Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54014466G>ACA413242985PHF8c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.148-3182C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.405C>T
n.28C>T
Xg.54014466G>CCA413242986PHF8c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.148-3182C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.405C>G
n.28C>G
Xg.54014466G>TCA413242987PHF8c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.148-3182C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.405C>A
n.28C>A
Xg.54014467T>ACA516565277PHF8c.693A>T (p.Val231=)
n.148-3183A>T
c.801A>T (p.Val267=)
c.404A>T
n.27A>T
Xg.54014467T>CCA516565278PHF8c.693A>G (p.Val231=)
n.148-3183A>G
c.801A>G (p.Val267=)
c.404A>G
n.27A>G
 gnomAD v4
Xg.54014467T>GCA516565279PHF8c.693A>C (p.Val231=)
n.148-3183A>C
c.801A>C (p.Val267=)
c.404A>C
n.27A>C
Xg.54014468A>CCA413242988PHF8c.692T>G (p.Val231Gly)
n.148-3184T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.403T>G
n.26T>G
Xg.54014468A>GCA413242989PHF8c.692T>C (p.Val231Ala)
n.148-3184T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.403T>C
n.26T>C
Xg.54014468A>TCA413242990PHF8c.692T>A (p.Val231Glu)
n.148-3184T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.403T>A
n.26T>A
Xg.54014469C>ACA413242991PHF8c.691G>T (p.Val231Leu)
n.148-3185G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.402G>T
n.25G>T
Xg.54014469C=CA2430040653PHF8c.691G= (p.Val231=)
n.148-3185G=
c.799G= (p.Val267=)
c.402G=
n.25G=
Xg.54014469C>GCA413242992PHF8c.691G>C (p.Val231Leu)
n.148-3185G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.402G>C
n.25G>C
Xg.54014469C>TCA10423572PHF8c.691G>A (p.Val231Ile)
n.148-3185G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.402G>A
n.25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014470A>CCA413242993PHF8c.690T>G (p.Asn230Lys)
n.148-3186T>G
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.401T>G
n.24T>G
Xg.54014470A>GCA516565280PHF8c.690T>C (p.Asn230=)
n.148-3186T>C
c.798T>C (p.Asn266=)
c.401T>C
n.24T>C
Xg.54014470A>TCA413242994PHF8c.690T>A (p.Asn230Lys)
n.148-3186T>A
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.401T>A
n.24T>A
Xg.54014471T>ACA413242995PHF8c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.148-3187A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.400A>T
n.23A>T
Xg.54014471T>CCA413242996PHF8c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.148-3187A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.400A>G
n.23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014471T>GCA413242997PHF8c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.148-3187A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.400A>C
n.23A>C
Xg.54014471T=CA2430040654PHF8c.689A= (p.Asn230=)
n.148-3187A=
c.797A= (p.Asn266=)
c.400A=
n.23A=
Xg.54014472T>ACA413242999PHF8c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.148-3188A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.399A>T
n.22A>T
Xg.54014472T>CCA329925846PHF8c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.148-3188A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.399A>G
n.22A>G
 dbSNP
Xg.54014472T>GCA413242998PHF8c.688A>C (p.Asn230His)
n.148-3188A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.399A>C
n.22A>C
Xg.54014472T=CA2430040655PHF8c.688A= (p.Asn230=)
n.148-3188A=
c.796A= (p.Asn266=)
c.399A=
n.22A=
Xg.54014473G>ACA516565281PHF8c.687C>T (p.Pro229=)
n.148-3189C>T
c.795C>T (p.Pro265=)
c.398C>T
n.21C>T
Xg.54014473G>CCA516565282PHF8c.687C>G (p.Pro229=)
n.148-3189C>G
c.795C>G (p.Pro265=)
c.398C>G
n.21C>G
Xg.54014473G>TCA516565283PHF8c.687C>A (p.Pro229=)
n.148-3189C>A
c.795C>A (p.Pro265=)
c.398C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
Xg.54014474G>ACA413243000PHF8c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.148-3190C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.397C>T
n.20C>T
Xg.54014474G>CCA413243002PHF8c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.148-3190C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.397C>G
n.20C>G
Xg.54014474G>TCA413243001PHF8c.686C>A (p.Pro229His)
n.148-3190C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
c.397C>A
n.20C>A
Xg.54014475G>ACA413243003PHF8c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.148-3191C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.396C>T
n.19C>T
Xg.54014475G>CCA413243004PHF8c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.148-3191C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.396C>G
n.19C>G
Xg.54014475G>TCA413243005PHF8c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.148-3191C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.396C>A
n.19C>A
Xg.54014476T>ACA413243006PHF8c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.148-3192A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.395A>T
n.18A>T
Xg.54014476T>CCA516565284PHF8c.684A>G (p.Arg228=)
n.148-3192A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
c.395A>G
n.18A>G
Xg.54014476T>GCA413243007PHF8c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.148-3192A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.395A>C
n.18A>C
Xg.54014477C>ACA413243008PHF8c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.148-3193G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.394G>T
n.17G>T
Xg.54014477C>GCA413243009PHF8c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.148-3193G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.394G>C
n.17G>C
Xg.54014477C>TCA413243010PHF8c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.148-3193G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.394G>A
n.17G>A
Xg.54014478T>ACA413243011PHF8c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.148-3194A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.393A>T
n.16A>T
Xg.54014478T>CCA413243012PHF8c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.148-3194A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.393A>G
n.16A>G
Xg.54014478T>GCA516565285PHF8c.682A>C (p.Arg228=)
n.148-3194A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.393A>C
n.16A>C
Xg.54014479C>ACA413243013PHF8c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.148-3195G>T
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.392G>T
n.15G>T
Xg.54014479C>GCA413243014PHF8c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.148-3195G>C
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.392G>C
n.15G>C
Xg.54014479C>TCA516565286PHF8c.681G>A (p.Glu227=)
n.148-3195G>A
c.789G>A (p.Glu263=)
c.392G>A
n.15G>A
Xg.54014480T>ACA413243017PHF8c.680A>T (p.Glu227Val)
n.148-3196A>T
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.391A>T
n.14A>T
Xg.54014480T>CCA413243015PHF8c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.148-3196A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.391A>G
n.14A>G
Xg.54014480T>GCA413243016PHF8c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.148-3196A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.391A>C
n.14A>C
Xg.54014481C>ACA413243018PHF8c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.148-3197G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.390G>T
n.13G>T
Xg.54014481C>GCA413243019PHF8c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.148-3197G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.390G>C
n.13G>C
Xg.54014481C>TCA413243020PHF8c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.148-3197G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.390G>A
n.13G>A
Xg.54014482A>CCA413243021PHF8c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.148-3198T>G
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.389T>G
n.12T>G
Xg.54014482A>GCA516565287PHF8c.678T>C (p.Phe226=)
n.148-3198T>C
c.786T>C (p.Phe262=)
c.389T>C
n.12T>C
Xg.54014482A>TCA413243022PHF8c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.148-3198T>A
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.389T>A
n.12T>A
Xg.54014483A>CCA413243023PHF8c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.148-3199T>G
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.388T>G
n.11T>G
Xg.54014483A>GCA413243024PHF8c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.148-3199T>C
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.388T>C
n.11T>C
Xg.54014483A>TCA413243025PHF8c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.148-3199T>A
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.388T>A
n.11T>A
Xg.54014484A>CCA413243026PHF8c.676T>G (p.Phe226Val)
n.148-3200T>G
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.387T>G
n.10T>G
Xg.54014484A>GCA413243027PHF8c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.148-3200T>C
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.387T>C
n.10T>C
Xg.54014484A>TCA413243028PHF8c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.148-3200T>A
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.387T>A
n.10T>A
Xg.54014485G>ACA516565288PHF8c.675C>T (p.Val225=)
n.148-3201C>T
c.783C>T (p.Val261=)
c.386C>T
n.9C>T
 dbSNP
Xg.54014485G>CCA516565289PHF8c.675C>G (p.Val225=)
n.148-3201C>G
c.783C>G (p.Val261=)
c.386C>G
n.9C>G
Xg.54014485G=CA2430040656PHF8c.675C= (p.Val225=)
n.148-3201C=
c.783C= (p.Val261=)
c.386C=
n.9C=
Xg.54014485G>TCA516565290PHF8c.675C>A (p.Val225=)
n.148-3201C>A
c.783C>A (p.Val261=)
c.386C>A
n.9C>A
 gnomAD v4
Xg.54014486A>CCA413243031PHF8c.674T>G (p.Val225Gly)
n.148-3202T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.385T>G
n.8T>G
Xg.54014486A>GCA413243030PHF8c.674T>C (p.Val225Ala)
n.148-3202T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.385T>C
n.8T>C
Xg.54014486A>TCA413243029PHF8c.674T>A (p.Val225Asp)
n.148-3202T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.385T>A
n.8T>A
Xg.54014487C>ACA413243032PHF8c.673G>T (p.Val225Phe)
n.148-3203G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.384G>T
n.7G>T
Xg.54014487C>GCA413243033PHF8c.673G>C (p.Val225Leu)
n.148-3203G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.384G>C
n.7G>C
Xg.54014487C>TCA413243034PHF8c.673G>A (p.Val225Ile)
n.148-3203G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.384G>A
n.7G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014488A>CCA413243035PHF8c.672T>G (p.Cys224Trp)
n.148-3204T>G
c.780T>G (p.Cys260Trp)
c.383T>G
n.6T>G
Xg.54014488A>GCA516565291PHF8c.672T>C (p.Cys224=)
n.148-3204T>C
c.780T>C (p.Cys260=)
c.383T>C
n.6T>C
Xg.54014488A>TCA413243036PHF8c.672T>A (p.Cys224Ter)
n.148-3204T>A
c.780T>A (p.Cys260Ter)
c.383T>A
n.6T>A
Xg.54014489C>ACA413243039PHF8c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.148-3205G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.382G>T
n.5G>T
Xg.54014489C>GCA413243038PHF8c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.148-3205G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.382G>C
n.5G>C
Xg.54014489C>TCA413243037PHF8c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.148-3205G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.382G>A
n.5G>A
Xg.54014490A>CCA413243040PHF8c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.148-3206T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.381T>G
n.4T>G
Xg.54014490A>GCA413243041PHF8c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.148-3206T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.381T>C
n.4T>C
Xg.54014490A>TCA413243042PHF8c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.148-3206T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.381T>A
n.4T>A
 gnomAD v4
Xg.54014491T>ACA413243043PHF8c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.148-3207A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.380A>T
n.3A>T
Xg.54014491T>CCA10423573PHF8c.669A>G (p.Glu223=)
n.148-3207A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.380A>G
n.3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.54014491T>GCA413243044PHF8c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.148-3207A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.380A>C
n.3A>C
Xg.54014491T=CA2430040657PHF8c.669A= (p.Glu223=)
n.148-3207A=
c.777A= (p.Glu259=)
c.380A=
n.3A=
Xg.54014492T>ACA413243045PHF8c.668A>T (p.Glu223Val)
n.148-3208A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.379A>T
n.2A>T
Xg.54014492T>CCA413243047PHF8c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.148-3208A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.379A>G
n.2A>G
Xg.54014492T>GCA413243046PHF8c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.148-3208A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.379A>C
n.2A>C
Xg.54014493C>ACA413243048PHF8c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.148-3209G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.378G>T
n.1G>T
Xg.54014493C>GCA413243049PHF8c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.148-3209G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.378G>C
n.1G>C
Xg.54014493C>TCA413243050PHF8c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.148-3209G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.378G>A
n.1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014494C>ACA413243051PHF8c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.148-3210G>T
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.377G>T
Xg.54014494C>GCA413243052PHF8c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.148-3210G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.377G>C
Xg.54014494C>TCA516565292PHF8c.666G>A (p.Glu222=)
n.148-3210G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
c.377G>A
 gnomAD v4
Xg.54014495T>ACA413243053PHF8c.665A>T (p.Glu222Val)
n.148-3211A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.376A>T
Xg.54014495T>CCA413243054PHF8c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.148-3211A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.376A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014495T>GCA413243055PHF8c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.148-3211A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.376A>C
Xg.54014495T=CA2430040658PHF8c.665A= (p.Glu222=)
n.148-3211A=
c.773A= (p.Glu258=)
c.376A=
Xg.54014496C>ACA413243056PHF8c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.148-3212G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.375G>T
Xg.54014496C>GCA413243057PHF8c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.148-3212G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.375G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014496C>TCA413243058PHF8c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.148-3212G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.375G>A
Xg.54014497T>ACA516565293PHF8c.663A>T (p.Pro221=)
n.148-3213A>T
c.771A>T (p.Pro257=)
c.374A>T
Xg.54014497T>CCA516565294PHF8c.663A>G (p.Pro221=)
n.148-3213A>G
c.771A>G (p.Pro257=)
c.374A>G
Xg.54014497T>GCA516565295PHF8c.663A>C (p.Pro221=)
n.148-3213A>C
c.771A>C (p.Pro257=)
c.374A>C
Xg.54014498G>ACA413243061PHF8c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.148-3214C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.373C>T
Xg.54014498G>CCA413243060PHF8c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.148-3214C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.373C>G
Xg.54014498G>TCA413243059PHF8c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.148-3214C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.373C>A
Xg.54014499delCA2579619793PHF8c.662del (p.Pro221GlnfsTer17)
n.148-3214del
c.770del (p.Pro257GlnfsTer17)
c.373del
Xg.54014499G>ACA413243063PHF8c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.148-3215C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.372C>T
Xg.54014499G>CCA413243062PHF8c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.148-3215C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.372C>G
Xg.54014499G>TCA413243064PHF8c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.148-3215C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.372C>A
Xg.54014500C>ACA413243065PHF8c.660G>T (p.Trp220Cys)
n.148-3216G>T
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.371G>T
Xg.54014500C>GCA413243067PHF8c.660G>C (p.Trp220Cys)
n.148-3216G>C
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.371G>C
Xg.54014500C>TCA413243066PHF8c.660G>A (p.Trp220Ter)
n.148-3216G>A
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.371G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014501delCA2579619794PHF8c.660del (p.Trp220CysfsTer18)
n.148-3216del
c.768del (p.Trp256CysfsTer18)
c.371del
Xg.54014501C>ACA413243068PHF8c.659G>T (p.Trp220Leu)
n.148-3217G>T
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.370G>T
Xg.54014501C>GCA413243070PHF8c.659G>C (p.Trp220Ser)
n.148-3217G>C
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.370G>C
Xg.54014501C>TCA413243069PHF8c.659G>A (p.Trp220Ter)
n.148-3217G>A
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.370G>A
Xg.54014502A>CCA413243071PHF8c.658T>G (p.Trp220Gly)
n.148-3218T>G
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.369T>G
Xg.54014502A>GCA413243072PHF8c.658T>C (p.Trp220Arg)
n.148-3218T>C
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.369T>C
Xg.54014502A>TCA413243073PHF8c.658T>A (p.Trp220Arg)
n.148-3218T>A
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.369T>A
Xg.54014503C>ACA413243074PHF8c.657G>T (p.Leu219Phe)
n.148-3219G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.368G>T
Xg.54014503C>GCA413243075PHF8c.657G>C (p.Leu219Phe)
n.148-3219G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.368G>C
Xg.54014503C>TCA516565296PHF8c.657G>A (p.Leu219=)
n.148-3219G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.368G>A
Xg.54014504A>CCA413243076PHF8c.656T>G (p.Leu219Trp)
n.148-3220T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.367T>G
Xg.54014504A>GCA413243077PHF8c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.148-3220T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.367T>C
Xg.54014504A>TCA413243078PHF8c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.148-3220T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.367T>A
Xg.54014505A>CCA413243079PHF8c.655T>G (p.Leu219Val)
n.148-3221T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.366T>G
Xg.54014505A>GCA516565297PHF8c.655T>C (p.Leu219=)
n.148-3221T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.366T>C
Xg.54014505A>TCA413243080PHF8c.655T>A (p.Leu219Met)
n.148-3221T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.366T>A
Xg.54014506G>ACA516565298PHF8c.654C>T (p.Asn218=)
n.148-3222C>T
c.762C>T (p.Asn254=)
c.365C>T
Xg.54014506G>CCA413243081PHF8c.654C>G (p.Asn218Lys)
n.148-3222C>G
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.365C>G
Xg.54014506G>TCA413243082PHF8c.654C>A (p.Asn218Lys)
n.148-3222C>A
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.365C>A
Xg.54014507T>ACA413243083PHF8c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.148-3223A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.364A>T
Xg.54014507T>CCA413243085PHF8c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.148-3223A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.364A>G
Xg.54014507T>GCA413243084PHF8c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.148-3223A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.364A>C
Xg.54014510delCA2579619795PHF8c.653del (p.Asn218ThrfsTer20)
n.148-3223del
c.761del (p.Asn254ThrfsTer20)
c.364del
Xg.54014508T>ACA413243086PHF8c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.148-3224A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.363A>T
Xg.54014508T>CCA413243087PHF8c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.148-3224A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.363A>G
Xg.54014508T>GCA413243088PHF8c.652A>C (p.Asn218His)
n.148-3224A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.363A>C
Xg.54014509T>ACA413243089PHF8c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.148-3225A>T
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.362A>T
Xg.54014509T>CCA10423574PHF8c.651A>G (p.Glu217=)
n.148-3225A>G
c.759A>G (p.Glu253=)
c.362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014509T>GCA413243090PHF8c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.148-3225A>C
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.362A>C
Xg.54014509T=CA2430040659PHF8c.651A= (p.Glu217=)
n.148-3225A=
c.759A= (p.Glu253=)
c.362A=
Xg.54014510T>ACA413243091PHF8c.650A>T (p.Glu217Val)
n.148-3226A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.361A>T
Xg.54014510T>CCA413243092PHF8c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.148-3226A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.361A>G
Xg.54014510T>GCA413243093PHF8c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.148-3226A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.361A>C
Xg.54014511C>ACA413243096PHF8c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.148-3227G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.360G>T
Xg.54014511C>GCA413243095PHF8c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.148-3227G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.360G>C
Xg.54014511C>TCA413243094PHF8c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.148-3227G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.360G>A
Xg.54014512G>ACA10423575PHF8c.648C>T (p.Val216=)
n.148-3228C>T
c.756C>T (p.Val252=)
c.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014512G>CCA516565299PHF8c.648C>G (p.Val216=)
n.148-3228C>G
c.756C>G (p.Val252=)
c.359C>G
Xg.54014512G=CA2430040660PHF8c.648C= (p.Val216=)
n.148-3228C=
c.756C= (p.Val252=)
c.359C=
Xg.54014512G>TCA516565300PHF8c.648C>A (p.Val216=)
n.148-3228C>A
c.756C>A (p.Val252=)
c.359C>A
 gnomAD v4
Xg.54014513A>CCA413243097PHF8c.647T>G (p.Val216Gly)
n.148-3229T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.358T>G
Xg.54014513A>GCA413243098PHF8c.647T>C (p.Val216Ala)
n.148-3229T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.358T>C
Xg.54014513A>TCA413243099PHF8c.647T>A (p.Val216Asp)
n.148-3229T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.358T>A
Xg.54014514C>ACA413243100PHF8c.646G>T (p.Val216Phe)
n.148-3230G>T
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.357G>T
Xg.54014514C>GCA413243101PHF8c.646G>C (p.Val216Leu)
n.148-3230G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.357G>C
Xg.54014514C>TCA413243102PHF8c.646G>A (p.Val216Ile)
n.148-3230G>A
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.357G>A
Xg.54014516delCA2579619796PHF8c.646del (p.Val216SerfsTer22)
n.148-3230del
c.754del (p.Val252SerfsTer22)
c.357del
Xg.54014515C>ACA413243103PHF8c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.148-3231G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.356G>T
Xg.54014515C>GCA413243104PHF8c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.148-3231G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.356G>C
Xg.54014515C>TCA413243105PHF8c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.148-3231G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.356G>A
Xg.54014516C>ACA10423576PHF8c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.148-3232G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.355G>T
 dbSNP ExAC
Xg.54014516C=CA2430040661PHF8c.644G= (p.Trp215=)
n.148-3232G=
c.752G= (p.Trp251=)
c.355G=
Xg.54014516C>GCA413243106PHF8c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.148-3232G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.355G>C
Xg.54014516C>TCA413243107PHF8c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.148-3232G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.355G>A
Xg.54014517A>CCA413243108PHF8c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.148-3233T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.354T>G
Xg.54014517A>GCA413243110PHF8c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.148-3233T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.354T>C
Xg.54014517A>TCA413243109PHF8c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.148-3233T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.354T>A
Xg.54014518T>ACA516565303PHF8c.642A>T (p.Ser214=)
n.148-3234A>T
c.750A>T (p.Ser250=)
c.353A>T
Xg.54014518T>CCA516565302PHF8c.642A>G (p.Ser214=)
n.148-3234A>G
c.750A>G (p.Ser250=)
c.353A>G
 gnomAD v4
Xg.54014518T>GCA516565301PHF8c.642A>C (p.Ser214=)
n.148-3234A>C
c.750A>C (p.Ser250=)
c.353A>C
Xg.54014519G>ACA413243111PHF8c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.148-3235C>T
c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.352C>T
Xg.54014519G>CCA413243112PHF8c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.148-3235C>G
c.749C>G (p.Ser250Ter)
c.352C>G
Xg.54014519G>TCA413243113PHF8c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.148-3235C>A
c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.352C>A
Xg.54014520A>CCA413243114PHF8c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.148-3236T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.351T>G
Xg.54014520A>GCA413243115PHF8c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.148-3236T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.351T>C
Xg.54014520A>TCA413243116PHF8c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.148-3236T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.351T>A
Xg.54014521C>ACA516565304PHF8c.639G>T (p.Leu213=)
n.148-3237G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.350G>T
Xg.54014521C>GCA516565306PHF8c.639G>C (p.Leu213=)
n.148-3237G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.350G>C
Xg.54014521C>TCA516565305PHF8c.639G>A (p.Leu213=)
n.148-3237G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.350G>A
Xg.54014522A>CCA413243117PHF8c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.148-3238T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.349T>G
Xg.54014522A>GCA413243118PHF8c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.148-3238T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.349T>C
Xg.54014522A>TCA413243119PHF8c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.148-3238T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.349T>A
Xg.54014523G>ACA516565307PHF8c.637C>T (p.Leu213=)
n.148-3239C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.348C>T
Xg.54014523G>CCA413243120PHF8c.637C>G (p.Leu213Val)
n.148-3239C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.348C>G
Xg.54014523G>TCA413243121PHF8c.637C>A (p.Leu213Met)
n.148-3239C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.348C>A
Xg.54014524C>ACA413243123PHF8c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.148-3240G>T
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.347G>T
Xg.54014524C>GCA413243122PHF8c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.148-3240G>C
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.347G>C
Xg.54014524C>TCA516565308PHF8c.636G>A (p.Lys212=)
n.148-3240G>A
c.744G>A (p.Lys248=)
c.347G>A
Xg.54014525T>ACA413243124PHF8c.635A>T (p.Lys212Met)
n.148-3241A>T
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.346A>T
Xg.54014525T>CCA413243126PHF8c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.148-3241A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014525T>GCA413243125PHF8c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.148-3241A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.346A>C
Xg.54014525T=CA2430040662PHF8c.635A= (p.Lys212=)
n.148-3241A=
c.743A= (p.Lys248=)
c.346A=
Xg.54014526T>ACA413243127PHF8c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.148-3242A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.345A>T
Xg.54014526T>CCA413243128PHF8c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.148-3242A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.345A>G
Xg.54014526T>GCA413243129PHF8c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.148-3242A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.345A>C
Xg.54014527T>ACA516565309PHF8c.633A>T (p.Arg211=)
n.148-3243A>T
c.741A>T (p.Arg247=)
c.344A>T
Xg.54014527T>CCA516565310PHF8c.633A>G (p.Arg211=)
n.148-3243A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014527T>GCA516565311PHF8c.633A>C (p.Arg211=)
n.148-3243A>C
c.741A>C (p.Arg247=)
c.344A>C
Xg.54014527T=CA2430040663PHF8c.633A= (p.Arg211=)
n.148-3243A=
c.741A= (p.Arg247=)
c.344A=
Xg.54014528C>ACA413243130PHF8c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.148-3244G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.343G>T
Xg.54014528C>GCA413243131PHF8c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.148-3244G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.343G>C
Xg.54014528C>TCA413243132PHF8c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.148-3244G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.343G>A
 COSMIC
Xg.54014529G>ACA121179PHF8c.631C>T (p.Arg211Ter)
n.148-3245C>T
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.342C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014529G>CCA413243133PHF8c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.148-3245C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.342C>G
Xg.54014529G=CA2430040664PHF8c.631C= (p.Arg211=)
n.148-3245C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.342C=
Xg.54014529G>TCA516565312PHF8c.631C>A (p.Arg211=)
n.148-3245C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
c.342C>A
Xg.54014530A>CCA516565313PHF8c.630T>G (p.Val210=)
n.148-3246T>G
c.738T>G (p.Val246=)
c.341T>G
Xg.54014530A>GCA516565314PHF8c.630T>C (p.Val210=)
n.148-3246T>C
c.738T>C (p.Val246=)
c.341T>C
Xg.54014530A>TCA516565315PHF8c.630T>A (p.Val210=)
n.148-3246T>A
c.738T>A (p.Val246=)
c.341T>A
Xg.54014531A>CCA413243134PHF8c.629T>G (p.Val210Gly)
n.148-3247T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.340T>G
Xg.54014531A>GCA413243135PHF8c.629T>C (p.Val210Ala)
n.148-3247T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.340T>C
 gnomAD v4
Xg.54014531A>TCA413243136PHF8c.629T>A (p.Val210Asp)
n.148-3247T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.340T>A
Xg.54014532C>ACA413243139PHF8c.628G>T (p.Val210Phe)
n.148-3248G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.339G>T
Xg.54014532C>GCA413243138PHF8c.628G>C (p.Val210Leu)
n.148-3248G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.339G>C
Xg.54014532C>TCA413243137PHF8c.628G>A (p.Val210Ile)
n.148-3248G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.339G>A
Xg.54014533A=CA2430040665PHF8c.627T= (p.Ile209=)
n.148-3249T=
c.735T= (p.Ile245=)
c.338T=
Xg.54014533A>CCA413243140PHF8c.627T>G (p.Ile209Met)
n.148-3249T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.338T>G
Xg.54014533A>GCA516565316PHF8c.627T>C (p.Ile209=)
n.148-3249T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
c.338T>C
 dbSNP
Xg.54014533A>TCA516565317PHF8c.627T>A (p.Ile209=)
n.148-3249T>A
c.735T>A (p.Ile245=)
c.338T>A
Xg.54014534A>CCA413243141PHF8c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.148-3250T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.337T>G
Xg.54014534A>GCA413243142PHF8c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.148-3250T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.337T>C
Xg.54014534A>TCA413243143PHF8c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.148-3250T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.337T>A
Xg.54014535T>ACA413243144PHF8c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.148-3251A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.336A>T
Xg.54014535T>CCA413243145PHF8c.625A>G (p.Ile209Val)
n.148-3251A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.336A>G
Xg.54014535T>GCA413243146PHF8c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.148-3251A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.336A>C
Xg.54014536C>ACA413243147PHF8c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.148-3252G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.335G>T
Xg.54014536C>GCA413243148PHF8c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.148-3252G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.335G>C
Xg.54014536C>TCA516565318PHF8c.624G>A (p.Lys208=)
n.148-3252G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
c.335G>A
Xg.54014537T>ACA413243149PHF8c.623A>T (p.Lys208Met)
n.148-3253A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.334A>T
Xg.54014537T>CCA413243150PHF8c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.148-3253A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.334A>G
Xg.54014537T>GCA413243151PHF8c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.148-3253A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.334A>C
Xg.54014538T>ACA413243154PHF8c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.148-3254A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.333A>T
Xg.54014538T>CCA413243153PHF8c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.148-3254A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.333A>G
Xg.54014538T>GCA413243152PHF8c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.148-3254A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.333A>C
Xg.54014539C>ACA516565322PHF8c.621G>T (p.Pro207=)
n.148-3255G>T
c.729G>T (p.Pro243=)
c.332G>T
Xg.54014539C>GCA516565323PHF8c.621G>C (p.Pro207=)
n.148-3255G>C
c.729G>C (p.Pro243=)
c.332G>C
Xg.54014539C>TCA516565324PHF8c.621G>A (p.Pro207=)
n.148-3255G>A
c.729G>A (p.Pro243=)
c.332G>A
 gnomAD v4
Xg.54014540G>ACA413243155PHF8c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.148-3256C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.331C>T
 COSMIC
Xg.54014540G>CCA413243156PHF8c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.148-3256C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.331C>G
Xg.54014540G>TCA413243157PHF8c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.148-3256C>A
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.331C>A
Xg.54014541G>ACA413243158PHF8c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.148-3257C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.330C>T
Xg.54014541G>CCA413243159PHF8c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.148-3257C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.330C>G
Xg.54014541G>TCA413243160PHF8c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.148-3257C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.330C>A
Xg.54014542T>ACA516565330PHF8c.618A>T (p.Thr206=)
n.148-3258A>T
c.726A>T (p.Thr242=)
c.329A>T
Xg.54014542T>CCA516565328PHF8c.618A>G (p.Thr206=)
n.148-3258A>G
c.726A>G (p.Thr242=)
c.329A>G
Xg.54014542T>GCA516565329PHF8c.618A>C (p.Thr206=)
n.148-3258A>C
c.726A>C (p.Thr242=)
c.329A>C
Xg.54014543G>ACA413243161PHF8c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.148-3259C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.328C>T
 gnomAD v4
Xg.54014543G>CCA413243162PHF8c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.148-3259C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.328C>G
Xg.54014543G>TCA413243163PHF8c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.148-3259C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.328C>A
Xg.54014544T>ACA413243164PHF8c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.148-3260A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.327A>T
Xg.54014544T>CCA413243165PHF8c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.148-3260A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.327A>G
Xg.54014544T>GCA413243166PHF8c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.148-3260A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.327A>C
Xg.54014545C>ACA413243168PHF8c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.148-3261G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.326G>T
Xg.54014545C=CA2430040666PHF8c.615G= (p.Glu205=)
n.148-3261G=
c.723G= (p.Glu241=)
c.326G=
Xg.54014545C>GCA413243167PHF8c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.148-3261G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.326G>C
Xg.54014545C>TCA10423577PHF8c.615G>A (p.Glu205=)
n.148-3261G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
c.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014546T>ACA413243169PHF8c.614A>T (p.Glu205Val)
n.148-3262A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.325A>T
Xg.54014546T>CCA413243170PHF8c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.148-3262A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.325A>G
Xg.54014546T>GCA413243171PHF8c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.148-3262A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.325A>C
Xg.54014547C>ACA413243172PHF8c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.148-3263G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.324G>T
Xg.54014547C>GCA413243173PHF8c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.148-3263G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.324G>C
Xg.54014547C>TCA413243174PHF8c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.148-3263G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.324G>A
Xg.54014548delCA2579619797PHF8c.613del (p.Glu205ArgfsTer?)
n.148-3263del
c.721del (p.Glu241ArgfsTer?)
c.324del
Xg.54014548C>ACA516565336PHF8c.612G>T (p.Val204=)
n.148-3264G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.323G>T
Xg.54014548C=CA2430040667PHF8c.612G= (p.Val204=)
n.148-3264G=
c.720G= (p.Val240=)
c.323G=
Xg.54014548C>GCA516565334PHF8c.612G>C (p.Val204=)
n.148-3264G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.323G>C
Xg.54014548C>TCA10423578PHF8c.612G>A (p.Val204=)
n.148-3264G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014549A>CCA413243175PHF8c.611T>G (p.Val204Gly)
n.148-3265T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.322T>G
Xg.54014549A>GCA413243176PHF8c.611T>C (p.Val204Ala)
n.148-3265T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.322T>C
Xg.54014549A>TCA413243177PHF8c.611T>A (p.Val204Glu)
n.148-3265T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.322T>A
Xg.54014550delCA2579619798PHF8c.610del (p.Val204TrpfsTer?)
n.148-3266del
c.718del (p.Val240TrpfsTer?)
c.321del
Xg.54014550C>ACA413243178PHF8c.610G>T (p.Val204Leu)
n.148-3266G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.321G>T
Xg.54014550C=CA2430040668PHF8c.610G= (p.Val204=)
n.148-3266G=
c.718G= (p.Val240=)
c.321G=
Xg.54014550C>GCA413243179PHF8c.610G>C (p.Val204Leu)
n.148-3266G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.321G>C
Xg.54014550C>TCA413243180PHF8c.610G>A (p.Val204Met)
n.148-3266G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014551A>CCA516565340PHF8c.609T>G (p.Leu203=)
n.148-3267T>G
c.717T>G (p.Leu239=)
c.320T>G
Xg.54014551A>GCA516565341PHF8c.609T>C (p.Leu203=)
n.148-3267T>C
c.717T>C (p.Leu239=)
c.320T>C
 gnomAD v4
Xg.54014551A>TCA516565343PHF8c.609T>A (p.Leu203=)
n.148-3267T>A
c.717T>A (p.Leu239=)
c.320T>A
Xg.54014552A>CCA413243183PHF8c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.148-3268T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.319T>G
Xg.54014552A>GCA413243184PHF8c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.148-3268T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.319T>C
Xg.54014552A>TCA413243182PHF8c.608T>A (p.Leu203His)
n.148-3268T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.319T>A
Xg.54014553G>ACA413243186PHF8c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.148-3269C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.318C>T
Xg.54014553G>CCA413243185PHF8c.607C>G (p.Leu203Val)
n.148-3269C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.318C>G
Xg.54014553G>TCA413243187PHF8c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.148-3269C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.318C>A
Xg.54014554G>ACA154239PHF8c.606C>T (p.Asn202=)
n.148-3270C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
c.317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014554G>CCA413243188PHF8c.606C>G (p.Asn202Lys)
n.148-3270C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.317C>G
Xg.54014554G=CA2430040669PHF8c.606C= (p.Asn202=)
n.148-3270C=
c.714C= (p.Asn238=)
c.317C=
Xg.54014554G>TCA413243189PHF8c.606C>A (p.Asn202Lys)
n.148-3270C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.317C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014555T>ACA413243190PHF8c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.148-3271A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.316A>T
Xg.54014555T>CCA413243191PHF8c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.148-3271A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.316A>G
Xg.54014555T>GCA413243192PHF8c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.148-3271A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.316A>C
Xg.54014556T>ACA413243193PHF8c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.148-3272A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.315A>T
Xg.54014556T>CCA413243194PHF8c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.148-3272A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.315A>G
Xg.54014556T>GCA413243195PHF8c.604A>C (p.Asn202His)
n.148-3272A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.315A>C
Xg.54014557A>CCA516565346PHF8c.603T>G (p.Ser201=)
n.148-3273T>G
c.711T>G (p.Ser237=)
c.314T>G
Xg.54014557A>GCA516565347PHF8c.603T>C (p.Ser201=)
n.148-3273T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
c.314T>C
 gnomAD v4
Xg.54014557A>TCA516565348PHF8c.603T>A (p.Ser201=)
n.148-3273T>A
c.711T>A (p.Ser237=)
c.314T>A
Xg.54014558_54014559delCA2579619799PHF8c.602_603del (p.Ser201Ter)
n.148-3274_148-3273del
c.710_711del (p.Ser237Ter)
c.313_314del
Xg.54014558G>ACA413243196PHF8c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.148-3274C>T
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.313C>T
Xg.54014558G>CCA413243197PHF8c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.148-3274C>G
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.313C>G
Xg.54014558G>TCA413243198PHF8c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.148-3274C>A
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.313C>A
 gnomAD v4
Xg.54014559A>CCA413243201PHF8c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.148-3275T>G
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.312T>G
Xg.54014559A>GCA413243199PHF8c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.148-3275T>C
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.312T>C
Xg.54014559A>TCA413243200PHF8c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.148-3275T>A
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.312T>A
Xg.54014560A>CCA516565350PHF8c.600T>G (p.Leu200=)
n.148-3276T>G
c.708T>G (p.Leu236=)
c.311T>G
Xg.54014560A>GCA516565351PHF8c.600T>C (p.Leu200=)
n.148-3276T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
c.311T>C
Xg.54014560A>TCA516565352PHF8c.600T>A (p.Leu200=)
n.148-3276T>A
c.708T>A (p.Leu236=)
c.311T>A
Xg.54014561A>CCA413243202PHF8c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.148-3277T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.310T>G
Xg.54014561A>GCA413243203PHF8c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.148-3277T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.310T>C
Xg.54014561A>TCA413243204PHF8c.599T>A (p.Leu200His)
n.148-3277T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.310T>A
Xg.54014562G>ACA413243205PHF8c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.148-3278C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.309C>T
Xg.54014562G>CCA413243206PHF8c.598C>G (p.Leu200Val)
n.148-3278C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.309C>G
Xg.54014562G>TCA413243207PHF8c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.148-3278C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.309C>A
 gnomAD v4
Xg.54014563T>ACA413243208PHF8c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.148-3279A>T
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.308A>T
Xg.54014563T>CCA516565353PHF8c.597A>G (p.Arg199=)
n.148-3279A>G
c.705A>G (p.Arg235=)
c.308A>G
Xg.54014563T>GCA413243209PHF8c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.148-3279A>C
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.308A>C
Xg.54014564C>ACA413243210PHF8c.597-1G>T (n.597-1G>T)
n.148-3280G>T
c.705-1G>T (n.705-1G>T)
c.308-1G>T
Xg.54014564C>GCA413243211PHF8c.597-1G>C (n.597-1G>C)
n.148-3280G>C
c.705-1G>C (n.705-1G>C)
c.308-1G>C
Xg.54014564C>TCA413243212PHF8c.597-1G>A (n.597-1G>A)
n.148-3280G>A
c.705-1G>A (n.705-1G>A)
c.308-1G>A
Xg.54014565T>ACA413243214PHF8c.597-2A>T (n.597-2A>T)
n.148-3281A>T
c.705-2A>T (n.705-2A>T)
c.308-2A>T
Xg.54014565T>CCA413243215PHF8c.597-2A>G (n.597-2A>G)
n.148-3281A>G
c.705-2A>G (n.705-2A>G)
c.308-2A>G
Xg.54014565T>GCA413243213PHF8c.597-2A>C (n.597-2A>C)
n.148-3281A>C
c.705-2A>C (n.705-2A>C)
c.308-2A>C
Xg.54014566A=CA2430040670PHF8c.597-3T= (n.597-3T=)
n.148-3282T=
c.705-3T= (n.705-3T=)
c.308-3T=
Xg.54014566A>GCA10423579PHF8c.597-3T>C (n.597-3T>C)
n.148-3282T>C
c.705-3T>C (n.705-3T>C)
c.308-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched