| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53985304G>A | CA1133221156 | PHF8 | c.1827-77C>T (n.1827-77C>T) c.2130-77C>T (n.2130-77C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1494-77C>T c.2079-77C>T (n.2079-77C>T) c.2238-77C>T (n.2238-77C>T) c.1841-77C>T c.1420-77C>T c.557-77C>T (n.557-77C>T) c.1935-77C>T (n.1935-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985304G= | CA2430030763 | PHF8 | c.1827-77C= (n.1827-77C=) c.2130-77C= (n.2130-77C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.1494-77C= c.2079-77C= (n.2079-77C=) c.2238-77C= (n.2238-77C=) c.1841-77C= c.1420-77C= c.557-77C= (n.557-77C=) c.1935-77C= (n.1935-77C=) | |
| X | g.53985304G>T | CA2693828283 | PHF8 | c.1827-77C>A (n.1827-77C>A) c.2130-77C>A (n.2130-77C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1494-77C>A c.2079-77C>A (n.2079-77C>A) c.2238-77C>A (n.2238-77C>A) c.1841-77C>A c.1420-77C>A c.557-77C>A (n.557-77C>A) c.1935-77C>A (n.1935-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985305A>G | CA2693828284 | PHF8 | c.1827-78T>C (n.1827-78T>C) c.2130-78T>C (n.2130-78T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1494-78T>C c.2079-78T>C (n.2079-78T>C) c.2238-78T>C (n.2238-78T>C) c.1841-78T>C c.1420-78T>C c.557-78T>C (n.557-78T>C) c.1935-78T>C (n.1935-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985306G>A | CA2820975457 | PHF8 | c.1827-79C>T (n.1827-79C>T) c.2130-79C>T (n.2130-79C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1494-79C>T c.2079-79C>T (n.2079-79C>T) c.2238-79C>T (n.2238-79C>T) c.1841-79C>T c.1420-79C>T c.557-79C>T (n.557-79C>T) c.1935-79C>T (n.1935-79C>T) | |
| X | g.53985306G>T | CA2579619397 | PHF8 | c.1827-79C>A (n.1827-79C>A) c.2130-79C>A (n.2130-79C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1494-79C>A c.2079-79C>A (n.2079-79C>A) c.2238-79C>A (n.2238-79C>A) c.1841-79C>A c.1420-79C>A c.557-79C>A (n.557-79C>A) c.1935-79C>A (n.1935-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985307G>A | CA2820975458 | PHF8 | c.1827-80C>T (n.1827-80C>T) c.2130-80C>T (n.2130-80C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1494-80C>T c.2079-80C>T (n.2079-80C>T) c.2238-80C>T (n.2238-80C>T) c.1841-80C>T c.1420-80C>T c.557-80C>T (n.557-80C>T) c.1935-80C>T (n.1935-80C>T) | |
| X | g.53985307G>T | CA2579619398 | PHF8 | c.1827-80C>A (n.1827-80C>A) c.2130-80C>A (n.2130-80C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1494-80C>A c.2079-80C>A (n.2079-80C>A) c.2238-80C>A (n.2238-80C>A) c.1841-80C>A c.1420-80C>A c.557-80C>A (n.557-80C>A) c.1935-80C>A (n.1935-80C>A) | |
| X | g.53985309G>C | CA1133221158 | PHF8 | c.1827-82C>G (n.1827-82C>G) c.2130-82C>G (n.2130-82C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1494-82C>G c.2079-82C>G (n.2079-82C>G) c.2238-82C>G (n.2238-82C>G) c.1841-82C>G c.1420-82C>G c.557-82C>G (n.557-82C>G) c.1935-82C>G (n.1935-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985309G= | CA2430030764 | PHF8 | c.1827-82C= (n.1827-82C=) c.2130-82C= (n.2130-82C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.1494-82C= c.2079-82C= (n.2079-82C=) c.2238-82C= (n.2238-82C=) c.1841-82C= c.1420-82C= c.557-82C= (n.557-82C=) c.1935-82C= (n.1935-82C=) | |
| X | g.53985309G>T | CA2693828285 | PHF8 | c.1827-82C>A (n.1827-82C>A) c.2130-82C>A (n.2130-82C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1494-82C>A c.2079-82C>A (n.2079-82C>A) c.2238-82C>A (n.2238-82C>A) c.1841-82C>A c.1420-82C>A c.557-82C>A (n.557-82C>A) c.1935-82C>A (n.1935-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985310G>A | CA329924361 | PHF8 | c.1827-83C>T (n.1827-83C>T) c.2130-83C>T (n.2130-83C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1494-83C>T c.2079-83C>T (n.2079-83C>T) c.2238-83C>T (n.2238-83C>T) c.1841-83C>T c.1420-83C>T c.557-83C>T (n.557-83C>T) c.1935-83C>T (n.1935-83C>T) | dbSNP |
| X | g.53985310G>C | CA2693828286 | PHF8 | c.1827-83C>G (n.1827-83C>G) c.2130-83C>G (n.2130-83C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1494-83C>G c.2079-83C>G (n.2079-83C>G) c.2238-83C>G (n.2238-83C>G) c.1841-83C>G c.1420-83C>G c.557-83C>G (n.557-83C>G) c.1935-83C>G (n.1935-83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985310G= | CA2430030765 | PHF8 | c.1827-83C= (n.1827-83C=) c.2130-83C= (n.2130-83C=) c.*502C= (n.*502C=) c.*1489C= (n.*1489C=) n.1494-83C= c.2079-83C= (n.2079-83C=) c.2238-83C= (n.2238-83C=) c.1841-83C= c.1420-83C= c.557-83C= (n.557-83C=) c.1935-83C= (n.1935-83C=) | |
| X | g.53985310G>T | CA2579619399 | PHF8 | c.1827-83C>A (n.1827-83C>A) c.2130-83C>A (n.2130-83C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1494-83C>A c.2079-83C>A (n.2079-83C>A) c.2238-83C>A (n.2238-83C>A) c.1841-83C>A c.1420-83C>A c.557-83C>A (n.557-83C>A) c.1935-83C>A (n.1935-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985311G>A | CA641895437 | PHF8 | c.1827-84C>T (n.1827-84C>T) c.2130-84C>T (n.2130-84C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1494-84C>T c.2079-84C>T (n.2079-84C>T) c.2238-84C>T (n.2238-84C>T) c.1841-84C>T c.1420-84C>T c.557-84C>T (n.557-84C>T) c.1935-84C>T (n.1935-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985311G= | CA2430030766 | PHF8 | c.1827-84C= (n.1827-84C=) c.2130-84C= (n.2130-84C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.1494-84C= c.2079-84C= (n.2079-84C=) c.2238-84C= (n.2238-84C=) c.1841-84C= c.1420-84C= c.557-84C= (n.557-84C=) c.1935-84C= (n.1935-84C=) | |
| X | g.53985311G>T | CA2693828287 | PHF8 | c.1827-84C>A (n.1827-84C>A) c.2130-84C>A (n.2130-84C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1494-84C>A c.2079-84C>A (n.2079-84C>A) c.2238-84C>A (n.2238-84C>A) c.1841-84C>A c.1420-84C>A c.557-84C>A (n.557-84C>A) c.1935-84C>A (n.1935-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985312A= | CA2430030767 | PHF8 | c.1827-85T= (n.1827-85T=) c.2130-85T= (n.2130-85T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*1487T= (n.*1487T=) n.1494-85T= c.2079-85T= (n.2079-85T=) c.2238-85T= (n.2238-85T=) c.1841-85T= c.1420-85T= c.557-85T= (n.557-85T=) c.1935-85T= (n.1935-85T=) | |
| X | g.53985312A>C | CA329924362 | PHF8 | c.1827-85T>G (n.1827-85T>G) c.2130-85T>G (n.2130-85T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.1494-85T>G c.2079-85T>G (n.2079-85T>G) c.2238-85T>G (n.2238-85T>G) c.1841-85T>G c.1420-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.1935-85T>G (n.1935-85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985313T>C | CA2693828288 | PHF8 | c.1827-86A>G (n.1827-86A>G) c.2130-86A>G (n.2130-86A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.1494-86A>G c.2079-86A>G (n.2079-86A>G) c.2238-86A>G (n.2238-86A>G) c.1841-86A>G c.1420-86A>G c.557-86A>G (n.557-86A>G) c.1935-86A>G (n.1935-86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985314G>A | CA2693828289 | PHF8 | c.1827-87C>T (n.1827-87C>T) c.2130-87C>T (n.2130-87C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1494-87C>T c.2079-87C>T (n.2079-87C>T) c.2238-87C>T (n.2238-87C>T) c.1841-87C>T c.1420-87C>T c.557-87C>T (n.557-87C>T) c.1935-87C>T (n.1935-87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985314G>T | CA2693828290 | PHF8 | c.1827-87C>A (n.1827-87C>A) c.2130-87C>A (n.2130-87C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.1494-87C>A c.2079-87C>A (n.2079-87C>A) c.2238-87C>A (n.2238-87C>A) c.1841-87C>A c.1420-87C>A c.557-87C>A (n.557-87C>A) c.1935-87C>A (n.1935-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985316T>C | CA876331531 | PHF8 | c.1827-89A>G (n.1827-89A>G) c.2130-89A>G (n.2130-89A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1494-89A>G c.2079-89A>G (n.2079-89A>G) c.2238-89A>G (n.2238-89A>G) c.1841-89A>G c.1420-89A>G c.557-89A>G (n.557-89A>G) c.1935-89A>G (n.1935-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985316T= | CA2430030768 | PHF8 | c.1827-89A= (n.1827-89A=) c.2130-89A= (n.2130-89A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.1494-89A= c.2079-89A= (n.2079-89A=) c.2238-89A= (n.2238-89A=) c.1841-89A= c.1420-89A= c.557-89A= (n.557-89A=) c.1935-89A= (n.1935-89A=) | |
| X | g.53985318G>A | CA2820975459 | PHF8 | c.1827-91C>T (n.1827-91C>T) c.2130-91C>T (n.2130-91C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1494-91C>T c.2079-91C>T (n.2079-91C>T) c.2238-91C>T (n.2238-91C>T) c.1841-91C>T c.1420-91C>T c.557-91C>T (n.557-91C>T) c.1935-91C>T (n.1935-91C>T) | |
| X | g.53985318G>T | CA2579619400 | PHF8 | c.1827-91C>A (n.1827-91C>A) c.2130-91C>A (n.2130-91C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1494-91C>A c.2079-91C>A (n.2079-91C>A) c.2238-91C>A (n.2238-91C>A) c.1841-91C>A c.1420-91C>A c.557-91C>A (n.557-91C>A) c.1935-91C>A (n.1935-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985319C>A | CA2693828291 | PHF8 | c.1827-92G>T (n.1827-92G>T) c.2130-92G>T (n.2130-92G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1494-92G>T c.2079-92G>T (n.2079-92G>T) c.2238-92G>T (n.2238-92G>T) c.1841-92G>T c.1420-92G>T c.557-92G>T (n.557-92G>T) c.1935-92G>T (n.1935-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985319C= | CA2430030769 | PHF8 | c.1827-92G= (n.1827-92G=) c.2130-92G= (n.2130-92G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.1494-92G= c.2079-92G= (n.2079-92G=) c.2238-92G= (n.2238-92G=) c.1841-92G= c.1420-92G= c.557-92G= (n.557-92G=) c.1935-92G= (n.1935-92G=) | |
| X | g.53985319C>T | CA876331537 | PHF8 | c.1827-92G>A (n.1827-92G>A) c.2130-92G>A (n.2130-92G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1494-92G>A c.2079-92G>A (n.2079-92G>A) c.2238-92G>A (n.2238-92G>A) c.1841-92G>A c.1420-92G>A c.557-92G>A (n.557-92G>A) c.1935-92G>A (n.1935-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985320T>A | CA329924363 | PHF8 | c.1827-93A>T (n.1827-93A>T) c.2130-93A>T (n.2130-93A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.1494-93A>T c.2079-93A>T (n.2079-93A>T) c.2238-93A>T (n.2238-93A>T) c.1841-93A>T c.1420-93A>T c.557-93A>T (n.557-93A>T) c.1935-93A>T (n.1935-93A>T) | dbSNP |
| X | g.53985320T= | CA2430030770 | PHF8 | c.1827-93A= (n.1827-93A=) c.2130-93A= (n.2130-93A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.1494-93A= c.2079-93A= (n.2079-93A=) c.2238-93A= (n.2238-93A=) c.1841-93A= c.1420-93A= c.557-93A= (n.557-93A=) c.1935-93A= (n.1935-93A=) | |
| X | g.53985323G>A | CA2820975460 | PHF8 | c.1827-96C>T (n.1827-96C>T) c.2130-96C>T (n.2130-96C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.1494-96C>T c.2079-96C>T (n.2079-96C>T) c.2238-96C>T (n.2238-96C>T) c.1841-96C>T c.1420-96C>T c.557-96C>T (n.557-96C>T) c.1935-96C>T (n.1935-96C>T) | |
| X | g.53985323G>T | CA2693828292 | PHF8 | c.1827-96C>A (n.1827-96C>A) c.2130-96C>A (n.2130-96C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.1494-96C>A c.2079-96C>A (n.2079-96C>A) c.2238-96C>A (n.2238-96C>A) c.1841-96C>A c.1420-96C>A c.557-96C>A (n.557-96C>A) c.1935-96C>A (n.1935-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985325G>T | CA2579619401 | PHF8 | c.1827-98C>A (n.1827-98C>A) c.2130-98C>A (n.2130-98C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.1494-98C>A c.2079-98C>A (n.2079-98C>A) c.2238-98C>A (n.2238-98C>A) c.1841-98C>A c.1420-98C>A c.557-98C>A (n.557-98C>A) c.1935-98C>A (n.1935-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985326G>A | CA2693828293 | PHF8 | c.1827-99C>T (n.1827-99C>T) c.2130-99C>T (n.2130-99C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1494-99C>T c.2079-99C>T (n.2079-99C>T) c.2238-99C>T (n.2238-99C>T) c.1841-99C>T c.1420-99C>T c.557-99C>T (n.557-99C>T) c.1935-99C>T (n.1935-99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985326G>T | CA2693828294 | PHF8 | c.1827-99C>A (n.1827-99C>A) c.2130-99C>A (n.2130-99C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1494-99C>A c.2079-99C>A (n.2079-99C>A) c.2238-99C>A (n.2238-99C>A) c.1841-99C>A c.1420-99C>A c.557-99C>A (n.557-99C>A) c.1935-99C>A (n.1935-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985328_53985329del | CA2693828295 | PHF8 | c.1827-102_1827-101del (n.1827-102_1827-101del) c.2130-102_2130-101del (n.2130-102_2130-101del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) n.1494-102_1494-101del c.2079-102_2079-101del (n.2079-102_2079-101del) c.2238-102_2238-101del (n.2238-102_2238-101del) c.1841-102_1841-101del c.1420-102_1420-101del c.557-102_557-101del (n.557-102_557-101del) c.1935-102_1935-101del (n.1935-102_1935-101del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985329C>A | CA641895438 | PHF8 | c.1827-102G>T (n.1827-102G>T) c.2130-102G>T (n.2130-102G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.1494-102G>T c.2079-102G>T (n.2079-102G>T) c.2238-102G>T (n.2238-102G>T) c.1841-102G>T c.1420-102G>T c.557-102G>T (n.557-102G>T) c.1935-102G>T (n.1935-102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985329C= | CA2430030771 | PHF8 | c.1827-102G= (n.1827-102G=) c.2130-102G= (n.2130-102G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*1470G= (n.*1470G=) n.1494-102G= c.2079-102G= (n.2079-102G=) c.2238-102G= (n.2238-102G=) c.1841-102G= c.1420-102G= c.557-102G= (n.557-102G=) c.1935-102G= (n.1935-102G=) | |
| X | g.53985332_53985340delinsAGTGGGAGG | CA2430030772 | PHF8 | c.1827-113_1827-105delinsCCTCCCACT (n.1827-113_1827-105delinsCCTCCCACT) c.2130-113_2130-105delinsCCTCCCACT (n.2130-113_2130-105delinsCCTCCCACT) c.*472_*480delinsCCTCCCACT (n.*472_*480delinsCCTCCCACT) c.*1459_*1467delinsCCTCCCACT (n.*1459_*1467delinsCCTCCCACT) n.1494-113_1494-105delinsCCTCCCACT c.2079-113_2079-105delinsCCTCCCACT (n.2079-113_2079-105delinsCCTCCCACT) c.2238-113_2238-105delinsCCTCCCACT (n.2238-113_2238-105delinsCCTCCCACT) c.1841-113_1841-105delinsCCTCCCACT c.1420-113_1420-105delinsCCTCCCACT c.557-113_557-105delinsCCTCCCACT (n.557-113_557-105delinsCCTCCCACT) c.1935-113_1935-105delinsCCTCCCACT (n.1935-113_1935-105delinsCCTCCCACT) | |
| X | g.53985334_53985337del | CA2693828296 | PHF8 | c.1827-109_1827-106del (n.1827-109_1827-106del) c.2130-109_2130-106del (n.2130-109_2130-106del) c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.*1463_*1466del (n.*1463_*1466del) n.1494-109_1494-106del c.2079-109_2079-106del (n.2079-109_2079-106del) c.2238-109_2238-106del (n.2238-109_2238-106del) c.1841-109_1841-106del c.1420-109_1420-106del c.557-109_557-106del (n.557-109_557-106del) c.1935-109_1935-106del (n.1935-109_1935-106del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985333_53985340del | CA641895439 | PHF8 | c.1827-113_1827-106del (n.1827-113_1827-106del) c.2130-113_2130-106del (n.2130-113_2130-106del) c.*472_*479del (n.*472_*479del) c.*1459_*1466del (n.*1459_*1466del) n.1494-113_1494-106del c.2079-113_2079-106del (n.2079-113_2079-106del) c.2238-113_2238-106del (n.2238-113_2238-106del) c.1841-113_1841-106del c.1420-113_1420-106del c.557-113_557-106del (n.557-113_557-106del) c.1935-113_1935-106del (n.1935-113_1935-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985334_53985340del | CA2693828297 | PHF8 | c.1827-112_1827-106del (n.1827-112_1827-106del) c.2130-112_2130-106del (n.2130-112_2130-106del) c.*473_*479del (n.*473_*479del) c.*1460_*1466del (n.*1460_*1466del) n.1494-112_1494-106del c.2079-112_2079-106del (n.2079-112_2079-106del) c.2238-112_2238-106del (n.2238-112_2238-106del) c.1841-112_1841-106del c.1420-112_1420-106del c.557-112_557-106del (n.557-112_557-106del) c.1935-112_1935-106del (n.1935-112_1935-106del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985334T>C | CA2693828298 | PHF8 | c.1827-107A>G (n.1827-107A>G) c.2130-107A>G (n.2130-107A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1494-107A>G c.2079-107A>G (n.2079-107A>G) c.2238-107A>G (n.2238-107A>G) c.1841-107A>G c.1420-107A>G c.557-107A>G (n.557-107A>G) c.1935-107A>G (n.1935-107A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985335G>A | CA2693828299 | PHF8 | c.1827-108C>T (n.1827-108C>T) c.2130-108C>T (n.2130-108C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.1494-108C>T c.2079-108C>T (n.2079-108C>T) c.2238-108C>T (n.2238-108C>T) c.1841-108C>T c.1420-108C>T c.557-108C>T (n.557-108C>T) c.1935-108C>T (n.1935-108C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985336G>T | CA2693828300 | PHF8 | c.1827-109C>A (n.1827-109C>A) c.2130-109C>A (n.2130-109C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.1494-109C>A c.2079-109C>A (n.2079-109C>A) c.2238-109C>A (n.2238-109C>A) c.1841-109C>A c.1420-109C>A c.557-109C>A (n.557-109C>A) c.1935-109C>A (n.1935-109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985337G>A | CA2693828301 | PHF8 | c.1827-110C>T (n.1827-110C>T) c.2130-110C>T (n.2130-110C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1494-110C>T c.2079-110C>T (n.2079-110C>T) c.2238-110C>T (n.2238-110C>T) c.1841-110C>T c.1420-110C>T c.557-110C>T (n.557-110C>T) c.1935-110C>T (n.1935-110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985339G>A | CA2693828302 | PHF8 | c.1827-112C>T (n.1827-112C>T) c.2130-112C>T (n.2130-112C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.1494-112C>T c.2079-112C>T (n.2079-112C>T) c.2238-112C>T (n.2238-112C>T) c.1841-112C>T c.1420-112C>T c.557-112C>T (n.557-112C>T) c.1935-112C>T (n.1935-112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985339G>C | CA329924364 | PHF8 | c.1827-112C>G (n.1827-112C>G) c.2130-112C>G (n.2130-112C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.1494-112C>G c.2079-112C>G (n.2079-112C>G) c.2238-112C>G (n.2238-112C>G) c.1841-112C>G c.1420-112C>G c.557-112C>G (n.557-112C>G) c.1935-112C>G (n.1935-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985339G= | CA2430030773 | PHF8 | c.1827-112C= (n.1827-112C=) c.2130-112C= (n.2130-112C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*1460C= (n.*1460C=) n.1494-112C= c.2079-112C= (n.2079-112C=) c.2238-112C= (n.2238-112C=) c.1841-112C= c.1420-112C= c.557-112C= (n.557-112C=) c.1935-112C= (n.1935-112C=) | |
| X | g.53985339G>T | CA641895440 | PHF8 | c.1827-112C>A (n.1827-112C>A) c.2130-112C>A (n.2130-112C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1494-112C>A c.2079-112C>A (n.2079-112C>A) c.2238-112C>A (n.2238-112C>A) c.1841-112C>A c.1420-112C>A c.557-112C>A (n.557-112C>A) c.1935-112C>A (n.1935-112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985340G>A | CA1133221186 | PHF8 | c.1827-113C>T (n.1827-113C>T) c.2130-113C>T (n.2130-113C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1494-113C>T c.2079-113C>T (n.2079-113C>T) c.2238-113C>T (n.2238-113C>T) c.1841-113C>T c.1420-113C>T c.557-113C>T (n.557-113C>T) c.1935-113C>T (n.1935-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985340G= | CA2430030774 | PHF8 | c.1827-113C= (n.1827-113C=) c.2130-113C= (n.2130-113C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*1459C= (n.*1459C=) n.1494-113C= c.2079-113C= (n.2079-113C=) c.2238-113C= (n.2238-113C=) c.1841-113C= c.1420-113C= c.557-113C= (n.557-113C=) c.1935-113C= (n.1935-113C=) | |
| X | g.53985341A>G | CA2693828303 | PHF8 | c.1827-114T>C (n.1827-114T>C) c.2130-114T>C (n.2130-114T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1494-114T>C c.2079-114T>C (n.2079-114T>C) c.2238-114T>C (n.2238-114T>C) c.1841-114T>C c.1420-114T>C c.557-114T>C (n.557-114T>C) c.1935-114T>C (n.1935-114T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.53985345_53985346insAAAAAAAA | CA641895441 | PHF8 | c.1827-114_1827-113insTTTTTTTT (n.1827-114_1827-113insTTTTTTTT) c.2130-114_2130-113insTTTTTTTT (n.2130-114_2130-113insTTTTTTTT) c.*471_*472insTTTTTTTT (n.*471_*472insTTTTTTTT) c.*1458_*1459insTTTTTTTT (n.*1458_*1459insTTTTTTTT) n.1494-114_1494-113insTTTTTTTT c.2079-114_2079-113insTTTTTTTT (n.2079-114_2079-113insTTTTTTTT) c.2238-114_2238-113insTTTTTTTT (n.2238-114_2238-113insTTTTTTTT) c.1841-114_1841-113insTTTTTTTT c.1420-114_1420-113insTTTTTTTT c.557-114_557-113insTTTTTTTT (n.557-114_557-113insTTTTTTTT) c.1935-114_1935-113insTTTTTTTT (n.1935-114_1935-113insTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53985341_53985345dup | CA2693828304 | PHF8 | c.1827-118_1827-114dup (n.1827-118_1827-114dup) c.2130-118_2130-114dup (n.2130-118_2130-114dup) c.*467_*471dup (n.*467_*471dup) c.*1454_*1458dup (n.*1454_*1458dup) n.1494-118_1494-114dup c.2079-118_2079-114dup (n.2079-118_2079-114dup) c.2238-118_2238-114dup (n.2238-118_2238-114dup) c.1841-118_1841-114dup c.1420-118_1420-114dup c.557-118_557-114dup (n.557-118_557-114dup) c.1935-118_1935-114dup (n.1935-118_1935-114dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53985345del | CA2693828305 | PHF8 | c.1827-114del (n.1827-114del) c.2130-114del (n.2130-114del) c.*471del (n.*471del) c.*1458del (n.*1458del) n.1494-114del c.2079-114del (n.2079-114del) c.2238-114del (n.2238-114del) c.1841-114del c.1420-114del c.557-114del (n.557-114del) c.1935-114del (n.1935-114del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985345A= | CA2430030775 | PHF8 | c.1827-118T= (n.1827-118T=) c.2130-118T= (n.2130-118T=) c.*467T= (n.*467T=) c.*1454T= (n.*1454T=) n.1494-118T= c.2079-118T= (n.2079-118T=) c.2238-118T= (n.2238-118T=) c.1841-118T= c.1420-118T= c.557-118T= (n.557-118T=) c.1935-118T= (n.1935-118T=) | |
| X | g.53985345A>G | CA2430030776 | PHF8 | c.1827-118T>C (n.1827-118T>C) c.2130-118T>C (n.2130-118T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.1494-118T>C c.2079-118T>C (n.2079-118T>C) c.2238-118T>C (n.2238-118T>C) c.1841-118T>C c.1420-118T>C c.557-118T>C (n.557-118T>C) c.1935-118T>C (n.1935-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985346G>A | CA2820975461 | PHF8 | c.1827-119C>T (n.1827-119C>T) c.2130-119C>T (n.2130-119C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1494-119C>T c.2079-119C>T (n.2079-119C>T) c.2238-119C>T (n.2238-119C>T) c.1841-119C>T c.1420-119C>T c.557-119C>T (n.557-119C>T) c.1935-119C>T (n.1935-119C>T) | |
| X | g.53985346G>C | CA2430030778 | PHF8 | c.1827-119C>G (n.1827-119C>G) c.2130-119C>G (n.2130-119C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1494-119C>G c.2079-119C>G (n.2079-119C>G) c.2238-119C>G (n.2238-119C>G) c.1841-119C>G c.1420-119C>G c.557-119C>G (n.557-119C>G) c.1935-119C>G (n.1935-119C>G) | dbSNP |
| X | g.53985346G= | CA2430030777 | PHF8 | c.1827-119C= (n.1827-119C=) c.2130-119C= (n.2130-119C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.1494-119C= c.2079-119C= (n.2079-119C=) c.2238-119C= (n.2238-119C=) c.1841-119C= c.1420-119C= c.557-119C= (n.557-119C=) c.1935-119C= (n.1935-119C=) | |
| X | g.53985347G>A | CA2693828308 | PHF8 | c.1827-120C>T (n.1827-120C>T) c.2130-120C>T (n.2130-120C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1494-120C>T c.2079-120C>T (n.2079-120C>T) c.2238-120C>T (n.2238-120C>T) c.1841-120C>T c.1420-120C>T c.557-120C>T (n.557-120C>T) c.1935-120C>T (n.1935-120C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985347G>T | CA2693828309 | PHF8 | c.1827-120C>A (n.1827-120C>A) c.2130-120C>A (n.2130-120C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1494-120C>A c.2079-120C>A (n.2079-120C>A) c.2238-120C>A (n.2238-120C>A) c.1841-120C>A c.1420-120C>A c.557-120C>A (n.557-120C>A) c.1935-120C>A (n.1935-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985348G>A | CA2693828310 | PHF8 | c.1827-121C>T (n.1827-121C>T) c.2130-121C>T (n.2130-121C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1494-121C>T c.2079-121C>T (n.2079-121C>T) c.2238-121C>T (n.2238-121C>T) c.1841-121C>T c.1420-121C>T c.557-121C>T (n.557-121C>T) c.1935-121C>T (n.1935-121C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985348G>T | CA2693828311 | PHF8 | c.1827-121C>A (n.1827-121C>A) c.2130-121C>A (n.2130-121C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1494-121C>A c.2079-121C>A (n.2079-121C>A) c.2238-121C>A (n.2238-121C>A) c.1841-121C>A c.1420-121C>A c.557-121C>A (n.557-121C>A) c.1935-121C>A (n.1935-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985349G>A | CA876331566 | PHF8 | c.1827-122C>T (n.1827-122C>T) c.2130-122C>T (n.2130-122C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1494-122C>T c.2079-122C>T (n.2079-122C>T) c.2238-122C>T (n.2238-122C>T) c.1841-122C>T c.1420-122C>T c.557-122C>T (n.557-122C>T) c.1935-122C>T (n.1935-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985349G= | CA2430030779 | PHF8 | c.1827-122C= (n.1827-122C=) c.2130-122C= (n.2130-122C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.1494-122C= c.2079-122C= (n.2079-122C=) c.2238-122C= (n.2238-122C=) c.1841-122C= c.1420-122C= c.557-122C= (n.557-122C=) c.1935-122C= (n.1935-122C=) | |
| X | g.53985350A= | CA2430030780 | PHF8 | c.1827-123T= (n.1827-123T=) c.2130-123T= (n.2130-123T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*1449T= (n.*1449T=) n.1494-123T= c.2079-123T= (n.2079-123T=) c.2238-123T= (n.2238-123T=) c.1841-123T= c.1420-123T= c.557-123T= (n.557-123T=) c.1935-123T= (n.1935-123T=) | |
| X | g.53985350A>C | CA413253551 | PHF8 | c.1827-123T>G (n.1827-123T>G) c.2130-123T>G (n.2130-123T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1494-123T>G c.2079-123T>G (n.2079-123T>G) c.2238-123T>G (n.2238-123T>G) c.1841-123T>G c.1420-123T>G c.557-123T>G (n.557-123T>G) c.1935-123T>G (n.1935-123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985350A>G | CA413253552 | PHF8 | c.1827-123T>C (n.1827-123T>C) c.2130-123T>C (n.2130-123T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1494-123T>C c.2079-123T>C (n.2079-123T>C) c.2238-123T>C (n.2238-123T>C) c.1841-123T>C c.1420-123T>C c.557-123T>C (n.557-123T>C) c.1935-123T>C (n.1935-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985351G>A | CA2430030782 | PHF8 | c.1827-124C>T (n.1827-124C>T) c.2130-124C>T (n.2130-124C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.1494-124C>T c.2079-124C>T (n.2079-124C>T) c.2238-124C>T (n.2238-124C>T) c.1841-124C>T c.1420-124C>T c.557-124C>T (n.557-124C>T) c.1935-124C>T (n.1935-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985351G= | CA2430030781 | PHF8 | c.1827-124C= (n.1827-124C=) c.2130-124C= (n.2130-124C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*1448C= (n.*1448C=) n.1494-124C= c.2079-124C= (n.2079-124C=) c.2238-124C= (n.2238-124C=) c.1841-124C= c.1420-124C= c.557-124C= (n.557-124C=) c.1935-124C= (n.1935-124C=) | |
| X | g.53985353A>C | CA2693828312 | PHF8 | c.1827-126T>G (n.1827-126T>G) c.2130-126T>G (n.2130-126T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.1494-126T>G c.2079-126T>G (n.2079-126T>G) c.2238-126T>G (n.2238-126T>G) c.1841-126T>G c.1420-126T>G c.557-126T>G (n.557-126T>G) c.1935-126T>G (n.1935-126T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985353A>G | CA2693828313 | PHF8 | c.1827-126T>C (n.1827-126T>C) c.2130-126T>C (n.2130-126T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.1494-126T>C c.2079-126T>C (n.2079-126T>C) c.2238-126T>C (n.2238-126T>C) c.1841-126T>C c.1420-126T>C c.557-126T>C (n.557-126T>C) c.1935-126T>C (n.1935-126T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985355C>A | CA2693828314 | PHF8 | c.1827-128G>T (n.1827-128G>T) c.2130-128G>T (n.2130-128G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1494-128G>T c.2079-128G>T (n.2079-128G>T) c.2238-128G>T (n.2238-128G>T) c.1841-128G>T c.1420-128G>T c.557-128G>T (n.557-128G>T) c.1935-128G>T (n.1935-128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985355C>T | CA2572369479 | PHF8 | c.1827-128G>A (n.1827-128G>A) c.2130-128G>A (n.2130-128G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.1494-128G>A c.2079-128G>A (n.2079-128G>A) c.2238-128G>A (n.2238-128G>A) c.1841-128G>A c.1420-128G>A c.557-128G>A (n.557-128G>A) c.1935-128G>A (n.1935-128G>A) | |
| X | g.53985359C>A | CA2693828315 | PHF8 | c.1827-132G>T (n.1827-132G>T) c.2130-132G>T (n.2130-132G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1494-132G>T c.2079-132G>T (n.2079-132G>T) c.2238-132G>T (n.2238-132G>T) c.1841-132G>T c.1420-132G>T c.557-132G>T (n.557-132G>T) c.1935-132G>T (n.1935-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985359C>T | CA2526926634 | PHF8 | c.1827-132G>A (n.1827-132G>A) c.2130-132G>A (n.2130-132G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1494-132G>A c.2079-132G>A (n.2079-132G>A) c.2238-132G>A (n.2238-132G>A) c.1841-132G>A c.1420-132G>A c.557-132G>A (n.557-132G>A) c.1935-132G>A (n.1935-132G>A) | |
| X | g.53985363G>T | CA2693828316 | PHF8 | c.1827-136C>A (n.1827-136C>A) c.2130-136C>A (n.2130-136C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.1494-136C>A c.2079-136C>A (n.2079-136C>A) c.2238-136C>A (n.2238-136C>A) c.1841-136C>A c.1420-136C>A c.557-136C>A (n.557-136C>A) c.1935-136C>A (n.1935-136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985364T>A | CA2693828317 | PHF8 | c.1827-137A>T (n.1827-137A>T) c.2130-137A>T (n.2130-137A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1494-137A>T c.2079-137A>T (n.2079-137A>T) c.2238-137A>T (n.2238-137A>T) c.1841-137A>T c.1420-137A>T c.557-137A>T (n.557-137A>T) c.1935-137A>T (n.1935-137A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985365G>C | CA2538459476 | PHF8 | c.1827-138C>G (n.1827-138C>G) c.2130-138C>G (n.2130-138C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1494-138C>G c.2079-138C>G (n.2079-138C>G) c.2238-138C>G (n.2238-138C>G) c.1841-138C>G c.1420-138C>G c.557-138C>G (n.557-138C>G) c.1935-138C>G (n.1935-138C>G) | |
| X | g.53985365_53985368del | CA2693828318 | PHF8 | c.1827-141_1827-138del (n.1827-141_1827-138del) c.2130-141_2130-138del (n.2130-141_2130-138del) c.*444_*447del (n.*444_*447del) c.*1431_*1434del (n.*1431_*1434del) n.1494-141_1494-138del c.2079-141_2079-138del (n.2079-141_2079-138del) c.2238-141_2238-138del (n.2238-141_2238-138del) c.1841-141_1841-138del c.1420-141_1420-138del c.557-141_557-138del (n.557-141_557-138del) c.1935-141_1935-138del (n.1935-141_1935-138del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985370A>C | CA2693828319 | PHF8 | c.1827-143T>G (n.1827-143T>G) c.2130-143T>G (n.2130-143T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.1494-143T>G c.2079-143T>G (n.2079-143T>G) c.2238-143T>G (n.2238-143T>G) c.1841-143T>G c.1420-143T>G c.557-143T>G (n.557-143T>G) c.1935-143T>G (n.1935-143T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985370A>T | CA2693828320 | PHF8 | c.1827-143T>A (n.1827-143T>A) c.2130-143T>A (n.2130-143T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1494-143T>A c.2079-143T>A (n.2079-143T>A) c.2238-143T>A (n.2238-143T>A) c.1841-143T>A c.1420-143T>A c.557-143T>A (n.557-143T>A) c.1935-143T>A (n.1935-143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985371T>C | CA2693828322 | PHF8 | c.1827-144A>G (n.1827-144A>G) c.2130-144A>G (n.2130-144A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1494-144A>G c.2079-144A>G (n.2079-144A>G) c.2238-144A>G (n.2238-144A>G) c.1841-144A>G c.1420-144A>G c.557-144A>G (n.557-144A>G) c.1935-144A>G (n.1935-144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985373del | CA2693828321 | PHF8 | c.1827-144del (n.1827-144del) c.2130-144del (n.2130-144del) c.*441del (n.*441del) c.*1428del (n.*1428del) n.1494-144del c.2079-144del (n.2079-144del) c.2238-144del (n.2238-144del) c.1841-144del c.1420-144del c.557-144del (n.557-144del) c.1935-144del (n.1935-144del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985372T>C | CA2430030784 | PHF8 | c.1827-145A>G (n.1827-145A>G) c.2130-145A>G (n.2130-145A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.1494-145A>G c.2079-145A>G (n.2079-145A>G) c.2238-145A>G (n.2238-145A>G) c.1841-145A>G c.1420-145A>G c.557-145A>G (n.557-145A>G) c.1935-145A>G (n.1935-145A>G) | dbSNP |
| X | g.53985372T>G | CA2693828323 | PHF8 | c.1827-145A>C (n.1827-145A>C) c.2130-145A>C (n.2130-145A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.1494-145A>C c.2079-145A>C (n.2079-145A>C) c.2238-145A>C (n.2238-145A>C) c.1841-145A>C c.1420-145A>C c.557-145A>C (n.557-145A>C) c.1935-145A>C (n.1935-145A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985372T= | CA2430030783 | PHF8 | c.1827-145A= (n.1827-145A=) c.2130-145A= (n.2130-145A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*1427A= (n.*1427A=) n.1494-145A= c.2079-145A= (n.2079-145A=) c.2238-145A= (n.2238-145A=) c.1841-145A= c.1420-145A= c.557-145A= (n.557-145A=) c.1935-145A= (n.1935-145A=) | |
| X | g.53985375G>C | CA2594921658 | PHF8 | c.1827-148C>G (n.1827-148C>G) c.2130-148C>G (n.2130-148C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.1494-148C>G c.2079-148C>G (n.2079-148C>G) c.2238-148C>G (n.2238-148C>G) c.1841-148C>G c.1420-148C>G c.557-148C>G (n.557-148C>G) c.1935-148C>G (n.1935-148C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985375G>T | CA2693828324 | PHF8 | c.1827-148C>A (n.1827-148C>A) c.2130-148C>A (n.2130-148C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.1494-148C>A c.2079-148C>A (n.2079-148C>A) c.2238-148C>A (n.2238-148C>A) c.1841-148C>A c.1420-148C>A c.557-148C>A (n.557-148C>A) c.1935-148C>A (n.1935-148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985378_53985381del | CA2534299608 | PHF8 | c.1827-152_1827-149del (n.1827-152_1827-149del) c.2130-152_2130-149del (n.2130-152_2130-149del) c.*433_*436del (n.*433_*436del) c.*1420_*1423del (n.*1420_*1423del) n.1494-152_1494-149del c.2079-152_2079-149del (n.2079-152_2079-149del) c.2238-152_2238-149del (n.2238-152_2238-149del) c.1841-152_1841-149del c.1420-152_1420-149del c.557-152_557-149del (n.557-152_557-149del) c.1935-152_1935-149del (n.1935-152_1935-149del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985378T>C | CA2693828325 | PHF8 | c.1827-151A>G (n.1827-151A>G) c.2130-151A>G (n.2130-151A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1494-151A>G c.2079-151A>G (n.2079-151A>G) c.2238-151A>G (n.2238-151A>G) c.1841-151A>G c.1420-151A>G c.557-151A>G (n.557-151A>G) c.1935-151A>G (n.1935-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985379T>C | CA2693828326 | PHF8 | c.1827-152A>G (n.1827-152A>G) c.2130-152A>G (n.2130-152A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1494-152A>G c.2079-152A>G (n.2079-152A>G) c.2238-152A>G (n.2238-152A>G) c.1841-152A>G c.1420-152A>G c.557-152A>G (n.557-152A>G) c.1935-152A>G (n.1935-152A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985382G>A | CA2518045773 | PHF8 | c.1827-155C>T (n.1827-155C>T) c.2130-155C>T (n.2130-155C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1494-155C>T c.2079-155C>T (n.2079-155C>T) c.2238-155C>T (n.2238-155C>T) c.1841-155C>T c.1420-155C>T c.557-155C>T (n.557-155C>T) c.1935-155C>T (n.1935-155C>T) | |
| X | g.53985382G>C | CA329924365 | PHF8 | c.1827-155C>G (n.1827-155C>G) c.2130-155C>G (n.2130-155C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1494-155C>G c.2079-155C>G (n.2079-155C>G) c.2238-155C>G (n.2238-155C>G) c.1841-155C>G c.1420-155C>G c.557-155C>G (n.557-155C>G) c.1935-155C>G (n.1935-155C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985382G= | CA2430030785 | PHF8 | c.1827-155C= (n.1827-155C=) c.2130-155C= (n.2130-155C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1494-155C= c.2079-155C= (n.2079-155C=) c.2238-155C= (n.2238-155C=) c.1841-155C= c.1420-155C= c.557-155C= (n.557-155C=) c.1935-155C= (n.1935-155C=) | |
| X | g.53985387A= | CA2430030786 | PHF8 | c.1827-160T= (n.1827-160T=) c.2130-160T= (n.2130-160T=) c.*425T= (n.*425T=) c.*1412T= (n.*1412T=) n.1494-160T= c.2079-160T= (n.2079-160T=) c.2238-160T= (n.2238-160T=) c.1841-160T= c.1420-160T= c.557-160T= (n.557-160T=) c.1935-160T= (n.1935-160T=) | |
| X | g.53985387A>C | CA329924366 | PHF8 | c.1827-160T>G (n.1827-160T>G) c.2130-160T>G (n.2130-160T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.1494-160T>G c.2079-160T>G (n.2079-160T>G) c.2238-160T>G (n.2238-160T>G) c.1841-160T>G c.1420-160T>G c.557-160T>G (n.557-160T>G) c.1935-160T>G (n.1935-160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985389G>A | CA876331573 | PHF8 | c.1827-162C>T (n.1827-162C>T) c.2130-162C>T (n.2130-162C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.1494-162C>T c.2079-162C>T (n.2079-162C>T) c.2238-162C>T (n.2238-162C>T) c.1841-162C>T c.1420-162C>T c.557-162C>T (n.557-162C>T) c.1935-162C>T (n.1935-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985389G= | CA2430030787 | PHF8 | c.1827-162C= (n.1827-162C=) c.2130-162C= (n.2130-162C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.1494-162C= c.2079-162C= (n.2079-162C=) c.2238-162C= (n.2238-162C=) c.1841-162C= c.1420-162C= c.557-162C= (n.557-162C=) c.1935-162C= (n.1935-162C=) | |
| X | g.53985394A>G | CA2820975462 | PHF8 | c.1827-167T>C (n.1827-167T>C) c.2130-167T>C (n.2130-167T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1494-167T>C c.2079-167T>C (n.2079-167T>C) c.2238-167T>C (n.2238-167T>C) c.1841-167T>C c.1420-167T>C c.557-167T>C (n.557-167T>C) c.1935-167T>C (n.1935-167T>C) | |
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| X | g.53985399G= | CA2430030789 | PHF8 | c.1827-172C= (n.1827-172C=) c.2130-172C= (n.2130-172C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.1494-172C= c.2079-172C= (n.2079-172C=) c.2238-172C= (n.2238-172C=) c.1841-172C= c.1420-172C= c.557-172C= (n.557-172C=) c.1935-172C= (n.1935-172C=) | |
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| X | g.53985404A= | CA2430030792 | PHF8 | c.1827-177T= (n.1827-177T=) c.2130-177T= (n.2130-177T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*1395T= (n.*1395T=) n.1494-177T= c.2079-177T= (n.2079-177T=) c.2238-177T= (n.2238-177T=) c.1841-177T= c.1420-177T= c.557-177T= (n.557-177T=) c.1935-177T= (n.1935-177T=) | |
| X | g.53985404A>G | CA641895442 | PHF8 | c.1827-177T>C (n.1827-177T>C) c.2130-177T>C (n.2130-177T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.1494-177T>C c.2079-177T>C (n.2079-177T>C) c.2238-177T>C (n.2238-177T>C) c.1841-177T>C c.1420-177T>C c.557-177T>C (n.557-177T>C) c.1935-177T>C (n.1935-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |