Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.53985274C>A	CA2693828267	PHF8	c.1827-47G>T (n.1827-47G>T) c.2130-47G>T (n.2130-47G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) n.1494-47G>T c.2079-47G>T (n.2079-47G>T) c.2238-47G>T (n.2238-47G>T) c.1841-47G>T c.1420-47G>T c.557-47G>T (n.557-47G>T) c.1935-47G>T (n.1935-47G>T)	gnomAD v4
X	g.53985274_53985280delinsCAGAGTA	CA2430030755	PHF8	c.1827-53_1827-47delinsTACTCTG (n.1827-53_1827-47delinsTACTCTG) c.2130-53_2130-47delinsTACTCTG (n.2130-53_2130-47delinsTACTCTG) c.532_538delinsTACTCTG (n.532_538delinsTACTCTG) c.1519_1525delinsTACTCTG (n.1519_1525delinsTACTCTG) n.1494-53_1494-47delinsTACTCTG c.2079-53_2079-47delinsTACTCTG (n.2079-53_2079-47delinsTACTCTG) c.2238-53_2238-47delinsTACTCTG (n.2238-53_2238-47delinsTACTCTG) c.1841-53_1841-47delinsTACTCTG c.1420-53_1420-47delinsTACTCTG c.557-53_557-47delinsTACTCTG (n.557-53_557-47delinsTACTCTG) c.1935-53_1935-47delinsTACTCTG (n.1935-53_1935-47delinsTACTCTG)
X	g.53985276_53985281del	CA1133221142	PHF8	c.1827-53_1827-48del (n.1827-53_1827-48del) c.2130-53_2130-48del (n.2130-53_2130-48del) c.532_537del (n.532_537del) c.1519_1524del (n.1519_1524del) n.1494-53_1494-48del c.2079-53_2079-48del (n.2079-53_2079-48del) c.2238-53_2238-48del (n.2238-53_2238-48del) c.1841-53_1841-48del c.1420-53_1420-48del c.557-53_557-48del (n.557-53_557-48del) c.1935-53_1935-48del (n.1935-53_1935-48del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985276G>C	CA2693828268	PHF8	c.1827-49C>G (n.1827-49C>G) c.2130-49C>G (n.2130-49C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) n.1494-49C>G c.2079-49C>G (n.2079-49C>G) c.2238-49C>G (n.2238-49C>G) c.1841-49C>G c.1420-49C>G c.557-49C>G (n.557-49C>G) c.1935-49C>G (n.1935-49C>G)	gnomAD v4
X	g.53985277A>T	CA2820975453	PHF8	c.1827-50T>A (n.1827-50T>A) c.2130-50T>A (n.2130-50T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) n.1494-50T>A c.2079-50T>A (n.2079-50T>A) c.2238-50T>A (n.2238-50T>A) c.1841-50T>A c.1420-50T>A c.557-50T>A (n.557-50T>A) c.1935-50T>A (n.1935-50T>A)
X	g.53985278G>A	CA2693828269	PHF8	c.1827-51C>T (n.1827-51C>T) c.2130-51C>T (n.2130-51C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) n.1494-51C>T c.2079-51C>T (n.2079-51C>T) c.2238-51C>T (n.2238-51C>T) c.1841-51C>T c.1420-51C>T c.557-51C>T (n.557-51C>T) c.1935-51C>T (n.1935-51C>T)	gnomAD v4
X	g.53985278G>T	CA2579619393	PHF8	c.1827-51C>A (n.1827-51C>A) c.2130-51C>A (n.2130-51C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) n.1494-51C>A c.2079-51C>A (n.2079-51C>A) c.2238-51C>A (n.2238-51C>A) c.1841-51C>A c.1420-51C>A c.557-51C>A (n.557-51C>A) c.1935-51C>A (n.1935-51C>A)	gnomAD v4
X	g.53985280A>G	CA2693828270	PHF8	c.1827-53T>C (n.1827-53T>C) c.2130-53T>C (n.2130-53T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) n.1494-53T>C c.2079-53T>C (n.2079-53T>C) c.2238-53T>C (n.2238-53T>C) c.1841-53T>C c.1420-53T>C c.557-53T>C (n.557-53T>C) c.1935-53T>C (n.1935-53T>C)	gnomAD v4
X	g.53985282del	CA2542681409	PHF8	c.1827-53del (n.1827-53del) c.2130-53del (n.2130-53del) c.532del (n.532del) c.1519del (n.1519del) n.1494-53del c.2079-53del (n.2079-53del) c.2238-53del (n.2238-53del) c.1841-53del c.1420-53del c.557-53del (n.557-53del) c.1935-53del (n.1935-53del)
X	g.53985281A=	CA2430030756	PHF8	c.1827-54T= (n.1827-54T=) c.2130-54T= (n.2130-54T=) c.531T= (n.531T=) c.1518T= (n.1518T=) n.1494-54T= c.2079-54T= (n.2079-54T=) c.2238-54T= (n.2238-54T=) c.1841-54T= c.1420-54T= c.557-54T= (n.557-54T=) c.1935-54T= (n.1935-54T=)
X	g.53985281A>G	CA641895436	PHF8	c.1827-54T>C (n.1827-54T>C) c.2130-54T>C (n.2130-54T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) n.1494-54T>C c.2079-54T>C (n.2079-54T>C) c.2238-54T>C (n.2238-54T>C) c.1841-54T>C c.1420-54T>C c.557-54T>C (n.557-54T>C) c.1935-54T>C (n.1935-54T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985282A>G	CA2525861750	PHF8	c.1827-55T>C (n.1827-55T>C) c.2130-55T>C (n.2130-55T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) n.1494-55T>C c.2079-55T>C (n.2079-55T>C) c.2238-55T>C (n.2238-55T>C) c.1841-55T>C c.1420-55T>C c.557-55T>C (n.557-55T>C) c.1935-55T>C (n.1935-55T>C)
X	g.53985284C=	CA2430030757	PHF8	c.1827-57G= (n.1827-57G=) c.2130-57G= (n.2130-57G=) c.528G= (n.528G=) c.1515G= (n.1515G=) n.1494-57G= c.2079-57G= (n.2079-57G=) c.2238-57G= (n.2238-57G=) c.1841-57G= c.1420-57G= c.557-57G= (n.557-57G=) c.1935-57G= (n.1935-57G=)
X	g.53985284C>T	CA329924359	PHF8	c.1827-57G>A (n.1827-57G>A) c.2130-57G>A (n.2130-57G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) n.1494-57G>A c.2079-57G>A (n.2079-57G>A) c.2238-57G>A (n.2238-57G>A) c.1841-57G>A c.1420-57G>A c.557-57G>A (n.557-57G>A) c.1935-57G>A (n.1935-57G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985285G>A	CA329924360	PHF8	c.1827-58C>T (n.1827-58C>T) c.2130-58C>T (n.2130-58C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) n.1494-58C>T c.2079-58C>T (n.2079-58C>T) c.2238-58C>T (n.2238-58C>T) c.1841-58C>T c.1420-58C>T c.557-58C>T (n.557-58C>T) c.1935-58C>T (n.1935-58C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985285G>C	CA1133221151	PHF8	c.1827-58C>G (n.1827-58C>G) c.2130-58C>G (n.2130-58C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) n.1494-58C>G c.2079-58C>G (n.2079-58C>G) c.2238-58C>G (n.2238-58C>G) c.1841-58C>G c.1420-58C>G c.557-58C>G (n.557-58C>G) c.1935-58C>G (n.1935-58C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985285G=	CA2430030758	PHF8	c.1827-58C= (n.1827-58C=) c.2130-58C= (n.2130-58C=) c.527C= (n.527C=) c.1514C= (n.1514C=) n.1494-58C= c.2079-58C= (n.2079-58C=) c.2238-58C= (n.2238-58C=) c.1841-58C= c.1420-58C= c.557-58C= (n.557-58C=) c.1935-58C= (n.1935-58C=)
X	g.53985285G>T	CA2579619394	PHF8	c.1827-58C>A (n.1827-58C>A) c.2130-58C>A (n.2130-58C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) n.1494-58C>A c.2079-58C>A (n.2079-58C>A) c.2238-58C>A (n.2238-58C>A) c.1841-58C>A c.1420-58C>A c.557-58C>A (n.557-58C>A) c.1935-58C>A (n.1935-58C>A)
X	g.53985286G>C	CA2820975454	PHF8	c.1827-59C>G (n.1827-59C>G) c.2130-59C>G (n.2130-59C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) n.1494-59C>G c.2079-59C>G (n.2079-59C>G) c.2238-59C>G (n.2238-59C>G) c.1841-59C>G c.1420-59C>G c.557-59C>G (n.557-59C>G) c.1935-59C>G (n.1935-59C>G)
X	g.53985286G>T	CA2693828271	PHF8	c.1827-59C>A (n.1827-59C>A) c.2130-59C>A (n.2130-59C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) n.1494-59C>A c.2079-59C>A (n.2079-59C>A) c.2238-59C>A (n.2238-59C>A) c.1841-59C>A c.1420-59C>A c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.1935-59C>A (n.1935-59C>A)	gnomAD v4
X	g.53985288C>A	CA2693828272	PHF8	c.1827-61G>T (n.1827-61G>T) c.2130-61G>T (n.2130-61G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) n.1494-61G>T c.2079-61G>T (n.2079-61G>T) c.2238-61G>T (n.2238-61G>T) c.1841-61G>T c.1420-61G>T c.557-61G>T (n.557-61G>T) c.1935-61G>T (n.1935-61G>T)	gnomAD v4
X	g.53985288C>T	CA2693828273	PHF8	c.1827-61G>A (n.1827-61G>A) c.2130-61G>A (n.2130-61G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) n.1494-61G>A c.2079-61G>A (n.2079-61G>A) c.2238-61G>A (n.2238-61G>A) c.1841-61G>A c.1420-61G>A c.557-61G>A (n.557-61G>A) c.1935-61G>A (n.1935-61G>A)	gnomAD v4
X	g.53985289A=	CA2430030759	PHF8	c.1827-62T= (n.1827-62T=) c.2130-62T= (n.2130-62T=) c.523T= (n.523T=) c.1510T= (n.1510T=) n.1494-62T= c.2079-62T= (n.2079-62T=) c.2238-62T= (n.2238-62T=) c.1841-62T= c.1420-62T= c.557-62T= (n.557-62T=) c.1935-62T= (n.1935-62T=)
X	g.53985289A>G	CA2693828274	PHF8	c.1827-62T>C (n.1827-62T>C) c.2130-62T>C (n.2130-62T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) n.1494-62T>C c.2079-62T>C (n.2079-62T>C) c.2238-62T>C (n.2238-62T>C) c.1841-62T>C c.1420-62T>C c.557-62T>C (n.557-62T>C) c.1935-62T>C (n.1935-62T>C)	gnomAD v4
X	g.53985289A>T	CA2430030760	PHF8	c.1827-62T>A (n.1827-62T>A) c.2130-62T>A (n.2130-62T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) n.1494-62T>A c.2079-62T>A (n.2079-62T>A) c.2238-62T>A (n.2238-62T>A) c.1841-62T>A c.1420-62T>A c.557-62T>A (n.557-62T>A) c.1935-62T>A (n.1935-62T>A)	dbSNP
X	g.53985291C>A	CA2693828275	PHF8	c.1827-64G>T (n.1827-64G>T) c.2130-64G>T (n.2130-64G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) n.1494-64G>T c.2079-64G>T (n.2079-64G>T) c.2238-64G>T (n.2238-64G>T) c.1841-64G>T c.1420-64G>T c.557-64G>T (n.557-64G>T) c.1935-64G>T (n.1935-64G>T)	gnomAD v4
X	g.53985291C>T	CA2693828276	PHF8	c.1827-64G>A (n.1827-64G>A) c.2130-64G>A (n.2130-64G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) n.1494-64G>A c.2079-64G>A (n.2079-64G>A) c.2238-64G>A (n.2238-64G>A) c.1841-64G>A c.1420-64G>A c.557-64G>A (n.557-64G>A) c.1935-64G>A (n.1935-64G>A)	gnomAD v4
X	g.53985293G>A	CA2820975455	PHF8	c.1827-66C>T (n.1827-66C>T) c.2130-66C>T (n.2130-66C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) n.1494-66C>T c.2079-66C>T (n.2079-66C>T) c.2238-66C>T (n.2238-66C>T) c.1841-66C>T c.1420-66C>T c.557-66C>T (n.557-66C>T) c.1935-66C>T (n.1935-66C>T)
X	g.53985293G>T	CA2579619395	PHF8	c.1827-66C>A (n.1827-66C>A) c.2130-66C>A (n.2130-66C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) n.1494-66C>A c.2079-66C>A (n.2079-66C>A) c.2238-66C>A (n.2238-66C>A) c.1841-66C>A c.1420-66C>A c.557-66C>A (n.557-66C>A) c.1935-66C>A (n.1935-66C>A)
X	g.53985294A=	CA2430030762	PHF8	c.1827-67T= (n.1827-67T=) c.2130-67T= (n.2130-67T=) c.518T= (n.518T=) c.1505T= (n.1505T=) n.1494-67T= c.2079-67T= (n.2079-67T=) c.2238-67T= (n.2238-67T=) c.1841-67T= c.1420-67T= c.557-67T= (n.557-67T=) c.1935-67T= (n.1935-67T=)
X	g.53985294A>C	CA2430030761	PHF8	c.1827-67T>G (n.1827-67T>G) c.2130-67T>G (n.2130-67T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) n.1494-67T>G c.2079-67T>G (n.2079-67T>G) c.2238-67T>G (n.2238-67T>G) c.1841-67T>G c.1420-67T>G c.557-67T>G (n.557-67T>G) c.1935-67T>G (n.1935-67T>G)	dbSNP
X	g.53985298C>T	CA2579619396	PHF8	c.1827-71G>A (n.1827-71G>A) c.2130-71G>A (n.2130-71G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) n.1494-71G>A c.2079-71G>A (n.2079-71G>A) c.2238-71G>A (n.2238-71G>A) c.1841-71G>A c.1420-71G>A c.557-71G>A (n.557-71G>A) c.1935-71G>A (n.1935-71G>A)
X	g.53985299T>C	CA2693828277	PHF8	c.1827-72A>G (n.1827-72A>G) c.2130-72A>G (n.2130-72A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) n.1494-72A>G c.2079-72A>G (n.2079-72A>G) c.2238-72A>G (n.2238-72A>G) c.1841-72A>G c.1420-72A>G c.557-72A>G (n.557-72A>G) c.1935-72A>G (n.1935-72A>G)	gnomAD v4
X	g.53985300C>T	CA2693828278	PHF8	c.1827-73G>A (n.1827-73G>A) c.2130-73G>A (n.2130-73G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) n.1494-73G>A c.2079-73G>A (n.2079-73G>A) c.2238-73G>A (n.2238-73G>A) c.1841-73G>A c.1420-73G>A c.557-73G>A (n.557-73G>A) c.1935-73G>A (n.1935-73G>A)	gnomAD v4
X	g.53985302G>A	CA2820975456	PHF8	c.1827-75C>T (n.1827-75C>T) c.2130-75C>T (n.2130-75C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) n.1494-75C>T c.2079-75C>T (n.2079-75C>T) c.2238-75C>T (n.2238-75C>T) c.1841-75C>T c.1420-75C>T c.557-75C>T (n.557-75C>T) c.1935-75C>T (n.1935-75C>T)
X	g.53985302G>T	CA2693828279	PHF8	c.1827-75C>A (n.1827-75C>A) c.2130-75C>A (n.2130-75C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) n.1494-75C>A c.2079-75C>A (n.2079-75C>A) c.2238-75C>A (n.2238-75C>A) c.1841-75C>A c.1420-75C>A c.557-75C>A (n.557-75C>A) c.1935-75C>A (n.1935-75C>A)	gnomAD v4
X	g.53985303G>A	CA2693828280	PHF8	c.1827-76C>T (n.1827-76C>T) c.2130-76C>T (n.2130-76C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) n.1494-76C>T c.2079-76C>T (n.2079-76C>T) c.2238-76C>T (n.2238-76C>T) c.1841-76C>T c.1420-76C>T c.557-76C>T (n.557-76C>T) c.1935-76C>T (n.1935-76C>T)	gnomAD v4
X	g.53985303G>C	CA2693828281	PHF8	c.1827-76C>G (n.1827-76C>G) c.2130-76C>G (n.2130-76C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) n.1494-76C>G c.2079-76C>G (n.2079-76C>G) c.2238-76C>G (n.2238-76C>G) c.1841-76C>G c.1420-76C>G c.557-76C>G (n.557-76C>G) c.1935-76C>G (n.1935-76C>G)	gnomAD v4
X	g.53985303G>T	CA2693828282	PHF8	c.1827-76C>A (n.1827-76C>A) c.2130-76C>A (n.2130-76C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) n.1494-76C>A c.2079-76C>A (n.2079-76C>A) c.2238-76C>A (n.2238-76C>A) c.1841-76C>A c.1420-76C>A c.557-76C>A (n.557-76C>A) c.1935-76C>A (n.1935-76C>A)	gnomAD v4
X	g.53985304G>A	CA1133221156	PHF8	c.1827-77C>T (n.1827-77C>T) c.2130-77C>T (n.2130-77C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) n.1494-77C>T c.2079-77C>T (n.2079-77C>T) c.2238-77C>T (n.2238-77C>T) c.1841-77C>T c.1420-77C>T c.557-77C>T (n.557-77C>T) c.1935-77C>T (n.1935-77C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985304G=	CA2430030763	PHF8	c.1827-77C= (n.1827-77C=) c.2130-77C= (n.2130-77C=) c.508C= (n.508C=) c.1495C= (n.1495C=) n.1494-77C= c.2079-77C= (n.2079-77C=) c.2238-77C= (n.2238-77C=) c.1841-77C= c.1420-77C= c.557-77C= (n.557-77C=) c.1935-77C= (n.1935-77C=)
X	g.53985304G>T	CA2693828283	PHF8	c.1827-77C>A (n.1827-77C>A) c.2130-77C>A (n.2130-77C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) n.1494-77C>A c.2079-77C>A (n.2079-77C>A) c.2238-77C>A (n.2238-77C>A) c.1841-77C>A c.1420-77C>A c.557-77C>A (n.557-77C>A) c.1935-77C>A (n.1935-77C>A)	gnomAD v4
X	g.53985305A>G	CA2693828284	PHF8	c.1827-78T>C (n.1827-78T>C) c.2130-78T>C (n.2130-78T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) n.1494-78T>C c.2079-78T>C (n.2079-78T>C) c.2238-78T>C (n.2238-78T>C) c.1841-78T>C c.1420-78T>C c.557-78T>C (n.557-78T>C) c.1935-78T>C (n.1935-78T>C)	gnomAD v4
X	g.53985306G>A	CA2820975457	PHF8	c.1827-79C>T (n.1827-79C>T) c.2130-79C>T (n.2130-79C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) n.1494-79C>T c.2079-79C>T (n.2079-79C>T) c.2238-79C>T (n.2238-79C>T) c.1841-79C>T c.1420-79C>T c.557-79C>T (n.557-79C>T) c.1935-79C>T (n.1935-79C>T)
X	g.53985306G>T	CA2579619397	PHF8	c.1827-79C>A (n.1827-79C>A) c.2130-79C>A (n.2130-79C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) n.1494-79C>A c.2079-79C>A (n.2079-79C>A) c.2238-79C>A (n.2238-79C>A) c.1841-79C>A c.1420-79C>A c.557-79C>A (n.557-79C>A) c.1935-79C>A (n.1935-79C>A)	gnomAD v4
X	g.53985307G>A	CA2820975458	PHF8	c.1827-80C>T (n.1827-80C>T) c.2130-80C>T (n.2130-80C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) n.1494-80C>T c.2079-80C>T (n.2079-80C>T) c.2238-80C>T (n.2238-80C>T) c.1841-80C>T c.1420-80C>T c.557-80C>T (n.557-80C>T) c.1935-80C>T (n.1935-80C>T)
X	g.53985307G>T	CA2579619398	PHF8	c.1827-80C>A (n.1827-80C>A) c.2130-80C>A (n.2130-80C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) n.1494-80C>A c.2079-80C>A (n.2079-80C>A) c.2238-80C>A (n.2238-80C>A) c.1841-80C>A c.1420-80C>A c.557-80C>A (n.557-80C>A) c.1935-80C>A (n.1935-80C>A)
X	g.53985309G>C	CA1133221158	PHF8	c.1827-82C>G (n.1827-82C>G) c.2130-82C>G (n.2130-82C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) n.1494-82C>G c.2079-82C>G (n.2079-82C>G) c.2238-82C>G (n.2238-82C>G) c.1841-82C>G c.1420-82C>G c.557-82C>G (n.557-82C>G) c.1935-82C>G (n.1935-82C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985309G=	CA2430030764	PHF8	c.1827-82C= (n.1827-82C=) c.2130-82C= (n.2130-82C=) c.503C= (n.503C=) c.1490C= (n.1490C=) n.1494-82C= c.2079-82C= (n.2079-82C=) c.2238-82C= (n.2238-82C=) c.1841-82C= c.1420-82C= c.557-82C= (n.557-82C=) c.1935-82C= (n.1935-82C=)
X	g.53985309G>T	CA2693828285	PHF8	c.1827-82C>A (n.1827-82C>A) c.2130-82C>A (n.2130-82C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) n.1494-82C>A c.2079-82C>A (n.2079-82C>A) c.2238-82C>A (n.2238-82C>A) c.1841-82C>A c.1420-82C>A c.557-82C>A (n.557-82C>A) c.1935-82C>A (n.1935-82C>A)	gnomAD v4
X	g.53985310G>A	CA329924361	PHF8	c.1827-83C>T (n.1827-83C>T) c.2130-83C>T (n.2130-83C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) n.1494-83C>T c.2079-83C>T (n.2079-83C>T) c.2238-83C>T (n.2238-83C>T) c.1841-83C>T c.1420-83C>T c.557-83C>T (n.557-83C>T) c.1935-83C>T (n.1935-83C>T)	dbSNP
X	g.53985310G>C	CA2693828286	PHF8	c.1827-83C>G (n.1827-83C>G) c.2130-83C>G (n.2130-83C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) n.1494-83C>G c.2079-83C>G (n.2079-83C>G) c.2238-83C>G (n.2238-83C>G) c.1841-83C>G c.1420-83C>G c.557-83C>G (n.557-83C>G) c.1935-83C>G (n.1935-83C>G)	gnomAD v4
X	g.53985310G=	CA2430030765	PHF8	c.1827-83C= (n.1827-83C=) c.2130-83C= (n.2130-83C=) c.502C= (n.502C=) c.1489C= (n.1489C=) n.1494-83C= c.2079-83C= (n.2079-83C=) c.2238-83C= (n.2238-83C=) c.1841-83C= c.1420-83C= c.557-83C= (n.557-83C=) c.1935-83C= (n.1935-83C=)
X	g.53985310G>T	CA2579619399	PHF8	c.1827-83C>A (n.1827-83C>A) c.2130-83C>A (n.2130-83C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) n.1494-83C>A c.2079-83C>A (n.2079-83C>A) c.2238-83C>A (n.2238-83C>A) c.1841-83C>A c.1420-83C>A c.557-83C>A (n.557-83C>A) c.1935-83C>A (n.1935-83C>A)	gnomAD v4
X	g.53985311G>A	CA641895437	PHF8	c.1827-84C>T (n.1827-84C>T) c.2130-84C>T (n.2130-84C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) n.1494-84C>T c.2079-84C>T (n.2079-84C>T) c.2238-84C>T (n.2238-84C>T) c.1841-84C>T c.1420-84C>T c.557-84C>T (n.557-84C>T) c.1935-84C>T (n.1935-84C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985311G=	CA2430030766	PHF8	c.1827-84C= (n.1827-84C=) c.2130-84C= (n.2130-84C=) c.501C= (n.501C=) c.1488C= (n.1488C=) n.1494-84C= c.2079-84C= (n.2079-84C=) c.2238-84C= (n.2238-84C=) c.1841-84C= c.1420-84C= c.557-84C= (n.557-84C=) c.1935-84C= (n.1935-84C=)
X	g.53985311G>T	CA2693828287	PHF8	c.1827-84C>A (n.1827-84C>A) c.2130-84C>A (n.2130-84C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) n.1494-84C>A c.2079-84C>A (n.2079-84C>A) c.2238-84C>A (n.2238-84C>A) c.1841-84C>A c.1420-84C>A c.557-84C>A (n.557-84C>A) c.1935-84C>A (n.1935-84C>A)	gnomAD v4
X	g.53985312A=	CA2430030767	PHF8	c.1827-85T= (n.1827-85T=) c.2130-85T= (n.2130-85T=) c.500T= (n.500T=) c.1487T= (n.1487T=) n.1494-85T= c.2079-85T= (n.2079-85T=) c.2238-85T= (n.2238-85T=) c.1841-85T= c.1420-85T= c.557-85T= (n.557-85T=) c.1935-85T= (n.1935-85T=)
X	g.53985312A>C	CA329924362	PHF8	c.1827-85T>G (n.1827-85T>G) c.2130-85T>G (n.2130-85T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) n.1494-85T>G c.2079-85T>G (n.2079-85T>G) c.2238-85T>G (n.2238-85T>G) c.1841-85T>G c.1420-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.1935-85T>G (n.1935-85T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985313T>C	CA2693828288	PHF8	c.1827-86A>G (n.1827-86A>G) c.2130-86A>G (n.2130-86A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.1494-86A>G c.2079-86A>G (n.2079-86A>G) c.2238-86A>G (n.2238-86A>G) c.1841-86A>G c.1420-86A>G c.557-86A>G (n.557-86A>G) c.1935-86A>G (n.1935-86A>G)	gnomAD v4
X	g.53985314G>A	CA2693828289	PHF8	c.1827-87C>T (n.1827-87C>T) c.2130-87C>T (n.2130-87C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) n.1494-87C>T c.2079-87C>T (n.2079-87C>T) c.2238-87C>T (n.2238-87C>T) c.1841-87C>T c.1420-87C>T c.557-87C>T (n.557-87C>T) c.1935-87C>T (n.1935-87C>T)	gnomAD v4
X	g.53985314G>T	CA2693828290	PHF8	c.1827-87C>A (n.1827-87C>A) c.2130-87C>A (n.2130-87C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) n.1494-87C>A c.2079-87C>A (n.2079-87C>A) c.2238-87C>A (n.2238-87C>A) c.1841-87C>A c.1420-87C>A c.557-87C>A (n.557-87C>A) c.1935-87C>A (n.1935-87C>A)	gnomAD v4
X	g.53985316T>C	CA876331531	PHF8	c.1827-89A>G (n.1827-89A>G) c.2130-89A>G (n.2130-89A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.1494-89A>G c.2079-89A>G (n.2079-89A>G) c.2238-89A>G (n.2238-89A>G) c.1841-89A>G c.1420-89A>G c.557-89A>G (n.557-89A>G) c.1935-89A>G (n.1935-89A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985316T=	CA2430030768	PHF8	c.1827-89A= (n.1827-89A=) c.2130-89A= (n.2130-89A=) c.496A= (n.496A=) c.1483A= (n.1483A=) n.1494-89A= c.2079-89A= (n.2079-89A=) c.2238-89A= (n.2238-89A=) c.1841-89A= c.1420-89A= c.557-89A= (n.557-89A=) c.1935-89A= (n.1935-89A=)
X	g.53985318G>A	CA2820975459	PHF8	c.1827-91C>T (n.1827-91C>T) c.2130-91C>T (n.2130-91C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) n.1494-91C>T c.2079-91C>T (n.2079-91C>T) c.2238-91C>T (n.2238-91C>T) c.1841-91C>T c.1420-91C>T c.557-91C>T (n.557-91C>T) c.1935-91C>T (n.1935-91C>T)
X	g.53985318G>T	CA2579619400	PHF8	c.1827-91C>A (n.1827-91C>A) c.2130-91C>A (n.2130-91C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) n.1494-91C>A c.2079-91C>A (n.2079-91C>A) c.2238-91C>A (n.2238-91C>A) c.1841-91C>A c.1420-91C>A c.557-91C>A (n.557-91C>A) c.1935-91C>A (n.1935-91C>A)	gnomAD v4
X	g.53985319C>A	CA2693828291	PHF8	c.1827-92G>T (n.1827-92G>T) c.2130-92G>T (n.2130-92G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) n.1494-92G>T c.2079-92G>T (n.2079-92G>T) c.2238-92G>T (n.2238-92G>T) c.1841-92G>T c.1420-92G>T c.557-92G>T (n.557-92G>T) c.1935-92G>T (n.1935-92G>T)	gnomAD v4
X	g.53985319C=	CA2430030769	PHF8	c.1827-92G= (n.1827-92G=) c.2130-92G= (n.2130-92G=) c.493G= (n.493G=) c.1480G= (n.1480G=) n.1494-92G= c.2079-92G= (n.2079-92G=) c.2238-92G= (n.2238-92G=) c.1841-92G= c.1420-92G= c.557-92G= (n.557-92G=) c.1935-92G= (n.1935-92G=)
X	g.53985319C>T	CA876331537	PHF8	c.1827-92G>A (n.1827-92G>A) c.2130-92G>A (n.2130-92G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) n.1494-92G>A c.2079-92G>A (n.2079-92G>A) c.2238-92G>A (n.2238-92G>A) c.1841-92G>A c.1420-92G>A c.557-92G>A (n.557-92G>A) c.1935-92G>A (n.1935-92G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985320T>A	CA329924363	PHF8	c.1827-93A>T (n.1827-93A>T) c.2130-93A>T (n.2130-93A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) n.1494-93A>T c.2079-93A>T (n.2079-93A>T) c.2238-93A>T (n.2238-93A>T) c.1841-93A>T c.1420-93A>T c.557-93A>T (n.557-93A>T) c.1935-93A>T (n.1935-93A>T)	dbSNP
X	g.53985320T=	CA2430030770	PHF8	c.1827-93A= (n.1827-93A=) c.2130-93A= (n.2130-93A=) c.492A= (n.492A=) c.1479A= (n.1479A=) n.1494-93A= c.2079-93A= (n.2079-93A=) c.2238-93A= (n.2238-93A=) c.1841-93A= c.1420-93A= c.557-93A= (n.557-93A=) c.1935-93A= (n.1935-93A=)
X	g.53985323G>A	CA2820975460	PHF8	c.1827-96C>T (n.1827-96C>T) c.2130-96C>T (n.2130-96C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) n.1494-96C>T c.2079-96C>T (n.2079-96C>T) c.2238-96C>T (n.2238-96C>T) c.1841-96C>T c.1420-96C>T c.557-96C>T (n.557-96C>T) c.1935-96C>T (n.1935-96C>T)
X	g.53985323G>T	CA2693828292	PHF8	c.1827-96C>A (n.1827-96C>A) c.2130-96C>A (n.2130-96C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) n.1494-96C>A c.2079-96C>A (n.2079-96C>A) c.2238-96C>A (n.2238-96C>A) c.1841-96C>A c.1420-96C>A c.557-96C>A (n.557-96C>A) c.1935-96C>A (n.1935-96C>A)	gnomAD v4
X	g.53985325G>T	CA2579619401	PHF8	c.1827-98C>A (n.1827-98C>A) c.2130-98C>A (n.2130-98C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) n.1494-98C>A c.2079-98C>A (n.2079-98C>A) c.2238-98C>A (n.2238-98C>A) c.1841-98C>A c.1420-98C>A c.557-98C>A (n.557-98C>A) c.1935-98C>A (n.1935-98C>A)	gnomAD v4
X	g.53985326G>A	CA2693828293	PHF8	c.1827-99C>T (n.1827-99C>T) c.2130-99C>T (n.2130-99C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) n.1494-99C>T c.2079-99C>T (n.2079-99C>T) c.2238-99C>T (n.2238-99C>T) c.1841-99C>T c.1420-99C>T c.557-99C>T (n.557-99C>T) c.1935-99C>T (n.1935-99C>T)	gnomAD v4
X	g.53985326G>T	CA2693828294	PHF8	c.1827-99C>A (n.1827-99C>A) c.2130-99C>A (n.2130-99C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) n.1494-99C>A c.2079-99C>A (n.2079-99C>A) c.2238-99C>A (n.2238-99C>A) c.1841-99C>A c.1420-99C>A c.557-99C>A (n.557-99C>A) c.1935-99C>A (n.1935-99C>A)	gnomAD v4
X	g.53985328_53985329del	CA2693828295	PHF8	c.1827-102_1827-101del (n.1827-102_1827-101del) c.2130-102_2130-101del (n.2130-102_2130-101del) c.483_484del (n.483_484del) c.1470_1471del (n.1470_1471del) n.1494-102_1494-101del c.2079-102_2079-101del (n.2079-102_2079-101del) c.2238-102_2238-101del (n.2238-102_2238-101del) c.1841-102_1841-101del c.1420-102_1420-101del c.557-102_557-101del (n.557-102_557-101del) c.1935-102_1935-101del (n.1935-102_1935-101del)	gnomAD v4
X	g.53985329C>A	CA641895438	PHF8	c.1827-102G>T (n.1827-102G>T) c.2130-102G>T (n.2130-102G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) n.1494-102G>T c.2079-102G>T (n.2079-102G>T) c.2238-102G>T (n.2238-102G>T) c.1841-102G>T c.1420-102G>T c.557-102G>T (n.557-102G>T) c.1935-102G>T (n.1935-102G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985329C=	CA2430030771	PHF8	c.1827-102G= (n.1827-102G=) c.2130-102G= (n.2130-102G=) c.483G= (n.483G=) c.1470G= (n.1470G=) n.1494-102G= c.2079-102G= (n.2079-102G=) c.2238-102G= (n.2238-102G=) c.1841-102G= c.1420-102G= c.557-102G= (n.557-102G=) c.1935-102G= (n.1935-102G=)
X	g.53985332_53985340delinsAGTGGGAGG	CA2430030772	PHF8	c.1827-113_1827-105delinsCCTCCCACT (n.1827-113_1827-105delinsCCTCCCACT) c.2130-113_2130-105delinsCCTCCCACT (n.2130-113_2130-105delinsCCTCCCACT) c.472_480delinsCCTCCCACT (n.472_480delinsCCTCCCACT) c.1459_1467delinsCCTCCCACT (n.1459_1467delinsCCTCCCACT) n.1494-113_1494-105delinsCCTCCCACT c.2079-113_2079-105delinsCCTCCCACT (n.2079-113_2079-105delinsCCTCCCACT) c.2238-113_2238-105delinsCCTCCCACT (n.2238-113_2238-105delinsCCTCCCACT) c.1841-113_1841-105delinsCCTCCCACT c.1420-113_1420-105delinsCCTCCCACT c.557-113_557-105delinsCCTCCCACT (n.557-113_557-105delinsCCTCCCACT) c.1935-113_1935-105delinsCCTCCCACT (n.1935-113_1935-105delinsCCTCCCACT)
X	g.53985334_53985337del	CA2693828296	PHF8	c.1827-109_1827-106del (n.1827-109_1827-106del) c.2130-109_2130-106del (n.2130-109_2130-106del) c.476_479del (n.476_479del) c.1463_1466del (n.1463_1466del) n.1494-109_1494-106del c.2079-109_2079-106del (n.2079-109_2079-106del) c.2238-109_2238-106del (n.2238-109_2238-106del) c.1841-109_1841-106del c.1420-109_1420-106del c.557-109_557-106del (n.557-109_557-106del) c.1935-109_1935-106del (n.1935-109_1935-106del)	gnomAD v4
X	g.53985333_53985340del	CA641895439	PHF8	c.1827-113_1827-106del (n.1827-113_1827-106del) c.2130-113_2130-106del (n.2130-113_2130-106del) c.472_479del (n.472_479del) c.1459_1466del (n.1459_1466del) n.1494-113_1494-106del c.2079-113_2079-106del (n.2079-113_2079-106del) c.2238-113_2238-106del (n.2238-113_2238-106del) c.1841-113_1841-106del c.1420-113_1420-106del c.557-113_557-106del (n.557-113_557-106del) c.1935-113_1935-106del (n.1935-113_1935-106del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985334_53985340del	CA2693828297	PHF8	c.1827-112_1827-106del (n.1827-112_1827-106del) c.2130-112_2130-106del (n.2130-112_2130-106del) c.473_479del (n.473_479del) c.1460_1466del (n.1460_1466del) n.1494-112_1494-106del c.2079-112_2079-106del (n.2079-112_2079-106del) c.2238-112_2238-106del (n.2238-112_2238-106del) c.1841-112_1841-106del c.1420-112_1420-106del c.557-112_557-106del (n.557-112_557-106del) c.1935-112_1935-106del (n.1935-112_1935-106del)	gnomAD v4
X	g.53985334T>C	CA2693828298	PHF8	c.1827-107A>G (n.1827-107A>G) c.2130-107A>G (n.2130-107A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) n.1494-107A>G c.2079-107A>G (n.2079-107A>G) c.2238-107A>G (n.2238-107A>G) c.1841-107A>G c.1420-107A>G c.557-107A>G (n.557-107A>G) c.1935-107A>G (n.1935-107A>G)	gnomAD v4
X	g.53985335G>A	CA2693828299	PHF8	c.1827-108C>T (n.1827-108C>T) c.2130-108C>T (n.2130-108C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.1494-108C>T c.2079-108C>T (n.2079-108C>T) c.2238-108C>T (n.2238-108C>T) c.1841-108C>T c.1420-108C>T c.557-108C>T (n.557-108C>T) c.1935-108C>T (n.1935-108C>T)	gnomAD v4
X	g.53985336G>T	CA2693828300	PHF8	c.1827-109C>A (n.1827-109C>A) c.2130-109C>A (n.2130-109C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) n.1494-109C>A c.2079-109C>A (n.2079-109C>A) c.2238-109C>A (n.2238-109C>A) c.1841-109C>A c.1420-109C>A c.557-109C>A (n.557-109C>A) c.1935-109C>A (n.1935-109C>A)	gnomAD v4
X	g.53985337G>A	CA2693828301	PHF8	c.1827-110C>T (n.1827-110C>T) c.2130-110C>T (n.2130-110C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) n.1494-110C>T c.2079-110C>T (n.2079-110C>T) c.2238-110C>T (n.2238-110C>T) c.1841-110C>T c.1420-110C>T c.557-110C>T (n.557-110C>T) c.1935-110C>T (n.1935-110C>T)	gnomAD v4
X	g.53985339G>A	CA2693828302	PHF8	c.1827-112C>T (n.1827-112C>T) c.2130-112C>T (n.2130-112C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) n.1494-112C>T c.2079-112C>T (n.2079-112C>T) c.2238-112C>T (n.2238-112C>T) c.1841-112C>T c.1420-112C>T c.557-112C>T (n.557-112C>T) c.1935-112C>T (n.1935-112C>T)	gnomAD v4
X	g.53985339G>C	CA329924364	PHF8	c.1827-112C>G (n.1827-112C>G) c.2130-112C>G (n.2130-112C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) n.1494-112C>G c.2079-112C>G (n.2079-112C>G) c.2238-112C>G (n.2238-112C>G) c.1841-112C>G c.1420-112C>G c.557-112C>G (n.557-112C>G) c.1935-112C>G (n.1935-112C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985339G=	CA2430030773	PHF8	c.1827-112C= (n.1827-112C=) c.2130-112C= (n.2130-112C=) c.473C= (n.473C=) c.1460C= (n.1460C=) n.1494-112C= c.2079-112C= (n.2079-112C=) c.2238-112C= (n.2238-112C=) c.1841-112C= c.1420-112C= c.557-112C= (n.557-112C=) c.1935-112C= (n.1935-112C=)
X	g.53985339G>T	CA641895440	PHF8	c.1827-112C>A (n.1827-112C>A) c.2130-112C>A (n.2130-112C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) n.1494-112C>A c.2079-112C>A (n.2079-112C>A) c.2238-112C>A (n.2238-112C>A) c.1841-112C>A c.1420-112C>A c.557-112C>A (n.557-112C>A) c.1935-112C>A (n.1935-112C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985340G>A	CA1133221186	PHF8	c.1827-113C>T (n.1827-113C>T) c.2130-113C>T (n.2130-113C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) n.1494-113C>T c.2079-113C>T (n.2079-113C>T) c.2238-113C>T (n.2238-113C>T) c.1841-113C>T c.1420-113C>T c.557-113C>T (n.557-113C>T) c.1935-113C>T (n.1935-113C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985340G=	CA2430030774	PHF8	c.1827-113C= (n.1827-113C=) c.2130-113C= (n.2130-113C=) c.472C= (n.472C=) c.1459C= (n.1459C=) n.1494-113C= c.2079-113C= (n.2079-113C=) c.2238-113C= (n.2238-113C=) c.1841-113C= c.1420-113C= c.557-113C= (n.557-113C=) c.1935-113C= (n.1935-113C=)
X	g.53985341A>G	CA2693828303	PHF8	c.1827-114T>C (n.1827-114T>C) c.2130-114T>C (n.2130-114T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1494-114T>C c.2079-114T>C (n.2079-114T>C) c.2238-114T>C (n.2238-114T>C) c.1841-114T>C c.1420-114T>C c.557-114T>C (n.557-114T>C) c.1935-114T>C (n.1935-114T>C)	gnomAD v4
X	g.53985345_53985346insAAAAAAA	CA2693828307	PHF8	c.1827-114_1827-113insTTTTTTT (n.1827-114_1827-113insTTTTTTT) c.2130-114_2130-113insTTTTTTT (n.2130-114_2130-113insTTTTTTT) c.471_472insTTTTTTT (n.471_472insTTTTTTT) c.1458_1459insTTTTTTT (n.1458_1459insTTTTTTT) n.1494-114_1494-113insTTTTTTT c.2079-114_2079-113insTTTTTTT (n.2079-114_2079-113insTTTTTTT) c.2238-114_2238-113insTTTTTTT (n.2238-114_2238-113insTTTTTTT) c.1841-114_1841-113insTTTTTTT c.1420-114_1420-113insTTTTTTT c.557-114_557-113insTTTTTTT (n.557-114_557-113insTTTTTTT) c.1935-114_1935-113insTTTTTTT (n.1935-114_1935-113insTTTTTTT)	gnomAD v4
X	g.53985345_53985346insAAAAAAAA	CA641895441	PHF8	c.1827-114_1827-113insTTTTTTTT (n.1827-114_1827-113insTTTTTTTT) c.2130-114_2130-113insTTTTTTTT (n.2130-114_2130-113insTTTTTTTT) c.471_472insTTTTTTTT (n.471_472insTTTTTTTT) c.1458_1459insTTTTTTTT (n.1458_1459insTTTTTTTT) n.1494-114_1494-113insTTTTTTTT c.2079-114_2079-113insTTTTTTTT (n.2079-114_2079-113insTTTTTTTT) c.2238-114_2238-113insTTTTTTTT (n.2238-114_2238-113insTTTTTTTT) c.1841-114_1841-113insTTTTTTTT c.1420-114_1420-113insTTTTTTTT c.557-114_557-113insTTTTTTTT (n.557-114_557-113insTTTTTTTT) c.1935-114_1935-113insTTTTTTTT (n.1935-114_1935-113insTTTTTTTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985342_53985345dup	CA2693828306	PHF8	c.1827-117_1827-114dup (n.1827-117_1827-114dup) c.2130-117_2130-114dup (n.2130-117_2130-114dup) c.468_471dup (n.468_471dup) c.1455_1458dup (n.1455_1458dup) n.1494-117_1494-114dup c.2079-117_2079-114dup (n.2079-117_2079-114dup) c.2238-117_2238-114dup (n.2238-117_2238-114dup) c.1841-117_1841-114dup c.1420-117_1420-114dup c.557-117_557-114dup (n.557-117_557-114dup) c.1935-117_1935-114dup (n.1935-117_1935-114dup)	gnomAD v4
X	g.53985341_53985345dup	CA2693828304	PHF8	c.1827-118_1827-114dup (n.1827-118_1827-114dup) c.2130-118_2130-114dup (n.2130-118_2130-114dup) c.467_471dup (n.467_471dup) c.1454_1458dup (n.1454_1458dup) n.1494-118_1494-114dup c.2079-118_2079-114dup (n.2079-118_2079-114dup) c.2238-118_2238-114dup (n.2238-118_2238-114dup) c.1841-118_1841-114dup c.1420-118_1420-114dup c.557-118_557-114dup (n.557-118_557-114dup) c.1935-118_1935-114dup (n.1935-118_1935-114dup)	gnomAD v4
X	g.53985345del	CA2693828305	PHF8	c.1827-114del (n.1827-114del) c.2130-114del (n.2130-114del) c.471del (n.471del) c.1458del (n.1458del) n.1494-114del c.2079-114del (n.2079-114del) c.2238-114del (n.2238-114del) c.1841-114del c.1420-114del c.557-114del (n.557-114del) c.1935-114del (n.1935-114del)	gnomAD v4
X	g.53985345A=	CA2430030775	PHF8	c.1827-118T= (n.1827-118T=) c.2130-118T= (n.2130-118T=) c.467T= (n.467T=) c.1454T= (n.1454T=) n.1494-118T= c.2079-118T= (n.2079-118T=) c.2238-118T= (n.2238-118T=) c.1841-118T= c.1420-118T= c.557-118T= (n.557-118T=) c.1935-118T= (n.1935-118T=)
X	g.53985345A>G	CA2430030776	PHF8	c.1827-118T>C (n.1827-118T>C) c.2130-118T>C (n.2130-118T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.1494-118T>C c.2079-118T>C (n.2079-118T>C) c.2238-118T>C (n.2238-118T>C) c.1841-118T>C c.1420-118T>C c.557-118T>C (n.557-118T>C) c.1935-118T>C (n.1935-118T>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985346G>A	CA2820975461	PHF8	c.1827-119C>T (n.1827-119C>T) c.2130-119C>T (n.2130-119C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) n.1494-119C>T c.2079-119C>T (n.2079-119C>T) c.2238-119C>T (n.2238-119C>T) c.1841-119C>T c.1420-119C>T c.557-119C>T (n.557-119C>T) c.1935-119C>T (n.1935-119C>T)
X	g.53985346G>C	CA2430030778	PHF8	c.1827-119C>G (n.1827-119C>G) c.2130-119C>G (n.2130-119C>G) c.466C>G (n.466C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.1494-119C>G c.2079-119C>G (n.2079-119C>G) c.2238-119C>G (n.2238-119C>G) c.1841-119C>G c.1420-119C>G c.557-119C>G (n.557-119C>G) c.1935-119C>G (n.1935-119C>G)	dbSNP
X	g.53985346G=	CA2430030777	PHF8	c.1827-119C= (n.1827-119C=) c.2130-119C= (n.2130-119C=) c.466C= (n.466C=) c.1453C= (n.1453C=) n.1494-119C= c.2079-119C= (n.2079-119C=) c.2238-119C= (n.2238-119C=) c.1841-119C= c.1420-119C= c.557-119C= (n.557-119C=) c.1935-119C= (n.1935-119C=)
X	g.53985347G>A	CA2693828308	PHF8	c.1827-120C>T (n.1827-120C>T) c.2130-120C>T (n.2130-120C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1494-120C>T c.2079-120C>T (n.2079-120C>T) c.2238-120C>T (n.2238-120C>T) c.1841-120C>T c.1420-120C>T c.557-120C>T (n.557-120C>T) c.1935-120C>T (n.1935-120C>T)	gnomAD v4
X	g.53985347G>T	CA2693828309	PHF8	c.1827-120C>A (n.1827-120C>A) c.2130-120C>A (n.2130-120C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) n.1494-120C>A c.2079-120C>A (n.2079-120C>A) c.2238-120C>A (n.2238-120C>A) c.1841-120C>A c.1420-120C>A c.557-120C>A (n.557-120C>A) c.1935-120C>A (n.1935-120C>A)	gnomAD v4
X	g.53985348G>A	CA2693828310	PHF8	c.1827-121C>T (n.1827-121C>T) c.2130-121C>T (n.2130-121C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) n.1494-121C>T c.2079-121C>T (n.2079-121C>T) c.2238-121C>T (n.2238-121C>T) c.1841-121C>T c.1420-121C>T c.557-121C>T (n.557-121C>T) c.1935-121C>T (n.1935-121C>T)	gnomAD v4
X	g.53985348G>T	CA2693828311	PHF8	c.1827-121C>A (n.1827-121C>A) c.2130-121C>A (n.2130-121C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) n.1494-121C>A c.2079-121C>A (n.2079-121C>A) c.2238-121C>A (n.2238-121C>A) c.1841-121C>A c.1420-121C>A c.557-121C>A (n.557-121C>A) c.1935-121C>A (n.1935-121C>A)	gnomAD v4
X	g.53985349G>A	CA876331566	PHF8	c.1827-122C>T (n.1827-122C>T) c.2130-122C>T (n.2130-122C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) n.1494-122C>T c.2079-122C>T (n.2079-122C>T) c.2238-122C>T (n.2238-122C>T) c.1841-122C>T c.1420-122C>T c.557-122C>T (n.557-122C>T) c.1935-122C>T (n.1935-122C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985349G=	CA2430030779	PHF8	c.1827-122C= (n.1827-122C=) c.2130-122C= (n.2130-122C=) c.463C= (n.463C=) c.1450C= (n.1450C=) n.1494-122C= c.2079-122C= (n.2079-122C=) c.2238-122C= (n.2238-122C=) c.1841-122C= c.1420-122C= c.557-122C= (n.557-122C=) c.1935-122C= (n.1935-122C=)
X	g.53985350A=	CA2430030780	PHF8	c.1827-123T= (n.1827-123T=) c.2130-123T= (n.2130-123T=) c.462T= (n.462T=) c.1449T= (n.1449T=) n.1494-123T= c.2079-123T= (n.2079-123T=) c.2238-123T= (n.2238-123T=) c.1841-123T= c.1420-123T= c.557-123T= (n.557-123T=) c.1935-123T= (n.1935-123T=)
X	g.53985350A>C	CA413253551	PHF8	c.1827-123T>G (n.1827-123T>G) c.2130-123T>G (n.2130-123T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) n.1494-123T>G c.2079-123T>G (n.2079-123T>G) c.2238-123T>G (n.2238-123T>G) c.1841-123T>G c.1420-123T>G c.557-123T>G (n.557-123T>G) c.1935-123T>G (n.1935-123T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985350A>G	CA413253552	PHF8	c.1827-123T>C (n.1827-123T>C) c.2130-123T>C (n.2130-123T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) n.1494-123T>C c.2079-123T>C (n.2079-123T>C) c.2238-123T>C (n.2238-123T>C) c.1841-123T>C c.1420-123T>C c.557-123T>C (n.557-123T>C) c.1935-123T>C (n.1935-123T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985351G>A	CA2430030782	PHF8	c.1827-124C>T (n.1827-124C>T) c.2130-124C>T (n.2130-124C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) n.1494-124C>T c.2079-124C>T (n.2079-124C>T) c.2238-124C>T (n.2238-124C>T) c.1841-124C>T c.1420-124C>T c.557-124C>T (n.557-124C>T) c.1935-124C>T (n.1935-124C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985351G=	CA2430030781	PHF8	c.1827-124C= (n.1827-124C=) c.2130-124C= (n.2130-124C=) c.461C= (n.461C=) c.1448C= (n.1448C=) n.1494-124C= c.2079-124C= (n.2079-124C=) c.2238-124C= (n.2238-124C=) c.1841-124C= c.1420-124C= c.557-124C= (n.557-124C=) c.1935-124C= (n.1935-124C=)
X	g.53985353A>C	CA2693828312	PHF8	c.1827-126T>G (n.1827-126T>G) c.2130-126T>G (n.2130-126T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) n.1494-126T>G c.2079-126T>G (n.2079-126T>G) c.2238-126T>G (n.2238-126T>G) c.1841-126T>G c.1420-126T>G c.557-126T>G (n.557-126T>G) c.1935-126T>G (n.1935-126T>G)	gnomAD v4
X	g.53985353A>G	CA2693828313	PHF8	c.1827-126T>C (n.1827-126T>C) c.2130-126T>C (n.2130-126T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) n.1494-126T>C c.2079-126T>C (n.2079-126T>C) c.2238-126T>C (n.2238-126T>C) c.1841-126T>C c.1420-126T>C c.557-126T>C (n.557-126T>C) c.1935-126T>C (n.1935-126T>C)	gnomAD v4
X	g.53985355C>A	CA2693828314	PHF8	c.1827-128G>T (n.1827-128G>T) c.2130-128G>T (n.2130-128G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) n.1494-128G>T c.2079-128G>T (n.2079-128G>T) c.2238-128G>T (n.2238-128G>T) c.1841-128G>T c.1420-128G>T c.557-128G>T (n.557-128G>T) c.1935-128G>T (n.1935-128G>T)	gnomAD v4
X	g.53985355C>T	CA2572369479	PHF8	c.1827-128G>A (n.1827-128G>A) c.2130-128G>A (n.2130-128G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) n.1494-128G>A c.2079-128G>A (n.2079-128G>A) c.2238-128G>A (n.2238-128G>A) c.1841-128G>A c.1420-128G>A c.557-128G>A (n.557-128G>A) c.1935-128G>A (n.1935-128G>A)
X	g.53985359C>A	CA2693828315	PHF8	c.1827-132G>T (n.1827-132G>T) c.2130-132G>T (n.2130-132G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.1494-132G>T c.2079-132G>T (n.2079-132G>T) c.2238-132G>T (n.2238-132G>T) c.1841-132G>T c.1420-132G>T c.557-132G>T (n.557-132G>T) c.1935-132G>T (n.1935-132G>T)	gnomAD v4
X	g.53985359C>T	CA2526926634	PHF8	c.1827-132G>A (n.1827-132G>A) c.2130-132G>A (n.2130-132G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) n.1494-132G>A c.2079-132G>A (n.2079-132G>A) c.2238-132G>A (n.2238-132G>A) c.1841-132G>A c.1420-132G>A c.557-132G>A (n.557-132G>A) c.1935-132G>A (n.1935-132G>A)
X	g.53985363G>T	CA2693828316	PHF8	c.1827-136C>A (n.1827-136C>A) c.2130-136C>A (n.2130-136C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1494-136C>A c.2079-136C>A (n.2079-136C>A) c.2238-136C>A (n.2238-136C>A) c.1841-136C>A c.1420-136C>A c.557-136C>A (n.557-136C>A) c.1935-136C>A (n.1935-136C>A)	gnomAD v4
X	g.53985364T>A	CA2693828317	PHF8	c.1827-137A>T (n.1827-137A>T) c.2130-137A>T (n.2130-137A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) n.1494-137A>T c.2079-137A>T (n.2079-137A>T) c.2238-137A>T (n.2238-137A>T) c.1841-137A>T c.1420-137A>T c.557-137A>T (n.557-137A>T) c.1935-137A>T (n.1935-137A>T)	gnomAD v4
X	g.53985365G>C	CA2538459476	PHF8	c.1827-138C>G (n.1827-138C>G) c.2130-138C>G (n.2130-138C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) n.1494-138C>G c.2079-138C>G (n.2079-138C>G) c.2238-138C>G (n.2238-138C>G) c.1841-138C>G c.1420-138C>G c.557-138C>G (n.557-138C>G) c.1935-138C>G (n.1935-138C>G)
X	g.53985365_53985368del	CA2693828318	PHF8	c.1827-141_1827-138del (n.1827-141_1827-138del) c.2130-141_2130-138del (n.2130-141_2130-138del) c.444_447del (n.444_447del) c.1431_1434del (n.1431_1434del) n.1494-141_1494-138del c.2079-141_2079-138del (n.2079-141_2079-138del) c.2238-141_2238-138del (n.2238-141_2238-138del) c.1841-141_1841-138del c.1420-141_1420-138del c.557-141_557-138del (n.557-141_557-138del) c.1935-141_1935-138del (n.1935-141_1935-138del)	gnomAD v4
X	g.53985370A>C	CA2693828319	PHF8	c.1827-143T>G (n.1827-143T>G) c.2130-143T>G (n.2130-143T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) n.1494-143T>G c.2079-143T>G (n.2079-143T>G) c.2238-143T>G (n.2238-143T>G) c.1841-143T>G c.1420-143T>G c.557-143T>G (n.557-143T>G) c.1935-143T>G (n.1935-143T>G)	gnomAD v4
X	g.53985370A>T	CA2693828320	PHF8	c.1827-143T>A (n.1827-143T>A) c.2130-143T>A (n.2130-143T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) n.1494-143T>A c.2079-143T>A (n.2079-143T>A) c.2238-143T>A (n.2238-143T>A) c.1841-143T>A c.1420-143T>A c.557-143T>A (n.557-143T>A) c.1935-143T>A (n.1935-143T>A)	gnomAD v4
X	g.53985371T>C	CA2693828322	PHF8	c.1827-144A>G (n.1827-144A>G) c.2130-144A>G (n.2130-144A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) n.1494-144A>G c.2079-144A>G (n.2079-144A>G) c.2238-144A>G (n.2238-144A>G) c.1841-144A>G c.1420-144A>G c.557-144A>G (n.557-144A>G) c.1935-144A>G (n.1935-144A>G)	gnomAD v4
X	g.53985373del	CA2693828321	PHF8	c.1827-144del (n.1827-144del) c.2130-144del (n.2130-144del) c.441del (n.441del) c.1428del (n.1428del) n.1494-144del c.2079-144del (n.2079-144del) c.2238-144del (n.2238-144del) c.1841-144del c.1420-144del c.557-144del (n.557-144del) c.1935-144del (n.1935-144del)	gnomAD v4
X	g.53985372T>C	CA2430030784	PHF8	c.1827-145A>G (n.1827-145A>G) c.2130-145A>G (n.2130-145A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) n.1494-145A>G c.2079-145A>G (n.2079-145A>G) c.2238-145A>G (n.2238-145A>G) c.1841-145A>G c.1420-145A>G c.557-145A>G (n.557-145A>G) c.1935-145A>G (n.1935-145A>G)	dbSNP
X	g.53985372T>G	CA2693828323	PHF8	c.1827-145A>C (n.1827-145A>C) c.2130-145A>C (n.2130-145A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) n.1494-145A>C c.2079-145A>C (n.2079-145A>C) c.2238-145A>C (n.2238-145A>C) c.1841-145A>C c.1420-145A>C c.557-145A>C (n.557-145A>C) c.1935-145A>C (n.1935-145A>C)	gnomAD v4
X	g.53985372T=	CA2430030783	PHF8	c.1827-145A= (n.1827-145A=) c.2130-145A= (n.2130-145A=) c.440A= (n.440A=) c.1427A= (n.1427A=) n.1494-145A= c.2079-145A= (n.2079-145A=) c.2238-145A= (n.2238-145A=) c.1841-145A= c.1420-145A= c.557-145A= (n.557-145A=) c.1935-145A= (n.1935-145A=)

Number of alleles fetched