| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53985238_53985240delinsCAG | CA2430030731 | PHF8 | c.1827-13_1827-11delinsCTG (n.1827-13_1827-11delinsCTG) c.2130-13_2130-11delinsCTG (n.2130-13_2130-11delinsCTG) c.*572_*574delinsCTG (n.*572_*574delinsCTG) c.*1559_*1561delinsCTG (n.*1559_*1561delinsCTG) n.1494-13_1494-11delinsCTG c.2079-13_2079-11delinsCTG (n.2079-13_2079-11delinsCTG) c.2238-13_2238-11delinsCTG (n.2238-13_2238-11delinsCTG) c.1841-13_1841-11delinsCTG c.1420-13_1420-11delinsCTG c.557-13_557-11delinsCTG (n.557-13_557-11delinsCTG) c.1935-13_1935-11delinsCTG (n.1935-13_1935-11delinsCTG) | |
| X | g.53985241_53985242del | CA1133221123 | PHF8 | c.1827-13_1827-12del (n.1827-13_1827-12del) c.2130-13_2130-12del (n.2130-13_2130-12del) c.*572_*573del (n.*572_*573del) c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del) n.1494-13_1494-12del c.2079-13_2079-12del (n.2079-13_2079-12del) c.2238-13_2238-12del (n.2238-13_2238-12del) c.1841-13_1841-12del c.1420-13_1420-12del c.557-13_557-12del (n.557-13_557-12del) c.1935-13_1935-12del (n.1935-13_1935-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985240G>C | CA1133221127 | PHF8 | c.1827-13C>G (n.1827-13C>G) c.2130-13C>G (n.2130-13C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.1494-13C>G c.2079-13C>G (n.2079-13C>G) c.2238-13C>G (n.2238-13C>G) c.1841-13C>G c.1420-13C>G c.557-13C>G (n.557-13C>G) c.1935-13C>G (n.1935-13C>G) | dbSNP |
| X | g.53985240G= | CA2430030732 | PHF8 | c.1827-13C= (n.1827-13C=) c.2130-13C= (n.2130-13C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*1559C= (n.*1559C=) n.1494-13C= c.2079-13C= (n.2079-13C=) c.2238-13C= (n.2238-13C=) c.1841-13C= c.1420-13C= c.557-13C= (n.557-13C=) c.1935-13C= (n.1935-13C=) | |
| X | g.53985243_53985245del | CA2693828248 | PHF8 | c.1827-15_1827-13del (n.1827-15_1827-13del) c.2130-15_2130-13del (n.2130-15_2130-13del) c.*570_*572del (n.*570_*572del) c.*1557_*1559del (n.*1557_*1559del) n.1494-15_1494-13del c.2079-15_2079-13del (n.2079-15_2079-13del) c.2238-15_2238-13del (n.2238-15_2238-13del) c.1841-15_1841-13del c.1420-15_1420-13del c.557-15_557-13del (n.557-15_557-13del) c.1935-15_1935-13del (n.1935-15_1935-13del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985242G>A | CA2693828250 | PHF8 | c.1827-15C>T (n.1827-15C>T) c.2130-15C>T (n.2130-15C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.1494-15C>T c.2079-15C>T (n.2079-15C>T) c.2238-15C>T (n.2238-15C>T) c.1841-15C>T c.1420-15C>T c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.1935-15C>T (n.1935-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985242G>T | CA2693828249 | PHF8 | c.1827-15C>A (n.1827-15C>A) c.2130-15C>A (n.2130-15C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1494-15C>A c.2079-15C>A (n.2079-15C>A) c.2238-15C>A (n.2238-15C>A) c.1841-15C>A c.1420-15C>A c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.1935-15C>A (n.1935-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985243G>A | CA329924357 | PHF8 | c.1827-16C>T (n.1827-16C>T) c.2130-16C>T (n.2130-16C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1494-16C>T c.2079-16C>T (n.2079-16C>T) c.2238-16C>T (n.2238-16C>T) c.1841-16C>T c.1420-16C>T c.557-16C>T (n.557-16C>T) c.1935-16C>T (n.1935-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985243G= | CA2430030733 | PHF8 | c.1827-16C= (n.1827-16C=) c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.1494-16C= c.2079-16C= (n.2079-16C=) c.2238-16C= (n.2238-16C=) c.1841-16C= c.1420-16C= c.557-16C= (n.557-16C=) c.1935-16C= (n.1935-16C=) | |
| X | g.53985243G>T | CA2548936163 | PHF8 | c.1827-16C>A (n.1827-16C>A) c.2130-16C>A (n.2130-16C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1494-16C>A c.2079-16C>A (n.2079-16C>A) c.2238-16C>A (n.2238-16C>A) c.1841-16C>A c.1420-16C>A c.557-16C>A (n.557-16C>A) c.1935-16C>A (n.1935-16C>A) | |
| X | g.53985245G>A | CA10423333 | PHF8 | c.1827-18C>T (n.1827-18C>T) c.2130-18C>T (n.2130-18C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.1494-18C>T c.2079-18C>T (n.2079-18C>T) c.2238-18C>T (n.2238-18C>T) c.1841-18C>T c.1420-18C>T c.557-18C>T (n.557-18C>T) c.1935-18C>T (n.1935-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985245G= | CA2430030734 | PHF8 | c.1827-18C= (n.1827-18C=) c.2130-18C= (n.2130-18C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*1554C= (n.*1554C=) n.1494-18C= c.2079-18C= (n.2079-18C=) c.2238-18C= (n.2238-18C=) c.1841-18C= c.1420-18C= c.557-18C= (n.557-18C=) c.1935-18C= (n.1935-18C=) | |
| X | g.53985245G>T | CA2693828251 | PHF8 | c.1827-18C>A (n.1827-18C>A) c.2130-18C>A (n.2130-18C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.1494-18C>A c.2079-18C>A (n.2079-18C>A) c.2238-18C>A (n.2238-18C>A) c.1841-18C>A c.1420-18C>A c.557-18C>A (n.557-18C>A) c.1935-18C>A (n.1935-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985247A= | CA2430030735 | PHF8 | c.1827-20T= (n.1827-20T=) c.2130-20T= (n.2130-20T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*1552T= (n.*1552T=) n.1494-20T= c.2079-20T= (n.2079-20T=) c.2238-20T= (n.2238-20T=) c.1841-20T= c.1420-20T= c.557-20T= (n.557-20T=) c.1935-20T= (n.1935-20T=) | |
| X | g.53985247A>C | CA10423334 | PHF8 | c.1827-20T>G (n.1827-20T>G) c.2130-20T>G (n.2130-20T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*1552T>G (n.*1552T>G) n.1494-20T>G c.2079-20T>G (n.2079-20T>G) c.2238-20T>G (n.2238-20T>G) c.1841-20T>G c.1420-20T>G c.557-20T>G (n.557-20T>G) c.1935-20T>G (n.1935-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985248A= | CA2430030736 | PHF8 | c.1827-21T= (n.1827-21T=) c.2130-21T= (n.2130-21T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.1494-21T= c.2079-21T= (n.2079-21T=) c.2238-21T= (n.2238-21T=) c.1841-21T= c.1420-21T= c.557-21T= (n.557-21T=) c.1935-21T= (n.1935-21T=) | |
| X | g.53985248A>G | CA2430030737 | PHF8 | c.1827-21T>C (n.1827-21T>C) c.2130-21T>C (n.2130-21T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.1494-21T>C c.2079-21T>C (n.2079-21T>C) c.2238-21T>C (n.2238-21T>C) c.1841-21T>C c.1420-21T>C c.557-21T>C (n.557-21T>C) c.1935-21T>C (n.1935-21T>C) | dbSNP |
| X | g.53985250A= | CA2430030738 | PHF8 | c.1827-23T= (n.1827-23T=) c.2130-23T= (n.2130-23T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*1549T= (n.*1549T=) n.1494-23T= c.2079-23T= (n.2079-23T=) c.2238-23T= (n.2238-23T=) c.1841-23T= c.1420-23T= c.557-23T= (n.557-23T=) c.1935-23T= (n.1935-23T=) | |
| X | g.53985250A>G | CA2534140092 | PHF8 | c.1827-23T>C (n.1827-23T>C) c.2130-23T>C (n.2130-23T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1494-23T>C c.2079-23T>C (n.2079-23T>C) c.2238-23T>C (n.2238-23T>C) c.1841-23T>C c.1420-23T>C c.557-23T>C (n.557-23T>C) c.1935-23T>C (n.1935-23T>C) | |
| X | g.53985250A>T | CA2430030739 | PHF8 | c.1827-23T>A (n.1827-23T>A) c.2130-23T>A (n.2130-23T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1494-23T>A c.2079-23T>A (n.2079-23T>A) c.2238-23T>A (n.2238-23T>A) c.1841-23T>A c.1420-23T>A c.557-23T>A (n.557-23T>A) c.1935-23T>A (n.1935-23T>A) | dbSNP |
| X | g.53985251C>T | CA2693828252 | PHF8 | c.1827-24G>A (n.1827-24G>A) c.2130-24G>A (n.2130-24G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.1494-24G>A c.2079-24G>A (n.2079-24G>A) c.2238-24G>A (n.2238-24G>A) c.1841-24G>A c.1420-24G>A c.557-24G>A (n.557-24G>A) c.1935-24G>A (n.1935-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985252T>C | CA2693828253 | PHF8 | c.1827-25A>G (n.1827-25A>G) c.2130-25A>G (n.2130-25A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.1494-25A>G c.2079-25A>G (n.2079-25A>G) c.2238-25A>G (n.2238-25A>G) c.1841-25A>G c.1420-25A>G c.557-25A>G (n.557-25A>G) c.1935-25A>G (n.1935-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985252_53985254delinsTGA | CA2430030740 | PHF8 | c.1827-27_1827-25delinsTCA (n.1827-27_1827-25delinsTCA) c.2130-27_2130-25delinsTCA (n.2130-27_2130-25delinsTCA) c.*558_*560delinsTCA (n.*558_*560delinsTCA) c.*1545_*1547delinsTCA (n.*1545_*1547delinsTCA) n.1494-27_1494-25delinsTCA c.2079-27_2079-25delinsTCA (n.2079-27_2079-25delinsTCA) c.2238-27_2238-25delinsTCA (n.2238-27_2238-25delinsTCA) c.1841-27_1841-25delinsTCA c.1420-27_1420-25delinsTCA c.557-27_557-25delinsTCA (n.557-27_557-25delinsTCA) c.1935-27_1935-25delinsTCA (n.1935-27_1935-25delinsTCA) | |
| X | g.53985253del | CA2820975452 | PHF8 | c.1827-26del (n.1827-26del) c.2130-26del (n.2130-26del) c.*559del (n.*559del) c.*1546del (n.*1546del) n.1494-26del c.2079-26del (n.2079-26del) c.2238-26del (n.2238-26del) c.1841-26del c.1420-26del c.557-26del (n.557-26del) c.1935-26del (n.1935-26del) | |
| X | g.53985253G>A | CA2693828254 | PHF8 | c.1827-26C>T (n.1827-26C>T) c.2130-26C>T (n.2130-26C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.1494-26C>T c.2079-26C>T (n.2079-26C>T) c.2238-26C>T (n.2238-26C>T) c.1841-26C>T c.1420-26C>T c.557-26C>T (n.557-26C>T) c.1935-26C>T (n.1935-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985253G= | CA2430030742 | PHF8 | c.1827-26C= (n.1827-26C=) c.2130-26C= (n.2130-26C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*1546C= (n.*1546C=) n.1494-26C= c.2079-26C= (n.2079-26C=) c.2238-26C= (n.2238-26C=) c.1841-26C= c.1420-26C= c.557-26C= (n.557-26C=) c.1935-26C= (n.1935-26C=) | |
| X | g.53985253G>T | CA2430030743 | PHF8 | c.1827-26C>A (n.1827-26C>A) c.2130-26C>A (n.2130-26C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.1494-26C>A c.2079-26C>A (n.2079-26C>A) c.2238-26C>A (n.2238-26C>A) c.1841-26C>A c.1420-26C>A c.557-26C>A (n.557-26C>A) c.1935-26C>A (n.1935-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985258_53985259del | CA2430030741 | PHF8 | c.1827-27_1827-26del (n.1827-27_1827-26del) c.2130-27_2130-26del (n.2130-27_2130-26del) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*1545_*1546del (n.*1545_*1546del) n.1494-27_1494-26del c.2079-27_2079-26del (n.2079-27_2079-26del) c.2238-27_2238-26del (n.2238-27_2238-26del) c.1841-27_1841-26del c.1420-27_1420-26del c.557-27_557-26del (n.557-27_557-26del) c.1935-27_1935-26del (n.1935-27_1935-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985254A>G | CA2693828255 | PHF8 | c.1827-27T>C (n.1827-27T>C) c.2130-27T>C (n.2130-27T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.1494-27T>C c.2079-27T>C (n.2079-27T>C) c.2238-27T>C (n.2238-27T>C) c.1841-27T>C c.1420-27T>C c.557-27T>C (n.557-27T>C) c.1935-27T>C (n.1935-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985255G>A | CA329924358 | PHF8 | c.1827-28C>T (n.1827-28C>T) c.2130-28C>T (n.2130-28C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.1494-28C>T c.2079-28C>T (n.2079-28C>T) c.2238-28C>T (n.2238-28C>T) c.1841-28C>T c.1420-28C>T c.557-28C>T (n.557-28C>T) c.1935-28C>T (n.1935-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985255G= | CA2430030744 | PHF8 | c.1827-28C= (n.1827-28C=) c.2130-28C= (n.2130-28C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*1544C= (n.*1544C=) n.1494-28C= c.2079-28C= (n.2079-28C=) c.2238-28C= (n.2238-28C=) c.1841-28C= c.1420-28C= c.557-28C= (n.557-28C=) c.1935-28C= (n.1935-28C=) | |
| X | g.53985255G>T | CA2693828256 | PHF8 | c.1827-28C>A (n.1827-28C>A) c.2130-28C>A (n.2130-28C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.1494-28C>A c.2079-28C>A (n.2079-28C>A) c.2238-28C>A (n.2238-28C>A) c.1841-28C>A c.1420-28C>A c.557-28C>A (n.557-28C>A) c.1935-28C>A (n.1935-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985256A>G | CA2559061486 | PHF8 | c.1827-29T>C (n.1827-29T>C) c.2130-29T>C (n.2130-29T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.1494-29T>C c.2079-29T>C (n.2079-29T>C) c.2238-29T>C (n.2238-29T>C) c.1841-29T>C c.1420-29T>C c.557-29T>C (n.557-29T>C) c.1935-29T>C (n.1935-29T>C) | |
| X | g.53985256_53985257insAATACA | CA2693828257 | PHF8 | c.1827-29_1827-28insGTATTT (n.1827-29_1827-28insGTATTT) c.2130-29_2130-28insGTATTT (n.2130-29_2130-28insGTATTT) c.*556_*557insGTATTT (n.*556_*557insGTATTT) c.*1543_*1544insGTATTT (n.*1543_*1544insGTATTT) n.1494-29_1494-28insGTATTT c.2079-29_2079-28insGTATTT (n.2079-29_2079-28insGTATTT) c.2238-29_2238-28insGTATTT (n.2238-29_2238-28insGTATTT) c.1841-29_1841-28insGTATTT c.1420-29_1420-28insGTATTT c.557-29_557-28insGTATTT (n.557-29_557-28insGTATTT) c.1935-29_1935-28insGTATTT (n.1935-29_1935-28insGTATTT) | gnomAD v4 |
| X | g.53985257G>A | CA2693828258 | PHF8 | c.1827-30C>T (n.1827-30C>T) c.2130-30C>T (n.2130-30C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.1494-30C>T c.2079-30C>T (n.2079-30C>T) c.2238-30C>T (n.2238-30C>T) c.1841-30C>T c.1420-30C>T c.557-30C>T (n.557-30C>T) c.1935-30C>T (n.1935-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985257G>T | CA2693828259 | PHF8 | c.1827-30C>A (n.1827-30C>A) c.2130-30C>A (n.2130-30C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.1494-30C>A c.2079-30C>A (n.2079-30C>A) c.2238-30C>A (n.2238-30C>A) c.1841-30C>A c.1420-30C>A c.557-30C>A (n.557-30C>A) c.1935-30C>A (n.1935-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985257_53985258insCTA | CA2693828260 | PHF8 | c.1827-31_1827-30insTAG (n.1827-31_1827-30insTAG) c.2130-31_2130-30insTAG (n.2130-31_2130-30insTAG) c.*554_*555insTAG (n.*554_*555insTAG) c.*1541_*1542insTAG (n.*1541_*1542insTAG) n.1494-31_1494-30insTAG c.2079-31_2079-30insTAG (n.2079-31_2079-30insTAG) c.2238-31_2238-30insTAG (n.2238-31_2238-30insTAG) c.1841-31_1841-30insTAG c.1420-31_1420-30insTAG c.557-31_557-30insTAG (n.557-31_557-30insTAG) c.1935-31_1935-30insTAG (n.1935-31_1935-30insTAG) | gnomAD v4 |
| X | g.53985258A= | CA2430030745 | PHF8 | c.1827-31T= (n.1827-31T=) c.2130-31T= (n.2130-31T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*1541T= (n.*1541T=) n.1494-31T= c.2079-31T= (n.2079-31T=) c.2238-31T= (n.2238-31T=) c.1841-31T= c.1420-31T= c.557-31T= (n.557-31T=) c.1935-31T= (n.1935-31T=) | |
| X | g.53985258A>G | CA10423335 | PHF8 | c.1827-31T>C (n.1827-31T>C) c.2130-31T>C (n.2130-31T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1494-31T>C c.2079-31T>C (n.2079-31T>C) c.2238-31T>C (n.2238-31T>C) c.1841-31T>C c.1420-31T>C c.557-31T>C (n.557-31T>C) c.1935-31T>C (n.1935-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985259G>A | CA10423336 | PHF8 | c.1827-32C>T (n.1827-32C>T) c.2130-32C>T (n.2130-32C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1494-32C>T c.2079-32C>T (n.2079-32C>T) c.2238-32C>T (n.2238-32C>T) c.1841-32C>T c.1420-32C>T c.557-32C>T (n.557-32C>T) c.1935-32C>T (n.1935-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985259G= | CA2430030746 | PHF8 | c.1827-32C= (n.1827-32C=) c.2130-32C= (n.2130-32C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*1540C= (n.*1540C=) n.1494-32C= c.2079-32C= (n.2079-32C=) c.2238-32C= (n.2238-32C=) c.1841-32C= c.1420-32C= c.557-32C= (n.557-32C=) c.1935-32C= (n.1935-32C=) | |
| X | g.53985259G>T | CA2579619387 | PHF8 | c.1827-32C>A (n.1827-32C>A) c.2130-32C>A (n.2130-32C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1494-32C>A c.2079-32C>A (n.2079-32C>A) c.2238-32C>A (n.2238-32C>A) c.1841-32C>A c.1420-32C>A c.557-32C>A (n.557-32C>A) c.1935-32C>A (n.1935-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985262_53985264del | CA2693828261 | PHF8 | c.1827-34_1827-32del (n.1827-34_1827-32del) c.2130-34_2130-32del (n.2130-34_2130-32del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*1538_*1540del (n.*1538_*1540del) n.1494-34_1494-32del c.2079-34_2079-32del (n.2079-34_2079-32del) c.2238-34_2238-32del (n.2238-34_2238-32del) c.1841-34_1841-32del c.1420-34_1420-32del c.557-34_557-32del (n.557-34_557-32del) c.1935-34_1935-32del (n.1935-34_1935-32del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985260T>A | CA2693828262 | PHF8 | c.1827-33A>T (n.1827-33A>T) c.2130-33A>T (n.2130-33A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.1494-33A>T c.2079-33A>T (n.2079-33A>T) c.2238-33A>T (n.2238-33A>T) c.1841-33A>T c.1420-33A>T c.557-33A>T (n.557-33A>T) c.1935-33A>T (n.1935-33A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985260T>C | CA10423337 | PHF8 | c.1827-33A>G (n.1827-33A>G) c.2130-33A>G (n.2130-33A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.1494-33A>G c.2079-33A>G (n.2079-33A>G) c.2238-33A>G (n.2238-33A>G) c.1841-33A>G c.1420-33A>G c.557-33A>G (n.557-33A>G) c.1935-33A>G (n.1935-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985260T>G | CA876331483 | PHF8 | c.1827-33A>C (n.1827-33A>C) c.2130-33A>C (n.2130-33A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.1494-33A>C c.2079-33A>C (n.2079-33A>C) c.2238-33A>C (n.2238-33A>C) c.1841-33A>C c.1420-33A>C c.557-33A>C (n.557-33A>C) c.1935-33A>C (n.1935-33A>C) | dbSNP |
| X | g.53985260T= | CA2430030747 | PHF8 | c.1827-33A= (n.1827-33A=) c.2130-33A= (n.2130-33A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.1494-33A= c.2079-33A= (n.2079-33A=) c.2238-33A= (n.2238-33A=) c.1841-33A= c.1420-33A= c.557-33A= (n.557-33A=) c.1935-33A= (n.1935-33A=) | |
| X | g.53985262G>A | CA2579619388 | PHF8 | c.1827-35C>T (n.1827-35C>T) c.2130-35C>T (n.2130-35C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1494-35C>T c.2079-35C>T (n.2079-35C>T) c.2238-35C>T (n.2238-35C>T) c.1841-35C>T c.1420-35C>T c.557-35C>T (n.557-35C>T) c.1935-35C>T (n.1935-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985262G= | CA2430030749 | PHF8 | c.1827-35C= (n.1827-35C=) c.2130-35C= (n.2130-35C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*1537C= (n.*1537C=) n.1494-35C= c.2079-35C= (n.2079-35C=) c.2238-35C= (n.2238-35C=) c.1841-35C= c.1420-35C= c.557-35C= (n.557-35C=) c.1935-35C= (n.1935-35C=) | |
| X | g.53985262G>T | CA2546655621 | PHF8 | c.1827-35C>A (n.1827-35C>A) c.2130-35C>A (n.2130-35C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1494-35C>A c.2079-35C>A (n.2079-35C>A) c.2238-35C>A (n.2238-35C>A) c.1841-35C>A c.1420-35C>A c.557-35C>A (n.557-35C>A) c.1935-35C>A (n.1935-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985262_53985263delinsGT | CA2430030748 | PHF8 | c.1827-36_1827-35delinsAC (n.1827-36_1827-35delinsAC) c.2130-36_2130-35delinsAC (n.2130-36_2130-35delinsAC) c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC) c.*1536_*1537delinsAC (n.*1536_*1537delinsAC) n.1494-36_1494-35delinsAC c.2079-36_2079-35delinsAC (n.2079-36_2079-35delinsAC) c.2238-36_2238-35delinsAC (n.2238-36_2238-35delinsAC) c.1841-36_1841-35delinsAC c.1420-36_1420-35delinsAC c.557-36_557-35delinsAC (n.557-36_557-35delinsAC) c.1935-36_1935-35delinsAC (n.1935-36_1935-35delinsAC) | |
| X | g.53985262_53985263insA | CA2430030750 | PHF8 | c.1827-36_1827-35insT (n.1827-36_1827-35insT) c.2130-36_2130-35insT (n.2130-36_2130-35insT) c.*549_*550insT (n.*549_*550insT) c.*1536_*1537insT (n.*1536_*1537insT) n.1494-36_1494-35insT c.2079-36_2079-35insT (n.2079-36_2079-35insT) c.2238-36_2238-35insT (n.2238-36_2238-35insT) c.1841-36_1841-35insT c.1420-36_1420-35insT c.557-36_557-35insT (n.557-36_557-35insT) c.1935-36_1935-35insT (n.1935-36_1935-35insT) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985263T>C | CA2430030752 | PHF8 | c.1827-36A>G (n.1827-36A>G) c.2130-36A>G (n.2130-36A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1494-36A>G c.2079-36A>G (n.2079-36A>G) c.2238-36A>G (n.2238-36A>G) c.1841-36A>G c.1420-36A>G c.557-36A>G (n.557-36A>G) c.1935-36A>G (n.1935-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985263T= | CA2430030751 | PHF8 | c.1827-36A= (n.1827-36A=) c.2130-36A= (n.2130-36A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*1536A= (n.*1536A=) n.1494-36A= c.2079-36A= (n.2079-36A=) c.2238-36A= (n.2238-36A=) c.1841-36A= c.1420-36A= c.557-36A= (n.557-36A=) c.1935-36A= (n.1935-36A=) | |
| X | g.53985267del | CA641895434 | PHF8 | c.1827-36del (n.1827-36del) c.2130-36del (n.2130-36del) c.*549del (n.*549del) c.*1536del (n.*1536del) n.1494-36del c.2079-36del (n.2079-36del) c.2238-36del (n.2238-36del) c.1841-36del c.1420-36del c.557-36del (n.557-36del) c.1935-36del (n.1935-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985264T>C | CA2559534090 | PHF8 | c.1827-37A>G (n.1827-37A>G) c.2130-37A>G (n.2130-37A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.1494-37A>G c.2079-37A>G (n.2079-37A>G) c.2238-37A>G (n.2238-37A>G) c.1841-37A>G c.1420-37A>G c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.1935-37A>G (n.1935-37A>G) | |
| X | g.53985265T>A | CA2579619389 | PHF8 | c.1827-38A>T (n.1827-38A>T) c.2130-38A>T (n.2130-38A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.1494-38A>T c.2079-38A>T (n.2079-38A>T) c.2238-38A>T (n.2238-38A>T) c.1841-38A>T c.1420-38A>T c.557-38A>T (n.557-38A>T) c.1935-38A>T (n.1935-38A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985267T>C | CA2693828263 | PHF8 | c.1827-40A>G (n.1827-40A>G) c.2130-40A>G (n.2130-40A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1494-40A>G c.2079-40A>G (n.2079-40A>G) c.2238-40A>G (n.2238-40A>G) c.1841-40A>G c.1420-40A>G c.557-40A>G (n.557-40A>G) c.1935-40A>G (n.1935-40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985268A>G | CA2565650491 | PHF8 | c.1827-41T>C (n.1827-41T>C) c.2130-41T>C (n.2130-41T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.1494-41T>C c.2079-41T>C (n.2079-41T>C) c.2238-41T>C (n.2238-41T>C) c.1841-41T>C c.1420-41T>C c.557-41T>C (n.557-41T>C) c.1935-41T>C (n.1935-41T>C) | |
| X | g.53985269G>T | CA2579619390 | PHF8 | c.1827-42C>A (n.1827-42C>A) c.2130-42C>A (n.2130-42C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.1494-42C>A c.2079-42C>A (n.2079-42C>A) c.2238-42C>A (n.2238-42C>A) c.1841-42C>A c.1420-42C>A c.557-42C>A (n.557-42C>A) c.1935-42C>A (n.1935-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985270C>A | CA2579619391 | PHF8 | c.1827-43G>T (n.1827-43G>T) c.2130-43G>T (n.2130-43G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1494-43G>T c.2079-43G>T (n.2079-43G>T) c.2238-43G>T (n.2238-43G>T) c.1841-43G>T c.1420-43G>T c.557-43G>T (n.557-43G>T) c.1935-43G>T (n.1935-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985270C= | CA2430030753 | PHF8 | c.1827-43G= (n.1827-43G=) c.2130-43G= (n.2130-43G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.1494-43G= c.2079-43G= (n.2079-43G=) c.2238-43G= (n.2238-43G=) c.1841-43G= c.1420-43G= c.557-43G= (n.557-43G=) c.1935-43G= (n.1935-43G=) | |
| X | g.53985270C>T | CA876331501 | PHF8 | c.1827-43G>A (n.1827-43G>A) c.2130-43G>A (n.2130-43G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1494-43G>A c.2079-43G>A (n.2079-43G>A) c.2238-43G>A (n.2238-43G>A) c.1841-43G>A c.1420-43G>A c.557-43G>A (n.557-43G>A) c.1935-43G>A (n.1935-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985271T>C | CA2693828264 | PHF8 | c.1827-44A>G (n.1827-44A>G) c.2130-44A>G (n.2130-44A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1494-44A>G c.2079-44A>G (n.2079-44A>G) c.2238-44A>G (n.2238-44A>G) c.1841-44A>G c.1420-44A>G c.557-44A>G (n.557-44A>G) c.1935-44A>G (n.1935-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985272G>A | CA641895435 | PHF8 | c.1827-45C>T (n.1827-45C>T) c.2130-45C>T (n.2130-45C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1494-45C>T c.2079-45C>T (n.2079-45C>T) c.2238-45C>T (n.2238-45C>T) c.1841-45C>T c.1420-45C>T c.557-45C>T (n.557-45C>T) c.1935-45C>T (n.1935-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985272G= | CA2430030754 | PHF8 | c.1827-45C= (n.1827-45C=) c.2130-45C= (n.2130-45C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1494-45C= c.2079-45C= (n.2079-45C=) c.2238-45C= (n.2238-45C=) c.1841-45C= c.1420-45C= c.557-45C= (n.557-45C=) c.1935-45C= (n.1935-45C=) | |
| X | g.53985272G>T | CA2579619392 | PHF8 | c.1827-45C>A (n.1827-45C>A) c.2130-45C>A (n.2130-45C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1494-45C>A c.2079-45C>A (n.2079-45C>A) c.2238-45C>A (n.2238-45C>A) c.1841-45C>A c.1420-45C>A c.557-45C>A (n.557-45C>A) c.1935-45C>A (n.1935-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985273T>A | CA2693828265 | PHF8 | c.1827-46A>T (n.1827-46A>T) c.2130-46A>T (n.2130-46A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.1494-46A>T c.2079-46A>T (n.2079-46A>T) c.2238-46A>T (n.2238-46A>T) c.1841-46A>T c.1420-46A>T c.557-46A>T (n.557-46A>T) c.1935-46A>T (n.1935-46A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985273T>C | CA2693828266 | PHF8 | c.1827-46A>G (n.1827-46A>G) c.2130-46A>G (n.2130-46A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.1494-46A>G c.2079-46A>G (n.2079-46A>G) c.2238-46A>G (n.2238-46A>G) c.1841-46A>G c.1420-46A>G c.557-46A>G (n.557-46A>G) c.1935-46A>G (n.1935-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985274C>A | CA2693828267 | PHF8 | c.1827-47G>T (n.1827-47G>T) c.2130-47G>T (n.2130-47G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1494-47G>T c.2079-47G>T (n.2079-47G>T) c.2238-47G>T (n.2238-47G>T) c.1841-47G>T c.1420-47G>T c.557-47G>T (n.557-47G>T) c.1935-47G>T (n.1935-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985274_53985280delinsCAGAGTA | CA2430030755 | PHF8 | c.1827-53_1827-47delinsTACTCTG (n.1827-53_1827-47delinsTACTCTG) c.2130-53_2130-47delinsTACTCTG (n.2130-53_2130-47delinsTACTCTG) c.*532_*538delinsTACTCTG (n.*532_*538delinsTACTCTG) c.*1519_*1525delinsTACTCTG (n.*1519_*1525delinsTACTCTG) n.1494-53_1494-47delinsTACTCTG c.2079-53_2079-47delinsTACTCTG (n.2079-53_2079-47delinsTACTCTG) c.2238-53_2238-47delinsTACTCTG (n.2238-53_2238-47delinsTACTCTG) c.1841-53_1841-47delinsTACTCTG c.1420-53_1420-47delinsTACTCTG c.557-53_557-47delinsTACTCTG (n.557-53_557-47delinsTACTCTG) c.1935-53_1935-47delinsTACTCTG (n.1935-53_1935-47delinsTACTCTG) | |
| X | g.53985276_53985281del | CA1133221142 | PHF8 | c.1827-53_1827-48del (n.1827-53_1827-48del) c.2130-53_2130-48del (n.2130-53_2130-48del) c.*532_*537del (n.*532_*537del) c.*1519_*1524del (n.*1519_*1524del) n.1494-53_1494-48del c.2079-53_2079-48del (n.2079-53_2079-48del) c.2238-53_2238-48del (n.2238-53_2238-48del) c.1841-53_1841-48del c.1420-53_1420-48del c.557-53_557-48del (n.557-53_557-48del) c.1935-53_1935-48del (n.1935-53_1935-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985276G>C | CA2693828268 | PHF8 | c.1827-49C>G (n.1827-49C>G) c.2130-49C>G (n.2130-49C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1494-49C>G c.2079-49C>G (n.2079-49C>G) c.2238-49C>G (n.2238-49C>G) c.1841-49C>G c.1420-49C>G c.557-49C>G (n.557-49C>G) c.1935-49C>G (n.1935-49C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985277A>T | CA2820975453 | PHF8 | c.1827-50T>A (n.1827-50T>A) c.2130-50T>A (n.2130-50T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.1494-50T>A c.2079-50T>A (n.2079-50T>A) c.2238-50T>A (n.2238-50T>A) c.1841-50T>A c.1420-50T>A c.557-50T>A (n.557-50T>A) c.1935-50T>A (n.1935-50T>A) | |
| X | g.53985278G>A | CA2693828269 | PHF8 | c.1827-51C>T (n.1827-51C>T) c.2130-51C>T (n.2130-51C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1494-51C>T c.2079-51C>T (n.2079-51C>T) c.2238-51C>T (n.2238-51C>T) c.1841-51C>T c.1420-51C>T c.557-51C>T (n.557-51C>T) c.1935-51C>T (n.1935-51C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985278G>T | CA2579619393 | PHF8 | c.1827-51C>A (n.1827-51C>A) c.2130-51C>A (n.2130-51C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.1494-51C>A c.2079-51C>A (n.2079-51C>A) c.2238-51C>A (n.2238-51C>A) c.1841-51C>A c.1420-51C>A c.557-51C>A (n.557-51C>A) c.1935-51C>A (n.1935-51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985280A>G | CA2693828270 | PHF8 | c.1827-53T>C (n.1827-53T>C) c.2130-53T>C (n.2130-53T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.1494-53T>C c.2079-53T>C (n.2079-53T>C) c.2238-53T>C (n.2238-53T>C) c.1841-53T>C c.1420-53T>C c.557-53T>C (n.557-53T>C) c.1935-53T>C (n.1935-53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985282del | CA2542681409 | PHF8 | c.1827-53del (n.1827-53del) c.2130-53del (n.2130-53del) c.*532del (n.*532del) c.*1519del (n.*1519del) n.1494-53del c.2079-53del (n.2079-53del) c.2238-53del (n.2238-53del) c.1841-53del c.1420-53del c.557-53del (n.557-53del) c.1935-53del (n.1935-53del) | |
| X | g.53985281A= | CA2430030756 | PHF8 | c.1827-54T= (n.1827-54T=) c.2130-54T= (n.2130-54T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*1518T= (n.*1518T=) n.1494-54T= c.2079-54T= (n.2079-54T=) c.2238-54T= (n.2238-54T=) c.1841-54T= c.1420-54T= c.557-54T= (n.557-54T=) c.1935-54T= (n.1935-54T=) | |
| X | g.53985281A>G | CA641895436 | PHF8 | c.1827-54T>C (n.1827-54T>C) c.2130-54T>C (n.2130-54T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1494-54T>C c.2079-54T>C (n.2079-54T>C) c.2238-54T>C (n.2238-54T>C) c.1841-54T>C c.1420-54T>C c.557-54T>C (n.557-54T>C) c.1935-54T>C (n.1935-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985282A>G | CA2525861750 | PHF8 | c.1827-55T>C (n.1827-55T>C) c.2130-55T>C (n.2130-55T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.1494-55T>C c.2079-55T>C (n.2079-55T>C) c.2238-55T>C (n.2238-55T>C) c.1841-55T>C c.1420-55T>C c.557-55T>C (n.557-55T>C) c.1935-55T>C (n.1935-55T>C) | |
| X | g.53985284C= | CA2430030757 | PHF8 | c.1827-57G= (n.1827-57G=) c.2130-57G= (n.2130-57G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.1494-57G= c.2079-57G= (n.2079-57G=) c.2238-57G= (n.2238-57G=) c.1841-57G= c.1420-57G= c.557-57G= (n.557-57G=) c.1935-57G= (n.1935-57G=) | |
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| X | g.53985285G>C | CA1133221151 | PHF8 | c.1827-58C>G (n.1827-58C>G) c.2130-58C>G (n.2130-58C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.1494-58C>G c.2079-58C>G (n.2079-58C>G) c.2238-58C>G (n.2238-58C>G) c.1841-58C>G c.1420-58C>G c.557-58C>G (n.557-58C>G) c.1935-58C>G (n.1935-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985285G= | CA2430030758 | PHF8 | c.1827-58C= (n.1827-58C=) c.2130-58C= (n.2130-58C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*1514C= (n.*1514C=) n.1494-58C= c.2079-58C= (n.2079-58C=) c.2238-58C= (n.2238-58C=) c.1841-58C= c.1420-58C= c.557-58C= (n.557-58C=) c.1935-58C= (n.1935-58C=) | |
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| X | g.53985286G>C | CA2820975454 | PHF8 | c.1827-59C>G (n.1827-59C>G) c.2130-59C>G (n.2130-59C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.1494-59C>G c.2079-59C>G (n.2079-59C>G) c.2238-59C>G (n.2238-59C>G) c.1841-59C>G c.1420-59C>G c.557-59C>G (n.557-59C>G) c.1935-59C>G (n.1935-59C>G) | |
| X | g.53985286G>T | CA2693828271 | PHF8 | c.1827-59C>A (n.1827-59C>A) c.2130-59C>A (n.2130-59C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.1494-59C>A c.2079-59C>A (n.2079-59C>A) c.2238-59C>A (n.2238-59C>A) c.1841-59C>A c.1420-59C>A c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.1935-59C>A (n.1935-59C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.53985289A= | CA2430030759 | PHF8 | c.1827-62T= (n.1827-62T=) c.2130-62T= (n.2130-62T=) c.*523T= (n.*523T=) c.*1510T= (n.*1510T=) n.1494-62T= c.2079-62T= (n.2079-62T=) c.2238-62T= (n.2238-62T=) c.1841-62T= c.1420-62T= c.557-62T= (n.557-62T=) c.1935-62T= (n.1935-62T=) | |
| X | g.53985289A>G | CA2693828274 | PHF8 | c.1827-62T>C (n.1827-62T>C) c.2130-62T>C (n.2130-62T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.1494-62T>C c.2079-62T>C (n.2079-62T>C) c.2238-62T>C (n.2238-62T>C) c.1841-62T>C c.1420-62T>C c.557-62T>C (n.557-62T>C) c.1935-62T>C (n.1935-62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985289A>T | CA2430030760 | PHF8 | c.1827-62T>A (n.1827-62T>A) c.2130-62T>A (n.2130-62T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.1494-62T>A c.2079-62T>A (n.2079-62T>A) c.2238-62T>A (n.2238-62T>A) c.1841-62T>A c.1420-62T>A c.557-62T>A (n.557-62T>A) c.1935-62T>A (n.1935-62T>A) | dbSNP |
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| X | g.53985293G>A | CA2820975455 | PHF8 | c.1827-66C>T (n.1827-66C>T) c.2130-66C>T (n.2130-66C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1494-66C>T c.2079-66C>T (n.2079-66C>T) c.2238-66C>T (n.2238-66C>T) c.1841-66C>T c.1420-66C>T c.557-66C>T (n.557-66C>T) c.1935-66C>T (n.1935-66C>T) | |
| X | g.53985293G>T | CA2579619395 | PHF8 | c.1827-66C>A (n.1827-66C>A) c.2130-66C>A (n.2130-66C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1494-66C>A c.2079-66C>A (n.2079-66C>A) c.2238-66C>A (n.2238-66C>A) c.1841-66C>A c.1420-66C>A c.557-66C>A (n.557-66C>A) c.1935-66C>A (n.1935-66C>A) | |
| X | g.53985294A= | CA2430030762 | PHF8 | c.1827-67T= (n.1827-67T=) c.2130-67T= (n.2130-67T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.1494-67T= c.2079-67T= (n.2079-67T=) c.2238-67T= (n.2238-67T=) c.1841-67T= c.1420-67T= c.557-67T= (n.557-67T=) c.1935-67T= (n.1935-67T=) | |
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| X | g.53985299T>C | CA2693828277 | PHF8 | c.1827-72A>G (n.1827-72A>G) c.2130-72A>G (n.2130-72A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.1494-72A>G c.2079-72A>G (n.2079-72A>G) c.2238-72A>G (n.2238-72A>G) c.1841-72A>G c.1420-72A>G c.557-72A>G (n.557-72A>G) c.1935-72A>G (n.1935-72A>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.53985302G>T | CA2693828279 | PHF8 | c.1827-75C>A (n.1827-75C>A) c.2130-75C>A (n.2130-75C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.1494-75C>A c.2079-75C>A (n.2079-75C>A) c.2238-75C>A (n.2238-75C>A) c.1841-75C>A c.1420-75C>A c.557-75C>A (n.557-75C>A) c.1935-75C>A (n.1935-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985303G>A | CA2693828280 | PHF8 | c.1827-76C>T (n.1827-76C>T) c.2130-76C>T (n.2130-76C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1494-76C>T c.2079-76C>T (n.2079-76C>T) c.2238-76C>T (n.2238-76C>T) c.1841-76C>T c.1420-76C>T c.557-76C>T (n.557-76C>T) c.1935-76C>T (n.1935-76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985303G>C | CA2693828281 | PHF8 | c.1827-76C>G (n.1827-76C>G) c.2130-76C>G (n.2130-76C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1494-76C>G c.2079-76C>G (n.2079-76C>G) c.2238-76C>G (n.2238-76C>G) c.1841-76C>G c.1420-76C>G c.557-76C>G (n.557-76C>G) c.1935-76C>G (n.1935-76C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985303G>T | CA2693828282 | PHF8 | c.1827-76C>A (n.1827-76C>A) c.2130-76C>A (n.2130-76C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1494-76C>A c.2079-76C>A (n.2079-76C>A) c.2238-76C>A (n.2238-76C>A) c.1841-76C>A c.1420-76C>A c.557-76C>A (n.557-76C>A) c.1935-76C>A (n.1935-76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985304G>A | CA1133221156 | PHF8 | c.1827-77C>T (n.1827-77C>T) c.2130-77C>T (n.2130-77C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1494-77C>T c.2079-77C>T (n.2079-77C>T) c.2238-77C>T (n.2238-77C>T) c.1841-77C>T c.1420-77C>T c.557-77C>T (n.557-77C>T) c.1935-77C>T (n.1935-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985304G= | CA2430030763 | PHF8 | c.1827-77C= (n.1827-77C=) c.2130-77C= (n.2130-77C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.1494-77C= c.2079-77C= (n.2079-77C=) c.2238-77C= (n.2238-77C=) c.1841-77C= c.1420-77C= c.557-77C= (n.557-77C=) c.1935-77C= (n.1935-77C=) | |
| X | g.53985304G>T | CA2693828283 | PHF8 | c.1827-77C>A (n.1827-77C>A) c.2130-77C>A (n.2130-77C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1494-77C>A c.2079-77C>A (n.2079-77C>A) c.2238-77C>A (n.2238-77C>A) c.1841-77C>A c.1420-77C>A c.557-77C>A (n.557-77C>A) c.1935-77C>A (n.1935-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985305A>G | CA2693828284 | PHF8 | c.1827-78T>C (n.1827-78T>C) c.2130-78T>C (n.2130-78T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1494-78T>C c.2079-78T>C (n.2079-78T>C) c.2238-78T>C (n.2238-78T>C) c.1841-78T>C c.1420-78T>C c.557-78T>C (n.557-78T>C) c.1935-78T>C (n.1935-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985306G>A | CA2820975457 | PHF8 | c.1827-79C>T (n.1827-79C>T) c.2130-79C>T (n.2130-79C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1494-79C>T c.2079-79C>T (n.2079-79C>T) c.2238-79C>T (n.2238-79C>T) c.1841-79C>T c.1420-79C>T c.557-79C>T (n.557-79C>T) c.1935-79C>T (n.1935-79C>T) | |
| X | g.53985306G>T | CA2579619397 | PHF8 | c.1827-79C>A (n.1827-79C>A) c.2130-79C>A (n.2130-79C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1494-79C>A c.2079-79C>A (n.2079-79C>A) c.2238-79C>A (n.2238-79C>A) c.1841-79C>A c.1420-79C>A c.557-79C>A (n.557-79C>A) c.1935-79C>A (n.1935-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985307G>A | CA2820975458 | PHF8 | c.1827-80C>T (n.1827-80C>T) c.2130-80C>T (n.2130-80C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1494-80C>T c.2079-80C>T (n.2079-80C>T) c.2238-80C>T (n.2238-80C>T) c.1841-80C>T c.1420-80C>T c.557-80C>T (n.557-80C>T) c.1935-80C>T (n.1935-80C>T) | |
| X | g.53985307G>T | CA2579619398 | PHF8 | c.1827-80C>A (n.1827-80C>A) c.2130-80C>A (n.2130-80C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1494-80C>A c.2079-80C>A (n.2079-80C>A) c.2238-80C>A (n.2238-80C>A) c.1841-80C>A c.1420-80C>A c.557-80C>A (n.557-80C>A) c.1935-80C>A (n.1935-80C>A) | |
| X | g.53985309G>C | CA1133221158 | PHF8 | c.1827-82C>G (n.1827-82C>G) c.2130-82C>G (n.2130-82C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1494-82C>G c.2079-82C>G (n.2079-82C>G) c.2238-82C>G (n.2238-82C>G) c.1841-82C>G c.1420-82C>G c.557-82C>G (n.557-82C>G) c.1935-82C>G (n.1935-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985309G= | CA2430030764 | PHF8 | c.1827-82C= (n.1827-82C=) c.2130-82C= (n.2130-82C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.1494-82C= c.2079-82C= (n.2079-82C=) c.2238-82C= (n.2238-82C=) c.1841-82C= c.1420-82C= c.557-82C= (n.557-82C=) c.1935-82C= (n.1935-82C=) | |
| X | g.53985309G>T | CA2693828285 | PHF8 | c.1827-82C>A (n.1827-82C>A) c.2130-82C>A (n.2130-82C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1494-82C>A c.2079-82C>A (n.2079-82C>A) c.2238-82C>A (n.2238-82C>A) c.1841-82C>A c.1420-82C>A c.557-82C>A (n.557-82C>A) c.1935-82C>A (n.1935-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985310G>A | CA329924361 | PHF8 | c.1827-83C>T (n.1827-83C>T) c.2130-83C>T (n.2130-83C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1494-83C>T c.2079-83C>T (n.2079-83C>T) c.2238-83C>T (n.2238-83C>T) c.1841-83C>T c.1420-83C>T c.557-83C>T (n.557-83C>T) c.1935-83C>T (n.1935-83C>T) | dbSNP |
| X | g.53985310G>C | CA2693828286 | PHF8 | c.1827-83C>G (n.1827-83C>G) c.2130-83C>G (n.2130-83C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1494-83C>G c.2079-83C>G (n.2079-83C>G) c.2238-83C>G (n.2238-83C>G) c.1841-83C>G c.1420-83C>G c.557-83C>G (n.557-83C>G) c.1935-83C>G (n.1935-83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985310G= | CA2430030765 | PHF8 | c.1827-83C= (n.1827-83C=) c.2130-83C= (n.2130-83C=) c.*502C= (n.*502C=) c.*1489C= (n.*1489C=) n.1494-83C= c.2079-83C= (n.2079-83C=) c.2238-83C= (n.2238-83C=) c.1841-83C= c.1420-83C= c.557-83C= (n.557-83C=) c.1935-83C= (n.1935-83C=) | |
| X | g.53985310G>T | CA2579619399 | PHF8 | c.1827-83C>A (n.1827-83C>A) c.2130-83C>A (n.2130-83C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1494-83C>A c.2079-83C>A (n.2079-83C>A) c.2238-83C>A (n.2238-83C>A) c.1841-83C>A c.1420-83C>A c.557-83C>A (n.557-83C>A) c.1935-83C>A (n.1935-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985311G>A | CA641895437 | PHF8 | c.1827-84C>T (n.1827-84C>T) c.2130-84C>T (n.2130-84C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1494-84C>T c.2079-84C>T (n.2079-84C>T) c.2238-84C>T (n.2238-84C>T) c.1841-84C>T c.1420-84C>T c.557-84C>T (n.557-84C>T) c.1935-84C>T (n.1935-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985311G= | CA2430030766 | PHF8 | c.1827-84C= (n.1827-84C=) c.2130-84C= (n.2130-84C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.1494-84C= c.2079-84C= (n.2079-84C=) c.2238-84C= (n.2238-84C=) c.1841-84C= c.1420-84C= c.557-84C= (n.557-84C=) c.1935-84C= (n.1935-84C=) | |
| X | g.53985311G>T | CA2693828287 | PHF8 | c.1827-84C>A (n.1827-84C>A) c.2130-84C>A (n.2130-84C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1494-84C>A c.2079-84C>A (n.2079-84C>A) c.2238-84C>A (n.2238-84C>A) c.1841-84C>A c.1420-84C>A c.557-84C>A (n.557-84C>A) c.1935-84C>A (n.1935-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985312A= | CA2430030767 | PHF8 | c.1827-85T= (n.1827-85T=) c.2130-85T= (n.2130-85T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*1487T= (n.*1487T=) n.1494-85T= c.2079-85T= (n.2079-85T=) c.2238-85T= (n.2238-85T=) c.1841-85T= c.1420-85T= c.557-85T= (n.557-85T=) c.1935-85T= (n.1935-85T=) | |
| X | g.53985312A>C | CA329924362 | PHF8 | c.1827-85T>G (n.1827-85T>G) c.2130-85T>G (n.2130-85T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.1494-85T>G c.2079-85T>G (n.2079-85T>G) c.2238-85T>G (n.2238-85T>G) c.1841-85T>G c.1420-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.1935-85T>G (n.1935-85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985313T>C | CA2693828288 | PHF8 | c.1827-86A>G (n.1827-86A>G) c.2130-86A>G (n.2130-86A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.1494-86A>G c.2079-86A>G (n.2079-86A>G) c.2238-86A>G (n.2238-86A>G) c.1841-86A>G c.1420-86A>G c.557-86A>G (n.557-86A>G) c.1935-86A>G (n.1935-86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985314G>A | CA2693828289 | PHF8 | c.1827-87C>T (n.1827-87C>T) c.2130-87C>T (n.2130-87C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1494-87C>T c.2079-87C>T (n.2079-87C>T) c.2238-87C>T (n.2238-87C>T) c.1841-87C>T c.1420-87C>T c.557-87C>T (n.557-87C>T) c.1935-87C>T (n.1935-87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985314G>T | CA2693828290 | PHF8 | c.1827-87C>A (n.1827-87C>A) c.2130-87C>A (n.2130-87C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.1494-87C>A c.2079-87C>A (n.2079-87C>A) c.2238-87C>A (n.2238-87C>A) c.1841-87C>A c.1420-87C>A c.557-87C>A (n.557-87C>A) c.1935-87C>A (n.1935-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985316T>C | CA876331531 | PHF8 | c.1827-89A>G (n.1827-89A>G) c.2130-89A>G (n.2130-89A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1494-89A>G c.2079-89A>G (n.2079-89A>G) c.2238-89A>G (n.2238-89A>G) c.1841-89A>G c.1420-89A>G c.557-89A>G (n.557-89A>G) c.1935-89A>G (n.1935-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985316T= | CA2430030768 | PHF8 | c.1827-89A= (n.1827-89A=) c.2130-89A= (n.2130-89A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.1494-89A= c.2079-89A= (n.2079-89A=) c.2238-89A= (n.2238-89A=) c.1841-89A= c.1420-89A= c.557-89A= (n.557-89A=) c.1935-89A= (n.1935-89A=) | |
| X | g.53985318G>A | CA2820975459 | PHF8 | c.1827-91C>T (n.1827-91C>T) c.2130-91C>T (n.2130-91C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1494-91C>T c.2079-91C>T (n.2079-91C>T) c.2238-91C>T (n.2238-91C>T) c.1841-91C>T c.1420-91C>T c.557-91C>T (n.557-91C>T) c.1935-91C>T (n.1935-91C>T) | |
| X | g.53985318G>T | CA2579619400 | PHF8 | c.1827-91C>A (n.1827-91C>A) c.2130-91C>A (n.2130-91C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1494-91C>A c.2079-91C>A (n.2079-91C>A) c.2238-91C>A (n.2238-91C>A) c.1841-91C>A c.1420-91C>A c.557-91C>A (n.557-91C>A) c.1935-91C>A (n.1935-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985319C>A | CA2693828291 | PHF8 | c.1827-92G>T (n.1827-92G>T) c.2130-92G>T (n.2130-92G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1494-92G>T c.2079-92G>T (n.2079-92G>T) c.2238-92G>T (n.2238-92G>T) c.1841-92G>T c.1420-92G>T c.557-92G>T (n.557-92G>T) c.1935-92G>T (n.1935-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985319C= | CA2430030769 | PHF8 | c.1827-92G= (n.1827-92G=) c.2130-92G= (n.2130-92G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.1494-92G= c.2079-92G= (n.2079-92G=) c.2238-92G= (n.2238-92G=) c.1841-92G= c.1420-92G= c.557-92G= (n.557-92G=) c.1935-92G= (n.1935-92G=) | |
| X | g.53985319C>T | CA876331537 | PHF8 | c.1827-92G>A (n.1827-92G>A) c.2130-92G>A (n.2130-92G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1494-92G>A c.2079-92G>A (n.2079-92G>A) c.2238-92G>A (n.2238-92G>A) c.1841-92G>A c.1420-92G>A c.557-92G>A (n.557-92G>A) c.1935-92G>A (n.1935-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985320T>A | CA329924363 | PHF8 | c.1827-93A>T (n.1827-93A>T) c.2130-93A>T (n.2130-93A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.1494-93A>T c.2079-93A>T (n.2079-93A>T) c.2238-93A>T (n.2238-93A>T) c.1841-93A>T c.1420-93A>T c.557-93A>T (n.557-93A>T) c.1935-93A>T (n.1935-93A>T) | dbSNP |
| X | g.53985320T= | CA2430030770 | PHF8 | c.1827-93A= (n.1827-93A=) c.2130-93A= (n.2130-93A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.1494-93A= c.2079-93A= (n.2079-93A=) c.2238-93A= (n.2238-93A=) c.1841-93A= c.1420-93A= c.557-93A= (n.557-93A=) c.1935-93A= (n.1935-93A=) | |
| X | g.53985323G>A | CA2820975460 | PHF8 | c.1827-96C>T (n.1827-96C>T) c.2130-96C>T (n.2130-96C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.1494-96C>T c.2079-96C>T (n.2079-96C>T) c.2238-96C>T (n.2238-96C>T) c.1841-96C>T c.1420-96C>T c.557-96C>T (n.557-96C>T) c.1935-96C>T (n.1935-96C>T) | |
| X | g.53985323G>T | CA2693828292 | PHF8 | c.1827-96C>A (n.1827-96C>A) c.2130-96C>A (n.2130-96C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.1494-96C>A c.2079-96C>A (n.2079-96C>A) c.2238-96C>A (n.2238-96C>A) c.1841-96C>A c.1420-96C>A c.557-96C>A (n.557-96C>A) c.1935-96C>A (n.1935-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985325G>T | CA2579619401 | PHF8 | c.1827-98C>A (n.1827-98C>A) c.2130-98C>A (n.2130-98C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.1494-98C>A c.2079-98C>A (n.2079-98C>A) c.2238-98C>A (n.2238-98C>A) c.1841-98C>A c.1420-98C>A c.557-98C>A (n.557-98C>A) c.1935-98C>A (n.1935-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985326G>A | CA2693828293 | PHF8 | c.1827-99C>T (n.1827-99C>T) c.2130-99C>T (n.2130-99C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1494-99C>T c.2079-99C>T (n.2079-99C>T) c.2238-99C>T (n.2238-99C>T) c.1841-99C>T c.1420-99C>T c.557-99C>T (n.557-99C>T) c.1935-99C>T (n.1935-99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985326G>T | CA2693828294 | PHF8 | c.1827-99C>A (n.1827-99C>A) c.2130-99C>A (n.2130-99C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1494-99C>A c.2079-99C>A (n.2079-99C>A) c.2238-99C>A (n.2238-99C>A) c.1841-99C>A c.1420-99C>A c.557-99C>A (n.557-99C>A) c.1935-99C>A (n.1935-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985328_53985329del | CA2693828295 | PHF8 | c.1827-102_1827-101del (n.1827-102_1827-101del) c.2130-102_2130-101del (n.2130-102_2130-101del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) n.1494-102_1494-101del c.2079-102_2079-101del (n.2079-102_2079-101del) c.2238-102_2238-101del (n.2238-102_2238-101del) c.1841-102_1841-101del c.1420-102_1420-101del c.557-102_557-101del (n.557-102_557-101del) c.1935-102_1935-101del (n.1935-102_1935-101del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985329C>A | CA641895438 | PHF8 | c.1827-102G>T (n.1827-102G>T) c.2130-102G>T (n.2130-102G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.1494-102G>T c.2079-102G>T (n.2079-102G>T) c.2238-102G>T (n.2238-102G>T) c.1841-102G>T c.1420-102G>T c.557-102G>T (n.557-102G>T) c.1935-102G>T (n.1935-102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985329C= | CA2430030771 | PHF8 | c.1827-102G= (n.1827-102G=) c.2130-102G= (n.2130-102G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*1470G= (n.*1470G=) n.1494-102G= c.2079-102G= (n.2079-102G=) c.2238-102G= (n.2238-102G=) c.1841-102G= c.1420-102G= c.557-102G= (n.557-102G=) c.1935-102G= (n.1935-102G=) | |
| X | g.53985332_53985340delinsAGTGGGAGG | CA2430030772 | PHF8 | c.1827-113_1827-105delinsCCTCCCACT (n.1827-113_1827-105delinsCCTCCCACT) c.2130-113_2130-105delinsCCTCCCACT (n.2130-113_2130-105delinsCCTCCCACT) c.*472_*480delinsCCTCCCACT (n.*472_*480delinsCCTCCCACT) c.*1459_*1467delinsCCTCCCACT (n.*1459_*1467delinsCCTCCCACT) n.1494-113_1494-105delinsCCTCCCACT c.2079-113_2079-105delinsCCTCCCACT (n.2079-113_2079-105delinsCCTCCCACT) c.2238-113_2238-105delinsCCTCCCACT (n.2238-113_2238-105delinsCCTCCCACT) c.1841-113_1841-105delinsCCTCCCACT c.1420-113_1420-105delinsCCTCCCACT c.557-113_557-105delinsCCTCCCACT (n.557-113_557-105delinsCCTCCCACT) c.1935-113_1935-105delinsCCTCCCACT (n.1935-113_1935-105delinsCCTCCCACT) | |
| X | g.53985334_53985337del | CA2693828296 | PHF8 | c.1827-109_1827-106del (n.1827-109_1827-106del) c.2130-109_2130-106del (n.2130-109_2130-106del) c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.*1463_*1466del (n.*1463_*1466del) n.1494-109_1494-106del c.2079-109_2079-106del (n.2079-109_2079-106del) c.2238-109_2238-106del (n.2238-109_2238-106del) c.1841-109_1841-106del c.1420-109_1420-106del c.557-109_557-106del (n.557-109_557-106del) c.1935-109_1935-106del (n.1935-109_1935-106del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985333_53985340del | CA641895439 | PHF8 | c.1827-113_1827-106del (n.1827-113_1827-106del) c.2130-113_2130-106del (n.2130-113_2130-106del) c.*472_*479del (n.*472_*479del) c.*1459_*1466del (n.*1459_*1466del) n.1494-113_1494-106del c.2079-113_2079-106del (n.2079-113_2079-106del) c.2238-113_2238-106del (n.2238-113_2238-106del) c.1841-113_1841-106del c.1420-113_1420-106del c.557-113_557-106del (n.557-113_557-106del) c.1935-113_1935-106del (n.1935-113_1935-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985334_53985340del | CA2693828297 | PHF8 | c.1827-112_1827-106del (n.1827-112_1827-106del) c.2130-112_2130-106del (n.2130-112_2130-106del) c.*473_*479del (n.*473_*479del) c.*1460_*1466del (n.*1460_*1466del) n.1494-112_1494-106del c.2079-112_2079-106del (n.2079-112_2079-106del) c.2238-112_2238-106del (n.2238-112_2238-106del) c.1841-112_1841-106del c.1420-112_1420-106del c.557-112_557-106del (n.557-112_557-106del) c.1935-112_1935-106del (n.1935-112_1935-106del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985334T>C | CA2693828298 | PHF8 | c.1827-107A>G (n.1827-107A>G) c.2130-107A>G (n.2130-107A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1494-107A>G c.2079-107A>G (n.2079-107A>G) c.2238-107A>G (n.2238-107A>G) c.1841-107A>G c.1420-107A>G c.557-107A>G (n.557-107A>G) c.1935-107A>G (n.1935-107A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985335G>A | CA2693828299 | PHF8 | c.1827-108C>T (n.1827-108C>T) c.2130-108C>T (n.2130-108C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.1494-108C>T c.2079-108C>T (n.2079-108C>T) c.2238-108C>T (n.2238-108C>T) c.1841-108C>T c.1420-108C>T c.557-108C>T (n.557-108C>T) c.1935-108C>T (n.1935-108C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985336G>T | CA2693828300 | PHF8 | c.1827-109C>A (n.1827-109C>A) c.2130-109C>A (n.2130-109C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.1494-109C>A c.2079-109C>A (n.2079-109C>A) c.2238-109C>A (n.2238-109C>A) c.1841-109C>A c.1420-109C>A c.557-109C>A (n.557-109C>A) c.1935-109C>A (n.1935-109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985337G>A | CA2693828301 | PHF8 | c.1827-110C>T (n.1827-110C>T) c.2130-110C>T (n.2130-110C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1494-110C>T c.2079-110C>T (n.2079-110C>T) c.2238-110C>T (n.2238-110C>T) c.1841-110C>T c.1420-110C>T c.557-110C>T (n.557-110C>T) c.1935-110C>T (n.1935-110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985339G>A | CA2693828302 | PHF8 | c.1827-112C>T (n.1827-112C>T) c.2130-112C>T (n.2130-112C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.1494-112C>T c.2079-112C>T (n.2079-112C>T) c.2238-112C>T (n.2238-112C>T) c.1841-112C>T c.1420-112C>T c.557-112C>T (n.557-112C>T) c.1935-112C>T (n.1935-112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985339G>C | CA329924364 | PHF8 | c.1827-112C>G (n.1827-112C>G) c.2130-112C>G (n.2130-112C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.1494-112C>G c.2079-112C>G (n.2079-112C>G) c.2238-112C>G (n.2238-112C>G) c.1841-112C>G c.1420-112C>G c.557-112C>G (n.557-112C>G) c.1935-112C>G (n.1935-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985339G= | CA2430030773 | PHF8 | c.1827-112C= (n.1827-112C=) c.2130-112C= (n.2130-112C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*1460C= (n.*1460C=) n.1494-112C= c.2079-112C= (n.2079-112C=) c.2238-112C= (n.2238-112C=) c.1841-112C= c.1420-112C= c.557-112C= (n.557-112C=) c.1935-112C= (n.1935-112C=) | |
| X | g.53985339G>T | CA641895440 | PHF8 | c.1827-112C>A (n.1827-112C>A) c.2130-112C>A (n.2130-112C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1494-112C>A c.2079-112C>A (n.2079-112C>A) c.2238-112C>A (n.2238-112C>A) c.1841-112C>A c.1420-112C>A c.557-112C>A (n.557-112C>A) c.1935-112C>A (n.1935-112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985340G>A | CA1133221186 | PHF8 | c.1827-113C>T (n.1827-113C>T) c.2130-113C>T (n.2130-113C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1494-113C>T c.2079-113C>T (n.2079-113C>T) c.2238-113C>T (n.2238-113C>T) c.1841-113C>T c.1420-113C>T c.557-113C>T (n.557-113C>T) c.1935-113C>T (n.1935-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985340G= | CA2430030774 | PHF8 | c.1827-113C= (n.1827-113C=) c.2130-113C= (n.2130-113C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*1459C= (n.*1459C=) n.1494-113C= c.2079-113C= (n.2079-113C=) c.2238-113C= (n.2238-113C=) c.1841-113C= c.1420-113C= c.557-113C= (n.557-113C=) c.1935-113C= (n.1935-113C=) |