| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53985174A>C | CA413253153 | PHF8 | c.1880T>G (p.Met627Arg) c.2183T>G (p.Met728Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.1547T>G c.2132T>G (p.Met711Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.1894T>G c.1473T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) c.1988T>G (p.Met663Arg) | |
| X | g.53985174A>G | CA413253155 | PHF8 | c.1880T>C (p.Met627Thr) c.2183T>C (p.Met728Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.1547T>C c.2132T>C (p.Met711Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.1894T>C c.1473T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) c.1988T>C (p.Met663Thr) | |
| X | g.53985174A>T | CA413253157 | PHF8 | c.1880T>A (p.Met627Lys) c.2183T>A (p.Met728Lys) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.1547T>A c.2132T>A (p.Met711Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.1894T>A c.1473T>A c.610T>A (p.Trp204Arg) c.1988T>A (p.Met663Lys) | |
| X | g.53985175T>A | CA413253159 | PHF8 | c.1879A>T (p.Met627Leu) c.2182A>T (p.Met728Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.1546A>T c.2131A>T (p.Met711Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.1893A>T c.1472A>T c.609A>T (p.Ala203=) c.1987A>T (p.Met663Leu) | |
| X | g.53985175T>C | CA413253161 | PHF8 | c.1879A>G (p.Met627Val) c.2182A>G (p.Met728Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.1546A>G c.2131A>G (p.Met711Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.1893A>G c.1472A>G c.609A>G (p.Ala203=) c.1987A>G (p.Met663Val) | |
| X | g.53985175T>G | CA413253163 | PHF8 | c.1879A>C (p.Met627Leu) c.2182A>C (p.Met728Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.1546A>C c.2131A>C (p.Met711Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.1893A>C c.1472A>C c.609A>C (p.Ala203=) c.1987A>C (p.Met663Leu) | |
| X | g.53985176G>A | CA413253165 | PHF8 | c.1878C>T (p.Cys626=) c.2181C>T (p.Cys727=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.1545C>T c.2130C>T (p.Cys710=) c.2289C>T (p.Cys763=) c.1892C>T c.1471C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.1986C>T (p.Cys662=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985176G>C | CA413253167 | PHF8 | c.1878C>G (p.Cys626Trp) c.2181C>G (p.Cys727Trp) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) n.1545C>G c.2130C>G (p.Cys710Trp) c.2289C>G (p.Cys763Trp) c.1892C>G c.1471C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.1986C>G (p.Cys662Trp) | |
| X | g.53985176G>T | CA413253169 | PHF8 | c.1878C>A (p.Cys626Ter) c.2181C>A (p.Cys727Ter) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.1545C>A c.2130C>A (p.Cys710Ter) c.2289C>A (p.Cys763Ter) c.1892C>A c.1471C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) c.1986C>A (p.Cys662Ter) | |
| X | g.53985177C>A | CA413253175 | PHF8 | c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.2180G>T (p.Cys727Phe) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.1544G>T c.2129G>T (p.Cys710Phe) c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.1891G>T c.1470G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.1985G>T (p.Cys662Phe) | |
| X | g.53985177C>G | CA413253173 | PHF8 | c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.2180G>C (p.Cys727Ser) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.1544G>C c.2129G>C (p.Cys710Ser) c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.1891G>C c.1470G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.1985G>C (p.Cys662Ser) | |
| X | g.53985177C>T | CA413253171 | PHF8 | c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.2180G>A (p.Cys727Tyr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.1544G>A c.2129G>A (p.Cys710Tyr) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.1891G>A c.1470G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) | |
| X | g.53985178A>C | CA413253177 | PHF8 | c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.2179T>G (p.Cys727Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.1543T>G c.2128T>G (p.Cys710Gly) c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.1890T>G c.1469T>G c.606T>G (p.Cys202Trp) c.1984T>G (p.Cys662Gly) | |
| X | g.53985178A>G | CA413253179 | PHF8 | c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.2179T>C (p.Cys727Arg) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.1543T>C c.2128T>C (p.Cys710Arg) c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.1890T>C c.1469T>C c.606T>C (p.Cys202=) c.1984T>C (p.Cys662Arg) | |
| X | g.53985178A>T | CA413253181 | PHF8 | c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.2179T>A (p.Cys727Ser) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.1543T>A c.2128T>A (p.Cys710Ser) c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.1890T>A c.1469T>A c.606T>A (p.Cys202Ter) c.1984T>A (p.Cys662Ser) | |
| X | g.53985179C>A | CA413253183 | PHF8 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.2178G>T (p.Leu726=) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.1542G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.1889G>T c.1468G>T c.605G>T (p.Cys202Phe) c.1983G>T (p.Leu661=) | |
| X | g.53985179C>G | CA413253186 | PHF8 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.2178G>C (p.Leu726=) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.1542G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.1889G>C c.1468G>C c.605G>C (p.Cys202Ser) c.1983G>C (p.Leu661=) | |
| X | g.53985179C>T | CA413253188 | PHF8 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1542G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.1889G>A c.1468G>A c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.1983G>A (p.Leu661=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985180A>C | CA413253190 | PHF8 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.1541T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.1888T>G c.1467T>G c.604T>G (p.Cys202Gly) c.1982T>G (p.Leu661Arg) | |
| X | g.53985180A>G | CA413253192 | PHF8 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.1541T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.1888T>C c.1467T>C c.604T>C (p.Cys202Arg) c.1982T>C (p.Leu661Pro) | |
| X | g.53985180A>T | CA413253194 | PHF8 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.1541T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.1888T>A c.1467T>A c.604T>A (p.Cys202Ser) c.1982T>A (p.Leu661Gln) | |
| X | g.53985181G>A | CA516689369 | PHF8 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.1540C>T c.2125C>T (p.Leu709=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.1887C>T c.1466C>T c.603C>T (p.Cys201=) c.1981C>T (p.Leu661=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985181G>C | CA413253196 | PHF8 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.1540C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.1887C>G c.1466C>G c.603C>G (p.Cys201Trp) c.1981C>G (p.Leu661Val) | |
| X | g.53985181G>T | CA413253198 | PHF8 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.1540C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.1887C>A c.1466C>A c.603C>A (p.Cys201Ter) c.1981C>A (p.Leu661Met) | |
| X | g.53985182C>A | CA413253201 | PHF8 | c.1872G>T (p.Met624Ile) c.2175G>T (p.Met725Ile) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.1539G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) c.2283G>T (p.Met761Ile) c.1886G>T c.1465G>T c.602G>T (p.Cys201Phe) c.1980G>T (p.Met660Ile) | |
| X | g.53985182C>G | CA413253202 | PHF8 | c.1872G>C (p.Met624Ile) c.2175G>C (p.Met725Ile) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.1539G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) c.2283G>C (p.Met761Ile) c.1886G>C c.1465G>C c.602G>C (p.Cys201Ser) c.1980G>C (p.Met660Ile) | |
| X | g.53985182C>T | CA413253204 | PHF8 | c.1872G>A (p.Met624Ile) c.2175G>A (p.Met725Ile) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.1539G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2283G>A (p.Met761Ile) c.1886G>A c.1465G>A c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.1980G>A (p.Met660Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.53985183A>C | CA413253208 | PHF8 | c.1871T>G (p.Met624Arg) c.2174T>G (p.Met725Arg) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.1538T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) c.2282T>G (p.Met761Arg) c.1885T>G c.1464T>G c.601T>G (p.Cys201Gly) c.1979T>G (p.Met660Arg) | |
| X | g.53985183A>G | CA413253210 | PHF8 | c.1871T>C (p.Met624Thr) c.2174T>C (p.Met725Thr) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.1538T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) c.1885T>C c.1464T>C c.601T>C (p.Cys201Arg) c.1979T>C (p.Met660Thr) | |
| X | g.53985183A>T | CA413253207 | PHF8 | c.1871T>A (p.Met624Lys) c.2174T>A (p.Met725Lys) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.1538T>A c.2123T>A (p.Met708Lys) c.2282T>A (p.Met761Lys) c.1885T>A c.1464T>A c.601T>A (p.Cys201Ser) c.1979T>A (p.Met660Lys) | |
| X | g.53985184T>A | CA413253213 | PHF8 | c.1870A>T (p.Met624Leu) c.2173A>T (p.Met725Leu) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.1537A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.1884A>T c.1463A>T c.600A>T (p.Ala200=) c.1978A>T (p.Met660Leu) | |
| X | g.53985184T>C | CA413253214 | PHF8 | c.1870A>G (p.Met624Val) c.2173A>G (p.Met725Val) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.1537A>G c.2122A>G (p.Met708Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.1884A>G c.1463A>G c.600A>G (p.Ala200=) c.1978A>G (p.Met660Val) | |
| X | g.53985184T>G | CA413253215 | PHF8 | c.1870A>C (p.Met624Leu) c.2173A>C (p.Met725Leu) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.1537A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.1884A>C c.1463A>C c.600A>C (p.Ala200=) c.1978A>C (p.Met660Leu) | |
| X | g.53985185G>A | CA413253217 | PHF8 | c.1869C>T (p.Gly623=) c.2172C>T (p.Gly724=) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.1536C>T c.2121C>T (p.Gly707=) c.2280C>T (p.Gly760=) c.1883C>T c.1462C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.1977C>T (p.Gly659=) | |
| X | g.53985185G>C | CA413253218 | PHF8 | c.1869C>G (p.Gly623=) c.2172C>G (p.Gly724=) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.1536C>G c.2121C>G (p.Gly707=) c.2280C>G (p.Gly760=) c.1883C>G c.1462C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.1977C>G (p.Gly659=) | |
| X | g.53985185G>T | CA413253220 | PHF8 | c.1869C>A (p.Gly623=) c.2172C>A (p.Gly724=) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.1536C>A c.2121C>A (p.Gly707=) c.2280C>A (p.Gly760=) c.1883C>A c.1462C>A c.599C>A (p.Ala200Glu) c.1977C>A (p.Gly659=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985186C>A | CA413253223 | PHF8 | c.1868G>T (p.Gly623Val) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.1535G>T c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2279G>T (p.Gly760Val) c.1882G>T c.1461G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.1976G>T (p.Gly659Val) | |
| X | g.53985186C>G | CA413253225 | PHF8 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.1535G>C c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.1882G>C c.1461G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.1976G>C (p.Gly659Ala) | |
| X | g.53985186C>T | CA413253227 | PHF8 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.1535G>A c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.1882G>A c.1461G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.1976G>A (p.Gly659Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.53985187C>A | CA413253230 | PHF8 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.1534G>T c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.1881G>T c.1460G>T c.597G>T (p.Arg199Ser) c.1975G>T (p.Gly659Cys) | |
| X | g.53985187C>G | CA413253232 | PHF8 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.1534G>C c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.1881G>C c.1460G>C c.597G>C (p.Arg199Ser) c.1975G>C (p.Gly659Arg) | |
| X | g.53985187C>T | CA413253234 | PHF8 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.1534G>A c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.1881G>A c.1460G>A c.597G>A (p.Arg199=) c.1975G>A (p.Gly659Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.53985188C>A | CA413253241 | PHF8 | c.1866G>T (p.Gln622His) c.2169G>T (p.Gln723His) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.1533G>T c.2118G>T (p.Gln706His) c.2277G>T (p.Gln759His) c.1880G>T c.1459G>T c.596G>T (p.Arg199Met) c.1974G>T (p.Gln658His) | gnomAD v4 |
| X | g.53985188C>G | CA413253239 | PHF8 | c.1866G>C (p.Gln622His) c.2169G>C (p.Gln723His) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.1533G>C c.2118G>C (p.Gln706His) c.2277G>C (p.Gln759His) c.1880G>C c.1459G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.1974G>C (p.Gln658His) | |
| X | g.53985188C>T | CA413253236 | PHF8 | c.1866G>A (p.Gln622=) c.2169G>A (p.Gln723=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.1533G>A c.2118G>A (p.Gln706=) c.2277G>A (p.Gln759=) c.1880G>A c.1459G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.1974G>A (p.Gln658=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985189T>A | CA413253244 | PHF8 | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.1532A>T c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.1879A>T c.1458A>T c.595A>T (p.Arg199Trp) c.1973A>T (p.Gln658Leu) | |
| X | g.53985189T>C | CA413253246 | PHF8 | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1532A>G c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.1879A>G c.1458A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.1973A>G (p.Gln658Arg) | |
| X | g.53985189T>G | CA413253248 | PHF8 | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.1532A>C c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.1879A>C c.1458A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.1973A>C (p.Gln658Pro) | |
| X | g.53985190G>A | CA413253251 | PHF8 | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.1531C>T c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.1878C>T c.1457C>T c.594C>T (p.Ser198=) c.1972C>T (p.Gln658Ter) | |
| X | g.53985190G>C | CA413253253 | PHF8 | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.1531C>G c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.1878C>G c.1457C>G c.594C>G (p.Ser198=) c.1972C>G (p.Gln658Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.53985190G>T | CA413253255 | PHF8 | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.1531C>A c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.1878C>A c.1457C>A c.594C>A (p.Ser198=) c.1972C>A (p.Gln658Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.53985191G>A | CA413253259 | PHF8 | c.1863C>T (p.Ile621=) c.2166C>T (p.Ile722=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.1530C>T c.2115C>T (p.Ile705=) c.2274C>T (p.Ile758=) c.1877C>T c.1456C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.1971C>T (p.Ile657=) | |
| X | g.53985191G>C | CA413253261 | PHF8 | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.1530C>G c.2115C>G (p.Ile705Met) c.2274C>G (p.Ile758Met) c.1877C>G c.1456C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.1971C>G (p.Ile657Met) | |
| X | g.53985191G>T | CA413253263 | PHF8 | c.1863C>A (p.Ile621=) c.2166C>A (p.Ile722=) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.1530C>A c.2115C>A (p.Ile705=) c.2274C>A (p.Ile758=) c.1877C>A c.1456C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.1971C>A (p.Ile657=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985192A>C | CA413253266 | PHF8 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.1529T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.1876T>G c.1455T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.1970T>G (p.Ile657Ser) | |
| X | g.53985192A>G | CA413253267 | PHF8 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.1529T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.1876T>C c.1455T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.1970T>C (p.Ile657Thr) | |
| X | g.53985192A>T | CA413253269 | PHF8 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) n.1529T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.1876T>A c.1455T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.1970T>A (p.Ile657Asn) | |
| X | g.53985193T>A | CA413253277 | PHF8 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1528A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) c.1875A>T c.1454A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.1969A>T (p.Ile657Phe) | |
| X | g.53985193T>C | CA413253275 | PHF8 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1528A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.1875A>G c.1454A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.1969A>G (p.Ile657Val) | |
| X | g.53985193T>G | CA413253272 | PHF8 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1528A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.1875A>C c.1454A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.1969A>C (p.Ile657Leu) | |
| X | g.53985194G>A | CA10423326 | PHF8 | c.1860C>T (p.Ala620=) c.2163C>T (p.Ala721=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.1527C>T c.2112C>T (p.Ala704=) c.2271C>T (p.Ala757=) c.1874C>T c.1453C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1968C>T (p.Ala656=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985194G>C | CA413253283 | PHF8 | c.1860C>G (p.Ala620=) c.2163C>G (p.Ala721=) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.1527C>G c.2112C>G (p.Ala704=) c.2271C>G (p.Ala757=) c.1874C>G c.1453C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1968C>G (p.Ala656=) | |
| X | g.53985194G= | CA2430030715 | PHF8 | c.1860C= (p.Ala620=) c.2163C= (p.Ala721=) c.*618C= (n.*618C=) c.*1605C= (n.*1605C=) n.1527C= c.2112C= (p.Ala704=) c.2271C= (p.Ala757=) c.1874C= c.1453C= c.590C= (p.Pro197=) c.1968C= (p.Ala656=) | |
| X | g.53985194G>T | CA413253280 | PHF8 | c.1860C>A (p.Ala620=) c.2163C>A (p.Ala721=) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.1527C>A c.2112C>A (p.Ala704=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.1874C>A c.1453C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1968C>A (p.Ala656=) | |
| X | g.53985195G>A | CA413253286 | PHF8 | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.1526C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.1873C>T c.1452C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1967C>T (p.Ala656Val) | |
| X | g.53985195G>C | CA413253290 | PHF8 | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.1526C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.1873C>G c.1452C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
| X | g.53985195G>T | CA413253288 | PHF8 | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.1526C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.1873C>A c.1452C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1967C>A (p.Ala656Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.53985196C>A | CA413253293 | PHF8 | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.1525G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.1872G>T c.1451G>T c.588G>T (p.Arg196Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
| X | g.53985196C>G | CA413253296 | PHF8 | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.1525G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.1872G>C c.1451G>C c.588G>C (p.Arg196Ser) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | |
| X | g.53985196C>T | CA413253298 | PHF8 | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.1525G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.1872G>A c.1451G>A c.588G>A (p.Arg196=) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53985197C>A | CA413253301 | PHF8 | c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.1524G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2268G>T (p.Glu756Asp) c.1871G>T c.1450G>T c.587G>T (p.Arg196Met) c.1965G>T (p.Glu655Asp) | |
| X | g.53985197C= | CA2430030716 | PHF8 | c.1857G= (p.Glu619=) c.2160G= (p.Glu720=) c.*615G= (n.*615G=) c.*1602G= (n.*1602G=) n.1524G= c.2109G= (p.Glu703=) c.2268G= (p.Glu756=) c.1871G= c.1450G= c.587G= (p.Arg196=) c.1965G= (p.Glu655=) | |
| X | g.53985197C>G | CA413253303 | PHF8 | c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1524G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2268G>C (p.Glu756Asp) c.1871G>C c.1450G>C c.587G>C (p.Arg196Thr) c.1965G>C (p.Glu655Asp) | |
| X | g.53985197C>T | CA10423327 | PHF8 | c.1857G>A (p.Glu619=) c.2160G>A (p.Glu720=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1524G>A c.2109G>A (p.Glu703=) c.2268G>A (p.Glu756=) c.1871G>A c.1450G>A c.587G>A (p.Arg196Lys) c.1965G>A (p.Glu655=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985198T>A | CA413253313 | PHF8 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.1523A>T c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2267A>T (p.Glu756Val) c.1870A>T c.1449A>T c.586A>T (p.Arg196Trp) c.1964A>T (p.Glu655Val) | |
| X | g.53985198T>C | CA413253310 | PHF8 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.1523A>G c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.1870A>G c.1449A>G c.586A>G (p.Arg196Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.53985198T>G | CA413253308 | PHF8 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.1523A>C c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.1870A>C c.1449A>C c.586A>C (p.Arg196=) c.1964A>C (p.Glu655Ala) | |
| X | g.53985199C>A | CA413253316 | PHF8 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) n.1522G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.1869G>T c.1448G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) c.1963G>T (p.Glu655Ter) | |
| X | g.53985199C>G | CA413253318 | PHF8 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) n.1522G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1869G>C c.1448G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) c.1963G>C (p.Glu655Gln) | |
| X | g.53985199C>T | CA413253320 | PHF8 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.1522G>A c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.1869G>A c.1448G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.1963G>A (p.Glu655Lys) | |
| X | g.53985200C>A | CA413253323 | PHF8 | c.1854G>T (p.Gln618His) c.2157G>T (p.Gln719His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.1521G>T c.2106G>T (p.Gln702His) c.2265G>T (p.Gln755His) c.1868G>T c.1447G>T c.584G>T (p.Arg195Met) c.1962G>T (p.Gln654His) | |
| X | g.53985200C= | CA2430030717 | PHF8 | c.1854G= (p.Gln618=) c.2157G= (p.Gln719=) c.*612G= (n.*612G=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.1521G= c.2106G= (p.Gln702=) c.2265G= (p.Gln755=) c.1868G= c.1447G= c.584G= (p.Arg195=) c.1962G= (p.Gln654=) | |
| X | g.53985200C>G | CA413253325 | PHF8 | c.1854G>C (p.Gln618His) c.2157G>C (p.Gln719His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.1521G>C c.2106G>C (p.Gln702His) c.2265G>C (p.Gln755His) c.1868G>C c.1447G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) c.1962G>C (p.Gln654His) | |
| X | g.53985200C>T | CA413253327 | PHF8 | c.1854G>A (p.Gln618=) c.2157G>A (p.Gln719=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.1521G>A c.2106G>A (p.Gln702=) c.2265G>A (p.Gln755=) c.1868G>A c.1447G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) c.1962G>A (p.Gln654=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53985201T>A | CA413253331 | PHF8 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.1520A>T c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.1867A>T c.1446A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) c.1961A>T (p.Gln654Leu) | |
| X | g.53985201T>C | CA413253335 | PHF8 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.1520A>G c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.1867A>G c.1446A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) c.1961A>G (p.Gln654Arg) | |
| X | g.53985201T>G | CA413253333 | PHF8 | c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.1520A>C c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.1867A>C c.1446A>C c.583A>C (p.Arg195=) c.1961A>C (p.Gln654Pro) | ClinVar |
| X | g.53985202G>A | CA413253338 | PHF8 | c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1519C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.1866C>T c.1445C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.1960C>T (p.Gln654Ter) | |
| X | g.53985202G>C | CA413253340 | PHF8 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.1519C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.1866C>G c.1445C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.1960C>G (p.Gln654Glu) | |
| X | g.53985202G>T | CA413253342 | PHF8 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1519C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.1866C>A c.1445C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.1960C>A (p.Gln654Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.53985203A>C | CA413253346 | PHF8 | c.1851T>G (p.Thr617=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.1518T>G c.2103T>G (p.Thr701=) c.2262T>G (p.Thr754=) c.1865T>G c.1444T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1959T>G (p.Thr653=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985203A>G | CA413253349 | PHF8 | c.1851T>C (p.Thr617=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.1518T>C c.2103T>C (p.Thr701=) c.2262T>C (p.Thr754=) c.1865T>C c.1444T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1959T>C (p.Thr653=) | |
| X | g.53985203A>T | CA413253351 | PHF8 | c.1851T>A (p.Thr617=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.1518T>A c.2103T>A (p.Thr701=) c.2262T>A (p.Thr754=) c.1865T>A c.1444T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.1959T>A (p.Thr653=) | |
| X | g.53985204G>A | CA413253354 | PHF8 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1517C>T c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.1864C>T c.1443C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1958C>T (p.Thr653Ile) | |
| X | g.53985204G>C | CA413253356 | PHF8 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.1517C>G c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.1864C>G c.1443C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.1958C>G (p.Thr653Ser) | |
| X | g.53985204G>T | CA413253358 | PHF8 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.1517C>A c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.1864C>A c.1443C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1958C>A (p.Thr653Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.53985205T>A | CA413253361 | PHF8 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.1516A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.1863A>T c.1442A>T c.579A>T (p.Ala193=) c.1957A>T (p.Thr653Ser) | |
| X | g.53985205T>C | CA413253363 | PHF8 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.1516A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.1863A>G c.1442A>G c.579A>G (p.Ala193=) c.1957A>G (p.Thr653Ala) | |
| X | g.53985205T>G | CA413253365 | PHF8 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.1516A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.1863A>C c.1442A>C c.579A>C (p.Ala193=) c.1957A>C (p.Thr653Pro) | |
| X | g.53985206G>A | CA413253368 | PHF8 | c.1848C>T (p.Ser616=) c.2151C>T (p.Ser717=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1515C>T c.2100C>T (p.Ser700=) c.2259C>T (p.Ser753=) c.1862C>T c.1441C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.1956C>T (p.Ser652=) | |
| X | g.53985206G>C | CA413253371 | PHF8 | c.1848C>G (p.Ser616Arg) c.2151C>G (p.Ser717Arg) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.1515C>G c.2100C>G (p.Ser700Arg) c.2259C>G (p.Ser753Arg) c.1862C>G c.1441C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.1956C>G (p.Ser652Arg) | |
| X | g.53985206G>T | CA413253369 | PHF8 | c.1848C>A (p.Ser616Arg) c.2151C>A (p.Ser717Arg) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.1515C>A c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.2259C>A (p.Ser753Arg) c.1862C>A c.1441C>A c.578C>A (p.Ala193Glu) c.1956C>A (p.Ser652Arg) | |
| X | g.53985207C>A | CA413253374 | PHF8 | c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.1514G>T c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.2258G>T (p.Ser753Ile) c.1861G>T c.1440G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.1955G>T (p.Ser652Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.53985207C>G | CA413253375 | PHF8 | c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.1514G>C c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.2258G>C (p.Ser753Thr) c.1861G>C c.1440G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.1955G>C (p.Ser652Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53985207C>T | CA413253376 | PHF8 | c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.1514G>A c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.2258G>A (p.Ser753Asn) c.1861G>A c.1440G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.1955G>A (p.Ser652Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.53985208T>A | CA413253377 | PHF8 | c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.1513A>T c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.2257A>T (p.Ser753Cys) c.1860A>T c.1439A>T c.576A>T (p.Pro192=) c.1954A>T (p.Ser652Cys) | |
| X | g.53985208T>C | CA413253378 | PHF8 | c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.1513A>G c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.2257A>G (p.Ser753Gly) c.1860A>G c.1439A>G c.576A>G (p.Pro192=) c.1954A>G (p.Ser652Gly) | |
| X | g.53985208T>G | CA413253379 | PHF8 | c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.1513A>C c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.2257A>C (p.Ser753Arg) c.1860A>C c.1439A>C c.576A>C (p.Pro192=) c.1954A>C (p.Ser652Arg) | |
| X | g.53985209G>A | CA413253380 | PHF8 | c.1845C>T (p.Pro615=) c.2148C>T (p.Pro716=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.1512C>T c.2097C>T (p.Pro699=) c.2256C>T (p.Pro752=) c.1859C>T c.1438C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1953C>T (p.Pro651=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985209G>C | CA413253381 | PHF8 | c.1845C>G (p.Pro615=) c.2148C>G (p.Pro716=) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.1512C>G c.2097C>G (p.Pro699=) c.2256C>G (p.Pro752=) c.1859C>G c.1438C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1953C>G (p.Pro651=) | |
| X | g.53985209G>T | CA413253382 | PHF8 | c.1845C>A (p.Pro615=) c.2148C>A (p.Pro716=) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.1512C>A c.2097C>A (p.Pro699=) c.2256C>A (p.Pro752=) c.1859C>A c.1438C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.1953C>A (p.Pro651=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985210G>A | CA413253383 | PHF8 | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.1511C>T c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.1858C>T c.1437C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1952C>T (p.Pro651Leu) | |
| X | g.53985210G>C | CA413253385 | PHF8 | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.1511C>G c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.1858C>G c.1437C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1952C>G (p.Pro651Arg) | |
| X | g.53985210G>T | CA413253387 | PHF8 | c.1844C>A (p.Pro615His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.1511C>A c.2096C>A (p.Pro699His) c.2255C>A (p.Pro752His) c.1858C>A c.1437C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1952C>A (p.Pro651His) | |
| X | g.53985211G>A | CA413253395 | PHF8 | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.1510C>T c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.1857C>T c.1436C>T c.573C>T (p.Leu191=) c.1951C>T (p.Pro651Ser) | |
| X | g.53985211G>C | CA413253392 | PHF8 | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.1510C>G c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.1857C>G c.1436C>G c.573C>G (p.Leu191=) c.1951C>G (p.Pro651Ala) | |
| X | g.53985211G>T | CA413253390 | PHF8 | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.1510C>A c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.1857C>A c.1436C>A c.573C>A (p.Leu191=) c.1951C>A (p.Pro651Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53985212A= | CA2430030718 | PHF8 | c.1842T= (p.Ser614=) c.2145T= (p.Ser715=) c.*600T= (n.*600T=) c.*1587T= (n.*1587T=) n.1509T= c.2094T= (p.Ser698=) c.2253T= (p.Ser751=) c.1856T= c.1435T= c.572T= (p.Leu191=) c.1950T= (p.Ser650=) | |
| X | g.53985212A>C | CA413253397 | PHF8 | c.1842T>G (p.Ser614=) c.2145T>G (p.Ser715=) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.1509T>G c.2094T>G (p.Ser698=) c.2253T>G (p.Ser751=) c.1856T>G c.1435T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.1950T>G (p.Ser650=) | |
| X | g.53985212A>G | CA329924356 | PHF8 | c.1842T>C (p.Ser614=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.1509T>C c.2094T>C (p.Ser698=) c.2253T>C (p.Ser751=) c.1856T>C c.1435T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.1950T>C (p.Ser650=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985212A>T | CA413253401 | PHF8 | c.1842T>A (p.Ser614=) c.2145T>A (p.Ser715=) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) n.1509T>A c.2094T>A (p.Ser698=) c.2253T>A (p.Ser751=) c.1856T>A c.1435T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.1950T>A (p.Ser650=) | |
| X | g.53985213G>A | CA413253405 | PHF8 | c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1508C>T c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.1855C>T c.1434C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.1949C>T (p.Ser650Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985213G>C | CA413253407 | PHF8 | c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.1508C>G c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.1855C>G c.1434C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.1949C>G (p.Ser650Cys) | |
| X | g.53985213G= | CA2430030719 | PHF8 | c.1841C= (p.Ser614=) c.2144C= (p.Ser715=) c.*599C= (n.*599C=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.1508C= c.2093C= (p.Ser698=) c.2252C= (p.Ser751=) c.1855C= c.1434C= c.571C= (p.Leu191=) c.1949C= (p.Ser650=) | |
| X | g.53985213G>T | CA413253409 | PHF8 | c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1508C>A c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.1855C>A c.1434C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) | |
| X | g.53985214A>C | CA413253411 | PHF8 | c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.1507T>G c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.1854T>G c.1433T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.1948T>G (p.Ser650Ala) | |
| X | g.53985214A>G | CA413253414 | PHF8 | c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.1507T>C c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.1854T>C c.1433T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.1948T>C (p.Ser650Pro) | |
| X | g.53985214A>T | CA413253416 | PHF8 | c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.1507T>A c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.1854T>A c.1433T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.1948T>A (p.Ser650Thr) | |
| X | g.53985215A>C | CA413253418 | PHF8 | c.1839T>G (p.Ala613=) c.2142T>G (p.Ala714=) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) n.1506T>G c.2091T>G (p.Ala697=) c.2250T>G (p.Ala750=) c.1853T>G c.1432T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.1947T>G (p.Ala649=) | |
| X | g.53985215A>G | CA413253421 | PHF8 | c.1839T>C (p.Ala613=) c.2142T>C (p.Ala714=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.1506T>C c.2091T>C (p.Ala697=) c.2250T>C (p.Ala750=) c.1853T>C c.1432T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.1947T>C (p.Ala649=) | |
| X | g.53985215A>T | CA413253423 | PHF8 | c.1839T>A (p.Ala613=) c.2142T>A (p.Ala714=) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.1506T>A c.2091T>A (p.Ala697=) c.2250T>A (p.Ala750=) c.1853T>A c.1432T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.1947T>A (p.Ala649=) | |
| X | g.53985216G>A | CA413253426 | PHF8 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1505C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) c.1852C>T c.1431C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.1946C>T (p.Ala649Val) | |
| X | g.53985216G>C | CA413253430 | PHF8 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1505C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.1852C>G c.1431C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
| X | g.53985216G>T | CA413253428 | PHF8 | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1505C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.1852C>A c.1431C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.1946C>A (p.Ala649Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.53985217C>A | CA413253432 | PHF8 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.1504G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.1851G>T c.1430G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | ClinVar |
| X | g.53985217C>G | CA413253437 | PHF8 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.1504G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.1851G>C c.1430G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
| X | g.53985217C>T | CA413253434 | PHF8 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.1504G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.1851G>A c.1430G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53985218T>A | CA413253440 | PHF8 | c.1836A>T (p.Pro612=) c.2139A>T (p.Pro713=) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.1503A>T c.2088A>T (p.Pro696=) c.2247A>T (p.Pro749=) c.1850A>T c.1429A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.1944A>T (p.Pro648=) | |
| X | g.53985218T>C | CA413253442 | PHF8 | c.1836A>G (p.Pro612=) c.2139A>G (p.Pro713=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.1503A>G c.2088A>G (p.Pro696=) c.2247A>G (p.Pro749=) c.1850A>G c.1429A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.1944A>G (p.Pro648=) | dbSNP |
| X | g.53985218T>G | CA413253444 | PHF8 | c.1836A>C (p.Pro612=) c.2139A>C (p.Pro713=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.1503A>C c.2088A>C (p.Pro696=) c.2247A>C (p.Pro749=) c.1850A>C c.1429A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.1944A>C (p.Pro648=) | |
| X | g.53985218T= | CA2430030720 | PHF8 | c.1836A= (p.Pro612=) c.2139A= (p.Pro713=) c.*594A= (n.*594A=) c.*1581A= (n.*1581A=) n.1503A= c.2088A= (p.Pro696=) c.2247A= (p.Pro749=) c.1850A= c.1429A= c.566A= (p.Gln189=) c.1944A= (p.Pro648=) | |
| X | g.53985219G>A | CA413253447 | PHF8 | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1502C>T c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.1849C>T c.1428C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.1943C>T (p.Pro648Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.53985219G>C | CA413253449 | PHF8 | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.1502C>G c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.1849C>G c.1428C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.1943C>G (p.Pro648Arg) | |
| X | g.53985219G>T | CA413253452 | PHF8 | c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.2138C>A (p.Pro713Gln) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1502C>A c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.2246C>A (p.Pro749Gln) c.1849C>A c.1428C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.1943C>A (p.Pro648Gln) | |
| X | g.53985222del | CA2579619386 | PHF8 | c.1835del (p.Pro612GlnfsTer?) c.2138del (p.Pro713GlnfsTer?) c.*593del (n.*593del) c.*1580del (n.*1580del) n.1502del c.2087del (p.Pro696GlnfsTer?) c.2246del (p.Pro749GlnfsTer?) c.1849del c.1428del c.565del (p.Gln189SerfsTer29) c.1943del (p.Pro648GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.53985220G>A | CA413253455 | PHF8 | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.1501C>T c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.1848C>T c.1427C>T c.564C>T (p.Pro188=) c.1942C>T (p.Pro648Ser) | |
| X | g.53985220G>C | CA413253457 | PHF8 | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.1501C>G c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.1848C>G c.1427C>G c.564C>G (p.Pro188=) c.1942C>G (p.Pro648Ala) | |
| X | g.53985220G>T | CA413253460 | PHF8 | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.1501C>A c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.1848C>A c.1427C>A c.564C>A (p.Pro188=) c.1942C>A (p.Pro648Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53985221G>A | CA413253462 | PHF8 | c.1833C>T (p.Ala611=) c.2136C>T (p.Ala712=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.1500C>T c.2085C>T (p.Ala695=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.1847C>T c.1426C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.1941C>T (p.Ala647=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985221G>C | CA413253465 | PHF8 | c.1833C>G (p.Ala611=) c.2136C>G (p.Ala712=) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) n.1500C>G c.2085C>G (p.Ala695=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.1847C>G c.1426C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.1941C>G (p.Ala647=) | |
| X | g.53985221G= | CA2430030721 | PHF8 | c.1833C= (p.Ala611=) c.2136C= (p.Ala712=) c.*591C= (n.*591C=) c.*1578C= (n.*1578C=) n.1500C= c.2085C= (p.Ala695=) c.2244C= (p.Ala748=) c.1847C= c.1426C= c.563C= (p.Pro188=) c.1941C= (p.Ala647=) | |
| X | g.53985221G>T | CA413253467 | PHF8 | c.1833C>A (p.Ala611=) c.2136C>A (p.Ala712=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.1500C>A c.2085C>A (p.Ala695=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.1847C>A c.1426C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.1941C>A (p.Ala647=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985222G>A | CA413253471 | PHF8 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.1499C>T c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.1846C>T c.1425C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.1940C>T (p.Ala647Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985222G>C | CA413253475 | PHF8 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.1499C>G c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.1846C>G c.1425C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.1940C>G (p.Ala647Gly) | |
| X | g.53985222G= | CA2430030722 | PHF8 | c.1832C= (p.Ala611=) c.2135C= (p.Ala712=) c.*590C= (n.*590C=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.1499C= c.2084C= (p.Ala695=) c.2243C= (p.Ala748=) c.1846C= c.1425C= c.562C= (p.Pro188=) c.1940C= (p.Ala647=) | |
| X | g.53985222G>T | CA413253473 | PHF8 | c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.2135C>A (p.Ala712Asp) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.1499C>A c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.1846C>A c.1425C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.1940C>A (p.Ala647Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.53985223C>A | CA413253479 | PHF8 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.1498G>T c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.1845G>T c.1424G>T c.561G>T (p.Arg187Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.53985223C>G | CA413253481 | PHF8 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.1498G>C c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.1845G>C c.1424G>C c.561G>C (p.Arg187Ser) c.1939G>C (p.Ala647Pro) | |
| X | g.53985223C>T | CA413253483 | PHF8 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.1498G>A c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.1845G>A c.1424G>A c.561G>A (p.Arg187=) c.1939G>A (p.Ala647Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53985224C>A | CA413253486 | PHF8 | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.2133G>T (p.Glu711Asp) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.1497G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.1844G>T c.1423G>T c.560G>T (p.Arg187Met) c.1938G>T (p.Glu646Asp) | |
| X | g.53985224C>G | CA413253487 | PHF8 | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.2133G>C (p.Glu711Asp) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.1497G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.1844G>C c.1423G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) c.1938G>C (p.Glu646Asp) | |
| X | g.53985224C>T | CA413253489 | PHF8 | c.1830G>A (p.Glu610=) c.2133G>A (p.Glu711=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.1497G>A c.2082G>A (p.Glu694=) c.2241G>A (p.Glu747=) c.1844G>A c.1423G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) c.1938G>A (p.Glu646=) | |
| X | g.53985225T>A | CA413253491 | PHF8 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.1496A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.1843A>T c.1422A>T c.559A>T (p.Arg187Trp) c.1937A>T (p.Glu646Val) | |
| X | g.53985225T>C | CA413253493 | PHF8 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.1496A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.1843A>G c.1422A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) | |
| X | g.53985225T>G | CA10423328 | PHF8 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.1496A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.1843A>C c.1422A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.1937A>C (p.Glu646Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985225T= | CA2430030723 | PHF8 | c.1829A= (p.Glu610=) c.2132A= (p.Glu711=) c.*587A= (n.*587A=) c.*1574A= (n.*1574A=) n.1496A= c.2081A= (p.Glu694=) c.2240A= (p.Glu747=) c.1843A= c.1422A= c.559A= (p.Arg187=) c.1937A= (p.Glu646=) | |
| X | g.53985226C>A | CA413253500 | PHF8 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1495G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.1842G>T c.1421G>T c.558G>T (p.Pro186=) c.1936G>T (p.Glu646Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.53985226C= | CA2430030724 | PHF8 | c.1828G= (p.Glu610=) c.2131G= (p.Glu711=) c.*586G= (n.*586G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.1495G= c.2080G= (p.Glu694=) c.2239G= (p.Glu747=) c.1842G= c.1421G= c.558G= (p.Pro186=) c.1936G= (p.Glu646=) | |
| X | g.53985226C>G | CA413253502 | PHF8 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.1495G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.1842G>C c.1421G>C c.558G>C (p.Pro186=) c.1936G>C (p.Glu646Gln) | |
| X | g.53985226C>T | CA209130 | PHF8 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1495G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.1842G>A c.1421G>A c.558G>A (p.Pro186=) c.1936G>A (p.Glu646Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985227G>A | CA10423329 | PHF8 | c.1827C>T (p.Thr609=) c.2130C>T (p.Thr710=) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.1494C>T c.2079C>T (p.Ser693=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1841C>T c.1420C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.1935C>T (p.Thr645=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53985227G>C | CA413253506 | PHF8 | c.1827C>G (p.Thr609=) c.2130C>G (p.Thr710=) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.1494C>G c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1841C>G c.1420C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.1935C>G (p.Thr645=) | |
| X | g.53985227G= | CA2430030725 | PHF8 | c.1827C= (p.Thr609=) c.2130C= (p.Thr710=) c.*585C= (n.*585C=) c.*1572C= (n.*1572C=) n.1494C= c.2079C= (p.Ser693=) c.2238C= (p.Thr746=) c.1841C= c.1420C= c.557C= (p.Pro186=) c.1935C= (p.Thr645=) | |
| X | g.53985227G>T | CA413253509 | PHF8 | c.1827C>A (p.Thr609=) c.2130C>A (p.Thr710=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.1494C>A c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1841C>A c.1420C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.1935C>A (p.Thr645=) | gnomAD v4 |
| X | g.53985228C>A | CA413253512 | PHF8 | c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.2130-1G>T (n.2130-1G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.1494-1G>T c.2079-1G>T (n.2079-1G>T) c.2238-1G>T (n.2238-1G>T) c.1841-1G>T c.1420-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.1935-1G>T (n.1935-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985228C>G | CA413253514 | PHF8 | c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.2130-1G>C (n.2130-1G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.1494-1G>C c.2079-1G>C (n.2079-1G>C) c.2238-1G>C (n.2238-1G>C) c.1841-1G>C c.1420-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.1935-1G>C (n.1935-1G>C) | |
| X | g.53985228C>T | CA413253517 | PHF8 | c.1827-1G>A (n.1827-1G>A) c.2130-1G>A (n.2130-1G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.1494-1G>A c.2079-1G>A (n.2079-1G>A) c.2238-1G>A (n.2238-1G>A) c.1841-1G>A c.1420-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.1935-1G>A (n.1935-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985229T>A | CA413253519 | PHF8 | c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.2130-2A>T (n.2130-2A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.1494-2A>T c.2079-2A>T (n.2079-2A>T) c.2238-2A>T (n.2238-2A>T) c.1841-2A>T c.1420-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.1935-2A>T (n.1935-2A>T) | |
| X | g.53985229T>C | CA413253521 | PHF8 | c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.2130-2A>G (n.2130-2A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.1494-2A>G c.2079-2A>G (n.2079-2A>G) c.2238-2A>G (n.2238-2A>G) c.1841-2A>G c.1420-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.1935-2A>G (n.1935-2A>G) | |
| X | g.53985229T>G | CA413253523 | PHF8 | c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.2130-2A>C (n.2130-2A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.1494-2A>C c.2079-2A>C (n.2079-2A>C) c.2238-2A>C (n.2238-2A>C) c.1841-2A>C c.1420-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.1935-2A>C (n.1935-2A>C) | |
| X | g.53985230del | CA2693828237 | PHF8 | c.1827-3del (n.1827-3del) c.2130-3del (n.2130-3del) c.*582del (n.*582del) c.*1569del (n.*1569del) n.1494-3del c.2079-3del (n.2079-3del) c.2238-3del (n.2238-3del) c.1841-3del c.1420-3del c.557-3del (n.557-3del) c.1935-3del (n.1935-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985230G>A | CA10423330 | PHF8 | c.1827-3C>T (n.1827-3C>T) c.2130-3C>T (n.2130-3C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1494-3C>T c.2079-3C>T (n.2079-3C>T) c.2238-3C>T (n.2238-3C>T) c.1841-3C>T c.1420-3C>T c.557-3C>T (n.557-3C>T) c.1935-3C>T (n.1935-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985230G= | CA2430030726 | PHF8 | c.1827-3C= (n.1827-3C=) c.2130-3C= (n.2130-3C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*1569C= (n.*1569C=) n.1494-3C= c.2079-3C= (n.2079-3C=) c.2238-3C= (n.2238-3C=) c.1841-3C= c.1420-3C= c.557-3C= (n.557-3C=) c.1935-3C= (n.1935-3C=) | |
| X | g.53985230G>T | CA913191152 | PHF8 | c.1827-3C>A (n.1827-3C>A) c.2130-3C>A (n.2130-3C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1494-3C>A c.2079-3C>A (n.2079-3C>A) c.2238-3C>A (n.2238-3C>A) c.1841-3C>A c.1420-3C>A c.557-3C>A (n.557-3C>A) c.1935-3C>A (n.1935-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985231C>A | CA2693828238 | PHF8 | c.1827-4G>T (n.1827-4G>T) c.2130-4G>T (n.2130-4G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) n.1494-4G>T c.2079-4G>T (n.2079-4G>T) c.2238-4G>T (n.2238-4G>T) c.1841-4G>T c.1420-4G>T c.557-4G>T (n.557-4G>T) c.1935-4G>T (n.1935-4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985232A>G | CA2693828239 | PHF8 | c.1827-5T>C (n.1827-5T>C) c.2130-5T>C (n.2130-5T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.1494-5T>C c.2079-5T>C (n.2079-5T>C) c.2238-5T>C (n.2238-5T>C) c.1841-5T>C c.1420-5T>C c.557-5T>C (n.557-5T>C) c.1935-5T>C (n.1935-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985233A>G | CA2693828240 | PHF8 | c.1827-6T>C (n.1827-6T>C) c.2130-6T>C (n.2130-6T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.1494-6T>C c.2079-6T>C (n.2079-6T>C) c.2238-6T>C (n.2238-6T>C) c.1841-6T>C c.1420-6T>C c.557-6T>C (n.557-6T>C) c.1935-6T>C (n.1935-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985233_53985234delinsAG | CA2430030727 | PHF8 | c.1827-7_1827-6delinsCT (n.1827-7_1827-6delinsCT) c.2130-7_2130-6delinsCT (n.2130-7_2130-6delinsCT) c.*578_*579delinsCT (n.*578_*579delinsCT) c.*1565_*1566delinsCT (n.*1565_*1566delinsCT) n.1494-7_1494-6delinsCT c.2079-7_2079-6delinsCT (n.2079-7_2079-6delinsCT) c.2238-7_2238-6delinsCT (n.2238-7_2238-6delinsCT) c.1841-7_1841-6delinsCT c.1420-7_1420-6delinsCT c.557-7_557-6delinsCT (n.557-7_557-6delinsCT) c.1935-7_1935-6delinsCT (n.1935-7_1935-6delinsCT) | |
| X | g.53985234G>A | CA2693828241 | PHF8 | c.1827-7C>T (n.1827-7C>T) c.2130-7C>T (n.2130-7C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.1494-7C>T c.2079-7C>T (n.2079-7C>T) c.2238-7C>T (n.2238-7C>T) c.1841-7C>T c.1420-7C>T c.557-7C>T (n.557-7C>T) c.1935-7C>T (n.1935-7C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985235del | CA10423331 | PHF8 | c.1827-7del (n.1827-7del) c.2130-7del (n.2130-7del) c.*578del (n.*578del) c.*1565del (n.*1565del) n.1494-7del c.2079-7del (n.2079-7del) c.2238-7del (n.2238-7del) c.1841-7del c.1420-7del c.557-7del (n.557-7del) c.1935-7del (n.1935-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985235G>A | CA2693828242 | PHF8 | c.1827-8C>T (n.1827-8C>T) c.2130-8C>T (n.2130-8C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1494-8C>T c.2079-8C>T (n.2079-8C>T) c.2238-8C>T (n.2238-8C>T) c.1841-8C>T c.1420-8C>T c.557-8C>T (n.557-8C>T) c.1935-8C>T (n.1935-8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985235G>C | CA10423332 | PHF8 | c.1827-8C>G (n.1827-8C>G) c.2130-8C>G (n.2130-8C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.1494-8C>G c.2079-8C>G (n.2079-8C>G) c.2238-8C>G (n.2238-8C>G) c.1841-8C>G c.1420-8C>G c.557-8C>G (n.557-8C>G) c.1935-8C>G (n.1935-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985235G= | CA2430030728 | PHF8 | c.1827-8C= (n.1827-8C=) c.2130-8C= (n.2130-8C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*1564C= (n.*1564C=) n.1494-8C= c.2079-8C= (n.2079-8C=) c.2238-8C= (n.2238-8C=) c.1841-8C= c.1420-8C= c.557-8C= (n.557-8C=) c.1935-8C= (n.1935-8C=) | |
| X | g.53985235G>T | CA2693828243 | PHF8 | c.1827-8C>A (n.1827-8C>A) c.2130-8C>A (n.2130-8C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1494-8C>A c.2079-8C>A (n.2079-8C>A) c.2238-8C>A (n.2238-8C>A) c.1841-8C>A c.1420-8C>A c.557-8C>A (n.557-8C>A) c.1935-8C>A (n.1935-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985237A= | CA2430030729 | PHF8 | c.1827-10T= (n.1827-10T=) c.2130-10T= (n.2130-10T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*1562T= (n.*1562T=) n.1494-10T= c.2079-10T= (n.2079-10T=) c.2238-10T= (n.2238-10T=) c.1841-10T= c.1420-10T= c.557-10T= (n.557-10T=) c.1935-10T= (n.1935-10T=) | |
| X | g.53985237A>C | CA2430030730 | PHF8 | c.1827-10T>G (n.1827-10T>G) c.2130-10T>G (n.2130-10T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.1494-10T>G c.2079-10T>G (n.2079-10T>G) c.2238-10T>G (n.2238-10T>G) c.1841-10T>G c.1420-10T>G c.557-10T>G (n.557-10T>G) c.1935-10T>G (n.1935-10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985237A>G | CA2693828244 | PHF8 | c.1827-10T>C (n.1827-10T>C) c.2130-10T>C (n.2130-10T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.1494-10T>C c.2079-10T>C (n.2079-10T>C) c.2238-10T>C (n.2238-10T>C) c.1841-10T>C c.1420-10T>C c.557-10T>C (n.557-10T>C) c.1935-10T>C (n.1935-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985238C>A | CA2693828245 | PHF8 | c.1827-11G>T (n.1827-11G>T) c.2130-11G>T (n.2130-11G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.1494-11G>T c.2079-11G>T (n.2079-11G>T) c.2238-11G>T (n.2238-11G>T) c.1841-11G>T c.1420-11G>T c.557-11G>T (n.557-11G>T) c.1935-11G>T (n.1935-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985238C>T | CA2693828246 | PHF8 | c.1827-11G>A (n.1827-11G>A) c.2130-11G>A (n.2130-11G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.1494-11G>A c.2079-11G>A (n.2079-11G>A) c.2238-11G>A (n.2238-11G>A) c.1841-11G>A c.1420-11G>A c.557-11G>A (n.557-11G>A) c.1935-11G>A (n.1935-11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985238_53985240delinsCAG | CA2430030731 | PHF8 | c.1827-13_1827-11delinsCTG (n.1827-13_1827-11delinsCTG) c.2130-13_2130-11delinsCTG (n.2130-13_2130-11delinsCTG) c.*572_*574delinsCTG (n.*572_*574delinsCTG) c.*1559_*1561delinsCTG (n.*1559_*1561delinsCTG) n.1494-13_1494-11delinsCTG c.2079-13_2079-11delinsCTG (n.2079-13_2079-11delinsCTG) c.2238-13_2238-11delinsCTG (n.2238-13_2238-11delinsCTG) c.1841-13_1841-11delinsCTG c.1420-13_1420-11delinsCTG c.557-13_557-11delinsCTG (n.557-13_557-11delinsCTG) c.1935-13_1935-11delinsCTG (n.1935-13_1935-11delinsCTG) | |
| X | g.53985239A>T | CA2693828247 | PHF8 | c.1827-12T>A (n.1827-12T>A) c.2130-12T>A (n.2130-12T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) n.1494-12T>A c.2079-12T>A (n.2079-12T>A) c.2238-12T>A (n.2238-12T>A) c.1841-12T>A c.1420-12T>A c.557-12T>A (n.557-12T>A) c.1935-12T>A (n.1935-12T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985241_53985242del | CA1133221123 | PHF8 | c.1827-13_1827-12del (n.1827-13_1827-12del) c.2130-13_2130-12del (n.2130-13_2130-12del) c.*572_*573del (n.*572_*573del) c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del) n.1494-13_1494-12del c.2079-13_2079-12del (n.2079-13_2079-12del) c.2238-13_2238-12del (n.2238-13_2238-12del) c.1841-13_1841-12del c.1420-13_1420-12del c.557-13_557-12del (n.557-13_557-12del) c.1935-13_1935-12del (n.1935-13_1935-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985240G>C | CA1133221127 | PHF8 | c.1827-13C>G (n.1827-13C>G) c.2130-13C>G (n.2130-13C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.1494-13C>G c.2079-13C>G (n.2079-13C>G) c.2238-13C>G (n.2238-13C>G) c.1841-13C>G c.1420-13C>G c.557-13C>G (n.557-13C>G) c.1935-13C>G (n.1935-13C>G) | dbSNP |
| X | g.53985240G= | CA2430030732 | PHF8 | c.1827-13C= (n.1827-13C=) c.2130-13C= (n.2130-13C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*1559C= (n.*1559C=) n.1494-13C= c.2079-13C= (n.2079-13C=) c.2238-13C= (n.2238-13C=) c.1841-13C= c.1420-13C= c.557-13C= (n.557-13C=) c.1935-13C= (n.1935-13C=) | |
| X | g.53985243_53985245del | CA2693828248 | PHF8 | c.1827-15_1827-13del (n.1827-15_1827-13del) c.2130-15_2130-13del (n.2130-15_2130-13del) c.*570_*572del (n.*570_*572del) c.*1557_*1559del (n.*1557_*1559del) n.1494-15_1494-13del c.2079-15_2079-13del (n.2079-15_2079-13del) c.2238-15_2238-13del (n.2238-15_2238-13del) c.1841-15_1841-13del c.1420-15_1420-13del c.557-15_557-13del (n.557-15_557-13del) c.1935-15_1935-13del (n.1935-15_1935-13del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985242G>A | CA2693828250 | PHF8 | c.1827-15C>T (n.1827-15C>T) c.2130-15C>T (n.2130-15C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.1494-15C>T c.2079-15C>T (n.2079-15C>T) c.2238-15C>T (n.2238-15C>T) c.1841-15C>T c.1420-15C>T c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.1935-15C>T (n.1935-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985242G>T | CA2693828249 | PHF8 | c.1827-15C>A (n.1827-15C>A) c.2130-15C>A (n.2130-15C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1494-15C>A c.2079-15C>A (n.2079-15C>A) c.2238-15C>A (n.2238-15C>A) c.1841-15C>A c.1420-15C>A c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.1935-15C>A (n.1935-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985243G>A | CA329924357 | PHF8 | c.1827-16C>T (n.1827-16C>T) c.2130-16C>T (n.2130-16C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1494-16C>T c.2079-16C>T (n.2079-16C>T) c.2238-16C>T (n.2238-16C>T) c.1841-16C>T c.1420-16C>T c.557-16C>T (n.557-16C>T) c.1935-16C>T (n.1935-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985243G= | CA2430030733 | PHF8 | c.1827-16C= (n.1827-16C=) c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.1494-16C= c.2079-16C= (n.2079-16C=) c.2238-16C= (n.2238-16C=) c.1841-16C= c.1420-16C= c.557-16C= (n.557-16C=) c.1935-16C= (n.1935-16C=) | |
| X | g.53985243G>T | CA2548936163 | PHF8 | c.1827-16C>A (n.1827-16C>A) c.2130-16C>A (n.2130-16C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1494-16C>A c.2079-16C>A (n.2079-16C>A) c.2238-16C>A (n.2238-16C>A) c.1841-16C>A c.1420-16C>A c.557-16C>A (n.557-16C>A) c.1935-16C>A (n.1935-16C>A) | |
| X | g.53985245G>A | CA10423333 | PHF8 | c.1827-18C>T (n.1827-18C>T) c.2130-18C>T (n.2130-18C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.1494-18C>T c.2079-18C>T (n.2079-18C>T) c.2238-18C>T (n.2238-18C>T) c.1841-18C>T c.1420-18C>T c.557-18C>T (n.557-18C>T) c.1935-18C>T (n.1935-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985245G= | CA2430030734 | PHF8 | c.1827-18C= (n.1827-18C=) c.2130-18C= (n.2130-18C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*1554C= (n.*1554C=) n.1494-18C= c.2079-18C= (n.2079-18C=) c.2238-18C= (n.2238-18C=) c.1841-18C= c.1420-18C= c.557-18C= (n.557-18C=) c.1935-18C= (n.1935-18C=) | |
| X | g.53985245G>T | CA2693828251 | PHF8 | c.1827-18C>A (n.1827-18C>A) c.2130-18C>A (n.2130-18C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.1494-18C>A c.2079-18C>A (n.2079-18C>A) c.2238-18C>A (n.2238-18C>A) c.1841-18C>A c.1420-18C>A c.557-18C>A (n.557-18C>A) c.1935-18C>A (n.1935-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985247A= | CA2430030735 | PHF8 | c.1827-20T= (n.1827-20T=) c.2130-20T= (n.2130-20T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*1552T= (n.*1552T=) n.1494-20T= c.2079-20T= (n.2079-20T=) c.2238-20T= (n.2238-20T=) c.1841-20T= c.1420-20T= c.557-20T= (n.557-20T=) c.1935-20T= (n.1935-20T=) | |
| X | g.53985247A>C | CA10423334 | PHF8 | c.1827-20T>G (n.1827-20T>G) c.2130-20T>G (n.2130-20T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*1552T>G (n.*1552T>G) n.1494-20T>G c.2079-20T>G (n.2079-20T>G) c.2238-20T>G (n.2238-20T>G) c.1841-20T>G c.1420-20T>G c.557-20T>G (n.557-20T>G) c.1935-20T>G (n.1935-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985248A= | CA2430030736 | PHF8 | c.1827-21T= (n.1827-21T=) c.2130-21T= (n.2130-21T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.1494-21T= c.2079-21T= (n.2079-21T=) c.2238-21T= (n.2238-21T=) c.1841-21T= c.1420-21T= c.557-21T= (n.557-21T=) c.1935-21T= (n.1935-21T=) | |
| X | g.53985248A>G | CA2430030737 | PHF8 | c.1827-21T>C (n.1827-21T>C) c.2130-21T>C (n.2130-21T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.1494-21T>C c.2079-21T>C (n.2079-21T>C) c.2238-21T>C (n.2238-21T>C) c.1841-21T>C c.1420-21T>C c.557-21T>C (n.557-21T>C) c.1935-21T>C (n.1935-21T>C) | dbSNP |
| X | g.53985250A= | CA2430030738 | PHF8 | c.1827-23T= (n.1827-23T=) c.2130-23T= (n.2130-23T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*1549T= (n.*1549T=) n.1494-23T= c.2079-23T= (n.2079-23T=) c.2238-23T= (n.2238-23T=) c.1841-23T= c.1420-23T= c.557-23T= (n.557-23T=) c.1935-23T= (n.1935-23T=) | |
| X | g.53985250A>G | CA2534140092 | PHF8 | c.1827-23T>C (n.1827-23T>C) c.2130-23T>C (n.2130-23T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1494-23T>C c.2079-23T>C (n.2079-23T>C) c.2238-23T>C (n.2238-23T>C) c.1841-23T>C c.1420-23T>C c.557-23T>C (n.557-23T>C) c.1935-23T>C (n.1935-23T>C) | |
| X | g.53985250A>T | CA2430030739 | PHF8 | c.1827-23T>A (n.1827-23T>A) c.2130-23T>A (n.2130-23T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1494-23T>A c.2079-23T>A (n.2079-23T>A) c.2238-23T>A (n.2238-23T>A) c.1841-23T>A c.1420-23T>A c.557-23T>A (n.557-23T>A) c.1935-23T>A (n.1935-23T>A) | dbSNP |
| X | g.53985251C>T | CA2693828252 | PHF8 | c.1827-24G>A (n.1827-24G>A) c.2130-24G>A (n.2130-24G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.1494-24G>A c.2079-24G>A (n.2079-24G>A) c.2238-24G>A (n.2238-24G>A) c.1841-24G>A c.1420-24G>A c.557-24G>A (n.557-24G>A) c.1935-24G>A (n.1935-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985252T>C | CA2693828253 | PHF8 | c.1827-25A>G (n.1827-25A>G) c.2130-25A>G (n.2130-25A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.1494-25A>G c.2079-25A>G (n.2079-25A>G) c.2238-25A>G (n.2238-25A>G) c.1841-25A>G c.1420-25A>G c.557-25A>G (n.557-25A>G) c.1935-25A>G (n.1935-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985252_53985254delinsTGA | CA2430030740 | PHF8 | c.1827-27_1827-25delinsTCA (n.1827-27_1827-25delinsTCA) c.2130-27_2130-25delinsTCA (n.2130-27_2130-25delinsTCA) c.*558_*560delinsTCA (n.*558_*560delinsTCA) c.*1545_*1547delinsTCA (n.*1545_*1547delinsTCA) n.1494-27_1494-25delinsTCA c.2079-27_2079-25delinsTCA (n.2079-27_2079-25delinsTCA) c.2238-27_2238-25delinsTCA (n.2238-27_2238-25delinsTCA) c.1841-27_1841-25delinsTCA c.1420-27_1420-25delinsTCA c.557-27_557-25delinsTCA (n.557-27_557-25delinsTCA) c.1935-27_1935-25delinsTCA (n.1935-27_1935-25delinsTCA) | |
| X | g.53985253del | CA2820975452 | PHF8 | c.1827-26del (n.1827-26del) c.2130-26del (n.2130-26del) c.*559del (n.*559del) c.*1546del (n.*1546del) n.1494-26del c.2079-26del (n.2079-26del) c.2238-26del (n.2238-26del) c.1841-26del c.1420-26del c.557-26del (n.557-26del) c.1935-26del (n.1935-26del) | |
| X | g.53985253G>A | CA2693828254 | PHF8 | c.1827-26C>T (n.1827-26C>T) c.2130-26C>T (n.2130-26C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.1494-26C>T c.2079-26C>T (n.2079-26C>T) c.2238-26C>T (n.2238-26C>T) c.1841-26C>T c.1420-26C>T c.557-26C>T (n.557-26C>T) c.1935-26C>T (n.1935-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985253G= | CA2430030742 | PHF8 | c.1827-26C= (n.1827-26C=) c.2130-26C= (n.2130-26C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*1546C= (n.*1546C=) n.1494-26C= c.2079-26C= (n.2079-26C=) c.2238-26C= (n.2238-26C=) c.1841-26C= c.1420-26C= c.557-26C= (n.557-26C=) c.1935-26C= (n.1935-26C=) | |
| X | g.53985253G>T | CA2430030743 | PHF8 | c.1827-26C>A (n.1827-26C>A) c.2130-26C>A (n.2130-26C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.1494-26C>A c.2079-26C>A (n.2079-26C>A) c.2238-26C>A (n.2238-26C>A) c.1841-26C>A c.1420-26C>A c.557-26C>A (n.557-26C>A) c.1935-26C>A (n.1935-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985258_53985259del | CA2430030741 | PHF8 | c.1827-27_1827-26del (n.1827-27_1827-26del) c.2130-27_2130-26del (n.2130-27_2130-26del) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*1545_*1546del (n.*1545_*1546del) n.1494-27_1494-26del c.2079-27_2079-26del (n.2079-27_2079-26del) c.2238-27_2238-26del (n.2238-27_2238-26del) c.1841-27_1841-26del c.1420-27_1420-26del c.557-27_557-26del (n.557-27_557-26del) c.1935-27_1935-26del (n.1935-27_1935-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985254A>G | CA2693828255 | PHF8 | c.1827-27T>C (n.1827-27T>C) c.2130-27T>C (n.2130-27T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.1494-27T>C c.2079-27T>C (n.2079-27T>C) c.2238-27T>C (n.2238-27T>C) c.1841-27T>C c.1420-27T>C c.557-27T>C (n.557-27T>C) c.1935-27T>C (n.1935-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53985255G>A | CA329924358 | PHF8 | c.1827-28C>T (n.1827-28C>T) c.2130-28C>T (n.2130-28C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.1494-28C>T c.2079-28C>T (n.2079-28C>T) c.2238-28C>T (n.2238-28C>T) c.1841-28C>T c.1420-28C>T c.557-28C>T (n.557-28C>T) c.1935-28C>T (n.1935-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985255G= | CA2430030744 | PHF8 | c.1827-28C= (n.1827-28C=) c.2130-28C= (n.2130-28C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*1544C= (n.*1544C=) n.1494-28C= c.2079-28C= (n.2079-28C=) c.2238-28C= (n.2238-28C=) c.1841-28C= c.1420-28C= c.557-28C= (n.557-28C=) c.1935-28C= (n.1935-28C=) | |
| X | g.53985255G>T | CA2693828256 | PHF8 | c.1827-28C>A (n.1827-28C>A) c.2130-28C>A (n.2130-28C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.1494-28C>A c.2079-28C>A (n.2079-28C>A) c.2238-28C>A (n.2238-28C>A) c.1841-28C>A c.1420-28C>A c.557-28C>A (n.557-28C>A) c.1935-28C>A (n.1935-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985256A>G | CA2559061486 | PHF8 | c.1827-29T>C (n.1827-29T>C) c.2130-29T>C (n.2130-29T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.1494-29T>C c.2079-29T>C (n.2079-29T>C) c.2238-29T>C (n.2238-29T>C) c.1841-29T>C c.1420-29T>C c.557-29T>C (n.557-29T>C) c.1935-29T>C (n.1935-29T>C) | |
| X | g.53985256_53985257insAATACA | CA2693828257 | PHF8 | c.1827-29_1827-28insGTATTT (n.1827-29_1827-28insGTATTT) c.2130-29_2130-28insGTATTT (n.2130-29_2130-28insGTATTT) c.*556_*557insGTATTT (n.*556_*557insGTATTT) c.*1543_*1544insGTATTT (n.*1543_*1544insGTATTT) n.1494-29_1494-28insGTATTT c.2079-29_2079-28insGTATTT (n.2079-29_2079-28insGTATTT) c.2238-29_2238-28insGTATTT (n.2238-29_2238-28insGTATTT) c.1841-29_1841-28insGTATTT c.1420-29_1420-28insGTATTT c.557-29_557-28insGTATTT (n.557-29_557-28insGTATTT) c.1935-29_1935-28insGTATTT (n.1935-29_1935-28insGTATTT) | gnomAD v4 |
| X | g.53985257G>A | CA2693828258 | PHF8 | c.1827-30C>T (n.1827-30C>T) c.2130-30C>T (n.2130-30C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.1494-30C>T c.2079-30C>T (n.2079-30C>T) c.2238-30C>T (n.2238-30C>T) c.1841-30C>T c.1420-30C>T c.557-30C>T (n.557-30C>T) c.1935-30C>T (n.1935-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985257G>T | CA2693828259 | PHF8 | c.1827-30C>A (n.1827-30C>A) c.2130-30C>A (n.2130-30C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.1494-30C>A c.2079-30C>A (n.2079-30C>A) c.2238-30C>A (n.2238-30C>A) c.1841-30C>A c.1420-30C>A c.557-30C>A (n.557-30C>A) c.1935-30C>A (n.1935-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985257_53985258insCTA | CA2693828260 | PHF8 | c.1827-31_1827-30insTAG (n.1827-31_1827-30insTAG) c.2130-31_2130-30insTAG (n.2130-31_2130-30insTAG) c.*554_*555insTAG (n.*554_*555insTAG) c.*1541_*1542insTAG (n.*1541_*1542insTAG) n.1494-31_1494-30insTAG c.2079-31_2079-30insTAG (n.2079-31_2079-30insTAG) c.2238-31_2238-30insTAG (n.2238-31_2238-30insTAG) c.1841-31_1841-30insTAG c.1420-31_1420-30insTAG c.557-31_557-30insTAG (n.557-31_557-30insTAG) c.1935-31_1935-30insTAG (n.1935-31_1935-30insTAG) | gnomAD v4 |
| X | g.53985258A= | CA2430030745 | PHF8 | c.1827-31T= (n.1827-31T=) c.2130-31T= (n.2130-31T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*1541T= (n.*1541T=) n.1494-31T= c.2079-31T= (n.2079-31T=) c.2238-31T= (n.2238-31T=) c.1841-31T= c.1420-31T= c.557-31T= (n.557-31T=) c.1935-31T= (n.1935-31T=) | |
| X | g.53985258A>G | CA10423335 | PHF8 | c.1827-31T>C (n.1827-31T>C) c.2130-31T>C (n.2130-31T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1494-31T>C c.2079-31T>C (n.2079-31T>C) c.2238-31T>C (n.2238-31T>C) c.1841-31T>C c.1420-31T>C c.557-31T>C (n.557-31T>C) c.1935-31T>C (n.1935-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985259G>A | CA10423336 | PHF8 | c.1827-32C>T (n.1827-32C>T) c.2130-32C>T (n.2130-32C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1494-32C>T c.2079-32C>T (n.2079-32C>T) c.2238-32C>T (n.2238-32C>T) c.1841-32C>T c.1420-32C>T c.557-32C>T (n.557-32C>T) c.1935-32C>T (n.1935-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985259G= | CA2430030746 | PHF8 | c.1827-32C= (n.1827-32C=) c.2130-32C= (n.2130-32C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*1540C= (n.*1540C=) n.1494-32C= c.2079-32C= (n.2079-32C=) c.2238-32C= (n.2238-32C=) c.1841-32C= c.1420-32C= c.557-32C= (n.557-32C=) c.1935-32C= (n.1935-32C=) | |
| X | g.53985259G>T | CA2579619387 | PHF8 | c.1827-32C>A (n.1827-32C>A) c.2130-32C>A (n.2130-32C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1494-32C>A c.2079-32C>A (n.2079-32C>A) c.2238-32C>A (n.2238-32C>A) c.1841-32C>A c.1420-32C>A c.557-32C>A (n.557-32C>A) c.1935-32C>A (n.1935-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985262_53985264del | CA2693828261 | PHF8 | c.1827-34_1827-32del (n.1827-34_1827-32del) c.2130-34_2130-32del (n.2130-34_2130-32del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*1538_*1540del (n.*1538_*1540del) n.1494-34_1494-32del c.2079-34_2079-32del (n.2079-34_2079-32del) c.2238-34_2238-32del (n.2238-34_2238-32del) c.1841-34_1841-32del c.1420-34_1420-32del c.557-34_557-32del (n.557-34_557-32del) c.1935-34_1935-32del (n.1935-34_1935-32del) | gnomAD v4 |
| X | g.53985260T>A | CA2693828262 | PHF8 | c.1827-33A>T (n.1827-33A>T) c.2130-33A>T (n.2130-33A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.1494-33A>T c.2079-33A>T (n.2079-33A>T) c.2238-33A>T (n.2238-33A>T) c.1841-33A>T c.1420-33A>T c.557-33A>T (n.557-33A>T) c.1935-33A>T (n.1935-33A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985260T>C | CA10423337 | PHF8 | c.1827-33A>G (n.1827-33A>G) c.2130-33A>G (n.2130-33A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.1494-33A>G c.2079-33A>G (n.2079-33A>G) c.2238-33A>G (n.2238-33A>G) c.1841-33A>G c.1420-33A>G c.557-33A>G (n.557-33A>G) c.1935-33A>G (n.1935-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985260T>G | CA876331483 | PHF8 | c.1827-33A>C (n.1827-33A>C) c.2130-33A>C (n.2130-33A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.1494-33A>C c.2079-33A>C (n.2079-33A>C) c.2238-33A>C (n.2238-33A>C) c.1841-33A>C c.1420-33A>C c.557-33A>C (n.557-33A>C) c.1935-33A>C (n.1935-33A>C) | dbSNP |
| X | g.53985260T= | CA2430030747 | PHF8 | c.1827-33A= (n.1827-33A=) c.2130-33A= (n.2130-33A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.1494-33A= c.2079-33A= (n.2079-33A=) c.2238-33A= (n.2238-33A=) c.1841-33A= c.1420-33A= c.557-33A= (n.557-33A=) c.1935-33A= (n.1935-33A=) | |
| X | g.53985262G>A | CA2579619388 | PHF8 | c.1827-35C>T (n.1827-35C>T) c.2130-35C>T (n.2130-35C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1494-35C>T c.2079-35C>T (n.2079-35C>T) c.2238-35C>T (n.2238-35C>T) c.1841-35C>T c.1420-35C>T c.557-35C>T (n.557-35C>T) c.1935-35C>T (n.1935-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985262G= | CA2430030749 | PHF8 | c.1827-35C= (n.1827-35C=) c.2130-35C= (n.2130-35C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*1537C= (n.*1537C=) n.1494-35C= c.2079-35C= (n.2079-35C=) c.2238-35C= (n.2238-35C=) c.1841-35C= c.1420-35C= c.557-35C= (n.557-35C=) c.1935-35C= (n.1935-35C=) | |
| X | g.53985262G>T | CA2546655621 | PHF8 | c.1827-35C>A (n.1827-35C>A) c.2130-35C>A (n.2130-35C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1494-35C>A c.2079-35C>A (n.2079-35C>A) c.2238-35C>A (n.2238-35C>A) c.1841-35C>A c.1420-35C>A c.557-35C>A (n.557-35C>A) c.1935-35C>A (n.1935-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985262_53985263delinsGT | CA2430030748 | PHF8 | c.1827-36_1827-35delinsAC (n.1827-36_1827-35delinsAC) c.2130-36_2130-35delinsAC (n.2130-36_2130-35delinsAC) c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC) c.*1536_*1537delinsAC (n.*1536_*1537delinsAC) n.1494-36_1494-35delinsAC c.2079-36_2079-35delinsAC (n.2079-36_2079-35delinsAC) c.2238-36_2238-35delinsAC (n.2238-36_2238-35delinsAC) c.1841-36_1841-35delinsAC c.1420-36_1420-35delinsAC c.557-36_557-35delinsAC (n.557-36_557-35delinsAC) c.1935-36_1935-35delinsAC (n.1935-36_1935-35delinsAC) | |
| X | g.53985262_53985263insA | CA2430030750 | PHF8 | c.1827-36_1827-35insT (n.1827-36_1827-35insT) c.2130-36_2130-35insT (n.2130-36_2130-35insT) c.*549_*550insT (n.*549_*550insT) c.*1536_*1537insT (n.*1536_*1537insT) n.1494-36_1494-35insT c.2079-36_2079-35insT (n.2079-36_2079-35insT) c.2238-36_2238-35insT (n.2238-36_2238-35insT) c.1841-36_1841-35insT c.1420-36_1420-35insT c.557-36_557-35insT (n.557-36_557-35insT) c.1935-36_1935-35insT (n.1935-36_1935-35insT) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985263T>C | CA2430030752 | PHF8 | c.1827-36A>G (n.1827-36A>G) c.2130-36A>G (n.2130-36A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1494-36A>G c.2079-36A>G (n.2079-36A>G) c.2238-36A>G (n.2238-36A>G) c.1841-36A>G c.1420-36A>G c.557-36A>G (n.557-36A>G) c.1935-36A>G (n.1935-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53985263T= | CA2430030751 | PHF8 | c.1827-36A= (n.1827-36A=) c.2130-36A= (n.2130-36A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*1536A= (n.*1536A=) n.1494-36A= c.2079-36A= (n.2079-36A=) c.2238-36A= (n.2238-36A=) c.1841-36A= c.1420-36A= c.557-36A= (n.557-36A=) c.1935-36A= (n.1935-36A=) | |
| X | g.53985267del | CA641895434 | PHF8 | c.1827-36del (n.1827-36del) c.2130-36del (n.2130-36del) c.*549del (n.*549del) c.*1536del (n.*1536del) n.1494-36del c.2079-36del (n.2079-36del) c.2238-36del (n.2238-36del) c.1841-36del c.1420-36del c.557-36del (n.557-36del) c.1935-36del (n.1935-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985264T>C | CA2559534090 | PHF8 | c.1827-37A>G (n.1827-37A>G) c.2130-37A>G (n.2130-37A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.1494-37A>G c.2079-37A>G (n.2079-37A>G) c.2238-37A>G (n.2238-37A>G) c.1841-37A>G c.1420-37A>G c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.1935-37A>G (n.1935-37A>G) | |
| X | g.53985265T>A | CA2579619389 | PHF8 | c.1827-38A>T (n.1827-38A>T) c.2130-38A>T (n.2130-38A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.1494-38A>T c.2079-38A>T (n.2079-38A>T) c.2238-38A>T (n.2238-38A>T) c.1841-38A>T c.1420-38A>T c.557-38A>T (n.557-38A>T) c.1935-38A>T (n.1935-38A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985267T>C | CA2693828263 | PHF8 | c.1827-40A>G (n.1827-40A>G) c.2130-40A>G (n.2130-40A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1494-40A>G c.2079-40A>G (n.2079-40A>G) c.2238-40A>G (n.2238-40A>G) c.1841-40A>G c.1420-40A>G c.557-40A>G (n.557-40A>G) c.1935-40A>G (n.1935-40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985268A>G | CA2565650491 | PHF8 | c.1827-41T>C (n.1827-41T>C) c.2130-41T>C (n.2130-41T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.1494-41T>C c.2079-41T>C (n.2079-41T>C) c.2238-41T>C (n.2238-41T>C) c.1841-41T>C c.1420-41T>C c.557-41T>C (n.557-41T>C) c.1935-41T>C (n.1935-41T>C) | |
| X | g.53985269G>T | CA2579619390 | PHF8 | c.1827-42C>A (n.1827-42C>A) c.2130-42C>A (n.2130-42C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.1494-42C>A c.2079-42C>A (n.2079-42C>A) c.2238-42C>A (n.2238-42C>A) c.1841-42C>A c.1420-42C>A c.557-42C>A (n.557-42C>A) c.1935-42C>A (n.1935-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985270C>A | CA2579619391 | PHF8 | c.1827-43G>T (n.1827-43G>T) c.2130-43G>T (n.2130-43G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1494-43G>T c.2079-43G>T (n.2079-43G>T) c.2238-43G>T (n.2238-43G>T) c.1841-43G>T c.1420-43G>T c.557-43G>T (n.557-43G>T) c.1935-43G>T (n.1935-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985270C= | CA2430030753 | PHF8 | c.1827-43G= (n.1827-43G=) c.2130-43G= (n.2130-43G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.1494-43G= c.2079-43G= (n.2079-43G=) c.2238-43G= (n.2238-43G=) c.1841-43G= c.1420-43G= c.557-43G= (n.557-43G=) c.1935-43G= (n.1935-43G=) | |
| X | g.53985270C>T | CA876331501 | PHF8 | c.1827-43G>A (n.1827-43G>A) c.2130-43G>A (n.2130-43G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1494-43G>A c.2079-43G>A (n.2079-43G>A) c.2238-43G>A (n.2238-43G>A) c.1841-43G>A c.1420-43G>A c.557-43G>A (n.557-43G>A) c.1935-43G>A (n.1935-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53985271T>C | CA2693828264 | PHF8 | c.1827-44A>G (n.1827-44A>G) c.2130-44A>G (n.2130-44A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1494-44A>G c.2079-44A>G (n.2079-44A>G) c.2238-44A>G (n.2238-44A>G) c.1841-44A>G c.1420-44A>G c.557-44A>G (n.557-44A>G) c.1935-44A>G (n.1935-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985272G>A | CA641895435 | PHF8 | c.1827-45C>T (n.1827-45C>T) c.2130-45C>T (n.2130-45C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1494-45C>T c.2079-45C>T (n.2079-45C>T) c.2238-45C>T (n.2238-45C>T) c.1841-45C>T c.1420-45C>T c.557-45C>T (n.557-45C>T) c.1935-45C>T (n.1935-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53985272G= | CA2430030754 | PHF8 | c.1827-45C= (n.1827-45C=) c.2130-45C= (n.2130-45C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1494-45C= c.2079-45C= (n.2079-45C=) c.2238-45C= (n.2238-45C=) c.1841-45C= c.1420-45C= c.557-45C= (n.557-45C=) c.1935-45C= (n.1935-45C=) | |
| X | g.53985272G>T | CA2579619392 | PHF8 | c.1827-45C>A (n.1827-45C>A) c.2130-45C>A (n.2130-45C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1494-45C>A c.2079-45C>A (n.2079-45C>A) c.2238-45C>A (n.2238-45C>A) c.1841-45C>A c.1420-45C>A c.557-45C>A (n.557-45C>A) c.1935-45C>A (n.1935-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53985273T>A | CA2693828265 | PHF8 | c.1827-46A>T (n.1827-46A>T) c.2130-46A>T (n.2130-46A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.1494-46A>T c.2079-46A>T (n.2079-46A>T) c.2238-46A>T (n.2238-46A>T) c.1841-46A>T c.1420-46A>T c.557-46A>T (n.557-46A>T) c.1935-46A>T (n.1935-46A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985273T>C | CA2693828266 | PHF8 | c.1827-46A>G (n.1827-46A>G) c.2130-46A>G (n.2130-46A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.1494-46A>G c.2079-46A>G (n.2079-46A>G) c.2238-46A>G (n.2238-46A>G) c.1841-46A>G c.1420-46A>G c.557-46A>G (n.557-46A>G) c.1935-46A>G (n.1935-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53985274C>A | CA2693828267 | PHF8 | c.1827-47G>T (n.1827-47G>T) c.2130-47G>T (n.2130-47G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1494-47G>T c.2079-47G>T (n.2079-47G>T) c.2238-47G>T (n.2238-47G>T) c.1841-47G>T c.1420-47G>T c.557-47G>T (n.557-47G>T) c.1935-47G>T (n.1935-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53985274_53985280delinsCAGAGTA | CA2430030755 | PHF8 | c.1827-53_1827-47delinsTACTCTG (n.1827-53_1827-47delinsTACTCTG) c.2130-53_2130-47delinsTACTCTG (n.2130-53_2130-47delinsTACTCTG) c.*532_*538delinsTACTCTG (n.*532_*538delinsTACTCTG) c.*1519_*1525delinsTACTCTG (n.*1519_*1525delinsTACTCTG) n.1494-53_1494-47delinsTACTCTG c.2079-53_2079-47delinsTACTCTG (n.2079-53_2079-47delinsTACTCTG) c.2238-53_2238-47delinsTACTCTG (n.2238-53_2238-47delinsTACTCTG) c.1841-53_1841-47delinsTACTCTG c.1420-53_1420-47delinsTACTCTG c.557-53_557-47delinsTACTCTG (n.557-53_557-47delinsTACTCTG) c.1935-53_1935-47delinsTACTCTG (n.1935-53_1935-47delinsTACTCTG) |