Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53985139_53985150delCA2693828192PHF8c.1908_1919del (p.Pro637_Ser640del)
c.2211_2222del (p.Pro738_Ser741del)
c.*666_*677del (n.*666_*677del)
c.*1653_*1664del (n.*1653_*1664del)
n.1575_1586del
c.2160_2171del (p.Pro721_Ser724del)
c.2319_2330del (p.Pro774_Ser777del)
c.1922_1933del
c.1501_1512del
c.638_649del (p.His213_Pro216del)
c.2016_2027del (p.Pro673_Ser676del)
 gnomAD v4
Xg.53985139T>ACA413252926PHF8c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.1582A>T
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.2326A>T (p.Thr776Ser)
c.1929A>T
c.1508A>T
c.645A>T (p.Leu215=)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
Xg.53985139T>CCA10423320PHF8c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.1582A>G
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.2326A>G (p.Thr776Ala)
c.1929A>G
c.1508A>G
c.645A>G (p.Leu215=)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985139T>GCA413252930PHF8c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.1582A>C
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.2326A>C (p.Thr776Pro)
c.1929A>C
c.1508A>C
c.645A>C (p.Leu215=)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
Xg.53985139T=CA2430030702PHF8c.1915A= (p.Thr639=)
c.2218A= (p.Thr740=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.1582A=
c.2167A= (p.Thr723=)
c.2326A= (p.Thr776=)
c.1929A=
c.1508A=
c.645A= (p.Leu215=)
c.2023A= (p.Thr675=)
Xg.53985140A=CA2430030703PHF8c.1914T= (p.Ala638=)
c.2217T= (p.Ala739=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*1659T= (n.*1659T=)
n.1581T=
c.2166T= (p.Ala722=)
c.2325T= (p.Ala775=)
c.1928T=
c.1507T=
c.644T= (p.Leu215=)
c.2022T= (p.Ala674=)
Xg.53985140A>CCA413252934PHF8c.1914T>G (p.Ala638=)
c.2217T>G (p.Ala739=)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.1581T>G
c.2166T>G (p.Ala722=)
c.2325T>G (p.Ala775=)
c.1928T>G
c.1507T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.2022T>G (p.Ala674=)
Xg.53985140A>GCA413252935PHF8c.1914T>C (p.Ala638=)
c.2217T>C (p.Ala739=)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.1581T>C
c.2166T>C (p.Ala722=)
c.2325T>C (p.Ala775=)
c.1928T>C
c.1507T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.2022T>C (p.Ala674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985140A>TCA413252937PHF8c.1914T>A (p.Ala638=)
c.2217T>A (p.Ala739=)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.1581T>A
c.2166T>A (p.Ala722=)
c.2325T>A (p.Ala775=)
c.1928T>A
c.1507T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.2022T>A (p.Ala674=)
Xg.53985141G>ACA413252940PHF8c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.1580C>T
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.1927C>T
c.1506C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
c.2021C>T (p.Ala674Val)
Xg.53985141G>CCA413252944PHF8c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.1580C>G
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.1927C>G
c.1506C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
Xg.53985141G>TCA413252942PHF8c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.1580C>A
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.1927C>A
c.1506C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.2021C>A (p.Ala674Asp)
 gnomAD v4
Xg.53985142C>ACA413252946PHF8c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.1579G>T
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.1926G>T
c.1505G>T
c.642G>T (p.Arg214=)
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
Xg.53985142C>GCA413252948PHF8c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.1579G>C
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.1926G>C
c.1505G>C
c.642G>C (p.Arg214=)
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
Xg.53985142C>TCA413252950PHF8c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.1579G>A
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.1926G>A
c.1505G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
Xg.53985143C>ACA413252952PHF8c.1911G>T (p.Pro637=)
c.2214G>T (p.Pro738=)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.1578G>T
c.2163G>T (p.Pro721=)
c.2322G>T (p.Pro774=)
c.1925G>T
c.1504G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.2019G>T (p.Pro673=)
Xg.53985143C=CA2430030704PHF8c.1911G= (p.Pro637=)
c.2214G= (p.Pro738=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
n.1578G=
c.2163G= (p.Pro721=)
c.2322G= (p.Pro774=)
c.1925G=
c.1504G=
c.641G= (p.Arg214=)
c.2019G= (p.Pro673=)
Xg.53985143C>GCA413252955PHF8c.1911G>C (p.Pro637=)
c.2214G>C (p.Pro738=)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.1578G>C
c.2163G>C (p.Pro721=)
c.2322G>C (p.Pro774=)
c.1925G>C
c.1504G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.2019G>C (p.Pro673=)
Xg.53985143C>TCA10423321PHF8c.1911G>A (p.Pro637=)
c.2214G>A (p.Pro738=)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.1578G>A
c.2163G>A (p.Pro721=)
c.2322G>A (p.Pro774=)
c.1925G>A
c.1504G>A
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.2019G>A (p.Pro673=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985144G>ACA10423322PHF8c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.1577C>T
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.1924C>T
c.1503C>T
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985144G>CCA413252957PHF8c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.1577C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.1924C>G
c.1503C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
Xg.53985144G=CA2430030705PHF8c.1910C= (p.Pro637=)
c.2213C= (p.Pro738=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
n.1577C=
c.2162C= (p.Pro721=)
c.2321C= (p.Pro774=)
c.1924C=
c.1503C=
c.640C= (p.Arg214=)
c.2018C= (p.Pro673=)
Xg.53985144G>TCA413252959PHF8c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.2213C>A (p.Pro738Gln)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.1577C>A
c.2162C>A (p.Pro721Gln)
c.2321C>A (p.Pro774Gln)
c.1924C>A
c.1503C>A
c.640C>A (p.Arg214=)
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
 gnomAD v4
Xg.53985145G>ACA413252962PHF8c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.1576C>T
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.1923C>T
c.1502C>T
c.639C>T (p.His213=)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
Xg.53985145G>CCA413252964PHF8c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.1576C>G
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.1923C>G
c.1502C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
Xg.53985145G>TCA413252965PHF8c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.1576C>A
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.1923C>A
c.1502C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
Xg.53985146T>ACA413252972PHF8c.1908A>T (p.Ser636=)
c.2211A>T (p.Ser737=)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.1575A>T
c.2160A>T (p.Ser720=)
c.2319A>T (p.Ser773=)
c.1922A>T
c.1501A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
c.2016A>T (p.Ser672=)
Xg.53985146T>CCA10423323PHF8c.1908A>G (p.Ser636=)
c.2211A>G (p.Ser737=)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.1575A>G
c.2160A>G (p.Ser720=)
c.2319A>G (p.Ser773=)
c.1922A>G
c.1501A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
c.2016A>G (p.Ser672=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985146T>GCA413252968PHF8c.1908A>C (p.Ser636=)
c.2211A>C (p.Ser737=)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.1575A>C
c.2160A>C (p.Ser720=)
c.2319A>C (p.Ser773=)
c.1922A>C
c.1501A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
c.2016A>C (p.Ser672=)
Xg.53985146T=CA2430030706PHF8c.1908A= (p.Ser636=)
c.2211A= (p.Ser737=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.*1653A= (n.*1653A=)
n.1575A=
c.2160A= (p.Ser720=)
c.2319A= (p.Ser773=)
c.1922A=
c.1501A=
c.638A= (p.His213=)
c.2016A= (p.Ser672=)
Xg.53985147G>ACA413252974PHF8c.1907C>T (p.Ser636Leu)
c.2210C>T (p.Ser737Leu)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.1574C>T
c.2159C>T (p.Ser720Leu)
c.2318C>T (p.Ser773Leu)
c.1921C>T
c.1500C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.2015C>T (p.Ser672Leu)
Xg.53985147G>CCA201396PHF8c.1907C>G (p.Ser636Ter)
c.2210C>G (p.Ser737Ter)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.1574C>G
c.2159C>G (p.Ser720Ter)
c.2318C>G (p.Ser773Ter)
c.1921C>G
c.1500C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
c.2015C>G (p.Ser672Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.53985147G=CA2430030707PHF8c.1907C= (p.Ser636=)
c.2210C= (p.Ser737=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
n.1574C=
c.2159C= (p.Ser720=)
c.2318C= (p.Ser773=)
c.1921C=
c.1500C=
c.637C= (p.His213=)
c.2015C= (p.Ser672=)
Xg.53985147G>TCA413252979PHF8c.1907C>A (p.Ser636Ter)
c.2210C>A (p.Ser737Ter)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.1574C>A
c.2159C>A (p.Ser720Ter)
c.2318C>A (p.Ser773Ter)
c.1921C>A
c.1500C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
c.2015C>A (p.Ser672Ter)
Xg.53985148A>CCA413252982PHF8c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
n.1573T>G
c.2158T>G (p.Ser720Ala)
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.1920T>G
c.1499T>G
c.636T>G (p.Pro212=)
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
Xg.53985148A>GCA413252984PHF8c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
n.1573T>C
c.2158T>C (p.Ser720Pro)
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.1920T>C
c.1499T>C
c.636T>C (p.Pro212=)
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
Xg.53985148A>TCA413252986PHF8c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
n.1573T>A
c.2158T>A (p.Ser720Thr)
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.1920T>A
c.1499T>A
c.636T>A (p.Pro212=)
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
Xg.53985149G>ACA413252989PHF8c.1905C>T (p.Ser635=)
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
n.1572C>T
c.2157C>T (p.Ser719=)
c.2316C>T (p.Ser772=)
c.1919C>T
c.1498C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.2013C>T (p.Ser671=)
Xg.53985149G>CCA413252990PHF8c.1905C>G (p.Ser635=)
c.2208C>G (p.Ser736=)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
n.1572C>G
c.2157C>G (p.Ser719=)
c.2316C>G (p.Ser772=)
c.1919C>G
c.1498C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.2013C>G (p.Ser671=)
Xg.53985149G>TCA413252993PHF8c.1905C>A (p.Ser635=)
c.2208C>A (p.Ser736=)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
n.1572C>A
c.2157C>A (p.Ser719=)
c.2316C>A (p.Ser772=)
c.1919C>A
c.1498C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
c.2013C>A (p.Ser671=)
Xg.53985150G>ACA413252996PHF8c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
n.1571C>T
c.2156C>T (p.Ser719Phe)
c.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.1918C>T
c.1497C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.2012C>T (p.Ser671Phe)
Xg.53985150G>CCA413252998PHF8c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
n.1571C>G
c.2156C>G (p.Ser719Cys)
c.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.1918C>G
c.1497C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.2012C>G (p.Ser671Cys)
Xg.53985150G>TCA413253000PHF8c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
n.1571C>A
c.2156C>A (p.Ser719Tyr)
c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.1918C>A
c.1497C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.2012C>A (p.Ser671Tyr)
Xg.53985151A>CCA413253003PHF8c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.1570T>G
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.1917T>G
c.1496T>G
c.633T>G (p.Arg211=)
c.2011T>G (p.Ser671Ala)
Xg.53985151A>GCA413253010PHF8c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.1570T>C
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.1917T>C
c.1496T>C
c.633T>C (p.Arg211=)
c.2011T>C (p.Ser671Pro)
Xg.53985151A>TCA413253007PHF8c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
n.1570T>A
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.1917T>A
c.1496T>A
c.633T>A (p.Arg211=)
c.2011T>A (p.Ser671Thr)
Xg.53985152C>ACA413253013PHF8c.1902G>T (p.Ser634=)
c.2205G>T (p.Ser735=)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
n.1569G>T
c.2154G>T (p.Ser718=)
c.2313G>T (p.Ser771=)
c.1916G>T
c.1495G>T
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.2010G>T (p.Ser670=)
Xg.53985152C=CA2430030708PHF8c.1902G= (p.Ser634=)
c.2205G= (p.Ser735=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*1647G= (n.*1647G=)
n.1569G=
c.2154G= (p.Ser718=)
c.2313G= (p.Ser771=)
c.1916G=
c.1495G=
c.632G= (p.Arg211=)
c.2010G= (p.Ser670=)
Xg.53985152C>GCA413253018PHF8c.1902G>C (p.Ser634=)
c.2205G>C (p.Ser735=)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
n.1569G>C
c.2154G>C (p.Ser718=)
c.2313G>C (p.Ser771=)
c.1916G>C
c.1495G>C
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.2010G>C (p.Ser670=)
Xg.53985152C>TCA10423324PHF8c.1902G>A (p.Ser634=)
c.2205G>A (p.Ser735=)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
n.1569G>A
c.2154G>A (p.Ser718=)
c.2313G>A (p.Ser771=)
c.1916G>A
c.1495G>A
c.632G>A (p.Arg211His)
c.2010G>A (p.Ser670=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985153G>ACA329924353PHF8c.1901C>T (p.Ser634Leu)
c.2204C>T (p.Ser735Leu)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.1568C>T
c.2153C>T (p.Ser718Leu)
c.2312C>T (p.Ser771Leu)
c.1915C>T
c.1494C>T
c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.2009C>T (p.Ser670Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53985153G>CCA413253024PHF8c.1901C>G (p.Ser634Trp)
c.2204C>G (p.Ser735Trp)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.1568C>G
c.2153C>G (p.Ser718Trp)
c.2312C>G (p.Ser771Trp)
c.1915C>G
c.1494C>G
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.2009C>G (p.Ser670Trp)
Xg.53985153G=CA2430030709PHF8c.1901C= (p.Ser634=)
c.2204C= (p.Ser735=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.1568C=
c.2153C= (p.Ser718=)
c.2312C= (p.Ser771=)
c.1915C=
c.1494C=
c.631C= (p.Arg211=)
c.2009C= (p.Ser670=)
Xg.53985153G>TCA413253022PHF8c.1901C>A (p.Ser634Ter)
c.2204C>A (p.Ser735Ter)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.1568C>A
c.2153C>A (p.Ser718Ter)
c.2312C>A (p.Ser771Ter)
c.1915C>A
c.1494C>A
c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.2009C>A (p.Ser670Ter)
Xg.53985154A>CCA413253028PHF8c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.1567T>G
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
c.1914T>G
c.1493T>G
c.630T>G (p.His210Gln)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
Xg.53985154A>GCA413253030PHF8c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.1567T>C
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.1914T>C
c.1493T>C
c.630T>C (p.His210=)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
Xg.53985154A>TCA413253032PHF8c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.1567T>A
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
c.1914T>A
c.1493T>A
c.630T>A (p.His210Gln)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
Xg.53985155T>ACA413253035PHF8c.1899A>T (p.Ser633=)
c.2202A>T (p.Ser734=)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.1566A>T
c.2151A>T (p.Ser717=)
c.2310A>T (p.Ser770=)
c.1913A>T
c.1492A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
c.2007A>T (p.Ser669=)
Xg.53985155T>CCA413253037PHF8c.1899A>G (p.Ser633=)
c.2202A>G (p.Ser734=)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.1566A>G
c.2151A>G (p.Ser717=)
c.2310A>G (p.Ser770=)
c.1913A>G
c.1492A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
c.2007A>G (p.Ser669=)
 gnomAD v4
Xg.53985155T>GCA413253039PHF8c.1899A>C (p.Ser633=)
c.2202A>C (p.Ser734=)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.1566A>C
c.2151A>C (p.Ser717=)
c.2310A>C (p.Ser770=)
c.1913A>C
c.1492A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
c.2007A>C (p.Ser669=)
Xg.53985156G>ACA413253044PHF8c.1898C>T (p.Ser633Leu)
c.2201C>T (p.Ser734Leu)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.1565C>T
c.2150C>T (p.Ser717Leu)
c.2309C>T (p.Ser770Leu)
c.1912C>T
c.1491C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.2006C>T (p.Ser669Leu)
 gnomAD v4
Xg.53985156G>CCA413253046PHF8c.1898C>G (p.Ser633Ter)
c.2201C>G (p.Ser734Ter)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.1565C>G
c.2150C>G (p.Ser717Ter)
c.2309C>G (p.Ser770Ter)
c.1912C>G
c.1491C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
c.2006C>G (p.Ser669Ter)
Xg.53985156G>TCA413253048PHF8c.1898C>A (p.Ser633Ter)
c.2201C>A (p.Ser734Ter)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.1565C>A
c.2150C>A (p.Ser717Ter)
c.2309C>A (p.Ser770Ter)
c.1912C>A
c.1491C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
c.2006C>A (p.Ser669Ter)
Xg.53985157A>CCA413253050PHF8c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.1564T>G
c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
c.1911T>G
c.1490T>G
c.627T>G (p.Pro209=)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
Xg.53985157A>GCA413253052PHF8c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.1564T>C
c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
c.1911T>C
c.1490T>C
c.627T>C (p.Pro209=)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
 gnomAD v4
Xg.53985157A>TCA413253054PHF8c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.1564T>A
c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
c.1911T>A
c.1490T>A
c.627T>A (p.Pro209=)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
Xg.53985158G>ACA10423325PHF8c.1896C>T (p.Ser632=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
n.1563C>T
c.2148C>T (p.Ser716=)
c.2307C>T (p.Ser769=)
c.1910C>T
c.1489C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.2004C>T (p.Ser668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985158G>CCA413253060PHF8c.1896C>G (p.Ser632=)
c.2199C>G (p.Ser733=)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
n.1563C>G
c.2148C>G (p.Ser716=)
c.2307C>G (p.Ser769=)
c.1910C>G
c.1489C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.2004C>G (p.Ser668=)
 gnomAD v4
Xg.53985158G=CA2430030710PHF8c.1896C= (p.Ser632=)
c.2199C= (p.Ser733=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*1641C= (n.*1641C=)
n.1563C=
c.2148C= (p.Ser716=)
c.2307C= (p.Ser769=)
c.1910C=
c.1489C=
c.626C= (p.Pro209=)
c.2004C= (p.Ser668=)
Xg.53985158G>TCA413253057PHF8c.1896C>A (p.Ser632=)
c.2199C>A (p.Ser733=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
n.1563C>A
c.2148C>A (p.Ser716=)
c.2307C>A (p.Ser769=)
c.1910C>A
c.1489C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
c.2004C>A (p.Ser668=)
Xg.53985159G>ACA413253063PHF8c.1895C>T (p.Ser632Phe)
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.1562C>T
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
c.1909C>T
c.1488C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
Xg.53985159G>CCA413253066PHF8c.1895C>G (p.Ser632Cys)
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.1562C>G
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
c.1909C>G
c.1488C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
Xg.53985159G>TCA413253068PHF8c.1895C>A (p.Ser632Tyr)
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.1562C>A
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
c.1909C>A
c.1488C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
Xg.53985160A=CA2430030711PHF8c.1894T= (p.Ser632=)
c.2197T= (p.Ser733=)
c.*652T= (n.*652T=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
n.1561T=
c.2146T= (p.Ser716=)
c.2305T= (p.Ser769=)
c.1908T=
c.1487T=
c.624T= (p.Ser208=)
c.2002T= (p.Ser668=)
Xg.53985160A>CCA413253073PHF8c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.1561T>G
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.1908T>G
c.1487T>G
c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985160A>GCA413253075PHF8c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.1561T>C
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.1908T>C
c.1487T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
Xg.53985160A>TCA413253077PHF8c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.1561T>A
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.1908T>A
c.1487T>A
c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
Xg.53985161C>ACA413253079PHF8c.1893G>T (p.Gln631His)
c.2196G>T (p.Gln732His)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.1560G>T
c.2145G>T (p.Gln715His)
c.2304G>T (p.Gln768His)
c.1907G>T
c.1486G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.2001G>T (p.Gln667His)
Xg.53985161C>GCA413253081PHF8c.1893G>C (p.Gln631His)
c.2196G>C (p.Gln732His)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.1560G>C
c.2145G>C (p.Gln715His)
c.2304G>C (p.Gln768His)
c.1907G>C
c.1486G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.2001G>C (p.Gln667His)
Xg.53985161C>TCA413253082PHF8c.1893G>A (p.Gln631=)
c.2196G>A (p.Gln732=)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.1560G>A
c.2145G>A (p.Gln715=)
c.2304G>A (p.Gln768=)
c.1907G>A
c.1486G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.2001G>A (p.Gln667=)
Xg.53985162T>ACA329924354PHF8c.1892A>T (p.Gln631Leu)
c.2195A>T (p.Gln732Leu)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
n.1559A>T
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.1906A>T
c.1485A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985162T>CCA413253085PHF8c.1892A>G (p.Gln631Arg)
c.2195A>G (p.Gln732Arg)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
n.1559A>G
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.1906A>G
c.1485A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
Xg.53985162T>GCA413253083PHF8c.1892A>C (p.Gln631Pro)
c.2195A>C (p.Gln732Pro)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.1559A>C
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.1906A>C
c.1485A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
Xg.53985162T=CA2430030712PHF8c.1892A= (p.Gln631=)
c.2195A= (p.Gln732=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*1637A= (n.*1637A=)
n.1559A=
c.2144A= (p.Gln715=)
c.2303A= (p.Gln768=)
c.1906A=
c.1485A=
c.622A= (p.Ser208=)
c.2000A= (p.Gln667=)
Xg.53985163G>ACA413253088PHF8c.1891C>T (p.Gln631Ter)
c.2194C>T (p.Gln732Ter)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
n.1558C>T
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.1905C>T
c.1484C>T
c.621C>T (p.Cys207=)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
Xg.53985163G>CCA413253090PHF8c.1891C>G (p.Gln631Glu)
c.2194C>G (p.Gln732Glu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
n.1558C>G
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.1905C>G
c.1484C>G
c.621C>G (p.Cys207Trp)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
Xg.53985163G>TCA413253091PHF8c.1891C>A (p.Gln631Lys)
c.2194C>A (p.Gln732Lys)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
n.1558C>A
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.1905C>A
c.1484C>A
c.621C>A (p.Cys207Ter)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
 gnomAD v4
Xg.53985164C>ACA413253094PHF8c.1890G>T (p.Leu630=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
n.1557G>T
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.2301G>T (p.Leu767=)
c.1904G>T
c.1483G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.1998G>T (p.Leu666=)
Xg.53985164C>GCA413253096PHF8c.1890G>C (p.Leu630=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.1557G>C
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.2301G>C (p.Leu767=)
c.1904G>C
c.1483G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.1998G>C (p.Leu666=)
Xg.53985164C>TCA413253098PHF8c.1890G>A (p.Leu630=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
n.1557G>A
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.2301G>A (p.Leu767=)
c.1904G>A
c.1483G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.1998G>A (p.Leu666=)
Xg.53985165A=CA2430030713PHF8c.1889T= (p.Leu630=)
c.2192T= (p.Leu731=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.*1634T= (n.*1634T=)
n.1556T=
c.2141T= (p.Leu714=)
c.2300T= (p.Leu767=)
c.1903T=
c.1482T=
c.619T= (p.Cys207=)
c.1997T= (p.Leu666=)
Xg.53985165A>CCA413253100PHF8c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.1556T>G
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.1903T>G
c.1482T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
Xg.53985165A>GCA413253102PHF8c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.1556T>C
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.1903T>C
c.1482T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
 dbSNP
Xg.53985165A>TCA413253104PHF8c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.1556T>A
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.1903T>A
c.1482T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
Xg.53985166G>ACA516689338PHF8c.1888C>T (p.Leu630=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.1555C>T
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.2299C>T (p.Leu767=)
c.1902C>T
c.1481C>T
c.618C>T (p.Thr206=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
Xg.53985166G>CCA413253106PHF8c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.1555C>G
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.1902C>G
c.1481C>G
c.618C>G (p.Thr206=)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
Xg.53985166G>TCA413253108PHF8c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.1555C>A
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.2299C>A (p.Leu767Met)
c.1902C>A
c.1481C>A
c.618C>A (p.Thr206=)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
Xg.53985167G>ACA329924355PHF8c.1887C>T (p.Asn629=)
c.2190C>T (p.Asn730=)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
n.1554C>T
c.2139C>T (p.Asn713=)
c.2298C>T (p.Asn766=)
c.1901C>T
c.1480C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.1995C>T (p.Asn665=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985167G>CCA413253112PHF8c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.2190C>G (p.Asn730Lys)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
n.1554C>G
c.2139C>G (p.Asn713Lys)
c.2298C>G (p.Asn766Lys)
c.1901C>G
c.1480C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.1995C>G (p.Asn665Lys)
Xg.53985167G=CA2430030714PHF8c.1887C= (p.Asn629=)
c.2190C= (p.Asn730=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
n.1554C=
c.2139C= (p.Asn713=)
c.2298C= (p.Asn766=)
c.1901C=
c.1480C=
c.617C= (p.Thr206=)
c.1995C= (p.Asn665=)
Xg.53985167G>TCA413253111PHF8c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.2190C>A (p.Asn730Lys)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
n.1554C>A
c.2139C>A (p.Asn713Lys)
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
c.1901C>A
c.1480C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
Xg.53985168T>ACA413253116PHF8c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
n.1553A>T
c.2138A>T (p.Asn713Ile)
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
c.1900A>T
c.1479A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
Xg.53985168T>CCA413253118PHF8c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
n.1553A>G
c.2138A>G (p.Asn713Ser)
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
c.1900A>G
c.1479A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
 gnomAD v4
Xg.53985168T>GCA413253120PHF8c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
n.1553A>C
c.2138A>C (p.Asn713Thr)
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
c.1900A>C
c.1479A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
Xg.53985169T>ACA413253123PHF8c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.1552A>T
c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
c.1899A>T
c.1478A>T
c.615A>T (p.Pro205=)
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
Xg.53985169T>CCA413253124PHF8c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.1552A>G
c.2137A>G (p.Asn713Asp)
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
c.1899A>G
c.1478A>G
c.615A>G (p.Pro205=)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
Xg.53985169T>GCA413253126PHF8c.1885A>C (p.Asn629His)
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.1552A>C
c.2137A>C (p.Asn713His)
c.2296A>C (p.Asn766His)
c.1899A>C
c.1478A>C
c.615A>C (p.Pro205=)
c.1993A>C (p.Asn665His)
Xg.53985170G>ACA413253129PHF8c.1884C>T (p.Ala628=)
c.2187C>T (p.Ala729=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.1551C>T
c.2136C>T (p.Ala712=)
c.2295C>T (p.Ala765=)
c.1898C>T
c.1477C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1992C>T (p.Ala664=)
Xg.53985170G>CCA413253130PHF8c.1884C>G (p.Ala628=)
c.2187C>G (p.Ala729=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.1551C>G
c.2136C>G (p.Ala712=)
c.2295C>G (p.Ala765=)
c.1898C>G
c.1477C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1992C>G (p.Ala664=)
Xg.53985170G>TCA413253132PHF8c.1884C>A (p.Ala628=)
c.2187C>A (p.Ala729=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.1551C>A
c.2136C>A (p.Ala712=)
c.2295C>A (p.Ala765=)
c.1898C>A
c.1477C>A
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.1992C>A (p.Ala664=)
Xg.53985171G>ACA413253135PHF8c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.1550C>T
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
c.1897C>T
c.1476C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
Xg.53985171G>CCA413253136PHF8c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.1550C>G
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.1897C>G
c.1476C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
Xg.53985171G>TCA413253139PHF8c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.1550C>A
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
c.1897C>A
c.1476C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
Xg.53985172C>ACA413253143PHF8c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.1549G>T
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.1896G>T
c.1475G>T
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
Xg.53985172C>GCA413253145PHF8c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.1549G>C
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.1896G>C
c.1475G>C
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
Xg.53985172C>TCA413253141PHF8c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.1549G>A
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.1896G>A
c.1475G>A
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985173C>ACA413253146PHF8c.1881G>T (p.Met627Ile)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.1548G>T
c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.2292G>T (p.Met764Ile)
c.1895G>T
c.1474G>T
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.1989G>T (p.Met663Ile)
Xg.53985173C>GCA413253147PHF8c.1881G>C (p.Met627Ile)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
n.1548G>C
c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.2292G>C (p.Met764Ile)
c.1895G>C
c.1474G>C
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.1989G>C (p.Met663Ile)
Xg.53985173C>TCA413253150PHF8c.1881G>A (p.Met627Ile)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
n.1548G>A
c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.2292G>A (p.Met764Ile)
c.1895G>A
c.1474G>A
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.1989G>A (p.Met663Ile)
Xg.53985174A>CCA413253153PHF8c.1880T>G (p.Met627Arg)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.1547T>G
c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.2291T>G (p.Met764Arg)
c.1894T>G
c.1473T>G
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.1988T>G (p.Met663Arg)
Xg.53985174A>GCA413253155PHF8c.1880T>C (p.Met627Thr)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.1547T>C
c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.2291T>C (p.Met764Thr)
c.1894T>C
c.1473T>C
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.1988T>C (p.Met663Thr)
Xg.53985174A>TCA413253157PHF8c.1880T>A (p.Met627Lys)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.1547T>A
c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
c.1894T>A
c.1473T>A
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.1988T>A (p.Met663Lys)
Xg.53985175T>ACA413253159PHF8c.1879A>T (p.Met627Leu)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.1546A>T
c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
c.1893A>T
c.1472A>T
c.609A>T (p.Ala203=)
c.1987A>T (p.Met663Leu)
Xg.53985175T>CCA413253161PHF8c.1879A>G (p.Met627Val)
c.2182A>G (p.Met728Val)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.1546A>G
c.2131A>G (p.Met711Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
c.1893A>G
c.1472A>G
c.609A>G (p.Ala203=)
c.1987A>G (p.Met663Val)
Xg.53985175T>GCA413253163PHF8c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.1546A>C
c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
c.1893A>C
c.1472A>C
c.609A>C (p.Ala203=)
c.1987A>C (p.Met663Leu)
Xg.53985176G>ACA413253165PHF8c.1878C>T (p.Cys626=)
c.2181C>T (p.Cys727=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.1545C>T
c.2130C>T (p.Cys710=)
c.2289C>T (p.Cys763=)
c.1892C>T
c.1471C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.1986C>T (p.Cys662=)
 gnomAD v4
Xg.53985176G>CCA413253167PHF8c.1878C>G (p.Cys626Trp)
c.2181C>G (p.Cys727Trp)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.1545C>G
c.2130C>G (p.Cys710Trp)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.1892C>G
c.1471C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.1986C>G (p.Cys662Trp)
Xg.53985176G>TCA413253169PHF8c.1878C>A (p.Cys626Ter)
c.2181C>A (p.Cys727Ter)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.1545C>A
c.2130C>A (p.Cys710Ter)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.1892C>A
c.1471C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
Xg.53985177C>ACA413253175PHF8c.1877G>T (p.Cys626Phe)
c.2180G>T (p.Cys727Phe)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.1544G>T
c.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.1891G>T
c.1470G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
Xg.53985177C>GCA413253173PHF8c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.1544G>C
c.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.1891G>C
c.1470G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
Xg.53985177C>TCA413253171PHF8c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.2180G>A (p.Cys727Tyr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.1544G>A
c.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.1891G>A
c.1470G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
Xg.53985178A>CCA413253177PHF8c.1876T>G (p.Cys626Gly)
c.2179T>G (p.Cys727Gly)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.1543T>G
c.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.1890T>G
c.1469T>G
c.606T>G (p.Cys202Trp)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
Xg.53985178A>GCA413253179PHF8c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.2179T>C (p.Cys727Arg)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
n.1543T>C
c.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.1890T>C
c.1469T>C
c.606T>C (p.Cys202=)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
Xg.53985178A>TCA413253181PHF8c.1876T>A (p.Cys626Ser)
c.2179T>A (p.Cys727Ser)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.1543T>A
c.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.1890T>A
c.1469T>A
c.606T>A (p.Cys202Ter)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
Xg.53985179C>ACA413253183PHF8c.1875G>T (p.Leu625=)
c.2178G>T (p.Leu726=)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
n.1542G>T
c.2127G>T (p.Leu709=)
c.2286G>T (p.Leu762=)
c.1889G>T
c.1468G>T
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.1983G>T (p.Leu661=)
Xg.53985179C>GCA413253186PHF8c.1875G>C (p.Leu625=)
c.2178G>C (p.Leu726=)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
n.1542G>C
c.2127G>C (p.Leu709=)
c.2286G>C (p.Leu762=)
c.1889G>C
c.1468G>C
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.1983G>C (p.Leu661=)
Xg.53985179C>TCA413253188PHF8c.1875G>A (p.Leu625=)
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
n.1542G>A
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.1889G>A
c.1468G>A
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.1983G>A (p.Leu661=)
 gnomAD v4
Xg.53985180A>CCA413253190PHF8c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.1541T>G
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.1888T>G
c.1467T>G
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
Xg.53985180A>GCA413253192PHF8c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.1541T>C
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.1888T>C
c.1467T>C
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
Xg.53985180A>TCA413253194PHF8c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.1541T>A
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
c.1888T>A
c.1467T>A
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
Xg.53985181G>ACA516689369PHF8c.1873C>T (p.Leu625=)
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.1540C>T
c.2125C>T (p.Leu709=)
c.2284C>T (p.Leu762=)
c.1887C>T
c.1466C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
 gnomAD v4
Xg.53985181G>CCA413253196PHF8c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.1540C>G
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.1887C>G
c.1466C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
Xg.53985181G>TCA413253198PHF8c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.1540C>A
c.2125C>A (p.Leu709Met)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
c.1887C>A
c.1466C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
Xg.53985182C>ACA413253201PHF8c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.1539G>T
c.2124G>T (p.Met708Ile)
c.2283G>T (p.Met761Ile)
c.1886G>T
c.1465G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.1980G>T (p.Met660Ile)
Xg.53985182C>GCA413253202PHF8c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.1539G>C
c.2124G>C (p.Met708Ile)
c.2283G>C (p.Met761Ile)
c.1886G>C
c.1465G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.1980G>C (p.Met660Ile)
Xg.53985182C>TCA413253204PHF8c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.1539G>A
c.2124G>A (p.Met708Ile)
c.2283G>A (p.Met761Ile)
c.1886G>A
c.1465G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.1980G>A (p.Met660Ile)
 gnomAD v4
Xg.53985183A>CCA413253208PHF8c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.2174T>G (p.Met725Arg)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.1538T>G
c.2123T>G (p.Met708Arg)
c.2282T>G (p.Met761Arg)
c.1885T>G
c.1464T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.1979T>G (p.Met660Arg)
Xg.53985183A>GCA413253210PHF8c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.2174T>C (p.Met725Thr)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.1538T>C
c.2123T>C (p.Met708Thr)
c.2282T>C (p.Met761Thr)
c.1885T>C
c.1464T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.1979T>C (p.Met660Thr)
Xg.53985183A>TCA413253207PHF8c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.2174T>A (p.Met725Lys)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.1538T>A
c.2123T>A (p.Met708Lys)
c.2282T>A (p.Met761Lys)
c.1885T>A
c.1464T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.1979T>A (p.Met660Lys)
Xg.53985184T>ACA413253213PHF8c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.1537A>T
c.2122A>T (p.Met708Leu)
c.2281A>T (p.Met761Leu)
c.1884A>T
c.1463A>T
c.600A>T (p.Ala200=)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
Xg.53985184T>CCA413253214PHF8c.1870A>G (p.Met624Val)
c.2173A>G (p.Met725Val)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.1537A>G
c.2122A>G (p.Met708Val)
c.2281A>G (p.Met761Val)
c.1884A>G
c.1463A>G
c.600A>G (p.Ala200=)
c.1978A>G (p.Met660Val)
Xg.53985184T>GCA413253215PHF8c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.1537A>C
c.2122A>C (p.Met708Leu)
c.2281A>C (p.Met761Leu)
c.1884A>C
c.1463A>C
c.600A>C (p.Ala200=)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
Xg.53985185G>ACA413253217PHF8c.1869C>T (p.Gly623=)
c.2172C>T (p.Gly724=)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.1536C>T
c.2121C>T (p.Gly707=)
c.2280C>T (p.Gly760=)
c.1883C>T
c.1462C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.1977C>T (p.Gly659=)
Xg.53985185G>CCA413253218PHF8c.1869C>G (p.Gly623=)
c.2172C>G (p.Gly724=)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.1536C>G
c.2121C>G (p.Gly707=)
c.2280C>G (p.Gly760=)
c.1883C>G
c.1462C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.1977C>G (p.Gly659=)
Xg.53985185G>TCA413253220PHF8c.1869C>A (p.Gly623=)
c.2172C>A (p.Gly724=)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.1536C>A
c.2121C>A (p.Gly707=)
c.2280C>A (p.Gly760=)
c.1883C>A
c.1462C>A
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.1977C>A (p.Gly659=)
 gnomAD v4
Xg.53985186C>ACA413253223PHF8c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.1535G>T
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.1882G>T
c.1461G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
Xg.53985186C>GCA413253225PHF8c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.1535G>C
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.1882G>C
c.1461G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
Xg.53985186C>TCA413253227PHF8c.1868G>A (p.Gly623Asp)
c.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.1535G>A
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.2279G>A (p.Gly760Asp)
c.1882G>A
c.1461G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
 gnomAD v4
Xg.53985187C>ACA413253230PHF8c.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.1534G>T
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.2278G>T (p.Gly760Cys)
c.1881G>T
c.1460G>T
c.597G>T (p.Arg199Ser)
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
Xg.53985187C>GCA413253232PHF8c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.1534G>C
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.1881G>C
c.1460G>C
c.597G>C (p.Arg199Ser)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
Xg.53985187C>TCA413253234PHF8c.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.1534G>A
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
c.2278G>A (p.Gly760Ser)
c.1881G>A
c.1460G>A
c.597G>A (p.Arg199=)
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
 gnomAD v4
Xg.53985188C>ACA413253241PHF8c.1866G>T (p.Gln622His)
c.2169G>T (p.Gln723His)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.1533G>T
c.2118G>T (p.Gln706His)
c.2277G>T (p.Gln759His)
c.1880G>T
c.1459G>T
c.596G>T (p.Arg199Met)
c.1974G>T (p.Gln658His)
 gnomAD v4
Xg.53985188C>GCA413253239PHF8c.1866G>C (p.Gln622His)
c.2169G>C (p.Gln723His)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.1533G>C
c.2118G>C (p.Gln706His)
c.2277G>C (p.Gln759His)
c.1880G>C
c.1459G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.1974G>C (p.Gln658His)
Xg.53985188C>TCA413253236PHF8c.1866G>A (p.Gln622=)
c.2169G>A (p.Gln723=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.1533G>A
c.2118G>A (p.Gln706=)
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.1880G>A
c.1459G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.1974G>A (p.Gln658=)
 gnomAD v4
Xg.53985189T>ACA413253244PHF8c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.1532A>T
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.1879A>T
c.1458A>T
c.595A>T (p.Arg199Trp)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
Xg.53985189T>CCA413253246PHF8c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.1532A>G
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.1879A>G
c.1458A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
Xg.53985189T>GCA413253248PHF8c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.1532A>C
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.1879A>C
c.1458A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
Xg.53985190G>ACA413253251PHF8c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.1531C>T
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.1878C>T
c.1457C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
Xg.53985190G>CCA413253253PHF8c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.1531C>G
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.1878C>G
c.1457C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
 gnomAD v4
Xg.53985190G>TCA413253255PHF8c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.1531C>A
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.1878C>A
c.1457C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
 gnomAD v4
Xg.53985191G>ACA413253259PHF8c.1863C>T (p.Ile621=)
c.2166C>T (p.Ile722=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.1530C>T
c.2115C>T (p.Ile705=)
c.2274C>T (p.Ile758=)
c.1877C>T
c.1456C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.1971C>T (p.Ile657=)
Xg.53985191G>CCA413253261PHF8c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.2166C>G (p.Ile722Met)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.1530C>G
c.2115C>G (p.Ile705Met)
c.2274C>G (p.Ile758Met)
c.1877C>G
c.1456C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.1971C>G (p.Ile657Met)
Xg.53985191G>TCA413253263PHF8c.1863C>A (p.Ile621=)
c.2166C>A (p.Ile722=)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.1530C>A
c.2115C>A (p.Ile705=)
c.2274C>A (p.Ile758=)
c.1877C>A
c.1456C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.1971C>A (p.Ile657=)
 gnomAD v4
Xg.53985192A>CCA413253266PHF8c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.1529T>G
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.2273T>G (p.Ile758Ser)
c.1876T>G
c.1455T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
Xg.53985192A>GCA413253267PHF8c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.1529T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.2273T>C (p.Ile758Thr)
c.1876T>C
c.1455T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
Xg.53985192A>TCA413253269PHF8c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.1529T>A
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.2273T>A (p.Ile758Asn)
c.1876T>A
c.1455T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
Xg.53985193T>ACA413253277PHF8c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.1528A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.2272A>T (p.Ile758Phe)
c.1875A>T
c.1454A>T
c.591A>T (p.Pro197=)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
Xg.53985193T>CCA413253275PHF8c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1528A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
c.1875A>G
c.1454A>G
c.591A>G (p.Pro197=)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
Xg.53985193T>GCA413253272PHF8c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.1528A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
c.1875A>C
c.1454A>C
c.591A>C (p.Pro197=)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
Xg.53985194G>ACA10423326PHF8c.1860C>T (p.Ala620=)
c.2163C>T (p.Ala721=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
n.1527C>T
c.2112C>T (p.Ala704=)
c.2271C>T (p.Ala757=)
c.1874C>T
c.1453C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1968C>T (p.Ala656=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985194G>CCA413253283PHF8c.1860C>G (p.Ala620=)
c.2163C>G (p.Ala721=)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
n.1527C>G
c.2112C>G (p.Ala704=)
c.2271C>G (p.Ala757=)
c.1874C>G
c.1453C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1968C>G (p.Ala656=)
Xg.53985194G=CA2430030715PHF8c.1860C= (p.Ala620=)
c.2163C= (p.Ala721=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
n.1527C=
c.2112C= (p.Ala704=)
c.2271C= (p.Ala757=)
c.1874C=
c.1453C=
c.590C= (p.Pro197=)
c.1968C= (p.Ala656=)
Xg.53985194G>TCA413253280PHF8c.1860C>A (p.Ala620=)
c.2163C>A (p.Ala721=)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
n.1527C>A
c.2112C>A (p.Ala704=)
c.2271C>A (p.Ala757=)
c.1874C>A
c.1453C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.1968C>A (p.Ala656=)
Xg.53985195G>ACA413253286PHF8c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.1526C>T
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.1873C>T
c.1452C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
Xg.53985195G>CCA413253290PHF8c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
n.1526C>G
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.1873C>G
c.1452C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
Xg.53985195G>TCA413253288PHF8c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.1526C>A
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
c.1873C>A
c.1452C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
 gnomAD v4
Xg.53985196C>ACA413253293PHF8c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
n.1525G>T
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.1872G>T
c.1451G>T
c.588G>T (p.Arg196Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
Xg.53985196C>GCA413253296PHF8c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.1525G>C
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.1872G>C
c.1451G>C
c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
Xg.53985196C>TCA413253298PHF8c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
n.1525G>A
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.1872G>A
c.1451G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985197C>ACA413253301PHF8c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.2160G>T (p.Glu720Asp)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.1524G>T
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
c.1871G>T
c.1450G>T
c.587G>T (p.Arg196Met)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
Xg.53985197C=CA2430030716PHF8c.1857G= (p.Glu619=)
c.2160G= (p.Glu720=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
n.1524G=
c.2109G= (p.Glu703=)
c.2268G= (p.Glu756=)
c.1871G=
c.1450G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.1965G= (p.Glu655=)
Xg.53985197C>GCA413253303PHF8c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.2160G>C (p.Glu720Asp)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.1524G>C
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
c.1871G>C
c.1450G>C
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
Xg.53985197C>TCA10423327PHF8c.1857G>A (p.Glu619=)
c.2160G>A (p.Glu720=)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.1524G>A
c.2109G>A (p.Glu703=)
c.2268G>A (p.Glu756=)
c.1871G>A
c.1450G>A
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.1965G>A (p.Glu655=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53985198T>ACA413253313PHF8c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.1523A>T
c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.1870A>T
c.1449A>T
c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
Xg.53985198T>CCA413253310PHF8c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.1523A>G
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1870A>G
c.1449A>G
c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
 gnomAD v4
Xg.53985198T>GCA413253308PHF8c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.1523A>C
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1870A>C
c.1449A>C
c.586A>C (p.Arg196=)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
Xg.53985199C>ACA413253316PHF8c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
n.1522G>T
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1869G>T
c.1448G>T
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
Xg.53985199C>GCA413253318PHF8c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.1522G>C
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1869G>C
c.1448G>C
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
Xg.53985199C>TCA413253320PHF8c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.1522G>A
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1869G>A
c.1448G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
Xg.53985200C>ACA413253323PHF8c.1854G>T (p.Gln618His)
c.2157G>T (p.Gln719His)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.1521G>T
c.2106G>T (p.Gln702His)
c.2265G>T (p.Gln755His)
c.1868G>T
c.1447G>T
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.1962G>T (p.Gln654His)
Xg.53985200C=CA2430030717PHF8c.1854G= (p.Gln618=)
c.2157G= (p.Gln719=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
n.1521G=
c.2106G= (p.Gln702=)
c.2265G= (p.Gln755=)
c.1868G=
c.1447G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.1962G= (p.Gln654=)
Xg.53985200C>GCA413253325PHF8c.1854G>C (p.Gln618His)
c.2157G>C (p.Gln719His)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.1521G>C
c.2106G>C (p.Gln702His)
c.2265G>C (p.Gln755His)
c.1868G>C
c.1447G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.1962G>C (p.Gln654His)
Xg.53985200C>TCA413253327PHF8c.1854G>A (p.Gln618=)
c.2157G>A (p.Gln719=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.1521G>A
c.2106G>A (p.Gln702=)
c.2265G>A (p.Gln755=)
c.1868G>A
c.1447G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.1962G>A (p.Gln654=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53985201T>ACA413253331PHF8c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.1520A>T
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.1867A>T
c.1446A>T
c.583A>T (p.Arg195Trp)
c.1961A>T (p.Gln654Leu)
Xg.53985201T>CCA413253335PHF8c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.1520A>G
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.1867A>G
c.1446A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.1961A>G (p.Gln654Arg)
Xg.53985201T>GCA413253333PHF8c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.1520A>C
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.1867A>C
c.1446A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
c.1961A>C (p.Gln654Pro)
 ClinVar
Xg.53985202G>ACA413253338PHF8c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.1519C>T
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.1866C>T
c.1445C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.1960C>T (p.Gln654Ter)
Xg.53985202G>CCA413253340PHF8c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
n.1519C>G
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.1866C>G
c.1445C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.1960C>G (p.Gln654Glu)
Xg.53985202G>TCA413253342PHF8c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
n.1519C>A
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.1866C>A
c.1445C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.1960C>A (p.Gln654Lys)
 gnomAD v4
Xg.53985203A>CCA413253346PHF8c.1851T>G (p.Thr617=)
c.2154T>G (p.Thr718=)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.1518T>G
c.2103T>G (p.Thr701=)
c.2262T>G (p.Thr754=)
c.1865T>G
c.1444T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.1959T>G (p.Thr653=)
 gnomAD v4
Xg.53985203A>GCA413253349PHF8c.1851T>C (p.Thr617=)
c.2154T>C (p.Thr718=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.1518T>C
c.2103T>C (p.Thr701=)
c.2262T>C (p.Thr754=)
c.1865T>C
c.1444T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.1959T>C (p.Thr653=)
Xg.53985203A>TCA413253351PHF8c.1851T>A (p.Thr617=)
c.2154T>A (p.Thr718=)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.1518T>A
c.2103T>A (p.Thr701=)
c.2262T>A (p.Thr754=)
c.1865T>A
c.1444T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.1959T>A (p.Thr653=)
Xg.53985204G>ACA413253354PHF8c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
n.1517C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.1864C>T
c.1443C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
Xg.53985204G>CCA413253356PHF8c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
n.1517C>G
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.1864C>G
c.1443C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
Xg.53985204G>TCA413253358PHF8c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
n.1517C>A
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.1864C>A
c.1443C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
 gnomAD v4
Xg.53985205T>ACA413253361PHF8c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.1516A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.1863A>T
c.1442A>T
c.579A>T (p.Ala193=)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
Xg.53985205T>CCA413253363PHF8c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.1516A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.1863A>G
c.1442A>G
c.579A>G (p.Ala193=)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
Xg.53985205T>GCA413253365PHF8c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.1516A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.1863A>C
c.1442A>C
c.579A>C (p.Ala193=)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
Xg.53985206G>ACA413253368PHF8c.1848C>T (p.Ser616=)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
n.1515C>T
c.2100C>T (p.Ser700=)
c.2259C>T (p.Ser753=)
c.1862C>T
c.1441C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.1956C>T (p.Ser652=)
Xg.53985206G>CCA413253371PHF8c.1848C>G (p.Ser616Arg)
c.2151C>G (p.Ser717Arg)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
n.1515C>G
c.2100C>G (p.Ser700Arg)
c.2259C>G (p.Ser753Arg)
c.1862C>G
c.1441C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.1956C>G (p.Ser652Arg)
Xg.53985206G>TCA413253369PHF8c.1848C>A (p.Ser616Arg)
c.2151C>A (p.Ser717Arg)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.1515C>A
c.2100C>A (p.Ser700Arg)
c.2259C>A (p.Ser753Arg)
c.1862C>A
c.1441C>A
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.1956C>A (p.Ser652Arg)
Xg.53985207C>ACA413253374PHF8c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.1514G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
c.1861G>T
c.1440G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.1955G>T (p.Ser652Ile)
 gnomAD v4
Xg.53985207C>GCA413253375PHF8c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.1514G>C
c.2099G>C (p.Ser700Thr)
c.2258G>C (p.Ser753Thr)
c.1861G>C
c.1440G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985207C>TCA413253376PHF8c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1514G>A
c.2099G>A (p.Ser700Asn)
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
c.1861G>A
c.1440G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
 gnomAD v4
Xg.53985208T>ACA413253377PHF8c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.1513A>T
c.2098A>T (p.Ser700Cys)
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
c.1860A>T
c.1439A>T
c.576A>T (p.Pro192=)
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
Xg.53985208T>CCA413253378PHF8c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.1513A>G
c.2098A>G (p.Ser700Gly)
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
c.1860A>G
c.1439A>G
c.576A>G (p.Pro192=)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
Xg.53985208T>GCA413253379PHF8c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.1513A>C
c.2098A>C (p.Ser700Arg)
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
c.1860A>C
c.1439A>C
c.576A>C (p.Pro192=)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
Xg.53985209G>ACA413253380PHF8c.1845C>T (p.Pro615=)
c.2148C>T (p.Pro716=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.1512C>T
c.2097C>T (p.Pro699=)
c.2256C>T (p.Pro752=)
c.1859C>T
c.1438C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1953C>T (p.Pro651=)
 gnomAD v4
Xg.53985209G>CCA413253381PHF8c.1845C>G (p.Pro615=)
c.2148C>G (p.Pro716=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.1512C>G
c.2097C>G (p.Pro699=)
c.2256C>G (p.Pro752=)
c.1859C>G
c.1438C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1953C>G (p.Pro651=)
Xg.53985209G>TCA413253382PHF8c.1845C>A (p.Pro615=)
c.2148C>A (p.Pro716=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.1512C>A
c.2097C>A (p.Pro699=)
c.2256C>A (p.Pro752=)
c.1859C>A
c.1438C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.1953C>A (p.Pro651=)
 gnomAD v4
Xg.53985210G>ACA413253383PHF8c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.1511C>T
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.1858C>T
c.1437C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
Xg.53985210G>CCA413253385PHF8c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.1511C>G
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.1858C>G
c.1437C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
Xg.53985210G>TCA413253387PHF8c.1844C>A (p.Pro615His)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.1511C>A
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.2255C>A (p.Pro752His)
c.1858C>A
c.1437C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1952C>A (p.Pro651His)
Xg.53985211G>ACA413253395PHF8c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.1510C>T
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.1857C>T
c.1436C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
Xg.53985211G>CCA413253392PHF8c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
n.1510C>G
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.1857C>G
c.1436C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
Xg.53985211G>TCA413253390PHF8c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.1510C>A
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.1857C>A
c.1436C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985212A=CA2430030718PHF8c.1842T= (p.Ser614=)
c.2145T= (p.Ser715=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
n.1509T=
c.2094T= (p.Ser698=)
c.2253T= (p.Ser751=)
c.1856T=
c.1435T=
c.572T= (p.Leu191=)
c.1950T= (p.Ser650=)
Xg.53985212A>CCA413253397PHF8c.1842T>G (p.Ser614=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
n.1509T>G
c.2094T>G (p.Ser698=)
c.2253T>G (p.Ser751=)
c.1856T>G
c.1435T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.1950T>G (p.Ser650=)
Xg.53985212A>GCA329924356PHF8c.1842T>C (p.Ser614=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
n.1509T>C
c.2094T>C (p.Ser698=)
c.2253T>C (p.Ser751=)
c.1856T>C
c.1435T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.1950T>C (p.Ser650=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985212A>TCA413253401PHF8c.1842T>A (p.Ser614=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
n.1509T>A
c.2094T>A (p.Ser698=)
c.2253T>A (p.Ser751=)
c.1856T>A
c.1435T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.1950T>A (p.Ser650=)
Xg.53985213G>ACA413253405PHF8c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
n.1508C>T
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
c.2252C>T (p.Ser751Phe)
c.1855C>T
c.1434C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53985213G>CCA413253407PHF8c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
n.1508C>G
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
c.2252C>G (p.Ser751Cys)
c.1855C>G
c.1434C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
Xg.53985213G=CA2430030719PHF8c.1841C= (p.Ser614=)
c.2144C= (p.Ser715=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
n.1508C=
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2252C= (p.Ser751=)
c.1855C=
c.1434C=
c.571C= (p.Leu191=)
c.1949C= (p.Ser650=)
Xg.53985213G>TCA413253409PHF8c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
n.1508C>A
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
c.1855C>A
c.1434C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
Xg.53985214A>CCA413253411PHF8c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
n.1507T>G
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
c.1854T>G
c.1433T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
Xg.53985214A>GCA413253414PHF8c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
n.1507T>C
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
c.1854T>C
c.1433T>C
c.570T>C (p.Leu190=)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
Xg.53985214A>TCA413253416PHF8c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
n.1507T>A
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
c.1854T>A
c.1433T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
Xg.53985215A>CCA413253418PHF8c.1839T>G (p.Ala613=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
n.1506T>G
c.2091T>G (p.Ala697=)
c.2250T>G (p.Ala750=)
c.1853T>G
c.1432T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.1947T>G (p.Ala649=)
Xg.53985215A>GCA413253421PHF8c.1839T>C (p.Ala613=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.1506T>C
c.2091T>C (p.Ala697=)
c.2250T>C (p.Ala750=)
c.1853T>C
c.1432T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.1947T>C (p.Ala649=)
Xg.53985215A>TCA413253423PHF8c.1839T>A (p.Ala613=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
n.1506T>A
c.2091T>A (p.Ala697=)
c.2250T>A (p.Ala750=)
c.1853T>A
c.1432T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
c.1947T>A (p.Ala649=)
Xg.53985216G>ACA413253426PHF8c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.1505C>T
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.2249C>T (p.Ala750Val)
c.1852C>T
c.1431C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
Xg.53985216G>CCA413253430PHF8c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1505C>G
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
c.1852C>G
c.1431C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
Xg.53985216G>TCA413253428PHF8c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1505C>A
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
c.1852C>A
c.1431C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
 gnomAD v4
Xg.53985217C>ACA413253432PHF8c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
n.1504G>T
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
c.1851G>T
c.1430G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
 ClinVar
Xg.53985217C>GCA413253437PHF8c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
n.1504G>C
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
c.1851G>C
c.1430G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
Xg.53985217C>TCA413253434PHF8c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
n.1504G>A
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
c.1851G>A
c.1430G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985218T>ACA413253440PHF8c.1836A>T (p.Pro612=)
c.2139A>T (p.Pro713=)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.1503A>T
c.2088A>T (p.Pro696=)
c.2247A>T (p.Pro749=)
c.1850A>T
c.1429A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.1944A>T (p.Pro648=)
Xg.53985218T>CCA413253442PHF8c.1836A>G (p.Pro612=)
c.2139A>G (p.Pro713=)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.1503A>G
c.2088A>G (p.Pro696=)
c.2247A>G (p.Pro749=)
c.1850A>G
c.1429A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.1944A>G (p.Pro648=)
 dbSNP
Xg.53985218T>GCA413253444PHF8c.1836A>C (p.Pro612=)
c.2139A>C (p.Pro713=)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.1503A>C
c.2088A>C (p.Pro696=)
c.2247A>C (p.Pro749=)
c.1850A>C
c.1429A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.1944A>C (p.Pro648=)
Xg.53985218T=CA2430030720PHF8c.1836A= (p.Pro612=)
c.2139A= (p.Pro713=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
n.1503A=
c.2088A= (p.Pro696=)
c.2247A= (p.Pro749=)
c.1850A=
c.1429A=
c.566A= (p.Gln189=)
c.1944A= (p.Pro648=)
Xg.53985219G>ACA413253447PHF8c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.1502C>T
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.1849C>T
c.1428C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
 gnomAD v4
Xg.53985219G>CCA413253449PHF8c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.1502C>G
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.1849C>G
c.1428C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
Xg.53985219G>TCA413253452PHF8c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.2138C>A (p.Pro713Gln)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.1502C>A
c.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.2246C>A (p.Pro749Gln)
c.1849C>A
c.1428C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
Xg.53985222delCA2579619386PHF8c.1835del (p.Pro612GlnfsTer?)
c.2138del (p.Pro713GlnfsTer?)
c.*593del (n.*593del)
c.*1580del (n.*1580del)
n.1502del
c.2087del (p.Pro696GlnfsTer?)
c.2246del (p.Pro749GlnfsTer?)
c.1849del
c.1428del
c.565del (p.Gln189SerfsTer29)
c.1943del (p.Pro648GlnfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.53985220G>ACA413253455PHF8c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
n.1501C>T
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.1848C>T
c.1427C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
Xg.53985220G>CCA413253457PHF8c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
n.1501C>G
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.1848C>G
c.1427C>G
c.564C>G (p.Pro188=)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
Xg.53985220G>TCA413253460PHF8c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
n.1501C>A
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.1848C>A
c.1427C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985221G>ACA413253462PHF8c.1833C>T (p.Ala611=)
c.2136C>T (p.Ala712=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
n.1500C>T
c.2085C>T (p.Ala695=)
c.2244C>T (p.Ala748=)
c.1847C>T
c.1426C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.1941C>T (p.Ala647=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53985221G>CCA413253465PHF8c.1833C>G (p.Ala611=)
c.2136C>G (p.Ala712=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
n.1500C>G
c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2244C>G (p.Ala748=)
c.1847C>G
c.1426C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.1941C>G (p.Ala647=)
Xg.53985221G=CA2430030721PHF8c.1833C= (p.Ala611=)
c.2136C= (p.Ala712=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
n.1500C=
c.2085C= (p.Ala695=)
c.2244C= (p.Ala748=)
c.1847C=
c.1426C=
c.563C= (p.Pro188=)
c.1941C= (p.Ala647=)
Xg.53985221G>TCA413253467PHF8c.1833C>A (p.Ala611=)
c.2136C>A (p.Ala712=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
n.1500C>A
c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.1847C>A
c.1426C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.1941C>A (p.Ala647=)
 gnomAD v4
Xg.53985222G>ACA413253471PHF8c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.1499C>T
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.1846C>T
c.1425C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985222G>CCA413253475PHF8c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.1499C>G
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.1846C>G
c.1425C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
Xg.53985222G=CA2430030722PHF8c.1832C= (p.Ala611=)
c.2135C= (p.Ala712=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
n.1499C=
c.2084C= (p.Ala695=)
c.2243C= (p.Ala748=)
c.1846C=
c.1425C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.1940C= (p.Ala647=)
Xg.53985222G>TCA413253473PHF8c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.1499C>A
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.1846C>A
c.1425C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
 gnomAD v4
Xg.53985223C>ACA413253479PHF8c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.1498G>T
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.1845G>T
c.1424G>T
c.561G>T (p.Arg187Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
 gnomAD v4
Xg.53985223C>GCA413253481PHF8c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.1498G>C
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.1845G>C
c.1424G>C
c.561G>C (p.Arg187Ser)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
Xg.53985223C>TCA413253483PHF8c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.1498G>A
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.1845G>A
c.1424G>A
c.561G>A (p.Arg187=)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
 gnomAD v4
Xg.53985224C>ACA413253486PHF8c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.2133G>T (p.Glu711Asp)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.1497G>T
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.1844G>T
c.1423G>T
c.560G>T (p.Arg187Met)
c.1938G>T (p.Glu646Asp)
Xg.53985224C>GCA413253487PHF8c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.2133G>C (p.Glu711Asp)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.1497G>C
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.1844G>C
c.1423G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.1938G>C (p.Glu646Asp)
Xg.53985224C>TCA413253489PHF8c.1830G>A (p.Glu610=)
c.2133G>A (p.Glu711=)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.1497G>A
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.2241G>A (p.Glu747=)
c.1844G>A
c.1423G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.1938G>A (p.Glu646=)
Xg.53985225T>ACA413253491PHF8c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.1496A>T
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.1843A>T
c.1422A>T
c.559A>T (p.Arg187Trp)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
Xg.53985225T>CCA413253493PHF8c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.1496A>G
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.1843A>G
c.1422A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
Xg.53985225T>GCA10423328PHF8c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.1496A>C
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.1843A>C
c.1422A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985225T=CA2430030723PHF8c.1829A= (p.Glu610=)
c.2132A= (p.Glu711=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
n.1496A=
c.2081A= (p.Glu694=)
c.2240A= (p.Glu747=)
c.1843A=
c.1422A=
c.559A= (p.Arg187=)
c.1937A= (p.Glu646=)
Xg.53985226C>ACA413253500PHF8c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.1495G>T
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.1842G>T
c.1421G>T
c.558G>T (p.Pro186=)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
 gnomAD v4
Xg.53985226C=CA2430030724PHF8c.1828G= (p.Glu610=)
c.2131G= (p.Glu711=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
n.1495G=
c.2080G= (p.Glu694=)
c.2239G= (p.Glu747=)
c.1842G=
c.1421G=
c.558G= (p.Pro186=)
c.1936G= (p.Glu646=)
Xg.53985226C>GCA413253502PHF8c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
n.1495G>C
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.1842G>C
c.1421G>C
c.558G>C (p.Pro186=)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
Xg.53985226C>TCA209130PHF8c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
n.1495G>A
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.1842G>A
c.1421G>A
c.558G>A (p.Pro186=)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985227G>ACA10423329PHF8c.1827C>T (p.Thr609=)
c.2130C>T (p.Thr710=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.1494C>T
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.2238C>T (p.Thr746=)
c.1841C>T
c.1420C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.1935C>T (p.Thr645=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.53985227G>CCA413253506PHF8c.1827C>G (p.Thr609=)
c.2130C>G (p.Thr710=)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.1494C>G
c.2079C>G (p.Ser693Arg)
c.2238C>G (p.Thr746=)
c.1841C>G
c.1420C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1935C>G (p.Thr645=)
Xg.53985227G=CA2430030725PHF8c.1827C= (p.Thr609=)
c.2130C= (p.Thr710=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
n.1494C=
c.2079C= (p.Ser693=)
c.2238C= (p.Thr746=)
c.1841C=
c.1420C=
c.557C= (p.Pro186=)
c.1935C= (p.Thr645=)
Xg.53985227G>TCA413253509PHF8c.1827C>A (p.Thr609=)
c.2130C>A (p.Thr710=)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.1494C>A
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.2238C>A (p.Thr746=)
c.1841C>A
c.1420C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.1935C>A (p.Thr645=)
 gnomAD v4
Xg.53985228C>ACA413253512PHF8c.1827-1G>T (n.1827-1G>T)
c.2130-1G>T (n.2130-1G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.1494-1G>T
c.2079-1G>T (n.2079-1G>T)
c.2238-1G>T (n.2238-1G>T)
c.1841-1G>T
c.1420-1G>T
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
c.1935-1G>T (n.1935-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.53985228C>GCA413253514PHF8c.1827-1G>C (n.1827-1G>C)
c.2130-1G>C (n.2130-1G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.1494-1G>C
c.2079-1G>C (n.2079-1G>C)
c.2238-1G>C (n.2238-1G>C)
c.1841-1G>C
c.1420-1G>C
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
c.1935-1G>C (n.1935-1G>C)
Xg.53985228C>TCA413253517PHF8c.1827-1G>A (n.1827-1G>A)
c.2130-1G>A (n.2130-1G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.1494-1G>A
c.2079-1G>A (n.2079-1G>A)
c.2238-1G>A (n.2238-1G>A)
c.1841-1G>A
c.1420-1G>A
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
c.1935-1G>A (n.1935-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.53985229T>ACA413253519PHF8c.1827-2A>T (n.1827-2A>T)
c.2130-2A>T (n.2130-2A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.1494-2A>T
c.2079-2A>T (n.2079-2A>T)
c.2238-2A>T (n.2238-2A>T)
c.1841-2A>T
c.1420-2A>T
c.557-2A>T (n.557-2A>T)
c.1935-2A>T (n.1935-2A>T)
Xg.53985229T>CCA413253521PHF8c.1827-2A>G (n.1827-2A>G)
c.2130-2A>G (n.2130-2A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.1494-2A>G
c.2079-2A>G (n.2079-2A>G)
c.2238-2A>G (n.2238-2A>G)
c.1841-2A>G
c.1420-2A>G
c.557-2A>G (n.557-2A>G)
c.1935-2A>G (n.1935-2A>G)
Xg.53985229T>GCA413253523PHF8c.1827-2A>C (n.1827-2A>C)
c.2130-2A>C (n.2130-2A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.1494-2A>C
c.2079-2A>C (n.2079-2A>C)
c.2238-2A>C (n.2238-2A>C)
c.1841-2A>C
c.1420-2A>C
c.557-2A>C (n.557-2A>C)
c.1935-2A>C (n.1935-2A>C)
Xg.53985230delCA2693828237PHF8c.1827-3del (n.1827-3del)
c.2130-3del (n.2130-3del)
c.*582del (n.*582del)
c.*1569del (n.*1569del)
n.1494-3del
c.2079-3del (n.2079-3del)
c.2238-3del (n.2238-3del)
c.1841-3del
c.1420-3del
c.557-3del (n.557-3del)
c.1935-3del (n.1935-3del)
 gnomAD v4
Xg.53985230G>ACA10423330PHF8c.1827-3C>T (n.1827-3C>T)
c.2130-3C>T (n.2130-3C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.1494-3C>T
c.2079-3C>T (n.2079-3C>T)
c.2238-3C>T (n.2238-3C>T)
c.1841-3C>T
c.1420-3C>T
c.557-3C>T (n.557-3C>T)
c.1935-3C>T (n.1935-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985230G=CA2430030726PHF8c.1827-3C= (n.1827-3C=)
c.2130-3C= (n.2130-3C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
n.1494-3C=
c.2079-3C= (n.2079-3C=)
c.2238-3C= (n.2238-3C=)
c.1841-3C=
c.1420-3C=
c.557-3C= (n.557-3C=)
c.1935-3C= (n.1935-3C=)
Xg.53985230G>TCA913191152PHF8c.1827-3C>A (n.1827-3C>A)
c.2130-3C>A (n.2130-3C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.1494-3C>A
c.2079-3C>A (n.2079-3C>A)
c.2238-3C>A (n.2238-3C>A)
c.1841-3C>A
c.1420-3C>A
c.557-3C>A (n.557-3C>A)
c.1935-3C>A (n.1935-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53985231C>ACA2693828238PHF8c.1827-4G>T (n.1827-4G>T)
c.2130-4G>T (n.2130-4G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
n.1494-4G>T
c.2079-4G>T (n.2079-4G>T)
c.2238-4G>T (n.2238-4G>T)
c.1841-4G>T
c.1420-4G>T
c.557-4G>T (n.557-4G>T)
c.1935-4G>T (n.1935-4G>T)
 gnomAD v4
Xg.53985232A>GCA2693828239PHF8c.1827-5T>C (n.1827-5T>C)
c.2130-5T>C (n.2130-5T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
n.1494-5T>C
c.2079-5T>C (n.2079-5T>C)
c.2238-5T>C (n.2238-5T>C)
c.1841-5T>C
c.1420-5T>C
c.557-5T>C (n.557-5T>C)
c.1935-5T>C (n.1935-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.53985233A>GCA2693828240PHF8c.1827-6T>C (n.1827-6T>C)
c.2130-6T>C (n.2130-6T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
n.1494-6T>C
c.2079-6T>C (n.2079-6T>C)
c.2238-6T>C (n.2238-6T>C)
c.1841-6T>C
c.1420-6T>C
c.557-6T>C (n.557-6T>C)
c.1935-6T>C (n.1935-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.53985233_53985234delinsAGCA2430030727PHF8c.1827-7_1827-6delinsCT (n.1827-7_1827-6delinsCT)
c.2130-7_2130-6delinsCT (n.2130-7_2130-6delinsCT)
c.*578_*579delinsCT (n.*578_*579delinsCT)
c.*1565_*1566delinsCT (n.*1565_*1566delinsCT)
n.1494-7_1494-6delinsCT
c.2079-7_2079-6delinsCT (n.2079-7_2079-6delinsCT)
c.2238-7_2238-6delinsCT (n.2238-7_2238-6delinsCT)
c.1841-7_1841-6delinsCT
c.1420-7_1420-6delinsCT
c.557-7_557-6delinsCT (n.557-7_557-6delinsCT)
c.1935-7_1935-6delinsCT (n.1935-7_1935-6delinsCT)
Xg.53985234G>ACA2693828241PHF8c.1827-7C>T (n.1827-7C>T)
c.2130-7C>T (n.2130-7C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
n.1494-7C>T
c.2079-7C>T (n.2079-7C>T)
c.2238-7C>T (n.2238-7C>T)
c.1841-7C>T
c.1420-7C>T
c.557-7C>T (n.557-7C>T)
c.1935-7C>T (n.1935-7C>T)
 gnomAD v4
Xg.53985235delCA10423331PHF8c.1827-7del (n.1827-7del)
c.2130-7del (n.2130-7del)
c.*578del (n.*578del)
c.*1565del (n.*1565del)
n.1494-7del
c.2079-7del (n.2079-7del)
c.2238-7del (n.2238-7del)
c.1841-7del
c.1420-7del
c.557-7del (n.557-7del)
c.1935-7del (n.1935-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985235G>ACA2693828242PHF8c.1827-8C>T (n.1827-8C>T)
c.2130-8C>T (n.2130-8C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.1494-8C>T
c.2079-8C>T (n.2079-8C>T)
c.2238-8C>T (n.2238-8C>T)
c.1841-8C>T
c.1420-8C>T
c.557-8C>T (n.557-8C>T)
c.1935-8C>T (n.1935-8C>T)
 gnomAD v4
Xg.53985235G>CCA10423332PHF8c.1827-8C>G (n.1827-8C>G)
c.2130-8C>G (n.2130-8C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.1494-8C>G
c.2079-8C>G (n.2079-8C>G)
c.2238-8C>G (n.2238-8C>G)
c.1841-8C>G
c.1420-8C>G
c.557-8C>G (n.557-8C>G)
c.1935-8C>G (n.1935-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53985235G=CA2430030728PHF8c.1827-8C= (n.1827-8C=)
c.2130-8C= (n.2130-8C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
n.1494-8C=
c.2079-8C= (n.2079-8C=)
c.2238-8C= (n.2238-8C=)
c.1841-8C=
c.1420-8C=
c.557-8C= (n.557-8C=)
c.1935-8C= (n.1935-8C=)
Xg.53985235G>TCA2693828243PHF8c.1827-8C>A (n.1827-8C>A)
c.2130-8C>A (n.2130-8C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.1494-8C>A
c.2079-8C>A (n.2079-8C>A)
c.2238-8C>A (n.2238-8C>A)
c.1841-8C>A
c.1420-8C>A
c.557-8C>A (n.557-8C>A)
c.1935-8C>A (n.1935-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.53985237A=CA2430030729PHF8c.1827-10T= (n.1827-10T=)
c.2130-10T= (n.2130-10T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*1562T= (n.*1562T=)
n.1494-10T=
c.2079-10T= (n.2079-10T=)
c.2238-10T= (n.2238-10T=)
c.1841-10T=
c.1420-10T=
c.557-10T= (n.557-10T=)
c.1935-10T= (n.1935-10T=)
Xg.53985237A>CCA2430030730PHF8c.1827-10T>G (n.1827-10T>G)
c.2130-10T>G (n.2130-10T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
n.1494-10T>G
c.2079-10T>G (n.2079-10T>G)
c.2238-10T>G (n.2238-10T>G)
c.1841-10T>G
c.1420-10T>G
c.557-10T>G (n.557-10T>G)
c.1935-10T>G (n.1935-10T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53985237A>GCA2693828244PHF8c.1827-10T>C (n.1827-10T>C)
c.2130-10T>C (n.2130-10T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
n.1494-10T>C
c.2079-10T>C (n.2079-10T>C)
c.2238-10T>C (n.2238-10T>C)
c.1841-10T>C
c.1420-10T>C
c.557-10T>C (n.557-10T>C)
c.1935-10T>C (n.1935-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.53985238C>ACA2693828245PHF8c.1827-11G>T (n.1827-11G>T)
c.2130-11G>T (n.2130-11G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.1494-11G>T
c.2079-11G>T (n.2079-11G>T)
c.2238-11G>T (n.2238-11G>T)
c.1841-11G>T
c.1420-11G>T
c.557-11G>T (n.557-11G>T)
c.1935-11G>T (n.1935-11G>T)
 gnomAD v4
Xg.53985238C>TCA2693828246PHF8c.1827-11G>A (n.1827-11G>A)
c.2130-11G>A (n.2130-11G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.1494-11G>A
c.2079-11G>A (n.2079-11G>A)
c.2238-11G>A (n.2238-11G>A)
c.1841-11G>A
c.1420-11G>A
c.557-11G>A (n.557-11G>A)
c.1935-11G>A (n.1935-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.53985238_53985240delinsCAGCA2430030731PHF8c.1827-13_1827-11delinsCTG (n.1827-13_1827-11delinsCTG)
c.2130-13_2130-11delinsCTG (n.2130-13_2130-11delinsCTG)
c.*572_*574delinsCTG (n.*572_*574delinsCTG)
c.*1559_*1561delinsCTG (n.*1559_*1561delinsCTG)
n.1494-13_1494-11delinsCTG
c.2079-13_2079-11delinsCTG (n.2079-13_2079-11delinsCTG)
c.2238-13_2238-11delinsCTG (n.2238-13_2238-11delinsCTG)
c.1841-13_1841-11delinsCTG
c.1420-13_1420-11delinsCTG
c.557-13_557-11delinsCTG (n.557-13_557-11delinsCTG)
c.1935-13_1935-11delinsCTG (n.1935-13_1935-11delinsCTG)
Xg.53985239A>TCA2693828247PHF8c.1827-12T>A (n.1827-12T>A)
c.2130-12T>A (n.2130-12T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
n.1494-12T>A
c.2079-12T>A (n.2079-12T>A)
c.2238-12T>A (n.2238-12T>A)
c.1841-12T>A
c.1420-12T>A
c.557-12T>A (n.557-12T>A)
c.1935-12T>A (n.1935-12T>A)
 gnomAD v4
Xg.53985241_53985242delCA1133221123PHF8c.1827-13_1827-12del (n.1827-13_1827-12del)
c.2130-13_2130-12del (n.2130-13_2130-12del)
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del)
n.1494-13_1494-12del
c.2079-13_2079-12del (n.2079-13_2079-12del)
c.2238-13_2238-12del (n.2238-13_2238-12del)
c.1841-13_1841-12del
c.1420-13_1420-12del
c.557-13_557-12del (n.557-13_557-12del)
c.1935-13_1935-12del (n.1935-13_1935-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched