Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.53985017_53985028del	CA2693828082	PHF8	c.2034_2045del (p.Ile679_Pro682del) c.2337_2348del (p.Ile780_Pro783del) c.792_803del (n.792_803del) c.1779_1790del (n.1779_1790del) n.1701_1712del c.2286_2297del (p.Ile763_Pro766del) c.2445_2456del (p.Ile816_Pro819del) c.2048_2059del c.1627_1638del c.764_775del (p.Pro255_Gly258del) c.2142_2153del (p.Ile715_Pro718del)	gnomAD v4
X	g.53985010G>A	CA329924347	PHF8	c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.802C>T (n.802C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) n.1711C>T c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2058C>T c.1637C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.2152C>T (p.Pro718Ser)	dbSNP
X	g.53985010G>C	CA413252037	PHF8	c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.802C>G (n.802C>G) c.1789C>G (n.1789C>G) n.1711C>G c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.2058C>G c.1637C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.2152C>G (p.Pro718Ala)
X	g.53985010G=	CA2430030667	PHF8	c.2044C= (p.Pro682=) c.2347C= (p.Pro783=) c.802C= (n.802C=) c.1789C= (n.1789C=) n.1711C= c.2296C= (p.Pro766=) c.2455C= (p.Pro819=) c.2058C= c.1637C= c.774C= (p.Gly258=) c.2152C= (p.Pro718=)
X	g.53985010G>T	CA413252038	PHF8	c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.802C>A (n.802C>A) c.1789C>A (n.1789C>A) n.1711C>A c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.2058C>A c.1637C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.2152C>A (p.Pro718Thr)
X	g.53985011C>A	CA413252042	PHF8	c.2043G>T (p.Arg681=) c.2346G>T (p.Arg782=) c.801G>T (n.801G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) n.1710G>T c.2295G>T (p.Arg765=) c.2454G>T (p.Arg818=) c.2057G>T c.1636G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.2151G>T (p.Arg717=)	gnomAD v4
X	g.53985011C>G	CA413252047	PHF8	c.2043G>C (p.Arg681=) c.2346G>C (p.Arg782=) c.801G>C (n.801G>C) c.1788G>C (n.1788G>C) n.1710G>C c.2295G>C (p.Arg765=) c.2454G>C (p.Arg818=) c.2057G>C c.1636G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.2151G>C (p.Arg717=)
X	g.53985011C>T	CA413252044	PHF8	c.2043G>A (p.Arg681=) c.2346G>A (p.Arg782=) c.801G>A (n.801G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) n.1710G>A c.2295G>A (p.Arg765=) c.2454G>A (p.Arg818=) c.2057G>A c.1636G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.2151G>A (p.Arg717=)
X	g.53985012C>A	CA413252050	PHF8	c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.800G>T (n.800G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) n.1709G>T c.2294G>T (p.Arg765Leu) c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.2056G>T c.1635G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.2150G>T (p.Arg717Leu)
X	g.53985012C=	CA2430030668	PHF8	c.2042G= (p.Arg681=) c.2345G= (p.Arg782=) c.800G= (n.800G=) c.1787G= (n.1787G=) n.1709G= c.2294G= (p.Arg765=) c.2453G= (p.Arg818=) c.2056G= c.1635G= c.772G= (p.Gly258=) c.2150G= (p.Arg717=)
X	g.53985012C>G	CA413252052	PHF8	c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.800G>C (n.800G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) n.1709G>C c.2294G>C (p.Arg765Pro) c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.2056G>C c.1635G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.2150G>C (p.Arg717Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.53985012C>T	CA10423305	PHF8	c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.2345G>A (p.Arg782Gln) c.800G>A (n.800G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) n.1709G>A c.2294G>A (p.Arg765Gln) c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.2056G>A c.1635G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.2150G>A (p.Arg717Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
X	g.53985013G>A	CA413252057	PHF8	c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.2344C>T (p.Arg782Trp) c.799C>T (n.799C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) n.1708C>T c.2293C>T (p.Arg765Trp) c.2452C>T (p.Arg818Trp) c.2055C>T c.1634C>T c.771C>T (p.Ser257=) c.2149C>T (p.Arg717Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985013G>C	CA413252059	PHF8	c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.799C>G (n.799C>G) c.1786C>G (n.1786C>G) n.1708C>G c.2293C>G (p.Arg765Gly) c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.2055C>G c.1634C>G c.771C>G (p.Ser257Arg) c.2149C>G (p.Arg717Gly)
X	g.53985013G=	CA2430030669	PHF8	c.2041C= (p.Arg681=) c.2344C= (p.Arg782=) c.799C= (n.799C=) c.1786C= (n.1786C=) n.1708C= c.2293C= (p.Arg765=) c.2452C= (p.Arg818=) c.2055C= c.1634C= c.771C= (p.Ser257=) c.2149C= (p.Arg717=)
X	g.53985013G>T	CA413252060	PHF8	c.2041C>A (p.Arg681=) c.2344C>A (p.Arg782=) c.799C>A (n.799C>A) c.1786C>A (n.1786C>A) n.1708C>A c.2293C>A (p.Arg765=) c.2452C>A (p.Arg818=) c.2055C>A c.1634C>A c.771C>A (p.Ser257Arg) c.2149C>A (p.Arg717=)	dbSNP
X	g.53985014C>A	CA413252062	PHF8	c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.2343G>T (p.Lys781Asn) c.798G>T (n.798G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) n.1707G>T c.2292G>T (p.Lys764Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.2054G>T c.1633G>T c.770G>T (p.Ser257Ile) c.2148G>T (p.Lys716Asn)
X	g.53985014C>G	CA413252064	PHF8	c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.2343G>C (p.Lys781Asn) c.798G>C (n.798G>C) c.1785G>C (n.1785G>C) n.1707G>C c.2292G>C (p.Lys764Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.2054G>C c.1633G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) c.2148G>C (p.Lys716Asn)
X	g.53985014C>T	CA413252067	PHF8	c.2040G>A (p.Lys680=) c.2343G>A (p.Lys781=) c.798G>A (n.798G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) n.1707G>A c.2292G>A (p.Lys764=) c.2451G>A (p.Lys817=) c.2054G>A c.1633G>A c.770G>A (p.Ser257Asn) c.2148G>A (p.Lys716=)
X	g.53985015T>A	CA413252069	PHF8	c.2039A>T (p.Lys680Met) c.2342A>T (p.Lys781Met) c.797A>T (n.797A>T) c.1784A>T (n.1784A>T) n.1706A>T c.2291A>T (p.Lys764Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) c.2053A>T c.1632A>T c.769A>T (p.Ser257Cys) c.2147A>T (p.Lys716Met)
X	g.53985015T>C	CA413252070	PHF8	c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) c.797A>G (n.797A>G) c.1784A>G (n.1784A>G) n.1706A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.2053A>G c.1632A>G c.769A>G (p.Ser257Gly) c.2147A>G (p.Lys716Arg)
X	g.53985015T>G	CA413252071	PHF8	c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) c.797A>C (n.797A>C) c.1784A>C (n.1784A>C) n.1706A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.2053A>C c.1632A>C c.769A>C (p.Ser257Arg) c.2147A>C (p.Lys716Thr)
X	g.53985016T>A	CA413252074	PHF8	c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) c.796A>T (n.796A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) n.1705A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.2052A>T c.1631A>T c.768A>T (p.Ser256=) c.2146A>T (p.Lys716Ter)
X	g.53985016T>C	CA413252073	PHF8	c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) c.796A>G (n.796A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) n.1705A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.2052A>G c.1631A>G c.768A>G (p.Ser256=) c.2146A>G (p.Lys716Glu)
X	g.53985016T>G	CA413252072	PHF8	c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) c.796A>C (n.796A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) n.1705A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.2052A>C c.1631A>C c.768A>C (p.Ser256=) c.2146A>C (p.Lys716Gln)
X	g.53985017G>A	CA413252076	PHF8	c.2037C>T (p.Ile679=) c.2340C>T (p.Ile780=) c.795C>T (n.795C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) n.1704C>T c.2289C>T (p.Ile763=) c.2448C>T (p.Ile816=) c.2051C>T c.1630C>T c.767C>T (p.Ser256Leu) c.2145C>T (p.Ile715=)	gnomAD v4
X	g.53985017G>C	CA413252078	PHF8	c.2037C>G (p.Ile679Met) c.2340C>G (p.Ile780Met) c.795C>G (n.795C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) n.1704C>G c.2289C>G (p.Ile763Met) c.2448C>G (p.Ile816Met) c.2051C>G c.1630C>G c.767C>G (p.Ser256Ter) c.2145C>G (p.Ile715Met)
X	g.53985017G>T	CA413252080	PHF8	c.2037C>A (p.Ile679=) c.2340C>A (p.Ile780=) c.795C>A (n.795C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) n.1704C>A c.2289C>A (p.Ile763=) c.2448C>A (p.Ile816=) c.2051C>A c.1630C>A c.767C>A (p.Ser256Ter) c.2145C>A (p.Ile715=)
X	g.53985018A>C	CA413252081	PHF8	c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.2339T>G (p.Ile780Ser) c.794T>G (n.794T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) n.1703T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.2447T>G (p.Ile816Ser) c.2050T>G c.1629T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.2144T>G (p.Ile715Ser)
X	g.53985018A>G	CA413252082	PHF8	c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.2339T>C (p.Ile780Thr) c.794T>C (n.794T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) n.1703T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.2447T>C (p.Ile816Thr) c.2050T>C c.1629T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.2144T>C (p.Ile715Thr)
X	g.53985018A>T	CA413252083	PHF8	c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.2339T>A (p.Ile780Asn) c.794T>A (n.794T>A) c.1781T>A (n.1781T>A) n.1703T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.2447T>A (p.Ile816Asn) c.2050T>A c.1629T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.2144T>A (p.Ile715Asn)
X	g.53985019T>A	CA413252086	PHF8	c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.2338A>T (p.Ile780Phe) c.793A>T (n.793A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) n.1702A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.2446A>T (p.Ile816Phe) c.2049A>T c.1628A>T c.765A>T (p.Pro255=) c.2143A>T (p.Ile715Phe)	dbSNP
X	g.53985019T>C	CA413252092	PHF8	c.2035A>G (p.Ile679Val) c.2338A>G (p.Ile780Val) c.793A>G (n.793A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) n.1702A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) c.2446A>G (p.Ile816Val) c.2049A>G c.1628A>G c.765A>G (p.Pro255=) c.2143A>G (p.Ile715Val)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985019T>G	CA413252094	PHF8	c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.2338A>C (p.Ile780Leu) c.793A>C (n.793A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) n.1702A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.2446A>C (p.Ile816Leu) c.2049A>C c.1628A>C c.765A>C (p.Pro255=) c.2143A>C (p.Ile715Leu)
X	g.53985020G>A	CA413252097	PHF8	c.2034C>T (p.Pro678=) c.2337C>T (p.Pro779=) c.792C>T (n.792C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) n.1701C>T c.2286C>T (p.Pro762=) c.2445C>T (p.Pro815=) c.2048C>T c.1627C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.2142C>T (p.Pro714=)	gnomAD v4
X	g.53985020G>C	CA413252099	PHF8	c.2034C>G (p.Pro678=) c.2337C>G (p.Pro779=) c.792C>G (n.792C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) n.1701C>G c.2286C>G (p.Pro762=) c.2445C>G (p.Pro815=) c.2048C>G c.1627C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.2142C>G (p.Pro714=)
X	g.53985020G>T	CA413252101	PHF8	c.2034C>A (p.Pro678=) c.2337C>A (p.Pro779=) c.792C>A (n.792C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) n.1701C>A c.2286C>A (p.Pro762=) c.2445C>A (p.Pro815=) c.2048C>A c.1627C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.2142C>A (p.Pro714=)
X	g.53985021G>A	CA413252104	PHF8	c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.791C>T (n.791C>T) c.1778C>T (n.1778C>T) n.1700C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2444C>T (p.Pro815Leu) c.2047C>T c.1626C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.2141C>T (p.Pro714Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985021G>C	CA413252107	PHF8	c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.791C>G (n.791C>G) c.1778C>G (n.1778C>G) n.1700C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2444C>G (p.Pro815Arg) c.2047C>G c.1626C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.2141C>G (p.Pro714Arg)
X	g.53985021G=	CA2430030670	PHF8	c.2033C= (p.Pro678=) c.2336C= (p.Pro779=) c.791C= (n.791C=) c.1778C= (n.1778C=) n.1700C= c.2285C= (p.Pro762=) c.2444C= (p.Pro815=) c.2047C= c.1626C= c.763C= (p.Pro255=) c.2141C= (p.Pro714=)
X	g.53985021G>T	CA413252105	PHF8	c.2033C>A (p.Pro678His) c.2336C>A (p.Pro779His) c.791C>A (n.791C>A) c.1778C>A (n.1778C>A) n.1700C>A c.2285C>A (p.Pro762His) c.2444C>A (p.Pro815His) c.2047C>A c.1626C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.2141C>A (p.Pro714His)
X	g.53985022G>A	CA413252115	PHF8	c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.790C>T (n.790C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) n.1699C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2443C>T (p.Pro815Ser) c.2046C>T c.1625C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.2140C>T (p.Pro714Ser)
X	g.53985022G>C	CA413252120	PHF8	c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.790C>G (n.790C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) n.1699C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2443C>G (p.Pro815Ala) c.2046C>G c.1625C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.2140C>G (p.Pro714Ala)
X	g.53985022G>T	CA413252117	PHF8	c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.790C>A (n.790C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) n.1699C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2443C>A (p.Pro815Thr) c.2046C>A c.1625C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.2140C>A (p.Pro714Thr)
X	g.53985023C>A	CA413252122	PHF8	c.2031G>T (p.Arg677=) c.2334G>T (p.Arg778=) c.789G>T (n.789G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) n.1698G>T c.2283G>T (p.Arg761=) c.2442G>T (p.Arg814=) c.2045G>T c.1624G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.2139G>T (p.Arg713=)
X	g.53985023C=	CA2430030671	PHF8	c.2031G= (p.Arg677=) c.2334G= (p.Arg778=) c.789G= (n.789G=) c.1776G= (n.1776G=) n.1698G= c.2283G= (p.Arg761=) c.2442G= (p.Arg814=) c.2045G= c.1624G= c.761G= (p.Gly254=) c.2139G= (p.Arg713=)
X	g.53985023C>G	CA413252125	PHF8	c.2031G>C (p.Arg677=) c.2334G>C (p.Arg778=) c.789G>C (n.789G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) n.1698G>C c.2283G>C (p.Arg761=) c.2442G>C (p.Arg814=) c.2045G>C c.1624G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.2139G>C (p.Arg713=)
X	g.53985023C>T	CA10423306	PHF8	c.2031G>A (p.Arg677=) c.2334G>A (p.Arg778=) c.789G>A (n.789G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) n.1698G>A c.2283G>A (p.Arg761=) c.2442G>A (p.Arg814=) c.2045G>A c.1624G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.2139G>A (p.Arg713=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985024C>A	CA413252129	PHF8	c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.788G>T (n.788G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) n.1697G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.2441G>T (p.Arg814Leu) c.2044G>T c.1623G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.2138G>T (p.Arg713Leu)
X	g.53985024C=	CA2430030672	PHF8	c.2030G= (p.Arg677=) c.2333G= (p.Arg778=) c.788G= (n.788G=) c.1775G= (n.1775G=) n.1697G= c.2282G= (p.Arg761=) c.2441G= (p.Arg814=) c.2044G= c.1623G= c.760G= (p.Gly254=) c.2138G= (p.Arg713=)
X	g.53985024C>G	CA413252131	PHF8	c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.788G>C (n.788G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) n.1697G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.2441G>C (p.Arg814Pro) c.2044G>C c.1623G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.2138G>C (p.Arg713Pro)
X	g.53985024C>T	CA10423307	PHF8	c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.2333G>A (p.Arg778Gln) c.788G>A (n.788G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) n.1697G>A c.2282G>A (p.Arg761Gln) c.2441G>A (p.Arg814Gln) c.2044G>A c.1623G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.2138G>A (p.Arg713Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985025G>A	CA329924348	PHF8	c.2029C>T (p.Arg677Trp) c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.787C>T (n.787C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) n.1696C>T c.2281C>T (p.Arg761Trp) c.2440C>T (p.Arg814Trp) c.2043C>T c.1622C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.2137C>T (p.Arg713Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985025G>C	CA413252137	PHF8	c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.787C>G (n.787C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) n.1696C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.2440C>G (p.Arg814Gly) c.2043C>G c.1622C>G c.759C>G (p.Ser253Arg) c.2137C>G (p.Arg713Gly)
X	g.53985025G=	CA2430030673	PHF8	c.2029C= (p.Arg677=) c.2332C= (p.Arg778=) c.787C= (n.787C=) c.1774C= (n.1774C=) n.1696C= c.2281C= (p.Arg761=) c.2440C= (p.Arg814=) c.2043C= c.1622C= c.759C= (p.Ser253=) c.2137C= (p.Arg713=)
X	g.53985025G>T	CA413252140	PHF8	c.2029C>A (p.Arg677=) c.2332C>A (p.Arg778=) c.787C>A (n.787C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) n.1696C>A c.2281C>A (p.Arg761=) c.2440C>A (p.Arg814=) c.2043C>A c.1622C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.2137C>A (p.Arg713=)
X	g.53985026C>A	CA413252143	PHF8	c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.2331G>T (p.Lys777Asn) c.786G>T (n.786G>T) c.1773G>T (n.1773G>T) n.1695G>T c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.2439G>T (p.Lys813Asn) c.2042G>T c.1621G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.2136G>T (p.Lys712Asn)
X	g.53985026C>G	CA413252146	PHF8	c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.2331G>C (p.Lys777Asn) c.786G>C (n.786G>C) c.1773G>C (n.1773G>C) n.1695G>C c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.2439G>C (p.Lys813Asn) c.2042G>C c.1621G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.2136G>C (p.Lys712Asn)
X	g.53985026C>T	CA413252148	PHF8	c.2028G>A (p.Lys676=) c.2331G>A (p.Lys777=) c.786G>A (n.786G>A) c.1773G>A (n.1773G>A) n.1695G>A c.2280G>A (p.Lys760=) c.2439G>A (p.Lys813=) c.2042G>A c.1621G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) c.2136G>A (p.Lys712=)	gnomAD v4
X	g.53985027T>A	CA413252149	PHF8	c.2027A>T (p.Lys676Met) c.2330A>T (p.Lys777Met) c.785A>T (n.785A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) n.1694A>T c.2279A>T (p.Lys760Met) c.2438A>T (p.Lys813Met) c.2041A>T c.1620A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) c.2135A>T (p.Lys712Met)
X	g.53985027T>C	CA413252150	PHF8	c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.2330A>G (p.Lys777Arg) c.785A>G (n.785A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) n.1694A>G c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.2041A>G c.1620A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) c.2135A>G (p.Lys712Arg)
X	g.53985027T>G	CA413252151	PHF8	c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.2330A>C (p.Lys777Thr) c.785A>C (n.785A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) n.1694A>C c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.2041A>C c.1620A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) c.2135A>C (p.Lys712Thr)
X	g.53985028T>A	CA413252157	PHF8	c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.2329A>T (p.Lys777Ter) c.784A>T (n.784A>T) c.1771A>T (n.1771A>T) n.1693A>T c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.2040A>T c.1619A>T c.756A>T (p.Gly252=) c.2134A>T (p.Lys712Ter)
X	g.53985028T>C	CA413252153	PHF8	c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.2329A>G (p.Lys777Glu) c.784A>G (n.784A>G) c.1771A>G (n.1771A>G) n.1693A>G c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.2040A>G c.1619A>G c.756A>G (p.Gly252=) c.2134A>G (p.Lys712Glu)
X	g.53985028T>G	CA413252155	PHF8	c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.2329A>C (p.Lys777Gln) c.784A>C (n.784A>C) c.1771A>C (n.1771A>C) n.1693A>C c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.2040A>C c.1619A>C c.756A>C (p.Gly252=) c.2134A>C (p.Lys712Gln)
X	g.53985029C>A	CA413252160	PHF8	c.2025G>T (p.Gly675=) c.2328G>T (p.Gly776=) c.783G>T (n.783G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) n.1692G>T c.2277G>T (p.Gly759=) c.2436G>T (p.Gly812=) c.2039G>T c.1618G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.2133G>T (p.Gly711=)
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X	g.53985029C>T	CA413252165	PHF8	c.2025G>A (p.Gly675=) c.2328G>A (p.Gly776=) c.783G>A (n.783G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) n.1692G>A c.2277G>A (p.Gly759=) c.2436G>A (p.Gly812=) c.2039G>A c.1618G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.2133G>A (p.Gly711=)
X	g.53985030C>A	CA413252168	PHF8	c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) c.782G>T (n.782G>T) c.1769G>T (n.1769G>T) n.1691G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2435G>T (p.Gly812Val) c.2038G>T c.1617G>T c.754G>T (p.Gly252Ter) c.2132G>T (p.Gly711Val)
X	g.53985030C>G	CA413252170	PHF8	c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.782G>C (n.782G>C) c.1769G>C (n.1769G>C) n.1691G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.2038G>C c.1617G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.2132G>C (p.Gly711Ala)
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X	g.53985031C>T	CA413252183	PHF8	c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) c.781G>A (n.781G>A) c.1768G>A (n.1768G>A) n.1690G>A c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2434G>A (p.Gly812Arg) c.2037G>A c.1616G>A c.753G>A (p.Gln251=) c.2131G>A (p.Gly711Arg)
X	g.53985032T>A	CA413252186	PHF8	c.2022A>T (p.Pro674=) c.2325A>T (p.Pro775=) c.780A>T (n.780A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) n.1689A>T c.2274A>T (p.Pro758=) c.2433A>T (p.Pro811=) c.2036A>T c.1615A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) c.2130A>T (p.Pro710=)
X	g.53985032T>C	CA413252188	PHF8	c.2022A>G (p.Pro674=) c.2325A>G (p.Pro775=) c.780A>G (n.780A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) n.1689A>G c.2274A>G (p.Pro758=) c.2433A>G (p.Pro811=) c.2036A>G c.1615A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) c.2130A>G (p.Pro710=)	gnomAD v4
X	g.53985032T>G	CA413252190	PHF8	c.2022A>C (p.Pro674=) c.2325A>C (p.Pro775=) c.780A>C (n.780A>C) c.1767A>C (n.1767A>C) n.1689A>C c.2274A>C (p.Pro758=) c.2433A>C (p.Pro811=) c.2036A>C c.1615A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) c.2130A>C (p.Pro710=)
X	g.53985033G>A	CA413252195	PHF8	c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.779C>T (n.779C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) n.1688C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2035C>T c.1614C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) c.2129C>T (p.Pro710Leu)
X	g.53985033G>C	CA413252194	PHF8	c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.779C>G (n.779C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) n.1688C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.2035C>G c.1614C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) c.2129C>G (p.Pro710Arg)	gnomAD v4
X	g.53985033G>T	CA413252193	PHF8	c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.2324C>A (p.Pro775Gln) c.779C>A (n.779C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) n.1688C>A c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.2035C>A c.1614C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) c.2129C>A (p.Pro710Gln)
X	g.53985033_53985039delinsGGGGTGC	CA2430030674	PHF8	c.2015_2021delinsGCACCCC (p.Arg672=) c.2318_2324delinsGCACCCC (p.Arg773=) c.773_779delinsGCACCCC (n.773_779delinsGCACCCC) c.1760_1766delinsGCACCCC (n.1760_1766delinsGCACCCC) n.1682_1688delinsGCACCCC c.2267_2273delinsGCACCCC (p.Arg756=) c.2426_2432delinsGCACCCC (p.Arg809=) c.2029_2035delinsGCACCCC c.1608_1614delinsGCACCCC c.745_751delinsGCACCCC (p.Ala249=) c.2123_2129delinsGCACCCC (p.Arg708=)
X	g.53985034G>A	CA413252209	PHF8	c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.778C>T (n.778C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) n.1687C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2034C>T c.1613C>T c.750C>T (p.Pro250=) c.2128C>T (p.Pro710Ser)	gnomAD v4
X	g.53985034G>C	CA413252198	PHF8	c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.778C>G (n.778C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) n.1687C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2034C>G c.1613C>G c.750C>G (p.Pro250=) c.2128C>G (p.Pro710Ala)
X	g.53985034G=	CA2430030676	PHF8	c.2020C= (p.Pro674=) c.2323C= (p.Pro775=) c.778C= (n.778C=) c.1765C= (n.1765C=) n.1687C= c.2272C= (p.Pro758=) c.2431C= (p.Pro811=) c.2034C= c.1613C= c.750C= (p.Pro250=) c.2128C= (p.Pro710=)
X	g.53985034G>T	CA413252203	PHF8	c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.778C>A (n.778C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) n.1687C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2034C>A c.1613C>A c.750C>A (p.Pro250=) c.2128C>A (p.Pro710Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985035_53985040del	CA2430030675	PHF8	c.2015_2020del (p.Arg672_Thr673del) c.2318_2323del (p.Arg773_Thr774del) c.773_778del (n.773_778del) c.1760_1765del (n.1760_1765del) n.1682_1687del c.2267_2272del (p.Arg756_Thr757del) c.2426_2431del (p.Arg809_Thr810del) c.2029_2034del c.1608_1613del c.745_750del (p.Ala249_Pro250del) c.2123_2128del (p.Arg708_Thr709del)	dbSNP
X	g.53985035G>A	CA329924349	PHF8	c.2019C>T (p.Thr673=) c.2322C>T (p.Thr774=) c.777C>T (n.777C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) n.1686C>T c.2271C>T (p.Thr757=) c.2430C>T (p.Thr810=) c.2033C>T c.1612C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.2127C>T (p.Thr709=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985035G>C	CA413252216	PHF8	c.2019C>G (p.Thr673=) c.2322C>G (p.Thr774=) c.777C>G (n.777C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) n.1686C>G c.2271C>G (p.Thr757=) c.2430C>G (p.Thr810=) c.2033C>G c.1612C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.2127C>G (p.Thr709=)
X	g.53985035G=	CA2430030677	PHF8	c.2019C= (p.Thr673=) c.2322C= (p.Thr774=) c.777C= (n.777C=) c.1764C= (n.1764C=) n.1686C= c.2271C= (p.Thr757=) c.2430C= (p.Thr810=) c.2033C= c.1612C= c.749C= (p.Pro250=) c.2127C= (p.Thr709=)
X	g.53985035G>T	CA413252218	PHF8	c.2019C>A (p.Thr673=) c.2322C>A (p.Thr774=) c.777C>A (n.777C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) n.1686C>A c.2271C>A (p.Thr757=) c.2430C>A (p.Thr810=) c.2033C>A c.1612C>A c.749C>A (p.Pro250His) c.2127C>A (p.Thr709=)
X	g.53985036G>A	CA413252223	PHF8	c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.776C>T (n.776C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) n.1685C>T c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.2032C>T c.1611C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.2126C>T (p.Thr709Ile)
X	g.53985036G>C	CA413252221	PHF8	c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.776C>G (n.776C>G) c.1763C>G (n.1763C>G) n.1685C>G c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.2032C>G c.1611C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.2126C>G (p.Thr709Ser)
X	g.53985036G>T	CA413252219	PHF8	c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.776C>A (n.776C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) n.1685C>A c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.2032C>A c.1611C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.2126C>A (p.Thr709Asn)	gnomAD v4
X	g.53985037T>A	CA413252227	PHF8	c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.775A>T (n.775A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) n.1684A>T c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.2031A>T c.1610A>T c.747A>T (p.Ala249=) c.2125A>T (p.Thr709Ser)	dbSNP
X	g.53985037T>C	CA413252228	PHF8	c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.775A>G (n.775A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) n.1684A>G c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.2031A>G c.1610A>G c.747A>G (p.Ala249=) c.2125A>G (p.Thr709Ala)
X	g.53985037T>G	CA413252231	PHF8	c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.775A>C (n.775A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) n.1684A>C c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.2031A>C c.1610A>C c.747A>C (p.Ala249=) c.2125A>C (p.Thr709Pro)
X	g.53985038G>A	CA413252234	PHF8	c.2016C>T (p.Arg672=) c.2319C>T (p.Arg773=) c.774C>T (n.774C>T) c.1761C>T (n.1761C>T) n.1683C>T c.2268C>T (p.Arg756=) c.2427C>T (p.Arg809=) c.2030C>T c.1609C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.2124C>T (p.Arg708=)
X	g.53985038G>C	CA413252235	PHF8	c.2016C>G (p.Arg672=) c.2319C>G (p.Arg773=) c.774C>G (n.774C>G) c.1761C>G (n.1761C>G) n.1683C>G c.2268C>G (p.Arg756=) c.2427C>G (p.Arg809=) c.2030C>G c.1609C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.2124C>G (p.Arg708=)
X	g.53985038G>T	CA413252236	PHF8	c.2016C>A (p.Arg672=) c.2319C>A (p.Arg773=) c.774C>A (n.774C>A) c.1761C>A (n.1761C>A) n.1683C>A c.2268C>A (p.Arg756=) c.2427C>A (p.Arg809=) c.2030C>A c.1609C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) c.2124C>A (p.Arg708=)
X	g.53985039C>A	CA413252238	PHF8	c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.773G>T (n.773G>T) c.1760G>T (n.1760G>T) n.1682G>T c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.2426G>T (p.Arg809Leu) c.2029G>T c.1608G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.2123G>T (p.Arg708Leu)
X	g.53985039C=	CA2430030678	PHF8	c.2015G= (p.Arg672=) c.2318G= (p.Arg773=) c.773G= (n.773G=) c.1760G= (n.1760G=) n.1682G= c.2267G= (p.Arg756=) c.2426G= (p.Arg809=) c.2029G= c.1608G= c.745G= (p.Ala249=) c.2123G= (p.Arg708=)
X	g.53985039C>G	CA413252242	PHF8	c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.773G>C (n.773G>C) c.1760G>C (n.1760G>C) n.1682G>C c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.2426G>C (p.Arg809Pro) c.2029G>C c.1608G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.2123G>C (p.Arg708Pro)	ClinVar gnomAD v4
X	g.53985039C>T	CA10423308	PHF8	c.2015G>A (p.Arg672His) c.2318G>A (p.Arg773His) c.773G>A (n.773G>A) c.1760G>A (n.1760G>A) n.1682G>A c.2267G>A (p.Arg756His) c.2426G>A (p.Arg809His) c.2029G>A c.1608G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.2123G>A (p.Arg708His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53985040G>A	CA413252246	PHF8	c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.2317C>T (p.Arg773Cys) c.772C>T (n.772C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) n.1681C>T c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.2425C>T (p.Arg809Cys) c.2028C>T c.1607C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.2122C>T (p.Arg708Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985040G>C	CA413252249	PHF8	c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.772C>G (n.772C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) n.1681C>G c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.2425C>G (p.Arg809Gly) c.2028C>G c.1607C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) c.2122C>G (p.Arg708Gly)	gnomAD v4
X	g.53985040G=	CA2430030679	PHF8	c.2014C= (p.Arg672=) c.2317C= (p.Arg773=) c.772C= (n.772C=) c.1759C= (n.1759C=) n.1681C= c.2266C= (p.Arg756=) c.2425C= (p.Arg809=) c.2028C= c.1607C= c.744C= (p.Ser248=) c.2122C= (p.Arg708=)
X	g.53985040G>T	CA10423309	PHF8	c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.2317C>A (p.Arg773Ser) c.772C>A (n.772C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) n.1681C>A c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.2425C>A (p.Arg809Ser) c.2028C>A c.1607C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) c.2122C>A (p.Arg708Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985041C>A	CA413252251	PHF8	c.2013G>T (p.Gln671His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.771G>T (n.771G>T) c.1758G>T (n.1758G>T) n.1680G>T c.2265G>T (p.Gln755His) c.2424G>T (p.Gln808His) c.2027G>T c.1606G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) c.2121G>T (p.Gln707His)
X	g.53985041C>G	CA413252252	PHF8	c.2013G>C (p.Gln671His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.771G>C (n.771G>C) c.1758G>C (n.1758G>C) n.1680G>C c.2265G>C (p.Gln755His) c.2424G>C (p.Gln808His) c.2027G>C c.1606G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) c.2121G>C (p.Gln707His)
X	g.53985041C>T	CA413252255	PHF8	c.2013G>A (p.Gln671=) c.2316G>A (p.Gln772=) c.771G>A (n.771G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) n.1680G>A c.2265G>A (p.Gln755=) c.2424G>A (p.Gln808=) c.2027G>A c.1606G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) c.2121G>A (p.Gln707=)
X	g.53985042T>A	CA413252257	PHF8	c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.770A>T (n.770A>T) c.1757A>T (n.1757A>T) n.1679A>T c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.2026A>T c.1605A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) c.2120A>T (p.Gln707Leu)
X	g.53985042T>C	CA329924350	PHF8	c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.770A>G (n.770A>G) c.1757A>G (n.1757A>G) n.1679A>G c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.2026A>G c.1605A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) c.2120A>G (p.Gln707Arg)	dbSNP
X	g.53985042T>G	CA413252259	PHF8	c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.770A>C (n.770A>C) c.1757A>C (n.1757A>C) n.1679A>C c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.2026A>C c.1605A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) c.2120A>C (p.Gln707Pro)
X	g.53985042T=	CA2430030680	PHF8	c.2012A= (p.Gln671=) c.2315A= (p.Gln772=) c.770A= (n.770A=) c.1757A= (n.1757A=) n.1679A= c.2264A= (p.Gln755=) c.2423A= (p.Gln808=) c.2026A= c.1605A= c.742A= (p.Ser248=) c.2120A= (p.Gln707=)
X	g.53985043G>A	CA413252261	PHF8	c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.769C>T (n.769C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) n.1678C>T c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.2025C>T c.1604C>T c.741C>T (p.Pro247=) c.2119C>T (p.Gln707Ter)
X	g.53985043G>C	CA413252263	PHF8	c.2011C>G (p.Gln671Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.769C>G (n.769C>G) c.1756C>G (n.1756C>G) n.1678C>G c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.2025C>G c.1604C>G c.741C>G (p.Pro247=) c.2119C>G (p.Gln707Glu)
X	g.53985043G=	CA2430030681	PHF8	c.2011C= (p.Gln671=) c.2314C= (p.Gln772=) c.769C= (n.769C=) c.1756C= (n.1756C=) n.1678C= c.2263C= (p.Gln755=) c.2422C= (p.Gln808=) c.2025C= c.1604C= c.741C= (p.Pro247=) c.2119C= (p.Gln707=)
X	g.53985043G>T	CA413252264	PHF8	c.2011C>A (p.Gln671Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.769C>A (n.769C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) n.1678C>A c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.2025C>A c.1604C>A c.741C>A (p.Pro247=) c.2119C>A (p.Gln707Lys)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985044G>A	CA10423310	PHF8	c.2010C>T (p.Ser670=) c.2313C>T (p.Ser771=) c.768C>T (n.768C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) n.1677C>T c.2262C>T (p.Ser754=) c.2421C>T (p.Ser807=) c.2024C>T c.1603C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.2118C>T (p.Ser706=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985044G>C	CA413252269	PHF8	c.2010C>G (p.Ser670=) c.2313C>G (p.Ser771=) c.768C>G (n.768C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) n.1677C>G c.2262C>G (p.Ser754=) c.2421C>G (p.Ser807=) c.2024C>G c.1603C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.2118C>G (p.Ser706=)
X	g.53985044G=	CA2430030682	PHF8	c.2010C= (p.Ser670=) c.2313C= (p.Ser771=) c.768C= (n.768C=) c.1755C= (n.1755C=) n.1677C= c.2262C= (p.Ser754=) c.2421C= (p.Ser807=) c.2024C= c.1603C= c.740C= (p.Pro247=) c.2118C= (p.Ser706=)
X	g.53985044G>T	CA413252267	PHF8	c.2010C>A (p.Ser670=) c.2313C>A (p.Ser771=) c.768C>A (n.768C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) n.1677C>A c.2262C>A (p.Ser754=) c.2421C>A (p.Ser807=) c.2024C>A c.1603C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.2118C>A (p.Ser706=)
X	g.53985045G>A	CA413252273	PHF8	c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.2312C>T (p.Ser771Phe) c.767C>T (n.767C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) n.1676C>T c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.2420C>T (p.Ser807Phe) c.2023C>T c.1602C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.2117C>T (p.Ser706Phe)
X	g.53985045G>C	CA413252274	PHF8	c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.2312C>G (p.Ser771Cys) c.767C>G (n.767C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) n.1676C>G c.2261C>G (p.Ser754Cys) c.2420C>G (p.Ser807Cys) c.2023C>G c.1602C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.2117C>G (p.Ser706Cys)
X	g.53985045G>T	CA413252276	PHF8	c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) c.767C>A (n.767C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) n.1676C>A c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) c.2023C>A c.1602C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
X	g.53985046A>C	CA413252279	PHF8	c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.766T>G (n.766T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) n.1675T>G c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.2022T>G c.1601T>G c.738T>G (p.Leu246=) c.2116T>G (p.Ser706Ala)
X	g.53985046A>G	CA413252281	PHF8	c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.766T>C (n.766T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) n.1675T>C c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.2022T>C c.1601T>C c.738T>C (p.Leu246=) c.2116T>C (p.Ser706Pro)	gnomAD v4
X	g.53985046A>T	CA413252284	PHF8	c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.766T>A (n.766T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) n.1675T>A c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.2022T>A c.1601T>A c.738T>A (p.Leu246=) c.2116T>A (p.Ser706Thr)
X	g.53985047A>C	CA413252292	PHF8	c.2007T>G (p.Ala669=) c.2310T>G (p.Ala770=) c.765T>G (n.765T>G) c.1752T>G (n.1752T>G) n.1674T>G c.2259T>G (p.Ala753=) c.2418T>G (p.Ala806=) c.2021T>G c.1600T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.2115T>G (p.Ala705=)
X	g.53985047A>G	CA413252290	PHF8	c.2007T>C (p.Ala669=) c.2310T>C (p.Ala770=) c.765T>C (n.765T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) n.1674T>C c.2259T>C (p.Ala753=) c.2418T>C (p.Ala806=) c.2021T>C c.1600T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.2115T>C (p.Ala705=)
X	g.53985047A>T	CA413252287	PHF8	c.2007T>A (p.Ala669=) c.2310T>A (p.Ala770=) c.765T>A (n.765T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) n.1674T>A c.2259T>A (p.Ala753=) c.2418T>A (p.Ala806=) c.2021T>A c.1600T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.2115T>A (p.Ala705=)
X	g.53985048G>A	CA413252294	PHF8	c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.764C>T (n.764C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) n.1673C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) c.2020C>T c.1599C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.2114C>T (p.Ala705Val)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985048G>C	CA413252295	PHF8	c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.764C>G (n.764C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) n.1673C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.2020C>G c.1599C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.2114C>G (p.Ala705Gly)
X	g.53985048G>T	CA413252298	PHF8	c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.764C>A (n.764C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) n.1673C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp) c.2020C>A c.1599C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.2114C>A (p.Ala705Asp)
X	g.53985049C>A	CA413252300	PHF8	c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.763G>T (n.763G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) n.1672G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.2019G>T c.1598G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.2113G>T (p.Ala705Ser)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53985049C>G	CA413252302	PHF8	c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.763G>C (n.763G>C) c.1750G>C (n.1750G>C) n.1672G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.2019G>C c.1598G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.2113G>C (p.Ala705Pro)	ClinVar
X	g.53985049C>T	CA413252304	PHF8	c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.763G>A (n.763G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) n.1672G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.2019G>A c.1598G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.2113G>A (p.Ala705Thr)
X	g.53985050A>C	CA413252306	PHF8	c.2004T>G (p.Pro668=) c.2307T>G (p.Pro769=) c.762T>G (n.762T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) n.1671T>G c.2256T>G (p.Pro752=) c.2415T>G (p.Pro805=) c.2018T>G c.1597T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.2112T>G (p.Pro704=)
X	g.53985050A>G	CA413252310	PHF8	c.2004T>C (p.Pro668=) c.2307T>C (p.Pro769=) c.762T>C (n.762T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) n.1671T>C c.2256T>C (p.Pro752=) c.2415T>C (p.Pro805=) c.2018T>C c.1597T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.2112T>C (p.Pro704=)
X	g.53985050A>T	CA413252308	PHF8	c.2004T>A (p.Pro668=) c.2307T>A (p.Pro769=) c.762T>A (n.762T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) n.1671T>A c.2256T>A (p.Pro752=) c.2415T>A (p.Pro805=) c.2018T>A c.1597T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.2112T>A (p.Pro704=)
X	g.53985051G>A	CA413252313	PHF8	c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.761C>T (n.761C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) n.1670C>T c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2017C>T c.1596C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.2111C>T (p.Pro704Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53985051G>C	CA413252316	PHF8	c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.761C>G (n.761C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) n.1670C>G c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2017C>G c.1596C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.2111C>G (p.Pro704Arg)	gnomAD v4
X	g.53985051G=	CA2430030683	PHF8	c.2003C= (p.Pro668=) c.2306C= (p.Pro769=) c.761C= (n.761C=) c.1748C= (n.1748C=) n.1670C= c.2255C= (p.Pro752=) c.2414C= (p.Pro805=) c.2017C= c.1596C= c.733C= (p.Leu245=) c.2111C= (p.Pro704=)
X	g.53985051G>T	CA413252318	PHF8	c.2003C>A (p.Pro668His) c.2306C>A (p.Pro769His) c.761C>A (n.761C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) n.1670C>A c.2255C>A (p.Pro752His) c.2414C>A (p.Pro805His) c.2017C>A c.1596C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.2111C>A (p.Pro704His)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53985052G>A	CA413252321	PHF8	c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.760C>T (n.760C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) n.1669C>T c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2016C>T c.1595C>T c.732C>T (p.Val244=) c.2110C>T (p.Pro704Ser)	ClinVar gnomAD v4
X	g.53985052G>C	CA413252323	PHF8	c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.760C>G (n.760C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) n.1669C>G c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.2016C>G c.1595C>G c.732C>G (p.Val244=) c.2110C>G (p.Pro704Ala)
X	g.53985052G>T	CA413252325	PHF8	c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.760C>A (n.760C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) n.1669C>A c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.2016C>A c.1595C>A c.732C>A (p.Val244=) c.2110C>A (p.Pro704Thr)
X	g.53985053A>C	CA413252328	PHF8	c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.759T>G (n.759T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) n.1668T>G c.2253T>G (p.Ser751Arg) c.2412T>G (p.Ser804Arg) c.2015T>G c.1594T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.2109T>G (p.Ser703Arg)
X	g.53985053A>G	CA413252331	PHF8	c.2001T>C (p.Ser667=) c.2304T>C (p.Ser768=) c.759T>C (n.759T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) n.1668T>C c.2253T>C (p.Ser751=) c.2412T>C (p.Ser804=) c.2015T>C c.1594T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.2109T>C (p.Ser703=)
X	g.53985053A>T	CA413252333	PHF8	c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.759T>A (n.759T>A) c.1746T>A (n.1746T>A) n.1668T>A c.2253T>A (p.Ser751Arg) c.2412T>A (p.Ser804Arg) c.2015T>A c.1594T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.2109T>A (p.Ser703Arg)
X	g.53985054C>A	CA413252336	PHF8	c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.758G>T (n.758G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) n.1667G>T c.2252G>T (p.Ser751Ile) c.2411G>T (p.Ser804Ile) c.2014G>T c.1593G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.2108G>T (p.Ser703Ile)
X	g.53985054C>G	CA413252338	PHF8	c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.758G>C (n.758G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) n.1667G>C c.2252G>C (p.Ser751Thr) c.2411G>C (p.Ser804Thr) c.2014G>C c.1593G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.2108G>C (p.Ser703Thr)
X	g.53985054C>T	CA413252339	PHF8	c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.758G>A (n.758G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) n.1667G>A c.2252G>A (p.Ser751Asn) c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.2014G>A c.1593G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.2108G>A (p.Ser703Asn)
X	g.53985055T>A	CA413252343	PHF8	c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.757A>T (n.757A>T) c.1744A>T (n.1744A>T) n.1666A>T c.2251A>T (p.Ser751Cys) c.2410A>T (p.Ser804Cys) c.2013A>T c.1592A>T c.729A>T (p.Thr243=) c.2107A>T (p.Ser703Cys)
X	g.53985055T>C	CA413252347	PHF8	c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.757A>G (n.757A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) n.1666A>G c.2251A>G (p.Ser751Gly) c.2410A>G (p.Ser804Gly) c.2013A>G c.1592A>G c.729A>G (p.Thr243=) c.2107A>G (p.Ser703Gly)
X	g.53985055T>G	CA413252345	PHF8	c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.757A>C (n.757A>C) c.1744A>C (n.1744A>C) n.1666A>C c.2251A>C (p.Ser751Arg) c.2410A>C (p.Ser804Arg) c.2013A>C c.1592A>C c.729A>C (p.Thr243=) c.2107A>C (p.Ser703Arg)
X	g.53985056G>A	CA413252349	PHF8	c.1998C>T (p.Asn666=) c.2301C>T (p.Asn767=) c.756C>T (n.756C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) n.1665C>T c.2250C>T (p.Asn750=) c.2409C>T (p.Asn803=) c.2012C>T c.1591C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.2106C>T (p.Asn702=)
X	g.53985056G>C	CA413252351	PHF8	c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.2301C>G (p.Asn767Lys) c.756C>G (n.756C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) n.1665C>G c.2250C>G (p.Asn750Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) c.2012C>G c.1591C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.2106C>G (p.Asn702Lys)
X	g.53985056G>T	CA413252353	PHF8	c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.2301C>A (p.Asn767Lys) c.756C>A (n.756C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) n.1665C>A c.2250C>A (p.Asn750Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) c.2012C>A c.1591C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.2106C>A (p.Asn702Lys)
X	g.53985057T>A	CA413252357	PHF8	c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.755A>T (n.755A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) n.1664A>T c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2011A>T c.1590A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.2105A>T (p.Asn702Ile)
X	g.53985057T>C	CA413252358	PHF8	c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.755A>G (n.755A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) n.1664A>G c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2011A>G c.1590A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.2105A>G (p.Asn702Ser)
X	g.53985057T>G	CA413252360	PHF8	c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.755A>C (n.755A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) n.1664A>C c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2011A>C c.1590A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.2105A>C (p.Asn702Thr)
X	g.53985058del	CA2579619385	PHF8	c.1997del (p.Asn666ThrfsTer?) c.2300del (p.Asn767ThrfsTer?) c.755del (n.755del) c.1742del (n.1742del) n.1664del c.2249del (p.Asn750ThrfsTer?) c.2408del (p.Asn803ThrfsTer?) c.2011del c.1590del c.727del (p.Thr243GlnfsTer?) c.2105del (p.Asn702ThrfsTer?)
X	g.53985058T>A	CA413252363	PHF8	c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.754A>T (n.754A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) n.1663A>T c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2010A>T c.1589A>T c.726A>T (p.Leu242=) c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
X	g.53985058T>C	CA10423311	PHF8	c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.754A>G (n.754A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) n.1663A>G c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2010A>G c.1589A>G c.726A>G (p.Leu242=) c.2104A>G (p.Asn702Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985058T>G	CA413252366	PHF8	c.1996A>C (p.Asn666His) c.2299A>C (p.Asn767His) c.754A>C (n.754A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) n.1663A>C c.2248A>C (p.Asn750His) c.2407A>C (p.Asn803His) c.2010A>C c.1589A>C c.726A>C (p.Leu242=) c.2104A>C (p.Asn702His)
X	g.53985058T=	CA2430030684	PHF8	c.1996A= (p.Asn666=) c.2299A= (p.Asn767=) c.754A= (n.754A=) c.1741A= (n.1741A=) n.1663A= c.2248A= (p.Asn750=) c.2407A= (p.Asn803=) c.2010A= c.1589A= c.726A= (p.Leu242=) c.2104A= (p.Asn702=)
X	g.53985059A>C	CA413252369	PHF8	c.1995T>G (p.Ser665=) c.2298T>G (p.Ser766=) c.753T>G (n.753T>G) c.1740T>G (n.1740T>G) n.1662T>G c.2247T>G (p.Ser749=) c.2406T>G (p.Ser802=) c.2009T>G c.1588T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.2103T>G (p.Ser701=)
X	g.53985059A>G	CA413252371	PHF8	c.1995T>C (p.Ser665=) c.2298T>C (p.Ser766=) c.753T>C (n.753T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) n.1662T>C c.2247T>C (p.Ser749=) c.2406T>C (p.Ser802=) c.2009T>C c.1588T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.2103T>C (p.Ser701=)
X	g.53985059A>T	CA413252373	PHF8	c.1995T>A (p.Ser665=) c.2298T>A (p.Ser766=) c.753T>A (n.753T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) n.1662T>A c.2247T>A (p.Ser749=) c.2406T>A (p.Ser802=) c.2009T>A c.1588T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.2103T>A (p.Ser701=)
X	g.53985059dup	CA2693828138	PHF8	c.1995dup (p.Asn666Ter) c.2298dup (p.Asn767Ter) c.753dup (n.753dup) c.1740dup (n.1740dup) n.1662dup c.2247dup (p.Asn750Ter) c.2406dup (p.Asn803Ter) c.2009dup c.1588dup c.725dup (p.Thr243AsnfsTer?) c.2103dup (p.Asn702Ter)	gnomAD v4
X	g.53985060G>A	CA413252381	PHF8	c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.2297C>T (p.Ser766Phe) c.752C>T (n.752C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) n.1661C>T c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.2405C>T (p.Ser802Phe) c.2008C>T c.1587C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.2102C>T (p.Ser701Phe)	gnomAD v4
X	g.53985060G>C	CA413252379	PHF8	c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.2297C>G (p.Ser766Cys) c.752C>G (n.752C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) n.1661C>G c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.2405C>G (p.Ser802Cys) c.2008C>G c.1587C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.2102C>G (p.Ser701Cys)
X	g.53985060G>T	CA413252377	PHF8	c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) c.752C>A (n.752C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) n.1661C>A c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.2405C>A (p.Ser802Tyr) c.2008C>A c.1587C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
X	g.53985061A>C	CA413252384	PHF8	c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.751T>G (n.751T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) n.1660T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.2404T>G (p.Ser802Ala) c.2007T>G c.1586T>G c.723T>G (p.Cys241Trp) c.2101T>G (p.Ser701Ala)
X	g.53985061A>G	CA413252386	PHF8	c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.751T>C (n.751T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) n.1660T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) c.2007T>C c.1586T>C c.723T>C (p.Cys241=) c.2101T>C (p.Ser701Pro)
X	g.53985061A>T	CA413252389	PHF8	c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.751T>A (n.751T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) n.1660T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) c.2007T>A c.1586T>A c.723T>A (p.Cys241Ter) c.2101T>A (p.Ser701Thr)
X	g.53985062C>A	CA413252392	PHF8	c.1992G>T (p.Val664=) c.2295G>T (p.Val765=) c.750G>T (n.750G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) n.1659G>T c.2244G>T (p.Val748=) c.2403G>T (p.Val801=) c.2006G>T c.1585G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.2100G>T (p.Val700=)
X	g.53985062C>G	CA413252394	PHF8	c.1992G>C (p.Val664=) c.2295G>C (p.Val765=) c.750G>C (n.750G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) n.1659G>C c.2244G>C (p.Val748=) c.2403G>C (p.Val801=) c.2006G>C c.1585G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.2100G>C (p.Val700=)
X	g.53985062C>T	CA413252396	PHF8	c.1992G>A (p.Val664=) c.2295G>A (p.Val765=) c.750G>A (n.750G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) n.1659G>A c.2244G>A (p.Val748=) c.2403G>A (p.Val801=) c.2006G>A c.1585G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.2100G>A (p.Val700=)
X	g.53985063A>C	CA413252399	PHF8	c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) c.749T>G (n.749T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) n.1658T>G c.2243T>G (p.Val748Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2005T>G c.1584T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly)
X	g.53985063A>G	CA413252401	PHF8	c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) c.749T>C (n.749T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) n.1658T>C c.2243T>C (p.Val748Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2005T>C c.1584T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.2099T>C (p.Val700Ala)
X	g.53985063A>T	CA413252403	PHF8	c.1991T>A (p.Val664Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) c.749T>A (n.749T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) n.1658T>A c.2243T>A (p.Val748Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) c.2005T>A c.1584T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.2099T>A (p.Val700Glu)
X	g.53985064C>A	CA413252406	PHF8	c.1990G>T (p.Val664Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) c.748G>T (n.748G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) n.1657G>T c.2242G>T (p.Val748Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) c.2004G>T c.1583G>T c.720G>T (p.Gln240His) c.2098G>T (p.Val700Leu)
X	g.53985064C>G	CA413252408	PHF8	c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) c.748G>C (n.748G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) n.1657G>C c.2242G>C (p.Val748Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2004G>C c.1583G>C c.720G>C (p.Gln240His) c.2098G>C (p.Val700Leu)
X	g.53985064C>T	CA413252410	PHF8	c.1990G>A (p.Val664Met) c.2293G>A (p.Val765Met) c.748G>A (n.748G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) n.1657G>A c.2242G>A (p.Val748Met) c.2401G>A (p.Val801Met) c.2004G>A c.1583G>A c.720G>A (p.Gln240=) c.2098G>A (p.Val700Met)
X	g.53985065T>A	CA413252417	PHF8	c.1989A>T (p.Thr663=) c.2292A>T (p.Thr764=) c.747A>T (n.747A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) n.1656A>T c.2241A>T (p.Thr747=) c.2400A>T (p.Thr800=) c.2003A>T c.1582A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.2097A>T (p.Thr699=)
X	g.53985065T>C	CA10423312	PHF8	c.1989A>G (p.Thr663=) c.2292A>G (p.Thr764=) c.747A>G (n.747A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) n.1656A>G c.2241A>G (p.Thr747=) c.2400A>G (p.Thr800=) c.2003A>G c.1582A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.2097A>G (p.Thr699=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.53985065T>G	CA413252415	PHF8	c.1989A>C (p.Thr663=) c.2292A>C (p.Thr764=) c.747A>C (n.747A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) n.1656A>C c.2241A>C (p.Thr747=) c.2400A>C (p.Thr800=) c.2003A>C c.1582A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.2097A>C (p.Thr699=)
X	g.53985065T=	CA2430030685	PHF8	c.1989A= (p.Thr663=) c.2292A= (p.Thr764=) c.747A= (n.747A=) c.1734A= (n.1734A=) n.1656A= c.2241A= (p.Thr747=) c.2400A= (p.Thr800=) c.2003A= c.1582A= c.719A= (p.Gln240=) c.2097A= (p.Thr699=)
X	g.53985066G>A	CA413252420	PHF8	c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) c.746C>T (n.746C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) n.1655C>T c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) c.2002C>T c.1581C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.2096C>T (p.Thr699Ile)
X	g.53985066G>C	CA413252425	PHF8	c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.2291C>G (p.Thr764Arg) c.746C>G (n.746C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) n.1655C>G c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) c.2002C>G c.1581C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.2096C>G (p.Thr699Arg)
X	g.53985066G=	CA2430030686	PHF8	c.1988C= (p.Thr663=) c.2291C= (p.Thr764=) c.746C= (n.746C=) c.1733C= (n.1733C=) n.1655C= c.2240C= (p.Thr747=) c.2399C= (p.Thr800=) c.2002C= c.1581C= c.718C= (p.Gln240=) c.2096C= (p.Thr699=)
X	g.53985066G>T	CA10423313	PHF8	c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.2291C>A (p.Thr764Lys) c.746C>A (n.746C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) n.1655C>A c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) c.2002C>A c.1581C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.2096C>A (p.Thr699Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985067T>A	CA413252428	PHF8	c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.745A>T (n.745A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) n.1654A>T c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) c.2001A>T c.1580A>T c.717A>T (p.Ala239=) c.2095A>T (p.Thr699Ser)
X	g.53985067T>C	CA10423314	PHF8	c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.745A>G (n.745A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) n.1654A>G c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) c.2001A>G c.1580A>G c.717A>G (p.Ala239=) c.2095A>G (p.Thr699Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985067T>G	CA413252432	PHF8	c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.745A>C (n.745A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) n.1654A>C c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) c.2001A>C c.1580A>C c.717A>C (p.Ala239=) c.2095A>C (p.Thr699Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985067T=	CA2430030687	PHF8	c.1987A= (p.Thr663=) c.2290A= (p.Thr764=) c.745A= (n.745A=) c.1732A= (n.1732A=) n.1654A= c.2239A= (p.Thr747=) c.2398A= (p.Thr800=) c.2001A= c.1580A= c.717A= (p.Ala239=) c.2095A= (p.Thr699=)
X	g.53985068G>A	CA413252435	PHF8	c.1986C>T (p.Gly662=) c.2289C>T (p.Gly763=) c.744C>T (n.744C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) n.1653C>T c.2238C>T (p.Gly746=) c.2397C>T (p.Gly799=) c.2000C>T c.1579C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.2094C>T (p.Gly698=)
X	g.53985068G>C	CA413252438	PHF8	c.1986C>G (p.Gly662=) c.2289C>G (p.Gly763=) c.744C>G (n.744C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) n.1653C>G c.2238C>G (p.Gly746=) c.2397C>G (p.Gly799=) c.2000C>G c.1579C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.2094C>G (p.Gly698=)
X	g.53985068G>T	CA413252440	PHF8	c.1986C>A (p.Gly662=) c.2289C>A (p.Gly763=) c.744C>A (n.744C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) n.1653C>A c.2238C>A (p.Gly746=) c.2397C>A (p.Gly799=) c.2000C>A c.1579C>A c.716C>A (p.Ala239Glu) c.2094C>A (p.Gly698=)
X	g.53985069C>A	CA413252443	PHF8	c.1985G>T (p.Gly662Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.743G>T (n.743G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) n.1652G>T c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.1999G>T c.1578G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.2093G>T (p.Gly698Val)
X	g.53985069C>G	CA413252445	PHF8	c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.743G>C (n.743G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) n.1652G>C c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.1999G>C c.1578G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.2093G>C (p.Gly698Ala)
X	g.53985069C>T	CA413252448	PHF8	c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.743G>A (n.743G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) n.1652G>A c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.1999G>A c.1578G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.2093G>A (p.Gly698Asp)
X	g.53985070C>A	CA413252450	PHF8	c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.742G>T (n.742G>T) c.1729G>T (n.1729G>T) n.1651G>T c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.1998G>T c.1577G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys)
X	g.53985070C>G	CA413252453	PHF8	c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.742G>C (n.742G>C) c.1729G>C (n.1729G>C) n.1651G>C c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.1998G>C c.1577G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) c.2092G>C (p.Gly698Arg)
X	g.53985070C>T	CA413252455	PHF8	c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.742G>A (n.742G>A) c.1729G>A (n.1729G>A) n.1651G>A c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.1998G>A c.1577G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) c.2092G>A (p.Gly698Ser)
X	g.53985071C>A	CA413252463	PHF8	c.1983G>T (p.Leu661=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.741G>T (n.741G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) n.1650G>T c.2235G>T (p.Leu745=) c.2394G>T (p.Leu798=) c.1997G>T c.1576G>T c.713G>T (p.Trp238Leu) c.2091G>T (p.Leu697=)
X	g.53985071C>G	CA413252458	PHF8	c.1983G>C (p.Leu661=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.741G>C (n.741G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) n.1650G>C c.2235G>C (p.Leu745=) c.2394G>C (p.Leu798=) c.1997G>C c.1576G>C c.713G>C (p.Trp238Ser) c.2091G>C (p.Leu697=)
X	g.53985071C>T	CA413252460	PHF8	c.1983G>A (p.Leu661=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.741G>A (n.741G>A) c.1728G>A (n.1728G>A) n.1650G>A c.2235G>A (p.Leu745=) c.2394G>A (p.Leu798=) c.1997G>A c.1576G>A c.713G>A (p.Trp238Ter) c.2091G>A (p.Leu697=)
X	g.53985072A>C	CA413252466	PHF8	c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.740T>G (n.740T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) n.1649T>G c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.1996T>G c.1575T>G c.712T>G (p.Trp238Gly) c.2090T>G (p.Leu697Arg)
X	g.53985072A>G	CA413252468	PHF8	c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.740T>C (n.740T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) n.1649T>C c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.1996T>C c.1575T>C c.712T>C (p.Trp238Arg) c.2090T>C (p.Leu697Pro)
X	g.53985072A>T	CA413252470	PHF8	c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.740T>A (n.740T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) n.1649T>A c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2393T>A (p.Leu798Gln) c.1996T>A c.1575T>A c.712T>A (p.Trp238Arg) c.2090T>A (p.Leu697Gln)
X	g.53985073G>A	CA516688920	PHF8	c.1981C>T (p.Leu661=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.739C>T (n.739C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) n.1648C>T c.2233C>T (p.Leu745=) c.2392C>T (p.Leu798=) c.1995C>T c.1574C>T c.711C>T (p.Gly237=) c.2089C>T (p.Leu697=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53985073G>C	CA413252473	PHF8	c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.739C>G (n.739C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) n.1648C>G c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.1995C>G c.1574C>G c.711C>G (p.Gly237=) c.2089C>G (p.Leu697Val)
X	g.53985073G=	CA2430030688	PHF8	c.1981C= (p.Leu661=) c.2284C= (p.Leu762=) c.739C= (n.739C=) c.1726C= (n.1726C=) n.1648C= c.2233C= (p.Leu745=) c.2392C= (p.Leu798=) c.1995C= c.1574C= c.711C= (p.Gly237=) c.2089C= (p.Leu697=)
X	g.53985073G>T	CA10423315	PHF8	c.1981C>A (p.Leu661Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.739C>A (n.739C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) n.1648C>A c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2392C>A (p.Leu798Met) c.1995C>A c.1574C>A c.711C>A (p.Gly237=) c.2089C>A (p.Leu697Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985074C>A	CA413252477	PHF8	c.1980G>T (p.Gly660=) c.2283G>T (p.Gly761=) c.738G>T (n.738G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) n.1647G>T c.2232G>T (p.Gly744=) c.2391G>T (p.Gly797=) c.1994G>T c.1573G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.2088G>T (p.Gly696=)
X	g.53985074C>G	CA413252479	PHF8	c.1980G>C (p.Gly660=) c.2283G>C (p.Gly761=) c.738G>C (n.738G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) n.1647G>C c.2232G>C (p.Gly744=) c.2391G>C (p.Gly797=) c.1994G>C c.1573G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.2088G>C (p.Gly696=)	gnomAD v4
X	g.53985074C>T	CA413252483	PHF8	c.1980G>A (p.Gly660=) c.2283G>A (p.Gly761=) c.738G>A (n.738G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) n.1647G>A c.2232G>A (p.Gly744=) c.2391G>A (p.Gly797=) c.1994G>A c.1573G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) c.2088G>A (p.Gly696=)	gnomAD v4
X	g.53985075C>A	CA413252486	PHF8	c.1979G>T (p.Gly660Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.737G>T (n.737G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.1646G>T c.2231G>T (p.Gly744Val) c.2390G>T (p.Gly797Val) c.1993G>T c.1572G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) c.2087G>T (p.Gly696Val)
X	g.53985075C>G	CA413252488	PHF8	c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.737G>C (n.737G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) n.1646G>C c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.2390G>C (p.Gly797Ala) c.1993G>C c.1572G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.2087G>C (p.Gly696Ala)
X	g.53985075C>T	CA413252490	PHF8	c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.737G>A (n.737G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) n.1646G>A c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.2390G>A (p.Gly797Glu) c.1993G>A c.1572G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) c.2087G>A (p.Gly696Glu)
X	g.53985076C>A	CA413252498	PHF8	c.1978G>T (p.Gly660Trp) c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.736G>T (n.736G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) n.1645G>T c.2230G>T (p.Gly744Trp) c.2389G>T (p.Gly797Trp) c.1992G>T c.1571G>T c.708G>T (p.Val236=) c.2086G>T (p.Gly696Trp)
X	g.53985076C>G	CA413252496	PHF8	c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.736G>C (n.736G>C) c.1723G>C (n.1723G>C) n.1645G>C c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.1992G>C c.1571G>C c.708G>C (p.Val236=) c.2086G>C (p.Gly696Arg)
X	g.53985076C>T	CA413252494	PHF8	c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.736G>A (n.736G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) n.1645G>A c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.2389G>A (p.Gly797Arg) c.1992G>A c.1571G>A c.708G>A (p.Val236=) c.2086G>A (p.Gly696Arg)
X	g.53985077A=	CA2430030689	PHF8	c.1977T= (p.Ser659=) c.2280T= (p.Ser760=) c.735T= (n.735T=) c.1722T= (n.1722T=) n.1644T= c.2229T= (p.Ser743=) c.2388T= (p.Ser796=) c.1991T= c.1570T= c.707T= (p.Val236=) c.2085T= (p.Ser695=)
X	g.53985077A>C	CA413252504	PHF8	c.1977T>G (p.Ser659Arg) c.2280T>G (p.Ser760Arg) c.735T>G (n.735T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) n.1644T>G c.2229T>G (p.Ser743Arg) c.2388T>G (p.Ser796Arg) c.1991T>G c.1570T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.2085T>G (p.Ser695Arg)
X	g.53985077A>G	CA413252501	PHF8	c.1977T>C (p.Ser659=) c.2280T>C (p.Ser760=) c.735T>C (n.735T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) n.1644T>C c.2229T>C (p.Ser743=) c.2388T>C (p.Ser796=) c.1991T>C c.1570T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.2085T>C (p.Ser695=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53985077A>T	CA413252503	PHF8	c.1977T>A (p.Ser659Arg) c.2280T>A (p.Ser760Arg) c.735T>A (n.735T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) n.1644T>A c.2229T>A (p.Ser743Arg) c.2388T>A (p.Ser796Arg) c.1991T>A c.1570T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.2085T>A (p.Ser695Arg)
X	g.53985078C>A	CA413252507	PHF8	c.1976G>T (p.Ser659Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.734G>T (n.734G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) n.1643G>T c.2228G>T (p.Ser743Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.1990G>T c.1569G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.2084G>T (p.Ser695Ile)
X	g.53985078C>G	CA413252509	PHF8	c.1976G>C (p.Ser659Thr) c.2279G>C (p.Ser760Thr) c.734G>C (n.734G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) n.1643G>C c.2228G>C (p.Ser743Thr) c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.1990G>C c.1569G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.2084G>C (p.Ser695Thr)
X	g.53985078C>T	CA413252511	PHF8	c.1976G>A (p.Ser659Asn) c.2279G>A (p.Ser760Asn) c.734G>A (n.734G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) n.1643G>A c.2228G>A (p.Ser743Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.1990G>A c.1569G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.2084G>A (p.Ser695Asn)
X	g.53985079T>A	CA413252519	PHF8	c.1975A>T (p.Ser659Cys) c.2278A>T (p.Ser760Cys) c.733A>T (n.733A>T) c.1720A>T (n.1720A>T) n.1642A>T c.2227A>T (p.Ser743Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.1989A>T c.1568A>T c.705A>T (p.Ala235=) c.2083A>T (p.Ser695Cys)
X	g.53985079T>C	CA413252517	PHF8	c.1975A>G (p.Ser659Gly) c.2278A>G (p.Ser760Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.1720A>G (n.1720A>G) n.1642A>G c.2227A>G (p.Ser743Gly) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.1989A>G c.1568A>G c.705A>G (p.Ala235=) c.2083A>G (p.Ser695Gly)
X	g.53985079T>G	CA413252514	PHF8	c.1975A>C (p.Ser659Arg) c.2278A>C (p.Ser760Arg) c.733A>C (n.733A>C) c.1720A>C (n.1720A>C) n.1642A>C c.2227A>C (p.Ser743Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.1989A>C c.1568A>C c.705A>C (p.Ala235=) c.2083A>C (p.Ser695Arg)
X	g.53985080G>A	CA413252522	PHF8	c.1974C>T (p.Ser658=) c.2277C>T (p.Ser759=) c.732C>T (n.732C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) n.1641C>T c.2226C>T (p.Ser742=) c.2385C>T (p.Ser795=) c.1988C>T c.1567C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.2082C>T (p.Ser694=)
X	g.53985080G>C	CA413252523	PHF8	c.1974C>G (p.Ser658Arg) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.732C>G (n.732C>G) c.1719C>G (n.1719C>G) n.1641C>G c.2226C>G (p.Ser742Arg) c.2385C>G (p.Ser795Arg) c.1988C>G c.1567C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.2082C>G (p.Ser694Arg)
X	g.53985080G>T	CA413252526	PHF8	c.1974C>A (p.Ser658Arg) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.732C>A (n.732C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) n.1641C>A c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.2385C>A (p.Ser795Arg) c.1988C>A c.1567C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) c.2082C>A (p.Ser694Arg)
X	g.53985081C>A	CA413252529	PHF8	c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.731G>T (n.731G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) n.1640G>T c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile) c.1987G>T c.1566G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.2081G>T (p.Ser694Ile)
X	g.53985081C=	CA2430030690	PHF8	c.1973G= (p.Ser658=) c.2276G= (p.Ser759=) c.731G= (n.731G=) c.1718G= (n.1718G=) n.1640G= c.2225G= (p.Ser742=) c.2384G= (p.Ser795=) c.1987G= c.1566G= c.703G= (p.Ala235=) c.2081G= (p.Ser694=)
X	g.53985081C>G	CA10423316	PHF8	c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.731G>C (n.731G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) n.1640G>C c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr) c.1987G>C c.1566G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.2081G>C (p.Ser694Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53985081C>T	CA413252533	PHF8	c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.731G>A (n.731G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) n.1640G>A c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn) c.1987G>A c.1566G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.2081G>A (p.Ser694Asn)	gnomAD v4
X	g.53985082T>A	CA413252536	PHF8	c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.730A>T (n.730A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) n.1639A>T c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys) c.1986A>T c.1565A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.2080A>T (p.Ser694Cys)
X	g.53985082T>C	CA413252540	PHF8	c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.730A>G (n.730A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) n.1639A>G c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly) c.1986A>G c.1565A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.2080A>G (p.Ser694Gly)
X	g.53985082T>G	CA413252538	PHF8	c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.730A>C (n.730A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) n.1639A>C c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg) c.1986A>C c.1565A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.2080A>C (p.Ser694Arg)
X	g.53985083G>A	CA413252542	PHF8	c.1971C>T (p.Ser657=) c.2274C>T (p.Ser758=) c.729C>T (n.729C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) n.1638C>T c.2223C>T (p.Ser741=) c.2382C>T (p.Ser794=) c.1985C>T c.1564C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.2079C>T (p.Ser693=)	gnomAD v4
X	g.53985083G>C	CA413252544	PHF8	c.1971C>G (p.Ser657=) c.2274C>G (p.Ser758=) c.729C>G (n.729C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) n.1638C>G c.2223C>G (p.Ser741=) c.2382C>G (p.Ser794=) c.1985C>G c.1564C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.2079C>G (p.Ser693=)
X	g.53985083G>T	CA413252546	PHF8	c.1971C>A (p.Ser657=) c.2274C>A (p.Ser758=) c.729C>A (n.729C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) n.1638C>A c.2223C>A (p.Ser741=) c.2382C>A (p.Ser794=) c.1985C>A c.1564C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.2079C>A (p.Ser693=)
X	g.53985084G>A	CA413252549	PHF8	c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.2273C>T (p.Ser758Phe) c.728C>T (n.728C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) n.1637C>T c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.1984C>T c.1563C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.2078C>T (p.Ser693Phe)	gnomAD v4
X	g.53985084G>C	CA10423317	PHF8	c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.2273C>G (p.Ser758Cys) c.728C>G (n.728C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) n.1637C>G c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.1984C>G c.1563C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.2078C>G (p.Ser693Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53985084G=	CA2430030691	PHF8	c.1970C= (p.Ser657=) c.2273C= (p.Ser758=) c.728C= (n.728C=) c.1715C= (n.1715C=) n.1637C= c.2222C= (p.Ser741=) c.2381C= (p.Ser794=) c.1984C= c.1563C= c.700C= (p.Pro234=) c.2078C= (p.Ser693=)
X	g.53985084G>T	CA413252553	PHF8	c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.2273C>A (p.Ser758Tyr) c.728C>A (n.728C>A) c.1715C>A (n.1715C>A) n.1637C>A c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.1984C>A c.1563C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.2078C>A (p.Ser693Tyr)
X	g.53985085A>C	CA413252557	PHF8	c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.727T>G (n.727T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) n.1636T>G c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.1983T>G c.1562T>G c.699T>G (p.Ala233=) c.2077T>G (p.Ser693Ala)
X	g.53985085A>G	CA413252559	PHF8	c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.727T>C (n.727T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1636T>C c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.1983T>C c.1562T>C c.699T>C (p.Ala233=) c.2077T>C (p.Ser693Pro)
X	g.53985085A>T	CA413252561	PHF8	c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.727T>A (n.727T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1636T>A c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.1983T>A c.1562T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.2077T>A (p.Ser693Thr)
X	g.53985086G>A	CA413252564	PHF8	c.1968C>T (p.Ser656=) c.2271C>T (p.Ser757=) c.726C>T (n.726C>T) c.1713C>T (n.1713C>T) n.1635C>T c.2220C>T (p.Ser740=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.1982C>T c.1561C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.2076C>T (p.Ser692=)
X	g.53985086G>C	CA413252566	PHF8	c.1968C>G (p.Ser656Arg) c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.726C>G (n.726C>G) c.1713C>G (n.1713C>G) n.1635C>G c.2220C>G (p.Ser740Arg) c.2379C>G (p.Ser793Arg) c.1982C>G c.1561C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.2076C>G (p.Ser692Arg)
X	g.53985086G>T	CA413252568	PHF8	c.1968C>A (p.Ser656Arg) c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.726C>A (n.726C>A) c.1713C>A (n.1713C>A) n.1635C>A c.2220C>A (p.Ser740Arg) c.2379C>A (p.Ser793Arg) c.1982C>A c.1561C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.2076C>A (p.Ser692Arg)	gnomAD v4
X	g.53985087C>A	CA413252573	PHF8	c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.725G>T (n.725G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) n.1634G>T c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.2378G>T (p.Ser793Ile) c.1981G>T c.1560G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.2075G>T (p.Ser692Ile)
X	g.53985087C>G	CA413252576	PHF8	c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.725G>C (n.725G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) n.1634G>C c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.2378G>C (p.Ser793Thr) c.1981G>C c.1560G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.2075G>C (p.Ser692Thr)
X	g.53985087C>T	CA413252571	PHF8	c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.725G>A (n.725G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) n.1634G>A c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.2378G>A (p.Ser793Asn) c.1981G>A c.1560G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.2075G>A (p.Ser692Asn)
X	g.53985088T>A	CA413252579	PHF8	c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.724A>T (n.724A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) n.1633A>T c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.2377A>T (p.Ser793Cys) c.1980A>T c.1559A>T c.696A>T (p.Gly232=) c.2074A>T (p.Ser692Cys)
X	g.53985088T>C	CA413252581	PHF8	c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.724A>G (n.724A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) n.1633A>G c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.2377A>G (p.Ser793Gly) c.1980A>G c.1559A>G c.696A>G (p.Gly232=) c.2074A>G (p.Ser692Gly)
X	g.53985088T>G	CA413252583	PHF8	c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.724A>C (n.724A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) n.1633A>C c.2218A>C (p.Ser740Arg) c.2377A>C (p.Ser793Arg) c.1980A>C c.1559A>C c.696A>C (p.Gly232=) c.2074A>C (p.Ser692Arg)
X	g.53985089C>A	CA413252586	PHF8	c.1965G>T (p.Gly655=) c.2268G>T (p.Gly756=) c.723G>T (n.723G>T) c.1710G>T (n.1710G>T) n.1632G>T c.2217G>T (p.Gly739=) c.2376G>T (p.Gly792=) c.1979G>T c.1558G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.2073G>T (p.Gly691=)
X	g.53985089C>G	CA413252588	PHF8	c.1965G>C (p.Gly655=) c.2268G>C (p.Gly756=) c.723G>C (n.723G>C) c.1710G>C (n.1710G>C) n.1632G>C c.2217G>C (p.Gly739=) c.2376G>C (p.Gly792=) c.1979G>C c.1558G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.2073G>C (p.Gly691=)
X	g.53985089C>T	CA413252590	PHF8	c.1965G>A (p.Gly655=) c.2268G>A (p.Gly756=) c.723G>A (n.723G>A) c.1710G>A (n.1710G>A) n.1632G>A c.2217G>A (p.Gly739=) c.2376G>A (p.Gly792=) c.1979G>A c.1558G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.2073G>A (p.Gly691=)
X	g.53985090C>A	CA413252597	PHF8	c.1964G>T (p.Gly655Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.722G>T (n.722G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) n.1631G>T c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.1978G>T c.1557G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) c.2072G>T (p.Gly691Val)
X	g.53985090C>G	CA413252595	PHF8	c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.722G>C (n.722G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) n.1631G>C c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.1978G>C c.1557G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.2072G>C (p.Gly691Ala)
X	g.53985090C>T	CA413252594	PHF8	c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.2267G>A (p.Gly756Glu) c.722G>A (n.722G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) n.1631G>A c.2216G>A (p.Gly739Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.1978G>A c.1557G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) c.2072G>A (p.Gly691Glu)
X	g.53985091C>A	CA413252600	PHF8	c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.2266G>T (p.Gly756Trp) c.721G>T (n.721G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) n.1630G>T c.2215G>T (p.Gly739Trp) c.2374G>T (p.Gly792Trp) c.1977G>T c.1556G>T c.693G>T (p.Val231=) c.2071G>T (p.Gly691Trp)
X	g.53985091C>G	CA413252602	PHF8	c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.721G>C (n.721G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) n.1630G>C c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.1977G>C c.1556G>C c.693G>C (p.Val231=) c.2071G>C (p.Gly691Arg)
X	g.53985091C>T	CA413252604	PHF8	c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.2266G>A (p.Gly756Arg) c.721G>A (n.721G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) n.1630G>A c.2215G>A (p.Gly739Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.1977G>A c.1556G>A c.693G>A (p.Val231=) c.2071G>A (p.Gly691Arg)
X	g.53985092A>C	CA413252607	PHF8	c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.720T>G (n.720T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) n.1629T>G c.2214T>G (p.Ser738Arg) c.2373T>G (p.Ser791Arg) c.1976T>G c.1555T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.2070T>G (p.Ser690Arg)
X	g.53985092A>G	CA413252609	PHF8	c.1962T>C (p.Ser654=) c.2265T>C (p.Ser755=) c.720T>C (n.720T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) n.1629T>C c.2214T>C (p.Ser738=) c.2373T>C (p.Ser791=) c.1976T>C c.1555T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.2070T>C (p.Ser690=)
X	g.53985092A>T	CA413252611	PHF8	c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.720T>A (n.720T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) n.1629T>A c.2214T>A (p.Ser738Arg) c.2373T>A (p.Ser791Arg) c.1976T>A c.1555T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.2070T>A (p.Ser690Arg)
X	g.53985093C>A	CA413252614	PHF8	c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.719G>T (n.719G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) n.1628G>T c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.1975G>T c.1554G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.2069G>T (p.Ser690Ile)
X	g.53985093C>G	CA413252619	PHF8	c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.719G>C (n.719G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) n.1628G>C c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.1975G>C c.1554G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.2069G>C (p.Ser690Thr)
X	g.53985093C>T	CA413252616	PHF8	c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.719G>A (n.719G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) n.1628G>A c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.1975G>A c.1554G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.2069G>A (p.Ser690Asn)
X	g.53985094T>A	CA413252622	PHF8	c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.718A>T (n.718A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) n.1627A>T c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.1974A>T c.1553A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.2068A>T (p.Ser690Cys)
X	g.53985094T>C	CA413252624	PHF8	c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.718A>G (n.718A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) n.1627A>G c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.1974A>G c.1553A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.2068A>G (p.Ser690Gly)	gnomAD v4
X	g.53985094T>G	CA413252626	PHF8	c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.718A>C (n.718A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) n.1627A>C c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.1974A>C c.1553A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.2068A>C (p.Ser690Arg)
X	g.53985095G>A	CA413252629	PHF8	c.1959C>T (p.Ser653=) c.2262C>T (p.Ser754=) c.717C>T (n.717C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) n.1626C>T c.2211C>T (p.Ser737=) c.2370C>T (p.Ser790=) c.1973C>T c.1552C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.2067C>T (p.Ser689=)
X	g.53985095G>C	CA413252632	PHF8	c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.2262C>G (p.Ser754Arg) c.717C>G (n.717C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) n.1626C>G c.2211C>G (p.Ser737Arg) c.2370C>G (p.Ser790Arg) c.1973C>G c.1552C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.2067C>G (p.Ser689Arg)
X	g.53985095G>T	CA413252634	PHF8	c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.2262C>A (p.Ser754Arg) c.717C>A (n.717C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) n.1626C>A c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.2370C>A (p.Ser790Arg) c.1973C>A c.1552C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.2067C>A (p.Ser689Arg)
X	g.53985096C>A	CA413252638	PHF8	c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.716G>T (n.716G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) n.1625G>T c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.2369G>T (p.Ser790Ile) c.1972G>T c.1551G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.2066G>T (p.Ser689Ile)
X	g.53985096C=	CA2430030692	PHF8	c.1958G= (p.Ser653=) c.2261G= (p.Ser754=) c.716G= (n.716G=) c.1703G= (n.1703G=) n.1625G= c.2210G= (p.Ser737=) c.2369G= (p.Ser790=) c.1972G= c.1551G= c.688G= (p.Ala230=) c.2066G= (p.Ser689=)
X	g.53985096C>G	CA413252640	PHF8	c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.716G>C (n.716G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) n.1625G>C c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.1972G>C c.1551G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.2066G>C (p.Ser689Thr)
X	g.53985096C>T	CA329924351	PHF8	c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.716G>A (n.716G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.1625G>A c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.2369G>A (p.Ser790Asn) c.1972G>A c.1551G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.2066G>A (p.Ser689Asn)	dbSNP
X	g.53985097T>A	CA413252643	PHF8	c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.715A>T (n.715A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) n.1624A>T c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.2368A>T (p.Ser790Cys) c.1971A>T c.1550A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.2065A>T (p.Ser689Cys)
X	g.53985097T>C	CA413252644	PHF8	c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.715A>G (n.715A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) n.1624A>G c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.2368A>G (p.Ser790Gly) c.1971A>G c.1550A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.2065A>G (p.Ser689Gly)
X	g.53985097T>G	CA413252645	PHF8	c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.715A>C (n.715A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) n.1624A>C c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.2368A>C (p.Ser790Arg) c.1971A>C c.1550A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.2065A>C (p.Ser689Arg)
X	g.53985098T>A	CA413252646	PHF8	c.1956A>T (p.Arg652=) c.2259A>T (p.Arg753=) c.714A>T (n.714A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) n.1623A>T c.2208A>T (p.Arg736=) c.2367A>T (p.Arg789=) c.1970A>T c.1549A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.2064A>T (p.Arg688=)
X	g.53985098T>C	CA413252648	PHF8	c.1956A>G (p.Arg652=) c.2259A>G (p.Arg753=) c.714A>G (n.714A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1623A>G c.2208A>G (p.Arg736=) c.2367A>G (p.Arg789=) c.1970A>G c.1549A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.2064A>G (p.Arg688=)
X	g.53985098T>G	CA413252647	PHF8	c.1956A>C (p.Arg652=) c.2259A>C (p.Arg753=) c.714A>C (n.714A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) n.1623A>C c.2208A>C (p.Arg736=) c.2367A>C (p.Arg789=) c.1970A>C c.1549A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.2064A>C (p.Arg688=)	gnomAD v4
X	g.53985099C>A	CA413252649	PHF8	c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.2258G>T (p.Arg753Leu) c.713G>T (n.713G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) n.1622G>T c.2207G>T (p.Arg736Leu) c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.1969G>T c.1548G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.2063G>T (p.Arg688Leu)
X	g.53985099C=	CA2430030693	PHF8	c.1955G= (p.Arg652=) c.2258G= (p.Arg753=) c.713G= (n.713G=) c.1700G= (n.1700G=) n.1622G= c.2207G= (p.Arg736=) c.2366G= (p.Arg789=) c.1969G= c.1548G= c.685G= (p.Glu229=) c.2063G= (p.Arg688=)
X	g.53985099C>G	CA413252650	PHF8	c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.2258G>C (p.Arg753Pro) c.713G>C (n.713G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) n.1622G>C c.2207G>C (p.Arg736Pro) c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.1969G>C c.1548G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.2063G>C (p.Arg688Pro)	dbSNP
X	g.53985099C>T	CA413252651	PHF8	c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.2258G>A (p.Arg753Gln) c.713G>A (n.713G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) n.1622G>A c.2207G>A (p.Arg736Gln) c.2366G>A (p.Arg789Gln) c.1969G>A c.1548G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.2063G>A (p.Arg688Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53985100G>A	CA413252654	PHF8	c.1954C>T (p.Arg652Ter) c.2257C>T (p.Arg753Ter) c.712C>T (n.712C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) n.1621C>T c.2206C>T (p.Arg736Ter) c.2365C>T (p.Arg789Ter) c.1968C>T c.1547C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.2062C>T (p.Arg688Ter)	ClinVar
X	g.53985100G>C	CA413252656	PHF8	c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.2257C>G (p.Arg753Gly) c.712C>G (n.712C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) n.1621C>G c.2206C>G (p.Arg736Gly) c.2365C>G (p.Arg789Gly) c.1968C>G c.1547C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.2062C>G (p.Arg688Gly)	gnomAD v4
X	g.53985100G>T	CA516688975	PHF8	c.1954C>A (p.Arg652=) c.2257C>A (p.Arg753=) c.712C>A (n.712C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) n.1621C>A c.2206C>A (p.Arg736=) c.2365C>A (p.Arg789=) c.1968C>A c.1547C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.2062C>A (p.Arg688=)
X	g.53985101A>C	CA413252658	PHF8	c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2256T>G (p.Asp752Glu) c.711T>G (n.711T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) n.1620T>G c.2205T>G (p.Asp735Glu) c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.1967T>G c.1546T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.2061T>G (p.Asp687Glu)	gnomAD v4
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X	g.53985102T>A	CA413252665	PHF8	c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.710A>T (n.710A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) n.1619A>T c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2363A>T (p.Asp788Val) c.1966A>T c.1545A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.2060A>T (p.Asp687Val)
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X	g.53985102T>G	CA413252670	PHF8	c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.710A>C (n.710A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) n.1619A>C c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.1966A>C c.1545A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.2060A>C (p.Asp687Ala)
X	g.53985103C>A	CA413252678	PHF8	c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.709G>T (n.709G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) n.1618G>T c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.1965G>T c.1544G>T c.681G>T (p.Arg227Ser) c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
X	g.53985103C>G	CA413252676	PHF8	c.1951G>C (p.Asp651His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.709G>C (n.709G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) n.1618G>C c.2203G>C (p.Asp735His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.1965G>C c.1544G>C c.681G>C (p.Arg227Ser) c.2059G>C (p.Asp687His)
X	g.53985103C>T	CA413252673	PHF8	c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.709G>A (n.709G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) n.1618G>A c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.1965G>A c.1544G>A c.681G>A (p.Arg227=) c.2059G>A (p.Asp687Asn)
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X	g.53985104C>T	CA413252686	PHF8	c.1950G>A (p.Gln650=) c.2253G>A (p.Gln751=) c.708G>A (n.708G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) n.1617G>A c.2202G>A (p.Gln734=) c.2361G>A (p.Gln787=) c.1964G>A c.1543G>A c.680G>A (p.Arg227Lys) c.2058G>A (p.Gln686=)
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Number of alleles fetched