Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.53984892C=	CA2430030638	PHF8	c.2140+22G= (n.2140+22G=) c.2443+22G= (n.2443+22G=) c.898+22G= (n.898+22G=) c.1885+22G= (n.1885+22G=) n.1807+22G= c.2392+22G= (n.2392+22G=) c.2551+22G= (n.2551+22G=) c.2154+22G= c.1733+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.2248+22G= (n.2248+22G=)
X	g.53984892C>T	CA10423292	PHF8	c.2140+22G>A (n.2140+22G>A) c.2443+22G>A (n.2443+22G>A) c.898+22G>A (n.898+22G>A) c.1885+22G>A (n.1885+22G>A) n.1807+22G>A c.2392+22G>A (n.2392+22G>A) c.2551+22G>A (n.2551+22G>A) c.2154+22G>A c.1733+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.2248+22G>A (n.2248+22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984895T>C	CA641907010	PHF8	c.2140+19A>G (n.2140+19A>G) c.2443+19A>G (n.2443+19A>G) c.898+19A>G (n.898+19A>G) c.1885+19A>G (n.1885+19A>G) n.1807+19A>G c.2392+19A>G (n.2392+19A>G) c.2551+19A>G (n.2551+19A>G) c.2154+19A>G c.1733+19A>G c.870+19A>G (n.870+19A>G) c.2248+19A>G (n.2248+19A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984895T=	CA2430030639	PHF8	c.2140+19A= (n.2140+19A=) c.2443+19A= (n.2443+19A=) c.898+19A= (n.898+19A=) c.1885+19A= (n.1885+19A=) n.1807+19A= c.2392+19A= (n.2392+19A=) c.2551+19A= (n.2551+19A=) c.2154+19A= c.1733+19A= c.870+19A= (n.870+19A=) c.2248+19A= (n.2248+19A=)
X	g.53984896G>T	CA2693828031	PHF8	c.2140+18C>A (n.2140+18C>A) c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) c.898+18C>A (n.898+18C>A) c.1885+18C>A (n.1885+18C>A) n.1807+18C>A c.2392+18C>A (n.2392+18C>A) c.2551+18C>A (n.2551+18C>A) c.2154+18C>A c.1733+18C>A c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.2248+18C>A (n.2248+18C>A)	gnomAD v4
X	g.53984897T=	CA2430030640	PHF8	c.2140+17A= (n.2140+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) c.898+17A= (n.898+17A=) c.1885+17A= (n.1885+17A=) n.1807+17A= c.2392+17A= (n.2392+17A=) c.2551+17A= (n.2551+17A=) c.2154+17A= c.1733+17A= c.870+17A= (n.870+17A=) c.2248+17A= (n.2248+17A=)
X	g.53984898G>T	CA2693828033	PHF8	c.2140+16C>A (n.2140+16C>A) c.2443+16C>A (n.2443+16C>A) c.898+16C>A (n.898+16C>A) c.1885+16C>A (n.1885+16C>A) n.1807+16C>A c.2392+16C>A (n.2392+16C>A) c.2551+16C>A (n.2551+16C>A) c.2154+16C>A c.1733+16C>A c.870+16C>A (n.870+16C>A) c.2248+16C>A (n.2248+16C>A)	gnomAD v4
X	g.53984901_53984905dup	CA876330557	PHF8	c.2140+12_2140+16dup (n.2140+12_2140+16dup) c.2443+12_2443+16dup (n.2443+12_2443+16dup) c.898+12_898+16dup (n.898+12_898+16dup) c.1885+12_1885+16dup (n.1885+12_1885+16dup) n.1807+12_1807+16dup c.2392+12_2392+16dup (n.2392+12_2392+16dup) c.2551+12_2551+16dup (n.2551+12_2551+16dup) c.2154+12_2154+16dup c.1733+12_1733+16dup c.870+12_870+16dup (n.870+12_870+16dup) c.2248+12_2248+16dup (n.2248+12_2248+16dup)	dbSNP
X	g.53984899C>T	CA2693828035	PHF8	c.2140+15G>A (n.2140+15G>A) c.2443+15G>A (n.2443+15G>A) c.898+15G>A (n.898+15G>A) c.1885+15G>A (n.1885+15G>A) n.1807+15G>A c.2392+15G>A (n.2392+15G>A) c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) c.2154+15G>A c.1733+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) c.2248+15G>A (n.2248+15G>A)	gnomAD v4
X	g.53984902A=	CA2430030641	PHF8	c.2140+12T= (n.2140+12T=) c.2443+12T= (n.2443+12T=) c.898+12T= (n.898+12T=) c.1885+12T= (n.1885+12T=) n.1807+12T= c.2392+12T= (n.2392+12T=) c.2551+12T= (n.2551+12T=) c.2154+12T= c.1733+12T= c.870+12T= (n.870+12T=) c.2248+12T= (n.2248+12T=)
X	g.53984902A>G	CA2430030642	PHF8	c.2140+12T>C (n.2140+12T>C) c.2443+12T>C (n.2443+12T>C) c.898+12T>C (n.898+12T>C) c.1885+12T>C (n.1885+12T>C) n.1807+12T>C c.2392+12T>C (n.2392+12T>C) c.2551+12T>C (n.2551+12T>C) c.2154+12T>C c.1733+12T>C c.870+12T>C (n.870+12T>C) c.2248+12T>C (n.2248+12T>C)	dbSNP
X	g.53984903G>A	CA10423293	PHF8	c.2140+11C>T (n.2140+11C>T) c.2443+11C>T (n.2443+11C>T) c.898+11C>T (n.898+11C>T) c.1885+11C>T (n.1885+11C>T) n.1807+11C>T c.2392+11C>T (n.2392+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2154+11C>T c.1733+11C>T c.870+11C>T (n.870+11C>T) c.2248+11C>T (n.2248+11C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984903G=	CA2430030643	PHF8	c.2140+11C= (n.2140+11C=) c.2443+11C= (n.2443+11C=) c.898+11C= (n.898+11C=) c.1885+11C= (n.1885+11C=) n.1807+11C= c.2392+11C= (n.2392+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2154+11C= c.1733+11C= c.870+11C= (n.870+11C=) c.2248+11C= (n.2248+11C=)
X	g.53984903G>T	CA2579619381	PHF8	c.2140+11C>A (n.2140+11C>A) c.2443+11C>A (n.2443+11C>A) c.898+11C>A (n.898+11C>A) c.1885+11C>A (n.1885+11C>A) n.1807+11C>A c.2392+11C>A (n.2392+11C>A) c.2551+11C>A (n.2551+11C>A) c.2154+11C>A c.1733+11C>A c.870+11C>A (n.870+11C>A) c.2248+11C>A (n.2248+11C>A)	gnomAD v4
X	g.53984904C>T	CA2579619382	PHF8	c.2140+10G>A (n.2140+10G>A) c.2443+10G>A (n.2443+10G>A) c.898+10G>A (n.898+10G>A) c.1885+10G>A (n.1885+10G>A) n.1807+10G>A c.2392+10G>A (n.2392+10G>A) c.2551+10G>A (n.2551+10G>A) c.2154+10G>A c.1733+10G>A c.870+10G>A (n.870+10G>A) c.2248+10G>A (n.2248+10G>A)	gnomAD v4
X	g.53984905T>C	CA10423294	PHF8	c.2140+9A>G (n.2140+9A>G) c.2443+9A>G (n.2443+9A>G) c.898+9A>G (n.898+9A>G) c.1885+9A>G (n.1885+9A>G) n.1807+9A>G c.2392+9A>G (n.2392+9A>G) c.2551+9A>G (n.2551+9A>G) c.2154+9A>G c.1733+9A>G c.870+9A>G (n.870+9A>G) c.2248+9A>G (n.2248+9A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984905T=	CA2430030644	PHF8	c.2140+9A= (n.2140+9A=) c.2443+9A= (n.2443+9A=) c.898+9A= (n.898+9A=) c.1885+9A= (n.1885+9A=) n.1807+9A= c.2392+9A= (n.2392+9A=) c.2551+9A= (n.2551+9A=) c.2154+9A= c.1733+9A= c.870+9A= (n.870+9A=) c.2248+9A= (n.2248+9A=)
X	g.53984906G>A	CA2579619383	PHF8	c.2140+8C>T (n.2140+8C>T) c.2443+8C>T (n.2443+8C>T) c.898+8C>T (n.898+8C>T) c.1885+8C>T (n.1885+8C>T) n.1807+8C>T c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) c.2551+8C>T (n.2551+8C>T) c.2154+8C>T c.1733+8C>T c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.2248+8C>T (n.2248+8C>T)
X	g.53984906G>T	CA2693828036	PHF8	c.2140+8C>A (n.2140+8C>A) c.2443+8C>A (n.2443+8C>A) c.898+8C>A (n.898+8C>A) c.1885+8C>A (n.1885+8C>A) n.1807+8C>A c.2392+8C>A (n.2392+8C>A) c.2551+8C>A (n.2551+8C>A) c.2154+8C>A c.1733+8C>A c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.2248+8C>A (n.2248+8C>A)	gnomAD v4
X	g.53984907C=	CA2430030645	PHF8	c.2140+7G= (n.2140+7G=) c.2443+7G= (n.2443+7G=) c.898+7G= (n.898+7G=) c.1885+7G= (n.1885+7G=) n.1807+7G= c.2392+7G= (n.2392+7G=) c.2551+7G= (n.2551+7G=) c.2154+7G= c.1733+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) c.2248+7G= (n.2248+7G=)
X	g.53984907C>T	CA876330564	PHF8	c.2140+7G>A (n.2140+7G>A) c.2443+7G>A (n.2443+7G>A) c.898+7G>A (n.898+7G>A) c.1885+7G>A (n.1885+7G>A) n.1807+7G>A c.2392+7G>A (n.2392+7G>A) c.2551+7G>A (n.2551+7G>A) c.2154+7G>A c.1733+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.2248+7G>A (n.2248+7G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984912A>C	CA413251377	PHF8	c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) n.1807+2T>G c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2154+2T>G c.1733+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.2248+2T>G (n.2248+2T>G)
X	g.53984912A>G	CA413251379	PHF8	c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) n.1807+2T>C c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2154+2T>C c.1733+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.2248+2T>C (n.2248+2T>C)
X	g.53984912A>T	CA413251382	PHF8	c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) n.1807+2T>A c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2154+2T>A c.1733+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.2248+2T>A (n.2248+2T>A)
X	g.53984913C>A	CA413251385	PHF8	c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) n.1807+1G>T c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2154+1G>T c.1733+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.2248+1G>T (n.2248+1G>T)
X	g.53984913C>G	CA413251387	PHF8	c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) n.1807+1G>C c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2154+1G>C c.1733+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.2248+1G>C (n.2248+1G>C)
X	g.53984913C>T	CA413251390	PHF8	c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) n.1807+1G>A c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2154+1G>A c.1733+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.2248+1G>A (n.2248+1G>A)
X	g.53984914T>A	CA413251397	PHF8	c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.898A>T (n.898A>T) c.1885A>T (n.1885A>T) n.1807A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.2154A>T c.1733A>T c.870A>T (p.Ile290=) c.2248A>T (p.Ile750Phe)
X	g.53984914T>C	CA413251395	PHF8	c.2140A>G (p.Ile714Val) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.898A>G (n.898A>G) c.1885A>G (n.1885A>G) n.1807A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.2154A>G c.1733A>G c.870A>G (p.Ile290Met) c.2248A>G (p.Ile750Val)
X	g.53984914T>G	CA413251393	PHF8	c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.898A>C (n.898A>C) c.1885A>C (n.1885A>C) n.1807A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.2154A>C c.1733A>C c.870A>C (p.Ile290=) c.2248A>C (p.Ile750Leu)
X	g.53984916_53984917del	CA2579619384	PHF8	c.2139_2140del (p.Ile714LeufsTer7) c.2442_2443del (p.Ile815LeufsTer7) c.897_898del (n.897_898del) c.1884_1885del (n.1884_1885del) n.1806_1807del c.2391_2392del (p.Ile798LeufsTer7) c.2550_2551del (p.Ile851LeufsTer7) c.2153_2154del c.1732_1733del c.869_870del (p.Ser291TyrfsTer?) c.2247_2248del (p.Ile750LeufsTer7)
X	g.53984915A=	CA2430030646	PHF8	c.2139T= (p.Tyr713=) c.2442T= (p.Tyr814=) c.897T= (n.897T=) c.1884T= (n.1884T=) n.1806T= c.2391T= (p.Tyr797=) c.2550T= (p.Tyr850=) c.2153T= c.1732T= c.869T= (p.Ile290=) c.2247T= (p.Tyr749=)
X	g.53984915A>C	CA413251400	PHF8	c.2139T>G (p.Tyr713Ter) c.2442T>G (p.Tyr814Ter) c.897T>G (n.897T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) n.1806T>G c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.2550T>G (p.Tyr850Ter) c.2153T>G c.1732T>G c.869T>G (p.Ile290Arg) c.2247T>G (p.Tyr749Ter)
X	g.53984915A>G	CA413251402	PHF8	c.2139T>C (p.Tyr713=) c.2442T>C (p.Tyr814=) c.897T>C (n.897T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) n.1806T>C c.2391T>C (p.Tyr797=) c.2550T>C (p.Tyr850=) c.2153T>C c.1732T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.2247T>C (p.Tyr749=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984915A>T	CA413251405	PHF8	c.2139T>A (p.Tyr713Ter) c.2442T>A (p.Tyr814Ter) c.897T>A (n.897T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) n.1806T>A c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.2550T>A (p.Tyr850Ter) c.2153T>A c.1732T>A c.869T>A (p.Ile290Lys) c.2247T>A (p.Tyr749Ter)
X	g.53984916T>A	CA413251408	PHF8	c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2441A>T (p.Tyr814Phe) c.896A>T (n.896A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) n.1805A>T c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2152A>T c.1731A>T c.868A>T (p.Ile290Leu) c.2246A>T (p.Tyr749Phe)
X	g.53984916T>C	CA413251411	PHF8	c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2441A>G (p.Tyr814Cys) c.896A>G (n.896A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) n.1805A>G c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2152A>G c.1731A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.2246A>G (p.Tyr749Cys)
X	g.53984916T>G	CA413251413	PHF8	c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2441A>C (p.Tyr814Ser) c.896A>C (n.896A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) n.1805A>C c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2152A>C c.1731A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.2246A>C (p.Tyr749Ser)
X	g.53984917A>C	CA413251421	PHF8	c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2440T>G (p.Tyr814Asp) c.895T>G (n.895T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) n.1804T>G c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2151T>G c.1730T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) c.2245T>G (p.Tyr749Asp)
X	g.53984917A>G	CA413251418	PHF8	c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2440T>C (p.Tyr814His) c.895T>C (n.895T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) n.1804T>C c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2151T>C c.1730T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.2245T>C (p.Tyr749His)
X	g.53984917A>T	CA413251416	PHF8	c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2440T>A (p.Tyr814Asn) c.895T>A (n.895T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) n.1804T>A c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2151T>A c.1730T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.2245T>A (p.Tyr749Asn)
X	g.53984918C>A	CA413251424	PHF8	c.2136G>T (p.Glu712Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.894G>T (n.894G>T) c.1881G>T (n.1881G>T) n.1803G>T c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.2150G>T c.1729G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.2244G>T (p.Glu748Asp)
X	g.53984918C>G	CA413251426	PHF8	c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.894G>C (n.894G>C) c.1881G>C (n.1881G>C) n.1803G>C c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.2150G>C c.1729G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.2244G>C (p.Glu748Asp)
X	g.53984918C>T	CA413251428	PHF8	c.2136G>A (p.Glu712=) c.2439G>A (p.Glu813=) c.894G>A (n.894G>A) c.1881G>A (n.1881G>A) n.1803G>A c.2388G>A (p.Glu796=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.2150G>A c.1729G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.2244G>A (p.Glu748=)	gnomAD v4
X	g.53984919T>A	CA413251431	PHF8	c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.893A>T (n.893A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) n.1802A>T c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.2149A>T c.1728A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.2243A>T (p.Glu748Val)
X	g.53984919T>C	CA413251433	PHF8	c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.893A>G (n.893A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) n.1802A>G c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.2149A>G c.1728A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly)
X	g.53984919T>G	CA413251435	PHF8	c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.893A>C (n.893A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) n.1802A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2149A>C c.1728A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.2243A>C (p.Glu748Ala)
X	g.53984920C>A	CA413251438	PHF8	c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.892G>T (n.892G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) n.1801G>T c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2148G>T c.1727G>T c.864G>T (p.Gln288His) c.2242G>T (p.Glu748Ter)
X	g.53984920C>G	CA413251441	PHF8	c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.892G>C (n.892G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) n.1801G>C c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.2148G>C c.1727G>C c.864G>C (p.Gln288His) c.2242G>C (p.Glu748Gln)	gnomAD v4
X	g.53984920C>T	CA413251439	PHF8	c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.892G>A (n.892G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) n.1801G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.2148G>A c.1727G>A c.864G>A (p.Gln288=) c.2242G>A (p.Glu748Lys)
X	g.53984921T>A	CA413251445	PHF8	c.2133A>T (p.Ala711=) c.2436A>T (p.Ala812=) c.891A>T (n.891A>T) c.1878A>T (n.1878A>T) n.1800A>T c.2385A>T (p.Ala795=) c.2544A>T (p.Ala848=) c.2147A>T c.1726A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.2241A>T (p.Ala747=)
X	g.53984921T>C	CA413251446	PHF8	c.2133A>G (p.Ala711=) c.2436A>G (p.Ala812=) c.891A>G (n.891A>G) c.1878A>G (n.1878A>G) n.1800A>G c.2385A>G (p.Ala795=) c.2544A>G (p.Ala848=) c.2147A>G c.1726A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.2241A>G (p.Ala747=)
X	g.53984921T>G	CA413251448	PHF8	c.2133A>C (p.Ala711=) c.2436A>C (p.Ala812=) c.891A>C (n.891A>C) c.1878A>C (n.1878A>C) n.1800A>C c.2385A>C (p.Ala795=) c.2544A>C (p.Ala848=) c.2147A>C c.1726A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.2241A>C (p.Ala747=)
X	g.53984922G>A	CA413251452	PHF8	c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.890C>T (n.890C>T) c.1877C>T (n.1877C>T) n.1799C>T c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2146C>T c.1725C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.2240C>T (p.Ala747Val)
X	g.53984922G>C	CA413251454	PHF8	c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.890C>G (n.890C>G) c.1877C>G (n.1877C>G) n.1799C>G c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2146C>G c.1725C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.2240C>G (p.Ala747Gly)
X	g.53984922G>T	CA413251456	PHF8	c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.2435C>A (p.Ala812Glu) c.890C>A (n.890C>A) c.1877C>A (n.1877C>A) n.1799C>A c.2384C>A (p.Ala795Glu) c.2543C>A (p.Ala848Glu) c.2146C>A c.1725C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.2240C>A (p.Ala747Glu)
X	g.53984923C>A	CA413251459	PHF8	c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.889G>T (n.889G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) n.1798G>T c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2145G>T c.1724G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.2239G>T (p.Ala747Ser)
X	g.53984923C>G	CA413251462	PHF8	c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.889G>C (n.889G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) n.1798G>C c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2145G>C c.1724G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.2239G>C (p.Ala747Pro)
X	g.53984923C>T	CA413251464	PHF8	c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.889G>A (n.889G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) n.1798G>A c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2145G>A c.1724G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.2239G>A (p.Ala747Thr)
X	g.53984924A=	CA2430030647	PHF8	c.2130T= (p.Asp710=) c.2433T= (p.Asp811=) c.888T= (n.888T=) c.1875T= (n.1875T=) n.1797T= c.2382T= (p.Asp794=) c.2541T= (p.Asp847=) c.2144T= c.1723T= c.860T= (p.Met287=) c.2238T= (p.Asp746=)
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X	g.53984924A>G	CA413251469	PHF8	c.2130T>C (p.Asp710=) c.2433T>C (p.Asp811=) c.888T>C (n.888T>C) c.1875T>C (n.1875T>C) n.1797T>C c.2382T>C (p.Asp794=) c.2541T>C (p.Asp847=) c.2144T>C c.1723T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.2238T>C (p.Asp746=)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.53984925T>A	CA413251474	PHF8	c.2129A>T (p.Asp710Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.887A>T (n.887A>T) c.1874A>T (n.1874A>T) n.1796A>T c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2540A>T (p.Asp847Val) c.2143A>T c.1722A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.2237A>T (p.Asp746Val)
X	g.53984925T>C	CA413251478	PHF8	c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.887A>G (n.887A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) n.1796A>G c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.2143A>G c.1722A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.2237A>G (p.Asp746Gly)
X	g.53984925T>G	CA413251476	PHF8	c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.887A>C (n.887A>C) c.1874A>C (n.1874A>C) n.1796A>C c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2540A>C (p.Asp847Ala) c.2143A>C c.1722A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.2237A>C (p.Asp746Ala)
X	g.53984926C>A	CA413251481	PHF8	c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.886G>T (n.886G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) n.1795G>T c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.2142G>T c.1721G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
X	g.53984926C>G	CA413251483	PHF8	c.2128G>C (p.Asp710His) c.2431G>C (p.Asp811His) c.886G>C (n.886G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) n.1795G>C c.2380G>C (p.Asp794His) c.2539G>C (p.Asp847His) c.2142G>C c.1721G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.2236G>C (p.Asp746His)
X	g.53984926C>T	CA413251485	PHF8	c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.886G>A (n.886G>A) c.1873G>A (n.1873G>A) n.1795G>A c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.2142G>A c.1721G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.2236G>A (p.Asp746Asn)
X	g.53984927C>A	CA413251488	PHF8	c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.2430G>T (p.Lys810Asn) c.885G>T (n.885G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) n.1794G>T c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.2141G>T c.1720G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.2235G>T (p.Lys745Asn)
X	g.53984927C>G	CA413251490	PHF8	c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.2430G>C (p.Lys810Asn) c.885G>C (n.885G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) n.1794G>C c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.2141G>C c.1720G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.2235G>C (p.Lys745Asn)
X	g.53984927C>T	CA413251492	PHF8	c.2127G>A (p.Lys709=) c.2430G>A (p.Lys810=) c.885G>A (n.885G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) n.1794G>A c.2379G>A (p.Lys793=) c.2538G>A (p.Lys846=) c.2141G>A c.1720G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.2235G>A (p.Lys745=)	gnomAD v4
X	g.53984928T>A	CA413251494	PHF8	c.2126A>T (p.Lys709Met) c.2429A>T (p.Lys810Met) c.884A>T (n.884A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) n.1793A>T c.2378A>T (p.Lys793Met) c.2537A>T (p.Lys846Met) c.2140A>T c.1719A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.2234A>T (p.Lys745Met)
X	g.53984928T>C	CA413251495	PHF8	c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2429A>G (p.Lys810Arg) c.884A>G (n.884A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) n.1793A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.2140A>G c.1719A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.2234A>G (p.Lys745Arg)
X	g.53984928T>G	CA413251496	PHF8	c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2429A>C (p.Lys810Thr) c.884A>C (n.884A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) n.1793A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.2140A>C c.1719A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.2234A>C (p.Lys745Thr)
X	g.53984929T>A	CA413251497	PHF8	c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2428A>T (p.Lys810Ter) c.883A>T (n.883A>T) c.1870A>T (n.1870A>T) n.1792A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.2139A>T c.1718A>T c.855A>T (p.Ser285=) c.2233A>T (p.Lys745Ter)
X	g.53984929T>C	CA413251498	PHF8	c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.2428A>G (p.Lys810Glu) c.883A>G (n.883A>G) c.1870A>G (n.1870A>G) n.1792A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.2139A>G c.1718A>G c.855A>G (p.Ser285=) c.2233A>G (p.Lys745Glu)
X	g.53984929T>G	CA413251499	PHF8	c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.2428A>C (p.Lys810Gln) c.883A>C (n.883A>C) c.1870A>C (n.1870A>C) n.1792A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.2139A>C c.1718A>C c.855A>C (p.Ser285=) c.2233A>C (p.Lys745Gln)
X	g.53984930G>A	CA413251502	PHF8	c.2124C>T (p.Phe708=) c.2427C>T (p.Phe809=) c.882C>T (n.882C>T) c.1869C>T (n.1869C>T) n.1791C>T c.2376C>T (p.Phe792=) c.2535C>T (p.Phe845=) c.2138C>T c.1717C>T c.854C>T (p.Ser285Leu) c.2232C>T (p.Phe744=)
X	g.53984930G>C	CA413251500	PHF8	c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.2427C>G (p.Phe809Leu) c.882C>G (n.882C>G) c.1869C>G (n.1869C>G) n.1791C>G c.2376C>G (p.Phe792Leu) c.2535C>G (p.Phe845Leu) c.2138C>G c.1717C>G c.854C>G (p.Ser285Ter) c.2232C>G (p.Phe744Leu)
X	g.53984930G>T	CA413251501	PHF8	c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2427C>A (p.Phe809Leu) c.882C>A (n.882C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) n.1791C>A c.2376C>A (p.Phe792Leu) c.2535C>A (p.Phe845Leu) c.2138C>A c.1717C>A c.854C>A (p.Ser285Ter) c.2232C>A (p.Phe744Leu)
X	g.53984931A>C	CA413251503	PHF8	c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.881T>G (n.881T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) n.1790T>G c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.2137T>G c.1716T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) c.2231T>G (p.Phe744Cys)
X	g.53984931A>G	CA413251504	PHF8	c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2426T>C (p.Phe809Ser) c.881T>C (n.881T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) n.1790T>C c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.2534T>C (p.Phe845Ser) c.2137T>C c.1716T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.2231T>C (p.Phe744Ser)
X	g.53984931A>T	CA413251505	PHF8	c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) c.881T>A (n.881T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) n.1790T>A c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.2534T>A (p.Phe845Tyr) c.2137T>A c.1716T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
X	g.53984932A>C	CA413251506	PHF8	c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2425T>G (p.Phe809Val) c.880T>G (n.880T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) n.1789T>G c.2374T>G (p.Phe792Val) c.2533T>G (p.Phe845Val) c.2136T>G c.1715T>G c.852T>G (p.Ala284=) c.2230T>G (p.Phe744Val)
X	g.53984932A>G	CA413251507	PHF8	c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2425T>C (p.Phe809Leu) c.880T>C (n.880T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) n.1789T>C c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.2533T>C (p.Phe845Leu) c.2136T>C c.1715T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.2230T>C (p.Phe744Leu)
X	g.53984932A>T	CA413251508	PHF8	c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.880T>A (n.880T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) n.1789T>A c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.2533T>A (p.Phe845Ile) c.2136T>A c.1715T>A c.852T>A (p.Ala284=) c.2230T>A (p.Phe744Ile)
X	g.53984933G>A	CA413251509	PHF8	c.2121C>T (p.Cys707=) c.2424C>T (p.Cys808=) c.879C>T (n.879C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) n.1788C>T c.2373C>T (p.Cys791=) c.2532C>T (p.Cys844=) c.2135C>T c.1714C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.2229C>T (p.Cys743=)	gnomAD v4
X	g.53984933G>C	CA413251510	PHF8	c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.2424C>G (p.Cys808Trp) c.879C>G (n.879C>G) c.1866C>G (n.1866C>G) n.1788C>G c.2373C>G (p.Cys791Trp) c.2532C>G (p.Cys844Trp) c.2135C>G c.1714C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.2229C>G (p.Cys743Trp)
X	g.53984933G>T	CA413251511	PHF8	c.2121C>A (p.Cys707Ter) c.2424C>A (p.Cys808Ter) c.879C>A (n.879C>A) c.1866C>A (n.1866C>A) n.1788C>A c.2373C>A (p.Cys791Ter) c.2532C>A (p.Cys844Ter) c.2135C>A c.1714C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.2229C>A (p.Cys743Ter)	gnomAD v4
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X	g.53984934C>G	CA413251513	PHF8	c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.2423G>C (p.Cys808Ser) c.878G>C (n.878G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) n.1787G>C c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.2531G>C (p.Cys844Ser) c.2134G>C c.1713G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.2228G>C (p.Cys743Ser)
X	g.53984934C>T	CA413251514	PHF8	c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.2423G>A (p.Cys808Tyr) c.878G>A (n.878G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) n.1787G>A c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.2531G>A (p.Cys844Tyr) c.2134G>A c.1713G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
X	g.53984935A>C	CA413251518	PHF8	c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.2422T>G (p.Cys808Gly) c.877T>G (n.877T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) n.1786T>G c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.2530T>G (p.Cys844Gly) c.2133T>G c.1712T>G c.849T>G (p.Arg283=) c.2227T>G (p.Cys743Gly)
X	g.53984935A>G	CA413251519	PHF8	c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.2422T>C (p.Cys808Arg) c.877T>C (n.877T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) n.1786T>C c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.2530T>C (p.Cys844Arg) c.2133T>C c.1712T>C c.849T>C (p.Arg283=) c.2227T>C (p.Cys743Arg)
X	g.53984935A>T	CA413251516	PHF8	c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.2422T>A (p.Cys808Ser) c.877T>A (n.877T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) n.1786T>A c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2133T>A c.1712T>A c.849T>A (p.Arg283=) c.2227T>A (p.Cys743Ser)
X	g.53984936C>A	CA413251521	PHF8	c.2118G>T (p.Ala706=) c.2421G>T (p.Ala807=) c.876G>T (n.876G>T) c.1863G>T (n.1863G>T) n.1785G>T c.2370G>T (p.Ala790=) c.2529G>T (p.Ala843=) c.2132G>T c.1711G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.2226G>T (p.Ala742=)
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X	g.53984936C>T	CA413251522	PHF8	c.2118G>A (p.Ala706=) c.2421G>A (p.Ala807=) c.876G>A (n.876G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) n.1785G>A c.2370G>A (p.Ala790=) c.2529G>A (p.Ala843=) c.2132G>A c.1711G>A c.848G>A (p.Arg283His) c.2226G>A (p.Ala742=)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.53984937G>T	CA413251524	PHF8	c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2420C>A (p.Ala807Glu) c.875C>A (n.875C>A) c.1862C>A (n.1862C>A) n.1784C>A c.2369C>A (p.Ala790Glu) c.2528C>A (p.Ala843Glu) c.2131C>A c.1710C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) c.2225C>A (p.Ala742Glu)
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X	g.53984938C>T	CA413251528	PHF8	c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.874G>A (n.874G>A) c.1861G>A (n.1861G>A) n.1783G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2130G>A c.1709G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.2224G>A (p.Ala742Thr)
X	g.53984939T>A	CA413251529	PHF8	c.2115A>T (p.Gly705=) c.2418A>T (p.Gly806=) c.873A>T (n.873A>T) c.1860A>T (n.1860A>T) n.1782A>T c.2367A>T (p.Gly789=) c.2526A>T (p.Gly842=) c.2129A>T c.1708A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.2223A>T (p.Gly741=)
X	g.53984939T>C	CA413251531	PHF8	c.2115A>G (p.Gly705=) c.2418A>G (p.Gly806=) c.873A>G (n.873A>G) c.1860A>G (n.1860A>G) n.1782A>G c.2367A>G (p.Gly789=) c.2526A>G (p.Gly842=) c.2129A>G c.1708A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.2223A>G (p.Gly741=)
X	g.53984939T>G	CA413251534	PHF8	c.2115A>C (p.Gly705=) c.2418A>C (p.Gly806=) c.873A>C (n.873A>C) c.1860A>C (n.1860A>C) n.1782A>C c.2367A>C (p.Gly789=) c.2526A>C (p.Gly842=) c.2129A>C c.1708A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.2223A>C (p.Gly741=)
X	g.53984940C>A	CA413251539	PHF8	c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.872G>T (n.872G>T) c.1859G>T (n.1859G>T) n.1781G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2128G>T c.1707G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.2222G>T (p.Gly741Val)
X	g.53984940C>G	CA413251541	PHF8	c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.872G>C (n.872G>C) c.1859G>C (n.1859G>C) n.1781G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2128G>C c.1707G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.2222G>C (p.Gly741Ala)
X	g.53984940C>T	CA413251542	PHF8	c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.2417G>A (p.Gly806Glu) c.872G>A (n.872G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) n.1781G>A c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.2128G>A c.1707G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.2222G>A (p.Gly741Glu)
X	g.53984941C>A	CA413251544	PHF8	c.2113G>T (p.Gly705Ter) c.2416G>T (p.Gly806Ter) c.871G>T (n.871G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) n.1780G>T c.2365G>T (p.Gly789Ter) c.2524G>T (p.Gly842Ter) c.2127G>T c.1706G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) c.2221G>T (p.Gly741Ter)
X	g.53984941C>G	CA413251547	PHF8	c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.871G>C (n.871G>C) c.1858G>C (n.1858G>C) n.1780G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2127G>C c.1706G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) c.2221G>C (p.Gly741Arg)
X	g.53984941C>T	CA413251549	PHF8	c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.2416G>A (p.Gly806Arg) c.871G>A (n.871G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) n.1780G>A c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.2127G>A c.1706G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) c.2221G>A (p.Gly741Arg)
X	g.53984942C>A	CA413251556	PHF8	c.2112G>T (p.Leu704Phe) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.870G>T (n.870G>T) c.1857G>T (n.1857G>T) n.1779G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2523G>T (p.Leu841Phe) c.2126G>T c.1705G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) c.2220G>T (p.Leu740Phe)
X	g.53984942C>G	CA413251552	PHF8	c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.870G>C (n.870G>C) c.1857G>C (n.1857G>C) n.1779G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2523G>C (p.Leu841Phe) c.2126G>C c.1705G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) c.2220G>C (p.Leu740Phe)
X	g.53984942C>T	CA413251554	PHF8	c.2112G>A (p.Leu704=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.870G>A (n.870G>A) c.1857G>A (n.1857G>A) n.1779G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2523G>A (p.Leu841=) c.2126G>A c.1705G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) c.2220G>A (p.Leu740=)
X	g.53984943A>C	CA413251558	PHF8	c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.869T>G (n.869T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) n.1778T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2522T>G (p.Leu841Trp) c.2125T>G c.1704T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) c.2219T>G (p.Leu740Trp)
X	g.53984943A>G	CA413251560	PHF8	c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.869T>C (n.869T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) n.1778T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.2125T>C c.1704T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) c.2219T>C (p.Leu740Ser)
X	g.53984943A>T	CA413251563	PHF8	c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.869T>A (n.869T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) n.1778T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.2125T>A c.1704T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) c.2219T>A (p.Leu740Ter)
X	g.53984944A>C	CA413251566	PHF8	c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.868T>G (n.868T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) n.1777T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.2124T>G c.1703T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.2218T>G (p.Leu740Val)
X	g.53984944A>G	CA516688677	PHF8	c.2110T>C (p.Leu704=) c.2413T>C (p.Leu805=) c.868T>C (n.868T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) n.1777T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.2124T>C c.1703T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.2218T>C (p.Leu740=)
X	g.53984944A>T	CA413251568	PHF8	c.2110T>A (p.Leu704Met) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.868T>A (n.868T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) n.1777T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2521T>A (p.Leu841Met) c.2124T>A c.1703T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.2218T>A (p.Leu740Met)
X	g.53984945G>A	CA413251572	PHF8	c.2109C>T (p.Ser703=) c.2412C>T (p.Ser804=) c.867C>T (n.867C>T) c.1854C>T (n.1854C>T) n.1776C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.2520C>T (p.Ser840=) c.2123C>T c.1702C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.2217C>T (p.Ser739=)
X	g.53984945G>C	CA413251574	PHF8	c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.2412C>G (p.Ser804Arg) c.867C>G (n.867C>G) c.1854C>G (n.1854C>G) n.1776C>G c.2361C>G (p.Ser787Arg) c.2520C>G (p.Ser840Arg) c.2123C>G c.1702C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.2217C>G (p.Ser739Arg)
X	g.53984945G>T	CA413251576	PHF8	c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.2412C>A (p.Ser804Arg) c.867C>A (n.867C>A) c.1854C>A (n.1854C>A) n.1776C>A c.2361C>A (p.Ser787Arg) c.2520C>A (p.Ser840Arg) c.2123C>A c.1702C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.2217C>A (p.Ser739Arg)
X	g.53984946C>A	CA413251580	PHF8	c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.2411G>T (p.Ser804Ile) c.866G>T (n.866G>T) c.1853G>T (n.1853G>T) n.1775G>T c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.2519G>T (p.Ser840Ile) c.2122G>T c.1701G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.2216G>T (p.Ser739Ile)
X	g.53984946C>G	CA413251582	PHF8	c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.2411G>C (p.Ser804Thr) c.866G>C (n.866G>C) c.1853G>C (n.1853G>C) n.1775G>C c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.2519G>C (p.Ser840Thr) c.2122G>C c.1701G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.2216G>C (p.Ser739Thr)
X	g.53984946C>T	CA413251585	PHF8	c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.866G>A (n.866G>A) c.1853G>A (n.1853G>A) n.1775G>A c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.2519G>A (p.Ser840Asn) c.2122G>A c.1701G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.2216G>A (p.Ser739Asn)
X	g.53984947T>A	CA413251594	PHF8	c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.2410A>T (p.Ser804Cys) c.865A>T (n.865A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) n.1774A>T c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.2121A>T c.1700A>T c.837A>T (p.Thr279=) c.2215A>T (p.Ser739Cys)
X	g.53984947T>C	CA413251591	PHF8	c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.2410A>G (p.Ser804Gly) c.865A>G (n.865A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) n.1774A>G c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.2121A>G c.1700A>G c.837A>G (p.Thr279=) c.2215A>G (p.Ser739Gly)	gnomAD v4
X	g.53984947T>G	CA413251588	PHF8	c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.2410A>C (p.Ser804Arg) c.865A>C (n.865A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) n.1774A>C c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.2121A>C c.1700A>C c.837A>C (p.Thr279=) c.2215A>C (p.Ser739Arg)
X	g.53984948G>A	CA413251596	PHF8	c.2106C>T (p.Asp702=) c.2409C>T (p.Asp803=) c.864C>T (n.864C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) n.1773C>T c.2358C>T (p.Asp786=) c.2517C>T (p.Asp839=) c.2120C>T c.1699C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.2214C>T (p.Asp738=)
X	g.53984948G>C	CA413251599	PHF8	c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.864C>G (n.864C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) n.1773C>G c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.2517C>G (p.Asp839Glu) c.2120C>G c.1699C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.2214C>G (p.Asp738Glu)
X	g.53984948G>T	CA413251601	PHF8	c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.864C>A (n.864C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) n.1773C>A c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2517C>A (p.Asp839Glu) c.2120C>A c.1699C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.2214C>A (p.Asp738Glu)
X	g.53984949T>A	CA413251603	PHF8	c.2105A>T (p.Asp702Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.863A>T (n.863A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) n.1772A>T c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2516A>T (p.Asp839Val) c.2119A>T c.1698A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.2213A>T (p.Asp738Val)
X	g.53984949T>C	CA413251605	PHF8	c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.863A>G (n.863A>G) c.1850A>G (n.1850A>G) n.1772A>G c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.2516A>G (p.Asp839Gly) c.2119A>G c.1698A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.2213A>G (p.Asp738Gly)
X	g.53984949T>G	CA413251608	PHF8	c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.863A>C (n.863A>C) c.1850A>C (n.1850A>C) n.1772A>C c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2516A>C (p.Asp839Ala) c.2119A>C c.1698A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.2213A>C (p.Asp738Ala)
X	g.53984950C>A	CA413251610	PHF8	c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.862G>T (n.862G>T) c.1849G>T (n.1849G>T) n.1771G>T c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) c.2118G>T c.1697G>T c.834G>T (p.Arg278Ser) c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
X	g.53984950C>G	CA413251612	PHF8	c.2104G>C (p.Asp702His) c.2407G>C (p.Asp803His) c.862G>C (n.862G>C) c.1849G>C (n.1849G>C) n.1771G>C c.2356G>C (p.Asp786His) c.2515G>C (p.Asp839His) c.2118G>C c.1697G>C c.834G>C (p.Arg278Ser) c.2212G>C (p.Asp738His)
X	g.53984950C>T	CA413251615	PHF8	c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.862G>A (n.862G>A) c.1849G>A (n.1849G>A) n.1771G>A c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.2118G>A c.1697G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.2212G>A (p.Asp738Asn)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53984951C>A	CA413251619	PHF8	c.2103G>T (p.Gln701His) c.2406G>T (p.Gln802His) c.861G>T (n.861G>T) c.1848G>T (n.1848G>T) n.1770G>T c.2355G>T (p.Gln785His) c.2514G>T (p.Gln838His) c.2117G>T c.1696G>T c.833G>T (p.Arg278Met) c.2211G>T (p.Gln737His)
X	g.53984951C=	CA2430030649	PHF8	c.2103G= (p.Gln701=) c.2406G= (p.Gln802=) c.861G= (n.861G=) c.1848G= (n.1848G=) n.1770G= c.2355G= (p.Gln785=) c.2514G= (p.Gln838=) c.2117G= c.1696G= c.833G= (p.Arg278=) c.2211G= (p.Gln737=)
X	g.53984951C>G	CA413251621	PHF8	c.2103G>C (p.Gln701His) c.2406G>C (p.Gln802His) c.861G>C (n.861G>C) c.1848G>C (n.1848G>C) n.1770G>C c.2355G>C (p.Gln785His) c.2514G>C (p.Gln838His) c.2117G>C c.1696G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) c.2211G>C (p.Gln737His)
X	g.53984951C>T	CA413251622	PHF8	c.2103G>A (p.Gln701=) c.2406G>A (p.Gln802=) c.861G>A (n.861G>A) c.1848G>A (n.1848G>A) n.1770G>A c.2355G>A (p.Gln785=) c.2514G>A (p.Gln838=) c.2117G>A c.1696G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) c.2211G>A (p.Gln737=)	dbSNP
X	g.53984952T>A	CA413251631	PHF8	c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.860A>T (n.860A>T) c.1847A>T (n.1847A>T) n.1769A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.2116A>T c.1695A>T c.832A>T (p.Arg278Trp) c.2210A>T (p.Gln737Leu)
X	g.53984952T>C	CA413251629	PHF8	c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.860A>G (n.860A>G) c.1847A>G (n.1847A>G) n.1769A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.2116A>G c.1695A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) c.2210A>G (p.Gln737Arg)
X	g.53984952T>G	CA413251626	PHF8	c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.860A>C (n.860A>C) c.1847A>C (n.1847A>C) n.1769A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.2116A>C c.1695A>C c.832A>C (p.Arg278=) c.2210A>C (p.Gln737Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.53984952T=	CA2430030650	PHF8	c.2102A= (p.Gln701=) c.2405A= (p.Gln802=) c.860A= (n.860A=) c.1847A= (n.1847A=) n.1769A= c.2354A= (p.Gln785=) c.2513A= (p.Gln838=) c.2116A= c.1695A= c.832A= (p.Arg278=) c.2210A= (p.Gln737=)
X	g.53984953G>A	CA413251633	PHF8	c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.859C>T (n.859C>T) c.1846C>T (n.1846C>T) n.1768C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.2115C>T c.1694C>T c.831C>T (p.Asn277=) c.2209C>T (p.Gln737Ter)
X	g.53984953G>C	CA413251634	PHF8	c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.859C>G (n.859C>G) c.1846C>G (n.1846C>G) n.1768C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.2115C>G c.1694C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) c.2209C>G (p.Gln737Glu)
X	g.53984953G>T	CA413251635	PHF8	c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.859C>A (n.859C>A) c.1846C>A (n.1846C>A) n.1768C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.2115C>A c.1694C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) c.2209C>A (p.Gln737Lys)
X	g.53984954T>A	CA413251638	PHF8	c.2100A>T (p.Glu700Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.858A>T (n.858A>T) c.1845A>T (n.1845A>T) n.1767A>T c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.2114A>T c.1693A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.2208A>T (p.Glu736Asp)
X	g.53984954T>C	CA413251640	PHF8	c.2100A>G (p.Glu700=) c.2403A>G (p.Glu801=) c.858A>G (n.858A>G) c.1845A>G (n.1845A>G) n.1767A>G c.2352A>G (p.Glu784=) c.2511A>G (p.Glu837=) c.2114A>G c.1693A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.2208A>G (p.Glu736=)
X	g.53984954T>G	CA413251641	PHF8	c.2100A>C (p.Glu700Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.858A>C (n.858A>C) c.1845A>C (n.1845A>C) n.1767A>C c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.2114A>C c.1693A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.2208A>C (p.Glu736Asp)
X	g.53984955T>A	CA413251645	PHF8	c.2099A>T (p.Glu700Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.857A>T (n.857A>T) c.1844A>T (n.1844A>T) n.1766A>T c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.2113A>T c.1692A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.2207A>T (p.Glu736Val)
X	g.53984955T>C	CA413251648	PHF8	c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.857A>G (n.857A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) n.1766A>G c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.2113A>G c.1692A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.2207A>G (p.Glu736Gly)
X	g.53984955T>G	CA413251650	PHF8	c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.857A>C (n.857A>C) c.1844A>C (n.1844A>C) n.1766A>C c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.2113A>C c.1692A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.2207A>C (p.Glu736Ala)
X	g.53984956C>A	CA413251653	PHF8	c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.856G>T (n.856G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) n.1765G>T c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.2112G>T c.1691G>T c.828G>T (p.Met276Ile) c.2206G>T (p.Glu736Ter)
X	g.53984956C>G	CA413251655	PHF8	c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.856G>C (n.856G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) n.1765G>C c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.2112G>C c.1691G>C c.828G>C (p.Met276Ile) c.2206G>C (p.Glu736Gln)
X	g.53984956C>T	CA413251657	PHF8	c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.856G>A (n.856G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) n.1765G>A c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.2112G>A c.1691G>A c.828G>A (p.Met276Ile) c.2206G>A (p.Glu736Lys)
X	g.53984957A=	CA2430030651	PHF8	c.2097T= (p.Asp699=) c.2400T= (p.Asp800=) c.855T= (n.855T=) c.1842T= (n.1842T=) n.1764T= c.2349T= (p.Asp783=) c.2508T= (p.Asp836=) c.2111T= c.1690T= c.827T= (p.Met276=) c.2205T= (p.Asp735=)
X	g.53984957A>C	CA413251664	PHF8	c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.2400T>G (p.Asp800Glu) c.855T>G (n.855T>G) c.1842T>G (n.1842T>G) n.1764T>G c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2508T>G (p.Asp836Glu) c.2111T>G c.1690T>G c.827T>G (p.Met276Arg) c.2205T>G (p.Asp735Glu)
X	g.53984957A>G	CA413251662	PHF8	c.2097T>C (p.Asp699=) c.2400T>C (p.Asp800=) c.855T>C (n.855T>C) c.1842T>C (n.1842T>C) n.1764T>C c.2349T>C (p.Asp783=) c.2508T>C (p.Asp836=) c.2111T>C c.1690T>C c.827T>C (p.Met276Thr) c.2205T>C (p.Asp735=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984957A>T	CA413251660	PHF8	c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.2400T>A (p.Asp800Glu) c.855T>A (n.855T>A) c.1842T>A (n.1842T>A) n.1764T>A c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2508T>A (p.Asp836Glu) c.2111T>A c.1690T>A c.827T>A (p.Met276Lys) c.2205T>A (p.Asp735Glu)
X	g.53984958T>A	CA413251668	PHF8	c.2096A>T (p.Asp699Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) c.854A>T (n.854A>T) c.1841A>T (n.1841A>T) n.1763A>T c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2507A>T (p.Asp836Val) c.2110A>T c.1689A>T c.826A>T (p.Met276Leu) c.2204A>T (p.Asp735Val)
X	g.53984958T>C	CA413251673	PHF8	c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.854A>G (n.854A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) n.1763A>G c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2507A>G (p.Asp836Gly) c.2110A>G c.1689A>G c.826A>G (p.Met276Val) c.2204A>G (p.Asp735Gly)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.53984958T>G	CA413251671	PHF8	c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.854A>C (n.854A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) n.1763A>C c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2507A>C (p.Asp836Ala) c.2110A>C c.1689A>C c.826A>C (p.Met276Leu) c.2204A>C (p.Asp735Ala)	gnomAD v4
X	g.53984959C>A	CA413251676	PHF8	c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.853G>T (n.853G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) n.1762G>T c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.2109G>T c.1688G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
X	g.53984959C>G	CA413251678	PHF8	c.2095G>C (p.Asp699His) c.2398G>C (p.Asp800His) c.853G>C (n.853G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) n.1762G>C c.2347G>C (p.Asp783His) c.2506G>C (p.Asp836His) c.2109G>C c.1688G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.2203G>C (p.Asp735His)
X	g.53984959C>T	CA413251680	PHF8	c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.853G>A (n.853G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) n.1762G>A c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2109G>A c.1688G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.2203G>A (p.Asp735Asn)
X	g.53984960C>A	CA413251684	PHF8	c.2094G>T (p.Leu698=) c.2397G>T (p.Leu799=) c.852G>T (n.852G>T) c.1839G>T (n.1839G>T) n.1761G>T c.2346G>T (p.Leu782=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2108G>T c.1687G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.2202G>T (p.Leu734=)
X	g.53984960C>G	CA413251686	PHF8	c.2094G>C (p.Leu698=) c.2397G>C (p.Leu799=) c.852G>C (n.852G>C) c.1839G>C (n.1839G>C) n.1761G>C c.2346G>C (p.Leu782=) c.2505G>C (p.Leu835=) c.2108G>C c.1687G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.2202G>C (p.Leu734=)
X	g.53984960C>T	CA413251688	PHF8	c.2094G>A (p.Leu698=) c.2397G>A (p.Leu799=) c.852G>A (n.852G>A) c.1839G>A (n.1839G>A) n.1761G>A c.2346G>A (p.Leu782=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2108G>A c.1687G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.2202G>A (p.Leu734=)	gnomAD v4
X	g.53984961A>C	CA413251691	PHF8	c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.851T>G (n.851T>G) c.1838T>G (n.1838T>G) n.1760T>G c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2107T>G c.1686T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) c.2201T>G (p.Leu734Arg)
X	g.53984961A>G	CA413251693	PHF8	c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.851T>C (n.851T>C) c.1838T>C (n.1838T>C) n.1760T>C c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2107T>C c.1686T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) c.2201T>C (p.Leu734Pro)
X	g.53984961A>T	CA413251695	PHF8	c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.851T>A (n.851T>A) c.1838T>A (n.1838T>A) n.1760T>A c.2345T>A (p.Leu782Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2107T>A c.1686T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) c.2201T>A (p.Leu734Gln)
X	g.53984962G>A	CA516688693	PHF8	c.2092C>T (p.Leu698=) c.2395C>T (p.Leu799=) c.850C>T (n.850C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) n.1759C>T c.2344C>T (p.Leu782=) c.2503C>T (p.Leu835=) c.2106C>T c.1685C>T c.822C>T (p.Val274=) c.2200C>T (p.Leu734=)
X	g.53984962G>C	CA413251698	PHF8	c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.850C>G (n.850C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) n.1759C>G c.2344C>G (p.Leu782Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2106C>G c.1685C>G c.822C>G (p.Val274=) c.2200C>G (p.Leu734Val)	gnomAD v4
X	g.53984962G=	CA2430030652	PHF8	c.2092C= (p.Leu698=) c.2395C= (p.Leu799=) c.850C= (n.850C=) c.1837C= (n.1837C=) n.1759C= c.2344C= (p.Leu782=) c.2503C= (p.Leu835=) c.2106C= c.1685C= c.822C= (p.Val274=) c.2200C= (p.Leu734=)
X	g.53984962G>T	CA413251700	PHF8	c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2395C>A (p.Leu799Met) c.850C>A (n.850C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) n.1759C>A c.2344C>A (p.Leu782Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2106C>A c.1685C>A c.822C>A (p.Val274=) c.2200C>A (p.Leu734Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984963A=	CA2430030653	PHF8	c.2091T= (p.Ser697=) c.2394T= (p.Ser798=) c.849T= (n.849T=) c.1836T= (n.1836T=) n.1758T= c.2343T= (p.Ser781=) c.2502T= (p.Ser834=) c.2105T= c.1684T= c.821T= (p.Val274=) c.2199T= (p.Ser733=)
X	g.53984963A>C	CA413251706	PHF8	c.2091T>G (p.Ser697Arg) c.2394T>G (p.Ser798Arg) c.849T>G (n.849T>G) c.1836T>G (n.1836T>G) n.1758T>G c.2343T>G (p.Ser781Arg) c.2502T>G (p.Ser834Arg) c.2105T>G c.1684T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.2199T>G (p.Ser733Arg)
X	g.53984963A>G	CA10423295	PHF8	c.2091T>C (p.Ser697=) c.2394T>C (p.Ser798=) c.849T>C (n.849T>C) c.1836T>C (n.1836T>C) n.1758T>C c.2343T>C (p.Ser781=) c.2502T>C (p.Ser834=) c.2105T>C c.1684T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.2199T>C (p.Ser733=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53984963A>T	CA413251703	PHF8	c.2091T>A (p.Ser697Arg) c.2394T>A (p.Ser798Arg) c.849T>A (n.849T>A) c.1836T>A (n.1836T>A) n.1758T>A c.2343T>A (p.Ser781Arg) c.2502T>A (p.Ser834Arg) c.2105T>A c.1684T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.2199T>A (p.Ser733Arg)
X	g.53984964C>A	CA10423296	PHF8	c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.848G>T (n.848G>T) c.1835G>T (n.1835G>T) n.1757G>T c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.2501G>T (p.Ser834Ile) c.2104G>T c.1683G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.2198G>T (p.Ser733Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53984964C=	CA2430030654	PHF8	c.2090G= (p.Ser697=) c.2393G= (p.Ser798=) c.848G= (n.848G=) c.1835G= (n.1835G=) n.1757G= c.2342G= (p.Ser781=) c.2501G= (p.Ser834=) c.2104G= c.1683G= c.820G= (p.Val274=) c.2198G= (p.Ser733=)
X	g.53984964C>G	CA413251711	PHF8	c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.848G>C (n.848G>C) c.1835G>C (n.1835G>C) n.1757G>C c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.2501G>C (p.Ser834Thr) c.2104G>C c.1683G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.2198G>C (p.Ser733Thr)
X	g.53984964C>T	CA413251713	PHF8	c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.848G>A (n.848G>A) c.1835G>A (n.1835G>A) n.1757G>A c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.2501G>A (p.Ser834Asn) c.2104G>A c.1683G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.2198G>A (p.Ser733Asn)
X	g.53984965T>A	CA413251717	PHF8	c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.847A>T (n.847A>T) c.1834A>T (n.1834A>T) n.1756A>T c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.2500A>T (p.Ser834Cys) c.2103A>T c.1682A>T c.819A>T (p.Pro273=) c.2197A>T (p.Ser733Cys)
X	g.53984965T>C	CA413251719	PHF8	c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.847A>G (n.847A>G) c.1834A>G (n.1834A>G) n.1756A>G c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.2500A>G (p.Ser834Gly) c.2103A>G c.1682A>G c.819A>G (p.Pro273=) c.2197A>G (p.Ser733Gly)
X	g.53984965T>G	CA413251721	PHF8	c.2089A>C (p.Ser697Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.847A>C (n.847A>C) c.1834A>C (n.1834A>C) n.1756A>C c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.2500A>C (p.Ser834Arg) c.2103A>C c.1682A>C c.819A>C (p.Pro273=) c.2197A>C (p.Ser733Arg)
X	g.53984966G>A	CA413251723	PHF8	c.2088C>T (p.Ala696=) c.2391C>T (p.Ala797=) c.846C>T (n.846C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) n.1755C>T c.2340C>T (p.Ala780=) c.2499C>T (p.Ala833=) c.2102C>T c.1681C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.2196C>T (p.Ala732=)
X	g.53984966G>C	CA413251726	PHF8	c.2088C>G (p.Ala696=) c.2391C>G (p.Ala797=) c.846C>G (n.846C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) n.1755C>G c.2340C>G (p.Ala780=) c.2499C>G (p.Ala833=) c.2102C>G c.1681C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.2196C>G (p.Ala732=)
X	g.53984966G>T	CA413251728	PHF8	c.2088C>A (p.Ala696=) c.2391C>A (p.Ala797=) c.846C>A (n.846C>A) c.1833C>A (n.1833C>A) n.1755C>A c.2340C>A (p.Ala780=) c.2499C>A (p.Ala833=) c.2102C>A c.1681C>A c.818C>A (p.Pro273Gln) c.2196C>A (p.Ala732=)
X	g.53984967G>A	CA413251731	PHF8	c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2390C>T (p.Ala797Val) c.845C>T (n.845C>T) c.1832C>T (n.1832C>T) n.1754C>T c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2101C>T c.1680C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.2195C>T (p.Ala732Val)	gnomAD v4
X	g.53984967G>C	CA413251733	PHF8	c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.845C>G (n.845C>G) c.1832C>G (n.1832C>G) n.1754C>G c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2101C>G c.1680C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.2195C>G (p.Ala732Gly)
X	g.53984967G>T	CA413251735	PHF8	c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.845C>A (n.845C>A) c.1832C>A (n.1832C>A) n.1754C>A c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2101C>A c.1680C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.2195C>A (p.Ala732Asp)
X	g.53984968C>A	CA413251742	PHF8	c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.844G>T (n.844G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) n.1753G>T c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2100G>T c.1679G>T c.816G>T (p.Thr272=) c.2194G>T (p.Ala732Ser)
X	g.53984968C=	CA2430030655	PHF8	c.2086G= (p.Ala696=) c.2389G= (p.Ala797=) c.844G= (n.844G=) c.1831G= (n.1831G=) n.1753G= c.2338G= (p.Ala780=) c.2497G= (p.Ala833=) c.2100G= c.1679G= c.816G= (p.Thr272=) c.2194G= (p.Ala732=)
X	g.53984968C>G	CA413251740	PHF8	c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.844G>C (n.844G>C) c.1831G>C (n.1831G>C) n.1753G>C c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2100G>C c.1679G>C c.816G>C (p.Thr272=) c.2194G>C (p.Ala732Pro)
X	g.53984968C>T	CA10423297	PHF8	c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.844G>A (n.844G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) n.1753G>A c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2100G>A c.1679G>A c.816G>A (p.Thr272=) c.2194G>A (p.Ala732Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984969G>A	CA10423298	PHF8	c.2085C>T (p.Asn695=) c.2388C>T (p.Asn796=) c.843C>T (n.843C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) n.1752C>T c.2337C>T (p.Asn779=) c.2496C>T (p.Asn832=) c.2099C>T c.1678C>T c.815C>T (p.Thr272Met) c.2193C>T (p.Asn731=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53984969G>C	CA413251746	PHF8	c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.2388C>G (p.Asn796Lys) c.843C>G (n.843C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) n.1752C>G c.2337C>G (p.Asn779Lys) c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.2099C>G c.1678C>G c.815C>G (p.Thr272Arg) c.2193C>G (p.Asn731Lys)
X	g.53984969G=	CA2430030656	PHF8	c.2085C= (p.Asn695=) c.2388C= (p.Asn796=) c.843C= (n.843C=) c.1830C= (n.1830C=) n.1752C= c.2337C= (p.Asn779=) c.2496C= (p.Asn832=) c.2099C= c.1678C= c.815C= (p.Thr272=) c.2193C= (p.Asn731=)
X	g.53984969G>T	CA10423299	PHF8	c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.843C>A (n.843C>A) c.1830C>A (n.1830C>A) n.1752C>A c.2337C>A (p.Asn779Lys) c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.2099C>A c.1678C>A c.815C>A (p.Thr272Lys) c.2193C>A (p.Asn731Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.53984970T>A	CA413251751	PHF8	c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.842A>T (n.842A>T) c.1829A>T (n.1829A>T) n.1751A>T c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.2098A>T c.1677A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.2192A>T (p.Asn731Ile)
X	g.53984970T>C	CA413251753	PHF8	c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.842A>G (n.842A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) n.1751A>G c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.2098A>G c.1677A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.2192A>G (p.Asn731Ser)
X	g.53984970T>G	CA413251756	PHF8	c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.842A>C (n.842A>C) c.1829A>C (n.1829A>C) n.1751A>C c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.2098A>C c.1677A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.2192A>C (p.Asn731Thr)
X	g.53984971T>A	CA413251759	PHF8	c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.841A>T (n.841A>T) c.1828A>T (n.1828A>T) n.1750A>T c.2335A>T (p.Asn779Tyr) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.2097A>T c.1676A>T c.813A>T (p.Arg271Ser) c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
X	g.53984971T>C	CA413251761	PHF8	c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.841A>G (n.841A>G) c.1828A>G (n.1828A>G) n.1750A>G c.2335A>G (p.Asn779Asp) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.2097A>G c.1676A>G c.813A>G (p.Arg271=) c.2191A>G (p.Asn731Asp)
X	g.53984971T>G	CA413251763	PHF8	c.2083A>C (p.Asn695His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.841A>C (n.841A>C) c.1828A>C (n.1828A>C) n.1750A>C c.2335A>C (p.Asn779His) c.2494A>C (p.Asn832His) c.2097A>C c.1676A>C c.813A>C (p.Arg271Ser) c.2191A>C (p.Asn731His)
X	g.53984971_53984974delinsTCTC	CA2430030657	PHF8	c.2080_2083delinsGAGA (p.Glu694=) c.2383_2386delinsGAGA (p.Glu795=) c.838_841delinsGAGA (n.838_841delinsGAGA) c.1825_1828delinsGAGA (n.1825_1828delinsGAGA) n.1747_1750delinsGAGA c.2332_2335delinsGAGA (p.Glu778=) c.2491_2494delinsGAGA (p.Glu831=) c.2094_2097delinsGAGA c.1673_1676delinsGAGA c.810_813delinsGAGA (p.Arg270=) c.2188_2191delinsGAGA (p.Glu730=)
X	g.53984972C>A	CA413251769	PHF8	c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.840G>T (n.840G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) n.1749G>T c.2334G>T (p.Glu778Asp) c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.2096G>T c.1675G>T c.812G>T (p.Arg271Ile) c.2190G>T (p.Glu730Asp)
X	g.53984972C>G	CA413251770	PHF8	c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.840G>C (n.840G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) n.1749G>C c.2334G>C (p.Glu778Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.2096G>C c.1675G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.2190G>C (p.Glu730Asp)
X	g.53984972C>T	CA413251772	PHF8	c.2082G>A (p.Glu694=) c.2385G>A (p.Glu795=) c.840G>A (n.840G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) n.1749G>A c.2334G>A (p.Glu778=) c.2493G>A (p.Glu831=) c.2096G>A c.1675G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.2190G>A (p.Glu730=)
X	g.53984984_53984986dup	CA10423301	PHF8	c.2080_2082dup (p.Glu694_Asn695insGlu) c.2383_2385dup (p.Glu795_Asn796insGlu) c.838_840dup (n.838_840dup) c.1825_1827dup (n.1825_1827dup) n.1747_1749dup c.2332_2334dup (p.Glu778_Asn779insGlu) c.2491_2493dup (p.Glu831_Asn832insGlu) c.2094_2096dup c.1673_1675dup c.810_812dup (p.Arg271_Thr272insArg) c.2188_2190dup (p.Glu730_Asn731insGlu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.53984985T>G	CA413251864	PHF8	c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.827A>C (n.827A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) n.1736A>C c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2083A>C c.1662A>C c.799A>C (p.Arg267=) c.2177A>C (p.Glu726Ala)
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X	g.53984986C>G	CA413251871	PHF8	c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.826G>C (n.826G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) n.1735G>C c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.2082G>C c.1661G>C c.798G>C (p.Ala266=) c.2176G>C (p.Glu726Gln)
X	g.53984986C>T	CA413251873	PHF8	c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.826G>A (n.826G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) n.1735G>A c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.2082G>A c.1661G>A c.798G>A (p.Ala266=) c.2176G>A (p.Glu726Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.53984991T>G	CA413251909	PHF8	c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.821A>C (n.821A>C) c.1808A>C (n.1808A>C) n.1730A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2077A>C c.1656A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.2171A>C (p.Glu724Ala)
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X	g.53984992C>T	CA10423303	PHF8	c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.820G>A (n.820G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) n.1729G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2076G>A c.1655G>A c.792G>A (p.Pro264=) c.2170G>A (p.Glu724Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched