| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53984861T>C | CA2693828000 | PHF8 | c.2140+53A>G (n.2140+53A>G) c.2443+53A>G (n.2443+53A>G) c.*898+53A>G (n.*898+53A>G) c.*1885+53A>G (n.*1885+53A>G) n.1807+53A>G c.2392+53A>G (n.2392+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2154+53A>G c.1733+53A>G c.870+53A>G (n.870+53A>G) c.2248+53A>G (n.2248+53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984863G>A | CA641907006 | PHF8 | c.2140+51C>T (n.2140+51C>T) c.2443+51C>T (n.2443+51C>T) c.*898+51C>T (n.*898+51C>T) c.*1885+51C>T (n.*1885+51C>T) n.1807+51C>T c.2392+51C>T (n.2392+51C>T) c.2551+51C>T (n.2551+51C>T) c.2154+51C>T c.1733+51C>T c.870+51C>T (n.870+51C>T) c.2248+51C>T (n.2248+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53984863G>C | CA2693828002 | PHF8 | c.2140+51C>G (n.2140+51C>G) c.2443+51C>G (n.2443+51C>G) c.*898+51C>G (n.*898+51C>G) c.*1885+51C>G (n.*1885+51C>G) n.1807+51C>G c.2392+51C>G (n.2392+51C>G) c.2551+51C>G (n.2551+51C>G) c.2154+51C>G c.1733+51C>G c.870+51C>G (n.870+51C>G) c.2248+51C>G (n.2248+51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984863G= | CA2430030623 | PHF8 | c.2140+51C= (n.2140+51C=) c.2443+51C= (n.2443+51C=) c.*898+51C= (n.*898+51C=) c.*1885+51C= (n.*1885+51C=) n.1807+51C= c.2392+51C= (n.2392+51C=) c.2551+51C= (n.2551+51C=) c.2154+51C= c.1733+51C= c.870+51C= (n.870+51C=) c.2248+51C= (n.2248+51C=) | |
| X | g.53984863G>T | CA2579619375 | PHF8 | c.2140+51C>A (n.2140+51C>A) c.2443+51C>A (n.2443+51C>A) c.*898+51C>A (n.*898+51C>A) c.*1885+51C>A (n.*1885+51C>A) n.1807+51C>A c.2392+51C>A (n.2392+51C>A) c.2551+51C>A (n.2551+51C>A) c.2154+51C>A c.1733+51C>A c.870+51C>A (n.870+51C>A) c.2248+51C>A (n.2248+51C>A) | |
| X | g.53984864G>A | CA641907007 | PHF8 | c.2140+50C>T (n.2140+50C>T) c.2443+50C>T (n.2443+50C>T) c.*898+50C>T (n.*898+50C>T) c.*1885+50C>T (n.*1885+50C>T) n.1807+50C>T c.2392+50C>T (n.2392+50C>T) c.2551+50C>T (n.2551+50C>T) c.2154+50C>T c.1733+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) c.2248+50C>T (n.2248+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984864G= | CA2430030624 | PHF8 | c.2140+50C= (n.2140+50C=) c.2443+50C= (n.2443+50C=) c.*898+50C= (n.*898+50C=) c.*1885+50C= (n.*1885+50C=) n.1807+50C= c.2392+50C= (n.2392+50C=) c.2551+50C= (n.2551+50C=) c.2154+50C= c.1733+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) c.2248+50C= (n.2248+50C=) | |
| X | g.53984865A= | CA2430030625 | PHF8 | c.2140+49T= (n.2140+49T=) c.2443+49T= (n.2443+49T=) c.*898+49T= (n.*898+49T=) c.*1885+49T= (n.*1885+49T=) n.1807+49T= c.2392+49T= (n.2392+49T=) c.2551+49T= (n.2551+49T=) c.2154+49T= c.1733+49T= c.870+49T= (n.870+49T=) c.2248+49T= (n.2248+49T=) | |
| X | g.53984865A>G | CA329924344 | PHF8 | c.2140+49T>C (n.2140+49T>C) c.2443+49T>C (n.2443+49T>C) c.*898+49T>C (n.*898+49T>C) c.*1885+49T>C (n.*1885+49T>C) n.1807+49T>C c.2392+49T>C (n.2392+49T>C) c.2551+49T>C (n.2551+49T>C) c.2154+49T>C c.1733+49T>C c.870+49T>C (n.870+49T>C) c.2248+49T>C (n.2248+49T>C) | dbSNP |
| X | g.53984865A>T | CA2430030626 | PHF8 | c.2140+49T>A (n.2140+49T>A) c.2443+49T>A (n.2443+49T>A) c.*898+49T>A (n.*898+49T>A) c.*1885+49T>A (n.*1885+49T>A) n.1807+49T>A c.2392+49T>A (n.2392+49T>A) c.2551+49T>A (n.2551+49T>A) c.2154+49T>A c.1733+49T>A c.870+49T>A (n.870+49T>A) c.2248+49T>A (n.2248+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984865dup | CA876330524 | PHF8 | c.2140+49dup (n.2140+49dup) c.2443+49dup (n.2443+49dup) c.*898+49dup (n.*898+49dup) c.*1885+49dup (n.*1885+49dup) n.1807+49dup c.2392+49dup (n.2392+49dup) c.2551+49dup (n.2551+49dup) c.2154+49dup c.1733+49dup c.870+49dup (n.870+49dup) c.2248+49dup (n.2248+49dup) | dbSNP |
| X | g.53984867del | CA2693828004 | PHF8 | c.2140+47del (n.2140+47del) c.2443+47del (n.2443+47del) c.*898+47del (n.*898+47del) c.*1885+47del (n.*1885+47del) n.1807+47del c.2392+47del (n.2392+47del) c.2551+47del (n.2551+47del) c.2154+47del c.1733+47del c.870+47del (n.870+47del) c.2248+47del (n.2248+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.53984867T>A | CA2579619376 | PHF8 | c.2140+47A>T (n.2140+47A>T) c.2443+47A>T (n.2443+47A>T) c.*898+47A>T (n.*898+47A>T) c.*1885+47A>T (n.*1885+47A>T) n.1807+47A>T c.2392+47A>T (n.2392+47A>T) c.2551+47A>T (n.2551+47A>T) c.2154+47A>T c.1733+47A>T c.870+47A>T (n.870+47A>T) c.2248+47A>T (n.2248+47A>T) | |
| X | g.53984868G>A | CA2693828006 | PHF8 | c.2140+46C>T (n.2140+46C>T) c.2443+46C>T (n.2443+46C>T) c.*898+46C>T (n.*898+46C>T) c.*1885+46C>T (n.*1885+46C>T) n.1807+46C>T c.2392+46C>T (n.2392+46C>T) c.2551+46C>T (n.2551+46C>T) c.2154+46C>T c.1733+46C>T c.870+46C>T (n.870+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984871G>C | CA2579619377 | PHF8 | c.2140+43C>G (n.2140+43C>G) c.2443+43C>G (n.2443+43C>G) c.*898+43C>G (n.*898+43C>G) c.*1885+43C>G (n.*1885+43C>G) n.1807+43C>G c.2392+43C>G (n.2392+43C>G) c.2551+43C>G (n.2551+43C>G) c.2154+43C>G c.1733+43C>G c.870+43C>G (n.870+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G) | |
| X | g.53984873G>A | CA641907008 | PHF8 | c.2140+41C>T (n.2140+41C>T) c.2443+41C>T (n.2443+41C>T) c.*898+41C>T (n.*898+41C>T) c.*1885+41C>T (n.*1885+41C>T) n.1807+41C>T c.2392+41C>T (n.2392+41C>T) c.2551+41C>T (n.2551+41C>T) c.2154+41C>T c.1733+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) c.2248+41C>T (n.2248+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984873G= | CA2430030628 | PHF8 | c.2140+41C= (n.2140+41C=) c.2443+41C= (n.2443+41C=) c.*898+41C= (n.*898+41C=) c.*1885+41C= (n.*1885+41C=) n.1807+41C= c.2392+41C= (n.2392+41C=) c.2551+41C= (n.2551+41C=) c.2154+41C= c.1733+41C= c.870+41C= (n.870+41C=) c.2248+41C= (n.2248+41C=) | |
| X | g.53984873G>T | CA2430030627 | PHF8 | c.2140+41C>A (n.2140+41C>A) c.2443+41C>A (n.2443+41C>A) c.*898+41C>A (n.*898+41C>A) c.*1885+41C>A (n.*1885+41C>A) n.1807+41C>A c.2392+41C>A (n.2392+41C>A) c.2551+41C>A (n.2551+41C>A) c.2154+41C>A c.1733+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) c.2248+41C>A (n.2248+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984874A= | CA2430030629 | PHF8 | c.2140+40T= (n.2140+40T=) c.2443+40T= (n.2443+40T=) c.*898+40T= (n.*898+40T=) c.*1885+40T= (n.*1885+40T=) n.1807+40T= c.2392+40T= (n.2392+40T=) c.2551+40T= (n.2551+40T=) c.2154+40T= c.1733+40T= c.870+40T= (n.870+40T=) c.2248+40T= (n.2248+40T=) | |
| X | g.53984874A>T | CA10423288 | PHF8 | c.2140+40T>A (n.2140+40T>A) c.2443+40T>A (n.2443+40T>A) c.*898+40T>A (n.*898+40T>A) c.*1885+40T>A (n.*1885+40T>A) n.1807+40T>A c.2392+40T>A (n.2392+40T>A) c.2551+40T>A (n.2551+40T>A) c.2154+40T>A c.1733+40T>A c.870+40T>A (n.870+40T>A) c.2248+40T>A (n.2248+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53984876C= | CA2430030630 | PHF8 | c.2140+38G= (n.2140+38G=) c.2443+38G= (n.2443+38G=) c.*898+38G= (n.*898+38G=) c.*1885+38G= (n.*1885+38G=) n.1807+38G= c.2392+38G= (n.2392+38G=) c.2551+38G= (n.2551+38G=) c.2154+38G= c.1733+38G= c.870+38G= (n.870+38G=) c.2248+38G= (n.2248+38G=) | |
| X | g.53984876C>G | CA2693828011 | PHF8 | c.2140+38G>C (n.2140+38G>C) c.2443+38G>C (n.2443+38G>C) c.*898+38G>C (n.*898+38G>C) c.*1885+38G>C (n.*1885+38G>C) n.1807+38G>C c.2392+38G>C (n.2392+38G>C) c.2551+38G>C (n.2551+38G>C) c.2154+38G>C c.1733+38G>C c.870+38G>C (n.870+38G>C) c.2248+38G>C (n.2248+38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53984876C>T | CA10423289 | PHF8 | c.2140+38G>A (n.2140+38G>A) c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) c.*898+38G>A (n.*898+38G>A) c.*1885+38G>A (n.*1885+38G>A) n.1807+38G>A c.2392+38G>A (n.2392+38G>A) c.2551+38G>A (n.2551+38G>A) c.2154+38G>A c.1733+38G>A c.870+38G>A (n.870+38G>A) c.2248+38G>A (n.2248+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984881C>A | CA641907009 | PHF8 | c.2140+33G>T (n.2140+33G>T) c.2443+33G>T (n.2443+33G>T) c.*898+33G>T (n.*898+33G>T) c.*1885+33G>T (n.*1885+33G>T) n.1807+33G>T c.2392+33G>T (n.2392+33G>T) c.2551+33G>T (n.2551+33G>T) c.2154+33G>T c.1733+33G>T c.870+33G>T (n.870+33G>T) c.2248+33G>T (n.2248+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984881C= | CA2430030631 | PHF8 | c.2140+33G= (n.2140+33G=) c.2443+33G= (n.2443+33G=) c.*898+33G= (n.*898+33G=) c.*1885+33G= (n.*1885+33G=) n.1807+33G= c.2392+33G= (n.2392+33G=) c.2551+33G= (n.2551+33G=) c.2154+33G= c.1733+33G= c.870+33G= (n.870+33G=) c.2248+33G= (n.2248+33G=) | |
| X | g.53984881C>T | CA2693828013 | PHF8 | c.2140+33G>A (n.2140+33G>A) c.2443+33G>A (n.2443+33G>A) c.*898+33G>A (n.*898+33G>A) c.*1885+33G>A (n.*1885+33G>A) n.1807+33G>A c.2392+33G>A (n.2392+33G>A) c.2551+33G>A (n.2551+33G>A) c.2154+33G>A c.1733+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) c.2248+33G>A (n.2248+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984882T>A | CA329924345 | PHF8 | c.2140+32A>T (n.2140+32A>T) c.2443+32A>T (n.2443+32A>T) c.*898+32A>T (n.*898+32A>T) c.*1885+32A>T (n.*1885+32A>T) n.1807+32A>T c.2392+32A>T (n.2392+32A>T) c.2551+32A>T (n.2551+32A>T) c.2154+32A>T c.1733+32A>T c.870+32A>T (n.870+32A>T) c.2248+32A>T (n.2248+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984882T>C | CA2693828014 | PHF8 | c.2140+32A>G (n.2140+32A>G) c.2443+32A>G (n.2443+32A>G) c.*898+32A>G (n.*898+32A>G) c.*1885+32A>G (n.*1885+32A>G) n.1807+32A>G c.2392+32A>G (n.2392+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2154+32A>G c.1733+32A>G c.870+32A>G (n.870+32A>G) c.2248+32A>G (n.2248+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984882T>G | CA2579619378 | PHF8 | c.2140+32A>C (n.2140+32A>C) c.2443+32A>C (n.2443+32A>C) c.*898+32A>C (n.*898+32A>C) c.*1885+32A>C (n.*1885+32A>C) n.1807+32A>C c.2392+32A>C (n.2392+32A>C) c.2551+32A>C (n.2551+32A>C) c.2154+32A>C c.1733+32A>C c.870+32A>C (n.870+32A>C) c.2248+32A>C (n.2248+32A>C) | |
| X | g.53984882T= | CA2430030632 | PHF8 | c.2140+32A= (n.2140+32A=) c.2443+32A= (n.2443+32A=) c.*898+32A= (n.*898+32A=) c.*1885+32A= (n.*1885+32A=) n.1807+32A= c.2392+32A= (n.2392+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2154+32A= c.1733+32A= c.870+32A= (n.870+32A=) c.2248+32A= (n.2248+32A=) | |
| X | g.53984883G>A | CA10423290 | PHF8 | c.2140+31C>T (n.2140+31C>T) c.2443+31C>T (n.2443+31C>T) c.*898+31C>T (n.*898+31C>T) c.*1885+31C>T (n.*1885+31C>T) n.1807+31C>T c.2392+31C>T (n.2392+31C>T) c.2551+31C>T (n.2551+31C>T) c.2154+31C>T c.1733+31C>T c.870+31C>T (n.870+31C>T) c.2248+31C>T (n.2248+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53984883G= | CA2430030633 | PHF8 | c.2140+31C= (n.2140+31C=) c.2443+31C= (n.2443+31C=) c.*898+31C= (n.*898+31C=) c.*1885+31C= (n.*1885+31C=) n.1807+31C= c.2392+31C= (n.2392+31C=) c.2551+31C= (n.2551+31C=) c.2154+31C= c.1733+31C= c.870+31C= (n.870+31C=) c.2248+31C= (n.2248+31C=) | |
| X | g.53984883G>T | CA2693828019 | PHF8 | c.2140+31C>A (n.2140+31C>A) c.2443+31C>A (n.2443+31C>A) c.*898+31C>A (n.*898+31C>A) c.*1885+31C>A (n.*1885+31C>A) n.1807+31C>A c.2392+31C>A (n.2392+31C>A) c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) c.2154+31C>A c.1733+31C>A c.870+31C>A (n.870+31C>A) c.2248+31C>A (n.2248+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984884del | CA2579619379 | PHF8 | c.2140+31del (n.2140+31del) c.2443+31del (n.2443+31del) c.*898+31del (n.*898+31del) c.*1885+31del (n.*1885+31del) n.1807+31del c.2392+31del (n.2392+31del) c.2551+31del (n.2551+31del) c.2154+31del c.1733+31del c.870+31del (n.870+31del) c.2248+31del (n.2248+31del) | |
| X | g.53984884G>A | CA2693828021 | PHF8 | c.2140+30C>T (n.2140+30C>T) c.2443+30C>T (n.2443+30C>T) c.*898+30C>T (n.*898+30C>T) c.*1885+30C>T (n.*1885+30C>T) n.1807+30C>T c.2392+30C>T (n.2392+30C>T) c.2551+30C>T (n.2551+30C>T) c.2154+30C>T c.1733+30C>T c.870+30C>T (n.870+30C>T) c.2248+30C>T (n.2248+30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984884G>T | CA2693828022 | PHF8 | c.2140+30C>A (n.2140+30C>A) c.2443+30C>A (n.2443+30C>A) c.*898+30C>A (n.*898+30C>A) c.*1885+30C>A (n.*1885+30C>A) n.1807+30C>A c.2392+30C>A (n.2392+30C>A) c.2551+30C>A (n.2551+30C>A) c.2154+30C>A c.1733+30C>A c.870+30C>A (n.870+30C>A) c.2248+30C>A (n.2248+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984885C>A | CA2693828023 | PHF8 | c.2140+29G>T (n.2140+29G>T) c.2443+29G>T (n.2443+29G>T) c.*898+29G>T (n.*898+29G>T) c.*1885+29G>T (n.*1885+29G>T) n.1807+29G>T c.2392+29G>T (n.2392+29G>T) c.2551+29G>T (n.2551+29G>T) c.2154+29G>T c.1733+29G>T c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.2248+29G>T (n.2248+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984885C= | CA2430030634 | PHF8 | c.2140+29G= (n.2140+29G=) c.2443+29G= (n.2443+29G=) c.*898+29G= (n.*898+29G=) c.*1885+29G= (n.*1885+29G=) n.1807+29G= c.2392+29G= (n.2392+29G=) c.2551+29G= (n.2551+29G=) c.2154+29G= c.1733+29G= c.870+29G= (n.870+29G=) c.2248+29G= (n.2248+29G=) | |
| X | g.53984885C>T | CA10423291 | PHF8 | c.2140+29G>A (n.2140+29G>A) c.2443+29G>A (n.2443+29G>A) c.*898+29G>A (n.*898+29G>A) c.*1885+29G>A (n.*1885+29G>A) n.1807+29G>A c.2392+29G>A (n.2392+29G>A) c.2551+29G>A (n.2551+29G>A) c.2154+29G>A c.1733+29G>A c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.2248+29G>A (n.2248+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53984886C= | CA2430030635 | PHF8 | c.2140+28G= (n.2140+28G=) c.2443+28G= (n.2443+28G=) c.*898+28G= (n.*898+28G=) c.*1885+28G= (n.*1885+28G=) n.1807+28G= c.2392+28G= (n.2392+28G=) c.2551+28G= (n.2551+28G=) c.2154+28G= c.1733+28G= c.870+28G= (n.870+28G=) c.2248+28G= (n.2248+28G=) | |
| X | g.53984886C>T | CA329924346 | PHF8 | c.2140+28G>A (n.2140+28G>A) c.2443+28G>A (n.2443+28G>A) c.*898+28G>A (n.*898+28G>A) c.*1885+28G>A (n.*1885+28G>A) n.1807+28G>A c.2392+28G>A (n.2392+28G>A) c.2551+28G>A (n.2551+28G>A) c.2154+28G>A c.1733+28G>A c.870+28G>A (n.870+28G>A) c.2248+28G>A (n.2248+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984887T>C | CA2693828025 | PHF8 | c.2140+27A>G (n.2140+27A>G) c.2443+27A>G (n.2443+27A>G) c.*898+27A>G (n.*898+27A>G) c.*1885+27A>G (n.*1885+27A>G) n.1807+27A>G c.2392+27A>G (n.2392+27A>G) c.2551+27A>G (n.2551+27A>G) c.2154+27A>G c.1733+27A>G c.870+27A>G (n.870+27A>G) c.2248+27A>G (n.2248+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984888G>T | CA2693828026 | PHF8 | c.2140+26C>A (n.2140+26C>A) c.2443+26C>A (n.2443+26C>A) c.*898+26C>A (n.*898+26C>A) c.*1885+26C>A (n.*1885+26C>A) n.1807+26C>A c.2392+26C>A (n.2392+26C>A) c.2551+26C>A (n.2551+26C>A) c.2154+26C>A c.1733+26C>A c.870+26C>A (n.870+26C>A) c.2248+26C>A (n.2248+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984891C>A | CA2579619380 | PHF8 | c.2140+23G>T (n.2140+23G>T) c.2443+23G>T (n.2443+23G>T) c.*898+23G>T (n.*898+23G>T) c.*1885+23G>T (n.*1885+23G>T) n.1807+23G>T c.2392+23G>T (n.2392+23G>T) c.2551+23G>T (n.2551+23G>T) c.2154+23G>T c.1733+23G>T c.870+23G>T (n.870+23G>T) c.2248+23G>T (n.2248+23G>T) | |
| X | g.53984891C= | CA2430030636 | PHF8 | c.2140+23G= (n.2140+23G=) c.2443+23G= (n.2443+23G=) c.*898+23G= (n.*898+23G=) c.*1885+23G= (n.*1885+23G=) n.1807+23G= c.2392+23G= (n.2392+23G=) c.2551+23G= (n.2551+23G=) c.2154+23G= c.1733+23G= c.870+23G= (n.870+23G=) c.2248+23G= (n.2248+23G=) | |
| X | g.53984891C>G | CA2430030637 | PHF8 | c.2140+23G>C (n.2140+23G>C) c.2443+23G>C (n.2443+23G>C) c.*898+23G>C (n.*898+23G>C) c.*1885+23G>C (n.*1885+23G>C) n.1807+23G>C c.2392+23G>C (n.2392+23G>C) c.2551+23G>C (n.2551+23G>C) c.2154+23G>C c.1733+23G>C c.870+23G>C (n.870+23G>C) c.2248+23G>C (n.2248+23G>C) | dbSNP |
| X | g.53984891C>T | CA2693828028 | PHF8 | c.2140+23G>A (n.2140+23G>A) c.2443+23G>A (n.2443+23G>A) c.*898+23G>A (n.*898+23G>A) c.*1885+23G>A (n.*1885+23G>A) n.1807+23G>A c.2392+23G>A (n.2392+23G>A) c.2551+23G>A (n.2551+23G>A) c.2154+23G>A c.1733+23G>A c.870+23G>A (n.870+23G>A) c.2248+23G>A (n.2248+23G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984892C= | CA2430030638 | PHF8 | c.2140+22G= (n.2140+22G=) c.2443+22G= (n.2443+22G=) c.*898+22G= (n.*898+22G=) c.*1885+22G= (n.*1885+22G=) n.1807+22G= c.2392+22G= (n.2392+22G=) c.2551+22G= (n.2551+22G=) c.2154+22G= c.1733+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.2248+22G= (n.2248+22G=) | |
| X | g.53984892C>T | CA10423292 | PHF8 | c.2140+22G>A (n.2140+22G>A) c.2443+22G>A (n.2443+22G>A) c.*898+22G>A (n.*898+22G>A) c.*1885+22G>A (n.*1885+22G>A) n.1807+22G>A c.2392+22G>A (n.2392+22G>A) c.2551+22G>A (n.2551+22G>A) c.2154+22G>A c.1733+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.2248+22G>A (n.2248+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984895T>C | CA641907010 | PHF8 | c.2140+19A>G (n.2140+19A>G) c.2443+19A>G (n.2443+19A>G) c.*898+19A>G (n.*898+19A>G) c.*1885+19A>G (n.*1885+19A>G) n.1807+19A>G c.2392+19A>G (n.2392+19A>G) c.2551+19A>G (n.2551+19A>G) c.2154+19A>G c.1733+19A>G c.870+19A>G (n.870+19A>G) c.2248+19A>G (n.2248+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984895T= | CA2430030639 | PHF8 | c.2140+19A= (n.2140+19A=) c.2443+19A= (n.2443+19A=) c.*898+19A= (n.*898+19A=) c.*1885+19A= (n.*1885+19A=) n.1807+19A= c.2392+19A= (n.2392+19A=) c.2551+19A= (n.2551+19A=) c.2154+19A= c.1733+19A= c.870+19A= (n.870+19A=) c.2248+19A= (n.2248+19A=) | |
| X | g.53984896G>T | CA2693828031 | PHF8 | c.2140+18C>A (n.2140+18C>A) c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) c.*898+18C>A (n.*898+18C>A) c.*1885+18C>A (n.*1885+18C>A) n.1807+18C>A c.2392+18C>A (n.2392+18C>A) c.2551+18C>A (n.2551+18C>A) c.2154+18C>A c.1733+18C>A c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.2248+18C>A (n.2248+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984897T= | CA2430030640 | PHF8 | c.2140+17A= (n.2140+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) c.*898+17A= (n.*898+17A=) c.*1885+17A= (n.*1885+17A=) n.1807+17A= c.2392+17A= (n.2392+17A=) c.2551+17A= (n.2551+17A=) c.2154+17A= c.1733+17A= c.870+17A= (n.870+17A=) c.2248+17A= (n.2248+17A=) | |
| X | g.53984898G>T | CA2693828033 | PHF8 | c.2140+16C>A (n.2140+16C>A) c.2443+16C>A (n.2443+16C>A) c.*898+16C>A (n.*898+16C>A) c.*1885+16C>A (n.*1885+16C>A) n.1807+16C>A c.2392+16C>A (n.2392+16C>A) c.2551+16C>A (n.2551+16C>A) c.2154+16C>A c.1733+16C>A c.870+16C>A (n.870+16C>A) c.2248+16C>A (n.2248+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984901_53984905dup | CA876330557 | PHF8 | c.2140+12_2140+16dup (n.2140+12_2140+16dup) c.2443+12_2443+16dup (n.2443+12_2443+16dup) c.*898+12_*898+16dup (n.*898+12_*898+16dup) c.*1885+12_*1885+16dup (n.*1885+12_*1885+16dup) n.1807+12_1807+16dup c.2392+12_2392+16dup (n.2392+12_2392+16dup) c.2551+12_2551+16dup (n.2551+12_2551+16dup) c.2154+12_2154+16dup c.1733+12_1733+16dup c.870+12_870+16dup (n.870+12_870+16dup) c.2248+12_2248+16dup (n.2248+12_2248+16dup) | dbSNP |
| X | g.53984899C>T | CA2693828035 | PHF8 | c.2140+15G>A (n.2140+15G>A) c.2443+15G>A (n.2443+15G>A) c.*898+15G>A (n.*898+15G>A) c.*1885+15G>A (n.*1885+15G>A) n.1807+15G>A c.2392+15G>A (n.2392+15G>A) c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) c.2154+15G>A c.1733+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) c.2248+15G>A (n.2248+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984902A= | CA2430030641 | PHF8 | c.2140+12T= (n.2140+12T=) c.2443+12T= (n.2443+12T=) c.*898+12T= (n.*898+12T=) c.*1885+12T= (n.*1885+12T=) n.1807+12T= c.2392+12T= (n.2392+12T=) c.2551+12T= (n.2551+12T=) c.2154+12T= c.1733+12T= c.870+12T= (n.870+12T=) c.2248+12T= (n.2248+12T=) | |
| X | g.53984902A>G | CA2430030642 | PHF8 | c.2140+12T>C (n.2140+12T>C) c.2443+12T>C (n.2443+12T>C) c.*898+12T>C (n.*898+12T>C) c.*1885+12T>C (n.*1885+12T>C) n.1807+12T>C c.2392+12T>C (n.2392+12T>C) c.2551+12T>C (n.2551+12T>C) c.2154+12T>C c.1733+12T>C c.870+12T>C (n.870+12T>C) c.2248+12T>C (n.2248+12T>C) | dbSNP |
| X | g.53984903G>A | CA10423293 | PHF8 | c.2140+11C>T (n.2140+11C>T) c.2443+11C>T (n.2443+11C>T) c.*898+11C>T (n.*898+11C>T) c.*1885+11C>T (n.*1885+11C>T) n.1807+11C>T c.2392+11C>T (n.2392+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2154+11C>T c.1733+11C>T c.870+11C>T (n.870+11C>T) c.2248+11C>T (n.2248+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984903G= | CA2430030643 | PHF8 | c.2140+11C= (n.2140+11C=) c.2443+11C= (n.2443+11C=) c.*898+11C= (n.*898+11C=) c.*1885+11C= (n.*1885+11C=) n.1807+11C= c.2392+11C= (n.2392+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2154+11C= c.1733+11C= c.870+11C= (n.870+11C=) c.2248+11C= (n.2248+11C=) | |
| X | g.53984903G>T | CA2579619381 | PHF8 | c.2140+11C>A (n.2140+11C>A) c.2443+11C>A (n.2443+11C>A) c.*898+11C>A (n.*898+11C>A) c.*1885+11C>A (n.*1885+11C>A) n.1807+11C>A c.2392+11C>A (n.2392+11C>A) c.2551+11C>A (n.2551+11C>A) c.2154+11C>A c.1733+11C>A c.870+11C>A (n.870+11C>A) c.2248+11C>A (n.2248+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984904C>T | CA2579619382 | PHF8 | c.2140+10G>A (n.2140+10G>A) c.2443+10G>A (n.2443+10G>A) c.*898+10G>A (n.*898+10G>A) c.*1885+10G>A (n.*1885+10G>A) n.1807+10G>A c.2392+10G>A (n.2392+10G>A) c.2551+10G>A (n.2551+10G>A) c.2154+10G>A c.1733+10G>A c.870+10G>A (n.870+10G>A) c.2248+10G>A (n.2248+10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984905T>C | CA10423294 | PHF8 | c.2140+9A>G (n.2140+9A>G) c.2443+9A>G (n.2443+9A>G) c.*898+9A>G (n.*898+9A>G) c.*1885+9A>G (n.*1885+9A>G) n.1807+9A>G c.2392+9A>G (n.2392+9A>G) c.2551+9A>G (n.2551+9A>G) c.2154+9A>G c.1733+9A>G c.870+9A>G (n.870+9A>G) c.2248+9A>G (n.2248+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984905T= | CA2430030644 | PHF8 | c.2140+9A= (n.2140+9A=) c.2443+9A= (n.2443+9A=) c.*898+9A= (n.*898+9A=) c.*1885+9A= (n.*1885+9A=) n.1807+9A= c.2392+9A= (n.2392+9A=) c.2551+9A= (n.2551+9A=) c.2154+9A= c.1733+9A= c.870+9A= (n.870+9A=) c.2248+9A= (n.2248+9A=) | |
| X | g.53984906G>A | CA2579619383 | PHF8 | c.2140+8C>T (n.2140+8C>T) c.2443+8C>T (n.2443+8C>T) c.*898+8C>T (n.*898+8C>T) c.*1885+8C>T (n.*1885+8C>T) n.1807+8C>T c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) c.2551+8C>T (n.2551+8C>T) c.2154+8C>T c.1733+8C>T c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.2248+8C>T (n.2248+8C>T) | |
| X | g.53984906G>T | CA2693828036 | PHF8 | c.2140+8C>A (n.2140+8C>A) c.2443+8C>A (n.2443+8C>A) c.*898+8C>A (n.*898+8C>A) c.*1885+8C>A (n.*1885+8C>A) n.1807+8C>A c.2392+8C>A (n.2392+8C>A) c.2551+8C>A (n.2551+8C>A) c.2154+8C>A c.1733+8C>A c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.2248+8C>A (n.2248+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984907C= | CA2430030645 | PHF8 | c.2140+7G= (n.2140+7G=) c.2443+7G= (n.2443+7G=) c.*898+7G= (n.*898+7G=) c.*1885+7G= (n.*1885+7G=) n.1807+7G= c.2392+7G= (n.2392+7G=) c.2551+7G= (n.2551+7G=) c.2154+7G= c.1733+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) c.2248+7G= (n.2248+7G=) | |
| X | g.53984907C>T | CA876330564 | PHF8 | c.2140+7G>A (n.2140+7G>A) c.2443+7G>A (n.2443+7G>A) c.*898+7G>A (n.*898+7G>A) c.*1885+7G>A (n.*1885+7G>A) n.1807+7G>A c.2392+7G>A (n.2392+7G>A) c.2551+7G>A (n.2551+7G>A) c.2154+7G>A c.1733+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.2248+7G>A (n.2248+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984912A>C | CA413251377 | PHF8 | c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.*898+2T>G (n.*898+2T>G) c.*1885+2T>G (n.*1885+2T>G) n.1807+2T>G c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2154+2T>G c.1733+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.2248+2T>G (n.2248+2T>G) | |
| X | g.53984912A>G | CA413251379 | PHF8 | c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.*898+2T>C (n.*898+2T>C) c.*1885+2T>C (n.*1885+2T>C) n.1807+2T>C c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2154+2T>C c.1733+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.2248+2T>C (n.2248+2T>C) | |
| X | g.53984912A>T | CA413251382 | PHF8 | c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.*898+2T>A (n.*898+2T>A) c.*1885+2T>A (n.*1885+2T>A) n.1807+2T>A c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2154+2T>A c.1733+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.2248+2T>A (n.2248+2T>A) | |
| X | g.53984913C>A | CA413251385 | PHF8 | c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.*898+1G>T (n.*898+1G>T) c.*1885+1G>T (n.*1885+1G>T) n.1807+1G>T c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2154+1G>T c.1733+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.2248+1G>T (n.2248+1G>T) | |
| X | g.53984913C>G | CA413251387 | PHF8 | c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.*898+1G>C (n.*898+1G>C) c.*1885+1G>C (n.*1885+1G>C) n.1807+1G>C c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2154+1G>C c.1733+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.2248+1G>C (n.2248+1G>C) | |
| X | g.53984913C>T | CA413251390 | PHF8 | c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.*898+1G>A (n.*898+1G>A) c.*1885+1G>A (n.*1885+1G>A) n.1807+1G>A c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2154+1G>A c.1733+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.2248+1G>A (n.2248+1G>A) | |
| X | g.53984914T>A | CA413251397 | PHF8 | c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.1807A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.2154A>T c.1733A>T c.870A>T (p.Ile290=) c.2248A>T (p.Ile750Phe) | |
| X | g.53984914T>C | CA413251395 | PHF8 | c.2140A>G (p.Ile714Val) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.1807A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.2154A>G c.1733A>G c.870A>G (p.Ile290Met) c.2248A>G (p.Ile750Val) | |
| X | g.53984914T>G | CA413251393 | PHF8 | c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.1807A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.2154A>C c.1733A>C c.870A>C (p.Ile290=) c.2248A>C (p.Ile750Leu) | |
| X | g.53984916_53984917del | CA2579619384 | PHF8 | c.2139_2140del (p.Ile714LeufsTer7) c.2442_2443del (p.Ile815LeufsTer7) c.*897_*898del (n.*897_*898del) c.*1884_*1885del (n.*1884_*1885del) n.1806_1807del c.2391_2392del (p.Ile798LeufsTer7) c.2550_2551del (p.Ile851LeufsTer7) c.2153_2154del c.1732_1733del c.869_870del (p.Ser291TyrfsTer?) c.2247_2248del (p.Ile750LeufsTer7) | |
| X | g.53984915A= | CA2430030646 | PHF8 | c.2139T= (p.Tyr713=) c.2442T= (p.Tyr814=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1884T= (n.*1884T=) n.1806T= c.2391T= (p.Tyr797=) c.2550T= (p.Tyr850=) c.2153T= c.1732T= c.869T= (p.Ile290=) c.2247T= (p.Tyr749=) | |
| X | g.53984915A>C | CA413251400 | PHF8 | c.2139T>G (p.Tyr713Ter) c.2442T>G (p.Tyr814Ter) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.1806T>G c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.2550T>G (p.Tyr850Ter) c.2153T>G c.1732T>G c.869T>G (p.Ile290Arg) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) | |
| X | g.53984915A>G | CA413251402 | PHF8 | c.2139T>C (p.Tyr713=) c.2442T>C (p.Tyr814=) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.1806T>C c.2391T>C (p.Tyr797=) c.2550T>C (p.Tyr850=) c.2153T>C c.1732T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.2247T>C (p.Tyr749=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984915A>T | CA413251405 | PHF8 | c.2139T>A (p.Tyr713Ter) c.2442T>A (p.Tyr814Ter) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.1806T>A c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.2550T>A (p.Tyr850Ter) c.2153T>A c.1732T>A c.869T>A (p.Ile290Lys) c.2247T>A (p.Tyr749Ter) | |
| X | g.53984916T>A | CA413251408 | PHF8 | c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2441A>T (p.Tyr814Phe) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.1805A>T c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2152A>T c.1731A>T c.868A>T (p.Ile290Leu) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) | |
| X | g.53984916T>C | CA413251411 | PHF8 | c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2441A>G (p.Tyr814Cys) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.1805A>G c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2152A>G c.1731A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) | |
| X | g.53984916T>G | CA413251413 | PHF8 | c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2441A>C (p.Tyr814Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.1805A>C c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2152A>C c.1731A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) | |
| X | g.53984917A>C | CA413251421 | PHF8 | c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2440T>G (p.Tyr814Asp) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.1804T>G c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2151T>G c.1730T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) | |
| X | g.53984917A>G | CA413251418 | PHF8 | c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2440T>C (p.Tyr814His) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.1804T>C c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2151T>C c.1730T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.2245T>C (p.Tyr749His) | |
| X | g.53984917A>T | CA413251416 | PHF8 | c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2440T>A (p.Tyr814Asn) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.1804T>A c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2151T>A c.1730T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) | |
| X | g.53984918C>A | CA413251424 | PHF8 | c.2136G>T (p.Glu712Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.1803G>T c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.2150G>T c.1729G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.2244G>T (p.Glu748Asp) | |
| X | g.53984918C>G | CA413251426 | PHF8 | c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.1803G>C c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.2150G>C c.1729G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.2244G>C (p.Glu748Asp) | |
| X | g.53984918C>T | CA413251428 | PHF8 | c.2136G>A (p.Glu712=) c.2439G>A (p.Glu813=) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.1803G>A c.2388G>A (p.Glu796=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.2150G>A c.1729G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.2244G>A (p.Glu748=) | gnomAD v4 |
| X | g.53984919T>A | CA413251431 | PHF8 | c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.1802A>T c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.2149A>T c.1728A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.2243A>T (p.Glu748Val) | |
| X | g.53984919T>C | CA413251433 | PHF8 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1802A>G c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.2149A>G c.1728A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) | |
| X | g.53984919T>G | CA413251435 | PHF8 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.1802A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2149A>C c.1728A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.2243A>C (p.Glu748Ala) | |
| X | g.53984920C>A | CA413251438 | PHF8 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1801G>T c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2148G>T c.1727G>T c.864G>T (p.Gln288His) c.2242G>T (p.Glu748Ter) | |
| X | g.53984920C>G | CA413251441 | PHF8 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.1801G>C c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.2148G>C c.1727G>C c.864G>C (p.Gln288His) c.2242G>C (p.Glu748Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.53984920C>T | CA413251439 | PHF8 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1801G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.2148G>A c.1727G>A c.864G>A (p.Gln288=) c.2242G>A (p.Glu748Lys) | |
| X | g.53984921T>A | CA413251445 | PHF8 | c.2133A>T (p.Ala711=) c.2436A>T (p.Ala812=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1800A>T c.2385A>T (p.Ala795=) c.2544A>T (p.Ala848=) c.2147A>T c.1726A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.2241A>T (p.Ala747=) | |
| X | g.53984921T>C | CA413251446 | PHF8 | c.2133A>G (p.Ala711=) c.2436A>G (p.Ala812=) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1800A>G c.2385A>G (p.Ala795=) c.2544A>G (p.Ala848=) c.2147A>G c.1726A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.2241A>G (p.Ala747=) | |
| X | g.53984921T>G | CA413251448 | PHF8 | c.2133A>C (p.Ala711=) c.2436A>C (p.Ala812=) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1800A>C c.2385A>C (p.Ala795=) c.2544A>C (p.Ala848=) c.2147A>C c.1726A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.2241A>C (p.Ala747=) | |
| X | g.53984922G>A | CA413251452 | PHF8 | c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.1799C>T c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2146C>T c.1725C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.2240C>T (p.Ala747Val) | |
| X | g.53984922G>C | CA413251454 | PHF8 | c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.1799C>G c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2146C>G c.1725C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.2240C>G (p.Ala747Gly) | |
| X | g.53984922G>T | CA413251456 | PHF8 | c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.2435C>A (p.Ala812Glu) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.1799C>A c.2384C>A (p.Ala795Glu) c.2543C>A (p.Ala848Glu) c.2146C>A c.1725C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.2240C>A (p.Ala747Glu) | |
| X | g.53984923C>A | CA413251459 | PHF8 | c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.1798G>T c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2145G>T c.1724G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.2239G>T (p.Ala747Ser) | |
| X | g.53984923C>G | CA413251462 | PHF8 | c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.1798G>C c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2145G>C c.1724G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.2239G>C (p.Ala747Pro) | |
| X | g.53984923C>T | CA413251464 | PHF8 | c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.1798G>A c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2145G>A c.1724G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.2239G>A (p.Ala747Thr) | |
| X | g.53984924A= | CA2430030647 | PHF8 | c.2130T= (p.Asp710=) c.2433T= (p.Asp811=) c.*888T= (n.*888T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.1797T= c.2382T= (p.Asp794=) c.2541T= (p.Asp847=) c.2144T= c.1723T= c.860T= (p.Met287=) c.2238T= (p.Asp746=) | |
| X | g.53984924A>C | CA413251467 | PHF8 | c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.2433T>G (p.Asp811Glu) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.1797T>G c.2382T>G (p.Asp794Glu) c.2541T>G (p.Asp847Glu) c.2144T>G c.1723T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.2238T>G (p.Asp746Glu) | |
| X | g.53984924A>G | CA413251469 | PHF8 | c.2130T>C (p.Asp710=) c.2433T>C (p.Asp811=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.1797T>C c.2382T>C (p.Asp794=) c.2541T>C (p.Asp847=) c.2144T>C c.1723T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.2238T>C (p.Asp746=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984924A>T | CA413251471 | PHF8 | c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.2433T>A (p.Asp811Glu) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.1797T>A c.2382T>A (p.Asp794Glu) c.2541T>A (p.Asp847Glu) c.2144T>A c.1723T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.2238T>A (p.Asp746Glu) | |
| X | g.53984925T>A | CA413251474 | PHF8 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.1796A>T c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2540A>T (p.Asp847Val) c.2143A>T c.1722A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.2237A>T (p.Asp746Val) | |
| X | g.53984925T>C | CA413251478 | PHF8 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.1796A>G c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.2143A>G c.1722A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.2237A>G (p.Asp746Gly) | |
| X | g.53984925T>G | CA413251476 | PHF8 | c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.1796A>C c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2540A>C (p.Asp847Ala) c.2143A>C c.1722A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.2237A>C (p.Asp746Ala) | |
| X | g.53984926C>A | CA413251481 | PHF8 | c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.1795G>T c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.2142G>T c.1721G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) | |
| X | g.53984926C>G | CA413251483 | PHF8 | c.2128G>C (p.Asp710His) c.2431G>C (p.Asp811His) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.1795G>C c.2380G>C (p.Asp794His) c.2539G>C (p.Asp847His) c.2142G>C c.1721G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.2236G>C (p.Asp746His) | |
| X | g.53984926C>T | CA413251485 | PHF8 | c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.1795G>A c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.2142G>A c.1721G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.2236G>A (p.Asp746Asn) | |
| X | g.53984927C>A | CA413251488 | PHF8 | c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.2430G>T (p.Lys810Asn) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.1794G>T c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.2141G>T c.1720G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.2235G>T (p.Lys745Asn) | |
| X | g.53984927C>G | CA413251490 | PHF8 | c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.2430G>C (p.Lys810Asn) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.1794G>C c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.2141G>C c.1720G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.2235G>C (p.Lys745Asn) | |
| X | g.53984927C>T | CA413251492 | PHF8 | c.2127G>A (p.Lys709=) c.2430G>A (p.Lys810=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.1794G>A c.2379G>A (p.Lys793=) c.2538G>A (p.Lys846=) c.2141G>A c.1720G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.2235G>A (p.Lys745=) | gnomAD v4 |
| X | g.53984928T>A | CA413251494 | PHF8 | c.2126A>T (p.Lys709Met) c.2429A>T (p.Lys810Met) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.1793A>T c.2378A>T (p.Lys793Met) c.2537A>T (p.Lys846Met) c.2140A>T c.1719A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.2234A>T (p.Lys745Met) | |
| X | g.53984928T>C | CA413251495 | PHF8 | c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2429A>G (p.Lys810Arg) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.1793A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.2140A>G c.1719A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.2234A>G (p.Lys745Arg) | |
| X | g.53984928T>G | CA413251496 | PHF8 | c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2429A>C (p.Lys810Thr) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.1793A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.2140A>C c.1719A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.2234A>C (p.Lys745Thr) | |
| X | g.53984929T>A | CA413251497 | PHF8 | c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2428A>T (p.Lys810Ter) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.1792A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.2139A>T c.1718A>T c.855A>T (p.Ser285=) c.2233A>T (p.Lys745Ter) | |
| X | g.53984929T>C | CA413251498 | PHF8 | c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.2428A>G (p.Lys810Glu) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.1792A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.2139A>G c.1718A>G c.855A>G (p.Ser285=) c.2233A>G (p.Lys745Glu) | |
| X | g.53984929T>G | CA413251499 | PHF8 | c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.2428A>C (p.Lys810Gln) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.1792A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.2139A>C c.1718A>C c.855A>C (p.Ser285=) c.2233A>C (p.Lys745Gln) | |
| X | g.53984930G>A | CA413251502 | PHF8 | c.2124C>T (p.Phe708=) c.2427C>T (p.Phe809=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.1791C>T c.2376C>T (p.Phe792=) c.2535C>T (p.Phe845=) c.2138C>T c.1717C>T c.854C>T (p.Ser285Leu) c.2232C>T (p.Phe744=) | |
| X | g.53984930G>C | CA413251500 | PHF8 | c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.2427C>G (p.Phe809Leu) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.1791C>G c.2376C>G (p.Phe792Leu) c.2535C>G (p.Phe845Leu) c.2138C>G c.1717C>G c.854C>G (p.Ser285Ter) c.2232C>G (p.Phe744Leu) | |
| X | g.53984930G>T | CA413251501 | PHF8 | c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2427C>A (p.Phe809Leu) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.1791C>A c.2376C>A (p.Phe792Leu) c.2535C>A (p.Phe845Leu) c.2138C>A c.1717C>A c.854C>A (p.Ser285Ter) c.2232C>A (p.Phe744Leu) | |
| X | g.53984931A>C | CA413251503 | PHF8 | c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) n.1790T>G c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.2137T>G c.1716T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) c.2231T>G (p.Phe744Cys) | |
| X | g.53984931A>G | CA413251504 | PHF8 | c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2426T>C (p.Phe809Ser) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1868T>C (n.*1868T>C) n.1790T>C c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.2534T>C (p.Phe845Ser) c.2137T>C c.1716T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.2231T>C (p.Phe744Ser) | |
| X | g.53984931A>T | CA413251505 | PHF8 | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1868T>A (n.*1868T>A) n.1790T>A c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.2534T>A (p.Phe845Tyr) c.2137T>A c.1716T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) | |
| X | g.53984932A>C | CA413251506 | PHF8 | c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2425T>G (p.Phe809Val) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.1789T>G c.2374T>G (p.Phe792Val) c.2533T>G (p.Phe845Val) c.2136T>G c.1715T>G c.852T>G (p.Ala284=) c.2230T>G (p.Phe744Val) | |
| X | g.53984932A>G | CA413251507 | PHF8 | c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2425T>C (p.Phe809Leu) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) n.1789T>C c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.2533T>C (p.Phe845Leu) c.2136T>C c.1715T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.2230T>C (p.Phe744Leu) | |
| X | g.53984932A>T | CA413251508 | PHF8 | c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.1789T>A c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.2533T>A (p.Phe845Ile) c.2136T>A c.1715T>A c.852T>A (p.Ala284=) c.2230T>A (p.Phe744Ile) | |
| X | g.53984933G>A | CA413251509 | PHF8 | c.2121C>T (p.Cys707=) c.2424C>T (p.Cys808=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.1788C>T c.2373C>T (p.Cys791=) c.2532C>T (p.Cys844=) c.2135C>T c.1714C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.2229C>T (p.Cys743=) | gnomAD v4 |
| X | g.53984933G>C | CA413251510 | PHF8 | c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.2424C>G (p.Cys808Trp) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.1788C>G c.2373C>G (p.Cys791Trp) c.2532C>G (p.Cys844Trp) c.2135C>G c.1714C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.2229C>G (p.Cys743Trp) | |
| X | g.53984933G>T | CA413251511 | PHF8 | c.2121C>A (p.Cys707Ter) c.2424C>A (p.Cys808Ter) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.1788C>A c.2373C>A (p.Cys791Ter) c.2532C>A (p.Cys844Ter) c.2135C>A c.1714C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.2229C>A (p.Cys743Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.53984934C>A | CA413251512 | PHF8 | c.2120G>T (p.Cys707Phe) c.2423G>T (p.Cys808Phe) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.1787G>T c.2372G>T (p.Cys791Phe) c.2531G>T (p.Cys844Phe) c.2134G>T c.1713G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.2228G>T (p.Cys743Phe) | |
| X | g.53984934C>G | CA413251513 | PHF8 | c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.2423G>C (p.Cys808Ser) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.1787G>C c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.2531G>C (p.Cys844Ser) c.2134G>C c.1713G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.2228G>C (p.Cys743Ser) | |
| X | g.53984934C>T | CA413251514 | PHF8 | c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.2423G>A (p.Cys808Tyr) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.1787G>A c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.2531G>A (p.Cys844Tyr) c.2134G>A c.1713G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) | |
| X | g.53984935A>C | CA413251518 | PHF8 | c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.2422T>G (p.Cys808Gly) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1786T>G c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.2530T>G (p.Cys844Gly) c.2133T>G c.1712T>G c.849T>G (p.Arg283=) c.2227T>G (p.Cys743Gly) | |
| X | g.53984935A>G | CA413251519 | PHF8 | c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.2422T>C (p.Cys808Arg) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1786T>C c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.2530T>C (p.Cys844Arg) c.2133T>C c.1712T>C c.849T>C (p.Arg283=) c.2227T>C (p.Cys743Arg) | |
| X | g.53984935A>T | CA413251516 | PHF8 | c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.2422T>A (p.Cys808Ser) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1786T>A c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2133T>A c.1712T>A c.849T>A (p.Arg283=) c.2227T>A (p.Cys743Ser) | |
| X | g.53984936C>A | CA413251521 | PHF8 | c.2118G>T (p.Ala706=) c.2421G>T (p.Ala807=) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) n.1785G>T c.2370G>T (p.Ala790=) c.2529G>T (p.Ala843=) c.2132G>T c.1711G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.2226G>T (p.Ala742=) | |
| X | g.53984936C= | CA2430030648 | PHF8 | c.2118G= (p.Ala706=) c.2421G= (p.Ala807=) c.*876G= (n.*876G=) c.*1863G= (n.*1863G=) n.1785G= c.2370G= (p.Ala790=) c.2529G= (p.Ala843=) c.2132G= c.1711G= c.848G= (p.Arg283=) c.2226G= (p.Ala742=) | |
| X | g.53984936C>G | CA413251520 | PHF8 | c.2118G>C (p.Ala706=) c.2421G>C (p.Ala807=) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) n.1785G>C c.2370G>C (p.Ala790=) c.2529G>C (p.Ala843=) c.2132G>C c.1711G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.2226G>C (p.Ala742=) | |
| X | g.53984936C>T | CA413251522 | PHF8 | c.2118G>A (p.Ala706=) c.2421G>A (p.Ala807=) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) n.1785G>A c.2370G>A (p.Ala790=) c.2529G>A (p.Ala843=) c.2132G>A c.1711G>A c.848G>A (p.Arg283His) c.2226G>A (p.Ala742=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984937G>A | CA413251523 | PHF8 | c.2117C>T (p.Ala706Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.1784C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2131C>T c.1710C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) c.2225C>T (p.Ala742Val) | gnomAD v4 |
| X | g.53984937G>C | CA413251525 | PHF8 | c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.1784C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2131C>G c.1710C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) | |
| X | g.53984937G>T | CA413251524 | PHF8 | c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2420C>A (p.Ala807Glu) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.1784C>A c.2369C>A (p.Ala790Glu) c.2528C>A (p.Ala843Glu) c.2131C>A c.1710C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) c.2225C>A (p.Ala742Glu) | |
| X | g.53984938C>A | CA413251526 | PHF8 | c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.1783G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2130G>T c.1709G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.2224G>T (p.Ala742Ser) | |
| X | g.53984938C>G | CA413251527 | PHF8 | c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.1783G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2130G>C c.1709G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.2224G>C (p.Ala742Pro) | |
| X | g.53984938C>T | CA413251528 | PHF8 | c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.1783G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2130G>A c.1709G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.2224G>A (p.Ala742Thr) | |
| X | g.53984939T>A | CA413251529 | PHF8 | c.2115A>T (p.Gly705=) c.2418A>T (p.Gly806=) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1782A>T c.2367A>T (p.Gly789=) c.2526A>T (p.Gly842=) c.2129A>T c.1708A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.2223A>T (p.Gly741=) | |
| X | g.53984939T>C | CA413251531 | PHF8 | c.2115A>G (p.Gly705=) c.2418A>G (p.Gly806=) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1782A>G c.2367A>G (p.Gly789=) c.2526A>G (p.Gly842=) c.2129A>G c.1708A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.2223A>G (p.Gly741=) | |
| X | g.53984939T>G | CA413251534 | PHF8 | c.2115A>C (p.Gly705=) c.2418A>C (p.Gly806=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1782A>C c.2367A>C (p.Gly789=) c.2526A>C (p.Gly842=) c.2129A>C c.1708A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.2223A>C (p.Gly741=) | |
| X | g.53984940C>A | CA413251539 | PHF8 | c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.1781G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2128G>T c.1707G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.2222G>T (p.Gly741Val) | |
| X | g.53984940C>G | CA413251541 | PHF8 | c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.1781G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2128G>C c.1707G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.2222G>C (p.Gly741Ala) | |
| X | g.53984940C>T | CA413251542 | PHF8 | c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.2417G>A (p.Gly806Glu) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.1781G>A c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.2128G>A c.1707G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.2222G>A (p.Gly741Glu) | |
| X | g.53984941C>A | CA413251544 | PHF8 | c.2113G>T (p.Gly705Ter) c.2416G>T (p.Gly806Ter) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.1780G>T c.2365G>T (p.Gly789Ter) c.2524G>T (p.Gly842Ter) c.2127G>T c.1706G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) c.2221G>T (p.Gly741Ter) | |
| X | g.53984941C>G | CA413251547 | PHF8 | c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.1780G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2127G>C c.1706G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) c.2221G>C (p.Gly741Arg) | |
| X | g.53984941C>T | CA413251549 | PHF8 | c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.2416G>A (p.Gly806Arg) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.1780G>A c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.2127G>A c.1706G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) c.2221G>A (p.Gly741Arg) | |
| X | g.53984942C>A | CA413251556 | PHF8 | c.2112G>T (p.Leu704Phe) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.1779G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2523G>T (p.Leu841Phe) c.2126G>T c.1705G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) c.2220G>T (p.Leu740Phe) | |
| X | g.53984942C>G | CA413251552 | PHF8 | c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.1779G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2523G>C (p.Leu841Phe) c.2126G>C c.1705G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) c.2220G>C (p.Leu740Phe) | |
| X | g.53984942C>T | CA413251554 | PHF8 | c.2112G>A (p.Leu704=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.1779G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2523G>A (p.Leu841=) c.2126G>A c.1705G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) c.2220G>A (p.Leu740=) | |
| X | g.53984943A>C | CA413251558 | PHF8 | c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1778T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2522T>G (p.Leu841Trp) c.2125T>G c.1704T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) c.2219T>G (p.Leu740Trp) | |
| X | g.53984943A>G | CA413251560 | PHF8 | c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1778T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.2125T>C c.1704T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) c.2219T>C (p.Leu740Ser) | |
| X | g.53984943A>T | CA413251563 | PHF8 | c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1778T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.2125T>A c.1704T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) c.2219T>A (p.Leu740Ter) | |
| X | g.53984944A>C | CA413251566 | PHF8 | c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1777T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.2124T>G c.1703T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.2218T>G (p.Leu740Val) | |
| X | g.53984944A>G | CA516688677 | PHF8 | c.2110T>C (p.Leu704=) c.2413T>C (p.Leu805=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1777T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.2124T>C c.1703T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.2218T>C (p.Leu740=) | |
| X | g.53984944A>T | CA413251568 | PHF8 | c.2110T>A (p.Leu704Met) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1777T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2521T>A (p.Leu841Met) c.2124T>A c.1703T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.2218T>A (p.Leu740Met) | |
| X | g.53984945G>A | CA413251572 | PHF8 | c.2109C>T (p.Ser703=) c.2412C>T (p.Ser804=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.1776C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.2520C>T (p.Ser840=) c.2123C>T c.1702C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.2217C>T (p.Ser739=) | |
| X | g.53984945G>C | CA413251574 | PHF8 | c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.2412C>G (p.Ser804Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.1776C>G c.2361C>G (p.Ser787Arg) c.2520C>G (p.Ser840Arg) c.2123C>G c.1702C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.2217C>G (p.Ser739Arg) | |
| X | g.53984945G>T | CA413251576 | PHF8 | c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.2412C>A (p.Ser804Arg) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.1776C>A c.2361C>A (p.Ser787Arg) c.2520C>A (p.Ser840Arg) c.2123C>A c.1702C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.2217C>A (p.Ser739Arg) | |
| X | g.53984946C>A | CA413251580 | PHF8 | c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.2411G>T (p.Ser804Ile) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.1775G>T c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.2519G>T (p.Ser840Ile) c.2122G>T c.1701G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.2216G>T (p.Ser739Ile) | |
| X | g.53984946C>G | CA413251582 | PHF8 | c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.2411G>C (p.Ser804Thr) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.1775G>C c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.2519G>C (p.Ser840Thr) c.2122G>C c.1701G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.2216G>C (p.Ser739Thr) | |
| X | g.53984946C>T | CA413251585 | PHF8 | c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.1775G>A c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.2519G>A (p.Ser840Asn) c.2122G>A c.1701G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.2216G>A (p.Ser739Asn) | |
| X | g.53984947T>A | CA413251594 | PHF8 | c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.2410A>T (p.Ser804Cys) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.1774A>T c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.2121A>T c.1700A>T c.837A>T (p.Thr279=) c.2215A>T (p.Ser739Cys) | |
| X | g.53984947T>C | CA413251591 | PHF8 | c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.2410A>G (p.Ser804Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.1774A>G c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.2121A>G c.1700A>G c.837A>G (p.Thr279=) c.2215A>G (p.Ser739Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.53984947T>G | CA413251588 | PHF8 | c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.2410A>C (p.Ser804Arg) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.1774A>C c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.2121A>C c.1700A>C c.837A>C (p.Thr279=) c.2215A>C (p.Ser739Arg) | |
| X | g.53984948G>A | CA413251596 | PHF8 | c.2106C>T (p.Asp702=) c.2409C>T (p.Asp803=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.1773C>T c.2358C>T (p.Asp786=) c.2517C>T (p.Asp839=) c.2120C>T c.1699C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.2214C>T (p.Asp738=) | |
| X | g.53984948G>C | CA413251599 | PHF8 | c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.1773C>G c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.2517C>G (p.Asp839Glu) c.2120C>G c.1699C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.2214C>G (p.Asp738Glu) | |
| X | g.53984948G>T | CA413251601 | PHF8 | c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.1773C>A c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2517C>A (p.Asp839Glu) c.2120C>A c.1699C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.2214C>A (p.Asp738Glu) | |
| X | g.53984949T>A | CA413251603 | PHF8 | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1772A>T c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2516A>T (p.Asp839Val) c.2119A>T c.1698A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.2213A>T (p.Asp738Val) | |
| X | g.53984949T>C | CA413251605 | PHF8 | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1772A>G c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.2516A>G (p.Asp839Gly) c.2119A>G c.1698A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.2213A>G (p.Asp738Gly) | |
| X | g.53984949T>G | CA413251608 | PHF8 | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1772A>C c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2516A>C (p.Asp839Ala) c.2119A>C c.1698A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.2213A>C (p.Asp738Ala) | |
| X | g.53984950C>A | CA413251610 | PHF8 | c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.1771G>T c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) c.2118G>T c.1697G>T c.834G>T (p.Arg278Ser) c.2212G>T (p.Asp738Tyr) | |
| X | g.53984950C>G | CA413251612 | PHF8 | c.2104G>C (p.Asp702His) c.2407G>C (p.Asp803His) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.1771G>C c.2356G>C (p.Asp786His) c.2515G>C (p.Asp839His) c.2118G>C c.1697G>C c.834G>C (p.Arg278Ser) c.2212G>C (p.Asp738His) | |
| X | g.53984950C>T | CA413251615 | PHF8 | c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.1771G>A c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.2118G>A c.1697G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.2212G>A (p.Asp738Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53984951C>A | CA413251619 | PHF8 | c.2103G>T (p.Gln701His) c.2406G>T (p.Gln802His) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1770G>T c.2355G>T (p.Gln785His) c.2514G>T (p.Gln838His) c.2117G>T c.1696G>T c.833G>T (p.Arg278Met) c.2211G>T (p.Gln737His) | |
| X | g.53984951C= | CA2430030649 | PHF8 | c.2103G= (p.Gln701=) c.2406G= (p.Gln802=) c.*861G= (n.*861G=) c.*1848G= (n.*1848G=) n.1770G= c.2355G= (p.Gln785=) c.2514G= (p.Gln838=) c.2117G= c.1696G= c.833G= (p.Arg278=) c.2211G= (p.Gln737=) | |
| X | g.53984951C>G | CA413251621 | PHF8 | c.2103G>C (p.Gln701His) c.2406G>C (p.Gln802His) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1770G>C c.2355G>C (p.Gln785His) c.2514G>C (p.Gln838His) c.2117G>C c.1696G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) c.2211G>C (p.Gln737His) | |
| X | g.53984951C>T | CA413251622 | PHF8 | c.2103G>A (p.Gln701=) c.2406G>A (p.Gln802=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1770G>A c.2355G>A (p.Gln785=) c.2514G>A (p.Gln838=) c.2117G>A c.1696G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) c.2211G>A (p.Gln737=) | dbSNP |
| X | g.53984952T>A | CA413251631 | PHF8 | c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1769A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.2116A>T c.1695A>T c.832A>T (p.Arg278Trp) c.2210A>T (p.Gln737Leu) | |
| X | g.53984952T>C | CA413251629 | PHF8 | c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1769A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.2116A>G c.1695A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) c.2210A>G (p.Gln737Arg) | |
| X | g.53984952T>G | CA413251626 | PHF8 | c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1769A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.2116A>C c.1695A>C c.832A>C (p.Arg278=) c.2210A>C (p.Gln737Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53984952T= | CA2430030650 | PHF8 | c.2102A= (p.Gln701=) c.2405A= (p.Gln802=) c.*860A= (n.*860A=) c.*1847A= (n.*1847A=) n.1769A= c.2354A= (p.Gln785=) c.2513A= (p.Gln838=) c.2116A= c.1695A= c.832A= (p.Arg278=) c.2210A= (p.Gln737=) | |
| X | g.53984953G>A | CA413251633 | PHF8 | c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.1768C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.2115C>T c.1694C>T c.831C>T (p.Asn277=) c.2209C>T (p.Gln737Ter) | |
| X | g.53984953G>C | CA413251634 | PHF8 | c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.1768C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.2115C>G c.1694C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) c.2209C>G (p.Gln737Glu) | |
| X | g.53984953G>T | CA413251635 | PHF8 | c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.1768C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.2115C>A c.1694C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) c.2209C>A (p.Gln737Lys) | |
| X | g.53984954T>A | CA413251638 | PHF8 | c.2100A>T (p.Glu700Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.1767A>T c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.2114A>T c.1693A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.2208A>T (p.Glu736Asp) | |
| X | g.53984954T>C | CA413251640 | PHF8 | c.2100A>G (p.Glu700=) c.2403A>G (p.Glu801=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.1767A>G c.2352A>G (p.Glu784=) c.2511A>G (p.Glu837=) c.2114A>G c.1693A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.2208A>G (p.Glu736=) | |
| X | g.53984954T>G | CA413251641 | PHF8 | c.2100A>C (p.Glu700Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.1767A>C c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.2114A>C c.1693A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.2208A>C (p.Glu736Asp) | |
| X | g.53984955T>A | CA413251645 | PHF8 | c.2099A>T (p.Glu700Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.1766A>T c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.2113A>T c.1692A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.2207A>T (p.Glu736Val) | |
| X | g.53984955T>C | CA413251648 | PHF8 | c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.1766A>G c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.2113A>G c.1692A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.2207A>G (p.Glu736Gly) | |
| X | g.53984955T>G | CA413251650 | PHF8 | c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.1766A>C c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.2113A>C c.1692A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.2207A>C (p.Glu736Ala) | |
| X | g.53984956C>A | CA413251653 | PHF8 | c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.1765G>T c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.2112G>T c.1691G>T c.828G>T (p.Met276Ile) c.2206G>T (p.Glu736Ter) | |
| X | g.53984956C>G | CA413251655 | PHF8 | c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.1765G>C c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.2112G>C c.1691G>C c.828G>C (p.Met276Ile) c.2206G>C (p.Glu736Gln) | |
| X | g.53984956C>T | CA413251657 | PHF8 | c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.1765G>A c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.2112G>A c.1691G>A c.828G>A (p.Met276Ile) c.2206G>A (p.Glu736Lys) | |
| X | g.53984957A= | CA2430030651 | PHF8 | c.2097T= (p.Asp699=) c.2400T= (p.Asp800=) c.*855T= (n.*855T=) c.*1842T= (n.*1842T=) n.1764T= c.2349T= (p.Asp783=) c.2508T= (p.Asp836=) c.2111T= c.1690T= c.827T= (p.Met276=) c.2205T= (p.Asp735=) | |
| X | g.53984957A>C | CA413251664 | PHF8 | c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.2400T>G (p.Asp800Glu) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.1764T>G c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2508T>G (p.Asp836Glu) c.2111T>G c.1690T>G c.827T>G (p.Met276Arg) c.2205T>G (p.Asp735Glu) | |
| X | g.53984957A>G | CA413251662 | PHF8 | c.2097T>C (p.Asp699=) c.2400T>C (p.Asp800=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.1764T>C c.2349T>C (p.Asp783=) c.2508T>C (p.Asp836=) c.2111T>C c.1690T>C c.827T>C (p.Met276Thr) c.2205T>C (p.Asp735=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984957A>T | CA413251660 | PHF8 | c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.2400T>A (p.Asp800Glu) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.1764T>A c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2508T>A (p.Asp836Glu) c.2111T>A c.1690T>A c.827T>A (p.Met276Lys) c.2205T>A (p.Asp735Glu) | |
| X | g.53984958T>A | CA413251668 | PHF8 | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.1763A>T c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2507A>T (p.Asp836Val) c.2110A>T c.1689A>T c.826A>T (p.Met276Leu) c.2204A>T (p.Asp735Val) | |
| X | g.53984958T>C | CA413251673 | PHF8 | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.1763A>G c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2507A>G (p.Asp836Gly) c.2110A>G c.1689A>G c.826A>G (p.Met276Val) c.2204A>G (p.Asp735Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53984958T>G | CA413251671 | PHF8 | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.1763A>C c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2507A>C (p.Asp836Ala) c.2110A>C c.1689A>C c.826A>C (p.Met276Leu) c.2204A>C (p.Asp735Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.53984959C>A | CA413251676 | PHF8 | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.1762G>T c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.2109G>T c.1688G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) | |
| X | g.53984959C>G | CA413251678 | PHF8 | c.2095G>C (p.Asp699His) c.2398G>C (p.Asp800His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.1762G>C c.2347G>C (p.Asp783His) c.2506G>C (p.Asp836His) c.2109G>C c.1688G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.2203G>C (p.Asp735His) | |
| X | g.53984959C>T | CA413251680 | PHF8 | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.1762G>A c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2109G>A c.1688G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.2203G>A (p.Asp735Asn) | |
| X | g.53984960C>A | CA413251684 | PHF8 | c.2094G>T (p.Leu698=) c.2397G>T (p.Leu799=) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.1761G>T c.2346G>T (p.Leu782=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2108G>T c.1687G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.2202G>T (p.Leu734=) | |
| X | g.53984960C>G | CA413251686 | PHF8 | c.2094G>C (p.Leu698=) c.2397G>C (p.Leu799=) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.1761G>C c.2346G>C (p.Leu782=) c.2505G>C (p.Leu835=) c.2108G>C c.1687G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.2202G>C (p.Leu734=) | |
| X | g.53984960C>T | CA413251688 | PHF8 | c.2094G>A (p.Leu698=) c.2397G>A (p.Leu799=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.1761G>A c.2346G>A (p.Leu782=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2108G>A c.1687G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.2202G>A (p.Leu734=) | gnomAD v4 |