Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.53984823C>T	CA2693827975	PHF8	c.2140+91G>A (n.2140+91G>A) c.2443+91G>A (n.2443+91G>A) c.898+91G>A (n.898+91G>A) c.1885+91G>A (n.1885+91G>A) n.1807+91G>A c.2392+91G>A (n.2392+91G>A) c.2551+91G>A (n.2551+91G>A) c.2154+91G>A c.1733+91G>A c.870+91G>A (n.870+91G>A) c.2248+91G>A (n.2248+91G>A)	gnomAD v4
X	g.53984824A=	CA2430030616	PHF8	c.2140+90T= (n.2140+90T=) c.2443+90T= (n.2443+90T=) c.898+90T= (n.898+90T=) c.1885+90T= (n.1885+90T=) n.1807+90T= c.2392+90T= (n.2392+90T=) c.2551+90T= (n.2551+90T=) c.2154+90T= c.1733+90T= c.870+90T= (n.870+90T=) c.2248+90T= (n.2248+90T=)
X	g.53984824A>G	CA641907005	PHF8	c.2140+90T>C (n.2140+90T>C) c.2443+90T>C (n.2443+90T>C) c.898+90T>C (n.898+90T>C) c.1885+90T>C (n.1885+90T>C) n.1807+90T>C c.2392+90T>C (n.2392+90T>C) c.2551+90T>C (n.2551+90T>C) c.2154+90T>C c.1733+90T>C c.870+90T>C (n.870+90T>C) c.2248+90T>C (n.2248+90T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984825C>T	CA2693827977	PHF8	c.2140+89G>A (n.2140+89G>A) c.2443+89G>A (n.2443+89G>A) c.898+89G>A (n.898+89G>A) c.1885+89G>A (n.1885+89G>A) n.1807+89G>A c.2392+89G>A (n.2392+89G>A) c.2551+89G>A (n.2551+89G>A) c.2154+89G>A c.1733+89G>A c.870+89G>A (n.870+89G>A) c.2248+89G>A (n.2248+89G>A)	gnomAD v4
X	g.53984826T>C	CA2693827978	PHF8	c.2140+88A>G (n.2140+88A>G) c.2443+88A>G (n.2443+88A>G) c.898+88A>G (n.898+88A>G) c.1885+88A>G (n.1885+88A>G) n.1807+88A>G c.2392+88A>G (n.2392+88A>G) c.2551+88A>G (n.2551+88A>G) c.2154+88A>G c.1733+88A>G c.870+88A>G (n.870+88A>G) c.2248+88A>G (n.2248+88A>G)	gnomAD v4
X	g.53984827A>T	CA2693827979	PHF8	c.2140+87T>A (n.2140+87T>A) c.2443+87T>A (n.2443+87T>A) c.898+87T>A (n.898+87T>A) c.1885+87T>A (n.1885+87T>A) n.1807+87T>A c.2392+87T>A (n.2392+87T>A) c.2551+87T>A (n.2551+87T>A) c.2154+87T>A c.1733+87T>A c.870+87T>A (n.870+87T>A) c.2248+87T>A (n.2248+87T>A)	gnomAD v4
X	g.53984828C>T	CA2513344045	PHF8	c.2140+86G>A (n.2140+86G>A) c.2443+86G>A (n.2443+86G>A) c.898+86G>A (n.898+86G>A) c.1885+86G>A (n.1885+86G>A) n.1807+86G>A c.2392+86G>A (n.2392+86G>A) c.2551+86G>A (n.2551+86G>A) c.2154+86G>A c.1733+86G>A c.870+86G>A (n.870+86G>A) c.2248+86G>A (n.2248+86G>A)	gnomAD v4
X	g.53984831G>A	CA2693827981	PHF8	c.2140+83C>T (n.2140+83C>T) c.2443+83C>T (n.2443+83C>T) c.898+83C>T (n.898+83C>T) c.1885+83C>T (n.1885+83C>T) n.1807+83C>T c.2392+83C>T (n.2392+83C>T) c.2551+83C>T (n.2551+83C>T) c.2154+83C>T c.1733+83C>T c.870+83C>T (n.870+83C>T) c.2248+83C>T (n.2248+83C>T)	gnomAD v4
X	g.53984831G>T	CA2693827982	PHF8	c.2140+83C>A (n.2140+83C>A) c.2443+83C>A (n.2443+83C>A) c.898+83C>A (n.898+83C>A) c.1885+83C>A (n.1885+83C>A) n.1807+83C>A c.2392+83C>A (n.2392+83C>A) c.2551+83C>A (n.2551+83C>A) c.2154+83C>A c.1733+83C>A c.870+83C>A (n.870+83C>A) c.2248+83C>A (n.2248+83C>A)	gnomAD v4
X	g.53984832C>T	CA2693827983	PHF8	c.2140+82G>A (n.2140+82G>A) c.2443+82G>A (n.2443+82G>A) c.898+82G>A (n.898+82G>A) c.1885+82G>A (n.1885+82G>A) n.1807+82G>A c.2392+82G>A (n.2392+82G>A) c.2551+82G>A (n.2551+82G>A) c.2154+82G>A c.1733+82G>A c.870+82G>A (n.870+82G>A) c.2248+82G>A (n.2248+82G>A)	gnomAD v4
X	g.53984833T>C	CA2738733673	PHF8	c.2140+81A>G (n.2140+81A>G) c.2443+81A>G (n.2443+81A>G) c.898+81A>G (n.898+81A>G) c.1885+81A>G (n.1885+81A>G) n.1807+81A>G c.2392+81A>G (n.2392+81A>G) c.2551+81A>G (n.2551+81A>G) c.2154+81A>G c.1733+81A>G c.870+81A>G (n.870+81A>G) c.2248+81A>G (n.2248+81A>G)	dbSNP
X	g.53984834G>A	CA876330509	PHF8	c.2140+80C>T (n.2140+80C>T) c.2443+80C>T (n.2443+80C>T) c.898+80C>T (n.898+80C>T) c.1885+80C>T (n.1885+80C>T) n.1807+80C>T c.2392+80C>T (n.2392+80C>T) c.2551+80C>T (n.2551+80C>T) c.2154+80C>T c.1733+80C>T c.870+80C>T (n.870+80C>T) c.2248+80C>T (n.2248+80C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984834G=	CA2430030617	PHF8	c.2140+80C= (n.2140+80C=) c.2443+80C= (n.2443+80C=) c.898+80C= (n.898+80C=) c.1885+80C= (n.1885+80C=) n.1807+80C= c.2392+80C= (n.2392+80C=) c.2551+80C= (n.2551+80C=) c.2154+80C= c.1733+80C= c.870+80C= (n.870+80C=) c.2248+80C= (n.2248+80C=)
X	g.53984834G>T	CA2693827984	PHF8	c.2140+80C>A (n.2140+80C>A) c.2443+80C>A (n.2443+80C>A) c.898+80C>A (n.898+80C>A) c.1885+80C>A (n.1885+80C>A) n.1807+80C>A c.2392+80C>A (n.2392+80C>A) c.2551+80C>A (n.2551+80C>A) c.2154+80C>A c.1733+80C>A c.870+80C>A (n.870+80C>A) c.2248+80C>A (n.2248+80C>A)	gnomAD v4
X	g.53984837C>A	CA2693827987	PHF8	c.2140+77G>T (n.2140+77G>T) c.2443+77G>T (n.2443+77G>T) c.898+77G>T (n.898+77G>T) c.1885+77G>T (n.1885+77G>T) n.1807+77G>T c.2392+77G>T (n.2392+77G>T) c.2551+77G>T (n.2551+77G>T) c.2154+77G>T c.1733+77G>T c.870+77G>T (n.870+77G>T) c.2248+77G>T (n.2248+77G>T)	gnomAD v4
X	g.53984839_53984840del	CA2693827986	PHF8	c.2140+76_2140+77del (n.2140+76_2140+77del) c.2443+76_2443+77del (n.2443+76_2443+77del) c.898+76_898+77del (n.898+76_898+77del) c.1885+76_1885+77del (n.1885+76_1885+77del) n.1807+76_1807+77del c.2392+76_2392+77del (n.2392+76_2392+77del) c.2551+76_2551+77del (n.2551+76_2551+77del) c.2154+76_2154+77del c.1733+76_1733+77del c.870+76_870+77del (n.870+76_870+77del) c.2248+76_2248+77del (n.2248+76_2248+77del)	gnomAD v4
X	g.53984840T>C	CA2693827988	PHF8	c.2140+74A>G (n.2140+74A>G) c.2443+74A>G (n.2443+74A>G) c.898+74A>G (n.898+74A>G) c.1885+74A>G (n.1885+74A>G) n.1807+74A>G c.2392+74A>G (n.2392+74A>G) c.2551+74A>G (n.2551+74A>G) c.2154+74A>G c.1733+74A>G c.870+74A>G (n.870+74A>G) c.2248+74A>G (n.2248+74A>G)	gnomAD v4
X	g.53984841A>G	CA2820975451	PHF8	c.2140+73T>C (n.2140+73T>C) c.2443+73T>C (n.2443+73T>C) c.898+73T>C (n.898+73T>C) c.1885+73T>C (n.1885+73T>C) n.1807+73T>C c.2392+73T>C (n.2392+73T>C) c.2551+73T>C (n.2551+73T>C) c.2154+73T>C c.1733+73T>C c.870+73T>C (n.870+73T>C) c.2248+73T>C (n.2248+73T>C)
X	g.53984842T>C	CA329924342	PHF8	c.2140+72A>G (n.2140+72A>G) c.2443+72A>G (n.2443+72A>G) c.898+72A>G (n.898+72A>G) c.1885+72A>G (n.1885+72A>G) n.1807+72A>G c.2392+72A>G (n.2392+72A>G) c.2551+72A>G (n.2551+72A>G) c.2154+72A>G c.1733+72A>G c.870+72A>G (n.870+72A>G) c.2248+72A>G (n.2248+72A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984842T=	CA2430030618	PHF8	c.2140+72A= (n.2140+72A=) c.2443+72A= (n.2443+72A=) c.898+72A= (n.898+72A=) c.1885+72A= (n.1885+72A=) n.1807+72A= c.2392+72A= (n.2392+72A=) c.2551+72A= (n.2551+72A=) c.2154+72A= c.1733+72A= c.870+72A= (n.870+72A=) c.2248+72A= (n.2248+72A=)
X	g.53984843T>C	CA2693827989	PHF8	c.2140+71A>G (n.2140+71A>G) c.2443+71A>G (n.2443+71A>G) c.898+71A>G (n.898+71A>G) c.1885+71A>G (n.1885+71A>G) n.1807+71A>G c.2392+71A>G (n.2392+71A>G) c.2551+71A>G (n.2551+71A>G) c.2154+71A>G c.1733+71A>G c.870+71A>G (n.870+71A>G) c.2248+71A>G (n.2248+71A>G)	gnomAD v4
X	g.53984844G>T	CA2693827990	PHF8	c.2140+70C>A (n.2140+70C>A) c.2443+70C>A (n.2443+70C>A) c.898+70C>A (n.898+70C>A) c.1885+70C>A (n.1885+70C>A) n.1807+70C>A c.2392+70C>A (n.2392+70C>A) c.2551+70C>A (n.2551+70C>A) c.2154+70C>A c.1733+70C>A c.870+70C>A (n.870+70C>A) c.2248+70C>A (n.2248+70C>A)	gnomAD v4
X	g.53984845G>T	CA2693827991	PHF8	c.2140+69C>A (n.2140+69C>A) c.2443+69C>A (n.2443+69C>A) c.898+69C>A (n.898+69C>A) c.1885+69C>A (n.1885+69C>A) n.1807+69C>A c.2392+69C>A (n.2392+69C>A) c.2551+69C>A (n.2551+69C>A) c.2154+69C>A c.1733+69C>A c.870+69C>A (n.870+69C>A) c.2248+69C>A (n.2248+69C>A)	gnomAD v4
X	g.53984846G=	CA2430030619	PHF8	c.2140+68C= (n.2140+68C=) c.2443+68C= (n.2443+68C=) c.898+68C= (n.898+68C=) c.1885+68C= (n.1885+68C=) n.1807+68C= c.2392+68C= (n.2392+68C=) c.2551+68C= (n.2551+68C=) c.2154+68C= c.1733+68C= c.870+68C= (n.870+68C=) c.2248+68C= (n.2248+68C=)
X	g.53984846G>T	CA329924343	PHF8	c.2140+68C>A (n.2140+68C>A) c.2443+68C>A (n.2443+68C>A) c.898+68C>A (n.898+68C>A) c.1885+68C>A (n.1885+68C>A) n.1807+68C>A c.2392+68C>A (n.2392+68C>A) c.2551+68C>A (n.2551+68C>A) c.2154+68C>A c.1733+68C>A c.870+68C>A (n.870+68C>A) c.2248+68C>A (n.2248+68C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984848C>A	CA2693827992	PHF8	c.2140+66G>T (n.2140+66G>T) c.2443+66G>T (n.2443+66G>T) c.898+66G>T (n.898+66G>T) c.1885+66G>T (n.1885+66G>T) n.1807+66G>T c.2392+66G>T (n.2392+66G>T) c.2551+66G>T (n.2551+66G>T) c.2154+66G>T c.1733+66G>T c.870+66G>T (n.870+66G>T) c.2248+66G>T (n.2248+66G>T)	gnomAD v4
X	g.53984849del	CA2557030899	PHF8	c.2140+65del (n.2140+65del) c.2443+65del (n.2443+65del) c.898+65del (n.898+65del) c.1885+65del (n.1885+65del) n.1807+65del c.2392+65del (n.2392+65del) c.2551+65del (n.2551+65del) c.2154+65del c.1733+65del c.870+65del (n.870+65del) c.2248+65del (n.2248+65del)
X	g.53984849T>G	CA2579619367	PHF8	c.2140+65A>C (n.2140+65A>C) c.2443+65A>C (n.2443+65A>C) c.898+65A>C (n.898+65A>C) c.1885+65A>C (n.1885+65A>C) n.1807+65A>C c.2392+65A>C (n.2392+65A>C) c.2551+65A>C (n.2551+65A>C) c.2154+65A>C c.1733+65A>C c.870+65A>C (n.870+65A>C) c.2248+65A>C (n.2248+65A>C)	gnomAD v4
X	g.53984850A>T	CA2579619368	PHF8	c.2140+64T>A (n.2140+64T>A) c.2443+64T>A (n.2443+64T>A) c.898+64T>A (n.898+64T>A) c.1885+64T>A (n.1885+64T>A) n.1807+64T>A c.2392+64T>A (n.2392+64T>A) c.2551+64T>A (n.2551+64T>A) c.2154+64T>A c.1733+64T>A c.870+64T>A (n.870+64T>A) c.2248+64T>A (n.2248+64T>A)
X	g.53984852G>A	CA2579619369	PHF8	c.2140+62C>T (n.2140+62C>T) c.2443+62C>T (n.2443+62C>T) c.898+62C>T (n.898+62C>T) c.1885+62C>T (n.1885+62C>T) n.1807+62C>T c.2392+62C>T (n.2392+62C>T) c.2551+62C>T (n.2551+62C>T) c.2154+62C>T c.1733+62C>T c.870+62C>T (n.870+62C>T) c.2248+62C>T (n.2248+62C>T)
X	g.53984852G>C	CA2693827995	PHF8	c.2140+62C>G (n.2140+62C>G) c.2443+62C>G (n.2443+62C>G) c.898+62C>G (n.898+62C>G) c.1885+62C>G (n.1885+62C>G) n.1807+62C>G c.2392+62C>G (n.2392+62C>G) c.2551+62C>G (n.2551+62C>G) c.2154+62C>G c.1733+62C>G c.870+62C>G (n.870+62C>G) c.2248+62C>G (n.2248+62C>G)	gnomAD v4
X	g.53984852G>T	CA2693827994	PHF8	c.2140+62C>A (n.2140+62C>A) c.2443+62C>A (n.2443+62C>A) c.898+62C>A (n.898+62C>A) c.1885+62C>A (n.1885+62C>A) n.1807+62C>A c.2392+62C>A (n.2392+62C>A) c.2551+62C>A (n.2551+62C>A) c.2154+62C>A c.1733+62C>A c.870+62C>A (n.870+62C>A) c.2248+62C>A (n.2248+62C>A)	gnomAD v4
X	g.53984853A>T	CA2579619370	PHF8	c.2140+61T>A (n.2140+61T>A) c.2443+61T>A (n.2443+61T>A) c.898+61T>A (n.898+61T>A) c.1885+61T>A (n.1885+61T>A) n.1807+61T>A c.2392+61T>A (n.2392+61T>A) c.2551+61T>A (n.2551+61T>A) c.2154+61T>A c.1733+61T>A c.870+61T>A (n.870+61T>A) c.2248+61T>A (n.2248+61T>A)
X	g.53984855G>T	CA2579619372	PHF8	c.2140+59C>A (n.2140+59C>A) c.2443+59C>A (n.2443+59C>A) c.898+59C>A (n.898+59C>A) c.1885+59C>A (n.1885+59C>A) n.1807+59C>A c.2392+59C>A (n.2392+59C>A) c.2551+59C>A (n.2551+59C>A) c.2154+59C>A c.1733+59C>A c.870+59C>A (n.870+59C>A) c.2248+59C>A (n.2248+59C>A)
X	g.53984856del	CA2579619371	PHF8	c.2140+59del (n.2140+59del) c.2443+59del (n.2443+59del) c.898+59del (n.898+59del) c.1885+59del (n.1885+59del) n.1807+59del c.2392+59del (n.2392+59del) c.2551+59del (n.2551+59del) c.2154+59del c.1733+59del c.870+59del (n.870+59del) c.2248+59del (n.2248+59del)
X	g.53984856G>T	CA2579619373	PHF8	c.2140+58C>A (n.2140+58C>A) c.2443+58C>A (n.2443+58C>A) c.898+58C>A (n.898+58C>A) c.1885+58C>A (n.1885+58C>A) n.1807+58C>A c.2392+58C>A (n.2392+58C>A) c.2551+58C>A (n.2551+58C>A) c.2154+58C>A c.1733+58C>A c.870+58C>A (n.870+58C>A) c.2248+58C>A (n.2248+58C>A)	gnomAD v4
X	g.53984857A>G	CA2693827997	PHF8	c.2140+57T>C (n.2140+57T>C) c.2443+57T>C (n.2443+57T>C) c.898+57T>C (n.898+57T>C) c.1885+57T>C (n.1885+57T>C) n.1807+57T>C c.2392+57T>C (n.2392+57T>C) c.2551+57T>C (n.2551+57T>C) c.2154+57T>C c.1733+57T>C c.870+57T>C (n.870+57T>C) c.2248+57T>C (n.2248+57T>C)	gnomAD v4
X	g.53984858G>A	CA1133220936	PHF8	c.2140+56C>T (n.2140+56C>T) c.2443+56C>T (n.2443+56C>T) c.898+56C>T (n.898+56C>T) c.1885+56C>T (n.1885+56C>T) n.1807+56C>T c.2392+56C>T (n.2392+56C>T) c.2551+56C>T (n.2551+56C>T) c.2154+56C>T c.1733+56C>T c.870+56C>T (n.870+56C>T) c.2248+56C>T (n.2248+56C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984858G=	CA2430030620	PHF8	c.2140+56C= (n.2140+56C=) c.2443+56C= (n.2443+56C=) c.898+56C= (n.898+56C=) c.1885+56C= (n.1885+56C=) n.1807+56C= c.2392+56C= (n.2392+56C=) c.2551+56C= (n.2551+56C=) c.2154+56C= c.1733+56C= c.870+56C= (n.870+56C=) c.2248+56C= (n.2248+56C=)
X	g.53984858G>T	CA2579619374	PHF8	c.2140+56C>A (n.2140+56C>A) c.2443+56C>A (n.2443+56C>A) c.898+56C>A (n.898+56C>A) c.1885+56C>A (n.1885+56C>A) n.1807+56C>A c.2392+56C>A (n.2392+56C>A) c.2551+56C>A (n.2551+56C>A) c.2154+56C>A c.1733+56C>A c.870+56C>A (n.870+56C>A) c.2248+56C>A (n.2248+56C>A)	gnomAD v4
X	g.53984859A=	CA2430030621	PHF8	c.2140+55T= (n.2140+55T=) c.2443+55T= (n.2443+55T=) c.898+55T= (n.898+55T=) c.1885+55T= (n.1885+55T=) n.1807+55T= c.2392+55T= (n.2392+55T=) c.2551+55T= (n.2551+55T=) c.2154+55T= c.1733+55T= c.870+55T= (n.870+55T=) c.2248+55T= (n.2248+55T=)
X	g.53984859A>C	CA2430030622	PHF8	c.2140+55T>G (n.2140+55T>G) c.2443+55T>G (n.2443+55T>G) c.898+55T>G (n.898+55T>G) c.1885+55T>G (n.1885+55T>G) n.1807+55T>G c.2392+55T>G (n.2392+55T>G) c.2551+55T>G (n.2551+55T>G) c.2154+55T>G c.1733+55T>G c.870+55T>G (n.870+55T>G) c.2248+55T>G (n.2248+55T>G)	dbSNP
X	g.53984859A>G	CA2557723285	PHF8	c.2140+55T>C (n.2140+55T>C) c.2443+55T>C (n.2443+55T>C) c.898+55T>C (n.898+55T>C) c.1885+55T>C (n.1885+55T>C) n.1807+55T>C c.2392+55T>C (n.2392+55T>C) c.2551+55T>C (n.2551+55T>C) c.2154+55T>C c.1733+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) c.2248+55T>C (n.2248+55T>C)
X	g.53984861T>C	CA2693828000	PHF8	c.2140+53A>G (n.2140+53A>G) c.2443+53A>G (n.2443+53A>G) c.898+53A>G (n.898+53A>G) c.1885+53A>G (n.1885+53A>G) n.1807+53A>G c.2392+53A>G (n.2392+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2154+53A>G c.1733+53A>G c.870+53A>G (n.870+53A>G) c.2248+53A>G (n.2248+53A>G)	gnomAD v4
X	g.53984863G>A	CA641907006	PHF8	c.2140+51C>T (n.2140+51C>T) c.2443+51C>T (n.2443+51C>T) c.898+51C>T (n.898+51C>T) c.1885+51C>T (n.1885+51C>T) n.1807+51C>T c.2392+51C>T (n.2392+51C>T) c.2551+51C>T (n.2551+51C>T) c.2154+51C>T c.1733+51C>T c.870+51C>T (n.870+51C>T) c.2248+51C>T (n.2248+51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53984863G>C	CA2693828002	PHF8	c.2140+51C>G (n.2140+51C>G) c.2443+51C>G (n.2443+51C>G) c.898+51C>G (n.898+51C>G) c.1885+51C>G (n.1885+51C>G) n.1807+51C>G c.2392+51C>G (n.2392+51C>G) c.2551+51C>G (n.2551+51C>G) c.2154+51C>G c.1733+51C>G c.870+51C>G (n.870+51C>G) c.2248+51C>G (n.2248+51C>G)	gnomAD v4
X	g.53984863G=	CA2430030623	PHF8	c.2140+51C= (n.2140+51C=) c.2443+51C= (n.2443+51C=) c.898+51C= (n.898+51C=) c.1885+51C= (n.1885+51C=) n.1807+51C= c.2392+51C= (n.2392+51C=) c.2551+51C= (n.2551+51C=) c.2154+51C= c.1733+51C= c.870+51C= (n.870+51C=) c.2248+51C= (n.2248+51C=)
X	g.53984863G>T	CA2579619375	PHF8	c.2140+51C>A (n.2140+51C>A) c.2443+51C>A (n.2443+51C>A) c.898+51C>A (n.898+51C>A) c.1885+51C>A (n.1885+51C>A) n.1807+51C>A c.2392+51C>A (n.2392+51C>A) c.2551+51C>A (n.2551+51C>A) c.2154+51C>A c.1733+51C>A c.870+51C>A (n.870+51C>A) c.2248+51C>A (n.2248+51C>A)
X	g.53984864G>A	CA641907007	PHF8	c.2140+50C>T (n.2140+50C>T) c.2443+50C>T (n.2443+50C>T) c.898+50C>T (n.898+50C>T) c.1885+50C>T (n.1885+50C>T) n.1807+50C>T c.2392+50C>T (n.2392+50C>T) c.2551+50C>T (n.2551+50C>T) c.2154+50C>T c.1733+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) c.2248+50C>T (n.2248+50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984864G=	CA2430030624	PHF8	c.2140+50C= (n.2140+50C=) c.2443+50C= (n.2443+50C=) c.898+50C= (n.898+50C=) c.1885+50C= (n.1885+50C=) n.1807+50C= c.2392+50C= (n.2392+50C=) c.2551+50C= (n.2551+50C=) c.2154+50C= c.1733+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) c.2248+50C= (n.2248+50C=)
X	g.53984865A=	CA2430030625	PHF8	c.2140+49T= (n.2140+49T=) c.2443+49T= (n.2443+49T=) c.898+49T= (n.898+49T=) c.1885+49T= (n.1885+49T=) n.1807+49T= c.2392+49T= (n.2392+49T=) c.2551+49T= (n.2551+49T=) c.2154+49T= c.1733+49T= c.870+49T= (n.870+49T=) c.2248+49T= (n.2248+49T=)
X	g.53984865A>G	CA329924344	PHF8	c.2140+49T>C (n.2140+49T>C) c.2443+49T>C (n.2443+49T>C) c.898+49T>C (n.898+49T>C) c.1885+49T>C (n.1885+49T>C) n.1807+49T>C c.2392+49T>C (n.2392+49T>C) c.2551+49T>C (n.2551+49T>C) c.2154+49T>C c.1733+49T>C c.870+49T>C (n.870+49T>C) c.2248+49T>C (n.2248+49T>C)	dbSNP
X	g.53984865A>T	CA2430030626	PHF8	c.2140+49T>A (n.2140+49T>A) c.2443+49T>A (n.2443+49T>A) c.898+49T>A (n.898+49T>A) c.1885+49T>A (n.1885+49T>A) n.1807+49T>A c.2392+49T>A (n.2392+49T>A) c.2551+49T>A (n.2551+49T>A) c.2154+49T>A c.1733+49T>A c.870+49T>A (n.870+49T>A) c.2248+49T>A (n.2248+49T>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53984865dup	CA876330524	PHF8	c.2140+49dup (n.2140+49dup) c.2443+49dup (n.2443+49dup) c.898+49dup (n.898+49dup) c.1885+49dup (n.1885+49dup) n.1807+49dup c.2392+49dup (n.2392+49dup) c.2551+49dup (n.2551+49dup) c.2154+49dup c.1733+49dup c.870+49dup (n.870+49dup) c.2248+49dup (n.2248+49dup)	dbSNP
X	g.53984867del	CA2693828004	PHF8	c.2140+47del (n.2140+47del) c.2443+47del (n.2443+47del) c.898+47del (n.898+47del) c.1885+47del (n.1885+47del) n.1807+47del c.2392+47del (n.2392+47del) c.2551+47del (n.2551+47del) c.2154+47del c.1733+47del c.870+47del (n.870+47del) c.2248+47del (n.2248+47del)	gnomAD v4
X	g.53984867T>A	CA2579619376	PHF8	c.2140+47A>T (n.2140+47A>T) c.2443+47A>T (n.2443+47A>T) c.898+47A>T (n.898+47A>T) c.1885+47A>T (n.1885+47A>T) n.1807+47A>T c.2392+47A>T (n.2392+47A>T) c.2551+47A>T (n.2551+47A>T) c.2154+47A>T c.1733+47A>T c.870+47A>T (n.870+47A>T) c.2248+47A>T (n.2248+47A>T)
X	g.53984868G>A	CA2693828006	PHF8	c.2140+46C>T (n.2140+46C>T) c.2443+46C>T (n.2443+46C>T) c.898+46C>T (n.898+46C>T) c.1885+46C>T (n.1885+46C>T) n.1807+46C>T c.2392+46C>T (n.2392+46C>T) c.2551+46C>T (n.2551+46C>T) c.2154+46C>T c.1733+46C>T c.870+46C>T (n.870+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T)	gnomAD v4
X	g.53984871G>C	CA2579619377	PHF8	c.2140+43C>G (n.2140+43C>G) c.2443+43C>G (n.2443+43C>G) c.898+43C>G (n.898+43C>G) c.1885+43C>G (n.1885+43C>G) n.1807+43C>G c.2392+43C>G (n.2392+43C>G) c.2551+43C>G (n.2551+43C>G) c.2154+43C>G c.1733+43C>G c.870+43C>G (n.870+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G)
X	g.53984873G>A	CA641907008	PHF8	c.2140+41C>T (n.2140+41C>T) c.2443+41C>T (n.2443+41C>T) c.898+41C>T (n.898+41C>T) c.1885+41C>T (n.1885+41C>T) n.1807+41C>T c.2392+41C>T (n.2392+41C>T) c.2551+41C>T (n.2551+41C>T) c.2154+41C>T c.1733+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) c.2248+41C>T (n.2248+41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984873G=	CA2430030628	PHF8	c.2140+41C= (n.2140+41C=) c.2443+41C= (n.2443+41C=) c.898+41C= (n.898+41C=) c.1885+41C= (n.1885+41C=) n.1807+41C= c.2392+41C= (n.2392+41C=) c.2551+41C= (n.2551+41C=) c.2154+41C= c.1733+41C= c.870+41C= (n.870+41C=) c.2248+41C= (n.2248+41C=)
X	g.53984873G>T	CA2430030627	PHF8	c.2140+41C>A (n.2140+41C>A) c.2443+41C>A (n.2443+41C>A) c.898+41C>A (n.898+41C>A) c.1885+41C>A (n.1885+41C>A) n.1807+41C>A c.2392+41C>A (n.2392+41C>A) c.2551+41C>A (n.2551+41C>A) c.2154+41C>A c.1733+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) c.2248+41C>A (n.2248+41C>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53984874A=	CA2430030629	PHF8	c.2140+40T= (n.2140+40T=) c.2443+40T= (n.2443+40T=) c.898+40T= (n.898+40T=) c.1885+40T= (n.1885+40T=) n.1807+40T= c.2392+40T= (n.2392+40T=) c.2551+40T= (n.2551+40T=) c.2154+40T= c.1733+40T= c.870+40T= (n.870+40T=) c.2248+40T= (n.2248+40T=)
X	g.53984874A>T	CA10423288	PHF8	c.2140+40T>A (n.2140+40T>A) c.2443+40T>A (n.2443+40T>A) c.898+40T>A (n.898+40T>A) c.1885+40T>A (n.1885+40T>A) n.1807+40T>A c.2392+40T>A (n.2392+40T>A) c.2551+40T>A (n.2551+40T>A) c.2154+40T>A c.1733+40T>A c.870+40T>A (n.870+40T>A) c.2248+40T>A (n.2248+40T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53984876C=	CA2430030630	PHF8	c.2140+38G= (n.2140+38G=) c.2443+38G= (n.2443+38G=) c.898+38G= (n.898+38G=) c.1885+38G= (n.1885+38G=) n.1807+38G= c.2392+38G= (n.2392+38G=) c.2551+38G= (n.2551+38G=) c.2154+38G= c.1733+38G= c.870+38G= (n.870+38G=) c.2248+38G= (n.2248+38G=)
X	g.53984876C>G	CA2693828011	PHF8	c.2140+38G>C (n.2140+38G>C) c.2443+38G>C (n.2443+38G>C) c.898+38G>C (n.898+38G>C) c.1885+38G>C (n.1885+38G>C) n.1807+38G>C c.2392+38G>C (n.2392+38G>C) c.2551+38G>C (n.2551+38G>C) c.2154+38G>C c.1733+38G>C c.870+38G>C (n.870+38G>C) c.2248+38G>C (n.2248+38G>C)	gnomAD v4
X	g.53984876C>T	CA10423289	PHF8	c.2140+38G>A (n.2140+38G>A) c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) c.898+38G>A (n.898+38G>A) c.1885+38G>A (n.1885+38G>A) n.1807+38G>A c.2392+38G>A (n.2392+38G>A) c.2551+38G>A (n.2551+38G>A) c.2154+38G>A c.1733+38G>A c.870+38G>A (n.870+38G>A) c.2248+38G>A (n.2248+38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984881C>A	CA641907009	PHF8	c.2140+33G>T (n.2140+33G>T) c.2443+33G>T (n.2443+33G>T) c.898+33G>T (n.898+33G>T) c.1885+33G>T (n.1885+33G>T) n.1807+33G>T c.2392+33G>T (n.2392+33G>T) c.2551+33G>T (n.2551+33G>T) c.2154+33G>T c.1733+33G>T c.870+33G>T (n.870+33G>T) c.2248+33G>T (n.2248+33G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984881C=	CA2430030631	PHF8	c.2140+33G= (n.2140+33G=) c.2443+33G= (n.2443+33G=) c.898+33G= (n.898+33G=) c.1885+33G= (n.1885+33G=) n.1807+33G= c.2392+33G= (n.2392+33G=) c.2551+33G= (n.2551+33G=) c.2154+33G= c.1733+33G= c.870+33G= (n.870+33G=) c.2248+33G= (n.2248+33G=)
X	g.53984881C>T	CA2693828013	PHF8	c.2140+33G>A (n.2140+33G>A) c.2443+33G>A (n.2443+33G>A) c.898+33G>A (n.898+33G>A) c.1885+33G>A (n.1885+33G>A) n.1807+33G>A c.2392+33G>A (n.2392+33G>A) c.2551+33G>A (n.2551+33G>A) c.2154+33G>A c.1733+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) c.2248+33G>A (n.2248+33G>A)	gnomAD v4
X	g.53984882T>A	CA329924345	PHF8	c.2140+32A>T (n.2140+32A>T) c.2443+32A>T (n.2443+32A>T) c.898+32A>T (n.898+32A>T) c.1885+32A>T (n.1885+32A>T) n.1807+32A>T c.2392+32A>T (n.2392+32A>T) c.2551+32A>T (n.2551+32A>T) c.2154+32A>T c.1733+32A>T c.870+32A>T (n.870+32A>T) c.2248+32A>T (n.2248+32A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984882T>C	CA2693828014	PHF8	c.2140+32A>G (n.2140+32A>G) c.2443+32A>G (n.2443+32A>G) c.898+32A>G (n.898+32A>G) c.1885+32A>G (n.1885+32A>G) n.1807+32A>G c.2392+32A>G (n.2392+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2154+32A>G c.1733+32A>G c.870+32A>G (n.870+32A>G) c.2248+32A>G (n.2248+32A>G)	gnomAD v4
X	g.53984882T>G	CA2579619378	PHF8	c.2140+32A>C (n.2140+32A>C) c.2443+32A>C (n.2443+32A>C) c.898+32A>C (n.898+32A>C) c.1885+32A>C (n.1885+32A>C) n.1807+32A>C c.2392+32A>C (n.2392+32A>C) c.2551+32A>C (n.2551+32A>C) c.2154+32A>C c.1733+32A>C c.870+32A>C (n.870+32A>C) c.2248+32A>C (n.2248+32A>C)
X	g.53984882T=	CA2430030632	PHF8	c.2140+32A= (n.2140+32A=) c.2443+32A= (n.2443+32A=) c.898+32A= (n.898+32A=) c.1885+32A= (n.1885+32A=) n.1807+32A= c.2392+32A= (n.2392+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2154+32A= c.1733+32A= c.870+32A= (n.870+32A=) c.2248+32A= (n.2248+32A=)
X	g.53984883G>A	CA10423290	PHF8	c.2140+31C>T (n.2140+31C>T) c.2443+31C>T (n.2443+31C>T) c.898+31C>T (n.898+31C>T) c.1885+31C>T (n.1885+31C>T) n.1807+31C>T c.2392+31C>T (n.2392+31C>T) c.2551+31C>T (n.2551+31C>T) c.2154+31C>T c.1733+31C>T c.870+31C>T (n.870+31C>T) c.2248+31C>T (n.2248+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
X	g.53984883G=	CA2430030633	PHF8	c.2140+31C= (n.2140+31C=) c.2443+31C= (n.2443+31C=) c.898+31C= (n.898+31C=) c.1885+31C= (n.1885+31C=) n.1807+31C= c.2392+31C= (n.2392+31C=) c.2551+31C= (n.2551+31C=) c.2154+31C= c.1733+31C= c.870+31C= (n.870+31C=) c.2248+31C= (n.2248+31C=)
X	g.53984883G>T	CA2693828019	PHF8	c.2140+31C>A (n.2140+31C>A) c.2443+31C>A (n.2443+31C>A) c.898+31C>A (n.898+31C>A) c.1885+31C>A (n.1885+31C>A) n.1807+31C>A c.2392+31C>A (n.2392+31C>A) c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) c.2154+31C>A c.1733+31C>A c.870+31C>A (n.870+31C>A) c.2248+31C>A (n.2248+31C>A)	gnomAD v4
X	g.53984884del	CA2579619379	PHF8	c.2140+31del (n.2140+31del) c.2443+31del (n.2443+31del) c.898+31del (n.898+31del) c.1885+31del (n.1885+31del) n.1807+31del c.2392+31del (n.2392+31del) c.2551+31del (n.2551+31del) c.2154+31del c.1733+31del c.870+31del (n.870+31del) c.2248+31del (n.2248+31del)
X	g.53984884G>A	CA2693828021	PHF8	c.2140+30C>T (n.2140+30C>T) c.2443+30C>T (n.2443+30C>T) c.898+30C>T (n.898+30C>T) c.1885+30C>T (n.1885+30C>T) n.1807+30C>T c.2392+30C>T (n.2392+30C>T) c.2551+30C>T (n.2551+30C>T) c.2154+30C>T c.1733+30C>T c.870+30C>T (n.870+30C>T) c.2248+30C>T (n.2248+30C>T)	gnomAD v4
X	g.53984884G>T	CA2693828022	PHF8	c.2140+30C>A (n.2140+30C>A) c.2443+30C>A (n.2443+30C>A) c.898+30C>A (n.898+30C>A) c.1885+30C>A (n.1885+30C>A) n.1807+30C>A c.2392+30C>A (n.2392+30C>A) c.2551+30C>A (n.2551+30C>A) c.2154+30C>A c.1733+30C>A c.870+30C>A (n.870+30C>A) c.2248+30C>A (n.2248+30C>A)	gnomAD v4
X	g.53984885C>A	CA2693828023	PHF8	c.2140+29G>T (n.2140+29G>T) c.2443+29G>T (n.2443+29G>T) c.898+29G>T (n.898+29G>T) c.1885+29G>T (n.1885+29G>T) n.1807+29G>T c.2392+29G>T (n.2392+29G>T) c.2551+29G>T (n.2551+29G>T) c.2154+29G>T c.1733+29G>T c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.2248+29G>T (n.2248+29G>T)	gnomAD v4
X	g.53984885C=	CA2430030634	PHF8	c.2140+29G= (n.2140+29G=) c.2443+29G= (n.2443+29G=) c.898+29G= (n.898+29G=) c.1885+29G= (n.1885+29G=) n.1807+29G= c.2392+29G= (n.2392+29G=) c.2551+29G= (n.2551+29G=) c.2154+29G= c.1733+29G= c.870+29G= (n.870+29G=) c.2248+29G= (n.2248+29G=)
X	g.53984885C>T	CA10423291	PHF8	c.2140+29G>A (n.2140+29G>A) c.2443+29G>A (n.2443+29G>A) c.898+29G>A (n.898+29G>A) c.1885+29G>A (n.1885+29G>A) n.1807+29G>A c.2392+29G>A (n.2392+29G>A) c.2551+29G>A (n.2551+29G>A) c.2154+29G>A c.1733+29G>A c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.2248+29G>A (n.2248+29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.53984886C=	CA2430030635	PHF8	c.2140+28G= (n.2140+28G=) c.2443+28G= (n.2443+28G=) c.898+28G= (n.898+28G=) c.1885+28G= (n.1885+28G=) n.1807+28G= c.2392+28G= (n.2392+28G=) c.2551+28G= (n.2551+28G=) c.2154+28G= c.1733+28G= c.870+28G= (n.870+28G=) c.2248+28G= (n.2248+28G=)
X	g.53984886C>T	CA329924346	PHF8	c.2140+28G>A (n.2140+28G>A) c.2443+28G>A (n.2443+28G>A) c.898+28G>A (n.898+28G>A) c.1885+28G>A (n.1885+28G>A) n.1807+28G>A c.2392+28G>A (n.2392+28G>A) c.2551+28G>A (n.2551+28G>A) c.2154+28G>A c.1733+28G>A c.870+28G>A (n.870+28G>A) c.2248+28G>A (n.2248+28G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53984887T>C	CA2693828025	PHF8	c.2140+27A>G (n.2140+27A>G) c.2443+27A>G (n.2443+27A>G) c.898+27A>G (n.898+27A>G) c.1885+27A>G (n.1885+27A>G) n.1807+27A>G c.2392+27A>G (n.2392+27A>G) c.2551+27A>G (n.2551+27A>G) c.2154+27A>G c.1733+27A>G c.870+27A>G (n.870+27A>G) c.2248+27A>G (n.2248+27A>G)	gnomAD v4
X	g.53984888G>T	CA2693828026	PHF8	c.2140+26C>A (n.2140+26C>A) c.2443+26C>A (n.2443+26C>A) c.898+26C>A (n.898+26C>A) c.1885+26C>A (n.1885+26C>A) n.1807+26C>A c.2392+26C>A (n.2392+26C>A) c.2551+26C>A (n.2551+26C>A) c.2154+26C>A c.1733+26C>A c.870+26C>A (n.870+26C>A) c.2248+26C>A (n.2248+26C>A)	gnomAD v4
X	g.53984891C>A	CA2579619380	PHF8	c.2140+23G>T (n.2140+23G>T) c.2443+23G>T (n.2443+23G>T) c.898+23G>T (n.898+23G>T) c.1885+23G>T (n.1885+23G>T) n.1807+23G>T c.2392+23G>T (n.2392+23G>T) c.2551+23G>T (n.2551+23G>T) c.2154+23G>T c.1733+23G>T c.870+23G>T (n.870+23G>T) c.2248+23G>T (n.2248+23G>T)
X	g.53984891C=	CA2430030636	PHF8	c.2140+23G= (n.2140+23G=) c.2443+23G= (n.2443+23G=) c.898+23G= (n.898+23G=) c.1885+23G= (n.1885+23G=) n.1807+23G= c.2392+23G= (n.2392+23G=) c.2551+23G= (n.2551+23G=) c.2154+23G= c.1733+23G= c.870+23G= (n.870+23G=) c.2248+23G= (n.2248+23G=)
X	g.53984891C>G	CA2430030637	PHF8	c.2140+23G>C (n.2140+23G>C) c.2443+23G>C (n.2443+23G>C) c.898+23G>C (n.898+23G>C) c.1885+23G>C (n.1885+23G>C) n.1807+23G>C c.2392+23G>C (n.2392+23G>C) c.2551+23G>C (n.2551+23G>C) c.2154+23G>C c.1733+23G>C c.870+23G>C (n.870+23G>C) c.2248+23G>C (n.2248+23G>C)	dbSNP
X	g.53984891C>T	CA2693828028	PHF8	c.2140+23G>A (n.2140+23G>A) c.2443+23G>A (n.2443+23G>A) c.898+23G>A (n.898+23G>A) c.1885+23G>A (n.1885+23G>A) n.1807+23G>A c.2392+23G>A (n.2392+23G>A) c.2551+23G>A (n.2551+23G>A) c.2154+23G>A c.1733+23G>A c.870+23G>A (n.870+23G>A) c.2248+23G>A (n.2248+23G>A)	gnomAD v4
X	g.53984892C=	CA2430030638	PHF8	c.2140+22G= (n.2140+22G=) c.2443+22G= (n.2443+22G=) c.898+22G= (n.898+22G=) c.1885+22G= (n.1885+22G=) n.1807+22G= c.2392+22G= (n.2392+22G=) c.2551+22G= (n.2551+22G=) c.2154+22G= c.1733+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.2248+22G= (n.2248+22G=)
X	g.53984892C>T	CA10423292	PHF8	c.2140+22G>A (n.2140+22G>A) c.2443+22G>A (n.2443+22G>A) c.898+22G>A (n.898+22G>A) c.1885+22G>A (n.1885+22G>A) n.1807+22G>A c.2392+22G>A (n.2392+22G>A) c.2551+22G>A (n.2551+22G>A) c.2154+22G>A c.1733+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.2248+22G>A (n.2248+22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984895T>C	CA641907010	PHF8	c.2140+19A>G (n.2140+19A>G) c.2443+19A>G (n.2443+19A>G) c.898+19A>G (n.898+19A>G) c.1885+19A>G (n.1885+19A>G) n.1807+19A>G c.2392+19A>G (n.2392+19A>G) c.2551+19A>G (n.2551+19A>G) c.2154+19A>G c.1733+19A>G c.870+19A>G (n.870+19A>G) c.2248+19A>G (n.2248+19A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984895T=	CA2430030639	PHF8	c.2140+19A= (n.2140+19A=) c.2443+19A= (n.2443+19A=) c.898+19A= (n.898+19A=) c.1885+19A= (n.1885+19A=) n.1807+19A= c.2392+19A= (n.2392+19A=) c.2551+19A= (n.2551+19A=) c.2154+19A= c.1733+19A= c.870+19A= (n.870+19A=) c.2248+19A= (n.2248+19A=)
X	g.53984896G>T	CA2693828031	PHF8	c.2140+18C>A (n.2140+18C>A) c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) c.898+18C>A (n.898+18C>A) c.1885+18C>A (n.1885+18C>A) n.1807+18C>A c.2392+18C>A (n.2392+18C>A) c.2551+18C>A (n.2551+18C>A) c.2154+18C>A c.1733+18C>A c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.2248+18C>A (n.2248+18C>A)	gnomAD v4
X	g.53984897T=	CA2430030640	PHF8	c.2140+17A= (n.2140+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) c.898+17A= (n.898+17A=) c.1885+17A= (n.1885+17A=) n.1807+17A= c.2392+17A= (n.2392+17A=) c.2551+17A= (n.2551+17A=) c.2154+17A= c.1733+17A= c.870+17A= (n.870+17A=) c.2248+17A= (n.2248+17A=)
X	g.53984898G>T	CA2693828033	PHF8	c.2140+16C>A (n.2140+16C>A) c.2443+16C>A (n.2443+16C>A) c.898+16C>A (n.898+16C>A) c.1885+16C>A (n.1885+16C>A) n.1807+16C>A c.2392+16C>A (n.2392+16C>A) c.2551+16C>A (n.2551+16C>A) c.2154+16C>A c.1733+16C>A c.870+16C>A (n.870+16C>A) c.2248+16C>A (n.2248+16C>A)	gnomAD v4
X	g.53984901_53984905dup	CA876330557	PHF8	c.2140+12_2140+16dup (n.2140+12_2140+16dup) c.2443+12_2443+16dup (n.2443+12_2443+16dup) c.898+12_898+16dup (n.898+12_898+16dup) c.1885+12_1885+16dup (n.1885+12_1885+16dup) n.1807+12_1807+16dup c.2392+12_2392+16dup (n.2392+12_2392+16dup) c.2551+12_2551+16dup (n.2551+12_2551+16dup) c.2154+12_2154+16dup c.1733+12_1733+16dup c.870+12_870+16dup (n.870+12_870+16dup) c.2248+12_2248+16dup (n.2248+12_2248+16dup)	dbSNP
X	g.53984899C>T	CA2693828035	PHF8	c.2140+15G>A (n.2140+15G>A) c.2443+15G>A (n.2443+15G>A) c.898+15G>A (n.898+15G>A) c.1885+15G>A (n.1885+15G>A) n.1807+15G>A c.2392+15G>A (n.2392+15G>A) c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) c.2154+15G>A c.1733+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) c.2248+15G>A (n.2248+15G>A)	gnomAD v4
X	g.53984902A=	CA2430030641	PHF8	c.2140+12T= (n.2140+12T=) c.2443+12T= (n.2443+12T=) c.898+12T= (n.898+12T=) c.1885+12T= (n.1885+12T=) n.1807+12T= c.2392+12T= (n.2392+12T=) c.2551+12T= (n.2551+12T=) c.2154+12T= c.1733+12T= c.870+12T= (n.870+12T=) c.2248+12T= (n.2248+12T=)
X	g.53984902A>G	CA2430030642	PHF8	c.2140+12T>C (n.2140+12T>C) c.2443+12T>C (n.2443+12T>C) c.898+12T>C (n.898+12T>C) c.1885+12T>C (n.1885+12T>C) n.1807+12T>C c.2392+12T>C (n.2392+12T>C) c.2551+12T>C (n.2551+12T>C) c.2154+12T>C c.1733+12T>C c.870+12T>C (n.870+12T>C) c.2248+12T>C (n.2248+12T>C)	dbSNP
X	g.53984903G>A	CA10423293	PHF8	c.2140+11C>T (n.2140+11C>T) c.2443+11C>T (n.2443+11C>T) c.898+11C>T (n.898+11C>T) c.1885+11C>T (n.1885+11C>T) n.1807+11C>T c.2392+11C>T (n.2392+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2154+11C>T c.1733+11C>T c.870+11C>T (n.870+11C>T) c.2248+11C>T (n.2248+11C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984903G=	CA2430030643	PHF8	c.2140+11C= (n.2140+11C=) c.2443+11C= (n.2443+11C=) c.898+11C= (n.898+11C=) c.1885+11C= (n.1885+11C=) n.1807+11C= c.2392+11C= (n.2392+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2154+11C= c.1733+11C= c.870+11C= (n.870+11C=) c.2248+11C= (n.2248+11C=)
X	g.53984903G>T	CA2579619381	PHF8	c.2140+11C>A (n.2140+11C>A) c.2443+11C>A (n.2443+11C>A) c.898+11C>A (n.898+11C>A) c.1885+11C>A (n.1885+11C>A) n.1807+11C>A c.2392+11C>A (n.2392+11C>A) c.2551+11C>A (n.2551+11C>A) c.2154+11C>A c.1733+11C>A c.870+11C>A (n.870+11C>A) c.2248+11C>A (n.2248+11C>A)	gnomAD v4
X	g.53984904C>T	CA2579619382	PHF8	c.2140+10G>A (n.2140+10G>A) c.2443+10G>A (n.2443+10G>A) c.898+10G>A (n.898+10G>A) c.1885+10G>A (n.1885+10G>A) n.1807+10G>A c.2392+10G>A (n.2392+10G>A) c.2551+10G>A (n.2551+10G>A) c.2154+10G>A c.1733+10G>A c.870+10G>A (n.870+10G>A) c.2248+10G>A (n.2248+10G>A)	gnomAD v4
X	g.53984905T>C	CA10423294	PHF8	c.2140+9A>G (n.2140+9A>G) c.2443+9A>G (n.2443+9A>G) c.898+9A>G (n.898+9A>G) c.1885+9A>G (n.1885+9A>G) n.1807+9A>G c.2392+9A>G (n.2392+9A>G) c.2551+9A>G (n.2551+9A>G) c.2154+9A>G c.1733+9A>G c.870+9A>G (n.870+9A>G) c.2248+9A>G (n.2248+9A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984905T=	CA2430030644	PHF8	c.2140+9A= (n.2140+9A=) c.2443+9A= (n.2443+9A=) c.898+9A= (n.898+9A=) c.1885+9A= (n.1885+9A=) n.1807+9A= c.2392+9A= (n.2392+9A=) c.2551+9A= (n.2551+9A=) c.2154+9A= c.1733+9A= c.870+9A= (n.870+9A=) c.2248+9A= (n.2248+9A=)
X	g.53984906G>A	CA2579619383	PHF8	c.2140+8C>T (n.2140+8C>T) c.2443+8C>T (n.2443+8C>T) c.898+8C>T (n.898+8C>T) c.1885+8C>T (n.1885+8C>T) n.1807+8C>T c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) c.2551+8C>T (n.2551+8C>T) c.2154+8C>T c.1733+8C>T c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.2248+8C>T (n.2248+8C>T)
X	g.53984906G>T	CA2693828036	PHF8	c.2140+8C>A (n.2140+8C>A) c.2443+8C>A (n.2443+8C>A) c.898+8C>A (n.898+8C>A) c.1885+8C>A (n.1885+8C>A) n.1807+8C>A c.2392+8C>A (n.2392+8C>A) c.2551+8C>A (n.2551+8C>A) c.2154+8C>A c.1733+8C>A c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.2248+8C>A (n.2248+8C>A)	gnomAD v4
X	g.53984907C=	CA2430030645	PHF8	c.2140+7G= (n.2140+7G=) c.2443+7G= (n.2443+7G=) c.898+7G= (n.898+7G=) c.1885+7G= (n.1885+7G=) n.1807+7G= c.2392+7G= (n.2392+7G=) c.2551+7G= (n.2551+7G=) c.2154+7G= c.1733+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) c.2248+7G= (n.2248+7G=)
X	g.53984907C>T	CA876330564	PHF8	c.2140+7G>A (n.2140+7G>A) c.2443+7G>A (n.2443+7G>A) c.898+7G>A (n.898+7G>A) c.1885+7G>A (n.1885+7G>A) n.1807+7G>A c.2392+7G>A (n.2392+7G>A) c.2551+7G>A (n.2551+7G>A) c.2154+7G>A c.1733+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.2248+7G>A (n.2248+7G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984912A>C	CA413251377	PHF8	c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) n.1807+2T>G c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2154+2T>G c.1733+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.2248+2T>G (n.2248+2T>G)
X	g.53984912A>G	CA413251379	PHF8	c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) n.1807+2T>C c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2154+2T>C c.1733+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.2248+2T>C (n.2248+2T>C)
X	g.53984912A>T	CA413251382	PHF8	c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) n.1807+2T>A c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2154+2T>A c.1733+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.2248+2T>A (n.2248+2T>A)
X	g.53984913C>A	CA413251385	PHF8	c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) n.1807+1G>T c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2154+1G>T c.1733+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.2248+1G>T (n.2248+1G>T)
X	g.53984913C>G	CA413251387	PHF8	c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) n.1807+1G>C c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2154+1G>C c.1733+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.2248+1G>C (n.2248+1G>C)
X	g.53984913C>T	CA413251390	PHF8	c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) n.1807+1G>A c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2154+1G>A c.1733+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.2248+1G>A (n.2248+1G>A)
X	g.53984914T>A	CA413251397	PHF8	c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.898A>T (n.898A>T) c.1885A>T (n.1885A>T) n.1807A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.2154A>T c.1733A>T c.870A>T (p.Ile290=) c.2248A>T (p.Ile750Phe)
X	g.53984914T>C	CA413251395	PHF8	c.2140A>G (p.Ile714Val) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.898A>G (n.898A>G) c.1885A>G (n.1885A>G) n.1807A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.2154A>G c.1733A>G c.870A>G (p.Ile290Met) c.2248A>G (p.Ile750Val)
X	g.53984914T>G	CA413251393	PHF8	c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.898A>C (n.898A>C) c.1885A>C (n.1885A>C) n.1807A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.2154A>C c.1733A>C c.870A>C (p.Ile290=) c.2248A>C (p.Ile750Leu)
X	g.53984916_53984917del	CA2579619384	PHF8	c.2139_2140del (p.Ile714LeufsTer7) c.2442_2443del (p.Ile815LeufsTer7) c.897_898del (n.897_898del) c.1884_1885del (n.1884_1885del) n.1806_1807del c.2391_2392del (p.Ile798LeufsTer7) c.2550_2551del (p.Ile851LeufsTer7) c.2153_2154del c.1732_1733del c.869_870del (p.Ser291TyrfsTer?) c.2247_2248del (p.Ile750LeufsTer7)
X	g.53984915A=	CA2430030646	PHF8	c.2139T= (p.Tyr713=) c.2442T= (p.Tyr814=) c.897T= (n.897T=) c.1884T= (n.1884T=) n.1806T= c.2391T= (p.Tyr797=) c.2550T= (p.Tyr850=) c.2153T= c.1732T= c.869T= (p.Ile290=) c.2247T= (p.Tyr749=)
X	g.53984915A>C	CA413251400	PHF8	c.2139T>G (p.Tyr713Ter) c.2442T>G (p.Tyr814Ter) c.897T>G (n.897T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) n.1806T>G c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.2550T>G (p.Tyr850Ter) c.2153T>G c.1732T>G c.869T>G (p.Ile290Arg) c.2247T>G (p.Tyr749Ter)
X	g.53984915A>G	CA413251402	PHF8	c.2139T>C (p.Tyr713=) c.2442T>C (p.Tyr814=) c.897T>C (n.897T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) n.1806T>C c.2391T>C (p.Tyr797=) c.2550T>C (p.Tyr850=) c.2153T>C c.1732T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.2247T>C (p.Tyr749=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53984915A>T	CA413251405	PHF8	c.2139T>A (p.Tyr713Ter) c.2442T>A (p.Tyr814Ter) c.897T>A (n.897T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) n.1806T>A c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.2550T>A (p.Tyr850Ter) c.2153T>A c.1732T>A c.869T>A (p.Ile290Lys) c.2247T>A (p.Tyr749Ter)
X	g.53984916T>A	CA413251408	PHF8	c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2441A>T (p.Tyr814Phe) c.896A>T (n.896A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) n.1805A>T c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2152A>T c.1731A>T c.868A>T (p.Ile290Leu) c.2246A>T (p.Tyr749Phe)
X	g.53984916T>C	CA413251411	PHF8	c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2441A>G (p.Tyr814Cys) c.896A>G (n.896A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) n.1805A>G c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2152A>G c.1731A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.2246A>G (p.Tyr749Cys)
X	g.53984916T>G	CA413251413	PHF8	c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2441A>C (p.Tyr814Ser) c.896A>C (n.896A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) n.1805A>C c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2152A>C c.1731A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.2246A>C (p.Tyr749Ser)
X	g.53984917A>C	CA413251421	PHF8	c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2440T>G (p.Tyr814Asp) c.895T>G (n.895T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) n.1804T>G c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2151T>G c.1730T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) c.2245T>G (p.Tyr749Asp)
X	g.53984917A>G	CA413251418	PHF8	c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2440T>C (p.Tyr814His) c.895T>C (n.895T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) n.1804T>C c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2151T>C c.1730T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.2245T>C (p.Tyr749His)
X	g.53984917A>T	CA413251416	PHF8	c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2440T>A (p.Tyr814Asn) c.895T>A (n.895T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) n.1804T>A c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2151T>A c.1730T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.2245T>A (p.Tyr749Asn)
X	g.53984918C>A	CA413251424	PHF8	c.2136G>T (p.Glu712Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.894G>T (n.894G>T) c.1881G>T (n.1881G>T) n.1803G>T c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.2150G>T c.1729G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.2244G>T (p.Glu748Asp)
X	g.53984918C>G	CA413251426	PHF8	c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.894G>C (n.894G>C) c.1881G>C (n.1881G>C) n.1803G>C c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.2150G>C c.1729G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.2244G>C (p.Glu748Asp)
X	g.53984918C>T	CA413251428	PHF8	c.2136G>A (p.Glu712=) c.2439G>A (p.Glu813=) c.894G>A (n.894G>A) c.1881G>A (n.1881G>A) n.1803G>A c.2388G>A (p.Glu796=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.2150G>A c.1729G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.2244G>A (p.Glu748=)	gnomAD v4
X	g.53984919T>A	CA413251431	PHF8	c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.893A>T (n.893A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) n.1802A>T c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.2149A>T c.1728A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.2243A>T (p.Glu748Val)
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X	g.53984919T>G	CA413251435	PHF8	c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.893A>C (n.893A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) n.1802A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2149A>C c.1728A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.2243A>C (p.Glu748Ala)
X	g.53984920C>A	CA413251438	PHF8	c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.892G>T (n.892G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) n.1801G>T c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2148G>T c.1727G>T c.864G>T (p.Gln288His) c.2242G>T (p.Glu748Ter)
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X	g.53984920C>T	CA413251439	PHF8	c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.892G>A (n.892G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) n.1801G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.2148G>A c.1727G>A c.864G>A (p.Gln288=) c.2242G>A (p.Glu748Lys)
X	g.53984921T>A	CA413251445	PHF8	c.2133A>T (p.Ala711=) c.2436A>T (p.Ala812=) c.891A>T (n.891A>T) c.1878A>T (n.1878A>T) n.1800A>T c.2385A>T (p.Ala795=) c.2544A>T (p.Ala848=) c.2147A>T c.1726A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.2241A>T (p.Ala747=)
X	g.53984921T>C	CA413251446	PHF8	c.2133A>G (p.Ala711=) c.2436A>G (p.Ala812=) c.891A>G (n.891A>G) c.1878A>G (n.1878A>G) n.1800A>G c.2385A>G (p.Ala795=) c.2544A>G (p.Ala848=) c.2147A>G c.1726A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.2241A>G (p.Ala747=)
X	g.53984921T>G	CA413251448	PHF8	c.2133A>C (p.Ala711=) c.2436A>C (p.Ala812=) c.891A>C (n.891A>C) c.1878A>C (n.1878A>C) n.1800A>C c.2385A>C (p.Ala795=) c.2544A>C (p.Ala848=) c.2147A>C c.1726A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.2241A>C (p.Ala747=)

Number of alleles fetched