| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.53984816C>A | CA2693827974 | PHF8 | c.2140+98G>T (n.2140+98G>T) c.2443+98G>T (n.2443+98G>T) c.*898+98G>T (n.*898+98G>T) c.*1885+98G>T (n.*1885+98G>T) n.1807+98G>T c.2392+98G>T (n.2392+98G>T) c.2551+98G>T (n.2551+98G>T) c.2154+98G>T c.1733+98G>T c.870+98G>T (n.870+98G>T) c.2248+98G>T (n.2248+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984817T>G | CA2579619365 | PHF8 | c.2140+97A>C (n.2140+97A>C) c.2443+97A>C (n.2443+97A>C) c.*898+97A>C (n.*898+97A>C) c.*1885+97A>C (n.*1885+97A>C) n.1807+97A>C c.2392+97A>C (n.2392+97A>C) c.2551+97A>C (n.2551+97A>C) c.2154+97A>C c.1733+97A>C c.870+97A>C (n.870+97A>C) c.2248+97A>C (n.2248+97A>C) | |
| X | g.53984819T>C | CA2579619366 | PHF8 | c.2140+95A>G (n.2140+95A>G) c.2443+95A>G (n.2443+95A>G) c.*898+95A>G (n.*898+95A>G) c.*1885+95A>G (n.*1885+95A>G) n.1807+95A>G c.2392+95A>G (n.2392+95A>G) c.2551+95A>G (n.2551+95A>G) c.2154+95A>G c.1733+95A>G c.870+95A>G (n.870+95A>G) c.2248+95A>G (n.2248+95A>G) | |
| X | g.53984823C>T | CA2693827975 | PHF8 | c.2140+91G>A (n.2140+91G>A) c.2443+91G>A (n.2443+91G>A) c.*898+91G>A (n.*898+91G>A) c.*1885+91G>A (n.*1885+91G>A) n.1807+91G>A c.2392+91G>A (n.2392+91G>A) c.2551+91G>A (n.2551+91G>A) c.2154+91G>A c.1733+91G>A c.870+91G>A (n.870+91G>A) c.2248+91G>A (n.2248+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984824A= | CA2430030616 | PHF8 | c.2140+90T= (n.2140+90T=) c.2443+90T= (n.2443+90T=) c.*898+90T= (n.*898+90T=) c.*1885+90T= (n.*1885+90T=) n.1807+90T= c.2392+90T= (n.2392+90T=) c.2551+90T= (n.2551+90T=) c.2154+90T= c.1733+90T= c.870+90T= (n.870+90T=) c.2248+90T= (n.2248+90T=) | |
| X | g.53984824A>G | CA641907005 | PHF8 | c.2140+90T>C (n.2140+90T>C) c.2443+90T>C (n.2443+90T>C) c.*898+90T>C (n.*898+90T>C) c.*1885+90T>C (n.*1885+90T>C) n.1807+90T>C c.2392+90T>C (n.2392+90T>C) c.2551+90T>C (n.2551+90T>C) c.2154+90T>C c.1733+90T>C c.870+90T>C (n.870+90T>C) c.2248+90T>C (n.2248+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984825C>T | CA2693827977 | PHF8 | c.2140+89G>A (n.2140+89G>A) c.2443+89G>A (n.2443+89G>A) c.*898+89G>A (n.*898+89G>A) c.*1885+89G>A (n.*1885+89G>A) n.1807+89G>A c.2392+89G>A (n.2392+89G>A) c.2551+89G>A (n.2551+89G>A) c.2154+89G>A c.1733+89G>A c.870+89G>A (n.870+89G>A) c.2248+89G>A (n.2248+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984826T>C | CA2693827978 | PHF8 | c.2140+88A>G (n.2140+88A>G) c.2443+88A>G (n.2443+88A>G) c.*898+88A>G (n.*898+88A>G) c.*1885+88A>G (n.*1885+88A>G) n.1807+88A>G c.2392+88A>G (n.2392+88A>G) c.2551+88A>G (n.2551+88A>G) c.2154+88A>G c.1733+88A>G c.870+88A>G (n.870+88A>G) c.2248+88A>G (n.2248+88A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984827A>T | CA2693827979 | PHF8 | c.2140+87T>A (n.2140+87T>A) c.2443+87T>A (n.2443+87T>A) c.*898+87T>A (n.*898+87T>A) c.*1885+87T>A (n.*1885+87T>A) n.1807+87T>A c.2392+87T>A (n.2392+87T>A) c.2551+87T>A (n.2551+87T>A) c.2154+87T>A c.1733+87T>A c.870+87T>A (n.870+87T>A) c.2248+87T>A (n.2248+87T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984828C>T | CA2513344045 | PHF8 | c.2140+86G>A (n.2140+86G>A) c.2443+86G>A (n.2443+86G>A) c.*898+86G>A (n.*898+86G>A) c.*1885+86G>A (n.*1885+86G>A) n.1807+86G>A c.2392+86G>A (n.2392+86G>A) c.2551+86G>A (n.2551+86G>A) c.2154+86G>A c.1733+86G>A c.870+86G>A (n.870+86G>A) c.2248+86G>A (n.2248+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984831G>A | CA2693827981 | PHF8 | c.2140+83C>T (n.2140+83C>T) c.2443+83C>T (n.2443+83C>T) c.*898+83C>T (n.*898+83C>T) c.*1885+83C>T (n.*1885+83C>T) n.1807+83C>T c.2392+83C>T (n.2392+83C>T) c.2551+83C>T (n.2551+83C>T) c.2154+83C>T c.1733+83C>T c.870+83C>T (n.870+83C>T) c.2248+83C>T (n.2248+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984831G>T | CA2693827982 | PHF8 | c.2140+83C>A (n.2140+83C>A) c.2443+83C>A (n.2443+83C>A) c.*898+83C>A (n.*898+83C>A) c.*1885+83C>A (n.*1885+83C>A) n.1807+83C>A c.2392+83C>A (n.2392+83C>A) c.2551+83C>A (n.2551+83C>A) c.2154+83C>A c.1733+83C>A c.870+83C>A (n.870+83C>A) c.2248+83C>A (n.2248+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984832C>T | CA2693827983 | PHF8 | c.2140+82G>A (n.2140+82G>A) c.2443+82G>A (n.2443+82G>A) c.*898+82G>A (n.*898+82G>A) c.*1885+82G>A (n.*1885+82G>A) n.1807+82G>A c.2392+82G>A (n.2392+82G>A) c.2551+82G>A (n.2551+82G>A) c.2154+82G>A c.1733+82G>A c.870+82G>A (n.870+82G>A) c.2248+82G>A (n.2248+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984833T>C | CA2738733673 | PHF8 | c.2140+81A>G (n.2140+81A>G) c.2443+81A>G (n.2443+81A>G) c.*898+81A>G (n.*898+81A>G) c.*1885+81A>G (n.*1885+81A>G) n.1807+81A>G c.2392+81A>G (n.2392+81A>G) c.2551+81A>G (n.2551+81A>G) c.2154+81A>G c.1733+81A>G c.870+81A>G (n.870+81A>G) c.2248+81A>G (n.2248+81A>G) | dbSNP |
| X | g.53984834G>A | CA876330509 | PHF8 | c.2140+80C>T (n.2140+80C>T) c.2443+80C>T (n.2443+80C>T) c.*898+80C>T (n.*898+80C>T) c.*1885+80C>T (n.*1885+80C>T) n.1807+80C>T c.2392+80C>T (n.2392+80C>T) c.2551+80C>T (n.2551+80C>T) c.2154+80C>T c.1733+80C>T c.870+80C>T (n.870+80C>T) c.2248+80C>T (n.2248+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984834G= | CA2430030617 | PHF8 | c.2140+80C= (n.2140+80C=) c.2443+80C= (n.2443+80C=) c.*898+80C= (n.*898+80C=) c.*1885+80C= (n.*1885+80C=) n.1807+80C= c.2392+80C= (n.2392+80C=) c.2551+80C= (n.2551+80C=) c.2154+80C= c.1733+80C= c.870+80C= (n.870+80C=) c.2248+80C= (n.2248+80C=) | |
| X | g.53984834G>T | CA2693827984 | PHF8 | c.2140+80C>A (n.2140+80C>A) c.2443+80C>A (n.2443+80C>A) c.*898+80C>A (n.*898+80C>A) c.*1885+80C>A (n.*1885+80C>A) n.1807+80C>A c.2392+80C>A (n.2392+80C>A) c.2551+80C>A (n.2551+80C>A) c.2154+80C>A c.1733+80C>A c.870+80C>A (n.870+80C>A) c.2248+80C>A (n.2248+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984837C>A | CA2693827987 | PHF8 | c.2140+77G>T (n.2140+77G>T) c.2443+77G>T (n.2443+77G>T) c.*898+77G>T (n.*898+77G>T) c.*1885+77G>T (n.*1885+77G>T) n.1807+77G>T c.2392+77G>T (n.2392+77G>T) c.2551+77G>T (n.2551+77G>T) c.2154+77G>T c.1733+77G>T c.870+77G>T (n.870+77G>T) c.2248+77G>T (n.2248+77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984839_53984840del | CA2693827986 | PHF8 | c.2140+76_2140+77del (n.2140+76_2140+77del) c.2443+76_2443+77del (n.2443+76_2443+77del) c.*898+76_*898+77del (n.*898+76_*898+77del) c.*1885+76_*1885+77del (n.*1885+76_*1885+77del) n.1807+76_1807+77del c.2392+76_2392+77del (n.2392+76_2392+77del) c.2551+76_2551+77del (n.2551+76_2551+77del) c.2154+76_2154+77del c.1733+76_1733+77del c.870+76_870+77del (n.870+76_870+77del) c.2248+76_2248+77del (n.2248+76_2248+77del) | gnomAD v4 |
| X | g.53984840T>C | CA2693827988 | PHF8 | c.2140+74A>G (n.2140+74A>G) c.2443+74A>G (n.2443+74A>G) c.*898+74A>G (n.*898+74A>G) c.*1885+74A>G (n.*1885+74A>G) n.1807+74A>G c.2392+74A>G (n.2392+74A>G) c.2551+74A>G (n.2551+74A>G) c.2154+74A>G c.1733+74A>G c.870+74A>G (n.870+74A>G) c.2248+74A>G (n.2248+74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984841A>G | CA2820975451 | PHF8 | c.2140+73T>C (n.2140+73T>C) c.2443+73T>C (n.2443+73T>C) c.*898+73T>C (n.*898+73T>C) c.*1885+73T>C (n.*1885+73T>C) n.1807+73T>C c.2392+73T>C (n.2392+73T>C) c.2551+73T>C (n.2551+73T>C) c.2154+73T>C c.1733+73T>C c.870+73T>C (n.870+73T>C) c.2248+73T>C (n.2248+73T>C) | |
| X | g.53984842T>C | CA329924342 | PHF8 | c.2140+72A>G (n.2140+72A>G) c.2443+72A>G (n.2443+72A>G) c.*898+72A>G (n.*898+72A>G) c.*1885+72A>G (n.*1885+72A>G) n.1807+72A>G c.2392+72A>G (n.2392+72A>G) c.2551+72A>G (n.2551+72A>G) c.2154+72A>G c.1733+72A>G c.870+72A>G (n.870+72A>G) c.2248+72A>G (n.2248+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984842T= | CA2430030618 | PHF8 | c.2140+72A= (n.2140+72A=) c.2443+72A= (n.2443+72A=) c.*898+72A= (n.*898+72A=) c.*1885+72A= (n.*1885+72A=) n.1807+72A= c.2392+72A= (n.2392+72A=) c.2551+72A= (n.2551+72A=) c.2154+72A= c.1733+72A= c.870+72A= (n.870+72A=) c.2248+72A= (n.2248+72A=) | |
| X | g.53984843T>C | CA2693827989 | PHF8 | c.2140+71A>G (n.2140+71A>G) c.2443+71A>G (n.2443+71A>G) c.*898+71A>G (n.*898+71A>G) c.*1885+71A>G (n.*1885+71A>G) n.1807+71A>G c.2392+71A>G (n.2392+71A>G) c.2551+71A>G (n.2551+71A>G) c.2154+71A>G c.1733+71A>G c.870+71A>G (n.870+71A>G) c.2248+71A>G (n.2248+71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984844G>T | CA2693827990 | PHF8 | c.2140+70C>A (n.2140+70C>A) c.2443+70C>A (n.2443+70C>A) c.*898+70C>A (n.*898+70C>A) c.*1885+70C>A (n.*1885+70C>A) n.1807+70C>A c.2392+70C>A (n.2392+70C>A) c.2551+70C>A (n.2551+70C>A) c.2154+70C>A c.1733+70C>A c.870+70C>A (n.870+70C>A) c.2248+70C>A (n.2248+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984845G>T | CA2693827991 | PHF8 | c.2140+69C>A (n.2140+69C>A) c.2443+69C>A (n.2443+69C>A) c.*898+69C>A (n.*898+69C>A) c.*1885+69C>A (n.*1885+69C>A) n.1807+69C>A c.2392+69C>A (n.2392+69C>A) c.2551+69C>A (n.2551+69C>A) c.2154+69C>A c.1733+69C>A c.870+69C>A (n.870+69C>A) c.2248+69C>A (n.2248+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984846G= | CA2430030619 | PHF8 | c.2140+68C= (n.2140+68C=) c.2443+68C= (n.2443+68C=) c.*898+68C= (n.*898+68C=) c.*1885+68C= (n.*1885+68C=) n.1807+68C= c.2392+68C= (n.2392+68C=) c.2551+68C= (n.2551+68C=) c.2154+68C= c.1733+68C= c.870+68C= (n.870+68C=) c.2248+68C= (n.2248+68C=) | |
| X | g.53984846G>T | CA329924343 | PHF8 | c.2140+68C>A (n.2140+68C>A) c.2443+68C>A (n.2443+68C>A) c.*898+68C>A (n.*898+68C>A) c.*1885+68C>A (n.*1885+68C>A) n.1807+68C>A c.2392+68C>A (n.2392+68C>A) c.2551+68C>A (n.2551+68C>A) c.2154+68C>A c.1733+68C>A c.870+68C>A (n.870+68C>A) c.2248+68C>A (n.2248+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984848C>A | CA2693827992 | PHF8 | c.2140+66G>T (n.2140+66G>T) c.2443+66G>T (n.2443+66G>T) c.*898+66G>T (n.*898+66G>T) c.*1885+66G>T (n.*1885+66G>T) n.1807+66G>T c.2392+66G>T (n.2392+66G>T) c.2551+66G>T (n.2551+66G>T) c.2154+66G>T c.1733+66G>T c.870+66G>T (n.870+66G>T) c.2248+66G>T (n.2248+66G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984849del | CA2557030899 | PHF8 | c.2140+65del (n.2140+65del) c.2443+65del (n.2443+65del) c.*898+65del (n.*898+65del) c.*1885+65del (n.*1885+65del) n.1807+65del c.2392+65del (n.2392+65del) c.2551+65del (n.2551+65del) c.2154+65del c.1733+65del c.870+65del (n.870+65del) c.2248+65del (n.2248+65del) | |
| X | g.53984849T>G | CA2579619367 | PHF8 | c.2140+65A>C (n.2140+65A>C) c.2443+65A>C (n.2443+65A>C) c.*898+65A>C (n.*898+65A>C) c.*1885+65A>C (n.*1885+65A>C) n.1807+65A>C c.2392+65A>C (n.2392+65A>C) c.2551+65A>C (n.2551+65A>C) c.2154+65A>C c.1733+65A>C c.870+65A>C (n.870+65A>C) c.2248+65A>C (n.2248+65A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53984850A>T | CA2579619368 | PHF8 | c.2140+64T>A (n.2140+64T>A) c.2443+64T>A (n.2443+64T>A) c.*898+64T>A (n.*898+64T>A) c.*1885+64T>A (n.*1885+64T>A) n.1807+64T>A c.2392+64T>A (n.2392+64T>A) c.2551+64T>A (n.2551+64T>A) c.2154+64T>A c.1733+64T>A c.870+64T>A (n.870+64T>A) c.2248+64T>A (n.2248+64T>A) | |
| X | g.53984852G>A | CA2579619369 | PHF8 | c.2140+62C>T (n.2140+62C>T) c.2443+62C>T (n.2443+62C>T) c.*898+62C>T (n.*898+62C>T) c.*1885+62C>T (n.*1885+62C>T) n.1807+62C>T c.2392+62C>T (n.2392+62C>T) c.2551+62C>T (n.2551+62C>T) c.2154+62C>T c.1733+62C>T c.870+62C>T (n.870+62C>T) c.2248+62C>T (n.2248+62C>T) | |
| X | g.53984852G>C | CA2693827995 | PHF8 | c.2140+62C>G (n.2140+62C>G) c.2443+62C>G (n.2443+62C>G) c.*898+62C>G (n.*898+62C>G) c.*1885+62C>G (n.*1885+62C>G) n.1807+62C>G c.2392+62C>G (n.2392+62C>G) c.2551+62C>G (n.2551+62C>G) c.2154+62C>G c.1733+62C>G c.870+62C>G (n.870+62C>G) c.2248+62C>G (n.2248+62C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984852G>T | CA2693827994 | PHF8 | c.2140+62C>A (n.2140+62C>A) c.2443+62C>A (n.2443+62C>A) c.*898+62C>A (n.*898+62C>A) c.*1885+62C>A (n.*1885+62C>A) n.1807+62C>A c.2392+62C>A (n.2392+62C>A) c.2551+62C>A (n.2551+62C>A) c.2154+62C>A c.1733+62C>A c.870+62C>A (n.870+62C>A) c.2248+62C>A (n.2248+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984853A>T | CA2579619370 | PHF8 | c.2140+61T>A (n.2140+61T>A) c.2443+61T>A (n.2443+61T>A) c.*898+61T>A (n.*898+61T>A) c.*1885+61T>A (n.*1885+61T>A) n.1807+61T>A c.2392+61T>A (n.2392+61T>A) c.2551+61T>A (n.2551+61T>A) c.2154+61T>A c.1733+61T>A c.870+61T>A (n.870+61T>A) c.2248+61T>A (n.2248+61T>A) | |
| X | g.53984855G>T | CA2579619372 | PHF8 | c.2140+59C>A (n.2140+59C>A) c.2443+59C>A (n.2443+59C>A) c.*898+59C>A (n.*898+59C>A) c.*1885+59C>A (n.*1885+59C>A) n.1807+59C>A c.2392+59C>A (n.2392+59C>A) c.2551+59C>A (n.2551+59C>A) c.2154+59C>A c.1733+59C>A c.870+59C>A (n.870+59C>A) c.2248+59C>A (n.2248+59C>A) | |
| X | g.53984856del | CA2579619371 | PHF8 | c.2140+59del (n.2140+59del) c.2443+59del (n.2443+59del) c.*898+59del (n.*898+59del) c.*1885+59del (n.*1885+59del) n.1807+59del c.2392+59del (n.2392+59del) c.2551+59del (n.2551+59del) c.2154+59del c.1733+59del c.870+59del (n.870+59del) c.2248+59del (n.2248+59del) | |
| X | g.53984856G>T | CA2579619373 | PHF8 | c.2140+58C>A (n.2140+58C>A) c.2443+58C>A (n.2443+58C>A) c.*898+58C>A (n.*898+58C>A) c.*1885+58C>A (n.*1885+58C>A) n.1807+58C>A c.2392+58C>A (n.2392+58C>A) c.2551+58C>A (n.2551+58C>A) c.2154+58C>A c.1733+58C>A c.870+58C>A (n.870+58C>A) c.2248+58C>A (n.2248+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984857A>G | CA2693827997 | PHF8 | c.2140+57T>C (n.2140+57T>C) c.2443+57T>C (n.2443+57T>C) c.*898+57T>C (n.*898+57T>C) c.*1885+57T>C (n.*1885+57T>C) n.1807+57T>C c.2392+57T>C (n.2392+57T>C) c.2551+57T>C (n.2551+57T>C) c.2154+57T>C c.1733+57T>C c.870+57T>C (n.870+57T>C) c.2248+57T>C (n.2248+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53984858G>A | CA1133220936 | PHF8 | c.2140+56C>T (n.2140+56C>T) c.2443+56C>T (n.2443+56C>T) c.*898+56C>T (n.*898+56C>T) c.*1885+56C>T (n.*1885+56C>T) n.1807+56C>T c.2392+56C>T (n.2392+56C>T) c.2551+56C>T (n.2551+56C>T) c.2154+56C>T c.1733+56C>T c.870+56C>T (n.870+56C>T) c.2248+56C>T (n.2248+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984858G= | CA2430030620 | PHF8 | c.2140+56C= (n.2140+56C=) c.2443+56C= (n.2443+56C=) c.*898+56C= (n.*898+56C=) c.*1885+56C= (n.*1885+56C=) n.1807+56C= c.2392+56C= (n.2392+56C=) c.2551+56C= (n.2551+56C=) c.2154+56C= c.1733+56C= c.870+56C= (n.870+56C=) c.2248+56C= (n.2248+56C=) | |
| X | g.53984858G>T | CA2579619374 | PHF8 | c.2140+56C>A (n.2140+56C>A) c.2443+56C>A (n.2443+56C>A) c.*898+56C>A (n.*898+56C>A) c.*1885+56C>A (n.*1885+56C>A) n.1807+56C>A c.2392+56C>A (n.2392+56C>A) c.2551+56C>A (n.2551+56C>A) c.2154+56C>A c.1733+56C>A c.870+56C>A (n.870+56C>A) c.2248+56C>A (n.2248+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984859A= | CA2430030621 | PHF8 | c.2140+55T= (n.2140+55T=) c.2443+55T= (n.2443+55T=) c.*898+55T= (n.*898+55T=) c.*1885+55T= (n.*1885+55T=) n.1807+55T= c.2392+55T= (n.2392+55T=) c.2551+55T= (n.2551+55T=) c.2154+55T= c.1733+55T= c.870+55T= (n.870+55T=) c.2248+55T= (n.2248+55T=) | |
| X | g.53984859A>C | CA2430030622 | PHF8 | c.2140+55T>G (n.2140+55T>G) c.2443+55T>G (n.2443+55T>G) c.*898+55T>G (n.*898+55T>G) c.*1885+55T>G (n.*1885+55T>G) n.1807+55T>G c.2392+55T>G (n.2392+55T>G) c.2551+55T>G (n.2551+55T>G) c.2154+55T>G c.1733+55T>G c.870+55T>G (n.870+55T>G) c.2248+55T>G (n.2248+55T>G) | dbSNP |
| X | g.53984859A>G | CA2557723285 | PHF8 | c.2140+55T>C (n.2140+55T>C) c.2443+55T>C (n.2443+55T>C) c.*898+55T>C (n.*898+55T>C) c.*1885+55T>C (n.*1885+55T>C) n.1807+55T>C c.2392+55T>C (n.2392+55T>C) c.2551+55T>C (n.2551+55T>C) c.2154+55T>C c.1733+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) c.2248+55T>C (n.2248+55T>C) | |
| X | g.53984861T>C | CA2693828000 | PHF8 | c.2140+53A>G (n.2140+53A>G) c.2443+53A>G (n.2443+53A>G) c.*898+53A>G (n.*898+53A>G) c.*1885+53A>G (n.*1885+53A>G) n.1807+53A>G c.2392+53A>G (n.2392+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2154+53A>G c.1733+53A>G c.870+53A>G (n.870+53A>G) c.2248+53A>G (n.2248+53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984863G>A | CA641907006 | PHF8 | c.2140+51C>T (n.2140+51C>T) c.2443+51C>T (n.2443+51C>T) c.*898+51C>T (n.*898+51C>T) c.*1885+51C>T (n.*1885+51C>T) n.1807+51C>T c.2392+51C>T (n.2392+51C>T) c.2551+51C>T (n.2551+51C>T) c.2154+51C>T c.1733+51C>T c.870+51C>T (n.870+51C>T) c.2248+51C>T (n.2248+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53984863G>C | CA2693828002 | PHF8 | c.2140+51C>G (n.2140+51C>G) c.2443+51C>G (n.2443+51C>G) c.*898+51C>G (n.*898+51C>G) c.*1885+51C>G (n.*1885+51C>G) n.1807+51C>G c.2392+51C>G (n.2392+51C>G) c.2551+51C>G (n.2551+51C>G) c.2154+51C>G c.1733+51C>G c.870+51C>G (n.870+51C>G) c.2248+51C>G (n.2248+51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984863G= | CA2430030623 | PHF8 | c.2140+51C= (n.2140+51C=) c.2443+51C= (n.2443+51C=) c.*898+51C= (n.*898+51C=) c.*1885+51C= (n.*1885+51C=) n.1807+51C= c.2392+51C= (n.2392+51C=) c.2551+51C= (n.2551+51C=) c.2154+51C= c.1733+51C= c.870+51C= (n.870+51C=) c.2248+51C= (n.2248+51C=) | |
| X | g.53984863G>T | CA2579619375 | PHF8 | c.2140+51C>A (n.2140+51C>A) c.2443+51C>A (n.2443+51C>A) c.*898+51C>A (n.*898+51C>A) c.*1885+51C>A (n.*1885+51C>A) n.1807+51C>A c.2392+51C>A (n.2392+51C>A) c.2551+51C>A (n.2551+51C>A) c.2154+51C>A c.1733+51C>A c.870+51C>A (n.870+51C>A) c.2248+51C>A (n.2248+51C>A) | |
| X | g.53984864G>A | CA641907007 | PHF8 | c.2140+50C>T (n.2140+50C>T) c.2443+50C>T (n.2443+50C>T) c.*898+50C>T (n.*898+50C>T) c.*1885+50C>T (n.*1885+50C>T) n.1807+50C>T c.2392+50C>T (n.2392+50C>T) c.2551+50C>T (n.2551+50C>T) c.2154+50C>T c.1733+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) c.2248+50C>T (n.2248+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984864G= | CA2430030624 | PHF8 | c.2140+50C= (n.2140+50C=) c.2443+50C= (n.2443+50C=) c.*898+50C= (n.*898+50C=) c.*1885+50C= (n.*1885+50C=) n.1807+50C= c.2392+50C= (n.2392+50C=) c.2551+50C= (n.2551+50C=) c.2154+50C= c.1733+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) c.2248+50C= (n.2248+50C=) | |
| X | g.53984865A= | CA2430030625 | PHF8 | c.2140+49T= (n.2140+49T=) c.2443+49T= (n.2443+49T=) c.*898+49T= (n.*898+49T=) c.*1885+49T= (n.*1885+49T=) n.1807+49T= c.2392+49T= (n.2392+49T=) c.2551+49T= (n.2551+49T=) c.2154+49T= c.1733+49T= c.870+49T= (n.870+49T=) c.2248+49T= (n.2248+49T=) | |
| X | g.53984865A>G | CA329924344 | PHF8 | c.2140+49T>C (n.2140+49T>C) c.2443+49T>C (n.2443+49T>C) c.*898+49T>C (n.*898+49T>C) c.*1885+49T>C (n.*1885+49T>C) n.1807+49T>C c.2392+49T>C (n.2392+49T>C) c.2551+49T>C (n.2551+49T>C) c.2154+49T>C c.1733+49T>C c.870+49T>C (n.870+49T>C) c.2248+49T>C (n.2248+49T>C) | dbSNP |
| X | g.53984865A>T | CA2430030626 | PHF8 | c.2140+49T>A (n.2140+49T>A) c.2443+49T>A (n.2443+49T>A) c.*898+49T>A (n.*898+49T>A) c.*1885+49T>A (n.*1885+49T>A) n.1807+49T>A c.2392+49T>A (n.2392+49T>A) c.2551+49T>A (n.2551+49T>A) c.2154+49T>A c.1733+49T>A c.870+49T>A (n.870+49T>A) c.2248+49T>A (n.2248+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984865dup | CA876330524 | PHF8 | c.2140+49dup (n.2140+49dup) c.2443+49dup (n.2443+49dup) c.*898+49dup (n.*898+49dup) c.*1885+49dup (n.*1885+49dup) n.1807+49dup c.2392+49dup (n.2392+49dup) c.2551+49dup (n.2551+49dup) c.2154+49dup c.1733+49dup c.870+49dup (n.870+49dup) c.2248+49dup (n.2248+49dup) | dbSNP |
| X | g.53984867del | CA2693828004 | PHF8 | c.2140+47del (n.2140+47del) c.2443+47del (n.2443+47del) c.*898+47del (n.*898+47del) c.*1885+47del (n.*1885+47del) n.1807+47del c.2392+47del (n.2392+47del) c.2551+47del (n.2551+47del) c.2154+47del c.1733+47del c.870+47del (n.870+47del) c.2248+47del (n.2248+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.53984867T>A | CA2579619376 | PHF8 | c.2140+47A>T (n.2140+47A>T) c.2443+47A>T (n.2443+47A>T) c.*898+47A>T (n.*898+47A>T) c.*1885+47A>T (n.*1885+47A>T) n.1807+47A>T c.2392+47A>T (n.2392+47A>T) c.2551+47A>T (n.2551+47A>T) c.2154+47A>T c.1733+47A>T c.870+47A>T (n.870+47A>T) c.2248+47A>T (n.2248+47A>T) | |
| X | g.53984868G>A | CA2693828006 | PHF8 | c.2140+46C>T (n.2140+46C>T) c.2443+46C>T (n.2443+46C>T) c.*898+46C>T (n.*898+46C>T) c.*1885+46C>T (n.*1885+46C>T) n.1807+46C>T c.2392+46C>T (n.2392+46C>T) c.2551+46C>T (n.2551+46C>T) c.2154+46C>T c.1733+46C>T c.870+46C>T (n.870+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984871G>C | CA2579619377 | PHF8 | c.2140+43C>G (n.2140+43C>G) c.2443+43C>G (n.2443+43C>G) c.*898+43C>G (n.*898+43C>G) c.*1885+43C>G (n.*1885+43C>G) n.1807+43C>G c.2392+43C>G (n.2392+43C>G) c.2551+43C>G (n.2551+43C>G) c.2154+43C>G c.1733+43C>G c.870+43C>G (n.870+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G) | |
| X | g.53984873G>A | CA641907008 | PHF8 | c.2140+41C>T (n.2140+41C>T) c.2443+41C>T (n.2443+41C>T) c.*898+41C>T (n.*898+41C>T) c.*1885+41C>T (n.*1885+41C>T) n.1807+41C>T c.2392+41C>T (n.2392+41C>T) c.2551+41C>T (n.2551+41C>T) c.2154+41C>T c.1733+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) c.2248+41C>T (n.2248+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984873G= | CA2430030628 | PHF8 | c.2140+41C= (n.2140+41C=) c.2443+41C= (n.2443+41C=) c.*898+41C= (n.*898+41C=) c.*1885+41C= (n.*1885+41C=) n.1807+41C= c.2392+41C= (n.2392+41C=) c.2551+41C= (n.2551+41C=) c.2154+41C= c.1733+41C= c.870+41C= (n.870+41C=) c.2248+41C= (n.2248+41C=) | |
| X | g.53984873G>T | CA2430030627 | PHF8 | c.2140+41C>A (n.2140+41C>A) c.2443+41C>A (n.2443+41C>A) c.*898+41C>A (n.*898+41C>A) c.*1885+41C>A (n.*1885+41C>A) n.1807+41C>A c.2392+41C>A (n.2392+41C>A) c.2551+41C>A (n.2551+41C>A) c.2154+41C>A c.1733+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) c.2248+41C>A (n.2248+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984874A= | CA2430030629 | PHF8 | c.2140+40T= (n.2140+40T=) c.2443+40T= (n.2443+40T=) c.*898+40T= (n.*898+40T=) c.*1885+40T= (n.*1885+40T=) n.1807+40T= c.2392+40T= (n.2392+40T=) c.2551+40T= (n.2551+40T=) c.2154+40T= c.1733+40T= c.870+40T= (n.870+40T=) c.2248+40T= (n.2248+40T=) | |
| X | g.53984874A>T | CA10423288 | PHF8 | c.2140+40T>A (n.2140+40T>A) c.2443+40T>A (n.2443+40T>A) c.*898+40T>A (n.*898+40T>A) c.*1885+40T>A (n.*1885+40T>A) n.1807+40T>A c.2392+40T>A (n.2392+40T>A) c.2551+40T>A (n.2551+40T>A) c.2154+40T>A c.1733+40T>A c.870+40T>A (n.870+40T>A) c.2248+40T>A (n.2248+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53984876C= | CA2430030630 | PHF8 | c.2140+38G= (n.2140+38G=) c.2443+38G= (n.2443+38G=) c.*898+38G= (n.*898+38G=) c.*1885+38G= (n.*1885+38G=) n.1807+38G= c.2392+38G= (n.2392+38G=) c.2551+38G= (n.2551+38G=) c.2154+38G= c.1733+38G= c.870+38G= (n.870+38G=) c.2248+38G= (n.2248+38G=) | |
| X | g.53984876C>G | CA2693828011 | PHF8 | c.2140+38G>C (n.2140+38G>C) c.2443+38G>C (n.2443+38G>C) c.*898+38G>C (n.*898+38G>C) c.*1885+38G>C (n.*1885+38G>C) n.1807+38G>C c.2392+38G>C (n.2392+38G>C) c.2551+38G>C (n.2551+38G>C) c.2154+38G>C c.1733+38G>C c.870+38G>C (n.870+38G>C) c.2248+38G>C (n.2248+38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53984876C>T | CA10423289 | PHF8 | c.2140+38G>A (n.2140+38G>A) c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) c.*898+38G>A (n.*898+38G>A) c.*1885+38G>A (n.*1885+38G>A) n.1807+38G>A c.2392+38G>A (n.2392+38G>A) c.2551+38G>A (n.2551+38G>A) c.2154+38G>A c.1733+38G>A c.870+38G>A (n.870+38G>A) c.2248+38G>A (n.2248+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984881C>A | CA641907009 | PHF8 | c.2140+33G>T (n.2140+33G>T) c.2443+33G>T (n.2443+33G>T) c.*898+33G>T (n.*898+33G>T) c.*1885+33G>T (n.*1885+33G>T) n.1807+33G>T c.2392+33G>T (n.2392+33G>T) c.2551+33G>T (n.2551+33G>T) c.2154+33G>T c.1733+33G>T c.870+33G>T (n.870+33G>T) c.2248+33G>T (n.2248+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984881C= | CA2430030631 | PHF8 | c.2140+33G= (n.2140+33G=) c.2443+33G= (n.2443+33G=) c.*898+33G= (n.*898+33G=) c.*1885+33G= (n.*1885+33G=) n.1807+33G= c.2392+33G= (n.2392+33G=) c.2551+33G= (n.2551+33G=) c.2154+33G= c.1733+33G= c.870+33G= (n.870+33G=) c.2248+33G= (n.2248+33G=) | |
| X | g.53984881C>T | CA2693828013 | PHF8 | c.2140+33G>A (n.2140+33G>A) c.2443+33G>A (n.2443+33G>A) c.*898+33G>A (n.*898+33G>A) c.*1885+33G>A (n.*1885+33G>A) n.1807+33G>A c.2392+33G>A (n.2392+33G>A) c.2551+33G>A (n.2551+33G>A) c.2154+33G>A c.1733+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) c.2248+33G>A (n.2248+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984882T>A | CA329924345 | PHF8 | c.2140+32A>T (n.2140+32A>T) c.2443+32A>T (n.2443+32A>T) c.*898+32A>T (n.*898+32A>T) c.*1885+32A>T (n.*1885+32A>T) n.1807+32A>T c.2392+32A>T (n.2392+32A>T) c.2551+32A>T (n.2551+32A>T) c.2154+32A>T c.1733+32A>T c.870+32A>T (n.870+32A>T) c.2248+32A>T (n.2248+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984882T>C | CA2693828014 | PHF8 | c.2140+32A>G (n.2140+32A>G) c.2443+32A>G (n.2443+32A>G) c.*898+32A>G (n.*898+32A>G) c.*1885+32A>G (n.*1885+32A>G) n.1807+32A>G c.2392+32A>G (n.2392+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2154+32A>G c.1733+32A>G c.870+32A>G (n.870+32A>G) c.2248+32A>G (n.2248+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984882T>G | CA2579619378 | PHF8 | c.2140+32A>C (n.2140+32A>C) c.2443+32A>C (n.2443+32A>C) c.*898+32A>C (n.*898+32A>C) c.*1885+32A>C (n.*1885+32A>C) n.1807+32A>C c.2392+32A>C (n.2392+32A>C) c.2551+32A>C (n.2551+32A>C) c.2154+32A>C c.1733+32A>C c.870+32A>C (n.870+32A>C) c.2248+32A>C (n.2248+32A>C) | |
| X | g.53984882T= | CA2430030632 | PHF8 | c.2140+32A= (n.2140+32A=) c.2443+32A= (n.2443+32A=) c.*898+32A= (n.*898+32A=) c.*1885+32A= (n.*1885+32A=) n.1807+32A= c.2392+32A= (n.2392+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2154+32A= c.1733+32A= c.870+32A= (n.870+32A=) c.2248+32A= (n.2248+32A=) | |
| X | g.53984883G>A | CA10423290 | PHF8 | c.2140+31C>T (n.2140+31C>T) c.2443+31C>T (n.2443+31C>T) c.*898+31C>T (n.*898+31C>T) c.*1885+31C>T (n.*1885+31C>T) n.1807+31C>T c.2392+31C>T (n.2392+31C>T) c.2551+31C>T (n.2551+31C>T) c.2154+31C>T c.1733+31C>T c.870+31C>T (n.870+31C>T) c.2248+31C>T (n.2248+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53984883G= | CA2430030633 | PHF8 | c.2140+31C= (n.2140+31C=) c.2443+31C= (n.2443+31C=) c.*898+31C= (n.*898+31C=) c.*1885+31C= (n.*1885+31C=) n.1807+31C= c.2392+31C= (n.2392+31C=) c.2551+31C= (n.2551+31C=) c.2154+31C= c.1733+31C= c.870+31C= (n.870+31C=) c.2248+31C= (n.2248+31C=) | |
| X | g.53984883G>T | CA2693828019 | PHF8 | c.2140+31C>A (n.2140+31C>A) c.2443+31C>A (n.2443+31C>A) c.*898+31C>A (n.*898+31C>A) c.*1885+31C>A (n.*1885+31C>A) n.1807+31C>A c.2392+31C>A (n.2392+31C>A) c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) c.2154+31C>A c.1733+31C>A c.870+31C>A (n.870+31C>A) c.2248+31C>A (n.2248+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984884del | CA2579619379 | PHF8 | c.2140+31del (n.2140+31del) c.2443+31del (n.2443+31del) c.*898+31del (n.*898+31del) c.*1885+31del (n.*1885+31del) n.1807+31del c.2392+31del (n.2392+31del) c.2551+31del (n.2551+31del) c.2154+31del c.1733+31del c.870+31del (n.870+31del) c.2248+31del (n.2248+31del) | |
| X | g.53984884G>A | CA2693828021 | PHF8 | c.2140+30C>T (n.2140+30C>T) c.2443+30C>T (n.2443+30C>T) c.*898+30C>T (n.*898+30C>T) c.*1885+30C>T (n.*1885+30C>T) n.1807+30C>T c.2392+30C>T (n.2392+30C>T) c.2551+30C>T (n.2551+30C>T) c.2154+30C>T c.1733+30C>T c.870+30C>T (n.870+30C>T) c.2248+30C>T (n.2248+30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984884G>T | CA2693828022 | PHF8 | c.2140+30C>A (n.2140+30C>A) c.2443+30C>A (n.2443+30C>A) c.*898+30C>A (n.*898+30C>A) c.*1885+30C>A (n.*1885+30C>A) n.1807+30C>A c.2392+30C>A (n.2392+30C>A) c.2551+30C>A (n.2551+30C>A) c.2154+30C>A c.1733+30C>A c.870+30C>A (n.870+30C>A) c.2248+30C>A (n.2248+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984885C>A | CA2693828023 | PHF8 | c.2140+29G>T (n.2140+29G>T) c.2443+29G>T (n.2443+29G>T) c.*898+29G>T (n.*898+29G>T) c.*1885+29G>T (n.*1885+29G>T) n.1807+29G>T c.2392+29G>T (n.2392+29G>T) c.2551+29G>T (n.2551+29G>T) c.2154+29G>T c.1733+29G>T c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.2248+29G>T (n.2248+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53984885C= | CA2430030634 | PHF8 | c.2140+29G= (n.2140+29G=) c.2443+29G= (n.2443+29G=) c.*898+29G= (n.*898+29G=) c.*1885+29G= (n.*1885+29G=) n.1807+29G= c.2392+29G= (n.2392+29G=) c.2551+29G= (n.2551+29G=) c.2154+29G= c.1733+29G= c.870+29G= (n.870+29G=) c.2248+29G= (n.2248+29G=) | |
| X | g.53984885C>T | CA10423291 | PHF8 | c.2140+29G>A (n.2140+29G>A) c.2443+29G>A (n.2443+29G>A) c.*898+29G>A (n.*898+29G>A) c.*1885+29G>A (n.*1885+29G>A) n.1807+29G>A c.2392+29G>A (n.2392+29G>A) c.2551+29G>A (n.2551+29G>A) c.2154+29G>A c.1733+29G>A c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.2248+29G>A (n.2248+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53984886C= | CA2430030635 | PHF8 | c.2140+28G= (n.2140+28G=) c.2443+28G= (n.2443+28G=) c.*898+28G= (n.*898+28G=) c.*1885+28G= (n.*1885+28G=) n.1807+28G= c.2392+28G= (n.2392+28G=) c.2551+28G= (n.2551+28G=) c.2154+28G= c.1733+28G= c.870+28G= (n.870+28G=) c.2248+28G= (n.2248+28G=) | |
| X | g.53984886C>T | CA329924346 | PHF8 | c.2140+28G>A (n.2140+28G>A) c.2443+28G>A (n.2443+28G>A) c.*898+28G>A (n.*898+28G>A) c.*1885+28G>A (n.*1885+28G>A) n.1807+28G>A c.2392+28G>A (n.2392+28G>A) c.2551+28G>A (n.2551+28G>A) c.2154+28G>A c.1733+28G>A c.870+28G>A (n.870+28G>A) c.2248+28G>A (n.2248+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53984887T>C | CA2693828025 | PHF8 | c.2140+27A>G (n.2140+27A>G) c.2443+27A>G (n.2443+27A>G) c.*898+27A>G (n.*898+27A>G) c.*1885+27A>G (n.*1885+27A>G) n.1807+27A>G c.2392+27A>G (n.2392+27A>G) c.2551+27A>G (n.2551+27A>G) c.2154+27A>G c.1733+27A>G c.870+27A>G (n.870+27A>G) c.2248+27A>G (n.2248+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53984888G>T | CA2693828026 | PHF8 | c.2140+26C>A (n.2140+26C>A) c.2443+26C>A (n.2443+26C>A) c.*898+26C>A (n.*898+26C>A) c.*1885+26C>A (n.*1885+26C>A) n.1807+26C>A c.2392+26C>A (n.2392+26C>A) c.2551+26C>A (n.2551+26C>A) c.2154+26C>A c.1733+26C>A c.870+26C>A (n.870+26C>A) c.2248+26C>A (n.2248+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984891C>A | CA2579619380 | PHF8 | c.2140+23G>T (n.2140+23G>T) c.2443+23G>T (n.2443+23G>T) c.*898+23G>T (n.*898+23G>T) c.*1885+23G>T (n.*1885+23G>T) n.1807+23G>T c.2392+23G>T (n.2392+23G>T) c.2551+23G>T (n.2551+23G>T) c.2154+23G>T c.1733+23G>T c.870+23G>T (n.870+23G>T) c.2248+23G>T (n.2248+23G>T) | |
| X | g.53984891C= | CA2430030636 | PHF8 | c.2140+23G= (n.2140+23G=) c.2443+23G= (n.2443+23G=) c.*898+23G= (n.*898+23G=) c.*1885+23G= (n.*1885+23G=) n.1807+23G= c.2392+23G= (n.2392+23G=) c.2551+23G= (n.2551+23G=) c.2154+23G= c.1733+23G= c.870+23G= (n.870+23G=) c.2248+23G= (n.2248+23G=) | |
| X | g.53984891C>G | CA2430030637 | PHF8 | c.2140+23G>C (n.2140+23G>C) c.2443+23G>C (n.2443+23G>C) c.*898+23G>C (n.*898+23G>C) c.*1885+23G>C (n.*1885+23G>C) n.1807+23G>C c.2392+23G>C (n.2392+23G>C) c.2551+23G>C (n.2551+23G>C) c.2154+23G>C c.1733+23G>C c.870+23G>C (n.870+23G>C) c.2248+23G>C (n.2248+23G>C) | dbSNP |
| X | g.53984891C>T | CA2693828028 | PHF8 | c.2140+23G>A (n.2140+23G>A) c.2443+23G>A (n.2443+23G>A) c.*898+23G>A (n.*898+23G>A) c.*1885+23G>A (n.*1885+23G>A) n.1807+23G>A c.2392+23G>A (n.2392+23G>A) c.2551+23G>A (n.2551+23G>A) c.2154+23G>A c.1733+23G>A c.870+23G>A (n.870+23G>A) c.2248+23G>A (n.2248+23G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984892C= | CA2430030638 | PHF8 | c.2140+22G= (n.2140+22G=) c.2443+22G= (n.2443+22G=) c.*898+22G= (n.*898+22G=) c.*1885+22G= (n.*1885+22G=) n.1807+22G= c.2392+22G= (n.2392+22G=) c.2551+22G= (n.2551+22G=) c.2154+22G= c.1733+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.2248+22G= (n.2248+22G=) | |
| X | g.53984892C>T | CA10423292 | PHF8 | c.2140+22G>A (n.2140+22G>A) c.2443+22G>A (n.2443+22G>A) c.*898+22G>A (n.*898+22G>A) c.*1885+22G>A (n.*1885+22G>A) n.1807+22G>A c.2392+22G>A (n.2392+22G>A) c.2551+22G>A (n.2551+22G>A) c.2154+22G>A c.1733+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.2248+22G>A (n.2248+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984895T>C | CA641907010 | PHF8 | c.2140+19A>G (n.2140+19A>G) c.2443+19A>G (n.2443+19A>G) c.*898+19A>G (n.*898+19A>G) c.*1885+19A>G (n.*1885+19A>G) n.1807+19A>G c.2392+19A>G (n.2392+19A>G) c.2551+19A>G (n.2551+19A>G) c.2154+19A>G c.1733+19A>G c.870+19A>G (n.870+19A>G) c.2248+19A>G (n.2248+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984895T= | CA2430030639 | PHF8 | c.2140+19A= (n.2140+19A=) c.2443+19A= (n.2443+19A=) c.*898+19A= (n.*898+19A=) c.*1885+19A= (n.*1885+19A=) n.1807+19A= c.2392+19A= (n.2392+19A=) c.2551+19A= (n.2551+19A=) c.2154+19A= c.1733+19A= c.870+19A= (n.870+19A=) c.2248+19A= (n.2248+19A=) | |
| X | g.53984896G>T | CA2693828031 | PHF8 | c.2140+18C>A (n.2140+18C>A) c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) c.*898+18C>A (n.*898+18C>A) c.*1885+18C>A (n.*1885+18C>A) n.1807+18C>A c.2392+18C>A (n.2392+18C>A) c.2551+18C>A (n.2551+18C>A) c.2154+18C>A c.1733+18C>A c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.2248+18C>A (n.2248+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984897T= | CA2430030640 | PHF8 | c.2140+17A= (n.2140+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) c.*898+17A= (n.*898+17A=) c.*1885+17A= (n.*1885+17A=) n.1807+17A= c.2392+17A= (n.2392+17A=) c.2551+17A= (n.2551+17A=) c.2154+17A= c.1733+17A= c.870+17A= (n.870+17A=) c.2248+17A= (n.2248+17A=) | |
| X | g.53984898G>T | CA2693828033 | PHF8 | c.2140+16C>A (n.2140+16C>A) c.2443+16C>A (n.2443+16C>A) c.*898+16C>A (n.*898+16C>A) c.*1885+16C>A (n.*1885+16C>A) n.1807+16C>A c.2392+16C>A (n.2392+16C>A) c.2551+16C>A (n.2551+16C>A) c.2154+16C>A c.1733+16C>A c.870+16C>A (n.870+16C>A) c.2248+16C>A (n.2248+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984901_53984905dup | CA876330557 | PHF8 | c.2140+12_2140+16dup (n.2140+12_2140+16dup) c.2443+12_2443+16dup (n.2443+12_2443+16dup) c.*898+12_*898+16dup (n.*898+12_*898+16dup) c.*1885+12_*1885+16dup (n.*1885+12_*1885+16dup) n.1807+12_1807+16dup c.2392+12_2392+16dup (n.2392+12_2392+16dup) c.2551+12_2551+16dup (n.2551+12_2551+16dup) c.2154+12_2154+16dup c.1733+12_1733+16dup c.870+12_870+16dup (n.870+12_870+16dup) c.2248+12_2248+16dup (n.2248+12_2248+16dup) | dbSNP |
| X | g.53984899C>T | CA2693828035 | PHF8 | c.2140+15G>A (n.2140+15G>A) c.2443+15G>A (n.2443+15G>A) c.*898+15G>A (n.*898+15G>A) c.*1885+15G>A (n.*1885+15G>A) n.1807+15G>A c.2392+15G>A (n.2392+15G>A) c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) c.2154+15G>A c.1733+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) c.2248+15G>A (n.2248+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984902A= | CA2430030641 | PHF8 | c.2140+12T= (n.2140+12T=) c.2443+12T= (n.2443+12T=) c.*898+12T= (n.*898+12T=) c.*1885+12T= (n.*1885+12T=) n.1807+12T= c.2392+12T= (n.2392+12T=) c.2551+12T= (n.2551+12T=) c.2154+12T= c.1733+12T= c.870+12T= (n.870+12T=) c.2248+12T= (n.2248+12T=) | |
| X | g.53984902A>G | CA2430030642 | PHF8 | c.2140+12T>C (n.2140+12T>C) c.2443+12T>C (n.2443+12T>C) c.*898+12T>C (n.*898+12T>C) c.*1885+12T>C (n.*1885+12T>C) n.1807+12T>C c.2392+12T>C (n.2392+12T>C) c.2551+12T>C (n.2551+12T>C) c.2154+12T>C c.1733+12T>C c.870+12T>C (n.870+12T>C) c.2248+12T>C (n.2248+12T>C) | dbSNP |
| X | g.53984903G>A | CA10423293 | PHF8 | c.2140+11C>T (n.2140+11C>T) c.2443+11C>T (n.2443+11C>T) c.*898+11C>T (n.*898+11C>T) c.*1885+11C>T (n.*1885+11C>T) n.1807+11C>T c.2392+11C>T (n.2392+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2154+11C>T c.1733+11C>T c.870+11C>T (n.870+11C>T) c.2248+11C>T (n.2248+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984903G= | CA2430030643 | PHF8 | c.2140+11C= (n.2140+11C=) c.2443+11C= (n.2443+11C=) c.*898+11C= (n.*898+11C=) c.*1885+11C= (n.*1885+11C=) n.1807+11C= c.2392+11C= (n.2392+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2154+11C= c.1733+11C= c.870+11C= (n.870+11C=) c.2248+11C= (n.2248+11C=) | |
| X | g.53984903G>T | CA2579619381 | PHF8 | c.2140+11C>A (n.2140+11C>A) c.2443+11C>A (n.2443+11C>A) c.*898+11C>A (n.*898+11C>A) c.*1885+11C>A (n.*1885+11C>A) n.1807+11C>A c.2392+11C>A (n.2392+11C>A) c.2551+11C>A (n.2551+11C>A) c.2154+11C>A c.1733+11C>A c.870+11C>A (n.870+11C>A) c.2248+11C>A (n.2248+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984904C>T | CA2579619382 | PHF8 | c.2140+10G>A (n.2140+10G>A) c.2443+10G>A (n.2443+10G>A) c.*898+10G>A (n.*898+10G>A) c.*1885+10G>A (n.*1885+10G>A) n.1807+10G>A c.2392+10G>A (n.2392+10G>A) c.2551+10G>A (n.2551+10G>A) c.2154+10G>A c.1733+10G>A c.870+10G>A (n.870+10G>A) c.2248+10G>A (n.2248+10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984905T>C | CA10423294 | PHF8 | c.2140+9A>G (n.2140+9A>G) c.2443+9A>G (n.2443+9A>G) c.*898+9A>G (n.*898+9A>G) c.*1885+9A>G (n.*1885+9A>G) n.1807+9A>G c.2392+9A>G (n.2392+9A>G) c.2551+9A>G (n.2551+9A>G) c.2154+9A>G c.1733+9A>G c.870+9A>G (n.870+9A>G) c.2248+9A>G (n.2248+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984905T= | CA2430030644 | PHF8 | c.2140+9A= (n.2140+9A=) c.2443+9A= (n.2443+9A=) c.*898+9A= (n.*898+9A=) c.*1885+9A= (n.*1885+9A=) n.1807+9A= c.2392+9A= (n.2392+9A=) c.2551+9A= (n.2551+9A=) c.2154+9A= c.1733+9A= c.870+9A= (n.870+9A=) c.2248+9A= (n.2248+9A=) | |
| X | g.53984906G>A | CA2579619383 | PHF8 | c.2140+8C>T (n.2140+8C>T) c.2443+8C>T (n.2443+8C>T) c.*898+8C>T (n.*898+8C>T) c.*1885+8C>T (n.*1885+8C>T) n.1807+8C>T c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) c.2551+8C>T (n.2551+8C>T) c.2154+8C>T c.1733+8C>T c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.2248+8C>T (n.2248+8C>T) | |
| X | g.53984906G>T | CA2693828036 | PHF8 | c.2140+8C>A (n.2140+8C>A) c.2443+8C>A (n.2443+8C>A) c.*898+8C>A (n.*898+8C>A) c.*1885+8C>A (n.*1885+8C>A) n.1807+8C>A c.2392+8C>A (n.2392+8C>A) c.2551+8C>A (n.2551+8C>A) c.2154+8C>A c.1733+8C>A c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.2248+8C>A (n.2248+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53984907C= | CA2430030645 | PHF8 | c.2140+7G= (n.2140+7G=) c.2443+7G= (n.2443+7G=) c.*898+7G= (n.*898+7G=) c.*1885+7G= (n.*1885+7G=) n.1807+7G= c.2392+7G= (n.2392+7G=) c.2551+7G= (n.2551+7G=) c.2154+7G= c.1733+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) c.2248+7G= (n.2248+7G=) | |
| X | g.53984907C>T | CA876330564 | PHF8 | c.2140+7G>A (n.2140+7G>A) c.2443+7G>A (n.2443+7G>A) c.*898+7G>A (n.*898+7G>A) c.*1885+7G>A (n.*1885+7G>A) n.1807+7G>A c.2392+7G>A (n.2392+7G>A) c.2551+7G>A (n.2551+7G>A) c.2154+7G>A c.1733+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.2248+7G>A (n.2248+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53984912A>C | CA413251377 | PHF8 | c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.*898+2T>G (n.*898+2T>G) c.*1885+2T>G (n.*1885+2T>G) n.1807+2T>G c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2154+2T>G c.1733+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.2248+2T>G (n.2248+2T>G) | |
| X | g.53984912A>G | CA413251379 | PHF8 | c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.*898+2T>C (n.*898+2T>C) c.*1885+2T>C (n.*1885+2T>C) n.1807+2T>C c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2154+2T>C c.1733+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.2248+2T>C (n.2248+2T>C) | |
| X | g.53984912A>T | CA413251382 | PHF8 | c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.*898+2T>A (n.*898+2T>A) c.*1885+2T>A (n.*1885+2T>A) n.1807+2T>A c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2154+2T>A c.1733+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.2248+2T>A (n.2248+2T>A) | |
| X | g.53984913C>A | CA413251385 | PHF8 | c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.*898+1G>T (n.*898+1G>T) c.*1885+1G>T (n.*1885+1G>T) n.1807+1G>T c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2154+1G>T c.1733+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.2248+1G>T (n.2248+1G>T) | |
| X | g.53984913C>G | CA413251387 | PHF8 | c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.*898+1G>C (n.*898+1G>C) c.*1885+1G>C (n.*1885+1G>C) n.1807+1G>C c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2154+1G>C c.1733+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.2248+1G>C (n.2248+1G>C) | |
| X | g.53984913C>T | CA413251390 | PHF8 | c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.*898+1G>A (n.*898+1G>A) c.*1885+1G>A (n.*1885+1G>A) n.1807+1G>A c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2154+1G>A c.1733+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.2248+1G>A (n.2248+1G>A) |