| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959573_53959656del | CA2788038964 | PCDH15 | c.3158+84_3158+167del (n.3158+84_3158+167del) c.3122+84_3122+167del (n.3122+84_3122+167del) c.3143+84_3143+167del (n.3143+84_3143+167del) c.1981+84_1981+167del c.*1077+84_*1077+167del (n.*1077+84_*1077+167del) c.3137+84_3137+167del (n.3137+84_3137+167del) c.3011+84_3011+167del (n.3011+84_3011+167del) c.3056+84_3056+167del (n.3056+84_3056+167del) c.1306-150102_1306-150019del (n.1306-150102_1306-150019del) c.1099-150102_1099-150019del (n.1099-150102_1099-150019del) c.2091+119683_2091+119766del (n.2091+119683_2091+119766del) c.1955+84_1955+167del (n.1955+84_1955+167del) c.877-119152_877-119069del (n.877-119152_877-119069del) c.2909+84_2909+167del (n.2909+84_2909+167del) c.-24-102385_-24-102302del (n.-24-102385_-24-102302del) n.4135+84_4135+167del | |
| 10 | g.53959575del | CA1910841959 | PCDH15 | c.3158+158del (n.3158+158del) c.3122+158del (n.3122+158del) c.3143+158del (n.3143+158del) c.1981+158del c.*1077+158del (n.*1077+158del) c.3137+158del (n.3137+158del) c.3011+158del (n.3011+158del) c.3056+158del (n.3056+158del) c.1306-150028del (n.1306-150028del) c.1099-150028del (n.1099-150028del) c.2091+119757del (n.2091+119757del) c.1955+158del (n.1955+158del) c.877-119078del (n.877-119078del) c.2909+158del (n.2909+158del) c.-24-102311del (n.-24-102311del) n.4135+158del | dbSNP |
| 10 | g.53959576A>G | CA2516048925 | PCDH15 | c.3158+156T>C (n.3158+156T>C) c.3122+156T>C (n.3122+156T>C) c.3143+156T>C (n.3143+156T>C) c.1981+156T>C c.*1077+156T>C (n.*1077+156T>C) c.3137+156T>C (n.3137+156T>C) c.3011+156T>C (n.3011+156T>C) c.3056+156T>C (n.3056+156T>C) c.1306-150030T>C (n.1306-150030T>C) c.1099-150030T>C (n.1099-150030T>C) c.2091+119755T>C (n.2091+119755T>C) c.1955+156T>C (n.1955+156T>C) c.877-119080T>C (n.877-119080T>C) c.2909+156T>C (n.2909+156T>C) c.-24-102313T>C (n.-24-102313T>C) n.4135+156T>C | |
| 10 | g.53959578T>G | CA1910841960 | PCDH15 | c.3158+154A>C (n.3158+154A>C) c.3122+154A>C (n.3122+154A>C) c.3143+154A>C (n.3143+154A>C) c.1981+154A>C c.*1077+154A>C (n.*1077+154A>C) c.3137+154A>C (n.3137+154A>C) c.3011+154A>C (n.3011+154A>C) c.3056+154A>C (n.3056+154A>C) c.1306-150032A>C (n.1306-150032A>C) c.1099-150032A>C (n.1099-150032A>C) c.2091+119753A>C (n.2091+119753A>C) c.1955+154A>C (n.1955+154A>C) c.877-119082A>C (n.877-119082A>C) c.2909+154A>C (n.2909+154A>C) c.-24-102315A>C (n.-24-102315A>C) n.4135+154A>C | dbSNP |
| 10 | g.53959578T= | CA1910841961 | PCDH15 | c.3158+154A= (n.3158+154A=) c.3122+154A= (n.3122+154A=) c.3143+154A= (n.3143+154A=) c.1981+154A= c.*1077+154A= (n.*1077+154A=) c.3137+154A= (n.3137+154A=) c.3011+154A= (n.3011+154A=) c.3056+154A= (n.3056+154A=) c.1306-150032A= (n.1306-150032A=) c.1099-150032A= (n.1099-150032A=) c.2091+119753A= (n.2091+119753A=) c.1955+154A= (n.1955+154A=) c.877-119082A= (n.877-119082A=) c.2909+154A= (n.2909+154A=) c.-24-102315A= (n.-24-102315A=) n.4135+154A= | |
| 10 | g.53959579_53959580delinsTA | CA1910841962 | PCDH15 | c.3158+152_3158+153delinsTA (n.3158+152_3158+153delinsTA) c.3122+152_3122+153delinsTA (n.3122+152_3122+153delinsTA) c.3143+152_3143+153delinsTA (n.3143+152_3143+153delinsTA) c.1981+152_1981+153delinsTA c.*1077+152_*1077+153delinsTA (n.*1077+152_*1077+153delinsTA) c.3137+152_3137+153delinsTA (n.3137+152_3137+153delinsTA) c.3011+152_3011+153delinsTA (n.3011+152_3011+153delinsTA) c.3056+152_3056+153delinsTA (n.3056+152_3056+153delinsTA) c.1306-150034_1306-150033delinsTA (n.1306-150034_1306-150033delinsTA) c.1099-150034_1099-150033delinsTA (n.1099-150034_1099-150033delinsTA) c.2091+119751_2091+119752delinsTA (n.2091+119751_2091+119752delinsTA) c.1955+152_1955+153delinsTA (n.1955+152_1955+153delinsTA) c.877-119084_877-119083delinsTA (n.877-119084_877-119083delinsTA) c.2909+152_2909+153delinsTA (n.2909+152_2909+153delinsTA) c.-24-102317_-24-102316delinsTA (n.-24-102317_-24-102316delinsTA) n.4135+152_4135+153delinsTA | |
| 10 | g.53959584del | CA666441476 | PCDH15 | c.3158+152del (n.3158+152del) c.3122+152del (n.3122+152del) c.3143+152del (n.3143+152del) c.1981+152del c.*1077+152del (n.*1077+152del) c.3137+152del (n.3137+152del) c.3011+152del (n.3011+152del) c.3056+152del (n.3056+152del) c.1306-150034del (n.1306-150034del) c.1099-150034del (n.1099-150034del) c.2091+119751del (n.2091+119751del) c.1955+152del (n.1955+152del) c.877-119084del (n.877-119084del) c.2909+152del (n.2909+152del) c.-24-102317del (n.-24-102317del) n.4135+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959583A= | CA1910841963 | PCDH15 | c.3158+149T= (n.3158+149T=) c.3122+149T= (n.3122+149T=) c.3143+149T= (n.3143+149T=) c.1981+149T= c.*1077+149T= (n.*1077+149T=) c.3137+149T= (n.3137+149T=) c.3011+149T= (n.3011+149T=) c.3056+149T= (n.3056+149T=) c.1306-150037T= (n.1306-150037T=) c.1099-150037T= (n.1099-150037T=) c.2091+119748T= (n.2091+119748T=) c.1955+149T= (n.1955+149T=) c.877-119087T= (n.877-119087T=) c.2909+149T= (n.2909+149T=) c.-24-102320T= (n.-24-102320T=) n.4135+149T= | |
| 10 | g.53959583A>C | CA2609214995 | PCDH15 | c.3158+149T>G (n.3158+149T>G) c.3122+149T>G (n.3122+149T>G) c.3143+149T>G (n.3143+149T>G) c.1981+149T>G c.*1077+149T>G (n.*1077+149T>G) c.3137+149T>G (n.3137+149T>G) c.3011+149T>G (n.3011+149T>G) c.3056+149T>G (n.3056+149T>G) c.1306-150037T>G (n.1306-150037T>G) c.1099-150037T>G (n.1099-150037T>G) c.2091+119748T>G (n.2091+119748T>G) c.1955+149T>G (n.1955+149T>G) c.877-119087T>G (n.877-119087T>G) c.2909+149T>G (n.2909+149T>G) c.-24-102320T>G (n.-24-102320T>G) n.4135+149T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959583A>G | CA207208054 | PCDH15 | c.3158+149T>C (n.3158+149T>C) c.3122+149T>C (n.3122+149T>C) c.3143+149T>C (n.3143+149T>C) c.1981+149T>C c.*1077+149T>C (n.*1077+149T>C) c.3137+149T>C (n.3137+149T>C) c.3011+149T>C (n.3011+149T>C) c.3056+149T>C (n.3056+149T>C) c.1306-150037T>C (n.1306-150037T>C) c.1099-150037T>C (n.1099-150037T>C) c.2091+119748T>C (n.2091+119748T>C) c.1955+149T>C (n.1955+149T>C) c.877-119087T>C (n.877-119087T>C) c.2909+149T>C (n.2909+149T>C) c.-24-102320T>C (n.-24-102320T>C) n.4135+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959583A>T | CA1910841964 | PCDH15 | c.3158+149T>A (n.3158+149T>A) c.3122+149T>A (n.3122+149T>A) c.3143+149T>A (n.3143+149T>A) c.1981+149T>A c.*1077+149T>A (n.*1077+149T>A) c.3137+149T>A (n.3137+149T>A) c.3011+149T>A (n.3011+149T>A) c.3056+149T>A (n.3056+149T>A) c.1306-150037T>A (n.1306-150037T>A) c.1099-150037T>A (n.1099-150037T>A) c.2091+119748T>A (n.2091+119748T>A) c.1955+149T>A (n.1955+149T>A) c.877-119087T>A (n.877-119087T>A) c.2909+149T>A (n.2909+149T>A) c.-24-102320T>A (n.-24-102320T>A) n.4135+149T>A | dbSNP |
| 10 | g.53959584A>T | CA2609214996 | PCDH15 | c.3158+148T>A (n.3158+148T>A) c.3122+148T>A (n.3122+148T>A) c.3143+148T>A (n.3143+148T>A) c.1981+148T>A c.*1077+148T>A (n.*1077+148T>A) c.3137+148T>A (n.3137+148T>A) c.3011+148T>A (n.3011+148T>A) c.3056+148T>A (n.3056+148T>A) c.1306-150038T>A (n.1306-150038T>A) c.1099-150038T>A (n.1099-150038T>A) c.2091+119747T>A (n.2091+119747T>A) c.1955+148T>A (n.1955+148T>A) c.877-119088T>A (n.877-119088T>A) c.2909+148T>A (n.2909+148T>A) c.-24-102321T>A (n.-24-102321T>A) n.4135+148T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959588A>T | CA2609214997 | PCDH15 | c.3158+144T>A (n.3158+144T>A) c.3122+144T>A (n.3122+144T>A) c.3143+144T>A (n.3143+144T>A) c.1981+144T>A c.*1077+144T>A (n.*1077+144T>A) c.3137+144T>A (n.3137+144T>A) c.3011+144T>A (n.3011+144T>A) c.3056+144T>A (n.3056+144T>A) c.1306-150042T>A (n.1306-150042T>A) c.1099-150042T>A (n.1099-150042T>A) c.2091+119743T>A (n.2091+119743T>A) c.1955+144T>A (n.1955+144T>A) c.877-119092T>A (n.877-119092T>A) c.2909+144T>A (n.2909+144T>A) c.-24-102325T>A (n.-24-102325T>A) n.4135+144T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959589A= | CA1910841965 | PCDH15 | c.3158+143T= (n.3158+143T=) c.3122+143T= (n.3122+143T=) c.3143+143T= (n.3143+143T=) c.1981+143T= c.*1077+143T= (n.*1077+143T=) c.3137+143T= (n.3137+143T=) c.3011+143T= (n.3011+143T=) c.3056+143T= (n.3056+143T=) c.1306-150043T= (n.1306-150043T=) c.1099-150043T= (n.1099-150043T=) c.2091+119742T= (n.2091+119742T=) c.1955+143T= (n.1955+143T=) c.877-119093T= (n.877-119093T=) c.2909+143T= (n.2909+143T=) c.-24-102326T= (n.-24-102326T=) n.4135+143T= | |
| 10 | g.53959589A>C | CA666441481 | PCDH15 | c.3158+143T>G (n.3158+143T>G) c.3122+143T>G (n.3122+143T>G) c.3143+143T>G (n.3143+143T>G) c.1981+143T>G c.*1077+143T>G (n.*1077+143T>G) c.3137+143T>G (n.3137+143T>G) c.3011+143T>G (n.3011+143T>G) c.3056+143T>G (n.3056+143T>G) c.1306-150043T>G (n.1306-150043T>G) c.1099-150043T>G (n.1099-150043T>G) c.2091+119742T>G (n.2091+119742T>G) c.1955+143T>G (n.1955+143T>G) c.877-119093T>G (n.877-119093T>G) c.2909+143T>G (n.2909+143T>G) c.-24-102326T>G (n.-24-102326T>G) n.4135+143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959589A>G | CA207208060 | PCDH15 | c.3158+143T>C (n.3158+143T>C) c.3122+143T>C (n.3122+143T>C) c.3143+143T>C (n.3143+143T>C) c.1981+143T>C c.*1077+143T>C (n.*1077+143T>C) c.3137+143T>C (n.3137+143T>C) c.3011+143T>C (n.3011+143T>C) c.3056+143T>C (n.3056+143T>C) c.1306-150043T>C (n.1306-150043T>C) c.1099-150043T>C (n.1099-150043T>C) c.2091+119742T>C (n.2091+119742T>C) c.1955+143T>C (n.1955+143T>C) c.877-119093T>C (n.877-119093T>C) c.2909+143T>C (n.2909+143T>C) c.-24-102326T>C (n.-24-102326T>C) n.4135+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959590A= | CA1910841966 | PCDH15 | c.3158+142T= (n.3158+142T=) c.3122+142T= (n.3122+142T=) c.3143+142T= (n.3143+142T=) c.1981+142T= c.*1077+142T= (n.*1077+142T=) c.3137+142T= (n.3137+142T=) c.3011+142T= (n.3011+142T=) c.3056+142T= (n.3056+142T=) c.1306-150044T= (n.1306-150044T=) c.1099-150044T= (n.1099-150044T=) c.2091+119741T= (n.2091+119741T=) c.1955+142T= (n.1955+142T=) c.877-119094T= (n.877-119094T=) c.2909+142T= (n.2909+142T=) c.-24-102327T= (n.-24-102327T=) n.4135+142T= | |
| 10 | g.53959590A>G | CA1910841967 | PCDH15 | c.3158+142T>C (n.3158+142T>C) c.3122+142T>C (n.3122+142T>C) c.3143+142T>C (n.3143+142T>C) c.1981+142T>C c.*1077+142T>C (n.*1077+142T>C) c.3137+142T>C (n.3137+142T>C) c.3011+142T>C (n.3011+142T>C) c.3056+142T>C (n.3056+142T>C) c.1306-150044T>C (n.1306-150044T>C) c.1099-150044T>C (n.1099-150044T>C) c.2091+119741T>C (n.2091+119741T>C) c.1955+142T>C (n.1955+142T>C) c.877-119094T>C (n.877-119094T>C) c.2909+142T>C (n.2909+142T>C) c.-24-102327T>C (n.-24-102327T>C) n.4135+142T>C | dbSNP |
| 10 | g.53959591C>A | CA2609214998 | PCDH15 | c.3158+141G>T (n.3158+141G>T) c.3122+141G>T (n.3122+141G>T) c.3143+141G>T (n.3143+141G>T) c.1981+141G>T c.*1077+141G>T (n.*1077+141G>T) c.3137+141G>T (n.3137+141G>T) c.3011+141G>T (n.3011+141G>T) c.3056+141G>T (n.3056+141G>T) c.1306-150045G>T (n.1306-150045G>T) c.1099-150045G>T (n.1099-150045G>T) c.2091+119740G>T (n.2091+119740G>T) c.1955+141G>T (n.1955+141G>T) c.877-119095G>T (n.877-119095G>T) c.2909+141G>T (n.2909+141G>T) c.-24-102328G>T (n.-24-102328G>T) n.4135+141G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959595_53959596del | CA666441485 | PCDH15 | c.3158+139_3158+140del (n.3158+139_3158+140del) c.3122+139_3122+140del (n.3122+139_3122+140del) c.3143+139_3143+140del (n.3143+139_3143+140del) c.1981+139_1981+140del c.*1077+139_*1077+140del (n.*1077+139_*1077+140del) c.3137+139_3137+140del (n.3137+139_3137+140del) c.3011+139_3011+140del (n.3011+139_3011+140del) c.3056+139_3056+140del (n.3056+139_3056+140del) c.1306-150047_1306-150046del (n.1306-150047_1306-150046del) c.1099-150047_1099-150046del (n.1099-150047_1099-150046del) c.2091+119738_2091+119739del (n.2091+119738_2091+119739del) c.1955+139_1955+140del (n.1955+139_1955+140del) c.877-119097_877-119096del (n.877-119097_877-119096del) c.2909+139_2909+140del (n.2909+139_2909+140del) c.-24-102330_-24-102329del (n.-24-102330_-24-102329del) n.4135+139_4135+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959593A>G | CA2609214999 | PCDH15 | c.3158+139T>C (n.3158+139T>C) c.3122+139T>C (n.3122+139T>C) c.3143+139T>C (n.3143+139T>C) c.1981+139T>C c.*1077+139T>C (n.*1077+139T>C) c.3137+139T>C (n.3137+139T>C) c.3011+139T>C (n.3011+139T>C) c.3056+139T>C (n.3056+139T>C) c.1306-150047T>C (n.1306-150047T>C) c.1099-150047T>C (n.1099-150047T>C) c.2091+119738T>C (n.2091+119738T>C) c.1955+139T>C (n.1955+139T>C) c.877-119097T>C (n.877-119097T>C) c.2909+139T>C (n.2909+139T>C) c.-24-102330T>C (n.-24-102330T>C) n.4135+139T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959594T>C | CA666441488 | PCDH15 | c.3158+138A>G (n.3158+138A>G) c.3122+138A>G (n.3122+138A>G) c.3143+138A>G (n.3143+138A>G) c.1981+138A>G c.*1077+138A>G (n.*1077+138A>G) c.3137+138A>G (n.3137+138A>G) c.3011+138A>G (n.3011+138A>G) c.3056+138A>G (n.3056+138A>G) c.1306-150048A>G (n.1306-150048A>G) c.1099-150048A>G (n.1099-150048A>G) c.2091+119737A>G (n.2091+119737A>G) c.1955+138A>G (n.1955+138A>G) c.877-119098A>G (n.877-119098A>G) c.2909+138A>G (n.2909+138A>G) c.-24-102331A>G (n.-24-102331A>G) n.4135+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959594T= | CA1910841969 | PCDH15 | c.3158+138A= (n.3158+138A=) c.3122+138A= (n.3122+138A=) c.3143+138A= (n.3143+138A=) c.1981+138A= c.*1077+138A= (n.*1077+138A=) c.3137+138A= (n.3137+138A=) c.3011+138A= (n.3011+138A=) c.3056+138A= (n.3056+138A=) c.1306-150048A= (n.1306-150048A=) c.1099-150048A= (n.1099-150048A=) c.2091+119737A= (n.2091+119737A=) c.1955+138A= (n.1955+138A=) c.877-119098A= (n.877-119098A=) c.2909+138A= (n.2909+138A=) c.-24-102331A= (n.-24-102331A=) n.4135+138A= | |
| 10 | g.53959595A>C | CA2609215000 | PCDH15 | c.3158+137T>G (n.3158+137T>G) c.3122+137T>G (n.3122+137T>G) c.3143+137T>G (n.3143+137T>G) c.1981+137T>G c.*1077+137T>G (n.*1077+137T>G) c.3137+137T>G (n.3137+137T>G) c.3011+137T>G (n.3011+137T>G) c.3056+137T>G (n.3056+137T>G) c.1306-150049T>G (n.1306-150049T>G) c.1099-150049T>G (n.1099-150049T>G) c.2091+119736T>G (n.2091+119736T>G) c.1955+137T>G (n.1955+137T>G) c.877-119099T>G (n.877-119099T>G) c.2909+137T>G (n.2909+137T>G) c.-24-102332T>G (n.-24-102332T>G) n.4135+137T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959595A>G | CA2609215001 | PCDH15 | c.3158+137T>C (n.3158+137T>C) c.3122+137T>C (n.3122+137T>C) c.3143+137T>C (n.3143+137T>C) c.1981+137T>C c.*1077+137T>C (n.*1077+137T>C) c.3137+137T>C (n.3137+137T>C) c.3011+137T>C (n.3011+137T>C) c.3056+137T>C (n.3056+137T>C) c.1306-150049T>C (n.1306-150049T>C) c.1099-150049T>C (n.1099-150049T>C) c.2091+119736T>C (n.2091+119736T>C) c.1955+137T>C (n.1955+137T>C) c.877-119099T>C (n.877-119099T>C) c.2909+137T>C (n.2909+137T>C) c.-24-102332T>C (n.-24-102332T>C) n.4135+137T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959596T= | CA1910841970 | PCDH15 | c.3158+136A= (n.3158+136A=) c.3122+136A= (n.3122+136A=) c.3143+136A= (n.3143+136A=) c.1981+136A= c.*1077+136A= (n.*1077+136A=) c.3137+136A= (n.3137+136A=) c.3011+136A= (n.3011+136A=) c.3056+136A= (n.3056+136A=) c.1306-150050A= (n.1306-150050A=) c.1099-150050A= (n.1099-150050A=) c.2091+119735A= (n.2091+119735A=) c.1955+136A= (n.1955+136A=) c.877-119100A= (n.877-119100A=) c.2909+136A= (n.2909+136A=) c.-24-102333A= (n.-24-102333A=) n.4135+136A= | |
| 10 | g.53959597T>C | CA2609215002 | PCDH15 | c.3158+135A>G (n.3158+135A>G) c.3122+135A>G (n.3122+135A>G) c.3143+135A>G (n.3143+135A>G) c.1981+135A>G c.*1077+135A>G (n.*1077+135A>G) c.3137+135A>G (n.3137+135A>G) c.3011+135A>G (n.3011+135A>G) c.3056+135A>G (n.3056+135A>G) c.1306-150051A>G (n.1306-150051A>G) c.1099-150051A>G (n.1099-150051A>G) c.2091+119734A>G (n.2091+119734A>G) c.1955+135A>G (n.1955+135A>G) c.877-119101A>G (n.877-119101A>G) c.2909+135A>G (n.2909+135A>G) c.-24-102334A>G (n.-24-102334A>G) n.4135+135A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959598T>A | CA2609215003 | PCDH15 | c.3158+134A>T (n.3158+134A>T) c.3122+134A>T (n.3122+134A>T) c.3143+134A>T (n.3143+134A>T) c.1981+134A>T c.*1077+134A>T (n.*1077+134A>T) c.3137+134A>T (n.3137+134A>T) c.3011+134A>T (n.3011+134A>T) c.3056+134A>T (n.3056+134A>T) c.1306-150052A>T (n.1306-150052A>T) c.1099-150052A>T (n.1099-150052A>T) c.2091+119733A>T (n.2091+119733A>T) c.1955+134A>T (n.1955+134A>T) c.877-119102A>T (n.877-119102A>T) c.2909+134A>T (n.2909+134A>T) c.-24-102335A>T (n.-24-102335A>T) n.4135+134A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959600_53959601del | CA2609215004 | PCDH15 | c.3158+132_3158+133del (n.3158+132_3158+133del) c.3122+132_3122+133del (n.3122+132_3122+133del) c.3143+132_3143+133del (n.3143+132_3143+133del) c.1981+132_1981+133del c.*1077+132_*1077+133del (n.*1077+132_*1077+133del) c.3137+132_3137+133del (n.3137+132_3137+133del) c.3011+132_3011+133del (n.3011+132_3011+133del) c.3056+132_3056+133del (n.3056+132_3056+133del) c.1306-150054_1306-150053del (n.1306-150054_1306-150053del) c.1099-150054_1099-150053del (n.1099-150054_1099-150053del) c.2091+119731_2091+119732del (n.2091+119731_2091+119732del) c.1955+132_1955+133del (n.1955+132_1955+133del) c.877-119104_877-119103del (n.877-119104_877-119103del) c.2909+132_2909+133del (n.2909+132_2909+133del) c.-24-102337_-24-102336del (n.-24-102337_-24-102336del) n.4135+132_4135+133del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959600A>C | CA2609215005 | PCDH15 | c.3158+132T>G (n.3158+132T>G) c.3122+132T>G (n.3122+132T>G) c.3143+132T>G (n.3143+132T>G) c.1981+132T>G c.*1077+132T>G (n.*1077+132T>G) c.3137+132T>G (n.3137+132T>G) c.3011+132T>G (n.3011+132T>G) c.3056+132T>G (n.3056+132T>G) c.1306-150054T>G (n.1306-150054T>G) c.1099-150054T>G (n.1099-150054T>G) c.2091+119731T>G (n.2091+119731T>G) c.1955+132T>G (n.1955+132T>G) c.877-119104T>G (n.877-119104T>G) c.2909+132T>G (n.2909+132T>G) c.-24-102337T>G (n.-24-102337T>G) n.4135+132T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T>A | CA2609215006 | PCDH15 | c.3158+131A>T (n.3158+131A>T) c.3122+131A>T (n.3122+131A>T) c.3143+131A>T (n.3143+131A>T) c.1981+131A>T c.*1077+131A>T (n.*1077+131A>T) c.3137+131A>T (n.3137+131A>T) c.3011+131A>T (n.3011+131A>T) c.3056+131A>T (n.3056+131A>T) c.1306-150055A>T (n.1306-150055A>T) c.1099-150055A>T (n.1099-150055A>T) c.2091+119730A>T (n.2091+119730A>T) c.1955+131A>T (n.1955+131A>T) c.877-119105A>T (n.877-119105A>T) c.2909+131A>T (n.2909+131A>T) c.-24-102338A>T (n.-24-102338A>T) n.4135+131A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T>C | CA207208065 | PCDH15 | c.3158+131A>G (n.3158+131A>G) c.3122+131A>G (n.3122+131A>G) c.3143+131A>G (n.3143+131A>G) c.1981+131A>G c.*1077+131A>G (n.*1077+131A>G) c.3137+131A>G (n.3137+131A>G) c.3011+131A>G (n.3011+131A>G) c.3056+131A>G (n.3056+131A>G) c.1306-150055A>G (n.1306-150055A>G) c.1099-150055A>G (n.1099-150055A>G) c.2091+119730A>G (n.2091+119730A>G) c.1955+131A>G (n.1955+131A>G) c.877-119105A>G (n.877-119105A>G) c.2909+131A>G (n.2909+131A>G) c.-24-102338A>G (n.-24-102338A>G) n.4135+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T>G | CA2609215007 | PCDH15 | c.3158+131A>C (n.3158+131A>C) c.3122+131A>C (n.3122+131A>C) c.3143+131A>C (n.3143+131A>C) c.1981+131A>C c.*1077+131A>C (n.*1077+131A>C) c.3137+131A>C (n.3137+131A>C) c.3011+131A>C (n.3011+131A>C) c.3056+131A>C (n.3056+131A>C) c.1306-150055A>C (n.1306-150055A>C) c.1099-150055A>C (n.1099-150055A>C) c.2091+119730A>C (n.2091+119730A>C) c.1955+131A>C (n.1955+131A>C) c.877-119105A>C (n.877-119105A>C) c.2909+131A>C (n.2909+131A>C) c.-24-102338A>C (n.-24-102338A>C) n.4135+131A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T= | CA1910841971 | PCDH15 | c.3158+131A= (n.3158+131A=) c.3122+131A= (n.3122+131A=) c.3143+131A= (n.3143+131A=) c.1981+131A= c.*1077+131A= (n.*1077+131A=) c.3137+131A= (n.3137+131A=) c.3011+131A= (n.3011+131A=) c.3056+131A= (n.3056+131A=) c.1306-150055A= (n.1306-150055A=) c.1099-150055A= (n.1099-150055A=) c.2091+119730A= (n.2091+119730A=) c.1955+131A= (n.1955+131A=) c.877-119105A= (n.877-119105A=) c.2909+131A= (n.2909+131A=) c.-24-102338A= (n.-24-102338A=) n.4135+131A= | |
| 10 | g.53959602G>A | CA2609215009 | PCDH15 | c.3158+130C>T (n.3158+130C>T) c.3122+130C>T (n.3122+130C>T) c.3143+130C>T (n.3143+130C>T) c.1981+130C>T c.*1077+130C>T (n.*1077+130C>T) c.3137+130C>T (n.3137+130C>T) c.3011+130C>T (n.3011+130C>T) c.3056+130C>T (n.3056+130C>T) c.1306-150056C>T (n.1306-150056C>T) c.1099-150056C>T (n.1099-150056C>T) c.2091+119729C>T (n.2091+119729C>T) c.1955+130C>T (n.1955+130C>T) c.877-119106C>T (n.877-119106C>T) c.2909+130C>T (n.2909+130C>T) c.-24-102339C>T (n.-24-102339C>T) n.4135+130C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959602G>C | CA1910841973 | PCDH15 | c.3158+130C>G (n.3158+130C>G) c.3122+130C>G (n.3122+130C>G) c.3143+130C>G (n.3143+130C>G) c.1981+130C>G c.*1077+130C>G (n.*1077+130C>G) c.3137+130C>G (n.3137+130C>G) c.3011+130C>G (n.3011+130C>G) c.3056+130C>G (n.3056+130C>G) c.1306-150056C>G (n.1306-150056C>G) c.1099-150056C>G (n.1099-150056C>G) c.2091+119729C>G (n.2091+119729C>G) c.1955+130C>G (n.1955+130C>G) c.877-119106C>G (n.877-119106C>G) c.2909+130C>G (n.2909+130C>G) c.-24-102339C>G (n.-24-102339C>G) n.4135+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959602G= | CA1910841972 | PCDH15 | c.3158+130C= (n.3158+130C=) c.3122+130C= (n.3122+130C=) c.3143+130C= (n.3143+130C=) c.1981+130C= c.*1077+130C= (n.*1077+130C=) c.3137+130C= (n.3137+130C=) c.3011+130C= (n.3011+130C=) c.3056+130C= (n.3056+130C=) c.1306-150056C= (n.1306-150056C=) c.1099-150056C= (n.1099-150056C=) c.2091+119729C= (n.2091+119729C=) c.1955+130C= (n.1955+130C=) c.877-119106C= (n.877-119106C=) c.2909+130C= (n.2909+130C=) c.-24-102339C= (n.-24-102339C=) n.4135+130C= | |
| 10 | g.53959602G>T | CA2609215008 | PCDH15 | c.3158+130C>A (n.3158+130C>A) c.3122+130C>A (n.3122+130C>A) c.3143+130C>A (n.3143+130C>A) c.1981+130C>A c.*1077+130C>A (n.*1077+130C>A) c.3137+130C>A (n.3137+130C>A) c.3011+130C>A (n.3011+130C>A) c.3056+130C>A (n.3056+130C>A) c.1306-150056C>A (n.1306-150056C>A) c.1099-150056C>A (n.1099-150056C>A) c.2091+119729C>A (n.2091+119729C>A) c.1955+130C>A (n.1955+130C>A) c.877-119106C>A (n.877-119106C>A) c.2909+130C>A (n.2909+130C>A) c.-24-102339C>A (n.-24-102339C>A) n.4135+130C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959605A>T | CA2609215010 | PCDH15 | c.3158+127T>A (n.3158+127T>A) c.3122+127T>A (n.3122+127T>A) c.3143+127T>A (n.3143+127T>A) c.1981+127T>A c.*1077+127T>A (n.*1077+127T>A) c.3137+127T>A (n.3137+127T>A) c.3011+127T>A (n.3011+127T>A) c.3056+127T>A (n.3056+127T>A) c.1306-150059T>A (n.1306-150059T>A) c.1099-150059T>A (n.1099-150059T>A) c.2091+119726T>A (n.2091+119726T>A) c.1955+127T>A (n.1955+127T>A) c.877-119109T>A (n.877-119109T>A) c.2909+127T>A (n.2909+127T>A) c.-24-102342T>A (n.-24-102342T>A) n.4135+127T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959607T>A | CA666441498 | PCDH15 | c.3158+125A>T (n.3158+125A>T) c.3122+125A>T (n.3122+125A>T) c.3143+125A>T (n.3143+125A>T) c.1981+125A>T c.*1077+125A>T (n.*1077+125A>T) c.3137+125A>T (n.3137+125A>T) c.3011+125A>T (n.3011+125A>T) c.3056+125A>T (n.3056+125A>T) c.1306-150061A>T (n.1306-150061A>T) c.1099-150061A>T (n.1099-150061A>T) c.2091+119724A>T (n.2091+119724A>T) c.1955+125A>T (n.1955+125A>T) c.877-119111A>T (n.877-119111A>T) c.2909+125A>T (n.2909+125A>T) c.-24-102344A>T (n.-24-102344A>T) n.4135+125A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959607T= | CA1910841974 | PCDH15 | c.3158+125A= (n.3158+125A=) c.3122+125A= (n.3122+125A=) c.3143+125A= (n.3143+125A=) c.1981+125A= c.*1077+125A= (n.*1077+125A=) c.3137+125A= (n.3137+125A=) c.3011+125A= (n.3011+125A=) c.3056+125A= (n.3056+125A=) c.1306-150061A= (n.1306-150061A=) c.1099-150061A= (n.1099-150061A=) c.2091+119724A= (n.2091+119724A=) c.1955+125A= (n.1955+125A=) c.877-119111A= (n.877-119111A=) c.2909+125A= (n.2909+125A=) c.-24-102344A= (n.-24-102344A=) n.4135+125A= | |
| 10 | g.53959610A>G | CA2609215011 | PCDH15 | c.3158+122T>C (n.3158+122T>C) c.3122+122T>C (n.3122+122T>C) c.3143+122T>C (n.3143+122T>C) c.1981+122T>C c.*1077+122T>C (n.*1077+122T>C) c.3137+122T>C (n.3137+122T>C) c.3011+122T>C (n.3011+122T>C) c.3056+122T>C (n.3056+122T>C) c.1306-150064T>C (n.1306-150064T>C) c.1099-150064T>C (n.1099-150064T>C) c.2091+119721T>C (n.2091+119721T>C) c.1955+122T>C (n.1955+122T>C) c.877-119114T>C (n.877-119114T>C) c.2909+122T>C (n.2909+122T>C) c.-24-102347T>C (n.-24-102347T>C) n.4135+122T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959611del | CA2609215012 | PCDH15 | c.3158+121del (n.3158+121del) c.3122+121del (n.3122+121del) c.3143+121del (n.3143+121del) c.1981+121del c.*1077+121del (n.*1077+121del) c.3137+121del (n.3137+121del) c.3011+121del (n.3011+121del) c.3056+121del (n.3056+121del) c.1306-150065del (n.1306-150065del) c.1099-150065del (n.1099-150065del) c.2091+119720del (n.2091+119720del) c.1955+121del (n.1955+121del) c.877-119115del (n.877-119115del) c.2909+121del (n.2909+121del) c.-24-102348del (n.-24-102348del) n.4135+121del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959611G>T | CA2609215013 | PCDH15 | c.3158+121C>A (n.3158+121C>A) c.3122+121C>A (n.3122+121C>A) c.3143+121C>A (n.3143+121C>A) c.1981+121C>A c.*1077+121C>A (n.*1077+121C>A) c.3137+121C>A (n.3137+121C>A) c.3011+121C>A (n.3011+121C>A) c.3056+121C>A (n.3056+121C>A) c.1306-150065C>A (n.1306-150065C>A) c.1099-150065C>A (n.1099-150065C>A) c.2091+119720C>A (n.2091+119720C>A) c.1955+121C>A (n.1955+121C>A) c.877-119115C>A (n.877-119115C>A) c.2909+121C>A (n.2909+121C>A) c.-24-102348C>A (n.-24-102348C>A) n.4135+121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959612A>G | CA2609215014 | PCDH15 | c.3158+120T>C (n.3158+120T>C) c.3122+120T>C (n.3122+120T>C) c.3143+120T>C (n.3143+120T>C) c.1981+120T>C c.*1077+120T>C (n.*1077+120T>C) c.3137+120T>C (n.3137+120T>C) c.3011+120T>C (n.3011+120T>C) c.3056+120T>C (n.3056+120T>C) c.1306-150066T>C (n.1306-150066T>C) c.1099-150066T>C (n.1099-150066T>C) c.2091+119719T>C (n.2091+119719T>C) c.1955+120T>C (n.1955+120T>C) c.877-119116T>C (n.877-119116T>C) c.2909+120T>C (n.2909+120T>C) c.-24-102349T>C (n.-24-102349T>C) n.4135+120T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959613A= | CA1910841975 | PCDH15 | c.3158+119T= (n.3158+119T=) c.3122+119T= (n.3122+119T=) c.3143+119T= (n.3143+119T=) c.1981+119T= c.*1077+119T= (n.*1077+119T=) c.3137+119T= (n.3137+119T=) c.3011+119T= (n.3011+119T=) c.3056+119T= (n.3056+119T=) c.1306-150067T= (n.1306-150067T=) c.1099-150067T= (n.1099-150067T=) c.2091+119718T= (n.2091+119718T=) c.1955+119T= (n.1955+119T=) c.877-119117T= (n.877-119117T=) c.2909+119T= (n.2909+119T=) c.-24-102350T= (n.-24-102350T=) n.4135+119T= | |
| 10 | g.53959613A>G | CA1910841976 | PCDH15 | c.3158+119T>C (n.3158+119T>C) c.3122+119T>C (n.3122+119T>C) c.3143+119T>C (n.3143+119T>C) c.1981+119T>C c.*1077+119T>C (n.*1077+119T>C) c.3137+119T>C (n.3137+119T>C) c.3011+119T>C (n.3011+119T>C) c.3056+119T>C (n.3056+119T>C) c.1306-150067T>C (n.1306-150067T>C) c.1099-150067T>C (n.1099-150067T>C) c.2091+119718T>C (n.2091+119718T>C) c.1955+119T>C (n.1955+119T>C) c.877-119117T>C (n.877-119117T>C) c.2909+119T>C (n.2909+119T>C) c.-24-102350T>C (n.-24-102350T>C) n.4135+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959615C>A | CA2609215015 | PCDH15 | c.3158+117G>T (n.3158+117G>T) c.3122+117G>T (n.3122+117G>T) c.3143+117G>T (n.3143+117G>T) c.1981+117G>T c.*1077+117G>T (n.*1077+117G>T) c.3137+117G>T (n.3137+117G>T) c.3011+117G>T (n.3011+117G>T) c.3056+117G>T (n.3056+117G>T) c.1306-150069G>T (n.1306-150069G>T) c.1099-150069G>T (n.1099-150069G>T) c.2091+119716G>T (n.2091+119716G>T) c.1955+117G>T (n.1955+117G>T) c.877-119119G>T (n.877-119119G>T) c.2909+117G>T (n.2909+117G>T) c.-24-102352G>T (n.-24-102352G>T) n.4135+117G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959615C= | CA1910841977 | PCDH15 | c.3158+117G= (n.3158+117G=) c.3122+117G= (n.3122+117G=) c.3143+117G= (n.3143+117G=) c.1981+117G= c.*1077+117G= (n.*1077+117G=) c.3137+117G= (n.3137+117G=) c.3011+117G= (n.3011+117G=) c.3056+117G= (n.3056+117G=) c.1306-150069G= (n.1306-150069G=) c.1099-150069G= (n.1099-150069G=) c.2091+119716G= (n.2091+119716G=) c.1955+117G= (n.1955+117G=) c.877-119119G= (n.877-119119G=) c.2909+117G= (n.2909+117G=) c.-24-102352G= (n.-24-102352G=) n.4135+117G= | |
| 10 | g.53959615C>G | CA666441502 | PCDH15 | c.3158+117G>C (n.3158+117G>C) c.3122+117G>C (n.3122+117G>C) c.3143+117G>C (n.3143+117G>C) c.1981+117G>C c.*1077+117G>C (n.*1077+117G>C) c.3137+117G>C (n.3137+117G>C) c.3011+117G>C (n.3011+117G>C) c.3056+117G>C (n.3056+117G>C) c.1306-150069G>C (n.1306-150069G>C) c.1099-150069G>C (n.1099-150069G>C) c.2091+119716G>C (n.2091+119716G>C) c.1955+117G>C (n.1955+117G>C) c.877-119119G>C (n.877-119119G>C) c.2909+117G>C (n.2909+117G>C) c.-24-102352G>C (n.-24-102352G>C) n.4135+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959615C>T | CA207208074 | PCDH15 | c.3158+117G>A (n.3158+117G>A) c.3122+117G>A (n.3122+117G>A) c.3143+117G>A (n.3143+117G>A) c.1981+117G>A c.*1077+117G>A (n.*1077+117G>A) c.3137+117G>A (n.3137+117G>A) c.3011+117G>A (n.3011+117G>A) c.3056+117G>A (n.3056+117G>A) c.1306-150069G>A (n.1306-150069G>A) c.1099-150069G>A (n.1099-150069G>A) c.2091+119716G>A (n.2091+119716G>A) c.1955+117G>A (n.1955+117G>A) c.877-119119G>A (n.877-119119G>A) c.2909+117G>A (n.2909+117G>A) c.-24-102352G>A (n.-24-102352G>A) n.4135+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959616G>A | CA207208077 | PCDH15 | c.3158+116C>T (n.3158+116C>T) c.3122+116C>T (n.3122+116C>T) c.3143+116C>T (n.3143+116C>T) c.1981+116C>T c.*1077+116C>T (n.*1077+116C>T) c.3137+116C>T (n.3137+116C>T) c.3011+116C>T (n.3011+116C>T) c.3056+116C>T (n.3056+116C>T) c.1306-150070C>T (n.1306-150070C>T) c.1099-150070C>T (n.1099-150070C>T) c.2091+119715C>T (n.2091+119715C>T) c.1955+116C>T (n.1955+116C>T) c.877-119120C>T (n.877-119120C>T) c.2909+116C>T (n.2909+116C>T) c.-24-102353C>T (n.-24-102353C>T) n.4135+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959616G= | CA1910841978 | PCDH15 | c.3158+116C= (n.3158+116C=) c.3122+116C= (n.3122+116C=) c.3143+116C= (n.3143+116C=) c.1981+116C= c.*1077+116C= (n.*1077+116C=) c.3137+116C= (n.3137+116C=) c.3011+116C= (n.3011+116C=) c.3056+116C= (n.3056+116C=) c.1306-150070C= (n.1306-150070C=) c.1099-150070C= (n.1099-150070C=) c.2091+119715C= (n.2091+119715C=) c.1955+116C= (n.1955+116C=) c.877-119120C= (n.877-119120C=) c.2909+116C= (n.2909+116C=) c.-24-102353C= (n.-24-102353C=) n.4135+116C= | |
| 10 | g.53959616G>T | CA2609215016 | PCDH15 | c.3158+116C>A (n.3158+116C>A) c.3122+116C>A (n.3122+116C>A) c.3143+116C>A (n.3143+116C>A) c.1981+116C>A c.*1077+116C>A (n.*1077+116C>A) c.3137+116C>A (n.3137+116C>A) c.3011+116C>A (n.3011+116C>A) c.3056+116C>A (n.3056+116C>A) c.1306-150070C>A (n.1306-150070C>A) c.1099-150070C>A (n.1099-150070C>A) c.2091+119715C>A (n.2091+119715C>A) c.1955+116C>A (n.1955+116C>A) c.877-119120C>A (n.877-119120C>A) c.2909+116C>A (n.2909+116C>A) c.-24-102353C>A (n.-24-102353C>A) n.4135+116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959617C= | CA1910841979 | PCDH15 | c.3158+115G= (n.3158+115G=) c.3122+115G= (n.3122+115G=) c.3143+115G= (n.3143+115G=) c.1981+115G= c.*1077+115G= (n.*1077+115G=) c.3137+115G= (n.3137+115G=) c.3011+115G= (n.3011+115G=) c.3056+115G= (n.3056+115G=) c.1306-150071G= (n.1306-150071G=) c.1099-150071G= (n.1099-150071G=) c.2091+119714G= (n.2091+119714G=) c.1955+115G= (n.1955+115G=) c.877-119121G= (n.877-119121G=) c.2909+115G= (n.2909+115G=) c.-24-102354G= (n.-24-102354G=) n.4135+115G= | |
| 10 | g.53959617C>T | CA666441515 | PCDH15 | c.3158+115G>A (n.3158+115G>A) c.3122+115G>A (n.3122+115G>A) c.3143+115G>A (n.3143+115G>A) c.1981+115G>A c.*1077+115G>A (n.*1077+115G>A) c.3137+115G>A (n.3137+115G>A) c.3011+115G>A (n.3011+115G>A) c.3056+115G>A (n.3056+115G>A) c.1306-150071G>A (n.1306-150071G>A) c.1099-150071G>A (n.1099-150071G>A) c.2091+119714G>A (n.2091+119714G>A) c.1955+115G>A (n.1955+115G>A) c.877-119121G>A (n.877-119121G>A) c.2909+115G>A (n.2909+115G>A) c.-24-102354G>A (n.-24-102354G>A) n.4135+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959618C>A | CA207208081 | PCDH15 | c.3158+114G>T (n.3158+114G>T) c.3122+114G>T (n.3122+114G>T) c.3143+114G>T (n.3143+114G>T) c.1981+114G>T c.*1077+114G>T (n.*1077+114G>T) c.3137+114G>T (n.3137+114G>T) c.3011+114G>T (n.3011+114G>T) c.3056+114G>T (n.3056+114G>T) c.1306-150072G>T (n.1306-150072G>T) c.1099-150072G>T (n.1099-150072G>T) c.2091+119713G>T (n.2091+119713G>T) c.1955+114G>T (n.1955+114G>T) c.877-119122G>T (n.877-119122G>T) c.2909+114G>T (n.2909+114G>T) c.-24-102355G>T (n.-24-102355G>T) n.4135+114G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959618C= | CA1910841980 | PCDH15 | c.3158+114G= (n.3158+114G=) c.3122+114G= (n.3122+114G=) c.3143+114G= (n.3143+114G=) c.1981+114G= c.*1077+114G= (n.*1077+114G=) c.3137+114G= (n.3137+114G=) c.3011+114G= (n.3011+114G=) c.3056+114G= (n.3056+114G=) c.1306-150072G= (n.1306-150072G=) c.1099-150072G= (n.1099-150072G=) c.2091+119713G= (n.2091+119713G=) c.1955+114G= (n.1955+114G=) c.877-119122G= (n.877-119122G=) c.2909+114G= (n.2909+114G=) c.-24-102355G= (n.-24-102355G=) n.4135+114G= | |
| 10 | g.53959618C>T | CA1910841981 | PCDH15 | c.3158+114G>A (n.3158+114G>A) c.3122+114G>A (n.3122+114G>A) c.3143+114G>A (n.3143+114G>A) c.1981+114G>A c.*1077+114G>A (n.*1077+114G>A) c.3137+114G>A (n.3137+114G>A) c.3011+114G>A (n.3011+114G>A) c.3056+114G>A (n.3056+114G>A) c.1306-150072G>A (n.1306-150072G>A) c.1099-150072G>A (n.1099-150072G>A) c.2091+119713G>A (n.2091+119713G>A) c.1955+114G>A (n.1955+114G>A) c.877-119122G>A (n.877-119122G>A) c.2909+114G>A (n.2909+114G>A) c.-24-102355G>A (n.-24-102355G>A) n.4135+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959622del | CA2609215017 | PCDH15 | c.3158+112del (n.3158+112del) c.3122+112del (n.3122+112del) c.3143+112del (n.3143+112del) c.1981+112del c.*1077+112del (n.*1077+112del) c.3137+112del (n.3137+112del) c.3011+112del (n.3011+112del) c.3056+112del (n.3056+112del) c.1306-150074del (n.1306-150074del) c.1099-150074del (n.1099-150074del) c.2091+119711del (n.2091+119711del) c.1955+112del (n.1955+112del) c.877-119124del (n.877-119124del) c.2909+112del (n.2909+112del) c.-24-102357del (n.-24-102357del) n.4135+112del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959622A>G | CA2609215018 | PCDH15 | c.3158+110T>C (n.3158+110T>C) c.3122+110T>C (n.3122+110T>C) c.3143+110T>C (n.3143+110T>C) c.1981+110T>C c.*1077+110T>C (n.*1077+110T>C) c.3137+110T>C (n.3137+110T>C) c.3011+110T>C (n.3011+110T>C) c.3056+110T>C (n.3056+110T>C) c.1306-150076T>C (n.1306-150076T>C) c.1099-150076T>C (n.1099-150076T>C) c.2091+119709T>C (n.2091+119709T>C) c.1955+110T>C (n.1955+110T>C) c.877-119126T>C (n.877-119126T>C) c.2909+110T>C (n.2909+110T>C) c.-24-102359T>C (n.-24-102359T>C) n.4135+110T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959624C>A | CA2609215019 | PCDH15 | c.3158+108G>T (n.3158+108G>T) c.3122+108G>T (n.3122+108G>T) c.3143+108G>T (n.3143+108G>T) c.1981+108G>T c.*1077+108G>T (n.*1077+108G>T) c.3137+108G>T (n.3137+108G>T) c.3011+108G>T (n.3011+108G>T) c.3056+108G>T (n.3056+108G>T) c.1306-150078G>T (n.1306-150078G>T) c.1099-150078G>T (n.1099-150078G>T) c.2091+119707G>T (n.2091+119707G>T) c.1955+108G>T (n.1955+108G>T) c.877-119128G>T (n.877-119128G>T) c.2909+108G>T (n.2909+108G>T) c.-24-102361G>T (n.-24-102361G>T) n.4135+108G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959624C>G | CA2588722137 | PCDH15 | c.3158+108G>C (n.3158+108G>C) c.3122+108G>C (n.3122+108G>C) c.3143+108G>C (n.3143+108G>C) c.1981+108G>C c.*1077+108G>C (n.*1077+108G>C) c.3137+108G>C (n.3137+108G>C) c.3011+108G>C (n.3011+108G>C) c.3056+108G>C (n.3056+108G>C) c.1306-150078G>C (n.1306-150078G>C) c.1099-150078G>C (n.1099-150078G>C) c.2091+119707G>C (n.2091+119707G>C) c.1955+108G>C (n.1955+108G>C) c.877-119128G>C (n.877-119128G>C) c.2909+108G>C (n.2909+108G>C) c.-24-102361G>C (n.-24-102361G>C) n.4135+108G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959627A= | CA1910841982 | PCDH15 | c.3158+105T= (n.3158+105T=) c.3122+105T= (n.3122+105T=) c.3143+105T= (n.3143+105T=) c.1981+105T= c.*1077+105T= (n.*1077+105T=) c.3137+105T= (n.3137+105T=) c.3011+105T= (n.3011+105T=) c.3056+105T= (n.3056+105T=) c.1306-150081T= (n.1306-150081T=) c.1099-150081T= (n.1099-150081T=) c.2091+119704T= (n.2091+119704T=) c.1955+105T= (n.1955+105T=) c.877-119131T= (n.877-119131T=) c.2909+105T= (n.2909+105T=) c.-24-102364T= (n.-24-102364T=) n.4135+105T= | |
| 10 | g.53959627A>T | CA1910841983 | PCDH15 | c.3158+105T>A (n.3158+105T>A) c.3122+105T>A (n.3122+105T>A) c.3143+105T>A (n.3143+105T>A) c.1981+105T>A c.*1077+105T>A (n.*1077+105T>A) c.3137+105T>A (n.3137+105T>A) c.3011+105T>A (n.3011+105T>A) c.3056+105T>A (n.3056+105T>A) c.1306-150081T>A (n.1306-150081T>A) c.1099-150081T>A (n.1099-150081T>A) c.2091+119704T>A (n.2091+119704T>A) c.1955+105T>A (n.1955+105T>A) c.877-119131T>A (n.877-119131T>A) c.2909+105T>A (n.2909+105T>A) c.-24-102364T>A (n.-24-102364T>A) n.4135+105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959631G>T | CA2609215020 | PCDH15 | c.3158+101C>A (n.3158+101C>A) c.3122+101C>A (n.3122+101C>A) c.3143+101C>A (n.3143+101C>A) c.1981+101C>A c.*1077+101C>A (n.*1077+101C>A) c.3137+101C>A (n.3137+101C>A) c.3011+101C>A (n.3011+101C>A) c.3056+101C>A (n.3056+101C>A) c.1306-150085C>A (n.1306-150085C>A) c.1099-150085C>A (n.1099-150085C>A) c.2091+119700C>A (n.2091+119700C>A) c.1955+101C>A (n.1955+101C>A) c.877-119135C>A (n.877-119135C>A) c.2909+101C>A (n.2909+101C>A) c.-24-102368C>A (n.-24-102368C>A) n.4135+101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959635G>C | CA2609215021 | PCDH15 | c.3158+97C>G (n.3158+97C>G) c.3122+97C>G (n.3122+97C>G) c.3143+97C>G (n.3143+97C>G) c.1981+97C>G c.*1077+97C>G (n.*1077+97C>G) c.3137+97C>G (n.3137+97C>G) c.3011+97C>G (n.3011+97C>G) c.3056+97C>G (n.3056+97C>G) c.1306-150089C>G (n.1306-150089C>G) c.1099-150089C>G (n.1099-150089C>G) c.2091+119696C>G (n.2091+119696C>G) c.1955+97C>G (n.1955+97C>G) c.877-119139C>G (n.877-119139C>G) c.2909+97C>G (n.2909+97C>G) c.-24-102372C>G (n.-24-102372C>G) n.4135+97C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959635G>T | CA2609215022 | PCDH15 | c.3158+97C>A (n.3158+97C>A) c.3122+97C>A (n.3122+97C>A) c.3143+97C>A (n.3143+97C>A) c.1981+97C>A c.*1077+97C>A (n.*1077+97C>A) c.3137+97C>A (n.3137+97C>A) c.3011+97C>A (n.3011+97C>A) c.3056+97C>A (n.3056+97C>A) c.1306-150089C>A (n.1306-150089C>A) c.1099-150089C>A (n.1099-150089C>A) c.2091+119696C>A (n.2091+119696C>A) c.1955+97C>A (n.1955+97C>A) c.877-119139C>A (n.877-119139C>A) c.2909+97C>A (n.2909+97C>A) c.-24-102372C>A (n.-24-102372C>A) n.4135+97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959636T>C | CA2609215023 | PCDH15 | c.3158+96A>G (n.3158+96A>G) c.3122+96A>G (n.3122+96A>G) c.3143+96A>G (n.3143+96A>G) c.1981+96A>G c.*1077+96A>G (n.*1077+96A>G) c.3137+96A>G (n.3137+96A>G) c.3011+96A>G (n.3011+96A>G) c.3056+96A>G (n.3056+96A>G) c.1306-150090A>G (n.1306-150090A>G) c.1099-150090A>G (n.1099-150090A>G) c.2091+119695A>G (n.2091+119695A>G) c.1955+96A>G (n.1955+96A>G) c.877-119140A>G (n.877-119140A>G) c.2909+96A>G (n.2909+96A>G) c.-24-102373A>G (n.-24-102373A>G) n.4135+96A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959637C>A | CA2609215024 | PCDH15 | c.3158+95G>T (n.3158+95G>T) c.3122+95G>T (n.3122+95G>T) c.3143+95G>T (n.3143+95G>T) c.1981+95G>T c.*1077+95G>T (n.*1077+95G>T) c.3137+95G>T (n.3137+95G>T) c.3011+95G>T (n.3011+95G>T) c.3056+95G>T (n.3056+95G>T) c.1306-150091G>T (n.1306-150091G>T) c.1099-150091G>T (n.1099-150091G>T) c.2091+119694G>T (n.2091+119694G>T) c.1955+95G>T (n.1955+95G>T) c.877-119141G>T (n.877-119141G>T) c.2909+95G>T (n.2909+95G>T) c.-24-102374G>T (n.-24-102374G>T) n.4135+95G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959637C>T | CA2609215025 | PCDH15 | c.3158+95G>A (n.3158+95G>A) c.3122+95G>A (n.3122+95G>A) c.3143+95G>A (n.3143+95G>A) c.1981+95G>A c.*1077+95G>A (n.*1077+95G>A) c.3137+95G>A (n.3137+95G>A) c.3011+95G>A (n.3011+95G>A) c.3056+95G>A (n.3056+95G>A) c.1306-150091G>A (n.1306-150091G>A) c.1099-150091G>A (n.1099-150091G>A) c.2091+119694G>A (n.2091+119694G>A) c.1955+95G>A (n.1955+95G>A) c.877-119141G>A (n.877-119141G>A) c.2909+95G>A (n.2909+95G>A) c.-24-102374G>A (n.-24-102374G>A) n.4135+95G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959638del | CA2609215026 | PCDH15 | c.3158+94del (n.3158+94del) c.3122+94del (n.3122+94del) c.3143+94del (n.3143+94del) c.1981+94del c.*1077+94del (n.*1077+94del) c.3137+94del (n.3137+94del) c.3011+94del (n.3011+94del) c.3056+94del (n.3056+94del) c.1306-150092del (n.1306-150092del) c.1099-150092del (n.1099-150092del) c.2091+119693del (n.2091+119693del) c.1955+94del (n.1955+94del) c.877-119142del (n.877-119142del) c.2909+94del (n.2909+94del) c.-24-102375del (n.-24-102375del) n.4135+94del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959638T>A | CA653286376 | PCDH15 | c.3158+94A>T (n.3158+94A>T) c.3122+94A>T (n.3122+94A>T) c.3143+94A>T (n.3143+94A>T) c.1981+94A>T c.*1077+94A>T (n.*1077+94A>T) c.3137+94A>T (n.3137+94A>T) c.3011+94A>T (n.3011+94A>T) c.3056+94A>T (n.3056+94A>T) c.1306-150092A>T (n.1306-150092A>T) c.1099-150092A>T (n.1099-150092A>T) c.2091+119693A>T (n.2091+119693A>T) c.1955+94A>T (n.1955+94A>T) c.877-119142A>T (n.877-119142A>T) c.2909+94A>T (n.2909+94A>T) c.-24-102375A>T (n.-24-102375A>T) n.4135+94A>T | COSMIC |
| 10 | g.53959638T>C | CA2609215027 | PCDH15 | c.3158+94A>G (n.3158+94A>G) c.3122+94A>G (n.3122+94A>G) c.3143+94A>G (n.3143+94A>G) c.1981+94A>G c.*1077+94A>G (n.*1077+94A>G) c.3137+94A>G (n.3137+94A>G) c.3011+94A>G (n.3011+94A>G) c.3056+94A>G (n.3056+94A>G) c.1306-150092A>G (n.1306-150092A>G) c.1099-150092A>G (n.1099-150092A>G) c.2091+119693A>G (n.2091+119693A>G) c.1955+94A>G (n.1955+94A>G) c.877-119142A>G (n.877-119142A>G) c.2909+94A>G (n.2909+94A>G) c.-24-102375A>G (n.-24-102375A>G) n.4135+94A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959639A>T | CA2609215028 | PCDH15 | c.3158+93T>A (n.3158+93T>A) c.3122+93T>A (n.3122+93T>A) c.3143+93T>A (n.3143+93T>A) c.1981+93T>A c.*1077+93T>A (n.*1077+93T>A) c.3137+93T>A (n.3137+93T>A) c.3011+93T>A (n.3011+93T>A) c.3056+93T>A (n.3056+93T>A) c.1306-150093T>A (n.1306-150093T>A) c.1099-150093T>A (n.1099-150093T>A) c.2091+119692T>A (n.2091+119692T>A) c.1955+93T>A (n.1955+93T>A) c.877-119143T>A (n.877-119143T>A) c.2909+93T>A (n.2909+93T>A) c.-24-102376T>A (n.-24-102376T>A) n.4135+93T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959640C>T | CA2609215029 | PCDH15 | c.3158+92G>A (n.3158+92G>A) c.3122+92G>A (n.3122+92G>A) c.3143+92G>A (n.3143+92G>A) c.1981+92G>A c.*1077+92G>A (n.*1077+92G>A) c.3137+92G>A (n.3137+92G>A) c.3011+92G>A (n.3011+92G>A) c.3056+92G>A (n.3056+92G>A) c.1306-150094G>A (n.1306-150094G>A) c.1099-150094G>A (n.1099-150094G>A) c.2091+119691G>A (n.2091+119691G>A) c.1955+92G>A (n.1955+92G>A) c.877-119144G>A (n.877-119144G>A) c.2909+92G>A (n.2909+92G>A) c.-24-102377G>A (n.-24-102377G>A) n.4135+92G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959642C>A | CA2609215030 | PCDH15 | c.3158+90G>T (n.3158+90G>T) c.3122+90G>T (n.3122+90G>T) c.3143+90G>T (n.3143+90G>T) c.1981+90G>T c.*1077+90G>T (n.*1077+90G>T) c.3137+90G>T (n.3137+90G>T) c.3011+90G>T (n.3011+90G>T) c.3056+90G>T (n.3056+90G>T) c.1306-150096G>T (n.1306-150096G>T) c.1099-150096G>T (n.1099-150096G>T) c.2091+119689G>T (n.2091+119689G>T) c.1955+90G>T (n.1955+90G>T) c.877-119146G>T (n.877-119146G>T) c.2909+90G>T (n.2909+90G>T) c.-24-102379G>T (n.-24-102379G>T) n.4135+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959642C>G | CA2609215031 | PCDH15 | c.3158+90G>C (n.3158+90G>C) c.3122+90G>C (n.3122+90G>C) c.3143+90G>C (n.3143+90G>C) c.1981+90G>C c.*1077+90G>C (n.*1077+90G>C) c.3137+90G>C (n.3137+90G>C) c.3011+90G>C (n.3011+90G>C) c.3056+90G>C (n.3056+90G>C) c.1306-150096G>C (n.1306-150096G>C) c.1099-150096G>C (n.1099-150096G>C) c.2091+119689G>C (n.2091+119689G>C) c.1955+90G>C (n.1955+90G>C) c.877-119146G>C (n.877-119146G>C) c.2909+90G>C (n.2909+90G>C) c.-24-102379G>C (n.-24-102379G>C) n.4135+90G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959643A= | CA1910841984 | PCDH15 | c.3158+89T= (n.3158+89T=) c.3122+89T= (n.3122+89T=) c.3143+89T= (n.3143+89T=) c.1981+89T= c.*1077+89T= (n.*1077+89T=) c.3137+89T= (n.3137+89T=) c.3011+89T= (n.3011+89T=) c.3056+89T= (n.3056+89T=) c.1306-150097T= (n.1306-150097T=) c.1099-150097T= (n.1099-150097T=) c.2091+119688T= (n.2091+119688T=) c.1955+89T= (n.1955+89T=) c.877-119147T= (n.877-119147T=) c.2909+89T= (n.2909+89T=) c.-24-102380T= (n.-24-102380T=) n.4135+89T= | |
| 10 | g.53959643A>G | CA666441521 | PCDH15 | c.3158+89T>C (n.3158+89T>C) c.3122+89T>C (n.3122+89T>C) c.3143+89T>C (n.3143+89T>C) c.1981+89T>C c.*1077+89T>C (n.*1077+89T>C) c.3137+89T>C (n.3137+89T>C) c.3011+89T>C (n.3011+89T>C) c.3056+89T>C (n.3056+89T>C) c.1306-150097T>C (n.1306-150097T>C) c.1099-150097T>C (n.1099-150097T>C) c.2091+119688T>C (n.2091+119688T>C) c.1955+89T>C (n.1955+89T>C) c.877-119147T>C (n.877-119147T>C) c.2909+89T>C (n.2909+89T>C) c.-24-102380T>C (n.-24-102380T>C) n.4135+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959644T>C | CA666441528 | PCDH15 | c.3158+88A>G (n.3158+88A>G) c.3122+88A>G (n.3122+88A>G) c.3143+88A>G (n.3143+88A>G) c.1981+88A>G c.*1077+88A>G (n.*1077+88A>G) c.3137+88A>G (n.3137+88A>G) c.3011+88A>G (n.3011+88A>G) c.3056+88A>G (n.3056+88A>G) c.1306-150098A>G (n.1306-150098A>G) c.1099-150098A>G (n.1099-150098A>G) c.2091+119687A>G (n.2091+119687A>G) c.1955+88A>G (n.1955+88A>G) c.877-119148A>G (n.877-119148A>G) c.2909+88A>G (n.2909+88A>G) c.-24-102381A>G (n.-24-102381A>G) n.4135+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959644T= | CA1910841985 | PCDH15 | c.3158+88A= (n.3158+88A=) c.3122+88A= (n.3122+88A=) c.3143+88A= (n.3143+88A=) c.1981+88A= c.*1077+88A= (n.*1077+88A=) c.3137+88A= (n.3137+88A=) c.3011+88A= (n.3011+88A=) c.3056+88A= (n.3056+88A=) c.1306-150098A= (n.1306-150098A=) c.1099-150098A= (n.1099-150098A=) c.2091+119687A= (n.2091+119687A=) c.1955+88A= (n.1955+88A=) c.877-119148A= (n.877-119148A=) c.2909+88A= (n.2909+88A=) c.-24-102381A= (n.-24-102381A=) n.4135+88A= | |
| 10 | g.53959647del | CA2609215032 | PCDH15 | c.3158+87del (n.3158+87del) c.3122+87del (n.3122+87del) c.3143+87del (n.3143+87del) c.1981+87del c.*1077+87del (n.*1077+87del) c.3137+87del (n.3137+87del) c.3011+87del (n.3011+87del) c.3056+87del (n.3056+87del) c.1306-150099del (n.1306-150099del) c.1099-150099del (n.1099-150099del) c.2091+119686del (n.2091+119686del) c.1955+87del (n.1955+87del) c.877-119149del (n.877-119149del) c.2909+87del (n.2909+87del) c.-24-102382del (n.-24-102382del) n.4135+87del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959645_53959648delinsAAAT | CA1910841986 | PCDH15 | c.3158+84_3158+87delinsATTT (n.3158+84_3158+87delinsATTT) c.3122+84_3122+87delinsATTT (n.3122+84_3122+87delinsATTT) c.3143+84_3143+87delinsATTT (n.3143+84_3143+87delinsATTT) c.1981+84_1981+87delinsATTT c.*1077+84_*1077+87delinsATTT (n.*1077+84_*1077+87delinsATTT) c.3137+84_3137+87delinsATTT (n.3137+84_3137+87delinsATTT) c.3011+84_3011+87delinsATTT (n.3011+84_3011+87delinsATTT) c.3056+84_3056+87delinsATTT (n.3056+84_3056+87delinsATTT) c.1306-150102_1306-150099delinsATTT (n.1306-150102_1306-150099delinsATTT) c.1099-150102_1099-150099delinsATTT (n.1099-150102_1099-150099delinsATTT) c.2091+119683_2091+119686delinsATTT (n.2091+119683_2091+119686delinsATTT) c.1955+84_1955+87delinsATTT (n.1955+84_1955+87delinsATTT) c.877-119152_877-119149delinsATTT (n.877-119152_877-119149delinsATTT) c.2909+84_2909+87delinsATTT (n.2909+84_2909+87delinsATTT) c.-24-102385_-24-102382delinsATTT (n.-24-102385_-24-102382delinsATTT) n.4135+84_4135+87delinsATTT | |
| 10 | g.53959646A>C | CA2609215033 | PCDH15 | c.3158+86T>G (n.3158+86T>G) c.3122+86T>G (n.3122+86T>G) c.3143+86T>G (n.3143+86T>G) c.1981+86T>G c.*1077+86T>G (n.*1077+86T>G) c.3137+86T>G (n.3137+86T>G) c.3011+86T>G (n.3011+86T>G) c.3056+86T>G (n.3056+86T>G) c.1306-150100T>G (n.1306-150100T>G) c.1099-150100T>G (n.1099-150100T>G) c.2091+119685T>G (n.2091+119685T>G) c.1955+86T>G (n.1955+86T>G) c.877-119150T>G (n.877-119150T>G) c.2909+86T>G (n.2909+86T>G) c.-24-102383T>G (n.-24-102383T>G) n.4135+86T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959646_53959648del | CA666441533 | PCDH15 | c.3158+84_3158+86del (n.3158+84_3158+86del) c.3122+84_3122+86del (n.3122+84_3122+86del) c.3143+84_3143+86del (n.3143+84_3143+86del) c.1981+84_1981+86del c.*1077+84_*1077+86del (n.*1077+84_*1077+86del) c.3137+84_3137+86del (n.3137+84_3137+86del) c.3011+84_3011+86del (n.3011+84_3011+86del) c.3056+84_3056+86del (n.3056+84_3056+86del) c.1306-150102_1306-150100del (n.1306-150102_1306-150100del) c.1099-150102_1099-150100del (n.1099-150102_1099-150100del) c.2091+119683_2091+119685del (n.2091+119683_2091+119685del) c.1955+84_1955+86del (n.1955+84_1955+86del) c.877-119152_877-119150del (n.877-119152_877-119150del) c.2909+84_2909+86del (n.2909+84_2909+86del) c.-24-102385_-24-102383del (n.-24-102385_-24-102383del) n.4135+84_4135+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959648T>C | CA653286377 | PCDH15 | c.3158+84A>G (n.3158+84A>G) c.3122+84A>G (n.3122+84A>G) c.3143+84A>G (n.3143+84A>G) c.1981+84A>G c.*1077+84A>G (n.*1077+84A>G) c.3137+84A>G (n.3137+84A>G) c.3011+84A>G (n.3011+84A>G) c.3056+84A>G (n.3056+84A>G) c.1306-150102A>G (n.1306-150102A>G) c.1099-150102A>G (n.1099-150102A>G) c.2091+119683A>G (n.2091+119683A>G) c.1955+84A>G (n.1955+84A>G) c.877-119152A>G (n.877-119152A>G) c.2909+84A>G (n.2909+84A>G) c.-24-102385A>G (n.-24-102385A>G) n.4135+84A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53959650C>T | CA2721998161 | PCDH15 | c.3158+82G>A (n.3158+82G>A) c.3122+82G>A (n.3122+82G>A) c.3143+82G>A (n.3143+82G>A) c.1981+82G>A c.*1077+82G>A (n.*1077+82G>A) c.3137+82G>A (n.3137+82G>A) c.3011+82G>A (n.3011+82G>A) c.3056+82G>A (n.3056+82G>A) c.1306-150104G>A (n.1306-150104G>A) c.1099-150104G>A (n.1099-150104G>A) c.2091+119681G>A (n.2091+119681G>A) c.1955+82G>A (n.1955+82G>A) c.877-119154G>A (n.877-119154G>A) c.2909+82G>A (n.2909+82G>A) c.-24-102387G>A (n.-24-102387G>A) n.4135+82G>A | dbSNP |
| 10 | g.53959651A= | CA1910841987 | PCDH15 | c.3158+81T= (n.3158+81T=) c.3122+81T= (n.3122+81T=) c.3143+81T= (n.3143+81T=) c.1981+81T= c.*1077+81T= (n.*1077+81T=) c.3137+81T= (n.3137+81T=) c.3011+81T= (n.3011+81T=) c.3056+81T= (n.3056+81T=) c.1306-150105T= (n.1306-150105T=) c.1099-150105T= (n.1099-150105T=) c.2091+119680T= (n.2091+119680T=) c.1955+81T= (n.1955+81T=) c.877-119155T= (n.877-119155T=) c.2909+81T= (n.2909+81T=) c.-24-102388T= (n.-24-102388T=) n.4135+81T= | |
| 10 | g.53959651A>G | CA666441562 | PCDH15 | c.3158+81T>C (n.3158+81T>C) c.3122+81T>C (n.3122+81T>C) c.3143+81T>C (n.3143+81T>C) c.1981+81T>C c.*1077+81T>C (n.*1077+81T>C) c.3137+81T>C (n.3137+81T>C) c.3011+81T>C (n.3011+81T>C) c.3056+81T>C (n.3056+81T>C) c.1306-150105T>C (n.1306-150105T>C) c.1099-150105T>C (n.1099-150105T>C) c.2091+119680T>C (n.2091+119680T>C) c.1955+81T>C (n.1955+81T>C) c.877-119155T>C (n.877-119155T>C) c.2909+81T>C (n.2909+81T>C) c.-24-102388T>C (n.-24-102388T>C) n.4135+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959651A>T | CA2788038966 | PCDH15 | c.3158+81T>A (n.3158+81T>A) c.3122+81T>A (n.3122+81T>A) c.3143+81T>A (n.3143+81T>A) c.1981+81T>A c.*1077+81T>A (n.*1077+81T>A) c.3137+81T>A (n.3137+81T>A) c.3011+81T>A (n.3011+81T>A) c.3056+81T>A (n.3056+81T>A) c.1306-150105T>A (n.1306-150105T>A) c.1099-150105T>A (n.1099-150105T>A) c.2091+119680T>A (n.2091+119680T>A) c.1955+81T>A (n.1955+81T>A) c.877-119155T>A (n.877-119155T>A) c.2909+81T>A (n.2909+81T>A) c.-24-102388T>A (n.-24-102388T>A) n.4135+81T>A | |
| 10 | g.53959652T>C | CA2574550297 | PCDH15 | c.3158+80A>G (n.3158+80A>G) c.3122+80A>G (n.3122+80A>G) c.3143+80A>G (n.3143+80A>G) c.1981+80A>G c.*1077+80A>G (n.*1077+80A>G) c.3137+80A>G (n.3137+80A>G) c.3011+80A>G (n.3011+80A>G) c.3056+80A>G (n.3056+80A>G) c.1306-150106A>G (n.1306-150106A>G) c.1099-150106A>G (n.1099-150106A>G) c.2091+119679A>G (n.2091+119679A>G) c.1955+80A>G (n.1955+80A>G) c.877-119156A>G (n.877-119156A>G) c.2909+80A>G (n.2909+80A>G) c.-24-102389A>G (n.-24-102389A>G) n.4135+80A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959654T>C | CA207208088 | PCDH15 | c.3158+78A>G (n.3158+78A>G) c.3122+78A>G (n.3122+78A>G) c.3143+78A>G (n.3143+78A>G) c.1981+78A>G c.*1077+78A>G (n.*1077+78A>G) c.3137+78A>G (n.3137+78A>G) c.3011+78A>G (n.3011+78A>G) c.3056+78A>G (n.3056+78A>G) c.1306-150108A>G (n.1306-150108A>G) c.1099-150108A>G (n.1099-150108A>G) c.2091+119677A>G (n.2091+119677A>G) c.1955+78A>G (n.1955+78A>G) c.877-119158A>G (n.877-119158A>G) c.2909+78A>G (n.2909+78A>G) c.-24-102391A>G (n.-24-102391A>G) n.4135+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959654T= | CA1910841988 | PCDH15 | c.3158+78A= (n.3158+78A=) c.3122+78A= (n.3122+78A=) c.3143+78A= (n.3143+78A=) c.1981+78A= c.*1077+78A= (n.*1077+78A=) c.3137+78A= (n.3137+78A=) c.3011+78A= (n.3011+78A=) c.3056+78A= (n.3056+78A=) c.1306-150108A= (n.1306-150108A=) c.1099-150108A= (n.1099-150108A=) c.2091+119677A= (n.2091+119677A=) c.1955+78A= (n.1955+78A=) c.877-119158A= (n.877-119158A=) c.2909+78A= (n.2909+78A=) c.-24-102391A= (n.-24-102391A=) n.4135+78A= | |
| 10 | g.53959655T>C | CA207208098 | PCDH15 | c.3158+77A>G (n.3158+77A>G) c.3122+77A>G (n.3122+77A>G) c.3143+77A>G (n.3143+77A>G) c.1981+77A>G c.*1077+77A>G (n.*1077+77A>G) c.3137+77A>G (n.3137+77A>G) c.3011+77A>G (n.3011+77A>G) c.3056+77A>G (n.3056+77A>G) c.1306-150109A>G (n.1306-150109A>G) c.1099-150109A>G (n.1099-150109A>G) c.2091+119676A>G (n.2091+119676A>G) c.1955+77A>G (n.1955+77A>G) c.877-119159A>G (n.877-119159A>G) c.2909+77A>G (n.2909+77A>G) c.-24-102392A>G (n.-24-102392A>G) n.4135+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959655T= | CA1910841989 | PCDH15 | c.3158+77A= (n.3158+77A=) c.3122+77A= (n.3122+77A=) c.3143+77A= (n.3143+77A=) c.1981+77A= c.*1077+77A= (n.*1077+77A=) c.3137+77A= (n.3137+77A=) c.3011+77A= (n.3011+77A=) c.3056+77A= (n.3056+77A=) c.1306-150109A= (n.1306-150109A=) c.1099-150109A= (n.1099-150109A=) c.2091+119676A= (n.2091+119676A=) c.1955+77A= (n.1955+77A=) c.877-119159A= (n.877-119159A=) c.2909+77A= (n.2909+77A=) c.-24-102392A= (n.-24-102392A=) n.4135+77A= | |
| 10 | g.53959656A>T | CA2609215034 | PCDH15 | c.3158+76T>A (n.3158+76T>A) c.3122+76T>A (n.3122+76T>A) c.3143+76T>A (n.3143+76T>A) c.1981+76T>A c.*1077+76T>A (n.*1077+76T>A) c.3137+76T>A (n.3137+76T>A) c.3011+76T>A (n.3011+76T>A) c.3056+76T>A (n.3056+76T>A) c.1306-150110T>A (n.1306-150110T>A) c.1099-150110T>A (n.1099-150110T>A) c.2091+119675T>A (n.2091+119675T>A) c.1955+76T>A (n.1955+76T>A) c.877-119160T>A (n.877-119160T>A) c.2909+76T>A (n.2909+76T>A) c.-24-102393T>A (n.-24-102393T>A) n.4135+76T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959657C= | CA1910841990 | PCDH15 | c.3158+75G= (n.3158+75G=) c.3122+75G= (n.3122+75G=) c.3143+75G= (n.3143+75G=) c.1981+75G= c.*1077+75G= (n.*1077+75G=) c.3137+75G= (n.3137+75G=) c.3011+75G= (n.3011+75G=) c.3056+75G= (n.3056+75G=) c.1306-150111G= (n.1306-150111G=) c.1099-150111G= (n.1099-150111G=) c.2091+119674G= (n.2091+119674G=) c.1955+75G= (n.1955+75G=) c.877-119161G= (n.877-119161G=) c.2909+75G= (n.2909+75G=) c.-24-102394G= (n.-24-102394G=) n.4135+75G= | |
| 10 | g.53959657C>G | CA207208109 | PCDH15 | c.3158+75G>C (n.3158+75G>C) c.3122+75G>C (n.3122+75G>C) c.3143+75G>C (n.3143+75G>C) c.1981+75G>C c.*1077+75G>C (n.*1077+75G>C) c.3137+75G>C (n.3137+75G>C) c.3011+75G>C (n.3011+75G>C) c.3056+75G>C (n.3056+75G>C) c.1306-150111G>C (n.1306-150111G>C) c.1099-150111G>C (n.1099-150111G>C) c.2091+119674G>C (n.2091+119674G>C) c.1955+75G>C (n.1955+75G>C) c.877-119161G>C (n.877-119161G>C) c.2909+75G>C (n.2909+75G>C) c.-24-102394G>C (n.-24-102394G>C) n.4135+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959657C>T | CA2609215035 | PCDH15 | c.3158+75G>A (n.3158+75G>A) c.3122+75G>A (n.3122+75G>A) c.3143+75G>A (n.3143+75G>A) c.1981+75G>A c.*1077+75G>A (n.*1077+75G>A) c.3137+75G>A (n.3137+75G>A) c.3011+75G>A (n.3011+75G>A) c.3056+75G>A (n.3056+75G>A) c.1306-150111G>A (n.1306-150111G>A) c.1099-150111G>A (n.1099-150111G>A) c.2091+119674G>A (n.2091+119674G>A) c.1955+75G>A (n.1955+75G>A) c.877-119161G>A (n.877-119161G>A) c.2909+75G>A (n.2909+75G>A) c.-24-102394G>A (n.-24-102394G>A) n.4135+75G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959658A= | CA1910841991 | PCDH15 | c.3158+74T= (n.3158+74T=) c.3122+74T= (n.3122+74T=) c.3143+74T= (n.3143+74T=) c.1981+74T= c.*1077+74T= (n.*1077+74T=) c.3137+74T= (n.3137+74T=) c.3011+74T= (n.3011+74T=) c.3056+74T= (n.3056+74T=) c.1306-150112T= (n.1306-150112T=) c.1099-150112T= (n.1099-150112T=) c.2091+119673T= (n.2091+119673T=) c.1955+74T= (n.1955+74T=) c.877-119162T= (n.877-119162T=) c.2909+74T= (n.2909+74T=) c.-24-102395T= (n.-24-102395T=) n.4135+74T= | |
| 10 | g.53959658A>G | CA666441567 | PCDH15 | c.3158+74T>C (n.3158+74T>C) c.3122+74T>C (n.3122+74T>C) c.3143+74T>C (n.3143+74T>C) c.1981+74T>C c.*1077+74T>C (n.*1077+74T>C) c.3137+74T>C (n.3137+74T>C) c.3011+74T>C (n.3011+74T>C) c.3056+74T>C (n.3056+74T>C) c.1306-150112T>C (n.1306-150112T>C) c.1099-150112T>C (n.1099-150112T>C) c.2091+119673T>C (n.2091+119673T>C) c.1955+74T>C (n.1955+74T>C) c.877-119162T>C (n.877-119162T>C) c.2909+74T>C (n.2909+74T>C) c.-24-102395T>C (n.-24-102395T>C) n.4135+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959660C>T | CA2574550298 | PCDH15 | c.3158+72G>A (n.3158+72G>A) c.3122+72G>A (n.3122+72G>A) c.3143+72G>A (n.3143+72G>A) c.1981+72G>A c.*1077+72G>A (n.*1077+72G>A) c.3137+72G>A (n.3137+72G>A) c.3011+72G>A (n.3011+72G>A) c.3056+72G>A (n.3056+72G>A) c.1306-150114G>A (n.1306-150114G>A) c.1099-150114G>A (n.1099-150114G>A) c.2091+119671G>A (n.2091+119671G>A) c.1955+72G>A (n.1955+72G>A) c.877-119164G>A (n.877-119164G>A) c.2909+72G>A (n.2909+72G>A) c.-24-102397G>A (n.-24-102397G>A) n.4135+72G>A | |
| 10 | g.53959661A>G | CA2574550299 | PCDH15 | c.3158+71T>C (n.3158+71T>C) c.3122+71T>C (n.3122+71T>C) c.3143+71T>C (n.3143+71T>C) c.1981+71T>C c.*1077+71T>C (n.*1077+71T>C) c.3137+71T>C (n.3137+71T>C) c.3011+71T>C (n.3011+71T>C) c.3056+71T>C (n.3056+71T>C) c.1306-150115T>C (n.1306-150115T>C) c.1099-150115T>C (n.1099-150115T>C) c.2091+119670T>C (n.2091+119670T>C) c.1955+71T>C (n.1955+71T>C) c.877-119165T>C (n.877-119165T>C) c.2909+71T>C (n.2909+71T>C) c.-24-102398T>C (n.-24-102398T>C) n.4135+71T>C | |
| 10 | g.53959661A>T | CA2609215036 | PCDH15 | c.3158+71T>A (n.3158+71T>A) c.3122+71T>A (n.3122+71T>A) c.3143+71T>A (n.3143+71T>A) c.1981+71T>A c.*1077+71T>A (n.*1077+71T>A) c.3137+71T>A (n.3137+71T>A) c.3011+71T>A (n.3011+71T>A) c.3056+71T>A (n.3056+71T>A) c.1306-150115T>A (n.1306-150115T>A) c.1099-150115T>A (n.1099-150115T>A) c.2091+119670T>A (n.2091+119670T>A) c.1955+71T>A (n.1955+71T>A) c.877-119165T>A (n.877-119165T>A) c.2909+71T>A (n.2909+71T>A) c.-24-102398T>A (n.-24-102398T>A) n.4135+71T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959665T>A | CA2609215037 | PCDH15 | c.3158+67A>T (n.3158+67A>T) c.3122+67A>T (n.3122+67A>T) c.3143+67A>T (n.3143+67A>T) c.1981+67A>T c.*1077+67A>T (n.*1077+67A>T) c.3137+67A>T (n.3137+67A>T) c.3011+67A>T (n.3011+67A>T) c.3056+67A>T (n.3056+67A>T) c.1306-150119A>T (n.1306-150119A>T) c.1099-150119A>T (n.1099-150119A>T) c.2091+119666A>T (n.2091+119666A>T) c.1955+67A>T (n.1955+67A>T) c.877-119169A>T (n.877-119169A>T) c.2909+67A>T (n.2909+67A>T) c.-24-102402A>T (n.-24-102402A>T) n.4135+67A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959665T>C | CA2609215038 | PCDH15 | c.3158+67A>G (n.3158+67A>G) c.3122+67A>G (n.3122+67A>G) c.3143+67A>G (n.3143+67A>G) c.1981+67A>G c.*1077+67A>G (n.*1077+67A>G) c.3137+67A>G (n.3137+67A>G) c.3011+67A>G (n.3011+67A>G) c.3056+67A>G (n.3056+67A>G) c.1306-150119A>G (n.1306-150119A>G) c.1099-150119A>G (n.1099-150119A>G) c.2091+119666A>G (n.2091+119666A>G) c.1955+67A>G (n.1955+67A>G) c.877-119169A>G (n.877-119169A>G) c.2909+67A>G (n.2909+67A>G) c.-24-102402A>G (n.-24-102402A>G) n.4135+67A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959666T>G | CA2609215039 | PCDH15 | c.3158+66A>C (n.3158+66A>C) c.3122+66A>C (n.3122+66A>C) c.3143+66A>C (n.3143+66A>C) c.1981+66A>C c.*1077+66A>C (n.*1077+66A>C) c.3137+66A>C (n.3137+66A>C) c.3011+66A>C (n.3011+66A>C) c.3056+66A>C (n.3056+66A>C) c.1306-150120A>C (n.1306-150120A>C) c.1099-150120A>C (n.1099-150120A>C) c.2091+119665A>C (n.2091+119665A>C) c.1955+66A>C (n.1955+66A>C) c.877-119170A>C (n.877-119170A>C) c.2909+66A>C (n.2909+66A>C) c.-24-102403A>C (n.-24-102403A>C) n.4135+66A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959667G>A | CA593502364 | PCDH15 | c.3158+65C>T (n.3158+65C>T) c.3122+65C>T (n.3122+65C>T) c.3143+65C>T (n.3143+65C>T) c.1981+65C>T c.*1077+65C>T (n.*1077+65C>T) c.3137+65C>T (n.3137+65C>T) c.3011+65C>T (n.3011+65C>T) c.3056+65C>T (n.3056+65C>T) c.1306-150121C>T (n.1306-150121C>T) c.1099-150121C>T (n.1099-150121C>T) c.2091+119664C>T (n.2091+119664C>T) c.1955+65C>T (n.1955+65C>T) c.877-119171C>T (n.877-119171C>T) c.2909+65C>T (n.2909+65C>T) c.-24-102404C>T (n.-24-102404C>T) n.4135+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959667G= | CA1910841992 | PCDH15 | c.3158+65C= (n.3158+65C=) c.3122+65C= (n.3122+65C=) c.3143+65C= (n.3143+65C=) c.1981+65C= c.*1077+65C= (n.*1077+65C=) c.3137+65C= (n.3137+65C=) c.3011+65C= (n.3011+65C=) c.3056+65C= (n.3056+65C=) c.1306-150121C= (n.1306-150121C=) c.1099-150121C= (n.1099-150121C=) c.2091+119664C= (n.2091+119664C=) c.1955+65C= (n.1955+65C=) c.877-119171C= (n.877-119171C=) c.2909+65C= (n.2909+65C=) c.-24-102404C= (n.-24-102404C=) n.4135+65C= | |
| 10 | g.53959669G>A | CA207208115 | PCDH15 | c.3158+63C>T (n.3158+63C>T) c.3122+63C>T (n.3122+63C>T) c.3143+63C>T (n.3143+63C>T) c.1981+63C>T c.*1077+63C>T (n.*1077+63C>T) c.3137+63C>T (n.3137+63C>T) c.3011+63C>T (n.3011+63C>T) c.3056+63C>T (n.3056+63C>T) c.1306-150123C>T (n.1306-150123C>T) c.1099-150123C>T (n.1099-150123C>T) c.2091+119662C>T (n.2091+119662C>T) c.1955+63C>T (n.1955+63C>T) c.877-119173C>T (n.877-119173C>T) c.2909+63C>T (n.2909+63C>T) c.-24-102406C>T (n.-24-102406C>T) n.4135+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959669G= | CA1910841993 | PCDH15 | c.3158+63C= (n.3158+63C=) c.3122+63C= (n.3122+63C=) c.3143+63C= (n.3143+63C=) c.1981+63C= c.*1077+63C= (n.*1077+63C=) c.3137+63C= (n.3137+63C=) c.3011+63C= (n.3011+63C=) c.3056+63C= (n.3056+63C=) c.1306-150123C= (n.1306-150123C=) c.1099-150123C= (n.1099-150123C=) c.2091+119662C= (n.2091+119662C=) c.1955+63C= (n.1955+63C=) c.877-119173C= (n.877-119173C=) c.2909+63C= (n.2909+63C=) c.-24-102406C= (n.-24-102406C=) n.4135+63C= | |
| 10 | g.53959670A= | CA1910841994 | PCDH15 | c.3158+62T= (n.3158+62T=) c.3122+62T= (n.3122+62T=) c.3143+62T= (n.3143+62T=) c.1981+62T= c.*1077+62T= (n.*1077+62T=) c.3137+62T= (n.3137+62T=) c.3011+62T= (n.3011+62T=) c.3056+62T= (n.3056+62T=) c.1306-150124T= (n.1306-150124T=) c.1099-150124T= (n.1099-150124T=) c.2091+119661T= (n.2091+119661T=) c.1955+62T= (n.1955+62T=) c.877-119174T= (n.877-119174T=) c.2909+62T= (n.2909+62T=) c.-24-102407T= (n.-24-102407T=) n.4135+62T= | |
| 10 | g.53959670A>G | CA1910841995 | PCDH15 | c.3158+62T>C (n.3158+62T>C) c.3122+62T>C (n.3122+62T>C) c.3143+62T>C (n.3143+62T>C) c.1981+62T>C c.*1077+62T>C (n.*1077+62T>C) c.3137+62T>C (n.3137+62T>C) c.3011+62T>C (n.3011+62T>C) c.3056+62T>C (n.3056+62T>C) c.1306-150124T>C (n.1306-150124T>C) c.1099-150124T>C (n.1099-150124T>C) c.2091+119661T>C (n.2091+119661T>C) c.1955+62T>C (n.1955+62T>C) c.877-119174T>C (n.877-119174T>C) c.2909+62T>C (n.2909+62T>C) c.-24-102407T>C (n.-24-102407T>C) n.4135+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959670A>T | CA2574550300 | PCDH15 | c.3158+62T>A (n.3158+62T>A) c.3122+62T>A (n.3122+62T>A) c.3143+62T>A (n.3143+62T>A) c.1981+62T>A c.*1077+62T>A (n.*1077+62T>A) c.3137+62T>A (n.3137+62T>A) c.3011+62T>A (n.3011+62T>A) c.3056+62T>A (n.3056+62T>A) c.1306-150124T>A (n.1306-150124T>A) c.1099-150124T>A (n.1099-150124T>A) c.2091+119661T>A (n.2091+119661T>A) c.1955+62T>A (n.1955+62T>A) c.877-119174T>A (n.877-119174T>A) c.2909+62T>A (n.2909+62T>A) c.-24-102407T>A (n.-24-102407T>A) n.4135+62T>A | |
| 10 | g.53959671G>A | CA2609215040 | PCDH15 | c.3158+61C>T (n.3158+61C>T) c.3122+61C>T (n.3122+61C>T) c.3143+61C>T (n.3143+61C>T) c.1981+61C>T c.*1077+61C>T (n.*1077+61C>T) c.3137+61C>T (n.3137+61C>T) c.3011+61C>T (n.3011+61C>T) c.3056+61C>T (n.3056+61C>T) c.1306-150125C>T (n.1306-150125C>T) c.1099-150125C>T (n.1099-150125C>T) c.2091+119660C>T (n.2091+119660C>T) c.1955+61C>T (n.1955+61C>T) c.877-119175C>T (n.877-119175C>T) c.2909+61C>T (n.2909+61C>T) c.-24-102408C>T (n.-24-102408C>T) n.4135+61C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959671G>T | CA2574550301 | PCDH15 | c.3158+61C>A (n.3158+61C>A) c.3122+61C>A (n.3122+61C>A) c.3143+61C>A (n.3143+61C>A) c.1981+61C>A c.*1077+61C>A (n.*1077+61C>A) c.3137+61C>A (n.3137+61C>A) c.3011+61C>A (n.3011+61C>A) c.3056+61C>A (n.3056+61C>A) c.1306-150125C>A (n.1306-150125C>A) c.1099-150125C>A (n.1099-150125C>A) c.2091+119660C>A (n.2091+119660C>A) c.1955+61C>A (n.1955+61C>A) c.877-119175C>A (n.877-119175C>A) c.2909+61C>A (n.2909+61C>A) c.-24-102408C>A (n.-24-102408C>A) n.4135+61C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959673C>T | CA207208144 | PCDH15 | c.3158+59G>A (n.3158+59G>A) c.3122+59G>A (n.3122+59G>A) c.3143+59G>A (n.3143+59G>A) c.1981+59G>A c.*1077+59G>A (n.*1077+59G>A) c.3137+59G>A (n.3137+59G>A) c.3011+59G>A (n.3011+59G>A) c.3056+59G>A (n.3056+59G>A) c.1306-150127G>A (n.1306-150127G>A) c.1099-150127G>A (n.1099-150127G>A) c.2091+119658G>A (n.2091+119658G>A) c.1955+59G>A (n.1955+59G>A) c.877-119177G>A (n.877-119177G>A) c.2909+59G>A (n.2909+59G>A) c.-24-102410G>A (n.-24-102410G>A) n.4135+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959675C= | CA1910841997 | PCDH15 | c.3158+57G= (n.3158+57G=) c.3122+57G= (n.3122+57G=) c.3143+57G= (n.3143+57G=) c.1981+57G= c.*1077+57G= (n.*1077+57G=) c.3137+57G= (n.3137+57G=) c.3011+57G= (n.3011+57G=) c.3056+57G= (n.3056+57G=) c.1306-150129G= (n.1306-150129G=) c.1099-150129G= (n.1099-150129G=) c.2091+119656G= (n.2091+119656G=) c.1955+57G= (n.1955+57G=) c.877-119179G= (n.877-119179G=) c.2909+57G= (n.2909+57G=) c.-24-102412G= (n.-24-102412G=) n.4135+57G= | |
| 10 | g.53959675C>T | CA1910841998 | PCDH15 | c.3158+57G>A (n.3158+57G>A) c.3122+57G>A (n.3122+57G>A) c.3143+57G>A (n.3143+57G>A) c.1981+57G>A c.*1077+57G>A (n.*1077+57G>A) c.3137+57G>A (n.3137+57G>A) c.3011+57G>A (n.3011+57G>A) c.3056+57G>A (n.3056+57G>A) c.1306-150129G>A (n.1306-150129G>A) c.1099-150129G>A (n.1099-150129G>A) c.2091+119656G>A (n.2091+119656G>A) c.1955+57G>A (n.1955+57G>A) c.877-119179G>A (n.877-119179G>A) c.2909+57G>A (n.2909+57G>A) c.-24-102412G>A (n.-24-102412G>A) n.4135+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |