Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952410G>CCA963265412BMP4c.-7-181C>G (n.-7-181C>G)
c.-143-234C>G (n.-143-234C>G)
c.188-234C>G (n.188-234C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952410G=CA2137820236BMP4c.-7-181C= (n.-7-181C=)
c.-143-234C= (n.-143-234C=)
c.188-234C= (n.188-234C=)
14g.53952410G>TCA2137820238BMP4c.-7-181C>A (n.-7-181C>A)
c.-143-234C>A (n.-143-234C>A)
c.188-234C>A (n.188-234C>A)
dbSNP
14g.53952411C=CA2137820241BMP4c.-7-182G= (n.-7-182G=)
c.-143-235G= (n.-143-235G=)
c.188-235G= (n.188-235G=)
14g.53952411C>GCA614255763BMP4c.-7-182G>C (n.-7-182G>C)
c.-143-235G>C (n.-143-235G>C)
c.188-235G>C (n.188-235G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952412C=CA2137820244BMP4c.-7-183G= (n.-7-183G=)
c.-143-236G= (n.-143-236G=)
c.188-236G= (n.188-236G=)
14g.53952412C>TCA706829829BMP4c.-7-183G>A (n.-7-183G>A)
c.-143-236G>A (n.-143-236G>A)
c.188-236G>A (n.188-236G>A)
dbSNP
14g.53952413A=CA2137820246BMP4c.-7-184T= (n.-7-184T=)
c.-143-237T= (n.-143-237T=)
c.188-237T= (n.188-237T=)
14g.53952413A>CCA963265422BMP4c.-7-184T>G (n.-7-184T>G)
c.-143-237T>G (n.-143-237T>G)
c.188-237T>G (n.188-237T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952414T>ACA2593317036BMP4c.-7-185A>T (n.-7-185A>T)
c.-143-238A>T (n.-143-238A>T)
c.188-238A>T (n.188-238A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952414T>CCA963265427BMP4c.-7-185A>G (n.-7-185A>G)
c.-143-238A>G (n.-143-238A>G)
c.188-238A>G (n.188-238A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952414T>GCA2515422216BMP4c.-7-185A>C (n.-7-185A>C)
c.-143-238A>C (n.-143-238A>C)
c.188-238A>C (n.188-238A>C)
14g.53952414T=CA2137820249BMP4c.-7-185A= (n.-7-185A=)
c.-143-238A= (n.-143-238A=)
c.188-238A= (n.188-238A=)
14g.53952415G>CCA963265438BMP4c.-7-186C>G (n.-7-186C>G)
c.-143-239C>G (n.-143-239C>G)
c.188-239C>G (n.188-239C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952416C>ACA706829830BMP4c.-7-187G>T (n.-7-187G>T)
c.-143-240G>T (n.-143-240G>T)
c.188-240G>T (n.188-240G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952416C=CA2137820252BMP4c.-7-187G= (n.-7-187G=)
c.-143-240G= (n.-143-240G=)
c.188-240G= (n.188-240G=)
14g.53952417A>CCA963265442BMP4c.-7-188T>G (n.-7-188T>G)
c.-143-241T>G (n.-143-241T>G)
c.188-241T>G (n.188-241T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952418C>ACA261472810BMP4c.-7-189G>T (n.-7-189G>T)
c.-143-242G>T (n.-143-242G>T)
c.188-242G>T (n.188-242G>T)
dbSNP
14g.53952418C=CA2137820255BMP4c.-7-189G= (n.-7-189G=)
c.-143-242G= (n.-143-242G=)
c.188-242G= (n.188-242G=)
14g.53952418C>GCA2137820257BMP4c.-7-189G>C (n.-7-189G>C)
c.-143-242G>C (n.-143-242G>C)
c.188-242G>C (n.188-242G>C)
dbSNP
14g.53952418C>TCA614255766BMP4c.-7-189G>A (n.-7-189G>A)
c.-143-242G>A (n.-143-242G>A)
c.188-242G>A (n.188-242G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952419G>ACA2137820260BMP4c.-7-190C>T (n.-7-190C>T)
c.-143-243C>T (n.-143-243C>T)
c.188-243C>T (n.188-243C>T)
dbSNP
14g.53952419G>CCA2137820261BMP4c.-7-190C>G (n.-7-190C>G)
c.-143-243C>G (n.-143-243C>G)
c.188-243C>G (n.188-243C>G)
dbSNP
14g.53952419G=CA2137820259BMP4c.-7-190C= (n.-7-190C=)
c.-143-243C= (n.-143-243C=)
c.188-243C= (n.188-243C=)
14g.53952420G>ACA486480155BMP4c.-7-191C>T (n.-7-191C>T)
c.-143-244C>T (n.-143-244C>T)
c.188-244C>T (n.188-244C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952420G=CA2137820263BMP4c.-7-191C= (n.-7-191C=)
c.-143-244C= (n.-143-244C=)
c.188-244C= (n.188-244C=)
14g.53952421C>ACA2593317037BMP4c.-7-192G>T (n.-7-192G>T)
c.-143-245G>T (n.-143-245G>T)
c.188-245G>T (n.188-245G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952423T>CCA2571987814BMP4c.-7-194A>G (n.-7-194A>G)
c.-143-247A>G (n.-143-247A>G)
c.188-247A>G (n.188-247A>G)
14g.53952424G>CCA963265448BMP4c.-7-195C>G (n.-7-195C>G)
c.-143-248C>G (n.-143-248C>G)
c.188-248C>G (n.188-248C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952428G>ACA706829839BMP4c.-7-199C>T (n.-7-199C>T)
c.-143-252C>T (n.-143-252C>T)
c.188-252C>T (n.188-252C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952428G=CA2137820265BMP4c.-7-199C= (n.-7-199C=)
c.-143-252C= (n.-143-252C=)
c.188-252C= (n.188-252C=)
14g.53952435T>CCA706829850BMP4c.-7-206A>G (n.-7-206A>G)
c.-143-259A>G (n.-143-259A>G)
c.188-259A>G (n.188-259A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952435T=CA2137820266BMP4c.-7-206A= (n.-7-206A=)
c.-143-259A= (n.-143-259A=)
c.188-259A= (n.188-259A=)
14g.53952438C>ACA261472811BMP4c.-7-209G>T (n.-7-209G>T)
c.-143-262G>T (n.-143-262G>T)
c.188-262G>T (n.188-262G>T)
dbSNP
14g.53952438C=CA2137820269BMP4c.-7-209G= (n.-7-209G=)
c.-143-262G= (n.-143-262G=)
c.188-262G= (n.188-262G=)
14g.53952439C=CA2137820272BMP4c.-7-210G= (n.-7-210G=)
c.-143-263G= (n.-143-263G=)
c.188-263G= (n.188-263G=)
14g.53952439C>TCA963265455BMP4c.-7-210G>A (n.-7-210G>A)
c.-143-263G>A (n.-143-263G>A)
c.188-263G>A (n.188-263G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952439_53952448delinsCCTGTAATTACA2137820273BMP4c.-7-219_-7-210delinsTAATTACAGG (n.-7-219_-7-210delinsTAATTACAGG)
c.-143-272_-143-263delinsTAATTACAGG (n.-143-272_-143-263delinsTAATTACAGG)
c.188-272_188-263delinsTAATTACAGG (n.188-272_188-263delinsTAATTACAGG)
14g.53952440C=CA2137820275BMP4c.-7-211G= (n.-7-211G=)
c.-143-264G= (n.-143-264G=)
c.188-264G= (n.188-264G=)
14g.53952440C>TCA2137820277BMP4c.-7-211G>A (n.-7-211G>A)
c.-143-264G>A (n.-143-264G>A)
c.188-264G>A (n.188-264G>A)
dbSNP
14g.53952442_53952450delCA614255770BMP4c.-7-219_-7-211del (n.-7-219_-7-211del)
c.-143-272_-143-264del (n.-143-272_-143-264del)
c.188-272_188-264del (n.188-272_188-264del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952441T>ACA2801617673BMP4c.-7-212A>T (n.-7-212A>T)
c.-143-265A>T (n.-143-265A>T)
c.188-265A>T (n.188-265A>T)
14g.53952441T>CCA2137820280BMP4c.-7-212A>G (n.-7-212A>G)
c.-143-265A>G (n.-143-265A>G)
c.188-265A>G (n.188-265A>G)
dbSNP
14g.53952441T=CA2137820279BMP4c.-7-212A= (n.-7-212A=)
c.-143-265A= (n.-143-265A=)
c.188-265A= (n.188-265A=)
14g.53952443T>CCA706829851BMP4c.-7-214A>G (n.-7-214A>G)
c.-143-267A>G (n.-143-267A>G)
c.188-267A>G (n.188-267A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952443T=CA2137820282BMP4c.-7-214A= (n.-7-214A=)
c.-143-267A= (n.-143-267A=)
c.188-267A= (n.188-267A=)
14g.53952447T>CCA706829858BMP4c.-7-218A>G (n.-7-218A>G)
c.-143-271A>G (n.-143-271A>G)
c.188-271A>G (n.188-271A>G)
dbSNP
14g.53952447T=CA2137820283BMP4c.-7-218A= (n.-7-218A=)
c.-143-271A= (n.-143-271A=)
c.188-271A= (n.188-271A=)
14g.53952453G>ACA614255772BMP4c.-7-224C>T (n.-7-224C>T)
c.-143-277C>T (n.-143-277C>T)
c.188-277C>T (n.188-277C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952453G>CCA2593317038BMP4c.-7-224C>G (n.-7-224C>G)
c.-143-277C>G (n.-143-277C>G)
c.188-277C>G (n.188-277C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952453G=CA2137820284BMP4c.-7-224C= (n.-7-224C=)
c.-143-277C= (n.-143-277C=)
c.188-277C= (n.188-277C=)
14g.53952456T>ACA2137820287BMP4c.-7-227A>T (n.-7-227A>T)
c.-143-280A>T (n.-143-280A>T)
c.188-280A>T (n.188-280A>T)
dbSNP
14g.53952456T=CA2137820286BMP4c.-7-227A= (n.-7-227A=)
c.-143-280A= (n.-143-280A=)
c.188-280A= (n.188-280A=)
14g.53952457A=CA2137820289BMP4c.-7-228T= (n.-7-228T=)
c.-143-281T= (n.-143-281T=)
c.188-281T= (n.188-281T=)
14g.53952457A>TCA614255773BMP4c.-7-228T>A (n.-7-228T>A)
c.-143-281T>A (n.-143-281T>A)
c.188-281T>A (n.188-281T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952466A=CA2137820291BMP4c.-7-237T= (n.-7-237T=)
c.-143-290T= (n.-143-290T=)
c.188-290T= (n.188-290T=)
14g.53952466A>GCA963265469BMP4c.-7-237T>C (n.-7-237T>C)
c.-143-290T>C (n.-143-290T>C)
c.188-290T>C (n.188-290T>C)
dbSNP
14g.53952470T>CCA963265470BMP4c.-7-241A>G (n.-7-241A>G)
c.-143-294A>G (n.-143-294A>G)
c.188-294A>G (n.188-294A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952471_53952475delinsCAAATCA2137820292BMP4c.-7-246_-7-242delinsATTTG (n.-7-246_-7-242delinsATTTG)
c.-143-299_-143-295delinsATTTG (n.-143-299_-143-295delinsATTTG)
c.188-299_188-295delinsATTTG (n.188-299_188-295delinsATTTG)
14g.53952472A=CA2137820293BMP4c.-7-243T= (n.-7-243T=)
c.-143-296T= (n.-143-296T=)
c.188-296T= (n.188-296T=)
14g.53952472A>CCA261472812BMP4c.-7-243T>G (n.-7-243T>G)
c.-143-296T>G (n.-143-296T>G)
c.188-296T>G (n.188-296T>G)
dbSNP
14g.53952472A>GCA2137820295BMP4c.-7-243T>C (n.-7-243T>C)
c.-143-296T>C (n.-143-296T>C)
c.188-296T>C (n.188-296T>C)
dbSNP
14g.53952474_53952477delCA706829862BMP4c.-7-246_-7-243del (n.-7-246_-7-243del)
c.-143-299_-143-296del (n.-143-299_-143-296del)
c.188-299_188-296del (n.188-299_188-296del)
dbSNP
14g.53952474A=CA2137820298BMP4c.-7-245T= (n.-7-245T=)
c.-143-298T= (n.-143-298T=)
c.188-298T= (n.188-298T=)
14g.53952474A>GCA706829866BMP4c.-7-245T>C (n.-7-245T>C)
c.-143-298T>C (n.-143-298T>C)
c.188-298T>C (n.188-298T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952475T>ACA963265473BMP4c.-7-246A>T (n.-7-246A>T)
c.-143-299A>T (n.-143-299A>T)
c.188-299A>T (n.188-299A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952475T=CA2137820299BMP4c.-7-246A= (n.-7-246A=)
c.-143-299A= (n.-143-299A=)
c.188-299A= (n.188-299A=)
14g.53952477A=CA2137820301BMP4c.-7-248T= (n.-7-248T=)
c.-143-301T= (n.-143-301T=)
c.188-301T= (n.188-301T=)
14g.53952477A>GCA2137820302BMP4c.-7-248T>C (n.-7-248T>C)
c.-143-301T>C (n.-143-301T>C)
c.188-301T>C (n.188-301T>C)
dbSNP
14g.53952480C=CA2137820304BMP4c.-7-251G= (n.-7-251G=)
c.-143-304G= (n.-143-304G=)
c.188-304G= (n.188-304G=)
14g.53952480C>TCA261472813BMP4c.-7-251G>A (n.-7-251G>A)
c.-143-304G>A (n.-143-304G>A)
c.188-304G>A (n.188-304G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952481C>ACA2593317039BMP4c.-7-252G>T (n.-7-252G>T)
c.-143-305G>T (n.-143-305G>T)
c.188-305G>T (n.188-305G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952481C=CA2137820306BMP4c.-7-252G= (n.-7-252G=)
c.-143-305G= (n.-143-305G=)
c.188-305G= (n.188-305G=)
14g.53952481C>TCA2137820308BMP4c.-7-252G>A (n.-7-252G>A)
c.-143-305G>A (n.-143-305G>A)
c.188-305G>A (n.188-305G>A)
dbSNP
14g.53952483A>GCA2741378345BMP4c.-7-254T>C (n.-7-254T>C)
c.-143-307T>C (n.-143-307T>C)
c.188-307T>C (n.188-307T>C)
14g.53952484A=CA2137820311BMP4c.-7-255T= (n.-7-255T=)
c.-143-308T= (n.-143-308T=)
c.188-308T= (n.188-308T=)
14g.53952484A>GCA706829871BMP4c.-7-255T>C (n.-7-255T>C)
c.-143-308T>C (n.-143-308T>C)
c.188-308T>C (n.188-308T>C)
dbSNP
14g.53952485T>CCA261472814BMP4c.-7-256A>G (n.-7-256A>G)
c.-143-309A>G (n.-143-309A>G)
c.188-309A>G (n.188-309A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952485T=CA2137820314BMP4c.-7-256A= (n.-7-256A=)
c.-143-309A= (n.-143-309A=)
c.188-309A= (n.188-309A=)
14g.53952493C>ACA261472815BMP4c.-7-264G>T (n.-7-264G>T)
c.-143-317G>T (n.-143-317G>T)
c.188-317G>T (n.188-317G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952493C=CA2137820317BMP4c.-7-264G= (n.-7-264G=)
c.-143-317G= (n.-143-317G=)
c.188-317G= (n.188-317G=)
14g.53952494C=CA2137820320BMP4c.-7-265G= (n.-7-265G=)
c.-143-318G= (n.-143-318G=)
c.188-318G= (n.188-318G=)
14g.53952494C>GCA963265475BMP4c.-7-265G>C (n.-7-265G>C)
c.-143-318G>C (n.-143-318G>C)
c.188-318G>C (n.188-318G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952499T>CCA2515426538BMP4c.-7-270A>G (n.-7-270A>G)
c.-143-323A>G (n.-143-323A>G)
c.188-323A>G (n.188-323A>G)
14g.53952501C>ACA963265476BMP4c.-7-272G>T (n.-7-272G>T)
c.-143-325G>T (n.-143-325G>T)
c.188-325G>T (n.188-325G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952501C=CA2137820324BMP4c.-7-272G= (n.-7-272G=)
c.-143-325G= (n.-143-325G=)
c.188-325G= (n.188-325G=)
14g.53952506A=CA2137820327BMP4c.-7-277T= (n.-7-277T=)
c.-143-330T= (n.-143-330T=)
c.188-330T= (n.188-330T=)
14g.53952506A>CCA261472816BMP4c.-7-277T>G (n.-7-277T>G)
c.-143-330T>G (n.-143-330T>G)
c.188-330T>G (n.188-330T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952508T>CCA2801617674BMP4c.-7-279A>G (n.-7-279A>G)
c.-143-332A>G (n.-143-332A>G)
c.188-332A>G (n.188-332A>G)
14g.53952509C=CA2137820331BMP4c.-7-280G= (n.-7-280G=)
c.-143-333G= (n.-143-333G=)
c.188-333G= (n.188-333G=)
14g.53952509C>TCA963265483BMP4c.-7-280G>A (n.-7-280G>A)
c.-143-333G>A (n.-143-333G>A)
c.188-333G>A (n.188-333G>A)
dbSNP
14g.53952509_53952510delinsCTCA2137820332BMP4c.-7-281_-7-280delinsAG (n.-7-281_-7-280delinsAG)
c.-143-334_-143-333delinsAG (n.-143-334_-143-333delinsAG)
c.188-334_188-333delinsAG (n.188-334_188-333delinsAG)
14g.53952510T>CCA963265485BMP4c.-7-281A>G (n.-7-281A>G)
c.-143-334A>G (n.-143-334A>G)
c.188-334A>G (n.188-334A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952510T>GCA655831940BMP4c.-7-281A>C (n.-7-281A>C)
c.-143-334A>C (n.-143-334A>C)
c.188-334A>C (n.188-334A>C)
COSMIC
14g.53952510T=CA2137820337BMP4c.-7-281A= (n.-7-281A=)
c.-143-334A= (n.-143-334A=)
c.188-334A= (n.188-334A=)
14g.53952516dupCA706829880BMP4c.-7-281dup (n.-7-281dup)
c.-143-334dup (n.-143-334dup)
c.188-334dup (n.188-334dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952516delCA614255775BMP4c.-7-281del (n.-7-281del)
c.-143-334del (n.-143-334del)
c.188-334del (n.188-334del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched