Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952304T>ACA2558462787BMP4c.-7-75A>T (n.-7-75A>T)
c.-143-128A>T (n.-143-128A>T)
c.188-128A>T (n.188-128A>T)
14g.53952304T>CCA2624918750BMP4c.-7-75A>G (n.-7-75A>G)
c.-143-128A>G (n.-143-128A>G)
c.188-128A>G (n.188-128A>G)
gnomAD v4
14g.53952305G>ACA261472798BMP4c.-7-76C>T (n.-7-76C>T)
c.-143-129C>T (n.-143-129C>T)
c.188-129C>T (n.188-129C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952305G=CA2137819721BMP4c.-7-76C= (n.-7-76C=)
c.-143-129C= (n.-143-129C=)
c.188-129C= (n.188-129C=)
14g.53952305G>TCA2624918751BMP4c.-7-76C>A (n.-7-76C>A)
c.-143-129C>A (n.-143-129C>A)
c.188-129C>A (n.188-129C>A)
gnomAD v4
14g.53952306C>ACA2624918752BMP4c.-7-77G>T (n.-7-77G>T)
c.-143-130G>T (n.-143-130G>T)
c.188-130G>T (n.188-130G>T)
gnomAD v4
14g.53952306C>TCA2624918753BMP4c.-7-77G>A (n.-7-77G>A)
c.-143-130G>A (n.-143-130G>A)
c.188-130G>A (n.188-130G>A)
gnomAD v4
14g.53952307A=CA2137819724BMP4c.-7-78T= (n.-7-78T=)
c.-143-131T= (n.-143-131T=)
c.188-131T= (n.188-131T=)
14g.53952307A>GCA614255725BMP4c.-7-78T>C (n.-7-78T>C)
c.-143-131T>C (n.-143-131T>C)
c.188-131T>C (n.188-131T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952308T>ACA2572230714BMP4c.-7-79A>T (n.-7-79A>T)
c.-143-132A>T (n.-143-132A>T)
c.188-132A>T (n.188-132A>T)
14g.53952308T>GCA2624918754BMP4c.-7-79A>C (n.-7-79A>C)
c.-143-132A>C (n.-143-132A>C)
c.188-132A>C (n.188-132A>C)
gnomAD v4
14g.53952310T>ACA261472799BMP4c.-7-81A>T (n.-7-81A>T)
c.-143-134A>T (n.-143-134A>T)
c.188-134A>T (n.188-134A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952310T>CCA2624918755BMP4c.-7-81A>G (n.-7-81A>G)
c.-143-134A>G (n.-143-134A>G)
c.188-134A>G (n.188-134A>G)
gnomAD v4
14g.53952310T=CA2137819726BMP4c.-7-81A= (n.-7-81A=)
c.-143-134A= (n.-143-134A=)
c.188-134A= (n.188-134A=)
14g.53952311G>ACA2575530847BMP4c.-7-82C>T (n.-7-82C>T)
c.-143-135C>T (n.-143-135C>T)
c.188-135C>T (n.188-135C>T)
14g.53952311G>TCA2537094146BMP4c.-7-82C>A (n.-7-82C>A)
c.-143-135C>A (n.-143-135C>A)
c.188-135C>A (n.188-135C>A)
14g.53952312C>TCA2624918756BMP4c.-7-83G>A (n.-7-83G>A)
c.-143-136G>A (n.-143-136G>A)
c.188-136G>A (n.188-136G>A)
gnomAD v4
14g.53952313A>CCA2624918757BMP4c.-7-84T>G (n.-7-84T>G)
c.-143-137T>G (n.-143-137T>G)
c.188-137T>G (n.188-137T>G)
gnomAD v4
14g.53952313A>GCA2575530848BMP4c.-7-84T>C (n.-7-84T>C)
c.-143-137T>C (n.-143-137T>C)
c.188-137T>C (n.188-137T>C)
gnomAD v4
14g.53952314T>CCA2575530849BMP4c.-7-85A>G (n.-7-85A>G)
c.-143-138A>G (n.-143-138A>G)
c.188-138A>G (n.188-138A>G)
gnomAD v4
14g.53952315T>ACA2509109748BMP4c.-7-86A>T (n.-7-86A>T)
c.-143-139A>T (n.-143-139A>T)
c.188-139A>T (n.188-139A>T)
14g.53952316T>CCA2572943065BMP4c.-7-87A>G (n.-7-87A>G)
c.-143-140A>G (n.-143-140A>G)
c.188-140A>G (n.188-140A>G)
14g.53952317A=CA2137819727BMP4c.-7-88T= (n.-7-88T=)
c.-143-141T= (n.-143-141T=)
c.188-141T= (n.188-141T=)
14g.53952317A>GCA2624918758BMP4c.-7-88T>C (n.-7-88T>C)
c.-143-141T>C (n.-143-141T>C)
c.188-141T>C (n.188-141T>C)
gnomAD v4
14g.53952318G>ACA2624918759BMP4c.-7-89C>T (n.-7-89C>T)
c.-143-142C>T (n.-143-142C>T)
c.188-142C>T (n.188-142C>T)
gnomAD v4
14g.53952318G>TCA2624918760BMP4c.-7-89C>A (n.-7-89C>A)
c.-143-142C>A (n.-143-142C>A)
c.188-142C>A (n.188-142C>A)
gnomAD v4
14g.53952320dupCA706829718BMP4c.-7-89dup (n.-7-89dup)
c.-143-142dup (n.-143-142dup)
c.188-142dup (n.188-142dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952319G>ACA2624918761BMP4c.-7-90C>T (n.-7-90C>T)
c.-143-143C>T (n.-143-143C>T)
c.188-143C>T (n.188-143C>T)
gnomAD v4
14g.53952320G>ACA2624918762BMP4c.-7-91C>T (n.-7-91C>T)
c.-143-144C>T (n.-143-144C>T)
c.188-144C>T (n.188-144C>T)
gnomAD v4
14g.53952320G>TCA2624918763BMP4c.-7-91C>A (n.-7-91C>A)
c.-143-144C>A (n.-143-144C>A)
c.188-144C>A (n.188-144C>A)
gnomAD v4
14g.53952321C>ACA2624918764BMP4c.-7-92G>T (n.-7-92G>T)
c.-143-145G>T (n.-143-145G>T)
c.188-145G>T (n.188-145G>T)
gnomAD v4
14g.53952321_53952322delinsCTCA2137819731BMP4c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG)
c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG)
c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG)
14g.53952322delCA706829719BMP4c.-7-93del (n.-7-93del)
c.-143-146del (n.-143-146del)
c.188-146del (n.188-146del)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952322T>CCA2624918765BMP4c.-7-93A>G (n.-7-93A>G)
c.-143-146A>G (n.-143-146A>G)
c.188-146A>G (n.188-146A>G)
gnomAD v4
14g.53952324G>TCA2624918766BMP4c.-7-95C>A (n.-7-95C>A)
c.-143-148C>A (n.-143-148C>A)
c.188-148C>A (n.188-148C>A)
gnomAD v4
14g.53952325A=CA2137819732BMP4c.-7-96T= (n.-7-96T=)
c.-143-149T= (n.-143-149T=)
c.188-149T= (n.188-149T=)
14g.53952325A>GCA706829730BMP4c.-7-96T>C (n.-7-96T>C)
c.-143-149T>C (n.-143-149T>C)
c.188-149T>C (n.188-149T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952328T>CCA706829732BMP4c.-7-99A>G (n.-7-99A>G)
c.-143-152A>G (n.-143-152A>G)
c.188-152A>G (n.188-152A>G)
dbSNP
14g.53952328T=CA2137819736BMP4c.-7-99A= (n.-7-99A=)
c.-143-152A= (n.-143-152A=)
c.188-152A= (n.188-152A=)
14g.53952329G>ACA2624918767BMP4c.-7-100C>T (n.-7-100C>T)
c.-143-153C>T (n.-143-153C>T)
c.188-153C>T (n.188-153C>T)
gnomAD v4
14g.53952330G>ACA2624918768BMP4c.-7-101C>T (n.-7-101C>T)
c.-143-154C>T (n.-143-154C>T)
c.188-154C>T (n.188-154C>T)
gnomAD v4
14g.53952330G>TCA2624918769BMP4c.-7-101C>A (n.-7-101C>A)
c.-143-154C>A (n.-143-154C>A)
c.188-154C>A (n.188-154C>A)
gnomAD v4
14g.53952331A>GCA2624918770BMP4c.-7-102T>C (n.-7-102T>C)
c.-143-155T>C (n.-143-155T>C)
c.188-155T>C (n.188-155T>C)
gnomAD v4
14g.53952332G>ACA2137819738BMP4c.-7-103C>T (n.-7-103C>T)
c.-143-156C>T (n.-143-156C>T)
c.188-156C>T (n.188-156C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952332G>CCA2624918772BMP4c.-7-103C>G (n.-7-103C>G)
c.-143-156C>G (n.-143-156C>G)
c.188-156C>G (n.188-156C>G)
gnomAD v4
14g.53952332G=CA2137819737BMP4c.-7-103C= (n.-7-103C=)
c.-143-156C= (n.-143-156C=)
c.188-156C= (n.188-156C=)
14g.53952335dupCA2624918771BMP4c.-7-103dup (n.-7-103dup)
c.-143-156dup (n.-143-156dup)
c.188-156dup (n.188-156dup)
gnomAD v4
14g.53952333G>ACA261472800BMP4c.-7-104C>T (n.-7-104C>T)
c.-143-157C>T (n.-143-157C>T)
c.188-157C>T (n.188-157C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952333G=CA2137819740BMP4c.-7-104C= (n.-7-104C=)
c.-143-157C= (n.-143-157C=)
c.188-157C= (n.188-157C=)
14g.53952333G>TCA2624918773BMP4c.-7-104C>A (n.-7-104C>A)
c.-143-157C>A (n.-143-157C>A)
c.188-157C>A (n.188-157C>A)
gnomAD v4
14g.53952334G>ACA2137819743BMP4c.-7-105C>T (n.-7-105C>T)
c.-143-158C>T (n.-143-158C>T)
c.188-158C>T (n.188-158C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952334G>CCA261472801BMP4c.-7-105C>G (n.-7-105C>G)
c.-143-158C>G (n.-143-158C>G)
c.188-158C>G (n.188-158C>G)
dbSNP
14g.53952334G=CA2137819742BMP4c.-7-105C= (n.-7-105C=)
c.-143-158C= (n.-143-158C=)
c.188-158C= (n.188-158C=)
14g.53952334G>TCA2624918774BMP4c.-7-105C>A (n.-7-105C>A)
c.-143-158C>A (n.-143-158C>A)
c.188-158C>A (n.188-158C>A)
gnomAD v4
14g.53952334_53952335insACCA2801617671BMP4c.-7-106_-7-105insGT (n.-7-106_-7-105insGT)
c.-143-159_-143-158insGT (n.-143-159_-143-158insGT)
c.188-159_188-158insGT (n.188-159_188-158insGT)
14g.53952335G>ACA2624918775BMP4c.-7-106C>T (n.-7-106C>T)
c.-143-159C>T (n.-143-159C>T)
c.188-159C>T (n.188-159C>T)
gnomAD v4
14g.53952335G>CCA2624918776BMP4c.-7-106C>G (n.-7-106C>G)
c.-143-159C>G (n.-143-159C>G)
c.188-159C>G (n.188-159C>G)
gnomAD v4
14g.53952335G>TCA2624918777BMP4c.-7-106C>A (n.-7-106C>A)
c.-143-159C>A (n.-143-159C>A)
c.188-159C>A (n.188-159C>A)
gnomAD v4
14g.53952336C>ACA655831899BMP4c.-7-107G>T (n.-7-107G>T)
c.-143-160G>T (n.-143-160G>T)
c.188-160G>T (n.188-160G>T)
gnomAD v4 COSMIC
14g.53952336C>TCA2624918778BMP4c.-7-107G>A (n.-7-107G>A)
c.-143-160G>A (n.-143-160G>A)
c.188-160G>A (n.188-160G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952337A>GCA2624918779BMP4c.-7-108T>C (n.-7-108T>C)
c.-143-161T>C (n.-143-161T>C)
c.188-161T>C (n.188-161T>C)
gnomAD v4
14g.53952339G>CCA2624918781BMP4c.-7-110C>G (n.-7-110C>G)
c.-143-163C>G (n.-143-163C>G)
c.188-163C>G (n.188-163C>G)
gnomAD v4
14g.53952339G>TCA2624918780BMP4c.-7-110C>A (n.-7-110C>A)
c.-143-163C>A (n.-143-163C>A)
c.188-163C>A (n.188-163C>A)
gnomAD v4
14g.53952341T>ACA2137819747BMP4c.-7-112A>T (n.-7-112A>T)
c.-143-165A>T (n.-143-165A>T)
c.188-165A>T (n.188-165A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952341T>CCA261472802BMP4c.-7-112A>G (n.-7-112A>G)
c.-143-165A>G (n.-143-165A>G)
c.188-165A>G (n.188-165A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952341T=CA2137819745BMP4c.-7-112A= (n.-7-112A=)
c.-143-165A= (n.-143-165A=)
c.188-165A= (n.188-165A=)
14g.53952342G>ACA706829737BMP4c.-7-113C>T (n.-7-113C>T)
c.-143-166C>T (n.-143-166C>T)
c.188-166C>T (n.188-166C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952342G=CA2137819749BMP4c.-7-113C= (n.-7-113C=)
c.-143-166C= (n.-143-166C=)
c.188-166C= (n.188-166C=)
14g.53952342G>TCA2624918782BMP4c.-7-113C>A (n.-7-113C>A)
c.-143-166C>A (n.-143-166C>A)
c.188-166C>A (n.188-166C>A)
gnomAD v4
14g.53952343G>CCA2624918783BMP4c.-7-114C>G (n.-7-114C>G)
c.-143-167C>G (n.-143-167C>G)
c.188-167C>G (n.188-167C>G)
gnomAD v4
14g.53952343G=CA2137819752BMP4c.-7-114C= (n.-7-114C=)
c.-143-167C= (n.-143-167C=)
c.188-167C= (n.188-167C=)
14g.53952343G>TCA261472803BMP4c.-7-114C>A (n.-7-114C>A)
c.-143-167C>A (n.-143-167C>A)
c.188-167C>A (n.188-167C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952344A=CA2137819755BMP4c.-7-115T= (n.-7-115T=)
c.-143-168T= (n.-143-168T=)
c.188-168T= (n.188-168T=)
14g.53952344A>GCA706829740BMP4c.-7-115T>C (n.-7-115T>C)
c.-143-168T>C (n.-143-168T>C)
c.188-168T>C (n.188-168T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952345A>GCA2624918784BMP4c.-7-116T>C (n.-7-116T>C)
c.-143-169T>C (n.-143-169T>C)
c.188-169T>C (n.188-169T>C)
gnomAD v4
14g.53952346A=CA2137819758BMP4c.-7-117T= (n.-7-117T=)
c.-143-170T= (n.-143-170T=)
c.188-170T= (n.188-170T=)
14g.53952346A>CCA706829745BMP4c.-7-117T>G (n.-7-117T>G)
c.-143-170T>G (n.-143-170T>G)
c.188-170T>G (n.188-170T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952346A>GCA2624918786BMP4c.-7-117T>C (n.-7-117T>C)
c.-143-170T>C (n.-143-170T>C)
c.188-170T>C (n.188-170T>C)
gnomAD v4
14g.53952347G>ACA2624918787BMP4c.-7-118C>T (n.-7-118C>T)
c.-143-171C>T (n.-143-171C>T)
c.188-171C>T (n.188-171C>T)
gnomAD v4
14g.53952347G>TCA2624918788BMP4c.-7-118C>A (n.-7-118C>A)
c.-143-171C>A (n.-143-171C>A)
c.188-171C>A (n.188-171C>A)
gnomAD v4
14g.53952348C>ACA2624918789BMP4c.-7-119G>T (n.-7-119G>T)
c.-143-172G>T (n.-143-172G>T)
c.188-172G>T (n.188-172G>T)
gnomAD v4
14g.53952348C>TCA2624918790BMP4c.-7-119G>A (n.-7-119G>A)
c.-143-172G>A (n.-143-172G>A)
c.188-172G>A (n.188-172G>A)
gnomAD v4
14g.53952349A>GCA2624918791BMP4c.-7-120T>C (n.-7-120T>C)
c.-143-173T>C (n.-143-173T>C)
c.188-173T>C (n.188-173T>C)
gnomAD v4
14g.53952350G>ACA261472804BMP4c.-7-121C>T (n.-7-121C>T)
c.-143-174C>T (n.-143-174C>T)
c.188-174C>T (n.188-174C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952350G=CA2137819760BMP4c.-7-121C= (n.-7-121C=)
c.-143-174C= (n.-143-174C=)
c.188-174C= (n.188-174C=)
14g.53952350G>TCA2624918792BMP4c.-7-121C>A (n.-7-121C>A)
c.-143-174C>A (n.-143-174C>A)
c.188-174C>A (n.188-174C>A)
gnomAD v4
14g.53952351G>ACA2624918793BMP4c.-7-122C>T (n.-7-122C>T)
c.-143-175C>T (n.-143-175C>T)
c.188-175C>T (n.188-175C>T)
gnomAD v4
14g.53952351G>TCA2624918794BMP4c.-7-122C>A (n.-7-122C>A)
c.-143-175C>A (n.-143-175C>A)
c.188-175C>A (n.188-175C>A)
gnomAD v4
14g.53952352T>ACA2624918795BMP4c.-7-123A>T (n.-7-123A>T)
c.-143-176A>T (n.-143-176A>T)
c.188-176A>T (n.188-176A>T)
gnomAD v4
14g.53952352T>CCA2624918796BMP4c.-7-123A>G (n.-7-123A>G)
c.-143-176A>G (n.-143-176A>G)
c.188-176A>G (n.188-176A>G)
gnomAD v4
14g.53952353C>ACA2624918797BMP4c.-7-124G>T (n.-7-124G>T)
c.-143-177G>T (n.-143-177G>T)
c.188-177G>T (n.188-177G>T)
gnomAD v4
14g.53952354A>TCA2624918798BMP4c.-7-125T>A (n.-7-125T>A)
c.-143-178T>A (n.-143-178T>A)
c.188-178T>A (n.188-178T>A)
gnomAD v4
14g.53952355G>ACA2624918799BMP4c.-7-126C>T (n.-7-126C>T)
c.-143-179C>T (n.-143-179C>T)
c.188-179C>T (n.188-179C>T)
gnomAD v4
14g.53952358A>GCA2624918800BMP4c.-7-129T>C (n.-7-129T>C)
c.-143-182T>C (n.-143-182T>C)
c.188-182T>C (n.188-182T>C)
gnomAD v4
14g.53952359G>TCA2624918801BMP4c.-7-130C>A (n.-7-130C>A)
c.-143-183C>A (n.-143-183C>A)
c.188-183C>A (n.188-183C>A)
gnomAD v4
14g.53952362C>ACA2624918802BMP4c.-7-133G>T (n.-7-133G>T)
c.-143-186G>T (n.-143-186G>T)
c.188-186G>T (n.188-186G>T)
gnomAD v4
14g.53952362C=CA2137819761BMP4c.-7-133G= (n.-7-133G=)
c.-143-186G= (n.-143-186G=)
c.188-186G= (n.188-186G=)
14g.53952362C>GCA261472805BMP4c.-7-133G>C (n.-7-133G>C)
c.-143-186G>C (n.-143-186G>C)
c.188-186G>C (n.188-186G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952363A>CCA2624918803BMP4c.-7-134T>G (n.-7-134T>G)
c.-143-187T>G (n.-143-187T>G)
c.188-187T>G (n.188-187T>G)
gnomAD v4
14g.53952365G>ACA963265188BMP4c.-7-136C>T (n.-7-136C>T)
c.-143-189C>T (n.-143-189C>T)
c.188-189C>T (n.188-189C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952365G=CA2137819764BMP4c.-7-136C= (n.-7-136C=)
c.-143-189C= (n.-143-189C=)
c.188-189C= (n.188-189C=)
14g.53952365G>TCA2624918804BMP4c.-7-136C>A (n.-7-136C>A)
c.-143-189C>A (n.-143-189C>A)
c.188-189C>A (n.188-189C>A)
gnomAD v4
14g.53952367_53952370delCA2624918805BMP4c.-7-139_-7-136del (n.-7-139_-7-136del)
c.-143-192_-143-189del (n.-143-192_-143-189del)
c.188-192_188-189del (n.188-192_188-189del)
gnomAD v4
14g.53952366T>ACA2624918806BMP4c.-7-137A>T (n.-7-137A>T)
c.-143-190A>T (n.-143-190A>T)
c.188-190A>T (n.188-190A>T)
gnomAD v4
14g.53952366T>CCA2624918807BMP4c.-7-137A>G (n.-7-137A>G)
c.-143-190A>G (n.-143-190A>G)
c.188-190A>G (n.188-190A>G)
gnomAD v4
14g.53952367T>CCA2624918808BMP4c.-7-138A>G (n.-7-138A>G)
c.-143-191A>G (n.-143-191A>G)
c.188-191A>G (n.188-191A>G)
gnomAD v4
14g.53952367T>GCA2624918809BMP4c.-7-138A>C (n.-7-138A>C)
c.-143-191A>C (n.-143-191A>C)
c.188-191A>C (n.188-191A>C)
gnomAD v4
14g.53952369G>ACA706829750BMP4c.-7-140C>T (n.-7-140C>T)
c.-143-193C>T (n.-143-193C>T)
c.188-193C>T (n.188-193C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952369G=CA2137819766BMP4c.-7-140C= (n.-7-140C=)
c.-143-193C= (n.-143-193C=)
c.188-193C= (n.188-193C=)
14g.53952369G>TCA2624918810BMP4c.-7-140C>A (n.-7-140C>A)
c.-143-193C>A (n.-143-193C>A)
c.188-193C>A (n.188-193C>A)
gnomAD v4
14g.53952370T>CCA2137819768BMP4c.-7-141A>G (n.-7-141A>G)
c.-143-194A>G (n.-143-194A>G)
c.188-194A>G (n.188-194A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952370T=CA2137819767BMP4c.-7-141A= (n.-7-141A=)
c.-143-194A= (n.-143-194A=)
c.188-194A= (n.188-194A=)
14g.53952371G>ACA2624918811BMP4c.-7-142C>T (n.-7-142C>T)
c.-143-195C>T (n.-143-195C>T)
c.188-195C>T (n.188-195C>T)
gnomAD v4
14g.53952371G>TCA2624918813BMP4c.-7-142C>A (n.-7-142C>A)
c.-143-195C>A (n.-143-195C>A)
c.188-195C>A (n.188-195C>A)
gnomAD v4
14g.53952372T>ACA2624918814BMP4c.-7-143A>T (n.-7-143A>T)
c.-143-196A>T (n.-143-196A>T)
c.188-196A>T (n.188-196A>T)
gnomAD v4
14g.53952372T>CCA2624918815BMP4c.-7-143A>G (n.-7-143A>G)
c.-143-196A>G (n.-143-196A>G)
c.188-196A>G (n.188-196A>G)
gnomAD v4
14g.53952373C>ACA2624918816BMP4c.-7-144G>T (n.-7-144G>T)
c.-143-197G>T (n.-143-197G>T)
c.188-197G>T (n.188-197G>T)
gnomAD v4
14g.53952373C=CA2137819770BMP4c.-7-144G= (n.-7-144G=)
c.-143-197G= (n.-143-197G=)
c.188-197G= (n.188-197G=)
14g.53952373C>GCA706829756BMP4c.-7-144G>C (n.-7-144G>C)
c.-143-197G>C (n.-143-197G>C)
c.188-197G>C (n.188-197G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952374T>CCA2624918817BMP4c.-7-145A>G (n.-7-145A>G)
c.-143-198A>G (n.-143-198A>G)
c.188-198A>G (n.188-198A>G)
gnomAD v4
14g.53952375T>ACA2624918818BMP4c.-7-146A>T (n.-7-146A>T)
c.-143-199A>T (n.-143-199A>T)
c.188-199A>T (n.188-199A>T)
gnomAD v4
14g.53952375T>CCA963265190BMP4c.-7-146A>G (n.-7-146A>G)
c.-143-199A>G (n.-143-199A>G)
c.188-199A>G (n.188-199A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952376C>ACA2624918819BMP4c.-7-147G>T (n.-7-147G>T)
c.-143-200G>T (n.-143-200G>T)
c.188-200G>T (n.188-200G>T)
gnomAD v4
14g.53952377delCA2624918820BMP4c.-7-148del (n.-7-148del)
c.-143-201del (n.-143-201del)
c.188-201del (n.188-201del)
gnomAD v4
14g.53952377T>ACA2593317031BMP4c.-7-148A>T (n.-7-148A>T)
c.-143-201A>T (n.-143-201A>T)
c.188-201A>T (n.188-201A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952377T>CCA963265197BMP4c.-7-148A>G (n.-7-148A>G)
c.-143-201A>G (n.-143-201A>G)
c.188-201A>G (n.188-201A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952377T>GCA2593317032BMP4c.-7-148A>C (n.-7-148A>C)
c.-143-201A>C (n.-143-201A>C)
c.188-201A>C (n.188-201A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952378C>ACA2624918821BMP4c.-7-149G>T (n.-7-149G>T)
c.-143-202G>T (n.-143-202G>T)
c.188-202G>T (n.188-202G>T)
gnomAD v4
14g.53952378C>GCA2593317033BMP4c.-7-149G>C (n.-7-149G>C)
c.-143-202G>C (n.-143-202G>C)
c.188-202G>C (n.188-202G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952379C>ACA2624918822BMP4c.-7-150G>T (n.-7-150G>T)
c.-143-203G>T (n.-143-203G>T)
c.188-203G>T (n.188-203G>T)
gnomAD v4
14g.53952379C=CA2137819773BMP4c.-7-150G= (n.-7-150G=)
c.-143-203G= (n.-143-203G=)
c.188-203G= (n.188-203G=)
14g.53952379C>TCA2137819775BMP4c.-7-150G>A (n.-7-150G>A)
c.-143-203G>A (n.-143-203G>A)
c.188-203G>A (n.188-203G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.53952381T>CCA2137819777BMP4c.-7-152A>G (n.-7-152A>G)
c.-143-205A>G (n.-143-205A>G)
c.188-205A>G (n.188-205A>G)
dbSNP
14g.53952381T=CA2137819776BMP4c.-7-152A= (n.-7-152A=)
c.-143-205A= (n.-143-205A=)
c.188-205A= (n.188-205A=)
14g.53952381dupCA2801617672BMP4c.-7-152dup (n.-7-152dup)
c.-143-205dup (n.-143-205dup)
c.188-205dup (n.188-205dup)
14g.53952383A=CA2137819778BMP4c.-7-154T= (n.-7-154T=)
c.-143-207T= (n.-143-207T=)
c.188-207T= (n.188-207T=)
14g.53952383A>CCA963265205BMP4c.-7-154T>G (n.-7-154T>G)
c.-143-207T>G (n.-143-207T>G)
c.188-207T>G (n.188-207T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952384C=CA2137819783BMP4c.-7-155G= (n.-7-155G=)
c.-143-208G= (n.-143-208G=)
c.188-208G= (n.188-208G=)
14g.53952384C>TCA2137819781BMP4c.-7-155G>A (n.-7-155G>A)
c.-143-208G>A (n.-143-208G>A)
c.188-208G>A (n.188-208G>A)
dbSNP
14g.53952384dupCA963265206BMP4c.-7-155dup (n.-7-155dup)
c.-143-208dup (n.-143-208dup)
c.188-208dup (n.188-208dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952384_53952385delinsCACA2137819779BMP4c.-7-156_-7-155delinsTG (n.-7-156_-7-155delinsTG)
c.-143-209_-143-208delinsTG (n.-143-209_-143-208delinsTG)
c.188-209_188-208delinsTG (n.188-209_188-208delinsTG)
14g.53952385delCA963265211BMP4c.-7-156del (n.-7-156del)
c.-143-209del (n.-143-209del)
c.188-209del (n.188-209del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952385A=CA2137819786BMP4c.-7-156T= (n.-7-156T=)
c.-143-209T= (n.-143-209T=)
c.188-209T= (n.188-209T=)
14g.53952385A>CCA614255727BMP4c.-7-156T>G (n.-7-156T>G)
c.-143-209T>G (n.-143-209T>G)
c.188-209T>G (n.188-209T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952385_53952386insGCA963265232BMP4c.-7-157_-7-156insC (n.-7-157_-7-156insC)
c.-143-210_-143-209insC (n.-143-210_-143-209insC)
c.188-210_188-209insC (n.188-210_188-209insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952386C>ACA2137819811BMP4c.-7-157G>T (n.-7-157G>T)
c.-143-210G>T (n.-143-210G>T)
c.188-210G>T (n.188-210G>T)
dbSNP
14g.53952386C=CA2137819807BMP4c.-7-157G= (n.-7-157G=)
c.-143-210G= (n.-143-210G=)
c.188-210G= (n.188-210G=)
14g.53952386C>GCA2137819809BMP4c.-7-157G>C (n.-7-157G>C)
c.-143-210G>C (n.-143-210G>C)
c.188-210G>C (n.188-210G>C)
dbSNP
14g.53952386C>TCA706829775BMP4c.-7-157G>A (n.-7-157G>A)
c.-143-210G>A (n.-143-210G>A)
c.188-210G>A (n.188-210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCA963265282BMP4c.-7-157_-7-156insGGG (n.-7-157_-7-156insGGG)
c.-143-210_-143-209insGGG (n.-143-210_-143-209insGGG)
c.188-210_188-209insGGG (n.188-210_188-209insGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCA614255731BMP4c.-7-157_-7-156insGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGG)
c.188-210_188-209insGGGG (n.188-210_188-209insGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCA963265287BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCA614255734BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCA614255736BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCA963265290BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCA963265292BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCA963265293BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCA963265295BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCA963265298BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCA963265312BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCA963265279BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCA963265273BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265265BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265245BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265242BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265241BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265240BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265239BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265238BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265236BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA963265235BMP4c.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-7-157_-7-156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-143-210_-143-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.188-210_188-209insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387dupCA614255729BMP4c.-7-157dup (n.-7-157dup)
c.-143-210dup (n.-143-210dup)
c.188-210dup (n.188-210dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952386_53952387dupCA614255730BMP4c.-7-158_-7-157dup (n.-7-158_-7-157dup)
c.-143-211_-143-210dup (n.-143-211_-143-210dup)
c.188-211_188-210dup (n.188-211_188-210dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952386_53952388delinsCCACA2137819814BMP4c.-7-159_-7-157delinsTGG (n.-7-159_-7-157delinsTGG)
c.-143-212_-143-210delinsTGG (n.-143-212_-143-210delinsTGG)
c.188-212_188-210delinsTGG (n.188-212_188-210delinsTGG)
14g.53952386_53952387insACA2137819824BMP4c.-7-158_-7-157insT (n.-7-158_-7-157insT)
c.-143-211_-143-210insT (n.-143-211_-143-210insT)
c.188-211_188-210insT (n.188-211_188-210insT)
dbSNP
14g.53952387C>ACA706829782BMP4c.-7-158G>T (n.-7-158G>T)
c.-143-211G>T (n.-143-211G>T)
c.188-211G>T (n.188-211G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387C=CA2137819822BMP4c.-7-158G= (n.-7-158G=)
c.-143-211G= (n.-143-211G=)
c.188-211G= (n.188-211G=)
14g.53952387C>GCA614255738BMP4c.-7-158G>C (n.-7-158G>C)
c.-143-211G>C (n.-143-211G>C)
c.188-211G>C (n.188-211G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952387_53952388delinsCACA2137819823BMP4c.-7-159_-7-158delinsTG (n.-7-159_-7-158delinsTG)
c.-143-212_-143-211delinsTG (n.-143-212_-143-211delinsTG)
c.188-212_188-211delinsTG (n.188-212_188-211delinsTG)
14g.53952388_53952389delCA706829780BMP4c.-7-159_-7-158del (n.-7-159_-7-158del)
c.-143-212_-143-211del (n.-143-212_-143-211del)
c.188-212_188-211del (n.188-212_188-211del)
dbSNP
14g.53952387_53952388insTCA2593317035BMP4c.-7-159_-7-158insA (n.-7-159_-7-158insA)
c.-143-212_-143-211insA (n.-143-212_-143-211insA)
c.188-212_188-211insA (n.188-212_188-211insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952388delCA261472806BMP4c.-7-159del (n.-7-159del)
c.-143-212del (n.-143-212del)
c.188-212del (n.188-212del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952388A=CA2137819827BMP4c.-7-159T= (n.-7-159T=)
c.-143-212T= (n.-143-212T=)
c.188-212T= (n.188-212T=)
14g.53952388A>CCA16490250BMP4c.-7-159T>G (n.-7-159T>G)
c.-143-212T>G (n.-143-212T>G)
c.188-212T>G (n.188-212T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952388A>GCA614255740BMP4c.-7-159T>C (n.-7-159T>C)
c.-143-212T>C (n.-143-212T>C)
c.188-212T>C (n.188-212T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952388A>TCA706829785BMP4c.-7-159T>A (n.-7-159T>A)
c.-143-212T>A (n.-143-212T>A)
c.188-212T>A (n.188-212T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952389C>ACA706829792BMP4c.-7-160G>T (n.-7-160G>T)
c.-143-213G>T (n.-143-213G>T)
c.188-213G>T (n.188-213G>T)
dbSNP
14g.53952389C=CA2137819832BMP4c.-7-160G= (n.-7-160G=)
c.-143-213G= (n.-143-213G=)
c.188-213G= (n.188-213G=)
14g.53952389_53952390insACCCCCA963265324BMP4c.-7-160_-7-159insGGGTG (n.-7-160_-7-159insGGGTG)
c.-143-213_-143-212insGGGTG (n.-143-213_-143-212insGGGTG)
c.188-213_188-212insGGGTG (n.188-213_188-212insGGGTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952391_53952392insCCCCCCCCCCCA963265328BMP4c.-7-160_-7-159insGGGGGGGGGG (n.-7-160_-7-159insGGGGGGGGGG)
c.-143-213_-143-212insGGGGGGGGGG (n.-143-213_-143-212insGGGGGGGGGG)
c.188-213_188-212insGGGGGGGGGG (n.188-213_188-212insGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952391dupCA614255741BMP4c.-7-160dup (n.-7-160dup)
c.-143-213dup (n.-143-213dup)
c.188-213dup (n.188-213dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952389_53952390insGCA706829794BMP4c.-7-161_-7-160insC (n.-7-161_-7-160insC)
c.-143-214_-143-213insC (n.-143-214_-143-213insC)
c.188-214_188-213insC (n.188-214_188-213insC)
dbSNP
14g.53952390C>ACA706829798BMP4c.-7-161G>T (n.-7-161G>T)
c.-143-214G>T (n.-143-214G>T)
c.188-214G>T (n.188-214G>T)
dbSNP
14g.53952390C=CA2137819836BMP4c.-7-161G= (n.-7-161G=)
c.-143-214G= (n.-143-214G=)
c.188-214G= (n.188-214G=)
14g.53952390C>TCA963265335BMP4c.-7-161G>A (n.-7-161G>A)
c.-143-214G>A (n.-143-214G>A)
c.188-214G>A (n.188-214G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952390_53952392delinsCCGCA2137819837BMP4c.-7-163_-7-161delinsCGG (n.-7-163_-7-161delinsCGG)
c.-143-216_-143-214delinsCGG (n.-143-216_-143-214delinsCGG)
c.188-216_188-214delinsCGG (n.188-216_188-214delinsCGG)
14g.53952391C>ACA614255743BMP4c.-7-162G>T (n.-7-162G>T)
c.-143-215G>T (n.-143-215G>T)
c.188-215G>T (n.188-215G>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.53952391C=CA2137819841BMP4c.-7-162G= (n.-7-162G=)
c.-143-215G= (n.-143-215G=)
c.188-215G= (n.188-215G=)
14g.53952391C>GCA261472807BMP4c.-7-162G>C (n.-7-162G>C)
c.-143-215G>C (n.-143-215G>C)
c.188-215G>C (n.188-215G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952391C>TCA2137819843BMP4c.-7-162G>A (n.-7-162G>A)
c.-143-215G>A (n.-143-215G>A)
c.188-215G>A (n.188-215G>A)
dbSNP
14g.53952391_53952392delinsCGCA2137819844BMP4c.-7-163_-7-162delinsCG (n.-7-163_-7-162delinsCG)
c.-143-216_-143-215delinsCG (n.-143-216_-143-215delinsCG)
c.188-216_188-215delinsCG (n.188-216_188-215delinsCG)
14g.53952392_53952393delCA963265340BMP4c.-7-163_-7-162del (n.-7-163_-7-162del)
c.-143-216_-143-215del (n.-143-216_-143-215del)
c.188-216_188-215del (n.188-216_188-215del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952392delCA614255746BMP4c.-7-163del (n.-7-163del)
c.-143-216del (n.-143-216del)
c.188-216del (n.188-216del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952392G>ACA963265348BMP4c.-7-163C>T (n.-7-163C>T)
c.-143-216C>T (n.-143-216C>T)
c.188-216C>T (n.188-216C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952392G>CCA14015524BMP4c.-7-163C>G (n.-7-163C>G)
c.-143-216C>G (n.-143-216C>G)
c.188-216C>G (n.188-216C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952392G=CA2137820190BMP4c.-7-163C= (n.-7-163C=)
c.-143-216C= (n.-143-216C=)
c.188-216C= (n.188-216C=)
14g.53952392G>TCA2137820189BMP4c.-7-163C>A (n.-7-163C>A)
c.-143-216C>A (n.-143-216C>A)
c.188-216C>A (n.188-216C>A)
dbSNP
14g.53952392_53952393delinsGCCA2137820187BMP4c.-7-164_-7-163delinsGC (n.-7-164_-7-163delinsGC)
c.-143-217_-143-216delinsGC (n.-143-217_-143-216delinsGC)
c.188-217_188-216delinsGC (n.188-217_188-216delinsGC)
14g.53952393C=CA2137820196BMP4c.-7-164G= (n.-7-164G=)
c.-143-217G= (n.-143-217G=)
c.188-217G= (n.188-217G=)
14g.53952393C>GCA261472808BMP4c.-7-164G>C (n.-7-164G>C)
c.-143-217G>C (n.-143-217G>C)
c.188-217G>C (n.188-217G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.53952395dupCA2729594073BMP4c.-7-164dup (n.-7-164dup)
c.-143-217dup (n.-143-217dup)
c.188-217dup (n.188-217dup)
dbSNP
14g.53952395delCA963265353BMP4c.-7-164del (n.-7-164del)
c.-143-217del (n.-143-217del)
c.188-217del (n.188-217del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952394C=CA2137820202BMP4c.-7-165G= (n.-7-165G=)
c.-143-218G= (n.-143-218G=)
c.188-218G= (n.188-218G=)
14g.53952394C>GCA261472809BMP4c.-7-165G>C (n.-7-165G>C)
c.-143-218G>C (n.-143-218G>C)
c.188-218G>C (n.188-218G>C)
dbSNP
14g.53952395C>ACA2137820208BMP4c.-7-166G>T (n.-7-166G>T)
c.-143-219G>T (n.-143-219G>T)
c.188-219G>T (n.188-219G>T)
dbSNP
14g.53952395C=CA2137820206BMP4c.-7-166G= (n.-7-166G=)
c.-143-219G= (n.-143-219G=)
c.188-219G= (n.188-219G=)
14g.53952395C>GCA614255751BMP4c.-7-166G>C (n.-7-166G>C)
c.-143-219G>C (n.-143-219G>C)
c.188-219G>C (n.188-219G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952395C>TCA614255753BMP4c.-7-166G>A (n.-7-166G>A)
c.-143-219G>A (n.-143-219G>A)
c.188-219G>A (n.188-219G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952396A=CA2137820211BMP4c.-7-167T= (n.-7-167T=)
c.-143-220T= (n.-143-220T=)
c.188-220T= (n.188-220T=)
14g.53952396A>CCA614255755BMP4c.-7-167T>G (n.-7-167T>G)
c.-143-220T>G (n.-143-220T>G)
c.188-220T>G (n.188-220T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952397C>ACA2137820213BMP4c.-7-168G>T (n.-7-168G>T)
c.-143-221G>T (n.-143-221G>T)
c.188-221G>T (n.188-221G>T)
dbSNP
14g.53952397C=CA2137820212BMP4c.-7-168G= (n.-7-168G=)
c.-143-221G= (n.-143-221G=)
c.188-221G= (n.188-221G=)
14g.53952398C>ACA963265367BMP4c.-7-169G>T (n.-7-169G>T)
c.-143-222G>T (n.-143-222G>T)
c.188-222G>T (n.188-222G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952398C=CA2137820215BMP4c.-7-169G= (n.-7-169G=)
c.-143-222G= (n.-143-222G=)
c.188-222G= (n.188-222G=)
14g.53952399C>ACA2137820218BMP4c.-7-170G>T (n.-7-170G>T)
c.-143-223G>T (n.-143-223G>T)
c.188-223G>T (n.188-223G>T)
dbSNP
14g.53952399C=CA2137820217BMP4c.-7-170G= (n.-7-170G=)
c.-143-223G= (n.-143-223G=)
c.188-223G= (n.188-223G=)
14g.53952399C>TCA963265371BMP4c.-7-170G>A (n.-7-170G>A)
c.-143-223G>A (n.-143-223G>A)
c.188-223G>A (n.188-223G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952400A=CA2137820220BMP4c.-7-171T= (n.-7-171T=)
c.-143-224T= (n.-143-224T=)
c.188-224T= (n.188-224T=)
14g.53952400A>CCA614255757BMP4c.-7-171T>G (n.-7-171T>G)
c.-143-224T>G (n.-143-224T>G)
c.188-224T>G (n.188-224T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952400dupCA614255756BMP4c.-7-171dup (n.-7-171dup)
c.-143-224dup (n.-143-224dup)
c.188-224dup (n.188-224dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952403A=CA2137820224BMP4c.-7-174T= (n.-7-174T=)
c.-143-227T= (n.-143-227T=)
c.188-227T= (n.188-227T=)
14g.53952403A>CCA614255758BMP4c.-7-174T>G (n.-7-174T>G)
c.-143-227T>G (n.-143-227T>G)
c.188-227T>G (n.188-227T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952403_53952404delCA963265379BMP4c.-7-175_-7-174del (n.-7-175_-7-174del)
c.-143-228_-143-227del (n.-143-228_-143-227del)
c.188-228_188-227del (n.188-228_188-227del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952404G>CCA614255760BMP4c.-7-175C>G (n.-7-175C>G)
c.-143-228C>G (n.-143-228C>G)
c.188-228C>G (n.188-228C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952404G=CA2137820229BMP4c.-7-175C= (n.-7-175C=)
c.-143-228C= (n.-143-228C=)
c.188-228C= (n.188-228C=)

Number of alleles fetched