Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952285G>ACA261472795BMP4c.-7-56C>T (n.-7-56C>T)
c.-143-109C>T (n.-143-109C>T)
c.188-109C>T (n.188-109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952285G=CA2137819701BMP4c.-7-56C= (n.-7-56C=)
c.-143-109C= (n.-143-109C=)
c.188-109C= (n.188-109C=)
14g.53952286G>ACA963265174BMP4c.-7-57C>T (n.-7-57C>T)
c.-143-110C>T (n.-143-110C>T)
c.188-110C>T (n.188-110C>T)
14g.53952286G>TCA2624918737BMP4c.-7-57C>A (n.-7-57C>A)
c.-143-110C>A (n.-143-110C>A)
c.188-110C>A (n.188-110C>A)
 gnomAD v4
14g.53952287A>GCA2624918738BMP4c.-7-58T>C (n.-7-58T>C)
c.-143-111T>C (n.-143-111T>C)
c.188-111T>C (n.188-111T>C)
 gnomAD v4
14g.53952288G>ACA2502155743BMP4c.-7-59C>T (n.-7-59C>T)
c.-143-112C>T (n.-143-112C>T)
c.188-112C>T (n.188-112C>T)
14g.53952288G>TCA2624918739BMP4c.-7-59C>A (n.-7-59C>A)
c.-143-112C>A (n.-143-112C>A)
c.188-112C>A (n.188-112C>A)
 gnomAD v4
14g.53952289A>GCA2624918740BMP4c.-7-60T>C (n.-7-60T>C)
c.-143-113T>C (n.-143-113T>C)
c.188-113T>C (n.188-113T>C)
 gnomAD v4
14g.53952290A>CCA2624918741BMP4c.-7-61T>G (n.-7-61T>G)
c.-143-114T>G (n.-143-114T>G)
c.188-114T>G (n.188-114T>G)
 gnomAD v4
14g.53952291A=CA2137819705BMP4c.-7-62T= (n.-7-62T=)
c.-143-115T= (n.-143-115T=)
c.188-115T= (n.188-115T=)
14g.53952291A>GCA2137819704BMP4c.-7-62T>C (n.-7-62T>C)
c.-143-115T>C (n.-143-115T>C)
c.188-115T>C (n.188-115T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952292T>CCA261472796BMP4c.-7-63A>G (n.-7-63A>G)
c.-143-116A>G (n.-143-116A>G)
c.188-116A>G (n.188-116A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952292T>GCA963265176BMP4c.-7-63A>C (n.-7-63A>C)
c.-143-116A>C (n.-143-116A>C)
c.188-116A>C (n.188-116A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952292T=CA2137819707BMP4c.-7-63A= (n.-7-63A=)
c.-143-116A= (n.-143-116A=)
c.188-116A= (n.188-116A=)
14g.53952293A=CA2137819712BMP4c.-7-64T= (n.-7-64T=)
c.-143-117T= (n.-143-117T=)
c.188-117T= (n.188-117T=)
14g.53952293A>GCA706829690BMP4c.-7-64T>C (n.-7-64T>C)
c.-143-117T>C (n.-143-117T>C)
c.188-117T>C (n.188-117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952294G>TCA2624918742BMP4c.-7-65C>A (n.-7-65C>A)
c.-143-118C>A (n.-143-118C>A)
c.188-118C>A (n.188-118C>A)
 gnomAD v4
14g.53952296G>TCA2624918743BMP4c.-7-67C>A (n.-7-67C>A)
c.-143-120C>A (n.-143-120C>A)
c.188-120C>A (n.188-120C>A)
 gnomAD v4
14g.53952297A>CCA2624918744BMP4c.-7-68T>G (n.-7-68T>G)
c.-143-121T>G (n.-143-121T>G)
c.188-121T>G (n.188-121T>G)
 gnomAD v4
14g.53952297A>GCA2575530846BMP4c.-7-68T>C (n.-7-68T>C)
c.-143-121T>C (n.-143-121T>C)
c.188-121T>C (n.188-121T>C)
 gnomAD v4
14g.53952298T>ACA706829698BMP4c.-7-69A>T (n.-7-69A>T)
c.-143-122A>T (n.-143-122A>T)
c.188-122A>T (n.188-122A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952298T>CCA261472797BMP4c.-7-69A>G (n.-7-69A>G)
c.-143-122A>G (n.-143-122A>G)
c.188-122A>G (n.188-122A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952298T>GCA2624918745BMP4c.-7-69A>C (n.-7-69A>C)
c.-143-122A>C (n.-143-122A>C)
c.188-122A>C (n.188-122A>C)
 gnomAD v4
14g.53952298T=CA2137819714BMP4c.-7-69A= (n.-7-69A=)
c.-143-122A= (n.-143-122A=)
c.188-122A= (n.188-122A=)
14g.53952299G>CCA2137819718BMP4c.-7-70C>G (n.-7-70C>G)
c.-143-123C>G (n.-143-123C>G)
c.188-123C>G (n.188-123C>G)
 dbSNP
14g.53952299G=CA2137819717BMP4c.-7-70C= (n.-7-70C=)
c.-143-123C= (n.-143-123C=)
c.188-123C= (n.188-123C=)
14g.53952299G>TCA2624918746BMP4c.-7-70C>A (n.-7-70C>A)
c.-143-123C>A (n.-143-123C>A)
c.188-123C>A (n.188-123C>A)
 gnomAD v4
14g.53952300T>GCA2624918747BMP4c.-7-71A>C (n.-7-71A>C)
c.-143-124A>C (n.-143-124A>C)
c.188-124A>C (n.188-124A>C)
 gnomAD v4
14g.53952301G>CCA2544012662BMP4c.-7-72C>G (n.-7-72C>G)
c.-143-125C>G (n.-143-125C>G)
c.188-125C>G (n.188-125C>G)
14g.53952301G>TCA2624918748BMP4c.-7-72C>A (n.-7-72C>A)
c.-143-125C>A (n.-143-125C>A)
c.188-125C>A (n.188-125C>A)
 gnomAD v4
14g.53952303C>ACA2624918749BMP4c.-7-74G>T (n.-7-74G>T)
c.-143-127G>T (n.-143-127G>T)
c.188-127G>T (n.188-127G>T)
 gnomAD v4
14g.53952304T>ACA2558462787BMP4c.-7-75A>T (n.-7-75A>T)
c.-143-128A>T (n.-143-128A>T)
c.188-128A>T (n.188-128A>T)
14g.53952304T>CCA2624918750BMP4c.-7-75A>G (n.-7-75A>G)
c.-143-128A>G (n.-143-128A>G)
c.188-128A>G (n.188-128A>G)
 gnomAD v4
14g.53952305G>ACA261472798BMP4c.-7-76C>T (n.-7-76C>T)
c.-143-129C>T (n.-143-129C>T)
c.188-129C>T (n.188-129C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952305G=CA2137819721BMP4c.-7-76C= (n.-7-76C=)
c.-143-129C= (n.-143-129C=)
c.188-129C= (n.188-129C=)
14g.53952305G>TCA2624918751BMP4c.-7-76C>A (n.-7-76C>A)
c.-143-129C>A (n.-143-129C>A)
c.188-129C>A (n.188-129C>A)
 gnomAD v4
14g.53952306C>ACA2624918752BMP4c.-7-77G>T (n.-7-77G>T)
c.-143-130G>T (n.-143-130G>T)
c.188-130G>T (n.188-130G>T)
 gnomAD v4
14g.53952306C>TCA2624918753BMP4c.-7-77G>A (n.-7-77G>A)
c.-143-130G>A (n.-143-130G>A)
c.188-130G>A (n.188-130G>A)
 gnomAD v4
14g.53952307A=CA2137819724BMP4c.-7-78T= (n.-7-78T=)
c.-143-131T= (n.-143-131T=)
c.188-131T= (n.188-131T=)
14g.53952307A>GCA614255725BMP4c.-7-78T>C (n.-7-78T>C)
c.-143-131T>C (n.-143-131T>C)
c.188-131T>C (n.188-131T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952308T>ACA2572230714BMP4c.-7-79A>T (n.-7-79A>T)
c.-143-132A>T (n.-143-132A>T)
c.188-132A>T (n.188-132A>T)
14g.53952308T>GCA2624918754BMP4c.-7-79A>C (n.-7-79A>C)
c.-143-132A>C (n.-143-132A>C)
c.188-132A>C (n.188-132A>C)
 gnomAD v4
14g.53952310T>ACA261472799BMP4c.-7-81A>T (n.-7-81A>T)
c.-143-134A>T (n.-143-134A>T)
c.188-134A>T (n.188-134A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952310T>CCA2624918755BMP4c.-7-81A>G (n.-7-81A>G)
c.-143-134A>G (n.-143-134A>G)
c.188-134A>G (n.188-134A>G)
 gnomAD v4
14g.53952310T=CA2137819726BMP4c.-7-81A= (n.-7-81A=)
c.-143-134A= (n.-143-134A=)
c.188-134A= (n.188-134A=)
14g.53952311G>ACA2575530847BMP4c.-7-82C>T (n.-7-82C>T)
c.-143-135C>T (n.-143-135C>T)
c.188-135C>T (n.188-135C>T)
14g.53952311G>TCA2537094146BMP4c.-7-82C>A (n.-7-82C>A)
c.-143-135C>A (n.-143-135C>A)
c.188-135C>A (n.188-135C>A)
14g.53952312C>TCA2624918756BMP4c.-7-83G>A (n.-7-83G>A)
c.-143-136G>A (n.-143-136G>A)
c.188-136G>A (n.188-136G>A)
 gnomAD v4
14g.53952313A>CCA2624918757BMP4c.-7-84T>G (n.-7-84T>G)
c.-143-137T>G (n.-143-137T>G)
c.188-137T>G (n.188-137T>G)
 gnomAD v4
14g.53952313A>GCA2575530848BMP4c.-7-84T>C (n.-7-84T>C)
c.-143-137T>C (n.-143-137T>C)
c.188-137T>C (n.188-137T>C)
 gnomAD v4
14g.53952314T>CCA2575530849BMP4c.-7-85A>G (n.-7-85A>G)
c.-143-138A>G (n.-143-138A>G)
c.188-138A>G (n.188-138A>G)
 gnomAD v4
14g.53952315T>ACA2509109748BMP4c.-7-86A>T (n.-7-86A>T)
c.-143-139A>T (n.-143-139A>T)
c.188-139A>T (n.188-139A>T)
14g.53952316T>CCA2572943065BMP4c.-7-87A>G (n.-7-87A>G)
c.-143-140A>G (n.-143-140A>G)
c.188-140A>G (n.188-140A>G)
14g.53952317A=CA2137819727BMP4c.-7-88T= (n.-7-88T=)
c.-143-141T= (n.-143-141T=)
c.188-141T= (n.188-141T=)
14g.53952317A>GCA2624918758BMP4c.-7-88T>C (n.-7-88T>C)
c.-143-141T>C (n.-143-141T>C)
c.188-141T>C (n.188-141T>C)
 gnomAD v4
14g.53952318G>ACA2624918759BMP4c.-7-89C>T (n.-7-89C>T)
c.-143-142C>T (n.-143-142C>T)
c.188-142C>T (n.188-142C>T)
 gnomAD v4
14g.53952318G>TCA2624918760BMP4c.-7-89C>A (n.-7-89C>A)
c.-143-142C>A (n.-143-142C>A)
c.188-142C>A (n.188-142C>A)
 gnomAD v4
14g.53952320dupCA706829718BMP4c.-7-89dup (n.-7-89dup)
c.-143-142dup (n.-143-142dup)
c.188-142dup (n.188-142dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952319G>ACA2624918761BMP4c.-7-90C>T (n.-7-90C>T)
c.-143-143C>T (n.-143-143C>T)
c.188-143C>T (n.188-143C>T)
 gnomAD v4
14g.53952320G>ACA2624918762BMP4c.-7-91C>T (n.-7-91C>T)
c.-143-144C>T (n.-143-144C>T)
c.188-144C>T (n.188-144C>T)
 gnomAD v4
14g.53952320G>TCA2624918763BMP4c.-7-91C>A (n.-7-91C>A)
c.-143-144C>A (n.-143-144C>A)
c.188-144C>A (n.188-144C>A)
 gnomAD v4
14g.53952321C>ACA2624918764BMP4c.-7-92G>T (n.-7-92G>T)
c.-143-145G>T (n.-143-145G>T)
c.188-145G>T (n.188-145G>T)
 gnomAD v4
14g.53952321_53952322delinsCTCA2137819731BMP4c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG)
c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG)
c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG)
14g.53952322delCA706829719BMP4c.-7-93del (n.-7-93del)
c.-143-146del (n.-143-146del)
c.188-146del (n.188-146del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952322T>CCA2624918765BMP4c.-7-93A>G (n.-7-93A>G)
c.-143-146A>G (n.-143-146A>G)
c.188-146A>G (n.188-146A>G)
 gnomAD v4
14g.53952324G>TCA2624918766BMP4c.-7-95C>A (n.-7-95C>A)
c.-143-148C>A (n.-143-148C>A)
c.188-148C>A (n.188-148C>A)
 gnomAD v4
14g.53952325A=CA2137819732BMP4c.-7-96T= (n.-7-96T=)
c.-143-149T= (n.-143-149T=)
c.188-149T= (n.188-149T=)
14g.53952325A>GCA706829730BMP4c.-7-96T>C (n.-7-96T>C)
c.-143-149T>C (n.-143-149T>C)
c.188-149T>C (n.188-149T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952328T>CCA706829732BMP4c.-7-99A>G (n.-7-99A>G)
c.-143-152A>G (n.-143-152A>G)
c.188-152A>G (n.188-152A>G)
 dbSNP
14g.53952328T=CA2137819736BMP4c.-7-99A= (n.-7-99A=)
c.-143-152A= (n.-143-152A=)
c.188-152A= (n.188-152A=)
14g.53952329G>ACA2624918767BMP4c.-7-100C>T (n.-7-100C>T)
c.-143-153C>T (n.-143-153C>T)
c.188-153C>T (n.188-153C>T)
 gnomAD v4
14g.53952330G>ACA2624918768BMP4c.-7-101C>T (n.-7-101C>T)
c.-143-154C>T (n.-143-154C>T)
c.188-154C>T (n.188-154C>T)
 gnomAD v4
14g.53952330G>TCA2624918769BMP4c.-7-101C>A (n.-7-101C>A)
c.-143-154C>A (n.-143-154C>A)
c.188-154C>A (n.188-154C>A)
 gnomAD v4
14g.53952331A>GCA2624918770BMP4c.-7-102T>C (n.-7-102T>C)
c.-143-155T>C (n.-143-155T>C)
c.188-155T>C (n.188-155T>C)
 gnomAD v4
14g.53952332G>ACA2137819738BMP4c.-7-103C>T (n.-7-103C>T)
c.-143-156C>T (n.-143-156C>T)
c.188-156C>T (n.188-156C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952332G>CCA2624918772BMP4c.-7-103C>G (n.-7-103C>G)
c.-143-156C>G (n.-143-156C>G)
c.188-156C>G (n.188-156C>G)
 gnomAD v4
14g.53952332G=CA2137819737BMP4c.-7-103C= (n.-7-103C=)
c.-143-156C= (n.-143-156C=)
c.188-156C= (n.188-156C=)
14g.53952335dupCA2624918771BMP4c.-7-103dup (n.-7-103dup)
c.-143-156dup (n.-143-156dup)
c.188-156dup (n.188-156dup)
 gnomAD v4
14g.53952333G>ACA261472800BMP4c.-7-104C>T (n.-7-104C>T)
c.-143-157C>T (n.-143-157C>T)
c.188-157C>T (n.188-157C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952333G=CA2137819740BMP4c.-7-104C= (n.-7-104C=)
c.-143-157C= (n.-143-157C=)
c.188-157C= (n.188-157C=)
14g.53952333G>TCA2624918773BMP4c.-7-104C>A (n.-7-104C>A)
c.-143-157C>A (n.-143-157C>A)
c.188-157C>A (n.188-157C>A)
 gnomAD v4
14g.53952334G>ACA2137819743BMP4c.-7-105C>T (n.-7-105C>T)
c.-143-158C>T (n.-143-158C>T)
c.188-158C>T (n.188-158C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952334G>CCA261472801BMP4c.-7-105C>G (n.-7-105C>G)
c.-143-158C>G (n.-143-158C>G)
c.188-158C>G (n.188-158C>G)
 dbSNP
14g.53952334G=CA2137819742BMP4c.-7-105C= (n.-7-105C=)
c.-143-158C= (n.-143-158C=)
c.188-158C= (n.188-158C=)
14g.53952334G>TCA2624918774BMP4c.-7-105C>A (n.-7-105C>A)
c.-143-158C>A (n.-143-158C>A)
c.188-158C>A (n.188-158C>A)
 gnomAD v4
14g.53952334_53952335insACCA2801617671BMP4c.-7-106_-7-105insGT (n.-7-106_-7-105insGT)
c.-143-159_-143-158insGT (n.-143-159_-143-158insGT)
c.188-159_188-158insGT (n.188-159_188-158insGT)
14g.53952335G>ACA2624918775BMP4c.-7-106C>T (n.-7-106C>T)
c.-143-159C>T (n.-143-159C>T)
c.188-159C>T (n.188-159C>T)
 gnomAD v4
14g.53952335G>CCA2624918776BMP4c.-7-106C>G (n.-7-106C>G)
c.-143-159C>G (n.-143-159C>G)
c.188-159C>G (n.188-159C>G)
 gnomAD v4
14g.53952335G>TCA2624918777BMP4c.-7-106C>A (n.-7-106C>A)
c.-143-159C>A (n.-143-159C>A)
c.188-159C>A (n.188-159C>A)
 gnomAD v4
14g.53952336C>ACA655831899BMP4c.-7-107G>T (n.-7-107G>T)
c.-143-160G>T (n.-143-160G>T)
c.188-160G>T (n.188-160G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.53952336C>TCA2624918778BMP4c.-7-107G>A (n.-7-107G>A)
c.-143-160G>A (n.-143-160G>A)
c.188-160G>A (n.188-160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952337A>GCA2624918779BMP4c.-7-108T>C (n.-7-108T>C)
c.-143-161T>C (n.-143-161T>C)
c.188-161T>C (n.188-161T>C)
 gnomAD v4
14g.53952339G>CCA2624918781BMP4c.-7-110C>G (n.-7-110C>G)
c.-143-163C>G (n.-143-163C>G)
c.188-163C>G (n.188-163C>G)
 gnomAD v4
14g.53952339G>TCA2624918780BMP4c.-7-110C>A (n.-7-110C>A)
c.-143-163C>A (n.-143-163C>A)
c.188-163C>A (n.188-163C>A)
 gnomAD v4
14g.53952341T>ACA2137819747BMP4c.-7-112A>T (n.-7-112A>T)
c.-143-165A>T (n.-143-165A>T)
c.188-165A>T (n.188-165A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952341T>CCA261472802BMP4c.-7-112A>G (n.-7-112A>G)
c.-143-165A>G (n.-143-165A>G)
c.188-165A>G (n.188-165A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952341T=CA2137819745BMP4c.-7-112A= (n.-7-112A=)
c.-143-165A= (n.-143-165A=)
c.188-165A= (n.188-165A=)
14g.53952342G>ACA706829737BMP4c.-7-113C>T (n.-7-113C>T)
c.-143-166C>T (n.-143-166C>T)
c.188-166C>T (n.188-166C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952342G=CA2137819749BMP4c.-7-113C= (n.-7-113C=)
c.-143-166C= (n.-143-166C=)
c.188-166C= (n.188-166C=)
14g.53952342G>TCA2624918782BMP4c.-7-113C>A (n.-7-113C>A)
c.-143-166C>A (n.-143-166C>A)
c.188-166C>A (n.188-166C>A)
 gnomAD v4
14g.53952343G>CCA2624918783BMP4c.-7-114C>G (n.-7-114C>G)
c.-143-167C>G (n.-143-167C>G)
c.188-167C>G (n.188-167C>G)
 gnomAD v4
14g.53952343G=CA2137819752BMP4c.-7-114C= (n.-7-114C=)
c.-143-167C= (n.-143-167C=)
c.188-167C= (n.188-167C=)
14g.53952343G>TCA261472803BMP4c.-7-114C>A (n.-7-114C>A)
c.-143-167C>A (n.-143-167C>A)
c.188-167C>A (n.188-167C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952344A=CA2137819755BMP4c.-7-115T= (n.-7-115T=)
c.-143-168T= (n.-143-168T=)
c.188-168T= (n.188-168T=)
14g.53952344A>GCA706829740BMP4c.-7-115T>C (n.-7-115T>C)
c.-143-168T>C (n.-143-168T>C)
c.188-168T>C (n.188-168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952345A>GCA2624918784BMP4c.-7-116T>C (n.-7-116T>C)
c.-143-169T>C (n.-143-169T>C)
c.188-169T>C (n.188-169T>C)
 gnomAD v4
14g.53952346A=CA2137819758BMP4c.-7-117T= (n.-7-117T=)
c.-143-170T= (n.-143-170T=)
c.188-170T= (n.188-170T=)
14g.53952346A>CCA706829745BMP4c.-7-117T>G (n.-7-117T>G)
c.-143-170T>G (n.-143-170T>G)
c.188-170T>G (n.188-170T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952346A>GCA2624918786BMP4c.-7-117T>C (n.-7-117T>C)
c.-143-170T>C (n.-143-170T>C)
c.188-170T>C (n.188-170T>C)
 gnomAD v4
14g.53952347G>ACA2624918787BMP4c.-7-118C>T (n.-7-118C>T)
c.-143-171C>T (n.-143-171C>T)
c.188-171C>T (n.188-171C>T)
 gnomAD v4
14g.53952347G>TCA2624918788BMP4c.-7-118C>A (n.-7-118C>A)
c.-143-171C>A (n.-143-171C>A)
c.188-171C>A (n.188-171C>A)
 gnomAD v4
14g.53952348C>ACA2624918789BMP4c.-7-119G>T (n.-7-119G>T)
c.-143-172G>T (n.-143-172G>T)
c.188-172G>T (n.188-172G>T)
 gnomAD v4
14g.53952348C>TCA2624918790BMP4c.-7-119G>A (n.-7-119G>A)
c.-143-172G>A (n.-143-172G>A)
c.188-172G>A (n.188-172G>A)
 gnomAD v4
14g.53952349A>GCA2624918791BMP4c.-7-120T>C (n.-7-120T>C)
c.-143-173T>C (n.-143-173T>C)
c.188-173T>C (n.188-173T>C)
 gnomAD v4
14g.53952350G>ACA261472804BMP4c.-7-121C>T (n.-7-121C>T)
c.-143-174C>T (n.-143-174C>T)
c.188-174C>T (n.188-174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952350G=CA2137819760BMP4c.-7-121C= (n.-7-121C=)
c.-143-174C= (n.-143-174C=)
c.188-174C= (n.188-174C=)
14g.53952350G>TCA2624918792BMP4c.-7-121C>A (n.-7-121C>A)
c.-143-174C>A (n.-143-174C>A)
c.188-174C>A (n.188-174C>A)
 gnomAD v4
14g.53952351G>ACA2624918793BMP4c.-7-122C>T (n.-7-122C>T)
c.-143-175C>T (n.-143-175C>T)
c.188-175C>T (n.188-175C>T)
 gnomAD v4
14g.53952351G>TCA2624918794BMP4c.-7-122C>A (n.-7-122C>A)
c.-143-175C>A (n.-143-175C>A)
c.188-175C>A (n.188-175C>A)
 gnomAD v4
14g.53952352T>ACA2624918795BMP4c.-7-123A>T (n.-7-123A>T)
c.-143-176A>T (n.-143-176A>T)
c.188-176A>T (n.188-176A>T)
 gnomAD v4
14g.53952352T>CCA2624918796BMP4c.-7-123A>G (n.-7-123A>G)
c.-143-176A>G (n.-143-176A>G)
c.188-176A>G (n.188-176A>G)
 gnomAD v4
14g.53952353C>ACA2624918797BMP4c.-7-124G>T (n.-7-124G>T)
c.-143-177G>T (n.-143-177G>T)
c.188-177G>T (n.188-177G>T)
 gnomAD v4
14g.53952354A>TCA2624918798BMP4c.-7-125T>A (n.-7-125T>A)
c.-143-178T>A (n.-143-178T>A)
c.188-178T>A (n.188-178T>A)
 gnomAD v4
14g.53952355G>ACA2624918799BMP4c.-7-126C>T (n.-7-126C>T)
c.-143-179C>T (n.-143-179C>T)
c.188-179C>T (n.188-179C>T)
 gnomAD v4
14g.53952358A>GCA2624918800BMP4c.-7-129T>C (n.-7-129T>C)
c.-143-182T>C (n.-143-182T>C)
c.188-182T>C (n.188-182T>C)
 gnomAD v4
14g.53952359G>TCA2624918801BMP4c.-7-130C>A (n.-7-130C>A)
c.-143-183C>A (n.-143-183C>A)
c.188-183C>A (n.188-183C>A)
 gnomAD v4
14g.53952362C>ACA2624918802BMP4c.-7-133G>T (n.-7-133G>T)
c.-143-186G>T (n.-143-186G>T)
c.188-186G>T (n.188-186G>T)
 gnomAD v4
14g.53952362C=CA2137819761BMP4c.-7-133G= (n.-7-133G=)
c.-143-186G= (n.-143-186G=)
c.188-186G= (n.188-186G=)
14g.53952362C>GCA261472805BMP4c.-7-133G>C (n.-7-133G>C)
c.-143-186G>C (n.-143-186G>C)
c.188-186G>C (n.188-186G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952363A>CCA2624918803BMP4c.-7-134T>G (n.-7-134T>G)
c.-143-187T>G (n.-143-187T>G)
c.188-187T>G (n.188-187T>G)
 gnomAD v4
14g.53952365G>ACA963265188BMP4c.-7-136C>T (n.-7-136C>T)
c.-143-189C>T (n.-143-189C>T)
c.188-189C>T (n.188-189C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952365G=CA2137819764BMP4c.-7-136C= (n.-7-136C=)
c.-143-189C= (n.-143-189C=)
c.188-189C= (n.188-189C=)
14g.53952365G>TCA2624918804BMP4c.-7-136C>A (n.-7-136C>A)
c.-143-189C>A (n.-143-189C>A)
c.188-189C>A (n.188-189C>A)
 gnomAD v4
14g.53952367_53952370delCA2624918805BMP4c.-7-139_-7-136del (n.-7-139_-7-136del)
c.-143-192_-143-189del (n.-143-192_-143-189del)
c.188-192_188-189del (n.188-192_188-189del)
 gnomAD v4
14g.53952366T>ACA2624918806BMP4c.-7-137A>T (n.-7-137A>T)
c.-143-190A>T (n.-143-190A>T)
c.188-190A>T (n.188-190A>T)
 gnomAD v4
14g.53952366T>CCA2624918807BMP4c.-7-137A>G (n.-7-137A>G)
c.-143-190A>G (n.-143-190A>G)
c.188-190A>G (n.188-190A>G)
 gnomAD v4
14g.53952367T>CCA2624918808BMP4c.-7-138A>G (n.-7-138A>G)
c.-143-191A>G (n.-143-191A>G)
c.188-191A>G (n.188-191A>G)
 gnomAD v4
14g.53952367T>GCA2624918809BMP4c.-7-138A>C (n.-7-138A>C)
c.-143-191A>C (n.-143-191A>C)
c.188-191A>C (n.188-191A>C)
 gnomAD v4
14g.53952369G>ACA706829750BMP4c.-7-140C>T (n.-7-140C>T)
c.-143-193C>T (n.-143-193C>T)
c.188-193C>T (n.188-193C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952369G=CA2137819766BMP4c.-7-140C= (n.-7-140C=)
c.-143-193C= (n.-143-193C=)
c.188-193C= (n.188-193C=)
14g.53952369G>TCA2624918810BMP4c.-7-140C>A (n.-7-140C>A)
c.-143-193C>A (n.-143-193C>A)
c.188-193C>A (n.188-193C>A)
 gnomAD v4
14g.53952370T>CCA2137819768BMP4c.-7-141A>G (n.-7-141A>G)
c.-143-194A>G (n.-143-194A>G)
c.188-194A>G (n.188-194A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952370T=CA2137819767BMP4c.-7-141A= (n.-7-141A=)
c.-143-194A= (n.-143-194A=)
c.188-194A= (n.188-194A=)
14g.53952371G>ACA2624918811BMP4c.-7-142C>T (n.-7-142C>T)
c.-143-195C>T (n.-143-195C>T)
c.188-195C>T (n.188-195C>T)
 gnomAD v4
14g.53952371G>TCA2624918813BMP4c.-7-142C>A (n.-7-142C>A)
c.-143-195C>A (n.-143-195C>A)
c.188-195C>A (n.188-195C>A)
 gnomAD v4
14g.53952372T>ACA2624918814BMP4c.-7-143A>T (n.-7-143A>T)
c.-143-196A>T (n.-143-196A>T)
c.188-196A>T (n.188-196A>T)
 gnomAD v4
14g.53952372T>CCA2624918815BMP4c.-7-143A>G (n.-7-143A>G)
c.-143-196A>G (n.-143-196A>G)
c.188-196A>G (n.188-196A>G)
 gnomAD v4
14g.53952373C>ACA2624918816BMP4c.-7-144G>T (n.-7-144G>T)
c.-143-197G>T (n.-143-197G>T)
c.188-197G>T (n.188-197G>T)
 gnomAD v4
14g.53952373C=CA2137819770BMP4c.-7-144G= (n.-7-144G=)
c.-143-197G= (n.-143-197G=)
c.188-197G= (n.188-197G=)
14g.53952373C>GCA706829756BMP4c.-7-144G>C (n.-7-144G>C)
c.-143-197G>C (n.-143-197G>C)
c.188-197G>C (n.188-197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952374T>CCA2624918817BMP4c.-7-145A>G (n.-7-145A>G)
c.-143-198A>G (n.-143-198A>G)
c.188-198A>G (n.188-198A>G)
 gnomAD v4
14g.53952375T>ACA2624918818BMP4c.-7-146A>T (n.-7-146A>T)
c.-143-199A>T (n.-143-199A>T)
c.188-199A>T (n.188-199A>T)
 gnomAD v4
14g.53952375T>CCA963265190BMP4c.-7-146A>G (n.-7-146A>G)
c.-143-199A>G (n.-143-199A>G)
c.188-199A>G (n.188-199A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952376C>ACA2624918819BMP4c.-7-147G>T (n.-7-147G>T)
c.-143-200G>T (n.-143-200G>T)
c.188-200G>T (n.188-200G>T)
 gnomAD v4
14g.53952377delCA2624918820BMP4c.-7-148del (n.-7-148del)
c.-143-201del (n.-143-201del)
c.188-201del (n.188-201del)
 gnomAD v4
14g.53952377T>ACA2593317031BMP4c.-7-148A>T (n.-7-148A>T)
c.-143-201A>T (n.-143-201A>T)
c.188-201A>T (n.188-201A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952377T>CCA963265197BMP4c.-7-148A>G (n.-7-148A>G)
c.-143-201A>G (n.-143-201A>G)
c.188-201A>G (n.188-201A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952377T>GCA2593317032BMP4c.-7-148A>C (n.-7-148A>C)
c.-143-201A>C (n.-143-201A>C)
c.188-201A>C (n.188-201A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952378C>ACA2624918821BMP4c.-7-149G>T (n.-7-149G>T)
c.-143-202G>T (n.-143-202G>T)
c.188-202G>T (n.188-202G>T)
 gnomAD v4
14g.53952378C>GCA2593317033BMP4c.-7-149G>C (n.-7-149G>C)
c.-143-202G>C (n.-143-202G>C)
c.188-202G>C (n.188-202G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952379C>ACA2624918822BMP4c.-7-150G>T (n.-7-150G>T)
c.-143-203G>T (n.-143-203G>T)
c.188-203G>T (n.188-203G>T)
 gnomAD v4
14g.53952379C=CA2137819773BMP4c.-7-150G= (n.-7-150G=)
c.-143-203G= (n.-143-203G=)
c.188-203G= (n.188-203G=)
14g.53952379C>TCA2137819775BMP4c.-7-150G>A (n.-7-150G>A)
c.-143-203G>A (n.-143-203G>A)
c.188-203G>A (n.188-203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952381T>CCA2137819777BMP4c.-7-152A>G (n.-7-152A>G)
c.-143-205A>G (n.-143-205A>G)
c.188-205A>G (n.188-205A>G)
 dbSNP
14g.53952381T=CA2137819776BMP4c.-7-152A= (n.-7-152A=)
c.-143-205A= (n.-143-205A=)
c.188-205A= (n.188-205A=)
14g.53952381dupCA2801617672BMP4c.-7-152dup (n.-7-152dup)
c.-143-205dup (n.-143-205dup)
c.188-205dup (n.188-205dup)
14g.53952383A=CA2137819778BMP4c.-7-154T= (n.-7-154T=)
c.-143-207T= (n.-143-207T=)
c.188-207T= (n.188-207T=)
14g.53952383A>CCA963265205BMP4c.-7-154T>G (n.-7-154T>G)
c.-143-207T>G (n.-143-207T>G)
c.188-207T>G (n.188-207T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952384C=CA2137819783BMP4c.-7-155G= (n.-7-155G=)
c.-143-208G= (n.-143-208G=)
c.188-208G= (n.188-208G=)
14g.53952384C>TCA2137819781BMP4c.-7-155G>A (n.-7-155G>A)
c.-143-208G>A (n.-143-208G>A)
c.188-208G>A (n.188-208G>A)
 dbSNP
14g.53952384dupCA963265206BMP4c.-7-155dup (n.-7-155dup)
c.-143-208dup (n.-143-208dup)
c.188-208dup (n.188-208dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952384_53952385delinsCACA2137819779BMP4c.-7-156_-7-155delinsTG (n.-7-156_-7-155delinsTG)
c.-143-209_-143-208delinsTG (n.-143-209_-143-208delinsTG)
c.188-209_188-208delinsTG (n.188-209_188-208delinsTG)
14g.53952385delCA963265211BMP4c.-7-156del (n.-7-156del)
c.-143-209del (n.-143-209del)
c.188-209del (n.188-209del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952385A=CA2137819786BMP4c.-7-156T= (n.-7-156T=)
c.-143-209T= (n.-143-209T=)
c.188-209T= (n.188-209T=)
14g.53952385A>CCA614255727BMP4c.-7-156T>G (n.-7-156T>G)
c.-143-209T>G (n.-143-209T>G)
c.188-209T>G (n.188-209T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched