Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952261G= | CA2137819678 | BMP4 | c.-7-32C= (n.-7-32C=) c.-143-85C= (n.-143-85C=) c.188-85C= (n.188-85C=) | |
14 | g.53952261G>T | CA614255715 | BMP4 | c.-7-32C>A (n.-7-32C>A) c.-143-85C>A (n.-143-85C>A) c.188-85C>A (n.188-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952261_53952265delinsGAATA | CA2137819679 | BMP4 | c.-7-36_-7-32delinsTATTC (n.-7-36_-7-32delinsTATTC) c.-143-89_-143-85delinsTATTC (n.-143-89_-143-85delinsTATTC) c.188-89_188-85delinsTATTC (n.188-89_188-85delinsTATTC) | |
14 | g.53952268_53952271del | CA614255716 | BMP4 | c.-7-36_-7-33del (n.-7-36_-7-33del) c.-143-89_-143-86del (n.-143-89_-143-86del) c.188-89_188-86del (n.188-89_188-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.53952264T>A | CA2137819683 | BMP4 | c.-7-35A>T (n.-7-35A>T) c.-143-88A>T (n.-143-88A>T) c.188-88A>T (n.188-88A>T) | dbSNP |
14 | g.53952264T>C | CA2575530845 | BMP4 | c.-7-35A>G (n.-7-35A>G) c.-143-88A>G (n.-143-88A>G) c.188-88A>G (n.188-88A>G) | |
14 | g.53952264T= | CA2137819682 | BMP4 | c.-7-35A= (n.-7-35A=) c.-143-88A= (n.-143-88A=) c.188-88A= (n.188-88A=) | |
14 | g.53952268T>A | CA2581169936 | BMP4 | c.-7-39A>T (n.-7-39A>T) c.-143-92A>T (n.-143-92A>T) c.188-92A>T (n.188-92A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952268T>C | CA7191862 | BMP4 | c.-7-39A>G (n.-7-39A>G) c.-143-92A>G (n.-143-92A>G) c.188-92A>G (n.188-92A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952268T>G | CA706829674 | BMP4 | c.-7-39A>C (n.-7-39A>C) c.-143-92A>C (n.-143-92A>C) c.188-92A>C (n.188-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952268T= | CA2137819687 | BMP4 | c.-7-39A= (n.-7-39A=) c.-143-92A= (n.-143-92A=) c.188-92A= (n.188-92A=) | |
14 | g.53952270A>C | CA2624918728 | BMP4 | c.-7-41T>G (n.-7-41T>G) c.-143-94T>G (n.-143-94T>G) c.188-94T>G (n.188-94T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952271A>C | CA2624918729 | BMP4 | c.-7-42T>G (n.-7-42T>G) c.-143-95T>G (n.-143-95T>G) c.188-95T>G (n.188-95T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952272C>A | CA2624918730 | BMP4 | c.-7-43G>T (n.-7-43G>T) c.-143-96G>T (n.-143-96G>T) c.188-96G>T (n.188-96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952274C= | CA2137819690 | BMP4 | c.-7-45G= (n.-7-45G=) c.-143-98G= (n.-143-98G=) c.188-98G= (n.188-98G=) | |
14 | g.53952274C>G | CA2624918731 | BMP4 | c.-7-45G>C (n.-7-45G>C) c.-143-98G>C (n.-143-98G>C) c.188-98G>C (n.188-98G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952274C>T | CA963265168 | BMP4 | c.-7-45G>A (n.-7-45G>A) c.-143-98G>A (n.-143-98G>A) c.188-98G>A (n.188-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952275C>A | CA2624918732 | BMP4 | c.-7-46G>T (n.-7-46G>T) c.-143-99G>T (n.-143-99G>T) c.188-99G>T (n.188-99G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952275C= | CA2137819692 | BMP4 | c.-7-46G= (n.-7-46G=) c.-143-99G= (n.-143-99G=) c.188-99G= (n.188-99G=) | |
14 | g.53952275C>T | CA614255720 | BMP4 | c.-7-46G>A (n.-7-46G>A) c.-143-99G>A (n.-143-99G>A) c.188-99G>A (n.188-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952277A>C | CA2624918733 | BMP4 | c.-7-48T>G (n.-7-48T>G) c.-143-101T>G (n.-143-101T>G) c.188-101T>G (n.188-101T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952277A>G | CA2624918734 | BMP4 | c.-7-48T>C (n.-7-48T>C) c.-143-101T>C (n.-143-101T>C) c.188-101T>C (n.188-101T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952280A>C | CA2624918735 | BMP4 | c.-7-51T>G (n.-7-51T>G) c.-143-104T>G (n.-143-104T>G) c.188-104T>G (n.188-104T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952281A>C | CA2510874173 | BMP4 | c.-7-52T>G (n.-7-52T>G) c.-143-105T>G (n.-143-105T>G) c.188-105T>G (n.188-105T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952282T>C | CA2137819695 | BMP4 | c.-7-53A>G (n.-7-53A>G) c.-143-106A>G (n.-143-106A>G) c.188-106A>G (n.188-106A>G) | dbSNP |
14 | g.53952282T>G | CA963265171 | BMP4 | c.-7-53A>C (n.-7-53A>C) c.-143-106A>C (n.-143-106A>C) c.188-106A>C (n.188-106A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952282T= | CA2137819694 | BMP4 | c.-7-53A= (n.-7-53A=) c.-143-106A= (n.-143-106A=) c.188-106A= (n.188-106A=) | |
14 | g.53952283A>G | CA2624918736 | BMP4 | c.-7-54T>C (n.-7-54T>C) c.-143-107T>C (n.-143-107T>C) c.188-107T>C (n.188-107T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952284G>A | CA963265173 | BMP4 | c.-7-55C>T (n.-7-55C>T) c.-143-108C>T (n.-143-108C>T) c.188-108C>T (n.188-108C>T) | |
14 | g.53952284G>C | CA614255721 | BMP4 | c.-7-55C>G (n.-7-55C>G) c.-143-108C>G (n.-143-108C>G) c.188-108C>G (n.188-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952284G= | CA2137819698 | BMP4 | c.-7-55C= (n.-7-55C=) c.-143-108C= (n.-143-108C=) c.188-108C= (n.188-108C=) | |
14 | g.53952285G>A | CA261472795 | BMP4 | c.-7-56C>T (n.-7-56C>T) c.-143-109C>T (n.-143-109C>T) c.188-109C>T (n.188-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952285G= | CA2137819701 | BMP4 | c.-7-56C= (n.-7-56C=) c.-143-109C= (n.-143-109C=) c.188-109C= (n.188-109C=) | |
14 | g.53952286G>A | CA963265174 | BMP4 | c.-7-57C>T (n.-7-57C>T) c.-143-110C>T (n.-143-110C>T) c.188-110C>T (n.188-110C>T) | |
14 | g.53952286G>T | CA2624918737 | BMP4 | c.-7-57C>A (n.-7-57C>A) c.-143-110C>A (n.-143-110C>A) c.188-110C>A (n.188-110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952287A>G | CA2624918738 | BMP4 | c.-7-58T>C (n.-7-58T>C) c.-143-111T>C (n.-143-111T>C) c.188-111T>C (n.188-111T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952288G>A | CA2502155743 | BMP4 | c.-7-59C>T (n.-7-59C>T) c.-143-112C>T (n.-143-112C>T) c.188-112C>T (n.188-112C>T) | |
14 | g.53952288G>T | CA2624918739 | BMP4 | c.-7-59C>A (n.-7-59C>A) c.-143-112C>A (n.-143-112C>A) c.188-112C>A (n.188-112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952289A>G | CA2624918740 | BMP4 | c.-7-60T>C (n.-7-60T>C) c.-143-113T>C (n.-143-113T>C) c.188-113T>C (n.188-113T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952290A>C | CA2624918741 | BMP4 | c.-7-61T>G (n.-7-61T>G) c.-143-114T>G (n.-143-114T>G) c.188-114T>G (n.188-114T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952291A= | CA2137819705 | BMP4 | c.-7-62T= (n.-7-62T=) c.-143-115T= (n.-143-115T=) c.188-115T= (n.188-115T=) | |
14 | g.53952291A>G | CA2137819704 | BMP4 | c.-7-62T>C (n.-7-62T>C) c.-143-115T>C (n.-143-115T>C) c.188-115T>C (n.188-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952292T>C | CA261472796 | BMP4 | c.-7-63A>G (n.-7-63A>G) c.-143-116A>G (n.-143-116A>G) c.188-116A>G (n.188-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952292T>G | CA963265176 | BMP4 | c.-7-63A>C (n.-7-63A>C) c.-143-116A>C (n.-143-116A>C) c.188-116A>C (n.188-116A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952292T= | CA2137819707 | BMP4 | c.-7-63A= (n.-7-63A=) c.-143-116A= (n.-143-116A=) c.188-116A= (n.188-116A=) | |
14 | g.53952293A= | CA2137819712 | BMP4 | c.-7-64T= (n.-7-64T=) c.-143-117T= (n.-143-117T=) c.188-117T= (n.188-117T=) | |
14 | g.53952293A>G | CA706829690 | BMP4 | c.-7-64T>C (n.-7-64T>C) c.-143-117T>C (n.-143-117T>C) c.188-117T>C (n.188-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952294G>T | CA2624918742 | BMP4 | c.-7-65C>A (n.-7-65C>A) c.-143-118C>A (n.-143-118C>A) c.188-118C>A (n.188-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952296G>T | CA2624918743 | BMP4 | c.-7-67C>A (n.-7-67C>A) c.-143-120C>A (n.-143-120C>A) c.188-120C>A (n.188-120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952297A>C | CA2624918744 | BMP4 | c.-7-68T>G (n.-7-68T>G) c.-143-121T>G (n.-143-121T>G) c.188-121T>G (n.188-121T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952297A>G | CA2575530846 | BMP4 | c.-7-68T>C (n.-7-68T>C) c.-143-121T>C (n.-143-121T>C) c.188-121T>C (n.188-121T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952298T>A | CA706829698 | BMP4 | c.-7-69A>T (n.-7-69A>T) c.-143-122A>T (n.-143-122A>T) c.188-122A>T (n.188-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952298T>C | CA261472797 | BMP4 | c.-7-69A>G (n.-7-69A>G) c.-143-122A>G (n.-143-122A>G) c.188-122A>G (n.188-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952298T>G | CA2624918745 | BMP4 | c.-7-69A>C (n.-7-69A>C) c.-143-122A>C (n.-143-122A>C) c.188-122A>C (n.188-122A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952298T= | CA2137819714 | BMP4 | c.-7-69A= (n.-7-69A=) c.-143-122A= (n.-143-122A=) c.188-122A= (n.188-122A=) | |
14 | g.53952299G>C | CA2137819718 | BMP4 | c.-7-70C>G (n.-7-70C>G) c.-143-123C>G (n.-143-123C>G) c.188-123C>G (n.188-123C>G) | dbSNP |
14 | g.53952299G= | CA2137819717 | BMP4 | c.-7-70C= (n.-7-70C=) c.-143-123C= (n.-143-123C=) c.188-123C= (n.188-123C=) | |
14 | g.53952299G>T | CA2624918746 | BMP4 | c.-7-70C>A (n.-7-70C>A) c.-143-123C>A (n.-143-123C>A) c.188-123C>A (n.188-123C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952300T>G | CA2624918747 | BMP4 | c.-7-71A>C (n.-7-71A>C) c.-143-124A>C (n.-143-124A>C) c.188-124A>C (n.188-124A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952301G>C | CA2544012662 | BMP4 | c.-7-72C>G (n.-7-72C>G) c.-143-125C>G (n.-143-125C>G) c.188-125C>G (n.188-125C>G) | |
14 | g.53952301G>T | CA2624918748 | BMP4 | c.-7-72C>A (n.-7-72C>A) c.-143-125C>A (n.-143-125C>A) c.188-125C>A (n.188-125C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952303C>A | CA2624918749 | BMP4 | c.-7-74G>T (n.-7-74G>T) c.-143-127G>T (n.-143-127G>T) c.188-127G>T (n.188-127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952304T>A | CA2558462787 | BMP4 | c.-7-75A>T (n.-7-75A>T) c.-143-128A>T (n.-143-128A>T) c.188-128A>T (n.188-128A>T) | |
14 | g.53952304T>C | CA2624918750 | BMP4 | c.-7-75A>G (n.-7-75A>G) c.-143-128A>G (n.-143-128A>G) c.188-128A>G (n.188-128A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952305G>A | CA261472798 | BMP4 | c.-7-76C>T (n.-7-76C>T) c.-143-129C>T (n.-143-129C>T) c.188-129C>T (n.188-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952305G= | CA2137819721 | BMP4 | c.-7-76C= (n.-7-76C=) c.-143-129C= (n.-143-129C=) c.188-129C= (n.188-129C=) | |
14 | g.53952305G>T | CA2624918751 | BMP4 | c.-7-76C>A (n.-7-76C>A) c.-143-129C>A (n.-143-129C>A) c.188-129C>A (n.188-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952306C>A | CA2624918752 | BMP4 | c.-7-77G>T (n.-7-77G>T) c.-143-130G>T (n.-143-130G>T) c.188-130G>T (n.188-130G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952306C>T | CA2624918753 | BMP4 | c.-7-77G>A (n.-7-77G>A) c.-143-130G>A (n.-143-130G>A) c.188-130G>A (n.188-130G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952307A= | CA2137819724 | BMP4 | c.-7-78T= (n.-7-78T=) c.-143-131T= (n.-143-131T=) c.188-131T= (n.188-131T=) | |
14 | g.53952307A>G | CA614255725 | BMP4 | c.-7-78T>C (n.-7-78T>C) c.-143-131T>C (n.-143-131T>C) c.188-131T>C (n.188-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952308T>A | CA2572230714 | BMP4 | c.-7-79A>T (n.-7-79A>T) c.-143-132A>T (n.-143-132A>T) c.188-132A>T (n.188-132A>T) | |
14 | g.53952308T>G | CA2624918754 | BMP4 | c.-7-79A>C (n.-7-79A>C) c.-143-132A>C (n.-143-132A>C) c.188-132A>C (n.188-132A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952310T>A | CA261472799 | BMP4 | c.-7-81A>T (n.-7-81A>T) c.-143-134A>T (n.-143-134A>T) c.188-134A>T (n.188-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952310T>C | CA2624918755 | BMP4 | c.-7-81A>G (n.-7-81A>G) c.-143-134A>G (n.-143-134A>G) c.188-134A>G (n.188-134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952310T= | CA2137819726 | BMP4 | c.-7-81A= (n.-7-81A=) c.-143-134A= (n.-143-134A=) c.188-134A= (n.188-134A=) | |
14 | g.53952311G>A | CA2575530847 | BMP4 | c.-7-82C>T (n.-7-82C>T) c.-143-135C>T (n.-143-135C>T) c.188-135C>T (n.188-135C>T) | |
14 | g.53952311G>T | CA2537094146 | BMP4 | c.-7-82C>A (n.-7-82C>A) c.-143-135C>A (n.-143-135C>A) c.188-135C>A (n.188-135C>A) | |
14 | g.53952312C>T | CA2624918756 | BMP4 | c.-7-83G>A (n.-7-83G>A) c.-143-136G>A (n.-143-136G>A) c.188-136G>A (n.188-136G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952313A>C | CA2624918757 | BMP4 | c.-7-84T>G (n.-7-84T>G) c.-143-137T>G (n.-143-137T>G) c.188-137T>G (n.188-137T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952313A>G | CA2575530848 | BMP4 | c.-7-84T>C (n.-7-84T>C) c.-143-137T>C (n.-143-137T>C) c.188-137T>C (n.188-137T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952314T>C | CA2575530849 | BMP4 | c.-7-85A>G (n.-7-85A>G) c.-143-138A>G (n.-143-138A>G) c.188-138A>G (n.188-138A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952315T>A | CA2509109748 | BMP4 | c.-7-86A>T (n.-7-86A>T) c.-143-139A>T (n.-143-139A>T) c.188-139A>T (n.188-139A>T) | |
14 | g.53952316T>C | CA2572943065 | BMP4 | c.-7-87A>G (n.-7-87A>G) c.-143-140A>G (n.-143-140A>G) c.188-140A>G (n.188-140A>G) | |
14 | g.53952317A= | CA2137819727 | BMP4 | c.-7-88T= (n.-7-88T=) c.-143-141T= (n.-143-141T=) c.188-141T= (n.188-141T=) | |
14 | g.53952317A>G | CA2624918758 | BMP4 | c.-7-88T>C (n.-7-88T>C) c.-143-141T>C (n.-143-141T>C) c.188-141T>C (n.188-141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>A | CA2624918759 | BMP4 | c.-7-89C>T (n.-7-89C>T) c.-143-142C>T (n.-143-142C>T) c.188-142C>T (n.188-142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>T | CA2624918760 | BMP4 | c.-7-89C>A (n.-7-89C>A) c.-143-142C>A (n.-143-142C>A) c.188-142C>A (n.188-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320dup | CA706829718 | BMP4 | c.-7-89dup (n.-7-89dup) c.-143-142dup (n.-143-142dup) c.188-142dup (n.188-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952319G>A | CA2624918761 | BMP4 | c.-7-90C>T (n.-7-90C>T) c.-143-143C>T (n.-143-143C>T) c.188-143C>T (n.188-143C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>A | CA2624918762 | BMP4 | c.-7-91C>T (n.-7-91C>T) c.-143-144C>T (n.-143-144C>T) c.188-144C>T (n.188-144C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>T | CA2624918763 | BMP4 | c.-7-91C>A (n.-7-91C>A) c.-143-144C>A (n.-143-144C>A) c.188-144C>A (n.188-144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321C>A | CA2624918764 | BMP4 | c.-7-92G>T (n.-7-92G>T) c.-143-145G>T (n.-143-145G>T) c.188-145G>T (n.188-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321_53952322delinsCT | CA2137819731 | BMP4 | c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG) c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG) c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG) | |
14 | g.53952322del | CA706829719 | BMP4 | c.-7-93del (n.-7-93del) c.-143-146del (n.-143-146del) c.188-146del (n.188-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952322T>C | CA2624918765 | BMP4 | c.-7-93A>G (n.-7-93A>G) c.-143-146A>G (n.-143-146A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952324G>T | CA2624918766 | BMP4 | c.-7-95C>A (n.-7-95C>A) c.-143-148C>A (n.-143-148C>A) c.188-148C>A (n.188-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952325A= | CA2137819732 | BMP4 | c.-7-96T= (n.-7-96T=) c.-143-149T= (n.-143-149T=) c.188-149T= (n.188-149T=) | |
14 | g.53952325A>G | CA706829730 | BMP4 | c.-7-96T>C (n.-7-96T>C) c.-143-149T>C (n.-143-149T>C) c.188-149T>C (n.188-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952328T>C | CA706829732 | BMP4 | c.-7-99A>G (n.-7-99A>G) c.-143-152A>G (n.-143-152A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) | dbSNP |
14 | g.53952328T= | CA2137819736 | BMP4 | c.-7-99A= (n.-7-99A=) c.-143-152A= (n.-143-152A=) c.188-152A= (n.188-152A=) | |
14 | g.53952329G>A | CA2624918767 | BMP4 | c.-7-100C>T (n.-7-100C>T) c.-143-153C>T (n.-143-153C>T) c.188-153C>T (n.188-153C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952330G>A | CA2624918768 | BMP4 | c.-7-101C>T (n.-7-101C>T) c.-143-154C>T (n.-143-154C>T) c.188-154C>T (n.188-154C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952330G>T | CA2624918769 | BMP4 | c.-7-101C>A (n.-7-101C>A) c.-143-154C>A (n.-143-154C>A) c.188-154C>A (n.188-154C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952331A>G | CA2624918770 | BMP4 | c.-7-102T>C (n.-7-102T>C) c.-143-155T>C (n.-143-155T>C) c.188-155T>C (n.188-155T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952332G>A | CA2137819738 | BMP4 | c.-7-103C>T (n.-7-103C>T) c.-143-156C>T (n.-143-156C>T) c.188-156C>T (n.188-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952332G>C | CA2624918772 | BMP4 | c.-7-103C>G (n.-7-103C>G) c.-143-156C>G (n.-143-156C>G) c.188-156C>G (n.188-156C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952332G= | CA2137819737 | BMP4 | c.-7-103C= (n.-7-103C=) c.-143-156C= (n.-143-156C=) c.188-156C= (n.188-156C=) | |
14 | g.53952335dup | CA2624918771 | BMP4 | c.-7-103dup (n.-7-103dup) c.-143-156dup (n.-143-156dup) c.188-156dup (n.188-156dup) | gnomAD v4 |
14 | g.53952333G>A | CA261472800 | BMP4 | c.-7-104C>T (n.-7-104C>T) c.-143-157C>T (n.-143-157C>T) c.188-157C>T (n.188-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952333G= | CA2137819740 | BMP4 | c.-7-104C= (n.-7-104C=) c.-143-157C= (n.-143-157C=) c.188-157C= (n.188-157C=) | |
14 | g.53952333G>T | CA2624918773 | BMP4 | c.-7-104C>A (n.-7-104C>A) c.-143-157C>A (n.-143-157C>A) c.188-157C>A (n.188-157C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952334G>A | CA2137819743 | BMP4 | c.-7-105C>T (n.-7-105C>T) c.-143-158C>T (n.-143-158C>T) c.188-158C>T (n.188-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952334G>C | CA261472801 | BMP4 | c.-7-105C>G (n.-7-105C>G) c.-143-158C>G (n.-143-158C>G) c.188-158C>G (n.188-158C>G) | dbSNP |
14 | g.53952334G= | CA2137819742 | BMP4 | c.-7-105C= (n.-7-105C=) c.-143-158C= (n.-143-158C=) c.188-158C= (n.188-158C=) | |
14 | g.53952334G>T | CA2624918774 | BMP4 | c.-7-105C>A (n.-7-105C>A) c.-143-158C>A (n.-143-158C>A) c.188-158C>A (n.188-158C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952334_53952335insAC | CA2801617671 | BMP4 | c.-7-106_-7-105insGT (n.-7-106_-7-105insGT) c.-143-159_-143-158insGT (n.-143-159_-143-158insGT) c.188-159_188-158insGT (n.188-159_188-158insGT) | |
14 | g.53952335G>A | CA2624918775 | BMP4 | c.-7-106C>T (n.-7-106C>T) c.-143-159C>T (n.-143-159C>T) c.188-159C>T (n.188-159C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952335G>C | CA2624918776 | BMP4 | c.-7-106C>G (n.-7-106C>G) c.-143-159C>G (n.-143-159C>G) c.188-159C>G (n.188-159C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952335G>T | CA2624918777 | BMP4 | c.-7-106C>A (n.-7-106C>A) c.-143-159C>A (n.-143-159C>A) c.188-159C>A (n.188-159C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952336C>A | CA655831899 | BMP4 | c.-7-107G>T (n.-7-107G>T) c.-143-160G>T (n.-143-160G>T) c.188-160G>T (n.188-160G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.53952336C>T | CA2624918778 | BMP4 | c.-7-107G>A (n.-7-107G>A) c.-143-160G>A (n.-143-160G>A) c.188-160G>A (n.188-160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952337A>G | CA2624918779 | BMP4 | c.-7-108T>C (n.-7-108T>C) c.-143-161T>C (n.-143-161T>C) c.188-161T>C (n.188-161T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952339G>C | CA2624918781 | BMP4 | c.-7-110C>G (n.-7-110C>G) c.-143-163C>G (n.-143-163C>G) c.188-163C>G (n.188-163C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952339G>T | CA2624918780 | BMP4 | c.-7-110C>A (n.-7-110C>A) c.-143-163C>A (n.-143-163C>A) c.188-163C>A (n.188-163C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952341T>A | CA2137819747 | BMP4 | c.-7-112A>T (n.-7-112A>T) c.-143-165A>T (n.-143-165A>T) c.188-165A>T (n.188-165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952341T>C | CA261472802 | BMP4 | c.-7-112A>G (n.-7-112A>G) c.-143-165A>G (n.-143-165A>G) c.188-165A>G (n.188-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952341T= | CA2137819745 | BMP4 | c.-7-112A= (n.-7-112A=) c.-143-165A= (n.-143-165A=) c.188-165A= (n.188-165A=) | |
14 | g.53952342G>A | CA706829737 | BMP4 | c.-7-113C>T (n.-7-113C>T) c.-143-166C>T (n.-143-166C>T) c.188-166C>T (n.188-166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952342G= | CA2137819749 | BMP4 | c.-7-113C= (n.-7-113C=) c.-143-166C= (n.-143-166C=) c.188-166C= (n.188-166C=) | |
14 | g.53952342G>T | CA2624918782 | BMP4 | c.-7-113C>A (n.-7-113C>A) c.-143-166C>A (n.-143-166C>A) c.188-166C>A (n.188-166C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952343G>C | CA2624918783 | BMP4 | c.-7-114C>G (n.-7-114C>G) c.-143-167C>G (n.-143-167C>G) c.188-167C>G (n.188-167C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952343G= | CA2137819752 | BMP4 | c.-7-114C= (n.-7-114C=) c.-143-167C= (n.-143-167C=) c.188-167C= (n.188-167C=) | |
14 | g.53952343G>T | CA261472803 | BMP4 | c.-7-114C>A (n.-7-114C>A) c.-143-167C>A (n.-143-167C>A) c.188-167C>A (n.188-167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952344A= | CA2137819755 | BMP4 | c.-7-115T= (n.-7-115T=) c.-143-168T= (n.-143-168T=) c.188-168T= (n.188-168T=) | |
14 | g.53952344A>G | CA706829740 | BMP4 | c.-7-115T>C (n.-7-115T>C) c.-143-168T>C (n.-143-168T>C) c.188-168T>C (n.188-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952345A>G | CA2624918784 | BMP4 | c.-7-116T>C (n.-7-116T>C) c.-143-169T>C (n.-143-169T>C) c.188-169T>C (n.188-169T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952346A= | CA2137819758 | BMP4 | c.-7-117T= (n.-7-117T=) c.-143-170T= (n.-143-170T=) c.188-170T= (n.188-170T=) | |
14 | g.53952346A>C | CA706829745 | BMP4 | c.-7-117T>G (n.-7-117T>G) c.-143-170T>G (n.-143-170T>G) c.188-170T>G (n.188-170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952346A>G | CA2624918786 | BMP4 | c.-7-117T>C (n.-7-117T>C) c.-143-170T>C (n.-143-170T>C) c.188-170T>C (n.188-170T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952347G>A | CA2624918787 | BMP4 | c.-7-118C>T (n.-7-118C>T) c.-143-171C>T (n.-143-171C>T) c.188-171C>T (n.188-171C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952347G>T | CA2624918788 | BMP4 | c.-7-118C>A (n.-7-118C>A) c.-143-171C>A (n.-143-171C>A) c.188-171C>A (n.188-171C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952348C>A | CA2624918789 | BMP4 | c.-7-119G>T (n.-7-119G>T) c.-143-172G>T (n.-143-172G>T) c.188-172G>T (n.188-172G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952348C>T | CA2624918790 | BMP4 | c.-7-119G>A (n.-7-119G>A) c.-143-172G>A (n.-143-172G>A) c.188-172G>A (n.188-172G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952349A>G | CA2624918791 | BMP4 | c.-7-120T>C (n.-7-120T>C) c.-143-173T>C (n.-143-173T>C) c.188-173T>C (n.188-173T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952350G>A | CA261472804 | BMP4 | c.-7-121C>T (n.-7-121C>T) c.-143-174C>T (n.-143-174C>T) c.188-174C>T (n.188-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952350G= | CA2137819760 | BMP4 | c.-7-121C= (n.-7-121C=) c.-143-174C= (n.-143-174C=) c.188-174C= (n.188-174C=) | |
14 | g.53952350G>T | CA2624918792 | BMP4 | c.-7-121C>A (n.-7-121C>A) c.-143-174C>A (n.-143-174C>A) c.188-174C>A (n.188-174C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952351G>A | CA2624918793 | BMP4 | c.-7-122C>T (n.-7-122C>T) c.-143-175C>T (n.-143-175C>T) c.188-175C>T (n.188-175C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952351G>T | CA2624918794 | BMP4 | c.-7-122C>A (n.-7-122C>A) c.-143-175C>A (n.-143-175C>A) c.188-175C>A (n.188-175C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952352T>A | CA2624918795 | BMP4 | c.-7-123A>T (n.-7-123A>T) c.-143-176A>T (n.-143-176A>T) c.188-176A>T (n.188-176A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952352T>C | CA2624918796 | BMP4 | c.-7-123A>G (n.-7-123A>G) c.-143-176A>G (n.-143-176A>G) c.188-176A>G (n.188-176A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952353C>A | CA2624918797 | BMP4 | c.-7-124G>T (n.-7-124G>T) c.-143-177G>T (n.-143-177G>T) c.188-177G>T (n.188-177G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952354A>T | CA2624918798 | BMP4 | c.-7-125T>A (n.-7-125T>A) c.-143-178T>A (n.-143-178T>A) c.188-178T>A (n.188-178T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952355G>A | CA2624918799 | BMP4 | c.-7-126C>T (n.-7-126C>T) c.-143-179C>T (n.-143-179C>T) c.188-179C>T (n.188-179C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952358A>G | CA2624918800 | BMP4 | c.-7-129T>C (n.-7-129T>C) c.-143-182T>C (n.-143-182T>C) c.188-182T>C (n.188-182T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952359G>T | CA2624918801 | BMP4 | c.-7-130C>A (n.-7-130C>A) c.-143-183C>A (n.-143-183C>A) c.188-183C>A (n.188-183C>A) | gnomAD v4 |