Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952196C>ACA389785729BMP4c.27G>T (p.Met9Ile)
c.-143-20G>T (n.-143-20G>T)
c.188-20G>T (n.188-20G>T)
 COSMIC
14g.53952196C>GCA389785730BMP4c.27G>C (p.Met9Ile)
c.-143-20G>C (n.-143-20G>C)
c.188-20G>C (n.188-20G>C)
14g.53952196C>TCA389785731BMP4c.27G>A (p.Met9Ile)
c.-143-20G>A (n.-143-20G>A)
c.188-20G>A (n.188-20G>A)
14g.53952197A=CA2137819573BMP4c.26T= (p.Met9=)
c.-143-21T= (n.-143-21T=)
c.188-21T= (n.188-21T=)
14g.53952197A>CCA389785732BMP4c.26T>G (p.Met9Arg)
c.-143-21T>G (n.-143-21T>G)
c.188-21T>G (n.188-21T>G)
 gnomAD v4
14g.53952197A>GCA7191850BMP4c.26T>C (p.Met9Thr)
c.-143-21T>C (n.-143-21T>C)
c.188-21T>C (n.188-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952197A>TCA389785733BMP4c.26T>A (p.Met9Lys)
c.-143-21T>A (n.-143-21T>A)
c.188-21T>A (n.188-21T>A)
14g.53952197_53952200dupCA2624918702BMP4c.23_26dup (p.Met9IlefsTer18)
c.-143-24_-143-21dup (n.-143-24_-143-21dup)
c.188-24_188-21dup (n.188-24_188-21dup)
 gnomAD v4
14g.53952198T>ACA389785734BMP4c.25A>T (p.Met9Leu)
c.-143-22A>T (n.-143-22A>T)
c.188-22A>T (n.188-22A>T)
14g.53952198T>CCA389785736BMP4c.25A>G (p.Met9Val)
c.-143-22A>G (n.-143-22A>G)
c.188-22A>G (n.188-22A>G)
14g.53952198T>GCA389785735BMP4c.25A>C (p.Met9Leu)
c.-143-22A>C (n.-143-22A>C)
c.188-22A>C (n.188-22A>C)
14g.53952199C>ACA486480141BMP4c.24G>T (p.Leu8=)
c.-143-23G>T (n.-143-23G>T)
c.188-23G>T (n.188-23G>T)
14g.53952199C>GCA486480140BMP4c.24G>C (p.Leu8=)
c.-143-23G>C (n.-143-23G>C)
c.188-23G>C (n.188-23G>C)
14g.53952199C>TCA486480139BMP4c.24G>A (p.Leu8=)
c.-143-23G>A (n.-143-23G>A)
c.188-23G>A (n.188-23G>A)
14g.53952200A>CCA389785737BMP4c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-143-24T>G (n.-143-24T>G)
c.188-24T>G (n.188-24T>G)
14g.53952200A>GCA389785738BMP4c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-143-24T>C (n.-143-24T>C)
c.188-24T>C (n.188-24T>C)
 gnomAD v4
14g.53952200A>TCA389785739BMP4c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-143-24T>A (n.-143-24T>A)
c.188-24T>A (n.188-24T>A)
14g.53952201G>ACA7191851BMP4c.22C>T (p.Leu8=)
c.-143-25C>T (n.-143-25C>T)
c.188-25C>T (n.188-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952201G>CCA389785740BMP4c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-143-25C>G (n.-143-25C>G)
c.188-25C>G (n.188-25C>G)
14g.53952201G=CA2137819579BMP4c.22C= (p.Leu8=)
c.-143-25C= (n.-143-25C=)
c.188-25C= (n.188-25C=)
14g.53952201G>TCA389785741BMP4c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-143-25C>A (n.-143-25C>A)
c.188-25C>A (n.188-25C>A)
14g.53952202C>ACA7191852BMP4c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-143-26G>T (n.-143-26G>T)
c.188-26G>T (n.188-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952202C=CA2137819584BMP4c.21G= (p.Met7=)
c.-143-26G= (n.-143-26G=)
c.188-26G= (n.188-26G=)
14g.53952202C>GCA389785742BMP4c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-143-26G>C (n.-143-26G>C)
c.188-26G>C (n.188-26G>C)
 COSMIC
14g.53952202C>TCA389785743BMP4c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-143-26G>A (n.-143-26G>A)
c.188-26G>A (n.188-26G>A)
14g.53952203A=CA2137819587BMP4c.20T= (p.Met7=)
c.-143-27T= (n.-143-27T=)
c.188-27T= (n.188-27T=)
14g.53952203A>CCA389785744BMP4c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-143-27T>G (n.-143-27T>G)
c.188-27T>G (n.188-27T>G)
14g.53952203A>GCA389785745BMP4c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-143-27T>C (n.-143-27T>C)
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952203A>TCA389785746BMP4c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-143-27T>A (n.-143-27T>A)
c.188-27T>A (n.188-27T>A)
14g.53952204T>ACA389785747BMP4c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-143-28A>T (n.-143-28A>T)
c.188-28A>T (n.188-28A>T)
14g.53952204T>CCA389785749BMP4c.19A>G (p.Met7Val)
c.-143-28A>G (n.-143-28A>G)
c.188-28A>G (n.188-28A>G)
14g.53952204T>GCA389785748BMP4c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-143-28A>C (n.-143-28A>C)
c.188-28A>C (n.188-28A>C)
14g.53952205T>ACA486480142BMP4c.18A>T (p.Arg6=)
c.-143-29A>T (n.-143-29A>T)
c.188-29A>T (n.188-29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952205T>CCA486480144BMP4c.18A>G (p.Arg6=)
c.-143-29A>G (n.-143-29A>G)
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
14g.53952205T>GCA486480143BMP4c.18A>C (p.Arg6=)
c.-143-29A>C (n.-143-29A>C)
c.188-29A>C (n.188-29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952205T=CA2137819589BMP4c.18A= (p.Arg6=)
c.-143-29A= (n.-143-29A=)
c.188-29A= (n.188-29A=)
14g.53952206C>ACA389785750BMP4c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-143-30G>T (n.-143-30G>T)
c.188-30G>T (n.188-30G>T)
14g.53952206C=CA2137819592BMP4c.17G= (p.Arg6=)
c.-143-30G= (n.-143-30G=)
c.188-30G= (n.188-30G=)
14g.53952206C>GCA389785751BMP4c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-143-30G>C (n.-143-30G>C)
c.188-30G>C (n.188-30G>C)
14g.53952206C>TCA7191853BMP4c.17G>A (p.Arg6Gln)
c.-143-30G>A (n.-143-30G>A)
c.188-30G>A (n.188-30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952207G>ACA389785752BMP4c.16C>T (p.Arg6Ter)
c.-143-31C>T (n.-143-31C>T)
c.188-31C>T (n.188-31C>T)
14g.53952207G>CCA389785753BMP4c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-143-31C>G (n.-143-31C>G)
c.188-31C>G (n.188-31C>G)
 gnomAD v4
14g.53952207G>TCA486480145BMP4c.16C>A (p.Arg6=)
c.-143-31C>A (n.-143-31C>A)
c.188-31C>A (n.188-31C>A)
14g.53952208G>ACA486480146BMP4c.15C>T (p.Asn5=)
c.-143-32C>T (n.-143-32C>T)
c.188-32C>T (n.188-32C>T)
 dbSNP
14g.53952208G>CCA389785754BMP4c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-143-32C>G (n.-143-32C>G)
c.188-32C>G (n.188-32C>G)
14g.53952208G=CA2137819596BMP4c.15C= (p.Asn5=)
c.-143-32C= (n.-143-32C=)
c.188-32C= (n.188-32C=)
14g.53952208G>TCA389785755BMP4c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-143-32C>A (n.-143-32C>A)
c.188-32C>A (n.188-32C>A)
14g.53952209T>ACA389785756BMP4c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-143-33A>T (n.-143-33A>T)
c.188-33A>T (n.188-33A>T)
14g.53952209T>CCA7191854BMP4c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-143-33A>G (n.-143-33A>G)
c.188-33A>G (n.188-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952209T>GCA389785757BMP4c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-143-33A>C (n.-143-33A>C)
c.188-33A>C (n.188-33A>C)
14g.53952209T=CA2137819602BMP4c.14A= (p.Asn5=)
c.-143-33A= (n.-143-33A=)
c.188-33A= (n.188-33A=)
14g.53952210T>ACA389785758BMP4c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-143-34A>T (n.-143-34A>T)
c.188-34A>T (n.188-34A>T)
14g.53952210T>CCA389785759BMP4c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-143-34A>G (n.-143-34A>G)
c.188-34A>G (n.188-34A>G)
14g.53952210T>GCA389785760BMP4c.13A>C (p.Asn5His)
c.-143-34A>C (n.-143-34A>C)
c.188-34A>C (n.188-34A>C)
14g.53952211A>CCA486480147BMP4c.12T>G (p.Gly4=)
c.-143-35T>G (n.-143-35T>G)
c.188-35T>G (n.188-35T>G)
14g.53952211A>GCA486480148BMP4c.12T>C (p.Gly4=)
c.-143-35T>C (n.-143-35T>C)
c.188-35T>C (n.188-35T>C)
14g.53952211A>TCA486480149BMP4c.12T>A (p.Gly4=)
c.-143-35T>A (n.-143-35T>A)
c.188-35T>A (n.188-35T>A)
14g.53952212C>ACA389785763BMP4c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-143-36G>T (n.-143-36G>T)
c.188-36G>T (n.188-36G>T)
14g.53952212C>GCA389785761BMP4c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-143-36G>C (n.-143-36G>C)
c.188-36G>C (n.188-36G>C)
14g.53952212C>TCA389785762BMP4c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.-143-36G>A (n.-143-36G>A)
c.188-36G>A (n.188-36G>A)
14g.53952213C>ACA389785764BMP4c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.-143-37G>T (n.-143-37G>T)
c.188-37G>T (n.188-37G>T)
14g.53952213C>GCA389785765BMP4c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-143-37G>C (n.-143-37G>C)
c.188-37G>C (n.188-37G>C)
14g.53952213C>TCA389785766BMP4c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.-143-37G>A (n.-143-37G>A)
c.188-37G>A (n.188-37G>A)
14g.53952214A=CA2137819604BMP4c.9T= (p.Pro3=)
c.-143-38T= (n.-143-38T=)
c.188-38T= (n.188-38T=)
14g.53952214A>CCA486480150BMP4c.9T>G (p.Pro3=)
c.-143-38T>G (n.-143-38T>G)
c.188-38T>G (n.188-38T>G)
14g.53952214A>GCA486480151BMP4c.9T>C (p.Pro3=)
c.-143-38T>C (n.-143-38T>C)
c.188-38T>C (n.188-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952214A>TCA486480152BMP4c.9T>A (p.Pro3=)
c.-143-38T>A (n.-143-38T>A)
c.188-38T>A (n.188-38T>A)
14g.53952215G>ACA7191855BMP4c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-143-39C>T (n.-143-39C>T)
c.188-39C>T (n.188-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952215G>CCA389785767BMP4c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-143-39C>G (n.-143-39C>G)
c.188-39C>G (n.188-39C>G)
14g.53952215G=CA2137819608BMP4c.8C= (p.Pro3=)
c.-143-39C= (n.-143-39C=)
c.188-39C= (n.188-39C=)
14g.53952215G>TCA389785768BMP4c.8C>A (p.Pro3His)
c.-143-39C>A (n.-143-39C>A)
c.188-39C>A (n.188-39C>A)
 COSMIC
14g.53952216G>ACA389785769BMP4c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-143-40C>T (n.-143-40C>T)
c.188-40C>T (n.188-40C>T)
14g.53952216G>CCA389785770BMP4c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-143-40C>G (n.-143-40C>G)
c.188-40C>G (n.188-40C>G)
14g.53952216G>TCA389785771BMP4c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-143-40C>A (n.-143-40C>A)
c.188-40C>A (n.188-40C>A)
14g.53952217A>CCA389785772BMP4c.6T>G (p.Ile2Met)
c.-143-41T>G (n.-143-41T>G)
c.188-41T>G (n.188-41T>G)
14g.53952217A>GCA486480154BMP4c.6T>C (p.Ile2=)
c.-143-41T>C (n.-143-41T>C)
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
14g.53952217A>TCA486480153BMP4c.6T>A (p.Ile2=)
c.-143-41T>A (n.-143-41T>A)
c.188-41T>A (n.188-41T>A)
14g.53952218A>CCA389785773BMP4c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.-143-42T>G (n.-143-42T>G)
c.188-42T>G (n.188-42T>G)
14g.53952218A>GCA389785774BMP4c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.-143-42T>C (n.-143-42T>C)
c.188-42T>C (n.188-42T>C)
14g.53952218A>TCA389785775BMP4c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.-143-42T>A (n.-143-42T>A)
c.188-42T>A (n.188-42T>A)
14g.53952219T>ACA7191856BMP4c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.-143-43A>T (n.-143-43A>T)
c.188-43A>T (n.188-43A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952219T>CCA389785777BMP4c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-143-43A>G (n.-143-43A>G)
c.188-43A>G (n.188-43A>G)
14g.53952219T>GCA389785776BMP4c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.-143-43A>C (n.-143-43A>C)
c.188-43A>C (n.188-43A>C)
14g.53952219T=CA2137819614BMP4c.4A= (p.Ile2=)
c.-143-43A= (n.-143-43A=)
c.188-43A= (n.188-43A=)
14g.53952220C>ACA389785778BMP4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-143-44G>T (n.-143-44G>T)
c.188-44G>T (n.188-44G>T)
14g.53952220C>GCA389785780BMP4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-143-44G>C (n.-143-44G>C)
c.188-44G>C (n.188-44G>C)
14g.53952220C>TCA389785779BMP4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-143-44G>A (n.-143-44G>A)
c.188-44G>A (n.188-44G>A)
14g.53952221A>CCA389785781BMP4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-143-45T>G (n.-143-45T>G)
c.188-45T>G (n.188-45T>G)
14g.53952221A>GCA389785783BMP4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-143-45T>C (n.-143-45T>C)
c.188-45T>C (n.188-45T>C)
14g.53952221A>TCA389785782BMP4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-143-45T>A (n.-143-45T>A)
c.188-45T>A (n.188-45T>A)
14g.53952222T>ACA389785784BMP4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-143-46A>T (n.-143-46A>T)
c.188-46A>T (n.188-46A>T)
14g.53952222T>CCA389785786BMP4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-143-46A>G (n.-143-46A>G)
c.188-46A>G (n.188-46A>G)
 gnomAD v4
14g.53952222T>GCA389785785BMP4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-143-46A>C (n.-143-46A>C)
c.188-46A>C (n.188-46A>C)
14g.53952224G=CA2137819616BMP4c.-2C= (n.-2C=)
c.-143-48C= (n.-143-48C=)
c.188-48C= (n.188-48C=)
14g.53952224G>TCA706829652BMP4c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-143-48C>A (n.-143-48C>A)
c.188-48C>A (n.188-48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952231T>GCA2624918703BMP4c.-7-2A>C (n.-7-2A>C)
c.-143-55A>C (n.-143-55A>C)
c.188-55A>C (n.188-55A>C)
 gnomAD v4
14g.53952232G>ACA7191857BMP4c.-7-3C>T (n.-7-3C>T)
c.-143-56C>T (n.-143-56C>T)
c.188-56C>T (n.188-56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952232G=CA2137819618BMP4c.-7-3C= (n.-7-3C=)
c.-143-56C= (n.-143-56C=)
c.188-56C= (n.188-56C=)
14g.53952241_53952246delCA2624918704BMP4c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del)
c.-143-61_-143-56del (n.-143-61_-143-56del)
c.188-61_188-56del (n.188-61_188-56del)
 gnomAD v4
14g.53952238_53952248delCA2624918705BMP4c.-7-13_-7-3del (n.-7-13_-7-3del)
c.-143-66_-143-56del (n.-143-66_-143-56del)
c.188-66_188-56del (n.188-66_188-56del)
 gnomAD v4
14g.53952233G>ACA614255708BMP4c.-7-4C>T (n.-7-4C>T)
c.-143-57C>T (n.-143-57C>T)
c.188-57C>T (n.188-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952233G=CA2137819621BMP4c.-7-4C= (n.-7-4C=)
c.-143-57C= (n.-143-57C=)
c.188-57C= (n.188-57C=)
14g.53952233G>TCA2624918706BMP4c.-7-4C>A (n.-7-4C>A)
c.-143-57C>A (n.-143-57C>A)
c.188-57C>A (n.188-57C>A)
 gnomAD v4
14g.53952234G>ACA261472792BMP4c.-7-5C>T (n.-7-5C>T)
c.-143-58C>T (n.-143-58C>T)
c.188-58C>T (n.188-58C>T)
 dbSNP
14g.53952234G>CCA2624918707BMP4c.-7-5C>G (n.-7-5C>G)
c.-143-58C>G (n.-143-58C>G)
c.188-58C>G (n.188-58C>G)
 gnomAD v4
14g.53952234G=CA2137819623BMP4c.-7-5C= (n.-7-5C=)
c.-143-58C= (n.-143-58C=)
c.188-58C= (n.188-58C=)
14g.53952236A=CA2137819627BMP4c.-7-7T= (n.-7-7T=)
c.-143-60T= (n.-143-60T=)
c.188-60T= (n.188-60T=)
14g.53952236A>GCA2137819629BMP4c.-7-7T>C (n.-7-7T>C)
c.-143-60T>C (n.-143-60T>C)
c.188-60T>C (n.188-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952236A>TCA2624918708BMP4c.-7-7T>A (n.-7-7T>A)
c.-143-60T>A (n.-143-60T>A)
c.188-60T>A (n.188-60T>A)
 gnomAD v4
14g.53952236_53952237delinsAGCA2137819625BMP4c.-7-8_-7-7delinsCT (n.-7-8_-7-7delinsCT)
c.-143-61_-143-60delinsCT (n.-143-61_-143-60delinsCT)
c.188-61_188-60delinsCT (n.188-61_188-60delinsCT)
14g.53952237G>CCA2729594071BMP4c.-7-8C>G (n.-7-8C>G)
c.-143-61C>G (n.-143-61C>G)
c.188-61C>G (n.188-61C>G)
 dbSNP
14g.53952237G=CA2137819633BMP4c.-7-8C= (n.-7-8C=)
c.-143-61C= (n.-143-61C=)
c.188-61C= (n.188-61C=)
14g.53952237G>TCA963265151BMP4c.-7-8C>A (n.-7-8C>A)
c.-143-61C>A (n.-143-61C>A)
c.188-61C>A (n.188-61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952241dupCA2575530841BMP4c.-7-8dup (n.-7-8dup)
c.-143-61dup (n.-143-61dup)
c.188-61dup (n.188-61dup)
14g.53952241delCA614255710BMP4c.-7-8del (n.-7-8del)
c.-143-61del (n.-143-61del)
c.188-61del (n.188-61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952238G>ACA706829658BMP4c.-7-9C>T (n.-7-9C>T)
c.-143-62C>T (n.-143-62C>T)
c.188-62C>T (n.188-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952238G>CCA2624918710BMP4c.-7-9C>G (n.-7-9C>G)
c.-143-62C>G (n.-143-62C>G)
c.188-62C>G (n.188-62C>G)
 gnomAD v4
14g.53952238G=CA2137819635BMP4c.-7-9C= (n.-7-9C=)
c.-143-62C= (n.-143-62C=)
c.188-62C= (n.188-62C=)
14g.53952238G>TCA2575530842BMP4c.-7-9C>A (n.-7-9C>A)
c.-143-62C>A (n.-143-62C>A)
c.188-62C>A (n.188-62C>A)
 gnomAD v4
14g.53952244_53952248delCA2624918711BMP4c.-7-13_-7-9del (n.-7-13_-7-9del)
c.-143-66_-143-62del (n.-143-66_-143-62del)
c.188-66_188-62del (n.188-66_188-62del)
 gnomAD v4
14g.53952239G>ACA261472793BMP4c.-7-10C>T (n.-7-10C>T)
c.-143-63C>T (n.-143-63C>T)
c.188-63C>T (n.188-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952239G>CCA2624918712BMP4c.-7-10C>G (n.-7-10C>G)
c.-143-63C>G (n.-143-63C>G)
c.188-63C>G (n.188-63C>G)
 gnomAD v4
14g.53952239G=CA2137819636BMP4c.-7-10C= (n.-7-10C=)
c.-143-63C= (n.-143-63C=)
c.188-63C= (n.188-63C=)
14g.53952239G>TCA2624918713BMP4c.-7-10C>A (n.-7-10C>A)
c.-143-63C>A (n.-143-63C>A)
c.188-63C>A (n.188-63C>A)
 gnomAD v4
14g.53952240G>ACA2624918714BMP4c.-7-11C>T (n.-7-11C>T)
c.-143-64C>T (n.-143-64C>T)
c.188-64C>T (n.188-64C>T)
 gnomAD v4
14g.53952240G>TCA2624918715BMP4c.-7-11C>A (n.-7-11C>A)
c.-143-64C>A (n.-143-64C>A)
c.188-64C>A (n.188-64C>A)
 gnomAD v4
14g.53952241G>ACA2624918716BMP4c.-7-12C>T (n.-7-12C>T)
c.-143-65C>T (n.-143-65C>T)
c.188-65C>T (n.188-65C>T)
 gnomAD v4
14g.53952241G>CCA2624918717BMP4c.-7-12C>G (n.-7-12C>G)
c.-143-65C>G (n.-143-65C>G)
c.188-65C>G (n.188-65C>G)
 gnomAD v4
14g.53952241G>TCA2624918718BMP4c.-7-12C>A (n.-7-12C>A)
c.-143-65C>A (n.-143-65C>A)
c.188-65C>A (n.188-65C>A)
 gnomAD v4
14g.53952242delCA2624918719BMP4c.-7-13del (n.-7-13del)
c.-143-66del (n.-143-66del)
c.188-66del (n.188-66del)
 gnomAD v4
14g.53952242A>GCA2593317029BMP4c.-7-13T>C (n.-7-13T>C)
c.-143-66T>C (n.-143-66T>C)
c.188-66T>C (n.188-66T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952242A>TCA2624918720BMP4c.-7-13T>A (n.-7-13T>A)
c.-143-66T>A (n.-143-66T>A)
c.188-66T>A (n.188-66T>A)
 gnomAD v4
14g.53952243G>ACA2575530843BMP4c.-7-14C>T (n.-7-14C>T)
c.-143-67C>T (n.-143-67C>T)
c.188-67C>T (n.188-67C>T)
 gnomAD v4
14g.53952246delCA2624918721BMP4c.-7-14del (n.-7-14del)
c.-143-67del (n.-143-67del)
c.188-67del (n.188-67del)
 gnomAD v4
14g.53952244G=CA2137819642BMP4c.-7-15C= (n.-7-15C=)
c.-143-68C= (n.-143-68C=)
c.188-68C= (n.188-68C=)
14g.53952244G>TCA7191858BMP4c.-7-15C>A (n.-7-15C>A)
c.-143-68C>A (n.-143-68C>A)
c.188-68C>A (n.188-68C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952245G>ACA963265159BMP4c.-7-16C>T (n.-7-16C>T)
c.-143-69C>T (n.-143-69C>T)
c.188-69C>T (n.188-69C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952248_53952252delCA2624918722BMP4c.-7-20_-7-16del (n.-7-20_-7-16del)
c.-143-73_-143-69del (n.-143-73_-143-69del)
c.188-73_188-69del (n.188-73_188-69del)
 gnomAD v4
14g.53952246G>ACA7191859BMP4c.-7-17C>T (n.-7-17C>T)
c.-143-70C>T (n.-143-70C>T)
c.188-70C>T (n.188-70C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952246G=CA2137819645BMP4c.-7-17C= (n.-7-17C=)
c.-143-70C= (n.-143-70C=)
c.188-70C= (n.188-70C=)
14g.53952246G>TCA7191860BMP4c.-7-17C>A (n.-7-17C>A)
c.-143-70C>A (n.-143-70C>A)
c.188-70C>A (n.188-70C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952246_53952247delinsGACA2137819647BMP4c.-7-18_-7-17delinsTC (n.-7-18_-7-17delinsTC)
c.-143-71_-143-70delinsTC (n.-143-71_-143-70delinsTC)
c.188-71_188-70delinsTC (n.188-71_188-70delinsTC)
14g.53952247delCA2137819651BMP4c.-7-18del (n.-7-18del)
c.-143-71del (n.-143-71del)
c.188-71del (n.188-71del)
 dbSNP
14g.53952247A=CA2137819652BMP4c.-7-18T= (n.-7-18T=)
c.-143-71T= (n.-143-71T=)
c.188-71T= (n.188-71T=)
14g.53952247A>GCA7191861BMP4c.-7-18T>C (n.-7-18T>C)
c.-143-71T>C (n.-143-71T>C)
c.188-71T>C (n.188-71T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952248G>ACA2137819655BMP4c.-7-19C>T (n.-7-19C>T)
c.-143-72C>T (n.-143-72C>T)
c.188-72C>T (n.188-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952248G=CA2137819654BMP4c.-7-19C= (n.-7-19C=)
c.-143-72C= (n.-143-72C=)
c.188-72C= (n.188-72C=)
14g.53952249T>ACA963265163BMP4c.-7-20A>T (n.-7-20A>T)
c.-143-73A>T (n.-143-73A>T)
c.188-73A>T (n.188-73A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952249T>GCA614255713BMP4c.-7-20A>C (n.-7-20A>C)
c.-143-73A>C (n.-143-73A>C)
c.188-73A>C (n.188-73A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952249T=CA2137819657BMP4c.-7-20A= (n.-7-20A=)
c.-143-73A= (n.-143-73A=)
c.188-73A= (n.188-73A=)
14g.53952250G>ACA2624918723BMP4c.-7-21C>T (n.-7-21C>T)
c.-143-74C>T (n.-143-74C>T)
c.188-74C>T (n.188-74C>T)
 gnomAD v4
14g.53952250G>TCA2624918724BMP4c.-7-21C>A (n.-7-21C>A)
c.-143-74C>A (n.-143-74C>A)
c.188-74C>A (n.188-74C>A)
 gnomAD v4
14g.53952253A=CA2137819658BMP4c.-7-24T= (n.-7-24T=)
c.-143-77T= (n.-143-77T=)
c.188-77T= (n.188-77T=)
14g.53952253A>GCA963265165BMP4c.-7-24T>C (n.-7-24T>C)
c.-143-77T>C (n.-143-77T>C)
c.188-77T>C (n.188-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952254G>ACA614255714BMP4c.-7-25C>T (n.-7-25C>T)
c.-143-78C>T (n.-143-78C>T)
c.188-78C>T (n.188-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952254G=CA2137819660BMP4c.-7-25C= (n.-7-25C=)
c.-143-78C= (n.-143-78C=)
c.188-78C= (n.188-78C=)
14g.53952254G>TCA2624918725BMP4c.-7-25C>A (n.-7-25C>A)
c.-143-78C>A (n.-143-78C>A)
c.188-78C>A (n.188-78C>A)
 gnomAD v4
14g.53952255G>ACA963265166BMP4c.-7-26C>T (n.-7-26C>T)
c.-143-79C>T (n.-143-79C>T)
c.188-79C>T (n.188-79C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952255G=CA2137819664BMP4c.-7-26C= (n.-7-26C=)
c.-143-79C= (n.-143-79C=)
c.188-79C= (n.188-79C=)
14g.53952255G>TCA261472794BMP4c.-7-26C>A (n.-7-26C>A)
c.-143-79C>A (n.-143-79C>A)
c.188-79C>A (n.188-79C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952256T>GCA2137819669BMP4c.-7-27A>C (n.-7-27A>C)
c.-143-80A>C (n.-143-80A>C)
c.188-80A>C (n.188-80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952256T=CA2137819667BMP4c.-7-27A= (n.-7-27A=)
c.-143-80A= (n.-143-80A=)
c.188-80A= (n.188-80A=)
14g.53952257delCA2624918726BMP4c.-7-27del (n.-7-27del)
c.-143-80del (n.-143-80del)
c.188-80del (n.188-80del)
 gnomAD v4
14g.53952257T>CCA2624918727BMP4c.-7-28A>G (n.-7-28A>G)
c.-143-81A>G (n.-143-81A>G)
c.188-81A>G (n.188-81A>G)
 gnomAD v4
14g.53952257T>GCA2137819672BMP4c.-7-28A>C (n.-7-28A>C)
c.-143-81A>C (n.-143-81A>C)
c.188-81A>C (n.188-81A>C)
 dbSNP
14g.53952257T=CA2137819671BMP4c.-7-28A= (n.-7-28A=)
c.-143-81A= (n.-143-81A=)
c.188-81A= (n.188-81A=)
14g.53952258A=CA2137819675BMP4c.-7-29T= (n.-7-29T=)
c.-143-82T= (n.-143-82T=)
c.188-82T= (n.188-82T=)
14g.53952258A>GCA2137819676BMP4c.-7-29T>C (n.-7-29T>C)
c.-143-82T>C (n.-143-82T>C)
c.188-82T>C (n.188-82T>C)
 dbSNP
14g.53952259A>GCA2575530844BMP4c.-7-30T>C (n.-7-30T>C)
c.-143-83T>C (n.-143-83T>C)
c.188-83T>C (n.188-83T>C)
 dbSNP
14g.53952261G=CA2137819678BMP4c.-7-32C= (n.-7-32C=)
c.-143-85C= (n.-143-85C=)
c.188-85C= (n.188-85C=)
14g.53952261G>TCA614255715BMP4c.-7-32C>A (n.-7-32C>A)
c.-143-85C>A (n.-143-85C>A)
c.188-85C>A (n.188-85C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952261_53952265delinsGAATACA2137819679BMP4c.-7-36_-7-32delinsTATTC (n.-7-36_-7-32delinsTATTC)
c.-143-89_-143-85delinsTATTC (n.-143-89_-143-85delinsTATTC)
c.188-89_188-85delinsTATTC (n.188-89_188-85delinsTATTC)
14g.53952268_53952271delCA614255716BMP4c.-7-36_-7-33del (n.-7-36_-7-33del)
c.-143-89_-143-86del (n.-143-89_-143-86del)
c.188-89_188-86del (n.188-89_188-86del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952264T>ACA2137819683BMP4c.-7-35A>T (n.-7-35A>T)
c.-143-88A>T (n.-143-88A>T)
c.188-88A>T (n.188-88A>T)
 dbSNP
14g.53952264T>CCA2575530845BMP4c.-7-35A>G (n.-7-35A>G)
c.-143-88A>G (n.-143-88A>G)
c.188-88A>G (n.188-88A>G)
14g.53952264T=CA2137819682BMP4c.-7-35A= (n.-7-35A=)
c.-143-88A= (n.-143-88A=)
c.188-88A= (n.188-88A=)
14g.53952268T>ACA2581169936BMP4c.-7-39A>T (n.-7-39A>T)
c.-143-92A>T (n.-143-92A>T)
c.188-92A>T (n.188-92A>T)
 gnomAD v4
14g.53952268T>CCA7191862BMP4c.-7-39A>G (n.-7-39A>G)
c.-143-92A>G (n.-143-92A>G)
c.188-92A>G (n.188-92A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952268T>GCA706829674BMP4c.-7-39A>C (n.-7-39A>C)
c.-143-92A>C (n.-143-92A>C)
c.188-92A>C (n.188-92A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952268T=CA2137819687BMP4c.-7-39A= (n.-7-39A=)
c.-143-92A= (n.-143-92A=)
c.188-92A= (n.188-92A=)
14g.53952270A>CCA2624918728BMP4c.-7-41T>G (n.-7-41T>G)
c.-143-94T>G (n.-143-94T>G)
c.188-94T>G (n.188-94T>G)
 gnomAD v4
14g.53952271A>CCA2624918729BMP4c.-7-42T>G (n.-7-42T>G)
c.-143-95T>G (n.-143-95T>G)
c.188-95T>G (n.188-95T>G)
 gnomAD v4
14g.53952272C>ACA2624918730BMP4c.-7-43G>T (n.-7-43G>T)
c.-143-96G>T (n.-143-96G>T)
c.188-96G>T (n.188-96G>T)
 gnomAD v4
14g.53952274C=CA2137819690BMP4c.-7-45G= (n.-7-45G=)
c.-143-98G= (n.-143-98G=)
c.188-98G= (n.188-98G=)
14g.53952274C>GCA2624918731BMP4c.-7-45G>C (n.-7-45G>C)
c.-143-98G>C (n.-143-98G>C)
c.188-98G>C (n.188-98G>C)
 gnomAD v4
14g.53952274C>TCA963265168BMP4c.-7-45G>A (n.-7-45G>A)
c.-143-98G>A (n.-143-98G>A)
c.188-98G>A (n.188-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952275C>ACA2624918732BMP4c.-7-46G>T (n.-7-46G>T)
c.-143-99G>T (n.-143-99G>T)
c.188-99G>T (n.188-99G>T)
 gnomAD v4
14g.53952275C=CA2137819692BMP4c.-7-46G= (n.-7-46G=)
c.-143-99G= (n.-143-99G=)
c.188-99G= (n.188-99G=)
14g.53952275C>TCA614255720BMP4c.-7-46G>A (n.-7-46G>A)
c.-143-99G>A (n.-143-99G>A)
c.188-99G>A (n.188-99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952277A>CCA2624918733BMP4c.-7-48T>G (n.-7-48T>G)
c.-143-101T>G (n.-143-101T>G)
c.188-101T>G (n.188-101T>G)
 gnomAD v4
14g.53952277A>GCA2624918734BMP4c.-7-48T>C (n.-7-48T>C)
c.-143-101T>C (n.-143-101T>C)
c.188-101T>C (n.188-101T>C)
 gnomAD v4
14g.53952280A>CCA2624918735BMP4c.-7-51T>G (n.-7-51T>G)
c.-143-104T>G (n.-143-104T>G)
c.188-104T>G (n.188-104T>G)
 gnomAD v4
14g.53952281A>CCA2510874173BMP4c.-7-52T>G (n.-7-52T>G)
c.-143-105T>G (n.-143-105T>G)
c.188-105T>G (n.188-105T>G)
 gnomAD v4
14g.53952282T>CCA2137819695BMP4c.-7-53A>G (n.-7-53A>G)
c.-143-106A>G (n.-143-106A>G)
c.188-106A>G (n.188-106A>G)
 dbSNP
14g.53952282T>GCA963265171BMP4c.-7-53A>C (n.-7-53A>C)
c.-143-106A>C (n.-143-106A>C)
c.188-106A>C (n.188-106A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952282T=CA2137819694BMP4c.-7-53A= (n.-7-53A=)
c.-143-106A= (n.-143-106A=)
c.188-106A= (n.188-106A=)
14g.53952283A>GCA2624918736BMP4c.-7-54T>C (n.-7-54T>C)
c.-143-107T>C (n.-143-107T>C)
c.188-107T>C (n.188-107T>C)
 gnomAD v4
14g.53952284G>ACA963265173BMP4c.-7-55C>T (n.-7-55C>T)
c.-143-108C>T (n.-143-108C>T)
c.188-108C>T (n.188-108C>T)
14g.53952284G>CCA614255721BMP4c.-7-55C>G (n.-7-55C>G)
c.-143-108C>G (n.-143-108C>G)
c.188-108C>G (n.188-108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952284G=CA2137819698BMP4c.-7-55C= (n.-7-55C=)
c.-143-108C= (n.-143-108C=)
c.188-108C= (n.188-108C=)
14g.53952285G>ACA261472795BMP4c.-7-56C>T (n.-7-56C>T)
c.-143-109C>T (n.-143-109C>T)
c.188-109C>T (n.188-109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952285G=CA2137819701BMP4c.-7-56C= (n.-7-56C=)
c.-143-109C= (n.-143-109C=)
c.188-109C= (n.188-109C=)
14g.53952286G>ACA963265174BMP4c.-7-57C>T (n.-7-57C>T)
c.-143-110C>T (n.-143-110C>T)
c.188-110C>T (n.188-110C>T)
14g.53952286G>TCA2624918737BMP4c.-7-57C>A (n.-7-57C>A)
c.-143-110C>A (n.-143-110C>A)
c.188-110C>A (n.188-110C>A)
 gnomAD v4
14g.53952287A>GCA2624918738BMP4c.-7-58T>C (n.-7-58T>C)
c.-143-111T>C (n.-143-111T>C)
c.188-111T>C (n.188-111T>C)
 gnomAD v4
14g.53952288G>ACA2502155743BMP4c.-7-59C>T (n.-7-59C>T)
c.-143-112C>T (n.-143-112C>T)
c.188-112C>T (n.188-112C>T)
14g.53952288G>TCA2624918739BMP4c.-7-59C>A (n.-7-59C>A)
c.-143-112C>A (n.-143-112C>A)
c.188-112C>A (n.188-112C>A)
 gnomAD v4
14g.53952289A>GCA2624918740BMP4c.-7-60T>C (n.-7-60T>C)
c.-143-113T>C (n.-143-113T>C)
c.188-113T>C (n.188-113T>C)
 gnomAD v4
14g.53952290A>CCA2624918741BMP4c.-7-61T>G (n.-7-61T>G)
c.-143-114T>G (n.-143-114T>G)
c.188-114T>G (n.188-114T>G)
 gnomAD v4
14g.53952291A=CA2137819705BMP4c.-7-62T= (n.-7-62T=)
c.-143-115T= (n.-143-115T=)
c.188-115T= (n.188-115T=)
14g.53952291A>GCA2137819704BMP4c.-7-62T>C (n.-7-62T>C)
c.-143-115T>C (n.-143-115T>C)
c.188-115T>C (n.188-115T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952292T>CCA261472796BMP4c.-7-63A>G (n.-7-63A>G)
c.-143-116A>G (n.-143-116A>G)
c.188-116A>G (n.188-116A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952292T>GCA963265176BMP4c.-7-63A>C (n.-7-63A>C)
c.-143-116A>C (n.-143-116A>C)
c.188-116A>C (n.188-116A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952292T=CA2137819707BMP4c.-7-63A= (n.-7-63A=)
c.-143-116A= (n.-143-116A=)
c.188-116A= (n.188-116A=)
14g.53952293A=CA2137819712BMP4c.-7-64T= (n.-7-64T=)
c.-143-117T= (n.-143-117T=)
c.188-117T= (n.188-117T=)
14g.53952293A>GCA706829690BMP4c.-7-64T>C (n.-7-64T>C)
c.-143-117T>C (n.-143-117T>C)
c.188-117T>C (n.188-117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952294G>TCA2624918742BMP4c.-7-65C>A (n.-7-65C>A)
c.-143-118C>A (n.-143-118C>A)
c.188-118C>A (n.188-118C>A)
 gnomAD v4
14g.53952296G>TCA2624918743BMP4c.-7-67C>A (n.-7-67C>A)
c.-143-120C>A (n.-143-120C>A)
c.188-120C>A (n.188-120C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched