Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.53866709T>A	CA376516863	PCDH15	c.3686A>T (p.Tyr1229Phe) c.3650A>T (p.Tyr1217Phe) c.3671A>T (p.Tyr1224Phe) c.2509A>T c.1605A>T (n.1605A>T) c.3665A>T (p.Tyr1222Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.1306-57163A>T (n.1306-57163A>T) c.1099-57163A>T (n.1099-57163A>T) c.2092-57163A>T (n.2092-57163A>T) c.2483A>T (p.Tyr828Phe) c.877-26213A>T (n.877-26213A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) n.669A>T c.-24-9446A>T (n.-24-9446A>T) n.4663A>T
10	g.53866709T>C	CA376516867	PCDH15	c.3686A>G (p.Tyr1229Cys) c.3650A>G (p.Tyr1217Cys) c.3671A>G (p.Tyr1224Cys) c.2509A>G c.1605A>G (n.1605A>G) c.3665A>G (p.Tyr1222Cys) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.1306-57163A>G (n.1306-57163A>G) c.1099-57163A>G (n.1099-57163A>G) c.2092-57163A>G (n.2092-57163A>G) c.2483A>G (p.Tyr828Cys) c.877-26213A>G (n.877-26213A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) n.669A>G c.-24-9446A>G (n.-24-9446A>G) n.4663A>G
10	g.53866709T>G	CA376516869	PCDH15	c.3686A>C (p.Tyr1229Ser) c.3650A>C (p.Tyr1217Ser) c.3671A>C (p.Tyr1224Ser) c.2509A>C c.1605A>C (n.1605A>C) c.3665A>C (p.Tyr1222Ser) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.1306-57163A>C (n.1306-57163A>C) c.1099-57163A>C (n.1099-57163A>C) c.2092-57163A>C (n.2092-57163A>C) c.2483A>C (p.Tyr828Ser) c.877-26213A>C (n.877-26213A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) n.669A>C c.-24-9446A>C (n.-24-9446A>C) n.4663A>C
10	g.53866710A>C	CA376516871	PCDH15	c.3685T>G (p.Tyr1229Asp) c.3649T>G (p.Tyr1217Asp) c.3670T>G (p.Tyr1224Asp) c.2508T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.3664T>G (p.Tyr1222Asp) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.1306-57164T>G (n.1306-57164T>G) c.1099-57164T>G (n.1099-57164T>G) c.2092-57164T>G (n.2092-57164T>G) c.2482T>G (p.Tyr828Asp) c.877-26214T>G (n.877-26214T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) n.668T>G c.-24-9447T>G (n.-24-9447T>G) n.4662T>G
10	g.53866710A>G	CA376516877	PCDH15	c.3685T>C (p.Tyr1229His) c.3649T>C (p.Tyr1217His) c.3670T>C (p.Tyr1224His) c.2508T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.3664T>C (p.Tyr1222His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.1306-57164T>C (n.1306-57164T>C) c.1099-57164T>C (n.1099-57164T>C) c.2092-57164T>C (n.2092-57164T>C) c.2482T>C (p.Tyr828His) c.877-26214T>C (n.877-26214T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) n.668T>C c.-24-9447T>C (n.-24-9447T>C) n.4662T>C
10	g.53866710A>T	CA376516874	PCDH15	c.3685T>A (p.Tyr1229Asn) c.3649T>A (p.Tyr1217Asn) c.3670T>A (p.Tyr1224Asn) c.2508T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.3664T>A (p.Tyr1222Asn) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.1306-57164T>A (n.1306-57164T>A) c.1099-57164T>A (n.1099-57164T>A) c.2092-57164T>A (n.2092-57164T>A) c.2482T>A (p.Tyr828Asn) c.877-26214T>A (n.877-26214T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) n.668T>A c.-24-9447T>A (n.-24-9447T>A) n.4662T>A
10	g.53866711G>A	CA469493550	PCDH15	c.3684C>T (p.Ser1228=) c.3648C>T (p.Ser1216=) c.3669C>T (p.Ser1223=) c.2507C>T c.1603C>T (n.1603C>T) c.3663C>T (p.Ser1221=) c.3537C>T (p.Ser1179=) c.3582C>T (p.Ser1194=) c.1306-57165C>T (n.1306-57165C>T) c.1099-57165C>T (n.1099-57165C>T) c.2092-57165C>T (n.2092-57165C>T) c.2481C>T (p.Ser827=) c.877-26215C>T (n.877-26215C>T) c.3435C>T (p.Ser1145=) n.667C>T c.-24-9448C>T (n.-24-9448C>T) n.4661C>T
10	g.53866711G>C	CA469493551	PCDH15	c.3684C>G (p.Ser1228=) c.3648C>G (p.Ser1216=) c.3669C>G (p.Ser1223=) c.2507C>G c.1603C>G (n.1603C>G) c.3663C>G (p.Ser1221=) c.3537C>G (p.Ser1179=) c.3582C>G (p.Ser1194=) c.1306-57165C>G (n.1306-57165C>G) c.1099-57165C>G (n.1099-57165C>G) c.2092-57165C>G (n.2092-57165C>G) c.2481C>G (p.Ser827=) c.877-26215C>G (n.877-26215C>G) c.3435C>G (p.Ser1145=) n.667C>G c.-24-9448C>G (n.-24-9448C>G) n.4661C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866711G=	CA1910830426	PCDH15	c.3684C= (p.Ser1228=) c.3648C= (p.Ser1216=) c.3669C= (p.Ser1223=) c.2507C= c.1603C= (n.1603C=) c.3663C= (p.Ser1221=) c.3537C= (p.Ser1179=) c.3582C= (p.Ser1194=) c.1306-57165C= (n.1306-57165C=) c.1099-57165C= (n.1099-57165C=) c.2092-57165C= (n.2092-57165C=) c.2481C= (p.Ser827=) c.877-26215C= (n.877-26215C=) c.3435C= (p.Ser1145=) n.667C= c.-24-9448C= (n.-24-9448C=) n.4661C=
10	g.53866711G>T	CA469493552	PCDH15	c.3684C>A (p.Ser1228=) c.3648C>A (p.Ser1216=) c.3669C>A (p.Ser1223=) c.2507C>A c.1603C>A (n.1603C>A) c.3663C>A (p.Ser1221=) c.3537C>A (p.Ser1179=) c.3582C>A (p.Ser1194=) c.1306-57165C>A (n.1306-57165C>A) c.1099-57165C>A (n.1099-57165C>A) c.2092-57165C>A (n.2092-57165C>A) c.2481C>A (p.Ser827=) c.877-26215C>A (n.877-26215C>A) c.3435C>A (p.Ser1145=) n.667C>A c.-24-9448C>A (n.-24-9448C>A) n.4661C>A
10	g.53866712G>A	CA5505602	PCDH15	c.3683C>T (p.Ser1228Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe) c.3668C>T (p.Ser1223Phe) c.2506C>T c.1602C>T (n.1602C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Phe) c.3536C>T (p.Ser1179Phe) c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.1306-57166C>T (n.1306-57166C>T) c.1099-57166C>T (n.1099-57166C>T) c.2092-57166C>T (n.2092-57166C>T) c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.877-26216C>T (n.877-26216C>T) c.3434C>T (p.Ser1145Phe) n.666C>T c.-24-9449C>T (n.-24-9449C>T) n.4660C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866712G>C	CA376516883	PCDH15	c.3683C>G (p.Ser1228Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys) c.3668C>G (p.Ser1223Cys) c.2506C>G c.1602C>G (n.1602C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Cys) c.3536C>G (p.Ser1179Cys) c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.1306-57166C>G (n.1306-57166C>G) c.1099-57166C>G (n.1099-57166C>G) c.2092-57166C>G (n.2092-57166C>G) c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.877-26216C>G (n.877-26216C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Cys) n.666C>G c.-24-9449C>G (n.-24-9449C>G) n.4660C>G
10	g.53866712G=	CA1910830431	PCDH15	c.3683C= (p.Ser1228=) c.3647C= (p.Ser1216=) c.3668C= (p.Ser1223=) c.2506C= c.1602C= (n.1602C=) c.3662C= (p.Ser1221=) c.3536C= (p.Ser1179=) c.3581C= (p.Ser1194=) c.1306-57166C= (n.1306-57166C=) c.1099-57166C= (n.1099-57166C=) c.2092-57166C= (n.2092-57166C=) c.2480C= (p.Ser827=) c.877-26216C= (n.877-26216C=) c.3434C= (p.Ser1145=) n.666C= c.-24-9449C= (n.-24-9449C=) n.4660C=
10	g.53866712G>T	CA5505603	PCDH15	c.3683C>A (p.Ser1228Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) c.3668C>A (p.Ser1223Tyr) c.2506C>A c.1602C>A (n.1602C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Tyr) c.3536C>A (p.Ser1179Tyr) c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.1306-57166C>A (n.1306-57166C>A) c.1099-57166C>A (n.1099-57166C>A) c.2092-57166C>A (n.2092-57166C>A) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.877-26216C>A (n.877-26216C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) n.666C>A c.-24-9449C>A (n.-24-9449C>A) n.4660C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866713A>C	CA376516900	PCDH15	c.3682T>G (p.Ser1228Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) c.3667T>G (p.Ser1223Ala) c.2505T>G c.1601T>G (n.1601T>G) c.3661T>G (p.Ser1221Ala) c.3535T>G (p.Ser1179Ala) c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.1306-57167T>G (n.1306-57167T>G) c.1099-57167T>G (n.1099-57167T>G) c.2092-57167T>G (n.2092-57167T>G) c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.877-26217T>G (n.877-26217T>G) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) n.665T>G c.-24-9450T>G (n.-24-9450T>G) n.4659T>G
10	g.53866713A>G	CA376516903	PCDH15	c.3682T>C (p.Ser1228Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.3667T>C (p.Ser1223Pro) c.2505T>C c.1601T>C (n.1601T>C) c.3661T>C (p.Ser1221Pro) c.3535T>C (p.Ser1179Pro) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.1306-57167T>C (n.1306-57167T>C) c.1099-57167T>C (n.1099-57167T>C) c.2092-57167T>C (n.2092-57167T>C) c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.877-26217T>C (n.877-26217T>C) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) n.665T>C c.-24-9450T>C (n.-24-9450T>C) n.4659T>C
10	g.53866713A>T	CA376516904	PCDH15	c.3682T>A (p.Ser1228Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.3667T>A (p.Ser1223Thr) c.2505T>A c.1601T>A (n.1601T>A) c.3661T>A (p.Ser1221Thr) c.3535T>A (p.Ser1179Thr) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.1306-57167T>A (n.1306-57167T>A) c.1099-57167T>A (n.1099-57167T>A) c.2092-57167T>A (n.2092-57167T>A) c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.877-26217T>A (n.877-26217T>A) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) n.665T>A c.-24-9450T>A (n.-24-9450T>A) n.4659T>A
10	g.53866714T>A	CA376516905	PCDH15	c.3681A>T (p.Arg1227Ser) c.3645A>T (p.Arg1215Ser) c.3666A>T (p.Arg1222Ser) c.2504A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.3660A>T (p.Arg1220Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.3579A>T (p.Arg1193Ser) c.1306-57168A>T (n.1306-57168A>T) c.1099-57168A>T (n.1099-57168A>T) c.2092-57168A>T (n.2092-57168A>T) c.2478A>T (p.Arg826Ser) c.877-26218A>T (n.877-26218A>T) c.3432A>T (p.Arg1144Ser) n.664A>T c.-24-9451A>T (n.-24-9451A>T) n.4658A>T
10	g.53866714T>C	CA469493553	PCDH15	c.3681A>G (p.Arg1227=) c.3645A>G (p.Arg1215=) c.3666A>G (p.Arg1222=) c.2504A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.3660A>G (p.Arg1220=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.3579A>G (p.Arg1193=) c.1306-57168A>G (n.1306-57168A>G) c.1099-57168A>G (n.1099-57168A>G) c.2092-57168A>G (n.2092-57168A>G) c.2478A>G (p.Arg826=) c.877-26218A>G (n.877-26218A>G) c.3432A>G (p.Arg1144=) n.664A>G c.-24-9451A>G (n.-24-9451A>G) n.4658A>G
10	g.53866714T>G	CA376516908	PCDH15	c.3681A>C (p.Arg1227Ser) c.3645A>C (p.Arg1215Ser) c.3666A>C (p.Arg1222Ser) c.2504A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.3660A>C (p.Arg1220Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.3579A>C (p.Arg1193Ser) c.1306-57168A>C (n.1306-57168A>C) c.1099-57168A>C (n.1099-57168A>C) c.2092-57168A>C (n.2092-57168A>C) c.2478A>C (p.Arg826Ser) c.877-26218A>C (n.877-26218A>C) c.3432A>C (p.Arg1144Ser) n.664A>C c.-24-9451A>C (n.-24-9451A>C) n.4658A>C
10	g.53866715C>A	CA376516912	PCDH15	c.3680G>T (p.Arg1227Ile) c.3644G>T (p.Arg1215Ile) c.3665G>T (p.Arg1222Ile) c.2503G>T c.1599G>T (n.1599G>T) c.3659G>T (p.Arg1220Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.3578G>T (p.Arg1193Ile) c.1306-57169G>T (n.1306-57169G>T) c.1099-57169G>T (n.1099-57169G>T) c.2092-57169G>T (n.2092-57169G>T) c.2477G>T (p.Arg826Ile) c.877-26219G>T (n.877-26219G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Ile) n.663G>T c.-24-9452G>T (n.-24-9452G>T) n.4657G>T	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866715C>G	CA376516919	PCDH15	c.3680G>C (p.Arg1227Thr) c.3644G>C (p.Arg1215Thr) c.3665G>C (p.Arg1222Thr) c.2503G>C c.1599G>C (n.1599G>C) c.3659G>C (p.Arg1220Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.3578G>C (p.Arg1193Thr) c.1306-57169G>C (n.1306-57169G>C) c.1099-57169G>C (n.1099-57169G>C) c.2092-57169G>C (n.2092-57169G>C) c.2477G>C (p.Arg826Thr) c.877-26219G>C (n.877-26219G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Thr) n.663G>C c.-24-9452G>C (n.-24-9452G>C) n.4657G>C
10	g.53866715C>T	CA376516925	PCDH15	c.3680G>A (p.Arg1227Lys) c.3644G>A (p.Arg1215Lys) c.3665G>A (p.Arg1222Lys) c.2503G>A c.1599G>A (n.1599G>A) c.3659G>A (p.Arg1220Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.3578G>A (p.Arg1193Lys) c.1306-57169G>A (n.1306-57169G>A) c.1099-57169G>A (n.1099-57169G>A) c.2092-57169G>A (n.2092-57169G>A) c.2477G>A (p.Arg826Lys) c.877-26219G>A (n.877-26219G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Lys) n.663G>A c.-24-9452G>A (n.-24-9452G>A) n.4657G>A
10	g.53866716T>A	CA376516931	PCDH15	c.3679A>T (p.Arg1227Ter) c.3643A>T (p.Arg1215Ter) c.3664A>T (p.Arg1222Ter) c.2502A>T c.1598A>T (n.1598A>T) c.3658A>T (p.Arg1220Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.3577A>T (p.Arg1193Ter) c.1306-57170A>T (n.1306-57170A>T) c.1099-57170A>T (n.1099-57170A>T) c.2092-57170A>T (n.2092-57170A>T) c.2476A>T (p.Arg826Ter) c.877-26220A>T (n.877-26220A>T) c.3430A>T (p.Arg1144Ter) n.662A>T c.-24-9453A>T (n.-24-9453A>T) n.4656A>T
10	g.53866716T>C	CA376516927	PCDH15	c.3679A>G (p.Arg1227Gly) c.3643A>G (p.Arg1215Gly) c.3664A>G (p.Arg1222Gly) c.2502A>G c.1598A>G (n.1598A>G) c.3658A>G (p.Arg1220Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.3577A>G (p.Arg1193Gly) c.1306-57170A>G (n.1306-57170A>G) c.1099-57170A>G (n.1099-57170A>G) c.2092-57170A>G (n.2092-57170A>G) c.2476A>G (p.Arg826Gly) c.877-26220A>G (n.877-26220A>G) c.3430A>G (p.Arg1144Gly) n.662A>G c.-24-9453A>G (n.-24-9453A>G) n.4656A>G
10	g.53866716T>G	CA469493554	PCDH15	c.3679A>C (p.Arg1227=) c.3643A>C (p.Arg1215=) c.3664A>C (p.Arg1222=) c.2502A>C c.1598A>C (n.1598A>C) c.3658A>C (p.Arg1220=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.3577A>C (p.Arg1193=) c.1306-57170A>C (n.1306-57170A>C) c.1099-57170A>C (n.1099-57170A>C) c.2092-57170A>C (n.2092-57170A>C) c.2476A>C (p.Arg826=) c.877-26220A>C (n.877-26220A>C) c.3430A>C (p.Arg1144=) n.662A>C c.-24-9453A>C (n.-24-9453A>C) n.4656A>C
10	g.53866717C>A	CA376516938	PCDH15	c.3678G>T (p.Arg1226Ser) c.3642G>T (p.Arg1214Ser) c.3663G>T (p.Arg1221Ser) c.2501G>T c.1597G>T (n.1597G>T) c.3657G>T (p.Arg1219Ser) c.3531G>T (p.Arg1177Ser) c.3576G>T (p.Arg1192Ser) c.1306-57171G>T (n.1306-57171G>T) c.1099-57171G>T (n.1099-57171G>T) c.2092-57171G>T (n.2092-57171G>T) c.2475G>T (p.Arg825Ser) c.877-26221G>T (n.877-26221G>T) c.3429G>T (p.Arg1143Ser) n.661G>T c.-24-9454G>T (n.-24-9454G>T) n.4655G>T
10	g.53866717C>G	CA376516939	PCDH15	c.3678G>C (p.Arg1226Ser) c.3642G>C (p.Arg1214Ser) c.3663G>C (p.Arg1221Ser) c.2501G>C c.1597G>C (n.1597G>C) c.3657G>C (p.Arg1219Ser) c.3531G>C (p.Arg1177Ser) c.3576G>C (p.Arg1192Ser) c.1306-57171G>C (n.1306-57171G>C) c.1099-57171G>C (n.1099-57171G>C) c.2092-57171G>C (n.2092-57171G>C) c.2475G>C (p.Arg825Ser) c.877-26221G>C (n.877-26221G>C) c.3429G>C (p.Arg1143Ser) n.661G>C c.-24-9454G>C (n.-24-9454G>C) n.4655G>C
10	g.53866717C>T	CA469493555	PCDH15	c.3678G>A (p.Arg1226=) c.3642G>A (p.Arg1214=) c.3663G>A (p.Arg1221=) c.2501G>A c.1597G>A (n.1597G>A) c.3657G>A (p.Arg1219=) c.3531G>A (p.Arg1177=) c.3576G>A (p.Arg1192=) c.1306-57171G>A (n.1306-57171G>A) c.1099-57171G>A (n.1099-57171G>A) c.2092-57171G>A (n.2092-57171G>A) c.2475G>A (p.Arg825=) c.877-26221G>A (n.877-26221G>A) c.3429G>A (p.Arg1143=) n.661G>A c.-24-9454G>A (n.-24-9454G>A) n.4655G>A
10	g.53866718C>A	CA376516944	PCDH15	c.3677G>T (p.Arg1226Met) c.3641G>T (p.Arg1214Met) c.3662G>T (p.Arg1221Met) c.2500G>T c.1596G>T (n.1596G>T) c.3656G>T (p.Arg1219Met) c.3530G>T (p.Arg1177Met) c.3575G>T (p.Arg1192Met) c.1306-57172G>T (n.1306-57172G>T) c.1099-57172G>T (n.1099-57172G>T) c.2092-57172G>T (n.2092-57172G>T) c.2474G>T (p.Arg825Met) c.877-26222G>T (n.877-26222G>T) c.3428G>T (p.Arg1143Met) n.660G>T c.-24-9455G>T (n.-24-9455G>T) n.4654G>T
10	g.53866718C=	CA1910830438	PCDH15	c.3677G= (p.Arg1226=) c.3641G= (p.Arg1214=) c.3662G= (p.Arg1221=) c.2500G= c.1596G= (n.1596G=) c.3656G= (p.Arg1219=) c.3530G= (p.Arg1177=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.1306-57172G= (n.1306-57172G=) c.1099-57172G= (n.1099-57172G=) c.2092-57172G= (n.2092-57172G=) c.2474G= (p.Arg825=) c.877-26222G= (n.877-26222G=) c.3428G= (p.Arg1143=) n.660G= c.-24-9455G= (n.-24-9455G=) n.4654G=
10	g.53866718C>G	CA376516948	PCDH15	c.3677G>C (p.Arg1226Thr) c.3641G>C (p.Arg1214Thr) c.3662G>C (p.Arg1221Thr) c.2500G>C c.1596G>C (n.1596G>C) c.3656G>C (p.Arg1219Thr) c.3530G>C (p.Arg1177Thr) c.3575G>C (p.Arg1192Thr) c.1306-57172G>C (n.1306-57172G>C) c.1099-57172G>C (n.1099-57172G>C) c.2092-57172G>C (n.2092-57172G>C) c.2474G>C (p.Arg825Thr) c.877-26222G>C (n.877-26222G>C) c.3428G>C (p.Arg1143Thr) n.660G>C c.-24-9455G>C (n.-24-9455G>C) n.4654G>C
10	g.53866718C>T	CA376516951	PCDH15	c.3677G>A (p.Arg1226Lys) c.3641G>A (p.Arg1214Lys) c.3662G>A (p.Arg1221Lys) c.2500G>A c.1596G>A (n.1596G>A) c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.3530G>A (p.Arg1177Lys) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) c.1306-57172G>A (n.1306-57172G>A) c.1099-57172G>A (n.1099-57172G>A) c.2092-57172G>A (n.2092-57172G>A) c.2474G>A (p.Arg825Lys) c.877-26222G>A (n.877-26222G>A) c.3428G>A (p.Arg1143Lys) n.660G>A c.-24-9455G>A (n.-24-9455G>A) n.4654G>A	dbSNP
10	g.53866719T>A	CA376516955	PCDH15	c.3676A>T (p.Arg1226Trp) c.3640A>T (p.Arg1214Trp) c.3661A>T (p.Arg1221Trp) c.2499A>T c.1595A>T (n.1595A>T) c.3655A>T (p.Arg1219Trp) c.3529A>T (p.Arg1177Trp) c.3574A>T (p.Arg1192Trp) c.1306-57173A>T (n.1306-57173A>T) c.1099-57173A>T (n.1099-57173A>T) c.2092-57173A>T (n.2092-57173A>T) c.2473A>T (p.Arg825Trp) c.877-26223A>T (n.877-26223A>T) c.3427A>T (p.Arg1143Trp) n.659A>T c.-24-9456A>T (n.-24-9456A>T) n.4653A>T
10	g.53866719T>C	CA376516958	PCDH15	c.3676A>G (p.Arg1226Gly) c.3640A>G (p.Arg1214Gly) c.3661A>G (p.Arg1221Gly) c.2499A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.3655A>G (p.Arg1219Gly) c.3529A>G (p.Arg1177Gly) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) c.1306-57173A>G (n.1306-57173A>G) c.1099-57173A>G (n.1099-57173A>G) c.2092-57173A>G (n.2092-57173A>G) c.2473A>G (p.Arg825Gly) c.877-26223A>G (n.877-26223A>G) c.3427A>G (p.Arg1143Gly) n.659A>G c.-24-9456A>G (n.-24-9456A>G) n.4653A>G
10	g.53866719T>G	CA469493556	PCDH15	c.3676A>C (p.Arg1226=) c.3640A>C (p.Arg1214=) c.3661A>C (p.Arg1221=) c.2499A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.3655A>C (p.Arg1219=) c.3529A>C (p.Arg1177=) c.3574A>C (p.Arg1192=) c.1306-57173A>C (n.1306-57173A>C) c.1099-57173A>C (n.1099-57173A>C) c.2092-57173A>C (n.2092-57173A>C) c.2473A>C (p.Arg825=) c.877-26223A>C (n.877-26223A>C) c.3427A>C (p.Arg1143=) n.659A>C c.-24-9456A>C (n.-24-9456A>C) n.4653A>C
10	g.53866720C>A	CA376516964	PCDH15	c.3675G>T (p.Met1225Ile) c.3639G>T (p.Met1213Ile) c.3660G>T (p.Met1220Ile) c.2498G>T c.1594G>T (n.1594G>T) c.3654G>T (p.Met1218Ile) c.3528G>T (p.Met1176Ile) c.3573G>T (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>T (n.1306-57174G>T) c.1099-57174G>T (n.1099-57174G>T) c.2092-57174G>T (n.2092-57174G>T) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.877-26224G>T (n.877-26224G>T) c.3426G>T (p.Met1142Ile) n.658G>T c.-24-9457G>T (n.-24-9457G>T) n.4652G>T
10	g.53866720C>G	CA376516962	PCDH15	c.3675G>C (p.Met1225Ile) c.3639G>C (p.Met1213Ile) c.3660G>C (p.Met1220Ile) c.2498G>C c.1594G>C (n.1594G>C) c.3654G>C (p.Met1218Ile) c.3528G>C (p.Met1176Ile) c.3573G>C (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>C (n.1306-57174G>C) c.1099-57174G>C (n.1099-57174G>C) c.2092-57174G>C (n.2092-57174G>C) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.877-26224G>C (n.877-26224G>C) c.3426G>C (p.Met1142Ile) n.658G>C c.-24-9457G>C (n.-24-9457G>C) n.4652G>C
10	g.53866720C>T	CA376516963	PCDH15	c.3675G>A (p.Met1225Ile) c.3639G>A (p.Met1213Ile) c.3660G>A (p.Met1220Ile) c.2498G>A c.1594G>A (n.1594G>A) c.3654G>A (p.Met1218Ile) c.3528G>A (p.Met1176Ile) c.3573G>A (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>A (n.1306-57174G>A) c.1099-57174G>A (n.1099-57174G>A) c.2092-57174G>A (n.2092-57174G>A) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.877-26224G>A (n.877-26224G>A) c.3426G>A (p.Met1142Ile) n.658G>A c.-24-9457G>A (n.-24-9457G>A) n.4652G>A
10	g.53866721A>C	CA376516967	PCDH15	c.3674T>G (p.Met1225Arg) c.3638T>G (p.Met1213Arg) c.3659T>G (p.Met1220Arg) c.2497T>G c.1593T>G (n.1593T>G) c.3653T>G (p.Met1218Arg) c.3527T>G (p.Met1176Arg) c.3572T>G (p.Met1191Arg) c.1306-57175T>G (n.1306-57175T>G) c.1099-57175T>G (n.1099-57175T>G) c.2092-57175T>G (n.2092-57175T>G) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.877-26225T>G (n.877-26225T>G) c.3425T>G (p.Met1142Arg) n.657T>G c.-24-9458T>G (n.-24-9458T>G) n.4651T>G	gnomAD v4
10	g.53866721A>G	CA376516968	PCDH15	c.3674T>C (p.Met1225Thr) c.3638T>C (p.Met1213Thr) c.3659T>C (p.Met1220Thr) c.2497T>C c.1593T>C (n.1593T>C) c.3653T>C (p.Met1218Thr) c.3527T>C (p.Met1176Thr) c.3572T>C (p.Met1191Thr) c.1306-57175T>C (n.1306-57175T>C) c.1099-57175T>C (n.1099-57175T>C) c.2092-57175T>C (n.2092-57175T>C) c.2471T>C (p.Met824Thr) c.877-26225T>C (n.877-26225T>C) c.3425T>C (p.Met1142Thr) n.657T>C c.-24-9458T>C (n.-24-9458T>C) n.4651T>C
10	g.53866721A>T	CA376516969	PCDH15	c.3674T>A (p.Met1225Lys) c.3638T>A (p.Met1213Lys) c.3659T>A (p.Met1220Lys) c.2497T>A c.1593T>A (n.1593T>A) c.3653T>A (p.Met1218Lys) c.3527T>A (p.Met1176Lys) c.3572T>A (p.Met1191Lys) c.1306-57175T>A (n.1306-57175T>A) c.1099-57175T>A (n.1099-57175T>A) c.2092-57175T>A (n.2092-57175T>A) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.877-26225T>A (n.877-26225T>A) c.3425T>A (p.Met1142Lys) n.657T>A c.-24-9458T>A (n.-24-9458T>A) n.4651T>A
10	g.53866722T>A	CA376516970	PCDH15	c.3673A>T (p.Met1225Leu) c.3637A>T (p.Met1213Leu) c.3658A>T (p.Met1220Leu) c.2496A>T c.1592A>T (n.1592A>T) c.3652A>T (p.Met1218Leu) c.3526A>T (p.Met1176Leu) c.3571A>T (p.Met1191Leu) c.1306-57176A>T (n.1306-57176A>T) c.1099-57176A>T (n.1099-57176A>T) c.2092-57176A>T (n.2092-57176A>T) c.2470A>T (p.Met824Leu) c.877-26226A>T (n.877-26226A>T) c.3424A>T (p.Met1142Leu) n.656A>T c.-24-9459A>T (n.-24-9459A>T) n.4650A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866722T>C	CA376516973	PCDH15	c.3673A>G (p.Met1225Val) c.3637A>G (p.Met1213Val) c.3658A>G (p.Met1220Val) c.2496A>G c.1592A>G (n.1592A>G) c.3652A>G (p.Met1218Val) c.3526A>G (p.Met1176Val) c.3571A>G (p.Met1191Val) c.1306-57176A>G (n.1306-57176A>G) c.1099-57176A>G (n.1099-57176A>G) c.2092-57176A>G (n.2092-57176A>G) c.2470A>G (p.Met824Val) c.877-26226A>G (n.877-26226A>G) c.3424A>G (p.Met1142Val) n.656A>G c.-24-9459A>G (n.-24-9459A>G) n.4650A>G	gnomAD v4
10	g.53866722T>G	CA376516979	PCDH15	c.3673A>C (p.Met1225Leu) c.3637A>C (p.Met1213Leu) c.3658A>C (p.Met1220Leu) c.2496A>C c.1592A>C (n.1592A>C) c.3652A>C (p.Met1218Leu) c.3526A>C (p.Met1176Leu) c.3571A>C (p.Met1191Leu) c.1306-57176A>C (n.1306-57176A>C) c.1099-57176A>C (n.1099-57176A>C) c.2092-57176A>C (n.2092-57176A>C) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.877-26226A>C (n.877-26226A>C) c.3424A>C (p.Met1142Leu) n.656A>C c.-24-9459A>C (n.-24-9459A>C) n.4650A>C
10	g.53866722T=	CA1910830442	PCDH15	c.3673A= (p.Met1225=) c.3637A= (p.Met1213=) c.3658A= (p.Met1220=) c.2496A= c.1592A= (n.1592A=) c.3652A= (p.Met1218=) c.3526A= (p.Met1176=) c.3571A= (p.Met1191=) c.1306-57176A= (n.1306-57176A=) c.1099-57176A= (n.1099-57176A=) c.2092-57176A= (n.2092-57176A=) c.2470A= (p.Met824=) c.877-26226A= (n.877-26226A=) c.3424A= (p.Met1142=) n.656A= c.-24-9459A= (n.-24-9459A=) n.4650A=
10	g.53866723A=	CA1910830445	PCDH15	c.3672T= (p.Asn1224=) c.3636T= (p.Asn1212=) c.3657T= (p.Asn1219=) c.2495T= c.1591T= (n.1591T=) c.3651T= (p.Asn1217=) c.3525T= (p.Asn1175=) c.3570T= (p.Asn1190=) c.1306-57177T= (n.1306-57177T=) c.1099-57177T= (n.1099-57177T=) c.2092-57177T= (n.2092-57177T=) c.2469T= (p.Asn823=) c.877-26227T= (n.877-26227T=) c.3423T= (p.Asn1141=) n.655T= c.-24-9460T= (n.-24-9460T=) n.4649T=
10	g.53866723A>C	CA376516983	PCDH15	c.3672T>G (p.Asn1224Lys) c.3636T>G (p.Asn1212Lys) c.3657T>G (p.Asn1219Lys) c.2495T>G c.1591T>G (n.1591T>G) c.3651T>G (p.Asn1217Lys) c.3525T>G (p.Asn1175Lys) c.3570T>G (p.Asn1190Lys) c.1306-57177T>G (n.1306-57177T>G) c.1099-57177T>G (n.1099-57177T>G) c.2092-57177T>G (n.2092-57177T>G) c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.877-26227T>G (n.877-26227T>G) c.3423T>G (p.Asn1141Lys) n.655T>G c.-24-9460T>G (n.-24-9460T>G) n.4649T>G
10	g.53866723A>G	CA207187733	PCDH15	c.3672T>C (p.Asn1224=) c.3636T>C (p.Asn1212=) c.3657T>C (p.Asn1219=) c.2495T>C c.1591T>C (n.1591T>C) c.3651T>C (p.Asn1217=) c.3525T>C (p.Asn1175=) c.3570T>C (p.Asn1190=) c.1306-57177T>C (n.1306-57177T>C) c.1099-57177T>C (n.1099-57177T>C) c.2092-57177T>C (n.2092-57177T>C) c.2469T>C (p.Asn823=) c.877-26227T>C (n.877-26227T>C) c.3423T>C (p.Asn1141=) n.655T>C c.-24-9460T>C (n.-24-9460T>C) n.4649T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866723A>T	CA376516986	PCDH15	c.3672T>A (p.Asn1224Lys) c.3636T>A (p.Asn1212Lys) c.3657T>A (p.Asn1219Lys) c.2495T>A c.1591T>A (n.1591T>A) c.3651T>A (p.Asn1217Lys) c.3525T>A (p.Asn1175Lys) c.3570T>A (p.Asn1190Lys) c.1306-57177T>A (n.1306-57177T>A) c.1099-57177T>A (n.1099-57177T>A) c.2092-57177T>A (n.2092-57177T>A) c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.877-26227T>A (n.877-26227T>A) c.3423T>A (p.Asn1141Lys) n.655T>A c.-24-9460T>A (n.-24-9460T>A) n.4649T>A
10	g.53866724T>A	CA376516987	PCDH15	c.3671A>T (p.Asn1224Ile) c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.3656A>T (p.Asn1219Ile) c.2494A>T c.1590A>T (n.1590A>T) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.3569A>T (p.Asn1190Ile) c.1306-57178A>T (n.1306-57178A>T) c.1099-57178A>T (n.1099-57178A>T) c.2092-57178A>T (n.2092-57178A>T) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.877-26228A>T (n.877-26228A>T) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) n.654A>T c.-24-9461A>T (n.-24-9461A>T) n.4648A>T
10	g.53866724T>C	CA376516988	PCDH15	c.3671A>G (p.Asn1224Ser) c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.3656A>G (p.Asn1219Ser) c.2494A>G c.1590A>G (n.1590A>G) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.3569A>G (p.Asn1190Ser) c.1306-57178A>G (n.1306-57178A>G) c.1099-57178A>G (n.1099-57178A>G) c.2092-57178A>G (n.2092-57178A>G) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.877-26228A>G (n.877-26228A>G) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) n.654A>G c.-24-9461A>G (n.-24-9461A>G) n.4648A>G
10	g.53866724T>G	CA376516991	PCDH15	c.3671A>C (p.Asn1224Thr) c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.3656A>C (p.Asn1219Thr) c.2494A>C c.1590A>C (n.1590A>C) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.3569A>C (p.Asn1190Thr) c.1306-57178A>C (n.1306-57178A>C) c.1099-57178A>C (n.1099-57178A>C) c.2092-57178A>C (n.2092-57178A>C) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.877-26228A>C (n.877-26228A>C) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) n.654A>C c.-24-9461A>C (n.-24-9461A>C) n.4648A>C
10	g.53866725T>A	CA376516994	PCDH15	c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.3655A>T (p.Asn1219Tyr) c.2493A>T c.1589A>T (n.1589A>T) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) c.1306-57179A>T (n.1306-57179A>T) c.1099-57179A>T (n.1099-57179A>T) c.2092-57179A>T (n.2092-57179A>T) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.877-26229A>T (n.877-26229A>T) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) n.653A>T c.-24-9462A>T (n.-24-9462A>T) n.4647A>T
10	g.53866725T>C	CA376516997	PCDH15	c.3670A>G (p.Asn1224Asp) c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.3655A>G (p.Asn1219Asp) c.2493A>G c.1589A>G (n.1589A>G) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.3568A>G (p.Asn1190Asp) c.1306-57179A>G (n.1306-57179A>G) c.1099-57179A>G (n.1099-57179A>G) c.2092-57179A>G (n.2092-57179A>G) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.877-26229A>G (n.877-26229A>G) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) n.653A>G c.-24-9462A>G (n.-24-9462A>G) n.4647A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866725T>G	CA376516998	PCDH15	c.3670A>C (p.Asn1224His) c.3634A>C (p.Asn1212His) c.3655A>C (p.Asn1219His) c.2493A>C c.1589A>C (n.1589A>C) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3523A>C (p.Asn1175His) c.3568A>C (p.Asn1190His) c.1306-57179A>C (n.1306-57179A>C) c.1099-57179A>C (n.1099-57179A>C) c.2092-57179A>C (n.2092-57179A>C) c.2467A>C (p.Asn823His) c.877-26229A>C (n.877-26229A>C) c.3421A>C (p.Asn1141His) n.653A>C c.-24-9462A>C (n.-24-9462A>C) n.4647A>C
10	g.53866725T=	CA1910830447	PCDH15	c.3670A= (p.Asn1224=) c.3634A= (p.Asn1212=) c.3655A= (p.Asn1219=) c.2493A= c.1589A= (n.1589A=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.3523A= (p.Asn1175=) c.3568A= (p.Asn1190=) c.1306-57179A= (n.1306-57179A=) c.1099-57179A= (n.1099-57179A=) c.2092-57179A= (n.2092-57179A=) c.2467A= (p.Asn823=) c.877-26229A= (n.877-26229A=) c.3421A= (p.Asn1141=) n.653A= c.-24-9462A= (n.-24-9462A=) n.4647A=
10	g.53866726A=	CA1910830450	PCDH15	c.3669T= (p.His1223=) c.3633T= (p.His1211=) c.3654T= (p.His1218=) c.2492T= c.1588T= (n.1588T=) c.3648T= (p.His1216=) c.3522T= (p.His1174=) c.3567T= (p.His1189=) c.1306-57180T= (n.1306-57180T=) c.1099-57180T= (n.1099-57180T=) c.2092-57180T= (n.2092-57180T=) c.2466T= (p.His822=) c.877-26230T= (n.877-26230T=) c.3420T= (p.His1140=) n.652T= c.-24-9463T= (n.-24-9463T=) n.4646T=
10	g.53866726A>C	CA376516999	PCDH15	c.3669T>G (p.His1223Gln) c.3633T>G (p.His1211Gln) c.3654T>G (p.His1218Gln) c.2492T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.3648T>G (p.His1216Gln) c.3522T>G (p.His1174Gln) c.3567T>G (p.His1189Gln) c.1306-57180T>G (n.1306-57180T>G) c.1099-57180T>G (n.1099-57180T>G) c.2092-57180T>G (n.2092-57180T>G) c.2466T>G (p.His822Gln) c.877-26230T>G (n.877-26230T>G) c.3420T>G (p.His1140Gln) n.652T>G c.-24-9463T>G (n.-24-9463T>G) n.4646T>G
10	g.53866726A>G	CA5505604	PCDH15	c.3669T>C (p.His1223=) c.3633T>C (p.His1211=) c.3654T>C (p.His1218=) c.2492T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.3648T>C (p.His1216=) c.3522T>C (p.His1174=) c.3567T>C (p.His1189=) c.1306-57180T>C (n.1306-57180T>C) c.1099-57180T>C (n.1099-57180T>C) c.2092-57180T>C (n.2092-57180T>C) c.2466T>C (p.His822=) c.877-26230T>C (n.877-26230T>C) c.3420T>C (p.His1140=) n.652T>C c.-24-9463T>C (n.-24-9463T>C) n.4646T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866726A>T	CA376517003	PCDH15	c.3669T>A (p.His1223Gln) c.3633T>A (p.His1211Gln) c.3654T>A (p.His1218Gln) c.2492T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.3648T>A (p.His1216Gln) c.3522T>A (p.His1174Gln) c.3567T>A (p.His1189Gln) c.1306-57180T>A (n.1306-57180T>A) c.1099-57180T>A (n.1099-57180T>A) c.2092-57180T>A (n.2092-57180T>A) c.2466T>A (p.His822Gln) c.877-26230T>A (n.877-26230T>A) c.3420T>A (p.His1140Gln) n.652T>A c.-24-9463T>A (n.-24-9463T>A) n.4646T>A
10	g.53866727T>A	CA376517006	PCDH15	c.3668A>T (p.His1223Leu) c.3632A>T (p.His1211Leu) c.3653A>T (p.His1218Leu) c.2491A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.3647A>T (p.His1216Leu) c.3521A>T (p.His1174Leu) c.3566A>T (p.His1189Leu) c.1306-57181A>T (n.1306-57181A>T) c.1099-57181A>T (n.1099-57181A>T) c.2092-57181A>T (n.2092-57181A>T) c.2465A>T (p.His822Leu) c.877-26231A>T (n.877-26231A>T) c.3419A>T (p.His1140Leu) n.651A>T c.-24-9464A>T (n.-24-9464A>T) n.4645A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866727T>C	CA376517007	PCDH15	c.3668A>G (p.His1223Arg) c.3632A>G (p.His1211Arg) c.3653A>G (p.His1218Arg) c.2491A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.3647A>G (p.His1216Arg) c.3521A>G (p.His1174Arg) c.3566A>G (p.His1189Arg) c.1306-57181A>G (n.1306-57181A>G) c.1099-57181A>G (n.1099-57181A>G) c.2092-57181A>G (n.2092-57181A>G) c.2465A>G (p.His822Arg) c.877-26231A>G (n.877-26231A>G) c.3419A>G (p.His1140Arg) n.651A>G c.-24-9464A>G (n.-24-9464A>G) n.4645A>G
10	g.53866727T>G	CA376517008	PCDH15	c.3668A>C (p.His1223Pro) c.3632A>C (p.His1211Pro) c.3653A>C (p.His1218Pro) c.2491A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.3647A>C (p.His1216Pro) c.3521A>C (p.His1174Pro) c.3566A>C (p.His1189Pro) c.1306-57181A>C (n.1306-57181A>C) c.1099-57181A>C (n.1099-57181A>C) c.2092-57181A>C (n.2092-57181A>C) c.2465A>C (p.His822Pro) c.877-26231A>C (n.877-26231A>C) c.3419A>C (p.His1140Pro) n.651A>C c.-24-9464A>C (n.-24-9464A>C) n.4645A>C
10	g.53866727T=	CA1910830451	PCDH15	c.3668A= (p.His1223=) c.3632A= (p.His1211=) c.3653A= (p.His1218=) c.2491A= c.1587A= (n.1587A=) c.3647A= (p.His1216=) c.3521A= (p.His1174=) c.3566A= (p.His1189=) c.1306-57181A= (n.1306-57181A=) c.1099-57181A= (n.1099-57181A=) c.2092-57181A= (n.2092-57181A=) c.2465A= (p.His822=) c.877-26231A= (n.877-26231A=) c.3419A= (p.His1140=) n.651A= c.-24-9464A= (n.-24-9464A=) n.4645A=
10	g.53866728G>A	CA376517020	PCDH15	c.3667C>T (p.His1223Tyr) c.3631C>T (p.His1211Tyr) c.3652C>T (p.His1218Tyr) c.2490C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.3646C>T (p.His1216Tyr) c.3520C>T (p.His1174Tyr) c.3565C>T (p.His1189Tyr) c.1306-57182C>T (n.1306-57182C>T) c.1099-57182C>T (n.1099-57182C>T) c.2092-57182C>T (n.2092-57182C>T) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.877-26232C>T (n.877-26232C>T) c.3418C>T (p.His1140Tyr) n.650C>T c.-24-9465C>T (n.-24-9465C>T) n.4644C>T
10	g.53866728G>C	CA376517013	PCDH15	c.3667C>G (p.His1223Asp) c.3631C>G (p.His1211Asp) c.3652C>G (p.His1218Asp) c.2490C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.3646C>G (p.His1216Asp) c.3520C>G (p.His1174Asp) c.3565C>G (p.His1189Asp) c.1306-57182C>G (n.1306-57182C>G) c.1099-57182C>G (n.1099-57182C>G) c.2092-57182C>G (n.2092-57182C>G) c.2464C>G (p.His822Asp) c.877-26232C>G (n.877-26232C>G) c.3418C>G (p.His1140Asp) n.650C>G c.-24-9465C>G (n.-24-9465C>G) n.4644C>G
10	g.53866728G>T	CA376517016	PCDH15	c.3667C>A (p.His1223Asn) c.3631C>A (p.His1211Asn) c.3652C>A (p.His1218Asn) c.2490C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.3646C>A (p.His1216Asn) c.3520C>A (p.His1174Asn) c.3565C>A (p.His1189Asn) c.1306-57182C>A (n.1306-57182C>A) c.1099-57182C>A (n.1099-57182C>A) c.2092-57182C>A (n.2092-57182C>A) c.2464C>A (p.His822Asn) c.877-26232C>A (n.877-26232C>A) c.3418C>A (p.His1140Asn) n.650C>A c.-24-9465C>A (n.-24-9465C>A) n.4644C>A	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866729G>A	CA469493557	PCDH15	c.3666C>T (p.Phe1222=) c.3630C>T (p.Phe1210=) c.3651C>T (p.Phe1217=) c.2489C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.3645C>T (p.Phe1215=) c.3519C>T (p.Phe1173=) c.3564C>T (p.Phe1188=) c.1306-57183C>T (n.1306-57183C>T) c.1099-57183C>T (n.1099-57183C>T) c.2092-57183C>T (n.2092-57183C>T) c.2463C>T (p.Phe821=) c.877-26233C>T (n.877-26233C>T) c.3417C>T (p.Phe1139=) n.649C>T c.-24-9466C>T (n.-24-9466C>T) n.4643C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866729G>C	CA376517024	PCDH15	c.3666C>G (p.Phe1222Leu) c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.3651C>G (p.Phe1217Leu) c.2489C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.3645C>G (p.Phe1215Leu) c.3519C>G (p.Phe1173Leu) c.3564C>G (p.Phe1188Leu) c.1306-57183C>G (n.1306-57183C>G) c.1099-57183C>G (n.1099-57183C>G) c.2092-57183C>G (n.2092-57183C>G) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.877-26233C>G (n.877-26233C>G) c.3417C>G (p.Phe1139Leu) n.649C>G c.-24-9466C>G (n.-24-9466C>G) n.4643C>G
10	g.53866729G=	CA1910830454	PCDH15	c.3666C= (p.Phe1222=) c.3630C= (p.Phe1210=) c.3651C= (p.Phe1217=) c.2489C= c.1585C= (n.1585C=) c.3645C= (p.Phe1215=) c.3519C= (p.Phe1173=) c.3564C= (p.Phe1188=) c.1306-57183C= (n.1306-57183C=) c.1099-57183C= (n.1099-57183C=) c.2092-57183C= (n.2092-57183C=) c.2463C= (p.Phe821=) c.877-26233C= (n.877-26233C=) c.3417C= (p.Phe1139=) n.649C= c.-24-9466C= (n.-24-9466C=) n.4643C=
10	g.53866729G>T	CA5505605	PCDH15	c.3666C>A (p.Phe1222Leu) c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.3651C>A (p.Phe1217Leu) c.2489C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.3645C>A (p.Phe1215Leu) c.3519C>A (p.Phe1173Leu) c.3564C>A (p.Phe1188Leu) c.1306-57183C>A (n.1306-57183C>A) c.1099-57183C>A (n.1099-57183C>A) c.2092-57183C>A (n.2092-57183C>A) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.877-26233C>A (n.877-26233C>A) c.3417C>A (p.Phe1139Leu) n.649C>A c.-24-9466C>A (n.-24-9466C>A) n.4643C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866730A>C	CA376517026	PCDH15	c.3665T>G (p.Phe1222Cys) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.2488T>G c.1584T>G (n.1584T>G) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) c.3518T>G (p.Phe1173Cys) c.3563T>G (p.Phe1188Cys) c.1306-57184T>G (n.1306-57184T>G) c.1099-57184T>G (n.1099-57184T>G) c.2092-57184T>G (n.2092-57184T>G) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.877-26234T>G (n.877-26234T>G) c.3416T>G (p.Phe1139Cys) n.648T>G c.-24-9467T>G (n.-24-9467T>G) n.4642T>G
10	g.53866730A>G	CA376517031	PCDH15	c.3665T>C (p.Phe1222Ser) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.2488T>C c.1584T>C (n.1584T>C) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) c.3518T>C (p.Phe1173Ser) c.3563T>C (p.Phe1188Ser) c.1306-57184T>C (n.1306-57184T>C) c.1099-57184T>C (n.1099-57184T>C) c.2092-57184T>C (n.2092-57184T>C) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.877-26234T>C (n.877-26234T>C) c.3416T>C (p.Phe1139Ser) n.648T>C c.-24-9467T>C (n.-24-9467T>C) n.4642T>C
10	g.53866730A>T	CA376517033	PCDH15	c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.2488T>A c.1584T>A (n.1584T>A) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) c.3518T>A (p.Phe1173Tyr) c.3563T>A (p.Phe1188Tyr) c.1306-57184T>A (n.1306-57184T>A) c.1099-57184T>A (n.1099-57184T>A) c.2092-57184T>A (n.2092-57184T>A) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.877-26234T>A (n.877-26234T>A) c.3416T>A (p.Phe1139Tyr) n.648T>A c.-24-9467T>A (n.-24-9467T>A) n.4642T>A
10	g.53866731A=	CA1910830458	PCDH15	c.3664T= (p.Phe1222=) c.3628T= (p.Phe1210=) c.3649T= (p.Phe1217=) c.2487T= c.1583T= (n.1583T=) c.3643T= (p.Phe1215=) c.3517T= (p.Phe1173=) c.3562T= (p.Phe1188=) c.1306-57185T= (n.1306-57185T=) c.1099-57185T= (n.1099-57185T=) c.2092-57185T= (n.2092-57185T=) c.2461T= (p.Phe821=) c.877-26235T= (n.877-26235T=) c.3415T= (p.Phe1139=) n.647T= c.-24-9468T= (n.-24-9468T=) n.4641T=
10	g.53866731A>C	CA376517052	PCDH15	c.3664T>G (p.Phe1222Val) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.2487T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.3643T>G (p.Phe1215Val) c.3517T>G (p.Phe1173Val) c.3562T>G (p.Phe1188Val) c.1306-57185T>G (n.1306-57185T>G) c.1099-57185T>G (n.1099-57185T>G) c.2092-57185T>G (n.2092-57185T>G) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.877-26235T>G (n.877-26235T>G) c.3415T>G (p.Phe1139Val) n.647T>G c.-24-9468T>G (n.-24-9468T>G) n.4641T>G	dbSNP
10	g.53866731A>G	CA376517043	PCDH15	c.3664T>C (p.Phe1222Leu) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.2487T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) c.3517T>C (p.Phe1173Leu) c.3562T>C (p.Phe1188Leu) c.1306-57185T>C (n.1306-57185T>C) c.1099-57185T>C (n.1099-57185T>C) c.2092-57185T>C (n.2092-57185T>C) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.877-26235T>C (n.877-26235T>C) c.3415T>C (p.Phe1139Leu) n.647T>C c.-24-9468T>C (n.-24-9468T>C) n.4641T>C
10	g.53866731A>T	CA376517040	PCDH15	c.3664T>A (p.Phe1222Ile) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.2487T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) c.3517T>A (p.Phe1173Ile) c.3562T>A (p.Phe1188Ile) c.1306-57185T>A (n.1306-57185T>A) c.1099-57185T>A (n.1099-57185T>A) c.2092-57185T>A (n.2092-57185T>A) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.877-26235T>A (n.877-26235T>A) c.3415T>A (p.Phe1139Ile) n.647T>A c.-24-9468T>A (n.-24-9468T>A) n.4641T>A
10	g.53866732G>A	CA469493558	PCDH15	c.3663C>T (p.Leu1221=) c.3627C>T (p.Leu1209=) c.3648C>T (p.Leu1216=) c.2486C>T c.1582C>T (n.1582C>T) c.3642C>T (p.Leu1214=) c.3516C>T (p.Leu1172=) c.3561C>T (p.Leu1187=) c.1306-57186C>T (n.1306-57186C>T) c.1099-57186C>T (n.1099-57186C>T) c.2092-57186C>T (n.2092-57186C>T) c.2460C>T (p.Leu820=) c.877-26236C>T (n.877-26236C>T) c.3414C>T (p.Leu1138=) n.646C>T c.-24-9469C>T (n.-24-9469C>T) n.4640C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866732G>C	CA469493559	PCDH15	c.3663C>G (p.Leu1221=) c.3627C>G (p.Leu1209=) c.3648C>G (p.Leu1216=) c.2486C>G c.1582C>G (n.1582C>G) c.3642C>G (p.Leu1214=) c.3516C>G (p.Leu1172=) c.3561C>G (p.Leu1187=) c.1306-57186C>G (n.1306-57186C>G) c.1099-57186C>G (n.1099-57186C>G) c.2092-57186C>G (n.2092-57186C>G) c.2460C>G (p.Leu820=) c.877-26236C>G (n.877-26236C>G) c.3414C>G (p.Leu1138=) n.646C>G c.-24-9469C>G (n.-24-9469C>G) n.4640C>G
10	g.53866732G=	CA1910830462	PCDH15	c.3663C= (p.Leu1221=) c.3627C= (p.Leu1209=) c.3648C= (p.Leu1216=) c.2486C= c.1582C= (n.1582C=) c.3642C= (p.Leu1214=) c.3516C= (p.Leu1172=) c.3561C= (p.Leu1187=) c.1306-57186C= (n.1306-57186C=) c.1099-57186C= (n.1099-57186C=) c.2092-57186C= (n.2092-57186C=) c.2460C= (p.Leu820=) c.877-26236C= (n.877-26236C=) c.3414C= (p.Leu1138=) n.646C= c.-24-9469C= (n.-24-9469C=) n.4640C=
10	g.53866732G>T	CA469493560	PCDH15	c.3663C>A (p.Leu1221=) c.3627C>A (p.Leu1209=) c.3648C>A (p.Leu1216=) c.2486C>A c.1582C>A (n.1582C>A) c.3642C>A (p.Leu1214=) c.3516C>A (p.Leu1172=) c.3561C>A (p.Leu1187=) c.1306-57186C>A (n.1306-57186C>A) c.1099-57186C>A (n.1099-57186C>A) c.2092-57186C>A (n.2092-57186C>A) c.2460C>A (p.Leu820=) c.877-26236C>A (n.877-26236C>A) c.3414C>A (p.Leu1138=) n.646C>A c.-24-9469C>A (n.-24-9469C>A) n.4640C>A
10	g.53866733A>C	CA376517064	PCDH15	c.3662T>G (p.Leu1221Arg) c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.2485T>G c.1581T>G (n.1581T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.1306-57187T>G (n.1306-57187T>G) c.1099-57187T>G (n.1099-57187T>G) c.2092-57187T>G (n.2092-57187T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.877-26237T>G (n.877-26237T>G) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.645T>G c.-24-9470T>G (n.-24-9470T>G) n.4639T>G
10	g.53866733A>G	CA376517066	PCDH15	c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.2485T>C c.1581T>C (n.1581T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.1306-57187T>C (n.1306-57187T>C) c.1099-57187T>C (n.1099-57187T>C) c.2092-57187T>C (n.2092-57187T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.877-26237T>C (n.877-26237T>C) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.645T>C c.-24-9470T>C (n.-24-9470T>C) n.4639T>C	gnomAD v4
10	g.53866733A>T	CA376517071	PCDH15	c.3662T>A (p.Leu1221His) c.3626T>A (p.Leu1209His) c.3647T>A (p.Leu1216His) c.2485T>A c.1581T>A (n.1581T>A) c.3641T>A (p.Leu1214His) c.3515T>A (p.Leu1172His) c.3560T>A (p.Leu1187His) c.1306-57187T>A (n.1306-57187T>A) c.1099-57187T>A (n.1099-57187T>A) c.2092-57187T>A (n.2092-57187T>A) c.2459T>A (p.Leu820His) c.877-26237T>A (n.877-26237T>A) c.3413T>A (p.Leu1138His) n.645T>A c.-24-9470T>A (n.-24-9470T>A) n.4639T>A
10	g.53866734G>A	CA376517074	PCDH15	c.3661C>T (p.Leu1221Phe) c.3625C>T (p.Leu1209Phe) c.3646C>T (p.Leu1216Phe) c.2484C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.3640C>T (p.Leu1214Phe) c.3514C>T (p.Leu1172Phe) c.3559C>T (p.Leu1187Phe) c.1306-57188C>T (n.1306-57188C>T) c.1099-57188C>T (n.1099-57188C>T) c.2092-57188C>T (n.2092-57188C>T) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.877-26238C>T (n.877-26238C>T) c.3412C>T (p.Leu1138Phe) n.644C>T c.-24-9471C>T (n.-24-9471C>T) n.4638C>T	dbSNP
10	g.53866734G>C	CA376517075	PCDH15	c.3661C>G (p.Leu1221Val) c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.2484C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.3640C>G (p.Leu1214Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.1306-57188C>G (n.1306-57188C>G) c.1099-57188C>G (n.1099-57188C>G) c.2092-57188C>G (n.2092-57188C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.877-26238C>G (n.877-26238C>G) c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.644C>G c.-24-9471C>G (n.-24-9471C>G) n.4638C>G
10	g.53866734G=	CA1910830464	PCDH15	c.3661C= (p.Leu1221=) c.3625C= (p.Leu1209=) c.3646C= (p.Leu1216=) c.2484C= c.1580C= (n.1580C=) c.3640C= (p.Leu1214=) c.3514C= (p.Leu1172=) c.3559C= (p.Leu1187=) c.1306-57188C= (n.1306-57188C=) c.1099-57188C= (n.1099-57188C=) c.2092-57188C= (n.2092-57188C=) c.2458C= (p.Leu820=) c.877-26238C= (n.877-26238C=) c.3412C= (p.Leu1138=) n.644C= c.-24-9471C= (n.-24-9471C=) n.4638C=
10	g.53866734G>T	CA376517076	PCDH15	c.3661C>A (p.Leu1221Ile) c.3625C>A (p.Leu1209Ile) c.3646C>A (p.Leu1216Ile) c.2484C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.3640C>A (p.Leu1214Ile) c.3514C>A (p.Leu1172Ile) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.1306-57188C>A (n.1306-57188C>A) c.1099-57188C>A (n.1099-57188C>A) c.2092-57188C>A (n.2092-57188C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.877-26238C>A (n.877-26238C>A) c.3412C>A (p.Leu1138Ile) n.644C>A c.-24-9471C>A (n.-24-9471C>A) n.4638C>A
10	g.53866735C>A	CA376517089	PCDH15	c.3660G>T (p.Met1220Ile) c.3624G>T (p.Met1208Ile) c.3645G>T (p.Met1215Ile) c.2483G>T c.1579G>T (n.1579G>T) c.3639G>T (p.Met1213Ile) c.3513G>T (p.Met1171Ile) c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.1306-57189G>T (n.1306-57189G>T) c.1099-57189G>T (n.1099-57189G>T) c.2092-57189G>T (n.2092-57189G>T) c.2457G>T (p.Met819Ile) c.877-26239G>T (n.877-26239G>T) c.3411G>T (p.Met1137Ile) n.643G>T c.-24-9472G>T (n.-24-9472G>T) n.4637G>T
10	g.53866735C>G	CA376517084	PCDH15	c.3660G>C (p.Met1220Ile) c.3624G>C (p.Met1208Ile) c.3645G>C (p.Met1215Ile) c.2483G>C c.1579G>C (n.1579G>C) c.3639G>C (p.Met1213Ile) c.3513G>C (p.Met1171Ile) c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.1306-57189G>C (n.1306-57189G>C) c.1099-57189G>C (n.1099-57189G>C) c.2092-57189G>C (n.2092-57189G>C) c.2457G>C (p.Met819Ile) c.877-26239G>C (n.877-26239G>C) c.3411G>C (p.Met1137Ile) n.643G>C c.-24-9472G>C (n.-24-9472G>C) n.4637G>C
10	g.53866735C>T	CA376517086	PCDH15	c.3660G>A (p.Met1220Ile) c.3624G>A (p.Met1208Ile) c.3645G>A (p.Met1215Ile) c.2483G>A c.1579G>A (n.1579G>A) c.3639G>A (p.Met1213Ile) c.3513G>A (p.Met1171Ile) c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.1306-57189G>A (n.1306-57189G>A) c.1099-57189G>A (n.1099-57189G>A) c.2092-57189G>A (n.2092-57189G>A) c.2457G>A (p.Met819Ile) c.877-26239G>A (n.877-26239G>A) c.3411G>A (p.Met1137Ile) n.643G>A c.-24-9472G>A (n.-24-9472G>A) n.4637G>A
10	g.53866736A>C	CA376517093	PCDH15	c.3659T>G (p.Met1220Arg) c.3623T>G (p.Met1208Arg) c.3644T>G (p.Met1215Arg) c.2482T>G c.1578T>G (n.1578T>G) c.3638T>G (p.Met1213Arg) c.3512T>G (p.Met1171Arg) c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.1306-57190T>G (n.1306-57190T>G) c.1099-57190T>G (n.1099-57190T>G) c.2092-57190T>G (n.2092-57190T>G) c.2456T>G (p.Met819Arg) c.877-26240T>G (n.877-26240T>G) c.3410T>G (p.Met1137Arg) n.642T>G c.-24-9473T>G (n.-24-9473T>G) n.4636T>G
10	g.53866736A>G	CA376517097	PCDH15	c.3659T>C (p.Met1220Thr) c.3623T>C (p.Met1208Thr) c.3644T>C (p.Met1215Thr) c.2482T>C c.1578T>C (n.1578T>C) c.3638T>C (p.Met1213Thr) c.3512T>C (p.Met1171Thr) c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.1306-57190T>C (n.1306-57190T>C) c.1099-57190T>C (n.1099-57190T>C) c.2092-57190T>C (n.2092-57190T>C) c.2456T>C (p.Met819Thr) c.877-26240T>C (n.877-26240T>C) c.3410T>C (p.Met1137Thr) n.642T>C c.-24-9473T>C (n.-24-9473T>C) n.4636T>C
10	g.53866736A>T	CA376517099	PCDH15	c.3659T>A (p.Met1220Lys) c.3623T>A (p.Met1208Lys) c.3644T>A (p.Met1215Lys) c.2482T>A c.1578T>A (n.1578T>A) c.3638T>A (p.Met1213Lys) c.3512T>A (p.Met1171Lys) c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.1306-57190T>A (n.1306-57190T>A) c.1099-57190T>A (n.1099-57190T>A) c.2092-57190T>A (n.2092-57190T>A) c.2456T>A (p.Met819Lys) c.877-26240T>A (n.877-26240T>A) c.3410T>A (p.Met1137Lys) n.642T>A c.-24-9473T>A (n.-24-9473T>A) n.4636T>A
10	g.53866737T>A	CA376517102	PCDH15	c.3658A>T (p.Met1220Leu) c.3622A>T (p.Met1208Leu) c.3643A>T (p.Met1215Leu) c.2481A>T c.1577A>T (n.1577A>T) c.3637A>T (p.Met1213Leu) c.3511A>T (p.Met1171Leu) c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.1306-57191A>T (n.1306-57191A>T) c.1099-57191A>T (n.1099-57191A>T) c.2092-57191A>T (n.2092-57191A>T) c.2455A>T (p.Met819Leu) c.877-26241A>T (n.877-26241A>T) c.3409A>T (p.Met1137Leu) n.641A>T c.-24-9474A>T (n.-24-9474A>T) n.4635A>T
10	g.53866737T>C	CA5505606	PCDH15	c.3658A>G (p.Met1220Val) c.3622A>G (p.Met1208Val) c.3643A>G (p.Met1215Val) c.2481A>G c.1577A>G (n.1577A>G) c.3637A>G (p.Met1213Val) c.3511A>G (p.Met1171Val) c.3556A>G (p.Met1186Val) c.1306-57191A>G (n.1306-57191A>G) c.1099-57191A>G (n.1099-57191A>G) c.2092-57191A>G (n.2092-57191A>G) c.2455A>G (p.Met819Val) c.877-26241A>G (n.877-26241A>G) c.3409A>G (p.Met1137Val) n.641A>G c.-24-9474A>G (n.-24-9474A>G) n.4635A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866737T>G	CA376517105	PCDH15	c.3658A>C (p.Met1220Leu) c.3622A>C (p.Met1208Leu) c.3643A>C (p.Met1215Leu) c.2481A>C c.1577A>C (n.1577A>C) c.3637A>C (p.Met1213Leu) c.3511A>C (p.Met1171Leu) c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.1306-57191A>C (n.1306-57191A>C) c.1099-57191A>C (n.1099-57191A>C) c.2092-57191A>C (n.2092-57191A>C) c.2455A>C (p.Met819Leu) c.877-26241A>C (n.877-26241A>C) c.3409A>C (p.Met1137Leu) n.641A>C c.-24-9474A>C (n.-24-9474A>C) n.4635A>C
10	g.53866737T=	CA1910830468	PCDH15	c.3658A= (p.Met1220=) c.3622A= (p.Met1208=) c.3643A= (p.Met1215=) c.2481A= c.1577A= (n.1577A=) c.3637A= (p.Met1213=) c.3511A= (p.Met1171=) c.3556A= (p.Met1186=) c.1306-57191A= (n.1306-57191A=) c.1099-57191A= (n.1099-57191A=) c.2092-57191A= (n.2092-57191A=) c.2455A= (p.Met819=) c.877-26241A= (n.877-26241A=) c.3409A= (p.Met1137=) n.641A= c.-24-9474A= (n.-24-9474A=) n.4635A=
10	g.53866738A=	CA1910830473	PCDH15	c.3657T= (p.Ala1219=) c.3621T= (p.Ala1207=) c.3642T= (p.Ala1214=) c.2480T= c.1576T= (n.1576T=) c.3636T= (p.Ala1212=) c.3510T= (p.Ala1170=) c.3555T= (p.Ala1185=) c.1306-57192T= (n.1306-57192T=) c.1099-57192T= (n.1099-57192T=) c.2092-57192T= (n.2092-57192T=) c.2454T= (p.Ala818=) c.877-26242T= (n.877-26242T=) c.3408T= (p.Ala1136=) n.640T= c.-24-9475T= (n.-24-9475T=) n.4634T=
10	g.53866738A>C	CA469493561	PCDH15	c.3657T>G (p.Ala1219=) c.3621T>G (p.Ala1207=) c.3642T>G (p.Ala1214=) c.2480T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.3636T>G (p.Ala1212=) c.3510T>G (p.Ala1170=) c.3555T>G (p.Ala1185=) c.1306-57192T>G (n.1306-57192T>G) c.1099-57192T>G (n.1099-57192T>G) c.2092-57192T>G (n.2092-57192T>G) c.2454T>G (p.Ala818=) c.877-26242T>G (n.877-26242T>G) c.3408T>G (p.Ala1136=) n.640T>G c.-24-9475T>G (n.-24-9475T>G) n.4634T>G	ClinVar dbSNP
10	g.53866738A>G	CA469493562	PCDH15	c.3657T>C (p.Ala1219=) c.3621T>C (p.Ala1207=) c.3642T>C (p.Ala1214=) c.2480T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.3636T>C (p.Ala1212=) c.3510T>C (p.Ala1170=) c.3555T>C (p.Ala1185=) c.1306-57192T>C (n.1306-57192T>C) c.1099-57192T>C (n.1099-57192T>C) c.2092-57192T>C (n.2092-57192T>C) c.2454T>C (p.Ala818=) c.877-26242T>C (n.877-26242T>C) c.3408T>C (p.Ala1136=) n.640T>C c.-24-9475T>C (n.-24-9475T>C) n.4634T>C
10	g.53866738A>T	CA469493563	PCDH15	c.3657T>A (p.Ala1219=) c.3621T>A (p.Ala1207=) c.3642T>A (p.Ala1214=) c.2480T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.3636T>A (p.Ala1212=) c.3510T>A (p.Ala1170=) c.3555T>A (p.Ala1185=) c.1306-57192T>A (n.1306-57192T>A) c.1099-57192T>A (n.1099-57192T>A) c.2092-57192T>A (n.2092-57192T>A) c.2454T>A (p.Ala818=) c.877-26242T>A (n.877-26242T>A) c.3408T>A (p.Ala1136=) n.640T>A c.-24-9475T>A (n.-24-9475T>A) n.4634T>A	dbSNP
10	g.53866739G>A	CA376517107	PCDH15	c.3656C>T (p.Ala1219Val) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.2479C>T c.1575C>T (n.1575C>T) c.3635C>T (p.Ala1212Val) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.1306-57193C>T (n.1306-57193C>T) c.1099-57193C>T (n.1099-57193C>T) c.2092-57193C>T (n.2092-57193C>T) c.2453C>T (p.Ala818Val) c.877-26243C>T (n.877-26243C>T) c.3407C>T (p.Ala1136Val) n.639C>T c.-24-9476C>T (n.-24-9476C>T) n.4633C>T
10	g.53866739G>C	CA376517108	PCDH15	c.3656C>G (p.Ala1219Gly) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.2479C>G c.1575C>G (n.1575C>G) c.3635C>G (p.Ala1212Gly) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.1306-57193C>G (n.1306-57193C>G) c.1099-57193C>G (n.1099-57193C>G) c.2092-57193C>G (n.2092-57193C>G) c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.877-26243C>G (n.877-26243C>G) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) n.639C>G c.-24-9476C>G (n.-24-9476C>G) n.4633C>G
10	g.53866739G>T	CA376517109	PCDH15	c.3656C>A (p.Ala1219Asp) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.2479C>A c.1575C>A (n.1575C>A) c.3635C>A (p.Ala1212Asp) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.1306-57193C>A (n.1306-57193C>A) c.1099-57193C>A (n.1099-57193C>A) c.2092-57193C>A (n.2092-57193C>A) c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.877-26243C>A (n.877-26243C>A) c.3407C>A (p.Ala1136Asp) n.639C>A c.-24-9476C>A (n.-24-9476C>A) n.4633C>A
10	g.53866740C>A	CA5505607	PCDH15	c.3655G>T (p.Ala1219Ser) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.2478G>T c.1574G>T (n.1574G>T) c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.1306-57194G>T (n.1306-57194G>T) c.1099-57194G>T (n.1099-57194G>T) c.2092-57194G>T (n.2092-57194G>T) c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.877-26244G>T (n.877-26244G>T) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) n.638G>T c.-24-9477G>T (n.-24-9477G>T) n.4632G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.53866740C=	CA1910830476	PCDH15	c.3655G= (p.Ala1219=) c.3619G= (p.Ala1207=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.2478G= c.1574G= (n.1574G=) c.3634G= (p.Ala1212=) c.3508G= (p.Ala1170=) c.3553G= (p.Ala1185=) c.1306-57194G= (n.1306-57194G=) c.1099-57194G= (n.1099-57194G=) c.2092-57194G= (n.2092-57194G=) c.2452G= (p.Ala818=) c.877-26244G= (n.877-26244G=) c.3406G= (p.Ala1136=) n.638G= c.-24-9477G= (n.-24-9477G=) n.4632G=
10	g.53866740C>G	CA376517114	PCDH15	c.3655G>C (p.Ala1219Pro) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.2478G>C c.1574G>C (n.1574G>C) c.3634G>C (p.Ala1212Pro) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.1306-57194G>C (n.1306-57194G>C) c.1099-57194G>C (n.1099-57194G>C) c.2092-57194G>C (n.2092-57194G>C) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.877-26244G>C (n.877-26244G>C) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) n.638G>C c.-24-9477G>C (n.-24-9477G>C) n.4632G>C
10	g.53866740C>T	CA376517115	PCDH15	c.3655G>A (p.Ala1219Thr) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.2478G>A c.1574G>A (n.1574G>A) c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.1306-57194G>A (n.1306-57194G>A) c.1099-57194G>A (n.1099-57194G>A) c.2092-57194G>A (n.2092-57194G>A) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.877-26244G>A (n.877-26244G>A) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) n.638G>A c.-24-9477G>A (n.-24-9477G>A) n.4632G>A
10	g.53866741A>C	CA469493564	PCDH15	c.3654T>G (p.Thr1218=) c.3618T>G (p.Thr1206=) c.3639T>G (p.Thr1213=) c.2477T>G c.1573T>G (n.1573T>G) c.3633T>G (p.Thr1211=) c.3507T>G (p.Thr1169=) c.3552T>G (p.Thr1184=) c.1306-57195T>G (n.1306-57195T>G) c.1099-57195T>G (n.1099-57195T>G) c.2092-57195T>G (n.2092-57195T>G) c.2451T>G (p.Thr817=) c.877-26245T>G (n.877-26245T>G) c.3405T>G (p.Thr1135=) n.637T>G c.-24-9478T>G (n.-24-9478T>G) n.4631T>G
10	g.53866741A>G	CA469493565	PCDH15	c.3654T>C (p.Thr1218=) c.3618T>C (p.Thr1206=) c.3639T>C (p.Thr1213=) c.2477T>C c.1573T>C (n.1573T>C) c.3633T>C (p.Thr1211=) c.3507T>C (p.Thr1169=) c.3552T>C (p.Thr1184=) c.1306-57195T>C (n.1306-57195T>C) c.1099-57195T>C (n.1099-57195T>C) c.2092-57195T>C (n.2092-57195T>C) c.2451T>C (p.Thr817=) c.877-26245T>C (n.877-26245T>C) c.3405T>C (p.Thr1135=) n.637T>C c.-24-9478T>C (n.-24-9478T>C) n.4631T>C
10	g.53866741A>T	CA469493566	PCDH15	c.3654T>A (p.Thr1218=) c.3618T>A (p.Thr1206=) c.3639T>A (p.Thr1213=) c.2477T>A c.1573T>A (n.1573T>A) c.3633T>A (p.Thr1211=) c.3507T>A (p.Thr1169=) c.3552T>A (p.Thr1184=) c.1306-57195T>A (n.1306-57195T>A) c.1099-57195T>A (n.1099-57195T>A) c.2092-57195T>A (n.2092-57195T>A) c.2451T>A (p.Thr817=) c.877-26245T>A (n.877-26245T>A) c.3405T>A (p.Thr1135=) n.637T>A c.-24-9478T>A (n.-24-9478T>A) n.4631T>A
10	g.53866742G>A	CA376517116	PCDH15	c.3653C>T (p.Thr1218Ile) c.3617C>T (p.Thr1206Ile) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.2476C>T c.1572C>T (n.1572C>T) c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.1306-57196C>T (n.1306-57196C>T) c.1099-57196C>T (n.1099-57196C>T) c.2092-57196C>T (n.2092-57196C>T) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.877-26246C>T (n.877-26246C>T) c.3404C>T (p.Thr1135Ile) n.636C>T c.-24-9479C>T (n.-24-9479C>T) n.4630C>T
10	g.53866742G>C	CA376517119	PCDH15	c.3653C>G (p.Thr1218Ser) c.3617C>G (p.Thr1206Ser) c.3638C>G (p.Thr1213Ser) c.2476C>G c.1572C>G (n.1572C>G) c.3632C>G (p.Thr1211Ser) c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.3551C>G (p.Thr1184Ser) c.1306-57196C>G (n.1306-57196C>G) c.1099-57196C>G (n.1099-57196C>G) c.2092-57196C>G (n.2092-57196C>G) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.877-26246C>G (n.877-26246C>G) c.3404C>G (p.Thr1135Ser) n.636C>G c.-24-9479C>G (n.-24-9479C>G) n.4630C>G
10	g.53866742G>T	CA376517117	PCDH15	c.3653C>A (p.Thr1218Asn) c.3617C>A (p.Thr1206Asn) c.3638C>A (p.Thr1213Asn) c.2476C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.3632C>A (p.Thr1211Asn) c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.3551C>A (p.Thr1184Asn) c.1306-57196C>A (n.1306-57196C>A) c.1099-57196C>A (n.1099-57196C>A) c.2092-57196C>A (n.2092-57196C>A) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.877-26246C>A (n.877-26246C>A) c.3404C>A (p.Thr1135Asn) n.636C>A c.-24-9479C>A (n.-24-9479C>A) n.4630C>A
10	g.53866743T>A	CA376517120	PCDH15	c.3652A>T (p.Thr1218Ser) c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.2475A>T c.1571A>T (n.1571A>T) c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.1306-57197A>T (n.1306-57197A>T) c.1099-57197A>T (n.1099-57197A>T) c.2092-57197A>T (n.2092-57197A>T) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.877-26247A>T (n.877-26247A>T) c.3403A>T (p.Thr1135Ser) n.635A>T c.-24-9480A>T (n.-24-9480A>T) n.4629A>T
10	g.53866743T>C	CA376517121	PCDH15	c.3652A>G (p.Thr1218Ala) c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.2475A>G c.1571A>G (n.1571A>G) c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.1306-57197A>G (n.1306-57197A>G) c.1099-57197A>G (n.1099-57197A>G) c.2092-57197A>G (n.2092-57197A>G) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.877-26247A>G (n.877-26247A>G) c.3403A>G (p.Thr1135Ala) n.635A>G c.-24-9480A>G (n.-24-9480A>G) n.4629A>G
10	g.53866743T>G	CA376517122	PCDH15	c.3652A>C (p.Thr1218Pro) c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.2475A>C c.1571A>C (n.1571A>C) c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.1306-57197A>C (n.1306-57197A>C) c.1099-57197A>C (n.1099-57197A>C) c.2092-57197A>C (n.2092-57197A>C) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.877-26247A>C (n.877-26247A>C) c.3403A>C (p.Thr1135Pro) n.635A>C c.-24-9480A>C (n.-24-9480A>C) n.4629A>C
10	g.53866744T>A	CA376517124	PCDH15	c.3651A>T (p.Lys1217Asn) c.3615A>T (p.Lys1205Asn) c.3636A>T (p.Lys1212Asn) c.2474A>T c.1570A>T (n.1570A>T) c.3630A>T (p.Lys1210Asn) c.3504A>T (p.Lys1168Asn) c.3549A>T (p.Lys1183Asn) c.1306-57198A>T (n.1306-57198A>T) c.1099-57198A>T (n.1099-57198A>T) c.2092-57198A>T (n.2092-57198A>T) c.2448A>T (p.Lys816Asn) c.877-26248A>T (n.877-26248A>T) c.3402A>T (p.Lys1134Asn) n.634A>T c.-24-9481A>T (n.-24-9481A>T) n.4628A>T
10	g.53866744T>C	CA469493567	PCDH15	c.3651A>G (p.Lys1217=) c.3615A>G (p.Lys1205=) c.3636A>G (p.Lys1212=) c.2474A>G c.1570A>G (n.1570A>G) c.3630A>G (p.Lys1210=) c.3504A>G (p.Lys1168=) c.3549A>G (p.Lys1183=) c.1306-57198A>G (n.1306-57198A>G) c.1099-57198A>G (n.1099-57198A>G) c.2092-57198A>G (n.2092-57198A>G) c.2448A>G (p.Lys816=) c.877-26248A>G (n.877-26248A>G) c.3402A>G (p.Lys1134=) n.634A>G c.-24-9481A>G (n.-24-9481A>G) n.4628A>G
10	g.53866744T>G	CA376517126	PCDH15	c.3651A>C (p.Lys1217Asn) c.3615A>C (p.Lys1205Asn) c.3636A>C (p.Lys1212Asn) c.2474A>C c.1570A>C (n.1570A>C) c.3630A>C (p.Lys1210Asn) c.3504A>C (p.Lys1168Asn) c.3549A>C (p.Lys1183Asn) c.1306-57198A>C (n.1306-57198A>C) c.1099-57198A>C (n.1099-57198A>C) c.2092-57198A>C (n.2092-57198A>C) c.2448A>C (p.Lys816Asn) c.877-26248A>C (n.877-26248A>C) c.3402A>C (p.Lys1134Asn) n.634A>C c.-24-9481A>C (n.-24-9481A>C) n.4628A>C
10	g.53866745T>A	CA376517128	PCDH15	c.3650A>T (p.Lys1217Ile) c.3614A>T (p.Lys1205Ile) c.3635A>T (p.Lys1212Ile) c.2473A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.3629A>T (p.Lys1210Ile) c.3503A>T (p.Lys1168Ile) c.3548A>T (p.Lys1183Ile) c.1306-57199A>T (n.1306-57199A>T) c.1099-57199A>T (n.1099-57199A>T) c.2092-57199A>T (n.2092-57199A>T) c.2447A>T (p.Lys816Ile) c.877-26249A>T (n.877-26249A>T) c.3401A>T (p.Lys1134Ile) n.633A>T c.-24-9482A>T (n.-24-9482A>T) n.4627A>T
10	g.53866745T>C	CA376517129	PCDH15	c.3650A>G (p.Lys1217Arg) c.3614A>G (p.Lys1205Arg) c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.2473A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.3629A>G (p.Lys1210Arg) c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.3548A>G (p.Lys1183Arg) c.1306-57199A>G (n.1306-57199A>G) c.1099-57199A>G (n.1099-57199A>G) c.2092-57199A>G (n.2092-57199A>G) c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.877-26249A>G (n.877-26249A>G) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) n.633A>G c.-24-9482A>G (n.-24-9482A>G) n.4627A>G	gnomAD v4
10	g.53866745T>G	CA5505608	PCDH15	c.3650A>C (p.Lys1217Thr) c.3614A>C (p.Lys1205Thr) c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.2473A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.3629A>C (p.Lys1210Thr) c.3503A>C (p.Lys1168Thr) c.3548A>C (p.Lys1183Thr) c.1306-57199A>C (n.1306-57199A>C) c.1099-57199A>C (n.1099-57199A>C) c.2092-57199A>C (n.2092-57199A>C) c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.877-26249A>C (n.877-26249A>C) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) n.633A>C c.-24-9482A>C (n.-24-9482A>C) n.4627A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.53866745T=	CA1910830478	PCDH15	c.3650A= (p.Lys1217=) c.3614A= (p.Lys1205=) c.3635A= (p.Lys1212=) c.2473A= c.1569A= (n.1569A=) c.3629A= (p.Lys1210=) c.3503A= (p.Lys1168=) c.3548A= (p.Lys1183=) c.1306-57199A= (n.1306-57199A=) c.1099-57199A= (n.1099-57199A=) c.2092-57199A= (n.2092-57199A=) c.2447A= (p.Lys816=) c.877-26249A= (n.877-26249A=) c.3401A= (p.Lys1134=) n.633A= c.-24-9482A= (n.-24-9482A=) n.4627A=
10	g.53866746T>A	CA376517136	PCDH15	c.3649A>T (p.Lys1217Ter) c.3613A>T (p.Lys1205Ter) c.3634A>T (p.Lys1212Ter) c.2472A>T c.1568A>T (n.1568A>T) c.3628A>T (p.Lys1210Ter) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.3547A>T (p.Lys1183Ter) c.1306-57200A>T (n.1306-57200A>T) c.1099-57200A>T (n.1099-57200A>T) c.2092-57200A>T (n.2092-57200A>T) c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.877-26250A>T (n.877-26250A>T) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) n.632A>T c.-24-9483A>T (n.-24-9483A>T) n.4626A>T	ClinVar
10	g.53866746T>C	CA376517143	PCDH15	c.3649A>G (p.Lys1217Glu) c.3613A>G (p.Lys1205Glu) c.3634A>G (p.Lys1212Glu) c.2472A>G c.1568A>G (n.1568A>G) c.3628A>G (p.Lys1210Glu) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.3547A>G (p.Lys1183Glu) c.1306-57200A>G (n.1306-57200A>G) c.1099-57200A>G (n.1099-57200A>G) c.2092-57200A>G (n.2092-57200A>G) c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.877-26250A>G (n.877-26250A>G) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) n.632A>G c.-24-9483A>G (n.-24-9483A>G) n.4626A>G
10	g.53866746T>G	CA376517138	PCDH15	c.3649A>C (p.Lys1217Gln) c.3613A>C (p.Lys1205Gln) c.3634A>C (p.Lys1212Gln) c.2472A>C c.1568A>C (n.1568A>C) c.3628A>C (p.Lys1210Gln) c.3502A>C (p.Lys1168Gln) c.3547A>C (p.Lys1183Gln) c.1306-57200A>C (n.1306-57200A>C) c.1099-57200A>C (n.1099-57200A>C) c.2092-57200A>C (n.2092-57200A>C) c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.877-26250A>C (n.877-26250A>C) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) n.632A>C c.-24-9483A>C (n.-24-9483A>C) n.4626A>C
10	g.53866747del	CA2695199489	PCDH15	c.3648del (p.Thr1218LeufsTer8) c.3612del (p.Thr1206LeufsTer8) c.3633del (p.Thr1213LeufsTer8) c.2471del c.1567del (n.1567del) c.3627del (p.Thr1211LeufsTer8) c.3501del (p.Thr1169LeufsTer8) c.3546del (p.Thr1184LeufsTer8) c.1306-57201del (n.1306-57201del) c.1099-57201del (n.1099-57201del) c.2092-57201del (n.2092-57201del) c.2445del (p.Thr817LeufsTer8) c.877-26251del (n.877-26251del) c.3399del (p.Thr1135LeufsTer8) n.631del c.-24-9484del (n.-24-9484del) n.4625del	ClinVar
10	g.53866747G>A	CA469493568	PCDH15	c.3648C>T (p.Ile1216=) c.3612C>T (p.Ile1204=) c.3633C>T (p.Ile1211=) c.2471C>T c.1567C>T (n.1567C>T) c.3627C>T (p.Ile1209=) c.3501C>T (p.Ile1167=) c.3546C>T (p.Ile1182=) c.1306-57201C>T (n.1306-57201C>T) c.1099-57201C>T (n.1099-57201C>T) c.2092-57201C>T (n.2092-57201C>T) c.2445C>T (p.Ile815=) c.877-26251C>T (n.877-26251C>T) c.3399C>T (p.Ile1133=) n.631C>T c.-24-9484C>T (n.-24-9484C>T) n.4625C>T	gnomAD v4
10	g.53866747G>C	CA376517146	PCDH15	c.3648C>G (p.Ile1216Met) c.3612C>G (p.Ile1204Met) c.3633C>G (p.Ile1211Met) c.2471C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.3627C>G (p.Ile1209Met) c.3501C>G (p.Ile1167Met) c.3546C>G (p.Ile1182Met) c.1306-57201C>G (n.1306-57201C>G) c.1099-57201C>G (n.1099-57201C>G) c.2092-57201C>G (n.2092-57201C>G) c.2445C>G (p.Ile815Met) c.877-26251C>G (n.877-26251C>G) c.3399C>G (p.Ile1133Met) n.631C>G c.-24-9484C>G (n.-24-9484C>G) n.4625C>G
10	g.53866747G>T	CA469493570	PCDH15	c.3648C>A (p.Ile1216=) c.3612C>A (p.Ile1204=) c.3633C>A (p.Ile1211=) c.2471C>A c.1567C>A (n.1567C>A) c.3627C>A (p.Ile1209=) c.3501C>A (p.Ile1167=) c.3546C>A (p.Ile1182=) c.1306-57201C>A (n.1306-57201C>A) c.1099-57201C>A (n.1099-57201C>A) c.2092-57201C>A (n.2092-57201C>A) c.2445C>A (p.Ile815=) c.877-26251C>A (n.877-26251C>A) c.3399C>A (p.Ile1133=) n.631C>A c.-24-9484C>A (n.-24-9484C>A) n.4625C>A	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866748A>C	CA376517147	PCDH15	c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.2470T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.3545T>G (p.Ile1182Ser) c.1306-57202T>G (n.1306-57202T>G) c.1099-57202T>G (n.1099-57202T>G) c.2092-57202T>G (n.2092-57202T>G) c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.877-26252T>G (n.877-26252T>G) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) n.630T>G c.-24-9485T>G (n.-24-9485T>G) n.4624T>G
10	g.53866748A>G	CA376517149	PCDH15	c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.2470T>C c.1566T>C (n.1566T>C) c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.3545T>C (p.Ile1182Thr) c.1306-57202T>C (n.1306-57202T>C) c.1099-57202T>C (n.1099-57202T>C) c.2092-57202T>C (n.2092-57202T>C) c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.877-26252T>C (n.877-26252T>C) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) n.630T>C c.-24-9485T>C (n.-24-9485T>C) n.4624T>C
10	g.53866748A>T	CA376517151	PCDH15	c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.2470T>A c.1566T>A (n.1566T>A) c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.3545T>A (p.Ile1182Asn) c.1306-57202T>A (n.1306-57202T>A) c.1099-57202T>A (n.1099-57202T>A) c.2092-57202T>A (n.2092-57202T>A) c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.877-26252T>A (n.877-26252T>A) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) n.630T>A c.-24-9485T>A (n.-24-9485T>A) n.4624T>A
10	g.53866749T>A	CA376517152	PCDH15	c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.2469A>T c.1565A>T (n.1565A>T) c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.3544A>T (p.Ile1182Phe) c.1306-57203A>T (n.1306-57203A>T) c.1099-57203A>T (n.1099-57203A>T) c.2092-57203A>T (n.2092-57203A>T) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.877-26253A>T (n.877-26253A>T) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) n.629A>T c.-24-9486A>T (n.-24-9486A>T) n.4623A>T
10	g.53866749T>C	CA376517156	PCDH15	c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.2469A>G c.1565A>G (n.1565A>G) c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.3544A>G (p.Ile1182Val) c.1306-57203A>G (n.1306-57203A>G) c.1099-57203A>G (n.1099-57203A>G) c.2092-57203A>G (n.2092-57203A>G) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.877-26253A>G (n.877-26253A>G) c.3397A>G (p.Ile1133Val) n.629A>G c.-24-9486A>G (n.-24-9486A>G) n.4623A>G	dbSNP
10	g.53866749T>G	CA376517153	PCDH15	c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.2469A>C c.1565A>C (n.1565A>C) c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.3544A>C (p.Ile1182Leu) c.1306-57203A>C (n.1306-57203A>C) c.1099-57203A>C (n.1099-57203A>C) c.2092-57203A>C (n.2092-57203A>C) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.877-26253A>C (n.877-26253A>C) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) n.629A>C c.-24-9486A>C (n.-24-9486A>C) n.4623A>C
10	g.53866749T=	CA1910830481	PCDH15	c.3646A= (p.Ile1216=) c.3610A= (p.Ile1204=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.2469A= c.1565A= (n.1565A=) c.3625A= (p.Ile1209=) c.3499A= (p.Ile1167=) c.3544A= (p.Ile1182=) c.1306-57203A= (n.1306-57203A=) c.1099-57203A= (n.1099-57203A=) c.2092-57203A= (n.2092-57203A=) c.2443A= (p.Ile815=) c.877-26253A= (n.877-26253A=) c.3397A= (p.Ile1133=) n.629A= c.-24-9486A= (n.-24-9486A=) n.4623A=
10	g.53866750A>C	CA469493571	PCDH15	c.3645T>G (p.Leu1215=) c.3609T>G (p.Leu1203=) c.3630T>G (p.Leu1210=) c.2468T>G c.1564T>G (n.1564T>G) c.3624T>G (p.Leu1208=) c.3498T>G (p.Leu1166=) c.3543T>G (p.Leu1181=) c.1306-57204T>G (n.1306-57204T>G) c.1099-57204T>G (n.1099-57204T>G) c.2092-57204T>G (n.2092-57204T>G) c.2442T>G (p.Leu814=) c.877-26254T>G (n.877-26254T>G) c.3396T>G (p.Leu1132=) n.628T>G c.-24-9487T>G (n.-24-9487T>G) n.4622T>G
10	g.53866750A>G	CA469493573	PCDH15	c.3645T>C (p.Leu1215=) c.3609T>C (p.Leu1203=) c.3630T>C (p.Leu1210=) c.2468T>C c.1564T>C (n.1564T>C) c.3624T>C (p.Leu1208=) c.3498T>C (p.Leu1166=) c.3543T>C (p.Leu1181=) c.1306-57204T>C (n.1306-57204T>C) c.1099-57204T>C (n.1099-57204T>C) c.2092-57204T>C (n.2092-57204T>C) c.2442T>C (p.Leu814=) c.877-26254T>C (n.877-26254T>C) c.3396T>C (p.Leu1132=) n.628T>C c.-24-9487T>C (n.-24-9487T>C) n.4622T>C
10	g.53866750A>T	CA469493572	PCDH15	c.3645T>A (p.Leu1215=) c.3609T>A (p.Leu1203=) c.3630T>A (p.Leu1210=) c.2468T>A c.1564T>A (n.1564T>A) c.3624T>A (p.Leu1208=) c.3498T>A (p.Leu1166=) c.3543T>A (p.Leu1181=) c.1306-57204T>A (n.1306-57204T>A) c.1099-57204T>A (n.1099-57204T>A) c.2092-57204T>A (n.2092-57204T>A) c.2442T>A (p.Leu814=) c.877-26254T>A (n.877-26254T>A) c.3396T>A (p.Leu1132=) n.628T>A c.-24-9487T>A (n.-24-9487T>A) n.4622T>A
10	g.53866751A>C	CA376517161	PCDH15	c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.2467T>G c.1563T>G (n.1563T>G) c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.1306-57205T>G (n.1306-57205T>G) c.1099-57205T>G (n.1099-57205T>G) c.2092-57205T>G (n.2092-57205T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.877-26255T>G (n.877-26255T>G) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) n.627T>G c.-24-9488T>G (n.-24-9488T>G) n.4621T>G
10	g.53866751A>G	CA376517162	PCDH15	c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.2467T>C c.1563T>C (n.1563T>C) c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.1306-57205T>C (n.1306-57205T>C) c.1099-57205T>C (n.1099-57205T>C) c.2092-57205T>C (n.2092-57205T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.877-26255T>C (n.877-26255T>C) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) n.627T>C c.-24-9488T>C (n.-24-9488T>C) n.4621T>C
10	g.53866751A>T	CA376517163	PCDH15	c.3644T>A (p.Leu1215His) c.3608T>A (p.Leu1203His) c.3629T>A (p.Leu1210His) c.2467T>A c.1563T>A (n.1563T>A) c.3623T>A (p.Leu1208His) c.3497T>A (p.Leu1166His) c.3542T>A (p.Leu1181His) c.1306-57205T>A (n.1306-57205T>A) c.1099-57205T>A (n.1099-57205T>A) c.2092-57205T>A (n.2092-57205T>A) c.2441T>A (p.Leu814His) c.877-26255T>A (n.877-26255T>A) c.3395T>A (p.Leu1132His) n.627T>A c.-24-9488T>A (n.-24-9488T>A) n.4621T>A
10	g.53866752G>A	CA376517164	PCDH15	c.3643C>T (p.Leu1215Phe) c.3607C>T (p.Leu1203Phe) c.3628C>T (p.Leu1210Phe) c.2466C>T c.1562C>T (n.1562C>T) c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.3496C>T (p.Leu1166Phe) c.3541C>T (p.Leu1181Phe) c.1306-57206C>T (n.1306-57206C>T) c.1099-57206C>T (n.1099-57206C>T) c.2092-57206C>T (n.2092-57206C>T) c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.877-26256C>T (n.877-26256C>T) c.3394C>T (p.Leu1132Phe) n.626C>T c.-24-9489C>T (n.-24-9489C>T) n.4620C>T	gnomAD v4
10	g.53866752G>C	CA376517167	PCDH15	c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.2466C>G c.1562C>G (n.1562C>G) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.1306-57206C>G (n.1306-57206C>G) c.1099-57206C>G (n.1099-57206C>G) c.2092-57206C>G (n.2092-57206C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.877-26256C>G (n.877-26256C>G) c.3394C>G (p.Leu1132Val) n.626C>G c.-24-9489C>G (n.-24-9489C>G) n.4620C>G
10	g.53866752G>T	CA376517169	PCDH15	c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.3628C>A (p.Leu1210Ile) c.2466C>A c.1562C>A (n.1562C>A) c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.3496C>A (p.Leu1166Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.1306-57206C>A (n.1306-57206C>A) c.1099-57206C>A (n.1099-57206C>A) c.2092-57206C>A (n.2092-57206C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.877-26256C>A (n.877-26256C>A) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) n.626C>A c.-24-9489C>A (n.-24-9489C>A) n.4620C>A
10	g.53866753C>A	CA469493574	PCDH15	c.3642G>T (p.Gly1214=) c.3606G>T (p.Gly1202=) c.3627G>T (p.Gly1209=) c.2465G>T c.1561G>T (n.1561G>T) c.3621G>T (p.Gly1207=) c.3495G>T (p.Gly1165=) c.3540G>T (p.Gly1180=) c.1306-57207G>T (n.1306-57207G>T) c.1099-57207G>T (n.1099-57207G>T) c.2092-57207G>T (n.2092-57207G>T) c.2439G>T (p.Gly813=) c.877-26257G>T (n.877-26257G>T) c.3393G>T (p.Gly1131=) n.625G>T c.-24-9490G>T (n.-24-9490G>T) n.4619G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866753C=	CA1910830486	PCDH15	c.3642G= (p.Gly1214=) c.3606G= (p.Gly1202=) c.3627G= (p.Gly1209=) c.2465G= c.1561G= (n.1561G=) c.3621G= (p.Gly1207=) c.3495G= (p.Gly1165=) c.3540G= (p.Gly1180=) c.1306-57207G= (n.1306-57207G=) c.1099-57207G= (n.1099-57207G=) c.2092-57207G= (n.2092-57207G=) c.2439G= (p.Gly813=) c.877-26257G= (n.877-26257G=) c.3393G= (p.Gly1131=) n.625G= c.-24-9490G= (n.-24-9490G=) n.4619G=
10	g.53866753C>G	CA469493575	PCDH15	c.3642G>C (p.Gly1214=) c.3606G>C (p.Gly1202=) c.3627G>C (p.Gly1209=) c.2465G>C c.1561G>C (n.1561G>C) c.3621G>C (p.Gly1207=) c.3495G>C (p.Gly1165=) c.3540G>C (p.Gly1180=) c.1306-57207G>C (n.1306-57207G>C) c.1099-57207G>C (n.1099-57207G>C) c.2092-57207G>C (n.2092-57207G>C) c.2439G>C (p.Gly813=) c.877-26257G>C (n.877-26257G>C) c.3393G>C (p.Gly1131=) n.625G>C c.-24-9490G>C (n.-24-9490G>C) n.4619G>C
10	g.53866753C>T	CA469493576	PCDH15	c.3642G>A (p.Gly1214=) c.3606G>A (p.Gly1202=) c.3627G>A (p.Gly1209=) c.2465G>A c.1561G>A (n.1561G>A) c.3621G>A (p.Gly1207=) c.3495G>A (p.Gly1165=) c.3540G>A (p.Gly1180=) c.1306-57207G>A (n.1306-57207G>A) c.1099-57207G>A (n.1099-57207G>A) c.2092-57207G>A (n.2092-57207G>A) c.2439G>A (p.Gly813=) c.877-26257G>A (n.877-26257G>A) c.3393G>A (p.Gly1131=) n.625G>A c.-24-9490G>A (n.-24-9490G>A) n.4619G>A
10	g.53866755del	CA2580081612	PCDH15	c.3642del (p.Ile1216SerfsTer10) c.3606del (p.Ile1204SerfsTer10) c.3627del (p.Ile1211SerfsTer10) c.2465del c.1561del (n.1561del) c.3621del (p.Ile1209SerfsTer10) c.3495del (p.Ile1167SerfsTer10) c.3540del (p.Ile1182SerfsTer10) c.1306-57207del (n.1306-57207del) c.1099-57207del (n.1099-57207del) c.2092-57207del (n.2092-57207del) c.2439del (p.Ile815SerfsTer10) c.877-26257del (n.877-26257del) c.3393del (p.Ile1133SerfsTer10) n.625del c.-24-9490del (n.-24-9490del) n.4619del	ClinVar
10	g.53866754C>A	CA376517173	PCDH15	c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3626G>T (p.Gly1209Val) c.2464G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.3620G>T (p.Gly1207Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.1306-57208G>T (n.1306-57208G>T) c.1099-57208G>T (n.1099-57208G>T) c.2092-57208G>T (n.2092-57208G>T) c.2438G>T (p.Gly813Val) c.877-26258G>T (n.877-26258G>T) c.3392G>T (p.Gly1131Val) n.624G>T c.-24-9491G>T (n.-24-9491G>T) n.4618G>T
10	g.53866754C>G	CA376517174	PCDH15	c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3626G>C (p.Gly1209Ala) c.2464G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.1306-57208G>C (n.1306-57208G>C) c.1099-57208G>C (n.1099-57208G>C) c.2092-57208G>C (n.2092-57208G>C) c.2438G>C (p.Gly813Ala) c.877-26258G>C (n.877-26258G>C) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) n.624G>C c.-24-9491G>C (n.-24-9491G>C) n.4618G>C
10	g.53866754C>T	CA376517175	PCDH15	c.3641G>A (p.Gly1214Glu) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3626G>A (p.Gly1209Glu) c.2464G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.3620G>A (p.Gly1207Glu) c.3494G>A (p.Gly1165Glu) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.1306-57208G>A (n.1306-57208G>A) c.1099-57208G>A (n.1099-57208G>A) c.2092-57208G>A (n.2092-57208G>A) c.2438G>A (p.Gly813Glu) c.877-26258G>A (n.877-26258G>A) c.3392G>A (p.Gly1131Glu) n.624G>A c.-24-9491G>A (n.-24-9491G>A) n.4618G>A
10	g.53866755C>A	CA376517178	PCDH15	c.3640G>T (p.Gly1214Trp) c.3604G>T (p.Gly1202Trp) c.3625G>T (p.Gly1209Trp) c.2463G>T c.1559G>T (n.1559G>T) c.3619G>T (p.Gly1207Trp) c.3493G>T (p.Gly1165Trp) c.3538G>T (p.Gly1180Trp) c.1306-57209G>T (n.1306-57209G>T) c.1099-57209G>T (n.1099-57209G>T) c.2092-57209G>T (n.2092-57209G>T) c.2437G>T (p.Gly813Trp) c.877-26259G>T (n.877-26259G>T) c.3391G>T (p.Gly1131Trp) n.623G>T c.-24-9492G>T (n.-24-9492G>T) n.4617G>T
10	g.53866755C>G	CA376517191	PCDH15	c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3625G>C (p.Gly1209Arg) c.2463G>C c.1559G>C (n.1559G>C) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.1306-57209G>C (n.1306-57209G>C) c.1099-57209G>C (n.1099-57209G>C) c.2092-57209G>C (n.2092-57209G>C) c.2437G>C (p.Gly813Arg) c.877-26259G>C (n.877-26259G>C) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) n.623G>C c.-24-9492G>C (n.-24-9492G>C) n.4617G>C
10	g.53866755C>T	CA376517200	PCDH15	c.3640G>A (p.Gly1214Arg) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3625G>A (p.Gly1209Arg) c.2463G>A c.1559G>A (n.1559G>A) c.3619G>A (p.Gly1207Arg) c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.1306-57209G>A (n.1306-57209G>A) c.1099-57209G>A (n.1099-57209G>A) c.2092-57209G>A (n.2092-57209G>A) c.2437G>A (p.Gly813Arg) c.877-26259G>A (n.877-26259G>A) c.3391G>A (p.Gly1131Arg) n.623G>A c.-24-9492G>A (n.-24-9492G>A) n.4617G>A	gnomAD v4
10	g.53866756T>A	CA469493577	PCDH15	c.3639A>T (p.Thr1213=) c.3603A>T (p.Thr1201=) c.3624A>T (p.Thr1208=) c.2462A>T c.1558A>T (n.1558A>T) c.3618A>T (p.Thr1206=) c.3492A>T (p.Thr1164=) c.3537A>T (p.Thr1179=) c.1306-57210A>T (n.1306-57210A>T) c.1099-57210A>T (n.1099-57210A>T) c.2092-57210A>T (n.2092-57210A>T) c.2436A>T (p.Thr812=) c.877-26260A>T (n.877-26260A>T) c.3390A>T (p.Thr1130=) n.622A>T c.-24-9493A>T (n.-24-9493A>T) n.4616A>T
10	g.53866756T>C	CA469493578	PCDH15	c.3639A>G (p.Thr1213=) c.3603A>G (p.Thr1201=) c.3624A>G (p.Thr1208=) c.2462A>G c.1558A>G (n.1558A>G) c.3618A>G (p.Thr1206=) c.3492A>G (p.Thr1164=) c.3537A>G (p.Thr1179=) c.1306-57210A>G (n.1306-57210A>G) c.1099-57210A>G (n.1099-57210A>G) c.2092-57210A>G (n.2092-57210A>G) c.2436A>G (p.Thr812=) c.877-26260A>G (n.877-26260A>G) c.3390A>G (p.Thr1130=) n.622A>G c.-24-9493A>G (n.-24-9493A>G) n.4616A>G	ClinVar
10	g.53866756T>G	CA469493579	PCDH15	c.3639A>C (p.Thr1213=) c.3603A>C (p.Thr1201=) c.3624A>C (p.Thr1208=) c.2462A>C c.1558A>C (n.1558A>C) c.3618A>C (p.Thr1206=) c.3492A>C (p.Thr1164=) c.3537A>C (p.Thr1179=) c.1306-57210A>C (n.1306-57210A>C) c.1099-57210A>C (n.1099-57210A>C) c.2092-57210A>C (n.2092-57210A>C) c.2436A>C (p.Thr812=) c.877-26260A>C (n.877-26260A>C) c.3390A>C (p.Thr1130=) n.622A>C c.-24-9493A>C (n.-24-9493A>C) n.4616A>C
10	g.53866757G>A	CA376517204	PCDH15	c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.3602C>T (p.Thr1201Ile) c.3623C>T (p.Thr1208Ile) c.2461C>T c.1557C>T (n.1557C>T) c.3617C>T (p.Thr1206Ile) c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3536C>T (p.Thr1179Ile) c.1306-57211C>T (n.1306-57211C>T) c.1099-57211C>T (n.1099-57211C>T) c.2092-57211C>T (n.2092-57211C>T) c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.877-26261C>T (n.877-26261C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) n.621C>T c.-24-9494C>T (n.-24-9494C>T) n.4615C>T	gnomAD v4
10	g.53866757G>C	CA376517211	PCDH15	c.3638C>G (p.Thr1213Arg) c.3602C>G (p.Thr1201Arg) c.3623C>G (p.Thr1208Arg) c.2461C>G c.1557C>G (n.1557C>G) c.3617C>G (p.Thr1206Arg) c.3491C>G (p.Thr1164Arg) c.3536C>G (p.Thr1179Arg) c.1306-57211C>G (n.1306-57211C>G) c.1099-57211C>G (n.1099-57211C>G) c.2092-57211C>G (n.2092-57211C>G) c.2435C>G (p.Thr812Arg) c.877-26261C>G (n.877-26261C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) n.621C>G c.-24-9494C>G (n.-24-9494C>G) n.4615C>G
10	g.53866757G>T	CA376517205	PCDH15	c.3638C>A (p.Thr1213Lys) c.3602C>A (p.Thr1201Lys) c.3623C>A (p.Thr1208Lys) c.2461C>A c.1557C>A (n.1557C>A) c.3617C>A (p.Thr1206Lys) c.3491C>A (p.Thr1164Lys) c.3536C>A (p.Thr1179Lys) c.1306-57211C>A (n.1306-57211C>A) c.1099-57211C>A (n.1099-57211C>A) c.2092-57211C>A (n.2092-57211C>A) c.2435C>A (p.Thr812Lys) c.877-26261C>A (n.877-26261C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) n.621C>A c.-24-9494C>A (n.-24-9494C>A) n.4615C>A
10	g.53866757_53866759delinsGTA	CA1910830489	PCDH15	c.3636_3638delinsTAC (p.Tyr1212=) c.3600_3602delinsTAC (p.Tyr1200=) c.3621_3623delinsTAC (p.Tyr1207=) c.2459_2461delinsTAC c.1555_1557delinsTAC (n.1555_1557delinsTAC) c.3615_3617delinsTAC (p.Tyr1205=) c.3489_3491delinsTAC (p.Tyr1163=) c.3534_3536delinsTAC (p.Tyr1178=) c.1306-57213_1306-57211delinsTAC (n.1306-57213_1306-57211delinsTAC) c.1099-57213_1099-57211delinsTAC (n.1099-57213_1099-57211delinsTAC) c.2092-57213_2092-57211delinsTAC (n.2092-57213_2092-57211delinsTAC) c.2433_2435delinsTAC (p.Tyr811=) c.877-26263_877-26261delinsTAC (n.877-26263_877-26261delinsTAC) c.3387_3389delinsTAC (p.Tyr1129=) n.619_621delinsTAC c.-24-9496_-24-9494delinsTAC (n.-24-9496_-24-9494delinsTAC) n.4613_4615delinsTAC
10	g.53866758T>A	CA376517213	PCDH15	c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.3601A>T (p.Thr1201Ser) c.3622A>T (p.Thr1208Ser) c.2460A>T c.1556A>T (n.1556A>T) c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3535A>T (p.Thr1179Ser) c.1306-57212A>T (n.1306-57212A>T) c.1099-57212A>T (n.1099-57212A>T) c.2092-57212A>T (n.2092-57212A>T) c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.877-26262A>T (n.877-26262A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) n.620A>T c.-24-9495A>T (n.-24-9495A>T) n.4614A>T	ClinVar
10	g.53866758T>C	CA376517217	PCDH15	c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.3601A>G (p.Thr1201Ala) c.3622A>G (p.Thr1208Ala) c.2460A>G c.1556A>G (n.1556A>G) c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3535A>G (p.Thr1179Ala) c.1306-57212A>G (n.1306-57212A>G) c.1099-57212A>G (n.1099-57212A>G) c.2092-57212A>G (n.2092-57212A>G) c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.877-26262A>G (n.877-26262A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) n.620A>G c.-24-9495A>G (n.-24-9495A>G) n.4614A>G
10	g.53866758T>G	CA376517222	PCDH15	c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.3601A>C (p.Thr1201Pro) c.3622A>C (p.Thr1208Pro) c.2460A>C c.1556A>C (n.1556A>C) c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.1306-57212A>C (n.1306-57212A>C) c.1099-57212A>C (n.1099-57212A>C) c.2092-57212A>C (n.2092-57212A>C) c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.877-26262A>C (n.877-26262A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) n.620A>C c.-24-9495A>C (n.-24-9495A>C) n.4614A>C
10	g.53866761_53866762del	CA1910830492	PCDH15	c.3636_3637del (p.Thr1213ArgfsTer11) c.3600_3601del (p.Thr1201ArgfsTer11) c.3621_3622del (p.Thr1208ArgfsTer11) c.2459_2460del c.1555_1556del (n.1555_1556del) c.3615_3616del (p.Thr1206ArgfsTer11) c.3489_3490del (p.Thr1164ArgfsTer11) c.3534_3535del (p.Thr1179ArgfsTer11) c.1306-57213_1306-57212del (n.1306-57213_1306-57212del) c.1099-57213_1099-57212del (n.1099-57213_1099-57212del) c.2092-57213_2092-57212del (n.2092-57213_2092-57212del) c.2433_2434del (p.Thr812ArgfsTer11) c.877-26263_877-26262del (n.877-26263_877-26262del) c.3387_3388del (p.Thr1130ArgfsTer11) n.619_620del c.-24-9496_-24-9495del (n.-24-9496_-24-9495del) n.4613_4614del	dbSNP
10	g.53866759A=	CA1910830494	PCDH15	c.3636T= (p.Tyr1212=) c.3600T= (p.Tyr1200=) c.3621T= (p.Tyr1207=) c.2459T= c.1555T= (n.1555T=) c.3615T= (p.Tyr1205=) c.3489T= (p.Tyr1163=) c.3534T= (p.Tyr1178=) c.1306-57213T= (n.1306-57213T=) c.1099-57213T= (n.1099-57213T=) c.2092-57213T= (n.2092-57213T=) c.2433T= (p.Tyr811=) c.877-26263T= (n.877-26263T=) c.3387T= (p.Tyr1129=) n.619T= c.-24-9496T= (n.-24-9496T=) n.4613T=
10	g.53866759A>C	CA376517231	PCDH15	c.3636T>G (p.Tyr1212Ter) c.3600T>G (p.Tyr1200Ter) c.3621T>G (p.Tyr1207Ter) c.2459T>G c.1555T>G (n.1555T>G) c.3615T>G (p.Tyr1205Ter) c.3489T>G (p.Tyr1163Ter) c.3534T>G (p.Tyr1178Ter) c.1306-57213T>G (n.1306-57213T>G) c.1099-57213T>G (n.1099-57213T>G) c.2092-57213T>G (n.2092-57213T>G) c.2433T>G (p.Tyr811Ter) c.877-26263T>G (n.877-26263T>G) c.3387T>G (p.Tyr1129Ter) n.619T>G c.-24-9496T>G (n.-24-9496T>G) n.4613T>G	ClinVar dbSNP
10	g.53866759A>G	CA5505609	PCDH15	c.3636T>C (p.Tyr1212=) c.3600T>C (p.Tyr1200=) c.3621T>C (p.Tyr1207=) c.2459T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.3615T>C (p.Tyr1205=) c.3489T>C (p.Tyr1163=) c.3534T>C (p.Tyr1178=) c.1306-57213T>C (n.1306-57213T>C) c.1099-57213T>C (n.1099-57213T>C) c.2092-57213T>C (n.2092-57213T>C) c.2433T>C (p.Tyr811=) c.877-26263T>C (n.877-26263T>C) c.3387T>C (p.Tyr1129=) n.619T>C c.-24-9496T>C (n.-24-9496T>C) n.4613T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866759A>T	CA376517238	PCDH15	c.3636T>A (p.Tyr1212Ter) c.3600T>A (p.Tyr1200Ter) c.3621T>A (p.Tyr1207Ter) c.2459T>A c.1555T>A (n.1555T>A) c.3615T>A (p.Tyr1205Ter) c.3489T>A (p.Tyr1163Ter) c.3534T>A (p.Tyr1178Ter) c.1306-57213T>A (n.1306-57213T>A) c.1099-57213T>A (n.1099-57213T>A) c.2092-57213T>A (n.2092-57213T>A) c.2433T>A (p.Tyr811Ter) c.877-26263T>A (n.877-26263T>A) c.3387T>A (p.Tyr1129Ter) n.619T>A c.-24-9496T>A (n.-24-9496T>A) n.4613T>A	ClinVar
10	g.53866760T>A	CA376517249	PCDH15	c.3635A>T (p.Tyr1212Phe) c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) c.3620A>T (p.Tyr1207Phe) c.2458A>T c.1554A>T (n.1554A>T) c.3614A>T (p.Tyr1205Phe) c.3488A>T (p.Tyr1163Phe) c.3533A>T (p.Tyr1178Phe) c.1306-57214A>T (n.1306-57214A>T) c.1099-57214A>T (n.1099-57214A>T) c.2092-57214A>T (n.2092-57214A>T) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.877-26264A>T (n.877-26264A>T) c.3386A>T (p.Tyr1129Phe) n.618A>T c.-24-9497A>T (n.-24-9497A>T) n.4612A>T
10	g.53866760T>C	CA376517250	PCDH15	c.3635A>G (p.Tyr1212Cys) c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) c.3620A>G (p.Tyr1207Cys) c.2458A>G c.1554A>G (n.1554A>G) c.3614A>G (p.Tyr1205Cys) c.3488A>G (p.Tyr1163Cys) c.3533A>G (p.Tyr1178Cys) c.1306-57214A>G (n.1306-57214A>G) c.1099-57214A>G (n.1099-57214A>G) c.2092-57214A>G (n.2092-57214A>G) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.877-26264A>G (n.877-26264A>G) c.3386A>G (p.Tyr1129Cys) n.618A>G c.-24-9497A>G (n.-24-9497A>G) n.4612A>G	dbSNP
10	g.53866760T>G	CA376517251	PCDH15	c.3635A>C (p.Tyr1212Ser) c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) c.3620A>C (p.Tyr1207Ser) c.2458A>C c.1554A>C (n.1554A>C) c.3614A>C (p.Tyr1205Ser) c.3488A>C (p.Tyr1163Ser) c.3533A>C (p.Tyr1178Ser) c.1306-57214A>C (n.1306-57214A>C) c.1099-57214A>C (n.1099-57214A>C) c.2092-57214A>C (n.2092-57214A>C) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.877-26264A>C (n.877-26264A>C) c.3386A>C (p.Tyr1129Ser) n.618A>C c.-24-9497A>C (n.-24-9497A>C) n.4612A>C
10	g.53866760T=	CA1910830496	PCDH15	c.3635A= (p.Tyr1212=) c.3599A= (p.Tyr1200=) c.3620A= (p.Tyr1207=) c.2458A= c.1554A= (n.1554A=) c.3614A= (p.Tyr1205=) c.3488A= (p.Tyr1163=) c.3533A= (p.Tyr1178=) c.1306-57214A= (n.1306-57214A=) c.1099-57214A= (n.1099-57214A=) c.2092-57214A= (n.2092-57214A=) c.2432A= (p.Tyr811=) c.877-26264A= (n.877-26264A=) c.3386A= (p.Tyr1129=) n.618A= c.-24-9497A= (n.-24-9497A=) n.4612A=
10	g.53866761A>C	CA376517252	PCDH15	c.3634T>G (p.Tyr1212Asp) c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) c.3619T>G (p.Tyr1207Asp) c.2457T>G c.1553T>G (n.1553T>G) c.3613T>G (p.Tyr1205Asp) c.3487T>G (p.Tyr1163Asp) c.3532T>G (p.Tyr1178Asp) c.1306-57215T>G (n.1306-57215T>G) c.1099-57215T>G (n.1099-57215T>G) c.2092-57215T>G (n.2092-57215T>G) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.877-26265T>G (n.877-26265T>G) c.3385T>G (p.Tyr1129Asp) n.617T>G c.-24-9498T>G (n.-24-9498T>G) n.4611T>G
10	g.53866761A>G	CA376517253	PCDH15	c.3634T>C (p.Tyr1212His) c.3598T>C (p.Tyr1200His) c.3619T>C (p.Tyr1207His) c.2457T>C c.1553T>C (n.1553T>C) c.3613T>C (p.Tyr1205His) c.3487T>C (p.Tyr1163His) c.3532T>C (p.Tyr1178His) c.1306-57215T>C (n.1306-57215T>C) c.1099-57215T>C (n.1099-57215T>C) c.2092-57215T>C (n.2092-57215T>C) c.2431T>C (p.Tyr811His) c.877-26265T>C (n.877-26265T>C) c.3385T>C (p.Tyr1129His) n.617T>C c.-24-9498T>C (n.-24-9498T>C) n.4611T>C	gnomAD v4
10	g.53866761A>T	CA376517254	PCDH15	c.3634T>A (p.Tyr1212Asn) c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) c.3619T>A (p.Tyr1207Asn) c.2457T>A c.1553T>A (n.1553T>A) c.3613T>A (p.Tyr1205Asn) c.3487T>A (p.Tyr1163Asn) c.3532T>A (p.Tyr1178Asn) c.1306-57215T>A (n.1306-57215T>A) c.1099-57215T>A (n.1099-57215T>A) c.2092-57215T>A (n.2092-57215T>A) c.2431T>A (p.Tyr811Asn) c.877-26265T>A (n.877-26265T>A) c.3385T>A (p.Tyr1129Asn) n.617T>A c.-24-9498T>A (n.-24-9498T>A) n.4611T>A
10	g.53866762T>A	CA469493580	PCDH15	c.3633A>T (p.Thr1211=) c.3597A>T (p.Thr1199=) c.3618A>T (p.Thr1206=) c.2456A>T c.1552A>T (n.1552A>T) c.3612A>T (p.Thr1204=) c.3486A>T (p.Thr1162=) c.3531A>T (p.Thr1177=) c.1306-57216A>T (n.1306-57216A>T) c.1099-57216A>T (n.1099-57216A>T) c.2092-57216A>T (n.2092-57216A>T) c.2430A>T (p.Thr810=) c.877-26266A>T (n.877-26266A>T) c.3384A>T (p.Thr1128=) n.616A>T c.-24-9499A>T (n.-24-9499A>T) n.4610A>T
10	g.53866762T>C	CA469493581	PCDH15	c.3633A>G (p.Thr1211=) c.3597A>G (p.Thr1199=) c.3618A>G (p.Thr1206=) c.2456A>G c.1552A>G (n.1552A>G) c.3612A>G (p.Thr1204=) c.3486A>G (p.Thr1162=) c.3531A>G (p.Thr1177=) c.1306-57216A>G (n.1306-57216A>G) c.1099-57216A>G (n.1099-57216A>G) c.2092-57216A>G (n.2092-57216A>G) c.2430A>G (p.Thr810=) c.877-26266A>G (n.877-26266A>G) c.3384A>G (p.Thr1128=) n.616A>G c.-24-9499A>G (n.-24-9499A>G) n.4610A>G	ClinVar
10	g.53866762T>G	CA469493582	PCDH15	c.3633A>C (p.Thr1211=) c.3597A>C (p.Thr1199=) c.3618A>C (p.Thr1206=) c.2456A>C c.1552A>C (n.1552A>C) c.3612A>C (p.Thr1204=) c.3486A>C (p.Thr1162=) c.3531A>C (p.Thr1177=) c.1306-57216A>C (n.1306-57216A>C) c.1099-57216A>C (n.1099-57216A>C) c.2092-57216A>C (n.2092-57216A>C) c.2430A>C (p.Thr810=) c.877-26266A>C (n.877-26266A>C) c.3384A>C (p.Thr1128=) n.616A>C c.-24-9499A>C (n.-24-9499A>C) n.4610A>C	ClinVar
10	g.53866763G>A	CA242796	PCDH15	c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.3617C>T (p.Thr1206Ile) c.2455C>T c.1551C>T (n.1551C>T) c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.3485C>T (p.Thr1162Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.1306-57217C>T (n.1306-57217C>T) c.1099-57217C>T (n.1099-57217C>T) c.2092-57217C>T (n.2092-57217C>T) c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.877-26267C>T (n.877-26267C>T) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) n.615C>T c.-24-9500C>T (n.-24-9500C>T) n.4609C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866763G>C	CA376517261	PCDH15	c.3632C>G (p.Thr1211Arg) c.3596C>G (p.Thr1199Arg) c.3617C>G (p.Thr1206Arg) c.2455C>G c.1551C>G (n.1551C>G) c.3611C>G (p.Thr1204Arg) c.3485C>G (p.Thr1162Arg) c.3530C>G (p.Thr1177Arg) c.1306-57217C>G (n.1306-57217C>G) c.1099-57217C>G (n.1099-57217C>G) c.2092-57217C>G (n.2092-57217C>G) c.2429C>G (p.Thr810Arg) c.877-26267C>G (n.877-26267C>G) c.3383C>G (p.Thr1128Arg) n.615C>G c.-24-9500C>G (n.-24-9500C>G) n.4609C>G
10	g.53866763G=	CA1910830503	PCDH15	c.3632C= (p.Thr1211=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.3617C= (p.Thr1206=) c.2455C= c.1551C= (n.1551C=) c.3611C= (p.Thr1204=) c.3485C= (p.Thr1162=) c.3530C= (p.Thr1177=) c.1306-57217C= (n.1306-57217C=) c.1099-57217C= (n.1099-57217C=) c.2092-57217C= (n.2092-57217C=) c.2429C= (p.Thr810=) c.877-26267C= (n.877-26267C=) c.3383C= (p.Thr1128=) n.615C= c.-24-9500C= (n.-24-9500C=) n.4609C=
10	g.53866763G>T	CA376517266	PCDH15	c.3632C>A (p.Thr1211Lys) c.3596C>A (p.Thr1199Lys) c.3617C>A (p.Thr1206Lys) c.2455C>A c.1551C>A (n.1551C>A) c.3611C>A (p.Thr1204Lys) c.3485C>A (p.Thr1162Lys) c.3530C>A (p.Thr1177Lys) c.1306-57217C>A (n.1306-57217C>A) c.1099-57217C>A (n.1099-57217C>A) c.2092-57217C>A (n.2092-57217C>A) c.2429C>A (p.Thr810Lys) c.877-26267C>A (n.877-26267C>A) c.3383C>A (p.Thr1128Lys) n.615C>A c.-24-9500C>A (n.-24-9500C>A) n.4609C>A
10	g.53866764T>A	CA376517272	PCDH15	c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.2454A>T c.1550A>T (n.1550A>T) c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.3484A>T (p.Thr1162Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.1306-57218A>T (n.1306-57218A>T) c.1099-57218A>T (n.1099-57218A>T) c.2092-57218A>T (n.2092-57218A>T) c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.877-26268A>T (n.877-26268A>T) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.614A>T c.-24-9501A>T (n.-24-9501A>T) n.4608A>T
10	g.53866764T>C	CA376517274	PCDH15	c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.2454A>G c.1550A>G (n.1550A>G) c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.3484A>G (p.Thr1162Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.1306-57218A>G (n.1306-57218A>G) c.1099-57218A>G (n.1099-57218A>G) c.2092-57218A>G (n.2092-57218A>G) c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.877-26268A>G (n.877-26268A>G) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.614A>G c.-24-9501A>G (n.-24-9501A>G) n.4608A>G	gnomAD v4
10	g.53866764T>G	CA376517275	PCDH15	c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.2454A>C c.1550A>C (n.1550A>C) c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.3484A>C (p.Thr1162Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.1306-57218A>C (n.1306-57218A>C) c.1099-57218A>C (n.1099-57218A>C) c.2092-57218A>C (n.2092-57218A>C) c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.877-26268A>C (n.877-26268A>C) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.614A>C c.-24-9501A>C (n.-24-9501A>C) n.4608A>C
10	g.53866765T>A	CA376517279	PCDH15	c.3630A>T (p.Glu1210Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.2453A>T c.1549A>T (n.1549A>T) c.3609A>T (p.Glu1203Asp) c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.3528A>T (p.Glu1176Asp) c.1306-57219A>T (n.1306-57219A>T) c.1099-57219A>T (n.1099-57219A>T) c.2092-57219A>T (n.2092-57219A>T) c.2427A>T (p.Glu809Asp) c.877-26269A>T (n.877-26269A>T) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) n.613A>T c.-24-9502A>T (n.-24-9502A>T) n.4607A>T
10	g.53866765T>C	CA469493583	PCDH15	c.3630A>G (p.Glu1210=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.3615A>G (p.Glu1205=) c.2453A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.3609A>G (p.Glu1203=) c.3483A>G (p.Glu1161=) c.3528A>G (p.Glu1176=) c.1306-57219A>G (n.1306-57219A>G) c.1099-57219A>G (n.1099-57219A>G) c.2092-57219A>G (n.2092-57219A>G) c.2427A>G (p.Glu809=) c.877-26269A>G (n.877-26269A>G) c.3381A>G (p.Glu1127=) n.613A>G c.-24-9502A>G (n.-24-9502A>G) n.4607A>G
10	g.53866765T>G	CA376517280	PCDH15	c.3630A>C (p.Glu1210Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.2453A>C c.1549A>C (n.1549A>C) c.3609A>C (p.Glu1203Asp) c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.3528A>C (p.Glu1176Asp) c.1306-57219A>C (n.1306-57219A>C) c.1099-57219A>C (n.1099-57219A>C) c.2092-57219A>C (n.2092-57219A>C) c.2427A>C (p.Glu809Asp) c.877-26269A>C (n.877-26269A>C) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) n.613A>C c.-24-9502A>C (n.-24-9502A>C) n.4607A>C
10	g.53866766T>A	CA376517284	PCDH15	c.3629A>T (p.Glu1210Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.2452A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3527A>T (p.Glu1176Val) c.1306-57220A>T (n.1306-57220A>T) c.1099-57220A>T (n.1099-57220A>T) c.2092-57220A>T (n.2092-57220A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.877-26270A>T (n.877-26270A>T) c.3380A>T (p.Glu1127Val) n.612A>T c.-24-9503A>T (n.-24-9503A>T) n.4606A>T
10	g.53866766T>C	CA376517285	PCDH15	c.3629A>G (p.Glu1210Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.2452A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) c.1306-57220A>G (n.1306-57220A>G) c.1099-57220A>G (n.1099-57220A>G) c.2092-57220A>G (n.2092-57220A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.877-26270A>G (n.877-26270A>G) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) n.612A>G c.-24-9503A>G (n.-24-9503A>G) n.4606A>G
10	g.53866766T>G	CA376517286	PCDH15	c.3629A>C (p.Glu1210Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.2452A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) c.1306-57220A>C (n.1306-57220A>C) c.1099-57220A>C (n.1099-57220A>C) c.2092-57220A>C (n.2092-57220A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.877-26270A>C (n.877-26270A>C) c.3380A>C (p.Glu1127Ala) n.612A>C c.-24-9503A>C (n.-24-9503A>C) n.4606A>C
10	g.53866767C>A	CA376517288	PCDH15	c.3628G>T (p.Glu1210Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.2451G>T c.1547G>T (n.1547G>T) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) c.1306-57221G>T (n.1306-57221G>T) c.1099-57221G>T (n.1099-57221G>T) c.2092-57221G>T (n.2092-57221G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.877-26271G>T (n.877-26271G>T) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) n.611G>T c.-24-9504G>T (n.-24-9504G>T) n.4605G>T	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866767C=	CA1910830510	PCDH15	c.3628G= (p.Glu1210=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.3613G= (p.Glu1205=) c.2451G= c.1547G= (n.1547G=) c.3607G= (p.Glu1203=) c.3481G= (p.Glu1161=) c.3526G= (p.Glu1176=) c.1306-57221G= (n.1306-57221G=) c.1099-57221G= (n.1099-57221G=) c.2092-57221G= (n.2092-57221G=) c.2425G= (p.Glu809=) c.877-26271G= (n.877-26271G=) c.3379G= (p.Glu1127=) n.611G= c.-24-9504G= (n.-24-9504G=) n.4605G=
10	g.53866767C>G	CA376517294	PCDH15	c.3628G>C (p.Glu1210Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.2451G>C c.1547G>C (n.1547G>C) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) c.1306-57221G>C (n.1306-57221G>C) c.1099-57221G>C (n.1099-57221G>C) c.2092-57221G>C (n.2092-57221G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.877-26271G>C (n.877-26271G>C) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) n.611G>C c.-24-9504G>C (n.-24-9504G>C) n.4605G>C
10	g.53866767C>T	CA5505610	PCDH15	c.3628G>A (p.Glu1210Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.2451G>A c.1547G>A (n.1547G>A) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) c.1306-57221G>A (n.1306-57221G>A) c.1099-57221G>A (n.1099-57221G>A) c.2092-57221G>A (n.2092-57221G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.877-26271G>A (n.877-26271G>A) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) n.611G>A c.-24-9504G>A (n.-24-9504G>A) n.4605G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866768C>A	CA469493584	PCDH15	c.3627G>T (p.Val1209=) c.3591G>T (p.Val1197=) c.3612G>T (p.Val1204=) c.2450G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.3606G>T (p.Val1202=) c.3480G>T (p.Val1160=) c.3525G>T (p.Val1175=) c.1306-57222G>T (n.1306-57222G>T) c.1099-57222G>T (n.1099-57222G>T) c.2092-57222G>T (n.2092-57222G>T) c.2424G>T (p.Val808=) c.877-26272G>T (n.877-26272G>T) c.3378G>T (p.Val1126=) n.610G>T c.-24-9505G>T (n.-24-9505G>T) n.4604G>T
10	g.53866768C>G	CA469493585	PCDH15	c.3627G>C (p.Val1209=) c.3591G>C (p.Val1197=) c.3612G>C (p.Val1204=) c.2450G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.3606G>C (p.Val1202=) c.3480G>C (p.Val1160=) c.3525G>C (p.Val1175=) c.1306-57222G>C (n.1306-57222G>C) c.1099-57222G>C (n.1099-57222G>C) c.2092-57222G>C (n.2092-57222G>C) c.2424G>C (p.Val808=) c.877-26272G>C (n.877-26272G>C) c.3378G>C (p.Val1126=) n.610G>C c.-24-9505G>C (n.-24-9505G>C) n.4604G>C
10	g.53866768C>T	CA469493586	PCDH15	c.3627G>A (p.Val1209=) c.3591G>A (p.Val1197=) c.3612G>A (p.Val1204=) c.2450G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.3606G>A (p.Val1202=) c.3480G>A (p.Val1160=) c.3525G>A (p.Val1175=) c.1306-57222G>A (n.1306-57222G>A) c.1099-57222G>A (n.1099-57222G>A) c.2092-57222G>A (n.2092-57222G>A) c.2424G>A (p.Val808=) c.877-26272G>A (n.877-26272G>A) c.3378G>A (p.Val1126=) n.610G>A c.-24-9505G>A (n.-24-9505G>A) n.4604G>A	ClinVar dbSNP
10	g.53866769_53866770dup	CA2580081616	PCDH15	c.3626_3627dup (p.Glu1210TrpfsTer17) c.3590_3591dup (p.Glu1198TrpfsTer17) c.3611_3612dup (p.Glu1205TrpfsTer17) c.2449_2450dup c.1545_1546dup (n.1545_1546dup) c.3605_3606dup (p.Glu1203TrpfsTer17) c.3479_3480dup (p.Glu1161TrpfsTer17) c.3524_3525dup (p.Glu1176TrpfsTer17) c.1306-57223_1306-57222dup (n.1306-57223_1306-57222dup) c.1099-57223_1099-57222dup (n.1099-57223_1099-57222dup) c.2092-57223_2092-57222dup (n.2092-57223_2092-57222dup) c.2423_2424dup (p.Glu809TrpfsTer17) c.877-26273_877-26272dup (n.877-26273_877-26272dup) c.3377_3378dup (p.Glu1127TrpfsTer17) n.609_610dup c.-24-9506_-24-9505dup (n.-24-9506_-24-9505dup) n.4603_4604dup	ClinVar
10	g.53866769del	CA2548075872	PCDH15	c.3626del (p.Val1209GlyfsTer17) c.3590del (p.Val1197GlyfsTer17) c.3611del (p.Val1204GlyfsTer17) c.2449del c.1545del (n.1545del) c.3605del (p.Val1202GlyfsTer17) c.3479del (p.Val1160GlyfsTer17) c.3524del (p.Val1175GlyfsTer17) c.1306-57223del (n.1306-57223del) c.1099-57223del (n.1099-57223del) c.2092-57223del (n.2092-57223del) c.2423del (p.Val808GlyfsTer17) c.877-26273del (n.877-26273del) c.3377del (p.Val1126GlyfsTer17) n.609del c.-24-9506del (n.-24-9506del) n.4603del
10	g.53866769A>C	CA376517313	PCDH15	c.3626T>G (p.Val1209Gly) c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.2449T>G c.1545T>G (n.1545T>G) c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3524T>G (p.Val1175Gly) c.1306-57223T>G (n.1306-57223T>G) c.1099-57223T>G (n.1099-57223T>G) c.2092-57223T>G (n.2092-57223T>G) c.2423T>G (p.Val808Gly) c.877-26273T>G (n.877-26273T>G) c.3377T>G (p.Val1126Gly) n.609T>G c.-24-9506T>G (n.-24-9506T>G) n.4603T>G	ClinVar
10	g.53866769A>G	CA376517321	PCDH15	c.3626T>C (p.Val1209Ala) c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.2449T>C c.1545T>C (n.1545T>C) c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.3524T>C (p.Val1175Ala) c.1306-57223T>C (n.1306-57223T>C) c.1099-57223T>C (n.1099-57223T>C) c.2092-57223T>C (n.2092-57223T>C) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.877-26273T>C (n.877-26273T>C) c.3377T>C (p.Val1126Ala) n.609T>C c.-24-9506T>C (n.-24-9506T>C) n.4603T>C
10	g.53866769A>T	CA376517318	PCDH15	c.3626T>A (p.Val1209Glu) c.3590T>A (p.Val1197Glu) c.3611T>A (p.Val1204Glu) c.2449T>A c.1545T>A (n.1545T>A) c.3605T>A (p.Val1202Glu) c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.3524T>A (p.Val1175Glu) c.1306-57223T>A (n.1306-57223T>A) c.1099-57223T>A (n.1099-57223T>A) c.2092-57223T>A (n.2092-57223T>A) c.2423T>A (p.Val808Glu) c.877-26273T>A (n.877-26273T>A) c.3377T>A (p.Val1126Glu) n.609T>A c.-24-9506T>A (n.-24-9506T>A) n.4603T>A
10	g.53866770C>A	CA376517328	PCDH15	c.3625G>T (p.Val1209Leu) c.3589G>T (p.Val1197Leu) c.3610G>T (p.Val1204Leu) c.2448G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.3604G>T (p.Val1202Leu) c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.3523G>T (p.Val1175Leu) c.1306-57224G>T (n.1306-57224G>T) c.1099-57224G>T (n.1099-57224G>T) c.2092-57224G>T (n.2092-57224G>T) c.2422G>T (p.Val808Leu) c.877-26274G>T (n.877-26274G>T) c.3376G>T (p.Val1126Leu) n.608G>T c.-24-9507G>T (n.-24-9507G>T) n.4602G>T
10	g.53866770C>G	CA376517338	PCDH15	c.3625G>C (p.Val1209Leu) c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.2448G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3523G>C (p.Val1175Leu) c.1306-57224G>C (n.1306-57224G>C) c.1099-57224G>C (n.1099-57224G>C) c.2092-57224G>C (n.2092-57224G>C) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.877-26274G>C (n.877-26274G>C) c.3376G>C (p.Val1126Leu) n.608G>C c.-24-9507G>C (n.-24-9507G>C) n.4602G>C
10	g.53866770C>T	CA376517331	PCDH15	c.3625G>A (p.Val1209Met) c.3589G>A (p.Val1197Met) c.3610G>A (p.Val1204Met) c.2448G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.3604G>A (p.Val1202Met) c.3478G>A (p.Val1160Met) c.3523G>A (p.Val1175Met) c.1306-57224G>A (n.1306-57224G>A) c.1099-57224G>A (n.1099-57224G>A) c.2092-57224G>A (n.2092-57224G>A) c.2422G>A (p.Val808Met) c.877-26274G>A (n.877-26274G>A) c.3376G>A (p.Val1126Met) n.608G>A c.-24-9507G>A (n.-24-9507G>A) n.4602G>A	gnomAD v4
10	g.53866771T>A	CA469493587	PCDH15	c.3624A>T (p.Val1208=) c.3588A>T (p.Val1196=) c.3609A>T (p.Val1203=) c.2447A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.3603A>T (p.Val1201=) c.3477A>T (p.Val1159=) c.3522A>T (p.Val1174=) c.1306-57225A>T (n.1306-57225A>T) c.1099-57225A>T (n.1099-57225A>T) c.2092-57225A>T (n.2092-57225A>T) c.2421A>T (p.Val807=) c.877-26275A>T (n.877-26275A>T) c.3375A>T (p.Val1125=) n.607A>T c.-24-9508A>T (n.-24-9508A>T) n.4601A>T
10	g.53866771T>C	CA469493588	PCDH15	c.3624A>G (p.Val1208=) c.3588A>G (p.Val1196=) c.3609A>G (p.Val1203=) c.2447A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.3603A>G (p.Val1201=) c.3477A>G (p.Val1159=) c.3522A>G (p.Val1174=) c.1306-57225A>G (n.1306-57225A>G) c.1099-57225A>G (n.1099-57225A>G) c.2092-57225A>G (n.2092-57225A>G) c.2421A>G (p.Val807=) c.877-26275A>G (n.877-26275A>G) c.3375A>G (p.Val1125=) n.607A>G c.-24-9508A>G (n.-24-9508A>G) n.4601A>G	dbSNP
10	g.53866771T>G	CA469493589	PCDH15	c.3624A>C (p.Val1208=) c.3588A>C (p.Val1196=) c.3609A>C (p.Val1203=) c.2447A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.3603A>C (p.Val1201=) c.3477A>C (p.Val1159=) c.3522A>C (p.Val1174=) c.1306-57225A>C (n.1306-57225A>C) c.1099-57225A>C (n.1099-57225A>C) c.2092-57225A>C (n.2092-57225A>C) c.2421A>C (p.Val807=) c.877-26275A>C (n.877-26275A>C) c.3375A>C (p.Val1125=) n.607A>C c.-24-9508A>C (n.-24-9508A>C) n.4601A>C
10	g.53866771T=	CA1910830514	PCDH15	c.3624A= (p.Val1208=) c.3588A= (p.Val1196=) c.3609A= (p.Val1203=) c.2447A= c.1543A= (n.1543A=) c.3603A= (p.Val1201=) c.3477A= (p.Val1159=) c.3522A= (p.Val1174=) c.1306-57225A= (n.1306-57225A=) c.1099-57225A= (n.1099-57225A=) c.2092-57225A= (n.2092-57225A=) c.2421A= (p.Val807=) c.877-26275A= (n.877-26275A=) c.3375A= (p.Val1125=) n.607A= c.-24-9508A= (n.-24-9508A=) n.4601A=
10	g.53866772A=	CA1910830519	PCDH15	c.3623T= (p.Val1208=) c.3587T= (p.Val1196=) c.3608T= (p.Val1203=) c.2446T= c.1542T= (n.1542T=) c.3602T= (p.Val1201=) c.3476T= (p.Val1159=) c.3521T= (p.Val1174=) c.1306-57226T= (n.1306-57226T=) c.1099-57226T= (n.1099-57226T=) c.2092-57226T= (n.2092-57226T=) c.2420T= (p.Val807=) c.877-26276T= (n.877-26276T=) c.3374T= (p.Val1125=) n.606T= c.-24-9509T= (n.-24-9509T=) n.4600T=
10	g.53866772A>C	CA376517343	PCDH15	c.3623T>G (p.Val1208Gly) c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.2446T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.1306-57226T>G (n.1306-57226T>G) c.1099-57226T>G (n.1099-57226T>G) c.2092-57226T>G (n.2092-57226T>G) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.877-26276T>G (n.877-26276T>G) c.3374T>G (p.Val1125Gly) n.606T>G c.-24-9509T>G (n.-24-9509T>G) n.4600T>G
10	g.53866772A>G	CA5505611	PCDH15	c.3623T>C (p.Val1208Ala) c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.2446T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.1306-57226T>C (n.1306-57226T>C) c.1099-57226T>C (n.1099-57226T>C) c.2092-57226T>C (n.2092-57226T>C) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.877-26276T>C (n.877-26276T>C) c.3374T>C (p.Val1125Ala) n.606T>C c.-24-9509T>C (n.-24-9509T>C) n.4600T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866772A>T	CA376517346	PCDH15	c.3623T>A (p.Val1208Glu) c.3587T>A (p.Val1196Glu) c.3608T>A (p.Val1203Glu) c.2446T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.3476T>A (p.Val1159Glu) c.3521T>A (p.Val1174Glu) c.1306-57226T>A (n.1306-57226T>A) c.1099-57226T>A (n.1099-57226T>A) c.2092-57226T>A (n.2092-57226T>A) c.2420T>A (p.Val807Glu) c.877-26276T>A (n.877-26276T>A) c.3374T>A (p.Val1125Glu) n.606T>A c.-24-9509T>A (n.-24-9509T>A) n.4600T>A	dbSNP
10	g.53866773C>A	CA376517367	PCDH15	c.3622G>T (p.Val1208Leu) c.3586G>T (p.Val1196Leu) c.3607G>T (p.Val1203Leu) c.2445G>T c.1541G>T (n.1541G>T) c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.3475G>T (p.Val1159Leu) c.3520G>T (p.Val1174Leu) c.1306-57227G>T (n.1306-57227G>T) c.1099-57227G>T (n.1099-57227G>T) c.2092-57227G>T (n.2092-57227G>T) c.2419G>T (p.Val807Leu) c.877-26277G>T (n.877-26277G>T) c.3373G>T (p.Val1125Leu) n.605G>T c.-24-9510G>T (n.-24-9510G>T) n.4599G>T	gnomAD v4
10	g.53866773C=	CA1910830521	PCDH15	c.3622G= (p.Val1208=) c.3586G= (p.Val1196=) c.3607G= (p.Val1203=) c.2445G= c.1541G= (n.1541G=) c.3601G= (p.Val1201=) c.3475G= (p.Val1159=) c.3520G= (p.Val1174=) c.1306-57227G= (n.1306-57227G=) c.1099-57227G= (n.1099-57227G=) c.2092-57227G= (n.2092-57227G=) c.2419G= (p.Val807=) c.877-26277G= (n.877-26277G=) c.3373G= (p.Val1125=) n.605G= c.-24-9510G= (n.-24-9510G=) n.4599G=
10	g.53866773C>G	CA376517376	PCDH15	c.3622G>C (p.Val1208Leu) c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.2445G>C c.1541G>C (n.1541G>C) c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.1306-57227G>C (n.1306-57227G>C) c.1099-57227G>C (n.1099-57227G>C) c.2092-57227G>C (n.2092-57227G>C) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.877-26277G>C (n.877-26277G>C) c.3373G>C (p.Val1125Leu) n.605G>C c.-24-9510G>C (n.-24-9510G>C) n.4599G>C
10	g.53866773C>T	CA376517374	PCDH15	c.3622G>A (p.Val1208Ile) c.3586G>A (p.Val1196Ile) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.2445G>A c.1541G>A (n.1541G>A) c.3601G>A (p.Val1201Ile) c.3475G>A (p.Val1159Ile) c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.1306-57227G>A (n.1306-57227G>A) c.1099-57227G>A (n.1099-57227G>A) c.2092-57227G>A (n.2092-57227G>A) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.877-26277G>A (n.877-26277G>A) c.3373G>A (p.Val1125Ile) n.605G>A c.-24-9510G>A (n.-24-9510G>A) n.4599G>A	ClinVar dbSNP
10	g.53866774A=	CA1910830527	PCDH15	c.3621T= (p.Phe1207=) c.3585T= (p.Phe1195=) c.3606T= (p.Phe1202=) c.2444T= c.1540T= (n.1540T=) c.3600T= (p.Phe1200=) c.3474T= (p.Phe1158=) c.3519T= (p.Phe1173=) c.1306-57228T= (n.1306-57228T=) c.1099-57228T= (n.1099-57228T=) c.2092-57228T= (n.2092-57228T=) c.2418T= (p.Phe806=) c.877-26278T= (n.877-26278T=) c.3372T= (p.Phe1124=) n.604T= c.-24-9511T= (n.-24-9511T=) n.4598T=
10	g.53866774A>C	CA376517377	PCDH15	c.3621T>G (p.Phe1207Leu) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) c.3606T>G (p.Phe1202Leu) c.2444T>G c.1540T>G (n.1540T>G) c.3600T>G (p.Phe1200Leu) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) c.3519T>G (p.Phe1173Leu) c.1306-57228T>G (n.1306-57228T>G) c.1099-57228T>G (n.1099-57228T>G) c.2092-57228T>G (n.2092-57228T>G) c.2418T>G (p.Phe806Leu) c.877-26278T>G (n.877-26278T>G) c.3372T>G (p.Phe1124Leu) n.604T>G c.-24-9511T>G (n.-24-9511T>G) n.4598T>G	dbSNP
10	g.53866774A>G	CA138419	PCDH15	c.3621T>C (p.Phe1207=) c.3585T>C (p.Phe1195=) c.3606T>C (p.Phe1202=) c.2444T>C c.1540T>C (n.1540T>C) c.3600T>C (p.Phe1200=) c.3474T>C (p.Phe1158=) c.3519T>C (p.Phe1173=) c.1306-57228T>C (n.1306-57228T>C) c.1099-57228T>C (n.1099-57228T>C) c.2092-57228T>C (n.2092-57228T>C) c.2418T>C (p.Phe806=) c.877-26278T>C (n.877-26278T>C) c.3372T>C (p.Phe1124=) n.604T>C c.-24-9511T>C (n.-24-9511T>C) n.4598T>C	ClinVar dbSNP
10	g.53866774A>T	CA376517380	PCDH15	c.3621T>A (p.Phe1207Leu) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) c.3606T>A (p.Phe1202Leu) c.2444T>A c.1540T>A (n.1540T>A) c.3600T>A (p.Phe1200Leu) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) c.3519T>A (p.Phe1173Leu) c.1306-57228T>A (n.1306-57228T>A) c.1099-57228T>A (n.1099-57228T>A) c.2092-57228T>A (n.2092-57228T>A) c.2418T>A (p.Phe806Leu) c.877-26278T>A (n.877-26278T>A) c.3372T>A (p.Phe1124Leu) n.604T>A c.-24-9511T>A (n.-24-9511T>A) n.4598T>A
10	g.53866775A>C	CA376517394	PCDH15	c.3620T>G (p.Phe1207Cys) c.3584T>G (p.Phe1195Cys) c.3605T>G (p.Phe1202Cys) c.2443T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.3518T>G (p.Phe1173Cys) c.1306-57229T>G (n.1306-57229T>G) c.1099-57229T>G (n.1099-57229T>G) c.2092-57229T>G (n.2092-57229T>G) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.877-26279T>G (n.877-26279T>G) c.3371T>G (p.Phe1124Cys) n.603T>G c.-24-9512T>G (n.-24-9512T>G) n.4597T>G
10	g.53866775A>G	CA376517396	PCDH15	c.3620T>C (p.Phe1207Ser) c.3584T>C (p.Phe1195Ser) c.3605T>C (p.Phe1202Ser) c.2443T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.3518T>C (p.Phe1173Ser) c.1306-57229T>C (n.1306-57229T>C) c.1099-57229T>C (n.1099-57229T>C) c.2092-57229T>C (n.2092-57229T>C) c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.877-26279T>C (n.877-26279T>C) c.3371T>C (p.Phe1124Ser) n.603T>C c.-24-9512T>C (n.-24-9512T>C) n.4597T>C
10	g.53866775A>T	CA376517398	PCDH15	c.3620T>A (p.Phe1207Tyr) c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) c.3605T>A (p.Phe1202Tyr) c.2443T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.3518T>A (p.Phe1173Tyr) c.1306-57229T>A (n.1306-57229T>A) c.1099-57229T>A (n.1099-57229T>A) c.2092-57229T>A (n.2092-57229T>A) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.877-26279T>A (n.877-26279T>A) c.3371T>A (p.Phe1124Tyr) n.603T>A c.-24-9512T>A (n.-24-9512T>A) n.4597T>A
10	g.53866776A>C	CA376518038	PCDH15	c.3619T>G (p.Phe1207Val) c.3583T>G (p.Phe1195Val) c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.2442T>G c.1538T>G (n.1538T>G) c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.3517T>G (p.Phe1173Val) c.1306-57230T>G (n.1306-57230T>G) c.1099-57230T>G (n.1099-57230T>G) c.2092-57230T>G (n.2092-57230T>G) c.2416T>G (p.Phe806Val) c.877-26280T>G (n.877-26280T>G) c.3370T>G (p.Phe1124Val) n.602T>G c.-24-9513T>G (n.-24-9513T>G) n.4596T>G
10	g.53866776A>G	CA376518039	PCDH15	c.3619T>C (p.Phe1207Leu) c.3583T>C (p.Phe1195Leu) c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.2442T>C c.1538T>C (n.1538T>C) c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.3517T>C (p.Phe1173Leu) c.1306-57230T>C (n.1306-57230T>C) c.1099-57230T>C (n.1099-57230T>C) c.2092-57230T>C (n.2092-57230T>C) c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.877-26280T>C (n.877-26280T>C) c.3370T>C (p.Phe1124Leu) n.602T>C c.-24-9513T>C (n.-24-9513T>C) n.4596T>C
10	g.53866776A>T	CA376518040	PCDH15	c.3619T>A (p.Phe1207Ile) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.2442T>A c.1538T>A (n.1538T>A) c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.3517T>A (p.Phe1173Ile) c.1306-57230T>A (n.1306-57230T>A) c.1099-57230T>A (n.1099-57230T>A) c.2092-57230T>A (n.2092-57230T>A) c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.877-26280T>A (n.877-26280T>A) c.3370T>A (p.Phe1124Ile) n.602T>A c.-24-9513T>A (n.-24-9513T>A) n.4596T>A
10	g.53866777T>A	CA469493716	PCDH15	c.3618A>T (p.Gly1206=) c.3582A>T (p.Gly1194=) c.3603A>T (p.Gly1201=) c.2441A>T c.1537A>T (n.1537A>T) c.3597A>T (p.Gly1199=) c.3471A>T (p.Gly1157=) c.3516A>T (p.Gly1172=) c.1306-57231A>T (n.1306-57231A>T) c.1099-57231A>T (n.1099-57231A>T) c.2092-57231A>T (n.2092-57231A>T) c.2415A>T (p.Gly805=) c.877-26281A>T (n.877-26281A>T) c.3369A>T (p.Gly1123=) n.601A>T c.-24-9514A>T (n.-24-9514A>T) n.4595A>T
10	g.53866777T>C	CA469493717	PCDH15	c.3618A>G (p.Gly1206=) c.3582A>G (p.Gly1194=) c.3603A>G (p.Gly1201=) c.2441A>G c.1537A>G (n.1537A>G) c.3597A>G (p.Gly1199=) c.3471A>G (p.Gly1157=) c.3516A>G (p.Gly1172=) c.1306-57231A>G (n.1306-57231A>G) c.1099-57231A>G (n.1099-57231A>G) c.2092-57231A>G (n.2092-57231A>G) c.2415A>G (p.Gly805=) c.877-26281A>G (n.877-26281A>G) c.3369A>G (p.Gly1123=) n.601A>G c.-24-9514A>G (n.-24-9514A>G) n.4595A>G
10	g.53866777T>G	CA469493718	PCDH15	c.3618A>C (p.Gly1206=) c.3582A>C (p.Gly1194=) c.3603A>C (p.Gly1201=) c.2441A>C c.1537A>C (n.1537A>C) c.3597A>C (p.Gly1199=) c.3471A>C (p.Gly1157=) c.3516A>C (p.Gly1172=) c.1306-57231A>C (n.1306-57231A>C) c.1099-57231A>C (n.1099-57231A>C) c.2092-57231A>C (n.2092-57231A>C) c.2415A>C (p.Gly805=) c.877-26281A>C (n.877-26281A>C) c.3369A>C (p.Gly1123=) n.601A>C c.-24-9514A>C (n.-24-9514A>C) n.4595A>C
10	g.53866778C>A	CA376518043	PCDH15	c.3617G>T (p.Gly1206Val) c.3581G>T (p.Gly1194Val) c.3602G>T (p.Gly1201Val) c.2440G>T c.1536G>T (n.1536G>T) c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.1306-57232G>T (n.1306-57232G>T) c.1099-57232G>T (n.1099-57232G>T) c.2092-57232G>T (n.2092-57232G>T) c.2414G>T (p.Gly805Val) c.877-26282G>T (n.877-26282G>T) c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.600G>T c.-24-9515G>T (n.-24-9515G>T) n.4594G>T
10	g.53866778C>G	CA376518042	PCDH15	c.3617G>C (p.Gly1206Ala) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) c.3602G>C (p.Gly1201Ala) c.2440G>C c.1536G>C (n.1536G>C) c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.1306-57232G>C (n.1306-57232G>C) c.1099-57232G>C (n.1099-57232G>C) c.2092-57232G>C (n.2092-57232G>C) c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.877-26282G>C (n.877-26282G>C) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.600G>C c.-24-9515G>C (n.-24-9515G>C) n.4594G>C	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866778C>T	CA376518041	PCDH15	c.3617G>A (p.Gly1206Glu) c.3581G>A (p.Gly1194Glu) c.3602G>A (p.Gly1201Glu) c.2440G>A c.1536G>A (n.1536G>A) c.3596G>A (p.Gly1199Glu) c.3470G>A (p.Gly1157Glu) c.3515G>A (p.Gly1172Glu) c.1306-57232G>A (n.1306-57232G>A) c.1099-57232G>A (n.1099-57232G>A) c.2092-57232G>A (n.2092-57232G>A) c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.877-26282G>A (n.877-26282G>A) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) n.600G>A c.-24-9515G>A (n.-24-9515G>A) n.4594G>A
10	g.53866779C>A	CA376518044	PCDH15	c.3616G>T (p.Gly1206Ter) c.3580G>T (p.Gly1194Ter) c.3601G>T (p.Gly1201Ter) c.2439G>T c.1535G>T (n.1535G>T) c.3595G>T (p.Gly1199Ter) c.3469G>T (p.Gly1157Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.1306-57233G>T (n.1306-57233G>T) c.1099-57233G>T (n.1099-57233G>T) c.2092-57233G>T (n.2092-57233G>T) c.2413G>T (p.Gly805Ter) c.877-26283G>T (n.877-26283G>T) c.3367G>T (p.Gly1123Ter) n.599G>T c.-24-9516G>T (n.-24-9516G>T) n.4593G>T	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866779C>G	CA376518045	PCDH15	c.3616G>C (p.Gly1206Arg) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) c.3601G>C (p.Gly1201Arg) c.2439G>C c.1535G>C (n.1535G>C) c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.1306-57233G>C (n.1306-57233G>C) c.1099-57233G>C (n.1099-57233G>C) c.2092-57233G>C (n.2092-57233G>C) c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.877-26283G>C (n.877-26283G>C) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.599G>C c.-24-9516G>C (n.-24-9516G>C) n.4593G>C
10	g.53866779C>T	CA376518046	PCDH15	c.3616G>A (p.Gly1206Arg) c.3580G>A (p.Gly1194Arg) c.3601G>A (p.Gly1201Arg) c.2439G>A c.1535G>A (n.1535G>A) c.3595G>A (p.Gly1199Arg) c.3469G>A (p.Gly1157Arg) c.3514G>A (p.Gly1172Arg) c.1306-57233G>A (n.1306-57233G>A) c.1099-57233G>A (n.1099-57233G>A) c.2092-57233G>A (n.2092-57233G>A) c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.877-26283G>A (n.877-26283G>A) c.3367G>A (p.Gly1123Arg) n.599G>A c.-24-9516G>A (n.-24-9516G>A) n.4593G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866782_53866784del	CA2574550199	PCDH15	c.3614_3616del (p.Glu1205del) c.3578_3580del (p.Glu1193del) c.3599_3601del (p.Glu1200del) c.2437_2439del c.1533_1535del (n.1533_1535del) c.3593_3595del (p.Glu1198del) c.3467_3469del (p.Glu1156del) c.3512_3514del (p.Glu1171del) c.1306-57235_1306-57233del (n.1306-57235_1306-57233del) c.1099-57235_1099-57233del (n.1099-57235_1099-57233del) c.2092-57235_2092-57233del (n.2092-57235_2092-57233del) c.2411_2413del (p.Glu804del) c.877-26285_877-26283del (n.877-26285_877-26283del) c.3365_3367del (p.Glu1122del) n.597_599del c.-24-9518_-24-9516del (n.-24-9518_-24-9516del) n.4591_4593del
10	g.53866780T>A	CA376518047	PCDH15	c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.2438A>T c.1534A>T (n.1534A>T) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.1306-57234A>T (n.1306-57234A>T) c.1099-57234A>T (n.1099-57234A>T) c.2092-57234A>T (n.2092-57234A>T) c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.877-26284A>T (n.877-26284A>T) c.3366A>T (p.Glu1122Asp) n.598A>T c.-24-9517A>T (n.-24-9517A>T) n.4592A>T	gnomAD v4
10	g.53866780T>C	CA469493720	PCDH15	c.3615A>G (p.Glu1205=) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3600A>G (p.Glu1200=) c.2438A>G c.1534A>G (n.1534A>G) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.3468A>G (p.Glu1156=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.1306-57234A>G (n.1306-57234A>G) c.1099-57234A>G (n.1099-57234A>G) c.2092-57234A>G (n.2092-57234A>G) c.2412A>G (p.Glu804=) c.877-26284A>G (n.877-26284A>G) c.3366A>G (p.Glu1122=) n.598A>G c.-24-9517A>G (n.-24-9517A>G) n.4592A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.53866780T>G	CA376518048	PCDH15	c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.2438A>C c.1534A>C (n.1534A>C) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.1306-57234A>C (n.1306-57234A>C) c.1099-57234A>C (n.1099-57234A>C) c.2092-57234A>C (n.2092-57234A>C) c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.877-26284A>C (n.877-26284A>C) c.3366A>C (p.Glu1122Asp) n.598A>C c.-24-9517A>C (n.-24-9517A>C) n.4592A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866780T=	CA1910830536	PCDH15	c.3615A= (p.Glu1205=) c.3579A= (p.Glu1193=) c.3600A= (p.Glu1200=) c.2438A= c.1534A= (n.1534A=) c.3594A= (p.Glu1198=) c.3468A= (p.Glu1156=) c.3513A= (p.Glu1171=) c.1306-57234A= (n.1306-57234A=) c.1099-57234A= (n.1099-57234A=) c.2092-57234A= (n.2092-57234A=) c.2412A= (p.Glu804=) c.877-26284A= (n.877-26284A=) c.3366A= (p.Glu1122=) n.598A= c.-24-9517A= (n.-24-9517A=) n.4592A=
10	g.53866780_53866789delinsTTCTTTTCCC	CA1910830535	PCDH15	c.3606_3615delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1202=) c.3570_3579delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1190=) c.3591_3600delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1197=) c.2429_2438delinsGGGAAAAGAA c.1525_1534delinsGGGAAAAGAA (n.1525_1534delinsGGGAAAAGAA) c.3585_3594delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1195=) c.3459_3468delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1153=) c.3504_3513delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1168=) c.1306-57243_1306-57234delinsGGGAAAAGAA (n.1306-57243_1306-57234delinsGGGAAAAGAA) c.1099-57243_1099-57234delinsGGGAAAAGAA (n.1099-57243_1099-57234delinsGGGAAAAGAA) c.2092-57243_2092-57234delinsGGGAAAAGAA (n.2092-57243_2092-57234delinsGGGAAAAGAA) c.2403_2412delinsGGGAAAAGAA (p.Glu801=) c.877-26293_877-26284delinsGGGAAAAGAA (n.877-26293_877-26284delinsGGGAAAAGAA) c.3357_3366delinsGGGAAAAGAA (p.Glu1119=) n.589_598delinsGGGAAAAGAA c.-24-9526_-24-9517delinsGGGAAAAGAA (n.-24-9526_-24-9517delinsGGGAAAAGAA) n.4583_4592delinsGGGAAAAGAA
10	g.53866781T>A	CA376518049	PCDH15	c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.2437A>T c.1533A>T (n.1533A>T) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.1306-57235A>T (n.1306-57235A>T) c.1099-57235A>T (n.1099-57235A>T) c.2092-57235A>T (n.2092-57235A>T) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.877-26285A>T (n.877-26285A>T) c.3365A>T (p.Glu1122Val) n.597A>T c.-24-9518A>T (n.-24-9518A>T) n.4591A>T
10	g.53866781T>C	CA376518050	PCDH15	c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.2437A>G c.1533A>G (n.1533A>G) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.1306-57235A>G (n.1306-57235A>G) c.1099-57235A>G (n.1099-57235A>G) c.2092-57235A>G (n.2092-57235A>G) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.877-26285A>G (n.877-26285A>G) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) n.597A>G c.-24-9518A>G (n.-24-9518A>G) n.4591A>G
10	g.53866781T>G	CA376518051	PCDH15	c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.2437A>C c.1533A>C (n.1533A>C) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.1306-57235A>C (n.1306-57235A>C) c.1099-57235A>C (n.1099-57235A>C) c.2092-57235A>C (n.2092-57235A>C) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.877-26285A>C (n.877-26285A>C) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) n.597A>C c.-24-9518A>C (n.-24-9518A>C) n.4591A>C
10	g.53866786_53866794del	CA593495210	PCDH15	c.3606_3614del (p.Gly1203_Glu1205del) c.3570_3578del (p.Gly1191_Glu1193del) c.3591_3599del (p.Gly1198_Glu1200del) c.2429_2437del c.1525_1533del (n.1525_1533del) c.3585_3593del (p.Gly1196_Glu1198del) c.3459_3467del (p.Gly1154_Glu1156del) c.3504_3512del (p.Gly1169_Glu1171del) c.1306-57243_1306-57235del (n.1306-57243_1306-57235del) c.1099-57243_1099-57235del (n.1099-57243_1099-57235del) c.2092-57243_2092-57235del (n.2092-57243_2092-57235del) c.2403_2411del (p.Gly802_Glu804del) c.877-26293_877-26285del (n.877-26293_877-26285del) c.3357_3365del (p.Gly1120_Glu1122del) n.589_597del c.-24-9526_-24-9518del (n.-24-9526_-24-9518del) n.4583_4591del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866782C>A	CA376518052	PCDH15	c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.2436G>T c.1532G>T (n.1532G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.1306-57236G>T (n.1306-57236G>T) c.1099-57236G>T (n.1099-57236G>T) c.2092-57236G>T (n.2092-57236G>T) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.877-26286G>T (n.877-26286G>T) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) n.596G>T c.-24-9519G>T (n.-24-9519G>T) n.4590G>T	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866782C>G	CA376518053	PCDH15	c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.2436G>C c.1532G>C (n.1532G>C) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.1306-57236G>C (n.1306-57236G>C) c.1099-57236G>C (n.1099-57236G>C) c.2092-57236G>C (n.2092-57236G>C) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.877-26286G>C (n.877-26286G>C) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) n.596G>C c.-24-9519G>C (n.-24-9519G>C) n.4590G>C
10	g.53866782C>T	CA376518054	PCDH15	c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.2436G>A c.1532G>A (n.1532G>A) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.1306-57236G>A (n.1306-57236G>A) c.1099-57236G>A (n.1099-57236G>A) c.2092-57236G>A (n.2092-57236G>A) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.877-26286G>A (n.877-26286G>A) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) n.596G>A c.-24-9519G>A (n.-24-9519G>A) n.4590G>A
10	g.53866783T>A	CA376518056	PCDH15	c.3612A>T (p.Lys1204Asn) c.3576A>T (p.Lys1192Asn) c.3597A>T (p.Lys1199Asn) c.2435A>T c.1531A>T (n.1531A>T) c.3591A>T (p.Lys1197Asn) c.3465A>T (p.Lys1155Asn) c.3510A>T (p.Lys1170Asn) c.1306-57237A>T (n.1306-57237A>T) c.1099-57237A>T (n.1099-57237A>T) c.2092-57237A>T (n.2092-57237A>T) c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.877-26287A>T (n.877-26287A>T) c.3363A>T (p.Lys1121Asn) n.595A>T c.-24-9520A>T (n.-24-9520A>T) n.4589A>T
10	g.53866783T>C	CA5505612	PCDH15	c.3612A>G (p.Lys1204=) c.3576A>G (p.Lys1192=) c.3597A>G (p.Lys1199=) c.2435A>G c.1531A>G (n.1531A>G) c.3591A>G (p.Lys1197=) c.3465A>G (p.Lys1155=) c.3510A>G (p.Lys1170=) c.1306-57237A>G (n.1306-57237A>G) c.1099-57237A>G (n.1099-57237A>G) c.2092-57237A>G (n.2092-57237A>G) c.2409A>G (p.Lys803=) c.877-26287A>G (n.877-26287A>G) c.3363A>G (p.Lys1121=) n.595A>G c.-24-9520A>G (n.-24-9520A>G) n.4589A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866783T>G	CA376518055	PCDH15	c.3612A>C (p.Lys1204Asn) c.3576A>C (p.Lys1192Asn) c.3597A>C (p.Lys1199Asn) c.2435A>C c.1531A>C (n.1531A>C) c.3591A>C (p.Lys1197Asn) c.3465A>C (p.Lys1155Asn) c.3510A>C (p.Lys1170Asn) c.1306-57237A>C (n.1306-57237A>C) c.1099-57237A>C (n.1099-57237A>C) c.2092-57237A>C (n.2092-57237A>C) c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.877-26287A>C (n.877-26287A>C) c.3363A>C (p.Lys1121Asn) n.595A>C c.-24-9520A>C (n.-24-9520A>C) n.4589A>C
10	g.53866783T=	CA1910830541	PCDH15	c.3612A= (p.Lys1204=) c.3576A= (p.Lys1192=) c.3597A= (p.Lys1199=) c.2435A= c.1531A= (n.1531A=) c.3591A= (p.Lys1197=) c.3465A= (p.Lys1155=) c.3510A= (p.Lys1170=) c.1306-57237A= (n.1306-57237A=) c.1099-57237A= (n.1099-57237A=) c.2092-57237A= (n.2092-57237A=) c.2409A= (p.Lys803=) c.877-26287A= (n.877-26287A=) c.3363A= (p.Lys1121=) n.595A= c.-24-9520A= (n.-24-9520A=) n.4589A=
10	g.53866784T>A	CA376518057	PCDH15	c.3611A>T (p.Lys1204Ile) c.3575A>T (p.Lys1192Ile) c.3596A>T (p.Lys1199Ile) c.2434A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.3590A>T (p.Lys1197Ile) c.3464A>T (p.Lys1155Ile) c.3509A>T (p.Lys1170Ile) c.1306-57238A>T (n.1306-57238A>T) c.1099-57238A>T (n.1099-57238A>T) c.2092-57238A>T (n.2092-57238A>T) c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.877-26288A>T (n.877-26288A>T) c.3362A>T (p.Lys1121Ile) n.594A>T c.-24-9521A>T (n.-24-9521A>T) n.4588A>T
10	g.53866784T>C	CA376518058	PCDH15	c.3611A>G (p.Lys1204Arg) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.2434A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.3464A>G (p.Lys1155Arg) c.3509A>G (p.Lys1170Arg) c.1306-57238A>G (n.1306-57238A>G) c.1099-57238A>G (n.1099-57238A>G) c.2092-57238A>G (n.2092-57238A>G) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.877-26288A>G (n.877-26288A>G) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) n.594A>G c.-24-9521A>G (n.-24-9521A>G) n.4588A>G
10	g.53866784T>G	CA376518059	PCDH15	c.3611A>C (p.Lys1204Thr) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.2434A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.3464A>C (p.Lys1155Thr) c.3509A>C (p.Lys1170Thr) c.1306-57238A>C (n.1306-57238A>C) c.1099-57238A>C (n.1099-57238A>C) c.2092-57238A>C (n.2092-57238A>C) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.877-26288A>C (n.877-26288A>C) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) n.594A>C c.-24-9521A>C (n.-24-9521A>C) n.4588A>C
10	g.53866785T>A	CA376518060	PCDH15	c.3610A>T (p.Lys1204Ter) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.2433A>T c.1529A>T (n.1529A>T) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.3463A>T (p.Lys1155Ter) c.3508A>T (p.Lys1170Ter) c.1306-57239A>T (n.1306-57239A>T) c.1099-57239A>T (n.1099-57239A>T) c.2092-57239A>T (n.2092-57239A>T) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.877-26289A>T (n.877-26289A>T) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) n.593A>T c.-24-9522A>T (n.-24-9522A>T) n.4587A>T
10	g.53866785T>C	CA376518061	PCDH15	c.3610A>G (p.Lys1204Glu) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.2433A>G c.1529A>G (n.1529A>G) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.3463A>G (p.Lys1155Glu) c.3508A>G (p.Lys1170Glu) c.1306-57239A>G (n.1306-57239A>G) c.1099-57239A>G (n.1099-57239A>G) c.2092-57239A>G (n.2092-57239A>G) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.877-26289A>G (n.877-26289A>G) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) n.593A>G c.-24-9522A>G (n.-24-9522A>G) n.4587A>G
10	g.53866785T>G	CA376518062	PCDH15	c.3610A>C (p.Lys1204Gln) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.3595A>C (p.Lys1199Gln) c.2433A>C c.1529A>C (n.1529A>C) c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.3463A>C (p.Lys1155Gln) c.3508A>C (p.Lys1170Gln) c.1306-57239A>C (n.1306-57239A>C) c.1099-57239A>C (n.1099-57239A>C) c.2092-57239A>C (n.2092-57239A>C) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.877-26289A>C (n.877-26289A>C) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) n.593A>C c.-24-9522A>C (n.-24-9522A>C) n.4587A>C
10	g.53866786T>A	CA469493721	PCDH15	c.3609A>T (p.Gly1203=) c.3573A>T (p.Gly1191=) c.3594A>T (p.Gly1198=) c.2432A>T c.1528A>T (n.1528A>T) c.3588A>T (p.Gly1196=) c.3462A>T (p.Gly1154=) c.3507A>T (p.Gly1169=) c.1306-57240A>T (n.1306-57240A>T) c.1099-57240A>T (n.1099-57240A>T) c.2092-57240A>T (n.2092-57240A>T) c.2406A>T (p.Gly802=) c.877-26290A>T (n.877-26290A>T) c.3360A>T (p.Gly1120=) n.592A>T c.-24-9523A>T (n.-24-9523A>T) n.4586A>T
10	g.53866786T>C	CA469493722	PCDH15	c.3609A>G (p.Gly1203=) c.3573A>G (p.Gly1191=) c.3594A>G (p.Gly1198=) c.2432A>G c.1528A>G (n.1528A>G) c.3588A>G (p.Gly1196=) c.3462A>G (p.Gly1154=) c.3507A>G (p.Gly1169=) c.1306-57240A>G (n.1306-57240A>G) c.1099-57240A>G (n.1099-57240A>G) c.2092-57240A>G (n.2092-57240A>G) c.2406A>G (p.Gly802=) c.877-26290A>G (n.877-26290A>G) c.3360A>G (p.Gly1120=) n.592A>G c.-24-9523A>G (n.-24-9523A>G) n.4586A>G
10	g.53866786T>G	CA469493723	PCDH15	c.3609A>C (p.Gly1203=) c.3573A>C (p.Gly1191=) c.3594A>C (p.Gly1198=) c.2432A>C c.1528A>C (n.1528A>C) c.3588A>C (p.Gly1196=) c.3462A>C (p.Gly1154=) c.3507A>C (p.Gly1169=) c.1306-57240A>C (n.1306-57240A>C) c.1099-57240A>C (n.1099-57240A>C) c.2092-57240A>C (n.2092-57240A>C) c.2406A>C (p.Gly802=) c.877-26290A>C (n.877-26290A>C) c.3360A>C (p.Gly1120=) n.592A>C c.-24-9523A>C (n.-24-9523A>C) n.4586A>C
10	g.53866787C>A	CA376518063	PCDH15	c.3608G>T (p.Gly1203Val) c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3593G>T (p.Gly1198Val) c.2431G>T c.1527G>T (n.1527G>T) c.3587G>T (p.Gly1196Val) c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.1306-57241G>T (n.1306-57241G>T) c.1099-57241G>T (n.1099-57241G>T) c.2092-57241G>T (n.2092-57241G>T) c.2405G>T (p.Gly802Val) c.877-26291G>T (n.877-26291G>T) c.3359G>T (p.Gly1120Val) n.591G>T c.-24-9524G>T (n.-24-9524G>T) n.4585G>T
10	g.53866787C>G	CA376518064	PCDH15	c.3608G>C (p.Gly1203Ala) c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3593G>C (p.Gly1198Ala) c.2431G>C c.1527G>C (n.1527G>C) c.3587G>C (p.Gly1196Ala) c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.1306-57241G>C (n.1306-57241G>C) c.1099-57241G>C (n.1099-57241G>C) c.2092-57241G>C (n.2092-57241G>C) c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.877-26291G>C (n.877-26291G>C) c.3359G>C (p.Gly1120Ala) n.591G>C c.-24-9524G>C (n.-24-9524G>C) n.4585G>C
10	g.53866787C>T	CA376518065	PCDH15	c.3608G>A (p.Gly1203Glu) c.3572G>A (p.Gly1191Glu) c.3593G>A (p.Gly1198Glu) c.2431G>A c.1527G>A (n.1527G>A) c.3587G>A (p.Gly1196Glu) c.3461G>A (p.Gly1154Glu) c.3506G>A (p.Gly1169Glu) c.1306-57241G>A (n.1306-57241G>A) c.1099-57241G>A (n.1099-57241G>A) c.2092-57241G>A (n.2092-57241G>A) c.2405G>A (p.Gly802Glu) c.877-26291G>A (n.877-26291G>A) c.3359G>A (p.Gly1120Glu) n.591G>A c.-24-9524G>A (n.-24-9524G>A) n.4585G>A	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866788C>A	CA376518066	PCDH15	c.3607G>T (p.Gly1203Ter) c.3571G>T (p.Gly1191Ter) c.3592G>T (p.Gly1198Ter) c.2430G>T c.1526G>T (n.1526G>T) c.3586G>T (p.Gly1196Ter) c.3460G>T (p.Gly1154Ter) c.3505G>T (p.Gly1169Ter) c.1306-57242G>T (n.1306-57242G>T) c.1099-57242G>T (n.1099-57242G>T) c.2092-57242G>T (n.2092-57242G>T) c.2404G>T (p.Gly802Ter) c.877-26292G>T (n.877-26292G>T) c.3358G>T (p.Gly1120Ter) n.590G>T c.-24-9525G>T (n.-24-9525G>T) n.4584G>T
10	g.53866788C=	CA1910830544	PCDH15	c.3607G= (p.Gly1203=) c.3571G= (p.Gly1191=) c.3592G= (p.Gly1198=) c.2430G= c.1526G= (n.1526G=) c.3586G= (p.Gly1196=) c.3460G= (p.Gly1154=) c.3505G= (p.Gly1169=) c.1306-57242G= (n.1306-57242G=) c.1099-57242G= (n.1099-57242G=) c.2092-57242G= (n.2092-57242G=) c.2404G= (p.Gly802=) c.877-26292G= (n.877-26292G=) c.3358G= (p.Gly1120=) n.590G= c.-24-9525G= (n.-24-9525G=) n.4584G=
10	g.53866788C>G	CA376518067	PCDH15	c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3592G>C (p.Gly1198Arg) c.2430G>C c.1526G>C (n.1526G>C) c.3586G>C (p.Gly1196Arg) c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.1306-57242G>C (n.1306-57242G>C) c.1099-57242G>C (n.1099-57242G>C) c.2092-57242G>C (n.2092-57242G>C) c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.877-26292G>C (n.877-26292G>C) c.3358G>C (p.Gly1120Arg) n.590G>C c.-24-9525G>C (n.-24-9525G>C) n.4584G>C
10	g.53866788C>T	CA376518068	PCDH15	c.3607G>A (p.Gly1203Arg) c.3571G>A (p.Gly1191Arg) c.3592G>A (p.Gly1198Arg) c.2430G>A c.1526G>A (n.1526G>A) c.3586G>A (p.Gly1196Arg) c.3460G>A (p.Gly1154Arg) c.3505G>A (p.Gly1169Arg) c.1306-57242G>A (n.1306-57242G>A) c.1099-57242G>A (n.1099-57242G>A) c.2092-57242G>A (n.2092-57242G>A) c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.877-26292G>A (n.877-26292G>A) c.3358G>A (p.Gly1120Arg) n.590G>A c.-24-9525G>A (n.-24-9525G>A) n.4584G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53866789C>A	CA376518070	PCDH15	c.3606G>T (p.Glu1202Asp) c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.3591G>T (p.Glu1197Asp) c.2429G>T c.1525G>T (n.1525G>T) c.3585G>T (p.Glu1195Asp) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.3504G>T (p.Glu1168Asp) c.1306-57243G>T (n.1306-57243G>T) c.1099-57243G>T (n.1099-57243G>T) c.2092-57243G>T (n.2092-57243G>T) c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.877-26293G>T (n.877-26293G>T) c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.589G>T c.-24-9526G>T (n.-24-9526G>T) n.4583G>T
10	g.53866789C>G	CA376518069	PCDH15	c.3606G>C (p.Glu1202Asp) c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.3591G>C (p.Glu1197Asp) c.2429G>C c.1525G>C (n.1525G>C) c.3585G>C (p.Glu1195Asp) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.3504G>C (p.Glu1168Asp) c.1306-57243G>C (n.1306-57243G>C) c.1099-57243G>C (n.1099-57243G>C) c.2092-57243G>C (n.2092-57243G>C) c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.877-26293G>C (n.877-26293G>C) c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.589G>C c.-24-9526G>C (n.-24-9526G>C) n.4583G>C
10	g.53866789C>T	CA469493724	PCDH15	c.3606G>A (p.Glu1202=) c.3570G>A (p.Glu1190=) c.3591G>A (p.Glu1197=) c.2429G>A c.1525G>A (n.1525G>A) c.3585G>A (p.Glu1195=) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.3504G>A (p.Glu1168=) c.1306-57243G>A (n.1306-57243G>A) c.1099-57243G>A (n.1099-57243G>A) c.2092-57243G>A (n.2092-57243G>A) c.2403G>A (p.Glu801=) c.877-26293G>A (n.877-26293G>A) c.3357G>A (p.Glu1119=) n.589G>A c.-24-9526G>A (n.-24-9526G>A) n.4583G>A	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866790T>A	CA376518071	PCDH15	c.3605A>T (p.Glu1202Val) c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.3590A>T (p.Glu1197Val) c.2428A>T c.1524A>T (n.1524A>T) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.1306-57244A>T (n.1306-57244A>T) c.1099-57244A>T (n.1099-57244A>T) c.2092-57244A>T (n.2092-57244A>T) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.877-26294A>T (n.877-26294A>T) c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.588A>T c.-24-9527A>T (n.-24-9527A>T) n.4582A>T
10	g.53866790T>C	CA376518072	PCDH15	c.3605A>G (p.Glu1202Gly) c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.3590A>G (p.Glu1197Gly) c.2428A>G c.1524A>G (n.1524A>G) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.1306-57244A>G (n.1306-57244A>G) c.1099-57244A>G (n.1099-57244A>G) c.2092-57244A>G (n.2092-57244A>G) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.877-26294A>G (n.877-26294A>G) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.588A>G c.-24-9527A>G (n.-24-9527A>G) n.4582A>G
10	g.53866790T>G	CA376518073	PCDH15	c.3605A>C (p.Glu1202Ala) c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.3590A>C (p.Glu1197Ala) c.2428A>C c.1524A>C (n.1524A>C) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.1306-57244A>C (n.1306-57244A>C) c.1099-57244A>C (n.1099-57244A>C) c.2092-57244A>C (n.2092-57244A>C) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.877-26294A>C (n.877-26294A>C) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.588A>C c.-24-9527A>C (n.-24-9527A>C) n.4582A>C
10	g.53866791C>A	CA376518074	PCDH15	c.3604G>T (p.Glu1202Ter) c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.3589G>T (p.Glu1197Ter) c.2427G>T c.1523G>T (n.1523G>T) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.1306-57245G>T (n.1306-57245G>T) c.1099-57245G>T (n.1099-57245G>T) c.2092-57245G>T (n.2092-57245G>T) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.877-26295G>T (n.877-26295G>T) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.587G>T c.-24-9528G>T (n.-24-9528G>T) n.4581G>T
10	g.53866791C=	CA1910830546	PCDH15	c.3604G= (p.Glu1202=) c.3568G= (p.Glu1190=) c.3589G= (p.Glu1197=) c.2427G= c.1523G= (n.1523G=) c.3583G= (p.Glu1195=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.3502G= (p.Glu1168=) c.1306-57245G= (n.1306-57245G=) c.1099-57245G= (n.1099-57245G=) c.2092-57245G= (n.2092-57245G=) c.2401G= (p.Glu801=) c.877-26295G= (n.877-26295G=) c.3355G= (p.Glu1119=) n.587G= c.-24-9528G= (n.-24-9528G=) n.4581G=
10	g.53866791C>G	CA376518075	PCDH15	c.3604G>C (p.Glu1202Gln) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.3589G>C (p.Glu1197Gln) c.2427G>C c.1523G>C (n.1523G>C) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.1306-57245G>C (n.1306-57245G>C) c.1099-57245G>C (n.1099-57245G>C) c.2092-57245G>C (n.2092-57245G>C) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.877-26295G>C (n.877-26295G>C) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.587G>C c.-24-9528G>C (n.-24-9528G>C) n.4581G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866791C>T	CA376518076	PCDH15	c.3604G>A (p.Glu1202Lys) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.3589G>A (p.Glu1197Lys) c.2427G>A c.1523G>A (n.1523G>A) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.1306-57245G>A (n.1306-57245G>A) c.1099-57245G>A (n.1099-57245G>A) c.2092-57245G>A (n.2092-57245G>A) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.877-26295G>A (n.877-26295G>A) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.587G>A c.-24-9528G>A (n.-24-9528G>A) n.4581G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53866792T>A	CA376518077	PCDH15	c.3603A>T (p.Lys1201Asn) c.3567A>T (p.Lys1189Asn) c.3588A>T (p.Lys1196Asn) c.2426A>T c.1522A>T (n.1522A>T) c.3582A>T (p.Lys1194Asn) c.3456A>T (p.Lys1152Asn) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.1306-57246A>T (n.1306-57246A>T) c.1099-57246A>T (n.1099-57246A>T) c.2092-57246A>T (n.2092-57246A>T) c.2400A>T (p.Lys800Asn) c.877-26296A>T (n.877-26296A>T) c.3354A>T (p.Lys1118Asn) n.586A>T c.-24-9529A>T (n.-24-9529A>T) n.4580A>T
10	g.53866792T>C	CA469493725	PCDH15	c.3603A>G (p.Lys1201=) c.3567A>G (p.Lys1189=) c.3588A>G (p.Lys1196=) c.2426A>G c.1522A>G (n.1522A>G) c.3582A>G (p.Lys1194=) c.3456A>G (p.Lys1152=) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.1306-57246A>G (n.1306-57246A>G) c.1099-57246A>G (n.1099-57246A>G) c.2092-57246A>G (n.2092-57246A>G) c.2400A>G (p.Lys800=) c.877-26296A>G (n.877-26296A>G) c.3354A>G (p.Lys1118=) n.586A>G c.-24-9529A>G (n.-24-9529A>G) n.4580A>G
10	g.53866792T>G	CA376518078	PCDH15	c.3603A>C (p.Lys1201Asn) c.3567A>C (p.Lys1189Asn) c.3588A>C (p.Lys1196Asn) c.2426A>C c.1522A>C (n.1522A>C) c.3582A>C (p.Lys1194Asn) c.3456A>C (p.Lys1152Asn) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.1306-57246A>C (n.1306-57246A>C) c.1099-57246A>C (n.1099-57246A>C) c.2092-57246A>C (n.2092-57246A>C) c.2400A>C (p.Lys800Asn) c.877-26296A>C (n.877-26296A>C) c.3354A>C (p.Lys1118Asn) n.586A>C c.-24-9529A>C (n.-24-9529A>C) n.4580A>C
10	g.53866793T>A	CA376518079	PCDH15	c.3602A>T (p.Lys1201Ile) c.3566A>T (p.Lys1189Ile) c.3587A>T (p.Lys1196Ile) c.2425A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.3581A>T (p.Lys1194Ile) c.3455A>T (p.Lys1152Ile) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.1306-57247A>T (n.1306-57247A>T) c.1099-57247A>T (n.1099-57247A>T) c.2092-57247A>T (n.2092-57247A>T) c.2399A>T (p.Lys800Ile) c.877-26297A>T (n.877-26297A>T) c.3353A>T (p.Lys1118Ile) n.585A>T c.-24-9530A>T (n.-24-9530A>T) n.4579A>T
10	g.53866793T>C	CA376518080	PCDH15	c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.3587A>G (p.Lys1196Arg) c.2425A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.1306-57247A>G (n.1306-57247A>G) c.1099-57247A>G (n.1099-57247A>G) c.2092-57247A>G (n.2092-57247A>G) c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.877-26297A>G (n.877-26297A>G) c.3353A>G (p.Lys1118Arg) n.585A>G c.-24-9530A>G (n.-24-9530A>G) n.4579A>G
10	g.53866793T>G	CA376518081	PCDH15	c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.3587A>C (p.Lys1196Thr) c.2425A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.3455A>C (p.Lys1152Thr) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.1306-57247A>C (n.1306-57247A>C) c.1099-57247A>C (n.1099-57247A>C) c.2092-57247A>C (n.2092-57247A>C) c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.877-26297A>C (n.877-26297A>C) c.3353A>C (p.Lys1118Thr) n.585A>C c.-24-9530A>C (n.-24-9530A>C) n.4579A>C
10	g.53866794T>A	CA376518082	PCDH15	c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.3586A>T (p.Lys1196Ter) c.2424A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.3454A>T (p.Lys1152Ter) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.1306-57248A>T (n.1306-57248A>T) c.1099-57248A>T (n.1099-57248A>T) c.2092-57248A>T (n.2092-57248A>T) c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.877-26298A>T (n.877-26298A>T) c.3352A>T (p.Lys1118Ter) n.584A>T c.-24-9531A>T (n.-24-9531A>T) n.4578A>T
10	g.53866794T>C	CA376518083	PCDH15	c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.3586A>G (p.Lys1196Glu) c.2424A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.3454A>G (p.Lys1152Glu) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.1306-57248A>G (n.1306-57248A>G) c.1099-57248A>G (n.1099-57248A>G) c.2092-57248A>G (n.2092-57248A>G) c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.877-26298A>G (n.877-26298A>G) c.3352A>G (p.Lys1118Glu) n.584A>G c.-24-9531A>G (n.-24-9531A>G) n.4578A>G
10	g.53866794T>G	CA376518084	PCDH15	c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.3586A>C (p.Lys1196Gln) c.2424A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.3454A>C (p.Lys1152Gln) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.1306-57248A>C (n.1306-57248A>C) c.1099-57248A>C (n.1099-57248A>C) c.2092-57248A>C (n.2092-57248A>C) c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.877-26298A>C (n.877-26298A>C) c.3352A>C (p.Lys1118Gln) n.584A>C c.-24-9531A>C (n.-24-9531A>C) n.4578A>C
10	g.53866795A>C	CA376518085	PCDH15	c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.3564T>G (p.Ile1188Met) c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.2423T>G c.1519T>G (n.1519T>G) c.3579T>G (p.Ile1193Met) c.3453T>G (p.Ile1151Met) c.3498T>G (p.Ile1166Met) c.1306-57249T>G (n.1306-57249T>G) c.1099-57249T>G (n.1099-57249T>G) c.2092-57249T>G (n.2092-57249T>G) c.2397T>G (p.Ile799Met) c.877-26299T>G (n.877-26299T>G) c.3351T>G (p.Ile1117Met) n.583T>G c.-24-9532T>G (n.-24-9532T>G) n.4577T>G
10	g.53866795A>G	CA469493727	PCDH15	c.3600T>C (p.Ile1200=) c.3564T>C (p.Ile1188=) c.3585T>C (p.Ile1195=) c.2423T>C c.1519T>C (n.1519T>C) c.3579T>C (p.Ile1193=) c.3453T>C (p.Ile1151=) c.3498T>C (p.Ile1166=) c.1306-57249T>C (n.1306-57249T>C) c.1099-57249T>C (n.1099-57249T>C) c.2092-57249T>C (n.2092-57249T>C) c.2397T>C (p.Ile799=) c.877-26299T>C (n.877-26299T>C) c.3351T>C (p.Ile1117=) n.583T>C c.-24-9532T>C (n.-24-9532T>C) n.4577T>C
10	g.53866795A>T	CA469493726	PCDH15	c.3600T>A (p.Ile1200=) c.3564T>A (p.Ile1188=) c.3585T>A (p.Ile1195=) c.2423T>A c.1519T>A (n.1519T>A) c.3579T>A (p.Ile1193=) c.3453T>A (p.Ile1151=) c.3498T>A (p.Ile1166=) c.1306-57249T>A (n.1306-57249T>A) c.1099-57249T>A (n.1099-57249T>A) c.2092-57249T>A (n.2092-57249T>A) c.2397T>A (p.Ile799=) c.877-26299T>A (n.877-26299T>A) c.3351T>A (p.Ile1117=) n.583T>A c.-24-9532T>A (n.-24-9532T>A) n.4577T>A
10	g.53866796A=	CA1910830549	PCDH15	c.3599T= (p.Ile1200=) c.3563T= (p.Ile1188=) c.3584T= (p.Ile1195=) c.2422T= c.1518T= (n.1518T=) c.3578T= (p.Ile1193=) c.3452T= (p.Ile1151=) c.3497T= (p.Ile1166=) c.1306-57250T= (n.1306-57250T=) c.1099-57250T= (n.1099-57250T=) c.2092-57250T= (n.2092-57250T=) c.2396T= (p.Ile799=) c.877-26300T= (n.877-26300T=) c.3350T= (p.Ile1117=) n.582T= c.-24-9533T= (n.-24-9533T=) n.4576T=
10	g.53866796A>C	CA376518087	PCDH15	c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.3563T>G (p.Ile1188Ser) c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.2422T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.1306-57250T>G (n.1306-57250T>G) c.1099-57250T>G (n.1099-57250T>G) c.2092-57250T>G (n.2092-57250T>G) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.877-26300T>G (n.877-26300T>G) c.3350T>G (p.Ile1117Ser) n.582T>G c.-24-9533T>G (n.-24-9533T>G) n.4576T>G
10	g.53866796A>G	CA376518086	PCDH15	c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3563T>C (p.Ile1188Thr) c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.2422T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.3578T>C (p.Ile1193Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.1306-57250T>C (n.1306-57250T>C) c.1099-57250T>C (n.1099-57250T>C) c.2092-57250T>C (n.2092-57250T>C) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.877-26300T>C (n.877-26300T>C) c.3350T>C (p.Ile1117Thr) n.582T>C c.-24-9533T>C (n.-24-9533T>C) n.4576T>C	dbSNP
10	g.53866796A>T	CA207187796	PCDH15	c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.3563T>A (p.Ile1188Asn) c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.2422T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.3578T>A (p.Ile1193Asn) c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.1306-57250T>A (n.1306-57250T>A) c.1099-57250T>A (n.1099-57250T>A) c.2092-57250T>A (n.2092-57250T>A) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.877-26300T>A (n.877-26300T>A) c.3350T>A (p.Ile1117Asn) n.582T>A c.-24-9533T>A (n.-24-9533T>A) n.4576T>A	dbSNP
10	g.53866797T>A	CA376518088	PCDH15	c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.3562A>T (p.Ile1188Phe) c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.2421A>T c.1517A>T (n.1517A>T) c.3577A>T (p.Ile1193Phe) c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.1306-57251A>T (n.1306-57251A>T) c.1099-57251A>T (n.1099-57251A>T) c.2092-57251A>T (n.2092-57251A>T) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.877-26301A>T (n.877-26301A>T) c.3349A>T (p.Ile1117Phe) n.581A>T c.-24-9534A>T (n.-24-9534A>T) n.4575A>T
10	g.53866797T>C	CA376518089	PCDH15	c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3562A>G (p.Ile1188Val) c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.2421A>G c.1517A>G (n.1517A>G) c.3577A>G (p.Ile1193Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.1306-57251A>G (n.1306-57251A>G) c.1099-57251A>G (n.1099-57251A>G) c.2092-57251A>G (n.2092-57251A>G) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.877-26301A>G (n.877-26301A>G) c.3349A>G (p.Ile1117Val) n.581A>G c.-24-9534A>G (n.-24-9534A>G) n.4575A>G	ClinVar dbSNP
10	g.53866797T>G	CA376518090	PCDH15	c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3562A>C (p.Ile1188Leu) c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.2421A>C c.1517A>C (n.1517A>C) c.3577A>C (p.Ile1193Leu) c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.1306-57251A>C (n.1306-57251A>C) c.1099-57251A>C (n.1099-57251A>C) c.2092-57251A>C (n.2092-57251A>C) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.877-26301A>C (n.877-26301A>C) c.3349A>C (p.Ile1117Leu) n.581A>C c.-24-9534A>C (n.-24-9534A>C) n.4575A>C
10	g.53866798T>A	CA469493728	PCDH15	c.3597A>T (p.Pro1199=) c.3561A>T (p.Pro1187=) c.3582A>T (p.Pro1194=) c.2420A>T c.1516A>T (n.1516A>T) c.3576A>T (p.Pro1192=) c.3450A>T (p.Pro1150=) c.3495A>T (p.Pro1165=) c.1306-57252A>T (n.1306-57252A>T) c.1099-57252A>T (n.1099-57252A>T) c.2092-57252A>T (n.2092-57252A>T) c.2394A>T (p.Pro798=) c.877-26302A>T (n.877-26302A>T) c.3348A>T (p.Pro1116=) n.580A>T c.-24-9535A>T (n.-24-9535A>T) n.4574A>T
10	g.53866798T>C	CA469493729	PCDH15	c.3597A>G (p.Pro1199=) c.3561A>G (p.Pro1187=) c.3582A>G (p.Pro1194=) c.2420A>G c.1516A>G (n.1516A>G) c.3576A>G (p.Pro1192=) c.3450A>G (p.Pro1150=) c.3495A>G (p.Pro1165=) c.1306-57252A>G (n.1306-57252A>G) c.1099-57252A>G (n.1099-57252A>G) c.2092-57252A>G (n.2092-57252A>G) c.2394A>G (p.Pro798=) c.877-26302A>G (n.877-26302A>G) c.3348A>G (p.Pro1116=) n.580A>G c.-24-9535A>G (n.-24-9535A>G) n.4574A>G
10	g.53866798T>G	CA469493730	PCDH15	c.3597A>C (p.Pro1199=) c.3561A>C (p.Pro1187=) c.3582A>C (p.Pro1194=) c.2420A>C c.1516A>C (n.1516A>C) c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3450A>C (p.Pro1150=) c.3495A>C (p.Pro1165=) c.1306-57252A>C (n.1306-57252A>C) c.1099-57252A>C (n.1099-57252A>C) c.2092-57252A>C (n.2092-57252A>C) c.2394A>C (p.Pro798=) c.877-26302A>C (n.877-26302A>C) c.3348A>C (p.Pro1116=) n.580A>C c.-24-9535A>C (n.-24-9535A>C) n.4574A>C
10	g.53866799G>A	CA376518091	PCDH15	c.3596C>T (p.Pro1199Leu) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3581C>T (p.Pro1194Leu) c.2419C>T c.1515C>T (n.1515C>T) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.1306-57253C>T (n.1306-57253C>T) c.1099-57253C>T (n.1099-57253C>T) c.2092-57253C>T (n.2092-57253C>T) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.877-26303C>T (n.877-26303C>T) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) n.579C>T c.-24-9536C>T (n.-24-9536C>T) n.4573C>T	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866799G>C	CA376518092	PCDH15	c.3596C>G (p.Pro1199Arg) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.3581C>G (p.Pro1194Arg) c.2419C>G c.1515C>G (n.1515C>G) c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.1306-57253C>G (n.1306-57253C>G) c.1099-57253C>G (n.1099-57253C>G) c.2092-57253C>G (n.2092-57253C>G) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.877-26303C>G (n.877-26303C>G) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) n.579C>G c.-24-9536C>G (n.-24-9536C>G) n.4573C>G
10	g.53866799G>T	CA376518093	PCDH15	c.3596C>A (p.Pro1199Gln) c.3560C>A (p.Pro1187Gln) c.3581C>A (p.Pro1194Gln) c.2419C>A c.1515C>A (n.1515C>A) c.3575C>A (p.Pro1192Gln) c.3449C>A (p.Pro1150Gln) c.3494C>A (p.Pro1165Gln) c.1306-57253C>A (n.1306-57253C>A) c.1099-57253C>A (n.1099-57253C>A) c.2092-57253C>A (n.2092-57253C>A) c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.877-26303C>A (n.877-26303C>A) c.3347C>A (p.Pro1116Gln) n.579C>A c.-24-9536C>A (n.-24-9536C>A) n.4573C>A
10	g.53866800G>A	CA376518094	PCDH15	c.3595C>T (p.Pro1199Ser) c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.3580C>T (p.Pro1194Ser) c.2418C>T c.1514C>T (n.1514C>T) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.1306-57254C>T (n.1306-57254C>T) c.1099-57254C>T (n.1099-57254C>T) c.2092-57254C>T (n.2092-57254C>T) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.877-26304C>T (n.877-26304C>T) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) n.578C>T c.-24-9537C>T (n.-24-9537C>T) n.4572C>T	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53866800G>C	CA376518095	PCDH15	c.3595C>G (p.Pro1199Ala) c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.3580C>G (p.Pro1194Ala) c.2418C>G c.1514C>G (n.1514C>G) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.1306-57254C>G (n.1306-57254C>G) c.1099-57254C>G (n.1099-57254C>G) c.2092-57254C>G (n.2092-57254C>G) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.877-26304C>G (n.877-26304C>G) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) n.578C>G c.-24-9537C>G (n.-24-9537C>G) n.4572C>G
10	g.53866800G=	CA1910830553	PCDH15	c.3595C= (p.Pro1199=) c.3559C= (p.Pro1187=) c.3580C= (p.Pro1194=) c.2418C= c.1514C= (n.1514C=) c.3574C= (p.Pro1192=) c.3448C= (p.Pro1150=) c.3493C= (p.Pro1165=) c.1306-57254C= (n.1306-57254C=) c.1099-57254C= (n.1099-57254C=) c.2092-57254C= (n.2092-57254C=) c.2392C= (p.Pro798=) c.877-26304C= (n.877-26304C=) c.3346C= (p.Pro1116=) n.578C= c.-24-9537C= (n.-24-9537C=) n.4572C=
10	g.53866800G>T	CA376518096	PCDH15	c.3595C>A (p.Pro1199Thr) c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.3580C>A (p.Pro1194Thr) c.2418C>A c.1514C>A (n.1514C>A) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.1306-57254C>A (n.1306-57254C>A) c.1099-57254C>A (n.1099-57254C>A) c.2092-57254C>A (n.2092-57254C>A) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.877-26304C>A (n.877-26304C>A) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) n.578C>A c.-24-9537C>A (n.-24-9537C>A) n.4572C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53866801T>A	CA469493731	PCDH15	c.3594A>T (p.Pro1198=) c.3558A>T (p.Pro1186=) c.3579A>T (p.Pro1193=) c.2417A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.3573A>T (p.Pro1191=) c.3447A>T (p.Pro1149=) c.3492A>T (p.Pro1164=) c.1306-57255A>T (n.1306-57255A>T) c.1099-57255A>T (n.1099-57255A>T) c.2092-57255A>T (n.2092-57255A>T) c.2391A>T (p.Pro797=) c.877-26305A>T (n.877-26305A>T) c.3345A>T (p.Pro1115=) n.577A>T c.-24-9538A>T (n.-24-9538A>T) n.4571A>T
10	g.53866801T>C	CA469493733	PCDH15	c.3594A>G (p.Pro1198=) c.3558A>G (p.Pro1186=) c.3579A>G (p.Pro1193=) c.2417A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.3573A>G (p.Pro1191=) c.3447A>G (p.Pro1149=) c.3492A>G (p.Pro1164=) c.1306-57255A>G (n.1306-57255A>G) c.1099-57255A>G (n.1099-57255A>G) c.2092-57255A>G (n.2092-57255A>G) c.2391A>G (p.Pro797=) c.877-26305A>G (n.877-26305A>G) c.3345A>G (p.Pro1115=) n.577A>G c.-24-9538A>G (n.-24-9538A>G) n.4571A>G
10	g.53866801T>G	CA469493732	PCDH15	c.3594A>C (p.Pro1198=) c.3558A>C (p.Pro1186=) c.3579A>C (p.Pro1193=) c.2417A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.3573A>C (p.Pro1191=) c.3447A>C (p.Pro1149=) c.3492A>C (p.Pro1164=) c.1306-57255A>C (n.1306-57255A>C) c.1099-57255A>C (n.1099-57255A>C) c.2092-57255A>C (n.2092-57255A>C) c.2391A>C (p.Pro797=) c.877-26305A>C (n.877-26305A>C) c.3345A>C (p.Pro1115=) n.577A>C c.-24-9538A>C (n.-24-9538A>C) n.4571A>C
10	g.53866802G>A	CA376518097	PCDH15	c.3593C>T (p.Pro1198Leu) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) c.3578C>T (p.Pro1193Leu) c.2416C>T c.1512C>T (n.1512C>T) c.3572C>T (p.Pro1191Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.1306-57256C>T (n.1306-57256C>T) c.1099-57256C>T (n.1099-57256C>T) c.2092-57256C>T (n.2092-57256C>T) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.877-26306C>T (n.877-26306C>T) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) n.576C>T c.-24-9539C>T (n.-24-9539C>T) n.4570C>T	gnomAD v4
10	g.53866802G>C	CA376518098	PCDH15	c.3593C>G (p.Pro1198Arg) c.3557C>G (p.Pro1186Arg) c.3578C>G (p.Pro1193Arg) c.2416C>G c.1512C>G (n.1512C>G) c.3572C>G (p.Pro1191Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.1306-57256C>G (n.1306-57256C>G) c.1099-57256C>G (n.1099-57256C>G) c.2092-57256C>G (n.2092-57256C>G) c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.877-26306C>G (n.877-26306C>G) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) n.576C>G c.-24-9539C>G (n.-24-9539C>G) n.4570C>G
10	g.53866802G>T	CA376518099	PCDH15	c.3593C>A (p.Pro1198Gln) c.3557C>A (p.Pro1186Gln) c.3578C>A (p.Pro1193Gln) c.2416C>A c.1512C>A (n.1512C>A) c.3572C>A (p.Pro1191Gln) c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.1306-57256C>A (n.1306-57256C>A) c.1099-57256C>A (n.1099-57256C>A) c.2092-57256C>A (n.2092-57256C>A) c.2390C>A (p.Pro797Gln) c.877-26306C>A (n.877-26306C>A) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) n.576C>A c.-24-9539C>A (n.-24-9539C>A) n.4570C>A
10	g.53866803G>A	CA376518102	PCDH15	c.3592C>T (p.Pro1198Ser) c.3556C>T (p.Pro1186Ser) c.3577C>T (p.Pro1193Ser) c.2415C>T c.1511C>T (n.1511C>T) c.3571C>T (p.Pro1191Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.1306-57257C>T (n.1306-57257C>T) c.1099-57257C>T (n.1099-57257C>T) c.2092-57257C>T (n.2092-57257C>T) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.877-26307C>T (n.877-26307C>T) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) n.575C>T c.-24-9540C>T (n.-24-9540C>T) n.4569C>T
10	g.53866803G>C	CA376518100	PCDH15	c.3592C>G (p.Pro1198Ala) c.3556C>G (p.Pro1186Ala) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.2415C>G c.1511C>G (n.1511C>G) c.3571C>G (p.Pro1191Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.1306-57257C>G (n.1306-57257C>G) c.1099-57257C>G (n.1099-57257C>G) c.2092-57257C>G (n.2092-57257C>G) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.877-26307C>G (n.877-26307C>G) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) n.575C>G c.-24-9540C>G (n.-24-9540C>G) n.4569C>G
10	g.53866803G>T	CA376518101	PCDH15	c.3592C>A (p.Pro1198Thr) c.3556C>A (p.Pro1186Thr) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.2415C>A c.1511C>A (n.1511C>A) c.3571C>A (p.Pro1191Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.1306-57257C>A (n.1306-57257C>A) c.1099-57257C>A (n.1099-57257C>A) c.2092-57257C>A (n.2092-57257C>A) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.877-26307C>A (n.877-26307C>A) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) n.575C>A c.-24-9540C>A (n.-24-9540C>A) n.4569C>A
10	g.53866804T>A	CA469493736	PCDH15	c.3591A>T (p.Ile1197=) c.3555A>T (p.Ile1185=) c.3576A>T (p.Ile1192=) c.2414A>T c.1510A>T (n.1510A>T) c.3570A>T (p.Ile1190=) c.3444A>T (p.Ile1148=) c.3489A>T (p.Ile1163=) c.1306-57258A>T (n.1306-57258A>T) c.1099-57258A>T (n.1099-57258A>T) c.2092-57258A>T (n.2092-57258A>T) c.2388A>T (p.Ile796=) c.877-26308A>T (n.877-26308A>T) c.3342A>T (p.Ile1114=) n.574A>T c.-24-9541A>T (n.-24-9541A>T) n.4568A>T
10	g.53866804T>C	CA5505613	PCDH15	c.3591A>G (p.Ile1197Met) c.3555A>G (p.Ile1185Met) c.3576A>G (p.Ile1192Met) c.2414A>G c.1510A>G (n.1510A>G) c.3570A>G (p.Ile1190Met) c.3444A>G (p.Ile1148Met) c.3489A>G (p.Ile1163Met) c.1306-57258A>G (n.1306-57258A>G) c.1099-57258A>G (n.1099-57258A>G) c.2092-57258A>G (n.2092-57258A>G) c.2388A>G (p.Ile796Met) c.877-26308A>G (n.877-26308A>G) c.3342A>G (p.Ile1114Met) n.574A>G c.-24-9541A>G (n.-24-9541A>G) n.4568A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53866804T>G	CA469493737	PCDH15	c.3591A>C (p.Ile1197=) c.3555A>C (p.Ile1185=) c.3576A>C (p.Ile1192=) c.2414A>C c.1510A>C (n.1510A>C) c.3570A>C (p.Ile1190=) c.3444A>C (p.Ile1148=) c.3489A>C (p.Ile1163=) c.1306-57258A>C (n.1306-57258A>C) c.1099-57258A>C (n.1099-57258A>C) c.2092-57258A>C (n.2092-57258A>C) c.2388A>C (p.Ile796=) c.877-26308A>C (n.877-26308A>C) c.3342A>C (p.Ile1114=) n.574A>C c.-24-9541A>C (n.-24-9541A>C) n.4568A>C
10	g.53866804T=	CA1910830556	PCDH15	c.3591A= (p.Ile1197=) c.3555A= (p.Ile1185=) c.3576A= (p.Ile1192=) c.2414A= c.1510A= (n.1510A=) c.3570A= (p.Ile1190=) c.3444A= (p.Ile1148=) c.3489A= (p.Ile1163=) c.1306-57258A= (n.1306-57258A=) c.1099-57258A= (n.1099-57258A=) c.2092-57258A= (n.2092-57258A=) c.2388A= (p.Ile796=) c.877-26308A= (n.877-26308A=) c.3342A= (p.Ile1114=) n.574A= c.-24-9541A= (n.-24-9541A=) n.4568A=
10	g.53866805A=	CA1910830559	PCDH15	c.3590T= (p.Ile1197=) c.3554T= (p.Ile1185=) c.3575T= (p.Ile1192=) c.2413T= c.1509T= (n.1509T=) c.3569T= (p.Ile1190=) c.3443T= (p.Ile1148=) c.3488T= (p.Ile1163=) c.1306-57259T= (n.1306-57259T=) c.1099-57259T= (n.1099-57259T=) c.2092-57259T= (n.2092-57259T=) c.2387T= (p.Ile796=) c.877-26309T= (n.877-26309T=) c.3341T= (p.Ile1114=) n.573T= c.-24-9542T= (n.-24-9542T=) n.4567T=
10	g.53866805A>C	CA376518103	PCDH15	c.3590T>G (p.Ile1197Arg) c.3554T>G (p.Ile1185Arg) c.3575T>G (p.Ile1192Arg) c.2413T>G c.1509T>G (n.1509T>G) c.3569T>G (p.Ile1190Arg) c.3443T>G (p.Ile1148Arg) c.3488T>G (p.Ile1163Arg) c.1306-57259T>G (n.1306-57259T>G) c.1099-57259T>G (n.1099-57259T>G) c.2092-57259T>G (n.2092-57259T>G) c.2387T>G (p.Ile796Arg) c.877-26309T>G (n.877-26309T>G) c.3341T>G (p.Ile1114Arg) n.573T>G c.-24-9542T>G (n.-24-9542T>G) n.4567T>G	dbSNP
10	g.53866805A>G	CA376518104	PCDH15	c.3590T>C (p.Ile1197Thr) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.2413T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.3569T>C (p.Ile1190Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3488T>C (p.Ile1163Thr) c.1306-57259T>C (n.1306-57259T>C) c.1099-57259T>C (n.1099-57259T>C) c.2092-57259T>C (n.2092-57259T>C) c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.877-26309T>C (n.877-26309T>C) c.3341T>C (p.Ile1114Thr) n.573T>C c.-24-9542T>C (n.-24-9542T>C) n.4567T>C	ClinVar
10	g.53866805A>T	CA376518105	PCDH15	c.3590T>A (p.Ile1197Lys) c.3554T>A (p.Ile1185Lys) c.3575T>A (p.Ile1192Lys) c.2413T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.3569T>A (p.Ile1190Lys) c.3443T>A (p.Ile1148Lys) c.3488T>A (p.Ile1163Lys) c.1306-57259T>A (n.1306-57259T>A) c.1099-57259T>A (n.1099-57259T>A) c.2092-57259T>A (n.2092-57259T>A) c.2387T>A (p.Ile796Lys) c.877-26309T>A (n.877-26309T>A) c.3341T>A (p.Ile1114Lys) n.573T>A c.-24-9542T>A (n.-24-9542T>A) n.4567T>A
10	g.53866806T>A	CA376518106	PCDH15	c.3589A>T (p.Ile1197Leu) c.3553A>T (p.Ile1185Leu) c.3574A>T (p.Ile1192Leu) c.2412A>T c.1508A>T (n.1508A>T) c.3568A>T (p.Ile1190Leu) c.3442A>T (p.Ile1148Leu) c.3487A>T (p.Ile1163Leu) c.1306-57260A>T (n.1306-57260A>T) c.1099-57260A>T (n.1099-57260A>T) c.2092-57260A>T (n.2092-57260A>T) c.2386A>T (p.Ile796Leu) c.877-26310A>T (n.877-26310A>T) c.3340A>T (p.Ile1114Leu) n.572A>T c.-24-9543A>T (n.-24-9543A>T) n.4566A>T
10	g.53866806T>C	CA376518107	PCDH15	c.3589A>G (p.Ile1197Val) c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.2412A>G c.1508A>G (n.1508A>G) c.3568A>G (p.Ile1190Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3487A>G (p.Ile1163Val) c.1306-57260A>G (n.1306-57260A>G) c.1099-57260A>G (n.1099-57260A>G) c.2092-57260A>G (n.2092-57260A>G) c.2386A>G (p.Ile796Val) c.877-26310A>G (n.877-26310A>G) c.3340A>G (p.Ile1114Val) n.572A>G c.-24-9543A>G (n.-24-9543A>G) n.4566A>G	gnomAD v4
10	g.53866806T>G	CA376518108	PCDH15	c.3589A>C (p.Ile1197Leu) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.2412A>C c.1508A>C (n.1508A>C) c.3568A>C (p.Ile1190Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3487A>C (p.Ile1163Leu) c.1306-57260A>C (n.1306-57260A>C) c.1099-57260A>C (n.1099-57260A>C) c.2092-57260A>C (n.2092-57260A>C) c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.877-26310A>C (n.877-26310A>C) c.3340A>C (p.Ile1114Leu) n.572A>C c.-24-9543A>C (n.-24-9543A>C) n.4566A>C
10	g.53866807T>A	CA469493738	PCDH15	c.3588A>T (p.Ile1196=) c.3552A>T (p.Ile1184=) c.3573A>T (p.Ile1191=) c.2411A>T c.1507A>T (n.1507A>T) c.3567A>T (p.Ile1189=) c.3441A>T (p.Ile1147=) c.3486A>T (p.Ile1162=) c.1306-57261A>T (n.1306-57261A>T) c.1099-57261A>T (n.1099-57261A>T) c.2092-57261A>T (n.2092-57261A>T) c.2385A>T (p.Ile795=) c.877-26311A>T (n.877-26311A>T) c.3339A>T (p.Ile1113=) n.571A>T c.-24-9544A>T (n.-24-9544A>T) n.4565A>T
10	g.53866807T>C	CA376518109	PCDH15	c.3588A>G (p.Ile1196Met) c.3552A>G (p.Ile1184Met) c.3573A>G (p.Ile1191Met) c.2411A>G c.1507A>G (n.1507A>G) c.3567A>G (p.Ile1189Met) c.3441A>G (p.Ile1147Met) c.3486A>G (p.Ile1162Met) c.1306-57261A>G (n.1306-57261A>G) c.1099-57261A>G (n.1099-57261A>G) c.2092-57261A>G (n.2092-57261A>G) c.2385A>G (p.Ile795Met) c.877-26311A>G (n.877-26311A>G) c.3339A>G (p.Ile1113Met) n.571A>G c.-24-9544A>G (n.-24-9544A>G) n.4565A>G
10	g.53866807T>G	CA469493739	PCDH15	c.3588A>C (p.Ile1196=) c.3552A>C (p.Ile1184=) c.3573A>C (p.Ile1191=) c.2411A>C c.1507A>C (n.1507A>C) c.3567A>C (p.Ile1189=) c.3441A>C (p.Ile1147=) c.3486A>C (p.Ile1162=) c.1306-57261A>C (n.1306-57261A>C) c.1099-57261A>C (n.1099-57261A>C) c.2092-57261A>C (n.2092-57261A>C) c.2385A>C (p.Ile795=) c.877-26311A>C (n.877-26311A>C) c.3339A>C (p.Ile1113=) n.571A>C c.-24-9544A>C (n.-24-9544A>C) n.4565A>C
10	g.53866808A=	CA1910830564	PCDH15	c.3587T= (p.Ile1196=) c.3551T= (p.Ile1184=) c.3572T= (p.Ile1191=) c.2410T= c.1506T= (n.1506T=) c.3566T= (p.Ile1189=) c.3440T= (p.Ile1147=) c.3485T= (p.Ile1162=) c.1306-57262T= (n.1306-57262T=) c.1099-57262T= (n.1099-57262T=) c.2092-57262T= (n.2092-57262T=) c.2384T= (p.Ile795=) c.877-26312T= (n.877-26312T=) c.3338T= (p.Ile1113=) n.570T= c.-24-9545T= (n.-24-9545T=) n.4564T=
10	g.53866808A>C	CA376518110	PCDH15	c.3587T>G (p.Ile1196Arg) c.3551T>G (p.Ile1184Arg) c.3572T>G (p.Ile1191Arg) c.2410T>G c.1506T>G (n.1506T>G) c.3566T>G (p.Ile1189Arg) c.3440T>G (p.Ile1147Arg) c.3485T>G (p.Ile1162Arg) c.1306-57262T>G (n.1306-57262T>G) c.1099-57262T>G (n.1099-57262T>G) c.2092-57262T>G (n.2092-57262T>G) c.2384T>G (p.Ile795Arg) c.877-26312T>G (n.877-26312T>G) c.3338T>G (p.Ile1113Arg) n.570T>G c.-24-9545T>G (n.-24-9545T>G) n.4564T>G
10	g.53866808A>G	CA207187822	PCDH15	c.3587T>C (p.Ile1196Thr) c.3551T>C (p.Ile1184Thr) c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.2410T>C c.1506T>C (n.1506T>C) c.3566T>C (p.Ile1189Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.1306-57262T>C (n.1306-57262T>C) c.1099-57262T>C (n.1099-57262T>C) c.2092-57262T>C (n.2092-57262T>C) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.877-26312T>C (n.877-26312T>C) c.3338T>C (p.Ile1113Thr) n.570T>C c.-24-9545T>C (n.-24-9545T>C) n.4564T>C	ClinVar dbSNP
10	g.53866808A>T	CA376518111	PCDH15	c.3587T>A (p.Ile1196Lys) c.3551T>A (p.Ile1184Lys) c.3572T>A (p.Ile1191Lys) c.2410T>A c.1506T>A (n.1506T>A) c.3566T>A (p.Ile1189Lys) c.3440T>A (p.Ile1147Lys) c.3485T>A (p.Ile1162Lys) c.1306-57262T>A (n.1306-57262T>A) c.1099-57262T>A (n.1099-57262T>A) c.2092-57262T>A (n.2092-57262T>A) c.2384T>A (p.Ile795Lys) c.877-26312T>A (n.877-26312T>A) c.3338T>A (p.Ile1113Lys) n.570T>A c.-24-9545T>A (n.-24-9545T>A) n.4564T>A
10	g.53866809T>A	CA376518114	PCDH15	c.3586A>T (p.Ile1196Leu) c.3550A>T (p.Ile1184Leu) c.3571A>T (p.Ile1191Leu) c.2409A>T c.1505A>T (n.1505A>T) c.3565A>T (p.Ile1189Leu) c.3439A>T (p.Ile1147Leu) c.3484A>T (p.Ile1162Leu) c.1306-57263A>T (n.1306-57263A>T) c.1099-57263A>T (n.1099-57263A>T) c.2092-57263A>T (n.2092-57263A>T) c.2383A>T (p.Ile795Leu) c.877-26313A>T (n.877-26313A>T) c.3337A>T (p.Ile1113Leu) n.569A>T c.-24-9546A>T (n.-24-9546A>T) n.4563A>T
10	g.53866809T>C	CA376518113	PCDH15	c.3586A>G (p.Ile1196Val) c.3550A>G (p.Ile1184Val) c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.2409A>G c.1505A>G (n.1505A>G) c.3565A>G (p.Ile1189Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.1306-57263A>G (n.1306-57263A>G) c.1099-57263A>G (n.1099-57263A>G) c.2092-57263A>G (n.2092-57263A>G) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.877-26313A>G (n.877-26313A>G) c.3337A>G (p.Ile1113Val) n.569A>G c.-24-9546A>G (n.-24-9546A>G) n.4563A>G	gnomAD v4
10	g.53866809T>G	CA376518112	PCDH15	c.3586A>C (p.Ile1196Leu) c.3550A>C (p.Ile1184Leu) c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.2409A>C c.1505A>C (n.1505A>C) c.3565A>C (p.Ile1189Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.1306-57263A>C (n.1306-57263A>C) c.1099-57263A>C (n.1099-57263A>C) c.2092-57263A>C (n.2092-57263A>C) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.877-26313A>C (n.877-26313A>C) c.3337A>C (p.Ile1113Leu) n.569A>C c.-24-9546A>C (n.-24-9546A>C) n.4563A>C

Number of alleles fetched