Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53866634C>A | CA2609212556 | PCDH15 | c.3753+8G>T (n.3753+8G>T) c.3717+8G>T (n.3717+8G>T) c.3738+8G>T (n.3738+8G>T) c.2576+8G>T c.*1672+8G>T (n.*1672+8G>T) c.3732+8G>T (n.3732+8G>T) c.3606+8G>T (n.3606+8G>T) c.3651+8G>T (n.3651+8G>T) c.1306-57088G>T (n.1306-57088G>T) c.1099-57088G>T (n.1099-57088G>T) c.2092-57088G>T (n.2092-57088G>T) c.2550+8G>T (n.2550+8G>T) c.877-26138G>T (n.877-26138G>T) c.3504+8G>T (n.3504+8G>T) n.736+8G>T c.-24-9371G>T (n.-24-9371G>T) n.4730+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.53866634C= | CA1910830190 | PCDH15 | c.3753+8G= (n.3753+8G=) c.3717+8G= (n.3717+8G=) c.3738+8G= (n.3738+8G=) c.2576+8G= c.*1672+8G= (n.*1672+8G=) c.3732+8G= (n.3732+8G=) c.3606+8G= (n.3606+8G=) c.3651+8G= (n.3651+8G=) c.1306-57088G= (n.1306-57088G=) c.1099-57088G= (n.1099-57088G=) c.2092-57088G= (n.2092-57088G=) c.2550+8G= (n.2550+8G=) c.877-26138G= (n.877-26138G=) c.3504+8G= (n.3504+8G=) n.736+8G= c.-24-9371G= (n.-24-9371G=) n.4730+8G= | |
10 | g.53866634C>G | CA202108 | PCDH15 | c.3753+8G>C (n.3753+8G>C) c.3717+8G>C (n.3717+8G>C) c.3738+8G>C (n.3738+8G>C) c.2576+8G>C c.*1672+8G>C (n.*1672+8G>C) c.3732+8G>C (n.3732+8G>C) c.3606+8G>C (n.3606+8G>C) c.3651+8G>C (n.3651+8G>C) c.1306-57088G>C (n.1306-57088G>C) c.1099-57088G>C (n.1099-57088G>C) c.2092-57088G>C (n.2092-57088G>C) c.2550+8G>C (n.2550+8G>C) c.877-26138G>C (n.877-26138G>C) c.3504+8G>C (n.3504+8G>C) n.736+8G>C c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C) n.4730+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866634_53866635insA | CA2533782407 | PCDH15 | c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT) c.3717+7_3717+8insT (n.3717+7_3717+8insT) c.3738+7_3738+8insT (n.3738+7_3738+8insT) c.2576+7_2576+8insT c.*1672+7_*1672+8insT (n.*1672+7_*1672+8insT) c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT) c.3606+7_3606+8insT (n.3606+7_3606+8insT) c.3651+7_3651+8insT (n.3651+7_3651+8insT) c.1306-57089_1306-57088insT (n.1306-57089_1306-57088insT) c.1099-57089_1099-57088insT (n.1099-57089_1099-57088insT) c.2092-57089_2092-57088insT (n.2092-57089_2092-57088insT) c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT) c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT) c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT) n.736+7_736+8insT c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT) n.4730+7_4730+8insT | |
10 | g.53866635T>C | CA2609212557 | PCDH15 | c.3753+7A>G (n.3753+7A>G) c.3717+7A>G (n.3717+7A>G) c.3738+7A>G (n.3738+7A>G) c.2576+7A>G c.*1672+7A>G (n.*1672+7A>G) c.3732+7A>G (n.3732+7A>G) c.3606+7A>G (n.3606+7A>G) c.3651+7A>G (n.3651+7A>G) c.1306-57089A>G (n.1306-57089A>G) c.1099-57089A>G (n.1099-57089A>G) c.2092-57089A>G (n.2092-57089A>G) c.2550+7A>G (n.2550+7A>G) c.877-26139A>G (n.877-26139A>G) c.3504+7A>G (n.3504+7A>G) n.736+7A>G c.-24-9372A>G (n.-24-9372A>G) n.4730+7A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866636A= | CA1910830195 | PCDH15 | c.3753+6T= (n.3753+6T=) c.3717+6T= (n.3717+6T=) c.3738+6T= (n.3738+6T=) c.2576+6T= c.*1672+6T= (n.*1672+6T=) c.3732+6T= (n.3732+6T=) c.3606+6T= (n.3606+6T=) c.3651+6T= (n.3651+6T=) c.1306-57090T= (n.1306-57090T=) c.1099-57090T= (n.1099-57090T=) c.2092-57090T= (n.2092-57090T=) c.2550+6T= (n.2550+6T=) c.877-26140T= (n.877-26140T=) c.3504+6T= (n.3504+6T=) n.736+6T= c.-24-9373T= (n.-24-9373T=) n.4730+6T= | |
10 | g.53866636A>G | CA593494827 | PCDH15 | c.3753+6T>C (n.3753+6T>C) c.3717+6T>C (n.3717+6T>C) c.3738+6T>C (n.3738+6T>C) c.2576+6T>C c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C) c.3732+6T>C (n.3732+6T>C) c.3606+6T>C (n.3606+6T>C) c.3651+6T>C (n.3651+6T>C) c.1306-57090T>C (n.1306-57090T>C) c.1099-57090T>C (n.1099-57090T>C) c.2092-57090T>C (n.2092-57090T>C) c.2550+6T>C (n.2550+6T>C) c.877-26140T>C (n.877-26140T>C) c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) n.736+6T>C c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C) n.4730+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866637C= | CA1910830197 | PCDH15 | c.3753+5G= (n.3753+5G=) c.3717+5G= (n.3717+5G=) c.3738+5G= (n.3738+5G=) c.2576+5G= c.*1672+5G= (n.*1672+5G=) c.3732+5G= (n.3732+5G=) c.3606+5G= (n.3606+5G=) c.3651+5G= (n.3651+5G=) c.1306-57091G= (n.1306-57091G=) c.1099-57091G= (n.1099-57091G=) c.2092-57091G= (n.2092-57091G=) c.2550+5G= (n.2550+5G=) c.877-26141G= (n.877-26141G=) c.3504+5G= (n.3504+5G=) n.736+5G= c.-24-9374G= (n.-24-9374G=) n.4730+5G= | |
10 | g.53866637C>T | CA593494830 | PCDH15 | c.3753+5G>A (n.3753+5G>A) c.3717+5G>A (n.3717+5G>A) c.3738+5G>A (n.3738+5G>A) c.2576+5G>A c.*1672+5G>A (n.*1672+5G>A) c.3732+5G>A (n.3732+5G>A) c.3606+5G>A (n.3606+5G>A) c.3651+5G>A (n.3651+5G>A) c.1306-57091G>A (n.1306-57091G>A) c.1099-57091G>A (n.1099-57091G>A) c.2092-57091G>A (n.2092-57091G>A) c.2550+5G>A (n.2550+5G>A) c.877-26141G>A (n.877-26141G>A) c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) n.736+5G>A c.-24-9374G>A (n.-24-9374G>A) n.4730+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866637_53866638insGAACACCCCATCCCTACGGCACACACCGATGGGACTATGCACCCCTCAGGTGACCTCATCACC | CA2512204642 | PCDH15 | c.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2576+5_2576+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG c.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) n.736+5_736+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG c.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) n.4730+5_4730+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG | |
10 | g.53866639dup | CA912970275 | PCDH15 | c.3753+4dup (n.3753+4dup) c.3717+4dup (n.3717+4dup) c.3738+4dup (n.3738+4dup) c.2576+4dup c.*1672+4dup (n.*1672+4dup) c.3732+4dup (n.3732+4dup) c.3606+4dup (n.3606+4dup) c.3651+4dup (n.3651+4dup) c.1306-57092dup (n.1306-57092dup) c.1099-57092dup (n.1099-57092dup) c.2092-57092dup (n.2092-57092dup) c.2550+4dup (n.2550+4dup) c.877-26142dup (n.877-26142dup) c.3504+4dup (n.3504+4dup) n.736+4dup c.-24-9375dup (n.-24-9375dup) n.4730+4dup | |
10 | g.53866639T>C | CA928504379 | PCDH15 | c.3753+3A>G (n.3753+3A>G) c.3717+3A>G (n.3717+3A>G) c.3738+3A>G (n.3738+3A>G) c.2576+3A>G c.*1672+3A>G (n.*1672+3A>G) c.3732+3A>G (n.3732+3A>G) c.3606+3A>G (n.3606+3A>G) c.3651+3A>G (n.3651+3A>G) c.1306-57093A>G (n.1306-57093A>G) c.1099-57093A>G (n.1099-57093A>G) c.2092-57093A>G (n.2092-57093A>G) c.2550+3A>G (n.2550+3A>G) c.877-26143A>G (n.877-26143A>G) c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) n.736+3A>G c.-24-9376A>G (n.-24-9376A>G) n.4730+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866639T= | CA1910830200 | PCDH15 | c.3753+3A= (n.3753+3A=) c.3717+3A= (n.3717+3A=) c.3738+3A= (n.3738+3A=) c.2576+3A= c.*1672+3A= (n.*1672+3A=) c.3732+3A= (n.3732+3A=) c.3606+3A= (n.3606+3A=) c.3651+3A= (n.3651+3A=) c.1306-57093A= (n.1306-57093A=) c.1099-57093A= (n.1099-57093A=) c.2092-57093A= (n.2092-57093A=) c.2550+3A= (n.2550+3A=) c.877-26143A= (n.877-26143A=) c.3504+3A= (n.3504+3A=) n.736+3A= c.-24-9376A= (n.-24-9376A=) n.4730+3A= | |
10 | g.53866642_53866647del | CA2574550196 | PCDH15 | c.3751_3753+3del c.3715_3717+3del c.3736_3738+3del c.2574_2576+3del c.*1670_*1672+3del c.3730_3732+3del c.3604_3606+3del c.3649_3651+3del c.1306-57098_1306-57093del (n.1306-57098_1306-57093del) c.1099-57098_1099-57093del (n.1099-57098_1099-57093del) c.2092-57098_2092-57093del (n.2092-57098_2092-57093del) c.2548_2550+3del c.877-26148_877-26143del (n.877-26148_877-26143del) c.3502_3504+3del n.734_736+3del c.-24-9381_-24-9376del (n.-24-9381_-24-9376del) n.4728_4730+3del | |
10 | g.53866640del | CA2574550197 | PCDH15 | c.3753+2del (n.3753+2del) c.3717+2del (n.3717+2del) c.3738+2del (n.3738+2del) c.2576+2del c.*1672+2del (n.*1672+2del) c.3732+2del (n.3732+2del) c.3606+2del (n.3606+2del) c.3651+2del (n.3651+2del) c.1306-57094del (n.1306-57094del) c.1099-57094del (n.1099-57094del) c.2092-57094del (n.2092-57094del) c.2550+2del (n.2550+2del) c.877-26144del (n.877-26144del) c.3504+2del (n.3504+2del) n.736+2del c.-24-9377del (n.-24-9377del) n.4730+2del | |
10 | g.53866640A>C | CA376516228 | PCDH15 | c.3753+2T>G (n.3753+2T>G) c.3717+2T>G (n.3717+2T>G) c.3738+2T>G (n.3738+2T>G) c.2576+2T>G c.*1672+2T>G (n.*1672+2T>G) c.3732+2T>G (n.3732+2T>G) c.3606+2T>G (n.3606+2T>G) c.3651+2T>G (n.3651+2T>G) c.1306-57094T>G (n.1306-57094T>G) c.1099-57094T>G (n.1099-57094T>G) c.2092-57094T>G (n.2092-57094T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.877-26144T>G (n.877-26144T>G) c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) n.736+2T>G c.-24-9377T>G (n.-24-9377T>G) n.4730+2T>G | |
10 | g.53866640A>G | CA376516237 | PCDH15 | c.3753+2T>C (n.3753+2T>C) c.3717+2T>C (n.3717+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) c.2576+2T>C c.*1672+2T>C (n.*1672+2T>C) c.3732+2T>C (n.3732+2T>C) c.3606+2T>C (n.3606+2T>C) c.3651+2T>C (n.3651+2T>C) c.1306-57094T>C (n.1306-57094T>C) c.1099-57094T>C (n.1099-57094T>C) c.2092-57094T>C (n.2092-57094T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.877-26144T>C (n.877-26144T>C) c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) n.736+2T>C c.-24-9377T>C (n.-24-9377T>C) n.4730+2T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866640A>T | CA376516235 | PCDH15 | c.3753+2T>A (n.3753+2T>A) c.3717+2T>A (n.3717+2T>A) c.3738+2T>A (n.3738+2T>A) c.2576+2T>A c.*1672+2T>A (n.*1672+2T>A) c.3732+2T>A (n.3732+2T>A) c.3606+2T>A (n.3606+2T>A) c.3651+2T>A (n.3651+2T>A) c.1306-57094T>A (n.1306-57094T>A) c.1099-57094T>A (n.1099-57094T>A) c.2092-57094T>A (n.2092-57094T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.877-26144T>A (n.877-26144T>A) c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) n.736+2T>A c.-24-9377T>A (n.-24-9377T>A) n.4730+2T>A | |
10 | g.53866640dup | CA593494832 | PCDH15 | c.3753+2dup (n.3753+2dup) c.3717+2dup (n.3717+2dup) c.3738+2dup (n.3738+2dup) c.2576+2dup c.*1672+2dup (n.*1672+2dup) c.3732+2dup (n.3732+2dup) c.3606+2dup (n.3606+2dup) c.3651+2dup (n.3651+2dup) c.1306-57094dup (n.1306-57094dup) c.1099-57094dup (n.1099-57094dup) c.2092-57094dup (n.2092-57094dup) c.2550+2dup (n.2550+2dup) c.877-26144dup (n.877-26144dup) c.3504+2dup (n.3504+2dup) n.736+2dup c.-24-9377dup (n.-24-9377dup) n.4730+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866640_53866641delinsAC | CA1910830207 | PCDH15 | c.3753+1_3753+2delinsGT (n.3753+1_3753+2delinsGT) c.3717+1_3717+2delinsGT (n.3717+1_3717+2delinsGT) c.3738+1_3738+2delinsGT (n.3738+1_3738+2delinsGT) c.2576+1_2576+2delinsGT c.*1672+1_*1672+2delinsGT (n.*1672+1_*1672+2delinsGT) c.3732+1_3732+2delinsGT (n.3732+1_3732+2delinsGT) c.3606+1_3606+2delinsGT (n.3606+1_3606+2delinsGT) c.3651+1_3651+2delinsGT (n.3651+1_3651+2delinsGT) c.1306-57095_1306-57094delinsGT (n.1306-57095_1306-57094delinsGT) c.1099-57095_1099-57094delinsGT (n.1099-57095_1099-57094delinsGT) c.2092-57095_2092-57094delinsGT (n.2092-57095_2092-57094delinsGT) c.2550+1_2550+2delinsGT (n.2550+1_2550+2delinsGT) c.877-26145_877-26144delinsGT (n.877-26145_877-26144delinsGT) c.3504+1_3504+2delinsGT (n.3504+1_3504+2delinsGT) n.736+1_736+2delinsGT c.-24-9378_-24-9377delinsGT (n.-24-9378_-24-9377delinsGT) n.4730+1_4730+2delinsGT | |
10 | g.53866641del | CA1910830213 | PCDH15 | c.3753+1del (n.3753+1del) c.3717+1del (n.3717+1del) c.3738+1del (n.3738+1del) c.2576+1del c.*1672+1del (n.*1672+1del) c.3732+1del (n.3732+1del) c.3606+1del (n.3606+1del) c.3651+1del (n.3651+1del) c.1306-57095del (n.1306-57095del) c.1099-57095del (n.1099-57095del) c.2092-57095del (n.2092-57095del) c.2550+1del (n.2550+1del) c.877-26145del (n.877-26145del) c.3504+1del (n.3504+1del) n.736+1del c.-24-9378del (n.-24-9378del) n.4730+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866641C>A | CA5505586 | PCDH15 | c.3753+1G>T (n.3753+1G>T) c.3717+1G>T (n.3717+1G>T) c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) c.2576+1G>T c.*1672+1G>T (n.*1672+1G>T) c.3732+1G>T (n.3732+1G>T) c.3606+1G>T (n.3606+1G>T) c.3651+1G>T (n.3651+1G>T) c.1306-57095G>T (n.1306-57095G>T) c.1099-57095G>T (n.1099-57095G>T) c.2092-57095G>T (n.2092-57095G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.877-26145G>T (n.877-26145G>T) c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) n.736+1G>T c.-24-9378G>T (n.-24-9378G>T) n.4730+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866641C= | CA1910830215 | PCDH15 | c.3753+1G= (n.3753+1G=) c.3717+1G= (n.3717+1G=) c.3738+1G= (n.3738+1G=) c.2576+1G= c.*1672+1G= (n.*1672+1G=) c.3732+1G= (n.3732+1G=) c.3606+1G= (n.3606+1G=) c.3651+1G= (n.3651+1G=) c.1306-57095G= (n.1306-57095G=) c.1099-57095G= (n.1099-57095G=) c.2092-57095G= (n.2092-57095G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.877-26145G= (n.877-26145G=) c.3504+1G= (n.3504+1G=) n.736+1G= c.-24-9378G= (n.-24-9378G=) n.4730+1G= | |
10 | g.53866641C>G | CA376516256 | PCDH15 | c.3753+1G>C (n.3753+1G>C) c.3717+1G>C (n.3717+1G>C) c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) c.2576+1G>C c.*1672+1G>C (n.*1672+1G>C) c.3732+1G>C (n.3732+1G>C) c.3606+1G>C (n.3606+1G>C) c.3651+1G>C (n.3651+1G>C) c.1306-57095G>C (n.1306-57095G>C) c.1099-57095G>C (n.1099-57095G>C) c.2092-57095G>C (n.2092-57095G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.877-26145G>C (n.877-26145G>C) c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) n.736+1G>C c.-24-9378G>C (n.-24-9378G>C) n.4730+1G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866641C>T | CA274358 | PCDH15 | c.3753+1G>A (n.3753+1G>A) c.3717+1G>A (n.3717+1G>A) c.3738+1G>A (n.3738+1G>A) c.2576+1G>A c.*1672+1G>A (n.*1672+1G>A) c.3732+1G>A (n.3732+1G>A) c.3606+1G>A (n.3606+1G>A) c.3651+1G>A (n.3651+1G>A) c.1306-57095G>A (n.1306-57095G>A) c.1099-57095G>A (n.1099-57095G>A) c.2092-57095G>A (n.2092-57095G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.877-26145G>A (n.877-26145G>A) c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) n.736+1G>A c.-24-9378G>A (n.-24-9378G>A) n.4730+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53866642G>A | CA5505587 | PCDH15 | c.3753C>T (p.Leu1251=) c.3717C>T (p.Leu1239=) c.3738C>T (p.Leu1246=) c.2576C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.3732C>T (p.Leu1244=) c.3606C>T (p.Leu1202=) c.3651C>T (p.Leu1217=) c.1306-57096C>T (n.1306-57096C>T) c.1099-57096C>T (n.1099-57096C>T) c.2092-57096C>T (n.2092-57096C>T) c.2550C>T (p.Leu850=) c.877-26146C>T (n.877-26146C>T) c.3504C>T (p.Leu1168=) n.736C>T c.-24-9379C>T (n.-24-9379C>T) n.4730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866642G>C | CA469493483 | PCDH15 | c.3753C>G (p.Leu1251=) c.3717C>G (p.Leu1239=) c.3738C>G (p.Leu1246=) c.2576C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.3732C>G (p.Leu1244=) c.3606C>G (p.Leu1202=) c.3651C>G (p.Leu1217=) c.1306-57096C>G (n.1306-57096C>G) c.1099-57096C>G (n.1099-57096C>G) c.2092-57096C>G (n.2092-57096C>G) c.2550C>G (p.Leu850=) c.877-26146C>G (n.877-26146C>G) c.3504C>G (p.Leu1168=) n.736C>G c.-24-9379C>G (n.-24-9379C>G) n.4730C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866642G= | CA1910830226 | PCDH15 | c.3753C= (p.Leu1251=) c.3717C= (p.Leu1239=) c.3738C= (p.Leu1246=) c.2576C= c.*1672C= (n.*1672C=) c.3732C= (p.Leu1244=) c.3606C= (p.Leu1202=) c.3651C= (p.Leu1217=) c.1306-57096C= (n.1306-57096C=) c.1099-57096C= (n.1099-57096C=) c.2092-57096C= (n.2092-57096C=) c.2550C= (p.Leu850=) c.877-26146C= (n.877-26146C=) c.3504C= (p.Leu1168=) n.736C= c.-24-9379C= (n.-24-9379C=) n.4730C= | |
10 | g.53866642G>T | CA207187586 | PCDH15 | c.3753C>A (p.Leu1251=) c.3717C>A (p.Leu1239=) c.3738C>A (p.Leu1246=) c.2576C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.3732C>A (p.Leu1244=) c.3606C>A (p.Leu1202=) c.3651C>A (p.Leu1217=) c.1306-57096C>A (n.1306-57096C>A) c.1099-57096C>A (n.1099-57096C>A) c.2092-57096C>A (n.2092-57096C>A) c.2550C>A (p.Leu850=) c.877-26146C>A (n.877-26146C>A) c.3504C>A (p.Leu1168=) n.736C>A c.-24-9379C>A (n.-24-9379C>A) n.4730C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866643A>C | CA376516269 | PCDH15 | c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3716T>G (p.Leu1239Arg) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) c.2575T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.1306-57097T>G (n.1306-57097T>G) c.1099-57097T>G (n.1099-57097T>G) c.2092-57097T>G (n.2092-57097T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.877-26147T>G (n.877-26147T>G) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) n.735T>G c.-24-9380T>G (n.-24-9380T>G) n.4729T>G | |
10 | g.53866643A>G | CA376516274 | PCDH15 | c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3716T>C (p.Leu1239Pro) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) c.2575T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.1306-57097T>C (n.1306-57097T>C) c.1099-57097T>C (n.1099-57097T>C) c.2092-57097T>C (n.2092-57097T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.877-26147T>C (n.877-26147T>C) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) n.735T>C c.-24-9380T>C (n.-24-9380T>C) n.4729T>C | |
10 | g.53866643A>T | CA376516271 | PCDH15 | c.3752T>A (p.Leu1251His) c.3716T>A (p.Leu1239His) c.3737T>A (p.Leu1246His) c.2575T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.3731T>A (p.Leu1244His) c.3605T>A (p.Leu1202His) c.3650T>A (p.Leu1217His) c.1306-57097T>A (n.1306-57097T>A) c.1099-57097T>A (n.1099-57097T>A) c.2092-57097T>A (n.2092-57097T>A) c.2549T>A (p.Leu850His) c.877-26147T>A (n.877-26147T>A) c.3503T>A (p.Leu1168His) n.735T>A c.-24-9380T>A (n.-24-9380T>A) n.4729T>A | |
10 | g.53866644G>A | CA376516276 | PCDH15 | c.3751C>T (p.Leu1251Phe) c.3715C>T (p.Leu1239Phe) c.3736C>T (p.Leu1246Phe) c.2574C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.3730C>T (p.Leu1244Phe) c.3604C>T (p.Leu1202Phe) c.3649C>T (p.Leu1217Phe) c.1306-57098C>T (n.1306-57098C>T) c.1099-57098C>T (n.1099-57098C>T) c.2092-57098C>T (n.2092-57098C>T) c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.877-26148C>T (n.877-26148C>T) c.3502C>T (p.Leu1168Phe) n.734C>T c.-24-9381C>T (n.-24-9381C>T) n.4728C>T | |
10 | g.53866644G>C | CA376516277 | PCDH15 | c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3715C>G (p.Leu1239Val) c.3736C>G (p.Leu1246Val) c.2574C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.1306-57098C>G (n.1306-57098C>G) c.1099-57098C>G (n.1099-57098C>G) c.2092-57098C>G (n.2092-57098C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.877-26148C>G (n.877-26148C>G) c.3502C>G (p.Leu1168Val) n.734C>G c.-24-9381C>G (n.-24-9381C>G) n.4728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866644G= | CA1910830232 | PCDH15 | c.3751C= (p.Leu1251=) c.3715C= (p.Leu1239=) c.3736C= (p.Leu1246=) c.2574C= c.*1670C= (n.*1670C=) c.3730C= (p.Leu1244=) c.3604C= (p.Leu1202=) c.3649C= (p.Leu1217=) c.1306-57098C= (n.1306-57098C=) c.1099-57098C= (n.1099-57098C=) c.2092-57098C= (n.2092-57098C=) c.2548C= (p.Leu850=) c.877-26148C= (n.877-26148C=) c.3502C= (p.Leu1168=) n.734C= c.-24-9381C= (n.-24-9381C=) n.4728C= | |
10 | g.53866644G>T | CA376516278 | PCDH15 | c.3751C>A (p.Leu1251Ile) c.3715C>A (p.Leu1239Ile) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) c.2574C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.3730C>A (p.Leu1244Ile) c.3604C>A (p.Leu1202Ile) c.3649C>A (p.Leu1217Ile) c.1306-57098C>A (n.1306-57098C>A) c.1099-57098C>A (n.1099-57098C>A) c.2092-57098C>A (n.2092-57098C>A) c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.877-26148C>A (n.877-26148C>A) c.3502C>A (p.Leu1168Ile) n.734C>A c.-24-9381C>A (n.-24-9381C>A) n.4728C>A | |
10 | g.53866645T>A | CA469493484 | PCDH15 | c.3750A>T (p.Val1250=) c.3714A>T (p.Val1238=) c.3735A>T (p.Val1245=) c.2573A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.3729A>T (p.Val1243=) c.3603A>T (p.Val1201=) c.3648A>T (p.Val1216=) c.1306-57099A>T (n.1306-57099A>T) c.1099-57099A>T (n.1099-57099A>T) c.2092-57099A>T (n.2092-57099A>T) c.2547A>T (p.Val849=) c.877-26149A>T (n.877-26149A>T) c.3501A>T (p.Val1167=) n.733A>T c.-24-9382A>T (n.-24-9382A>T) n.4727A>T | |
10 | g.53866645T>C | CA469493485 | PCDH15 | c.3750A>G (p.Val1250=) c.3714A>G (p.Val1238=) c.3735A>G (p.Val1245=) c.2573A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.3729A>G (p.Val1243=) c.3603A>G (p.Val1201=) c.3648A>G (p.Val1216=) c.1306-57099A>G (n.1306-57099A>G) c.1099-57099A>G (n.1099-57099A>G) c.2092-57099A>G (n.2092-57099A>G) c.2547A>G (p.Val849=) c.877-26149A>G (n.877-26149A>G) c.3501A>G (p.Val1167=) n.733A>G c.-24-9382A>G (n.-24-9382A>G) n.4727A>G | |
10 | g.53866645T>G | CA469493486 | PCDH15 | c.3750A>C (p.Val1250=) c.3714A>C (p.Val1238=) c.3735A>C (p.Val1245=) c.2573A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.3729A>C (p.Val1243=) c.3603A>C (p.Val1201=) c.3648A>C (p.Val1216=) c.1306-57099A>C (n.1306-57099A>C) c.1099-57099A>C (n.1099-57099A>C) c.2092-57099A>C (n.2092-57099A>C) c.2547A>C (p.Val849=) c.877-26149A>C (n.877-26149A>C) c.3501A>C (p.Val1167=) n.733A>C c.-24-9382A>C (n.-24-9382A>C) n.4727A>C | |
10 | g.53866646A>C | CA376516281 | PCDH15 | c.3749T>G (p.Val1250Gly) c.3713T>G (p.Val1238Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.2572T>G c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.1306-57100T>G (n.1306-57100T>G) c.1099-57100T>G (n.1099-57100T>G) c.2092-57100T>G (n.2092-57100T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.877-26150T>G (n.877-26150T>G) c.3500T>G (p.Val1167Gly) n.732T>G c.-24-9383T>G (n.-24-9383T>G) n.4726T>G | |
10 | g.53866646A>G | CA376516285 | PCDH15 | c.3749T>C (p.Val1250Ala) c.3713T>C (p.Val1238Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.2572T>C c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.1306-57100T>C (n.1306-57100T>C) c.1099-57100T>C (n.1099-57100T>C) c.2092-57100T>C (n.2092-57100T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.877-26150T>C (n.877-26150T>C) c.3500T>C (p.Val1167Ala) n.732T>C c.-24-9383T>C (n.-24-9383T>C) n.4726T>C | |
10 | g.53866646A>T | CA376516307 | PCDH15 | c.3749T>A (p.Val1250Glu) c.3713T>A (p.Val1238Glu) c.3734T>A (p.Val1245Glu) c.2572T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.3728T>A (p.Val1243Glu) c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.3647T>A (p.Val1216Glu) c.1306-57100T>A (n.1306-57100T>A) c.1099-57100T>A (n.1099-57100T>A) c.2092-57100T>A (n.2092-57100T>A) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.877-26150T>A (n.877-26150T>A) c.3500T>A (p.Val1167Glu) n.732T>A c.-24-9383T>A (n.-24-9383T>A) n.4726T>A | |
10 | g.53866647C>A | CA376516315 | PCDH15 | c.3748G>T (p.Val1250Leu) c.3712G>T (p.Val1238Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) c.2571G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.3727G>T (p.Val1243Leu) c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.3646G>T (p.Val1216Leu) c.1306-57101G>T (n.1306-57101G>T) c.1099-57101G>T (n.1099-57101G>T) c.2092-57101G>T (n.2092-57101G>T) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.877-26151G>T (n.877-26151G>T) c.3499G>T (p.Val1167Leu) n.731G>T c.-24-9384G>T (n.-24-9384G>T) n.4725G>T | |
10 | g.53866647C>G | CA376516319 | PCDH15 | c.3748G>C (p.Val1250Leu) c.3712G>C (p.Val1238Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.2571G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.1306-57101G>C (n.1306-57101G>C) c.1099-57101G>C (n.1099-57101G>C) c.2092-57101G>C (n.2092-57101G>C) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.877-26151G>C (n.877-26151G>C) c.3499G>C (p.Val1167Leu) n.731G>C c.-24-9384G>C (n.-24-9384G>C) n.4725G>C | |
10 | g.53866647C>T | CA376516320 | PCDH15 | c.3748G>A (p.Val1250Ile) c.3712G>A (p.Val1238Ile) c.3733G>A (p.Val1245Ile) c.2571G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.3727G>A (p.Val1243Ile) c.3601G>A (p.Val1201Ile) c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.1306-57101G>A (n.1306-57101G>A) c.1099-57101G>A (n.1099-57101G>A) c.2092-57101G>A (n.2092-57101G>A) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.877-26151G>A (n.877-26151G>A) c.3499G>A (p.Val1167Ile) n.731G>A c.-24-9384G>A (n.-24-9384G>A) n.4725G>A | |
10 | g.53866648A= | CA1910830235 | PCDH15 | c.3747T= (p.Asp1249=) c.3711T= (p.Asp1237=) c.3732T= (p.Asp1244=) c.2570T= c.*1666T= (n.*1666T=) c.3726T= (p.Asp1242=) c.3600T= (p.Asp1200=) c.3645T= (p.Asp1215=) c.1306-57102T= (n.1306-57102T=) c.1099-57102T= (n.1099-57102T=) c.2092-57102T= (n.2092-57102T=) c.2544T= (p.Asp848=) c.877-26152T= (n.877-26152T=) c.3498T= (p.Asp1166=) n.730T= c.-24-9385T= (n.-24-9385T=) n.4724T= | |
10 | g.53866648A>C | CA376516322 | PCDH15 | c.3747T>G (p.Asp1249Glu) c.3711T>G (p.Asp1237Glu) c.3732T>G (p.Asp1244Glu) c.2570T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.3600T>G (p.Asp1200Glu) c.3645T>G (p.Asp1215Glu) c.1306-57102T>G (n.1306-57102T>G) c.1099-57102T>G (n.1099-57102T>G) c.2092-57102T>G (n.2092-57102T>G) c.2544T>G (p.Asp848Glu) c.877-26152T>G (n.877-26152T>G) c.3498T>G (p.Asp1166Glu) n.730T>G c.-24-9385T>G (n.-24-9385T>G) n.4724T>G | |
10 | g.53866648A>G | CA207187596 | PCDH15 | c.3747T>C (p.Asp1249=) c.3711T>C (p.Asp1237=) c.3732T>C (p.Asp1244=) c.2570T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.3726T>C (p.Asp1242=) c.3600T>C (p.Asp1200=) c.3645T>C (p.Asp1215=) c.1306-57102T>C (n.1306-57102T>C) c.1099-57102T>C (n.1099-57102T>C) c.2092-57102T>C (n.2092-57102T>C) c.2544T>C (p.Asp848=) c.877-26152T>C (n.877-26152T>C) c.3498T>C (p.Asp1166=) n.730T>C c.-24-9385T>C (n.-24-9385T>C) n.4724T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866648A>T | CA376516324 | PCDH15 | c.3747T>A (p.Asp1249Glu) c.3711T>A (p.Asp1237Glu) c.3732T>A (p.Asp1244Glu) c.2570T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.3726T>A (p.Asp1242Glu) c.3600T>A (p.Asp1200Glu) c.3645T>A (p.Asp1215Glu) c.1306-57102T>A (n.1306-57102T>A) c.1099-57102T>A (n.1099-57102T>A) c.2092-57102T>A (n.2092-57102T>A) c.2544T>A (p.Asp848Glu) c.877-26152T>A (n.877-26152T>A) c.3498T>A (p.Asp1166Glu) n.730T>A c.-24-9385T>A (n.-24-9385T>A) n.4724T>A | |
10 | g.53866649T>A | CA376516328 | PCDH15 | c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.3710A>T (p.Asp1237Val) c.3731A>T (p.Asp1244Val) c.2569A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.3725A>T (p.Asp1242Val) c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.3644A>T (p.Asp1215Val) c.1306-57103A>T (n.1306-57103A>T) c.1099-57103A>T (n.1099-57103A>T) c.2092-57103A>T (n.2092-57103A>T) c.2543A>T (p.Asp848Val) c.877-26153A>T (n.877-26153A>T) c.3497A>T (p.Asp1166Val) n.729A>T c.-24-9386A>T (n.-24-9386A>T) n.4723A>T | |
10 | g.53866649T>C | CA376516339 | PCDH15 | c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.3710A>G (p.Asp1237Gly) c.3731A>G (p.Asp1244Gly) c.2569A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.3725A>G (p.Asp1242Gly) c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.3644A>G (p.Asp1215Gly) c.1306-57103A>G (n.1306-57103A>G) c.1099-57103A>G (n.1099-57103A>G) c.2092-57103A>G (n.2092-57103A>G) c.2543A>G (p.Asp848Gly) c.877-26153A>G (n.877-26153A>G) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) n.729A>G c.-24-9386A>G (n.-24-9386A>G) n.4723A>G | |
10 | g.53866649T>G | CA376516335 | PCDH15 | c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.3710A>C (p.Asp1237Ala) c.3731A>C (p.Asp1244Ala) c.2569A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.3725A>C (p.Asp1242Ala) c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.3644A>C (p.Asp1215Ala) c.1306-57103A>C (n.1306-57103A>C) c.1099-57103A>C (n.1099-57103A>C) c.2092-57103A>C (n.2092-57103A>C) c.2543A>C (p.Asp848Ala) c.877-26153A>C (n.877-26153A>C) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) n.729A>C c.-24-9386A>C (n.-24-9386A>C) n.4723A>C | |
10 | g.53866650C>A | CA376516342 | PCDH15 | c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) c.2568G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.3724G>T (p.Asp1242Tyr) c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.3643G>T (p.Asp1215Tyr) c.1306-57104G>T (n.1306-57104G>T) c.1099-57104G>T (n.1099-57104G>T) c.2092-57104G>T (n.2092-57104G>T) c.2542G>T (p.Asp848Tyr) c.877-26154G>T (n.877-26154G>T) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) n.728G>T c.-24-9387G>T (n.-24-9387G>T) n.4722G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866650C= | CA1910830241 | PCDH15 | c.3745G= (p.Asp1249=) c.3709G= (p.Asp1237=) c.3730G= (p.Asp1244=) c.2568G= c.*1664G= (n.*1664G=) c.3724G= (p.Asp1242=) c.3598G= (p.Asp1200=) c.3643G= (p.Asp1215=) c.1306-57104G= (n.1306-57104G=) c.1099-57104G= (n.1099-57104G=) c.2092-57104G= (n.2092-57104G=) c.2542G= (p.Asp848=) c.877-26154G= (n.877-26154G=) c.3496G= (p.Asp1166=) n.728G= c.-24-9387G= (n.-24-9387G=) n.4722G= | |
10 | g.53866650C>G | CA376516346 | PCDH15 | c.3745G>C (p.Asp1249His) c.3709G>C (p.Asp1237His) c.3730G>C (p.Asp1244His) c.2568G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.3724G>C (p.Asp1242His) c.3598G>C (p.Asp1200His) c.3643G>C (p.Asp1215His) c.1306-57104G>C (n.1306-57104G>C) c.1099-57104G>C (n.1099-57104G>C) c.2092-57104G>C (n.2092-57104G>C) c.2542G>C (p.Asp848His) c.877-26154G>C (n.877-26154G>C) c.3496G>C (p.Asp1166His) n.728G>C c.-24-9387G>C (n.-24-9387G>C) n.4722G>C | |
10 | g.53866650C>T | CA501064 | PCDH15 | c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.3709G>A (p.Asp1237Asn) c.3730G>A (p.Asp1244Asn) c.2568G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.3724G>A (p.Asp1242Asn) c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.3643G>A (p.Asp1215Asn) c.1306-57104G>A (n.1306-57104G>A) c.1099-57104G>A (n.1099-57104G>A) c.2092-57104G>A (n.2092-57104G>A) c.2542G>A (p.Asp848Asn) c.877-26154G>A (n.877-26154G>A) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) n.728G>A c.-24-9387G>A (n.-24-9387G>A) n.4722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866651G>A | CA5505588 | PCDH15 | c.3744C>T (p.Ala1248=) c.3708C>T (p.Ala1236=) c.3729C>T (p.Ala1243=) c.2567C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.3723C>T (p.Ala1241=) c.3597C>T (p.Ala1199=) c.3642C>T (p.Ala1214=) c.1306-57105C>T (n.1306-57105C>T) c.1099-57105C>T (n.1099-57105C>T) c.2092-57105C>T (n.2092-57105C>T) c.2541C>T (p.Ala847=) c.877-26155C>T (n.877-26155C>T) c.3495C>T (p.Ala1165=) n.727C>T c.-24-9388C>T (n.-24-9388C>T) n.4721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866651G>C | CA469493491 | PCDH15 | c.3744C>G (p.Ala1248=) c.3708C>G (p.Ala1236=) c.3729C>G (p.Ala1243=) c.2567C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.3723C>G (p.Ala1241=) c.3597C>G (p.Ala1199=) c.3642C>G (p.Ala1214=) c.1306-57105C>G (n.1306-57105C>G) c.1099-57105C>G (n.1099-57105C>G) c.2092-57105C>G (n.2092-57105C>G) c.2541C>G (p.Ala847=) c.877-26155C>G (n.877-26155C>G) c.3495C>G (p.Ala1165=) n.727C>G c.-24-9388C>G (n.-24-9388C>G) n.4721C>G | |
10 | g.53866651G= | CA1910830251 | PCDH15 | c.3744C= (p.Ala1248=) c.3708C= (p.Ala1236=) c.3729C= (p.Ala1243=) c.2567C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.3723C= (p.Ala1241=) c.3597C= (p.Ala1199=) c.3642C= (p.Ala1214=) c.1306-57105C= (n.1306-57105C=) c.1099-57105C= (n.1099-57105C=) c.2092-57105C= (n.2092-57105C=) c.2541C= (p.Ala847=) c.877-26155C= (n.877-26155C=) c.3495C= (p.Ala1165=) n.727C= c.-24-9388C= (n.-24-9388C=) n.4721C= | |
10 | g.53866651G>T | CA469493490 | PCDH15 | c.3744C>A (p.Ala1248=) c.3708C>A (p.Ala1236=) c.3729C>A (p.Ala1243=) c.2567C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.3723C>A (p.Ala1241=) c.3597C>A (p.Ala1199=) c.3642C>A (p.Ala1214=) c.1306-57105C>A (n.1306-57105C>A) c.1099-57105C>A (n.1099-57105C>A) c.2092-57105C>A (n.2092-57105C>A) c.2541C>A (p.Ala847=) c.877-26155C>A (n.877-26155C>A) c.3495C>A (p.Ala1165=) n.727C>A c.-24-9388C>A (n.-24-9388C>A) n.4721C>A | |
10 | g.53866651_53866659delinsGGCTTTGCC | CA1910830249 | PCDH15 | c.3736_3744delinsGGCAAAGCC (p.Gly1246=) c.3700_3708delinsGGCAAAGCC (p.Gly1234=) c.3721_3729delinsGGCAAAGCC (p.Gly1241=) c.2559_2567delinsGGCAAAGCC c.*1655_*1663delinsGGCAAAGCC (n.*1655_*1663delinsGGCAAAGCC) c.3715_3723delinsGGCAAAGCC (p.Gly1239=) c.3589_3597delinsGGCAAAGCC (p.Gly1197=) c.3634_3642delinsGGCAAAGCC (p.Gly1212=) c.1306-57113_1306-57105delinsGGCAAAGCC (n.1306-57113_1306-57105delinsGGCAAAGCC) c.1099-57113_1099-57105delinsGGCAAAGCC (n.1099-57113_1099-57105delinsGGCAAAGCC) c.2092-57113_2092-57105delinsGGCAAAGCC (n.2092-57113_2092-57105delinsGGCAAAGCC) c.2533_2541delinsGGCAAAGCC (p.Gly845=) c.877-26163_877-26155delinsGGCAAAGCC (n.877-26163_877-26155delinsGGCAAAGCC) c.3487_3495delinsGGCAAAGCC (p.Gly1163=) n.719_727delinsGGCAAAGCC c.-24-9396_-24-9388delinsGGCAAAGCC (n.-24-9396_-24-9388delinsGGCAAAGCC) n.4713_4721delinsGGCAAAGCC | |
10 | g.53866652G>A | CA376516353 | PCDH15 | c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.2566C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.3722C>T (p.Ala1241Val) c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.1306-57106C>T (n.1306-57106C>T) c.1099-57106C>T (n.1099-57106C>T) c.2092-57106C>T (n.2092-57106C>T) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.877-26156C>T (n.877-26156C>T) c.3494C>T (p.Ala1165Val) n.726C>T c.-24-9389C>T (n.-24-9389C>T) n.4720C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866652G>C | CA376516355 | PCDH15 | c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.2566C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.3722C>G (p.Ala1241Gly) c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.1306-57106C>G (n.1306-57106C>G) c.1099-57106C>G (n.1099-57106C>G) c.2092-57106C>G (n.2092-57106C>G) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.877-26156C>G (n.877-26156C>G) c.3494C>G (p.Ala1165Gly) n.726C>G c.-24-9389C>G (n.-24-9389C>G) n.4720C>G | |
10 | g.53866652G>T | CA376516358 | PCDH15 | c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.3728C>A (p.Ala1243Asp) c.2566C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.3722C>A (p.Ala1241Asp) c.3596C>A (p.Ala1199Asp) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.1306-57106C>A (n.1306-57106C>A) c.1099-57106C>A (n.1099-57106C>A) c.2092-57106C>A (n.2092-57106C>A) c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.877-26156C>A (n.877-26156C>A) c.3494C>A (p.Ala1165Asp) n.726C>A c.-24-9389C>A (n.-24-9389C>A) n.4720C>A | |
10 | g.53866655_53866662del | CA1910830254 | PCDH15 | c.3736_3743del (p.Gly1246ArgfsTer?) c.3700_3707del (p.Gly1234ArgfsTer?) c.3721_3728del (p.Gly1241ArgfsTer?) c.2559_2566del c.*1655_*1662del (n.*1655_*1662del) c.3715_3722del (p.Gly1239ArgfsTer?) c.3589_3596del (p.Gly1197ArgfsTer?) c.3634_3641del (p.Gly1212ArgfsTer?) c.1306-57113_1306-57106del (n.1306-57113_1306-57106del) c.1099-57113_1099-57106del (n.1099-57113_1099-57106del) c.2092-57113_2092-57106del (n.2092-57113_2092-57106del) c.2533_2540del (p.Gly845ArgfsTer?) c.877-26163_877-26156del (n.877-26163_877-26156del) c.3487_3494del (p.Gly1163ArgfsTer?) n.719_726del c.-24-9396_-24-9389del (n.-24-9396_-24-9389del) n.4713_4720del | dbSNP |
10 | g.53866653C>A | CA376516363 | PCDH15 | c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.2565G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.3721G>T (p.Ala1241Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.1306-57107G>T (n.1306-57107G>T) c.1099-57107G>T (n.1099-57107G>T) c.2092-57107G>T (n.2092-57107G>T) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.877-26157G>T (n.877-26157G>T) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) n.725G>T c.-24-9390G>T (n.-24-9390G>T) n.4719G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866653C= | CA1910830260 | PCDH15 | c.3742G= (p.Ala1248=) c.3706G= (p.Ala1236=) c.3727G= (p.Ala1243=) c.2565G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.3721G= (p.Ala1241=) c.3595G= (p.Ala1199=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.1306-57107G= (n.1306-57107G=) c.1099-57107G= (n.1099-57107G=) c.2092-57107G= (n.2092-57107G=) c.2539G= (p.Ala847=) c.877-26157G= (n.877-26157G=) c.3493G= (p.Ala1165=) n.725G= c.-24-9390G= (n.-24-9390G=) n.4719G= | |
10 | g.53866653C>G | CA376516367 | PCDH15 | c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.2565G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.3721G>C (p.Ala1241Pro) c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.1306-57107G>C (n.1306-57107G>C) c.1099-57107G>C (n.1099-57107G>C) c.2092-57107G>C (n.2092-57107G>C) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.877-26157G>C (n.877-26157G>C) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) n.725G>C c.-24-9390G>C (n.-24-9390G>C) n.4719G>C | |
10 | g.53866653C>T | CA376516368 | PCDH15 | c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.2565G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.3721G>A (p.Ala1241Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.1306-57107G>A (n.1306-57107G>A) c.1099-57107G>A (n.1099-57107G>A) c.2092-57107G>A (n.2092-57107G>A) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.877-26157G>A (n.877-26157G>A) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) n.725G>A c.-24-9390G>A (n.-24-9390G>A) n.4719G>A | dbSNP |
10 | g.53866654T>A | CA376516371 | PCDH15 | c.3741A>T (p.Lys1247Asn) c.3705A>T (p.Lys1235Asn) c.3726A>T (p.Lys1242Asn) c.2564A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.3720A>T (p.Lys1240Asn) c.3594A>T (p.Lys1198Asn) c.3639A>T (p.Lys1213Asn) c.1306-57108A>T (n.1306-57108A>T) c.1099-57108A>T (n.1099-57108A>T) c.2092-57108A>T (n.2092-57108A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.877-26158A>T (n.877-26158A>T) c.3492A>T (p.Lys1164Asn) n.724A>T c.-24-9391A>T (n.-24-9391A>T) n.4718A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866654T>C | CA469493494 | PCDH15 | c.3741A>G (p.Lys1247=) c.3705A>G (p.Lys1235=) c.3726A>G (p.Lys1242=) c.2564A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.3720A>G (p.Lys1240=) c.3594A>G (p.Lys1198=) c.3639A>G (p.Lys1213=) c.1306-57108A>G (n.1306-57108A>G) c.1099-57108A>G (n.1099-57108A>G) c.2092-57108A>G (n.2092-57108A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) c.877-26158A>G (n.877-26158A>G) c.3492A>G (p.Lys1164=) n.724A>G c.-24-9391A>G (n.-24-9391A>G) n.4718A>G | |
10 | g.53866654T>G | CA376516377 | PCDH15 | c.3741A>C (p.Lys1247Asn) c.3705A>C (p.Lys1235Asn) c.3726A>C (p.Lys1242Asn) c.2564A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.3720A>C (p.Lys1240Asn) c.3594A>C (p.Lys1198Asn) c.3639A>C (p.Lys1213Asn) c.1306-57108A>C (n.1306-57108A>C) c.1099-57108A>C (n.1099-57108A>C) c.2092-57108A>C (n.2092-57108A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.877-26158A>C (n.877-26158A>C) c.3492A>C (p.Lys1164Asn) n.724A>C c.-24-9391A>C (n.-24-9391A>C) n.4718A>C | |
10 | g.53866655T>A | CA376516386 | PCDH15 | c.3740A>T (p.Lys1247Ile) c.3704A>T (p.Lys1235Ile) c.3725A>T (p.Lys1242Ile) c.2563A>T c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.3719A>T (p.Lys1240Ile) c.3593A>T (p.Lys1198Ile) c.3638A>T (p.Lys1213Ile) c.1306-57109A>T (n.1306-57109A>T) c.1099-57109A>T (n.1099-57109A>T) c.2092-57109A>T (n.2092-57109A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.877-26159A>T (n.877-26159A>T) c.3491A>T (p.Lys1164Ile) n.723A>T c.-24-9392A>T (n.-24-9392A>T) n.4717A>T | |
10 | g.53866655T>C | CA5505589 | PCDH15 | c.3740A>G (p.Lys1247Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) c.3725A>G (p.Lys1242Arg) c.2563A>G c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.3719A>G (p.Lys1240Arg) c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.3638A>G (p.Lys1213Arg) c.1306-57109A>G (n.1306-57109A>G) c.1099-57109A>G (n.1099-57109A>G) c.2092-57109A>G (n.2092-57109A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.877-26159A>G (n.877-26159A>G) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) n.723A>G c.-24-9392A>G (n.-24-9392A>G) n.4717A>G | dbSNP ExAC |
10 | g.53866655T>G | CA376516382 | PCDH15 | c.3740A>C (p.Lys1247Thr) c.3704A>C (p.Lys1235Thr) c.3725A>C (p.Lys1242Thr) c.2563A>C c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.3719A>C (p.Lys1240Thr) c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.3638A>C (p.Lys1213Thr) c.1306-57109A>C (n.1306-57109A>C) c.1099-57109A>C (n.1099-57109A>C) c.2092-57109A>C (n.2092-57109A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.877-26159A>C (n.877-26159A>C) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) n.723A>C c.-24-9392A>C (n.-24-9392A>C) n.4717A>C | |
10 | g.53866655T= | CA1910830266 | PCDH15 | c.3740A= (p.Lys1247=) c.3704A= (p.Lys1235=) c.3725A= (p.Lys1242=) c.2563A= c.*1659A= (n.*1659A=) c.3719A= (p.Lys1240=) c.3593A= (p.Lys1198=) c.3638A= (p.Lys1213=) c.1306-57109A= (n.1306-57109A=) c.1099-57109A= (n.1099-57109A=) c.2092-57109A= (n.2092-57109A=) c.2537A= (p.Lys846=) c.877-26159A= (n.877-26159A=) c.3491A= (p.Lys1164=) n.723A= c.-24-9392A= (n.-24-9392A=) n.4717A= | |
10 | g.53866656T>A | CA376516390 | PCDH15 | c.3739A>T (p.Lys1247Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) c.3724A>T (p.Lys1242Ter) c.2562A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.3718A>T (p.Lys1240Ter) c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.3637A>T (p.Lys1213Ter) c.1306-57110A>T (n.1306-57110A>T) c.1099-57110A>T (n.1099-57110A>T) c.2092-57110A>T (n.2092-57110A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.877-26160A>T (n.877-26160A>T) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) n.722A>T c.-24-9393A>T (n.-24-9393A>T) n.4716A>T | |
10 | g.53866656T>C | CA376516393 | PCDH15 | c.3739A>G (p.Lys1247Glu) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) c.3724A>G (p.Lys1242Glu) c.2562A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.3718A>G (p.Lys1240Glu) c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.3637A>G (p.Lys1213Glu) c.1306-57110A>G (n.1306-57110A>G) c.1099-57110A>G (n.1099-57110A>G) c.2092-57110A>G (n.2092-57110A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.877-26160A>G (n.877-26160A>G) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) n.722A>G c.-24-9393A>G (n.-24-9393A>G) n.4716A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866656T>G | CA376516398 | PCDH15 | c.3739A>C (p.Lys1247Gln) c.3703A>C (p.Lys1235Gln) c.3724A>C (p.Lys1242Gln) c.2562A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.3718A>C (p.Lys1240Gln) c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.3637A>C (p.Lys1213Gln) c.1306-57110A>C (n.1306-57110A>C) c.1099-57110A>C (n.1099-57110A>C) c.2092-57110A>C (n.2092-57110A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.877-26160A>C (n.877-26160A>C) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) n.722A>C c.-24-9393A>C (n.-24-9393A>C) n.4716A>C | |
10 | g.53866657G>A | CA469493496 | PCDH15 | c.3738C>T (p.Gly1246=) c.3702C>T (p.Gly1234=) c.3723C>T (p.Gly1241=) c.2561C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.3717C>T (p.Gly1239=) c.3591C>T (p.Gly1197=) c.3636C>T (p.Gly1212=) c.1306-57111C>T (n.1306-57111C>T) c.1099-57111C>T (n.1099-57111C>T) c.2092-57111C>T (n.2092-57111C>T) c.2535C>T (p.Gly845=) c.877-26161C>T (n.877-26161C>T) c.3489C>T (p.Gly1163=) n.721C>T c.-24-9394C>T (n.-24-9394C>T) n.4715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866657G>C | CA469493497 | PCDH15 | c.3738C>G (p.Gly1246=) c.3702C>G (p.Gly1234=) c.3723C>G (p.Gly1241=) c.2561C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.3717C>G (p.Gly1239=) c.3591C>G (p.Gly1197=) c.3636C>G (p.Gly1212=) c.1306-57111C>G (n.1306-57111C>G) c.1099-57111C>G (n.1099-57111C>G) c.2092-57111C>G (n.2092-57111C>G) c.2535C>G (p.Gly845=) c.877-26161C>G (n.877-26161C>G) c.3489C>G (p.Gly1163=) n.721C>G c.-24-9394C>G (n.-24-9394C>G) n.4715C>G | |
10 | g.53866657G= | CA1910830269 | PCDH15 | c.3738C= (p.Gly1246=) c.3702C= (p.Gly1234=) c.3723C= (p.Gly1241=) c.2561C= c.*1657C= (n.*1657C=) c.3717C= (p.Gly1239=) c.3591C= (p.Gly1197=) c.3636C= (p.Gly1212=) c.1306-57111C= (n.1306-57111C=) c.1099-57111C= (n.1099-57111C=) c.2092-57111C= (n.2092-57111C=) c.2535C= (p.Gly845=) c.877-26161C= (n.877-26161C=) c.3489C= (p.Gly1163=) n.721C= c.-24-9394C= (n.-24-9394C=) n.4715C= | |
10 | g.53866657G>T | CA469493498 | PCDH15 | c.3738C>A (p.Gly1246=) c.3702C>A (p.Gly1234=) c.3723C>A (p.Gly1241=) c.2561C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.3717C>A (p.Gly1239=) c.3591C>A (p.Gly1197=) c.3636C>A (p.Gly1212=) c.1306-57111C>A (n.1306-57111C>A) c.1099-57111C>A (n.1099-57111C>A) c.2092-57111C>A (n.2092-57111C>A) c.2535C>A (p.Gly845=) c.877-26161C>A (n.877-26161C>A) c.3489C>A (p.Gly1163=) n.721C>A c.-24-9394C>A (n.-24-9394C>A) n.4715C>A | dbSNP |
10 | g.53866658C>A | CA5505590 | PCDH15 | c.3737G>T (p.Gly1246Val) c.3701G>T (p.Gly1234Val) c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.2560G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.3716G>T (p.Gly1239Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.1306-57112G>T (n.1306-57112G>T) c.1099-57112G>T (n.1099-57112G>T) c.2092-57112G>T (n.2092-57112G>T) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.877-26162G>T (n.877-26162G>T) c.3488G>T (p.Gly1163Val) n.720G>T c.-24-9395G>T (n.-24-9395G>T) n.4714G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866658C= | CA1910830272 | PCDH15 | c.3737G= (p.Gly1246=) c.3701G= (p.Gly1234=) c.3722G= (p.Gly1241=) c.2560G= c.*1656G= (n.*1656G=) c.3716G= (p.Gly1239=) c.3590G= (p.Gly1197=) c.3635G= (p.Gly1212=) c.1306-57112G= (n.1306-57112G=) c.1099-57112G= (n.1099-57112G=) c.2092-57112G= (n.2092-57112G=) c.2534G= (p.Gly845=) c.877-26162G= (n.877-26162G=) c.3488G= (p.Gly1163=) n.720G= c.-24-9395G= (n.-24-9395G=) n.4714G= | |
10 | g.53866658C>G | CA376516407 | PCDH15 | c.3737G>C (p.Gly1246Ala) c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.2560G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.3716G>C (p.Gly1239Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.1306-57112G>C (n.1306-57112G>C) c.1099-57112G>C (n.1099-57112G>C) c.2092-57112G>C (n.2092-57112G>C) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.877-26162G>C (n.877-26162G>C) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) n.720G>C c.-24-9395G>C (n.-24-9395G>C) n.4714G>C | |
10 | g.53866658C>T | CA376516410 | PCDH15 | c.3737G>A (p.Gly1246Asp) c.3701G>A (p.Gly1234Asp) c.3722G>A (p.Gly1241Asp) c.2560G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.3716G>A (p.Gly1239Asp) c.3590G>A (p.Gly1197Asp) c.3635G>A (p.Gly1212Asp) c.1306-57112G>A (n.1306-57112G>A) c.1099-57112G>A (n.1099-57112G>A) c.2092-57112G>A (n.2092-57112G>A) c.2534G>A (p.Gly845Asp) c.877-26162G>A (n.877-26162G>A) c.3488G>A (p.Gly1163Asp) n.720G>A c.-24-9395G>A (n.-24-9395G>A) n.4714G>A | |
10 | g.53866659C>A | CA376516415 | PCDH15 | c.3736G>T (p.Gly1246Cys) c.3700G>T (p.Gly1234Cys) c.3721G>T (p.Gly1241Cys) c.2559G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.3715G>T (p.Gly1239Cys) c.3589G>T (p.Gly1197Cys) c.3634G>T (p.Gly1212Cys) c.1306-57113G>T (n.1306-57113G>T) c.1099-57113G>T (n.1099-57113G>T) c.2092-57113G>T (n.2092-57113G>T) c.2533G>T (p.Gly845Cys) c.877-26163G>T (n.877-26163G>T) c.3487G>T (p.Gly1163Cys) n.719G>T c.-24-9396G>T (n.-24-9396G>T) n.4713G>T | |
10 | g.53866659C= | CA1910830279 | PCDH15 | c.3736G= (p.Gly1246=) c.3700G= (p.Gly1234=) c.3721G= (p.Gly1241=) c.2559G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.3715G= (p.Gly1239=) c.3589G= (p.Gly1197=) c.3634G= (p.Gly1212=) c.1306-57113G= (n.1306-57113G=) c.1099-57113G= (n.1099-57113G=) c.2092-57113G= (n.2092-57113G=) c.2533G= (p.Gly845=) c.877-26163G= (n.877-26163G=) c.3487G= (p.Gly1163=) n.719G= c.-24-9396G= (n.-24-9396G=) n.4713G= | |
10 | g.53866659C>G | CA376516416 | PCDH15 | c.3736G>C (p.Gly1246Arg) c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.2559G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.3715G>C (p.Gly1239Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.1306-57113G>C (n.1306-57113G>C) c.1099-57113G>C (n.1099-57113G>C) c.2092-57113G>C (n.2092-57113G>C) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.877-26163G>C (n.877-26163G>C) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) n.719G>C c.-24-9396G>C (n.-24-9396G>C) n.4713G>C | |
10 | g.53866659C>T | CA5505591 | PCDH15 | c.3736G>A (p.Gly1246Ser) c.3700G>A (p.Gly1234Ser) c.3721G>A (p.Gly1241Ser) c.2559G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.3715G>A (p.Gly1239Ser) c.3589G>A (p.Gly1197Ser) c.3634G>A (p.Gly1212Ser) c.1306-57113G>A (n.1306-57113G>A) c.1099-57113G>A (n.1099-57113G>A) c.2092-57113G>A (n.2092-57113G>A) c.2533G>A (p.Gly845Ser) c.877-26163G>A (n.877-26163G>A) c.3487G>A (p.Gly1163Ser) n.719G>A c.-24-9396G>A (n.-24-9396G>A) n.4713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866660G>A | CA5505592 | PCDH15 | c.3735C>T (p.Ser1245=) c.3699C>T (p.Ser1233=) c.3720C>T (p.Ser1240=) c.2558C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.3714C>T (p.Ser1238=) c.3588C>T (p.Ser1196=) c.3633C>T (p.Ser1211=) c.1306-57114C>T (n.1306-57114C>T) c.1099-57114C>T (n.1099-57114C>T) c.2092-57114C>T (n.2092-57114C>T) c.2532C>T (p.Ser844=) c.877-26164C>T (n.877-26164C>T) c.3486C>T (p.Ser1162=) n.718C>T c.-24-9397C>T (n.-24-9397C>T) n.4712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866660G>C | CA376516423 | PCDH15 | c.3735C>G (p.Ser1245Arg) c.3699C>G (p.Ser1233Arg) c.3720C>G (p.Ser1240Arg) c.2558C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.3714C>G (p.Ser1238Arg) c.3588C>G (p.Ser1196Arg) c.3633C>G (p.Ser1211Arg) c.1306-57114C>G (n.1306-57114C>G) c.1099-57114C>G (n.1099-57114C>G) c.2092-57114C>G (n.2092-57114C>G) c.2532C>G (p.Ser844Arg) c.877-26164C>G (n.877-26164C>G) c.3486C>G (p.Ser1162Arg) n.718C>G c.-24-9397C>G (n.-24-9397C>G) n.4712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866660G= | CA1910830285 | PCDH15 | c.3735C= (p.Ser1245=) c.3699C= (p.Ser1233=) c.3720C= (p.Ser1240=) c.2558C= c.*1654C= (n.*1654C=) c.3714C= (p.Ser1238=) c.3588C= (p.Ser1196=) c.3633C= (p.Ser1211=) c.1306-57114C= (n.1306-57114C=) c.1099-57114C= (n.1099-57114C=) c.2092-57114C= (n.2092-57114C=) c.2532C= (p.Ser844=) c.877-26164C= (n.877-26164C=) c.3486C= (p.Ser1162=) n.718C= c.-24-9397C= (n.-24-9397C=) n.4712C= | |
10 | g.53866660G>T | CA376516426 | PCDH15 | c.3735C>A (p.Ser1245Arg) c.3699C>A (p.Ser1233Arg) c.3720C>A (p.Ser1240Arg) c.2558C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.3714C>A (p.Ser1238Arg) c.3588C>A (p.Ser1196Arg) c.3633C>A (p.Ser1211Arg) c.1306-57114C>A (n.1306-57114C>A) c.1099-57114C>A (n.1099-57114C>A) c.2092-57114C>A (n.2092-57114C>A) c.2532C>A (p.Ser844Arg) c.877-26164C>A (n.877-26164C>A) c.3486C>A (p.Ser1162Arg) n.718C>A c.-24-9397C>A (n.-24-9397C>A) n.4712C>A | |
10 | g.53866661C>A | CA376516432 | PCDH15 | c.3734G>T (p.Ser1245Ile) c.3698G>T (p.Ser1233Ile) c.3719G>T (p.Ser1240Ile) c.2557G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.3713G>T (p.Ser1238Ile) c.3587G>T (p.Ser1196Ile) c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.1306-57115G>T (n.1306-57115G>T) c.1099-57115G>T (n.1099-57115G>T) c.2092-57115G>T (n.2092-57115G>T) c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.877-26165G>T (n.877-26165G>T) c.3485G>T (p.Ser1162Ile) n.717G>T c.-24-9398G>T (n.-24-9398G>T) n.4711G>T | |
10 | g.53866661C= | CA1910830291 | PCDH15 | c.3734G= (p.Ser1245=) c.3698G= (p.Ser1233=) c.3719G= (p.Ser1240=) c.2557G= c.*1653G= (n.*1653G=) c.3713G= (p.Ser1238=) c.3587G= (p.Ser1196=) c.3632G= (p.Ser1211=) c.1306-57115G= (n.1306-57115G=) c.1099-57115G= (n.1099-57115G=) c.2092-57115G= (n.2092-57115G=) c.2531G= (p.Ser844=) c.877-26165G= (n.877-26165G=) c.3485G= (p.Ser1162=) n.717G= c.-24-9398G= (n.-24-9398G=) n.4711G= | |
10 | g.53866661C>G | CA376516434 | PCDH15 | c.3734G>C (p.Ser1245Thr) c.3698G>C (p.Ser1233Thr) c.3719G>C (p.Ser1240Thr) c.2557G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.3713G>C (p.Ser1238Thr) c.3587G>C (p.Ser1196Thr) c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.1306-57115G>C (n.1306-57115G>C) c.1099-57115G>C (n.1099-57115G>C) c.2092-57115G>C (n.2092-57115G>C) c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.877-26165G>C (n.877-26165G>C) c.3485G>C (p.Ser1162Thr) n.717G>C c.-24-9398G>C (n.-24-9398G>C) n.4711G>C | |
10 | g.53866661C>T | CA376516429 | PCDH15 | c.3734G>A (p.Ser1245Asn) c.3698G>A (p.Ser1233Asn) c.3719G>A (p.Ser1240Asn) c.2557G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.3713G>A (p.Ser1238Asn) c.3587G>A (p.Ser1196Asn) c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.1306-57115G>A (n.1306-57115G>A) c.1099-57115G>A (n.1099-57115G>A) c.2092-57115G>A (n.2092-57115G>A) c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.877-26165G>A (n.877-26165G>A) c.3485G>A (p.Ser1162Asn) n.717G>A c.-24-9398G>A (n.-24-9398G>A) n.4711G>A | dbSNP |
10 | g.53866662T>A | CA376516437 | PCDH15 | c.3733A>T (p.Ser1245Cys) c.3697A>T (p.Ser1233Cys) c.3718A>T (p.Ser1240Cys) c.2556A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.3712A>T (p.Ser1238Cys) c.3586A>T (p.Ser1196Cys) c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.1306-57116A>T (n.1306-57116A>T) c.1099-57116A>T (n.1099-57116A>T) c.2092-57116A>T (n.2092-57116A>T) c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.877-26166A>T (n.877-26166A>T) c.3484A>T (p.Ser1162Cys) n.716A>T c.-24-9399A>T (n.-24-9399A>T) n.4710A>T | |
10 | g.53866662T>C | CA376516436 | PCDH15 | c.3733A>G (p.Ser1245Gly) c.3697A>G (p.Ser1233Gly) c.3718A>G (p.Ser1240Gly) c.2556A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.3712A>G (p.Ser1238Gly) c.3586A>G (p.Ser1196Gly) c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.1306-57116A>G (n.1306-57116A>G) c.1099-57116A>G (n.1099-57116A>G) c.2092-57116A>G (n.2092-57116A>G) c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.877-26166A>G (n.877-26166A>G) c.3484A>G (p.Ser1162Gly) n.716A>G c.-24-9399A>G (n.-24-9399A>G) n.4710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866662T>G | CA376516438 | PCDH15 | c.3733A>C (p.Ser1245Arg) c.3697A>C (p.Ser1233Arg) c.3718A>C (p.Ser1240Arg) c.2556A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.3712A>C (p.Ser1238Arg) c.3586A>C (p.Ser1196Arg) c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.1306-57116A>C (n.1306-57116A>C) c.1099-57116A>C (n.1099-57116A>C) c.2092-57116A>C (n.2092-57116A>C) c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.877-26166A>C (n.877-26166A>C) c.3484A>C (p.Ser1162Arg) n.716A>C c.-24-9399A>C (n.-24-9399A>C) n.4710A>C | |
10 | g.53866662T= | CA1910830293 | PCDH15 | c.3733A= (p.Ser1245=) c.3697A= (p.Ser1233=) c.3718A= (p.Ser1240=) c.2556A= c.*1652A= (n.*1652A=) c.3712A= (p.Ser1238=) c.3586A= (p.Ser1196=) c.3631A= (p.Ser1211=) c.1306-57116A= (n.1306-57116A=) c.1099-57116A= (n.1099-57116A=) c.2092-57116A= (n.2092-57116A=) c.2530A= (p.Ser844=) c.877-26166A= (n.877-26166A=) c.3484A= (p.Ser1162=) n.716A= c.-24-9399A= (n.-24-9399A=) n.4710A= | |
10 | g.53866663C>A | CA469493500 | PCDH15 | c.3732G>T (p.Leu1244=) c.3696G>T (p.Leu1232=) c.3717G>T (p.Leu1239=) c.2555G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.3711G>T (p.Leu1237=) c.3585G>T (p.Leu1195=) c.3630G>T (p.Leu1210=) c.1306-57117G>T (n.1306-57117G>T) c.1099-57117G>T (n.1099-57117G>T) c.2092-57117G>T (n.2092-57117G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.877-26167G>T (n.877-26167G>T) c.3483G>T (p.Leu1161=) n.715G>T c.-24-9400G>T (n.-24-9400G>T) n.4709G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866663C>G | CA469493501 | PCDH15 | c.3732G>C (p.Leu1244=) c.3696G>C (p.Leu1232=) c.3717G>C (p.Leu1239=) c.2555G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.3711G>C (p.Leu1237=) c.3585G>C (p.Leu1195=) c.3630G>C (p.Leu1210=) c.1306-57117G>C (n.1306-57117G>C) c.1099-57117G>C (n.1099-57117G>C) c.2092-57117G>C (n.2092-57117G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.877-26167G>C (n.877-26167G>C) c.3483G>C (p.Leu1161=) n.715G>C c.-24-9400G>C (n.-24-9400G>C) n.4709G>C | |
10 | g.53866663C>T | CA469493503 | PCDH15 | c.3732G>A (p.Leu1244=) c.3696G>A (p.Leu1232=) c.3717G>A (p.Leu1239=) c.2555G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.3711G>A (p.Leu1237=) c.3585G>A (p.Leu1195=) c.3630G>A (p.Leu1210=) c.1306-57117G>A (n.1306-57117G>A) c.1099-57117G>A (n.1099-57117G>A) c.2092-57117G>A (n.2092-57117G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.877-26167G>A (n.877-26167G>A) c.3483G>A (p.Leu1161=) n.715G>A c.-24-9400G>A (n.-24-9400G>A) n.4709G>A | |
10 | g.53866664A>C | CA376516439 | PCDH15 | c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3695T>G (p.Leu1232Arg) c.3716T>G (p.Leu1239Arg) c.2554T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.1306-57118T>G (n.1306-57118T>G) c.1099-57118T>G (n.1099-57118T>G) c.2092-57118T>G (n.2092-57118T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.877-26168T>G (n.877-26168T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.714T>G c.-24-9401T>G (n.-24-9401T>G) n.4708T>G | |
10 | g.53866664A>G | CA376516458 | PCDH15 | c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3695T>C (p.Leu1232Pro) c.3716T>C (p.Leu1239Pro) c.2554T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.1306-57118T>C (n.1306-57118T>C) c.1099-57118T>C (n.1099-57118T>C) c.2092-57118T>C (n.2092-57118T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.877-26168T>C (n.877-26168T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.714T>C c.-24-9401T>C (n.-24-9401T>C) n.4708T>C | |
10 | g.53866664A>T | CA376516445 | PCDH15 | c.3731T>A (p.Leu1244Gln) c.3695T>A (p.Leu1232Gln) c.3716T>A (p.Leu1239Gln) c.2554T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.3710T>A (p.Leu1237Gln) c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.3629T>A (p.Leu1210Gln) c.1306-57118T>A (n.1306-57118T>A) c.1099-57118T>A (n.1099-57118T>A) c.2092-57118T>A (n.2092-57118T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.877-26168T>A (n.877-26168T>A) c.3482T>A (p.Leu1161Gln) n.714T>A c.-24-9401T>A (n.-24-9401T>A) n.4708T>A | |
10 | g.53866665G>A | CA469493505 | PCDH15 | c.3730C>T (p.Leu1244=) c.3694C>T (p.Leu1232=) c.3715C>T (p.Leu1239=) c.2553C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.3709C>T (p.Leu1237=) c.3583C>T (p.Leu1195=) c.3628C>T (p.Leu1210=) c.1306-57119C>T (n.1306-57119C>T) c.1099-57119C>T (n.1099-57119C>T) c.2092-57119C>T (n.2092-57119C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.877-26169C>T (n.877-26169C>T) c.3481C>T (p.Leu1161=) n.713C>T c.-24-9402C>T (n.-24-9402C>T) n.4707C>T | ClinVar |
10 | g.53866665G>C | CA376516461 | PCDH15 | c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3694C>G (p.Leu1232Val) c.3715C>G (p.Leu1239Val) c.2553C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.1306-57119C>G (n.1306-57119C>G) c.1099-57119C>G (n.1099-57119C>G) c.2092-57119C>G (n.2092-57119C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.877-26169C>G (n.877-26169C>G) c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.713C>G c.-24-9402C>G (n.-24-9402C>G) n.4707C>G | |
10 | g.53866665G>T | CA376516464 | PCDH15 | c.3730C>A (p.Leu1244Met) c.3694C>A (p.Leu1232Met) c.3715C>A (p.Leu1239Met) c.2553C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.3709C>A (p.Leu1237Met) c.3583C>A (p.Leu1195Met) c.3628C>A (p.Leu1210Met) c.1306-57119C>A (n.1306-57119C>A) c.1099-57119C>A (n.1099-57119C>A) c.2092-57119C>A (n.2092-57119C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.877-26169C>A (n.877-26169C>A) c.3481C>A (p.Leu1161Met) n.713C>A c.-24-9402C>A (n.-24-9402C>A) n.4707C>A | |
10 | g.53866666T>A | CA469493506 | PCDH15 | c.3729A>T (p.Gly1243=) c.3693A>T (p.Gly1231=) c.3714A>T (p.Gly1238=) c.2552A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.3708A>T (p.Gly1236=) c.3582A>T (p.Gly1194=) c.3627A>T (p.Gly1209=) c.1306-57120A>T (n.1306-57120A>T) c.1099-57120A>T (n.1099-57120A>T) c.2092-57120A>T (n.2092-57120A>T) c.2526A>T (p.Gly842=) c.877-26170A>T (n.877-26170A>T) c.3480A>T (p.Gly1160=) n.712A>T c.-24-9403A>T (n.-24-9403A>T) n.4706A>T | dbSNP |
10 | g.53866666T>C | CA469493508 | PCDH15 | c.3729A>G (p.Gly1243=) c.3693A>G (p.Gly1231=) c.3714A>G (p.Gly1238=) c.2552A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.3708A>G (p.Gly1236=) c.3582A>G (p.Gly1194=) c.3627A>G (p.Gly1209=) c.1306-57120A>G (n.1306-57120A>G) c.1099-57120A>G (n.1099-57120A>G) c.2092-57120A>G (n.2092-57120A>G) c.2526A>G (p.Gly842=) c.877-26170A>G (n.877-26170A>G) c.3480A>G (p.Gly1160=) n.712A>G c.-24-9403A>G (n.-24-9403A>G) n.4706A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866666T>G | CA469493509 | PCDH15 | c.3729A>C (p.Gly1243=) c.3693A>C (p.Gly1231=) c.3714A>C (p.Gly1238=) c.2552A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.3708A>C (p.Gly1236=) c.3582A>C (p.Gly1194=) c.3627A>C (p.Gly1209=) c.1306-57120A>C (n.1306-57120A>C) c.1099-57120A>C (n.1099-57120A>C) c.2092-57120A>C (n.2092-57120A>C) c.2526A>C (p.Gly842=) c.877-26170A>C (n.877-26170A>C) c.3480A>C (p.Gly1160=) n.712A>C c.-24-9403A>C (n.-24-9403A>C) n.4706A>C | |
10 | g.53866666T= | CA1910830295 | PCDH15 | c.3729A= (p.Gly1243=) c.3693A= (p.Gly1231=) c.3714A= (p.Gly1238=) c.2552A= c.*1648A= (n.*1648A=) c.3708A= (p.Gly1236=) c.3582A= (p.Gly1194=) c.3627A= (p.Gly1209=) c.1306-57120A= (n.1306-57120A=) c.1099-57120A= (n.1099-57120A=) c.2092-57120A= (n.2092-57120A=) c.2526A= (p.Gly842=) c.877-26170A= (n.877-26170A=) c.3480A= (p.Gly1160=) n.712A= c.-24-9403A= (n.-24-9403A=) n.4706A= | |
10 | g.53866667C>A | CA376516470 | PCDH15 | c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3713G>T (p.Gly1238Val) c.2551G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.3707G>T (p.Gly1236Val) c.3581G>T (p.Gly1194Val) c.3626G>T (p.Gly1209Val) c.1306-57121G>T (n.1306-57121G>T) c.1099-57121G>T (n.1099-57121G>T) c.2092-57121G>T (n.2092-57121G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.877-26171G>T (n.877-26171G>T) c.3479G>T (p.Gly1160Val) n.711G>T c.-24-9404G>T (n.-24-9404G>T) n.4705G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866667C= | CA1910830303 | PCDH15 | c.3728G= (p.Gly1243=) c.3692G= (p.Gly1231=) c.3713G= (p.Gly1238=) c.2551G= c.*1647G= (n.*1647G=) c.3707G= (p.Gly1236=) c.3581G= (p.Gly1194=) c.3626G= (p.Gly1209=) c.1306-57121G= (n.1306-57121G=) c.1099-57121G= (n.1099-57121G=) c.2092-57121G= (n.2092-57121G=) c.2525G= (p.Gly842=) c.877-26171G= (n.877-26171G=) c.3479G= (p.Gly1160=) n.711G= c.-24-9404G= (n.-24-9404G=) n.4705G= | |
10 | g.53866667C>G | CA376516471 | PCDH15 | c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3713G>C (p.Gly1238Ala) c.2551G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.3707G>C (p.Gly1236Ala) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) c.3626G>C (p.Gly1209Ala) c.1306-57121G>C (n.1306-57121G>C) c.1099-57121G>C (n.1099-57121G>C) c.2092-57121G>C (n.2092-57121G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.877-26171G>C (n.877-26171G>C) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) n.711G>C c.-24-9404G>C (n.-24-9404G>C) n.4705G>C | |
10 | g.53866667C>T | CA376516472 | PCDH15 | c.3728G>A (p.Gly1243Glu) c.3692G>A (p.Gly1231Glu) c.3713G>A (p.Gly1238Glu) c.2551G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.3707G>A (p.Gly1236Glu) c.3581G>A (p.Gly1194Glu) c.3626G>A (p.Gly1209Glu) c.1306-57121G>A (n.1306-57121G>A) c.1099-57121G>A (n.1099-57121G>A) c.2092-57121G>A (n.2092-57121G>A) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.877-26171G>A (n.877-26171G>A) c.3479G>A (p.Gly1160Glu) n.711G>A c.-24-9404G>A (n.-24-9404G>A) n.4705G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866668C>A | CA376516473 | PCDH15 | c.3727G>T (p.Gly1243Ter) c.3691G>T (p.Gly1231Ter) c.3712G>T (p.Gly1238Ter) c.2550G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.3706G>T (p.Gly1236Ter) c.3580G>T (p.Gly1194Ter) c.3625G>T (p.Gly1209Ter) c.1306-57122G>T (n.1306-57122G>T) c.1099-57122G>T (n.1099-57122G>T) c.2092-57122G>T (n.2092-57122G>T) c.2524G>T (p.Gly842Ter) c.877-26172G>T (n.877-26172G>T) c.3478G>T (p.Gly1160Ter) n.710G>T c.-24-9405G>T (n.-24-9405G>T) n.4704G>T | |
10 | g.53866668C= | CA1910830306 | PCDH15 | c.3727G= (p.Gly1243=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.3712G= (p.Gly1238=) c.2550G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.3706G= (p.Gly1236=) c.3580G= (p.Gly1194=) c.3625G= (p.Gly1209=) c.1306-57122G= (n.1306-57122G=) c.1099-57122G= (n.1099-57122G=) c.2092-57122G= (n.2092-57122G=) c.2524G= (p.Gly842=) c.877-26172G= (n.877-26172G=) c.3478G= (p.Gly1160=) n.710G= c.-24-9405G= (n.-24-9405G=) n.4704G= | |
10 | g.53866668C>G | CA376516482 | PCDH15 | c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3712G>C (p.Gly1238Arg) c.2550G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.3706G>C (p.Gly1236Arg) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) c.3625G>C (p.Gly1209Arg) c.1306-57122G>C (n.1306-57122G>C) c.1099-57122G>C (n.1099-57122G>C) c.2092-57122G>C (n.2092-57122G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.877-26172G>C (n.877-26172G>C) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) n.710G>C c.-24-9405G>C (n.-24-9405G>C) n.4704G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866668C>T | CA376516486 | PCDH15 | c.3727G>A (p.Gly1243Arg) c.3691G>A (p.Gly1231Arg) c.3712G>A (p.Gly1238Arg) c.2550G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.3580G>A (p.Gly1194Arg) c.3625G>A (p.Gly1209Arg) c.1306-57122G>A (n.1306-57122G>A) c.1099-57122G>A (n.1099-57122G>A) c.2092-57122G>A (n.2092-57122G>A) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.877-26172G>A (n.877-26172G>A) c.3478G>A (p.Gly1160Arg) n.710G>A c.-24-9405G>A (n.-24-9405G>A) n.4704G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866669C>A | CA376516489 | PCDH15 | c.3726G>T (p.Lys1242Asn) c.3690G>T (p.Lys1230Asn) c.3711G>T (p.Lys1237Asn) c.2549G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.3705G>T (p.Lys1235Asn) c.3579G>T (p.Lys1193Asn) c.3624G>T (p.Lys1208Asn) c.1306-57123G>T (n.1306-57123G>T) c.1099-57123G>T (n.1099-57123G>T) c.2092-57123G>T (n.2092-57123G>T) c.2523G>T (p.Lys841Asn) c.877-26173G>T (n.877-26173G>T) c.3477G>T (p.Lys1159Asn) n.709G>T c.-24-9406G>T (n.-24-9406G>T) n.4703G>T | |
10 | g.53866669C= | CA1910830308 | PCDH15 | c.3726G= (p.Lys1242=) c.3690G= (p.Lys1230=) c.3711G= (p.Lys1237=) c.2549G= c.*1645G= (n.*1645G=) c.3705G= (p.Lys1235=) c.3579G= (p.Lys1193=) c.3624G= (p.Lys1208=) c.1306-57123G= (n.1306-57123G=) c.1099-57123G= (n.1099-57123G=) c.2092-57123G= (n.2092-57123G=) c.2523G= (p.Lys841=) c.877-26173G= (n.877-26173G=) c.3477G= (p.Lys1159=) n.709G= c.-24-9406G= (n.-24-9406G=) n.4703G= | |
10 | g.53866669C>G | CA376516492 | PCDH15 | c.3726G>C (p.Lys1242Asn) c.3690G>C (p.Lys1230Asn) c.3711G>C (p.Lys1237Asn) c.2549G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.3705G>C (p.Lys1235Asn) c.3579G>C (p.Lys1193Asn) c.3624G>C (p.Lys1208Asn) c.1306-57123G>C (n.1306-57123G>C) c.1099-57123G>C (n.1099-57123G>C) c.2092-57123G>C (n.2092-57123G>C) c.2523G>C (p.Lys841Asn) c.877-26173G>C (n.877-26173G>C) c.3477G>C (p.Lys1159Asn) n.709G>C c.-24-9406G>C (n.-24-9406G>C) n.4703G>C | |
10 | g.53866669C>T | CA469493513 | PCDH15 | c.3726G>A (p.Lys1242=) c.3690G>A (p.Lys1230=) c.3711G>A (p.Lys1237=) c.2549G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.3705G>A (p.Lys1235=) c.3579G>A (p.Lys1193=) c.3624G>A (p.Lys1208=) c.1306-57123G>A (n.1306-57123G>A) c.1099-57123G>A (n.1099-57123G>A) c.2092-57123G>A (n.2092-57123G>A) c.2523G>A (p.Lys841=) c.877-26173G>A (n.877-26173G>A) c.3477G>A (p.Lys1159=) n.709G>A c.-24-9406G>A (n.-24-9406G>A) n.4703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53866670T>C | CA376516494 | PCDH15 | c.3725A>G (p.Lys1242Arg) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.2548A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) c.3578A>G (p.Lys1193Arg) c.3623A>G (p.Lys1208Arg) c.1306-57124A>G (n.1306-57124A>G) c.1099-57124A>G (n.1099-57124A>G) c.2092-57124A>G (n.2092-57124A>G) c.2522A>G (p.Lys841Arg) c.877-26174A>G (n.877-26174A>G) c.3476A>G (p.Lys1159Arg) n.708A>G c.-24-9407A>G (n.-24-9407A>G) n.4702A>G | |
10 | g.53866670T>G | CA376516495 | PCDH15 | c.3725A>C (p.Lys1242Thr) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.2548A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.3704A>C (p.Lys1235Thr) c.3578A>C (p.Lys1193Thr) c.3623A>C (p.Lys1208Thr) c.1306-57124A>C (n.1306-57124A>C) c.1099-57124A>C (n.1099-57124A>C) c.2092-57124A>C (n.2092-57124A>C) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.877-26174A>C (n.877-26174A>C) c.3476A>C (p.Lys1159Thr) n.708A>C c.-24-9407A>C (n.-24-9407A>C) n.4702A>C | |
10 | g.53866671T>A | CA376516498 | PCDH15 | c.3724A>T (p.Lys1242Ter) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.2547A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) c.3577A>T (p.Lys1193Ter) c.3622A>T (p.Lys1208Ter) c.1306-57125A>T (n.1306-57125A>T) c.1099-57125A>T (n.1099-57125A>T) c.2092-57125A>T (n.2092-57125A>T) c.2521A>T (p.Lys841Ter) c.877-26175A>T (n.877-26175A>T) c.3475A>T (p.Lys1159Ter) n.707A>T c.-24-9408A>T (n.-24-9408A>T) n.4701A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866671T>C | CA376516502 | PCDH15 | c.3724A>G (p.Lys1242Glu) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.2547A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) c.3577A>G (p.Lys1193Glu) c.3622A>G (p.Lys1208Glu) c.1306-57125A>G (n.1306-57125A>G) c.1099-57125A>G (n.1099-57125A>G) c.2092-57125A>G (n.2092-57125A>G) c.2521A>G (p.Lys841Glu) c.877-26175A>G (n.877-26175A>G) c.3475A>G (p.Lys1159Glu) n.707A>G c.-24-9408A>G (n.-24-9408A>G) n.4701A>G | |
10 | g.53866671T>G | CA376516505 | PCDH15 | c.3724A>C (p.Lys1242Gln) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.2547A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.3703A>C (p.Lys1235Gln) c.3577A>C (p.Lys1193Gln) c.3622A>C (p.Lys1208Gln) c.1306-57125A>C (n.1306-57125A>C) c.1099-57125A>C (n.1099-57125A>C) c.2092-57125A>C (n.2092-57125A>C) c.2521A>C (p.Lys841Gln) c.877-26175A>C (n.877-26175A>C) c.3475A>C (p.Lys1159Gln) n.707A>C c.-24-9408A>C (n.-24-9408A>C) n.4701A>C | |
10 | g.53866671T= | CA1910830311 | PCDH15 | c.3724A= (p.Lys1242=) c.3688A= (p.Lys1230=) c.3709A= (p.Lys1237=) c.2547A= c.*1643A= (n.*1643A=) c.3703A= (p.Lys1235=) c.3577A= (p.Lys1193=) c.3622A= (p.Lys1208=) c.1306-57125A= (n.1306-57125A=) c.1099-57125A= (n.1099-57125A=) c.2092-57125A= (n.2092-57125A=) c.2521A= (p.Lys841=) c.877-26175A= (n.877-26175A=) c.3475A= (p.Lys1159=) n.707A= c.-24-9408A= (n.-24-9408A=) n.4701A= | |
10 | g.53866672C>A | CA469493516 | PCDH15 | c.3723G>T (p.Gly1241=) c.3687G>T (p.Gly1229=) c.3708G>T (p.Gly1236=) c.2546G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.3702G>T (p.Gly1234=) c.3576G>T (p.Gly1192=) c.3621G>T (p.Gly1207=) c.1306-57126G>T (n.1306-57126G>T) c.1099-57126G>T (n.1099-57126G>T) c.2092-57126G>T (n.2092-57126G>T) c.2520G>T (p.Gly840=) c.877-26176G>T (n.877-26176G>T) c.3474G>T (p.Gly1158=) n.706G>T c.-24-9409G>T (n.-24-9409G>T) n.4700G>T | |
10 | g.53866672C= | CA1910830322 | PCDH15 | c.3723G= (p.Gly1241=) c.3687G= (p.Gly1229=) c.3708G= (p.Gly1236=) c.2546G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.3702G= (p.Gly1234=) c.3576G= (p.Gly1192=) c.3621G= (p.Gly1207=) c.1306-57126G= (n.1306-57126G=) c.1099-57126G= (n.1099-57126G=) c.2092-57126G= (n.2092-57126G=) c.2520G= (p.Gly840=) c.877-26176G= (n.877-26176G=) c.3474G= (p.Gly1158=) n.706G= c.-24-9409G= (n.-24-9409G=) n.4700G= | |
10 | g.53866672C>G | CA469493517 | PCDH15 | c.3723G>C (p.Gly1241=) c.3687G>C (p.Gly1229=) c.3708G>C (p.Gly1236=) c.2546G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.3702G>C (p.Gly1234=) c.3576G>C (p.Gly1192=) c.3621G>C (p.Gly1207=) c.1306-57126G>C (n.1306-57126G>C) c.1099-57126G>C (n.1099-57126G>C) c.2092-57126G>C (n.2092-57126G>C) c.2520G>C (p.Gly840=) c.877-26176G>C (n.877-26176G>C) c.3474G>C (p.Gly1158=) n.706G>C c.-24-9409G>C (n.-24-9409G>C) n.4700G>C | |
10 | g.53866672C>T | CA469493518 | PCDH15 | c.3723G>A (p.Gly1241=) c.3687G>A (p.Gly1229=) c.3708G>A (p.Gly1236=) c.2546G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.3702G>A (p.Gly1234=) c.3576G>A (p.Gly1192=) c.3621G>A (p.Gly1207=) c.1306-57126G>A (n.1306-57126G>A) c.1099-57126G>A (n.1099-57126G>A) c.2092-57126G>A (n.2092-57126G>A) c.2520G>A (p.Gly840=) c.877-26176G>A (n.877-26176G>A) c.3474G>A (p.Gly1158=) n.706G>A c.-24-9409G>A (n.-24-9409G>A) n.4700G>A | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53866673C= | CA1910830325 | PCDH15 | c.3722G= (p.Gly1241=) c.3686G= (p.Gly1229=) c.3707G= (p.Gly1236=) c.2545G= c.*1641G= (n.*1641G=) c.3701G= (p.Gly1234=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.3620G= (p.Gly1207=) c.1306-57127G= (n.1306-57127G=) c.1099-57127G= (n.1099-57127G=) c.2092-57127G= (n.2092-57127G=) c.2519G= (p.Gly840=) c.877-26177G= (n.877-26177G=) c.3473G= (p.Gly1158=) n.705G= c.-24-9410G= (n.-24-9410G=) n.4699G= | |
10 | g.53866673C>G | CA376516512 | PCDH15 | c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.3686G>C (p.Gly1229Ala) c.3707G>C (p.Gly1236Ala) c.2545G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.1306-57127G>C (n.1306-57127G>C) c.1099-57127G>C (n.1099-57127G>C) c.2092-57127G>C (n.2092-57127G>C) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.877-26177G>C (n.877-26177G>C) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) n.705G>C c.-24-9410G>C (n.-24-9410G>C) n.4699G>C | |
10 | g.53866673C>T | CA5505593 | PCDH15 | c.3722G>A (p.Gly1241Glu) c.3686G>A (p.Gly1229Glu) c.3707G>A (p.Gly1236Glu) c.2545G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.3701G>A (p.Gly1234Glu) c.3575G>A (p.Gly1192Glu) c.3620G>A (p.Gly1207Glu) c.1306-57127G>A (n.1306-57127G>A) c.1099-57127G>A (n.1099-57127G>A) c.2092-57127G>A (n.2092-57127G>A) c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.877-26177G>A (n.877-26177G>A) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) n.705G>A c.-24-9410G>A (n.-24-9410G>A) n.4699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866674C>A | CA376516517 | PCDH15 | c.3721G>T (p.Gly1241Trp) c.3685G>T (p.Gly1229Trp) c.3706G>T (p.Gly1236Trp) c.2544G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.3700G>T (p.Gly1234Trp) c.3574G>T (p.Gly1192Trp) c.3619G>T (p.Gly1207Trp) c.1306-57128G>T (n.1306-57128G>T) c.1099-57128G>T (n.1099-57128G>T) c.2092-57128G>T (n.2092-57128G>T) c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.877-26178G>T (n.877-26178G>T) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) n.704G>T c.-24-9411G>T (n.-24-9411G>T) n.4698G>T | |
10 | g.53866674C= | CA1910830328 | PCDH15 | c.3721G= (p.Gly1241=) c.3685G= (p.Gly1229=) c.3706G= (p.Gly1236=) c.2544G= c.*1640G= (n.*1640G=) c.3700G= (p.Gly1234=) c.3574G= (p.Gly1192=) c.3619G= (p.Gly1207=) c.1306-57128G= (n.1306-57128G=) c.1099-57128G= (n.1099-57128G=) c.2092-57128G= (n.2092-57128G=) c.2518G= (p.Gly840=) c.877-26178G= (n.877-26178G=) c.3472G= (p.Gly1158=) n.704G= c.-24-9411G= (n.-24-9411G=) n.4698G= | |
10 | g.53866674C>G | CA376516520 | PCDH15 | c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.3685G>C (p.Gly1229Arg) c.3706G>C (p.Gly1236Arg) c.2544G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.1306-57128G>C (n.1306-57128G>C) c.1099-57128G>C (n.1099-57128G>C) c.2092-57128G>C (n.2092-57128G>C) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.877-26178G>C (n.877-26178G>C) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) n.704G>C c.-24-9411G>C (n.-24-9411G>C) n.4698G>C | |
10 | g.53866674C>T | CA207187634 | PCDH15 | c.3721G>A (p.Gly1241Arg) c.3685G>A (p.Gly1229Arg) c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.2544G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.3700G>A (p.Gly1234Arg) c.3574G>A (p.Gly1192Arg) c.3619G>A (p.Gly1207Arg) c.1306-57128G>A (n.1306-57128G>A) c.1099-57128G>A (n.1099-57128G>A) c.2092-57128G>A (n.2092-57128G>A) c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.877-26178G>A (n.877-26178G>A) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) n.704G>A c.-24-9411G>A (n.-24-9411G>A) n.4698G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866675A= | CA1910830332 | PCDH15 | c.3720T= (p.Tyr1240=) c.3684T= (p.Tyr1228=) c.3705T= (p.Tyr1235=) c.2543T= c.*1639T= (n.*1639T=) c.3699T= (p.Tyr1233=) c.3573T= (p.Tyr1191=) c.3618T= (p.Tyr1206=) c.1306-57129T= (n.1306-57129T=) c.1099-57129T= (n.1099-57129T=) c.2092-57129T= (n.2092-57129T=) c.2517T= (p.Tyr839=) c.877-26179T= (n.877-26179T=) c.3471T= (p.Tyr1157=) n.703T= c.-24-9412T= (n.-24-9412T=) n.4697T= | |
10 | g.53866675A>C | CA376516535 | PCDH15 | c.3720T>G (p.Tyr1240Ter) c.3684T>G (p.Tyr1228Ter) c.3705T>G (p.Tyr1235Ter) c.2543T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.3699T>G (p.Tyr1233Ter) c.3573T>G (p.Tyr1191Ter) c.3618T>G (p.Tyr1206Ter) c.1306-57129T>G (n.1306-57129T>G) c.1099-57129T>G (n.1099-57129T>G) c.2092-57129T>G (n.2092-57129T>G) c.2517T>G (p.Tyr839Ter) c.877-26179T>G (n.877-26179T>G) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) n.703T>G c.-24-9412T>G (n.-24-9412T>G) n.4697T>G | |
10 | g.53866675A>G | CA5505594 | PCDH15 | c.3720T>C (p.Tyr1240=) c.3684T>C (p.Tyr1228=) c.3705T>C (p.Tyr1235=) c.2543T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.3699T>C (p.Tyr1233=) c.3573T>C (p.Tyr1191=) c.3618T>C (p.Tyr1206=) c.1306-57129T>C (n.1306-57129T>C) c.1099-57129T>C (n.1099-57129T>C) c.2092-57129T>C (n.2092-57129T>C) c.2517T>C (p.Tyr839=) c.877-26179T>C (n.877-26179T>C) c.3471T>C (p.Tyr1157=) n.703T>C c.-24-9412T>C (n.-24-9412T>C) n.4697T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53866675A>T | CA376516552 | PCDH15 | c.3720T>A (p.Tyr1240Ter) c.3684T>A (p.Tyr1228Ter) c.3705T>A (p.Tyr1235Ter) c.2543T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.3699T>A (p.Tyr1233Ter) c.3573T>A (p.Tyr1191Ter) c.3618T>A (p.Tyr1206Ter) c.1306-57129T>A (n.1306-57129T>A) c.1099-57129T>A (n.1099-57129T>A) c.2092-57129T>A (n.2092-57129T>A) c.2517T>A (p.Tyr839Ter) c.877-26179T>A (n.877-26179T>A) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) n.703T>A c.-24-9412T>A (n.-24-9412T>A) n.4697T>A | |
10 | g.53866676T>A | CA376516553 | PCDH15 | c.3719A>T (p.Tyr1240Phe) c.3683A>T (p.Tyr1228Phe) c.3704A>T (p.Tyr1235Phe) c.2542A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.3698A>T (p.Tyr1233Phe) c.3572A>T (p.Tyr1191Phe) c.3617A>T (p.Tyr1206Phe) c.1306-57130A>T (n.1306-57130A>T) c.1099-57130A>T (n.1099-57130A>T) c.2092-57130A>T (n.2092-57130A>T) c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.877-26180A>T (n.877-26180A>T) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) n.702A>T c.-24-9413A>T (n.-24-9413A>T) n.4696A>T | |
10 | g.53866676T>C | CA376516554 | PCDH15 | c.3719A>G (p.Tyr1240Cys) c.3683A>G (p.Tyr1228Cys) c.3704A>G (p.Tyr1235Cys) c.2542A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.3698A>G (p.Tyr1233Cys) c.3572A>G (p.Tyr1191Cys) c.3617A>G (p.Tyr1206Cys) c.1306-57130A>G (n.1306-57130A>G) c.1099-57130A>G (n.1099-57130A>G) c.2092-57130A>G (n.2092-57130A>G) c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.877-26180A>G (n.877-26180A>G) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) n.702A>G c.-24-9413A>G (n.-24-9413A>G) n.4696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866676T>G | CA376516556 | PCDH15 | c.3719A>C (p.Tyr1240Ser) c.3683A>C (p.Tyr1228Ser) c.3704A>C (p.Tyr1235Ser) c.2542A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.3698A>C (p.Tyr1233Ser) c.3572A>C (p.Tyr1191Ser) c.3617A>C (p.Tyr1206Ser) c.1306-57130A>C (n.1306-57130A>C) c.1099-57130A>C (n.1099-57130A>C) c.2092-57130A>C (n.2092-57130A>C) c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.877-26180A>C (n.877-26180A>C) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) n.702A>C c.-24-9413A>C (n.-24-9413A>C) n.4696A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866676T= | CA1910830335 | PCDH15 | c.3719A= (p.Tyr1240=) c.3683A= (p.Tyr1228=) c.3704A= (p.Tyr1235=) c.2542A= c.*1638A= (n.*1638A=) c.3698A= (p.Tyr1233=) c.3572A= (p.Tyr1191=) c.3617A= (p.Tyr1206=) c.1306-57130A= (n.1306-57130A=) c.1099-57130A= (n.1099-57130A=) c.2092-57130A= (n.2092-57130A=) c.2516A= (p.Tyr839=) c.877-26180A= (n.877-26180A=) c.3470A= (p.Tyr1157=) n.702A= c.-24-9413A= (n.-24-9413A=) n.4696A= | |
10 | g.53866677A>C | CA376516578 | PCDH15 | c.3718T>G (p.Tyr1240Asp) c.3682T>G (p.Tyr1228Asp) c.3703T>G (p.Tyr1235Asp) c.2541T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.3697T>G (p.Tyr1233Asp) c.3571T>G (p.Tyr1191Asp) c.3616T>G (p.Tyr1206Asp) c.1306-57131T>G (n.1306-57131T>G) c.1099-57131T>G (n.1099-57131T>G) c.2092-57131T>G (n.2092-57131T>G) c.2515T>G (p.Tyr839Asp) c.877-26181T>G (n.877-26181T>G) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) n.701T>G c.-24-9414T>G (n.-24-9414T>G) n.4695T>G | |
10 | g.53866677A>G | CA376516583 | PCDH15 | c.3718T>C (p.Tyr1240His) c.3682T>C (p.Tyr1228His) c.3703T>C (p.Tyr1235His) c.2541T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.3697T>C (p.Tyr1233His) c.3571T>C (p.Tyr1191His) c.3616T>C (p.Tyr1206His) c.1306-57131T>C (n.1306-57131T>C) c.1099-57131T>C (n.1099-57131T>C) c.2092-57131T>C (n.2092-57131T>C) c.2515T>C (p.Tyr839His) c.877-26181T>C (n.877-26181T>C) c.3469T>C (p.Tyr1157His) n.701T>C c.-24-9414T>C (n.-24-9414T>C) n.4695T>C | |
10 | g.53866677A>T | CA376516585 | PCDH15 | c.3718T>A (p.Tyr1240Asn) c.3682T>A (p.Tyr1228Asn) c.3703T>A (p.Tyr1235Asn) c.2541T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.3697T>A (p.Tyr1233Asn) c.3571T>A (p.Tyr1191Asn) c.3616T>A (p.Tyr1206Asn) c.1306-57131T>A (n.1306-57131T>A) c.1099-57131T>A (n.1099-57131T>A) c.2092-57131T>A (n.2092-57131T>A) c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.877-26181T>A (n.877-26181T>A) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) n.701T>A c.-24-9414T>A (n.-24-9414T>A) n.4695T>A | |
10 | g.53866678G>A | CA469493521 | PCDH15 | c.3717C>T (p.Asp1239=) c.3681C>T (p.Asp1227=) c.3702C>T (p.Asp1234=) c.2540C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.3696C>T (p.Asp1232=) c.3570C>T (p.Asp1190=) c.3615C>T (p.Asp1205=) c.1306-57132C>T (n.1306-57132C>T) c.1099-57132C>T (n.1099-57132C>T) c.2092-57132C>T (n.2092-57132C>T) c.2514C>T (p.Asp838=) c.877-26182C>T (n.877-26182C>T) c.3468C>T (p.Asp1156=) n.700C>T c.-24-9415C>T (n.-24-9415C>T) n.4694C>T | |
10 | g.53866678G>C | CA376516588 | PCDH15 | c.3717C>G (p.Asp1239Glu) c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.3702C>G (p.Asp1234Glu) c.2540C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.3696C>G (p.Asp1232Glu) c.3570C>G (p.Asp1190Glu) c.3615C>G (p.Asp1205Glu) c.1306-57132C>G (n.1306-57132C>G) c.1099-57132C>G (n.1099-57132C>G) c.2092-57132C>G (n.2092-57132C>G) c.2514C>G (p.Asp838Glu) c.877-26182C>G (n.877-26182C>G) c.3468C>G (p.Asp1156Glu) n.700C>G c.-24-9415C>G (n.-24-9415C>G) n.4694C>G | |
10 | g.53866678G>T | CA376516591 | PCDH15 | c.3717C>A (p.Asp1239Glu) c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.3702C>A (p.Asp1234Glu) c.2540C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.3696C>A (p.Asp1232Glu) c.3570C>A (p.Asp1190Glu) c.3615C>A (p.Asp1205Glu) c.1306-57132C>A (n.1306-57132C>A) c.1099-57132C>A (n.1099-57132C>A) c.2092-57132C>A (n.2092-57132C>A) c.2514C>A (p.Asp838Glu) c.877-26182C>A (n.877-26182C>A) c.3468C>A (p.Asp1156Glu) n.700C>A c.-24-9415C>A (n.-24-9415C>A) n.4694C>A | |
10 | g.53866679T>A | CA376516601 | PCDH15 | c.3716A>T (p.Asp1239Val) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.3701A>T (p.Asp1234Val) c.2539A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.3695A>T (p.Asp1232Val) c.3569A>T (p.Asp1190Val) c.3614A>T (p.Asp1205Val) c.1306-57133A>T (n.1306-57133A>T) c.1099-57133A>T (n.1099-57133A>T) c.2092-57133A>T (n.2092-57133A>T) c.2513A>T (p.Asp838Val) c.877-26183A>T (n.877-26183A>T) c.3467A>T (p.Asp1156Val) n.699A>T c.-24-9416A>T (n.-24-9416A>T) n.4693A>T | |
10 | g.53866679T>C | CA376516603 | PCDH15 | c.3716A>G (p.Asp1239Gly) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.3701A>G (p.Asp1234Gly) c.2539A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.3695A>G (p.Asp1232Gly) c.3569A>G (p.Asp1190Gly) c.3614A>G (p.Asp1205Gly) c.1306-57133A>G (n.1306-57133A>G) c.1099-57133A>G (n.1099-57133A>G) c.2092-57133A>G (n.2092-57133A>G) c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.877-26183A>G (n.877-26183A>G) c.3467A>G (p.Asp1156Gly) n.699A>G c.-24-9416A>G (n.-24-9416A>G) n.4693A>G | |
10 | g.53866679T>G | CA376516596 | PCDH15 | c.3716A>C (p.Asp1239Ala) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.3701A>C (p.Asp1234Ala) c.2539A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.3695A>C (p.Asp1232Ala) c.3569A>C (p.Asp1190Ala) c.3614A>C (p.Asp1205Ala) c.1306-57133A>C (n.1306-57133A>C) c.1099-57133A>C (n.1099-57133A>C) c.2092-57133A>C (n.2092-57133A>C) c.2513A>C (p.Asp838Ala) c.877-26183A>C (n.877-26183A>C) c.3467A>C (p.Asp1156Ala) n.699A>C c.-24-9416A>C (n.-24-9416A>C) n.4693A>C | |
10 | g.53866680C>A | CA376516608 | PCDH15 | c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.3700G>T (p.Asp1234Tyr) c.2538G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) c.3568G>T (p.Asp1190Tyr) c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) c.1306-57134G>T (n.1306-57134G>T) c.1099-57134G>T (n.1099-57134G>T) c.2092-57134G>T (n.2092-57134G>T) c.2512G>T (p.Asp838Tyr) c.877-26184G>T (n.877-26184G>T) c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) n.698G>T c.-24-9417G>T (n.-24-9417G>T) n.4692G>T | |
10 | g.53866680C= | CA1910830339 | PCDH15 | c.3715G= (p.Asp1239=) c.3679G= (p.Asp1227=) c.3700G= (p.Asp1234=) c.2538G= c.*1634G= (n.*1634G=) c.3694G= (p.Asp1232=) c.3568G= (p.Asp1190=) c.3613G= (p.Asp1205=) c.1306-57134G= (n.1306-57134G=) c.1099-57134G= (n.1099-57134G=) c.2092-57134G= (n.2092-57134G=) c.2512G= (p.Asp838=) c.877-26184G= (n.877-26184G=) c.3466G= (p.Asp1156=) n.698G= c.-24-9417G= (n.-24-9417G=) n.4692G= | |
10 | g.53866680C>G | CA376516609 | PCDH15 | c.3715G>C (p.Asp1239His) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.3700G>C (p.Asp1234His) c.2538G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.3694G>C (p.Asp1232His) c.3568G>C (p.Asp1190His) c.3613G>C (p.Asp1205His) c.1306-57134G>C (n.1306-57134G>C) c.1099-57134G>C (n.1099-57134G>C) c.2092-57134G>C (n.2092-57134G>C) c.2512G>C (p.Asp838His) c.877-26184G>C (n.877-26184G>C) c.3466G>C (p.Asp1156His) n.698G>C c.-24-9417G>C (n.-24-9417G>C) n.4692G>C | |
10 | g.53866680C>T | CA234504 | PCDH15 | c.3715G>A (p.Asp1239Asn) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.3700G>A (p.Asp1234Asn) c.2538G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) c.3568G>A (p.Asp1190Asn) c.3613G>A (p.Asp1205Asn) c.1306-57134G>A (n.1306-57134G>A) c.1099-57134G>A (n.1099-57134G>A) c.2092-57134G>A (n.2092-57134G>A) c.2512G>A (p.Asp838Asn) c.877-26184G>A (n.877-26184G>A) c.3466G>A (p.Asp1156Asn) n.698G>A c.-24-9417G>A (n.-24-9417G>A) n.4692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866681G>A | CA5505595 | PCDH15 | c.3714C>T (p.Asp1238=) c.3678C>T (p.Asp1226=) c.3699C>T (p.Asp1233=) c.2537C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.3693C>T (p.Asp1231=) c.3567C>T (p.Asp1189=) c.3612C>T (p.Asp1204=) c.1306-57135C>T (n.1306-57135C>T) c.1099-57135C>T (n.1099-57135C>T) c.2092-57135C>T (n.2092-57135C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) c.877-26185C>T (n.877-26185C>T) c.3465C>T (p.Asp1155=) n.697C>T c.-24-9418C>T (n.-24-9418C>T) n.4691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866681G>C | CA376516616 | PCDH15 | c.3714C>G (p.Asp1238Glu) c.3678C>G (p.Asp1226Glu) c.3699C>G (p.Asp1233Glu) c.2537C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.3693C>G (p.Asp1231Glu) c.3567C>G (p.Asp1189Glu) c.3612C>G (p.Asp1204Glu) c.1306-57135C>G (n.1306-57135C>G) c.1099-57135C>G (n.1099-57135C>G) c.2092-57135C>G (n.2092-57135C>G) c.2511C>G (p.Asp837Glu) c.877-26185C>G (n.877-26185C>G) c.3465C>G (p.Asp1155Glu) n.697C>G c.-24-9418C>G (n.-24-9418C>G) n.4691C>G | |
10 | g.53866681G= | CA1910830349 | PCDH15 | c.3714C= (p.Asp1238=) c.3678C= (p.Asp1226=) c.3699C= (p.Asp1233=) c.2537C= c.*1633C= (n.*1633C=) c.3693C= (p.Asp1231=) c.3567C= (p.Asp1189=) c.3612C= (p.Asp1204=) c.1306-57135C= (n.1306-57135C=) c.1099-57135C= (n.1099-57135C=) c.2092-57135C= (n.2092-57135C=) c.2511C= (p.Asp837=) c.877-26185C= (n.877-26185C=) c.3465C= (p.Asp1155=) n.697C= c.-24-9418C= (n.-24-9418C=) n.4691C= | |
10 | g.53866681G>T | CA376516619 | PCDH15 | c.3714C>A (p.Asp1238Glu) c.3678C>A (p.Asp1226Glu) c.3699C>A (p.Asp1233Glu) c.2537C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.3693C>A (p.Asp1231Glu) c.3567C>A (p.Asp1189Glu) c.3612C>A (p.Asp1204Glu) c.1306-57135C>A (n.1306-57135C>A) c.1099-57135C>A (n.1099-57135C>A) c.2092-57135C>A (n.2092-57135C>A) c.2511C>A (p.Asp837Glu) c.877-26185C>A (n.877-26185C>A) c.3465C>A (p.Asp1155Glu) n.697C>A c.-24-9418C>A (n.-24-9418C>A) n.4691C>A | |
10 | g.53866682T>A | CA376516623 | PCDH15 | c.3713A>T (p.Asp1238Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.3698A>T (p.Asp1233Val) c.2536A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.3566A>T (p.Asp1189Val) c.3611A>T (p.Asp1204Val) c.1306-57136A>T (n.1306-57136A>T) c.1099-57136A>T (n.1099-57136A>T) c.2092-57136A>T (n.2092-57136A>T) c.2510A>T (p.Asp837Val) c.877-26186A>T (n.877-26186A>T) c.3464A>T (p.Asp1155Val) n.696A>T c.-24-9419A>T (n.-24-9419A>T) n.4690A>T | |
10 | g.53866682T>C | CA376516629 | PCDH15 | c.3713A>G (p.Asp1238Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.3698A>G (p.Asp1233Gly) c.2536A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.3566A>G (p.Asp1189Gly) c.3611A>G (p.Asp1204Gly) c.1306-57136A>G (n.1306-57136A>G) c.1099-57136A>G (n.1099-57136A>G) c.2092-57136A>G (n.2092-57136A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.877-26186A>G (n.877-26186A>G) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) n.696A>G c.-24-9419A>G (n.-24-9419A>G) n.4690A>G | |
10 | g.53866682T>G | CA376516631 | PCDH15 | c.3713A>C (p.Asp1238Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.3698A>C (p.Asp1233Ala) c.2536A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.3566A>C (p.Asp1189Ala) c.3611A>C (p.Asp1204Ala) c.1306-57136A>C (n.1306-57136A>C) c.1099-57136A>C (n.1099-57136A>C) c.2092-57136A>C (n.2092-57136A>C) c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.877-26186A>C (n.877-26186A>C) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) n.696A>C c.-24-9419A>C (n.-24-9419A>C) n.4690A>C | |
10 | g.53866683C>A | CA376516632 | PCDH15 | c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.3697G>T (p.Asp1233Tyr) c.2535G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.3565G>T (p.Asp1189Tyr) c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) c.1306-57137G>T (n.1306-57137G>T) c.1099-57137G>T (n.1099-57137G>T) c.2092-57137G>T (n.2092-57137G>T) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.877-26187G>T (n.877-26187G>T) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) n.695G>T c.-24-9420G>T (n.-24-9420G>T) n.4689G>T | |
10 | g.53866683C>G | CA376516634 | PCDH15 | c.3712G>C (p.Asp1238His) c.3676G>C (p.Asp1226His) c.3697G>C (p.Asp1233His) c.2535G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.3691G>C (p.Asp1231His) c.3565G>C (p.Asp1189His) c.3610G>C (p.Asp1204His) c.1306-57137G>C (n.1306-57137G>C) c.1099-57137G>C (n.1099-57137G>C) c.2092-57137G>C (n.2092-57137G>C) c.2509G>C (p.Asp837His) c.877-26187G>C (n.877-26187G>C) c.3463G>C (p.Asp1155His) n.695G>C c.-24-9420G>C (n.-24-9420G>C) n.4689G>C | |
10 | g.53866683C>T | CA376516639 | PCDH15 | c.3712G>A (p.Asp1238Asn) c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.3697G>A (p.Asp1233Asn) c.2535G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.3565G>A (p.Asp1189Asn) c.3610G>A (p.Asp1204Asn) c.1306-57137G>A (n.1306-57137G>A) c.1099-57137G>A (n.1099-57137G>A) c.2092-57137G>A (n.2092-57137G>A) c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.877-26187G>A (n.877-26187G>A) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) n.695G>A c.-24-9420G>A (n.-24-9420G>A) n.4689G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866684A= | CA1910830355 | PCDH15 | c.3711T= (p.Thr1237=) c.3675T= (p.Thr1225=) c.3696T= (p.Thr1232=) c.2534T= c.*1630T= (n.*1630T=) c.3690T= (p.Thr1230=) c.3564T= (p.Thr1188=) c.3609T= (p.Thr1203=) c.1306-57138T= (n.1306-57138T=) c.1099-57138T= (n.1099-57138T=) c.2092-57138T= (n.2092-57138T=) c.2508T= (p.Thr836=) c.877-26188T= (n.877-26188T=) c.3462T= (p.Thr1154=) n.694T= c.-24-9421T= (n.-24-9421T=) n.4688T= | |
10 | g.53866684A>C | CA469493530 | PCDH15 | c.3711T>G (p.Thr1237=) c.3675T>G (p.Thr1225=) c.3696T>G (p.Thr1232=) c.2534T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.3690T>G (p.Thr1230=) c.3564T>G (p.Thr1188=) c.3609T>G (p.Thr1203=) c.1306-57138T>G (n.1306-57138T>G) c.1099-57138T>G (n.1099-57138T>G) c.2092-57138T>G (n.2092-57138T>G) c.2508T>G (p.Thr836=) c.877-26188T>G (n.877-26188T>G) c.3462T>G (p.Thr1154=) n.694T>G c.-24-9421T>G (n.-24-9421T>G) n.4688T>G | |
10 | g.53866684A>G | CA469493528 | PCDH15 | c.3711T>C (p.Thr1237=) c.3675T>C (p.Thr1225=) c.3696T>C (p.Thr1232=) c.2534T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.3690T>C (p.Thr1230=) c.3564T>C (p.Thr1188=) c.3609T>C (p.Thr1203=) c.1306-57138T>C (n.1306-57138T>C) c.1099-57138T>C (n.1099-57138T>C) c.2092-57138T>C (n.2092-57138T>C) c.2508T>C (p.Thr836=) c.877-26188T>C (n.877-26188T>C) c.3462T>C (p.Thr1154=) n.694T>C c.-24-9421T>C (n.-24-9421T>C) n.4688T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866684A>T | CA469493529 | PCDH15 | c.3711T>A (p.Thr1237=) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.3696T>A (p.Thr1232=) c.2534T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.3690T>A (p.Thr1230=) c.3564T>A (p.Thr1188=) c.3609T>A (p.Thr1203=) c.1306-57138T>A (n.1306-57138T>A) c.1099-57138T>A (n.1099-57138T>A) c.2092-57138T>A (n.2092-57138T>A) c.2508T>A (p.Thr836=) c.877-26188T>A (n.877-26188T>A) c.3462T>A (p.Thr1154=) n.694T>A c.-24-9421T>A (n.-24-9421T>A) n.4688T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866685G>A | CA376516641 | PCDH15 | c.3710C>T (p.Thr1237Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3695C>T (p.Thr1232Ile) c.2533C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.3689C>T (p.Thr1230Ile) c.3563C>T (p.Thr1188Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.1306-57139C>T (n.1306-57139C>T) c.1099-57139C>T (n.1099-57139C>T) c.2092-57139C>T (n.2092-57139C>T) c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.877-26189C>T (n.877-26189C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.693C>T c.-24-9422C>T (n.-24-9422C>T) n.4687C>T | |
10 | g.53866685G>C | CA376516642 | PCDH15 | c.3710C>G (p.Thr1237Ser) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3695C>G (p.Thr1232Ser) c.2533C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.3689C>G (p.Thr1230Ser) c.3563C>G (p.Thr1188Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.1306-57139C>G (n.1306-57139C>G) c.1099-57139C>G (n.1099-57139C>G) c.2092-57139C>G (n.2092-57139C>G) c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.877-26189C>G (n.877-26189C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.693C>G c.-24-9422C>G (n.-24-9422C>G) n.4687C>G | |
10 | g.53866685G>T | CA376516640 | PCDH15 | c.3710C>A (p.Thr1237Asn) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3695C>A (p.Thr1232Asn) c.2533C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.3689C>A (p.Thr1230Asn) c.3563C>A (p.Thr1188Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.1306-57139C>A (n.1306-57139C>A) c.1099-57139C>A (n.1099-57139C>A) c.2092-57139C>A (n.2092-57139C>A) c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.877-26189C>A (n.877-26189C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.693C>A c.-24-9422C>A (n.-24-9422C>A) n.4687C>A | |
10 | g.53866686T>A | CA376516645 | PCDH15 | c.3709A>T (p.Thr1237Ser) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3694A>T (p.Thr1232Ser) c.2532A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.3688A>T (p.Thr1230Ser) c.3562A>T (p.Thr1188Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.1306-57140A>T (n.1306-57140A>T) c.1099-57140A>T (n.1099-57140A>T) c.2092-57140A>T (n.2092-57140A>T) c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.877-26190A>T (n.877-26190A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.692A>T c.-24-9423A>T (n.-24-9423A>T) n.4686A>T | |
10 | g.53866686T>C | CA5505596 | PCDH15 | c.3709A>G (p.Thr1237Ala) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3694A>G (p.Thr1232Ala) c.2532A>G c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.3688A>G (p.Thr1230Ala) c.3562A>G (p.Thr1188Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.1306-57140A>G (n.1306-57140A>G) c.1099-57140A>G (n.1099-57140A>G) c.2092-57140A>G (n.2092-57140A>G) c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.877-26190A>G (n.877-26190A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.692A>G c.-24-9423A>G (n.-24-9423A>G) n.4686A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866686T>G | CA376516653 | PCDH15 | c.3709A>C (p.Thr1237Pro) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3694A>C (p.Thr1232Pro) c.2532A>C c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.3688A>C (p.Thr1230Pro) c.3562A>C (p.Thr1188Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.1306-57140A>C (n.1306-57140A>C) c.1099-57140A>C (n.1099-57140A>C) c.2092-57140A>C (n.2092-57140A>C) c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.877-26190A>C (n.877-26190A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.692A>C c.-24-9423A>C (n.-24-9423A>C) n.4686A>C | |
10 | g.53866686T= | CA1910830363 | PCDH15 | c.3709A= (p.Thr1237=) c.3673A= (p.Thr1225=) c.3694A= (p.Thr1232=) c.2532A= c.*1628A= (n.*1628A=) c.3688A= (p.Thr1230=) c.3562A= (p.Thr1188=) c.3607A= (p.Thr1203=) c.1306-57140A= (n.1306-57140A=) c.1099-57140A= (n.1099-57140A=) c.2092-57140A= (n.2092-57140A=) c.2506A= (p.Thr836=) c.877-26190A= (n.877-26190A=) c.3460A= (p.Thr1154=) n.692A= c.-24-9423A= (n.-24-9423A=) n.4686A= | |
10 | g.53866687T>A | CA469493533 | PCDH15 | c.3708A>T (p.Ala1236=) c.3672A>T (p.Ala1224=) c.3693A>T (p.Ala1231=) c.2531A>T c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.3687A>T (p.Ala1229=) c.3561A>T (p.Ala1187=) c.3606A>T (p.Ala1202=) c.1306-57141A>T (n.1306-57141A>T) c.1099-57141A>T (n.1099-57141A>T) c.2092-57141A>T (n.2092-57141A>T) c.2505A>T (p.Ala835=) c.877-26191A>T (n.877-26191A>T) c.3459A>T (p.Ala1153=) n.691A>T c.-24-9424A>T (n.-24-9424A>T) n.4685A>T | |
10 | g.53866687T>C | CA469493534 | PCDH15 | c.3708A>G (p.Ala1236=) c.3672A>G (p.Ala1224=) c.3693A>G (p.Ala1231=) c.2531A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.3687A>G (p.Ala1229=) c.3561A>G (p.Ala1187=) c.3606A>G (p.Ala1202=) c.1306-57141A>G (n.1306-57141A>G) c.1099-57141A>G (n.1099-57141A>G) c.2092-57141A>G (n.2092-57141A>G) c.2505A>G (p.Ala835=) c.877-26191A>G (n.877-26191A>G) c.3459A>G (p.Ala1153=) n.691A>G c.-24-9424A>G (n.-24-9424A>G) n.4685A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866687T>G | CA469493535 | PCDH15 | c.3708A>C (p.Ala1236=) c.3672A>C (p.Ala1224=) c.3693A>C (p.Ala1231=) c.2531A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.3687A>C (p.Ala1229=) c.3561A>C (p.Ala1187=) c.3606A>C (p.Ala1202=) c.1306-57141A>C (n.1306-57141A>C) c.1099-57141A>C (n.1099-57141A>C) c.2092-57141A>C (n.2092-57141A>C) c.2505A>C (p.Ala835=) c.877-26191A>C (n.877-26191A>C) c.3459A>C (p.Ala1153=) n.691A>C c.-24-9424A>C (n.-24-9424A>C) n.4685A>C | |
10 | g.53866688G>A | CA376516659 | PCDH15 | c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.3692C>T (p.Ala1231Val) c.2530C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.1306-57142C>T (n.1306-57142C>T) c.1099-57142C>T (n.1099-57142C>T) c.2092-57142C>T (n.2092-57142C>T) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.877-26192C>T (n.877-26192C>T) c.3458C>T (p.Ala1153Val) n.690C>T c.-24-9425C>T (n.-24-9425C>T) n.4684C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866688G>C | CA376516663 | PCDH15 | c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.3692C>G (p.Ala1231Gly) c.2530C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.1306-57142C>G (n.1306-57142C>G) c.1099-57142C>G (n.1099-57142C>G) c.2092-57142C>G (n.2092-57142C>G) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.877-26192C>G (n.877-26192C>G) c.3458C>G (p.Ala1153Gly) n.690C>G c.-24-9425C>G (n.-24-9425C>G) n.4684C>G | |
10 | g.53866688G>T | CA376516666 | PCDH15 | c.3707C>A (p.Ala1236Glu) c.3671C>A (p.Ala1224Glu) c.3692C>A (p.Ala1231Glu) c.2530C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) c.3560C>A (p.Ala1187Glu) c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.1306-57142C>A (n.1306-57142C>A) c.1099-57142C>A (n.1099-57142C>A) c.2092-57142C>A (n.2092-57142C>A) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.877-26192C>A (n.877-26192C>A) c.3458C>A (p.Ala1153Glu) n.690C>A c.-24-9425C>A (n.-24-9425C>A) n.4684C>A | |
10 | g.53866689C>A | CA5505597 | PCDH15 | c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.3691G>T (p.Ala1231Ser) c.2529G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3559G>T (p.Ala1187Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.1306-57143G>T (n.1306-57143G>T) c.1099-57143G>T (n.1099-57143G>T) c.2092-57143G>T (n.2092-57143G>T) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.877-26193G>T (n.877-26193G>T) c.3457G>T (p.Ala1153Ser) n.689G>T c.-24-9426G>T (n.-24-9426G>T) n.4683G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866689C= | CA1910830368 | PCDH15 | c.3706G= (p.Ala1236=) c.3670G= (p.Ala1224=) c.3691G= (p.Ala1231=) c.2529G= c.*1625G= (n.*1625G=) c.3685G= (p.Ala1229=) c.3559G= (p.Ala1187=) c.3604G= (p.Ala1202=) c.1306-57143G= (n.1306-57143G=) c.1099-57143G= (n.1099-57143G=) c.2092-57143G= (n.2092-57143G=) c.2503G= (p.Ala835=) c.877-26193G= (n.877-26193G=) c.3457G= (p.Ala1153=) n.689G= c.-24-9426G= (n.-24-9426G=) n.4683G= | |
10 | g.53866689C>G | CA376516671 | PCDH15 | c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.3691G>C (p.Ala1231Pro) c.2529G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3559G>C (p.Ala1187Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.1306-57143G>C (n.1306-57143G>C) c.1099-57143G>C (n.1099-57143G>C) c.2092-57143G>C (n.2092-57143G>C) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.877-26193G>C (n.877-26193G>C) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) n.689G>C c.-24-9426G>C (n.-24-9426G>C) n.4683G>C | |
10 | g.53866689C>T | CA376516670 | PCDH15 | c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.3691G>A (p.Ala1231Thr) c.2529G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3559G>A (p.Ala1187Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.1306-57143G>A (n.1306-57143G>A) c.1099-57143G>A (n.1099-57143G>A) c.2092-57143G>A (n.2092-57143G>A) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.877-26193G>A (n.877-26193G>A) c.3457G>A (p.Ala1153Thr) n.689G>A c.-24-9426G>A (n.-24-9426G>A) n.4683G>A | |
10 | g.53866690A= | CA1910830376 | PCDH15 | c.3705T= (p.Ile1235=) c.3669T= (p.Ile1223=) c.3690T= (p.Ile1230=) c.2528T= c.*1624T= (n.*1624T=) c.3684T= (p.Ile1228=) c.3558T= (p.Ile1186=) c.3603T= (p.Ile1201=) c.1306-57144T= (n.1306-57144T=) c.1099-57144T= (n.1099-57144T=) c.2092-57144T= (n.2092-57144T=) c.2502T= (p.Ile834=) c.877-26194T= (n.877-26194T=) c.3456T= (p.Ile1152=) n.688T= c.-24-9427T= (n.-24-9427T=) n.4682T= | |
10 | g.53866690A>C | CA5505598 | PCDH15 | c.3705T>G (p.Ile1235Met) c.3669T>G (p.Ile1223Met) c.3690T>G (p.Ile1230Met) c.2528T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.3684T>G (p.Ile1228Met) c.3558T>G (p.Ile1186Met) c.3603T>G (p.Ile1201Met) c.1306-57144T>G (n.1306-57144T>G) c.1099-57144T>G (n.1099-57144T>G) c.2092-57144T>G (n.2092-57144T>G) c.2502T>G (p.Ile834Met) c.877-26194T>G (n.877-26194T>G) c.3456T>G (p.Ile1152Met) n.688T>G c.-24-9427T>G (n.-24-9427T>G) n.4682T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866690A>G | CA469493538 | PCDH15 | c.3705T>C (p.Ile1235=) c.3669T>C (p.Ile1223=) c.3690T>C (p.Ile1230=) c.2528T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.3684T>C (p.Ile1228=) c.3558T>C (p.Ile1186=) c.3603T>C (p.Ile1201=) c.1306-57144T>C (n.1306-57144T>C) c.1099-57144T>C (n.1099-57144T>C) c.2092-57144T>C (n.2092-57144T>C) c.2502T>C (p.Ile834=) c.877-26194T>C (n.877-26194T>C) c.3456T>C (p.Ile1152=) n.688T>C c.-24-9427T>C (n.-24-9427T>C) n.4682T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866690A>T | CA469493537 | PCDH15 | c.3705T>A (p.Ile1235=) c.3669T>A (p.Ile1223=) c.3690T>A (p.Ile1230=) c.2528T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.3684T>A (p.Ile1228=) c.3558T>A (p.Ile1186=) c.3603T>A (p.Ile1201=) c.1306-57144T>A (n.1306-57144T>A) c.1099-57144T>A (n.1099-57144T>A) c.2092-57144T>A (n.2092-57144T>A) c.2502T>A (p.Ile834=) c.877-26194T>A (n.877-26194T>A) c.3456T>A (p.Ile1152=) n.688T>A c.-24-9427T>A (n.-24-9427T>A) n.4682T>A | |
10 | g.53866690_53866691del | CA2695212026 | PCDH15 | c.3704_3705del (p.Ile1235SerfsTer3) c.3668_3669del (p.Ile1223SerfsTer3) c.3689_3690del (p.Ile1230SerfsTer3) c.2527_2528del c.*1623_*1624del (n.*1623_*1624del) c.3683_3684del (p.Ile1228SerfsTer3) c.3557_3558del (p.Ile1186SerfsTer3) c.3602_3603del (p.Ile1201SerfsTer3) c.1306-57145_1306-57144del (n.1306-57145_1306-57144del) c.1099-57145_1099-57144del (n.1099-57145_1099-57144del) c.2092-57145_2092-57144del (n.2092-57145_2092-57144del) c.2501_2502del (p.Ile834SerfsTer3) c.877-26195_877-26194del (n.877-26195_877-26194del) c.3455_3456del (p.Ile1152SerfsTer3) n.687_688del c.-24-9428_-24-9427del (n.-24-9428_-24-9427del) n.4681_4682del | |
10 | g.53866690_53866692delinsAAT | CA1910830378 | PCDH15 | c.3703_3705delinsATT (p.Ile1235=) c.3667_3669delinsATT (p.Ile1223=) c.3688_3690delinsATT (p.Ile1230=) c.2526_2528delinsATT c.*1622_*1624delinsATT (n.*1622_*1624delinsATT) c.3682_3684delinsATT (p.Ile1228=) c.3556_3558delinsATT (p.Ile1186=) c.3601_3603delinsATT (p.Ile1201=) c.1306-57146_1306-57144delinsATT (n.1306-57146_1306-57144delinsATT) c.1099-57146_1099-57144delinsATT (n.1099-57146_1099-57144delinsATT) c.2092-57146_2092-57144delinsATT (n.2092-57146_2092-57144delinsATT) c.2500_2502delinsATT (p.Ile834=) c.877-26196_877-26194delinsATT (n.877-26196_877-26194delinsATT) c.3454_3456delinsATT (p.Ile1152=) n.686_688delinsATT c.-24-9429_-24-9427delinsATT (n.-24-9429_-24-9427delinsATT) n.4680_4682delinsATT | |
10 | g.53866691A>C | CA376516674 | PCDH15 | c.3704T>G (p.Ile1235Ser) c.3668T>G (p.Ile1223Ser) c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.2527T>G c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.3683T>G (p.Ile1228Ser) c.3557T>G (p.Ile1186Ser) c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.1306-57145T>G (n.1306-57145T>G) c.1099-57145T>G (n.1099-57145T>G) c.2092-57145T>G (n.2092-57145T>G) c.2501T>G (p.Ile834Ser) c.877-26195T>G (n.877-26195T>G) c.3455T>G (p.Ile1152Ser) n.687T>G c.-24-9428T>G (n.-24-9428T>G) n.4681T>G | ClinVar |
10 | g.53866691A>G | CA376516675 | PCDH15 | c.3704T>C (p.Ile1235Thr) c.3668T>C (p.Ile1223Thr) c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.2527T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.1306-57145T>C (n.1306-57145T>C) c.1099-57145T>C (n.1099-57145T>C) c.2092-57145T>C (n.2092-57145T>C) c.2501T>C (p.Ile834Thr) c.877-26195T>C (n.877-26195T>C) c.3455T>C (p.Ile1152Thr) n.687T>C c.-24-9428T>C (n.-24-9428T>C) n.4681T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866691A>T | CA376516676 | PCDH15 | c.3704T>A (p.Ile1235Asn) c.3668T>A (p.Ile1223Asn) c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.2527T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.3683T>A (p.Ile1228Asn) c.3557T>A (p.Ile1186Asn) c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.1306-57145T>A (n.1306-57145T>A) c.1099-57145T>A (n.1099-57145T>A) c.2092-57145T>A (n.2092-57145T>A) c.2501T>A (p.Ile834Asn) c.877-26195T>A (n.877-26195T>A) c.3455T>A (p.Ile1152Asn) n.687T>A c.-24-9428T>A (n.-24-9428T>A) n.4681T>A | |
10 | g.53866692_53866693del | CA1910830382 | PCDH15 | c.3703_3704del (p.Ile1235CysfsTer3) c.3667_3668del (p.Ile1223CysfsTer3) c.3688_3689del (p.Ile1230CysfsTer3) c.2526_2527del c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del) c.3682_3683del (p.Ile1228CysfsTer3) c.3556_3557del (p.Ile1186CysfsTer3) c.3601_3602del (p.Ile1201CysfsTer3) c.1306-57146_1306-57145del (n.1306-57146_1306-57145del) c.1099-57146_1099-57145del (n.1099-57146_1099-57145del) c.2092-57146_2092-57145del (n.2092-57146_2092-57145del) c.2500_2501del (p.Ile834CysfsTer3) c.877-26196_877-26195del (n.877-26196_877-26195del) c.3454_3455del (p.Ile1152CysfsTer3) n.686_687del c.-24-9429_-24-9428del (n.-24-9429_-24-9428del) n.4680_4681del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866692T>A | CA5505599 | PCDH15 | c.3703A>T (p.Ile1235Phe) c.3667A>T (p.Ile1223Phe) c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.2526A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.3682A>T (p.Ile1228Phe) c.3556A>T (p.Ile1186Phe) c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.1306-57146A>T (n.1306-57146A>T) c.1099-57146A>T (n.1099-57146A>T) c.2092-57146A>T (n.2092-57146A>T) c.2500A>T (p.Ile834Phe) c.877-26196A>T (n.877-26196A>T) c.3454A>T (p.Ile1152Phe) n.686A>T c.-24-9429A>T (n.-24-9429A>T) n.4680A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866692T>C | CA376516683 | PCDH15 | c.3703A>G (p.Ile1235Val) c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.2526A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.3682A>G (p.Ile1228Val) c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.1306-57146A>G (n.1306-57146A>G) c.1099-57146A>G (n.1099-57146A>G) c.2092-57146A>G (n.2092-57146A>G) c.2500A>G (p.Ile834Val) c.877-26196A>G (n.877-26196A>G) c.3454A>G (p.Ile1152Val) n.686A>G c.-24-9429A>G (n.-24-9429A>G) n.4680A>G | |
10 | g.53866692T>G | CA376516681 | PCDH15 | c.3703A>C (p.Ile1235Leu) c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.2526A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) c.3556A>C (p.Ile1186Leu) c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.1306-57146A>C (n.1306-57146A>C) c.1099-57146A>C (n.1099-57146A>C) c.2092-57146A>C (n.2092-57146A>C) c.2500A>C (p.Ile834Leu) c.877-26196A>C (n.877-26196A>C) c.3454A>C (p.Ile1152Leu) n.686A>C c.-24-9429A>C (n.-24-9429A>C) n.4680A>C | |
10 | g.53866692T= | CA1910830390 | PCDH15 | c.3703A= (p.Ile1235=) c.3667A= (p.Ile1223=) c.3688A= (p.Ile1230=) c.2526A= c.*1622A= (n.*1622A=) c.3682A= (p.Ile1228=) c.3556A= (p.Ile1186=) c.3601A= (p.Ile1201=) c.1306-57146A= (n.1306-57146A=) c.1099-57146A= (n.1099-57146A=) c.2092-57146A= (n.2092-57146A=) c.2500A= (p.Ile834=) c.877-26196A= (n.877-26196A=) c.3454A= (p.Ile1152=) n.686A= c.-24-9429A= (n.-24-9429A=) n.4680A= | |
10 | g.53866692_53866699delinsTAACTTGA | CA1910830389 | PCDH15 | c.3696_3703delinsTCAAGTTA (p.Phe1232=) c.3660_3667delinsTCAAGTTA (p.Phe1220=) c.3681_3688delinsTCAAGTTA (p.Phe1227=) c.2519_2526delinsTCAAGTTA c.*1615_*1622delinsTCAAGTTA (n.*1615_*1622delinsTCAAGTTA) c.3675_3682delinsTCAAGTTA (p.Phe1225=) c.3549_3556delinsTCAAGTTA (p.Phe1183=) c.3594_3601delinsTCAAGTTA (p.Phe1198=) c.1306-57153_1306-57146delinsTCAAGTTA (n.1306-57153_1306-57146delinsTCAAGTTA) c.1099-57153_1099-57146delinsTCAAGTTA (n.1099-57153_1099-57146delinsTCAAGTTA) c.2092-57153_2092-57146delinsTCAAGTTA (n.2092-57153_2092-57146delinsTCAAGTTA) c.2493_2500delinsTCAAGTTA (p.Phe831=) c.877-26203_877-26196delinsTCAAGTTA (n.877-26203_877-26196delinsTCAAGTTA) c.3447_3454delinsTCAAGTTA (p.Phe1149=) n.679_686delinsTCAAGTTA c.-24-9436_-24-9429delinsTCAAGTTA (n.-24-9436_-24-9429delinsTCAAGTTA) n.4673_4680delinsTCAAGTTA | |
10 | g.53866693A= | CA1910830394 | PCDH15 | c.3702T= (p.Val1234=) c.3666T= (p.Val1222=) c.3687T= (p.Val1229=) c.2525T= c.*1621T= (n.*1621T=) c.3681T= (p.Val1227=) c.3555T= (p.Val1185=) c.3600T= (p.Val1200=) c.1306-57147T= (n.1306-57147T=) c.1099-57147T= (n.1099-57147T=) c.2092-57147T= (n.2092-57147T=) c.2499T= (p.Val833=) c.877-26197T= (n.877-26197T=) c.3453T= (p.Val1151=) n.685T= c.-24-9430T= (n.-24-9430T=) n.4679T= | |
10 | g.53866693A>C | CA469493540 | PCDH15 | c.3702T>G (p.Val1234=) c.3666T>G (p.Val1222=) c.3687T>G (p.Val1229=) c.2525T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.3681T>G (p.Val1227=) c.3555T>G (p.Val1185=) c.3600T>G (p.Val1200=) c.1306-57147T>G (n.1306-57147T>G) c.1099-57147T>G (n.1099-57147T>G) c.2092-57147T>G (n.2092-57147T>G) c.2499T>G (p.Val833=) c.877-26197T>G (n.877-26197T>G) c.3453T>G (p.Val1151=) n.685T>G c.-24-9430T>G (n.-24-9430T>G) n.4679T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866693A>G | CA207187677 | PCDH15 | c.3702T>C (p.Val1234=) c.3666T>C (p.Val1222=) c.3687T>C (p.Val1229=) c.2525T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.3681T>C (p.Val1227=) c.3555T>C (p.Val1185=) c.3600T>C (p.Val1200=) c.1306-57147T>C (n.1306-57147T>C) c.1099-57147T>C (n.1099-57147T>C) c.2092-57147T>C (n.2092-57147T>C) c.2499T>C (p.Val833=) c.877-26197T>C (n.877-26197T>C) c.3453T>C (p.Val1151=) n.685T>C c.-24-9430T>C (n.-24-9430T>C) n.4679T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866693A>T | CA469493541 | PCDH15 | c.3702T>A (p.Val1234=) c.3666T>A (p.Val1222=) c.3687T>A (p.Val1229=) c.2525T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.3681T>A (p.Val1227=) c.3555T>A (p.Val1185=) c.3600T>A (p.Val1200=) c.1306-57147T>A (n.1306-57147T>A) c.1099-57147T>A (n.1099-57147T>A) c.2092-57147T>A (n.2092-57147T>A) c.2499T>A (p.Val833=) c.877-26197T>A (n.877-26197T>A) c.3453T>A (p.Val1151=) n.685T>A c.-24-9430T>A (n.-24-9430T>A) n.4679T>A | |
10 | g.53866701_53866707del | CA593494853 | PCDH15 | c.3696_3702del (p.Phe1232LeufsTer11) c.3660_3666del (p.Phe1220LeufsTer11) c.3681_3687del (p.Phe1227LeufsTer11) c.2519_2525del c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del) c.3675_3681del (p.Phe1225LeufsTer11) c.3549_3555del (p.Phe1183LeufsTer11) c.3594_3600del (p.Phe1198LeufsTer11) c.1306-57153_1306-57147del (n.1306-57153_1306-57147del) c.1099-57153_1099-57147del (n.1099-57153_1099-57147del) c.2092-57153_2092-57147del (n.2092-57153_2092-57147del) c.2493_2499del (p.Phe831LeufsTer11) c.877-26203_877-26197del (n.877-26203_877-26197del) c.3447_3453del (p.Phe1149LeufsTer11) n.679_685del c.-24-9436_-24-9430del (n.-24-9436_-24-9430del) n.4673_4679del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866694A>C | CA376516700 | PCDH15 | c.3701T>G (p.Val1234Gly) c.3665T>G (p.Val1222Gly) c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.2524T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.3680T>G (p.Val1227Gly) c.3554T>G (p.Val1185Gly) c.3599T>G (p.Val1200Gly) c.1306-57148T>G (n.1306-57148T>G) c.1099-57148T>G (n.1099-57148T>G) c.2092-57148T>G (n.2092-57148T>G) c.2498T>G (p.Val833Gly) c.877-26198T>G (n.877-26198T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.684T>G c.-24-9431T>G (n.-24-9431T>G) n.4678T>G | |
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10 | g.53866697T>C | CA376516718 | PCDH15 | c.3698A>G (p.Gln1233Arg) c.3662A>G (p.Gln1221Arg) c.3683A>G (p.Gln1228Arg) c.2521A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) c.3551A>G (p.Gln1184Arg) c.3596A>G (p.Gln1199Arg) c.1306-57151A>G (n.1306-57151A>G) c.1099-57151A>G (n.1099-57151A>G) c.2092-57151A>G (n.2092-57151A>G) c.2495A>G (p.Gln832Arg) c.877-26201A>G (n.877-26201A>G) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) n.681A>G c.-24-9434A>G (n.-24-9434A>G) n.4675A>G | |
10 | g.53866697T>G | CA376516720 | PCDH15 | c.3698A>C (p.Gln1233Pro) c.3662A>C (p.Gln1221Pro) c.3683A>C (p.Gln1228Pro) c.2521A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) c.3551A>C (p.Gln1184Pro) c.3596A>C (p.Gln1199Pro) c.1306-57151A>C (n.1306-57151A>C) c.1099-57151A>C (n.1099-57151A>C) c.2092-57151A>C (n.2092-57151A>C) c.2495A>C (p.Gln832Pro) c.877-26201A>C (n.877-26201A>C) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) n.681A>C c.-24-9434A>C (n.-24-9434A>C) n.4675A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.53866702C>T | CA469493545 | PCDH15 | c.3693G>A (p.Lys1231=) c.3657G>A (p.Lys1219=) c.3678G>A (p.Lys1226=) c.2516G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.3672G>A (p.Lys1224=) c.3546G>A (p.Lys1182=) c.3591G>A (p.Lys1197=) c.1306-57156G>A (n.1306-57156G>A) c.1099-57156G>A (n.1099-57156G>A) c.2092-57156G>A (n.2092-57156G>A) c.2490G>A (p.Lys830=) c.877-26206G>A (n.877-26206G>A) c.3444G>A (p.Lys1148=) n.676G>A c.-24-9439G>A (n.-24-9439G>A) n.4670G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866703T>A | CA376516766 | PCDH15 | c.3692A>T (p.Lys1231Met) c.3656A>T (p.Lys1219Met) c.3677A>T (p.Lys1226Met) c.2515A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.3671A>T (p.Lys1224Met) c.3545A>T (p.Lys1182Met) c.3590A>T (p.Lys1197Met) c.1306-57157A>T (n.1306-57157A>T) c.1099-57157A>T (n.1099-57157A>T) c.2092-57157A>T (n.2092-57157A>T) c.2489A>T (p.Lys830Met) c.877-26207A>T (n.877-26207A>T) c.3443A>T (p.Lys1148Met) n.675A>T c.-24-9440A>T (n.-24-9440A>T) n.4669A>T | |
10 | g.53866703T>C | CA5505601 | PCDH15 | c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.3656A>G (p.Lys1219Arg) c.3677A>G (p.Lys1226Arg) c.2515A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.3671A>G (p.Lys1224Arg) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.1306-57157A>G (n.1306-57157A>G) c.1099-57157A>G (n.1099-57157A>G) c.2092-57157A>G (n.2092-57157A>G) c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.877-26207A>G (n.877-26207A>G) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) n.675A>G c.-24-9440A>G (n.-24-9440A>G) n.4669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866703T>G | CA376516779 | PCDH15 | c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.3656A>C (p.Lys1219Thr) c.3677A>C (p.Lys1226Thr) c.2515A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.3671A>C (p.Lys1224Thr) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.1306-57157A>C (n.1306-57157A>C) c.1099-57157A>C (n.1099-57157A>C) c.2092-57157A>C (n.2092-57157A>C) c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.877-26207A>C (n.877-26207A>C) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) n.675A>C c.-24-9440A>C (n.-24-9440A>C) n.4669A>C | |
10 | g.53866703T= | CA1910830414 | PCDH15 | c.3692A= (p.Lys1231=) c.3656A= (p.Lys1219=) c.3677A= (p.Lys1226=) c.2515A= c.*1611A= (n.*1611A=) c.3671A= (p.Lys1224=) c.3545A= (p.Lys1182=) c.3590A= (p.Lys1197=) c.1306-57157A= (n.1306-57157A=) c.1099-57157A= (n.1099-57157A=) c.2092-57157A= (n.2092-57157A=) c.2489A= (p.Lys830=) c.877-26207A= (n.877-26207A=) c.3443A= (p.Lys1148=) n.675A= c.-24-9440A= (n.-24-9440A=) n.4669A= | |
10 | g.53866704T>A | CA376516788 | PCDH15 | c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.3655A>T (p.Lys1219Ter) c.3676A>T (p.Lys1226Ter) c.2514A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.3670A>T (p.Lys1224Ter) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.1306-57158A>T (n.1306-57158A>T) c.1099-57158A>T (n.1099-57158A>T) c.2092-57158A>T (n.2092-57158A>T) c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.877-26208A>T (n.877-26208A>T) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) n.674A>T c.-24-9441A>T (n.-24-9441A>T) n.4668A>T | |
10 | g.53866704T>C | CA376516785 | PCDH15 | c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.3655A>G (p.Lys1219Glu) c.3676A>G (p.Lys1226Glu) c.2514A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.3670A>G (p.Lys1224Glu) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.1306-57158A>G (n.1306-57158A>G) c.1099-57158A>G (n.1099-57158A>G) c.2092-57158A>G (n.2092-57158A>G) c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.877-26208A>G (n.877-26208A>G) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) n.674A>G c.-24-9441A>G (n.-24-9441A>G) n.4668A>G | |
10 | g.53866704T>G | CA376516783 | PCDH15 | c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.3655A>C (p.Lys1219Gln) c.3676A>C (p.Lys1226Gln) c.2514A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.3670A>C (p.Lys1224Gln) c.3544A>C (p.Lys1182Gln) c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.1306-57158A>C (n.1306-57158A>C) c.1099-57158A>C (n.1099-57158A>C) c.2092-57158A>C (n.2092-57158A>C) c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.877-26208A>C (n.877-26208A>C) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) n.674A>C c.-24-9441A>C (n.-24-9441A>C) n.4668A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866705G>A | CA469493547 | PCDH15 | c.3690C>T (p.Phe1230=) c.3654C>T (p.Phe1218=) c.3675C>T (p.Phe1225=) c.2513C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.3669C>T (p.Phe1223=) c.3543C>T (p.Phe1181=) c.3588C>T (p.Phe1196=) c.1306-57159C>T (n.1306-57159C>T) c.1099-57159C>T (n.1099-57159C>T) c.2092-57159C>T (n.2092-57159C>T) c.2487C>T (p.Phe829=) c.877-26209C>T (n.877-26209C>T) c.3441C>T (p.Phe1147=) n.673C>T c.-24-9442C>T (n.-24-9442C>T) n.4667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866705G>C | CA376516791 | PCDH15 | c.3690C>G (p.Phe1230Leu) c.3654C>G (p.Phe1218Leu) c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.2513C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.3669C>G (p.Phe1223Leu) c.3543C>G (p.Phe1181Leu) c.3588C>G (p.Phe1196Leu) c.1306-57159C>G (n.1306-57159C>G) c.1099-57159C>G (n.1099-57159C>G) c.2092-57159C>G (n.2092-57159C>G) c.2487C>G (p.Phe829Leu) c.877-26209C>G (n.877-26209C>G) c.3441C>G (p.Phe1147Leu) n.673C>G c.-24-9442C>G (n.-24-9442C>G) n.4667C>G | |
10 | g.53866705G= | CA1910830417 | PCDH15 | c.3690C= (p.Phe1230=) c.3654C= (p.Phe1218=) c.3675C= (p.Phe1225=) c.2513C= c.*1609C= (n.*1609C=) c.3669C= (p.Phe1223=) c.3543C= (p.Phe1181=) c.3588C= (p.Phe1196=) c.1306-57159C= (n.1306-57159C=) c.1099-57159C= (n.1099-57159C=) c.2092-57159C= (n.2092-57159C=) c.2487C= (p.Phe829=) c.877-26209C= (n.877-26209C=) c.3441C= (p.Phe1147=) n.673C= c.-24-9442C= (n.-24-9442C=) n.4667C= | |
10 | g.53866705G>T | CA376516794 | PCDH15 | c.3690C>A (p.Phe1230Leu) c.3654C>A (p.Phe1218Leu) c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.2513C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.3669C>A (p.Phe1223Leu) c.3543C>A (p.Phe1181Leu) c.3588C>A (p.Phe1196Leu) c.1306-57159C>A (n.1306-57159C>A) c.1099-57159C>A (n.1099-57159C>A) c.2092-57159C>A (n.2092-57159C>A) c.2487C>A (p.Phe829Leu) c.877-26209C>A (n.877-26209C>A) c.3441C>A (p.Phe1147Leu) n.673C>A c.-24-9442C>A (n.-24-9442C>A) n.4667C>A | |
10 | g.53866705_53866706delinsGA | CA1910830419 | PCDH15 | c.3689_3690delinsTC (p.Phe1230=) c.3653_3654delinsTC (p.Phe1218=) c.3674_3675delinsTC (p.Phe1225=) c.2512_2513delinsTC c.*1608_*1609delinsTC (n.*1608_*1609delinsTC) c.3668_3669delinsTC (p.Phe1223=) c.3542_3543delinsTC (p.Phe1181=) c.3587_3588delinsTC (p.Phe1196=) c.1306-57160_1306-57159delinsTC (n.1306-57160_1306-57159delinsTC) c.1099-57160_1099-57159delinsTC (n.1099-57160_1099-57159delinsTC) c.2092-57160_2092-57159delinsTC (n.2092-57160_2092-57159delinsTC) c.2486_2487delinsTC (p.Phe829=) c.877-26210_877-26209delinsTC (n.877-26210_877-26209delinsTC) c.3440_3441delinsTC (p.Phe1147=) n.672_673delinsTC c.-24-9443_-24-9442delinsTC (n.-24-9443_-24-9442delinsTC) n.4666_4667delinsTC | |
10 | g.53866706A>C | CA376516803 | PCDH15 | c.3689T>G (p.Phe1230Cys) c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.2512T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.3668T>G (p.Phe1223Cys) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.3587T>G (p.Phe1196Cys) c.1306-57160T>G (n.1306-57160T>G) c.1099-57160T>G (n.1099-57160T>G) c.2092-57160T>G (n.2092-57160T>G) c.2486T>G (p.Phe829Cys) c.877-26210T>G (n.877-26210T>G) c.3440T>G (p.Phe1147Cys) n.672T>G c.-24-9443T>G (n.-24-9443T>G) n.4666T>G | |
10 | g.53866706A>G | CA376516806 | PCDH15 | c.3689T>C (p.Phe1230Ser) c.3653T>C (p.Phe1218Ser) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.2512T>C c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.3668T>C (p.Phe1223Ser) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.1306-57160T>C (n.1306-57160T>C) c.1099-57160T>C (n.1099-57160T>C) c.2092-57160T>C (n.2092-57160T>C) c.2486T>C (p.Phe829Ser) c.877-26210T>C (n.877-26210T>C) c.3440T>C (p.Phe1147Ser) n.672T>C c.-24-9443T>C (n.-24-9443T>C) n.4666T>C | |
10 | g.53866706A>T | CA376516812 | PCDH15 | c.3689T>A (p.Phe1230Tyr) c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.2512T>A c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.3668T>A (p.Phe1223Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.3587T>A (p.Phe1196Tyr) c.1306-57160T>A (n.1306-57160T>A) c.1099-57160T>A (n.1099-57160T>A) c.2092-57160T>A (n.2092-57160T>A) c.2486T>A (p.Phe829Tyr) c.877-26210T>A (n.877-26210T>A) c.3440T>A (p.Phe1147Tyr) n.672T>A c.-24-9443T>A (n.-24-9443T>A) n.4666T>A | |
10 | g.53866707del | CA16041362 | PCDH15 | c.3689del (p.Phe1230SerfsTer15) c.3653del (p.Phe1218SerfsTer15) c.3674del (p.Phe1225SerfsTer15) c.2512del c.*1608del (n.*1608del) c.3668del (p.Phe1223SerfsTer15) c.3542del (p.Phe1181SerfsTer15) c.3587del (p.Phe1196SerfsTer15) c.1306-57160del (n.1306-57160del) c.1099-57160del (n.1099-57160del) c.2092-57160del (n.2092-57160del) c.2486del (p.Phe829SerfsTer15) c.877-26210del (n.877-26210del) c.3440del (p.Phe1147SerfsTer15) n.672del c.-24-9443del (n.-24-9443del) n.4666del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53866707A>C | CA376516849 | PCDH15 | c.3688T>G (p.Phe1230Val) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2511T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.3667T>G (p.Phe1223Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.1306-57161T>G (n.1306-57161T>G) c.1099-57161T>G (n.1099-57161T>G) c.2092-57161T>G (n.2092-57161T>G) c.2485T>G (p.Phe829Val) c.877-26211T>G (n.877-26211T>G) c.3439T>G (p.Phe1147Val) n.671T>G c.-24-9444T>G (n.-24-9444T>G) n.4665T>G | |
10 | g.53866707A>G | CA376516826 | PCDH15 | c.3688T>C (p.Phe1230Leu) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2511T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.3586T>C (p.Phe1196Leu) c.1306-57161T>C (n.1306-57161T>C) c.1099-57161T>C (n.1099-57161T>C) c.2092-57161T>C (n.2092-57161T>C) c.2485T>C (p.Phe829Leu) c.877-26211T>C (n.877-26211T>C) c.3439T>C (p.Phe1147Leu) n.671T>C c.-24-9444T>C (n.-24-9444T>C) n.4665T>C | |
10 | g.53866707A>T | CA376516845 | PCDH15 | c.3688T>A (p.Phe1230Ile) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2511T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.1306-57161T>A (n.1306-57161T>A) c.1099-57161T>A (n.1099-57161T>A) c.2092-57161T>A (n.2092-57161T>A) c.2485T>A (p.Phe829Ile) c.877-26211T>A (n.877-26211T>A) c.3439T>A (p.Phe1147Ile) n.671T>A c.-24-9444T>A (n.-24-9444T>A) n.4665T>A | |
10 | g.53866708G>A | CA469493549 | PCDH15 | c.3687C>T (p.Tyr1229=) c.3651C>T (p.Tyr1217=) c.3672C>T (p.Tyr1224=) c.2510C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.3666C>T (p.Tyr1222=) c.3540C>T (p.Tyr1180=) c.3585C>T (p.Tyr1195=) c.1306-57162C>T (n.1306-57162C>T) c.1099-57162C>T (n.1099-57162C>T) c.2092-57162C>T (n.2092-57162C>T) c.2484C>T (p.Tyr828=) c.877-26212C>T (n.877-26212C>T) c.3438C>T (p.Tyr1146=) n.670C>T c.-24-9445C>T (n.-24-9445C>T) n.4664C>T | |
10 | g.53866708G>C | CA376516852 | PCDH15 | c.3687C>G (p.Tyr1229Ter) c.3651C>G (p.Tyr1217Ter) c.3672C>G (p.Tyr1224Ter) c.2510C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.3666C>G (p.Tyr1222Ter) c.3540C>G (p.Tyr1180Ter) c.3585C>G (p.Tyr1195Ter) c.1306-57162C>G (n.1306-57162C>G) c.1099-57162C>G (n.1099-57162C>G) c.2092-57162C>G (n.2092-57162C>G) c.2484C>G (p.Tyr828Ter) c.877-26212C>G (n.877-26212C>G) c.3438C>G (p.Tyr1146Ter) n.670C>G c.-24-9445C>G (n.-24-9445C>G) n.4664C>G | |
10 | g.53866708G>T | CA376516858 | PCDH15 | c.3687C>A (p.Tyr1229Ter) c.3651C>A (p.Tyr1217Ter) c.3672C>A (p.Tyr1224Ter) c.2510C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.3666C>A (p.Tyr1222Ter) c.3540C>A (p.Tyr1180Ter) c.3585C>A (p.Tyr1195Ter) c.1306-57162C>A (n.1306-57162C>A) c.1099-57162C>A (n.1099-57162C>A) c.2092-57162C>A (n.2092-57162C>A) c.2484C>A (p.Tyr828Ter) c.877-26212C>A (n.877-26212C>A) c.3438C>A (p.Tyr1146Ter) n.670C>A c.-24-9445C>A (n.-24-9445C>A) n.4664C>A | |
10 | g.53866709T>A | CA376516863 | PCDH15 | c.3686A>T (p.Tyr1229Phe) c.3650A>T (p.Tyr1217Phe) c.3671A>T (p.Tyr1224Phe) c.2509A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.3665A>T (p.Tyr1222Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.1306-57163A>T (n.1306-57163A>T) c.1099-57163A>T (n.1099-57163A>T) c.2092-57163A>T (n.2092-57163A>T) c.2483A>T (p.Tyr828Phe) c.877-26213A>T (n.877-26213A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) n.669A>T c.-24-9446A>T (n.-24-9446A>T) n.4663A>T | |
10 | g.53866709T>C | CA376516867 | PCDH15 | c.3686A>G (p.Tyr1229Cys) c.3650A>G (p.Tyr1217Cys) c.3671A>G (p.Tyr1224Cys) c.2509A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.3665A>G (p.Tyr1222Cys) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.1306-57163A>G (n.1306-57163A>G) c.1099-57163A>G (n.1099-57163A>G) c.2092-57163A>G (n.2092-57163A>G) c.2483A>G (p.Tyr828Cys) c.877-26213A>G (n.877-26213A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) n.669A>G c.-24-9446A>G (n.-24-9446A>G) n.4663A>G | |
10 | g.53866709T>G | CA376516869 | PCDH15 | c.3686A>C (p.Tyr1229Ser) c.3650A>C (p.Tyr1217Ser) c.3671A>C (p.Tyr1224Ser) c.2509A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.3665A>C (p.Tyr1222Ser) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.1306-57163A>C (n.1306-57163A>C) c.1099-57163A>C (n.1099-57163A>C) c.2092-57163A>C (n.2092-57163A>C) c.2483A>C (p.Tyr828Ser) c.877-26213A>C (n.877-26213A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) n.669A>C c.-24-9446A>C (n.-24-9446A>C) n.4663A>C | |
10 | g.53866710A>C | CA376516871 | PCDH15 | c.3685T>G (p.Tyr1229Asp) c.3649T>G (p.Tyr1217Asp) c.3670T>G (p.Tyr1224Asp) c.2508T>G c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.3664T>G (p.Tyr1222Asp) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.1306-57164T>G (n.1306-57164T>G) c.1099-57164T>G (n.1099-57164T>G) c.2092-57164T>G (n.2092-57164T>G) c.2482T>G (p.Tyr828Asp) c.877-26214T>G (n.877-26214T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) n.668T>G c.-24-9447T>G (n.-24-9447T>G) n.4662T>G | |
10 | g.53866710A>G | CA376516877 | PCDH15 | c.3685T>C (p.Tyr1229His) c.3649T>C (p.Tyr1217His) c.3670T>C (p.Tyr1224His) c.2508T>C c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.3664T>C (p.Tyr1222His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.1306-57164T>C (n.1306-57164T>C) c.1099-57164T>C (n.1099-57164T>C) c.2092-57164T>C (n.2092-57164T>C) c.2482T>C (p.Tyr828His) c.877-26214T>C (n.877-26214T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) n.668T>C c.-24-9447T>C (n.-24-9447T>C) n.4662T>C | |
10 | g.53866710A>T | CA376516874 | PCDH15 | c.3685T>A (p.Tyr1229Asn) c.3649T>A (p.Tyr1217Asn) c.3670T>A (p.Tyr1224Asn) c.2508T>A c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.3664T>A (p.Tyr1222Asn) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.1306-57164T>A (n.1306-57164T>A) c.1099-57164T>A (n.1099-57164T>A) c.2092-57164T>A (n.2092-57164T>A) c.2482T>A (p.Tyr828Asn) c.877-26214T>A (n.877-26214T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) n.668T>A c.-24-9447T>A (n.-24-9447T>A) n.4662T>A | |
10 | g.53866711G>A | CA469493550 | PCDH15 | c.3684C>T (p.Ser1228=) c.3648C>T (p.Ser1216=) c.3669C>T (p.Ser1223=) c.2507C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.3663C>T (p.Ser1221=) c.3537C>T (p.Ser1179=) c.3582C>T (p.Ser1194=) c.1306-57165C>T (n.1306-57165C>T) c.1099-57165C>T (n.1099-57165C>T) c.2092-57165C>T (n.2092-57165C>T) c.2481C>T (p.Ser827=) c.877-26215C>T (n.877-26215C>T) c.3435C>T (p.Ser1145=) n.667C>T c.-24-9448C>T (n.-24-9448C>T) n.4661C>T | |
10 | g.53866711G>C | CA469493551 | PCDH15 | c.3684C>G (p.Ser1228=) c.3648C>G (p.Ser1216=) c.3669C>G (p.Ser1223=) c.2507C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.3663C>G (p.Ser1221=) c.3537C>G (p.Ser1179=) c.3582C>G (p.Ser1194=) c.1306-57165C>G (n.1306-57165C>G) c.1099-57165C>G (n.1099-57165C>G) c.2092-57165C>G (n.2092-57165C>G) c.2481C>G (p.Ser827=) c.877-26215C>G (n.877-26215C>G) c.3435C>G (p.Ser1145=) n.667C>G c.-24-9448C>G (n.-24-9448C>G) n.4661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866711G= | CA1910830426 | PCDH15 | c.3684C= (p.Ser1228=) c.3648C= (p.Ser1216=) c.3669C= (p.Ser1223=) c.2507C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.3663C= (p.Ser1221=) c.3537C= (p.Ser1179=) c.3582C= (p.Ser1194=) c.1306-57165C= (n.1306-57165C=) c.1099-57165C= (n.1099-57165C=) c.2092-57165C= (n.2092-57165C=) c.2481C= (p.Ser827=) c.877-26215C= (n.877-26215C=) c.3435C= (p.Ser1145=) n.667C= c.-24-9448C= (n.-24-9448C=) n.4661C= | |
10 | g.53866711G>T | CA469493552 | PCDH15 | c.3684C>A (p.Ser1228=) c.3648C>A (p.Ser1216=) c.3669C>A (p.Ser1223=) c.2507C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.3663C>A (p.Ser1221=) c.3537C>A (p.Ser1179=) c.3582C>A (p.Ser1194=) c.1306-57165C>A (n.1306-57165C>A) c.1099-57165C>A (n.1099-57165C>A) c.2092-57165C>A (n.2092-57165C>A) c.2481C>A (p.Ser827=) c.877-26215C>A (n.877-26215C>A) c.3435C>A (p.Ser1145=) n.667C>A c.-24-9448C>A (n.-24-9448C>A) n.4661C>A | |
10 | g.53866712G>A | CA5505602 | PCDH15 | c.3683C>T (p.Ser1228Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe) c.3668C>T (p.Ser1223Phe) c.2506C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Phe) c.3536C>T (p.Ser1179Phe) c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.1306-57166C>T (n.1306-57166C>T) c.1099-57166C>T (n.1099-57166C>T) c.2092-57166C>T (n.2092-57166C>T) c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.877-26216C>T (n.877-26216C>T) c.3434C>T (p.Ser1145Phe) n.666C>T c.-24-9449C>T (n.-24-9449C>T) n.4660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866712G>C | CA376516883 | PCDH15 | c.3683C>G (p.Ser1228Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys) c.3668C>G (p.Ser1223Cys) c.2506C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Cys) c.3536C>G (p.Ser1179Cys) c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.1306-57166C>G (n.1306-57166C>G) c.1099-57166C>G (n.1099-57166C>G) c.2092-57166C>G (n.2092-57166C>G) c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.877-26216C>G (n.877-26216C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Cys) n.666C>G c.-24-9449C>G (n.-24-9449C>G) n.4660C>G | |
10 | g.53866712G= | CA1910830431 | PCDH15 | c.3683C= (p.Ser1228=) c.3647C= (p.Ser1216=) c.3668C= (p.Ser1223=) c.2506C= c.*1602C= (n.*1602C=) c.3662C= (p.Ser1221=) c.3536C= (p.Ser1179=) c.3581C= (p.Ser1194=) c.1306-57166C= (n.1306-57166C=) c.1099-57166C= (n.1099-57166C=) c.2092-57166C= (n.2092-57166C=) c.2480C= (p.Ser827=) c.877-26216C= (n.877-26216C=) c.3434C= (p.Ser1145=) n.666C= c.-24-9449C= (n.-24-9449C=) n.4660C= | |
10 | g.53866712G>T | CA5505603 | PCDH15 | c.3683C>A (p.Ser1228Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) c.3668C>A (p.Ser1223Tyr) c.2506C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Tyr) c.3536C>A (p.Ser1179Tyr) c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.1306-57166C>A (n.1306-57166C>A) c.1099-57166C>A (n.1099-57166C>A) c.2092-57166C>A (n.2092-57166C>A) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.877-26216C>A (n.877-26216C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) n.666C>A c.-24-9449C>A (n.-24-9449C>A) n.4660C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.53866718C>T | CA376516951 | PCDH15 | c.3677G>A (p.Arg1226Lys) c.3641G>A (p.Arg1214Lys) c.3662G>A (p.Arg1221Lys) c.2500G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.3530G>A (p.Arg1177Lys) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) c.1306-57172G>A (n.1306-57172G>A) c.1099-57172G>A (n.1099-57172G>A) c.2092-57172G>A (n.2092-57172G>A) c.2474G>A (p.Arg825Lys) c.877-26222G>A (n.877-26222G>A) c.3428G>A (p.Arg1143Lys) n.660G>A c.-24-9455G>A (n.-24-9455G>A) n.4654G>A | dbSNP |
10 | g.53866719T>A | CA376516955 | PCDH15 | c.3676A>T (p.Arg1226Trp) c.3640A>T (p.Arg1214Trp) c.3661A>T (p.Arg1221Trp) c.2499A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.3655A>T (p.Arg1219Trp) c.3529A>T (p.Arg1177Trp) c.3574A>T (p.Arg1192Trp) c.1306-57173A>T (n.1306-57173A>T) c.1099-57173A>T (n.1099-57173A>T) c.2092-57173A>T (n.2092-57173A>T) c.2473A>T (p.Arg825Trp) c.877-26223A>T (n.877-26223A>T) c.3427A>T (p.Arg1143Trp) n.659A>T c.-24-9456A>T (n.-24-9456A>T) n.4653A>T | |
10 | g.53866719T>C | CA376516958 | PCDH15 | c.3676A>G (p.Arg1226Gly) c.3640A>G (p.Arg1214Gly) c.3661A>G (p.Arg1221Gly) c.2499A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.3655A>G (p.Arg1219Gly) c.3529A>G (p.Arg1177Gly) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) c.1306-57173A>G (n.1306-57173A>G) c.1099-57173A>G (n.1099-57173A>G) c.2092-57173A>G (n.2092-57173A>G) c.2473A>G (p.Arg825Gly) c.877-26223A>G (n.877-26223A>G) c.3427A>G (p.Arg1143Gly) n.659A>G c.-24-9456A>G (n.-24-9456A>G) n.4653A>G | |
10 | g.53866719T>G | CA469493556 | PCDH15 | c.3676A>C (p.Arg1226=) c.3640A>C (p.Arg1214=) c.3661A>C (p.Arg1221=) c.2499A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.3655A>C (p.Arg1219=) c.3529A>C (p.Arg1177=) c.3574A>C (p.Arg1192=) c.1306-57173A>C (n.1306-57173A>C) c.1099-57173A>C (n.1099-57173A>C) c.2092-57173A>C (n.2092-57173A>C) c.2473A>C (p.Arg825=) c.877-26223A>C (n.877-26223A>C) c.3427A>C (p.Arg1143=) n.659A>C c.-24-9456A>C (n.-24-9456A>C) n.4653A>C | |
10 | g.53866720C>A | CA376516964 | PCDH15 | c.3675G>T (p.Met1225Ile) c.3639G>T (p.Met1213Ile) c.3660G>T (p.Met1220Ile) c.2498G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.3654G>T (p.Met1218Ile) c.3528G>T (p.Met1176Ile) c.3573G>T (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>T (n.1306-57174G>T) c.1099-57174G>T (n.1099-57174G>T) c.2092-57174G>T (n.2092-57174G>T) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.877-26224G>T (n.877-26224G>T) c.3426G>T (p.Met1142Ile) n.658G>T c.-24-9457G>T (n.-24-9457G>T) n.4652G>T | |
10 | g.53866720C>G | CA376516962 | PCDH15 | c.3675G>C (p.Met1225Ile) c.3639G>C (p.Met1213Ile) c.3660G>C (p.Met1220Ile) c.2498G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.3654G>C (p.Met1218Ile) c.3528G>C (p.Met1176Ile) c.3573G>C (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>C (n.1306-57174G>C) c.1099-57174G>C (n.1099-57174G>C) c.2092-57174G>C (n.2092-57174G>C) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.877-26224G>C (n.877-26224G>C) c.3426G>C (p.Met1142Ile) n.658G>C c.-24-9457G>C (n.-24-9457G>C) n.4652G>C | |
10 | g.53866720C>T | CA376516963 | PCDH15 | c.3675G>A (p.Met1225Ile) c.3639G>A (p.Met1213Ile) c.3660G>A (p.Met1220Ile) c.2498G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.3654G>A (p.Met1218Ile) c.3528G>A (p.Met1176Ile) c.3573G>A (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>A (n.1306-57174G>A) c.1099-57174G>A (n.1099-57174G>A) c.2092-57174G>A (n.2092-57174G>A) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.877-26224G>A (n.877-26224G>A) c.3426G>A (p.Met1142Ile) n.658G>A c.-24-9457G>A (n.-24-9457G>A) n.4652G>A | |
10 | g.53866721A>C | CA376516967 | PCDH15 | c.3674T>G (p.Met1225Arg) c.3638T>G (p.Met1213Arg) c.3659T>G (p.Met1220Arg) c.2497T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.3653T>G (p.Met1218Arg) c.3527T>G (p.Met1176Arg) c.3572T>G (p.Met1191Arg) c.1306-57175T>G (n.1306-57175T>G) c.1099-57175T>G (n.1099-57175T>G) c.2092-57175T>G (n.2092-57175T>G) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.877-26225T>G (n.877-26225T>G) c.3425T>G (p.Met1142Arg) n.657T>G c.-24-9458T>G (n.-24-9458T>G) n.4651T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866721A>G | CA376516968 | PCDH15 | c.3674T>C (p.Met1225Thr) c.3638T>C (p.Met1213Thr) c.3659T>C (p.Met1220Thr) c.2497T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.3653T>C (p.Met1218Thr) c.3527T>C (p.Met1176Thr) c.3572T>C (p.Met1191Thr) c.1306-57175T>C (n.1306-57175T>C) c.1099-57175T>C (n.1099-57175T>C) c.2092-57175T>C (n.2092-57175T>C) c.2471T>C (p.Met824Thr) c.877-26225T>C (n.877-26225T>C) c.3425T>C (p.Met1142Thr) n.657T>C c.-24-9458T>C (n.-24-9458T>C) n.4651T>C | |
10 | g.53866721A>T | CA376516969 | PCDH15 | c.3674T>A (p.Met1225Lys) c.3638T>A (p.Met1213Lys) c.3659T>A (p.Met1220Lys) c.2497T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.3653T>A (p.Met1218Lys) c.3527T>A (p.Met1176Lys) c.3572T>A (p.Met1191Lys) c.1306-57175T>A (n.1306-57175T>A) c.1099-57175T>A (n.1099-57175T>A) c.2092-57175T>A (n.2092-57175T>A) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.877-26225T>A (n.877-26225T>A) c.3425T>A (p.Met1142Lys) n.657T>A c.-24-9458T>A (n.-24-9458T>A) n.4651T>A | |
10 | g.53866722T>A | CA376516970 | PCDH15 | c.3673A>T (p.Met1225Leu) c.3637A>T (p.Met1213Leu) c.3658A>T (p.Met1220Leu) c.2496A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.3652A>T (p.Met1218Leu) c.3526A>T (p.Met1176Leu) c.3571A>T (p.Met1191Leu) c.1306-57176A>T (n.1306-57176A>T) c.1099-57176A>T (n.1099-57176A>T) c.2092-57176A>T (n.2092-57176A>T) c.2470A>T (p.Met824Leu) c.877-26226A>T (n.877-26226A>T) c.3424A>T (p.Met1142Leu) n.656A>T c.-24-9459A>T (n.-24-9459A>T) n.4650A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866722T>C | CA376516973 | PCDH15 | c.3673A>G (p.Met1225Val) c.3637A>G (p.Met1213Val) c.3658A>G (p.Met1220Val) c.2496A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.3652A>G (p.Met1218Val) c.3526A>G (p.Met1176Val) c.3571A>G (p.Met1191Val) c.1306-57176A>G (n.1306-57176A>G) c.1099-57176A>G (n.1099-57176A>G) c.2092-57176A>G (n.2092-57176A>G) c.2470A>G (p.Met824Val) c.877-26226A>G (n.877-26226A>G) c.3424A>G (p.Met1142Val) n.656A>G c.-24-9459A>G (n.-24-9459A>G) n.4650A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866722T>G | CA376516979 | PCDH15 | c.3673A>C (p.Met1225Leu) c.3637A>C (p.Met1213Leu) c.3658A>C (p.Met1220Leu) c.2496A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.3652A>C (p.Met1218Leu) c.3526A>C (p.Met1176Leu) c.3571A>C (p.Met1191Leu) c.1306-57176A>C (n.1306-57176A>C) c.1099-57176A>C (n.1099-57176A>C) c.2092-57176A>C (n.2092-57176A>C) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.877-26226A>C (n.877-26226A>C) c.3424A>C (p.Met1142Leu) n.656A>C c.-24-9459A>C (n.-24-9459A>C) n.4650A>C | |
10 | g.53866722T= | CA1910830442 | PCDH15 | c.3673A= (p.Met1225=) c.3637A= (p.Met1213=) c.3658A= (p.Met1220=) c.2496A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.3652A= (p.Met1218=) c.3526A= (p.Met1176=) c.3571A= (p.Met1191=) c.1306-57176A= (n.1306-57176A=) c.1099-57176A= (n.1099-57176A=) c.2092-57176A= (n.2092-57176A=) c.2470A= (p.Met824=) c.877-26226A= (n.877-26226A=) c.3424A= (p.Met1142=) n.656A= c.-24-9459A= (n.-24-9459A=) n.4650A= | |
10 | g.53866723A= | CA1910830445 | PCDH15 | c.3672T= (p.Asn1224=) c.3636T= (p.Asn1212=) c.3657T= (p.Asn1219=) c.2495T= c.*1591T= (n.*1591T=) c.3651T= (p.Asn1217=) c.3525T= (p.Asn1175=) c.3570T= (p.Asn1190=) c.1306-57177T= (n.1306-57177T=) c.1099-57177T= (n.1099-57177T=) c.2092-57177T= (n.2092-57177T=) c.2469T= (p.Asn823=) c.877-26227T= (n.877-26227T=) c.3423T= (p.Asn1141=) n.655T= c.-24-9460T= (n.-24-9460T=) n.4649T= | |
10 | g.53866723A>C | CA376516983 | PCDH15 | c.3672T>G (p.Asn1224Lys) c.3636T>G (p.Asn1212Lys) c.3657T>G (p.Asn1219Lys) c.2495T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.3651T>G (p.Asn1217Lys) c.3525T>G (p.Asn1175Lys) c.3570T>G (p.Asn1190Lys) c.1306-57177T>G (n.1306-57177T>G) c.1099-57177T>G (n.1099-57177T>G) c.2092-57177T>G (n.2092-57177T>G) c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.877-26227T>G (n.877-26227T>G) c.3423T>G (p.Asn1141Lys) n.655T>G c.-24-9460T>G (n.-24-9460T>G) n.4649T>G | |
10 | g.53866723A>G | CA207187733 | PCDH15 | c.3672T>C (p.Asn1224=) c.3636T>C (p.Asn1212=) c.3657T>C (p.Asn1219=) c.2495T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.3651T>C (p.Asn1217=) c.3525T>C (p.Asn1175=) c.3570T>C (p.Asn1190=) c.1306-57177T>C (n.1306-57177T>C) c.1099-57177T>C (n.1099-57177T>C) c.2092-57177T>C (n.2092-57177T>C) c.2469T>C (p.Asn823=) c.877-26227T>C (n.877-26227T>C) c.3423T>C (p.Asn1141=) n.655T>C c.-24-9460T>C (n.-24-9460T>C) n.4649T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53866724T>A | CA376516987 | PCDH15 | c.3671A>T (p.Asn1224Ile) c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.3656A>T (p.Asn1219Ile) c.2494A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.3569A>T (p.Asn1190Ile) c.1306-57178A>T (n.1306-57178A>T) c.1099-57178A>T (n.1099-57178A>T) c.2092-57178A>T (n.2092-57178A>T) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.877-26228A>T (n.877-26228A>T) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) n.654A>T c.-24-9461A>T (n.-24-9461A>T) n.4648A>T | |
10 | g.53866724T>C | CA376516988 | PCDH15 | c.3671A>G (p.Asn1224Ser) c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.3656A>G (p.Asn1219Ser) c.2494A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.3569A>G (p.Asn1190Ser) c.1306-57178A>G (n.1306-57178A>G) c.1099-57178A>G (n.1099-57178A>G) c.2092-57178A>G (n.2092-57178A>G) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.877-26228A>G (n.877-26228A>G) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) n.654A>G c.-24-9461A>G (n.-24-9461A>G) n.4648A>G | |
10 | g.53866724T>G | CA376516991 | PCDH15 | c.3671A>C (p.Asn1224Thr) c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.3656A>C (p.Asn1219Thr) c.2494A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.3569A>C (p.Asn1190Thr) c.1306-57178A>C (n.1306-57178A>C) c.1099-57178A>C (n.1099-57178A>C) c.2092-57178A>C (n.2092-57178A>C) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.877-26228A>C (n.877-26228A>C) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) n.654A>C c.-24-9461A>C (n.-24-9461A>C) n.4648A>C | |
10 | g.53866725T>A | CA376516994 | PCDH15 | c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.3655A>T (p.Asn1219Tyr) c.2493A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) c.1306-57179A>T (n.1306-57179A>T) c.1099-57179A>T (n.1099-57179A>T) c.2092-57179A>T (n.2092-57179A>T) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.877-26229A>T (n.877-26229A>T) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) n.653A>T c.-24-9462A>T (n.-24-9462A>T) n.4647A>T | |
10 | g.53866725T>C | CA376516997 | PCDH15 | c.3670A>G (p.Asn1224Asp) c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.3655A>G (p.Asn1219Asp) c.2493A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.3568A>G (p.Asn1190Asp) c.1306-57179A>G (n.1306-57179A>G) c.1099-57179A>G (n.1099-57179A>G) c.2092-57179A>G (n.2092-57179A>G) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.877-26229A>G (n.877-26229A>G) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) n.653A>G c.-24-9462A>G (n.-24-9462A>G) n.4647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866725T>G | CA376516998 | PCDH15 | c.3670A>C (p.Asn1224His) c.3634A>C (p.Asn1212His) c.3655A>C (p.Asn1219His) c.2493A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3523A>C (p.Asn1175His) c.3568A>C (p.Asn1190His) c.1306-57179A>C (n.1306-57179A>C) c.1099-57179A>C (n.1099-57179A>C) c.2092-57179A>C (n.2092-57179A>C) c.2467A>C (p.Asn823His) c.877-26229A>C (n.877-26229A>C) c.3421A>C (p.Asn1141His) n.653A>C c.-24-9462A>C (n.-24-9462A>C) n.4647A>C | |
10 | g.53866725T= | CA1910830447 | PCDH15 | c.3670A= (p.Asn1224=) c.3634A= (p.Asn1212=) c.3655A= (p.Asn1219=) c.2493A= c.*1589A= (n.*1589A=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.3523A= (p.Asn1175=) c.3568A= (p.Asn1190=) c.1306-57179A= (n.1306-57179A=) c.1099-57179A= (n.1099-57179A=) c.2092-57179A= (n.2092-57179A=) c.2467A= (p.Asn823=) c.877-26229A= (n.877-26229A=) c.3421A= (p.Asn1141=) n.653A= c.-24-9462A= (n.-24-9462A=) n.4647A= | |
10 | g.53866726A= | CA1910830450 | PCDH15 | c.3669T= (p.His1223=) c.3633T= (p.His1211=) c.3654T= (p.His1218=) c.2492T= c.*1588T= (n.*1588T=) c.3648T= (p.His1216=) c.3522T= (p.His1174=) c.3567T= (p.His1189=) c.1306-57180T= (n.1306-57180T=) c.1099-57180T= (n.1099-57180T=) c.2092-57180T= (n.2092-57180T=) c.2466T= (p.His822=) c.877-26230T= (n.877-26230T=) c.3420T= (p.His1140=) n.652T= c.-24-9463T= (n.-24-9463T=) n.4646T= | |
10 | g.53866726A>C | CA376516999 | PCDH15 | c.3669T>G (p.His1223Gln) c.3633T>G (p.His1211Gln) c.3654T>G (p.His1218Gln) c.2492T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.3648T>G (p.His1216Gln) c.3522T>G (p.His1174Gln) c.3567T>G (p.His1189Gln) c.1306-57180T>G (n.1306-57180T>G) c.1099-57180T>G (n.1099-57180T>G) c.2092-57180T>G (n.2092-57180T>G) c.2466T>G (p.His822Gln) c.877-26230T>G (n.877-26230T>G) c.3420T>G (p.His1140Gln) n.652T>G c.-24-9463T>G (n.-24-9463T>G) n.4646T>G | |
10 | g.53866726A>G | CA5505604 | PCDH15 | c.3669T>C (p.His1223=) c.3633T>C (p.His1211=) c.3654T>C (p.His1218=) c.2492T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.3648T>C (p.His1216=) c.3522T>C (p.His1174=) c.3567T>C (p.His1189=) c.1306-57180T>C (n.1306-57180T>C) c.1099-57180T>C (n.1099-57180T>C) c.2092-57180T>C (n.2092-57180T>C) c.2466T>C (p.His822=) c.877-26230T>C (n.877-26230T>C) c.3420T>C (p.His1140=) n.652T>C c.-24-9463T>C (n.-24-9463T>C) n.4646T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866726A>T | CA376517003 | PCDH15 | c.3669T>A (p.His1223Gln) c.3633T>A (p.His1211Gln) c.3654T>A (p.His1218Gln) c.2492T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.3648T>A (p.His1216Gln) c.3522T>A (p.His1174Gln) c.3567T>A (p.His1189Gln) c.1306-57180T>A (n.1306-57180T>A) c.1099-57180T>A (n.1099-57180T>A) c.2092-57180T>A (n.2092-57180T>A) c.2466T>A (p.His822Gln) c.877-26230T>A (n.877-26230T>A) c.3420T>A (p.His1140Gln) n.652T>A c.-24-9463T>A (n.-24-9463T>A) n.4646T>A | |
10 | g.53866727T>A | CA376517006 | PCDH15 | c.3668A>T (p.His1223Leu) c.3632A>T (p.His1211Leu) c.3653A>T (p.His1218Leu) c.2491A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.3647A>T (p.His1216Leu) c.3521A>T (p.His1174Leu) c.3566A>T (p.His1189Leu) c.1306-57181A>T (n.1306-57181A>T) c.1099-57181A>T (n.1099-57181A>T) c.2092-57181A>T (n.2092-57181A>T) c.2465A>T (p.His822Leu) c.877-26231A>T (n.877-26231A>T) c.3419A>T (p.His1140Leu) n.651A>T c.-24-9464A>T (n.-24-9464A>T) n.4645A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866727T>C | CA376517007 | PCDH15 | c.3668A>G (p.His1223Arg) c.3632A>G (p.His1211Arg) c.3653A>G (p.His1218Arg) c.2491A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.3647A>G (p.His1216Arg) c.3521A>G (p.His1174Arg) c.3566A>G (p.His1189Arg) c.1306-57181A>G (n.1306-57181A>G) c.1099-57181A>G (n.1099-57181A>G) c.2092-57181A>G (n.2092-57181A>G) c.2465A>G (p.His822Arg) c.877-26231A>G (n.877-26231A>G) c.3419A>G (p.His1140Arg) n.651A>G c.-24-9464A>G (n.-24-9464A>G) n.4645A>G | |
10 | g.53866727T>G | CA376517008 | PCDH15 | c.3668A>C (p.His1223Pro) c.3632A>C (p.His1211Pro) c.3653A>C (p.His1218Pro) c.2491A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.3647A>C (p.His1216Pro) c.3521A>C (p.His1174Pro) c.3566A>C (p.His1189Pro) c.1306-57181A>C (n.1306-57181A>C) c.1099-57181A>C (n.1099-57181A>C) c.2092-57181A>C (n.2092-57181A>C) c.2465A>C (p.His822Pro) c.877-26231A>C (n.877-26231A>C) c.3419A>C (p.His1140Pro) n.651A>C c.-24-9464A>C (n.-24-9464A>C) n.4645A>C | |
10 | g.53866727T= | CA1910830451 | PCDH15 | c.3668A= (p.His1223=) c.3632A= (p.His1211=) c.3653A= (p.His1218=) c.2491A= c.*1587A= (n.*1587A=) c.3647A= (p.His1216=) c.3521A= (p.His1174=) c.3566A= (p.His1189=) c.1306-57181A= (n.1306-57181A=) c.1099-57181A= (n.1099-57181A=) c.2092-57181A= (n.2092-57181A=) c.2465A= (p.His822=) c.877-26231A= (n.877-26231A=) c.3419A= (p.His1140=) n.651A= c.-24-9464A= (n.-24-9464A=) n.4645A= | |
10 | g.53866728G>A | CA376517020 | PCDH15 | c.3667C>T (p.His1223Tyr) c.3631C>T (p.His1211Tyr) c.3652C>T (p.His1218Tyr) c.2490C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.3646C>T (p.His1216Tyr) c.3520C>T (p.His1174Tyr) c.3565C>T (p.His1189Tyr) c.1306-57182C>T (n.1306-57182C>T) c.1099-57182C>T (n.1099-57182C>T) c.2092-57182C>T (n.2092-57182C>T) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.877-26232C>T (n.877-26232C>T) c.3418C>T (p.His1140Tyr) n.650C>T c.-24-9465C>T (n.-24-9465C>T) n.4644C>T | |
10 | g.53866728G>C | CA376517013 | PCDH15 | c.3667C>G (p.His1223Asp) c.3631C>G (p.His1211Asp) c.3652C>G (p.His1218Asp) c.2490C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.3646C>G (p.His1216Asp) c.3520C>G (p.His1174Asp) c.3565C>G (p.His1189Asp) c.1306-57182C>G (n.1306-57182C>G) c.1099-57182C>G (n.1099-57182C>G) c.2092-57182C>G (n.2092-57182C>G) c.2464C>G (p.His822Asp) c.877-26232C>G (n.877-26232C>G) c.3418C>G (p.His1140Asp) n.650C>G c.-24-9465C>G (n.-24-9465C>G) n.4644C>G | |
10 | g.53866728G>T | CA376517016 | PCDH15 | c.3667C>A (p.His1223Asn) c.3631C>A (p.His1211Asn) c.3652C>A (p.His1218Asn) c.2490C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.3646C>A (p.His1216Asn) c.3520C>A (p.His1174Asn) c.3565C>A (p.His1189Asn) c.1306-57182C>A (n.1306-57182C>A) c.1099-57182C>A (n.1099-57182C>A) c.2092-57182C>A (n.2092-57182C>A) c.2464C>A (p.His822Asn) c.877-26232C>A (n.877-26232C>A) c.3418C>A (p.His1140Asn) n.650C>A c.-24-9465C>A (n.-24-9465C>A) n.4644C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53866729G>A | CA469493557 | PCDH15 | c.3666C>T (p.Phe1222=) c.3630C>T (p.Phe1210=) c.3651C>T (p.Phe1217=) c.2489C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.3645C>T (p.Phe1215=) c.3519C>T (p.Phe1173=) c.3564C>T (p.Phe1188=) c.1306-57183C>T (n.1306-57183C>T) c.1099-57183C>T (n.1099-57183C>T) c.2092-57183C>T (n.2092-57183C>T) c.2463C>T (p.Phe821=) c.877-26233C>T (n.877-26233C>T) c.3417C>T (p.Phe1139=) n.649C>T c.-24-9466C>T (n.-24-9466C>T) n.4643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866729G>C | CA376517024 | PCDH15 | c.3666C>G (p.Phe1222Leu) c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.3651C>G (p.Phe1217Leu) c.2489C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.3645C>G (p.Phe1215Leu) c.3519C>G (p.Phe1173Leu) c.3564C>G (p.Phe1188Leu) c.1306-57183C>G (n.1306-57183C>G) c.1099-57183C>G (n.1099-57183C>G) c.2092-57183C>G (n.2092-57183C>G) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.877-26233C>G (n.877-26233C>G) c.3417C>G (p.Phe1139Leu) n.649C>G c.-24-9466C>G (n.-24-9466C>G) n.4643C>G | |
10 | g.53866729G= | CA1910830454 | PCDH15 | c.3666C= (p.Phe1222=) c.3630C= (p.Phe1210=) c.3651C= (p.Phe1217=) c.2489C= c.*1585C= (n.*1585C=) c.3645C= (p.Phe1215=) c.3519C= (p.Phe1173=) c.3564C= (p.Phe1188=) c.1306-57183C= (n.1306-57183C=) c.1099-57183C= (n.1099-57183C=) c.2092-57183C= (n.2092-57183C=) c.2463C= (p.Phe821=) c.877-26233C= (n.877-26233C=) c.3417C= (p.Phe1139=) n.649C= c.-24-9466C= (n.-24-9466C=) n.4643C= | |
10 | g.53866729G>T | CA5505605 | PCDH15 | c.3666C>A (p.Phe1222Leu) c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.3651C>A (p.Phe1217Leu) c.2489C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.3645C>A (p.Phe1215Leu) c.3519C>A (p.Phe1173Leu) c.3564C>A (p.Phe1188Leu) c.1306-57183C>A (n.1306-57183C>A) c.1099-57183C>A (n.1099-57183C>A) c.2092-57183C>A (n.2092-57183C>A) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.877-26233C>A (n.877-26233C>A) c.3417C>A (p.Phe1139Leu) n.649C>A c.-24-9466C>A (n.-24-9466C>A) n.4643C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866730A>C | CA376517026 | PCDH15 | c.3665T>G (p.Phe1222Cys) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.2488T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) c.3518T>G (p.Phe1173Cys) c.3563T>G (p.Phe1188Cys) c.1306-57184T>G (n.1306-57184T>G) c.1099-57184T>G (n.1099-57184T>G) c.2092-57184T>G (n.2092-57184T>G) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.877-26234T>G (n.877-26234T>G) c.3416T>G (p.Phe1139Cys) n.648T>G c.-24-9467T>G (n.-24-9467T>G) n.4642T>G | |
10 | g.53866730A>G | CA376517031 | PCDH15 | c.3665T>C (p.Phe1222Ser) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.2488T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) c.3518T>C (p.Phe1173Ser) c.3563T>C (p.Phe1188Ser) c.1306-57184T>C (n.1306-57184T>C) c.1099-57184T>C (n.1099-57184T>C) c.2092-57184T>C (n.2092-57184T>C) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.877-26234T>C (n.877-26234T>C) c.3416T>C (p.Phe1139Ser) n.648T>C c.-24-9467T>C (n.-24-9467T>C) n.4642T>C | |
10 | g.53866730A>T | CA376517033 | PCDH15 | c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.2488T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) c.3518T>A (p.Phe1173Tyr) c.3563T>A (p.Phe1188Tyr) c.1306-57184T>A (n.1306-57184T>A) c.1099-57184T>A (n.1099-57184T>A) c.2092-57184T>A (n.2092-57184T>A) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.877-26234T>A (n.877-26234T>A) c.3416T>A (p.Phe1139Tyr) n.648T>A c.-24-9467T>A (n.-24-9467T>A) n.4642T>A | |
10 | g.53866731A= | CA1910830458 | PCDH15 | c.3664T= (p.Phe1222=) c.3628T= (p.Phe1210=) c.3649T= (p.Phe1217=) c.2487T= c.*1583T= (n.*1583T=) c.3643T= (p.Phe1215=) c.3517T= (p.Phe1173=) c.3562T= (p.Phe1188=) c.1306-57185T= (n.1306-57185T=) c.1099-57185T= (n.1099-57185T=) c.2092-57185T= (n.2092-57185T=) c.2461T= (p.Phe821=) c.877-26235T= (n.877-26235T=) c.3415T= (p.Phe1139=) n.647T= c.-24-9468T= (n.-24-9468T=) n.4641T= | |
10 | g.53866731A>C | CA376517052 | PCDH15 | c.3664T>G (p.Phe1222Val) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.2487T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.3643T>G (p.Phe1215Val) c.3517T>G (p.Phe1173Val) c.3562T>G (p.Phe1188Val) c.1306-57185T>G (n.1306-57185T>G) c.1099-57185T>G (n.1099-57185T>G) c.2092-57185T>G (n.2092-57185T>G) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.877-26235T>G (n.877-26235T>G) c.3415T>G (p.Phe1139Val) n.647T>G c.-24-9468T>G (n.-24-9468T>G) n.4641T>G | dbSNP |
10 | g.53866731A>G | CA376517043 | PCDH15 | c.3664T>C (p.Phe1222Leu) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.2487T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) c.3517T>C (p.Phe1173Leu) c.3562T>C (p.Phe1188Leu) c.1306-57185T>C (n.1306-57185T>C) c.1099-57185T>C (n.1099-57185T>C) c.2092-57185T>C (n.2092-57185T>C) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.877-26235T>C (n.877-26235T>C) c.3415T>C (p.Phe1139Leu) n.647T>C c.-24-9468T>C (n.-24-9468T>C) n.4641T>C | |
10 | g.53866731A>T | CA376517040 | PCDH15 | c.3664T>A (p.Phe1222Ile) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.2487T>A c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) c.3517T>A (p.Phe1173Ile) c.3562T>A (p.Phe1188Ile) c.1306-57185T>A (n.1306-57185T>A) c.1099-57185T>A (n.1099-57185T>A) c.2092-57185T>A (n.2092-57185T>A) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.877-26235T>A (n.877-26235T>A) c.3415T>A (p.Phe1139Ile) n.647T>A c.-24-9468T>A (n.-24-9468T>A) n.4641T>A | |
10 | g.53866732G>A | CA469493558 | PCDH15 | c.3663C>T (p.Leu1221=) c.3627C>T (p.Leu1209=) c.3648C>T (p.Leu1216=) c.2486C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.3642C>T (p.Leu1214=) c.3516C>T (p.Leu1172=) c.3561C>T (p.Leu1187=) c.1306-57186C>T (n.1306-57186C>T) c.1099-57186C>T (n.1099-57186C>T) c.2092-57186C>T (n.2092-57186C>T) c.2460C>T (p.Leu820=) c.877-26236C>T (n.877-26236C>T) c.3414C>T (p.Leu1138=) n.646C>T c.-24-9469C>T (n.-24-9469C>T) n.4640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866732G>C | CA469493559 | PCDH15 | c.3663C>G (p.Leu1221=) c.3627C>G (p.Leu1209=) c.3648C>G (p.Leu1216=) c.2486C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.3642C>G (p.Leu1214=) c.3516C>G (p.Leu1172=) c.3561C>G (p.Leu1187=) c.1306-57186C>G (n.1306-57186C>G) c.1099-57186C>G (n.1099-57186C>G) c.2092-57186C>G (n.2092-57186C>G) c.2460C>G (p.Leu820=) c.877-26236C>G (n.877-26236C>G) c.3414C>G (p.Leu1138=) n.646C>G c.-24-9469C>G (n.-24-9469C>G) n.4640C>G | |
10 | g.53866732G= | CA1910830462 | PCDH15 | c.3663C= (p.Leu1221=) c.3627C= (p.Leu1209=) c.3648C= (p.Leu1216=) c.2486C= c.*1582C= (n.*1582C=) c.3642C= (p.Leu1214=) c.3516C= (p.Leu1172=) c.3561C= (p.Leu1187=) c.1306-57186C= (n.1306-57186C=) c.1099-57186C= (n.1099-57186C=) c.2092-57186C= (n.2092-57186C=) c.2460C= (p.Leu820=) c.877-26236C= (n.877-26236C=) c.3414C= (p.Leu1138=) n.646C= c.-24-9469C= (n.-24-9469C=) n.4640C= | |
10 | g.53866732G>T | CA469493560 | PCDH15 | c.3663C>A (p.Leu1221=) c.3627C>A (p.Leu1209=) c.3648C>A (p.Leu1216=) c.2486C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.3642C>A (p.Leu1214=) c.3516C>A (p.Leu1172=) c.3561C>A (p.Leu1187=) c.1306-57186C>A (n.1306-57186C>A) c.1099-57186C>A (n.1099-57186C>A) c.2092-57186C>A (n.2092-57186C>A) c.2460C>A (p.Leu820=) c.877-26236C>A (n.877-26236C>A) c.3414C>A (p.Leu1138=) n.646C>A c.-24-9469C>A (n.-24-9469C>A) n.4640C>A | |
10 | g.53866733A>C | CA376517064 | PCDH15 | c.3662T>G (p.Leu1221Arg) c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.2485T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.1306-57187T>G (n.1306-57187T>G) c.1099-57187T>G (n.1099-57187T>G) c.2092-57187T>G (n.2092-57187T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.877-26237T>G (n.877-26237T>G) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.645T>G c.-24-9470T>G (n.-24-9470T>G) n.4639T>G | |
10 | g.53866733A>G | CA376517066 | PCDH15 | c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.2485T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.1306-57187T>C (n.1306-57187T>C) c.1099-57187T>C (n.1099-57187T>C) c.2092-57187T>C (n.2092-57187T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.877-26237T>C (n.877-26237T>C) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.645T>C c.-24-9470T>C (n.-24-9470T>C) n.4639T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866733A>T | CA376517071 | PCDH15 | c.3662T>A (p.Leu1221His) c.3626T>A (p.Leu1209His) c.3647T>A (p.Leu1216His) c.2485T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.3641T>A (p.Leu1214His) c.3515T>A (p.Leu1172His) c.3560T>A (p.Leu1187His) c.1306-57187T>A (n.1306-57187T>A) c.1099-57187T>A (n.1099-57187T>A) c.2092-57187T>A (n.2092-57187T>A) c.2459T>A (p.Leu820His) c.877-26237T>A (n.877-26237T>A) c.3413T>A (p.Leu1138His) n.645T>A c.-24-9470T>A (n.-24-9470T>A) n.4639T>A | |
10 | g.53866734G>A | CA376517074 | PCDH15 | c.3661C>T (p.Leu1221Phe) c.3625C>T (p.Leu1209Phe) c.3646C>T (p.Leu1216Phe) c.2484C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.3640C>T (p.Leu1214Phe) c.3514C>T (p.Leu1172Phe) c.3559C>T (p.Leu1187Phe) c.1306-57188C>T (n.1306-57188C>T) c.1099-57188C>T (n.1099-57188C>T) c.2092-57188C>T (n.2092-57188C>T) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.877-26238C>T (n.877-26238C>T) c.3412C>T (p.Leu1138Phe) n.644C>T c.-24-9471C>T (n.-24-9471C>T) n.4638C>T | dbSNP |
10 | g.53866734G>C | CA376517075 | PCDH15 | c.3661C>G (p.Leu1221Val) c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.2484C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.3640C>G (p.Leu1214Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.1306-57188C>G (n.1306-57188C>G) c.1099-57188C>G (n.1099-57188C>G) c.2092-57188C>G (n.2092-57188C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.877-26238C>G (n.877-26238C>G) c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.644C>G c.-24-9471C>G (n.-24-9471C>G) n.4638C>G | |
10 | g.53866734G= | CA1910830464 | PCDH15 | c.3661C= (p.Leu1221=) c.3625C= (p.Leu1209=) c.3646C= (p.Leu1216=) c.2484C= c.*1580C= (n.*1580C=) c.3640C= (p.Leu1214=) c.3514C= (p.Leu1172=) c.3559C= (p.Leu1187=) c.1306-57188C= (n.1306-57188C=) c.1099-57188C= (n.1099-57188C=) c.2092-57188C= (n.2092-57188C=) c.2458C= (p.Leu820=) c.877-26238C= (n.877-26238C=) c.3412C= (p.Leu1138=) n.644C= c.-24-9471C= (n.-24-9471C=) n.4638C= | |
10 | g.53866734G>T | CA376517076 | PCDH15 | c.3661C>A (p.Leu1221Ile) c.3625C>A (p.Leu1209Ile) c.3646C>A (p.Leu1216Ile) c.2484C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.3640C>A (p.Leu1214Ile) c.3514C>A (p.Leu1172Ile) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.1306-57188C>A (n.1306-57188C>A) c.1099-57188C>A (n.1099-57188C>A) c.2092-57188C>A (n.2092-57188C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.877-26238C>A (n.877-26238C>A) c.3412C>A (p.Leu1138Ile) n.644C>A c.-24-9471C>A (n.-24-9471C>A) n.4638C>A |