Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4730+57T>A
 gnomAD v4
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n.736+54_736+57del
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n.4730+54_4730+57del
 gnomAD v4
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c.3717+56G>T (n.3717+56G>T)
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c.2576+56G>T
c.*1672+56G>T (n.*1672+56G>T)
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n.4730+56G>T
 gnomAD v4
10g.53866586C=CA1910830075PCDH15c.3753+56G= (n.3753+56G=)
c.3717+56G= (n.3717+56G=)
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c.3732+56G= (n.3732+56G=)
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c.3651+56G= (n.3651+56G=)
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c.2550+56G= (n.2550+56G=)
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c.3504+56G= (n.3504+56G=)
n.736+56G=
c.-24-9323G= (n.-24-9323G=)
n.4730+56G=
10g.53866586C>GCA1910830077PCDH15c.3753+56G>C (n.3753+56G>C)
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c.2576+56G>C
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n.736+56G>C
c.-24-9323G>C (n.-24-9323G>C)
n.4730+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866586C>TCA928504357PCDH15c.3753+56G>A (n.3753+56G>A)
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c.2576+56G>A
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n.736+56G>A
c.-24-9323G>A (n.-24-9323G>A)
n.4730+56G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866587T>GCA653285259PCDH15c.3753+55A>C (n.3753+55A>C)
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n.736+55A>C
c.-24-9324A>C (n.-24-9324A>C)
n.4730+55A>C
 COSMIC
10g.53866588G>TCA2609212535PCDH15c.3753+54C>A (n.3753+54C>A)
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c.2576+54C>A
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n.736+54C>A
c.-24-9325C>A (n.-24-9325C>A)
n.4730+54C>A
 gnomAD v4
10g.53866590C>ACA207187490PCDH15c.3753+52G>T (n.3753+52G>T)
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c.2576+52G>T
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n.736+52G>T
c.-24-9327G>T (n.-24-9327G>T)
n.4730+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866590C=CA1910830082PCDH15c.3753+52G= (n.3753+52G=)
c.3717+52G= (n.3717+52G=)
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c.2576+52G=
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n.736+52G=
c.-24-9327G= (n.-24-9327G=)
n.4730+52G=
10g.53866590C>GCA2609212536PCDH15c.3753+52G>C (n.3753+52G>C)
c.3717+52G>C (n.3717+52G>C)
c.3738+52G>C (n.3738+52G>C)
c.2576+52G>C
c.*1672+52G>C (n.*1672+52G>C)
c.3732+52G>C (n.3732+52G>C)
c.3606+52G>C (n.3606+52G>C)
c.3651+52G>C (n.3651+52G>C)
c.1306-57044G>C (n.1306-57044G>C)
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c.2092-57044G>C (n.2092-57044G>C)
c.2550+52G>C (n.2550+52G>C)
c.877-26094G>C (n.877-26094G>C)
c.3504+52G>C (n.3504+52G>C)
n.736+52G>C
c.-24-9327G>C (n.-24-9327G>C)
n.4730+52G>C
 gnomAD v4
10g.53866590C>TCA207187492PCDH15c.3753+52G>A (n.3753+52G>A)
c.3717+52G>A (n.3717+52G>A)
c.3738+52G>A (n.3738+52G>A)
c.2576+52G>A
c.*1672+52G>A (n.*1672+52G>A)
c.3732+52G>A (n.3732+52G>A)
c.3606+52G>A (n.3606+52G>A)
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c.2092-57044G>A (n.2092-57044G>A)
c.2550+52G>A (n.2550+52G>A)
c.877-26094G>A (n.877-26094G>A)
c.3504+52G>A (n.3504+52G>A)
n.736+52G>A
c.-24-9327G>A (n.-24-9327G>A)
n.4730+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866591C>ACA2609212537PCDH15c.3753+51G>T (n.3753+51G>T)
c.3717+51G>T (n.3717+51G>T)
c.3738+51G>T (n.3738+51G>T)
c.2576+51G>T
c.*1672+51G>T (n.*1672+51G>T)
c.3732+51G>T (n.3732+51G>T)
c.3606+51G>T (n.3606+51G>T)
c.3651+51G>T (n.3651+51G>T)
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n.736+51G>T
c.-24-9328G>T (n.-24-9328G>T)
n.4730+51G>T
 gnomAD v4
10g.53866591C=CA1910830090PCDH15c.3753+51G= (n.3753+51G=)
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c.3504+51G= (n.3504+51G=)
n.736+51G=
c.-24-9328G= (n.-24-9328G=)
n.4730+51G=
10g.53866591C>GCA207187493PCDH15c.3753+51G>C (n.3753+51G>C)
c.3717+51G>C (n.3717+51G>C)
c.3738+51G>C (n.3738+51G>C)
c.2576+51G>C
c.*1672+51G>C (n.*1672+51G>C)
c.3732+51G>C (n.3732+51G>C)
c.3606+51G>C (n.3606+51G>C)
c.3651+51G>C (n.3651+51G>C)
c.1306-57045G>C (n.1306-57045G>C)
c.1099-57045G>C (n.1099-57045G>C)
c.2092-57045G>C (n.2092-57045G>C)
c.2550+51G>C (n.2550+51G>C)
c.877-26095G>C (n.877-26095G>C)
c.3504+51G>C (n.3504+51G>C)
n.736+51G>C
c.-24-9328G>C (n.-24-9328G>C)
n.4730+51G>C
 dbSNP
10g.53866591C>TCA593494813PCDH15c.3753+51G>A (n.3753+51G>A)
c.3717+51G>A (n.3717+51G>A)
c.3738+51G>A (n.3738+51G>A)
c.2576+51G>A
c.*1672+51G>A (n.*1672+51G>A)
c.3732+51G>A (n.3732+51G>A)
c.3606+51G>A (n.3606+51G>A)
c.3651+51G>A (n.3651+51G>A)
c.1306-57045G>A (n.1306-57045G>A)
c.1099-57045G>A (n.1099-57045G>A)
c.2092-57045G>A (n.2092-57045G>A)
c.2550+51G>A (n.2550+51G>A)
c.877-26095G>A (n.877-26095G>A)
c.3504+51G>A (n.3504+51G>A)
n.736+51G>A
c.-24-9328G>A (n.-24-9328G>A)
n.4730+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866592T>ACA2609212538PCDH15c.3753+50A>T (n.3753+50A>T)
c.3717+50A>T (n.3717+50A>T)
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c.2576+50A>T
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c.3651+50A>T (n.3651+50A>T)
c.1306-57046A>T (n.1306-57046A>T)
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c.2550+50A>T (n.2550+50A>T)
c.877-26096A>T (n.877-26096A>T)
c.3504+50A>T (n.3504+50A>T)
n.736+50A>T
c.-24-9329A>T (n.-24-9329A>T)
n.4730+50A>T
 gnomAD v4
10g.53866592T>GCA5505576PCDH15c.3753+50A>C (n.3753+50A>C)
c.3717+50A>C (n.3717+50A>C)
c.3738+50A>C (n.3738+50A>C)
c.2576+50A>C
c.*1672+50A>C (n.*1672+50A>C)
c.3732+50A>C (n.3732+50A>C)
c.3606+50A>C (n.3606+50A>C)
c.3651+50A>C (n.3651+50A>C)
c.1306-57046A>C (n.1306-57046A>C)
c.1099-57046A>C (n.1099-57046A>C)
c.2092-57046A>C (n.2092-57046A>C)
c.2550+50A>C (n.2550+50A>C)
c.877-26096A>C (n.877-26096A>C)
c.3504+50A>C (n.3504+50A>C)
n.736+50A>C
c.-24-9329A>C (n.-24-9329A>C)
n.4730+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866592T=CA1910830092PCDH15c.3753+50A= (n.3753+50A=)
c.3717+50A= (n.3717+50A=)
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c.2576+50A=
c.*1672+50A= (n.*1672+50A=)
c.3732+50A= (n.3732+50A=)
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c.3651+50A= (n.3651+50A=)
c.1306-57046A= (n.1306-57046A=)
c.1099-57046A= (n.1099-57046A=)
c.2092-57046A= (n.2092-57046A=)
c.2550+50A= (n.2550+50A=)
c.877-26096A= (n.877-26096A=)
c.3504+50A= (n.3504+50A=)
n.736+50A=
c.-24-9329A= (n.-24-9329A=)
n.4730+50A=
10g.53866593A=CA1910830096PCDH15c.3753+49T= (n.3753+49T=)
c.3717+49T= (n.3717+49T=)
c.3738+49T= (n.3738+49T=)
c.2576+49T=
c.*1672+49T= (n.*1672+49T=)
c.3732+49T= (n.3732+49T=)
c.3606+49T= (n.3606+49T=)
c.3651+49T= (n.3651+49T=)
c.1306-57047T= (n.1306-57047T=)
c.1099-57047T= (n.1099-57047T=)
c.2092-57047T= (n.2092-57047T=)
c.2550+49T= (n.2550+49T=)
c.877-26097T= (n.877-26097T=)
c.3504+49T= (n.3504+49T=)
n.736+49T=
c.-24-9330T= (n.-24-9330T=)
n.4730+49T=
10g.53866593A>GCA207187522PCDH15c.3753+49T>C (n.3753+49T>C)
c.3717+49T>C (n.3717+49T>C)
c.3738+49T>C (n.3738+49T>C)
c.2576+49T>C
c.*1672+49T>C (n.*1672+49T>C)
c.3732+49T>C (n.3732+49T>C)
c.3606+49T>C (n.3606+49T>C)
c.3651+49T>C (n.3651+49T>C)
c.1306-57047T>C (n.1306-57047T>C)
c.1099-57047T>C (n.1099-57047T>C)
c.2092-57047T>C (n.2092-57047T>C)
c.2550+49T>C (n.2550+49T>C)
c.877-26097T>C (n.877-26097T>C)
c.3504+49T>C (n.3504+49T>C)
n.736+49T>C
c.-24-9330T>C (n.-24-9330T>C)
n.4730+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866594T>ACA928504362PCDH15c.3753+48A>T (n.3753+48A>T)
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c.2576+48A>T
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n.736+48A>T
c.-24-9331A>T (n.-24-9331A>T)
n.4730+48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866594T>CCA2609212539PCDH15c.3753+48A>G (n.3753+48A>G)
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c.2576+48A>G
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n.736+48A>G
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n.4730+48A>G
 gnomAD v4
10g.53866594T=CA1910830109PCDH15c.3753+48A= (n.3753+48A=)
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c.*1672+48A= (n.*1672+48A=)
c.3732+48A= (n.3732+48A=)
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c.3651+48A= (n.3651+48A=)
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c.2550+48A= (n.2550+48A=)
c.877-26098A= (n.877-26098A=)
c.3504+48A= (n.3504+48A=)
n.736+48A=
c.-24-9331A= (n.-24-9331A=)
n.4730+48A=
10g.53866595G>TCA2556335385PCDH15c.3753+47C>A (n.3753+47C>A)
c.3717+47C>A (n.3717+47C>A)
c.3738+47C>A (n.3738+47C>A)
c.2576+47C>A
c.*1672+47C>A (n.*1672+47C>A)
c.3732+47C>A (n.3732+47C>A)
c.3606+47C>A (n.3606+47C>A)
c.3651+47C>A (n.3651+47C>A)
c.1306-57049C>A (n.1306-57049C>A)
c.1099-57049C>A (n.1099-57049C>A)
c.2092-57049C>A (n.2092-57049C>A)
c.2550+47C>A (n.2550+47C>A)
c.877-26099C>A (n.877-26099C>A)
c.3504+47C>A (n.3504+47C>A)
n.736+47C>A
c.-24-9332C>A (n.-24-9332C>A)
n.4730+47C>A
 gnomAD v4
10g.53866596G>ACA207187523PCDH15c.3753+46C>T (n.3753+46C>T)
c.3717+46C>T (n.3717+46C>T)
c.3738+46C>T (n.3738+46C>T)
c.2576+46C>T
c.*1672+46C>T (n.*1672+46C>T)
c.3732+46C>T (n.3732+46C>T)
c.3606+46C>T (n.3606+46C>T)
c.3651+46C>T (n.3651+46C>T)
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n.736+46C>T
c.-24-9333C>T (n.-24-9333C>T)
n.4730+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866596G=CA1910830116PCDH15c.3753+46C= (n.3753+46C=)
c.3717+46C= (n.3717+46C=)
c.3738+46C= (n.3738+46C=)
c.2576+46C=
c.*1672+46C= (n.*1672+46C=)
c.3732+46C= (n.3732+46C=)
c.3606+46C= (n.3606+46C=)
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c.2550+46C= (n.2550+46C=)
c.877-26100C= (n.877-26100C=)
c.3504+46C= (n.3504+46C=)
n.736+46C=
c.-24-9333C= (n.-24-9333C=)
n.4730+46C=
10g.53866596G>TCA653285262PCDH15c.3753+46C>A (n.3753+46C>A)
c.3717+46C>A (n.3717+46C>A)
c.3738+46C>A (n.3738+46C>A)
c.2576+46C>A
c.*1672+46C>A (n.*1672+46C>A)
c.3732+46C>A (n.3732+46C>A)
c.3606+46C>A (n.3606+46C>A)
c.3651+46C>A (n.3651+46C>A)
c.1306-57050C>A (n.1306-57050C>A)
c.1099-57050C>A (n.1099-57050C>A)
c.2092-57050C>A (n.2092-57050C>A)
c.2550+46C>A (n.2550+46C>A)
c.877-26100C>A (n.877-26100C>A)
c.3504+46C>A (n.3504+46C>A)
n.736+46C>A
c.-24-9333C>A (n.-24-9333C>A)
n.4730+46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866597C>ACA2609212540PCDH15c.3753+45G>T (n.3753+45G>T)
c.3717+45G>T (n.3717+45G>T)
c.3738+45G>T (n.3738+45G>T)
c.2576+45G>T
c.*1672+45G>T (n.*1672+45G>T)
c.3732+45G>T (n.3732+45G>T)
c.3606+45G>T (n.3606+45G>T)
c.3651+45G>T (n.3651+45G>T)
c.1306-57051G>T (n.1306-57051G>T)
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c.2550+45G>T (n.2550+45G>T)
c.877-26101G>T (n.877-26101G>T)
c.3504+45G>T (n.3504+45G>T)
n.736+45G>T
c.-24-9334G>T (n.-24-9334G>T)
n.4730+45G>T
 gnomAD v4
10g.53866597C>GCA2609212541PCDH15c.3753+45G>C (n.3753+45G>C)
c.3717+45G>C (n.3717+45G>C)
c.3738+45G>C (n.3738+45G>C)
c.2576+45G>C
c.*1672+45G>C (n.*1672+45G>C)
c.3732+45G>C (n.3732+45G>C)
c.3606+45G>C (n.3606+45G>C)
c.3651+45G>C (n.3651+45G>C)
c.1306-57051G>C (n.1306-57051G>C)
c.1099-57051G>C (n.1099-57051G>C)
c.2092-57051G>C (n.2092-57051G>C)
c.2550+45G>C (n.2550+45G>C)
c.877-26101G>C (n.877-26101G>C)
c.3504+45G>C (n.3504+45G>C)
n.736+45G>C
c.-24-9334G>C (n.-24-9334G>C)
n.4730+45G>C
 gnomAD v4
10g.53866597_53866598delinsCTCA1910830121PCDH15c.3753+44_3753+45delinsAG (n.3753+44_3753+45delinsAG)
c.3717+44_3717+45delinsAG (n.3717+44_3717+45delinsAG)
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c.2576+44_2576+45delinsAG
c.*1672+44_*1672+45delinsAG (n.*1672+44_*1672+45delinsAG)
c.3732+44_3732+45delinsAG (n.3732+44_3732+45delinsAG)
c.3606+44_3606+45delinsAG (n.3606+44_3606+45delinsAG)
c.3651+44_3651+45delinsAG (n.3651+44_3651+45delinsAG)
c.1306-57052_1306-57051delinsAG (n.1306-57052_1306-57051delinsAG)
c.1099-57052_1099-57051delinsAG (n.1099-57052_1099-57051delinsAG)
c.2092-57052_2092-57051delinsAG (n.2092-57052_2092-57051delinsAG)
c.2550+44_2550+45delinsAG (n.2550+44_2550+45delinsAG)
c.877-26102_877-26101delinsAG (n.877-26102_877-26101delinsAG)
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n.736+44_736+45delinsAG
c.-24-9335_-24-9334delinsAG (n.-24-9335_-24-9334delinsAG)
n.4730+44_4730+45delinsAG
10g.53866598delCA666481969PCDH15c.3753+44del (n.3753+44del)
c.3717+44del (n.3717+44del)
c.3738+44del (n.3738+44del)
c.2576+44del
c.*1672+44del (n.*1672+44del)
c.3732+44del (n.3732+44del)
c.3606+44del (n.3606+44del)
c.3651+44del (n.3651+44del)
c.1306-57052del (n.1306-57052del)
c.1099-57052del (n.1099-57052del)
c.2092-57052del (n.2092-57052del)
c.2550+44del (n.2550+44del)
c.877-26102del (n.877-26102del)
c.3504+44del (n.3504+44del)
n.736+44del
c.-24-9335del (n.-24-9335del)
n.4730+44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866599delCA2574550186PCDH15c.3753+43del (n.3753+43del)
c.3717+43del (n.3717+43del)
c.3738+43del (n.3738+43del)
c.2576+43del
c.*1672+43del (n.*1672+43del)
c.3732+43del (n.3732+43del)
c.3606+43del (n.3606+43del)
c.3651+43del (n.3651+43del)
c.1306-57053del (n.1306-57053del)
c.1099-57053del (n.1099-57053del)
c.2092-57053del (n.2092-57053del)
c.2550+43del (n.2550+43del)
c.877-26103del (n.877-26103del)
c.3504+43del (n.3504+43del)
n.736+43del
c.-24-9336del (n.-24-9336del)
n.4730+43del
10g.53866599A>CCA2609212542PCDH15c.3753+43T>G (n.3753+43T>G)
c.3717+43T>G (n.3717+43T>G)
c.3738+43T>G (n.3738+43T>G)
c.2576+43T>G
c.*1672+43T>G (n.*1672+43T>G)
c.3732+43T>G (n.3732+43T>G)
c.3606+43T>G (n.3606+43T>G)
c.3651+43T>G (n.3651+43T>G)
c.1306-57053T>G (n.1306-57053T>G)
c.1099-57053T>G (n.1099-57053T>G)
c.2092-57053T>G (n.2092-57053T>G)
c.2550+43T>G (n.2550+43T>G)
c.877-26103T>G (n.877-26103T>G)
c.3504+43T>G (n.3504+43T>G)
n.736+43T>G
c.-24-9336T>G (n.-24-9336T>G)
n.4730+43T>G
 gnomAD v4
10g.53866599A>TCA2574550187PCDH15c.3753+43T>A (n.3753+43T>A)
c.3717+43T>A (n.3717+43T>A)
c.3738+43T>A (n.3738+43T>A)
c.2576+43T>A
c.*1672+43T>A (n.*1672+43T>A)
c.3732+43T>A (n.3732+43T>A)
c.3606+43T>A (n.3606+43T>A)
c.3651+43T>A (n.3651+43T>A)
c.1306-57053T>A (n.1306-57053T>A)
c.1099-57053T>A (n.1099-57053T>A)
c.2092-57053T>A (n.2092-57053T>A)
c.2550+43T>A (n.2550+43T>A)
c.877-26103T>A (n.877-26103T>A)
c.3504+43T>A (n.3504+43T>A)
n.736+43T>A
c.-24-9336T>A (n.-24-9336T>A)
n.4730+43T>A
 gnomAD v4
10g.53866600G>ACA5505577PCDH15c.3753+42C>T (n.3753+42C>T)
c.3717+42C>T (n.3717+42C>T)
c.3738+42C>T (n.3738+42C>T)
c.2576+42C>T
c.*1672+42C>T (n.*1672+42C>T)
c.3732+42C>T (n.3732+42C>T)
c.3606+42C>T (n.3606+42C>T)
c.3651+42C>T (n.3651+42C>T)
c.1306-57054C>T (n.1306-57054C>T)
c.1099-57054C>T (n.1099-57054C>T)
c.2092-57054C>T (n.2092-57054C>T)
c.2550+42C>T (n.2550+42C>T)
c.877-26104C>T (n.877-26104C>T)
c.3504+42C>T (n.3504+42C>T)
n.736+42C>T
c.-24-9337C>T (n.-24-9337C>T)
n.4730+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866600G=CA1910830127PCDH15c.3753+42C= (n.3753+42C=)
c.3717+42C= (n.3717+42C=)
c.3738+42C= (n.3738+42C=)
c.2576+42C=
c.*1672+42C= (n.*1672+42C=)
c.3732+42C= (n.3732+42C=)
c.3606+42C= (n.3606+42C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53866605G>TCA2609212545PCDH15c.3753+37C>A (n.3753+37C>A)
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n.736+37C>A
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n.4730+37C>A
 gnomAD v4
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c.3717+35del (n.3717+35del)
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c.2576+35del
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n.736+35del
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n.4730+35del
10g.53866607A=CA1630848257PCDH15c.3753+35T= (n.3753+35T=)
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n.4730+35T=
10g.53866607A>CCA2580938607PCDH15c.3753+35T>G (n.3753+35T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4730+34C=
10g.53866608G>TCA2574550192PCDH15c.3753+34C>A (n.3753+34C>A)
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c.2576+34C>A
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n.736+34C>A
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n.4730+34C>A
 gnomAD v4
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n.736+32A>T
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n.4730+32A>T
 gnomAD v4
10g.53866611A>GCA2609212547PCDH15c.3753+31T>C (n.3753+31T>C)
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c.2576+31T>C
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n.736+31T>C
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n.4730+31T>C
 gnomAD v4
10g.53866611A>TCA2609212548PCDH15c.3753+31T>A (n.3753+31T>A)
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n.4730+31T>A
 gnomAD v4
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n.4730+26_4730+31delinsGGAAGT
10g.53866612C>ACA5505584PCDH15c.3753+30G>T (n.3753+30G>T)
c.3717+30G>T (n.3717+30G>T)
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c.2576+30G>T
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n.736+30G>T
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n.4730+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866612C=CA1910830158PCDH15c.3753+30G= (n.3753+30G=)
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n.736+30G=
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n.4730+30G=
10g.53866612C>TCA1910830161PCDH15c.3753+30G>A (n.3753+30G>A)
c.3717+30G>A (n.3717+30G>A)
c.3738+30G>A (n.3738+30G>A)
c.2576+30G>A
c.*1672+30G>A (n.*1672+30G>A)
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c.3606+30G>A (n.3606+30G>A)
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n.736+30G>A
c.-24-9349G>A (n.-24-9349G>A)
n.4730+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866615_53866619delCA666481988PCDH15c.3753+26_3753+30del (n.3753+26_3753+30del)
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c.3732+26_3732+30del (n.3732+26_3732+30del)
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c.1306-57070_1306-57066del (n.1306-57070_1306-57066del)
c.1099-57070_1099-57066del (n.1099-57070_1099-57066del)
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c.2550+26_2550+30del (n.2550+26_2550+30del)
c.877-26120_877-26116del (n.877-26120_877-26116del)
c.3504+26_3504+30del (n.3504+26_3504+30del)
n.736+26_736+30del
c.-24-9353_-24-9349del (n.-24-9353_-24-9349del)
n.4730+26_4730+30del
 dbSNP
10g.53866613T>ACA2609212549PCDH15c.3753+29A>T (n.3753+29A>T)
c.3717+29A>T (n.3717+29A>T)
c.3738+29A>T (n.3738+29A>T)
c.2576+29A>T
c.*1672+29A>T (n.*1672+29A>T)
c.3732+29A>T (n.3732+29A>T)
c.3606+29A>T (n.3606+29A>T)
c.3651+29A>T (n.3651+29A>T)
c.1306-57067A>T (n.1306-57067A>T)
c.1099-57067A>T (n.1099-57067A>T)
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c.2550+29A>T (n.2550+29A>T)
c.877-26117A>T (n.877-26117A>T)
c.3504+29A>T (n.3504+29A>T)
n.736+29A>T
c.-24-9350A>T (n.-24-9350A>T)
n.4730+29A>T
 gnomAD v4
10g.53866613T>GCA2609212550PCDH15c.3753+29A>C (n.3753+29A>C)
c.3717+29A>C (n.3717+29A>C)
c.3738+29A>C (n.3738+29A>C)
c.2576+29A>C
c.*1672+29A>C (n.*1672+29A>C)
c.3732+29A>C (n.3732+29A>C)
c.3606+29A>C (n.3606+29A>C)
c.3651+29A>C (n.3651+29A>C)
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c.2550+29A>C (n.2550+29A>C)
c.877-26117A>C (n.877-26117A>C)
c.3504+29A>C (n.3504+29A>C)
n.736+29A>C
c.-24-9350A>C (n.-24-9350A>C)
n.4730+29A>C
 gnomAD v4
10g.53866614T>ACA2574550193PCDH15c.3753+28A>T (n.3753+28A>T)
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c.877-26118A>T (n.877-26118A>T)
c.3504+28A>T (n.3504+28A>T)
n.736+28A>T
c.-24-9351A>T (n.-24-9351A>T)
n.4730+28A>T
10g.53866615C=CA1910830162PCDH15c.3753+27G= (n.3753+27G=)
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n.736+27G>A
c.-24-9352G>A (n.-24-9352G>A)
n.4730+27G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.53866617delCA2574550194PCDH15c.3753+27del (n.3753+27del)
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c.2576+27del
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c.2550+27del (n.2550+27del)
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n.736+27del
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n.4730+27del
10g.53866616C>GCA2609212551PCDH15c.3753+26G>C (n.3753+26G>C)
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c.2576+26G>C
c.*1672+26G>C (n.*1672+26G>C)
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c.3651+26G>C (n.3651+26G>C)
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n.736+26G>C
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n.4730+26G>C
 gnomAD v4
10g.53866617C=CA1910830163PCDH15c.3753+25G= (n.3753+25G=)
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n.4730+25G=
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n.736+25G>A
c.-24-9354G>A (n.-24-9354G>A)
n.4730+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866618T>CCA2609212552PCDH15c.3753+24A>G (n.3753+24A>G)
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n.736+24A>G
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n.4730+24A>G
 gnomAD v4
10g.53866620dupCA1910830165PCDH15c.3753+24dup (n.3753+24dup)
c.3717+24dup (n.3717+24dup)
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c.2576+24dup
c.*1672+24dup (n.*1672+24dup)
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c.2550+24dup (n.2550+24dup)
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n.736+24dup
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n.4730+24dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866619T>ACA666481991PCDH15c.3753+23A>T (n.3753+23A>T)
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c.2576+23A>T
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n.736+23A>T
c.-24-9356A>T (n.-24-9356A>T)
n.4730+23A>T
 dbSNP
10g.53866619T=CA1910830166PCDH15c.3753+23A= (n.3753+23A=)
c.3717+23A= (n.3717+23A=)
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c.*1672+23A= (n.*1672+23A=)
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c.1099-57073A= (n.1099-57073A=)
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c.2550+23A= (n.2550+23A=)
c.877-26123A= (n.877-26123A=)
c.3504+23A= (n.3504+23A=)
n.736+23A=
c.-24-9356A= (n.-24-9356A=)
n.4730+23A=
10g.53866620T>CCA2721971013PCDH15c.3753+22A>G (n.3753+22A>G)
c.3717+22A>G (n.3717+22A>G)
c.3738+22A>G (n.3738+22A>G)
c.2576+22A>G
c.*1672+22A>G (n.*1672+22A>G)
c.3732+22A>G (n.3732+22A>G)
c.3606+22A>G (n.3606+22A>G)
c.3651+22A>G (n.3651+22A>G)
c.1306-57074A>G (n.1306-57074A>G)
c.1099-57074A>G (n.1099-57074A>G)
c.2092-57074A>G (n.2092-57074A>G)
c.2550+22A>G (n.2550+22A>G)
c.877-26124A>G (n.877-26124A>G)
c.3504+22A>G (n.3504+22A>G)
n.736+22A>G
c.-24-9357A>G (n.-24-9357A>G)
n.4730+22A>G
 dbSNP
10g.53866621C>TCA2574550195PCDH15c.3753+21G>A (n.3753+21G>A)
c.3717+21G>A (n.3717+21G>A)
c.3738+21G>A (n.3738+21G>A)
c.2576+21G>A
c.*1672+21G>A (n.*1672+21G>A)
c.3732+21G>A (n.3732+21G>A)
c.3606+21G>A (n.3606+21G>A)
c.3651+21G>A (n.3651+21G>A)
c.1306-57075G>A (n.1306-57075G>A)
c.1099-57075G>A (n.1099-57075G>A)
c.2092-57075G>A (n.2092-57075G>A)
c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
c.877-26125G>A (n.877-26125G>A)
c.3504+21G>A (n.3504+21G>A)
n.736+21G>A
c.-24-9358G>A (n.-24-9358G>A)
n.4730+21G>A
10g.53866624G>TCA2609212553PCDH15c.3753+18C>A (n.3753+18C>A)
c.3717+18C>A (n.3717+18C>A)
c.3738+18C>A (n.3738+18C>A)
c.2576+18C>A
c.*1672+18C>A (n.*1672+18C>A)
c.3732+18C>A (n.3732+18C>A)
c.3606+18C>A (n.3606+18C>A)
c.3651+18C>A (n.3651+18C>A)
c.1306-57078C>A (n.1306-57078C>A)
c.1099-57078C>A (n.1099-57078C>A)
c.2092-57078C>A (n.2092-57078C>A)
c.2550+18C>A (n.2550+18C>A)
c.877-26128C>A (n.877-26128C>A)
c.3504+18C>A (n.3504+18C>A)
n.736+18C>A
c.-24-9361C>A (n.-24-9361C>A)
n.4730+18C>A
 gnomAD v4
10g.53866625A=CA1910830168PCDH15c.3753+17T= (n.3753+17T=)
c.3717+17T= (n.3717+17T=)
c.3738+17T= (n.3738+17T=)
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c.*1672+17T= (n.*1672+17T=)
c.3732+17T= (n.3732+17T=)
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c.3651+17T= (n.3651+17T=)
c.1306-57079T= (n.1306-57079T=)
c.1099-57079T= (n.1099-57079T=)
c.2092-57079T= (n.2092-57079T=)
c.2550+17T= (n.2550+17T=)
c.877-26129T= (n.877-26129T=)
c.3504+17T= (n.3504+17T=)
n.736+17T=
c.-24-9362T= (n.-24-9362T=)
n.4730+17T=
10g.53866625A>GCA2609212554PCDH15c.3753+17T>C (n.3753+17T>C)
c.3717+17T>C (n.3717+17T>C)
c.3738+17T>C (n.3738+17T>C)
c.2576+17T>C
c.*1672+17T>C (n.*1672+17T>C)
c.3732+17T>C (n.3732+17T>C)
c.3606+17T>C (n.3606+17T>C)
c.3651+17T>C (n.3651+17T>C)
c.1306-57079T>C (n.1306-57079T>C)
c.1099-57079T>C (n.1099-57079T>C)
c.2092-57079T>C (n.2092-57079T>C)
c.2550+17T>C (n.2550+17T>C)
c.877-26129T>C (n.877-26129T>C)
c.3504+17T>C (n.3504+17T>C)
n.736+17T>C
c.-24-9362T>C (n.-24-9362T>C)
n.4730+17T>C
 gnomAD v4
10g.53866625A>TCA1910830169PCDH15c.3753+17T>A (n.3753+17T>A)
c.3717+17T>A (n.3717+17T>A)
c.3738+17T>A (n.3738+17T>A)
c.2576+17T>A
c.*1672+17T>A (n.*1672+17T>A)
c.3732+17T>A (n.3732+17T>A)
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c.3651+17T>A (n.3651+17T>A)
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c.2550+17T>A (n.2550+17T>A)
c.877-26129T>A (n.877-26129T>A)
c.3504+17T>A (n.3504+17T>A)
n.736+17T>A
c.-24-9362T>A (n.-24-9362T>A)
n.4730+17T>A
 dbSNP
10g.53866627delCA2580081599PCDH15c.3753+15del (n.3753+15del)
c.3717+15del (n.3717+15del)
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c.2576+15del
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n.736+15del
c.-24-9364del (n.-24-9364del)
n.4730+15del
 ClinVar
10g.53866627G>ACA1910830171PCDH15c.3753+15C>T (n.3753+15C>T)
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c.2576+15C>T
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n.736+15C>T
c.-24-9364C>T (n.-24-9364C>T)
n.4730+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866627G=CA1910830170PCDH15c.3753+15C= (n.3753+15C=)
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n.736+15C=
c.-24-9364C= (n.-24-9364C=)
n.4730+15C=
10g.53866627G>TCA2609212555PCDH15c.3753+15C>A (n.3753+15C>A)
c.3717+15C>A (n.3717+15C>A)
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c.2576+15C>A
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c.877-26131C>A (n.877-26131C>A)
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n.736+15C>A
c.-24-9364C>A (n.-24-9364C>A)
n.4730+15C>A
 gnomAD v4
10g.53866628T>GCA1910830173PCDH15c.3753+14A>C (n.3753+14A>C)
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c.2576+14A>C
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n.736+14A>C
c.-24-9365A>C (n.-24-9365A>C)
n.4730+14A>C
 dbSNP
10g.53866628T=CA1910830172PCDH15c.3753+14A= (n.3753+14A=)
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c.2576+14A=
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n.736+14A=
c.-24-9365A= (n.-24-9365A=)
n.4730+14A=
10g.53866629_53866630insGCCATGAGGTCACCCACCACAAGGACTATGAGAAGCAAGCACCGCCTGCCGCA2563222841PCDH15c.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2576+12_2576+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
c.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
n.736+12_736+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
c.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
n.4730+12_4730+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
10g.53866631T>CCA1910830176PCDH15c.3753+11A>G (n.3753+11A>G)
c.3717+11A>G (n.3717+11A>G)
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c.2576+11A>G
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c.3504+11A>G (n.3504+11A>G)
n.736+11A>G
c.-24-9368A>G (n.-24-9368A>G)
n.4730+11A>G
 dbSNP
10g.53866631T=CA1910830174PCDH15c.3753+11A= (n.3753+11A=)
c.3717+11A= (n.3717+11A=)
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c.2576+11A=
c.*1672+11A= (n.*1672+11A=)
c.3732+11A= (n.3732+11A=)
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c.2550+11A= (n.2550+11A=)
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n.736+11A=
c.-24-9368A= (n.-24-9368A=)
n.4730+11A=
10g.53866632A=CA1910830183PCDH15c.3753+10T= (n.3753+10T=)
c.3717+10T= (n.3717+10T=)
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c.2576+10T=
c.*1672+10T= (n.*1672+10T=)
c.3732+10T= (n.3732+10T=)
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c.2550+10T= (n.2550+10T=)
c.877-26136T= (n.877-26136T=)
c.3504+10T= (n.3504+10T=)
n.736+10T=
c.-24-9369T= (n.-24-9369T=)
n.4730+10T=
10g.53866632A>GCA242798PCDH15c.3753+10T>C (n.3753+10T>C)
c.3717+10T>C (n.3717+10T>C)
c.3738+10T>C (n.3738+10T>C)
c.2576+10T>C
c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C)
c.3732+10T>C (n.3732+10T>C)
c.3606+10T>C (n.3606+10T>C)
c.3651+10T>C (n.3651+10T>C)
c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C)
c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C)
c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C)
c.2550+10T>C (n.2550+10T>C)
c.877-26136T>C (n.877-26136T>C)
c.3504+10T>C (n.3504+10T>C)
n.736+10T>C
c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C)
n.4730+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866632_53866633insACAAGCA2530885307PCDH15c.3753+9_3753+10insCTTGT (n.3753+9_3753+10insCTTGT)
c.3717+9_3717+10insCTTGT (n.3717+9_3717+10insCTTGT)
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c.2576+9_2576+10insCTTGT
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c.3732+9_3732+10insCTTGT (n.3732+9_3732+10insCTTGT)
c.3606+9_3606+10insCTTGT (n.3606+9_3606+10insCTTGT)
c.3651+9_3651+10insCTTGT (n.3651+9_3651+10insCTTGT)
c.1306-57087_1306-57086insCTTGT (n.1306-57087_1306-57086insCTTGT)
c.1099-57087_1099-57086insCTTGT (n.1099-57087_1099-57086insCTTGT)
c.2092-57087_2092-57086insCTTGT (n.2092-57087_2092-57086insCTTGT)
c.2550+9_2550+10insCTTGT (n.2550+9_2550+10insCTTGT)
c.877-26137_877-26136insCTTGT (n.877-26137_877-26136insCTTGT)
c.3504+9_3504+10insCTTGT (n.3504+9_3504+10insCTTGT)
n.736+9_736+10insCTTGT
c.-24-9370_-24-9369insCTTGT (n.-24-9370_-24-9369insCTTGT)
n.4730+9_4730+10insCTTGT
10g.53866633T>CCA5505585PCDH15c.3753+9A>G (n.3753+9A>G)
c.3717+9A>G (n.3717+9A>G)
c.3738+9A>G (n.3738+9A>G)
c.2576+9A>G
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c.1099-57087A>G (n.1099-57087A>G)
c.2092-57087A>G (n.2092-57087A>G)
c.2550+9A>G (n.2550+9A>G)
c.877-26137A>G (n.877-26137A>G)
c.3504+9A>G (n.3504+9A>G)
n.736+9A>G
c.-24-9370A>G (n.-24-9370A>G)
n.4730+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53866633T=CA1910830185PCDH15c.3753+9A= (n.3753+9A=)
c.3717+9A= (n.3717+9A=)
c.3738+9A= (n.3738+9A=)
c.2576+9A=
c.*1672+9A= (n.*1672+9A=)
c.3732+9A= (n.3732+9A=)
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c.3651+9A= (n.3651+9A=)
c.1306-57087A= (n.1306-57087A=)
c.1099-57087A= (n.1099-57087A=)
c.2092-57087A= (n.2092-57087A=)
c.2550+9A= (n.2550+9A=)
c.877-26137A= (n.877-26137A=)
c.3504+9A= (n.3504+9A=)
n.736+9A=
c.-24-9370A= (n.-24-9370A=)
n.4730+9A=
10g.53866634C>ACA2609212556PCDH15c.3753+8G>T (n.3753+8G>T)
c.3717+8G>T (n.3717+8G>T)
c.3738+8G>T (n.3738+8G>T)
c.2576+8G>T
c.*1672+8G>T (n.*1672+8G>T)
c.3732+8G>T (n.3732+8G>T)
c.3606+8G>T (n.3606+8G>T)
c.3651+8G>T (n.3651+8G>T)
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c.2550+8G>T (n.2550+8G>T)
c.877-26138G>T (n.877-26138G>T)
c.3504+8G>T (n.3504+8G>T)
n.736+8G>T
c.-24-9371G>T (n.-24-9371G>T)
n.4730+8G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.53866634C=CA1910830190PCDH15c.3753+8G= (n.3753+8G=)
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c.2576+8G=
c.*1672+8G= (n.*1672+8G=)
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c.3504+8G= (n.3504+8G=)
n.736+8G=
c.-24-9371G= (n.-24-9371G=)
n.4730+8G=
10g.53866634C>GCA202108PCDH15c.3753+8G>C (n.3753+8G>C)
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c.2576+8G>C
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n.736+8G>C
c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C)
n.4730+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866634_53866635insACA2533782407PCDH15c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT)
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c.2576+7_2576+8insT
c.*1672+7_*1672+8insT (n.*1672+7_*1672+8insT)
c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT)
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c.3651+7_3651+8insT (n.3651+7_3651+8insT)
c.1306-57089_1306-57088insT (n.1306-57089_1306-57088insT)
c.1099-57089_1099-57088insT (n.1099-57089_1099-57088insT)
c.2092-57089_2092-57088insT (n.2092-57089_2092-57088insT)
c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT)
c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT)
c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT)
n.736+7_736+8insT
c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT)
n.4730+7_4730+8insT
10g.53866635T>CCA2609212557PCDH15c.3753+7A>G (n.3753+7A>G)
c.3717+7A>G (n.3717+7A>G)
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c.2576+7A>G
c.*1672+7A>G (n.*1672+7A>G)
c.3732+7A>G (n.3732+7A>G)
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c.3651+7A>G (n.3651+7A>G)
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c.1099-57089A>G (n.1099-57089A>G)
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n.736+7A>G
c.-24-9372A>G (n.-24-9372A>G)
n.4730+7A>G
 gnomAD v4
10g.53866636A=CA1910830195PCDH15c.3753+6T= (n.3753+6T=)
c.3717+6T= (n.3717+6T=)
c.3738+6T= (n.3738+6T=)
c.2576+6T=
c.*1672+6T= (n.*1672+6T=)
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n.736+6T=
c.-24-9373T= (n.-24-9373T=)
n.4730+6T=
10g.53866636A>GCA593494827PCDH15c.3753+6T>C (n.3753+6T>C)
c.3717+6T>C (n.3717+6T>C)
c.3738+6T>C (n.3738+6T>C)
c.2576+6T>C
c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C)
c.3732+6T>C (n.3732+6T>C)
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c.3651+6T>C (n.3651+6T>C)
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n.736+6T>C
c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C)
n.4730+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866637C=CA1910830197PCDH15c.3753+5G= (n.3753+5G=)
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c.2576+5G=
c.*1672+5G= (n.*1672+5G=)
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c.3504+5G= (n.3504+5G=)
n.736+5G=
c.-24-9374G= (n.-24-9374G=)
n.4730+5G=
10g.53866637C>TCA593494830PCDH15c.3753+5G>A (n.3753+5G>A)
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c.2576+5G>A
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c.3651+5G>A (n.3651+5G>A)
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c.877-26141G>A (n.877-26141G>A)
c.3504+5G>A (n.3504+5G>A)
n.736+5G>A
c.-24-9374G>A (n.-24-9374G>A)
n.4730+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866637_53866638insGAACACCCCATCCCTACGGCACACACCGATGGGACTATGCACCCCTCAGGTGACCTCATCACCCA2512204642PCDH15c.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2576+5_2576+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
c.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
n.736+5_736+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
c.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
n.4730+5_4730+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
10g.53866639dupCA912970275PCDH15c.3753+4dup (n.3753+4dup)
c.3717+4dup (n.3717+4dup)
c.3738+4dup (n.3738+4dup)
c.2576+4dup
c.*1672+4dup (n.*1672+4dup)
c.3732+4dup (n.3732+4dup)
c.3606+4dup (n.3606+4dup)
c.3651+4dup (n.3651+4dup)
c.1306-57092dup (n.1306-57092dup)
c.1099-57092dup (n.1099-57092dup)
c.2092-57092dup (n.2092-57092dup)
c.2550+4dup (n.2550+4dup)
c.877-26142dup (n.877-26142dup)
c.3504+4dup (n.3504+4dup)
n.736+4dup
c.-24-9375dup (n.-24-9375dup)
n.4730+4dup
10g.53866639T>CCA928504379PCDH15c.3753+3A>G (n.3753+3A>G)
c.3717+3A>G (n.3717+3A>G)
c.3738+3A>G (n.3738+3A>G)
c.2576+3A>G
c.*1672+3A>G (n.*1672+3A>G)
c.3732+3A>G (n.3732+3A>G)
c.3606+3A>G (n.3606+3A>G)
c.3651+3A>G (n.3651+3A>G)
c.1306-57093A>G (n.1306-57093A>G)
c.1099-57093A>G (n.1099-57093A>G)
c.2092-57093A>G (n.2092-57093A>G)
c.2550+3A>G (n.2550+3A>G)
c.877-26143A>G (n.877-26143A>G)
c.3504+3A>G (n.3504+3A>G)
n.736+3A>G
c.-24-9376A>G (n.-24-9376A>G)
n.4730+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866639T=CA1910830200PCDH15c.3753+3A= (n.3753+3A=)
c.3717+3A= (n.3717+3A=)
c.3738+3A= (n.3738+3A=)
c.2576+3A=
c.*1672+3A= (n.*1672+3A=)
c.3732+3A= (n.3732+3A=)
c.3606+3A= (n.3606+3A=)
c.3651+3A= (n.3651+3A=)
c.1306-57093A= (n.1306-57093A=)
c.1099-57093A= (n.1099-57093A=)
c.2092-57093A= (n.2092-57093A=)
c.2550+3A= (n.2550+3A=)
c.877-26143A= (n.877-26143A=)
c.3504+3A= (n.3504+3A=)
n.736+3A=
c.-24-9376A= (n.-24-9376A=)
n.4730+3A=
10g.53866642_53866647delCA2574550196PCDH15c.3751_3753+3del
c.3715_3717+3del
c.3736_3738+3del
c.2574_2576+3del
c.*1670_*1672+3del
c.3730_3732+3del
c.3604_3606+3del
c.3649_3651+3del
c.1306-57098_1306-57093del (n.1306-57098_1306-57093del)
c.1099-57098_1099-57093del (n.1099-57098_1099-57093del)
c.2092-57098_2092-57093del (n.2092-57098_2092-57093del)
c.2548_2550+3del
c.877-26148_877-26143del (n.877-26148_877-26143del)
c.3502_3504+3del
n.734_736+3del
c.-24-9381_-24-9376del (n.-24-9381_-24-9376del)
n.4728_4730+3del
10g.53866640delCA2574550197PCDH15c.3753+2del (n.3753+2del)
c.3717+2del (n.3717+2del)
c.3738+2del (n.3738+2del)
c.2576+2del
c.*1672+2del (n.*1672+2del)
c.3732+2del (n.3732+2del)
c.3606+2del (n.3606+2del)
c.3651+2del (n.3651+2del)
c.1306-57094del (n.1306-57094del)
c.1099-57094del (n.1099-57094del)
c.2092-57094del (n.2092-57094del)
c.2550+2del (n.2550+2del)
c.877-26144del (n.877-26144del)
c.3504+2del (n.3504+2del)
n.736+2del
c.-24-9377del (n.-24-9377del)
n.4730+2del
10g.53866640A>CCA376516228PCDH15c.3753+2T>G (n.3753+2T>G)
c.3717+2T>G (n.3717+2T>G)
c.3738+2T>G (n.3738+2T>G)
c.2576+2T>G
c.*1672+2T>G (n.*1672+2T>G)
c.3732+2T>G (n.3732+2T>G)
c.3606+2T>G (n.3606+2T>G)
c.3651+2T>G (n.3651+2T>G)
c.1306-57094T>G (n.1306-57094T>G)
c.1099-57094T>G (n.1099-57094T>G)
c.2092-57094T>G (n.2092-57094T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.877-26144T>G (n.877-26144T>G)
c.3504+2T>G (n.3504+2T>G)
n.736+2T>G
c.-24-9377T>G (n.-24-9377T>G)
n.4730+2T>G
10g.53866640A>GCA376516237PCDH15c.3753+2T>C (n.3753+2T>C)
c.3717+2T>C (n.3717+2T>C)
c.3738+2T>C (n.3738+2T>C)
c.2576+2T>C
c.*1672+2T>C (n.*1672+2T>C)
c.3732+2T>C (n.3732+2T>C)
c.3606+2T>C (n.3606+2T>C)
c.3651+2T>C (n.3651+2T>C)
c.1306-57094T>C (n.1306-57094T>C)
c.1099-57094T>C (n.1099-57094T>C)
c.2092-57094T>C (n.2092-57094T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.877-26144T>C (n.877-26144T>C)
c.3504+2T>C (n.3504+2T>C)
n.736+2T>C
c.-24-9377T>C (n.-24-9377T>C)
n.4730+2T>C
 gnomAD v4
10g.53866640A>TCA376516235PCDH15c.3753+2T>A (n.3753+2T>A)
c.3717+2T>A (n.3717+2T>A)
c.3738+2T>A (n.3738+2T>A)
c.2576+2T>A
c.*1672+2T>A (n.*1672+2T>A)
c.3732+2T>A (n.3732+2T>A)
c.3606+2T>A (n.3606+2T>A)
c.3651+2T>A (n.3651+2T>A)
c.1306-57094T>A (n.1306-57094T>A)
c.1099-57094T>A (n.1099-57094T>A)
c.2092-57094T>A (n.2092-57094T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.877-26144T>A (n.877-26144T>A)
c.3504+2T>A (n.3504+2T>A)
n.736+2T>A
c.-24-9377T>A (n.-24-9377T>A)
n.4730+2T>A
10g.53866640dupCA593494832PCDH15c.3753+2dup (n.3753+2dup)
c.3717+2dup (n.3717+2dup)
c.3738+2dup (n.3738+2dup)
c.2576+2dup
c.*1672+2dup (n.*1672+2dup)
c.3732+2dup (n.3732+2dup)
c.3606+2dup (n.3606+2dup)
c.3651+2dup (n.3651+2dup)
c.1306-57094dup (n.1306-57094dup)
c.1099-57094dup (n.1099-57094dup)
c.2092-57094dup (n.2092-57094dup)
c.2550+2dup (n.2550+2dup)
c.877-26144dup (n.877-26144dup)
c.3504+2dup (n.3504+2dup)
n.736+2dup
c.-24-9377dup (n.-24-9377dup)
n.4730+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866640_53866641delinsACCA1910830207PCDH15c.3753+1_3753+2delinsGT (n.3753+1_3753+2delinsGT)
c.3717+1_3717+2delinsGT (n.3717+1_3717+2delinsGT)
c.3738+1_3738+2delinsGT (n.3738+1_3738+2delinsGT)
c.2576+1_2576+2delinsGT
c.*1672+1_*1672+2delinsGT (n.*1672+1_*1672+2delinsGT)
c.3732+1_3732+2delinsGT (n.3732+1_3732+2delinsGT)
c.3606+1_3606+2delinsGT (n.3606+1_3606+2delinsGT)
c.3651+1_3651+2delinsGT (n.3651+1_3651+2delinsGT)
c.1306-57095_1306-57094delinsGT (n.1306-57095_1306-57094delinsGT)
c.1099-57095_1099-57094delinsGT (n.1099-57095_1099-57094delinsGT)
c.2092-57095_2092-57094delinsGT (n.2092-57095_2092-57094delinsGT)
c.2550+1_2550+2delinsGT (n.2550+1_2550+2delinsGT)
c.877-26145_877-26144delinsGT (n.877-26145_877-26144delinsGT)
c.3504+1_3504+2delinsGT (n.3504+1_3504+2delinsGT)
n.736+1_736+2delinsGT
c.-24-9378_-24-9377delinsGT (n.-24-9378_-24-9377delinsGT)
n.4730+1_4730+2delinsGT
10g.53866641delCA1910830213PCDH15c.3753+1del (n.3753+1del)
c.3717+1del (n.3717+1del)
c.3738+1del (n.3738+1del)
c.2576+1del
c.*1672+1del (n.*1672+1del)
c.3732+1del (n.3732+1del)
c.3606+1del (n.3606+1del)
c.3651+1del (n.3651+1del)
c.1306-57095del (n.1306-57095del)
c.1099-57095del (n.1099-57095del)
c.2092-57095del (n.2092-57095del)
c.2550+1del (n.2550+1del)
c.877-26145del (n.877-26145del)
c.3504+1del (n.3504+1del)
n.736+1del
c.-24-9378del (n.-24-9378del)
n.4730+1del
 ClinVar dbSNP
10g.53866641C>ACA5505586PCDH15c.3753+1G>T (n.3753+1G>T)
c.3717+1G>T (n.3717+1G>T)
c.3738+1G>T (n.3738+1G>T)
c.2576+1G>T
c.*1672+1G>T (n.*1672+1G>T)
c.3732+1G>T (n.3732+1G>T)
c.3606+1G>T (n.3606+1G>T)
c.3651+1G>T (n.3651+1G>T)
c.1306-57095G>T (n.1306-57095G>T)
c.1099-57095G>T (n.1099-57095G>T)
c.2092-57095G>T (n.2092-57095G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.877-26145G>T (n.877-26145G>T)
c.3504+1G>T (n.3504+1G>T)
n.736+1G>T
c.-24-9378G>T (n.-24-9378G>T)
n.4730+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866641C=CA1910830215PCDH15c.3753+1G= (n.3753+1G=)
c.3717+1G= (n.3717+1G=)
c.3738+1G= (n.3738+1G=)
c.2576+1G=
c.*1672+1G= (n.*1672+1G=)
c.3732+1G= (n.3732+1G=)
c.3606+1G= (n.3606+1G=)
c.3651+1G= (n.3651+1G=)
c.1306-57095G= (n.1306-57095G=)
c.1099-57095G= (n.1099-57095G=)
c.2092-57095G= (n.2092-57095G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.877-26145G= (n.877-26145G=)
c.3504+1G= (n.3504+1G=)
n.736+1G=
c.-24-9378G= (n.-24-9378G=)
n.4730+1G=
10g.53866641C>GCA376516256PCDH15c.3753+1G>C (n.3753+1G>C)
c.3717+1G>C (n.3717+1G>C)
c.3738+1G>C (n.3738+1G>C)
c.2576+1G>C
c.*1672+1G>C (n.*1672+1G>C)
c.3732+1G>C (n.3732+1G>C)
c.3606+1G>C (n.3606+1G>C)
c.3651+1G>C (n.3651+1G>C)
c.1306-57095G>C (n.1306-57095G>C)
c.1099-57095G>C (n.1099-57095G>C)
c.2092-57095G>C (n.2092-57095G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.877-26145G>C (n.877-26145G>C)
c.3504+1G>C (n.3504+1G>C)
n.736+1G>C
c.-24-9378G>C (n.-24-9378G>C)
n.4730+1G>C
 ClinVar dbSNP
10g.53866641C>TCA274358PCDH15c.3753+1G>A (n.3753+1G>A)
c.3717+1G>A (n.3717+1G>A)
c.3738+1G>A (n.3738+1G>A)
c.2576+1G>A
c.*1672+1G>A (n.*1672+1G>A)
c.3732+1G>A (n.3732+1G>A)
c.3606+1G>A (n.3606+1G>A)
c.3651+1G>A (n.3651+1G>A)
c.1306-57095G>A (n.1306-57095G>A)
c.1099-57095G>A (n.1099-57095G>A)
c.2092-57095G>A (n.2092-57095G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.877-26145G>A (n.877-26145G>A)
c.3504+1G>A (n.3504+1G>A)
n.736+1G>A
c.-24-9378G>A (n.-24-9378G>A)
n.4730+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866642G>ACA5505587PCDH15c.3753C>T (p.Leu1251=)
c.3717C>T (p.Leu1239=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
c.2576C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.3732C>T (p.Leu1244=)
c.3606C>T (p.Leu1202=)
c.3651C>T (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>T (n.1306-57096C>T)
c.1099-57096C>T (n.1099-57096C>T)
c.2092-57096C>T (n.2092-57096C>T)
c.2550C>T (p.Leu850=)
c.877-26146C>T (n.877-26146C>T)
c.3504C>T (p.Leu1168=)
n.736C>T
c.-24-9379C>T (n.-24-9379C>T)
n.4730C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866642G>CCA469493483PCDH15c.3753C>G (p.Leu1251=)
c.3717C>G (p.Leu1239=)
c.3738C>G (p.Leu1246=)
c.2576C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.3732C>G (p.Leu1244=)
c.3606C>G (p.Leu1202=)
c.3651C>G (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>G (n.1306-57096C>G)
c.1099-57096C>G (n.1099-57096C>G)
c.2092-57096C>G (n.2092-57096C>G)
c.2550C>G (p.Leu850=)
c.877-26146C>G (n.877-26146C>G)
c.3504C>G (p.Leu1168=)
n.736C>G
c.-24-9379C>G (n.-24-9379C>G)
n.4730C>G
 gnomAD v4
10g.53866642G=CA1910830226PCDH15c.3753C= (p.Leu1251=)
c.3717C= (p.Leu1239=)
c.3738C= (p.Leu1246=)
c.2576C=
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.3732C= (p.Leu1244=)
c.3606C= (p.Leu1202=)
c.3651C= (p.Leu1217=)
c.1306-57096C= (n.1306-57096C=)
c.1099-57096C= (n.1099-57096C=)
c.2092-57096C= (n.2092-57096C=)
c.2550C= (p.Leu850=)
c.877-26146C= (n.877-26146C=)
c.3504C= (p.Leu1168=)
n.736C=
c.-24-9379C= (n.-24-9379C=)
n.4730C=
10g.53866642G>TCA207187586PCDH15c.3753C>A (p.Leu1251=)
c.3717C>A (p.Leu1239=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
c.2576C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.3732C>A (p.Leu1244=)
c.3606C>A (p.Leu1202=)
c.3651C>A (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>A (n.1306-57096C>A)
c.1099-57096C>A (n.1099-57096C>A)
c.2092-57096C>A (n.2092-57096C>A)
c.2550C>A (p.Leu850=)
c.877-26146C>A (n.877-26146C>A)
c.3504C>A (p.Leu1168=)
n.736C>A
c.-24-9379C>A (n.-24-9379C>A)
n.4730C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866643A>CCA376516269PCDH15c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
c.2575T>G
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
c.3650T>G (p.Leu1217Arg)
c.1306-57097T>G (n.1306-57097T>G)
c.1099-57097T>G (n.1099-57097T>G)
c.2092-57097T>G (n.2092-57097T>G)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.877-26147T>G (n.877-26147T>G)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
n.735T>G
c.-24-9380T>G (n.-24-9380T>G)
n.4729T>G
10g.53866643A>GCA376516274PCDH15c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
c.2575T>C
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
c.3650T>C (p.Leu1217Pro)
c.1306-57097T>C (n.1306-57097T>C)
c.1099-57097T>C (n.1099-57097T>C)
c.2092-57097T>C (n.2092-57097T>C)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.877-26147T>C (n.877-26147T>C)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
n.735T>C
c.-24-9380T>C (n.-24-9380T>C)
n.4729T>C
10g.53866643A>TCA376516271PCDH15c.3752T>A (p.Leu1251His)
c.3716T>A (p.Leu1239His)
c.3737T>A (p.Leu1246His)
c.2575T>A
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
c.3605T>A (p.Leu1202His)
c.3650T>A (p.Leu1217His)
c.1306-57097T>A (n.1306-57097T>A)
c.1099-57097T>A (n.1099-57097T>A)
c.2092-57097T>A (n.2092-57097T>A)
c.2549T>A (p.Leu850His)
c.877-26147T>A (n.877-26147T>A)
c.3503T>A (p.Leu1168His)
n.735T>A
c.-24-9380T>A (n.-24-9380T>A)
n.4729T>A
10g.53866644G>ACA376516276PCDH15c.3751C>T (p.Leu1251Phe)
c.3715C>T (p.Leu1239Phe)
c.3736C>T (p.Leu1246Phe)
c.2574C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.3730C>T (p.Leu1244Phe)
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
c.3649C>T (p.Leu1217Phe)
c.1306-57098C>T (n.1306-57098C>T)
c.1099-57098C>T (n.1099-57098C>T)
c.2092-57098C>T (n.2092-57098C>T)
c.2548C>T (p.Leu850Phe)
c.877-26148C>T (n.877-26148C>T)
c.3502C>T (p.Leu1168Phe)
n.734C>T
c.-24-9381C>T (n.-24-9381C>T)
n.4728C>T
10g.53866644G>CCA376516277PCDH15c.3751C>G (p.Leu1251Val)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
c.2574C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
c.3649C>G (p.Leu1217Val)
c.1306-57098C>G (n.1306-57098C>G)
c.1099-57098C>G (n.1099-57098C>G)
c.2092-57098C>G (n.2092-57098C>G)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
c.877-26148C>G (n.877-26148C>G)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
n.734C>G
c.-24-9381C>G (n.-24-9381C>G)
n.4728C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866644G=CA1910830232PCDH15c.3751C= (p.Leu1251=)
c.3715C= (p.Leu1239=)
c.3736C= (p.Leu1246=)
c.2574C=
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.3730C= (p.Leu1244=)
c.3604C= (p.Leu1202=)
c.3649C= (p.Leu1217=)
c.1306-57098C= (n.1306-57098C=)
c.1099-57098C= (n.1099-57098C=)
c.2092-57098C= (n.2092-57098C=)
c.2548C= (p.Leu850=)
c.877-26148C= (n.877-26148C=)
c.3502C= (p.Leu1168=)
n.734C=
c.-24-9381C= (n.-24-9381C=)
n.4728C=
10g.53866644G>TCA376516278PCDH15c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3715C>A (p.Leu1239Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
c.2574C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.3730C>A (p.Leu1244Ile)
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
c.3649C>A (p.Leu1217Ile)
c.1306-57098C>A (n.1306-57098C>A)
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c.2092-57098C>A (n.2092-57098C>A)
c.2548C>A (p.Leu850Ile)
c.877-26148C>A (n.877-26148C>A)
c.3502C>A (p.Leu1168Ile)
n.734C>A
c.-24-9381C>A (n.-24-9381C>A)
n.4728C>A
10g.53866645T>ACA469493484PCDH15c.3750A>T (p.Val1250=)
c.3714A>T (p.Val1238=)
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c.2573A>T
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.3729A>T (p.Val1243=)
c.3603A>T (p.Val1201=)
c.3648A>T (p.Val1216=)
c.1306-57099A>T (n.1306-57099A>T)
c.1099-57099A>T (n.1099-57099A>T)
c.2092-57099A>T (n.2092-57099A>T)
c.2547A>T (p.Val849=)
c.877-26149A>T (n.877-26149A>T)
c.3501A>T (p.Val1167=)
n.733A>T
c.-24-9382A>T (n.-24-9382A>T)
n.4727A>T
10g.53866645T>CCA469493485PCDH15c.3750A>G (p.Val1250=)
c.3714A>G (p.Val1238=)
c.3735A>G (p.Val1245=)
c.2573A>G
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.3729A>G (p.Val1243=)
c.3603A>G (p.Val1201=)
c.3648A>G (p.Val1216=)
c.1306-57099A>G (n.1306-57099A>G)
c.1099-57099A>G (n.1099-57099A>G)
c.2092-57099A>G (n.2092-57099A>G)
c.2547A>G (p.Val849=)
c.877-26149A>G (n.877-26149A>G)
c.3501A>G (p.Val1167=)
n.733A>G
c.-24-9382A>G (n.-24-9382A>G)
n.4727A>G
10g.53866645T>GCA469493486PCDH15c.3750A>C (p.Val1250=)
c.3714A>C (p.Val1238=)
c.3735A>C (p.Val1245=)
c.2573A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.3729A>C (p.Val1243=)
c.3603A>C (p.Val1201=)
c.3648A>C (p.Val1216=)
c.1306-57099A>C (n.1306-57099A>C)
c.1099-57099A>C (n.1099-57099A>C)
c.2092-57099A>C (n.2092-57099A>C)
c.2547A>C (p.Val849=)
c.877-26149A>C (n.877-26149A>C)
c.3501A>C (p.Val1167=)
n.733A>C
c.-24-9382A>C (n.-24-9382A>C)
n.4727A>C
10g.53866646A>CCA376516281PCDH15c.3749T>G (p.Val1250Gly)
c.3713T>G (p.Val1238Gly)
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c.2572T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.3728T>G (p.Val1243Gly)
c.3602T>G (p.Val1201Gly)
c.3647T>G (p.Val1216Gly)
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c.1099-57100T>G (n.1099-57100T>G)
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c.877-26150T>G (n.877-26150T>G)
c.3500T>G (p.Val1167Gly)
n.732T>G
c.-24-9383T>G (n.-24-9383T>G)
n.4726T>G
10g.53866646A>GCA376516285PCDH15c.3749T>C (p.Val1250Ala)
c.3713T>C (p.Val1238Ala)
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c.2572T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
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c.3602T>C (p.Val1201Ala)
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c.1306-57100T>C (n.1306-57100T>C)
c.1099-57100T>C (n.1099-57100T>C)
c.2092-57100T>C (n.2092-57100T>C)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.877-26150T>C (n.877-26150T>C)
c.3500T>C (p.Val1167Ala)
n.732T>C
c.-24-9383T>C (n.-24-9383T>C)
n.4726T>C
10g.53866646A>TCA376516307PCDH15c.3749T>A (p.Val1250Glu)
c.3713T>A (p.Val1238Glu)
c.3734T>A (p.Val1245Glu)
c.2572T>A
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c.3728T>A (p.Val1243Glu)
c.3602T>A (p.Val1201Glu)
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c.1306-57100T>A (n.1306-57100T>A)
c.1099-57100T>A (n.1099-57100T>A)
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c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.877-26150T>A (n.877-26150T>A)
c.3500T>A (p.Val1167Glu)
n.732T>A
c.-24-9383T>A (n.-24-9383T>A)
n.4726T>A
10g.53866647C>ACA376516315PCDH15c.3748G>T (p.Val1250Leu)
c.3712G>T (p.Val1238Leu)
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c.2571G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.3727G>T (p.Val1243Leu)
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c.3646G>T (p.Val1216Leu)
c.1306-57101G>T (n.1306-57101G>T)
c.1099-57101G>T (n.1099-57101G>T)
c.2092-57101G>T (n.2092-57101G>T)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.877-26151G>T (n.877-26151G>T)
c.3499G>T (p.Val1167Leu)
n.731G>T
c.-24-9384G>T (n.-24-9384G>T)
n.4725G>T
10g.53866647C>GCA376516319PCDH15c.3748G>C (p.Val1250Leu)
c.3712G>C (p.Val1238Leu)
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c.2571G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.3727G>C (p.Val1243Leu)
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
c.3646G>C (p.Val1216Leu)
c.1306-57101G>C (n.1306-57101G>C)
c.1099-57101G>C (n.1099-57101G>C)
c.2092-57101G>C (n.2092-57101G>C)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.877-26151G>C (n.877-26151G>C)
c.3499G>C (p.Val1167Leu)
n.731G>C
c.-24-9384G>C (n.-24-9384G>C)
n.4725G>C
10g.53866647C>TCA376516320PCDH15c.3748G>A (p.Val1250Ile)
c.3712G>A (p.Val1238Ile)
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c.2571G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.3727G>A (p.Val1243Ile)
c.3601G>A (p.Val1201Ile)
c.3646G>A (p.Val1216Ile)
c.1306-57101G>A (n.1306-57101G>A)
c.1099-57101G>A (n.1099-57101G>A)
c.2092-57101G>A (n.2092-57101G>A)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.877-26151G>A (n.877-26151G>A)
c.3499G>A (p.Val1167Ile)
n.731G>A
c.-24-9384G>A (n.-24-9384G>A)
n.4725G>A
10g.53866648A=CA1910830235PCDH15c.3747T= (p.Asp1249=)
c.3711T= (p.Asp1237=)
c.3732T= (p.Asp1244=)
c.2570T=
c.*1666T= (n.*1666T=)
c.3726T= (p.Asp1242=)
c.3600T= (p.Asp1200=)
c.3645T= (p.Asp1215=)
c.1306-57102T= (n.1306-57102T=)
c.1099-57102T= (n.1099-57102T=)
c.2092-57102T= (n.2092-57102T=)
c.2544T= (p.Asp848=)
c.877-26152T= (n.877-26152T=)
c.3498T= (p.Asp1166=)
n.730T=
c.-24-9385T= (n.-24-9385T=)
n.4724T=
10g.53866648A>CCA376516322PCDH15c.3747T>G (p.Asp1249Glu)
c.3711T>G (p.Asp1237Glu)
c.3732T>G (p.Asp1244Glu)
c.2570T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.3600T>G (p.Asp1200Glu)
c.3645T>G (p.Asp1215Glu)
c.1306-57102T>G (n.1306-57102T>G)
c.1099-57102T>G (n.1099-57102T>G)
c.2092-57102T>G (n.2092-57102T>G)
c.2544T>G (p.Asp848Glu)
c.877-26152T>G (n.877-26152T>G)
c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
n.730T>G
c.-24-9385T>G (n.-24-9385T>G)
n.4724T>G
10g.53866648A>GCA207187596PCDH15c.3747T>C (p.Asp1249=)
c.3711T>C (p.Asp1237=)
c.3732T>C (p.Asp1244=)
c.2570T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.3600T>C (p.Asp1200=)
c.3645T>C (p.Asp1215=)
c.1306-57102T>C (n.1306-57102T>C)
c.1099-57102T>C (n.1099-57102T>C)
c.2092-57102T>C (n.2092-57102T>C)
c.2544T>C (p.Asp848=)
c.877-26152T>C (n.877-26152T>C)
c.3498T>C (p.Asp1166=)
n.730T>C
c.-24-9385T>C (n.-24-9385T>C)
n.4724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866648A>TCA376516324PCDH15c.3747T>A (p.Asp1249Glu)
c.3711T>A (p.Asp1237Glu)
c.3732T>A (p.Asp1244Glu)
c.2570T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.3600T>A (p.Asp1200Glu)
c.3645T>A (p.Asp1215Glu)
c.1306-57102T>A (n.1306-57102T>A)
c.1099-57102T>A (n.1099-57102T>A)
c.2092-57102T>A (n.2092-57102T>A)
c.2544T>A (p.Asp848Glu)
c.877-26152T>A (n.877-26152T>A)
c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
n.730T>A
c.-24-9385T>A (n.-24-9385T>A)
n.4724T>A
10g.53866649T>ACA376516328PCDH15c.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
c.3731A>T (p.Asp1244Val)
c.2569A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
c.3644A>T (p.Asp1215Val)
c.1306-57103A>T (n.1306-57103A>T)
c.1099-57103A>T (n.1099-57103A>T)
c.2092-57103A>T (n.2092-57103A>T)
c.2543A>T (p.Asp848Val)
c.877-26153A>T (n.877-26153A>T)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
n.729A>T
c.-24-9386A>T (n.-24-9386A>T)
n.4723A>T
10g.53866649T>CCA376516339PCDH15c.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
c.3731A>G (p.Asp1244Gly)
c.2569A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
c.3644A>G (p.Asp1215Gly)
c.1306-57103A>G (n.1306-57103A>G)
c.1099-57103A>G (n.1099-57103A>G)
c.2092-57103A>G (n.2092-57103A>G)
c.2543A>G (p.Asp848Gly)
c.877-26153A>G (n.877-26153A>G)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
n.729A>G
c.-24-9386A>G (n.-24-9386A>G)
n.4723A>G
10g.53866649T>GCA376516335PCDH15c.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
c.3731A>C (p.Asp1244Ala)
c.2569A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
c.3644A>C (p.Asp1215Ala)
c.1306-57103A>C (n.1306-57103A>C)
c.1099-57103A>C (n.1099-57103A>C)
c.2092-57103A>C (n.2092-57103A>C)
c.2543A>C (p.Asp848Ala)
c.877-26153A>C (n.877-26153A>C)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
n.729A>C
c.-24-9386A>C (n.-24-9386A>C)
n.4723A>C
10g.53866650C>ACA376516342PCDH15c.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
c.3730G>T (p.Asp1244Tyr)
c.2568G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
c.3643G>T (p.Asp1215Tyr)
c.1306-57104G>T (n.1306-57104G>T)
c.1099-57104G>T (n.1099-57104G>T)
c.2092-57104G>T (n.2092-57104G>T)
c.2542G>T (p.Asp848Tyr)
c.877-26154G>T (n.877-26154G>T)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
n.728G>T
c.-24-9387G>T (n.-24-9387G>T)
n.4722G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866650C=CA1910830241PCDH15c.3745G= (p.Asp1249=)
c.3709G= (p.Asp1237=)
c.3730G= (p.Asp1244=)
c.2568G=
c.*1664G= (n.*1664G=)
c.3724G= (p.Asp1242=)
c.3598G= (p.Asp1200=)
c.3643G= (p.Asp1215=)
c.1306-57104G= (n.1306-57104G=)
c.1099-57104G= (n.1099-57104G=)
c.2092-57104G= (n.2092-57104G=)
c.2542G= (p.Asp848=)
c.877-26154G= (n.877-26154G=)
c.3496G= (p.Asp1166=)
n.728G=
c.-24-9387G= (n.-24-9387G=)
n.4722G=
10g.53866650C>GCA376516346PCDH15c.3745G>C (p.Asp1249His)
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.3730G>C (p.Asp1244His)
c.2568G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
c.3643G>C (p.Asp1215His)
c.1306-57104G>C (n.1306-57104G>C)
c.1099-57104G>C (n.1099-57104G>C)
c.2092-57104G>C (n.2092-57104G>C)
c.2542G>C (p.Asp848His)
c.877-26154G>C (n.877-26154G>C)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
n.728G>C
c.-24-9387G>C (n.-24-9387G>C)
n.4722G>C
10g.53866650C>TCA501064PCDH15c.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
c.3730G>A (p.Asp1244Asn)
c.2568G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
c.3643G>A (p.Asp1215Asn)
c.1306-57104G>A (n.1306-57104G>A)
c.1099-57104G>A (n.1099-57104G>A)
c.2092-57104G>A (n.2092-57104G>A)
c.2542G>A (p.Asp848Asn)
c.877-26154G>A (n.877-26154G>A)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
n.728G>A
c.-24-9387G>A (n.-24-9387G>A)
n.4722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866651G>ACA5505588PCDH15c.3744C>T (p.Ala1248=)
c.3708C>T (p.Ala1236=)
c.3729C>T (p.Ala1243=)
c.2567C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.3723C>T (p.Ala1241=)
c.3597C>T (p.Ala1199=)
c.3642C>T (p.Ala1214=)
c.1306-57105C>T (n.1306-57105C>T)
c.1099-57105C>T (n.1099-57105C>T)
c.2092-57105C>T (n.2092-57105C>T)
c.2541C>T (p.Ala847=)
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c.3495C>T (p.Ala1165=)
n.727C>T
c.-24-9388C>T (n.-24-9388C>T)
n.4721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866651G>CCA469493491PCDH15c.3744C>G (p.Ala1248=)
c.3708C>G (p.Ala1236=)
c.3729C>G (p.Ala1243=)
c.2567C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.3723C>G (p.Ala1241=)
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c.3495C>G (p.Ala1165=)
n.727C>G
c.-24-9388C>G (n.-24-9388C>G)
n.4721C>G
10g.53866651G=CA1910830251PCDH15c.3744C= (p.Ala1248=)
c.3708C= (p.Ala1236=)
c.3729C= (p.Ala1243=)
c.2567C=
c.*1663C= (n.*1663C=)
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c.2541C= (p.Ala847=)
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c.3495C= (p.Ala1165=)
n.727C=
c.-24-9388C= (n.-24-9388C=)
n.4721C=
10g.53866651G>TCA469493490PCDH15c.3744C>A (p.Ala1248=)
c.3708C>A (p.Ala1236=)
c.3729C>A (p.Ala1243=)
c.2567C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.3723C>A (p.Ala1241=)
c.3597C>A (p.Ala1199=)
c.3642C>A (p.Ala1214=)
c.1306-57105C>A (n.1306-57105C>A)
c.1099-57105C>A (n.1099-57105C>A)
c.2092-57105C>A (n.2092-57105C>A)
c.2541C>A (p.Ala847=)
c.877-26155C>A (n.877-26155C>A)
c.3495C>A (p.Ala1165=)
n.727C>A
c.-24-9388C>A (n.-24-9388C>A)
n.4721C>A
10g.53866651_53866659delinsGGCTTTGCCCA1910830249PCDH15c.3736_3744delinsGGCAAAGCC (p.Gly1246=)
c.3700_3708delinsGGCAAAGCC (p.Gly1234=)
c.3721_3729delinsGGCAAAGCC (p.Gly1241=)
c.2559_2567delinsGGCAAAGCC
c.*1655_*1663delinsGGCAAAGCC (n.*1655_*1663delinsGGCAAAGCC)
c.3715_3723delinsGGCAAAGCC (p.Gly1239=)
c.3589_3597delinsGGCAAAGCC (p.Gly1197=)
c.3634_3642delinsGGCAAAGCC (p.Gly1212=)
c.1306-57113_1306-57105delinsGGCAAAGCC (n.1306-57113_1306-57105delinsGGCAAAGCC)
c.1099-57113_1099-57105delinsGGCAAAGCC (n.1099-57113_1099-57105delinsGGCAAAGCC)
c.2092-57113_2092-57105delinsGGCAAAGCC (n.2092-57113_2092-57105delinsGGCAAAGCC)
c.2533_2541delinsGGCAAAGCC (p.Gly845=)
c.877-26163_877-26155delinsGGCAAAGCC (n.877-26163_877-26155delinsGGCAAAGCC)
c.3487_3495delinsGGCAAAGCC (p.Gly1163=)
n.719_727delinsGGCAAAGCC
c.-24-9396_-24-9388delinsGGCAAAGCC (n.-24-9396_-24-9388delinsGGCAAAGCC)
n.4713_4721delinsGGCAAAGCC
10g.53866652G>ACA376516353PCDH15c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.3728C>T (p.Ala1243Val)
c.2566C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
c.3596C>T (p.Ala1199Val)
c.3641C>T (p.Ala1214Val)
c.1306-57106C>T (n.1306-57106C>T)
c.1099-57106C>T (n.1099-57106C>T)
c.2092-57106C>T (n.2092-57106C>T)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.877-26156C>T (n.877-26156C>T)
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
n.726C>T
c.-24-9389C>T (n.-24-9389C>T)
n.4720C>T
 gnomAD v4
10g.53866652G>CCA376516355PCDH15c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
c.3728C>G (p.Ala1243Gly)
c.2566C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
c.3596C>G (p.Ala1199Gly)
c.3641C>G (p.Ala1214Gly)
c.1306-57106C>G (n.1306-57106C>G)
c.1099-57106C>G (n.1099-57106C>G)
c.2092-57106C>G (n.2092-57106C>G)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.877-26156C>G (n.877-26156C>G)
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
n.726C>G
c.-24-9389C>G (n.-24-9389C>G)
n.4720C>G
10g.53866652G>TCA376516358PCDH15c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.3728C>A (p.Ala1243Asp)
c.2566C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
c.3596C>A (p.Ala1199Asp)
c.3641C>A (p.Ala1214Asp)
c.1306-57106C>A (n.1306-57106C>A)
c.1099-57106C>A (n.1099-57106C>A)
c.2092-57106C>A (n.2092-57106C>A)
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
c.877-26156C>A (n.877-26156C>A)
c.3494C>A (p.Ala1165Asp)
n.726C>A
c.-24-9389C>A (n.-24-9389C>A)
n.4720C>A
10g.53866655_53866662delCA1910830254PCDH15c.3736_3743del (p.Gly1246ArgfsTer?)
c.3700_3707del (p.Gly1234ArgfsTer?)
c.3721_3728del (p.Gly1241ArgfsTer?)
c.2559_2566del
c.*1655_*1662del (n.*1655_*1662del)
c.3715_3722del (p.Gly1239ArgfsTer?)
c.3589_3596del (p.Gly1197ArgfsTer?)
c.3634_3641del (p.Gly1212ArgfsTer?)
c.1306-57113_1306-57106del (n.1306-57113_1306-57106del)
c.1099-57113_1099-57106del (n.1099-57113_1099-57106del)
c.2092-57113_2092-57106del (n.2092-57113_2092-57106del)
c.2533_2540del (p.Gly845ArgfsTer?)
c.877-26163_877-26156del (n.877-26163_877-26156del)
c.3487_3494del (p.Gly1163ArgfsTer?)
n.719_726del
c.-24-9396_-24-9389del (n.-24-9396_-24-9389del)
n.4713_4720del
 dbSNP
10g.53866653C>ACA376516363PCDH15c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
c.3727G>T (p.Ala1243Ser)
c.2565G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
c.1306-57107G>T (n.1306-57107G>T)
c.1099-57107G>T (n.1099-57107G>T)
c.2092-57107G>T (n.2092-57107G>T)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.877-26157G>T (n.877-26157G>T)
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
n.725G>T
c.-24-9390G>T (n.-24-9390G>T)
n.4719G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866653C=CA1910830260PCDH15c.3742G= (p.Ala1248=)
c.3706G= (p.Ala1236=)
c.3727G= (p.Ala1243=)
c.2565G=
c.*1661G= (n.*1661G=)
c.3721G= (p.Ala1241=)
c.3595G= (p.Ala1199=)
c.3640G= (p.Ala1214=)
c.1306-57107G= (n.1306-57107G=)
c.1099-57107G= (n.1099-57107G=)
c.2092-57107G= (n.2092-57107G=)
c.2539G= (p.Ala847=)
c.877-26157G= (n.877-26157G=)
c.3493G= (p.Ala1165=)
n.725G=
c.-24-9390G= (n.-24-9390G=)
n.4719G=
10g.53866653C>GCA376516367PCDH15c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
c.3727G>C (p.Ala1243Pro)
c.2565G>C
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
c.1306-57107G>C (n.1306-57107G>C)
c.1099-57107G>C (n.1099-57107G>C)
c.2092-57107G>C (n.2092-57107G>C)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.877-26157G>C (n.877-26157G>C)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
n.725G>C
c.-24-9390G>C (n.-24-9390G>C)
n.4719G>C
10g.53866653C>TCA376516368PCDH15c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
c.3727G>A (p.Ala1243Thr)
c.2565G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
c.1306-57107G>A (n.1306-57107G>A)
c.1099-57107G>A (n.1099-57107G>A)
c.2092-57107G>A (n.2092-57107G>A)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.877-26157G>A (n.877-26157G>A)
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
n.725G>A
c.-24-9390G>A (n.-24-9390G>A)
n.4719G>A
 dbSNP
10g.53866654T>ACA376516371PCDH15c.3741A>T (p.Lys1247Asn)
c.3705A>T (p.Lys1235Asn)
c.3726A>T (p.Lys1242Asn)
c.2564A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
c.3639A>T (p.Lys1213Asn)
c.1306-57108A>T (n.1306-57108A>T)
c.1099-57108A>T (n.1099-57108A>T)
c.2092-57108A>T (n.2092-57108A>T)
c.2538A>T (p.Lys846Asn)
c.877-26158A>T (n.877-26158A>T)
c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
n.724A>T
c.-24-9391A>T (n.-24-9391A>T)
n.4718A>T
 gnomAD v4
10g.53866654T>CCA469493494PCDH15c.3741A>G (p.Lys1247=)
c.3705A>G (p.Lys1235=)
c.3726A>G (p.Lys1242=)
c.2564A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.3720A>G (p.Lys1240=)
c.3594A>G (p.Lys1198=)
c.3639A>G (p.Lys1213=)
c.1306-57108A>G (n.1306-57108A>G)
c.1099-57108A>G (n.1099-57108A>G)
c.2092-57108A>G (n.2092-57108A>G)
c.2538A>G (p.Lys846=)
c.877-26158A>G (n.877-26158A>G)
c.3492A>G (p.Lys1164=)
n.724A>G
c.-24-9391A>G (n.-24-9391A>G)
n.4718A>G
10g.53866654T>GCA376516377PCDH15c.3741A>C (p.Lys1247Asn)
c.3705A>C (p.Lys1235Asn)
c.3726A>C (p.Lys1242Asn)
c.2564A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.3639A>C (p.Lys1213Asn)
c.1306-57108A>C (n.1306-57108A>C)
c.1099-57108A>C (n.1099-57108A>C)
c.2092-57108A>C (n.2092-57108A>C)
c.2538A>C (p.Lys846Asn)
c.877-26158A>C (n.877-26158A>C)
c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
n.724A>C
c.-24-9391A>C (n.-24-9391A>C)
n.4718A>C
10g.53866655T>ACA376516386PCDH15c.3740A>T (p.Lys1247Ile)
c.3704A>T (p.Lys1235Ile)
c.3725A>T (p.Lys1242Ile)
c.2563A>T
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.3719A>T (p.Lys1240Ile)
c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
c.3638A>T (p.Lys1213Ile)
c.1306-57109A>T (n.1306-57109A>T)
c.1099-57109A>T (n.1099-57109A>T)
c.2092-57109A>T (n.2092-57109A>T)
c.2537A>T (p.Lys846Ile)
c.877-26159A>T (n.877-26159A>T)
c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
n.723A>T
c.-24-9392A>T (n.-24-9392A>T)
n.4717A>T
10g.53866655T>CCA5505589PCDH15c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.3704A>G (p.Lys1235Arg)
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.2563A>G
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.3638A>G (p.Lys1213Arg)
c.1306-57109A>G (n.1306-57109A>G)
c.1099-57109A>G (n.1099-57109A>G)
c.2092-57109A>G (n.2092-57109A>G)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.877-26159A>G (n.877-26159A>G)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
n.723A>G
c.-24-9392A>G (n.-24-9392A>G)
n.4717A>G
 dbSNP ExAC
10g.53866655T>GCA376516382PCDH15c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.3704A>C (p.Lys1235Thr)
c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.2563A>C
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.3638A>C (p.Lys1213Thr)
c.1306-57109A>C (n.1306-57109A>C)
c.1099-57109A>C (n.1099-57109A>C)
c.2092-57109A>C (n.2092-57109A>C)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.877-26159A>C (n.877-26159A>C)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
n.723A>C
c.-24-9392A>C (n.-24-9392A>C)
n.4717A>C
10g.53866655T=CA1910830266PCDH15c.3740A= (p.Lys1247=)
c.3704A= (p.Lys1235=)
c.3725A= (p.Lys1242=)
c.2563A=
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.3719A= (p.Lys1240=)
c.3593A= (p.Lys1198=)
c.3638A= (p.Lys1213=)
c.1306-57109A= (n.1306-57109A=)
c.1099-57109A= (n.1099-57109A=)
c.2092-57109A= (n.2092-57109A=)
c.2537A= (p.Lys846=)
c.877-26159A= (n.877-26159A=)
c.3491A= (p.Lys1164=)
n.723A=
c.-24-9392A= (n.-24-9392A=)
n.4717A=
10g.53866656T>ACA376516390PCDH15c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.2562A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.3637A>T (p.Lys1213Ter)
c.1306-57110A>T (n.1306-57110A>T)
c.1099-57110A>T (n.1099-57110A>T)
c.2092-57110A>T (n.2092-57110A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.877-26160A>T (n.877-26160A>T)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
n.722A>T
c.-24-9393A>T (n.-24-9393A>T)
n.4716A>T
10g.53866656T>CCA376516393PCDH15c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.2562A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.3637A>G (p.Lys1213Glu)
c.1306-57110A>G (n.1306-57110A>G)
c.1099-57110A>G (n.1099-57110A>G)
c.2092-57110A>G (n.2092-57110A>G)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.877-26160A>G (n.877-26160A>G)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
n.722A>G
c.-24-9393A>G (n.-24-9393A>G)
n.4716A>G
 gnomAD v4
10g.53866656T>GCA376516398PCDH15c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.2562A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
c.1306-57110A>C (n.1306-57110A>C)
c.1099-57110A>C (n.1099-57110A>C)
c.2092-57110A>C (n.2092-57110A>C)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.877-26160A>C (n.877-26160A>C)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
n.722A>C
c.-24-9393A>C (n.-24-9393A>C)
n.4716A>C
10g.53866657G>ACA469493496PCDH15c.3738C>T (p.Gly1246=)
c.3702C>T (p.Gly1234=)
c.3723C>T (p.Gly1241=)
c.2561C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.3717C>T (p.Gly1239=)
c.3591C>T (p.Gly1197=)
c.3636C>T (p.Gly1212=)
c.1306-57111C>T (n.1306-57111C>T)
c.1099-57111C>T (n.1099-57111C>T)
c.2092-57111C>T (n.2092-57111C>T)
c.2535C>T (p.Gly845=)
c.877-26161C>T (n.877-26161C>T)
c.3489C>T (p.Gly1163=)
n.721C>T
c.-24-9394C>T (n.-24-9394C>T)
n.4715C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866657G>CCA469493497PCDH15c.3738C>G (p.Gly1246=)
c.3702C>G (p.Gly1234=)
c.3723C>G (p.Gly1241=)
c.2561C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.3717C>G (p.Gly1239=)
c.3591C>G (p.Gly1197=)
c.3636C>G (p.Gly1212=)
c.1306-57111C>G (n.1306-57111C>G)
c.1099-57111C>G (n.1099-57111C>G)
c.2092-57111C>G (n.2092-57111C>G)
c.2535C>G (p.Gly845=)
c.877-26161C>G (n.877-26161C>G)
c.3489C>G (p.Gly1163=)
n.721C>G
c.-24-9394C>G (n.-24-9394C>G)
n.4715C>G
10g.53866657G=CA1910830269PCDH15c.3738C= (p.Gly1246=)
c.3702C= (p.Gly1234=)
c.3723C= (p.Gly1241=)
c.2561C=
c.*1657C= (n.*1657C=)
c.3717C= (p.Gly1239=)
c.3591C= (p.Gly1197=)
c.3636C= (p.Gly1212=)
c.1306-57111C= (n.1306-57111C=)
c.1099-57111C= (n.1099-57111C=)
c.2092-57111C= (n.2092-57111C=)
c.2535C= (p.Gly845=)
c.877-26161C= (n.877-26161C=)
c.3489C= (p.Gly1163=)
n.721C=
c.-24-9394C= (n.-24-9394C=)
n.4715C=
10g.53866657G>TCA469493498PCDH15c.3738C>A (p.Gly1246=)
c.3702C>A (p.Gly1234=)
c.3723C>A (p.Gly1241=)
c.2561C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.3717C>A (p.Gly1239=)
c.3591C>A (p.Gly1197=)
c.3636C>A (p.Gly1212=)
c.1306-57111C>A (n.1306-57111C>A)
c.1099-57111C>A (n.1099-57111C>A)
c.2092-57111C>A (n.2092-57111C>A)
c.2535C>A (p.Gly845=)
c.877-26161C>A (n.877-26161C>A)
c.3489C>A (p.Gly1163=)
n.721C>A
c.-24-9394C>A (n.-24-9394C>A)
n.4715C>A
 dbSNP
10g.53866658C>ACA5505590PCDH15c.3737G>T (p.Gly1246Val)
c.3701G>T (p.Gly1234Val)
c.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.2560G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.3716G>T (p.Gly1239Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.3635G>T (p.Gly1212Val)
c.1306-57112G>T (n.1306-57112G>T)
c.1099-57112G>T (n.1099-57112G>T)
c.2092-57112G>T (n.2092-57112G>T)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.877-26162G>T (n.877-26162G>T)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
n.720G>T
c.-24-9395G>T (n.-24-9395G>T)
n.4714G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866658C=CA1910830272PCDH15c.3737G= (p.Gly1246=)
c.3701G= (p.Gly1234=)
c.3722G= (p.Gly1241=)
c.2560G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.3716G= (p.Gly1239=)
c.3590G= (p.Gly1197=)
c.3635G= (p.Gly1212=)
c.1306-57112G= (n.1306-57112G=)
c.1099-57112G= (n.1099-57112G=)
c.2092-57112G= (n.2092-57112G=)
c.2534G= (p.Gly845=)
c.877-26162G= (n.877-26162G=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
n.720G=
c.-24-9395G= (n.-24-9395G=)
n.4714G=
10g.53866658C>GCA376516407PCDH15c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.2560G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.3716G>C (p.Gly1239Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
c.1306-57112G>C (n.1306-57112G>C)
c.1099-57112G>C (n.1099-57112G>C)
c.2092-57112G>C (n.2092-57112G>C)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.877-26162G>C (n.877-26162G>C)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
n.720G>C
c.-24-9395G>C (n.-24-9395G>C)
n.4714G>C
10g.53866658C>TCA376516410PCDH15c.3737G>A (p.Gly1246Asp)
c.3701G>A (p.Gly1234Asp)
c.3722G>A (p.Gly1241Asp)
c.2560G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.3716G>A (p.Gly1239Asp)
c.3590G>A (p.Gly1197Asp)
c.3635G>A (p.Gly1212Asp)
c.1306-57112G>A (n.1306-57112G>A)
c.1099-57112G>A (n.1099-57112G>A)
c.2092-57112G>A (n.2092-57112G>A)
c.2534G>A (p.Gly845Asp)
c.877-26162G>A (n.877-26162G>A)
c.3488G>A (p.Gly1163Asp)
n.720G>A
c.-24-9395G>A (n.-24-9395G>A)
n.4714G>A
10g.53866659C>ACA376516415PCDH15c.3736G>T (p.Gly1246Cys)
c.3700G>T (p.Gly1234Cys)
c.3721G>T (p.Gly1241Cys)
c.2559G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.3715G>T (p.Gly1239Cys)
c.3589G>T (p.Gly1197Cys)
c.3634G>T (p.Gly1212Cys)
c.1306-57113G>T (n.1306-57113G>T)
c.1099-57113G>T (n.1099-57113G>T)
c.2092-57113G>T (n.2092-57113G>T)
c.2533G>T (p.Gly845Cys)
c.877-26163G>T (n.877-26163G>T)
c.3487G>T (p.Gly1163Cys)
n.719G>T
c.-24-9396G>T (n.-24-9396G>T)
n.4713G>T
10g.53866659C=CA1910830279PCDH15c.3736G= (p.Gly1246=)
c.3700G= (p.Gly1234=)
c.3721G= (p.Gly1241=)
c.2559G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.3715G= (p.Gly1239=)
c.3589G= (p.Gly1197=)
c.3634G= (p.Gly1212=)
c.1306-57113G= (n.1306-57113G=)
c.1099-57113G= (n.1099-57113G=)
c.2092-57113G= (n.2092-57113G=)
c.2533G= (p.Gly845=)
c.877-26163G= (n.877-26163G=)
c.3487G= (p.Gly1163=)
n.719G=
c.-24-9396G= (n.-24-9396G=)
n.4713G=
10g.53866659C>GCA376516416PCDH15c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.2559G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.3715G>C (p.Gly1239Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
c.1306-57113G>C (n.1306-57113G>C)
c.1099-57113G>C (n.1099-57113G>C)
c.2092-57113G>C (n.2092-57113G>C)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.877-26163G>C (n.877-26163G>C)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
n.719G>C
c.-24-9396G>C (n.-24-9396G>C)
n.4713G>C
10g.53866659C>TCA5505591PCDH15c.3736G>A (p.Gly1246Ser)
c.3700G>A (p.Gly1234Ser)
c.3721G>A (p.Gly1241Ser)
c.2559G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.3715G>A (p.Gly1239Ser)
c.3589G>A (p.Gly1197Ser)
c.3634G>A (p.Gly1212Ser)
c.1306-57113G>A (n.1306-57113G>A)
c.1099-57113G>A (n.1099-57113G>A)
c.2092-57113G>A (n.2092-57113G>A)
c.2533G>A (p.Gly845Ser)
c.877-26163G>A (n.877-26163G>A)
c.3487G>A (p.Gly1163Ser)
n.719G>A
c.-24-9396G>A (n.-24-9396G>A)
n.4713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866660G>ACA5505592PCDH15c.3735C>T (p.Ser1245=)
c.3699C>T (p.Ser1233=)
c.3720C>T (p.Ser1240=)
c.2558C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.3714C>T (p.Ser1238=)
c.3588C>T (p.Ser1196=)
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.1306-57114C>T (n.1306-57114C>T)
c.1099-57114C>T (n.1099-57114C>T)
c.2092-57114C>T (n.2092-57114C>T)
c.2532C>T (p.Ser844=)
c.877-26164C>T (n.877-26164C>T)
c.3486C>T (p.Ser1162=)
n.718C>T
c.-24-9397C>T (n.-24-9397C>T)
n.4712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866660G>CCA376516423PCDH15c.3735C>G (p.Ser1245Arg)
c.3699C>G (p.Ser1233Arg)
c.3720C>G (p.Ser1240Arg)
c.2558C>G
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.3714C>G (p.Ser1238Arg)
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c.1099-57114C>G (n.1099-57114C>G)
c.2092-57114C>G (n.2092-57114C>G)
c.2532C>G (p.Ser844Arg)
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n.4712C>G
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10g.53866660G=CA1910830285PCDH15c.3735C= (p.Ser1245=)
c.3699C= (p.Ser1233=)
c.3720C= (p.Ser1240=)
c.2558C=
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.3714C= (p.Ser1238=)
c.3588C= (p.Ser1196=)
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c.1306-57114C= (n.1306-57114C=)
c.1099-57114C= (n.1099-57114C=)
c.2092-57114C= (n.2092-57114C=)
c.2532C= (p.Ser844=)
c.877-26164C= (n.877-26164C=)
c.3486C= (p.Ser1162=)
n.718C=
c.-24-9397C= (n.-24-9397C=)
n.4712C=
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n.4712C>A
10g.53866661C>ACA376516432PCDH15c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
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n.717G>T
c.-24-9398G>T (n.-24-9398G>T)
n.4711G>T
10g.53866661C=CA1910830291PCDH15c.3734G= (p.Ser1245=)
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c.*1653G= (n.*1653G=)
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n.717G=
c.-24-9398G= (n.-24-9398G=)
n.4711G=
10g.53866661C>GCA376516434PCDH15c.3734G>C (p.Ser1245Thr)
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c.2557G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.3713G>C (p.Ser1238Thr)
c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
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c.2531G>C (p.Ser844Thr)
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c.3485G>C (p.Ser1162Thr)
n.717G>C
c.-24-9398G>C (n.-24-9398G>C)
n.4711G>C
10g.53866661C>TCA376516429PCDH15c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.3698G>A (p.Ser1233Asn)
c.3719G>A (p.Ser1240Asn)
c.2557G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.3713G>A (p.Ser1238Asn)
c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
c.1306-57115G>A (n.1306-57115G>A)
c.1099-57115G>A (n.1099-57115G>A)
c.2092-57115G>A (n.2092-57115G>A)
c.2531G>A (p.Ser844Asn)
c.877-26165G>A (n.877-26165G>A)
c.3485G>A (p.Ser1162Asn)
n.717G>A
c.-24-9398G>A (n.-24-9398G>A)
n.4711G>A
 dbSNP
10g.53866662T>ACA376516437PCDH15c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
c.3697A>T (p.Ser1233Cys)
c.3718A>T (p.Ser1240Cys)
c.2556A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.3712A>T (p.Ser1238Cys)
c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
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c.2092-57116A>T (n.2092-57116A>T)
c.2530A>T (p.Ser844Cys)
c.877-26166A>T (n.877-26166A>T)
c.3484A>T (p.Ser1162Cys)
n.716A>T
c.-24-9399A>T (n.-24-9399A>T)
n.4710A>T
10g.53866662T>CCA376516436PCDH15c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.3697A>G (p.Ser1233Gly)
c.3718A>G (p.Ser1240Gly)
c.2556A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.3712A>G (p.Ser1238Gly)
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c.2530A>G (p.Ser844Gly)
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n.716A>G
c.-24-9399A>G (n.-24-9399A>G)
n.4710A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866662T>GCA376516438PCDH15c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.3697A>C (p.Ser1233Arg)
c.3718A>C (p.Ser1240Arg)
c.2556A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.3712A>C (p.Ser1238Arg)
c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
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c.1306-57116A>C (n.1306-57116A>C)
c.1099-57116A>C (n.1099-57116A>C)
c.2092-57116A>C (n.2092-57116A>C)
c.2530A>C (p.Ser844Arg)
c.877-26166A>C (n.877-26166A>C)
c.3484A>C (p.Ser1162Arg)
n.716A>C
c.-24-9399A>C (n.-24-9399A>C)
n.4710A>C
10g.53866662T=CA1910830293PCDH15c.3733A= (p.Ser1245=)
c.3697A= (p.Ser1233=)
c.3718A= (p.Ser1240=)
c.2556A=
c.*1652A= (n.*1652A=)
c.3712A= (p.Ser1238=)
c.3586A= (p.Ser1196=)
c.3631A= (p.Ser1211=)
c.1306-57116A= (n.1306-57116A=)
c.1099-57116A= (n.1099-57116A=)
c.2092-57116A= (n.2092-57116A=)
c.2530A= (p.Ser844=)
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c.3484A= (p.Ser1162=)
n.716A=
c.-24-9399A= (n.-24-9399A=)
n.4710A=
10g.53866663C>ACA469493500PCDH15c.3732G>T (p.Leu1244=)
c.3696G>T (p.Leu1232=)
c.3717G>T (p.Leu1239=)
c.2555G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.3711G>T (p.Leu1237=)
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c.3630G>T (p.Leu1210=)
c.1306-57117G>T (n.1306-57117G>T)
c.1099-57117G>T (n.1099-57117G>T)
c.2092-57117G>T (n.2092-57117G>T)
c.2529G>T (p.Leu843=)
c.877-26167G>T (n.877-26167G>T)
c.3483G>T (p.Leu1161=)
n.715G>T
c.-24-9400G>T (n.-24-9400G>T)
n.4709G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866663C>GCA469493501PCDH15c.3732G>C (p.Leu1244=)
c.3696G>C (p.Leu1232=)
c.3717G>C (p.Leu1239=)
c.2555G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.3711G>C (p.Leu1237=)
c.3585G>C (p.Leu1195=)
c.3630G>C (p.Leu1210=)
c.1306-57117G>C (n.1306-57117G>C)
c.1099-57117G>C (n.1099-57117G>C)
c.2092-57117G>C (n.2092-57117G>C)
c.2529G>C (p.Leu843=)
c.877-26167G>C (n.877-26167G>C)
c.3483G>C (p.Leu1161=)
n.715G>C
c.-24-9400G>C (n.-24-9400G>C)
n.4709G>C
10g.53866663C>TCA469493503PCDH15c.3732G>A (p.Leu1244=)
c.3696G>A (p.Leu1232=)
c.3717G>A (p.Leu1239=)
c.2555G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.3711G>A (p.Leu1237=)
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.3630G>A (p.Leu1210=)
c.1306-57117G>A (n.1306-57117G>A)
c.1099-57117G>A (n.1099-57117G>A)
c.2092-57117G>A (n.2092-57117G>A)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.877-26167G>A (n.877-26167G>A)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
n.715G>A
c.-24-9400G>A (n.-24-9400G>A)
n.4709G>A
10g.53866664A>CCA376516439PCDH15c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
c.3695T>G (p.Leu1232Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.2554T>G
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.3584T>G (p.Leu1195Arg)
c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
c.1306-57118T>G (n.1306-57118T>G)
c.1099-57118T>G (n.1099-57118T>G)
c.2092-57118T>G (n.2092-57118T>G)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.877-26168T>G (n.877-26168T>G)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
n.714T>G
c.-24-9401T>G (n.-24-9401T>G)
n.4708T>G
10g.53866664A>GCA376516458PCDH15c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3695T>C (p.Leu1232Pro)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.2554T>C
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
c.1306-57118T>C (n.1306-57118T>C)
c.1099-57118T>C (n.1099-57118T>C)
c.2092-57118T>C (n.2092-57118T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.877-26168T>C (n.877-26168T>C)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
n.714T>C
c.-24-9401T>C (n.-24-9401T>C)
n.4708T>C
10g.53866664A>TCA376516445PCDH15c.3731T>A (p.Leu1244Gln)
c.3695T>A (p.Leu1232Gln)
c.3716T>A (p.Leu1239Gln)
c.2554T>A
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.3710T>A (p.Leu1237Gln)
c.3584T>A (p.Leu1195Gln)
c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
c.1306-57118T>A (n.1306-57118T>A)
c.1099-57118T>A (n.1099-57118T>A)
c.2092-57118T>A (n.2092-57118T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.877-26168T>A (n.877-26168T>A)
c.3482T>A (p.Leu1161Gln)
n.714T>A
c.-24-9401T>A (n.-24-9401T>A)
n.4708T>A
10g.53866665G>ACA469493505PCDH15c.3730C>T (p.Leu1244=)
c.3694C>T (p.Leu1232=)
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c.2553C>T
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.3709C>T (p.Leu1237=)
c.3583C>T (p.Leu1195=)
c.3628C>T (p.Leu1210=)
c.1306-57119C>T (n.1306-57119C>T)
c.1099-57119C>T (n.1099-57119C>T)
c.2092-57119C>T (n.2092-57119C>T)
c.2527C>T (p.Leu843=)
c.877-26169C>T (n.877-26169C>T)
c.3481C>T (p.Leu1161=)
n.713C>T
c.-24-9402C>T (n.-24-9402C>T)
n.4707C>T
 ClinVar
10g.53866665G>CCA376516461PCDH15c.3730C>G (p.Leu1244Val)
c.3694C>G (p.Leu1232Val)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.2553C>G
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.3583C>G (p.Leu1195Val)
c.3628C>G (p.Leu1210Val)
c.1306-57119C>G (n.1306-57119C>G)
c.1099-57119C>G (n.1099-57119C>G)
c.2092-57119C>G (n.2092-57119C>G)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.877-26169C>G (n.877-26169C>G)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.713C>G
c.-24-9402C>G (n.-24-9402C>G)
n.4707C>G
10g.53866665G>TCA376516464PCDH15c.3730C>A (p.Leu1244Met)
c.3694C>A (p.Leu1232Met)
c.3715C>A (p.Leu1239Met)
c.2553C>A
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.3709C>A (p.Leu1237Met)
c.3583C>A (p.Leu1195Met)
c.3628C>A (p.Leu1210Met)
c.1306-57119C>A (n.1306-57119C>A)
c.1099-57119C>A (n.1099-57119C>A)
c.2092-57119C>A (n.2092-57119C>A)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.877-26169C>A (n.877-26169C>A)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
n.713C>A
c.-24-9402C>A (n.-24-9402C>A)
n.4707C>A
10g.53866666T>ACA469493506PCDH15c.3729A>T (p.Gly1243=)
c.3693A>T (p.Gly1231=)
c.3714A>T (p.Gly1238=)
c.2552A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
c.3708A>T (p.Gly1236=)
c.3582A>T (p.Gly1194=)
c.3627A>T (p.Gly1209=)
c.1306-57120A>T (n.1306-57120A>T)
c.1099-57120A>T (n.1099-57120A>T)
c.2092-57120A>T (n.2092-57120A>T)
c.2526A>T (p.Gly842=)
c.877-26170A>T (n.877-26170A>T)
c.3480A>T (p.Gly1160=)
n.712A>T
c.-24-9403A>T (n.-24-9403A>T)
n.4706A>T
 dbSNP
10g.53866666T>CCA469493508PCDH15c.3729A>G (p.Gly1243=)
c.3693A>G (p.Gly1231=)
c.3714A>G (p.Gly1238=)
c.2552A>G
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c.3708A>G (p.Gly1236=)
c.3582A>G (p.Gly1194=)
c.3627A>G (p.Gly1209=)
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c.2526A>G (p.Gly842=)
c.877-26170A>G (n.877-26170A>G)
c.3480A>G (p.Gly1160=)
n.712A>G
c.-24-9403A>G (n.-24-9403A>G)
n.4706A>G
 gnomAD v4
10g.53866666T>GCA469493509PCDH15c.3729A>C (p.Gly1243=)
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c.2092-57120A>C (n.2092-57120A>C)
c.2526A>C (p.Gly842=)
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n.712A>C
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n.4706A>C
10g.53866666T=CA1910830295PCDH15c.3729A= (p.Gly1243=)
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c.2552A=
c.*1648A= (n.*1648A=)
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n.712A=
c.-24-9403A= (n.-24-9403A=)
n.4706A=
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n.711G>T
c.-24-9404G>T (n.-24-9404G>T)
n.4705G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4705G=
10g.53866667C>GCA376516471PCDH15c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
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c.3713G>C (p.Gly1238Ala)
c.2551G>C
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c.2092-57121G>C (n.2092-57121G>C)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.877-26171G>C (n.877-26171G>C)
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n.711G>C
c.-24-9404G>C (n.-24-9404G>C)
n.4705G>C
10g.53866667C>TCA376516472PCDH15c.3728G>A (p.Gly1243Glu)
c.3692G>A (p.Gly1231Glu)
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c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
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n.711G>A
c.-24-9404G>A (n.-24-9404G>A)
n.4705G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866668C>ACA376516473PCDH15c.3727G>T (p.Gly1243Ter)
c.3691G>T (p.Gly1231Ter)
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c.2550G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.3706G>T (p.Gly1236Ter)
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c.1306-57122G>T (n.1306-57122G>T)
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c.2524G>T (p.Gly842Ter)
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c.3478G>T (p.Gly1160Ter)
n.710G>T
c.-24-9405G>T (n.-24-9405G>T)
n.4704G>T
10g.53866668C=CA1910830306PCDH15c.3727G= (p.Gly1243=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
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c.2550G=
c.*1646G= (n.*1646G=)
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n.710G=
c.-24-9405G= (n.-24-9405G=)
n.4704G=
10g.53866668C>GCA376516482PCDH15c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
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c.2550G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
c.3625G>C (p.Gly1209Arg)
c.1306-57122G>C (n.1306-57122G>C)
c.1099-57122G>C (n.1099-57122G>C)
c.2092-57122G>C (n.2092-57122G>C)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.877-26172G>C (n.877-26172G>C)
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n.710G>C
c.-24-9405G>C (n.-24-9405G>C)
n.4704G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866668C>TCA376516486PCDH15c.3727G>A (p.Gly1243Arg)
c.3691G>A (p.Gly1231Arg)
c.3712G>A (p.Gly1238Arg)
c.2550G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3580G>A (p.Gly1194Arg)
c.3625G>A (p.Gly1209Arg)
c.1306-57122G>A (n.1306-57122G>A)
c.1099-57122G>A (n.1099-57122G>A)
c.2092-57122G>A (n.2092-57122G>A)
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
c.877-26172G>A (n.877-26172G>A)
c.3478G>A (p.Gly1160Arg)
n.710G>A
c.-24-9405G>A (n.-24-9405G>A)
n.4704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866669C>ACA376516489PCDH15c.3726G>T (p.Lys1242Asn)
c.3690G>T (p.Lys1230Asn)
c.3711G>T (p.Lys1237Asn)
c.2549G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.3705G>T (p.Lys1235Asn)
c.3579G>T (p.Lys1193Asn)
c.3624G>T (p.Lys1208Asn)
c.1306-57123G>T (n.1306-57123G>T)
c.1099-57123G>T (n.1099-57123G>T)
c.2092-57123G>T (n.2092-57123G>T)
c.2523G>T (p.Lys841Asn)
c.877-26173G>T (n.877-26173G>T)
c.3477G>T (p.Lys1159Asn)
n.709G>T
c.-24-9406G>T (n.-24-9406G>T)
n.4703G>T
10g.53866669C=CA1910830308PCDH15c.3726G= (p.Lys1242=)
c.3690G= (p.Lys1230=)
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c.2549G=
c.*1645G= (n.*1645G=)
c.3705G= (p.Lys1235=)
c.3579G= (p.Lys1193=)
c.3624G= (p.Lys1208=)
c.1306-57123G= (n.1306-57123G=)
c.1099-57123G= (n.1099-57123G=)
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c.2523G= (p.Lys841=)
c.877-26173G= (n.877-26173G=)
c.3477G= (p.Lys1159=)
n.709G=
c.-24-9406G= (n.-24-9406G=)
n.4703G=
10g.53866669C>GCA376516492PCDH15c.3726G>C (p.Lys1242Asn)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
c.3711G>C (p.Lys1237Asn)
c.2549G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.3705G>C (p.Lys1235Asn)
c.3579G>C (p.Lys1193Asn)
c.3624G>C (p.Lys1208Asn)
c.1306-57123G>C (n.1306-57123G>C)
c.1099-57123G>C (n.1099-57123G>C)
c.2092-57123G>C (n.2092-57123G>C)
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
c.877-26173G>C (n.877-26173G>C)
c.3477G>C (p.Lys1159Asn)
n.709G>C
c.-24-9406G>C (n.-24-9406G>C)
n.4703G>C
10g.53866669C>TCA469493513PCDH15c.3726G>A (p.Lys1242=)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
c.3711G>A (p.Lys1237=)
c.2549G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.3705G>A (p.Lys1235=)
c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.3624G>A (p.Lys1208=)
c.1306-57123G>A (n.1306-57123G>A)
c.1099-57123G>A (n.1099-57123G>A)
c.2092-57123G>A (n.2092-57123G>A)
c.2523G>A (p.Lys841=)
c.877-26173G>A (n.877-26173G>A)
c.3477G>A (p.Lys1159=)
n.709G>A
c.-24-9406G>A (n.-24-9406G>A)
n.4703G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866670T>ACA376516493PCDH15c.3725A>T (p.Lys1242Met)
c.3689A>T (p.Lys1230Met)
c.3710A>T (p.Lys1237Met)
c.2548A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.3704A>T (p.Lys1235Met)
c.3578A>T (p.Lys1193Met)
c.3623A>T (p.Lys1208Met)
c.1306-57124A>T (n.1306-57124A>T)
c.1099-57124A>T (n.1099-57124A>T)
c.2092-57124A>T (n.2092-57124A>T)
c.2522A>T (p.Lys841Met)
c.877-26174A>T (n.877-26174A>T)
c.3476A>T (p.Lys1159Met)
n.708A>T
c.-24-9407A>T (n.-24-9407A>T)
n.4702A>T
10g.53866670T>CCA376516494PCDH15c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
c.2548A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.3704A>G (p.Lys1235Arg)
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
c.1306-57124A>G (n.1306-57124A>G)
c.1099-57124A>G (n.1099-57124A>G)
c.2092-57124A>G (n.2092-57124A>G)
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
c.877-26174A>G (n.877-26174A>G)
c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
n.708A>G
c.-24-9407A>G (n.-24-9407A>G)
n.4702A>G
10g.53866670T>GCA376516495PCDH15c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
c.2548A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.3704A>C (p.Lys1235Thr)
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.1306-57124A>C (n.1306-57124A>C)
c.1099-57124A>C (n.1099-57124A>C)
c.2092-57124A>C (n.2092-57124A>C)
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.877-26174A>C (n.877-26174A>C)
c.3476A>C (p.Lys1159Thr)
n.708A>C
c.-24-9407A>C (n.-24-9407A>C)
n.4702A>C
10g.53866671T>ACA376516498PCDH15c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.3709A>T (p.Lys1237Ter)
c.2547A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.1306-57125A>T (n.1306-57125A>T)
c.1099-57125A>T (n.1099-57125A>T)
c.2092-57125A>T (n.2092-57125A>T)
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.877-26175A>T (n.877-26175A>T)
c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
n.707A>T
c.-24-9408A>T (n.-24-9408A>T)
n.4701A>T
 ClinVar dbSNP
10g.53866671T>CCA376516502PCDH15c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
c.2547A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
c.1306-57125A>G (n.1306-57125A>G)
c.1099-57125A>G (n.1099-57125A>G)
c.2092-57125A>G (n.2092-57125A>G)
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.877-26175A>G (n.877-26175A>G)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
n.707A>G
c.-24-9408A>G (n.-24-9408A>G)
n.4701A>G
10g.53866671T>GCA376516505PCDH15c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
c.2547A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
c.1306-57125A>C (n.1306-57125A>C)
c.1099-57125A>C (n.1099-57125A>C)
c.2092-57125A>C (n.2092-57125A>C)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.877-26175A>C (n.877-26175A>C)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
n.707A>C
c.-24-9408A>C (n.-24-9408A>C)
n.4701A>C
10g.53866671T=CA1910830311PCDH15c.3724A= (p.Lys1242=)
c.3688A= (p.Lys1230=)
c.3709A= (p.Lys1237=)
c.2547A=
c.*1643A= (n.*1643A=)
c.3703A= (p.Lys1235=)
c.3577A= (p.Lys1193=)
c.3622A= (p.Lys1208=)
c.1306-57125A= (n.1306-57125A=)
c.1099-57125A= (n.1099-57125A=)
c.2092-57125A= (n.2092-57125A=)
c.2521A= (p.Lys841=)
c.877-26175A= (n.877-26175A=)
c.3475A= (p.Lys1159=)
n.707A=
c.-24-9408A= (n.-24-9408A=)
n.4701A=
10g.53866672C>ACA469493516PCDH15c.3723G>T (p.Gly1241=)
c.3687G>T (p.Gly1229=)
c.3708G>T (p.Gly1236=)
c.2546G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.3702G>T (p.Gly1234=)
c.3576G>T (p.Gly1192=)
c.3621G>T (p.Gly1207=)
c.1306-57126G>T (n.1306-57126G>T)
c.1099-57126G>T (n.1099-57126G>T)
c.2092-57126G>T (n.2092-57126G>T)
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.877-26176G>T (n.877-26176G>T)
c.3474G>T (p.Gly1158=)
n.706G>T
c.-24-9409G>T (n.-24-9409G>T)
n.4700G>T
10g.53866672C=CA1910830322PCDH15c.3723G= (p.Gly1241=)
c.3687G= (p.Gly1229=)
c.3708G= (p.Gly1236=)
c.2546G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.3702G= (p.Gly1234=)
c.3576G= (p.Gly1192=)
c.3621G= (p.Gly1207=)
c.1306-57126G= (n.1306-57126G=)
c.1099-57126G= (n.1099-57126G=)
c.2092-57126G= (n.2092-57126G=)
c.2520G= (p.Gly840=)
c.877-26176G= (n.877-26176G=)
c.3474G= (p.Gly1158=)
n.706G=
c.-24-9409G= (n.-24-9409G=)
n.4700G=
10g.53866672C>GCA469493517PCDH15c.3723G>C (p.Gly1241=)
c.3687G>C (p.Gly1229=)
c.3708G>C (p.Gly1236=)
c.2546G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.3702G>C (p.Gly1234=)
c.3576G>C (p.Gly1192=)
c.3621G>C (p.Gly1207=)
c.1306-57126G>C (n.1306-57126G>C)
c.1099-57126G>C (n.1099-57126G>C)
c.2092-57126G>C (n.2092-57126G>C)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.877-26176G>C (n.877-26176G>C)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
n.706G>C
c.-24-9409G>C (n.-24-9409G>C)
n.4700G>C
10g.53866672C>TCA469493518PCDH15c.3723G>A (p.Gly1241=)
c.3687G>A (p.Gly1229=)
c.3708G>A (p.Gly1236=)
c.2546G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.3702G>A (p.Gly1234=)
c.3576G>A (p.Gly1192=)
c.3621G>A (p.Gly1207=)
c.1306-57126G>A (n.1306-57126G>A)
c.1099-57126G>A (n.1099-57126G>A)
c.2092-57126G>A (n.2092-57126G>A)
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.877-26176G>A (n.877-26176G>A)
c.3474G>A (p.Gly1158=)
n.706G>A
c.-24-9409G>A (n.-24-9409G>A)
n.4700G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53866673C>ACA376516514PCDH15c.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.3686G>T (p.Gly1229Val)
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.2545G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.3701G>T (p.Gly1234Val)
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.1306-57127G>T (n.1306-57127G>T)
c.1099-57127G>T (n.1099-57127G>T)
c.2092-57127G>T (n.2092-57127G>T)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.877-26177G>T (n.877-26177G>T)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
n.705G>T
c.-24-9410G>T (n.-24-9410G>T)
n.4699G>T
10g.53866673C=CA1910830325PCDH15c.3722G= (p.Gly1241=)
c.3686G= (p.Gly1229=)
c.3707G= (p.Gly1236=)
c.2545G=
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.3701G= (p.Gly1234=)
c.3575G= (p.Gly1192=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
c.1306-57127G= (n.1306-57127G=)
c.1099-57127G= (n.1099-57127G=)
c.2092-57127G= (n.2092-57127G=)
c.2519G= (p.Gly840=)
c.877-26177G= (n.877-26177G=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
n.705G=
c.-24-9410G= (n.-24-9410G=)
n.4699G=
10g.53866673C>GCA376516512PCDH15c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.3686G>C (p.Gly1229Ala)
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.2545G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.1306-57127G>C (n.1306-57127G>C)
c.1099-57127G>C (n.1099-57127G>C)
c.2092-57127G>C (n.2092-57127G>C)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.877-26177G>C (n.877-26177G>C)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
n.705G>C
c.-24-9410G>C (n.-24-9410G>C)
n.4699G>C
10g.53866673C>TCA5505593PCDH15c.3722G>A (p.Gly1241Glu)
c.3686G>A (p.Gly1229Glu)
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.2545G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.3701G>A (p.Gly1234Glu)
c.3575G>A (p.Gly1192Glu)
c.3620G>A (p.Gly1207Glu)
c.1306-57127G>A (n.1306-57127G>A)
c.1099-57127G>A (n.1099-57127G>A)
c.2092-57127G>A (n.2092-57127G>A)
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.877-26177G>A (n.877-26177G>A)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
n.705G>A
c.-24-9410G>A (n.-24-9410G>A)
n.4699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866674C>ACA376516517PCDH15c.3721G>T (p.Gly1241Trp)
c.3685G>T (p.Gly1229Trp)
c.3706G>T (p.Gly1236Trp)
c.2544G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.3700G>T (p.Gly1234Trp)
c.3574G>T (p.Gly1192Trp)
c.3619G>T (p.Gly1207Trp)
c.1306-57128G>T (n.1306-57128G>T)
c.1099-57128G>T (n.1099-57128G>T)
c.2092-57128G>T (n.2092-57128G>T)
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.877-26178G>T (n.877-26178G>T)
c.3472G>T (p.Gly1158Trp)
n.704G>T
c.-24-9411G>T (n.-24-9411G>T)
n.4698G>T
10g.53866674C=CA1910830328PCDH15c.3721G= (p.Gly1241=)
c.3685G= (p.Gly1229=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
c.2544G=
c.*1640G= (n.*1640G=)
c.3700G= (p.Gly1234=)
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.3619G= (p.Gly1207=)
c.1306-57128G= (n.1306-57128G=)
c.1099-57128G= (n.1099-57128G=)
c.2092-57128G= (n.2092-57128G=)
c.2518G= (p.Gly840=)
c.877-26178G= (n.877-26178G=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
n.704G=
c.-24-9411G= (n.-24-9411G=)
n.4698G=
10g.53866674C>GCA376516520PCDH15c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.3685G>C (p.Gly1229Arg)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.2544G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.1306-57128G>C (n.1306-57128G>C)
c.1099-57128G>C (n.1099-57128G>C)
c.2092-57128G>C (n.2092-57128G>C)
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.877-26178G>C (n.877-26178G>C)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
n.704G>C
c.-24-9411G>C (n.-24-9411G>C)
n.4698G>C
10g.53866674C>TCA207187634PCDH15c.3721G>A (p.Gly1241Arg)
c.3685G>A (p.Gly1229Arg)
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.2544G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.3700G>A (p.Gly1234Arg)
c.3574G>A (p.Gly1192Arg)
c.3619G>A (p.Gly1207Arg)
c.1306-57128G>A (n.1306-57128G>A)
c.1099-57128G>A (n.1099-57128G>A)
c.2092-57128G>A (n.2092-57128G>A)
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.877-26178G>A (n.877-26178G>A)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
n.704G>A
c.-24-9411G>A (n.-24-9411G>A)
n.4698G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53866675A=CA1910830332PCDH15c.3720T= (p.Tyr1240=)
c.3684T= (p.Tyr1228=)
c.3705T= (p.Tyr1235=)
c.2543T=
c.*1639T= (n.*1639T=)
c.3699T= (p.Tyr1233=)
c.3573T= (p.Tyr1191=)
c.3618T= (p.Tyr1206=)
c.1306-57129T= (n.1306-57129T=)
c.1099-57129T= (n.1099-57129T=)
c.2092-57129T= (n.2092-57129T=)
c.2517T= (p.Tyr839=)
c.877-26179T= (n.877-26179T=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
n.703T=
c.-24-9412T= (n.-24-9412T=)
n.4697T=
10g.53866675A>CCA376516535PCDH15c.3720T>G (p.Tyr1240Ter)
c.3684T>G (p.Tyr1228Ter)
c.3705T>G (p.Tyr1235Ter)
c.2543T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.3699T>G (p.Tyr1233Ter)
c.3573T>G (p.Tyr1191Ter)
c.3618T>G (p.Tyr1206Ter)
c.1306-57129T>G (n.1306-57129T>G)
c.1099-57129T>G (n.1099-57129T>G)
c.2092-57129T>G (n.2092-57129T>G)
c.2517T>G (p.Tyr839Ter)
c.877-26179T>G (n.877-26179T>G)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
n.703T>G
c.-24-9412T>G (n.-24-9412T>G)
n.4697T>G
10g.53866675A>GCA5505594PCDH15c.3720T>C (p.Tyr1240=)
c.3684T>C (p.Tyr1228=)
c.3705T>C (p.Tyr1235=)
c.2543T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.3699T>C (p.Tyr1233=)
c.3573T>C (p.Tyr1191=)
c.3618T>C (p.Tyr1206=)
c.1306-57129T>C (n.1306-57129T>C)
c.1099-57129T>C (n.1099-57129T>C)
c.2092-57129T>C (n.2092-57129T>C)
c.2517T>C (p.Tyr839=)
c.877-26179T>C (n.877-26179T>C)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
n.703T>C
c.-24-9412T>C (n.-24-9412T>C)
n.4697T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53866675A>TCA376516552PCDH15c.3720T>A (p.Tyr1240Ter)
c.3684T>A (p.Tyr1228Ter)
c.3705T>A (p.Tyr1235Ter)
c.2543T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.3699T>A (p.Tyr1233Ter)
c.3573T>A (p.Tyr1191Ter)
c.3618T>A (p.Tyr1206Ter)
c.1306-57129T>A (n.1306-57129T>A)
c.1099-57129T>A (n.1099-57129T>A)
c.2092-57129T>A (n.2092-57129T>A)
c.2517T>A (p.Tyr839Ter)
c.877-26179T>A (n.877-26179T>A)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
n.703T>A
c.-24-9412T>A (n.-24-9412T>A)
n.4697T>A
10g.53866676T>ACA376516553PCDH15c.3719A>T (p.Tyr1240Phe)
c.3683A>T (p.Tyr1228Phe)
c.3704A>T (p.Tyr1235Phe)
c.2542A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.3698A>T (p.Tyr1233Phe)
c.3572A>T (p.Tyr1191Phe)
c.3617A>T (p.Tyr1206Phe)
c.1306-57130A>T (n.1306-57130A>T)
c.1099-57130A>T (n.1099-57130A>T)
c.2092-57130A>T (n.2092-57130A>T)
c.2516A>T (p.Tyr839Phe)
c.877-26180A>T (n.877-26180A>T)
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
n.702A>T
c.-24-9413A>T (n.-24-9413A>T)
n.4696A>T
10g.53866676T>CCA376516554PCDH15c.3719A>G (p.Tyr1240Cys)
c.3683A>G (p.Tyr1228Cys)
c.3704A>G (p.Tyr1235Cys)
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Number of alleles fetched