Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.736+88T>C
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n.4730+88T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866555T>ACA207187477PCDH15c.3753+87A>T (n.3753+87A>T)
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c.2576+87A>T
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n.736+87A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.736+87A>G
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n.4730+87A>G
 gnomAD v4
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n.736+87A=
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n.4730+87A=
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4730+83A>T
 gnomAD v4
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n.736+82G>T
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n.4730+82G>T
 dbSNP
10g.53866560C=CA1910830060PCDH15c.3753+82G= (n.3753+82G=)
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n.4730+82G=
10g.53866564G>ACA2609212521PCDH15c.3753+78C>T (n.3753+78C>T)
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c.-24-9301C>T (n.-24-9301C>T)
n.4730+78C>T
 gnomAD v4
10g.53866565A>GCA2609212522PCDH15c.3753+77T>C (n.3753+77T>C)
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n.736+77T>C
c.-24-9302T>C (n.-24-9302T>C)
n.4730+77T>C
 gnomAD v4
10g.53866566A>GCA2788036787PCDH15c.3753+76T>C (n.3753+76T>C)
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n.4730+76T>C
10g.53866567G>ACA2609212523PCDH15c.3753+75C>T (n.3753+75C>T)
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n.4730+75C>T
 gnomAD v4
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c.2576+75C>A
c.*1672+75C>A (n.*1672+75C>A)
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n.736+75C>A
c.-24-9304C>A (n.-24-9304C>A)
n.4730+75C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866568T>CCA2574550183PCDH15c.3753+74A>G (n.3753+74A>G)
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c.2576+74A>G
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n.736+74A>G
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n.4730+74A>G
 gnomAD v4
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n.4730+72G=
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c.877-26074G>A (n.877-26074G>A)
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n.736+72G>A
c.-24-9307G>A (n.-24-9307G>A)
n.4730+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866571T>CCA2574550184PCDH15c.3753+71A>G (n.3753+71A>G)
c.3717+71A>G (n.3717+71A>G)
c.3738+71A>G (n.3738+71A>G)
c.2576+71A>G
c.*1672+71A>G (n.*1672+71A>G)
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c.3606+71A>G (n.3606+71A>G)
c.3651+71A>G (n.3651+71A>G)
c.1306-57025A>G (n.1306-57025A>G)
c.1099-57025A>G (n.1099-57025A>G)
c.2092-57025A>G (n.2092-57025A>G)
c.2550+71A>G (n.2550+71A>G)
c.877-26075A>G (n.877-26075A>G)
c.3504+71A>G (n.3504+71A>G)
n.736+71A>G
c.-24-9308A>G (n.-24-9308A>G)
n.4730+71A>G
10g.53866572A>GCA2609212524PCDH15c.3753+70T>C (n.3753+70T>C)
c.3717+70T>C (n.3717+70T>C)
c.3738+70T>C (n.3738+70T>C)
c.2576+70T>C
c.*1672+70T>C (n.*1672+70T>C)
c.3732+70T>C (n.3732+70T>C)
c.3606+70T>C (n.3606+70T>C)
c.3651+70T>C (n.3651+70T>C)
c.1306-57026T>C (n.1306-57026T>C)
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c.2092-57026T>C (n.2092-57026T>C)
c.2550+70T>C (n.2550+70T>C)
c.877-26076T>C (n.877-26076T>C)
c.3504+70T>C (n.3504+70T>C)
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n.4730+70T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4730+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4730+61T>C
 gnomAD v4
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n.4730+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4730+60T>A
 gnomAD v4
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n.4730+59T=
10g.53866583A>CCA2609212529PCDH15c.3753+59T>G (n.3753+59T>G)
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n.736+59T>G
c.-24-9320T>G (n.-24-9320T>G)
n.4730+59T>G
 gnomAD v4
10g.53866583A>TCA207187488PCDH15c.3753+59T>A (n.3753+59T>A)
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n.736+59T>A
c.-24-9320T>A (n.-24-9320T>A)
n.4730+59T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866585_53866590delCA2574550185PCDH15c.3753+54_3753+59del (n.3753+54_3753+59del)
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c.1099-57042_1099-57037del (n.1099-57042_1099-57037del)
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c.2550+54_2550+59del (n.2550+54_2550+59del)
c.877-26092_877-26087del (n.877-26092_877-26087del)
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n.736+54_736+59del
c.-24-9325_-24-9320del (n.-24-9325_-24-9320del)
n.4730+54_4730+59del
 gnomAD v4
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c.2576+57T>G
c.*1672+57T>G (n.*1672+57T>G)
c.3732+57T>G (n.3732+57T>G)
c.3606+57T>G (n.3606+57T>G)
c.3651+57T>G (n.3651+57T>G)
c.1306-57039T>G (n.1306-57039T>G)
c.1099-57039T>G (n.1099-57039T>G)
c.2092-57039T>G (n.2092-57039T>G)
c.2550+57T>G (n.2550+57T>G)
c.877-26089T>G (n.877-26089T>G)
c.3504+57T>G (n.3504+57T>G)
n.736+57T>G
c.-24-9322T>G (n.-24-9322T>G)
n.4730+57T>G
 gnomAD v4
10g.53866585A>GCA2609212532PCDH15c.3753+57T>C (n.3753+57T>C)
c.3717+57T>C (n.3717+57T>C)
c.3738+57T>C (n.3738+57T>C)
c.2576+57T>C
c.*1672+57T>C (n.*1672+57T>C)
c.3732+57T>C (n.3732+57T>C)
c.3606+57T>C (n.3606+57T>C)
c.3651+57T>C (n.3651+57T>C)
c.1306-57039T>C (n.1306-57039T>C)
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c.2092-57039T>C (n.2092-57039T>C)
c.2550+57T>C (n.2550+57T>C)
c.877-26089T>C (n.877-26089T>C)
c.3504+57T>C (n.3504+57T>C)
n.736+57T>C
c.-24-9322T>C (n.-24-9322T>C)
n.4730+57T>C
 gnomAD v4
10g.53866585A>TCA2609212533PCDH15c.3753+57T>A (n.3753+57T>A)
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n.736+57T>A
c.-24-9322T>A (n.-24-9322T>A)
n.4730+57T>A
 gnomAD v4
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n.4730+54_4730+57del
 gnomAD v4
10g.53866586C>ACA2609212534PCDH15c.3753+56G>T (n.3753+56G>T)
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n.736+56G>T
c.-24-9323G>T (n.-24-9323G>T)
n.4730+56G>T
 gnomAD v4
10g.53866586C=CA1910830075PCDH15c.3753+56G= (n.3753+56G=)
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n.4730+56G=
10g.53866586C>GCA1910830077PCDH15c.3753+56G>C (n.3753+56G>C)
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c.2576+56G>C
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n.736+56G>C
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n.4730+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866586C>TCA928504357PCDH15c.3753+56G>A (n.3753+56G>A)
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c.2576+56G>A
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c.877-26090G>A (n.877-26090G>A)
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n.736+56G>A
c.-24-9323G>A (n.-24-9323G>A)
n.4730+56G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866587T>GCA653285259PCDH15c.3753+55A>C (n.3753+55A>C)
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c.2576+55A>C
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n.736+55A>C
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n.4730+55A>C
 COSMIC
10g.53866588G>TCA2609212535PCDH15c.3753+54C>A (n.3753+54C>A)
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n.736+54C>A
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n.4730+54C>A
 gnomAD v4
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c.2576+52G>T
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n.736+52G>T
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n.4730+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866590C=CA1910830082PCDH15c.3753+52G= (n.3753+52G=)
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n.4730+52G=
10g.53866590C>GCA2609212536PCDH15c.3753+52G>C (n.3753+52G>C)
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c.2576+52G>C
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c.3732+52G>C (n.3732+52G>C)
c.3606+52G>C (n.3606+52G>C)
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n.736+52G>C
c.-24-9327G>C (n.-24-9327G>C)
n.4730+52G>C
 gnomAD v4
10g.53866590C>TCA207187492PCDH15c.3753+52G>A (n.3753+52G>A)
c.3717+52G>A (n.3717+52G>A)
c.3738+52G>A (n.3738+52G>A)
c.2576+52G>A
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n.736+52G>A
c.-24-9327G>A (n.-24-9327G>A)
n.4730+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866591C>ACA2609212537PCDH15c.3753+51G>T (n.3753+51G>T)
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c.3738+51G>T (n.3738+51G>T)
c.2576+51G>T
c.*1672+51G>T (n.*1672+51G>T)
c.3732+51G>T (n.3732+51G>T)
c.3606+51G>T (n.3606+51G>T)
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c.877-26095G>T (n.877-26095G>T)
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n.736+51G>T
c.-24-9328G>T (n.-24-9328G>T)
n.4730+51G>T
 gnomAD v4
10g.53866591C=CA1910830090PCDH15c.3753+51G= (n.3753+51G=)
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n.736+51G=
c.-24-9328G= (n.-24-9328G=)
n.4730+51G=
10g.53866591C>GCA207187493PCDH15c.3753+51G>C (n.3753+51G>C)
c.3717+51G>C (n.3717+51G>C)
c.3738+51G>C (n.3738+51G>C)
c.2576+51G>C
c.*1672+51G>C (n.*1672+51G>C)
c.3732+51G>C (n.3732+51G>C)
c.3606+51G>C (n.3606+51G>C)
c.3651+51G>C (n.3651+51G>C)
c.1306-57045G>C (n.1306-57045G>C)
c.1099-57045G>C (n.1099-57045G>C)
c.2092-57045G>C (n.2092-57045G>C)
c.2550+51G>C (n.2550+51G>C)
c.877-26095G>C (n.877-26095G>C)
c.3504+51G>C (n.3504+51G>C)
n.736+51G>C
c.-24-9328G>C (n.-24-9328G>C)
n.4730+51G>C
 dbSNP
10g.53866591C>TCA593494813PCDH15c.3753+51G>A (n.3753+51G>A)
c.3717+51G>A (n.3717+51G>A)
c.3738+51G>A (n.3738+51G>A)
c.2576+51G>A
c.*1672+51G>A (n.*1672+51G>A)
c.3732+51G>A (n.3732+51G>A)
c.3606+51G>A (n.3606+51G>A)
c.3651+51G>A (n.3651+51G>A)
c.1306-57045G>A (n.1306-57045G>A)
c.1099-57045G>A (n.1099-57045G>A)
c.2092-57045G>A (n.2092-57045G>A)
c.2550+51G>A (n.2550+51G>A)
c.877-26095G>A (n.877-26095G>A)
c.3504+51G>A (n.3504+51G>A)
n.736+51G>A
c.-24-9328G>A (n.-24-9328G>A)
n.4730+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866592T>ACA2609212538PCDH15c.3753+50A>T (n.3753+50A>T)
c.3717+50A>T (n.3717+50A>T)
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c.2576+50A>T
c.*1672+50A>T (n.*1672+50A>T)
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c.3504+50A>T (n.3504+50A>T)
n.736+50A>T
c.-24-9329A>T (n.-24-9329A>T)
n.4730+50A>T
 gnomAD v4
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c.2576+50A>C
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n.736+50A>C
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n.4730+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4730+50A=
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n.736+49T>C
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n.4730+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866594T>ACA928504362PCDH15c.3753+48A>T (n.3753+48A>T)
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n.736+48A>T
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n.4730+48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866594T>CCA2609212539PCDH15c.3753+48A>G (n.3753+48A>G)
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n.736+48A>G
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n.4730+48A>G
 gnomAD v4
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n.736+48A=
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n.4730+48A=
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c.2576+47C>A
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c.3732+47C>A (n.3732+47C>A)
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c.877-26099C>A (n.877-26099C>A)
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n.736+47C>A
c.-24-9332C>A (n.-24-9332C>A)
n.4730+47C>A
 gnomAD v4
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n.4730+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4730+46C=
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c.2576+46C>A
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n.736+46C>A
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n.4730+46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866597C>ACA2609212540PCDH15c.3753+45G>T (n.3753+45G>T)
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c.2576+45G>T
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c.877-26101G>T (n.877-26101G>T)
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n.736+45G>T
c.-24-9334G>T (n.-24-9334G>T)
n.4730+45G>T
 gnomAD v4
10g.53866597C>GCA2609212541PCDH15c.3753+45G>C (n.3753+45G>C)
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c.2576+45G>C
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n.736+45G>C
c.-24-9334G>C (n.-24-9334G>C)
n.4730+45G>C
 gnomAD v4
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c.1306-57052_1306-57051delinsAG (n.1306-57052_1306-57051delinsAG)
c.1099-57052_1099-57051delinsAG (n.1099-57052_1099-57051delinsAG)
c.2092-57052_2092-57051delinsAG (n.2092-57052_2092-57051delinsAG)
c.2550+44_2550+45delinsAG (n.2550+44_2550+45delinsAG)
c.877-26102_877-26101delinsAG (n.877-26102_877-26101delinsAG)
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c.-24-9335_-24-9334delinsAG (n.-24-9335_-24-9334delinsAG)
n.4730+44_4730+45delinsAG
10g.53866598delCA666481969PCDH15c.3753+44del (n.3753+44del)
c.3717+44del (n.3717+44del)
c.3738+44del (n.3738+44del)
c.2576+44del
c.*1672+44del (n.*1672+44del)
c.3732+44del (n.3732+44del)
c.3606+44del (n.3606+44del)
c.3651+44del (n.3651+44del)
c.1306-57052del (n.1306-57052del)
c.1099-57052del (n.1099-57052del)
c.2092-57052del (n.2092-57052del)
c.2550+44del (n.2550+44del)
c.877-26102del (n.877-26102del)
c.3504+44del (n.3504+44del)
n.736+44del
c.-24-9335del (n.-24-9335del)
n.4730+44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866599delCA2574550186PCDH15c.3753+43del (n.3753+43del)
c.3717+43del (n.3717+43del)
c.3738+43del (n.3738+43del)
c.2576+43del
c.*1672+43del (n.*1672+43del)
c.3732+43del (n.3732+43del)
c.3606+43del (n.3606+43del)
c.3651+43del (n.3651+43del)
c.1306-57053del (n.1306-57053del)
c.1099-57053del (n.1099-57053del)
c.2092-57053del (n.2092-57053del)
c.2550+43del (n.2550+43del)
c.877-26103del (n.877-26103del)
c.3504+43del (n.3504+43del)
n.736+43del
c.-24-9336del (n.-24-9336del)
n.4730+43del
10g.53866599A>CCA2609212542PCDH15c.3753+43T>G (n.3753+43T>G)
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n.4730+43T>G
 gnomAD v4
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n.4730+43T>A
 gnomAD v4
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n.4730+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866600G=CA1910830127PCDH15c.3753+42C= (n.3753+42C=)
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c.2576+42C>A
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c.3732+42C>A (n.3732+42C>A)
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n.736+42C>A
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n.4730+42C>A
 gnomAD v4
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n.736+41A>G
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n.4730+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866601T=CA1910830131PCDH15c.3753+41A= (n.3753+41A=)
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n.4730+41A=
10g.53866602A>GCA2609212543PCDH15c.3753+40T>C (n.3753+40T>C)
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c.2576+40T>C
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n.736+40T>C
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n.4730+40T>C
 gnomAD v4
10g.53866603T>ACA5505579PCDH15c.3753+39A>T (n.3753+39A>T)
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c.2576+39A>T
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n.736+39A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866603T=CA1910830135PCDH15c.3753+39A= (n.3753+39A=)
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n.4730+39A=
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c.2576+38G>T
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c.3732+38G>T (n.3732+38G>T)
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c.877-26108G>T (n.877-26108G>T)
c.3504+38G>T (n.3504+38G>T)
n.736+38G>T
c.-24-9341G>T (n.-24-9341G>T)
n.4730+38G>T
 gnomAD v4
10g.53866604C=CA1910830146PCDH15c.3753+38G= (n.3753+38G=)
c.3717+38G= (n.3717+38G=)
c.3738+38G= (n.3738+38G=)
c.2576+38G=
c.*1672+38G= (n.*1672+38G=)
c.3732+38G= (n.3732+38G=)
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c.3651+38G= (n.3651+38G=)
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c.2550+38G= (n.2550+38G=)
c.877-26108G= (n.877-26108G=)
c.3504+38G= (n.3504+38G=)
n.736+38G=
c.-24-9341G= (n.-24-9341G=)
n.4730+38G=
10g.53866604C>GCA5505581PCDH15c.3753+38G>C (n.3753+38G>C)
c.3717+38G>C (n.3717+38G>C)
c.3738+38G>C (n.3738+38G>C)
c.2576+38G>C
c.*1672+38G>C (n.*1672+38G>C)
c.3732+38G>C (n.3732+38G>C)
c.3606+38G>C (n.3606+38G>C)
c.3651+38G>C (n.3651+38G>C)
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c.2550+38G>C (n.2550+38G>C)
c.877-26108G>C (n.877-26108G>C)
c.3504+38G>C (n.3504+38G>C)
n.736+38G>C
c.-24-9341G>C (n.-24-9341G>C)
n.4730+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866604C>TCA5505580PCDH15c.3753+38G>A (n.3753+38G>A)
c.3717+38G>A (n.3717+38G>A)
c.3738+38G>A (n.3738+38G>A)
c.2576+38G>A
c.*1672+38G>A (n.*1672+38G>A)
c.3732+38G>A (n.3732+38G>A)
c.3606+38G>A (n.3606+38G>A)
c.3651+38G>A (n.3651+38G>A)
c.1306-57058G>A (n.1306-57058G>A)
c.1099-57058G>A (n.1099-57058G>A)
c.2092-57058G>A (n.2092-57058G>A)
c.2550+38G>A (n.2550+38G>A)
c.877-26108G>A (n.877-26108G>A)
c.3504+38G>A (n.3504+38G>A)
n.736+38G>A
c.-24-9341G>A (n.-24-9341G>A)
n.4730+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866605G>ACA5505582PCDH15c.3753+37C>T (n.3753+37C>T)
c.3717+37C>T (n.3717+37C>T)
c.3738+37C>T (n.3738+37C>T)
c.2576+37C>T
c.*1672+37C>T (n.*1672+37C>T)
c.3732+37C>T (n.3732+37C>T)
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c.877-26109C>T (n.877-26109C>T)
c.3504+37C>T (n.3504+37C>T)
n.736+37C>T
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n.4730+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866605G>CCA2574550189PCDH15c.3753+37C>G (n.3753+37C>G)
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n.736+37C>G
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n.4730+37C>G
10g.53866605G=CA1910830150PCDH15c.3753+37C= (n.3753+37C=)
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c.3606+37C= (n.3606+37C=)
c.3651+37C= (n.3651+37C=)
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c.2550+37C= (n.2550+37C=)
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c.3504+37C= (n.3504+37C=)
n.736+37C=
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n.4730+37C=
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c.2576+37C>A
c.*1672+37C>A (n.*1672+37C>A)
c.3732+37C>A (n.3732+37C>A)
c.3606+37C>A (n.3606+37C>A)
c.3651+37C>A (n.3651+37C>A)
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c.2550+37C>A (n.2550+37C>A)
c.877-26109C>A (n.877-26109C>A)
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n.736+37C>A
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n.4730+37C>A
 gnomAD v4
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n.736+35del
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n.4730+35del
10g.53866607A=CA1630848257PCDH15c.3753+35T= (n.3753+35T=)
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n.4730+35T=
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n.4730+35T>G
10g.53866607A>GCA5505583PCDH15c.3753+35T>C (n.3753+35T>C)
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n.736+35T>C
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n.4730+35T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.736+35T>A
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n.4730+35T>A
 gnomAD v4
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n.736+34C>T
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n.4730+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4730+34C>G
 gnomAD v4
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n.4730+34C=
10g.53866608G>TCA2574550192PCDH15c.3753+34C>A (n.3753+34C>A)
c.3717+34C>A (n.3717+34C>A)
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c.2576+34C>A
c.*1672+34C>A (n.*1672+34C>A)
c.3732+34C>A (n.3732+34C>A)
c.3606+34C>A (n.3606+34C>A)
c.3651+34C>A (n.3651+34C>A)
c.1306-57062C>A (n.1306-57062C>A)
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c.2550+34C>A (n.2550+34C>A)
c.877-26112C>A (n.877-26112C>A)
c.3504+34C>A (n.3504+34C>A)
n.736+34C>A
c.-24-9345C>A (n.-24-9345C>A)
n.4730+34C>A
 gnomAD v4
10g.53866610T>ACA2609212546PCDH15c.3753+32A>T (n.3753+32A>T)
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c.2576+32A>T
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c.1306-57064A>T (n.1306-57064A>T)
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c.2550+32A>T (n.2550+32A>T)
c.877-26114A>T (n.877-26114A>T)
c.3504+32A>T (n.3504+32A>T)
n.736+32A>T
c.-24-9347A>T (n.-24-9347A>T)
n.4730+32A>T
 gnomAD v4
10g.53866611A>GCA2609212547PCDH15c.3753+31T>C (n.3753+31T>C)
c.3717+31T>C (n.3717+31T>C)
c.3738+31T>C (n.3738+31T>C)
c.2576+31T>C
c.*1672+31T>C (n.*1672+31T>C)
c.3732+31T>C (n.3732+31T>C)
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c.1306-57065T>C (n.1306-57065T>C)
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c.2092-57065T>C (n.2092-57065T>C)
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c.877-26115T>C (n.877-26115T>C)
c.3504+31T>C (n.3504+31T>C)
n.736+31T>C
c.-24-9348T>C (n.-24-9348T>C)
n.4730+31T>C
 gnomAD v4
10g.53866611A>TCA2609212548PCDH15c.3753+31T>A (n.3753+31T>A)
c.3717+31T>A (n.3717+31T>A)
c.3738+31T>A (n.3738+31T>A)
c.2576+31T>A
c.*1672+31T>A (n.*1672+31T>A)
c.3732+31T>A (n.3732+31T>A)
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c.2550+31T>A (n.2550+31T>A)
c.877-26115T>A (n.877-26115T>A)
c.3504+31T>A (n.3504+31T>A)
n.736+31T>A
c.-24-9348T>A (n.-24-9348T>A)
n.4730+31T>A
 gnomAD v4
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c.2550+26_2550+31delinsGGAAGT (n.2550+26_2550+31delinsGGAAGT)
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n.4730+26_4730+31delinsGGAAGT
10g.53866612C>ACA5505584PCDH15c.3753+30G>T (n.3753+30G>T)
c.3717+30G>T (n.3717+30G>T)
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c.2576+30G>T
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c.2550+30G>T (n.2550+30G>T)
c.877-26116G>T (n.877-26116G>T)
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n.736+30G>T
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n.4730+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866612C=CA1910830158PCDH15c.3753+30G= (n.3753+30G=)
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n.4730+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4730+26_4730+30del
 dbSNP
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n.736+29A>T
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n.4730+29A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.736+28A>T
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n.4730+28A>T
10g.53866615C=CA1910830162PCDH15c.3753+27G= (n.3753+27G=)
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n.736+27G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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c.2550+27del (n.2550+27del)
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n.4730+27del
10g.53866616C>GCA2609212551PCDH15c.3753+26G>C (n.3753+26G>C)
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c.2576+26G>C
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 gnomAD v4
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n.4730+25G=
10g.53866617C>TCA207187554PCDH15c.3753+25G>A (n.3753+25G>A)
c.3717+25G>A (n.3717+25G>A)
c.3738+25G>A (n.3738+25G>A)
c.2576+25G>A
c.*1672+25G>A (n.*1672+25G>A)
c.3732+25G>A (n.3732+25G>A)
c.3606+25G>A (n.3606+25G>A)
c.3651+25G>A (n.3651+25G>A)
c.1306-57071G>A (n.1306-57071G>A)
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n.736+25G>A
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n.4730+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866618T>CCA2609212552PCDH15c.3753+24A>G (n.3753+24A>G)
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c.2576+24A>G
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n.736+24A>G
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n.4730+24A>G
 gnomAD v4
10g.53866620dupCA1910830165PCDH15c.3753+24dup (n.3753+24dup)
c.3717+24dup (n.3717+24dup)
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c.2576+24dup
c.*1672+24dup (n.*1672+24dup)
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c.3651+24dup (n.3651+24dup)
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n.736+24dup
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n.4730+24dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866619T>ACA666481991PCDH15c.3753+23A>T (n.3753+23A>T)
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c.877-26123A>T (n.877-26123A>T)
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n.736+23A>T
c.-24-9356A>T (n.-24-9356A>T)
n.4730+23A>T
 dbSNP
10g.53866619T=CA1910830166PCDH15c.3753+23A= (n.3753+23A=)
c.3717+23A= (n.3717+23A=)
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c.2576+23A=
c.*1672+23A= (n.*1672+23A=)
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c.3606+23A= (n.3606+23A=)
c.3651+23A= (n.3651+23A=)
c.1306-57073A= (n.1306-57073A=)
c.1099-57073A= (n.1099-57073A=)
c.2092-57073A= (n.2092-57073A=)
c.2550+23A= (n.2550+23A=)
c.877-26123A= (n.877-26123A=)
c.3504+23A= (n.3504+23A=)
n.736+23A=
c.-24-9356A= (n.-24-9356A=)
n.4730+23A=
10g.53866620T>CCA2721971013PCDH15c.3753+22A>G (n.3753+22A>G)
c.3717+22A>G (n.3717+22A>G)
c.3738+22A>G (n.3738+22A>G)
c.2576+22A>G
c.*1672+22A>G (n.*1672+22A>G)
c.3732+22A>G (n.3732+22A>G)
c.3606+22A>G (n.3606+22A>G)
c.3651+22A>G (n.3651+22A>G)
c.1306-57074A>G (n.1306-57074A>G)
c.1099-57074A>G (n.1099-57074A>G)
c.2092-57074A>G (n.2092-57074A>G)
c.2550+22A>G (n.2550+22A>G)
c.877-26124A>G (n.877-26124A>G)
c.3504+22A>G (n.3504+22A>G)
n.736+22A>G
c.-24-9357A>G (n.-24-9357A>G)
n.4730+22A>G
 dbSNP
10g.53866621C>TCA2574550195PCDH15c.3753+21G>A (n.3753+21G>A)
c.3717+21G>A (n.3717+21G>A)
c.3738+21G>A (n.3738+21G>A)
c.2576+21G>A
c.*1672+21G>A (n.*1672+21G>A)
c.3732+21G>A (n.3732+21G>A)
c.3606+21G>A (n.3606+21G>A)
c.3651+21G>A (n.3651+21G>A)
c.1306-57075G>A (n.1306-57075G>A)
c.1099-57075G>A (n.1099-57075G>A)
c.2092-57075G>A (n.2092-57075G>A)
c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
c.877-26125G>A (n.877-26125G>A)
c.3504+21G>A (n.3504+21G>A)
n.736+21G>A
c.-24-9358G>A (n.-24-9358G>A)
n.4730+21G>A
10g.53866624G>TCA2609212553PCDH15c.3753+18C>A (n.3753+18C>A)
c.3717+18C>A (n.3717+18C>A)
c.3738+18C>A (n.3738+18C>A)
c.2576+18C>A
c.*1672+18C>A (n.*1672+18C>A)
c.3732+18C>A (n.3732+18C>A)
c.3606+18C>A (n.3606+18C>A)
c.3651+18C>A (n.3651+18C>A)
c.1306-57078C>A (n.1306-57078C>A)
c.1099-57078C>A (n.1099-57078C>A)
c.2092-57078C>A (n.2092-57078C>A)
c.2550+18C>A (n.2550+18C>A)
c.877-26128C>A (n.877-26128C>A)
c.3504+18C>A (n.3504+18C>A)
n.736+18C>A
c.-24-9361C>A (n.-24-9361C>A)
n.4730+18C>A
 gnomAD v4
10g.53866625A=CA1910830168PCDH15c.3753+17T= (n.3753+17T=)
c.3717+17T= (n.3717+17T=)
c.3738+17T= (n.3738+17T=)
c.2576+17T=
c.*1672+17T= (n.*1672+17T=)
c.3732+17T= (n.3732+17T=)
c.3606+17T= (n.3606+17T=)
c.3651+17T= (n.3651+17T=)
c.1306-57079T= (n.1306-57079T=)
c.1099-57079T= (n.1099-57079T=)
c.2092-57079T= (n.2092-57079T=)
c.2550+17T= (n.2550+17T=)
c.877-26129T= (n.877-26129T=)
c.3504+17T= (n.3504+17T=)
n.736+17T=
c.-24-9362T= (n.-24-9362T=)
n.4730+17T=
10g.53866625A>GCA2609212554PCDH15c.3753+17T>C (n.3753+17T>C)
c.3717+17T>C (n.3717+17T>C)
c.3738+17T>C (n.3738+17T>C)
c.2576+17T>C
c.*1672+17T>C (n.*1672+17T>C)
c.3732+17T>C (n.3732+17T>C)
c.3606+17T>C (n.3606+17T>C)
c.3651+17T>C (n.3651+17T>C)
c.1306-57079T>C (n.1306-57079T>C)
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c.2092-57079T>C (n.2092-57079T>C)
c.2550+17T>C (n.2550+17T>C)
c.877-26129T>C (n.877-26129T>C)
c.3504+17T>C (n.3504+17T>C)
n.736+17T>C
c.-24-9362T>C (n.-24-9362T>C)
n.4730+17T>C
 gnomAD v4
10g.53866625A>TCA1910830169PCDH15c.3753+17T>A (n.3753+17T>A)
c.3717+17T>A (n.3717+17T>A)
c.3738+17T>A (n.3738+17T>A)
c.2576+17T>A
c.*1672+17T>A (n.*1672+17T>A)
c.3732+17T>A (n.3732+17T>A)
c.3606+17T>A (n.3606+17T>A)
c.3651+17T>A (n.3651+17T>A)
c.1306-57079T>A (n.1306-57079T>A)
c.1099-57079T>A (n.1099-57079T>A)
c.2092-57079T>A (n.2092-57079T>A)
c.2550+17T>A (n.2550+17T>A)
c.877-26129T>A (n.877-26129T>A)
c.3504+17T>A (n.3504+17T>A)
n.736+17T>A
c.-24-9362T>A (n.-24-9362T>A)
n.4730+17T>A
 dbSNP
10g.53866627delCA2580081599PCDH15c.3753+15del (n.3753+15del)
c.3717+15del (n.3717+15del)
c.3738+15del (n.3738+15del)
c.2576+15del
c.*1672+15del (n.*1672+15del)
c.3732+15del (n.3732+15del)
c.3606+15del (n.3606+15del)
c.3651+15del (n.3651+15del)
c.1306-57081del (n.1306-57081del)
c.1099-57081del (n.1099-57081del)
c.2092-57081del (n.2092-57081del)
c.2550+15del (n.2550+15del)
c.877-26131del (n.877-26131del)
c.3504+15del (n.3504+15del)
n.736+15del
c.-24-9364del (n.-24-9364del)
n.4730+15del
 ClinVar
10g.53866627G>ACA1910830171PCDH15c.3753+15C>T (n.3753+15C>T)
c.3717+15C>T (n.3717+15C>T)
c.3738+15C>T (n.3738+15C>T)
c.2576+15C>T
c.*1672+15C>T (n.*1672+15C>T)
c.3732+15C>T (n.3732+15C>T)
c.3606+15C>T (n.3606+15C>T)
c.3651+15C>T (n.3651+15C>T)
c.1306-57081C>T (n.1306-57081C>T)
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c.2092-57081C>T (n.2092-57081C>T)
c.2550+15C>T (n.2550+15C>T)
c.877-26131C>T (n.877-26131C>T)
c.3504+15C>T (n.3504+15C>T)
n.736+15C>T
c.-24-9364C>T (n.-24-9364C>T)
n.4730+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866627G=CA1910830170PCDH15c.3753+15C= (n.3753+15C=)
c.3717+15C= (n.3717+15C=)
c.3738+15C= (n.3738+15C=)
c.2576+15C=
c.*1672+15C= (n.*1672+15C=)
c.3732+15C= (n.3732+15C=)
c.3606+15C= (n.3606+15C=)
c.3651+15C= (n.3651+15C=)
c.1306-57081C= (n.1306-57081C=)
c.1099-57081C= (n.1099-57081C=)
c.2092-57081C= (n.2092-57081C=)
c.2550+15C= (n.2550+15C=)
c.877-26131C= (n.877-26131C=)
c.3504+15C= (n.3504+15C=)
n.736+15C=
c.-24-9364C= (n.-24-9364C=)
n.4730+15C=
10g.53866627G>TCA2609212555PCDH15c.3753+15C>A (n.3753+15C>A)
c.3717+15C>A (n.3717+15C>A)
c.3738+15C>A (n.3738+15C>A)
c.2576+15C>A
c.*1672+15C>A (n.*1672+15C>A)
c.3732+15C>A (n.3732+15C>A)
c.3606+15C>A (n.3606+15C>A)
c.3651+15C>A (n.3651+15C>A)
c.1306-57081C>A (n.1306-57081C>A)
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c.2550+15C>A (n.2550+15C>A)
c.877-26131C>A (n.877-26131C>A)
c.3504+15C>A (n.3504+15C>A)
n.736+15C>A
c.-24-9364C>A (n.-24-9364C>A)
n.4730+15C>A
 gnomAD v4
10g.53866628T>GCA1910830173PCDH15c.3753+14A>C (n.3753+14A>C)
c.3717+14A>C (n.3717+14A>C)
c.3738+14A>C (n.3738+14A>C)
c.2576+14A>C
c.*1672+14A>C (n.*1672+14A>C)
c.3732+14A>C (n.3732+14A>C)
c.3606+14A>C (n.3606+14A>C)
c.3651+14A>C (n.3651+14A>C)
c.1306-57082A>C (n.1306-57082A>C)
c.1099-57082A>C (n.1099-57082A>C)
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c.2550+14A>C (n.2550+14A>C)
c.877-26132A>C (n.877-26132A>C)
c.3504+14A>C (n.3504+14A>C)
n.736+14A>C
c.-24-9365A>C (n.-24-9365A>C)
n.4730+14A>C
 dbSNP
10g.53866628T=CA1910830172PCDH15c.3753+14A= (n.3753+14A=)
c.3717+14A= (n.3717+14A=)
c.3738+14A= (n.3738+14A=)
c.2576+14A=
c.*1672+14A= (n.*1672+14A=)
c.3732+14A= (n.3732+14A=)
c.3606+14A= (n.3606+14A=)
c.3651+14A= (n.3651+14A=)
c.1306-57082A= (n.1306-57082A=)
c.1099-57082A= (n.1099-57082A=)
c.2092-57082A= (n.2092-57082A=)
c.2550+14A= (n.2550+14A=)
c.877-26132A= (n.877-26132A=)
c.3504+14A= (n.3504+14A=)
n.736+14A=
c.-24-9365A= (n.-24-9365A=)
n.4730+14A=
10g.53866629_53866630insGCCATGAGGTCACCCACCACAAGGACTATGAGAAGCAAGCACCGCCTGCCGCA2563222841PCDH15c.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2576+12_2576+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
c.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
n.736+12_736+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
c.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
n.4730+12_4730+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
10g.53866631T>CCA1910830176PCDH15c.3753+11A>G (n.3753+11A>G)
c.3717+11A>G (n.3717+11A>G)
c.3738+11A>G (n.3738+11A>G)
c.2576+11A>G
c.*1672+11A>G (n.*1672+11A>G)
c.3732+11A>G (n.3732+11A>G)
c.3606+11A>G (n.3606+11A>G)
c.3651+11A>G (n.3651+11A>G)
c.1306-57085A>G (n.1306-57085A>G)
c.1099-57085A>G (n.1099-57085A>G)
c.2092-57085A>G (n.2092-57085A>G)
c.2550+11A>G (n.2550+11A>G)
c.877-26135A>G (n.877-26135A>G)
c.3504+11A>G (n.3504+11A>G)
n.736+11A>G
c.-24-9368A>G (n.-24-9368A>G)
n.4730+11A>G
 dbSNP
10g.53866631T=CA1910830174PCDH15c.3753+11A= (n.3753+11A=)
c.3717+11A= (n.3717+11A=)
c.3738+11A= (n.3738+11A=)
c.2576+11A=
c.*1672+11A= (n.*1672+11A=)
c.3732+11A= (n.3732+11A=)
c.3606+11A= (n.3606+11A=)
c.3651+11A= (n.3651+11A=)
c.1306-57085A= (n.1306-57085A=)
c.1099-57085A= (n.1099-57085A=)
c.2092-57085A= (n.2092-57085A=)
c.2550+11A= (n.2550+11A=)
c.877-26135A= (n.877-26135A=)
c.3504+11A= (n.3504+11A=)
n.736+11A=
c.-24-9368A= (n.-24-9368A=)
n.4730+11A=
10g.53866632A=CA1910830183PCDH15c.3753+10T= (n.3753+10T=)
c.3717+10T= (n.3717+10T=)
c.3738+10T= (n.3738+10T=)
c.2576+10T=
c.*1672+10T= (n.*1672+10T=)
c.3732+10T= (n.3732+10T=)
c.3606+10T= (n.3606+10T=)
c.3651+10T= (n.3651+10T=)
c.1306-57086T= (n.1306-57086T=)
c.1099-57086T= (n.1099-57086T=)
c.2092-57086T= (n.2092-57086T=)
c.2550+10T= (n.2550+10T=)
c.877-26136T= (n.877-26136T=)
c.3504+10T= (n.3504+10T=)
n.736+10T=
c.-24-9369T= (n.-24-9369T=)
n.4730+10T=
10g.53866632A>GCA242798PCDH15c.3753+10T>C (n.3753+10T>C)
c.3717+10T>C (n.3717+10T>C)
c.3738+10T>C (n.3738+10T>C)
c.2576+10T>C
c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C)
c.3732+10T>C (n.3732+10T>C)
c.3606+10T>C (n.3606+10T>C)
c.3651+10T>C (n.3651+10T>C)
c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C)
c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C)
c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C)
c.2550+10T>C (n.2550+10T>C)
c.877-26136T>C (n.877-26136T>C)
c.3504+10T>C (n.3504+10T>C)
n.736+10T>C
c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C)
n.4730+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866632_53866633insACAAGCA2530885307PCDH15c.3753+9_3753+10insCTTGT (n.3753+9_3753+10insCTTGT)
c.3717+9_3717+10insCTTGT (n.3717+9_3717+10insCTTGT)
c.3738+9_3738+10insCTTGT (n.3738+9_3738+10insCTTGT)
c.2576+9_2576+10insCTTGT
c.*1672+9_*1672+10insCTTGT (n.*1672+9_*1672+10insCTTGT)
c.3732+9_3732+10insCTTGT (n.3732+9_3732+10insCTTGT)
c.3606+9_3606+10insCTTGT (n.3606+9_3606+10insCTTGT)
c.3651+9_3651+10insCTTGT (n.3651+9_3651+10insCTTGT)
c.1306-57087_1306-57086insCTTGT (n.1306-57087_1306-57086insCTTGT)
c.1099-57087_1099-57086insCTTGT (n.1099-57087_1099-57086insCTTGT)
c.2092-57087_2092-57086insCTTGT (n.2092-57087_2092-57086insCTTGT)
c.2550+9_2550+10insCTTGT (n.2550+9_2550+10insCTTGT)
c.877-26137_877-26136insCTTGT (n.877-26137_877-26136insCTTGT)
c.3504+9_3504+10insCTTGT (n.3504+9_3504+10insCTTGT)
n.736+9_736+10insCTTGT
c.-24-9370_-24-9369insCTTGT (n.-24-9370_-24-9369insCTTGT)
n.4730+9_4730+10insCTTGT
10g.53866633T>CCA5505585PCDH15c.3753+9A>G (n.3753+9A>G)
c.3717+9A>G (n.3717+9A>G)
c.3738+9A>G (n.3738+9A>G)
c.2576+9A>G
c.*1672+9A>G (n.*1672+9A>G)
c.3732+9A>G (n.3732+9A>G)
c.3606+9A>G (n.3606+9A>G)
c.3651+9A>G (n.3651+9A>G)
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c.1099-57087A>G (n.1099-57087A>G)
c.2092-57087A>G (n.2092-57087A>G)
c.2550+9A>G (n.2550+9A>G)
c.877-26137A>G (n.877-26137A>G)
c.3504+9A>G (n.3504+9A>G)
n.736+9A>G
c.-24-9370A>G (n.-24-9370A>G)
n.4730+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53866633T=CA1910830185PCDH15c.3753+9A= (n.3753+9A=)
c.3717+9A= (n.3717+9A=)
c.3738+9A= (n.3738+9A=)
c.2576+9A=
c.*1672+9A= (n.*1672+9A=)
c.3732+9A= (n.3732+9A=)
c.3606+9A= (n.3606+9A=)
c.3651+9A= (n.3651+9A=)
c.1306-57087A= (n.1306-57087A=)
c.1099-57087A= (n.1099-57087A=)
c.2092-57087A= (n.2092-57087A=)
c.2550+9A= (n.2550+9A=)
c.877-26137A= (n.877-26137A=)
c.3504+9A= (n.3504+9A=)
n.736+9A=
c.-24-9370A= (n.-24-9370A=)
n.4730+9A=
10g.53866634C>ACA2609212556PCDH15c.3753+8G>T (n.3753+8G>T)
c.3717+8G>T (n.3717+8G>T)
c.3738+8G>T (n.3738+8G>T)
c.2576+8G>T
c.*1672+8G>T (n.*1672+8G>T)
c.3732+8G>T (n.3732+8G>T)
c.3606+8G>T (n.3606+8G>T)
c.3651+8G>T (n.3651+8G>T)
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c.1099-57088G>T (n.1099-57088G>T)
c.2092-57088G>T (n.2092-57088G>T)
c.2550+8G>T (n.2550+8G>T)
c.877-26138G>T (n.877-26138G>T)
c.3504+8G>T (n.3504+8G>T)
n.736+8G>T
c.-24-9371G>T (n.-24-9371G>T)
n.4730+8G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.53866634C=CA1910830190PCDH15c.3753+8G= (n.3753+8G=)
c.3717+8G= (n.3717+8G=)
c.3738+8G= (n.3738+8G=)
c.2576+8G=
c.*1672+8G= (n.*1672+8G=)
c.3732+8G= (n.3732+8G=)
c.3606+8G= (n.3606+8G=)
c.3651+8G= (n.3651+8G=)
c.1306-57088G= (n.1306-57088G=)
c.1099-57088G= (n.1099-57088G=)
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c.2550+8G= (n.2550+8G=)
c.877-26138G= (n.877-26138G=)
c.3504+8G= (n.3504+8G=)
n.736+8G=
c.-24-9371G= (n.-24-9371G=)
n.4730+8G=
10g.53866634C>GCA202108PCDH15c.3753+8G>C (n.3753+8G>C)
c.3717+8G>C (n.3717+8G>C)
c.3738+8G>C (n.3738+8G>C)
c.2576+8G>C
c.*1672+8G>C (n.*1672+8G>C)
c.3732+8G>C (n.3732+8G>C)
c.3606+8G>C (n.3606+8G>C)
c.3651+8G>C (n.3651+8G>C)
c.1306-57088G>C (n.1306-57088G>C)
c.1099-57088G>C (n.1099-57088G>C)
c.2092-57088G>C (n.2092-57088G>C)
c.2550+8G>C (n.2550+8G>C)
c.877-26138G>C (n.877-26138G>C)
c.3504+8G>C (n.3504+8G>C)
n.736+8G>C
c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C)
n.4730+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866634_53866635insACA2533782407PCDH15c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT)
c.3717+7_3717+8insT (n.3717+7_3717+8insT)
c.3738+7_3738+8insT (n.3738+7_3738+8insT)
c.2576+7_2576+8insT
c.*1672+7_*1672+8insT (n.*1672+7_*1672+8insT)
c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT)
c.3606+7_3606+8insT (n.3606+7_3606+8insT)
c.3651+7_3651+8insT (n.3651+7_3651+8insT)
c.1306-57089_1306-57088insT (n.1306-57089_1306-57088insT)
c.1099-57089_1099-57088insT (n.1099-57089_1099-57088insT)
c.2092-57089_2092-57088insT (n.2092-57089_2092-57088insT)
c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT)
c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT)
c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT)
n.736+7_736+8insT
c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT)
n.4730+7_4730+8insT
10g.53866635T>CCA2609212557PCDH15c.3753+7A>G (n.3753+7A>G)
c.3717+7A>G (n.3717+7A>G)
c.3738+7A>G (n.3738+7A>G)
c.2576+7A>G
c.*1672+7A>G (n.*1672+7A>G)
c.3732+7A>G (n.3732+7A>G)
c.3606+7A>G (n.3606+7A>G)
c.3651+7A>G (n.3651+7A>G)
c.1306-57089A>G (n.1306-57089A>G)
c.1099-57089A>G (n.1099-57089A>G)
c.2092-57089A>G (n.2092-57089A>G)
c.2550+7A>G (n.2550+7A>G)
c.877-26139A>G (n.877-26139A>G)
c.3504+7A>G (n.3504+7A>G)
n.736+7A>G
c.-24-9372A>G (n.-24-9372A>G)
n.4730+7A>G
 gnomAD v4
10g.53866636A=CA1910830195PCDH15c.3753+6T= (n.3753+6T=)
c.3717+6T= (n.3717+6T=)
c.3738+6T= (n.3738+6T=)
c.2576+6T=
c.*1672+6T= (n.*1672+6T=)
c.3732+6T= (n.3732+6T=)
c.3606+6T= (n.3606+6T=)
c.3651+6T= (n.3651+6T=)
c.1306-57090T= (n.1306-57090T=)
c.1099-57090T= (n.1099-57090T=)
c.2092-57090T= (n.2092-57090T=)
c.2550+6T= (n.2550+6T=)
c.877-26140T= (n.877-26140T=)
c.3504+6T= (n.3504+6T=)
n.736+6T=
c.-24-9373T= (n.-24-9373T=)
n.4730+6T=
10g.53866636A>GCA593494827PCDH15c.3753+6T>C (n.3753+6T>C)
c.3717+6T>C (n.3717+6T>C)
c.3738+6T>C (n.3738+6T>C)
c.2576+6T>C
c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C)
c.3732+6T>C (n.3732+6T>C)
c.3606+6T>C (n.3606+6T>C)
c.3651+6T>C (n.3651+6T>C)
c.1306-57090T>C (n.1306-57090T>C)
c.1099-57090T>C (n.1099-57090T>C)
c.2092-57090T>C (n.2092-57090T>C)
c.2550+6T>C (n.2550+6T>C)
c.877-26140T>C (n.877-26140T>C)
c.3504+6T>C (n.3504+6T>C)
n.736+6T>C
c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C)
n.4730+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866637C=CA1910830197PCDH15c.3753+5G= (n.3753+5G=)
c.3717+5G= (n.3717+5G=)
c.3738+5G= (n.3738+5G=)
c.2576+5G=
c.*1672+5G= (n.*1672+5G=)
c.3732+5G= (n.3732+5G=)
c.3606+5G= (n.3606+5G=)
c.3651+5G= (n.3651+5G=)
c.1306-57091G= (n.1306-57091G=)
c.1099-57091G= (n.1099-57091G=)
c.2092-57091G= (n.2092-57091G=)
c.2550+5G= (n.2550+5G=)
c.877-26141G= (n.877-26141G=)
c.3504+5G= (n.3504+5G=)
n.736+5G=
c.-24-9374G= (n.-24-9374G=)
n.4730+5G=
10g.53866637C>TCA593494830PCDH15c.3753+5G>A (n.3753+5G>A)
c.3717+5G>A (n.3717+5G>A)
c.3738+5G>A (n.3738+5G>A)
c.2576+5G>A
c.*1672+5G>A (n.*1672+5G>A)
c.3732+5G>A (n.3732+5G>A)
c.3606+5G>A (n.3606+5G>A)
c.3651+5G>A (n.3651+5G>A)
c.1306-57091G>A (n.1306-57091G>A)
c.1099-57091G>A (n.1099-57091G>A)
c.2092-57091G>A (n.2092-57091G>A)
c.2550+5G>A (n.2550+5G>A)
c.877-26141G>A (n.877-26141G>A)
c.3504+5G>A (n.3504+5G>A)
n.736+5G>A
c.-24-9374G>A (n.-24-9374G>A)
n.4730+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866637_53866638insGAACACCCCATCCCTACGGCACACACCGATGGGACTATGCACCCCTCAGGTGACCTCATCACCCA2512204642PCDH15c.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2576+5_2576+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
c.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
n.736+5_736+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
c.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
n.4730+5_4730+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
10g.53866639dupCA912970275PCDH15c.3753+4dup (n.3753+4dup)
c.3717+4dup (n.3717+4dup)
c.3738+4dup (n.3738+4dup)
c.2576+4dup
c.*1672+4dup (n.*1672+4dup)
c.3732+4dup (n.3732+4dup)
c.3606+4dup (n.3606+4dup)
c.3651+4dup (n.3651+4dup)
c.1306-57092dup (n.1306-57092dup)
c.1099-57092dup (n.1099-57092dup)
c.2092-57092dup (n.2092-57092dup)
c.2550+4dup (n.2550+4dup)
c.877-26142dup (n.877-26142dup)
c.3504+4dup (n.3504+4dup)
n.736+4dup
c.-24-9375dup (n.-24-9375dup)
n.4730+4dup
10g.53866639T>CCA928504379PCDH15c.3753+3A>G (n.3753+3A>G)
c.3717+3A>G (n.3717+3A>G)
c.3738+3A>G (n.3738+3A>G)
c.2576+3A>G
c.*1672+3A>G (n.*1672+3A>G)
c.3732+3A>G (n.3732+3A>G)
c.3606+3A>G (n.3606+3A>G)
c.3651+3A>G (n.3651+3A>G)
c.1306-57093A>G (n.1306-57093A>G)
c.1099-57093A>G (n.1099-57093A>G)
c.2092-57093A>G (n.2092-57093A>G)
c.2550+3A>G (n.2550+3A>G)
c.877-26143A>G (n.877-26143A>G)
c.3504+3A>G (n.3504+3A>G)
n.736+3A>G
c.-24-9376A>G (n.-24-9376A>G)
n.4730+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866639T=CA1910830200PCDH15c.3753+3A= (n.3753+3A=)
c.3717+3A= (n.3717+3A=)
c.3738+3A= (n.3738+3A=)
c.2576+3A=
c.*1672+3A= (n.*1672+3A=)
c.3732+3A= (n.3732+3A=)
c.3606+3A= (n.3606+3A=)
c.3651+3A= (n.3651+3A=)
c.1306-57093A= (n.1306-57093A=)
c.1099-57093A= (n.1099-57093A=)
c.2092-57093A= (n.2092-57093A=)
c.2550+3A= (n.2550+3A=)
c.877-26143A= (n.877-26143A=)
c.3504+3A= (n.3504+3A=)
n.736+3A=
c.-24-9376A= (n.-24-9376A=)
n.4730+3A=
10g.53866642_53866647delCA2574550196PCDH15c.3751_3753+3del
c.3715_3717+3del
c.3736_3738+3del
c.2574_2576+3del
c.*1670_*1672+3del
c.3730_3732+3del
c.3604_3606+3del
c.3649_3651+3del
c.1306-57098_1306-57093del (n.1306-57098_1306-57093del)
c.1099-57098_1099-57093del (n.1099-57098_1099-57093del)
c.2092-57098_2092-57093del (n.2092-57098_2092-57093del)
c.2548_2550+3del
c.877-26148_877-26143del (n.877-26148_877-26143del)
c.3502_3504+3del
n.734_736+3del
c.-24-9381_-24-9376del (n.-24-9381_-24-9376del)
n.4728_4730+3del
10g.53866640delCA2574550197PCDH15c.3753+2del (n.3753+2del)
c.3717+2del (n.3717+2del)
c.3738+2del (n.3738+2del)
c.2576+2del
c.*1672+2del (n.*1672+2del)
c.3732+2del (n.3732+2del)
c.3606+2del (n.3606+2del)
c.3651+2del (n.3651+2del)
c.1306-57094del (n.1306-57094del)
c.1099-57094del (n.1099-57094del)
c.2092-57094del (n.2092-57094del)
c.2550+2del (n.2550+2del)
c.877-26144del (n.877-26144del)
c.3504+2del (n.3504+2del)
n.736+2del
c.-24-9377del (n.-24-9377del)
n.4730+2del
10g.53866640A>CCA376516228PCDH15c.3753+2T>G (n.3753+2T>G)
c.3717+2T>G (n.3717+2T>G)
c.3738+2T>G (n.3738+2T>G)
c.2576+2T>G
c.*1672+2T>G (n.*1672+2T>G)
c.3732+2T>G (n.3732+2T>G)
c.3606+2T>G (n.3606+2T>G)
c.3651+2T>G (n.3651+2T>G)
c.1306-57094T>G (n.1306-57094T>G)
c.1099-57094T>G (n.1099-57094T>G)
c.2092-57094T>G (n.2092-57094T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.877-26144T>G (n.877-26144T>G)
c.3504+2T>G (n.3504+2T>G)
n.736+2T>G
c.-24-9377T>G (n.-24-9377T>G)
n.4730+2T>G
10g.53866640A>GCA376516237PCDH15c.3753+2T>C (n.3753+2T>C)
c.3717+2T>C (n.3717+2T>C)
c.3738+2T>C (n.3738+2T>C)
c.2576+2T>C
c.*1672+2T>C (n.*1672+2T>C)
c.3732+2T>C (n.3732+2T>C)
c.3606+2T>C (n.3606+2T>C)
c.3651+2T>C (n.3651+2T>C)
c.1306-57094T>C (n.1306-57094T>C)
c.1099-57094T>C (n.1099-57094T>C)
c.2092-57094T>C (n.2092-57094T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.877-26144T>C (n.877-26144T>C)
c.3504+2T>C (n.3504+2T>C)
n.736+2T>C
c.-24-9377T>C (n.-24-9377T>C)
n.4730+2T>C
 gnomAD v4
10g.53866640A>TCA376516235PCDH15c.3753+2T>A (n.3753+2T>A)
c.3717+2T>A (n.3717+2T>A)
c.3738+2T>A (n.3738+2T>A)
c.2576+2T>A
c.*1672+2T>A (n.*1672+2T>A)
c.3732+2T>A (n.3732+2T>A)
c.3606+2T>A (n.3606+2T>A)
c.3651+2T>A (n.3651+2T>A)
c.1306-57094T>A (n.1306-57094T>A)
c.1099-57094T>A (n.1099-57094T>A)
c.2092-57094T>A (n.2092-57094T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.877-26144T>A (n.877-26144T>A)
c.3504+2T>A (n.3504+2T>A)
n.736+2T>A
c.-24-9377T>A (n.-24-9377T>A)
n.4730+2T>A
10g.53866640dupCA593494832PCDH15c.3753+2dup (n.3753+2dup)
c.3717+2dup (n.3717+2dup)
c.3738+2dup (n.3738+2dup)
c.2576+2dup
c.*1672+2dup (n.*1672+2dup)
c.3732+2dup (n.3732+2dup)
c.3606+2dup (n.3606+2dup)
c.3651+2dup (n.3651+2dup)
c.1306-57094dup (n.1306-57094dup)
c.1099-57094dup (n.1099-57094dup)
c.2092-57094dup (n.2092-57094dup)
c.2550+2dup (n.2550+2dup)
c.877-26144dup (n.877-26144dup)
c.3504+2dup (n.3504+2dup)
n.736+2dup
c.-24-9377dup (n.-24-9377dup)
n.4730+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866640_53866641delinsACCA1910830207PCDH15c.3753+1_3753+2delinsGT (n.3753+1_3753+2delinsGT)
c.3717+1_3717+2delinsGT (n.3717+1_3717+2delinsGT)
c.3738+1_3738+2delinsGT (n.3738+1_3738+2delinsGT)
c.2576+1_2576+2delinsGT
c.*1672+1_*1672+2delinsGT (n.*1672+1_*1672+2delinsGT)
c.3732+1_3732+2delinsGT (n.3732+1_3732+2delinsGT)
c.3606+1_3606+2delinsGT (n.3606+1_3606+2delinsGT)
c.3651+1_3651+2delinsGT (n.3651+1_3651+2delinsGT)
c.1306-57095_1306-57094delinsGT (n.1306-57095_1306-57094delinsGT)
c.1099-57095_1099-57094delinsGT (n.1099-57095_1099-57094delinsGT)
c.2092-57095_2092-57094delinsGT (n.2092-57095_2092-57094delinsGT)
c.2550+1_2550+2delinsGT (n.2550+1_2550+2delinsGT)
c.877-26145_877-26144delinsGT (n.877-26145_877-26144delinsGT)
c.3504+1_3504+2delinsGT (n.3504+1_3504+2delinsGT)
n.736+1_736+2delinsGT
c.-24-9378_-24-9377delinsGT (n.-24-9378_-24-9377delinsGT)
n.4730+1_4730+2delinsGT
10g.53866641delCA1910830213PCDH15c.3753+1del (n.3753+1del)
c.3717+1del (n.3717+1del)
c.3738+1del (n.3738+1del)
c.2576+1del
c.*1672+1del (n.*1672+1del)
c.3732+1del (n.3732+1del)
c.3606+1del (n.3606+1del)
c.3651+1del (n.3651+1del)
c.1306-57095del (n.1306-57095del)
c.1099-57095del (n.1099-57095del)
c.2092-57095del (n.2092-57095del)
c.2550+1del (n.2550+1del)
c.877-26145del (n.877-26145del)
c.3504+1del (n.3504+1del)
n.736+1del
c.-24-9378del (n.-24-9378del)
n.4730+1del
 ClinVar dbSNP
10g.53866641C>ACA5505586PCDH15c.3753+1G>T (n.3753+1G>T)
c.3717+1G>T (n.3717+1G>T)
c.3738+1G>T (n.3738+1G>T)
c.2576+1G>T
c.*1672+1G>T (n.*1672+1G>T)
c.3732+1G>T (n.3732+1G>T)
c.3606+1G>T (n.3606+1G>T)
c.3651+1G>T (n.3651+1G>T)
c.1306-57095G>T (n.1306-57095G>T)
c.1099-57095G>T (n.1099-57095G>T)
c.2092-57095G>T (n.2092-57095G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.877-26145G>T (n.877-26145G>T)
c.3504+1G>T (n.3504+1G>T)
n.736+1G>T
c.-24-9378G>T (n.-24-9378G>T)
n.4730+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866641C=CA1910830215PCDH15c.3753+1G= (n.3753+1G=)
c.3717+1G= (n.3717+1G=)
c.3738+1G= (n.3738+1G=)
c.2576+1G=
c.*1672+1G= (n.*1672+1G=)
c.3732+1G= (n.3732+1G=)
c.3606+1G= (n.3606+1G=)
c.3651+1G= (n.3651+1G=)
c.1306-57095G= (n.1306-57095G=)
c.1099-57095G= (n.1099-57095G=)
c.2092-57095G= (n.2092-57095G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.877-26145G= (n.877-26145G=)
c.3504+1G= (n.3504+1G=)
n.736+1G=
c.-24-9378G= (n.-24-9378G=)
n.4730+1G=
10g.53866641C>GCA376516256PCDH15c.3753+1G>C (n.3753+1G>C)
c.3717+1G>C (n.3717+1G>C)
c.3738+1G>C (n.3738+1G>C)
c.2576+1G>C
c.*1672+1G>C (n.*1672+1G>C)
c.3732+1G>C (n.3732+1G>C)
c.3606+1G>C (n.3606+1G>C)
c.3651+1G>C (n.3651+1G>C)
c.1306-57095G>C (n.1306-57095G>C)
c.1099-57095G>C (n.1099-57095G>C)
c.2092-57095G>C (n.2092-57095G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.877-26145G>C (n.877-26145G>C)
c.3504+1G>C (n.3504+1G>C)
n.736+1G>C
c.-24-9378G>C (n.-24-9378G>C)
n.4730+1G>C
 ClinVar dbSNP
10g.53866641C>TCA274358PCDH15c.3753+1G>A (n.3753+1G>A)
c.3717+1G>A (n.3717+1G>A)
c.3738+1G>A (n.3738+1G>A)
c.2576+1G>A
c.*1672+1G>A (n.*1672+1G>A)
c.3732+1G>A (n.3732+1G>A)
c.3606+1G>A (n.3606+1G>A)
c.3651+1G>A (n.3651+1G>A)
c.1306-57095G>A (n.1306-57095G>A)
c.1099-57095G>A (n.1099-57095G>A)
c.2092-57095G>A (n.2092-57095G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.877-26145G>A (n.877-26145G>A)
c.3504+1G>A (n.3504+1G>A)
n.736+1G>A
c.-24-9378G>A (n.-24-9378G>A)
n.4730+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866642G>ACA5505587PCDH15c.3753C>T (p.Leu1251=)
c.3717C>T (p.Leu1239=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
c.2576C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.3732C>T (p.Leu1244=)
c.3606C>T (p.Leu1202=)
c.3651C>T (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>T (n.1306-57096C>T)
c.1099-57096C>T (n.1099-57096C>T)
c.2092-57096C>T (n.2092-57096C>T)
c.2550C>T (p.Leu850=)
c.877-26146C>T (n.877-26146C>T)
c.3504C>T (p.Leu1168=)
n.736C>T
c.-24-9379C>T (n.-24-9379C>T)
n.4730C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866642G>CCA469493483PCDH15c.3753C>G (p.Leu1251=)
c.3717C>G (p.Leu1239=)
c.3738C>G (p.Leu1246=)
c.2576C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.3732C>G (p.Leu1244=)
c.3606C>G (p.Leu1202=)
c.3651C>G (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>G (n.1306-57096C>G)
c.1099-57096C>G (n.1099-57096C>G)
c.2092-57096C>G (n.2092-57096C>G)
c.2550C>G (p.Leu850=)
c.877-26146C>G (n.877-26146C>G)
c.3504C>G (p.Leu1168=)
n.736C>G
c.-24-9379C>G (n.-24-9379C>G)
n.4730C>G
 gnomAD v4
10g.53866642G=CA1910830226PCDH15c.3753C= (p.Leu1251=)
c.3717C= (p.Leu1239=)
c.3738C= (p.Leu1246=)
c.2576C=
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.3732C= (p.Leu1244=)
c.3606C= (p.Leu1202=)
c.3651C= (p.Leu1217=)
c.1306-57096C= (n.1306-57096C=)
c.1099-57096C= (n.1099-57096C=)
c.2092-57096C= (n.2092-57096C=)
c.2550C= (p.Leu850=)
c.877-26146C= (n.877-26146C=)
c.3504C= (p.Leu1168=)
n.736C=
c.-24-9379C= (n.-24-9379C=)
n.4730C=
10g.53866642G>TCA207187586PCDH15c.3753C>A (p.Leu1251=)
c.3717C>A (p.Leu1239=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
c.2576C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.3732C>A (p.Leu1244=)
c.3606C>A (p.Leu1202=)
c.3651C>A (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>A (n.1306-57096C>A)
c.1099-57096C>A (n.1099-57096C>A)
c.2092-57096C>A (n.2092-57096C>A)
c.2550C>A (p.Leu850=)
c.877-26146C>A (n.877-26146C>A)
c.3504C>A (p.Leu1168=)
n.736C>A
c.-24-9379C>A (n.-24-9379C>A)
n.4730C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866643A>CCA376516269PCDH15c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
c.2575T>G
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Number of alleles fetched