Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53866537T>C | CA2609212513 | PCDH15 | c.3753+105A>G (n.3753+105A>G) c.3717+105A>G (n.3717+105A>G) c.3738+105A>G (n.3738+105A>G) c.2576+105A>G c.*1672+105A>G (n.*1672+105A>G) c.3732+105A>G (n.3732+105A>G) c.3606+105A>G (n.3606+105A>G) c.3651+105A>G (n.3651+105A>G) c.1306-56991A>G (n.1306-56991A>G) c.1099-56991A>G (n.1099-56991A>G) c.2092-56991A>G (n.2092-56991A>G) c.2550+105A>G (n.2550+105A>G) c.877-26041A>G (n.877-26041A>G) c.3504+105A>G (n.3504+105A>G) n.736+105A>G c.-24-9274A>G (n.-24-9274A>G) n.4730+105A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866540A>G | CA2609212514 | PCDH15 | c.3753+102T>C (n.3753+102T>C) c.3717+102T>C (n.3717+102T>C) c.3738+102T>C (n.3738+102T>C) c.2576+102T>C c.*1672+102T>C (n.*1672+102T>C) c.3732+102T>C (n.3732+102T>C) c.3606+102T>C (n.3606+102T>C) c.3651+102T>C (n.3651+102T>C) c.1306-56994T>C (n.1306-56994T>C) c.1099-56994T>C (n.1099-56994T>C) c.2092-56994T>C (n.2092-56994T>C) c.2550+102T>C (n.2550+102T>C) c.877-26044T>C (n.877-26044T>C) c.3504+102T>C (n.3504+102T>C) n.736+102T>C c.-24-9277T>C (n.-24-9277T>C) n.4730+102T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866543A= | CA1910830024 | PCDH15 | c.3753+99T= (n.3753+99T=) c.3717+99T= (n.3717+99T=) c.3738+99T= (n.3738+99T=) c.2576+99T= c.*1672+99T= (n.*1672+99T=) c.3732+99T= (n.3732+99T=) c.3606+99T= (n.3606+99T=) c.3651+99T= (n.3651+99T=) c.1306-56997T= (n.1306-56997T=) c.1099-56997T= (n.1099-56997T=) c.2092-56997T= (n.2092-56997T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) c.877-26047T= (n.877-26047T=) c.3504+99T= (n.3504+99T=) n.736+99T= c.-24-9280T= (n.-24-9280T=) n.4730+99T= | |
10 | g.53866543A>G | CA666481943 | PCDH15 | c.3753+99T>C (n.3753+99T>C) c.3717+99T>C (n.3717+99T>C) c.3738+99T>C (n.3738+99T>C) c.2576+99T>C c.*1672+99T>C (n.*1672+99T>C) c.3732+99T>C (n.3732+99T>C) c.3606+99T>C (n.3606+99T>C) c.3651+99T>C (n.3651+99T>C) c.1306-56997T>C (n.1306-56997T>C) c.1099-56997T>C (n.1099-56997T>C) c.2092-56997T>C (n.2092-56997T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) c.877-26047T>C (n.877-26047T>C) c.3504+99T>C (n.3504+99T>C) n.736+99T>C c.-24-9280T>C (n.-24-9280T>C) n.4730+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866544C>A | CA653285258 | PCDH15 | c.3753+98G>T (n.3753+98G>T) c.3717+98G>T (n.3717+98G>T) c.3738+98G>T (n.3738+98G>T) c.2576+98G>T c.*1672+98G>T (n.*1672+98G>T) c.3732+98G>T (n.3732+98G>T) c.3606+98G>T (n.3606+98G>T) c.3651+98G>T (n.3651+98G>T) c.1306-56998G>T (n.1306-56998G>T) c.1099-56998G>T (n.1099-56998G>T) c.2092-56998G>T (n.2092-56998G>T) c.2550+98G>T (n.2550+98G>T) c.877-26048G>T (n.877-26048G>T) c.3504+98G>T (n.3504+98G>T) n.736+98G>T c.-24-9281G>T (n.-24-9281G>T) n.4730+98G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53866544C= | CA1910830027 | PCDH15 | c.3753+98G= (n.3753+98G=) c.3717+98G= (n.3717+98G=) c.3738+98G= (n.3738+98G=) c.2576+98G= c.*1672+98G= (n.*1672+98G=) c.3732+98G= (n.3732+98G=) c.3606+98G= (n.3606+98G=) c.3651+98G= (n.3651+98G=) c.1306-56998G= (n.1306-56998G=) c.1099-56998G= (n.1099-56998G=) c.2092-56998G= (n.2092-56998G=) c.2550+98G= (n.2550+98G=) c.877-26048G= (n.877-26048G=) c.3504+98G= (n.3504+98G=) n.736+98G= c.-24-9281G= (n.-24-9281G=) n.4730+98G= | |
10 | g.53866544C>T | CA928504343 | PCDH15 | c.3753+98G>A (n.3753+98G>A) c.3717+98G>A (n.3717+98G>A) c.3738+98G>A (n.3738+98G>A) c.2576+98G>A c.*1672+98G>A (n.*1672+98G>A) c.3732+98G>A (n.3732+98G>A) c.3606+98G>A (n.3606+98G>A) c.3651+98G>A (n.3651+98G>A) c.1306-56998G>A (n.1306-56998G>A) c.1099-56998G>A (n.1099-56998G>A) c.2092-56998G>A (n.2092-56998G>A) c.2550+98G>A (n.2550+98G>A) c.877-26048G>A (n.877-26048G>A) c.3504+98G>A (n.3504+98G>A) n.736+98G>A c.-24-9281G>A (n.-24-9281G>A) n.4730+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866545C>A | CA2609212515 | PCDH15 | c.3753+97G>T (n.3753+97G>T) c.3717+97G>T (n.3717+97G>T) c.3738+97G>T (n.3738+97G>T) c.2576+97G>T c.*1672+97G>T (n.*1672+97G>T) c.3732+97G>T (n.3732+97G>T) c.3606+97G>T (n.3606+97G>T) c.3651+97G>T (n.3651+97G>T) c.1306-56999G>T (n.1306-56999G>T) c.1099-56999G>T (n.1099-56999G>T) c.2092-56999G>T (n.2092-56999G>T) c.2550+97G>T (n.2550+97G>T) c.877-26049G>T (n.877-26049G>T) c.3504+97G>T (n.3504+97G>T) n.736+97G>T c.-24-9282G>T (n.-24-9282G>T) n.4730+97G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866546C>A | CA2609212516 | PCDH15 | c.3753+96G>T (n.3753+96G>T) c.3717+96G>T (n.3717+96G>T) c.3738+96G>T (n.3738+96G>T) c.2576+96G>T c.*1672+96G>T (n.*1672+96G>T) c.3732+96G>T (n.3732+96G>T) c.3606+96G>T (n.3606+96G>T) c.3651+96G>T (n.3651+96G>T) c.1306-57000G>T (n.1306-57000G>T) c.1099-57000G>T (n.1099-57000G>T) c.2092-57000G>T (n.2092-57000G>T) c.2550+96G>T (n.2550+96G>T) c.877-26050G>T (n.877-26050G>T) c.3504+96G>T (n.3504+96G>T) n.736+96G>T c.-24-9283G>T (n.-24-9283G>T) n.4730+96G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866546C= | CA1910830031 | PCDH15 | c.3753+96G= (n.3753+96G=) c.3717+96G= (n.3717+96G=) c.3738+96G= (n.3738+96G=) c.2576+96G= c.*1672+96G= (n.*1672+96G=) c.3732+96G= (n.3732+96G=) c.3606+96G= (n.3606+96G=) c.3651+96G= (n.3651+96G=) c.1306-57000G= (n.1306-57000G=) c.1099-57000G= (n.1099-57000G=) c.2092-57000G= (n.2092-57000G=) c.2550+96G= (n.2550+96G=) c.877-26050G= (n.877-26050G=) c.3504+96G= (n.3504+96G=) n.736+96G= c.-24-9283G= (n.-24-9283G=) n.4730+96G= | |
10 | g.53866546C>T | CA207187474 | PCDH15 | c.3753+96G>A (n.3753+96G>A) c.3717+96G>A (n.3717+96G>A) c.3738+96G>A (n.3738+96G>A) c.2576+96G>A c.*1672+96G>A (n.*1672+96G>A) c.3732+96G>A (n.3732+96G>A) c.3606+96G>A (n.3606+96G>A) c.3651+96G>A (n.3651+96G>A) c.1306-57000G>A (n.1306-57000G>A) c.1099-57000G>A (n.1099-57000G>A) c.2092-57000G>A (n.2092-57000G>A) c.2550+96G>A (n.2550+96G>A) c.877-26050G>A (n.877-26050G>A) c.3504+96G>A (n.3504+96G>A) n.736+96G>A c.-24-9283G>A (n.-24-9283G>A) n.4730+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866547G>A | CA207187476 | PCDH15 | c.3753+95C>T (n.3753+95C>T) c.3717+95C>T (n.3717+95C>T) c.3738+95C>T (n.3738+95C>T) c.2576+95C>T c.*1672+95C>T (n.*1672+95C>T) c.3732+95C>T (n.3732+95C>T) c.3606+95C>T (n.3606+95C>T) c.3651+95C>T (n.3651+95C>T) c.1306-57001C>T (n.1306-57001C>T) c.1099-57001C>T (n.1099-57001C>T) c.2092-57001C>T (n.2092-57001C>T) c.2550+95C>T (n.2550+95C>T) c.877-26051C>T (n.877-26051C>T) c.3504+95C>T (n.3504+95C>T) n.736+95C>T c.-24-9284C>T (n.-24-9284C>T) n.4730+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53866547G>T | CA2609212517 | PCDH15 | c.3753+95C>A (n.3753+95C>A) c.3717+95C>A (n.3717+95C>A) c.3738+95C>A (n.3738+95C>A) c.2576+95C>A c.*1672+95C>A (n.*1672+95C>A) c.3732+95C>A (n.3732+95C>A) c.3606+95C>A (n.3606+95C>A) c.3651+95C>A (n.3651+95C>A) c.1306-57001C>A (n.1306-57001C>A) c.1099-57001C>A (n.1099-57001C>A) c.2092-57001C>A (n.2092-57001C>A) c.2550+95C>A (n.2550+95C>A) c.877-26051C>A (n.877-26051C>A) c.3504+95C>A (n.3504+95C>A) n.736+95C>A c.-24-9284C>A (n.-24-9284C>A) n.4730+95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866548T>C | CA928504349 | PCDH15 | c.3753+94A>G (n.3753+94A>G) c.3717+94A>G (n.3717+94A>G) c.3738+94A>G (n.3738+94A>G) c.2576+94A>G c.*1672+94A>G (n.*1672+94A>G) c.3732+94A>G (n.3732+94A>G) c.3606+94A>G (n.3606+94A>G) c.3651+94A>G (n.3651+94A>G) c.1306-57002A>G (n.1306-57002A>G) c.1099-57002A>G (n.1099-57002A>G) c.2092-57002A>G (n.2092-57002A>G) c.2550+94A>G (n.2550+94A>G) c.877-26052A>G (n.877-26052A>G) c.3504+94A>G (n.3504+94A>G) n.736+94A>G c.-24-9285A>G (n.-24-9285A>G) n.4730+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866548T= | CA1910830042 | PCDH15 | c.3753+94A= (n.3753+94A=) c.3717+94A= (n.3717+94A=) c.3738+94A= (n.3738+94A=) c.2576+94A= c.*1672+94A= (n.*1672+94A=) c.3732+94A= (n.3732+94A=) c.3606+94A= (n.3606+94A=) c.3651+94A= (n.3651+94A=) c.1306-57002A= (n.1306-57002A=) c.1099-57002A= (n.1099-57002A=) c.2092-57002A= (n.2092-57002A=) c.2550+94A= (n.2550+94A=) c.877-26052A= (n.877-26052A=) c.3504+94A= (n.3504+94A=) n.736+94A= c.-24-9285A= (n.-24-9285A=) n.4730+94A= | |
10 | g.53866551T>A | CA1910830053 | PCDH15 | c.3753+91A>T (n.3753+91A>T) c.3717+91A>T (n.3717+91A>T) c.3738+91A>T (n.3738+91A>T) c.2576+91A>T c.*1672+91A>T (n.*1672+91A>T) c.3732+91A>T (n.3732+91A>T) c.3606+91A>T (n.3606+91A>T) c.3651+91A>T (n.3651+91A>T) c.1306-57005A>T (n.1306-57005A>T) c.1099-57005A>T (n.1099-57005A>T) c.2092-57005A>T (n.2092-57005A>T) c.2550+91A>T (n.2550+91A>T) c.877-26055A>T (n.877-26055A>T) c.3504+91A>T (n.3504+91A>T) n.736+91A>T c.-24-9288A>T (n.-24-9288A>T) n.4730+91A>T | dbSNP |
10 | g.53866551T= | CA1910830051 | PCDH15 | c.3753+91A= (n.3753+91A=) c.3717+91A= (n.3717+91A=) c.3738+91A= (n.3738+91A=) c.2576+91A= c.*1672+91A= (n.*1672+91A=) c.3732+91A= (n.3732+91A=) c.3606+91A= (n.3606+91A=) c.3651+91A= (n.3651+91A=) c.1306-57005A= (n.1306-57005A=) c.1099-57005A= (n.1099-57005A=) c.2092-57005A= (n.2092-57005A=) c.2550+91A= (n.2550+91A=) c.877-26055A= (n.877-26055A=) c.3504+91A= (n.3504+91A=) n.736+91A= c.-24-9288A= (n.-24-9288A=) n.4730+91A= | |
10 | g.53866552A>T | CA2574550181 | PCDH15 | c.3753+90T>A (n.3753+90T>A) c.3717+90T>A (n.3717+90T>A) c.3738+90T>A (n.3738+90T>A) c.2576+90T>A c.*1672+90T>A (n.*1672+90T>A) c.3732+90T>A (n.3732+90T>A) c.3606+90T>A (n.3606+90T>A) c.3651+90T>A (n.3651+90T>A) c.1306-57006T>A (n.1306-57006T>A) c.1099-57006T>A (n.1099-57006T>A) c.2092-57006T>A (n.2092-57006T>A) c.2550+90T>A (n.2550+90T>A) c.877-26056T>A (n.877-26056T>A) c.3504+90T>A (n.3504+90T>A) n.736+90T>A c.-24-9289T>A (n.-24-9289T>A) n.4730+90T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866554A= | CA1910830056 | PCDH15 | c.3753+88T= (n.3753+88T=) c.3717+88T= (n.3717+88T=) c.3738+88T= (n.3738+88T=) c.2576+88T= c.*1672+88T= (n.*1672+88T=) c.3732+88T= (n.3732+88T=) c.3606+88T= (n.3606+88T=) c.3651+88T= (n.3651+88T=) c.1306-57008T= (n.1306-57008T=) c.1099-57008T= (n.1099-57008T=) c.2092-57008T= (n.2092-57008T=) c.2550+88T= (n.2550+88T=) c.877-26058T= (n.877-26058T=) c.3504+88T= (n.3504+88T=) n.736+88T= c.-24-9291T= (n.-24-9291T=) n.4730+88T= | |
10 | g.53866554A>G | CA593494807 | PCDH15 | c.3753+88T>C (n.3753+88T>C) c.3717+88T>C (n.3717+88T>C) c.3738+88T>C (n.3738+88T>C) c.2576+88T>C c.*1672+88T>C (n.*1672+88T>C) c.3732+88T>C (n.3732+88T>C) c.3606+88T>C (n.3606+88T>C) c.3651+88T>C (n.3651+88T>C) c.1306-57008T>C (n.1306-57008T>C) c.1099-57008T>C (n.1099-57008T>C) c.2092-57008T>C (n.2092-57008T>C) c.2550+88T>C (n.2550+88T>C) c.877-26058T>C (n.877-26058T>C) c.3504+88T>C (n.3504+88T>C) n.736+88T>C c.-24-9291T>C (n.-24-9291T>C) n.4730+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866555T>A | CA207187477 | PCDH15 | c.3753+87A>T (n.3753+87A>T) c.3717+87A>T (n.3717+87A>T) c.3738+87A>T (n.3738+87A>T) c.2576+87A>T c.*1672+87A>T (n.*1672+87A>T) c.3732+87A>T (n.3732+87A>T) c.3606+87A>T (n.3606+87A>T) c.3651+87A>T (n.3651+87A>T) c.1306-57009A>T (n.1306-57009A>T) c.1099-57009A>T (n.1099-57009A>T) c.2092-57009A>T (n.2092-57009A>T) c.2550+87A>T (n.2550+87A>T) c.877-26059A>T (n.877-26059A>T) c.3504+87A>T (n.3504+87A>T) n.736+87A>T c.-24-9292A>T (n.-24-9292A>T) n.4730+87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866555T>C | CA2609212518 | PCDH15 | c.3753+87A>G (n.3753+87A>G) c.3717+87A>G (n.3717+87A>G) c.3738+87A>G (n.3738+87A>G) c.2576+87A>G c.*1672+87A>G (n.*1672+87A>G) c.3732+87A>G (n.3732+87A>G) c.3606+87A>G (n.3606+87A>G) c.3651+87A>G (n.3651+87A>G) c.1306-57009A>G (n.1306-57009A>G) c.1099-57009A>G (n.1099-57009A>G) c.2092-57009A>G (n.2092-57009A>G) c.2550+87A>G (n.2550+87A>G) c.877-26059A>G (n.877-26059A>G) c.3504+87A>G (n.3504+87A>G) n.736+87A>G c.-24-9292A>G (n.-24-9292A>G) n.4730+87A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866555T>G | CA2788036786 | PCDH15 | c.3753+87A>C (n.3753+87A>C) c.3717+87A>C (n.3717+87A>C) c.3738+87A>C (n.3738+87A>C) c.2576+87A>C c.*1672+87A>C (n.*1672+87A>C) c.3732+87A>C (n.3732+87A>C) c.3606+87A>C (n.3606+87A>C) c.3651+87A>C (n.3651+87A>C) c.1306-57009A>C (n.1306-57009A>C) c.1099-57009A>C (n.1099-57009A>C) c.2092-57009A>C (n.2092-57009A>C) c.2550+87A>C (n.2550+87A>C) c.877-26059A>C (n.877-26059A>C) c.3504+87A>C (n.3504+87A>C) n.736+87A>C c.-24-9292A>C (n.-24-9292A>C) n.4730+87A>C | |
10 | g.53866555T= | CA1910830057 | PCDH15 | c.3753+87A= (n.3753+87A=) c.3717+87A= (n.3717+87A=) c.3738+87A= (n.3738+87A=) c.2576+87A= c.*1672+87A= (n.*1672+87A=) c.3732+87A= (n.3732+87A=) c.3606+87A= (n.3606+87A=) c.3651+87A= (n.3651+87A=) c.1306-57009A= (n.1306-57009A=) c.1099-57009A= (n.1099-57009A=) c.2092-57009A= (n.2092-57009A=) c.2550+87A= (n.2550+87A=) c.877-26059A= (n.877-26059A=) c.3504+87A= (n.3504+87A=) n.736+87A= c.-24-9292A= (n.-24-9292A=) n.4730+87A= | |
10 | g.53866556T>A | CA2574550182 | PCDH15 | c.3753+86A>T (n.3753+86A>T) c.3717+86A>T (n.3717+86A>T) c.3738+86A>T (n.3738+86A>T) c.2576+86A>T c.*1672+86A>T (n.*1672+86A>T) c.3732+86A>T (n.3732+86A>T) c.3606+86A>T (n.3606+86A>T) c.3651+86A>T (n.3651+86A>T) c.1306-57010A>T (n.1306-57010A>T) c.1099-57010A>T (n.1099-57010A>T) c.2092-57010A>T (n.2092-57010A>T) c.2550+86A>T (n.2550+86A>T) c.877-26060A>T (n.877-26060A>T) c.3504+86A>T (n.3504+86A>T) n.736+86A>T c.-24-9293A>T (n.-24-9293A>T) n.4730+86A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866557A>T | CA2609212519 | PCDH15 | c.3753+85T>A (n.3753+85T>A) c.3717+85T>A (n.3717+85T>A) c.3738+85T>A (n.3738+85T>A) c.2576+85T>A c.*1672+85T>A (n.*1672+85T>A) c.3732+85T>A (n.3732+85T>A) c.3606+85T>A (n.3606+85T>A) c.3651+85T>A (n.3651+85T>A) c.1306-57011T>A (n.1306-57011T>A) c.1099-57011T>A (n.1099-57011T>A) c.2092-57011T>A (n.2092-57011T>A) c.2550+85T>A (n.2550+85T>A) c.877-26061T>A (n.877-26061T>A) c.3504+85T>A (n.3504+85T>A) n.736+85T>A c.-24-9294T>A (n.-24-9294T>A) n.4730+85T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866559T>A | CA2609212520 | PCDH15 | c.3753+83A>T (n.3753+83A>T) c.3717+83A>T (n.3717+83A>T) c.3738+83A>T (n.3738+83A>T) c.2576+83A>T c.*1672+83A>T (n.*1672+83A>T) c.3732+83A>T (n.3732+83A>T) c.3606+83A>T (n.3606+83A>T) c.3651+83A>T (n.3651+83A>T) c.1306-57013A>T (n.1306-57013A>T) c.1099-57013A>T (n.1099-57013A>T) c.2092-57013A>T (n.2092-57013A>T) c.2550+83A>T (n.2550+83A>T) c.877-26063A>T (n.877-26063A>T) c.3504+83A>T (n.3504+83A>T) n.736+83A>T c.-24-9296A>T (n.-24-9296A>T) n.4730+83A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866560C>A | CA207187484 | PCDH15 | c.3753+82G>T (n.3753+82G>T) c.3717+82G>T (n.3717+82G>T) c.3738+82G>T (n.3738+82G>T) c.2576+82G>T c.*1672+82G>T (n.*1672+82G>T) c.3732+82G>T (n.3732+82G>T) c.3606+82G>T (n.3606+82G>T) c.3651+82G>T (n.3651+82G>T) c.1306-57014G>T (n.1306-57014G>T) c.1099-57014G>T (n.1099-57014G>T) c.2092-57014G>T (n.2092-57014G>T) c.2550+82G>T (n.2550+82G>T) c.877-26064G>T (n.877-26064G>T) c.3504+82G>T (n.3504+82G>T) n.736+82G>T c.-24-9297G>T (n.-24-9297G>T) n.4730+82G>T | dbSNP |
10 | g.53866560C= | CA1910830060 | PCDH15 | c.3753+82G= (n.3753+82G=) c.3717+82G= (n.3717+82G=) c.3738+82G= (n.3738+82G=) c.2576+82G= c.*1672+82G= (n.*1672+82G=) c.3732+82G= (n.3732+82G=) c.3606+82G= (n.3606+82G=) c.3651+82G= (n.3651+82G=) c.1306-57014G= (n.1306-57014G=) c.1099-57014G= (n.1099-57014G=) c.2092-57014G= (n.2092-57014G=) c.2550+82G= (n.2550+82G=) c.877-26064G= (n.877-26064G=) c.3504+82G= (n.3504+82G=) n.736+82G= c.-24-9297G= (n.-24-9297G=) n.4730+82G= | |
10 | g.53866564G>A | CA2609212521 | PCDH15 | c.3753+78C>T (n.3753+78C>T) c.3717+78C>T (n.3717+78C>T) c.3738+78C>T (n.3738+78C>T) c.2576+78C>T c.*1672+78C>T (n.*1672+78C>T) c.3732+78C>T (n.3732+78C>T) c.3606+78C>T (n.3606+78C>T) c.3651+78C>T (n.3651+78C>T) c.1306-57018C>T (n.1306-57018C>T) c.1099-57018C>T (n.1099-57018C>T) c.2092-57018C>T (n.2092-57018C>T) c.2550+78C>T (n.2550+78C>T) c.877-26068C>T (n.877-26068C>T) c.3504+78C>T (n.3504+78C>T) n.736+78C>T c.-24-9301C>T (n.-24-9301C>T) n.4730+78C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866565A>G | CA2609212522 | PCDH15 | c.3753+77T>C (n.3753+77T>C) c.3717+77T>C (n.3717+77T>C) c.3738+77T>C (n.3738+77T>C) c.2576+77T>C c.*1672+77T>C (n.*1672+77T>C) c.3732+77T>C (n.3732+77T>C) c.3606+77T>C (n.3606+77T>C) c.3651+77T>C (n.3651+77T>C) c.1306-57019T>C (n.1306-57019T>C) c.1099-57019T>C (n.1099-57019T>C) c.2092-57019T>C (n.2092-57019T>C) c.2550+77T>C (n.2550+77T>C) c.877-26069T>C (n.877-26069T>C) c.3504+77T>C (n.3504+77T>C) n.736+77T>C c.-24-9302T>C (n.-24-9302T>C) n.4730+77T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866566A>G | CA2788036787 | PCDH15 | c.3753+76T>C (n.3753+76T>C) c.3717+76T>C (n.3717+76T>C) c.3738+76T>C (n.3738+76T>C) c.2576+76T>C c.*1672+76T>C (n.*1672+76T>C) c.3732+76T>C (n.3732+76T>C) c.3606+76T>C (n.3606+76T>C) c.3651+76T>C (n.3651+76T>C) c.1306-57020T>C (n.1306-57020T>C) c.1099-57020T>C (n.1099-57020T>C) c.2092-57020T>C (n.2092-57020T>C) c.2550+76T>C (n.2550+76T>C) c.877-26070T>C (n.877-26070T>C) c.3504+76T>C (n.3504+76T>C) n.736+76T>C c.-24-9303T>C (n.-24-9303T>C) n.4730+76T>C | |
10 | g.53866567G>A | CA2609212523 | PCDH15 | c.3753+75C>T (n.3753+75C>T) c.3717+75C>T (n.3717+75C>T) c.3738+75C>T (n.3738+75C>T) c.2576+75C>T c.*1672+75C>T (n.*1672+75C>T) c.3732+75C>T (n.3732+75C>T) c.3606+75C>T (n.3606+75C>T) c.3651+75C>T (n.3651+75C>T) c.1306-57021C>T (n.1306-57021C>T) c.1099-57021C>T (n.1099-57021C>T) c.2092-57021C>T (n.2092-57021C>T) c.2550+75C>T (n.2550+75C>T) c.877-26071C>T (n.877-26071C>T) c.3504+75C>T (n.3504+75C>T) n.736+75C>T c.-24-9304C>T (n.-24-9304C>T) n.4730+75C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866567G= | CA1910830063 | PCDH15 | c.3753+75C= (n.3753+75C=) c.3717+75C= (n.3717+75C=) c.3738+75C= (n.3738+75C=) c.2576+75C= c.*1672+75C= (n.*1672+75C=) c.3732+75C= (n.3732+75C=) c.3606+75C= (n.3606+75C=) c.3651+75C= (n.3651+75C=) c.1306-57021C= (n.1306-57021C=) c.1099-57021C= (n.1099-57021C=) c.2092-57021C= (n.2092-57021C=) c.2550+75C= (n.2550+75C=) c.877-26071C= (n.877-26071C=) c.3504+75C= (n.3504+75C=) n.736+75C= c.-24-9304C= (n.-24-9304C=) n.4730+75C= | |
10 | g.53866567G>T | CA1910830064 | PCDH15 | c.3753+75C>A (n.3753+75C>A) c.3717+75C>A (n.3717+75C>A) c.3738+75C>A (n.3738+75C>A) c.2576+75C>A c.*1672+75C>A (n.*1672+75C>A) c.3732+75C>A (n.3732+75C>A) c.3606+75C>A (n.3606+75C>A) c.3651+75C>A (n.3651+75C>A) c.1306-57021C>A (n.1306-57021C>A) c.1099-57021C>A (n.1099-57021C>A) c.2092-57021C>A (n.2092-57021C>A) c.2550+75C>A (n.2550+75C>A) c.877-26071C>A (n.877-26071C>A) c.3504+75C>A (n.3504+75C>A) n.736+75C>A c.-24-9304C>A (n.-24-9304C>A) n.4730+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866568T>C | CA2574550183 | PCDH15 | c.3753+74A>G (n.3753+74A>G) c.3717+74A>G (n.3717+74A>G) c.3738+74A>G (n.3738+74A>G) c.2576+74A>G c.*1672+74A>G (n.*1672+74A>G) c.3732+74A>G (n.3732+74A>G) c.3606+74A>G (n.3606+74A>G) c.3651+74A>G (n.3651+74A>G) c.1306-57022A>G (n.1306-57022A>G) c.1099-57022A>G (n.1099-57022A>G) c.2092-57022A>G (n.2092-57022A>G) c.2550+74A>G (n.2550+74A>G) c.877-26072A>G (n.877-26072A>G) c.3504+74A>G (n.3504+74A>G) n.736+74A>G c.-24-9305A>G (n.-24-9305A>G) n.4730+74A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866570C>A | CA2838359418 | PCDH15 | c.3753+72G>T (n.3753+72G>T) c.3717+72G>T (n.3717+72G>T) c.3738+72G>T (n.3738+72G>T) c.2576+72G>T c.*1672+72G>T (n.*1672+72G>T) c.3732+72G>T (n.3732+72G>T) c.3606+72G>T (n.3606+72G>T) c.3651+72G>T (n.3651+72G>T) c.1306-57024G>T (n.1306-57024G>T) c.1099-57024G>T (n.1099-57024G>T) c.2092-57024G>T (n.2092-57024G>T) c.2550+72G>T (n.2550+72G>T) c.877-26074G>T (n.877-26074G>T) c.3504+72G>T (n.3504+72G>T) n.736+72G>T c.-24-9307G>T (n.-24-9307G>T) n.4730+72G>T | |
10 | g.53866570C= | CA1910830065 | PCDH15 | c.3753+72G= (n.3753+72G=) c.3717+72G= (n.3717+72G=) c.3738+72G= (n.3738+72G=) c.2576+72G= c.*1672+72G= (n.*1672+72G=) c.3732+72G= (n.3732+72G=) c.3606+72G= (n.3606+72G=) c.3651+72G= (n.3651+72G=) c.1306-57024G= (n.1306-57024G=) c.1099-57024G= (n.1099-57024G=) c.2092-57024G= (n.2092-57024G=) c.2550+72G= (n.2550+72G=) c.877-26074G= (n.877-26074G=) c.3504+72G= (n.3504+72G=) n.736+72G= c.-24-9307G= (n.-24-9307G=) n.4730+72G= | |
10 | g.53866570C>T | CA207187487 | PCDH15 | c.3753+72G>A (n.3753+72G>A) c.3717+72G>A (n.3717+72G>A) c.3738+72G>A (n.3738+72G>A) c.2576+72G>A c.*1672+72G>A (n.*1672+72G>A) c.3732+72G>A (n.3732+72G>A) c.3606+72G>A (n.3606+72G>A) c.3651+72G>A (n.3651+72G>A) c.1306-57024G>A (n.1306-57024G>A) c.1099-57024G>A (n.1099-57024G>A) c.2092-57024G>A (n.2092-57024G>A) c.2550+72G>A (n.2550+72G>A) c.877-26074G>A (n.877-26074G>A) c.3504+72G>A (n.3504+72G>A) n.736+72G>A c.-24-9307G>A (n.-24-9307G>A) n.4730+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866571T>C | CA2574550184 | PCDH15 | c.3753+71A>G (n.3753+71A>G) c.3717+71A>G (n.3717+71A>G) c.3738+71A>G (n.3738+71A>G) c.2576+71A>G c.*1672+71A>G (n.*1672+71A>G) c.3732+71A>G (n.3732+71A>G) c.3606+71A>G (n.3606+71A>G) c.3651+71A>G (n.3651+71A>G) c.1306-57025A>G (n.1306-57025A>G) c.1099-57025A>G (n.1099-57025A>G) c.2092-57025A>G (n.2092-57025A>G) c.2550+71A>G (n.2550+71A>G) c.877-26075A>G (n.877-26075A>G) c.3504+71A>G (n.3504+71A>G) n.736+71A>G c.-24-9308A>G (n.-24-9308A>G) n.4730+71A>G | |
10 | g.53866572A>C | CA2838359419 | PCDH15 | c.3753+70T>G (n.3753+70T>G) c.3717+70T>G (n.3717+70T>G) c.3738+70T>G (n.3738+70T>G) c.2576+70T>G c.*1672+70T>G (n.*1672+70T>G) c.3732+70T>G (n.3732+70T>G) c.3606+70T>G (n.3606+70T>G) c.3651+70T>G (n.3651+70T>G) c.1306-57026T>G (n.1306-57026T>G) c.1099-57026T>G (n.1099-57026T>G) c.2092-57026T>G (n.2092-57026T>G) c.2550+70T>G (n.2550+70T>G) c.877-26076T>G (n.877-26076T>G) c.3504+70T>G (n.3504+70T>G) n.736+70T>G c.-24-9309T>G (n.-24-9309T>G) n.4730+70T>G | |
10 | g.53866572A>G | CA2609212524 | PCDH15 | c.3753+70T>C (n.3753+70T>C) c.3717+70T>C (n.3717+70T>C) c.3738+70T>C (n.3738+70T>C) c.2576+70T>C c.*1672+70T>C (n.*1672+70T>C) c.3732+70T>C (n.3732+70T>C) c.3606+70T>C (n.3606+70T>C) c.3651+70T>C (n.3651+70T>C) c.1306-57026T>C (n.1306-57026T>C) c.1099-57026T>C (n.1099-57026T>C) c.2092-57026T>C (n.2092-57026T>C) c.2550+70T>C (n.2550+70T>C) c.877-26076T>C (n.877-26076T>C) c.3504+70T>C (n.3504+70T>C) n.736+70T>C c.-24-9309T>C (n.-24-9309T>C) n.4730+70T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866573_53866574delinsTA | CA1910830068 | PCDH15 | c.3753+68_3753+69delinsTA (n.3753+68_3753+69delinsTA) c.3717+68_3717+69delinsTA (n.3717+68_3717+69delinsTA) c.3738+68_3738+69delinsTA (n.3738+68_3738+69delinsTA) c.2576+68_2576+69delinsTA c.*1672+68_*1672+69delinsTA (n.*1672+68_*1672+69delinsTA) c.3732+68_3732+69delinsTA (n.3732+68_3732+69delinsTA) c.3606+68_3606+69delinsTA (n.3606+68_3606+69delinsTA) c.3651+68_3651+69delinsTA (n.3651+68_3651+69delinsTA) c.1306-57028_1306-57027delinsTA (n.1306-57028_1306-57027delinsTA) c.1099-57028_1099-57027delinsTA (n.1099-57028_1099-57027delinsTA) c.2092-57028_2092-57027delinsTA (n.2092-57028_2092-57027delinsTA) c.2550+68_2550+69delinsTA (n.2550+68_2550+69delinsTA) c.877-26078_877-26077delinsTA (n.877-26078_877-26077delinsTA) c.3504+68_3504+69delinsTA (n.3504+68_3504+69delinsTA) n.736+68_736+69delinsTA c.-24-9311_-24-9310delinsTA (n.-24-9311_-24-9310delinsTA) n.4730+68_4730+69delinsTA | |
10 | g.53866574A>C | CA2609212525 | PCDH15 | c.3753+68T>G (n.3753+68T>G) c.3717+68T>G (n.3717+68T>G) c.3738+68T>G (n.3738+68T>G) c.2576+68T>G c.*1672+68T>G (n.*1672+68T>G) c.3732+68T>G (n.3732+68T>G) c.3606+68T>G (n.3606+68T>G) c.3651+68T>G (n.3651+68T>G) c.1306-57028T>G (n.1306-57028T>G) c.1099-57028T>G (n.1099-57028T>G) c.2092-57028T>G (n.2092-57028T>G) c.2550+68T>G (n.2550+68T>G) c.877-26078T>G (n.877-26078T>G) c.3504+68T>G (n.3504+68T>G) n.736+68T>G c.-24-9311T>G (n.-24-9311T>G) n.4730+68T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866576del | CA666481950 | PCDH15 | c.3753+68del (n.3753+68del) c.3717+68del (n.3717+68del) c.3738+68del (n.3738+68del) c.2576+68del c.*1672+68del (n.*1672+68del) c.3732+68del (n.3732+68del) c.3606+68del (n.3606+68del) c.3651+68del (n.3651+68del) c.1306-57028del (n.1306-57028del) c.1099-57028del (n.1099-57028del) c.2092-57028del (n.2092-57028del) c.2550+68del (n.2550+68del) c.877-26078del (n.877-26078del) c.3504+68del (n.3504+68del) n.736+68del c.-24-9311del (n.-24-9311del) n.4730+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866578T>C | CA593494809 | PCDH15 | c.3753+64A>G (n.3753+64A>G) c.3717+64A>G (n.3717+64A>G) c.3738+64A>G (n.3738+64A>G) c.2576+64A>G c.*1672+64A>G (n.*1672+64A>G) c.3732+64A>G (n.3732+64A>G) c.3606+64A>G (n.3606+64A>G) c.3651+64A>G (n.3651+64A>G) c.1306-57032A>G (n.1306-57032A>G) c.1099-57032A>G (n.1099-57032A>G) c.2092-57032A>G (n.2092-57032A>G) c.2550+64A>G (n.2550+64A>G) c.877-26082A>G (n.877-26082A>G) c.3504+64A>G (n.3504+64A>G) n.736+64A>G c.-24-9315A>G (n.-24-9315A>G) n.4730+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53866579G>T | CA2609212526 | PCDH15 | c.3753+63C>A (n.3753+63C>A) c.3717+63C>A (n.3717+63C>A) c.3738+63C>A (n.3738+63C>A) c.2576+63C>A c.*1672+63C>A (n.*1672+63C>A) c.3732+63C>A (n.3732+63C>A) c.3606+63C>A (n.3606+63C>A) c.3651+63C>A (n.3651+63C>A) c.1306-57033C>A (n.1306-57033C>A) c.1099-57033C>A (n.1099-57033C>A) c.2092-57033C>A (n.2092-57033C>A) c.2550+63C>A (n.2550+63C>A) c.877-26083C>A (n.877-26083C>A) c.3504+63C>A (n.3504+63C>A) n.736+63C>A c.-24-9316C>A (n.-24-9316C>A) n.4730+63C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53866582A>G | CA666481952 | PCDH15 | c.3753+60T>C (n.3753+60T>C) c.3717+60T>C (n.3717+60T>C) c.3738+60T>C (n.3738+60T>C) c.2576+60T>C c.*1672+60T>C (n.*1672+60T>C) c.3732+60T>C (n.3732+60T>C) c.3606+60T>C (n.3606+60T>C) c.3651+60T>C (n.3651+60T>C) c.1306-57036T>C (n.1306-57036T>C) c.1099-57036T>C (n.1099-57036T>C) c.2092-57036T>C (n.2092-57036T>C) c.2550+60T>C (n.2550+60T>C) c.877-26086T>C (n.877-26086T>C) c.3504+60T>C (n.3504+60T>C) n.736+60T>C c.-24-9319T>C (n.-24-9319T>C) n.4730+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866582A>T | CA2609212528 | PCDH15 | c.3753+60T>A (n.3753+60T>A) c.3717+60T>A (n.3717+60T>A) c.3738+60T>A (n.3738+60T>A) c.2576+60T>A c.*1672+60T>A (n.*1672+60T>A) c.3732+60T>A (n.3732+60T>A) c.3606+60T>A (n.3606+60T>A) c.3651+60T>A (n.3651+60T>A) c.1306-57036T>A (n.1306-57036T>A) c.1099-57036T>A (n.1099-57036T>A) c.2092-57036T>A (n.2092-57036T>A) c.2550+60T>A (n.2550+60T>A) c.877-26086T>A (n.877-26086T>A) c.3504+60T>A (n.3504+60T>A) n.736+60T>A c.-24-9319T>A (n.-24-9319T>A) n.4730+60T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53866583A>C | CA2609212529 | PCDH15 | c.3753+59T>G (n.3753+59T>G) c.3717+59T>G (n.3717+59T>G) c.3738+59T>G (n.3738+59T>G) c.2576+59T>G c.*1672+59T>G (n.*1672+59T>G) c.3732+59T>G (n.3732+59T>G) c.3606+59T>G (n.3606+59T>G) c.3651+59T>G (n.3651+59T>G) c.1306-57037T>G (n.1306-57037T>G) c.1099-57037T>G (n.1099-57037T>G) c.2092-57037T>G (n.2092-57037T>G) c.2550+59T>G (n.2550+59T>G) c.877-26087T>G (n.877-26087T>G) c.3504+59T>G (n.3504+59T>G) n.736+59T>G c.-24-9320T>G (n.-24-9320T>G) n.4730+59T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866583A>T | CA207187488 | PCDH15 | c.3753+59T>A (n.3753+59T>A) c.3717+59T>A (n.3717+59T>A) c.3738+59T>A (n.3738+59T>A) c.2576+59T>A c.*1672+59T>A (n.*1672+59T>A) c.3732+59T>A (n.3732+59T>A) c.3606+59T>A (n.3606+59T>A) c.3651+59T>A (n.3651+59T>A) c.1306-57037T>A (n.1306-57037T>A) c.1099-57037T>A (n.1099-57037T>A) c.2092-57037T>A (n.2092-57037T>A) c.2550+59T>A (n.2550+59T>A) c.877-26087T>A (n.877-26087T>A) c.3504+59T>A (n.3504+59T>A) n.736+59T>A c.-24-9320T>A (n.-24-9320T>A) n.4730+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53866587_53866590del | CA2609212530 | PCDH15 | c.3753+54_3753+57del (n.3753+54_3753+57del) c.3717+54_3717+57del (n.3717+54_3717+57del) c.3738+54_3738+57del (n.3738+54_3738+57del) c.2576+54_2576+57del c.*1672+54_*1672+57del (n.*1672+54_*1672+57del) c.3732+54_3732+57del (n.3732+54_3732+57del) c.3606+54_3606+57del (n.3606+54_3606+57del) c.3651+54_3651+57del (n.3651+54_3651+57del) c.1306-57042_1306-57039del (n.1306-57042_1306-57039del) c.1099-57042_1099-57039del (n.1099-57042_1099-57039del) c.2092-57042_2092-57039del (n.2092-57042_2092-57039del) c.2550+54_2550+57del (n.2550+54_2550+57del) c.877-26092_877-26089del (n.877-26092_877-26089del) c.3504+54_3504+57del (n.3504+54_3504+57del) n.736+54_736+57del c.-24-9325_-24-9322del (n.-24-9325_-24-9322del) n.4730+54_4730+57del | gnomAD v4 |
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10 | g.53866586C>G | CA1910830077 | PCDH15 | c.3753+56G>C (n.3753+56G>C) c.3717+56G>C (n.3717+56G>C) c.3738+56G>C (n.3738+56G>C) c.2576+56G>C c.*1672+56G>C (n.*1672+56G>C) c.3732+56G>C (n.3732+56G>C) c.3606+56G>C (n.3606+56G>C) c.3651+56G>C (n.3651+56G>C) c.1306-57040G>C (n.1306-57040G>C) c.1099-57040G>C (n.1099-57040G>C) c.2092-57040G>C (n.2092-57040G>C) c.2550+56G>C (n.2550+56G>C) c.877-26090G>C (n.877-26090G>C) c.3504+56G>C (n.3504+56G>C) n.736+56G>C c.-24-9323G>C (n.-24-9323G>C) n.4730+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866586C>T | CA928504357 | PCDH15 | c.3753+56G>A (n.3753+56G>A) c.3717+56G>A (n.3717+56G>A) c.3738+56G>A (n.3738+56G>A) c.2576+56G>A c.*1672+56G>A (n.*1672+56G>A) c.3732+56G>A (n.3732+56G>A) c.3606+56G>A (n.3606+56G>A) c.3651+56G>A (n.3651+56G>A) c.1306-57040G>A (n.1306-57040G>A) c.1099-57040G>A (n.1099-57040G>A) c.2092-57040G>A (n.2092-57040G>A) c.2550+56G>A (n.2550+56G>A) c.877-26090G>A (n.877-26090G>A) c.3504+56G>A (n.3504+56G>A) n.736+56G>A c.-24-9323G>A (n.-24-9323G>A) n.4730+56G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866587T>G | CA653285259 | PCDH15 | c.3753+55A>C (n.3753+55A>C) c.3717+55A>C (n.3717+55A>C) c.3738+55A>C (n.3738+55A>C) c.2576+55A>C c.*1672+55A>C (n.*1672+55A>C) c.3732+55A>C (n.3732+55A>C) c.3606+55A>C (n.3606+55A>C) c.3651+55A>C (n.3651+55A>C) c.1306-57041A>C (n.1306-57041A>C) c.1099-57041A>C (n.1099-57041A>C) c.2092-57041A>C (n.2092-57041A>C) c.2550+55A>C (n.2550+55A>C) c.877-26091A>C (n.877-26091A>C) c.3504+55A>C (n.3504+55A>C) n.736+55A>C c.-24-9324A>C (n.-24-9324A>C) n.4730+55A>C | COSMIC |
10 | g.53866588G>T | CA2609212535 | PCDH15 | c.3753+54C>A (n.3753+54C>A) c.3717+54C>A (n.3717+54C>A) c.3738+54C>A (n.3738+54C>A) c.2576+54C>A c.*1672+54C>A (n.*1672+54C>A) c.3732+54C>A (n.3732+54C>A) c.3606+54C>A (n.3606+54C>A) c.3651+54C>A (n.3651+54C>A) c.1306-57042C>A (n.1306-57042C>A) c.1099-57042C>A (n.1099-57042C>A) c.2092-57042C>A (n.2092-57042C>A) c.2550+54C>A (n.2550+54C>A) c.877-26092C>A (n.877-26092C>A) c.3504+54C>A (n.3504+54C>A) n.736+54C>A c.-24-9325C>A (n.-24-9325C>A) n.4730+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866590C>A | CA207187490 | PCDH15 | c.3753+52G>T (n.3753+52G>T) c.3717+52G>T (n.3717+52G>T) c.3738+52G>T (n.3738+52G>T) c.2576+52G>T c.*1672+52G>T (n.*1672+52G>T) c.3732+52G>T (n.3732+52G>T) c.3606+52G>T (n.3606+52G>T) c.3651+52G>T (n.3651+52G>T) c.1306-57044G>T (n.1306-57044G>T) c.1099-57044G>T (n.1099-57044G>T) c.2092-57044G>T (n.2092-57044G>T) c.2550+52G>T (n.2550+52G>T) c.877-26094G>T (n.877-26094G>T) c.3504+52G>T (n.3504+52G>T) n.736+52G>T c.-24-9327G>T (n.-24-9327G>T) n.4730+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866590C= | CA1910830082 | PCDH15 | c.3753+52G= (n.3753+52G=) c.3717+52G= (n.3717+52G=) c.3738+52G= (n.3738+52G=) c.2576+52G= c.*1672+52G= (n.*1672+52G=) c.3732+52G= (n.3732+52G=) c.3606+52G= (n.3606+52G=) c.3651+52G= (n.3651+52G=) c.1306-57044G= (n.1306-57044G=) c.1099-57044G= (n.1099-57044G=) c.2092-57044G= (n.2092-57044G=) c.2550+52G= (n.2550+52G=) c.877-26094G= (n.877-26094G=) c.3504+52G= (n.3504+52G=) n.736+52G= c.-24-9327G= (n.-24-9327G=) n.4730+52G= | |
10 | g.53866590C>G | CA2609212536 | PCDH15 | c.3753+52G>C (n.3753+52G>C) c.3717+52G>C (n.3717+52G>C) c.3738+52G>C (n.3738+52G>C) c.2576+52G>C c.*1672+52G>C (n.*1672+52G>C) c.3732+52G>C (n.3732+52G>C) c.3606+52G>C (n.3606+52G>C) c.3651+52G>C (n.3651+52G>C) c.1306-57044G>C (n.1306-57044G>C) c.1099-57044G>C (n.1099-57044G>C) c.2092-57044G>C (n.2092-57044G>C) c.2550+52G>C (n.2550+52G>C) c.877-26094G>C (n.877-26094G>C) c.3504+52G>C (n.3504+52G>C) n.736+52G>C c.-24-9327G>C (n.-24-9327G>C) n.4730+52G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866590C>T | CA207187492 | PCDH15 | c.3753+52G>A (n.3753+52G>A) c.3717+52G>A (n.3717+52G>A) c.3738+52G>A (n.3738+52G>A) c.2576+52G>A c.*1672+52G>A (n.*1672+52G>A) c.3732+52G>A (n.3732+52G>A) c.3606+52G>A (n.3606+52G>A) c.3651+52G>A (n.3651+52G>A) c.1306-57044G>A (n.1306-57044G>A) c.1099-57044G>A (n.1099-57044G>A) c.2092-57044G>A (n.2092-57044G>A) c.2550+52G>A (n.2550+52G>A) c.877-26094G>A (n.877-26094G>A) c.3504+52G>A (n.3504+52G>A) n.736+52G>A c.-24-9327G>A (n.-24-9327G>A) n.4730+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866591C>A | CA2609212537 | PCDH15 | c.3753+51G>T (n.3753+51G>T) c.3717+51G>T (n.3717+51G>T) c.3738+51G>T (n.3738+51G>T) c.2576+51G>T c.*1672+51G>T (n.*1672+51G>T) c.3732+51G>T (n.3732+51G>T) c.3606+51G>T (n.3606+51G>T) c.3651+51G>T (n.3651+51G>T) c.1306-57045G>T (n.1306-57045G>T) c.1099-57045G>T (n.1099-57045G>T) c.2092-57045G>T (n.2092-57045G>T) c.2550+51G>T (n.2550+51G>T) c.877-26095G>T (n.877-26095G>T) c.3504+51G>T (n.3504+51G>T) n.736+51G>T c.-24-9328G>T (n.-24-9328G>T) n.4730+51G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866591C= | CA1910830090 | PCDH15 | c.3753+51G= (n.3753+51G=) c.3717+51G= (n.3717+51G=) c.3738+51G= (n.3738+51G=) c.2576+51G= c.*1672+51G= (n.*1672+51G=) c.3732+51G= (n.3732+51G=) c.3606+51G= (n.3606+51G=) c.3651+51G= (n.3651+51G=) c.1306-57045G= (n.1306-57045G=) c.1099-57045G= (n.1099-57045G=) c.2092-57045G= (n.2092-57045G=) c.2550+51G= (n.2550+51G=) c.877-26095G= (n.877-26095G=) c.3504+51G= (n.3504+51G=) n.736+51G= c.-24-9328G= (n.-24-9328G=) n.4730+51G= | |
10 | g.53866591C>G | CA207187493 | PCDH15 | c.3753+51G>C (n.3753+51G>C) c.3717+51G>C (n.3717+51G>C) c.3738+51G>C (n.3738+51G>C) c.2576+51G>C c.*1672+51G>C (n.*1672+51G>C) c.3732+51G>C (n.3732+51G>C) c.3606+51G>C (n.3606+51G>C) c.3651+51G>C (n.3651+51G>C) c.1306-57045G>C (n.1306-57045G>C) c.1099-57045G>C (n.1099-57045G>C) c.2092-57045G>C (n.2092-57045G>C) c.2550+51G>C (n.2550+51G>C) c.877-26095G>C (n.877-26095G>C) c.3504+51G>C (n.3504+51G>C) n.736+51G>C c.-24-9328G>C (n.-24-9328G>C) n.4730+51G>C | dbSNP |
10 | g.53866591C>T | CA593494813 | PCDH15 | c.3753+51G>A (n.3753+51G>A) c.3717+51G>A (n.3717+51G>A) c.3738+51G>A (n.3738+51G>A) c.2576+51G>A c.*1672+51G>A (n.*1672+51G>A) c.3732+51G>A (n.3732+51G>A) c.3606+51G>A (n.3606+51G>A) c.3651+51G>A (n.3651+51G>A) c.1306-57045G>A (n.1306-57045G>A) c.1099-57045G>A (n.1099-57045G>A) c.2092-57045G>A (n.2092-57045G>A) c.2550+51G>A (n.2550+51G>A) c.877-26095G>A (n.877-26095G>A) c.3504+51G>A (n.3504+51G>A) n.736+51G>A c.-24-9328G>A (n.-24-9328G>A) n.4730+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866592T>A | CA2609212538 | PCDH15 | c.3753+50A>T (n.3753+50A>T) c.3717+50A>T (n.3717+50A>T) c.3738+50A>T (n.3738+50A>T) c.2576+50A>T c.*1672+50A>T (n.*1672+50A>T) c.3732+50A>T (n.3732+50A>T) c.3606+50A>T (n.3606+50A>T) c.3651+50A>T (n.3651+50A>T) c.1306-57046A>T (n.1306-57046A>T) c.1099-57046A>T (n.1099-57046A>T) c.2092-57046A>T (n.2092-57046A>T) c.2550+50A>T (n.2550+50A>T) c.877-26096A>T (n.877-26096A>T) c.3504+50A>T (n.3504+50A>T) n.736+50A>T c.-24-9329A>T (n.-24-9329A>T) n.4730+50A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866592T>G | CA5505576 | PCDH15 | c.3753+50A>C (n.3753+50A>C) c.3717+50A>C (n.3717+50A>C) c.3738+50A>C (n.3738+50A>C) c.2576+50A>C c.*1672+50A>C (n.*1672+50A>C) c.3732+50A>C (n.3732+50A>C) c.3606+50A>C (n.3606+50A>C) c.3651+50A>C (n.3651+50A>C) c.1306-57046A>C (n.1306-57046A>C) c.1099-57046A>C (n.1099-57046A>C) c.2092-57046A>C (n.2092-57046A>C) c.2550+50A>C (n.2550+50A>C) c.877-26096A>C (n.877-26096A>C) c.3504+50A>C (n.3504+50A>C) n.736+50A>C c.-24-9329A>C (n.-24-9329A>C) n.4730+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866592T= | CA1910830092 | PCDH15 | c.3753+50A= (n.3753+50A=) c.3717+50A= (n.3717+50A=) c.3738+50A= (n.3738+50A=) c.2576+50A= c.*1672+50A= (n.*1672+50A=) c.3732+50A= (n.3732+50A=) c.3606+50A= (n.3606+50A=) c.3651+50A= (n.3651+50A=) c.1306-57046A= (n.1306-57046A=) c.1099-57046A= (n.1099-57046A=) c.2092-57046A= (n.2092-57046A=) c.2550+50A= (n.2550+50A=) c.877-26096A= (n.877-26096A=) c.3504+50A= (n.3504+50A=) n.736+50A= c.-24-9329A= (n.-24-9329A=) n.4730+50A= | |
10 | g.53866593A= | CA1910830096 | PCDH15 | c.3753+49T= (n.3753+49T=) c.3717+49T= (n.3717+49T=) c.3738+49T= (n.3738+49T=) c.2576+49T= c.*1672+49T= (n.*1672+49T=) c.3732+49T= (n.3732+49T=) c.3606+49T= (n.3606+49T=) c.3651+49T= (n.3651+49T=) c.1306-57047T= (n.1306-57047T=) c.1099-57047T= (n.1099-57047T=) c.2092-57047T= (n.2092-57047T=) c.2550+49T= (n.2550+49T=) c.877-26097T= (n.877-26097T=) c.3504+49T= (n.3504+49T=) n.736+49T= c.-24-9330T= (n.-24-9330T=) n.4730+49T= | |
10 | g.53866593A>G | CA207187522 | PCDH15 | c.3753+49T>C (n.3753+49T>C) c.3717+49T>C (n.3717+49T>C) c.3738+49T>C (n.3738+49T>C) c.2576+49T>C c.*1672+49T>C (n.*1672+49T>C) c.3732+49T>C (n.3732+49T>C) c.3606+49T>C (n.3606+49T>C) c.3651+49T>C (n.3651+49T>C) c.1306-57047T>C (n.1306-57047T>C) c.1099-57047T>C (n.1099-57047T>C) c.2092-57047T>C (n.2092-57047T>C) c.2550+49T>C (n.2550+49T>C) c.877-26097T>C (n.877-26097T>C) c.3504+49T>C (n.3504+49T>C) n.736+49T>C c.-24-9330T>C (n.-24-9330T>C) n.4730+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53866594T>A | CA928504362 | PCDH15 | c.3753+48A>T (n.3753+48A>T) c.3717+48A>T (n.3717+48A>T) c.3738+48A>T (n.3738+48A>T) c.2576+48A>T c.*1672+48A>T (n.*1672+48A>T) c.3732+48A>T (n.3732+48A>T) c.3606+48A>T (n.3606+48A>T) c.3651+48A>T (n.3651+48A>T) c.1306-57048A>T (n.1306-57048A>T) c.1099-57048A>T (n.1099-57048A>T) c.2092-57048A>T (n.2092-57048A>T) c.2550+48A>T (n.2550+48A>T) c.877-26098A>T (n.877-26098A>T) c.3504+48A>T (n.3504+48A>T) n.736+48A>T c.-24-9331A>T (n.-24-9331A>T) n.4730+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866594T>C | CA2609212539 | PCDH15 | c.3753+48A>G (n.3753+48A>G) c.3717+48A>G (n.3717+48A>G) c.3738+48A>G (n.3738+48A>G) c.2576+48A>G c.*1672+48A>G (n.*1672+48A>G) c.3732+48A>G (n.3732+48A>G) c.3606+48A>G (n.3606+48A>G) c.3651+48A>G (n.3651+48A>G) c.1306-57048A>G (n.1306-57048A>G) c.1099-57048A>G (n.1099-57048A>G) c.2092-57048A>G (n.2092-57048A>G) c.2550+48A>G (n.2550+48A>G) c.877-26098A>G (n.877-26098A>G) c.3504+48A>G (n.3504+48A>G) n.736+48A>G c.-24-9331A>G (n.-24-9331A>G) n.4730+48A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866594T= | CA1910830109 | PCDH15 | c.3753+48A= (n.3753+48A=) c.3717+48A= (n.3717+48A=) c.3738+48A= (n.3738+48A=) c.2576+48A= c.*1672+48A= (n.*1672+48A=) c.3732+48A= (n.3732+48A=) c.3606+48A= (n.3606+48A=) c.3651+48A= (n.3651+48A=) c.1306-57048A= (n.1306-57048A=) c.1099-57048A= (n.1099-57048A=) c.2092-57048A= (n.2092-57048A=) c.2550+48A= (n.2550+48A=) c.877-26098A= (n.877-26098A=) c.3504+48A= (n.3504+48A=) n.736+48A= c.-24-9331A= (n.-24-9331A=) n.4730+48A= | |
10 | g.53866595G>T | CA2556335385 | PCDH15 | c.3753+47C>A (n.3753+47C>A) c.3717+47C>A (n.3717+47C>A) c.3738+47C>A (n.3738+47C>A) c.2576+47C>A c.*1672+47C>A (n.*1672+47C>A) c.3732+47C>A (n.3732+47C>A) c.3606+47C>A (n.3606+47C>A) c.3651+47C>A (n.3651+47C>A) c.1306-57049C>A (n.1306-57049C>A) c.1099-57049C>A (n.1099-57049C>A) c.2092-57049C>A (n.2092-57049C>A) c.2550+47C>A (n.2550+47C>A) c.877-26099C>A (n.877-26099C>A) c.3504+47C>A (n.3504+47C>A) n.736+47C>A c.-24-9332C>A (n.-24-9332C>A) n.4730+47C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866596G>A | CA207187523 | PCDH15 | c.3753+46C>T (n.3753+46C>T) c.3717+46C>T (n.3717+46C>T) c.3738+46C>T (n.3738+46C>T) c.2576+46C>T c.*1672+46C>T (n.*1672+46C>T) c.3732+46C>T (n.3732+46C>T) c.3606+46C>T (n.3606+46C>T) c.3651+46C>T (n.3651+46C>T) c.1306-57050C>T (n.1306-57050C>T) c.1099-57050C>T (n.1099-57050C>T) c.2092-57050C>T (n.2092-57050C>T) c.2550+46C>T (n.2550+46C>T) c.877-26100C>T (n.877-26100C>T) c.3504+46C>T (n.3504+46C>T) n.736+46C>T c.-24-9333C>T (n.-24-9333C>T) n.4730+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866596G= | CA1910830116 | PCDH15 | c.3753+46C= (n.3753+46C=) c.3717+46C= (n.3717+46C=) c.3738+46C= (n.3738+46C=) c.2576+46C= c.*1672+46C= (n.*1672+46C=) c.3732+46C= (n.3732+46C=) c.3606+46C= (n.3606+46C=) c.3651+46C= (n.3651+46C=) c.1306-57050C= (n.1306-57050C=) c.1099-57050C= (n.1099-57050C=) c.2092-57050C= (n.2092-57050C=) c.2550+46C= (n.2550+46C=) c.877-26100C= (n.877-26100C=) c.3504+46C= (n.3504+46C=) n.736+46C= c.-24-9333C= (n.-24-9333C=) n.4730+46C= | |
10 | g.53866596G>T | CA653285262 | PCDH15 | c.3753+46C>A (n.3753+46C>A) c.3717+46C>A (n.3717+46C>A) c.3738+46C>A (n.3738+46C>A) c.2576+46C>A c.*1672+46C>A (n.*1672+46C>A) c.3732+46C>A (n.3732+46C>A) c.3606+46C>A (n.3606+46C>A) c.3651+46C>A (n.3651+46C>A) c.1306-57050C>A (n.1306-57050C>A) c.1099-57050C>A (n.1099-57050C>A) c.2092-57050C>A (n.2092-57050C>A) c.2550+46C>A (n.2550+46C>A) c.877-26100C>A (n.877-26100C>A) c.3504+46C>A (n.3504+46C>A) n.736+46C>A c.-24-9333C>A (n.-24-9333C>A) n.4730+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53866597C>A | CA2609212540 | PCDH15 | c.3753+45G>T (n.3753+45G>T) c.3717+45G>T (n.3717+45G>T) c.3738+45G>T (n.3738+45G>T) c.2576+45G>T c.*1672+45G>T (n.*1672+45G>T) c.3732+45G>T (n.3732+45G>T) c.3606+45G>T (n.3606+45G>T) c.3651+45G>T (n.3651+45G>T) c.1306-57051G>T (n.1306-57051G>T) c.1099-57051G>T (n.1099-57051G>T) c.2092-57051G>T (n.2092-57051G>T) c.2550+45G>T (n.2550+45G>T) c.877-26101G>T (n.877-26101G>T) c.3504+45G>T (n.3504+45G>T) n.736+45G>T c.-24-9334G>T (n.-24-9334G>T) n.4730+45G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866597C>G | CA2609212541 | PCDH15 | c.3753+45G>C (n.3753+45G>C) c.3717+45G>C (n.3717+45G>C) c.3738+45G>C (n.3738+45G>C) c.2576+45G>C c.*1672+45G>C (n.*1672+45G>C) c.3732+45G>C (n.3732+45G>C) c.3606+45G>C (n.3606+45G>C) c.3651+45G>C (n.3651+45G>C) c.1306-57051G>C (n.1306-57051G>C) c.1099-57051G>C (n.1099-57051G>C) c.2092-57051G>C (n.2092-57051G>C) c.2550+45G>C (n.2550+45G>C) c.877-26101G>C (n.877-26101G>C) c.3504+45G>C (n.3504+45G>C) n.736+45G>C c.-24-9334G>C (n.-24-9334G>C) n.4730+45G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866597_53866598delinsCT | CA1910830121 | PCDH15 | c.3753+44_3753+45delinsAG (n.3753+44_3753+45delinsAG) c.3717+44_3717+45delinsAG (n.3717+44_3717+45delinsAG) c.3738+44_3738+45delinsAG (n.3738+44_3738+45delinsAG) c.2576+44_2576+45delinsAG c.*1672+44_*1672+45delinsAG (n.*1672+44_*1672+45delinsAG) c.3732+44_3732+45delinsAG (n.3732+44_3732+45delinsAG) c.3606+44_3606+45delinsAG (n.3606+44_3606+45delinsAG) c.3651+44_3651+45delinsAG (n.3651+44_3651+45delinsAG) c.1306-57052_1306-57051delinsAG (n.1306-57052_1306-57051delinsAG) c.1099-57052_1099-57051delinsAG (n.1099-57052_1099-57051delinsAG) c.2092-57052_2092-57051delinsAG (n.2092-57052_2092-57051delinsAG) c.2550+44_2550+45delinsAG (n.2550+44_2550+45delinsAG) c.877-26102_877-26101delinsAG (n.877-26102_877-26101delinsAG) c.3504+44_3504+45delinsAG (n.3504+44_3504+45delinsAG) n.736+44_736+45delinsAG c.-24-9335_-24-9334delinsAG (n.-24-9335_-24-9334delinsAG) n.4730+44_4730+45delinsAG | |
10 | g.53866598del | CA666481969 | PCDH15 | c.3753+44del (n.3753+44del) c.3717+44del (n.3717+44del) c.3738+44del (n.3738+44del) c.2576+44del c.*1672+44del (n.*1672+44del) c.3732+44del (n.3732+44del) c.3606+44del (n.3606+44del) c.3651+44del (n.3651+44del) c.1306-57052del (n.1306-57052del) c.1099-57052del (n.1099-57052del) c.2092-57052del (n.2092-57052del) c.2550+44del (n.2550+44del) c.877-26102del (n.877-26102del) c.3504+44del (n.3504+44del) n.736+44del c.-24-9335del (n.-24-9335del) n.4730+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866599del | CA2574550186 | PCDH15 | c.3753+43del (n.3753+43del) c.3717+43del (n.3717+43del) c.3738+43del (n.3738+43del) c.2576+43del c.*1672+43del (n.*1672+43del) c.3732+43del (n.3732+43del) c.3606+43del (n.3606+43del) c.3651+43del (n.3651+43del) c.1306-57053del (n.1306-57053del) c.1099-57053del (n.1099-57053del) c.2092-57053del (n.2092-57053del) c.2550+43del (n.2550+43del) c.877-26103del (n.877-26103del) c.3504+43del (n.3504+43del) n.736+43del c.-24-9336del (n.-24-9336del) n.4730+43del | |
10 | g.53866599A>C | CA2609212542 | PCDH15 | c.3753+43T>G (n.3753+43T>G) c.3717+43T>G (n.3717+43T>G) c.3738+43T>G (n.3738+43T>G) c.2576+43T>G c.*1672+43T>G (n.*1672+43T>G) c.3732+43T>G (n.3732+43T>G) c.3606+43T>G (n.3606+43T>G) c.3651+43T>G (n.3651+43T>G) c.1306-57053T>G (n.1306-57053T>G) c.1099-57053T>G (n.1099-57053T>G) c.2092-57053T>G (n.2092-57053T>G) c.2550+43T>G (n.2550+43T>G) c.877-26103T>G (n.877-26103T>G) c.3504+43T>G (n.3504+43T>G) n.736+43T>G c.-24-9336T>G (n.-24-9336T>G) n.4730+43T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866599A>T | CA2574550187 | PCDH15 | c.3753+43T>A (n.3753+43T>A) c.3717+43T>A (n.3717+43T>A) c.3738+43T>A (n.3738+43T>A) c.2576+43T>A c.*1672+43T>A (n.*1672+43T>A) c.3732+43T>A (n.3732+43T>A) c.3606+43T>A (n.3606+43T>A) c.3651+43T>A (n.3651+43T>A) c.1306-57053T>A (n.1306-57053T>A) c.1099-57053T>A (n.1099-57053T>A) c.2092-57053T>A (n.2092-57053T>A) c.2550+43T>A (n.2550+43T>A) c.877-26103T>A (n.877-26103T>A) c.3504+43T>A (n.3504+43T>A) n.736+43T>A c.-24-9336T>A (n.-24-9336T>A) n.4730+43T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866600G>A | CA5505577 | PCDH15 | c.3753+42C>T (n.3753+42C>T) c.3717+42C>T (n.3717+42C>T) c.3738+42C>T (n.3738+42C>T) c.2576+42C>T c.*1672+42C>T (n.*1672+42C>T) c.3732+42C>T (n.3732+42C>T) c.3606+42C>T (n.3606+42C>T) c.3651+42C>T (n.3651+42C>T) c.1306-57054C>T (n.1306-57054C>T) c.1099-57054C>T (n.1099-57054C>T) c.2092-57054C>T (n.2092-57054C>T) c.2550+42C>T (n.2550+42C>T) c.877-26104C>T (n.877-26104C>T) c.3504+42C>T (n.3504+42C>T) n.736+42C>T c.-24-9337C>T (n.-24-9337C>T) n.4730+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866600G= | CA1910830127 | PCDH15 | c.3753+42C= (n.3753+42C=) c.3717+42C= (n.3717+42C=) c.3738+42C= (n.3738+42C=) c.2576+42C= c.*1672+42C= (n.*1672+42C=) c.3732+42C= (n.3732+42C=) c.3606+42C= (n.3606+42C=) c.3651+42C= (n.3651+42C=) c.1306-57054C= (n.1306-57054C=) c.1099-57054C= (n.1099-57054C=) c.2092-57054C= (n.2092-57054C=) c.2550+42C= (n.2550+42C=) c.877-26104C= (n.877-26104C=) c.3504+42C= (n.3504+42C=) n.736+42C= c.-24-9337C= (n.-24-9337C=) n.4730+42C= | |
10 | g.53866600G>T | CA2574550188 | PCDH15 | c.3753+42C>A (n.3753+42C>A) c.3717+42C>A (n.3717+42C>A) c.3738+42C>A (n.3738+42C>A) c.2576+42C>A c.*1672+42C>A (n.*1672+42C>A) c.3732+42C>A (n.3732+42C>A) c.3606+42C>A (n.3606+42C>A) c.3651+42C>A (n.3651+42C>A) c.1306-57054C>A (n.1306-57054C>A) c.1099-57054C>A (n.1099-57054C>A) c.2092-57054C>A (n.2092-57054C>A) c.2550+42C>A (n.2550+42C>A) c.877-26104C>A (n.877-26104C>A) c.3504+42C>A (n.3504+42C>A) n.736+42C>A c.-24-9337C>A (n.-24-9337C>A) n.4730+42C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866601T>C | CA5505578 | PCDH15 | c.3753+41A>G (n.3753+41A>G) c.3717+41A>G (n.3717+41A>G) c.3738+41A>G (n.3738+41A>G) c.2576+41A>G c.*1672+41A>G (n.*1672+41A>G) c.3732+41A>G (n.3732+41A>G) c.3606+41A>G (n.3606+41A>G) c.3651+41A>G (n.3651+41A>G) c.1306-57055A>G (n.1306-57055A>G) c.1099-57055A>G (n.1099-57055A>G) c.2092-57055A>G (n.2092-57055A>G) c.2550+41A>G (n.2550+41A>G) c.877-26105A>G (n.877-26105A>G) c.3504+41A>G (n.3504+41A>G) n.736+41A>G c.-24-9338A>G (n.-24-9338A>G) n.4730+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866601T= | CA1910830131 | PCDH15 | c.3753+41A= (n.3753+41A=) c.3717+41A= (n.3717+41A=) c.3738+41A= (n.3738+41A=) c.2576+41A= c.*1672+41A= (n.*1672+41A=) c.3732+41A= (n.3732+41A=) c.3606+41A= (n.3606+41A=) c.3651+41A= (n.3651+41A=) c.1306-57055A= (n.1306-57055A=) c.1099-57055A= (n.1099-57055A=) c.2092-57055A= (n.2092-57055A=) c.2550+41A= (n.2550+41A=) c.877-26105A= (n.877-26105A=) c.3504+41A= (n.3504+41A=) n.736+41A= c.-24-9338A= (n.-24-9338A=) n.4730+41A= | |
10 | g.53866602A>G | CA2609212543 | PCDH15 | c.3753+40T>C (n.3753+40T>C) c.3717+40T>C (n.3717+40T>C) c.3738+40T>C (n.3738+40T>C) c.2576+40T>C c.*1672+40T>C (n.*1672+40T>C) c.3732+40T>C (n.3732+40T>C) c.3606+40T>C (n.3606+40T>C) c.3651+40T>C (n.3651+40T>C) c.1306-57056T>C (n.1306-57056T>C) c.1099-57056T>C (n.1099-57056T>C) c.2092-57056T>C (n.2092-57056T>C) c.2550+40T>C (n.2550+40T>C) c.877-26106T>C (n.877-26106T>C) c.3504+40T>C (n.3504+40T>C) n.736+40T>C c.-24-9339T>C (n.-24-9339T>C) n.4730+40T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866603T>A | CA5505579 | PCDH15 | c.3753+39A>T (n.3753+39A>T) c.3717+39A>T (n.3717+39A>T) c.3738+39A>T (n.3738+39A>T) c.2576+39A>T c.*1672+39A>T (n.*1672+39A>T) c.3732+39A>T (n.3732+39A>T) c.3606+39A>T (n.3606+39A>T) c.3651+39A>T (n.3651+39A>T) c.1306-57057A>T (n.1306-57057A>T) c.1099-57057A>T (n.1099-57057A>T) c.2092-57057A>T (n.2092-57057A>T) c.2550+39A>T (n.2550+39A>T) c.877-26107A>T (n.877-26107A>T) c.3504+39A>T (n.3504+39A>T) n.736+39A>T c.-24-9340A>T (n.-24-9340A>T) n.4730+39A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866603T= | CA1910830135 | PCDH15 | c.3753+39A= (n.3753+39A=) c.3717+39A= (n.3717+39A=) c.3738+39A= (n.3738+39A=) c.2576+39A= c.*1672+39A= (n.*1672+39A=) c.3732+39A= (n.3732+39A=) c.3606+39A= (n.3606+39A=) c.3651+39A= (n.3651+39A=) c.1306-57057A= (n.1306-57057A=) c.1099-57057A= (n.1099-57057A=) c.2092-57057A= (n.2092-57057A=) c.2550+39A= (n.2550+39A=) c.877-26107A= (n.877-26107A=) c.3504+39A= (n.3504+39A=) n.736+39A= c.-24-9340A= (n.-24-9340A=) n.4730+39A= | |
10 | g.53866604C>A | CA2609212544 | PCDH15 | c.3753+38G>T (n.3753+38G>T) c.3717+38G>T (n.3717+38G>T) c.3738+38G>T (n.3738+38G>T) c.2576+38G>T c.*1672+38G>T (n.*1672+38G>T) c.3732+38G>T (n.3732+38G>T) c.3606+38G>T (n.3606+38G>T) c.3651+38G>T (n.3651+38G>T) c.1306-57058G>T (n.1306-57058G>T) c.1099-57058G>T (n.1099-57058G>T) c.2092-57058G>T (n.2092-57058G>T) c.2550+38G>T (n.2550+38G>T) c.877-26108G>T (n.877-26108G>T) c.3504+38G>T (n.3504+38G>T) n.736+38G>T c.-24-9341G>T (n.-24-9341G>T) n.4730+38G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866604C= | CA1910830146 | PCDH15 | c.3753+38G= (n.3753+38G=) c.3717+38G= (n.3717+38G=) c.3738+38G= (n.3738+38G=) c.2576+38G= c.*1672+38G= (n.*1672+38G=) c.3732+38G= (n.3732+38G=) c.3606+38G= (n.3606+38G=) c.3651+38G= (n.3651+38G=) c.1306-57058G= (n.1306-57058G=) c.1099-57058G= (n.1099-57058G=) c.2092-57058G= (n.2092-57058G=) c.2550+38G= (n.2550+38G=) c.877-26108G= (n.877-26108G=) c.3504+38G= (n.3504+38G=) n.736+38G= c.-24-9341G= (n.-24-9341G=) n.4730+38G= | |
10 | g.53866604C>G | CA5505581 | PCDH15 | c.3753+38G>C (n.3753+38G>C) c.3717+38G>C (n.3717+38G>C) c.3738+38G>C (n.3738+38G>C) c.2576+38G>C c.*1672+38G>C (n.*1672+38G>C) c.3732+38G>C (n.3732+38G>C) c.3606+38G>C (n.3606+38G>C) c.3651+38G>C (n.3651+38G>C) c.1306-57058G>C (n.1306-57058G>C) c.1099-57058G>C (n.1099-57058G>C) c.2092-57058G>C (n.2092-57058G>C) c.2550+38G>C (n.2550+38G>C) c.877-26108G>C (n.877-26108G>C) c.3504+38G>C (n.3504+38G>C) n.736+38G>C c.-24-9341G>C (n.-24-9341G>C) n.4730+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866604C>T | CA5505580 | PCDH15 | c.3753+38G>A (n.3753+38G>A) c.3717+38G>A (n.3717+38G>A) c.3738+38G>A (n.3738+38G>A) c.2576+38G>A c.*1672+38G>A (n.*1672+38G>A) c.3732+38G>A (n.3732+38G>A) c.3606+38G>A (n.3606+38G>A) c.3651+38G>A (n.3651+38G>A) c.1306-57058G>A (n.1306-57058G>A) c.1099-57058G>A (n.1099-57058G>A) c.2092-57058G>A (n.2092-57058G>A) c.2550+38G>A (n.2550+38G>A) c.877-26108G>A (n.877-26108G>A) c.3504+38G>A (n.3504+38G>A) n.736+38G>A c.-24-9341G>A (n.-24-9341G>A) n.4730+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866605G>A | CA5505582 | PCDH15 | c.3753+37C>T (n.3753+37C>T) c.3717+37C>T (n.3717+37C>T) c.3738+37C>T (n.3738+37C>T) c.2576+37C>T c.*1672+37C>T (n.*1672+37C>T) c.3732+37C>T (n.3732+37C>T) c.3606+37C>T (n.3606+37C>T) c.3651+37C>T (n.3651+37C>T) c.1306-57059C>T (n.1306-57059C>T) c.1099-57059C>T (n.1099-57059C>T) c.2092-57059C>T (n.2092-57059C>T) c.2550+37C>T (n.2550+37C>T) c.877-26109C>T (n.877-26109C>T) c.3504+37C>T (n.3504+37C>T) n.736+37C>T c.-24-9342C>T (n.-24-9342C>T) n.4730+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866605G>C | CA2574550189 | PCDH15 | c.3753+37C>G (n.3753+37C>G) c.3717+37C>G (n.3717+37C>G) c.3738+37C>G (n.3738+37C>G) c.2576+37C>G c.*1672+37C>G (n.*1672+37C>G) c.3732+37C>G (n.3732+37C>G) c.3606+37C>G (n.3606+37C>G) c.3651+37C>G (n.3651+37C>G) c.1306-57059C>G (n.1306-57059C>G) c.1099-57059C>G (n.1099-57059C>G) c.2092-57059C>G (n.2092-57059C>G) c.2550+37C>G (n.2550+37C>G) c.877-26109C>G (n.877-26109C>G) c.3504+37C>G (n.3504+37C>G) n.736+37C>G c.-24-9342C>G (n.-24-9342C>G) n.4730+37C>G | |
10 | g.53866605G= | CA1910830150 | PCDH15 | c.3753+37C= (n.3753+37C=) c.3717+37C= (n.3717+37C=) c.3738+37C= (n.3738+37C=) c.2576+37C= c.*1672+37C= (n.*1672+37C=) c.3732+37C= (n.3732+37C=) c.3606+37C= (n.3606+37C=) c.3651+37C= (n.3651+37C=) c.1306-57059C= (n.1306-57059C=) c.1099-57059C= (n.1099-57059C=) c.2092-57059C= (n.2092-57059C=) c.2550+37C= (n.2550+37C=) c.877-26109C= (n.877-26109C=) c.3504+37C= (n.3504+37C=) n.736+37C= c.-24-9342C= (n.-24-9342C=) n.4730+37C= | |
10 | g.53866605G>T | CA2609212545 | PCDH15 | c.3753+37C>A (n.3753+37C>A) c.3717+37C>A (n.3717+37C>A) c.3738+37C>A (n.3738+37C>A) c.2576+37C>A c.*1672+37C>A (n.*1672+37C>A) c.3732+37C>A (n.3732+37C>A) c.3606+37C>A (n.3606+37C>A) c.3651+37C>A (n.3651+37C>A) c.1306-57059C>A (n.1306-57059C>A) c.1099-57059C>A (n.1099-57059C>A) c.2092-57059C>A (n.2092-57059C>A) c.2550+37C>A (n.2550+37C>A) c.877-26109C>A (n.877-26109C>A) c.3504+37C>A (n.3504+37C>A) n.736+37C>A c.-24-9342C>A (n.-24-9342C>A) n.4730+37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866607del | CA2574550190 | PCDH15 | c.3753+35del (n.3753+35del) c.3717+35del (n.3717+35del) c.3738+35del (n.3738+35del) c.2576+35del c.*1672+35del (n.*1672+35del) c.3732+35del (n.3732+35del) c.3606+35del (n.3606+35del) c.3651+35del (n.3651+35del) c.1306-57061del (n.1306-57061del) c.1099-57061del (n.1099-57061del) c.2092-57061del (n.2092-57061del) c.2550+35del (n.2550+35del) c.877-26111del (n.877-26111del) c.3504+35del (n.3504+35del) n.736+35del c.-24-9344del (n.-24-9344del) n.4730+35del | |
10 | g.53866607A= | CA1630848257 | PCDH15 | c.3753+35T= (n.3753+35T=) c.3717+35T= (n.3717+35T=) c.3738+35T= (n.3738+35T=) c.2576+35T= c.*1672+35T= (n.*1672+35T=) c.3732+35T= (n.3732+35T=) c.3606+35T= (n.3606+35T=) c.3651+35T= (n.3651+35T=) c.1306-57061T= (n.1306-57061T=) c.1099-57061T= (n.1099-57061T=) c.2092-57061T= (n.2092-57061T=) c.2550+35T= (n.2550+35T=) c.877-26111T= (n.877-26111T=) c.3504+35T= (n.3504+35T=) n.736+35T= c.-24-9344T= (n.-24-9344T=) n.4730+35T= | |
10 | g.53866607A>C | CA2580938607 | PCDH15 | c.3753+35T>G (n.3753+35T>G) c.3717+35T>G (n.3717+35T>G) c.3738+35T>G (n.3738+35T>G) c.2576+35T>G c.*1672+35T>G (n.*1672+35T>G) c.3732+35T>G (n.3732+35T>G) c.3606+35T>G (n.3606+35T>G) c.3651+35T>G (n.3651+35T>G) c.1306-57061T>G (n.1306-57061T>G) c.1099-57061T>G (n.1099-57061T>G) c.2092-57061T>G (n.2092-57061T>G) c.2550+35T>G (n.2550+35T>G) c.877-26111T>G (n.877-26111T>G) c.3504+35T>G (n.3504+35T>G) n.736+35T>G c.-24-9344T>G (n.-24-9344T>G) n.4730+35T>G | |
10 | g.53866607A>G | CA5505583 | PCDH15 | c.3753+35T>C (n.3753+35T>C) c.3717+35T>C (n.3717+35T>C) c.3738+35T>C (n.3738+35T>C) c.2576+35T>C c.*1672+35T>C (n.*1672+35T>C) c.3732+35T>C (n.3732+35T>C) c.3606+35T>C (n.3606+35T>C) c.3651+35T>C (n.3651+35T>C) c.1306-57061T>C (n.1306-57061T>C) c.1099-57061T>C (n.1099-57061T>C) c.2092-57061T>C (n.2092-57061T>C) c.2550+35T>C (n.2550+35T>C) c.877-26111T>C (n.877-26111T>C) c.3504+35T>C (n.3504+35T>C) n.736+35T>C c.-24-9344T>C (n.-24-9344T>C) n.4730+35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866607A>T | CA2580938608 | PCDH15 | c.3753+35T>A (n.3753+35T>A) c.3717+35T>A (n.3717+35T>A) c.3738+35T>A (n.3738+35T>A) c.2576+35T>A c.*1672+35T>A (n.*1672+35T>A) c.3732+35T>A (n.3732+35T>A) c.3606+35T>A (n.3606+35T>A) c.3651+35T>A (n.3651+35T>A) c.1306-57061T>A (n.1306-57061T>A) c.1099-57061T>A (n.1099-57061T>A) c.2092-57061T>A (n.2092-57061T>A) c.2550+35T>A (n.2550+35T>A) c.877-26111T>A (n.877-26111T>A) c.3504+35T>A (n.3504+35T>A) n.736+35T>A c.-24-9344T>A (n.-24-9344T>A) n.4730+35T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866608G>A | CA1910830155 | PCDH15 | c.3753+34C>T (n.3753+34C>T) c.3717+34C>T (n.3717+34C>T) c.3738+34C>T (n.3738+34C>T) c.2576+34C>T c.*1672+34C>T (n.*1672+34C>T) c.3732+34C>T (n.3732+34C>T) c.3606+34C>T (n.3606+34C>T) c.3651+34C>T (n.3651+34C>T) c.1306-57062C>T (n.1306-57062C>T) c.1099-57062C>T (n.1099-57062C>T) c.2092-57062C>T (n.2092-57062C>T) c.2550+34C>T (n.2550+34C>T) c.877-26112C>T (n.877-26112C>T) c.3504+34C>T (n.3504+34C>T) n.736+34C>T c.-24-9345C>T (n.-24-9345C>T) n.4730+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866608G>C | CA2574550191 | PCDH15 | c.3753+34C>G (n.3753+34C>G) c.3717+34C>G (n.3717+34C>G) c.3738+34C>G (n.3738+34C>G) c.2576+34C>G c.*1672+34C>G (n.*1672+34C>G) c.3732+34C>G (n.3732+34C>G) c.3606+34C>G (n.3606+34C>G) c.3651+34C>G (n.3651+34C>G) c.1306-57062C>G (n.1306-57062C>G) c.1099-57062C>G (n.1099-57062C>G) c.2092-57062C>G (n.2092-57062C>G) c.2550+34C>G (n.2550+34C>G) c.877-26112C>G (n.877-26112C>G) c.3504+34C>G (n.3504+34C>G) n.736+34C>G c.-24-9345C>G (n.-24-9345C>G) n.4730+34C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866608G= | CA1910830154 | PCDH15 | c.3753+34C= (n.3753+34C=) c.3717+34C= (n.3717+34C=) c.3738+34C= (n.3738+34C=) c.2576+34C= c.*1672+34C= (n.*1672+34C=) c.3732+34C= (n.3732+34C=) c.3606+34C= (n.3606+34C=) c.3651+34C= (n.3651+34C=) c.1306-57062C= (n.1306-57062C=) c.1099-57062C= (n.1099-57062C=) c.2092-57062C= (n.2092-57062C=) c.2550+34C= (n.2550+34C=) c.877-26112C= (n.877-26112C=) c.3504+34C= (n.3504+34C=) n.736+34C= c.-24-9345C= (n.-24-9345C=) n.4730+34C= | |
10 | g.53866608G>T | CA2574550192 | PCDH15 | c.3753+34C>A (n.3753+34C>A) c.3717+34C>A (n.3717+34C>A) c.3738+34C>A (n.3738+34C>A) c.2576+34C>A c.*1672+34C>A (n.*1672+34C>A) c.3732+34C>A (n.3732+34C>A) c.3606+34C>A (n.3606+34C>A) c.3651+34C>A (n.3651+34C>A) c.1306-57062C>A (n.1306-57062C>A) c.1099-57062C>A (n.1099-57062C>A) c.2092-57062C>A (n.2092-57062C>A) c.2550+34C>A (n.2550+34C>A) c.877-26112C>A (n.877-26112C>A) c.3504+34C>A (n.3504+34C>A) n.736+34C>A c.-24-9345C>A (n.-24-9345C>A) n.4730+34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866610T>A | CA2609212546 | PCDH15 | c.3753+32A>T (n.3753+32A>T) c.3717+32A>T (n.3717+32A>T) c.3738+32A>T (n.3738+32A>T) c.2576+32A>T c.*1672+32A>T (n.*1672+32A>T) c.3732+32A>T (n.3732+32A>T) c.3606+32A>T (n.3606+32A>T) c.3651+32A>T (n.3651+32A>T) c.1306-57064A>T (n.1306-57064A>T) c.1099-57064A>T (n.1099-57064A>T) c.2092-57064A>T (n.2092-57064A>T) c.2550+32A>T (n.2550+32A>T) c.877-26114A>T (n.877-26114A>T) c.3504+32A>T (n.3504+32A>T) n.736+32A>T c.-24-9347A>T (n.-24-9347A>T) n.4730+32A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866611A>G | CA2609212547 | PCDH15 | c.3753+31T>C (n.3753+31T>C) c.3717+31T>C (n.3717+31T>C) c.3738+31T>C (n.3738+31T>C) c.2576+31T>C c.*1672+31T>C (n.*1672+31T>C) c.3732+31T>C (n.3732+31T>C) c.3606+31T>C (n.3606+31T>C) c.3651+31T>C (n.3651+31T>C) c.1306-57065T>C (n.1306-57065T>C) c.1099-57065T>C (n.1099-57065T>C) c.2092-57065T>C (n.2092-57065T>C) c.2550+31T>C (n.2550+31T>C) c.877-26115T>C (n.877-26115T>C) c.3504+31T>C (n.3504+31T>C) n.736+31T>C c.-24-9348T>C (n.-24-9348T>C) n.4730+31T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866611A>T | CA2609212548 | PCDH15 | c.3753+31T>A (n.3753+31T>A) c.3717+31T>A (n.3717+31T>A) c.3738+31T>A (n.3738+31T>A) c.2576+31T>A c.*1672+31T>A (n.*1672+31T>A) c.3732+31T>A (n.3732+31T>A) c.3606+31T>A (n.3606+31T>A) c.3651+31T>A (n.3651+31T>A) c.1306-57065T>A (n.1306-57065T>A) c.1099-57065T>A (n.1099-57065T>A) c.2092-57065T>A (n.2092-57065T>A) c.2550+31T>A (n.2550+31T>A) c.877-26115T>A (n.877-26115T>A) c.3504+31T>A (n.3504+31T>A) n.736+31T>A c.-24-9348T>A (n.-24-9348T>A) n.4730+31T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866611_53866616delinsACTTCC | CA1910830156 | PCDH15 | c.3753+26_3753+31delinsGGAAGT (n.3753+26_3753+31delinsGGAAGT) c.3717+26_3717+31delinsGGAAGT (n.3717+26_3717+31delinsGGAAGT) c.3738+26_3738+31delinsGGAAGT (n.3738+26_3738+31delinsGGAAGT) c.2576+26_2576+31delinsGGAAGT c.*1672+26_*1672+31delinsGGAAGT (n.*1672+26_*1672+31delinsGGAAGT) c.3732+26_3732+31delinsGGAAGT (n.3732+26_3732+31delinsGGAAGT) c.3606+26_3606+31delinsGGAAGT (n.3606+26_3606+31delinsGGAAGT) c.3651+26_3651+31delinsGGAAGT (n.3651+26_3651+31delinsGGAAGT) c.1306-57070_1306-57065delinsGGAAGT (n.1306-57070_1306-57065delinsGGAAGT) c.1099-57070_1099-57065delinsGGAAGT (n.1099-57070_1099-57065delinsGGAAGT) c.2092-57070_2092-57065delinsGGAAGT (n.2092-57070_2092-57065delinsGGAAGT) c.2550+26_2550+31delinsGGAAGT (n.2550+26_2550+31delinsGGAAGT) c.877-26120_877-26115delinsGGAAGT (n.877-26120_877-26115delinsGGAAGT) c.3504+26_3504+31delinsGGAAGT (n.3504+26_3504+31delinsGGAAGT) n.736+26_736+31delinsGGAAGT c.-24-9353_-24-9348delinsGGAAGT (n.-24-9353_-24-9348delinsGGAAGT) n.4730+26_4730+31delinsGGAAGT | |
10 | g.53866612C>A | CA5505584 | PCDH15 | c.3753+30G>T (n.3753+30G>T) c.3717+30G>T (n.3717+30G>T) c.3738+30G>T (n.3738+30G>T) c.2576+30G>T c.*1672+30G>T (n.*1672+30G>T) c.3732+30G>T (n.3732+30G>T) c.3606+30G>T (n.3606+30G>T) c.3651+30G>T (n.3651+30G>T) c.1306-57066G>T (n.1306-57066G>T) c.1099-57066G>T (n.1099-57066G>T) c.2092-57066G>T (n.2092-57066G>T) c.2550+30G>T (n.2550+30G>T) c.877-26116G>T (n.877-26116G>T) c.3504+30G>T (n.3504+30G>T) n.736+30G>T c.-24-9349G>T (n.-24-9349G>T) n.4730+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53866612C= | CA1910830158 | PCDH15 | c.3753+30G= (n.3753+30G=) c.3717+30G= (n.3717+30G=) c.3738+30G= (n.3738+30G=) c.2576+30G= c.*1672+30G= (n.*1672+30G=) c.3732+30G= (n.3732+30G=) c.3606+30G= (n.3606+30G=) c.3651+30G= (n.3651+30G=) c.1306-57066G= (n.1306-57066G=) c.1099-57066G= (n.1099-57066G=) c.2092-57066G= (n.2092-57066G=) c.2550+30G= (n.2550+30G=) c.877-26116G= (n.877-26116G=) c.3504+30G= (n.3504+30G=) n.736+30G= c.-24-9349G= (n.-24-9349G=) n.4730+30G= | |
10 | g.53866612C>T | CA1910830161 | PCDH15 | c.3753+30G>A (n.3753+30G>A) c.3717+30G>A (n.3717+30G>A) c.3738+30G>A (n.3738+30G>A) c.2576+30G>A c.*1672+30G>A (n.*1672+30G>A) c.3732+30G>A (n.3732+30G>A) c.3606+30G>A (n.3606+30G>A) c.3651+30G>A (n.3651+30G>A) c.1306-57066G>A (n.1306-57066G>A) c.1099-57066G>A (n.1099-57066G>A) c.2092-57066G>A (n.2092-57066G>A) c.2550+30G>A (n.2550+30G>A) c.877-26116G>A (n.877-26116G>A) c.3504+30G>A (n.3504+30G>A) n.736+30G>A c.-24-9349G>A (n.-24-9349G>A) n.4730+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866615_53866619del | CA666481988 | PCDH15 | c.3753+26_3753+30del (n.3753+26_3753+30del) c.3717+26_3717+30del (n.3717+26_3717+30del) c.3738+26_3738+30del (n.3738+26_3738+30del) c.2576+26_2576+30del c.*1672+26_*1672+30del (n.*1672+26_*1672+30del) c.3732+26_3732+30del (n.3732+26_3732+30del) c.3606+26_3606+30del (n.3606+26_3606+30del) c.3651+26_3651+30del (n.3651+26_3651+30del) c.1306-57070_1306-57066del (n.1306-57070_1306-57066del) c.1099-57070_1099-57066del (n.1099-57070_1099-57066del) c.2092-57070_2092-57066del (n.2092-57070_2092-57066del) c.2550+26_2550+30del (n.2550+26_2550+30del) c.877-26120_877-26116del (n.877-26120_877-26116del) c.3504+26_3504+30del (n.3504+26_3504+30del) n.736+26_736+30del c.-24-9353_-24-9349del (n.-24-9353_-24-9349del) n.4730+26_4730+30del | dbSNP |
10 | g.53866613T>A | CA2609212549 | PCDH15 | c.3753+29A>T (n.3753+29A>T) c.3717+29A>T (n.3717+29A>T) c.3738+29A>T (n.3738+29A>T) c.2576+29A>T c.*1672+29A>T (n.*1672+29A>T) c.3732+29A>T (n.3732+29A>T) c.3606+29A>T (n.3606+29A>T) c.3651+29A>T (n.3651+29A>T) c.1306-57067A>T (n.1306-57067A>T) c.1099-57067A>T (n.1099-57067A>T) c.2092-57067A>T (n.2092-57067A>T) c.2550+29A>T (n.2550+29A>T) c.877-26117A>T (n.877-26117A>T) c.3504+29A>T (n.3504+29A>T) n.736+29A>T c.-24-9350A>T (n.-24-9350A>T) n.4730+29A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53866613T>G | CA2609212550 | PCDH15 | c.3753+29A>C (n.3753+29A>C) c.3717+29A>C (n.3717+29A>C) c.3738+29A>C (n.3738+29A>C) c.2576+29A>C c.*1672+29A>C (n.*1672+29A>C) c.3732+29A>C (n.3732+29A>C) c.3606+29A>C (n.3606+29A>C) c.3651+29A>C (n.3651+29A>C) c.1306-57067A>C (n.1306-57067A>C) c.1099-57067A>C (n.1099-57067A>C) c.2092-57067A>C (n.2092-57067A>C) c.2550+29A>C (n.2550+29A>C) c.877-26117A>C (n.877-26117A>C) c.3504+29A>C (n.3504+29A>C) n.736+29A>C c.-24-9350A>C (n.-24-9350A>C) n.4730+29A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866614T>A | CA2574550193 | PCDH15 | c.3753+28A>T (n.3753+28A>T) c.3717+28A>T (n.3717+28A>T) c.3738+28A>T (n.3738+28A>T) c.2576+28A>T c.*1672+28A>T (n.*1672+28A>T) c.3732+28A>T (n.3732+28A>T) c.3606+28A>T (n.3606+28A>T) c.3651+28A>T (n.3651+28A>T) c.1306-57068A>T (n.1306-57068A>T) c.1099-57068A>T (n.1099-57068A>T) c.2092-57068A>T (n.2092-57068A>T) c.2550+28A>T (n.2550+28A>T) c.877-26118A>T (n.877-26118A>T) c.3504+28A>T (n.3504+28A>T) n.736+28A>T c.-24-9351A>T (n.-24-9351A>T) n.4730+28A>T | |
10 | g.53866615C= | CA1910830162 | PCDH15 | c.3753+27G= (n.3753+27G=) c.3717+27G= (n.3717+27G=) c.3738+27G= (n.3738+27G=) c.2576+27G= c.*1672+27G= (n.*1672+27G=) c.3732+27G= (n.3732+27G=) c.3606+27G= (n.3606+27G=) c.3651+27G= (n.3651+27G=) c.1306-57069G= (n.1306-57069G=) c.1099-57069G= (n.1099-57069G=) c.2092-57069G= (n.2092-57069G=) c.2550+27G= (n.2550+27G=) c.877-26119G= (n.877-26119G=) c.3504+27G= (n.3504+27G=) n.736+27G= c.-24-9352G= (n.-24-9352G=) n.4730+27G= | |
10 | g.53866615C>T | CA593494821 | PCDH15 | c.3753+27G>A (n.3753+27G>A) c.3717+27G>A (n.3717+27G>A) c.3738+27G>A (n.3738+27G>A) c.2576+27G>A c.*1672+27G>A (n.*1672+27G>A) c.3732+27G>A (n.3732+27G>A) c.3606+27G>A (n.3606+27G>A) c.3651+27G>A (n.3651+27G>A) c.1306-57069G>A (n.1306-57069G>A) c.1099-57069G>A (n.1099-57069G>A) c.2092-57069G>A (n.2092-57069G>A) c.2550+27G>A (n.2550+27G>A) c.877-26119G>A (n.877-26119G>A) c.3504+27G>A (n.3504+27G>A) n.736+27G>A c.-24-9352G>A (n.-24-9352G>A) n.4730+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53866617del | CA2574550194 | PCDH15 | c.3753+27del (n.3753+27del) c.3717+27del (n.3717+27del) c.3738+27del (n.3738+27del) c.2576+27del c.*1672+27del (n.*1672+27del) c.3732+27del (n.3732+27del) c.3606+27del (n.3606+27del) c.3651+27del (n.3651+27del) c.1306-57069del (n.1306-57069del) c.1099-57069del (n.1099-57069del) c.2092-57069del (n.2092-57069del) c.2550+27del (n.2550+27del) c.877-26119del (n.877-26119del) c.3504+27del (n.3504+27del) n.736+27del c.-24-9352del (n.-24-9352del) n.4730+27del | |
10 | g.53866616C>G | CA2609212551 | PCDH15 | c.3753+26G>C (n.3753+26G>C) c.3717+26G>C (n.3717+26G>C) c.3738+26G>C (n.3738+26G>C) c.2576+26G>C c.*1672+26G>C (n.*1672+26G>C) c.3732+26G>C (n.3732+26G>C) c.3606+26G>C (n.3606+26G>C) c.3651+26G>C (n.3651+26G>C) c.1306-57070G>C (n.1306-57070G>C) c.1099-57070G>C (n.1099-57070G>C) c.2092-57070G>C (n.2092-57070G>C) c.2550+26G>C (n.2550+26G>C) c.877-26120G>C (n.877-26120G>C) c.3504+26G>C (n.3504+26G>C) n.736+26G>C c.-24-9353G>C (n.-24-9353G>C) n.4730+26G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866617C= | CA1910830163 | PCDH15 | c.3753+25G= (n.3753+25G=) c.3717+25G= (n.3717+25G=) c.3738+25G= (n.3738+25G=) c.2576+25G= c.*1672+25G= (n.*1672+25G=) c.3732+25G= (n.3732+25G=) c.3606+25G= (n.3606+25G=) c.3651+25G= (n.3651+25G=) c.1306-57071G= (n.1306-57071G=) c.1099-57071G= (n.1099-57071G=) c.2092-57071G= (n.2092-57071G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.877-26121G= (n.877-26121G=) c.3504+25G= (n.3504+25G=) n.736+25G= c.-24-9354G= (n.-24-9354G=) n.4730+25G= | |
10 | g.53866617C>T | CA207187554 | PCDH15 | c.3753+25G>A (n.3753+25G>A) c.3717+25G>A (n.3717+25G>A) c.3738+25G>A (n.3738+25G>A) c.2576+25G>A c.*1672+25G>A (n.*1672+25G>A) c.3732+25G>A (n.3732+25G>A) c.3606+25G>A (n.3606+25G>A) c.3651+25G>A (n.3651+25G>A) c.1306-57071G>A (n.1306-57071G>A) c.1099-57071G>A (n.1099-57071G>A) c.2092-57071G>A (n.2092-57071G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.877-26121G>A (n.877-26121G>A) c.3504+25G>A (n.3504+25G>A) n.736+25G>A c.-24-9354G>A (n.-24-9354G>A) n.4730+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866618T>C | CA2609212552 | PCDH15 | c.3753+24A>G (n.3753+24A>G) c.3717+24A>G (n.3717+24A>G) c.3738+24A>G (n.3738+24A>G) c.2576+24A>G c.*1672+24A>G (n.*1672+24A>G) c.3732+24A>G (n.3732+24A>G) c.3606+24A>G (n.3606+24A>G) c.3651+24A>G (n.3651+24A>G) c.1306-57072A>G (n.1306-57072A>G) c.1099-57072A>G (n.1099-57072A>G) c.2092-57072A>G (n.2092-57072A>G) c.2550+24A>G (n.2550+24A>G) c.877-26122A>G (n.877-26122A>G) c.3504+24A>G (n.3504+24A>G) n.736+24A>G c.-24-9355A>G (n.-24-9355A>G) n.4730+24A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866620dup | CA1910830165 | PCDH15 | c.3753+24dup (n.3753+24dup) c.3717+24dup (n.3717+24dup) c.3738+24dup (n.3738+24dup) c.2576+24dup c.*1672+24dup (n.*1672+24dup) c.3732+24dup (n.3732+24dup) c.3606+24dup (n.3606+24dup) c.3651+24dup (n.3651+24dup) c.1306-57072dup (n.1306-57072dup) c.1099-57072dup (n.1099-57072dup) c.2092-57072dup (n.2092-57072dup) c.2550+24dup (n.2550+24dup) c.877-26122dup (n.877-26122dup) c.3504+24dup (n.3504+24dup) n.736+24dup c.-24-9355dup (n.-24-9355dup) n.4730+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866619T>A | CA666481991 | PCDH15 | c.3753+23A>T (n.3753+23A>T) c.3717+23A>T (n.3717+23A>T) c.3738+23A>T (n.3738+23A>T) c.2576+23A>T c.*1672+23A>T (n.*1672+23A>T) c.3732+23A>T (n.3732+23A>T) c.3606+23A>T (n.3606+23A>T) c.3651+23A>T (n.3651+23A>T) c.1306-57073A>T (n.1306-57073A>T) c.1099-57073A>T (n.1099-57073A>T) c.2092-57073A>T (n.2092-57073A>T) c.2550+23A>T (n.2550+23A>T) c.877-26123A>T (n.877-26123A>T) c.3504+23A>T (n.3504+23A>T) n.736+23A>T c.-24-9356A>T (n.-24-9356A>T) n.4730+23A>T | dbSNP |
10 | g.53866619T= | CA1910830166 | PCDH15 | c.3753+23A= (n.3753+23A=) c.3717+23A= (n.3717+23A=) c.3738+23A= (n.3738+23A=) c.2576+23A= c.*1672+23A= (n.*1672+23A=) c.3732+23A= (n.3732+23A=) c.3606+23A= (n.3606+23A=) c.3651+23A= (n.3651+23A=) c.1306-57073A= (n.1306-57073A=) c.1099-57073A= (n.1099-57073A=) c.2092-57073A= (n.2092-57073A=) c.2550+23A= (n.2550+23A=) c.877-26123A= (n.877-26123A=) c.3504+23A= (n.3504+23A=) n.736+23A= c.-24-9356A= (n.-24-9356A=) n.4730+23A= | |
10 | g.53866620T>C | CA2721971013 | PCDH15 | c.3753+22A>G (n.3753+22A>G) c.3717+22A>G (n.3717+22A>G) c.3738+22A>G (n.3738+22A>G) c.2576+22A>G c.*1672+22A>G (n.*1672+22A>G) c.3732+22A>G (n.3732+22A>G) c.3606+22A>G (n.3606+22A>G) c.3651+22A>G (n.3651+22A>G) c.1306-57074A>G (n.1306-57074A>G) c.1099-57074A>G (n.1099-57074A>G) c.2092-57074A>G (n.2092-57074A>G) c.2550+22A>G (n.2550+22A>G) c.877-26124A>G (n.877-26124A>G) c.3504+22A>G (n.3504+22A>G) n.736+22A>G c.-24-9357A>G (n.-24-9357A>G) n.4730+22A>G | dbSNP |
10 | g.53866621C>T | CA2574550195 | PCDH15 | c.3753+21G>A (n.3753+21G>A) c.3717+21G>A (n.3717+21G>A) c.3738+21G>A (n.3738+21G>A) c.2576+21G>A c.*1672+21G>A (n.*1672+21G>A) c.3732+21G>A (n.3732+21G>A) c.3606+21G>A (n.3606+21G>A) c.3651+21G>A (n.3651+21G>A) c.1306-57075G>A (n.1306-57075G>A) c.1099-57075G>A (n.1099-57075G>A) c.2092-57075G>A (n.2092-57075G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.877-26125G>A (n.877-26125G>A) c.3504+21G>A (n.3504+21G>A) n.736+21G>A c.-24-9358G>A (n.-24-9358G>A) n.4730+21G>A | |
10 | g.53866624G>T | CA2609212553 | PCDH15 | c.3753+18C>A (n.3753+18C>A) c.3717+18C>A (n.3717+18C>A) c.3738+18C>A (n.3738+18C>A) c.2576+18C>A c.*1672+18C>A (n.*1672+18C>A) c.3732+18C>A (n.3732+18C>A) c.3606+18C>A (n.3606+18C>A) c.3651+18C>A (n.3651+18C>A) c.1306-57078C>A (n.1306-57078C>A) c.1099-57078C>A (n.1099-57078C>A) c.2092-57078C>A (n.2092-57078C>A) c.2550+18C>A (n.2550+18C>A) c.877-26128C>A (n.877-26128C>A) c.3504+18C>A (n.3504+18C>A) n.736+18C>A c.-24-9361C>A (n.-24-9361C>A) n.4730+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866625A= | CA1910830168 | PCDH15 | c.3753+17T= (n.3753+17T=) c.3717+17T= (n.3717+17T=) c.3738+17T= (n.3738+17T=) c.2576+17T= c.*1672+17T= (n.*1672+17T=) c.3732+17T= (n.3732+17T=) c.3606+17T= (n.3606+17T=) c.3651+17T= (n.3651+17T=) c.1306-57079T= (n.1306-57079T=) c.1099-57079T= (n.1099-57079T=) c.2092-57079T= (n.2092-57079T=) c.2550+17T= (n.2550+17T=) c.877-26129T= (n.877-26129T=) c.3504+17T= (n.3504+17T=) n.736+17T= c.-24-9362T= (n.-24-9362T=) n.4730+17T= | |
10 | g.53866625A>G | CA2609212554 | PCDH15 | c.3753+17T>C (n.3753+17T>C) c.3717+17T>C (n.3717+17T>C) c.3738+17T>C (n.3738+17T>C) c.2576+17T>C c.*1672+17T>C (n.*1672+17T>C) c.3732+17T>C (n.3732+17T>C) c.3606+17T>C (n.3606+17T>C) c.3651+17T>C (n.3651+17T>C) c.1306-57079T>C (n.1306-57079T>C) c.1099-57079T>C (n.1099-57079T>C) c.2092-57079T>C (n.2092-57079T>C) c.2550+17T>C (n.2550+17T>C) c.877-26129T>C (n.877-26129T>C) c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) n.736+17T>C c.-24-9362T>C (n.-24-9362T>C) n.4730+17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53866625A>T | CA1910830169 | PCDH15 | c.3753+17T>A (n.3753+17T>A) c.3717+17T>A (n.3717+17T>A) c.3738+17T>A (n.3738+17T>A) c.2576+17T>A c.*1672+17T>A (n.*1672+17T>A) c.3732+17T>A (n.3732+17T>A) c.3606+17T>A (n.3606+17T>A) c.3651+17T>A (n.3651+17T>A) c.1306-57079T>A (n.1306-57079T>A) c.1099-57079T>A (n.1099-57079T>A) c.2092-57079T>A (n.2092-57079T>A) c.2550+17T>A (n.2550+17T>A) c.877-26129T>A (n.877-26129T>A) c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) n.736+17T>A c.-24-9362T>A (n.-24-9362T>A) n.4730+17T>A | dbSNP |
10 | g.53866627del | CA2580081599 | PCDH15 | c.3753+15del (n.3753+15del) c.3717+15del (n.3717+15del) c.3738+15del (n.3738+15del) c.2576+15del c.*1672+15del (n.*1672+15del) c.3732+15del (n.3732+15del) c.3606+15del (n.3606+15del) c.3651+15del (n.3651+15del) c.1306-57081del (n.1306-57081del) c.1099-57081del (n.1099-57081del) c.2092-57081del (n.2092-57081del) c.2550+15del (n.2550+15del) c.877-26131del (n.877-26131del) c.3504+15del (n.3504+15del) n.736+15del c.-24-9364del (n.-24-9364del) n.4730+15del | ClinVar |
10 | g.53866627G>A | CA1910830171 | PCDH15 | c.3753+15C>T (n.3753+15C>T) c.3717+15C>T (n.3717+15C>T) c.3738+15C>T (n.3738+15C>T) c.2576+15C>T c.*1672+15C>T (n.*1672+15C>T) c.3732+15C>T (n.3732+15C>T) c.3606+15C>T (n.3606+15C>T) c.3651+15C>T (n.3651+15C>T) c.1306-57081C>T (n.1306-57081C>T) c.1099-57081C>T (n.1099-57081C>T) c.2092-57081C>T (n.2092-57081C>T) c.2550+15C>T (n.2550+15C>T) c.877-26131C>T (n.877-26131C>T) c.3504+15C>T (n.3504+15C>T) n.736+15C>T c.-24-9364C>T (n.-24-9364C>T) n.4730+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53866627G= | CA1910830170 | PCDH15 | c.3753+15C= (n.3753+15C=) c.3717+15C= (n.3717+15C=) c.3738+15C= (n.3738+15C=) c.2576+15C= c.*1672+15C= (n.*1672+15C=) c.3732+15C= (n.3732+15C=) c.3606+15C= (n.3606+15C=) c.3651+15C= (n.3651+15C=) c.1306-57081C= (n.1306-57081C=) c.1099-57081C= (n.1099-57081C=) c.2092-57081C= (n.2092-57081C=) c.2550+15C= (n.2550+15C=) c.877-26131C= (n.877-26131C=) c.3504+15C= (n.3504+15C=) n.736+15C= c.-24-9364C= (n.-24-9364C=) n.4730+15C= | |
10 | g.53866627G>T | CA2609212555 | PCDH15 | c.3753+15C>A (n.3753+15C>A) c.3717+15C>A (n.3717+15C>A) c.3738+15C>A (n.3738+15C>A) c.2576+15C>A c.*1672+15C>A (n.*1672+15C>A) c.3732+15C>A (n.3732+15C>A) c.3606+15C>A (n.3606+15C>A) c.3651+15C>A (n.3651+15C>A) c.1306-57081C>A (n.1306-57081C>A) c.1099-57081C>A (n.1099-57081C>A) c.2092-57081C>A (n.2092-57081C>A) c.2550+15C>A (n.2550+15C>A) c.877-26131C>A (n.877-26131C>A) c.3504+15C>A (n.3504+15C>A) n.736+15C>A c.-24-9364C>A (n.-24-9364C>A) n.4730+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53866628T>G | CA1910830173 | PCDH15 | c.3753+14A>C (n.3753+14A>C) c.3717+14A>C (n.3717+14A>C) c.3738+14A>C (n.3738+14A>C) c.2576+14A>C c.*1672+14A>C (n.*1672+14A>C) c.3732+14A>C (n.3732+14A>C) c.3606+14A>C (n.3606+14A>C) c.3651+14A>C (n.3651+14A>C) c.1306-57082A>C (n.1306-57082A>C) c.1099-57082A>C (n.1099-57082A>C) c.2092-57082A>C (n.2092-57082A>C) c.2550+14A>C (n.2550+14A>C) c.877-26132A>C (n.877-26132A>C) c.3504+14A>C (n.3504+14A>C) n.736+14A>C c.-24-9365A>C (n.-24-9365A>C) n.4730+14A>C | dbSNP |
10 | g.53866628T= | CA1910830172 | PCDH15 | c.3753+14A= (n.3753+14A=) c.3717+14A= (n.3717+14A=) c.3738+14A= (n.3738+14A=) c.2576+14A= c.*1672+14A= (n.*1672+14A=) c.3732+14A= (n.3732+14A=) c.3606+14A= (n.3606+14A=) c.3651+14A= (n.3651+14A=) c.1306-57082A= (n.1306-57082A=) c.1099-57082A= (n.1099-57082A=) c.2092-57082A= (n.2092-57082A=) c.2550+14A= (n.2550+14A=) c.877-26132A= (n.877-26132A=) c.3504+14A= (n.3504+14A=) n.736+14A= c.-24-9365A= (n.-24-9365A=) n.4730+14A= | |
10 | g.53866629_53866630insGCCATGAGGTCACCCACCACAAGGACTATGAGAAGCAAGCACCGCCTGCCG | CA2563222841 | PCDH15 | c.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2576+12_2576+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC c.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) n.736+12_736+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC c.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) n.4730+12_4730+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC | |
10 | g.53866631T>C | CA1910830176 | PCDH15 | c.3753+11A>G (n.3753+11A>G) c.3717+11A>G (n.3717+11A>G) c.3738+11A>G (n.3738+11A>G) c.2576+11A>G c.*1672+11A>G (n.*1672+11A>G) c.3732+11A>G (n.3732+11A>G) c.3606+11A>G (n.3606+11A>G) c.3651+11A>G (n.3651+11A>G) c.1306-57085A>G (n.1306-57085A>G) c.1099-57085A>G (n.1099-57085A>G) c.2092-57085A>G (n.2092-57085A>G) c.2550+11A>G (n.2550+11A>G) c.877-26135A>G (n.877-26135A>G) c.3504+11A>G (n.3504+11A>G) n.736+11A>G c.-24-9368A>G (n.-24-9368A>G) n.4730+11A>G | dbSNP |
10 | g.53866631T= | CA1910830174 | PCDH15 | c.3753+11A= (n.3753+11A=) c.3717+11A= (n.3717+11A=) c.3738+11A= (n.3738+11A=) c.2576+11A= c.*1672+11A= (n.*1672+11A=) c.3732+11A= (n.3732+11A=) c.3606+11A= (n.3606+11A=) c.3651+11A= (n.3651+11A=) c.1306-57085A= (n.1306-57085A=) c.1099-57085A= (n.1099-57085A=) c.2092-57085A= (n.2092-57085A=) c.2550+11A= (n.2550+11A=) c.877-26135A= (n.877-26135A=) c.3504+11A= (n.3504+11A=) n.736+11A= c.-24-9368A= (n.-24-9368A=) n.4730+11A= | |
10 | g.53866632A= | CA1910830183 | PCDH15 | c.3753+10T= (n.3753+10T=) c.3717+10T= (n.3717+10T=) c.3738+10T= (n.3738+10T=) c.2576+10T= c.*1672+10T= (n.*1672+10T=) c.3732+10T= (n.3732+10T=) c.3606+10T= (n.3606+10T=) c.3651+10T= (n.3651+10T=) c.1306-57086T= (n.1306-57086T=) c.1099-57086T= (n.1099-57086T=) c.2092-57086T= (n.2092-57086T=) c.2550+10T= (n.2550+10T=) c.877-26136T= (n.877-26136T=) c.3504+10T= (n.3504+10T=) n.736+10T= c.-24-9369T= (n.-24-9369T=) n.4730+10T= | |
10 | g.53866632A>G | CA242798 | PCDH15 | c.3753+10T>C (n.3753+10T>C) c.3717+10T>C (n.3717+10T>C) c.3738+10T>C (n.3738+10T>C) c.2576+10T>C c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C) c.3732+10T>C (n.3732+10T>C) c.3606+10T>C (n.3606+10T>C) c.3651+10T>C (n.3651+10T>C) c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C) c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C) c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C) c.2550+10T>C (n.2550+10T>C) c.877-26136T>C (n.877-26136T>C) c.3504+10T>C (n.3504+10T>C) n.736+10T>C c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C) n.4730+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866632_53866633insACAAG | CA2530885307 | PCDH15 | c.3753+9_3753+10insCTTGT (n.3753+9_3753+10insCTTGT) c.3717+9_3717+10insCTTGT (n.3717+9_3717+10insCTTGT) c.3738+9_3738+10insCTTGT (n.3738+9_3738+10insCTTGT) c.2576+9_2576+10insCTTGT c.*1672+9_*1672+10insCTTGT (n.*1672+9_*1672+10insCTTGT) c.3732+9_3732+10insCTTGT (n.3732+9_3732+10insCTTGT) c.3606+9_3606+10insCTTGT (n.3606+9_3606+10insCTTGT) c.3651+9_3651+10insCTTGT (n.3651+9_3651+10insCTTGT) c.1306-57087_1306-57086insCTTGT (n.1306-57087_1306-57086insCTTGT) c.1099-57087_1099-57086insCTTGT (n.1099-57087_1099-57086insCTTGT) c.2092-57087_2092-57086insCTTGT (n.2092-57087_2092-57086insCTTGT) c.2550+9_2550+10insCTTGT (n.2550+9_2550+10insCTTGT) c.877-26137_877-26136insCTTGT (n.877-26137_877-26136insCTTGT) c.3504+9_3504+10insCTTGT (n.3504+9_3504+10insCTTGT) n.736+9_736+10insCTTGT c.-24-9370_-24-9369insCTTGT (n.-24-9370_-24-9369insCTTGT) n.4730+9_4730+10insCTTGT | |
10 | g.53866633T>C | CA5505585 | PCDH15 | c.3753+9A>G (n.3753+9A>G) c.3717+9A>G (n.3717+9A>G) c.3738+9A>G (n.3738+9A>G) c.2576+9A>G c.*1672+9A>G (n.*1672+9A>G) c.3732+9A>G (n.3732+9A>G) c.3606+9A>G (n.3606+9A>G) c.3651+9A>G (n.3651+9A>G) c.1306-57087A>G (n.1306-57087A>G) c.1099-57087A>G (n.1099-57087A>G) c.2092-57087A>G (n.2092-57087A>G) c.2550+9A>G (n.2550+9A>G) c.877-26137A>G (n.877-26137A>G) c.3504+9A>G (n.3504+9A>G) n.736+9A>G c.-24-9370A>G (n.-24-9370A>G) n.4730+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53866633T= | CA1910830185 | PCDH15 | c.3753+9A= (n.3753+9A=) c.3717+9A= (n.3717+9A=) c.3738+9A= (n.3738+9A=) c.2576+9A= c.*1672+9A= (n.*1672+9A=) c.3732+9A= (n.3732+9A=) c.3606+9A= (n.3606+9A=) c.3651+9A= (n.3651+9A=) c.1306-57087A= (n.1306-57087A=) c.1099-57087A= (n.1099-57087A=) c.2092-57087A= (n.2092-57087A=) c.2550+9A= (n.2550+9A=) c.877-26137A= (n.877-26137A=) c.3504+9A= (n.3504+9A=) n.736+9A= c.-24-9370A= (n.-24-9370A=) n.4730+9A= | |
10 | g.53866634C>A | CA2609212556 | PCDH15 | c.3753+8G>T (n.3753+8G>T) c.3717+8G>T (n.3717+8G>T) c.3738+8G>T (n.3738+8G>T) c.2576+8G>T c.*1672+8G>T (n.*1672+8G>T) c.3732+8G>T (n.3732+8G>T) c.3606+8G>T (n.3606+8G>T) c.3651+8G>T (n.3651+8G>T) c.1306-57088G>T (n.1306-57088G>T) c.1099-57088G>T (n.1099-57088G>T) c.2092-57088G>T (n.2092-57088G>T) c.2550+8G>T (n.2550+8G>T) c.877-26138G>T (n.877-26138G>T) c.3504+8G>T (n.3504+8G>T) n.736+8G>T c.-24-9371G>T (n.-24-9371G>T) n.4730+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.53866634C= | CA1910830190 | PCDH15 | c.3753+8G= (n.3753+8G=) c.3717+8G= (n.3717+8G=) c.3738+8G= (n.3738+8G=) c.2576+8G= c.*1672+8G= (n.*1672+8G=) c.3732+8G= (n.3732+8G=) c.3606+8G= (n.3606+8G=) c.3651+8G= (n.3651+8G=) c.1306-57088G= (n.1306-57088G=) c.1099-57088G= (n.1099-57088G=) c.2092-57088G= (n.2092-57088G=) c.2550+8G= (n.2550+8G=) c.877-26138G= (n.877-26138G=) c.3504+8G= (n.3504+8G=) n.736+8G= c.-24-9371G= (n.-24-9371G=) n.4730+8G= | |
10 | g.53866634C>G | CA202108 | PCDH15 | c.3753+8G>C (n.3753+8G>C) c.3717+8G>C (n.3717+8G>C) c.3738+8G>C (n.3738+8G>C) c.2576+8G>C c.*1672+8G>C (n.*1672+8G>C) c.3732+8G>C (n.3732+8G>C) c.3606+8G>C (n.3606+8G>C) c.3651+8G>C (n.3651+8G>C) c.1306-57088G>C (n.1306-57088G>C) c.1099-57088G>C (n.1099-57088G>C) c.2092-57088G>C (n.2092-57088G>C) c.2550+8G>C (n.2550+8G>C) c.877-26138G>C (n.877-26138G>C) c.3504+8G>C (n.3504+8G>C) n.736+8G>C c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C) n.4730+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53866634_53866635insA | CA2533782407 | PCDH15 | c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT) c.3717+7_3717+8insT (n.3717+7_3717+8insT) c.3738+7_3738+8insT (n.3738+7_3738+8insT) c.2576+7_2576+8insT c.*1672+7_*1672+8insT (n.*1672+7_*1672+8insT) c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT) c.3606+7_3606+8insT (n.3606+7_3606+8insT) c.3651+7_3651+8insT (n.3651+7_3651+8insT) c.1306-57089_1306-57088insT (n.1306-57089_1306-57088insT) c.1099-57089_1099-57088insT (n.1099-57089_1099-57088insT) c.2092-57089_2092-57088insT (n.2092-57089_2092-57088insT) c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT) c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT) c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT) n.736+7_736+8insT c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT) n.4730+7_4730+8insT | |
10 | g.53866635T>C | CA2609212557 | PCDH15 | c.3753+7A>G (n.3753+7A>G) c.3717+7A>G (n.3717+7A>G) c.3738+7A>G (n.3738+7A>G) c.2576+7A>G c.*1672+7A>G (n.*1672+7A>G) c.3732+7A>G (n.3732+7A>G) c.3606+7A>G (n.3606+7A>G) c.3651+7A>G (n.3651+7A>G) c.1306-57089A>G (n.1306-57089A>G) c.1099-57089A>G (n.1099-57089A>G) c.2092-57089A>G (n.2092-57089A>G) c.2550+7A>G (n.2550+7A>G) c.877-26139A>G (n.877-26139A>G) c.3504+7A>G (n.3504+7A>G) n.736+7A>G c.-24-9372A>G (n.-24-9372A>G) n.4730+7A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53866636A= | CA1910830195 | PCDH15 | c.3753+6T= (n.3753+6T=) c.3717+6T= (n.3717+6T=) c.3738+6T= (n.3738+6T=) c.2576+6T= c.*1672+6T= (n.*1672+6T=) c.3732+6T= (n.3732+6T=) c.3606+6T= (n.3606+6T=) c.3651+6T= (n.3651+6T=) c.1306-57090T= (n.1306-57090T=) c.1099-57090T= (n.1099-57090T=) c.2092-57090T= (n.2092-57090T=) c.2550+6T= (n.2550+6T=) c.877-26140T= (n.877-26140T=) c.3504+6T= (n.3504+6T=) n.736+6T= c.-24-9373T= (n.-24-9373T=) n.4730+6T= | |
10 | g.53866636A>G | CA593494827 | PCDH15 | c.3753+6T>C (n.3753+6T>C) c.3717+6T>C (n.3717+6T>C) c.3738+6T>C (n.3738+6T>C) c.2576+6T>C c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C) c.3732+6T>C (n.3732+6T>C) c.3606+6T>C (n.3606+6T>C) c.3651+6T>C (n.3651+6T>C) c.1306-57090T>C (n.1306-57090T>C) c.1099-57090T>C (n.1099-57090T>C) c.2092-57090T>C (n.2092-57090T>C) c.2550+6T>C (n.2550+6T>C) c.877-26140T>C (n.877-26140T>C) c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) n.736+6T>C c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C) n.4730+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |