Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53865152_53865155del | CA74865441 | ACTR8,IL17RB | c.1353_1356del (p.Asp452GlnfsTer17) n.2386_2389del c.1440_1443del (p.Asp481GlnfsTer17) c.1392_1395del (p.Asp465GlnfsTer17) c.1305_1308del (p.Asp436GlnfsTer17) c.*46-133_*46-130del (n.*46-133_*46-130del) c.1089_1092del (p.Asp364GlnfsTer17) n.1654_1657del n.1519_1522del n.1432_1435del c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*3567_*3570del (n.*3567_*3570del) c.1041_1044del (p.Asp348GlnfsTer17) c.1002_1005del (p.Asp335GlnfsTer17) n.5520_5523del | dbSNP |
3 | g.53865155T>A | CA353248928 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.2389T>A c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*46-136A>T (n.*46-136A>T) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1657T>A n.1522T>A n.1435T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.5517A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865155T>C | CA433896823 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>C (p.Asp452=) n.2389T>C c.1443T>C (p.Asp481=) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*46-136A>G (n.*46-136A>G) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1657T>C n.1522T>C n.1435T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.1044T>C (p.Asp348=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.5517A>G | |
3 | g.53865155T>G | CA353248930 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.2389T>G c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*46-136A>C (n.*46-136A>C) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1657T>G n.1522T>G n.1435T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.5517A>C | |
3 | g.53865156A>C | CA353248931 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.2390A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*46-137T>G (n.*46-137T>G) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1658A>C n.1523A>C n.1436A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*3563T>G (n.*3563T>G) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.5516T>G | |
3 | g.53865156A>G | CA353248933 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.2390A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*46-137T>C (n.*46-137T>C) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1658A>G n.1523A>G n.1436A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*3563T>C (n.*3563T>C) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.5516T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865156A>T | CA353248935 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.2390A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*46-137T>A (n.*46-137T>A) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1658A>T n.1523A>T n.1436A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*3563T>A (n.*3563T>A) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.5516T>A | |
3 | g.53865157C>A | CA2456467 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.2391C>A c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.*46-138G>T (n.*46-138G>T) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1659C>A n.1524C>A n.1437C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.5515G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865157C= | CA1365513679 | ACTR8,IL17RB | c.1358C= (p.Thr453=) n.2391C= c.1445C= (p.Thr482=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1310C= (p.Thr437=) c.*46-138G= (n.*46-138G=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1659C= n.1524C= n.1437C= c.*238C= (n.*238C=) c.*3562G= (n.*3562G=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1007C= (p.Thr336=) n.5515G= | |
3 | g.53865157C>G | CA353248937 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.2391C>G c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.*46-138G>C (n.*46-138G>C) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1659C>G n.1524C>G n.1437C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*3562G>C (n.*3562G>C) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.5515G>C | |
3 | g.53865157C>T | CA2456468 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.2391C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*46-138G>A (n.*46-138G>A) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1659C>T n.1524C>T n.1437C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.5515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865157_53865159delinsCAA | CA1365513680 | ACTR8,IL17RB | c.1358_1360delinsCAA (p.Thr453=) n.2391_2393delinsCAA c.1445_1447delinsCAA (p.Thr482=) c.1397_1399delinsCAA (p.Thr466=) c.1310_1312delinsCAA (p.Thr437=) c.*46-140_*46-138delinsTTG (n.*46-140_*46-138delinsTTG) c.1094_1096delinsCAA (p.Thr365=) n.1659_1661delinsCAA n.1524_1526delinsCAA n.1437_1439delinsCAA c.*238_*240delinsCAA (n.*238_*240delinsCAA) c.*3560_*3562delinsTTG (n.*3560_*3562delinsTTG) c.1046_1048delinsCAA (p.Thr349=) c.1007_1009delinsCAA (p.Thr336=) n.5513_5515delinsTTG | |
3 | g.53865158A>C | CA433896831 | ACTR8,IL17RB | c.1359A>C (p.Thr453=) n.2392A>C c.1446A>C (p.Thr482=) c.1398A>C (p.Thr466=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.*46-139T>G (n.*46-139T>G) c.1095A>C (p.Thr365=) n.1660A>C n.1525A>C n.1438A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*3561T>G (n.*3561T>G) c.1047A>C (p.Thr349=) c.1008A>C (p.Thr336=) n.5514T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865158A>G | CA433896832 | ACTR8,IL17RB | c.1359A>G (p.Thr453=) n.2392A>G c.1446A>G (p.Thr482=) c.1398A>G (p.Thr466=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.*46-139T>C (n.*46-139T>C) c.1095A>G (p.Thr365=) n.1660A>G n.1525A>G n.1438A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.1047A>G (p.Thr349=) c.1008A>G (p.Thr336=) n.5514T>C | |
3 | g.53865158A>T | CA433896833 | ACTR8,IL17RB | c.1359A>T (p.Thr453=) n.2392A>T c.1446A>T (p.Thr482=) c.1398A>T (p.Thr466=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.*46-139T>A (n.*46-139T>A) c.1095A>T (p.Thr365=) n.1660A>T n.1525A>T n.1438A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*3561T>A (n.*3561T>A) c.1047A>T (p.Thr349=) c.1008A>T (p.Thr336=) n.5514T>A | |
3 | g.53865160_53865161del | CA1048068897 | ACTR8,IL17RB | c.1361_1362del (p.Lys454ArgfsTer?) n.2394_2395del c.1448_1449del (p.Lys483ArgfsTer?) c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?) c.1313_1314del (p.Lys438ArgfsTer?) c.*46-140_*46-139del (n.*46-140_*46-139del) c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?) n.1662_1663del n.1527_1528del n.1440_1441del c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.*3560_*3561del (n.*3560_*3561del) c.1049_1050del (p.Lys350ArgfsTer?) c.1010_1011del (p.Lys337ArgfsTer?) n.5513_5514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865159A>C | CA353248939 | ACTR8,IL17RB | c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.2393A>C c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*46-140T>G (n.*46-140T>G) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1661A>C n.1526A>C n.1439A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*3560T>G (n.*3560T>G) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.5513T>G | |
3 | g.53865159A>G | CA353248941 | ACTR8,IL17RB | c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.2393A>G c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*46-140T>C (n.*46-140T>C) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1661A>G n.1526A>G n.1439A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*3560T>C (n.*3560T>C) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.5513T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865159A>T | CA353248943 | ACTR8,IL17RB | c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.2393A>T c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*46-140T>A (n.*46-140T>A) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1661A>T n.1526A>T n.1439A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*3560T>A (n.*3560T>A) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.5513T>A | |
3 | g.53865160A>C | CA353248951 | ACTR8,IL17RB | c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.2394A>C c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*46-141T>G (n.*46-141T>G) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1662A>C n.1527A>C n.1440A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*3559T>G (n.*3559T>G) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.5512T>G | |
3 | g.53865160A>G | CA353248949 | ACTR8,IL17RB | c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.2394A>G c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*46-141T>C (n.*46-141T>C) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1662A>G n.1527A>G n.1440A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*3559T>C (n.*3559T>C) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.5512T>C | |
3 | g.53865160A>T | CA353248947 | ACTR8,IL17RB | c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.2394A>T c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.*46-141T>A (n.*46-141T>A) c.1097A>T (p.Lys366Ile) n.1662A>T n.1527A>T n.1440A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*3559T>A (n.*3559T>A) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.5512T>A | |
3 | g.53865161A>C | CA353248953 | ACTR8,IL17RB | c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.2395A>C c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.*46-142T>G (n.*46-142T>G) c.1098A>C (p.Lys366Asn) n.1663A>C n.1528A>C n.1441A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*3558T>G (n.*3558T>G) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.5511T>G | |
3 | g.53865161A>G | CA433896843 | ACTR8,IL17RB | c.1362A>G (p.Lys454=) n.2395A>G c.1449A>G (p.Lys483=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.*46-142T>C (n.*46-142T>C) c.1098A>G (p.Lys366=) n.1663A>G n.1528A>G n.1441A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*3558T>C (n.*3558T>C) c.1050A>G (p.Lys350=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.5511T>C | |
3 | g.53865161A>T | CA353248955 | ACTR8,IL17RB | c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.2395A>T c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.*46-142T>A (n.*46-142T>A) c.1098A>T (p.Lys366Asn) n.1663A>T n.1528A>T n.1441A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*3558T>A (n.*3558T>A) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.5511T>A | |
3 | g.53865162G>A | CA353248957 | ACTR8,IL17RB | c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.2396G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*46-143C>T (n.*46-143C>T) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.1664G>A n.1529G>A n.1442G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*3557C>T (n.*3557C>T) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.5510C>T | dbSNP |
3 | g.53865162G>C | CA353248958 | ACTR8,IL17RB | c.1363G>C (p.Asp455His) n.2396G>C c.1450G>C (p.Asp484His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*46-143C>G (n.*46-143C>G) c.1099G>C (p.Asp367His) n.1664G>C n.1529G>C n.1442G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*3557C>G (n.*3557C>G) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.5510C>G | |
3 | g.53865162G= | CA1365513681 | ACTR8,IL17RB | c.1363G= (p.Asp455=) n.2396G= c.1450G= (p.Asp484=) c.1402G= (p.Asp468=) c.1315G= (p.Asp439=) c.*46-143C= (n.*46-143C=) c.1099G= (p.Asp367=) n.1664G= n.1529G= n.1442G= c.*243G= (n.*243G=) c.*3557C= (n.*3557C=) c.1051G= (p.Asp351=) c.1012G= (p.Asp338=) n.5510C= | |
3 | g.53865162G>T | CA353248960 | ACTR8,IL17RB | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.2396G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*46-143C>A (n.*46-143C>A) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.1664G>T n.1529G>T n.1442G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*3557C>A (n.*3557C>A) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.5510C>A | |
3 | g.53865163A>C | CA353248962 | ACTR8,IL17RB | c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.2397A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*46-144T>G (n.*46-144T>G) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.1665A>C n.1530A>C n.1443A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*3556T>G (n.*3556T>G) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.5509T>G | |
3 | g.53865163A>G | CA353248964 | ACTR8,IL17RB | c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.2397A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*46-144T>C (n.*46-144T>C) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.1665A>G n.1530A>G n.1443A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*3556T>C (n.*3556T>C) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.5509T>C | |
3 | g.53865163A>T | CA353248965 | ACTR8,IL17RB | c.1364A>T (p.Asp455Val) n.2397A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*46-144T>A (n.*46-144T>A) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.1665A>T n.1530A>T n.1443A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*3556T>A (n.*3556T>A) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.5509T>A | |
3 | g.53865164C>A | CA353248967 | ACTR8,IL17RB | c.1365C>A (p.Asp455Glu) n.2398C>A c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.*46-145G>T (n.*46-145G>T) c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.1666C>A n.1531C>A n.1444C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*3555G>T (n.*3555G>T) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.5508G>T | |
3 | g.53865164C= | CA1365513682 | ACTR8,IL17RB | c.1365C= (p.Asp455=) n.2398C= c.1452C= (p.Asp484=) c.1404C= (p.Asp468=) c.1317C= (p.Asp439=) c.*46-145G= (n.*46-145G=) c.1101C= (p.Asp367=) n.1666C= n.1531C= n.1444C= c.*245C= (n.*245C=) c.*3555G= (n.*3555G=) c.1053C= (p.Asp351=) c.1014C= (p.Asp338=) n.5508G= | |
3 | g.53865164C>G | CA353248969 | ACTR8,IL17RB | c.1365C>G (p.Asp455Glu) n.2398C>G c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.*46-145G>C (n.*46-145G>C) c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.1666C>G n.1531C>G n.1444C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*3555G>C (n.*3555G>C) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.5508G>C | |
3 | g.53865164C>T | CA74865467 | ACTR8,IL17RB | c.1365C>T (p.Asp455=) n.2398C>T c.1452C>T (p.Asp484=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.*46-145G>A (n.*46-145G>A) c.1101C>T (p.Asp367=) n.1666C>T n.1531C>T n.1444C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*3555G>A (n.*3555G>A) c.1053C>T (p.Asp351=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.5508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53865165G>A | CA2456469 | ACTR8,IL17RB | c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.2399G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.*46-146C>T (n.*46-146C>T) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1667G>A n.1532G>A n.1445G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*3554C>T (n.*3554C>T) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.5507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865165G>C | CA353248971 | ACTR8,IL17RB | c.1366G>C (p.Asp456His) n.2399G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.*46-146C>G (n.*46-146C>G) c.1102G>C (p.Asp368His) n.1667G>C n.1532G>C n.1445G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*3554C>G (n.*3554C>G) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.5507C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865165G= | CA1365513683 | ACTR8,IL17RB | c.1366G= (p.Asp456=) n.2399G= c.1453G= (p.Asp485=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1318G= (p.Asp440=) c.*46-146C= (n.*46-146C=) c.1102G= (p.Asp368=) n.1667G= n.1532G= n.1445G= c.*246G= (n.*246G=) c.*3554C= (n.*3554C=) c.1054G= (p.Asp352=) c.1015G= (p.Asp339=) n.5507C= | |
3 | g.53865165G>T | CA74865474 | ACTR8,IL17RB | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.2399G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.*46-146C>A (n.*46-146C>A) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1667G>T n.1532G>T n.1445G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*3554C>A (n.*3554C>A) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.5507C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865166A>C | CA353248974 | ACTR8,IL17RB | c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.2400A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.*46-147T>G (n.*46-147T>G) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1668A>C n.1533A>C n.1446A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.*3553T>G (n.*3553T>G) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.5506T>G | |
3 | g.53865166A>G | CA353248976 | ACTR8,IL17RB | c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.2400A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.*46-147T>C (n.*46-147T>C) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1668A>G n.1533A>G n.1446A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*3553T>C (n.*3553T>C) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.5506T>C | |
3 | g.53865166A>T | CA353248973 | ACTR8,IL17RB | c.1367A>T (p.Asp456Val) n.2400A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.*46-147T>A (n.*46-147T>A) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1668A>T n.1533A>T n.1446A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.*3553T>A (n.*3553T>A) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.5506T>A | |
3 | g.53865167T>A | CA353248979 | ACTR8,IL17RB | c.1368T>A (p.Asp456Glu) n.2401T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.*46-148A>T (n.*46-148A>T) c.1104T>A (p.Asp368Glu) n.1669T>A n.1534T>A n.1447T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*3552A>T (n.*3552A>T) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.5505A>T | |
3 | g.53865167T>C | CA433896860 | ACTR8,IL17RB | c.1368T>C (p.Asp456=) n.2401T>C c.1455T>C (p.Asp485=) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.*46-148A>G (n.*46-148A>G) c.1104T>C (p.Asp368=) n.1669T>C n.1534T>C n.1447T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*3552A>G (n.*3552A>G) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1017T>C (p.Asp339=) n.5505A>G | |
3 | g.53865167T>G | CA353248980 | ACTR8,IL17RB | c.1368T>G (p.Asp456Glu) n.2401T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.*46-148A>C (n.*46-148A>C) c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.1669T>G n.1534T>G n.1447T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*3552A>C (n.*3552A>C) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.5505A>C | |
3 | g.53865168T>A | CA353248982 | ACTR8,IL17RB | c.1369T>A (p.Tyr457Asn) n.2402T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*46-149A>T (n.*46-149A>T) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.1670T>A n.1535T>A n.1448T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*3551A>T (n.*3551A>T) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.5504A>T | |
3 | g.53865168T>C | CA2456470 | ACTR8,IL17RB | c.1369T>C (p.Tyr457His) n.2402T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1408T>C (p.Tyr470His) c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*46-149A>G (n.*46-149A>G) c.1105T>C (p.Tyr369His) n.1670T>C n.1535T>C n.1448T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.5504A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865168T>G | CA353248985 | ACTR8,IL17RB | c.1369T>G (p.Tyr457Asp) n.2402T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*46-149A>C (n.*46-149A>C) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.1670T>G n.1535T>G n.1448T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*3551A>C (n.*3551A>C) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.5504A>C | |
3 | g.53865168T= | CA1365513684 | ACTR8,IL17RB | c.1369T= (p.Tyr457=) n.2402T= c.1456T= (p.Tyr486=) c.1408T= (p.Tyr470=) c.1321T= (p.Tyr441=) c.*46-149A= (n.*46-149A=) c.1105T= (p.Tyr369=) n.1670T= n.1535T= n.1448T= c.*249T= (n.*249T=) c.*3551A= (n.*3551A=) c.1057T= (p.Tyr353=) c.1018T= (p.Tyr340=) n.5504A= | |
3 | g.53865169A>C | CA353248986 | ACTR8,IL17RB | c.1370A>C (p.Tyr457Ser) n.2403A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*46-150T>G (n.*46-150T>G) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.1671A>C n.1536A>C n.1449A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*3550T>G (n.*3550T>G) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.5503T>G | |
3 | g.53865169A>G | CA353248988 | ACTR8,IL17RB | c.1370A>G (p.Tyr457Cys) n.2403A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*46-150T>C (n.*46-150T>C) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.1671A>G n.1536A>G n.1449A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3550T>C (n.*3550T>C) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.5503T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865169A>T | CA353248990 | ACTR8,IL17RB | c.1370A>T (p.Tyr457Phe) n.2403A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*46-150T>A (n.*46-150T>A) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.1671A>T n.1536A>T n.1449A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*3550T>A (n.*3550T>A) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.5503T>A | |
3 | g.53865170C>A | CA353248991 | ACTR8,IL17RB | c.1371C>A (p.Tyr457Ter) n.2404C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*46-151G>T (n.*46-151G>T) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) n.1672C>A n.1537C>A n.1450C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.1020C>A (p.Tyr340Ter) n.5502G>T | |
3 | g.53865170C>G | CA353248992 | ACTR8,IL17RB | c.1371C>G (p.Tyr457Ter) n.2404C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*46-151G>C (n.*46-151G>C) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) n.1672C>G n.1537C>G n.1450C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*3549G>C (n.*3549G>C) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.1020C>G (p.Tyr340Ter) n.5502G>C | |
3 | g.53865170C>T | CA433896870 | ACTR8,IL17RB | c.1371C>T (p.Tyr457=) n.2404C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1410C>T (p.Tyr470=) c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*46-151G>A (n.*46-151G>A) c.1107C>T (p.Tyr369=) n.1672C>T n.1537C>T n.1450C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*3549G>A (n.*3549G>A) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.1020C>T (p.Tyr340=) n.5502G>A | dbSNP |
3 | g.53865171A>C | CA353248994 | ACTR8,IL17RB | c.1372A>C (p.Asn458His) n.2405A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.*46-152T>G (n.*46-152T>G) c.1108A>C (p.Asn370His) n.1673A>C n.1538A>C n.1451A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*3548T>G (n.*3548T>G) c.1060A>C (p.Asn354His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.5501T>G | |
3 | g.53865171A>G | CA353248996 | ACTR8,IL17RB | c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.2405A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.*46-152T>C (n.*46-152T>C) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1673A>G n.1538A>G n.1451A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*3548T>C (n.*3548T>C) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.5501T>C | |
3 | g.53865171A>T | CA353248998 | ACTR8,IL17RB | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.2405A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.*46-152T>A (n.*46-152T>A) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1673A>T n.1538A>T n.1451A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*3548T>A (n.*3548T>A) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.5501T>A | |
3 | g.53865172A= | CA1365513685 | ACTR8,IL17RB | c.1373A= (p.Asn458=) n.2406A= c.1460A= (p.Asn487=) c.1412A= (p.Asn471=) c.1325A= (p.Asn442=) c.*46-153T= (n.*46-153T=) c.1109A= (p.Asn370=) n.1674A= n.1539A= n.1452A= c.*253A= (n.*253A=) c.*3547T= (n.*3547T=) c.1061A= (p.Asn354=) c.1022A= (p.Asn341=) n.5500T= | |
3 | g.53865172A>C | CA353249002 | ACTR8,IL17RB | c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.2406A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.*46-153T>G (n.*46-153T>G) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1674A>C n.1539A>C n.1452A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*3547T>G (n.*3547T>G) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.5500T>G | |
3 | g.53865172A>G | CA2456471 | ACTR8,IL17RB | c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.2406A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.*46-153T>C (n.*46-153T>C) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1674A>G n.1539A>G n.1452A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*3547T>C (n.*3547T>C) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.5500T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865172A>T | CA353248999 | ACTR8,IL17RB | c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.2406A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.*46-153T>A (n.*46-153T>A) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1674A>T n.1539A>T n.1452A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*3547T>A (n.*3547T>A) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.5500T>A | |
3 | g.53865173T>A | CA353249003 | ACTR8,IL17RB | c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.2407T>A c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.*46-154A>T (n.*46-154A>T) c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.1675T>A n.1540T>A n.1453T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.1023T>A (p.Asn341Lys) n.5499A>T | |
3 | g.53865173T>C | CA433896877 | ACTR8,IL17RB | c.1374T>C (p.Asn458=) n.2407T>C c.1461T>C (p.Asn487=) c.1413T>C (p.Asn471=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.*46-154A>G (n.*46-154A>G) c.1110T>C (p.Asn370=) n.1675T>C n.1540T>C n.1453T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.1062T>C (p.Asn354=) c.1023T>C (p.Asn341=) n.5499A>G | |
3 | g.53865173T>G | CA353249005 | ACTR8,IL17RB | c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.2407T>G c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.*46-154A>C (n.*46-154A>C) c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.1675T>G n.1540T>G n.1453T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*3546A>C (n.*3546A>C) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.1023T>G (p.Asn341Lys) n.5499A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865174G>A | CA353249006 | ACTR8,IL17RB | c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.2408G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.*46-155C>T (n.*46-155C>T) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1676G>A n.1541G>A n.1454G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*3545C>T (n.*3545C>T) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.5498C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865174G>C | CA353249008 | ACTR8,IL17RB | c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.2408G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.*46-155C>G (n.*46-155C>G) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1676G>C n.1541G>C n.1454G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*3545C>G (n.*3545C>G) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.5498C>G | |
3 | g.53865174G>T | CA353249010 | ACTR8,IL17RB | c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.2408G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.*46-155C>A (n.*46-155C>A) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1676G>T n.1541G>T n.1454G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*3545C>A (n.*3545C>A) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.5498C>A | |
3 | g.53865174_53865176delinsGCT | CA1365513686 | ACTR8,IL17RB | c.1375_1377delinsGCT (p.Ala459=) n.2408_2410delinsGCT c.1462_1464delinsGCT (p.Ala488=) c.1414_1416delinsGCT (p.Ala472=) c.1327_1329delinsGCT (p.Ala443=) c.*46-157_*46-155delinsAGC (n.*46-157_*46-155delinsAGC) c.1111_1113delinsGCT (p.Ala371=) n.1676_1678delinsGCT n.1541_1543delinsGCT n.1454_1456delinsGCT c.*255_*257delinsGCT (n.*255_*257delinsGCT) c.*3543_*3545delinsAGC (n.*3543_*3545delinsAGC) c.1063_1065delinsGCT (p.Ala355=) c.1024_1026delinsGCT (p.Ala342=) n.5496_5498delinsAGC | |
3 | g.53865175C>A | CA353249012 | ACTR8,IL17RB | c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.2409C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.*46-156G>T (n.*46-156G>T) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1677C>A n.1542C>A n.1455C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.5497G>T | |
3 | g.53865175C= | CA1365513687 | ACTR8,IL17RB | c.1376C= (p.Ala459=) n.2409C= c.1463C= (p.Ala488=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1328C= (p.Ala443=) c.*46-156G= (n.*46-156G=) c.1112C= (p.Ala371=) n.1677C= n.1542C= n.1455C= c.*256C= (n.*256C=) c.*3544G= (n.*3544G=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1025C= (p.Ala342=) n.5497G= | |
3 | g.53865175C>G | CA353249013 | ACTR8,IL17RB | c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.2409C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.*46-156G>C (n.*46-156G>C) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1677C>G n.1542C>G n.1455C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*3544G>C (n.*3544G>C) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.5497G>C | |
3 | g.53865175C>T | CA353249015 | ACTR8,IL17RB | c.1376C>T (p.Ala459Val) n.2409C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.*46-156G>A (n.*46-156G>A) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1677C>T n.1542C>T n.1455C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.5497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865178_53865179del | CA543530676 | ACTR8,IL17RB | c.1379_1380del (p.Leu460GlnfsTer?) n.2412_2413del c.1466_1467del (p.Leu489GlnfsTer?) c.1418_1419del (p.Leu473GlnfsTer?) c.1331_1332del (p.Leu444GlnfsTer?) c.*46-157_*46-156del (n.*46-157_*46-156del) c.1115_1116del (p.Leu372GlnfsTer?) n.1680_1681del n.1545_1546del n.1458_1459del c.*259_*260del (n.*259_*260del) c.*3543_*3544del (n.*3543_*3544del) c.1067_1068del (p.Leu356GlnfsTer?) c.1028_1029del (p.Leu343GlnfsTer?) n.5496_5497del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865176T>A | CA433896889 | ACTR8,IL17RB | c.1377T>A (p.Ala459=) n.2410T>A c.1464T>A (p.Ala488=) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.*46-157A>T (n.*46-157A>T) c.1113T>A (p.Ala371=) n.1678T>A n.1543T>A n.1456T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*3543A>T (n.*3543A>T) c.1065T>A (p.Ala355=) c.1026T>A (p.Ala342=) n.5496A>T | |
3 | g.53865176T>C | CA433896890 | ACTR8,IL17RB | c.1377T>C (p.Ala459=) n.2410T>C c.1464T>C (p.Ala488=) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.*46-157A>G (n.*46-157A>G) c.1113T>C (p.Ala371=) n.1678T>C n.1543T>C n.1456T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*3543A>G (n.*3543A>G) c.1065T>C (p.Ala355=) c.1026T>C (p.Ala342=) n.5496A>G | |
3 | g.53865176T>G | CA433896892 | ACTR8,IL17RB | c.1377T>G (p.Ala459=) n.2410T>G c.1464T>G (p.Ala488=) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.*46-157A>C (n.*46-157A>C) c.1113T>G (p.Ala371=) n.1678T>G n.1543T>G n.1456T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*3543A>C (n.*3543A>C) c.1065T>G (p.Ala355=) c.1026T>G (p.Ala342=) n.5496A>C | |
3 | g.53865177C>A | CA353249017 | ACTR8,IL17RB | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.2411C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*46-158G>T (n.*46-158G>T) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1679C>A n.1544C>A n.1457C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*3542G>T (n.*3542G>T) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.5495G>T | |
3 | g.53865177C= | CA1365513688 | ACTR8,IL17RB | c.1378C= (p.Leu460=) n.2411C= c.1465C= (p.Leu489=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1330C= (p.Leu444=) c.*46-158G= (n.*46-158G=) c.1114C= (p.Leu372=) n.1679C= n.1544C= n.1457C= c.*258C= (n.*258C=) c.*3542G= (n.*3542G=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1027C= (p.Leu343=) n.5495G= | |
3 | g.53865177C>G | CA353249019 | ACTR8,IL17RB | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.2411C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*46-158G>C (n.*46-158G>C) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1679C>G n.1544C>G n.1457C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*3542G>C (n.*3542G>C) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.5495G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865177C>T | CA2456472 | ACTR8,IL17RB | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.2411C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.*46-158G>A (n.*46-158G>A) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1679C>T n.1544C>T n.1457C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*3542G>A (n.*3542G>A) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.5495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865178T>A | CA353249021 | ACTR8,IL17RB | c.1379T>A (p.Leu460His) n.2412T>A c.1466T>A (p.Leu489His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1331T>A (p.Leu444His) c.*46-159A>T (n.*46-159A>T) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1680T>A n.1545T>A n.1458T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.5494A>T | |
3 | g.53865178T>C | CA353249023 | ACTR8,IL17RB | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.2412T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*46-159A>G (n.*46-159A>G) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1680T>C n.1545T>C n.1458T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.5494A>G | |
3 | g.53865178T>G | CA353249025 | ACTR8,IL17RB | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.2412T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*46-159A>C (n.*46-159A>C) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1680T>G n.1545T>G n.1458T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*3541A>C (n.*3541A>C) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.5494A>C | |
3 | g.53865178_53865180delinsTCA | CA1365513689 | ACTR8,IL17RB | c.1379_1381delinsTCA (p.Leu460=) n.2412_2414delinsTCA c.1466_1468delinsTCA (p.Leu489=) c.1418_1420delinsTCA (p.Leu473=) c.1331_1333delinsTCA (p.Leu444=) c.*46-161_*46-159delinsTGA (n.*46-161_*46-159delinsTGA) c.1115_1117delinsTCA (p.Leu372=) n.1680_1682delinsTCA n.1545_1547delinsTCA n.1458_1460delinsTCA c.*259_*261delinsTCA (n.*259_*261delinsTCA) c.*3539_*3541delinsTGA (n.*3539_*3541delinsTGA) c.1067_1069delinsTCA (p.Leu356=) c.1028_1030delinsTCA (p.Leu343=) n.5492_5494delinsTGA | |
3 | g.53865179C>A | CA433896904 | ACTR8,IL17RB | c.1380C>A (p.Leu460=) n.2413C>A c.1467C>A (p.Leu489=) c.1419C>A (p.Leu473=) c.1332C>A (p.Leu444=) c.*46-160G>T (n.*46-160G>T) c.1116C>A (p.Leu372=) n.1681C>A n.1546C>A n.1459C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*3540G>T (n.*3540G>T) c.1068C>A (p.Leu356=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.5493G>T | |
3 | g.53865179C= | CA1365513690 | ACTR8,IL17RB | c.1380C= (p.Leu460=) n.2413C= c.1467C= (p.Leu489=) c.1419C= (p.Leu473=) c.1332C= (p.Leu444=) c.*46-160G= (n.*46-160G=) c.1116C= (p.Leu372=) n.1681C= n.1546C= n.1459C= c.*260C= (n.*260C=) c.*3540G= (n.*3540G=) c.1068C= (p.Leu356=) c.1029C= (p.Leu343=) n.5493G= | |
3 | g.53865179C>G | CA433896905 | ACTR8,IL17RB | c.1380C>G (p.Leu460=) n.2413C>G c.1467C>G (p.Leu489=) c.1419C>G (p.Leu473=) c.1332C>G (p.Leu444=) c.*46-160G>C (n.*46-160G>C) c.1116C>G (p.Leu372=) n.1681C>G n.1546C>G n.1459C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*3540G>C (n.*3540G>C) c.1068C>G (p.Leu356=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.5493G>C | |
3 | g.53865179C>T | CA433896906 | ACTR8,IL17RB | c.1380C>T (p.Leu460=) n.2413C>T c.1467C>T (p.Leu489=) c.1419C>T (p.Leu473=) c.1332C>T (p.Leu444=) c.*46-160G>A (n.*46-160G>A) c.1116C>T (p.Leu372=) n.1681C>T n.1546C>T n.1459C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*3540G>A (n.*3540G>A) c.1068C>T (p.Leu356=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.5493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865179_53865180del | CA2456473 | ACTR8,IL17RB | c.1380_1381del (p.Ser461CysfsTer?) n.2413_2414del c.1467_1468del (p.Ser490CysfsTer?) c.1419_1420del (p.Ser474CysfsTer?) c.1332_1333del (p.Ser445CysfsTer?) c.*46-161_*46-160del (n.*46-161_*46-160del) c.1116_1117del (p.Ser373CysfsTer?) n.1681_1682del n.1546_1547del n.1459_1460del c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.*3539_*3540del (n.*3539_*3540del) c.1068_1069del (p.Ser357CysfsTer?) c.1029_1030del (p.Ser344CysfsTer?) n.5492_5493del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865180A>C | CA353249029 | ACTR8,IL17RB | c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.2414A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.*46-161T>G (n.*46-161T>G) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1682A>C n.1547A>C n.1460A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*3539T>G (n.*3539T>G) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.5492T>G | |
3 | g.53865180A>G | CA353249030 | ACTR8,IL17RB | c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.2414A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.*46-161T>C (n.*46-161T>C) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1682A>G n.1547A>G n.1460A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*3539T>C (n.*3539T>C) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.5492T>C | |
3 | g.53865180A>T | CA353249027 | ACTR8,IL17RB | c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.2414A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.*46-161T>A (n.*46-161T>A) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1682A>T n.1547A>T n.1460A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*3539T>A (n.*3539T>A) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.5492T>A | |
3 | g.53865181G>A | CA353249032 | ACTR8,IL17RB | c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.2415G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.*46-162C>T (n.*46-162C>T) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1683G>A n.1548G>A n.1461G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.*3538C>T (n.*3538C>T) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.5491C>T | |
3 | g.53865181G>C | CA353249034 | ACTR8,IL17RB | c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.2415G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.*46-162C>G (n.*46-162C>G) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1683G>C n.1548G>C n.1461G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.*3538C>G (n.*3538C>G) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.5491C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865181G>T | CA353249035 | ACTR8,IL17RB | c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.2415G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.*46-162C>A (n.*46-162C>A) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1683G>T n.1548G>T n.1461G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.*3538C>A (n.*3538C>A) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.5491C>A | |
3 | g.53865182T>A | CA353249036 | ACTR8,IL17RB | c.1383T>A (p.Ser461Arg) n.2416T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.*46-163A>T (n.*46-163A>T) c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.1684T>A n.1549T>A n.1462T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.*3537A>T (n.*3537A>T) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.5490A>T | |
3 | g.53865182T>C | CA433896921 | ACTR8,IL17RB | c.1383T>C (p.Ser461=) n.2416T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.*46-163A>G (n.*46-163A>G) c.1119T>C (p.Ser373=) n.1684T>C n.1549T>C n.1462T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.*3537A>G (n.*3537A>G) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.5490A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865182T>G | CA2456474 | ACTR8,IL17RB | c.1383T>G (p.Ser461Arg) n.2416T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.*46-163A>C (n.*46-163A>C) c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.1684T>G n.1549T>G n.1462T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*3537A>C (n.*3537A>C) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.5490A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865182T= | CA1365513691 | ACTR8,IL17RB | c.1383T= (p.Ser461=) n.2416T= c.1470T= (p.Ser490=) c.1422T= (p.Ser474=) c.1335T= (p.Ser445=) c.*46-163A= (n.*46-163A=) c.1119T= (p.Ser373=) n.1684T= n.1549T= n.1462T= c.*263T= (n.*263T=) c.*3537A= (n.*3537A=) c.1071T= (p.Ser357=) c.1032T= (p.Ser344=) n.5490A= | |
3 | g.53865183G>A | CA353249039 | ACTR8,IL17RB | c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2417G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) c.*46-164C>T (n.*46-164C>T) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1685G>A n.1550G>A n.1463G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*3536C>T (n.*3536C>T) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) n.5489C>T | |
3 | g.53865183G>C | CA2456475 | ACTR8,IL17RB | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2417G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*46-164C>G (n.*46-164C>G) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1685G>C n.1550G>C n.1463G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*3536C>G (n.*3536C>G) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.5489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865183G= | CA1365513692 | ACTR8,IL17RB | c.1384G= (p.Val462=) n.2417G= c.1471G= (p.Val491=) c.1423G= (p.Val475=) c.1336G= (p.Val446=) c.*46-164C= (n.*46-164C=) c.1120G= (p.Val374=) n.1685G= n.1550G= n.1463G= c.*264G= (n.*264G=) c.*3536C= (n.*3536C=) c.1072G= (p.Val358=) c.1033G= (p.Val345=) n.5489C= | |
3 | g.53865183G>T | CA353249037 | ACTR8,IL17RB | c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2417G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) c.*46-164C>A (n.*46-164C>A) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1685G>T n.1550G>T n.1463G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*3536C>A (n.*3536C>A) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) n.5489C>A | |
3 | g.53865184T>A | CA353249042 | ACTR8,IL17RB | c.1385T>A (p.Val462Asp) n.2418T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) c.*46-165A>T (n.*46-165A>T) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1686T>A n.1551T>A n.1464T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*3535A>T (n.*3535A>T) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) n.5488A>T | |
3 | g.53865184T>C | CA353249044 | ACTR8,IL17RB | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2418T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*46-165A>G (n.*46-165A>G) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1686T>C n.1551T>C n.1464T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*3535A>G (n.*3535A>G) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.5488A>G | |
3 | g.53865184T>G | CA353249045 | ACTR8,IL17RB | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2418T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*46-165A>C (n.*46-165A>C) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1686T>G n.1551T>G n.1464T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*3535A>C (n.*3535A>C) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.5488A>C | |
3 | g.53865185C>A | CA433896927 | ACTR8,IL17RB | c.1386C>A (p.Val462=) n.2419C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.1425C>A (p.Val475=) c.1338C>A (p.Val446=) c.*46-166G>T (n.*46-166G>T) c.1122C>A (p.Val374=) n.1687C>A n.1552C>A n.1465C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*3534G>T (n.*3534G>T) c.1074C>A (p.Val358=) c.1035C>A (p.Val345=) n.5487G>T | |
3 | g.53865185C= | CA1365513693 | ACTR8,IL17RB | c.1386C= (p.Val462=) n.2419C= c.1473C= (p.Val491=) c.1425C= (p.Val475=) c.1338C= (p.Val446=) c.*46-166G= (n.*46-166G=) c.1122C= (p.Val374=) n.1687C= n.1552C= n.1465C= c.*266C= (n.*266C=) c.*3534G= (n.*3534G=) c.1074C= (p.Val358=) c.1035C= (p.Val345=) n.5487G= | |
3 | g.53865185C>G | CA433896928 | ACTR8,IL17RB | c.1386C>G (p.Val462=) n.2419C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.1425C>G (p.Val475=) c.1338C>G (p.Val446=) c.*46-166G>C (n.*46-166G>C) c.1122C>G (p.Val374=) n.1687C>G n.1552C>G n.1465C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*3534G>C (n.*3534G>C) c.1074C>G (p.Val358=) c.1035C>G (p.Val345=) n.5487G>C | |
3 | g.53865185C>T | CA433896930 | ACTR8,IL17RB | c.1386C>T (p.Val462=) n.2419C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.1425C>T (p.Val475=) c.1338C>T (p.Val446=) c.*46-166G>A (n.*46-166G>A) c.1122C>T (p.Val374=) n.1687C>T n.1552C>T n.1465C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*3534G>A (n.*3534G>A) c.1074C>T (p.Val358=) c.1035C>T (p.Val345=) n.5487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865186T>A | CA353249046 | ACTR8,IL17RB | c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.2420T>A c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.*46-167A>T (n.*46-167A>T) c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1688T>A n.1553T>A n.1466T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*3533A>T (n.*3533A>T) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.5486A>T | |
3 | g.53865186T>C | CA353249048 | ACTR8,IL17RB | c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.2420T>C c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.*46-167A>G (n.*46-167A>G) c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1688T>C n.1553T>C n.1466T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*3533A>G (n.*3533A>G) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.5486A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865186T>G | CA2456476 | ACTR8,IL17RB | c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.2420T>G c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.*46-167A>C (n.*46-167A>C) c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1688T>G n.1553T>G n.1466T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*3533A>C (n.*3533A>C) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.5486A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865186T= | CA1365513694 | ACTR8,IL17RB | c.1387T= (p.Cys463=) n.2420T= c.1474T= (p.Cys492=) c.1426T= (p.Cys476=) c.1339T= (p.Cys447=) c.*46-167A= (n.*46-167A=) c.1123T= (p.Cys375=) n.1688T= n.1553T= n.1466T= c.*267T= (n.*267T=) c.*3533A= (n.*3533A=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1036T= (p.Cys346=) n.5486A= | |
3 | g.53865187G>A | CA353249051 | ACTR8,IL17RB | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.2421G>A c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.*46-168C>T (n.*46-168C>T) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1689G>A n.1554G>A n.1467G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*3532C>T (n.*3532C>T) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.5485C>T | |
3 | g.53865187G>C | CA353249054 | ACTR8,IL17RB | c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.2421G>C c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.*46-168C>G (n.*46-168C>G) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1689G>C n.1554G>C n.1467G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*3532C>G (n.*3532C>G) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.5485C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865187G= | CA1365513696 | ACTR8,IL17RB | c.1388G= (p.Cys463=) n.2421G= c.1475G= (p.Cys492=) c.1427G= (p.Cys476=) c.1340G= (p.Cys447=) c.*46-168C= (n.*46-168C=) c.1124G= (p.Cys375=) n.1689G= n.1554G= n.1467G= c.*268G= (n.*268G=) c.*3532C= (n.*3532C=) c.1076G= (p.Cys359=) c.1037G= (p.Cys346=) n.5485C= | |
3 | g.53865187G>T | CA353249052 | ACTR8,IL17RB | c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.2421G>T c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.*46-168C>A (n.*46-168C>A) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1689G>T n.1554G>T n.1467G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.5485C>A | |
3 | g.53865187_53865188delinsGC | CA1365513695 | ACTR8,IL17RB | c.1388_1389delinsGC (p.Cys463=) n.2421_2422delinsGC c.1475_1476delinsGC (p.Cys492=) c.1427_1428delinsGC (p.Cys476=) c.1340_1341delinsGC (p.Cys447=) c.*46-169_*46-168delinsGC (n.*46-169_*46-168delinsGC) c.1124_1125delinsGC (p.Cys375=) n.1689_1690delinsGC n.1554_1555delinsGC n.1467_1468delinsGC c.*268_*269delinsGC (n.*268_*269delinsGC) c.*3531_*3532delinsGC (n.*3531_*3532delinsGC) c.1076_1077delinsGC (p.Cys359=) c.1037_1038delinsGC (p.Cys346=) n.5484_5485delinsGC | |
3 | g.53865188C>A | CA353249057 | ACTR8,IL17RB | c.1389C>A (p.Cys463Ter) n.2422C>A c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.*46-169G>T (n.*46-169G>T) c.1125C>A (p.Cys375Ter) n.1690C>A n.1555C>A n.1468C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*3531G>T (n.*3531G>T) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.5484G>T | |
3 | g.53865188C>G | CA353249058 | ACTR8,IL17RB | c.1389C>G (p.Cys463Trp) n.2422C>G c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.*46-169G>C (n.*46-169G>C) c.1125C>G (p.Cys375Trp) n.1690C>G n.1555C>G n.1468C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*3531G>C (n.*3531G>C) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.5484G>C | |
3 | g.53865188C>T | CA433896937 | ACTR8,IL17RB | c.1389C>T (p.Cys463=) n.2422C>T c.1476C>T (p.Cys492=) c.1428C>T (p.Cys476=) c.1341C>T (p.Cys447=) c.*46-169G>A (n.*46-169G>A) c.1125C>T (p.Cys375=) n.1690C>T n.1555C>T n.1468C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*3531G>A (n.*3531G>A) c.1077C>T (p.Cys359=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.5484G>A | |
3 | g.53865191dup | CA2839793647 | ACTR8,IL17RB | c.1392dup (p.Lys465GlnfsTer?) n.2425dup c.1479dup (p.Lys494GlnfsTer?) c.1431dup (p.Lys478GlnfsTer?) c.1344dup (p.Lys449GlnfsTer?) c.*46-169dup (n.*46-169dup) c.1128dup (p.Lys377GlnfsTer?) n.1693dup n.1558dup n.1471dup c.*272dup (n.*272dup) c.*3531dup (n.*3531dup) c.1080dup (p.Lys361GlnfsTer?) c.1041dup (p.Lys348GlnfsTer?) n.5484dup | |
3 | g.53865191del | CA908219711 | ACTR8,IL17RB | c.1392del (p.Lys465SerfsTer5) n.2425del c.1479del (p.Lys494SerfsTer5) c.1431del (p.Lys478SerfsTer5) c.1344del (p.Lys449SerfsTer5) c.*46-169del (n.*46-169del) c.1128del (p.Lys377SerfsTer5) n.1693del n.1558del n.1471del c.*272del (n.*272del) c.*3531del (n.*3531del) c.1080del (p.Lys361SerfsTer5) c.1041del (p.Lys348SerfsTer5) n.5484del | dbSNP |
3 | g.53865190_53865191del | CA2840125399 | ACTR8,IL17RB | c.1391_1392del (p.Pro464GlnfsTer?) n.2424_2425del c.1478_1479del (p.Pro493GlnfsTer?) c.1430_1431del (p.Pro477GlnfsTer?) c.1343_1344del (p.Pro448GlnfsTer?) c.*46-170_*46-169del (n.*46-170_*46-169del) c.1127_1128del (p.Pro376GlnfsTer?) n.1692_1693del n.1557_1558del n.1470_1471del c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.*3530_*3531del (n.*3530_*3531del) c.1079_1080del (p.Pro360GlnfsTer?) c.1040_1041del (p.Pro347GlnfsTer?) n.5483_5484del | |
3 | g.53865189C>A | CA353249060 | ACTR8,IL17RB | c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2423C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*46-170G>T (n.*46-170G>T) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1691C>A n.1556C>A n.1469C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*3530G>T (n.*3530G>T) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.5483G>T | |
3 | g.53865189C>G | CA353249062 | ACTR8,IL17RB | c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2423C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*46-170G>C (n.*46-170G>C) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1691C>G n.1556C>G n.1469C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*3530G>C (n.*3530G>C) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.5483G>C | |
3 | g.53865189C>T | CA353249063 | ACTR8,IL17RB | c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2423C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*46-170G>A (n.*46-170G>A) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1691C>T n.1556C>T n.1469C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*3530G>A (n.*3530G>A) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.5483G>A | |
3 | g.53865190C>A | CA353249065 | ACTR8,IL17RB | c.1391C>A (p.Pro464His) n.2424C>A c.1478C>A (p.Pro493His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.*46-171G>T (n.*46-171G>T) c.1127C>A (p.Pro376His) n.1692C>A n.1557C>A n.1470C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*3529G>T (n.*3529G>T) c.1079C>A (p.Pro360His) c.1040C>A (p.Pro347His) n.5482G>T | |
3 | g.53865190C= | CA1365513697 | ACTR8,IL17RB | c.1391C= (p.Pro464=) n.2424C= c.1478C= (p.Pro493=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1343C= (p.Pro448=) c.*46-171G= (n.*46-171G=) c.1127C= (p.Pro376=) n.1692C= n.1557C= n.1470C= c.*271C= (n.*271C=) c.*3529G= (n.*3529G=) c.1079C= (p.Pro360=) c.1040C= (p.Pro347=) n.5482G= | |
3 | g.53865190C>G | CA353249067 | ACTR8,IL17RB | c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2424C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*46-171G>C (n.*46-171G>C) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1692C>G n.1557C>G n.1470C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*3529G>C (n.*3529G>C) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.5482G>C | |
3 | g.53865190C>T | CA353249068 | ACTR8,IL17RB | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2424C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*46-171G>A (n.*46-171G>A) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1692C>T n.1557C>T n.1470C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*3529G>A (n.*3529G>A) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.5482G>A | dbSNP |
3 | g.53865191C>A | CA433896942 | ACTR8,IL17RB | c.1392C>A (p.Pro464=) n.2425C>A c.1479C>A (p.Pro493=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1344C>A (p.Pro448=) c.*46-172G>T (n.*46-172G>T) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1693C>A n.1558C>A n.1471C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*3528G>T (n.*3528G>T) c.1080C>A (p.Pro360=) c.1041C>A (p.Pro347=) n.5481G>T | |
3 | g.53865191C= | CA1365513698 | ACTR8,IL17RB | c.1392C= (p.Pro464=) n.2425C= c.1479C= (p.Pro493=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1344C= (p.Pro448=) c.*46-172G= (n.*46-172G=) c.1128C= (p.Pro376=) n.1693C= n.1558C= n.1471C= c.*272C= (n.*272C=) c.*3528G= (n.*3528G=) c.1080C= (p.Pro360=) c.1041C= (p.Pro347=) n.5481G= | |
3 | g.53865191C>G | CA433896943 | ACTR8,IL17RB | c.1392C>G (p.Pro464=) n.2425C>G c.1479C>G (p.Pro493=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1344C>G (p.Pro448=) c.*46-172G>C (n.*46-172G>C) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1693C>G n.1558C>G n.1471C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*3528G>C (n.*3528G>C) c.1080C>G (p.Pro360=) c.1041C>G (p.Pro347=) n.5481G>C | |
3 | g.53865191C>T | CA433896944 | ACTR8,IL17RB | c.1392C>T (p.Pro464=) n.2425C>T c.1479C>T (p.Pro493=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1344C>T (p.Pro448=) c.*46-172G>A (n.*46-172G>A) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1693C>T n.1558C>T n.1471C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*3528G>A (n.*3528G>A) c.1080C>T (p.Pro360=) c.1041C>T (p.Pro347=) n.5481G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865192A>C | CA353249069 | ACTR8,IL17RB | c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2426A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*46-173T>G (n.*46-173T>G) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1694A>C n.1559A>C n.1472A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*3527T>G (n.*3527T>G) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.5480T>G | |
3 | g.53865192A>G | CA353249070 | ACTR8,IL17RB | c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2426A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*46-173T>C (n.*46-173T>C) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1694A>G n.1559A>G n.1472A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*3527T>C (n.*3527T>C) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.5480T>C | |
3 | g.53865192A>T | CA353249072 | ACTR8,IL17RB | c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2426A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*46-173T>A (n.*46-173T>A) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1694A>T n.1559A>T n.1472A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*3527T>A (n.*3527T>A) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.5480T>A | |
3 | g.53865193A= | CA1365513699 | ACTR8,IL17RB | c.1394A= (p.Lys465=) n.2427A= c.1481A= (p.Lys494=) c.1433A= (p.Lys478=) c.1346A= (p.Lys449=) c.*46-174T= (n.*46-174T=) c.1130A= (p.Lys377=) n.1695A= n.1560A= n.1473A= c.*274A= (n.*274A=) c.*3526T= (n.*3526T=) c.1082A= (p.Lys361=) c.1043A= (p.Lys348=) n.5479T= | |
3 | g.53865193A>C | CA2456477 | ACTR8,IL17RB | c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2427A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.*46-174T>G (n.*46-174T>G) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1695A>C n.1560A>C n.1473A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.*3526T>G (n.*3526T>G) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.5479T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865193A>G | CA353249074 | ACTR8,IL17RB | c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2427A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.*46-174T>C (n.*46-174T>C) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1695A>G n.1560A>G n.1473A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.*3526T>C (n.*3526T>C) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.5479T>C | |
3 | g.53865193A>T | CA353249075 | ACTR8,IL17RB | c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2427A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.*46-174T>A (n.*46-174T>A) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1695A>T n.1560A>T n.1473A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.*3526T>A (n.*3526T>A) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) n.5479T>A | |
3 | g.53865194G>A | CA74865528 | ACTR8,IL17RB | c.1395G>A (p.Lys465=) n.2428G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.*46-175C>T (n.*46-175C>T) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1696G>A n.1561G>A n.1474G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*3525C>T (n.*3525C>T) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.5478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865194G>C | CA353249078 | ACTR8,IL17RB | c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.2428G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.*46-175C>G (n.*46-175C>G) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1696G>C n.1561G>C n.1474G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*3525C>G (n.*3525C>G) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.5478C>G | |
3 | g.53865194G= | CA1365513700 | ACTR8,IL17RB | c.1395G= (p.Lys465=) n.2428G= c.1482G= (p.Lys494=) c.1434G= (p.Lys478=) c.1347G= (p.Lys449=) c.*46-175C= (n.*46-175C=) c.1131G= (p.Lys377=) n.1696G= n.1561G= n.1474G= c.*275G= (n.*275G=) c.*3525C= (n.*3525C=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1044G= (p.Lys348=) n.5478C= | |
3 | g.53865194G>T | CA353249080 | ACTR8,IL17RB | c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.2428G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.*46-175C>A (n.*46-175C>A) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1696G>T n.1561G>T n.1474G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*3525C>A (n.*3525C>A) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) n.5478C>A | |
3 | g.53865195T>A | CA353249081 | ACTR8,IL17RB | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.2429T>A c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.*46-176A>T (n.*46-176A>T) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1697T>A n.1562T>A n.1475T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*3524A>T (n.*3524A>T) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) n.5477A>T | |
3 | g.53865195T>C | CA353249082 | ACTR8,IL17RB | c.1396T>C (p.Tyr466His) n.2429T>C c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.*46-176A>G (n.*46-176A>G) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1697T>C n.1562T>C n.1475T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*3524A>G (n.*3524A>G) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1045T>C (p.Tyr349His) n.5477A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865195T>G | CA353249083 | ACTR8,IL17RB | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.2429T>G c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.*46-176A>C (n.*46-176A>C) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1697T>G n.1562T>G n.1475T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*3524A>C (n.*3524A>C) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) n.5477A>C | |
3 | g.53865196A>C | CA353249085 | ACTR8,IL17RB | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.2430A>C c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.*46-177T>G (n.*46-177T>G) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1698A>C n.1563A>C n.1476A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.*3523T>G (n.*3523T>G) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) n.5476T>G | |
3 | g.53865196A>G | CA353249087 | ACTR8,IL17RB | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.2430A>G c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.*46-177T>C (n.*46-177T>C) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1698A>G n.1563A>G n.1476A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.*3523T>C (n.*3523T>C) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) n.5476T>C | |
3 | g.53865196A>T | CA353249088 | ACTR8,IL17RB | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.2430A>T c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.*46-177T>A (n.*46-177T>A) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1698A>T n.1563A>T n.1476A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.*3523T>A (n.*3523T>A) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) n.5476T>A | |
3 | g.53865197C>A | CA353249090 | ACTR8,IL17RB | c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.2431C>A c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.*46-178G>T (n.*46-178G>T) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.1699C>A n.1564C>A n.1477C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.*3522G>T (n.*3522G>T) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) n.5475G>T | |
3 | g.53865197C>G | CA353249091 | ACTR8,IL17RB | c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.2431C>G c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.*46-178G>C (n.*46-178G>C) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.1699C>G n.1564C>G n.1477C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.*3522G>C (n.*3522G>C) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) n.5475G>C | |
3 | g.53865197C>T | CA433896968 | ACTR8,IL17RB | c.1398C>T (p.Tyr466=) n.2431C>T c.1485C>T (p.Tyr495=) c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.*46-178G>A (n.*46-178G>A) c.1134C>T (p.Tyr378=) n.1699C>T n.1564C>T n.1477C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.*3522G>A (n.*3522G>A) c.1086C>T (p.Tyr362=) c.1047C>T (p.Tyr349=) n.5475G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865198_53865201del | CA2666151734 | ACTR8,IL17RB | c.1399_1402del (p.His467SerfsTer2) n.2432_2435del c.1486_1489del (p.His496SerfsTer2) c.1438_1441del (p.His480SerfsTer2) c.1351_1354del (p.His451SerfsTer2) c.*46-181_*46-178del (n.*46-181_*46-178del) c.1135_1138del (p.His379SerfsTer2) n.1700_1703del n.1565_1568del n.1478_1481del c.*279_*282del (n.*279_*282del) c.*3519_*3522del (n.*3519_*3522del) c.1087_1090del (p.His363SerfsTer2) c.1048_1051del (p.His350SerfsTer2) n.5472_5475del | gnomAD v4 |
3 | g.53865198C>A | CA353249093 | ACTR8,IL17RB | c.1399C>A (p.His467Asn) n.2432C>A c.1486C>A (p.His496Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.1351C>A (p.His451Asn) c.*46-179G>T (n.*46-179G>T) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1700C>A n.1565C>A n.1478C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.*3521G>T (n.*3521G>T) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) n.5474G>T | |
3 | g.53865198C= | CA1365513701 | ACTR8,IL17RB | c.1399C= (p.His467=) n.2432C= c.1486C= (p.His496=) c.1438C= (p.His480=) c.1351C= (p.His451=) c.*46-179G= (n.*46-179G=) c.1135C= (p.His379=) n.1700C= n.1565C= n.1478C= c.*279C= (n.*279C=) c.*3521G= (n.*3521G=) c.1087C= (p.His363=) c.1048C= (p.His350=) n.5474G= | |
3 | g.53865198C>G | CA353249095 | ACTR8,IL17RB | c.1399C>G (p.His467Asp) n.2432C>G c.1486C>G (p.His496Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.1351C>G (p.His451Asp) c.*46-179G>C (n.*46-179G>C) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1700C>G n.1565C>G n.1478C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.*3521G>C (n.*3521G>C) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) n.5474G>C | |
3 | g.53865198C>T | CA2456478 | ACTR8,IL17RB | c.1399C>T (p.His467Tyr) n.2432C>T c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.*46-179G>A (n.*46-179G>A) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1700C>T n.1565C>T n.1478C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.*3521G>A (n.*3521G>A) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) n.5474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865199A= | CA1365513702 | ACTR8,IL17RB | c.1400A= (p.His467=) n.2433A= c.1487A= (p.His496=) c.1439A= (p.His480=) c.1352A= (p.His451=) c.*46-180T= (n.*46-180T=) c.1136A= (p.His379=) n.1701A= n.1566A= n.1479A= c.*280A= (n.*280A=) c.*3520T= (n.*3520T=) c.1088A= (p.His363=) c.1049A= (p.His350=) n.5473T= | |
3 | g.53865199A>C | CA353249101 | ACTR8,IL17RB | c.1400A>C (p.His467Pro) n.2433A>C c.1487A>C (p.His496Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.1352A>C (p.His451Pro) c.*46-180T>G (n.*46-180T>G) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1701A>C n.1566A>C n.1479A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*3520T>G (n.*3520T>G) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) n.5473T>G | |
3 | g.53865199A>G | CA353249099 | ACTR8,IL17RB | c.1400A>G (p.His467Arg) n.2433A>G c.1487A>G (p.His496Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.1352A>G (p.His451Arg) c.*46-180T>C (n.*46-180T>C) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1701A>G n.1566A>G n.1479A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*3520T>C (n.*3520T>C) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) n.5473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865199A>T | CA353249098 | ACTR8,IL17RB | c.1400A>T (p.His467Leu) n.2433A>T c.1487A>T (p.His496Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.1352A>T (p.His451Leu) c.*46-180T>A (n.*46-180T>A) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1701A>T n.1566A>T n.1479A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*3520T>A (n.*3520T>A) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) n.5473T>A | |
3 | g.53865200C>A | CA353249103 | ACTR8,IL17RB | c.1401C>A (p.His467Gln) n.2434C>A c.1488C>A (p.His496Gln) c.1440C>A (p.His480Gln) c.1353C>A (p.His451Gln) c.*46-181G>T (n.*46-181G>T) c.1137C>A (p.His379Gln) n.1702C>A n.1567C>A n.1480C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*3519G>T (n.*3519G>T) c.1089C>A (p.His363Gln) c.1050C>A (p.His350Gln) n.5472G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865200C= | CA1365513703 | ACTR8,IL17RB | c.1401C= (p.His467=) n.2434C= c.1488C= (p.His496=) c.1440C= (p.His480=) c.1353C= (p.His451=) c.*46-181G= (n.*46-181G=) c.1137C= (p.His379=) n.1702C= n.1567C= n.1480C= c.*281C= (n.*281C=) c.*3519G= (n.*3519G=) c.1089C= (p.His363=) c.1050C= (p.His350=) n.5472G= | |
3 | g.53865200C>G | CA353249104 | ACTR8,IL17RB | c.1401C>G (p.His467Gln) n.2434C>G c.1488C>G (p.His496Gln) c.1440C>G (p.His480Gln) c.1353C>G (p.His451Gln) c.*46-181G>C (n.*46-181G>C) c.1137C>G (p.His379Gln) n.1702C>G n.1567C>G n.1480C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*3519G>C (n.*3519G>C) c.1089C>G (p.His363Gln) c.1050C>G (p.His350Gln) n.5472G>C | |
3 | g.53865200C>T | CA433896979 | ACTR8,IL17RB | c.1401C>T (p.His467=) n.2434C>T c.1488C>T (p.His496=) c.1440C>T (p.His480=) c.1353C>T (p.His451=) c.*46-181G>A (n.*46-181G>A) c.1137C>T (p.His379=) n.1702C>T n.1567C>T n.1480C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*3519G>A (n.*3519G>A) c.1089C>T (p.His363=) c.1050C>T (p.His350=) n.5472G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865201C>A | CA74865535 | ACTR8,IL17RB | c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.2435C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*46-182G>T (n.*46-182G>T) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1703C>A n.1568C>A n.1481C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.*3518G>T (n.*3518G>T) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.5471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865201C= | CA1365513704 | ACTR8,IL17RB | c.1402C= (p.Leu468=) n.2435C= c.1489C= (p.Leu497=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1354C= (p.Leu452=) c.*46-182G= (n.*46-182G=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1703C= n.1568C= n.1481C= c.*282C= (n.*282C=) c.*3518G= (n.*3518G=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1051C= (p.Leu351=) n.5471G= | |
3 | g.53865201C>G | CA353249107 | ACTR8,IL17RB | c.1402C>G (p.Leu468Val) n.2435C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*46-182G>C (n.*46-182G>C) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1703C>G n.1568C>G n.1481C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.*3518G>C (n.*3518G>C) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.5471G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865201C>T | CA2456479 | ACTR8,IL17RB | c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.2435C>T c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*46-182G>A (n.*46-182G>A) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1703C>T n.1568C>T n.1481C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.*3518G>A (n.*3518G>A) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.5471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865202T>A | CA353249109 | ACTR8,IL17RB | c.1403T>A (p.Leu468His) n.2436T>A c.1490T>A (p.Leu497His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.*46-183A>T (n.*46-183A>T) c.1139T>A (p.Leu380His) n.1704T>A n.1569T>A n.1482T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.*3517A>T (n.*3517A>T) c.1091T>A (p.Leu364His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.5470A>T | |
3 | g.53865202T>C | CA353249111 | ACTR8,IL17RB | c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.2436T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*46-183A>G (n.*46-183A>G) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1704T>C n.1569T>C n.1482T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.*3517A>G (n.*3517A>G) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.5470A>G | |
3 | g.53865202T>G | CA353249113 | ACTR8,IL17RB | c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.2436T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*46-183A>C (n.*46-183A>C) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1704T>G n.1569T>G n.1482T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.*3517A>C (n.*3517A>C) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.5470A>C | |
3 | g.53865203C>A | CA433896984 | ACTR8,IL17RB | c.1404C>A (p.Leu468=) n.2437C>A c.1491C>A (p.Leu497=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.*46-184G>T (n.*46-184G>T) c.1140C>A (p.Leu380=) n.1705C>A n.1570C>A n.1483C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*3516G>T (n.*3516G>T) c.1092C>A (p.Leu364=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.5469G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865203C>G | CA433896986 | ACTR8,IL17RB | c.1404C>G (p.Leu468=) n.2437C>G c.1491C>G (p.Leu497=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.*46-184G>C (n.*46-184G>C) c.1140C>G (p.Leu380=) n.1705C>G n.1570C>G n.1483C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*3516G>C (n.*3516G>C) c.1092C>G (p.Leu364=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.5469G>C | |
3 | g.53865203C>T | CA433896987 | ACTR8,IL17RB | c.1404C>T (p.Leu468=) n.2437C>T c.1491C>T (p.Leu497=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.*46-184G>A (n.*46-184G>A) c.1140C>T (p.Leu380=) n.1705C>T n.1570C>T n.1483C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*3516G>A (n.*3516G>A) c.1092C>T (p.Leu364=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.5469G>A | |
3 | g.53865204A>C | CA353249115 | ACTR8,IL17RB | c.1405A>C (p.Met469Leu) n.2438A>C c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*46-185T>G (n.*46-185T>G) c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1706A>C n.1571A>C n.1484A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.*3515T>G (n.*3515T>G) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.5468T>G | |
3 | g.53865204A>G | CA353249116 | ACTR8,IL17RB | c.1405A>G (p.Met469Val) n.2438A>G c.1492A>G (p.Met498Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.*46-185T>C (n.*46-185T>C) c.1141A>G (p.Met381Val) n.1706A>G n.1571A>G n.1484A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*3515T>C (n.*3515T>C) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.5468T>C | |
3 | g.53865204A>T | CA353249117 | ACTR8,IL17RB | c.1405A>T (p.Met469Leu) n.2438A>T c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*46-185T>A (n.*46-185T>A) c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1706A>T n.1571A>T n.1484A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.*3515T>A (n.*3515T>A) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.5468T>A | |
3 | g.53865205T>A | CA353249118 | ACTR8,IL17RB | c.1406T>A (p.Met469Lys) n.2439T>A c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*46-186A>T (n.*46-186A>T) c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1707T>A n.1572T>A n.1485T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.5467A>T | |
3 | g.53865205T>C | CA353249119 | ACTR8,IL17RB | c.1406T>C (p.Met469Thr) n.2439T>C c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*46-186A>G (n.*46-186A>G) c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1707T>C n.1572T>C n.1485T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.5467A>G | |
3 | g.53865205T>G | CA353249120 | ACTR8,IL17RB | c.1406T>G (p.Met469Arg) n.2439T>G c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*46-186A>C (n.*46-186A>C) c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1707T>G n.1572T>G n.1485T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.5467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865205T= | CA1365513705 | ACTR8,IL17RB | c.1406T= (p.Met469=) n.2439T= c.1493T= (p.Met498=) c.1445T= (p.Met482=) c.1358T= (p.Met453=) c.*46-186A= (n.*46-186A=) c.1142T= (p.Met381=) n.1707T= n.1572T= n.1485T= c.*286T= (n.*286T=) c.*3514A= (n.*3514A=) c.1094T= (p.Met365=) c.1055T= (p.Met352=) n.5467A= | |
3 | g.53865206G>A | CA353249123 | ACTR8,IL17RB | c.1407G>A (p.Met469Ile) n.2440G>A c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*46-187C>T (n.*46-187C>T) c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1708G>A n.1573G>A n.1486G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*3513C>T (n.*3513C>T) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.5466C>T | |
3 | g.53865206G>C | CA353249122 | ACTR8,IL17RB | c.1407G>C (p.Met469Ile) n.2440G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*46-187C>G (n.*46-187C>G) c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1708G>C n.1573G>C n.1486G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*3513C>G (n.*3513C>G) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.5466C>G | |
3 | g.53865206G>T | CA353249121 | ACTR8,IL17RB | c.1407G>T (p.Met469Ile) n.2440G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*46-187C>A (n.*46-187C>A) c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1708G>T n.1573G>T n.1486G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*3513C>A (n.*3513C>A) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.5466C>A | |
3 | g.53865207A>C | CA353249124 | ACTR8,IL17RB | c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2441A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.*46-188T>G (n.*46-188T>G) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1709A>C n.1574A>C n.1487A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*3512T>G (n.*3512T>G) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.5465T>G | |
3 | g.53865207A>G | CA353249125 | ACTR8,IL17RB | c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.2441A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.*46-188T>C (n.*46-188T>C) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1709A>G n.1574A>G n.1487A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*3512T>C (n.*3512T>C) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.5465T>C | |
3 | g.53865207A>T | CA353249127 | ACTR8,IL17RB | c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.2441A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.*46-188T>A (n.*46-188T>A) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1709A>T n.1574A>T n.1487A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*3512T>A (n.*3512T>A) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.5465T>A | |
3 | g.53865208A>C | CA353249129 | ACTR8,IL17RB | c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.2442A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.*46-189T>G (n.*46-189T>G) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1710A>C n.1575A>C n.1488A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*3511T>G (n.*3511T>G) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.5464T>G | |
3 | g.53865208A>G | CA353249130 | ACTR8,IL17RB | c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2442A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.*46-189T>C (n.*46-189T>C) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1710A>G n.1575A>G n.1488A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*3511T>C (n.*3511T>C) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.5464T>C | |
3 | g.53865208A>T | CA353249131 | ACTR8,IL17RB | c.1409A>T (p.Lys470Met) n.2442A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.*46-189T>A (n.*46-189T>A) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1710A>T n.1575A>T n.1488A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*3511T>A (n.*3511T>A) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.5464T>A | |
3 | g.53865209G>A | CA433897000 | ACTR8,IL17RB | c.1410G>A (p.Lys470=) n.2443G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.*46-190C>T (n.*46-190C>T) c.1146G>A (p.Lys382=) n.1711G>A n.1576G>A n.1489G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*3510C>T (n.*3510C>T) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.5463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865209G>C | CA353249133 | ACTR8,IL17RB | c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2443G>C c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.*46-190C>G (n.*46-190C>G) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1711G>C n.1576G>C n.1489G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*3510C>G (n.*3510C>G) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.5463C>G | |
3 | g.53865209G= | CA1365513706 | ACTR8,IL17RB | c.1410G= (p.Lys470=) n.2443G= c.1497G= (p.Lys499=) c.1449G= (p.Lys483=) c.1362G= (p.Lys454=) c.*46-190C= (n.*46-190C=) c.1146G= (p.Lys382=) n.1711G= n.1576G= n.1489G= c.*290G= (n.*290G=) c.*3510C= (n.*3510C=) c.1098G= (p.Lys366=) c.1059G= (p.Lys353=) n.5463C= | |
3 | g.53865209G>T | CA353249135 | ACTR8,IL17RB | c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2443G>T c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.*46-190C>A (n.*46-190C>A) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1711G>T n.1576G>T n.1489G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*3510C>A (n.*3510C>A) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.5463C>A | |
3 | g.53865210G>A | CA353249137 | ACTR8,IL17RB | c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.2444G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.*46-191C>T (n.*46-191C>T) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1712G>A n.1577G>A n.1490G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*3509C>T (n.*3509C>T) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.5462C>T | |
3 | g.53865210G>C | CA353249138 | ACTR8,IL17RB | c.1411G>C (p.Asp471His) n.2444G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.*46-191C>G (n.*46-191C>G) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1712G>C n.1577G>C n.1490G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.*3509C>G (n.*3509C>G) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.5462C>G | |
3 | g.53865210G>T | CA353249140 | ACTR8,IL17RB | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.2444G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.*46-191C>A (n.*46-191C>A) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1712G>T n.1577G>T n.1490G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*3509C>A (n.*3509C>A) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.5462C>A | |
3 | g.53865211A= | CA1365513707 | ACTR8,IL17RB | c.1412A= (p.Asp471=) n.2445A= c.1499A= (p.Asp500=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1364A= (p.Asp455=) c.*46-192T= (n.*46-192T=) c.1148A= (p.Asp383=) n.1713A= n.1578A= n.1491A= c.*292A= (n.*292A=) c.*3508T= (n.*3508T=) c.1100A= (p.Asp367=) c.1061A= (p.Asp354=) n.5461T= | |
3 | g.53865211A>C | CA2456480 | ACTR8,IL17RB | c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.2445A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.*46-192T>G (n.*46-192T>G) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1713A>C n.1578A>C n.1491A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.*3508T>G (n.*3508T>G) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.5461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865211A>G | CA353249142 | ACTR8,IL17RB | c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.2445A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.*46-192T>C (n.*46-192T>C) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1713A>G n.1578A>G n.1491A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*3508T>C (n.*3508T>C) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.5461T>C | |
3 | g.53865211A>T | CA353249144 | ACTR8,IL17RB | c.1412A>T (p.Asp471Val) n.2445A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.*46-192T>A (n.*46-192T>A) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1713A>T n.1578A>T n.1491A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*3508T>A (n.*3508T>A) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) n.5461T>A | |
3 | g.53865212T>A | CA353249146 | ACTR8,IL17RB | c.1413T>A (p.Asp471Glu) n.2446T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.*46-193A>T (n.*46-193A>T) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.1714T>A n.1579T>A n.1492T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*3507A>T (n.*3507A>T) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.5460A>T | |
3 | g.53865212T>C | CA433897015 | ACTR8,IL17RB | c.1413T>C (p.Asp471=) n.2446T>C c.1500T>C (p.Asp500=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1365T>C (p.Asp455=) c.*46-193A>G (n.*46-193A>G) c.1149T>C (p.Asp383=) n.1714T>C n.1579T>C n.1492T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*3507A>G (n.*3507A>G) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1062T>C (p.Asp354=) n.5460A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865212T>G | CA353249148 | ACTR8,IL17RB | c.1413T>G (p.Asp471Glu) n.2446T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.*46-193A>C (n.*46-193A>C) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.1714T>G n.1579T>G n.1492T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*3507A>C (n.*3507A>C) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.5460A>C | |
3 | g.53865213G>A | CA353249149 | ACTR8,IL17RB | c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.2447G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*46-194C>T (n.*46-194C>T) c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.1715G>A n.1580G>A n.1493G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*3506C>T (n.*3506C>T) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.5459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865213G>C | CA353249151 | ACTR8,IL17RB | c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.2447G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*46-194C>G (n.*46-194C>G) c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.1715G>C n.1580G>C n.1493G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*3506C>G (n.*3506C>G) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.5459C>G | |
3 | g.53865213G= | CA1365513708 | ACTR8,IL17RB | c.1414G= (p.Ala472=) n.2447G= c.1501G= (p.Ala501=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1366G= (p.Ala456=) c.*46-194C= (n.*46-194C=) c.1150G= (p.Ala384=) n.1715G= n.1580G= n.1493G= c.*294G= (n.*294G=) c.*3506C= (n.*3506C=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1063G= (p.Ala355=) n.5459C= | |
3 | g.53865213G>T | CA353249153 | ACTR8,IL17RB | c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.2447G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*46-194C>A (n.*46-194C>A) c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.1715G>T n.1580G>T n.1493G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*3506C>A (n.*3506C>A) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.5459C>A | |
3 | g.53865214C>A | CA353249155 | ACTR8,IL17RB | c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.2448C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*46-195G>T (n.*46-195G>T) c.1151C>A (p.Ala384Asp) n.1716C>A n.1581C>A n.1494C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*3505G>T (n.*3505G>T) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.5458G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865214C= | CA1365513709 | ACTR8,IL17RB | c.1415C= (p.Ala472=) n.2448C= c.1502C= (p.Ala501=) c.1454C= (p.Ala485=) c.1367C= (p.Ala456=) c.*46-195G= (n.*46-195G=) c.1151C= (p.Ala384=) n.1716C= n.1581C= n.1494C= c.*295C= (n.*295C=) c.*3505G= (n.*3505G=) c.1103C= (p.Ala368=) c.1064C= (p.Ala355=) n.5458G= | |
3 | g.53865214C>G | CA353249156 | ACTR8,IL17RB | c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.2448C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*46-195G>C (n.*46-195G>C) c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.1716C>G n.1581C>G n.1494C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*3505G>C (n.*3505G>C) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.5458G>C | |
3 | g.53865214C>T | CA353249159 | ACTR8,IL17RB | c.1415C>T (p.Ala472Val) n.2448C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*46-195G>A (n.*46-195G>A) c.1151C>T (p.Ala384Val) n.1716C>T n.1581C>T n.1494C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*3505G>A (n.*3505G>A) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.5458G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53865215C>A | CA433897026 | ACTR8,IL17RB | c.1416C>A (p.Ala472=) n.2449C>A c.1503C>A (p.Ala501=) c.1455C>A (p.Ala485=) c.1368C>A (p.Ala456=) c.*46-196G>T (n.*46-196G>T) c.1152C>A (p.Ala384=) n.1717C>A n.1582C>A n.1495C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*3504G>T (n.*3504G>T) c.1104C>A (p.Ala368=) c.1065C>A (p.Ala355=) n.5457G>T | |
3 | g.53865215C= | CA1365513710 | ACTR8,IL17RB | c.1416C= (p.Ala472=) n.2449C= c.1503C= (p.Ala501=) c.1455C= (p.Ala485=) c.1368C= (p.Ala456=) c.*46-196G= (n.*46-196G=) c.1152C= (p.Ala384=) n.1717C= n.1582C= n.1495C= c.*296C= (n.*296C=) c.*3504G= (n.*3504G=) c.1104C= (p.Ala368=) c.1065C= (p.Ala355=) n.5457G= | |
3 | g.53865215C>G | CA433897027 | ACTR8,IL17RB | c.1416C>G (p.Ala472=) n.2449C>G c.1503C>G (p.Ala501=) c.1455C>G (p.Ala485=) c.1368C>G (p.Ala456=) c.*46-196G>C (n.*46-196G>C) c.1152C>G (p.Ala384=) n.1717C>G n.1582C>G n.1495C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*3504G>C (n.*3504G>C) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1065C>G (p.Ala355=) n.5457G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865215C>T | CA433897029 | ACTR8,IL17RB | c.1416C>T (p.Ala472=) n.2449C>T c.1503C>T (p.Ala501=) c.1455C>T (p.Ala485=) c.1368C>T (p.Ala456=) c.*46-196G>A (n.*46-196G>A) c.1152C>T (p.Ala384=) n.1717C>T n.1582C>T n.1495C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.1104C>T (p.Ala368=) c.1065C>T (p.Ala355=) n.5457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865216A>C | CA353249160 | ACTR8,IL17RB | c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.2450A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.*46-197T>G (n.*46-197T>G) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.1718A>C n.1583A>C n.1496A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*3503T>G (n.*3503T>G) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.5456T>G | |
3 | g.53865216A>G | CA353249163 | ACTR8,IL17RB | c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.2450A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.*46-197T>C (n.*46-197T>C) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.1718A>G n.1583A>G n.1496A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*3503T>C (n.*3503T>C) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.5456T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865216A>T | CA353249165 | ACTR8,IL17RB | c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.2450A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.*46-197T>A (n.*46-197T>A) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.1718A>T n.1583A>T n.1496A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*3503T>A (n.*3503T>A) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.5456T>A | |
3 | g.53865217C>A | CA353249166 | ACTR8,IL17RB | c.1418C>A (p.Thr473Asn) n.2451C>A c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.*46-198G>T (n.*46-198G>T) c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.1719C>A n.1584C>A n.1497C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*3502G>T (n.*3502G>T) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.5455G>T | |
3 | g.53865217C>G | CA353249167 | ACTR8,IL17RB | c.1418C>G (p.Thr473Ser) n.2451C>G c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.*46-198G>C (n.*46-198G>C) c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.1719C>G n.1584C>G n.1497C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.*3502G>C (n.*3502G>C) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.5455G>C | |
3 | g.53865217C>T | CA353249168 | ACTR8,IL17RB | c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.2451C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.*46-198G>A (n.*46-198G>A) c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.1719C>T n.1584C>T n.1497C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*3502G>A (n.*3502G>A) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.5455G>A | |
3 | g.53865217dup | CA2840125400 | ACTR8,IL17RB | c.1418dup (p.Ala474CysfsTer?) n.2451dup c.1505dup (p.Ala503CysfsTer?) c.1457dup (p.Ala487CysfsTer?) c.1370dup (p.Ala458CysfsTer?) c.*46-198dup (n.*46-198dup) c.1154dup (p.Ala386CysfsTer?) n.1719dup n.1584dup n.1497dup c.*298dup (n.*298dup) c.*3502dup (n.*3502dup) c.1106dup (p.Ala370CysfsTer?) c.1067dup (p.Ala357CysfsTer?) n.5455dup | |
3 | g.53865218T>A | CA433897038 | ACTR8,IL17RB | c.1419T>A (p.Thr473=) n.2452T>A c.1506T>A (p.Thr502=) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1371T>A (p.Thr457=) c.*46-199A>T (n.*46-199A>T) c.1155T>A (p.Thr385=) n.1720T>A n.1585T>A n.1498T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.*3501A>T (n.*3501A>T) c.1107T>A (p.Thr369=) c.1068T>A (p.Thr356=) n.5454A>T | |
3 | g.53865218T>C | CA433897039 | ACTR8,IL17RB | c.1419T>C (p.Thr473=) n.2452T>C c.1506T>C (p.Thr502=) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1371T>C (p.Thr457=) c.*46-199A>G (n.*46-199A>G) c.1155T>C (p.Thr385=) n.1720T>C n.1585T>C n.1498T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.*3501A>G (n.*3501A>G) c.1107T>C (p.Thr369=) c.1068T>C (p.Thr356=) n.5454A>G | |
3 | g.53865218T>G | CA433897040 | ACTR8,IL17RB | c.1419T>G (p.Thr473=) n.2452T>G c.1506T>G (p.Thr502=) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1371T>G (p.Thr457=) c.*46-199A>C (n.*46-199A>C) c.1155T>G (p.Thr385=) n.1720T>G n.1585T>G n.1498T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.*3501A>C (n.*3501A>C) c.1107T>G (p.Thr369=) c.1068T>G (p.Thr356=) n.5454A>C | |
3 | g.53865219G>A | CA353249170 | ACTR8,IL17RB | c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.2453G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*46-200C>T (n.*46-200C>T) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1721G>A n.1586G>A n.1499G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.*3500C>T (n.*3500C>T) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.5453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865219G>C | CA353249173 | ACTR8,IL17RB | c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.2453G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*46-200C>G (n.*46-200C>G) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1721G>C n.1586G>C n.1499G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.*3500C>G (n.*3500C>G) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.5453C>G | |
3 | g.53865219G= | CA1365513711 | ACTR8,IL17RB | c.1420G= (p.Ala474=) n.2453G= c.1507G= (p.Ala503=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1372G= (p.Ala458=) c.*46-200C= (n.*46-200C=) c.1156G= (p.Ala386=) n.1721G= n.1586G= n.1499G= c.*300G= (n.*300G=) c.*3500C= (n.*3500C=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1069G= (p.Ala357=) n.5453C= | |
3 | g.53865219G>T | CA353249171 | ACTR8,IL17RB | c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.2453G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*46-200C>A (n.*46-200C>A) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1721G>T n.1586G>T n.1499G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.*3500C>A (n.*3500C>A) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.5453C>A | |
3 | g.53865220C>A | CA353249175 | ACTR8,IL17RB | c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.2454C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*46-201G>T (n.*46-201G>T) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.1722C>A n.1587C>A n.1500C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*3499G>T (n.*3499G>T) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.5452G>T | |
3 | g.53865220C= | CA1365513712 | ACTR8,IL17RB | c.1421C= (p.Ala474=) n.2454C= c.1508C= (p.Ala503=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1373C= (p.Ala458=) c.*46-201G= (n.*46-201G=) c.1157C= (p.Ala386=) n.1722C= n.1587C= n.1500C= c.*301C= (n.*301C=) c.*3499G= (n.*3499G=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1070C= (p.Ala357=) n.5452G= | |
3 | g.53865220C>G | CA353249178 | ACTR8,IL17RB | c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.2454C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*46-201G>C (n.*46-201G>C) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1722C>G n.1587C>G n.1500C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*3499G>C (n.*3499G>C) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.5452G>C | |
3 | g.53865220C>T | CA2456481 | ACTR8,IL17RB | c.1421C>T (p.Ala474Val) n.2454C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*46-201G>A (n.*46-201G>A) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1722C>T n.1587C>T n.1500C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*3499G>A (n.*3499G>A) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.5452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865221T>A | CA433897053 | ACTR8,IL17RB | c.1422T>A (p.Ala474=) n.2455T>A c.1509T>A (p.Ala503=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.*46-202A>T (n.*46-202A>T) c.1158T>A (p.Ala386=) n.1723T>A n.1588T>A n.1501T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.*3498A>T (n.*3498A>T) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1071T>A (p.Ala357=) n.5451A>T | |
3 | g.53865221T>C | CA433897058 | ACTR8,IL17RB | c.1422T>C (p.Ala474=) n.2455T>C c.1509T>C (p.Ala503=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.*46-202A>G (n.*46-202A>G) c.1158T>C (p.Ala386=) n.1723T>C n.1588T>C n.1501T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.*3498A>G (n.*3498A>G) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1071T>C (p.Ala357=) n.5451A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865221T>G | CA433897060 | ACTR8,IL17RB | c.1422T>G (p.Ala474=) n.2455T>G c.1509T>G (p.Ala503=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.*46-202A>C (n.*46-202A>C) c.1158T>G (p.Ala386=) n.1723T>G n.1588T>G n.1501T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.*3498A>C (n.*3498A>C) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1071T>G (p.Ala357=) n.5451A>C | |
3 | g.53865223del | CA2840125401 | ACTR8,IL17RB | c.1424del (p.Phe475SerfsTer?) n.2457del c.1511del (p.Phe504SerfsTer?) c.1463del (p.Phe488SerfsTer?) c.1376del (p.Phe459SerfsTer?) c.*46-202del (n.*46-202del) c.1160del (p.Phe387SerfsTer?) n.1725del n.1590del n.1503del c.*304del (n.*304del) c.*3498del (n.*3498del) c.1112del (p.Phe371SerfsTer?) c.1073del (p.Phe358SerfsTer?) n.5451del | |
3 | g.53865222T>A | CA353249179 | ACTR8,IL17RB | c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.2456T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.*46-203A>T (n.*46-203A>T) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1724T>A n.1589T>A n.1502T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.*3497A>T (n.*3497A>T) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.5450A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865222T>C | CA353249180 | ACTR8,IL17RB | c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.2456T>C c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.*46-203A>G (n.*46-203A>G) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1724T>C n.1589T>C n.1502T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.*3497A>G (n.*3497A>G) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.5450A>G | |
3 | g.53865222T>G | CA353249182 | ACTR8,IL17RB | c.1423T>G (p.Phe475Val) n.2456T>G c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.*46-203A>C (n.*46-203A>C) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1724T>G n.1589T>G n.1502T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.*3497A>C (n.*3497A>C) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.5450A>C | |
3 | g.53865223T>A | CA353249185 | ACTR8,IL17RB | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.2457T>A c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.*46-204A>T (n.*46-204A>T) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1725T>A n.1590T>A n.1503T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.*3496A>T (n.*3496A>T) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.5449A>T | |
3 | g.53865223T>C | CA353249187 | ACTR8,IL17RB | c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.2457T>C c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.*46-204A>G (n.*46-204A>G) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1725T>C n.1590T>C n.1503T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.*3496A>G (n.*3496A>G) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.5449A>G | |
3 | g.53865223T>G | CA353249188 | ACTR8,IL17RB | c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.2457T>G c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.*46-204A>C (n.*46-204A>C) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1725T>G n.1590T>G n.1503T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.*3496A>C (n.*3496A>C) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.5449A>C | |
3 | g.53865224C>A | CA353249190 | ACTR8,IL17RB | c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.2458C>A c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.*46-205G>T (n.*46-205G>T) c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1726C>A n.1591C>A n.1504C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*3495G>T (n.*3495G>T) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.5448G>T | COSMIC |
3 | g.53865224C>G | CA353249192 | ACTR8,IL17RB | c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.2458C>G c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.*46-205G>C (n.*46-205G>C) c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1726C>G n.1591C>G n.1504C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.*3495G>C (n.*3495G>C) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.5448G>C | |
3 | g.53865224C>T | CA433897065 | ACTR8,IL17RB | c.1425C>T (p.Phe475=) n.2458C>T c.1512C>T (p.Phe504=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1377C>T (p.Phe459=) c.*46-205G>A (n.*46-205G>A) c.1161C>T (p.Phe387=) n.1726C>T n.1591C>T n.1504C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*3495G>A (n.*3495G>A) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.5448G>A | |
3 | g.53865225T>A | CA353249193 | ACTR8,IL17RB | c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.2459T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.*46-206A>T (n.*46-206A>T) c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.1727T>A n.1592T>A n.1505T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.*3494A>T (n.*3494A>T) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.5447A>T | |
3 | g.53865225T>C | CA353249195 | ACTR8,IL17RB | c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.2459T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.*46-206A>G (n.*46-206A>G) c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.1727T>C n.1592T>C n.1505T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.*3494A>G (n.*3494A>G) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.5447A>G | |
3 | g.53865225T>G | CA353249196 | ACTR8,IL17RB | c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.2459T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.*46-206A>C (n.*46-206A>C) c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.1727T>G n.1592T>G n.1505T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.*3494A>C (n.*3494A>C) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.5447A>C | |
3 | g.53865226G>A | CA353249198 | ACTR8,IL17RB | c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.2460G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.*46-207C>T (n.*46-207C>T) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.1728G>A n.1593G>A n.1506G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*3493C>T (n.*3493C>T) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.5446C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865226G>C | CA353249200 | ACTR8,IL17RB | c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.2460G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.*46-207C>G (n.*46-207C>G) c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.1728G>C n.1593G>C n.1506G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*3493C>G (n.*3493C>G) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.5446C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865226G>T | CA353249201 | ACTR8,IL17RB | c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.2460G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.*46-207C>A (n.*46-207C>A) c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.1728G>T n.1593G>T n.1506G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*3493C>A (n.*3493C>A) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.5446C>A | |
3 | g.53865227T>A | CA353249203 | ACTR8,IL17RB | c.1428T>A (p.Cys476Ter) n.2461T>A c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.1467T>A (p.Cys489Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.*46-208A>T (n.*46-208A>T) c.1164T>A (p.Cys388Ter) n.1729T>A n.1594T>A n.1507T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.*3492A>T (n.*3492A>T) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1077T>A (p.Cys359Ter) n.5445A>T | |
3 | g.53865227T>C | CA433897076 | ACTR8,IL17RB | c.1428T>C (p.Cys476=) n.2461T>C c.1515T>C (p.Cys505=) c.1467T>C (p.Cys489=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.*46-208A>G (n.*46-208A>G) c.1164T>C (p.Cys388=) n.1729T>C n.1594T>C n.1507T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.*3492A>G (n.*3492A>G) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1077T>C (p.Cys359=) n.5445A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865227T>G | CA353249205 | ACTR8,IL17RB | c.1428T>G (p.Cys476Trp) n.2461T>G c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.1467T>G (p.Cys489Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.*46-208A>C (n.*46-208A>C) c.1164T>G (p.Cys388Trp) n.1729T>G n.1594T>G n.1507T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.*3492A>C (n.*3492A>C) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1077T>G (p.Cys359Trp) n.5445A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865227T= | CA1365513713 | ACTR8,IL17RB | c.1428T= (p.Cys476=) n.2461T= c.1515T= (p.Cys505=) c.1467T= (p.Cys489=) c.1380T= (p.Cys460=) c.*46-208A= (n.*46-208A=) c.1164T= (p.Cys388=) n.1729T= n.1594T= n.1507T= c.*308T= (n.*308T=) c.*3492A= (n.*3492A=) c.1116T= (p.Cys372=) c.1077T= (p.Cys359=) n.5445A= | |
3 | g.53865228G>A | CA353249207 | ACTR8,IL17RB | c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.2462G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*46-209C>T (n.*46-209C>T) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1730G>A n.1595G>A n.1508G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.*3491C>T (n.*3491C>T) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.5444C>T | |
3 | g.53865228G>C | CA353249208 | ACTR8,IL17RB | c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.2462G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*46-209C>G (n.*46-209C>G) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1730G>C n.1595G>C n.1508G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.*3491C>G (n.*3491C>G) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.5444C>G | |
3 | g.53865228G>T | CA353249209 | ACTR8,IL17RB | c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.2462G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*46-209C>A (n.*46-209C>A) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1730G>T n.1595G>T n.1508G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.*3491C>A (n.*3491C>A) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.5444C>A | |
3 | g.53865229C>A | CA353249211 | ACTR8,IL17RB | c.1430C>A (p.Ala477Glu) n.2463C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.*46-210G>T (n.*46-210G>T) c.1166C>A (p.Ala389Glu) n.1731C>A n.1596C>A n.1509C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.*3490G>T (n.*3490G>T) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.5443G>T | |
3 | g.53865229C= | CA1365513714 | ACTR8,IL17RB | c.1430C= (p.Ala477=) n.2463C= c.1517C= (p.Ala506=) c.1469C= (p.Ala490=) c.1382C= (p.Ala461=) c.*46-210G= (n.*46-210G=) c.1166C= (p.Ala389=) n.1731C= n.1596C= n.1509C= c.*310C= (n.*310C=) c.*3490G= (n.*3490G=) c.1118C= (p.Ala373=) c.1079C= (p.Ala360=) n.5443G= | |
3 | g.53865229C>G | CA353249213 | ACTR8,IL17RB | c.1430C>G (p.Ala477Gly) n.2463C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*46-210G>C (n.*46-210G>C) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1731C>G n.1596C>G n.1509C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.*3490G>C (n.*3490G>C) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.5443G>C | |
3 | g.53865229C>T | CA353249214 | ACTR8,IL17RB | c.1430C>T (p.Ala477Val) n.2463C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*46-210G>A (n.*46-210G>A) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1731C>T n.1596C>T n.1509C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.*3490G>A (n.*3490G>A) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.5443G>A | dbSNP |
3 | g.53865230A>C | CA433897083 | ACTR8,IL17RB | c.1431A>C (p.Ala477=) n.2464A>C c.1518A>C (p.Ala506=) c.1470A>C (p.Ala490=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.*46-211T>G (n.*46-211T>G) c.1167A>C (p.Ala389=) n.1732A>C n.1597A>C n.1510A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*3489T>G (n.*3489T>G) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1080A>C (p.Ala360=) n.5442T>G | |
3 | g.53865230A>G | CA433897089 | ACTR8,IL17RB | c.1431A>G (p.Ala477=) n.2464A>G c.1518A>G (p.Ala506=) c.1470A>G (p.Ala490=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.*46-211T>C (n.*46-211T>C) c.1167A>G (p.Ala389=) n.1732A>G n.1597A>G n.1510A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*3489T>C (n.*3489T>C) c.1119A>G (p.Ala373=) c.1080A>G (p.Ala360=) n.5442T>C | |
3 | g.53865230A>T | CA433897091 | ACTR8,IL17RB | c.1431A>T (p.Ala477=) n.2464A>T c.1518A>T (p.Ala506=) c.1470A>T (p.Ala490=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.*46-211T>A (n.*46-211T>A) c.1167A>T (p.Ala389=) n.1732A>T n.1597A>T n.1510A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*3489T>A (n.*3489T>A) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1080A>T (p.Ala360=) n.5442T>A | |
3 | g.53865231G>A | CA353249216 | ACTR8,IL17RB | c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.2465G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*46-212C>T (n.*46-212C>T) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1733G>A n.1598G>A n.1511G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*3488C>T (n.*3488C>T) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.5441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865231G>C | CA353249218 | ACTR8,IL17RB | c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.2465G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*46-212C>G (n.*46-212C>G) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1733G>C n.1598G>C n.1511G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.5441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865231G= | CA1365513715 | ACTR8,IL17RB | c.1432G= (p.Glu478=) n.2465G= c.1519G= (p.Glu507=) c.1471G= (p.Glu491=) c.1384G= (p.Glu462=) c.*46-212C= (n.*46-212C=) c.1168G= (p.Glu390=) n.1733G= n.1598G= n.1511G= c.*312G= (n.*312G=) c.*3488C= (n.*3488C=) c.1120G= (p.Glu374=) c.1081G= (p.Glu361=) n.5441C= | |
3 | g.53865231G>T | CA353249220 | ACTR8,IL17RB | c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.2465G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*46-212C>A (n.*46-212C>A) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1733G>T n.1598G>T n.1511G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.5441C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865232A= | CA1365513716 | ACTR8,IL17RB | c.1433A= (p.Glu478=) n.2466A= c.1520A= (p.Glu507=) c.1472A= (p.Glu491=) c.1385A= (p.Glu462=) c.*46-213T= (n.*46-213T=) c.1169A= (p.Glu390=) n.1734A= n.1599A= n.1512A= c.*313A= (n.*313A=) c.*3487T= (n.*3487T=) c.1121A= (p.Glu374=) c.1082A= (p.Glu361=) n.5440T= | |
3 | g.53865232A>C | CA353249221 | ACTR8,IL17RB | c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.2466A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*46-213T>G (n.*46-213T>G) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1734A>C n.1599A>C n.1512A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*3487T>G (n.*3487T>G) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.5440T>G | |
3 | g.53865232A>G | CA353249222 | ACTR8,IL17RB | c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.2466A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*46-213T>C (n.*46-213T>C) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1734A>G n.1599A>G n.1512A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*3487T>C (n.*3487T>C) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.5440T>C | |
3 | g.53865232A>T | CA353249225 | ACTR8,IL17RB | c.1433A>T (p.Glu478Val) n.2466A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*46-213T>A (n.*46-213T>A) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1734A>T n.1599A>T n.1512A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*3487T>A (n.*3487T>A) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.5440T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865233A>C | CA353249226 | ACTR8,IL17RB | c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.2467A>C c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.*46-214T>G (n.*46-214T>G) c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1735A>C n.1600A>C n.1513A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*3486T>G (n.*3486T>G) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.5439T>G | |
3 | g.53865233A>G | CA433897096 | ACTR8,IL17RB | c.1434A>G (p.Glu478=) n.2467A>G c.1521A>G (p.Glu507=) c.1473A>G (p.Glu491=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.*46-214T>C (n.*46-214T>C) c.1170A>G (p.Glu390=) n.1735A>G n.1600A>G n.1513A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*3486T>C (n.*3486T>C) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1083A>G (p.Glu361=) n.5439T>C | |
3 | g.53865233A>T | CA353249228 | ACTR8,IL17RB | c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.2467A>T c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.*46-214T>A (n.*46-214T>A) c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1735A>T n.1600A>T n.1513A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*3486T>A (n.*3486T>A) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.5439T>A | |
3 | g.53865234C>A | CA353249230 | ACTR8,IL17RB | c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.2468C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.*46-215G>T (n.*46-215G>T) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1736C>A n.1601C>A n.1514C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.*3485G>T (n.*3485G>T) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.5438G>T | |
3 | g.53865234C>G | CA353249232 | ACTR8,IL17RB | c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2468C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*46-215G>C (n.*46-215G>C) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1736C>G n.1601C>G n.1514C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.*3485G>C (n.*3485G>C) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.5438G>C | |
3 | g.53865234C>T | CA353249233 | ACTR8,IL17RB | c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.2468C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.*46-215G>A (n.*46-215G>A) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1736C>T n.1601C>T n.1514C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.*3485G>A (n.*3485G>A) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.5438G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865235T>A | CA353249235 | ACTR8,IL17RB | c.1436T>A (p.Leu479His) n.2469T>A c.1523T>A (p.Leu508His) c.1475T>A (p.Leu492His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.*46-216A>T (n.*46-216A>T) c.1172T>A (p.Leu391His) n.1737T>A n.1602T>A n.1515T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.*3484A>T (n.*3484A>T) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1085T>A (p.Leu362His) n.5437A>T | |
3 | g.53865235T>C | CA353249237 | ACTR8,IL17RB | c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2469T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*46-216A>G (n.*46-216A>G) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1737T>C n.1602T>C n.1515T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.5437A>G | |
3 | g.53865235T>G | CA353249239 | ACTR8,IL17RB | c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2469T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*46-216A>C (n.*46-216A>C) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1737T>G n.1602T>G n.1515T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.*3484A>C (n.*3484A>C) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.5437A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865236T>A | CA433897105 | ACTR8,IL17RB | c.1437T>A (p.Leu479=) n.2470T>A c.1524T>A (p.Leu508=) c.1476T>A (p.Leu492=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.*46-217A>T (n.*46-217A>T) c.1173T>A (p.Leu391=) n.1738T>A n.1603T>A n.1516T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.*3483A>T (n.*3483A>T) c.1125T>A (p.Leu375=) c.1086T>A (p.Leu362=) n.5436A>T | |
3 | g.53865236T>C | CA433897102 | ACTR8,IL17RB | c.1437T>C (p.Leu479=) n.2470T>C c.1524T>C (p.Leu508=) c.1476T>C (p.Leu492=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.*46-217A>G (n.*46-217A>G) c.1173T>C (p.Leu391=) n.1738T>C n.1603T>C n.1516T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*3483A>G (n.*3483A>G) c.1125T>C (p.Leu375=) c.1086T>C (p.Leu362=) n.5436A>G | |
3 | g.53865236T>G | CA433897103 | ACTR8,IL17RB | c.1437T>G (p.Leu479=) n.2470T>G c.1524T>G (p.Leu508=) c.1476T>G (p.Leu492=) c.1389T>G (p.Leu463=) c.*46-217A>C (n.*46-217A>C) c.1173T>G (p.Leu391=) n.1738T>G n.1603T>G n.1516T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.*3483A>C (n.*3483A>C) c.1125T>G (p.Leu375=) c.1086T>G (p.Leu362=) n.5436A>C | |
3 | g.53865237C>A | CA353249244 | ACTR8,IL17RB | c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.2471C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.*46-218G>T (n.*46-218G>T) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1739C>A n.1604C>A n.1517C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.5435G>T | |
3 | g.53865237C>G | CA353249242 | ACTR8,IL17RB | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.2471C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*46-218G>C (n.*46-218G>C) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1739C>G n.1604C>G n.1517C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*3482G>C (n.*3482G>C) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.5435G>C | |
3 | g.53865237C>T | CA353249240 | ACTR8,IL17RB | c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.2471C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.*46-218G>A (n.*46-218G>A) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1739C>T n.1604C>T n.1517C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*3482G>A (n.*3482G>A) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.5435G>A | |
3 | g.53865238T>A | CA353249245 | ACTR8,IL17RB | c.1439T>A (p.Leu480His) n.2472T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.*46-219A>T (n.*46-219A>T) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1740T>A n.1605T>A n.1518T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*3481A>T (n.*3481A>T) c.1127T>A (p.Leu376His) c.1088T>A (p.Leu363His) n.5434A>T | |
3 | g.53865238T>C | CA353249247 | ACTR8,IL17RB | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.2472T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*46-219A>G (n.*46-219A>G) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1740T>C n.1605T>C n.1518T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*3481A>G (n.*3481A>G) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.5434A>G | |
3 | g.53865238T>G | CA353249248 | ACTR8,IL17RB | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.2472T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*46-219A>C (n.*46-219A>C) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1740T>G n.1605T>G n.1518T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*3481A>C (n.*3481A>C) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.5434A>C | |
3 | g.53865239C>A | CA433897108 | ACTR8,IL17RB | c.1440C>A (p.Leu480=) n.2473C>A c.1527C>A (p.Leu509=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.*46-220G>T (n.*46-220G>T) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1741C>A n.1606C>A n.1519C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*3480G>T (n.*3480G>T) c.1128C>A (p.Leu376=) c.1089C>A (p.Leu363=) n.5433G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865239C>G | CA433897112 | ACTR8,IL17RB | c.1440C>G (p.Leu480=) n.2473C>G c.1527C>G (p.Leu509=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.*46-220G>C (n.*46-220G>C) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1741C>G n.1606C>G n.1519C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*3480G>C (n.*3480G>C) c.1128C>G (p.Leu376=) c.1089C>G (p.Leu363=) n.5433G>C | |
3 | g.53865239C>T | CA433897109 | ACTR8,IL17RB | c.1440C>T (p.Leu480=) n.2473C>T c.1527C>T (p.Leu509=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.*46-220G>A (n.*46-220G>A) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1741C>T n.1606C>T n.1519C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*3480G>A (n.*3480G>A) c.1128C>T (p.Leu376=) c.1089C>T (p.Leu363=) n.5433G>A | |
3 | g.53865240C>A | CA353249250 | ACTR8,IL17RB | c.1441C>A (p.His481Asn) n.2474C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.*46-221G>T (n.*46-221G>T) c.1177C>A (p.His393Asn) n.1742C>A n.1607C>A n.1520C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.*3479G>T (n.*3479G>T) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) n.5432G>T | |
3 | g.53865240C>G | CA353249252 | ACTR8,IL17RB | c.1441C>G (p.His481Asp) n.2474C>G c.1528C>G (p.His510Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.*46-221G>C (n.*46-221G>C) c.1177C>G (p.His393Asp) n.1742C>G n.1607C>G n.1520C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.*3479G>C (n.*3479G>C) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) n.5432G>C | |
3 | g.53865240C>T | CA353249253 | ACTR8,IL17RB | c.1441C>T (p.His481Tyr) n.2474C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*46-221G>A (n.*46-221G>A) c.1177C>T (p.His393Tyr) n.1742C>T n.1607C>T n.1520C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.*3479G>A (n.*3479G>A) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.5432G>A | |
3 | g.53865241A>C | CA353249255 | ACTR8,IL17RB | c.1442A>C (p.His481Pro) n.2475A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.*46-222T>G (n.*46-222T>G) c.1178A>C (p.His393Pro) n.1743A>C n.1608A>C n.1521A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.5431T>G | |
3 | g.53865241A>G | CA353249259 | ACTR8,IL17RB | c.1442A>G (p.His481Arg) n.2475A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.*46-222T>C (n.*46-222T>C) c.1178A>G (p.His393Arg) n.1743A>G n.1608A>G n.1521A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.5431T>C | |
3 | g.53865241A>T | CA353249257 | ACTR8,IL17RB | c.1442A>T (p.His481Leu) n.2475A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.*46-222T>A (n.*46-222T>A) c.1178A>T (p.His393Leu) n.1743A>T n.1608A>T n.1521A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.*3478T>A (n.*3478T>A) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.5431T>A | |
3 | g.53865242T>A | CA353249260 | ACTR8,IL17RB | c.1443T>A (p.His481Gln) n.2476T>A c.1530T>A (p.His510Gln) c.1482T>A (p.His494Gln) c.1395T>A (p.His465Gln) c.*46-223A>T (n.*46-223A>T) c.1179T>A (p.His393Gln) n.1744T>A n.1609T>A n.1522T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*3477A>T (n.*3477A>T) c.1131T>A (p.His377Gln) c.1092T>A (p.His364Gln) n.5430A>T | |
3 | g.53865242T>C | CA433897116 | ACTR8,IL17RB | c.1443T>C (p.His481=) n.2476T>C c.1530T>C (p.His510=) c.1482T>C (p.His494=) c.1395T>C (p.His465=) c.*46-223A>G (n.*46-223A>G) c.1179T>C (p.His393=) n.1744T>C n.1609T>C n.1522T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*3477A>G (n.*3477A>G) c.1131T>C (p.His377=) c.1092T>C (p.His364=) n.5430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865242T>G | CA353249261 | ACTR8,IL17RB | c.1443T>G (p.His481Gln) n.2476T>G c.1530T>G (p.His510Gln) c.1482T>G (p.His494Gln) c.1395T>G (p.His465Gln) c.*46-223A>C (n.*46-223A>C) c.1179T>G (p.His393Gln) n.1744T>G n.1609T>G n.1522T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*3477A>C (n.*3477A>C) c.1131T>G (p.His377Gln) c.1092T>G (p.His364Gln) n.5430A>C | |
3 | g.53865242T= | CA1365513717 | ACTR8,IL17RB | c.1443T= (p.His481=) n.2476T= c.1530T= (p.His510=) c.1482T= (p.His494=) c.1395T= (p.His465=) c.*46-223A= (n.*46-223A=) c.1179T= (p.His393=) n.1744T= n.1609T= n.1522T= c.*323T= (n.*323T=) c.*3477A= (n.*3477A=) c.1131T= (p.His377=) c.1092T= (p.His364=) n.5430A= | |
3 | g.53865243G>A | CA353249264 | ACTR8,IL17RB | c.1444G>A (p.Val482Ile) n.2477G>A c.1531G>A (p.Val511Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.*46-224C>T (n.*46-224C>T) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.1745G>A n.1610G>A n.1523G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.*3476C>T (n.*3476C>T) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) n.5429C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865243G>C | CA353249265 | ACTR8,IL17RB | c.1444G>C (p.Val482Leu) n.2477G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*46-224C>G (n.*46-224C>G) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1745G>C n.1610G>C n.1523G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.*3476C>G (n.*3476C>G) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.5429C>G | |
3 | g.53865243G>T | CA353249267 | ACTR8,IL17RB | c.1444G>T (p.Val482Phe) n.2477G>T c.1531G>T (p.Val511Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.*46-224C>A (n.*46-224C>A) c.1180G>T (p.Val394Phe) n.1745G>T n.1610G>T n.1523G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.*3476C>A (n.*3476C>A) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1093G>T (p.Val365Phe) n.5429C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865244T>A | CA353249268 | ACTR8,IL17RB | c.1445T>A (p.Val482Asp) n.2478T>A c.1532T>A (p.Val511Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.*46-225A>T (n.*46-225A>T) c.1181T>A (p.Val394Asp) n.1746T>A n.1611T>A n.1524T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.*3475A>T (n.*3475A>T) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1094T>A (p.Val365Asp) n.5428A>T | |
3 | g.53865244T>C | CA353249270 | ACTR8,IL17RB | c.1445T>C (p.Val482Ala) n.2478T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*46-225A>G (n.*46-225A>G) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1746T>C n.1611T>C n.1524T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.*3475A>G (n.*3475A>G) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.5428A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865244T>G | CA353249271 | ACTR8,IL17RB | c.1445T>G (p.Val482Gly) n.2478T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*46-225A>C (n.*46-225A>C) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1746T>G n.1611T>G n.1524T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.*3475A>C (n.*3475A>C) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.5428A>C | |
3 | g.53865245C>A | CA433897118 | ACTR8,IL17RB | c.1446C>A (p.Val482=) n.2479C>A c.1533C>A (p.Val511=) c.1485C>A (p.Val495=) c.1398C>A (p.Val466=) c.*46-226G>T (n.*46-226G>T) c.1182C>A (p.Val394=) n.1747C>A n.1612C>A n.1525C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*3474G>T (n.*3474G>T) c.1134C>A (p.Val378=) c.1095C>A (p.Val365=) n.5427G>T | |
3 | g.53865245C= | CA1365513718 | ACTR8,IL17RB | c.1446C= (p.Val482=) n.2479C= c.1533C= (p.Val511=) c.1485C= (p.Val495=) c.1398C= (p.Val466=) c.*46-226G= (n.*46-226G=) c.1182C= (p.Val394=) n.1747C= n.1612C= n.1525C= c.*326C= (n.*326C=) c.*3474G= (n.*3474G=) c.1134C= (p.Val378=) c.1095C= (p.Val365=) n.5427G= | |
3 | g.53865245C>G | CA433897119 | ACTR8,IL17RB | c.1446C>G (p.Val482=) n.2479C>G c.1533C>G (p.Val511=) c.1485C>G (p.Val495=) c.1398C>G (p.Val466=) c.*46-226G>C (n.*46-226G>C) c.1182C>G (p.Val394=) n.1747C>G n.1612C>G n.1525C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*3474G>C (n.*3474G>C) c.1134C>G (p.Val378=) c.1095C>G (p.Val365=) n.5427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865245C>T | CA433897120 | ACTR8,IL17RB | c.1446C>T (p.Val482=) n.2479C>T c.1533C>T (p.Val511=) c.1485C>T (p.Val495=) c.1398C>T (p.Val466=) c.*46-226G>A (n.*46-226G>A) c.1182C>T (p.Val394=) n.1747C>T n.1612C>T n.1525C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*3474G>A (n.*3474G>A) c.1134C>T (p.Val378=) c.1095C>T (p.Val365=) n.5427G>A | dbSNP |
3 | g.53865246A= | CA1365513719 | ACTR8,IL17RB | c.1447A= (p.Lys483=) n.2480A= c.1534A= (p.Lys512=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1399A= (p.Lys467=) c.*46-227T= (n.*46-227T=) c.1183A= (p.Lys395=) n.1748A= n.1613A= n.1526A= c.*327A= (n.*327A=) c.*3473T= (n.*3473T=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1096A= (p.Lys366=) n.5426T= | |
3 | g.53865246A>C | CA353249273 | ACTR8,IL17RB | c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.2480A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.*46-227T>G (n.*46-227T>G) c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.1748A>C n.1613A>C n.1526A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*3473T>G (n.*3473T>G) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.5426T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865246A>G | CA2456482 | ACTR8,IL17RB | c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.2480A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.*46-227T>C (n.*46-227T>C) c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.1748A>G n.1613A>G n.1526A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*3473T>C (n.*3473T>C) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.5426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.53865246A>T | CA353249275 | ACTR8,IL17RB | c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.2480A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.*46-227T>A (n.*46-227T>A) c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.1748A>T n.1613A>T n.1526A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*3473T>A (n.*3473T>A) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.5426T>A | |
3 | g.53865247A= | CA1365513720 | ACTR8,IL17RB | c.1448A= (p.Lys483=) n.2481A= c.1535A= (p.Lys512=) c.1487A= (p.Lys496=) c.1400A= (p.Lys467=) c.*46-228T= (n.*46-228T=) c.1184A= (p.Lys395=) n.1749A= n.1614A= n.1527A= c.*328A= (n.*328A=) c.*3472T= (n.*3472T=) c.1136A= (p.Lys379=) c.1097A= (p.Lys366=) n.5425T= | |
3 | g.53865247A>C | CA353249277 | ACTR8,IL17RB | c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.2481A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.*46-228T>G (n.*46-228T>G) c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.1749A>C n.1614A>C n.1527A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.*3472T>G (n.*3472T>G) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.5425T>G | |
3 | g.53865247A>G | CA2456483 | ACTR8,IL17RB | c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.2481A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.*46-228T>C (n.*46-228T>C) c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.1749A>G n.1614A>G n.1527A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*3472T>C (n.*3472T>C) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.5425T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.53865247A>T | CA353249279 | ACTR8,IL17RB | c.1448A>T (p.Lys483Met) n.2481A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.*46-228T>A (n.*46-228T>A) c.1184A>T (p.Lys395Met) n.1749A>T n.1614A>T n.1527A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.*3472T>A (n.*3472T>A) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.5425T>A | |
3 | g.53865248G>A | CA433897128 | ACTR8,IL17RB | c.1449G>A (p.Lys483=) n.2482G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.*46-229C>T (n.*46-229C>T) c.1185G>A (p.Lys395=) n.1750G>A n.1615G>A n.1528G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*3471C>T (n.*3471C>T) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1098G>A (p.Lys366=) n.5424C>T | |
3 | g.53865248G>C | CA353249281 | ACTR8,IL17RB | c.1449G>C (p.Lys483Asn) n.2482G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.*46-229C>G (n.*46-229C>G) c.1185G>C (p.Lys395Asn) n.1750G>C n.1615G>C n.1528G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*3471C>G (n.*3471C>G) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.5424C>G | |
3 | g.53865248G>T | CA353249283 | ACTR8,IL17RB | c.1449G>T (p.Lys483Asn) n.2482G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.*46-229C>A (n.*46-229C>A) c.1185G>T (p.Lys395Asn) n.1750G>T n.1615G>T n.1528G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*3471C>A (n.*3471C>A) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.5424C>A | |
3 | g.53865249C>A | CA353249285 | ACTR8,IL17RB | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.2483C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*46-230G>T (n.*46-230G>T) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1751C>A n.1616C>A n.1529C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*3470G>T (n.*3470G>T) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.5423G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53865249C= | CA1365513721 | ACTR8,IL17RB | c.1450C= (p.Gln484=) n.2483C= c.1537C= (p.Gln513=) c.1489C= (p.Gln497=) c.1402C= (p.Gln468=) c.*46-230G= (n.*46-230G=) c.1186C= (p.Gln396=) n.1751C= n.1616C= n.1529C= c.*330C= (n.*330C=) c.*3470G= (n.*3470G=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1099C= (p.Gln367=) n.5423G= | |
3 | g.53865249C>G | CA353249288 | ACTR8,IL17RB | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.2483C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*46-230G>C (n.*46-230G>C) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1751C>G n.1616C>G n.1529C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*3470G>C (n.*3470G>C) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.5423G>C | |
3 | g.53865249C>T | CA2456484 | ACTR8,IL17RB | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.2483C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*46-230G>A (n.*46-230G>A) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1751C>T n.1616C>T n.1529C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*3470G>A (n.*3470G>A) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.5423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865250A>C | CA353249292 | ACTR8,IL17RB | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.2484A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*46-231T>G (n.*46-231T>G) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1752A>C n.1617A>C n.1530A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.*3469T>G (n.*3469T>G) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.5422T>G | |
3 | g.53865250A>G | CA353249293 | ACTR8,IL17RB | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.2484A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*46-231T>C (n.*46-231T>C) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1752A>G n.1617A>G n.1530A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.*3469T>C (n.*3469T>C) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.5422T>C | |
3 | g.53865250A>T | CA353249295 | ACTR8,IL17RB | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.2484A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*46-231T>A (n.*46-231T>A) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1752A>T n.1617A>T n.1530A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.*3469T>A (n.*3469T>A) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.5422T>A | |
3 | g.53865251G>A | CA433897137 | ACTR8,IL17RB | c.1452G>A (p.Gln484=) n.2485G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.*46-232C>T (n.*46-232C>T) c.1188G>A (p.Gln396=) n.1753G>A n.1618G>A n.1531G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*3468C>T (n.*3468C>T) c.1140G>A (p.Gln380=) c.1101G>A (p.Gln367=) n.5421C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865251G>C | CA353249297 | ACTR8,IL17RB | c.1452G>C (p.Gln484His) n.2485G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.*46-232C>G (n.*46-232C>G) c.1188G>C (p.Gln396His) n.1753G>C n.1618G>C n.1531G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*3468C>G (n.*3468C>G) c.1140G>C (p.Gln380His) c.1101G>C (p.Gln367His) n.5421C>G | |
3 | g.53865251G>T | CA353249299 | ACTR8,IL17RB | c.1452G>T (p.Gln484His) n.2485G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.*46-232C>A (n.*46-232C>A) c.1188G>T (p.Gln396His) n.1753G>T n.1618G>T n.1531G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*3468C>A (n.*3468C>A) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1101G>T (p.Gln367His) n.5421C>A | |
3 | g.53865251_53865258del | CA2666151764 | ACTR8,IL17RB | c.1452_1459del (p.Gln484HisfsTer21) n.2485_2492del c.1539_1546del (p.Gln513HisfsTer21) c.1491_1498del (p.Gln497HisfsTer21) c.1404_1411del (p.Gln468HisfsTer21) c.*46-239_*46-232del (n.*46-239_*46-232del) c.1188_1195del (p.Gln396HisfsTer21) n.1753_1760del n.1618_1625del n.1531_1538del c.*332_*339del (n.*332_*339del) c.*3461_*3468del (n.*3461_*3468del) c.1140_1147del (p.Gln380HisfsTer21) c.1101_1108del (p.Gln367HisfsTer21) n.5414_5421del | gnomAD v4 |
3 | g.53865252C>A | CA353249301 | ACTR8,IL17RB | c.1453C>A (p.Gln485Lys) n.2486C>A c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.*46-233G>T (n.*46-233G>T) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1754C>A n.1619C>A n.1532C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*3467G>T (n.*3467G>T) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.5420G>T | |
3 | g.53865252C= | CA1365513722 | ACTR8,IL17RB | c.1453C= (p.Gln485=) n.2486C= c.1540C= (p.Gln514=) c.1492C= (p.Gln498=) c.1405C= (p.Gln469=) c.*46-233G= (n.*46-233G=) c.1189C= (p.Gln397=) n.1754C= n.1619C= n.1532C= c.*333C= (n.*333C=) c.*3467G= (n.*3467G=) c.1141C= (p.Gln381=) c.1102C= (p.Gln368=) n.5420G= | |
3 | g.53865252C>G | CA353249303 | ACTR8,IL17RB | c.1453C>G (p.Gln485Glu) n.2486C>G c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.*46-233G>C (n.*46-233G>C) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1754C>G n.1619C>G n.1532C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*3467G>C (n.*3467G>C) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.5420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865252C>T | CA353249304 | ACTR8,IL17RB | c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.2486C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.*46-233G>A (n.*46-233G>A) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1754C>T n.1619C>T n.1532C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*3467G>A (n.*3467G>A) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.5420G>A | |
3 | g.53865253A>C | CA353249309 | ACTR8,IL17RB | c.1454A>C (p.Gln485Pro) n.2487A>C c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.*46-234T>G (n.*46-234T>G) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1755A>C n.1620A>C n.1533A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*3466T>G (n.*3466T>G) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.5419T>G | |
3 | g.53865253A>G | CA353249307 | ACTR8,IL17RB | c.1454A>G (p.Gln485Arg) n.2487A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.*46-234T>C (n.*46-234T>C) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1755A>G n.1620A>G n.1533A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*3466T>C (n.*3466T>C) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.5419T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865253A>T | CA353249305 | ACTR8,IL17RB | c.1454A>T (p.Gln485Leu) n.2487A>T c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.*46-234T>A (n.*46-234T>A) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1755A>T n.1620A>T n.1533A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*3466T>A (n.*3466T>A) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.5419T>A | |
3 | g.53865254G>A | CA433897146 | ACTR8,IL17RB | c.1455G>A (p.Gln485=) n.2488G>A c.1542G>A (p.Gln514=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.*46-235C>T (n.*46-235C>T) c.1191G>A (p.Gln397=) n.1756G>A n.1621G>A n.1534G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.*3465C>T (n.*3465C>T) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.5418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865254G>C | CA353249310 | ACTR8,IL17RB | c.1455G>C (p.Gln485His) n.2488G>C c.1542G>C (p.Gln514His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.*46-235C>G (n.*46-235C>G) c.1191G>C (p.Gln397His) n.1756G>C n.1621G>C n.1534G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*3465C>G (n.*3465C>G) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.5418C>G | |
3 | g.53865254G= | CA1365513723 | ACTR8,IL17RB | c.1455G= (p.Gln485=) n.2488G= c.1542G= (p.Gln514=) c.1494G= (p.Gln498=) c.1407G= (p.Gln469=) c.*46-235C= (n.*46-235C=) c.1191G= (p.Gln397=) n.1756G= n.1621G= n.1534G= c.*335G= (n.*335G=) c.*3465C= (n.*3465C=) c.1143G= (p.Gln381=) c.1104G= (p.Gln368=) n.5418C= | |
3 | g.53865254G>T | CA353249312 | ACTR8,IL17RB | c.1455G>T (p.Gln485His) n.2488G>T c.1542G>T (p.Gln514His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.*46-235C>A (n.*46-235C>A) c.1191G>T (p.Gln397His) n.1756G>T n.1621G>T n.1534G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*3465C>A (n.*3465C>A) c.1143G>T (p.Gln381His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.5418C>A | |
3 | g.53865255G>A | CA353249313 | ACTR8,IL17RB | c.1456G>A (p.Val486Met) n.2489G>A c.1543G>A (p.Val515Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.*46-236C>T (n.*46-236C>T) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1757G>A n.1622G>A n.1535G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*3464C>T (n.*3464C>T) c.1144G>A (p.Val382Met) c.1105G>A (p.Val369Met) n.5417C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865255G>C | CA2456485 | ACTR8,IL17RB | c.1456G>C (p.Val486Leu) n.2489G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*46-236C>G (n.*46-236C>G) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1757G>C n.1622G>C n.1535G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*3464C>G (n.*3464C>G) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.5417C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865255G= | CA1365513724 | ACTR8,IL17RB | c.1456G= (p.Val486=) n.2489G= c.1543G= (p.Val515=) c.1495G= (p.Val499=) c.1408G= (p.Val470=) c.*46-236C= (n.*46-236C=) c.1192G= (p.Val398=) n.1757G= n.1622G= n.1535G= c.*336G= (n.*336G=) c.*3464C= (n.*3464C=) c.1144G= (p.Val382=) c.1105G= (p.Val369=) n.5417C= | |
3 | g.53865255G>T | CA353249316 | ACTR8,IL17RB | c.1456G>T (p.Val486Leu) n.2489G>T c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.*46-236C>A (n.*46-236C>A) c.1192G>T (p.Val398Leu) n.1757G>T n.1622G>T n.1535G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*3464C>A (n.*3464C>A) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.5417C>A | gnomAD v4 |