Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53865057C>A | CA353248556 | ACTR8,IL17RB | c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2291C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.*46-38G>T (n.*46-38G>T) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1559C>A n.1424C>A n.1337C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*3662G>T (n.*3662G>T) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.5615G>T | |
3 | g.53865057C>G | CA353248560 | ACTR8,IL17RB | c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.2291C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.*46-38G>C (n.*46-38G>C) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1559C>G n.1424C>G n.1337C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*3662G>C (n.*3662G>C) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.5615G>C | |
3 | g.53865057C>T | CA353248558 | ACTR8,IL17RB | c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2291C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.*46-38G>A (n.*46-38G>A) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1559C>T n.1424C>T n.1337C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*3662G>A (n.*3662G>A) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.5615G>A | |
3 | g.53865058A= | CA1365513638 | ACTR8,IL17RB | c.1259A= (p.Gln420=) n.2292A= c.1346A= (p.Gln449=) c.1298A= (p.Gln433=) c.1211A= (p.Gln404=) c.*46-39T= (n.*46-39T=) c.995A= (p.Gln332=) n.1560A= n.1425A= n.1338A= c.*139A= (n.*139A=) c.*3661T= (n.*3661T=) c.947A= (p.Gln316=) c.908A= (p.Gln303=) n.5614T= | |
3 | g.53865058A>C | CA353248561 | ACTR8,IL17RB | c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.2292A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*46-39T>G (n.*46-39T>G) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1560A>C n.1425A>C n.1338A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.*3661T>G (n.*3661T>G) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.5614T>G | |
3 | g.53865058A>G | CA2456447 | ACTR8,IL17RB | c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.2292A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.*46-39T>C (n.*46-39T>C) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1560A>G n.1425A>G n.1338A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.*3661T>C (n.*3661T>C) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.5614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865058A>T | CA353248563 | ACTR8,IL17RB | c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.2292A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.*46-39T>A (n.*46-39T>A) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1560A>T n.1425A>T n.1338A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.*3661T>A (n.*3661T>A) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.5614T>A | |
3 | g.53865059A>C | CA353248564 | ACTR8,IL17RB | c.1260A>C (p.Gln420His) n.2293A>C c.1347A>C (p.Gln449His) c.1299A>C (p.Gln433His) c.1212A>C (p.Gln404His) c.*46-40T>G (n.*46-40T>G) c.996A>C (p.Gln332His) n.1561A>C n.1426A>C n.1339A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*3660T>G (n.*3660T>G) c.948A>C (p.Gln316His) c.909A>C (p.Gln303His) n.5613T>G | |
3 | g.53865059A>G | CA433896615 | ACTR8,IL17RB | c.1260A>G (p.Gln420=) n.2293A>G c.1347A>G (p.Gln449=) c.1299A>G (p.Gln433=) c.1212A>G (p.Gln404=) c.*46-40T>C (n.*46-40T>C) c.996A>G (p.Gln332=) n.1561A>G n.1426A>G n.1339A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*3660T>C (n.*3660T>C) c.948A>G (p.Gln316=) c.909A>G (p.Gln303=) n.5613T>C | |
3 | g.53865059A>T | CA353248565 | ACTR8,IL17RB | c.1260A>T (p.Gln420His) n.2293A>T c.1347A>T (p.Gln449His) c.1299A>T (p.Gln433His) c.1212A>T (p.Gln404His) c.*46-40T>A (n.*46-40T>A) c.996A>T (p.Gln332His) n.1561A>T n.1426A>T n.1339A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*3660T>A (n.*3660T>A) c.948A>T (p.Gln316His) c.909A>T (p.Gln303His) n.5613T>A | |
3 | g.53865060G>A | CA353248567 | ACTR8,IL17RB | c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.2294G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*46-41C>T (n.*46-41C>T) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1562G>A n.1427G>A n.1340G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*3659C>T (n.*3659C>T) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.5612C>T | |
3 | g.53865060G>C | CA353248569 | ACTR8,IL17RB | c.1261G>C (p.Asp421His) n.2294G>C c.1348G>C (p.Asp450His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.*46-41C>G (n.*46-41C>G) c.997G>C (p.Asp333His) n.1562G>C n.1427G>C n.1340G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*3659C>G (n.*3659C>G) c.949G>C (p.Asp317His) c.910G>C (p.Asp304His) n.5612C>G | |
3 | g.53865060G>T | CA353248571 | ACTR8,IL17RB | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.2294G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*46-41C>A (n.*46-41C>A) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1562G>T n.1427G>T n.1340G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*3659C>A (n.*3659C>A) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.5612C>A | COSMIC |
3 | g.53865061A>C | CA353248572 | ACTR8,IL17RB | c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.2295A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*46-42T>G (n.*46-42T>G) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1563A>C n.1428A>C n.1341A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.*3658T>G (n.*3658T>G) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.5611T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865061A>G | CA353248574 | ACTR8,IL17RB | c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.2295A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*46-42T>C (n.*46-42T>C) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1563A>G n.1428A>G n.1341A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.*3658T>C (n.*3658T>C) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.5611T>C | |
3 | g.53865061A>T | CA353248576 | ACTR8,IL17RB | c.1262A>T (p.Asp421Val) n.2295A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*46-42T>A (n.*46-42T>A) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1563A>T n.1428A>T n.1341A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.*3658T>A (n.*3658T>A) c.950A>T (p.Asp317Val) c.911A>T (p.Asp304Val) n.5611T>A | |
3 | g.53865062C>A | CA353248578 | ACTR8,IL17RB | c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.2296C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.*46-43G>T (n.*46-43G>T) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.1564C>A n.1429C>A n.1342C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*3657G>T (n.*3657G>T) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) n.5610G>T | |
3 | g.53865062C>G | CA353248579 | ACTR8,IL17RB | c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.2296C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.*46-43G>C (n.*46-43G>C) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.1564C>G n.1429C>G n.1342C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.*3657G>C (n.*3657G>C) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) n.5610G>C | |
3 | g.53865062C>T | CA433896619 | ACTR8,IL17RB | c.1263C>T (p.Asp421=) n.2296C>T c.1350C>T (p.Asp450=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.*46-43G>A (n.*46-43G>A) c.999C>T (p.Asp333=) n.1564C>T n.1429C>T n.1342C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*3657G>A (n.*3657G>A) c.951C>T (p.Asp317=) c.912C>T (p.Asp304=) n.5610G>A | |
3 | g.53865063C>A | CA353248582 | ACTR8,IL17RB | c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.2297C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.*46-44G>T (n.*46-44G>T) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1565C>A n.1430C>A n.1343C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*3656G>T (n.*3656G>T) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.5609G>T | |
3 | g.53865063C>G | CA353248585 | ACTR8,IL17RB | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2297C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*46-44G>C (n.*46-44G>C) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1565C>G n.1430C>G n.1343C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*3656G>C (n.*3656G>C) c.952C>G (p.Leu318Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.5609G>C | |
3 | g.53865063C>T | CA353248583 | ACTR8,IL17RB | c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.2297C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.*46-44G>A (n.*46-44G>A) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1565C>T n.1430C>T n.1343C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*3656G>A (n.*3656G>A) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.5609G>A | |
3 | g.53865064T>A | CA353248586 | ACTR8,IL17RB | c.1265T>A (p.Leu422His) n.2298T>A c.1352T>A (p.Leu451His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.*46-45A>T (n.*46-45A>T) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1566T>A n.1431T>A n.1344T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.*3655A>T (n.*3655A>T) c.953T>A (p.Leu318His) c.914T>A (p.Leu305His) n.5608A>T | |
3 | g.53865064T>C | CA353248589 | ACTR8,IL17RB | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2298T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*46-45A>G (n.*46-45A>G) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1566T>C n.1431T>C n.1344T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*3655A>G (n.*3655A>G) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.5608A>G | |
3 | g.53865064T>G | CA353248587 | ACTR8,IL17RB | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2298T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*46-45A>C (n.*46-45A>C) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1566T>G n.1431T>G n.1344T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.*3655A>C (n.*3655A>C) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.5608A>C | |
3 | g.53865065C>A | CA433896621 | ACTR8,IL17RB | c.1266C>A (p.Leu422=) n.2299C>A c.1353C>A (p.Leu451=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.*46-46G>T (n.*46-46G>T) c.1002C>A (p.Leu334=) n.1567C>A n.1432C>A n.1345C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.*3654G>T (n.*3654G>T) c.954C>A (p.Leu318=) c.915C>A (p.Leu305=) n.5607G>T | |
3 | g.53865065C= | CA1365513639 | ACTR8,IL17RB | c.1266C= (p.Leu422=) n.2299C= c.1353C= (p.Leu451=) c.1305C= (p.Leu435=) c.1218C= (p.Leu406=) c.*46-46G= (n.*46-46G=) c.1002C= (p.Leu334=) n.1567C= n.1432C= n.1345C= c.*146C= (n.*146C=) c.*3654G= (n.*3654G=) c.954C= (p.Leu318=) c.915C= (p.Leu305=) n.5607G= | |
3 | g.53865065C>G | CA2456448 | ACTR8,IL17RB | c.1266C>G (p.Leu422=) n.2299C>G c.1353C>G (p.Leu451=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.*46-46G>C (n.*46-46G>C) c.1002C>G (p.Leu334=) n.1567C>G n.1432C>G n.1345C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.*3654G>C (n.*3654G>C) c.954C>G (p.Leu318=) c.915C>G (p.Leu305=) n.5607G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865065C>T | CA433896620 | ACTR8,IL17RB | c.1266C>T (p.Leu422=) n.2299C>T c.1353C>T (p.Leu451=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.*46-46G>A (n.*46-46G>A) c.1002C>T (p.Leu334=) n.1567C>T n.1432C>T n.1345C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.*3654G>A (n.*3654G>A) c.954C>T (p.Leu318=) c.915C>T (p.Leu305=) n.5607G>A | |
3 | g.53865066T>A | CA353248593 | ACTR8,IL17RB | c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.2300T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.*46-47A>T (n.*46-47A>T) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1568T>A n.1433T>A n.1346T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*3653A>T (n.*3653A>T) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.5606A>T | |
3 | g.53865066T>C | CA353248592 | ACTR8,IL17RB | c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.2300T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.*46-47A>G (n.*46-47A>G) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1568T>C n.1433T>C n.1346T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*3653A>G (n.*3653A>G) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.5606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865066T>G | CA353248595 | ACTR8,IL17RB | c.1267T>G (p.Phe423Val) n.2300T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.*46-47A>C (n.*46-47A>C) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.1568T>G n.1433T>G n.1346T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.955T>G (p.Phe319Val) c.916T>G (p.Phe306Val) n.5606A>C | |
3 | g.53865066T= | CA1365513640 | ACTR8,IL17RB | c.1267T= (p.Phe423=) n.2300T= c.1354T= (p.Phe452=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1219T= (p.Phe407=) c.*46-47A= (n.*46-47A=) c.1003T= (p.Phe335=) n.1568T= n.1433T= n.1346T= c.*147T= (n.*147T=) c.*3653A= (n.*3653A=) c.955T= (p.Phe319=) c.916T= (p.Phe306=) n.5606A= | |
3 | g.53865067T>A | CA353248596 | ACTR8,IL17RB | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.2301T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.*46-48A>T (n.*46-48A>T) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.1569T>A n.1434T>A n.1347T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*3652A>T (n.*3652A>T) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.5605A>T | |
3 | g.53865067T>C | CA353248599 | ACTR8,IL17RB | c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.2301T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.*46-48A>G (n.*46-48A>G) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.1569T>C n.1434T>C n.1347T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*3652A>G (n.*3652A>G) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.5605A>G | |
3 | g.53865067T>G | CA353248597 | ACTR8,IL17RB | c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.2301T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.*46-48A>C (n.*46-48A>C) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1569T>G n.1434T>G n.1347T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*3652A>C (n.*3652A>C) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.5605A>C | |
3 | g.53865067_53865068delinsTC | CA1365513641 | ACTR8,IL17RB | c.1268_1269delinsTC (p.Phe423=) n.2301_2302delinsTC c.1355_1356delinsTC (p.Phe452=) c.1307_1308delinsTC (p.Phe436=) c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=) c.*46-49_*46-48delinsGA (n.*46-49_*46-48delinsGA) c.1004_1005delinsTC (p.Phe335=) n.1569_1570delinsTC n.1434_1435delinsTC n.1347_1348delinsTC c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC) c.*3651_*3652delinsGA (n.*3651_*3652delinsGA) c.956_957delinsTC (p.Phe319=) c.917_918delinsTC (p.Phe306=) n.5604_5605delinsGA | |
3 | g.53865068C>A | CA353248601 | ACTR8,IL17RB | c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.2302C>A c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.*46-49G>T (n.*46-49G>T) c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.1570C>A n.1435C>A n.1348C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*3651G>T (n.*3651G>T) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) n.5604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865068C= | CA1365513642 | ACTR8,IL17RB | c.1269C= (p.Phe423=) n.2302C= c.1356C= (p.Phe452=) c.1308C= (p.Phe436=) c.1221C= (p.Phe407=) c.*46-49G= (n.*46-49G=) c.1005C= (p.Phe335=) n.1570C= n.1435C= n.1348C= c.*149C= (n.*149C=) c.*3651G= (n.*3651G=) c.957C= (p.Phe319=) c.918C= (p.Phe306=) n.5604G= | |
3 | g.53865068C>G | CA353248602 | ACTR8,IL17RB | c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.2302C>G c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.*46-49G>C (n.*46-49G>C) c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.1570C>G n.1435C>G n.1348C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*3651G>C (n.*3651G>C) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) n.5604G>C | |
3 | g.53865068C>T | CA2456449 | ACTR8,IL17RB | c.1269C>T (p.Phe423=) n.2302C>T c.1356C>T (p.Phe452=) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1221C>T (p.Phe407=) c.*46-49G>A (n.*46-49G>A) c.1005C>T (p.Phe335=) n.1570C>T n.1435C>T n.1348C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*3651G>A (n.*3651G>A) c.957C>T (p.Phe319=) c.918C>T (p.Phe306=) n.5604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865072del | CA916896349 | ACTR8,IL17RB | c.1273del (p.Ala426ProfsTer9) n.2306del c.1360del (p.Ala455ProfsTer9) c.1312del (p.Ala439ProfsTer9) c.1225del (p.Ala410ProfsTer9) c.*46-49del (n.*46-49del) c.1009del (p.Ala338ProfsTer9) n.1574del n.1439del n.1352del c.*153del (n.*153del) c.*3651del (n.*3651del) c.961del (p.Ala322ProfsTer9) c.922del (p.Ala309ProfsTer9) n.5604del | dbSNP |
3 | g.53865069C>A | CA353248606 | ACTR8,IL17RB | c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.2303C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*46-50G>T (n.*46-50G>T) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1571C>A n.1436C>A n.1349C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*3650G>T (n.*3650G>T) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.5603G>T | |
3 | g.53865069C= | CA1365513643 | ACTR8,IL17RB | c.1270C= (p.Pro424=) n.2303C= c.1357C= (p.Pro453=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1222C= (p.Pro408=) c.*46-50G= (n.*46-50G=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1571C= n.1436C= n.1349C= c.*150C= (n.*150C=) c.*3650G= (n.*3650G=) c.958C= (p.Pro320=) c.919C= (p.Pro307=) n.5603G= | |
3 | g.53865069C>G | CA353248607 | ACTR8,IL17RB | c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.2303C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*46-50G>C (n.*46-50G>C) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1571C>G n.1436C>G n.1349C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*3650G>C (n.*3650G>C) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.5603G>C | |
3 | g.53865069C>T | CA353248609 | ACTR8,IL17RB | c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.2303C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*46-50G>A (n.*46-50G>A) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1571C>T n.1436C>T n.1349C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*3650G>A (n.*3650G>A) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.5603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865070C>A | CA353248611 | ACTR8,IL17RB | c.1271C>A (p.Pro424His) n.2304C>A c.1358C>A (p.Pro453His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.*46-51G>T (n.*46-51G>T) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1572C>A n.1437C>A n.1350C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*3649G>T (n.*3649G>T) c.959C>A (p.Pro320His) c.920C>A (p.Pro307His) n.5602G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865070C>G | CA353248613 | ACTR8,IL17RB | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.2304C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*46-51G>C (n.*46-51G>C) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1572C>G n.1437C>G n.1350C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*3649G>C (n.*3649G>C) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.5602G>C | |
3 | g.53865070C>T | CA353248614 | ACTR8,IL17RB | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.2304C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*46-51G>A (n.*46-51G>A) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1572C>T n.1437C>T n.1350C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*3649G>A (n.*3649G>A) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.5602G>A | |
3 | g.53865071C>A | CA433896631 | ACTR8,IL17RB | c.1272C>A (p.Pro424=) n.2305C>A c.1359C>A (p.Pro453=) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.*46-52G>T (n.*46-52G>T) c.1008C>A (p.Pro336=) n.1573C>A n.1438C>A n.1351C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*3648G>T (n.*3648G>T) c.960C>A (p.Pro320=) c.921C>A (p.Pro307=) n.5601G>T | |
3 | g.53865071C>G | CA433896630 | ACTR8,IL17RB | c.1272C>G (p.Pro424=) n.2305C>G c.1359C>G (p.Pro453=) c.1311C>G (p.Pro437=) c.1224C>G (p.Pro408=) c.*46-52G>C (n.*46-52G>C) c.1008C>G (p.Pro336=) n.1573C>G n.1438C>G n.1351C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.*3648G>C (n.*3648G>C) c.960C>G (p.Pro320=) c.921C>G (p.Pro307=) n.5601G>C | |
3 | g.53865071C>T | CA433896629 | ACTR8,IL17RB | c.1272C>T (p.Pro424=) n.2305C>T c.1359C>T (p.Pro453=) c.1311C>T (p.Pro437=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.*46-52G>A (n.*46-52G>A) c.1008C>T (p.Pro336=) n.1573C>T n.1438C>T n.1351C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*3648G>A (n.*3648G>A) c.960C>T (p.Pro320=) c.921C>T (p.Pro307=) n.5601G>A | |
3 | g.53865072C>A | CA353248616 | ACTR8,IL17RB | c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.2306C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.*46-53G>T (n.*46-53G>T) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1574C>A n.1439C>A n.1352C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*3647G>T (n.*3647G>T) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.5600G>T | |
3 | g.53865072C= | CA1365513644 | ACTR8,IL17RB | c.1273C= (p.Leu425=) n.2306C= c.1360C= (p.Leu454=) c.1312C= (p.Leu438=) c.1225C= (p.Leu409=) c.*46-53G= (n.*46-53G=) c.1009C= (p.Leu337=) n.1574C= n.1439C= n.1352C= c.*153C= (n.*153C=) c.*3647G= (n.*3647G=) c.961C= (p.Leu321=) c.922C= (p.Leu308=) n.5600G= | |
3 | g.53865072C>G | CA353248618 | ACTR8,IL17RB | c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2306C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*46-53G>C (n.*46-53G>C) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1574C>G n.1439C>G n.1352C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*3647G>C (n.*3647G>C) c.961C>G (p.Leu321Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.5600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865072C>T | CA353248620 | ACTR8,IL17RB | c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2306C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.*46-53G>A (n.*46-53G>A) c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1574C>T n.1439C>T n.1352C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.5600G>A | |
3 | g.53865073T>A | CA2456450 | ACTR8,IL17RB | c.1274T>A (p.Leu425His) n.2307T>A c.1361T>A (p.Leu454His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.*46-54A>T (n.*46-54A>T) c.1010T>A (p.Leu337His) n.1575T>A n.1440T>A n.1353T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*3646A>T (n.*3646A>T) c.962T>A (p.Leu321His) c.923T>A (p.Leu308His) n.5599A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865073T>C | CA353248624 | ACTR8,IL17RB | c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2307T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*46-54A>G (n.*46-54A>G) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1575T>C n.1440T>C n.1353T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*3646A>G (n.*3646A>G) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.5599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865073T>G | CA353248622 | ACTR8,IL17RB | c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2307T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*46-54A>C (n.*46-54A>C) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1575T>G n.1440T>G n.1353T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*3646A>C (n.*3646A>C) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.5599A>C | |
3 | g.53865073T= | CA1365513645 | ACTR8,IL17RB | c.1274T= (p.Leu425=) n.2307T= c.1361T= (p.Leu454=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1226T= (p.Leu409=) c.*46-54A= (n.*46-54A=) c.1010T= (p.Leu337=) n.1575T= n.1440T= n.1353T= c.*154T= (n.*154T=) c.*3646A= (n.*3646A=) c.962T= (p.Leu321=) c.923T= (p.Leu308=) n.5599A= | |
3 | g.53865074T>A | CA433896632 | ACTR8,IL17RB | c.1275T>A (p.Leu425=) n.2308T>A c.1362T>A (p.Leu454=) c.1314T>A (p.Leu438=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.*46-55A>T (n.*46-55A>T) c.1011T>A (p.Leu337=) n.1576T>A n.1441T>A n.1354T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*3645A>T (n.*3645A>T) c.963T>A (p.Leu321=) c.924T>A (p.Leu308=) n.5598A>T | |
3 | g.53865074T>C | CA433896633 | ACTR8,IL17RB | c.1275T>C (p.Leu425=) n.2308T>C c.1362T>C (p.Leu454=) c.1314T>C (p.Leu438=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.*46-55A>G (n.*46-55A>G) c.1011T>C (p.Leu337=) n.1576T>C n.1441T>C n.1354T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*3645A>G (n.*3645A>G) c.963T>C (p.Leu321=) c.924T>C (p.Leu308=) n.5598A>G | |
3 | g.53865074T>G | CA433896634 | ACTR8,IL17RB | c.1275T>G (p.Leu425=) n.2308T>G c.1362T>G (p.Leu454=) c.1314T>G (p.Leu438=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.*46-55A>C (n.*46-55A>C) c.1011T>G (p.Leu337=) n.1576T>G n.1441T>G n.1354T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*3645A>C (n.*3645A>C) c.963T>G (p.Leu321=) c.924T>G (p.Leu308=) n.5598A>C | |
3 | g.53865075G>A | CA353248625 | ACTR8,IL17RB | c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.2309G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*46-56C>T (n.*46-56C>T) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1577G>A n.1442G>A n.1355G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*3644C>T (n.*3644C>T) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.5597C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865075G>C | CA353248626 | ACTR8,IL17RB | c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.2309G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*46-56C>G (n.*46-56C>G) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1577G>C n.1442G>C n.1355G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*3644C>G (n.*3644C>G) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.5597C>G | |
3 | g.53865075G= | CA1365513646 | ACTR8,IL17RB | c.1276G= (p.Ala426=) n.2309G= c.1363G= (p.Ala455=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1228G= (p.Ala410=) c.*46-56C= (n.*46-56C=) c.1012G= (p.Ala338=) n.1577G= n.1442G= n.1355G= c.*156G= (n.*156G=) c.*3644C= (n.*3644C=) c.964G= (p.Ala322=) c.925G= (p.Ala309=) n.5597C= | |
3 | g.53865075G>T | CA353248627 | ACTR8,IL17RB | c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.2309G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*46-56C>A (n.*46-56C>A) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1577G>T n.1442G>T n.1355G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*3644C>A (n.*3644C>A) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.5597C>A | dbSNP |
3 | g.53865076C>A | CA353248629 | ACTR8,IL17RB | c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.2310C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.*46-57G>T (n.*46-57G>T) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.1578C>A n.1443C>A n.1356C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*3643G>T (n.*3643G>T) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.5596G>T | |
3 | g.53865076C>G | CA353248630 | ACTR8,IL17RB | c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.2310C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.*46-57G>C (n.*46-57G>C) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1578C>G n.1443C>G n.1356C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*3643G>C (n.*3643G>C) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.5596G>C | |
3 | g.53865076C>T | CA353248632 | ACTR8,IL17RB | c.1277C>T (p.Ala426Val) n.2310C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*46-57G>A (n.*46-57G>A) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1578C>T n.1443C>T n.1356C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*3643G>A (n.*3643G>A) c.965C>T (p.Ala322Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.5596G>A | |
3 | g.53865077C>A | CA433896638 | ACTR8,IL17RB | c.1278C>A (p.Ala426=) n.2311C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.*46-58G>T (n.*46-58G>T) c.1014C>A (p.Ala338=) n.1579C>A n.1444C>A n.1357C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*3642G>T (n.*3642G>T) c.966C>A (p.Ala322=) c.927C>A (p.Ala309=) n.5595G>T | |
3 | g.53865077C>G | CA433896639 | ACTR8,IL17RB | c.1278C>G (p.Ala426=) n.2311C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.*46-58G>C (n.*46-58G>C) c.1014C>G (p.Ala338=) n.1579C>G n.1444C>G n.1357C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*3642G>C (n.*3642G>C) c.966C>G (p.Ala322=) c.927C>G (p.Ala309=) n.5595G>C | |
3 | g.53865077C>T | CA433896641 | ACTR8,IL17RB | c.1278C>T (p.Ala426=) n.2311C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.*46-58G>A (n.*46-58G>A) c.1014C>T (p.Ala338=) n.1579C>T n.1444C>T n.1357C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*3642G>A (n.*3642G>A) c.966C>T (p.Ala322=) c.927C>T (p.Ala309=) n.5595G>A | |
3 | g.53865077_53865081delinsCTTTA | CA1365513647 | ACTR8,IL17RB | c.1278_1282delinsCTTTA (p.Ala426=) n.2311_2315delinsCTTTA c.1365_1369delinsCTTTA (p.Ala455=) c.1317_1321delinsCTTTA (p.Ala439=) c.1230_1234delinsCTTTA (p.Ala410=) c.*46-62_*46-58delinsTAAAG (n.*46-62_*46-58delinsTAAAG) c.1014_1018delinsCTTTA (p.Ala338=) n.1579_1583delinsCTTTA n.1444_1448delinsCTTTA n.1357_1361delinsCTTTA c.*158_*162delinsCTTTA (n.*158_*162delinsCTTTA) c.*3638_*3642delinsTAAAG (n.*3638_*3642delinsTAAAG) c.966_970delinsCTTTA (p.Ala322=) c.927_931delinsCTTTA (p.Ala309=) n.5591_5595delinsTAAAG | |
3 | g.53865078T>A | CA353248634 | ACTR8,IL17RB | c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.2312T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.*46-59A>T (n.*46-59A>T) c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1580T>A n.1445T>A n.1358T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*3641A>T (n.*3641A>T) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.5594A>T | |
3 | g.53865078T>C | CA353248636 | ACTR8,IL17RB | c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.2312T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.*46-59A>G (n.*46-59A>G) c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1580T>C n.1445T>C n.1358T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*3641A>G (n.*3641A>G) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.5594A>G | |
3 | g.53865078T>G | CA353248637 | ACTR8,IL17RB | c.1279T>G (p.Phe427Val) n.2312T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.*46-59A>C (n.*46-59A>C) c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1580T>G n.1445T>G n.1358T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*3641A>C (n.*3641A>C) c.967T>G (p.Phe323Val) c.928T>G (p.Phe310Val) n.5594A>C | |
3 | g.53865080dup | CA2577794894 | ACTR8,IL17RB | c.1281dup (p.Asn428Ter) n.2314dup c.1368dup (p.Asn457Ter) c.1320dup (p.Asn441Ter) c.1233dup (p.Asn412Ter) c.*46-59dup (n.*46-59dup) c.1017dup (p.Asn340Ter) n.1582dup n.1447dup n.1360dup c.*161dup (n.*161dup) c.*3641dup (n.*3641dup) c.969dup (p.Asn324Ter) c.930dup (p.Asn311Ter) n.5594dup | |
3 | g.53865078_53865081del | CA1365513648 | ACTR8,IL17RB | c.1279_1282del (p.Phe427ThrfsTer7) n.2312_2315del c.1366_1369del (p.Phe456ThrfsTer7) c.1318_1321del (p.Phe440ThrfsTer7) c.1231_1234del (p.Phe411ThrfsTer7) c.*46-62_*46-59del (n.*46-62_*46-59del) c.1015_1018del (p.Phe339ThrfsTer7) n.1580_1583del n.1445_1448del n.1358_1361del c.*159_*162del (n.*159_*162del) c.*3638_*3641del (n.*3638_*3641del) c.967_970del (p.Phe323ThrfsTer7) c.928_931del (p.Phe310ThrfsTer7) n.5591_5594del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865079T>A | CA353248641 | ACTR8,IL17RB | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.2313T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.*46-60A>T (n.*46-60A>T) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1581T>A n.1446T>A n.1359T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*3640A>T (n.*3640A>T) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.5593A>T | |
3 | g.53865079T>C | CA353248642 | ACTR8,IL17RB | c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.2313T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.*46-60A>G (n.*46-60A>G) c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1581T>C n.1446T>C n.1359T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*3640A>G (n.*3640A>G) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.5593A>G | |
3 | g.53865079T>G | CA353248639 | ACTR8,IL17RB | c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.2313T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.*46-60A>C (n.*46-60A>C) c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1581T>G n.1446T>G n.1359T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*3640A>C (n.*3640A>C) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.5593A>C | |
3 | g.53865080T>A | CA353248644 | ACTR8,IL17RB | c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.2314T>A c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.*46-61A>T (n.*46-61A>T) c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.1582T>A n.1447T>A n.1360T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.*3639A>T (n.*3639A>T) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) n.5592A>T | |
3 | g.53865080T>C | CA433896643 | ACTR8,IL17RB | c.1281T>C (p.Phe427=) n.2314T>C c.1368T>C (p.Phe456=) c.1320T>C (p.Phe440=) c.1233T>C (p.Phe411=) c.*46-61A>G (n.*46-61A>G) c.1017T>C (p.Phe339=) n.1582T>C n.1447T>C n.1360T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.*3639A>G (n.*3639A>G) c.969T>C (p.Phe323=) c.930T>C (p.Phe310=) n.5592A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865080T>G | CA353248645 | ACTR8,IL17RB | c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.2314T>G c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.*46-61A>C (n.*46-61A>C) c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.1582T>G n.1447T>G n.1360T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.*3639A>C (n.*3639A>C) c.969T>G (p.Phe323Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) n.5592A>C | |
3 | g.53865081A>C | CA353248647 | ACTR8,IL17RB | c.1282A>C (p.Asn428His) n.2315A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.*46-62T>G (n.*46-62T>G) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1583A>C n.1448A>C n.1361A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*3638T>G (n.*3638T>G) c.970A>C (p.Asn324His) c.931A>C (p.Asn311His) n.5591T>G | |
3 | g.53865081A>G | CA353248649 | ACTR8,IL17RB | c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.2315A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.*46-62T>C (n.*46-62T>C) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1583A>G n.1448A>G n.1361A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*3638T>C (n.*3638T>C) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) n.5591T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865081A>T | CA353248650 | ACTR8,IL17RB | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.2315A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.*46-62T>A (n.*46-62T>A) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1583A>T n.1448A>T n.1361A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*3638T>A (n.*3638T>A) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.5591T>A | |
3 | g.53865082del | CA2666151704 | ACTR8,IL17RB | c.1283del (p.Asn428ThrfsTer7) n.2316del c.1370del (p.Asn457ThrfsTer7) c.1322del (p.Asn441ThrfsTer7) c.1235del (p.Asn412ThrfsTer7) c.*46-62del (n.*46-62del) c.1019del (p.Asn340ThrfsTer7) n.1584del n.1449del n.1362del c.*163del (n.*163del) c.*3638del (n.*3638del) c.971del (p.Asn324ThrfsTer7) c.932del (p.Asn311ThrfsTer7) n.5591del | gnomAD v4 |
3 | g.53865082A= | CA1365513650 | ACTR8,IL17RB | c.1283A= (p.Asn428=) n.2316A= c.1370A= (p.Asn457=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1235A= (p.Asn412=) c.*46-63T= (n.*46-63T=) c.1019A= (p.Asn340=) n.1584A= n.1449A= n.1362A= c.*163A= (n.*163A=) c.*3637T= (n.*3637T=) c.971A= (p.Asn324=) c.932A= (p.Asn311=) n.5590T= | |
3 | g.53865082A>C | CA2456451 | ACTR8,IL17RB | c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.2316A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.*46-63T>G (n.*46-63T>G) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1584A>C n.1449A>C n.1362A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*3637T>G (n.*3637T>G) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) n.5590T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865082A>G | CA353248652 | ACTR8,IL17RB | c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.2316A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.*46-63T>C (n.*46-63T>C) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1584A>G n.1449A>G n.1362A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*3637T>C (n.*3637T>C) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) n.5590T>C | |
3 | g.53865082A>T | CA353248653 | ACTR8,IL17RB | c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.2316A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*46-63T>A (n.*46-63T>A) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1584A>T n.1449A>T n.1362A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*3637T>A (n.*3637T>A) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) n.5590T>A | dbSNP |
3 | g.53865082_53865083delinsAC | CA1365513649 | ACTR8,IL17RB | c.1283_1284delinsAC (p.Asn428=) n.2316_2317delinsAC c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=) c.1322_1323delinsAC (p.Asn441=) c.1235_1236delinsAC (p.Asn412=) c.*46-64_*46-63delinsGT (n.*46-64_*46-63delinsGT) c.1019_1020delinsAC (p.Asn340=) n.1584_1585delinsAC n.1449_1450delinsAC n.1362_1363delinsAC c.*163_*164delinsAC (n.*163_*164delinsAC) c.*3636_*3637delinsGT (n.*3636_*3637delinsGT) c.971_972delinsAC (p.Asn324=) c.932_933delinsAC (p.Asn311=) n.5589_5590delinsGT | |
3 | g.53865083C>A | CA353248655 | ACTR8,IL17RB | c.1284C>A (p.Asn428Lys) n.2317C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.*46-64G>T (n.*46-64G>T) c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.1585C>A n.1450C>A n.1363C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*3636G>T (n.*3636G>T) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) n.5589G>T | |
3 | g.53865083C= | CA1365513651 | ACTR8,IL17RB | c.1284C= (p.Asn428=) n.2317C= c.1371C= (p.Asn457=) c.1323C= (p.Asn441=) c.1236C= (p.Asn412=) c.*46-64G= (n.*46-64G=) c.1020C= (p.Asn340=) n.1585C= n.1450C= n.1363C= c.*164C= (n.*164C=) c.*3636G= (n.*3636G=) c.972C= (p.Asn324=) c.933C= (p.Asn311=) n.5589G= | |
3 | g.53865083C>G | CA353248657 | ACTR8,IL17RB | c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.2317C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.*46-64G>C (n.*46-64G>C) c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.1585C>G n.1450C>G n.1363C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*3636G>C (n.*3636G>C) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) n.5589G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865083C>T | CA433896644 | ACTR8,IL17RB | c.1284C>T (p.Asn428=) n.2317C>T c.1371C>T (p.Asn457=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1236C>T (p.Asn412=) c.*46-64G>A (n.*46-64G>A) c.1020C>T (p.Asn340=) n.1585C>T n.1450C>T n.1363C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*3636G>A (n.*3636G>A) c.972C>T (p.Asn324=) c.933C>T (p.Asn311=) n.5589G>A | |
3 | g.53865084del | CA543530675 | ACTR8,IL17RB | c.1285del (p.Leu429PhefsTer6) n.2318del c.1372del (p.Leu458PhefsTer6) c.1324del (p.Leu442PhefsTer6) c.1237del (p.Leu413PhefsTer6) c.*46-64del (n.*46-64del) c.1021del (p.Leu341PhefsTer6) n.1586del n.1451del n.1364del c.*165del (n.*165del) c.*3636del (n.*3636del) c.973del (p.Leu325PhefsTer6) c.934del (p.Leu312PhefsTer6) n.5589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865084C>A | CA353248659 | ACTR8,IL17RB | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.2318C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.*46-65G>T (n.*46-65G>T) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1586C>A n.1451C>A n.1364C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.*3635G>T (n.*3635G>T) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) n.5588G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865084C= | CA1365513652 | ACTR8,IL17RB | c.1285C= (p.Leu429=) n.2318C= c.1372C= (p.Leu458=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1237C= (p.Leu413=) c.*46-65G= (n.*46-65G=) c.1021C= (p.Leu341=) n.1586C= n.1451C= n.1364C= c.*165C= (n.*165C=) c.*3635G= (n.*3635G=) c.973C= (p.Leu325=) c.934C= (p.Leu312=) n.5588G= | |
3 | g.53865084C>G | CA353248660 | ACTR8,IL17RB | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.2318C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*46-65G>C (n.*46-65G>C) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1586C>G n.1451C>G n.1364C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.*3635G>C (n.*3635G>C) c.973C>G (p.Leu325Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.5588G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865084C>T | CA353248662 | ACTR8,IL17RB | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.2318C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.*46-65G>A (n.*46-65G>A) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1586C>T n.1451C>T n.1364C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.*3635G>A (n.*3635G>A) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) n.5588G>A | |
3 | g.53865085T>A | CA353248665 | ACTR8,IL17RB | c.1286T>A (p.Leu429His) n.2319T>A c.1373T>A (p.Leu458His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.1238T>A (p.Leu413His) c.*46-66A>T (n.*46-66A>T) c.1022T>A (p.Leu341His) n.1587T>A n.1452T>A n.1365T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.974T>A (p.Leu325His) c.935T>A (p.Leu312His) n.5587A>T | |
3 | g.53865085T>C | CA353248667 | ACTR8,IL17RB | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2319T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*46-66A>G (n.*46-66A>G) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1587T>C n.1452T>C n.1365T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.5587A>G | |
3 | g.53865085T>G | CA353248663 | ACTR8,IL17RB | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.2319T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*46-66A>C (n.*46-66A>C) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1587T>G n.1452T>G n.1365T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.5587A>C | |
3 | g.53865088dup | CA2456452 | ACTR8,IL17RB | c.1289dup (p.Cys431LeufsTer3) n.2322dup c.1376dup (p.Cys460LeufsTer3) c.1328dup (p.Cys444LeufsTer3) c.1241dup (p.Cys415LeufsTer3) c.*46-66dup (n.*46-66dup) c.1025dup (p.Cys343LeufsTer3) n.1590dup n.1455dup n.1368dup c.*169dup (n.*169dup) c.*3634dup (n.*3634dup) c.977dup (p.Cys327LeufsTer3) c.938dup (p.Cys314LeufsTer3) n.5587dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865086T>A | CA433896647 | ACTR8,IL17RB | c.1287T>A (p.Leu429=) n.2320T>A c.1374T>A (p.Leu458=) c.1326T>A (p.Leu442=) c.1239T>A (p.Leu413=) c.*46-67A>T (n.*46-67A>T) c.1023T>A (p.Leu341=) n.1588T>A n.1453T>A n.1366T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*3633A>T (n.*3633A>T) c.975T>A (p.Leu325=) c.936T>A (p.Leu312=) n.5586A>T | |
3 | g.53865086T>C | CA433896649 | ACTR8,IL17RB | c.1287T>C (p.Leu429=) n.2320T>C c.1374T>C (p.Leu458=) c.1326T>C (p.Leu442=) c.1239T>C (p.Leu413=) c.*46-67A>G (n.*46-67A>G) c.1023T>C (p.Leu341=) n.1588T>C n.1453T>C n.1366T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*3633A>G (n.*3633A>G) c.975T>C (p.Leu325=) c.936T>C (p.Leu312=) n.5586A>G | |
3 | g.53865086T>G | CA433896645 | ACTR8,IL17RB | c.1287T>G (p.Leu429=) n.2320T>G c.1374T>G (p.Leu458=) c.1326T>G (p.Leu442=) c.1239T>G (p.Leu413=) c.*46-67A>C (n.*46-67A>C) c.1023T>G (p.Leu341=) n.1588T>G n.1453T>G n.1366T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*3633A>C (n.*3633A>C) c.975T>G (p.Leu325=) c.936T>G (p.Leu312=) n.5586A>C | |
3 | g.53865087T>A | CA353248669 | ACTR8,IL17RB | c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.2321T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.*46-68A>T (n.*46-68A>T) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1589T>A n.1454T>A n.1367T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.*3632A>T (n.*3632A>T) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.5585A>T | |
3 | g.53865087T>C | CA353248670 | ACTR8,IL17RB | c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.2321T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.*46-68A>G (n.*46-68A>G) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1589T>C n.1454T>C n.1367T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.*3632A>G (n.*3632A>G) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.5585A>G | |
3 | g.53865087T>G | CA353248672 | ACTR8,IL17RB | c.1288T>G (p.Phe430Val) n.2321T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.*46-68A>C (n.*46-68A>C) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1589T>G n.1454T>G n.1367T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.*3632A>C (n.*3632A>C) c.976T>G (p.Phe326Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.5585A>C | |
3 | g.53865088T>A | CA353248674 | ACTR8,IL17RB | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.2322T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.*46-69A>T (n.*46-69A>T) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1590T>A n.1455T>A n.1368T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*3631A>T (n.*3631A>T) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.5584A>T | |
3 | g.53865088T>C | CA353248675 | ACTR8,IL17RB | c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.2322T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.*46-69A>G (n.*46-69A>G) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1590T>C n.1455T>C n.1368T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.5584A>G | |
3 | g.53865088T>G | CA353248677 | ACTR8,IL17RB | c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.2322T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.*46-69A>C (n.*46-69A>C) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1590T>G n.1455T>G n.1368T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.5584A>C | |
3 | g.53865089C>A | CA353248679 | ACTR8,IL17RB | c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.2323C>A c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.*46-70G>T (n.*46-70G>T) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1591C>A n.1456C>A n.1369C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*3630G>T (n.*3630G>T) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) n.5583G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865089C= | CA1365513653 | ACTR8,IL17RB | c.1290C= (p.Phe430=) n.2323C= c.1377C= (p.Phe459=) c.1329C= (p.Phe443=) c.1242C= (p.Phe414=) c.*46-70G= (n.*46-70G=) c.1026C= (p.Phe342=) n.1591C= n.1456C= n.1369C= c.*170C= (n.*170C=) c.*3630G= (n.*3630G=) c.978C= (p.Phe326=) c.939C= (p.Phe313=) n.5583G= | |
3 | g.53865089C>G | CA353248680 | ACTR8,IL17RB | c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.2323C>G c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.*46-70G>C (n.*46-70G>C) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1591C>G n.1456C>G n.1369C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*3630G>C (n.*3630G>C) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.5583G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53865089C>T | CA433896655 | ACTR8,IL17RB | c.1290C>T (p.Phe430=) n.2323C>T c.1377C>T (p.Phe459=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.*46-70G>A (n.*46-70G>A) c.1026C>T (p.Phe342=) n.1591C>T n.1456C>T n.1369C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*3630G>A (n.*3630G>A) c.978C>T (p.Phe326=) c.939C>T (p.Phe313=) n.5583G>A | |
3 | g.53865090T>A | CA353248682 | ACTR8,IL17RB | c.1291T>A (p.Cys431Ser) n.2324T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.*46-71A>T (n.*46-71A>T) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.1592T>A n.1457T>A n.1370T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*3629A>T (n.*3629A>T) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) n.5582A>T | |
3 | g.53865090T>C | CA353248685 | ACTR8,IL17RB | c.1291T>C (p.Cys431Arg) n.2324T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.*46-71A>G (n.*46-71A>G) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.1592T>C n.1457T>C n.1370T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*3629A>G (n.*3629A>G) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) n.5582A>G | |
3 | g.53865090T>G | CA353248687 | ACTR8,IL17RB | c.1291T>G (p.Cys431Gly) n.2324T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.*46-71A>C (n.*46-71A>C) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.1592T>G n.1457T>G n.1370T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) n.5582A>C | |
3 | g.53865091G>A | CA353248691 | ACTR8,IL17RB | c.1292G>A (p.Cys431Tyr) n.2325G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.*46-72C>T (n.*46-72C>T) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.1593G>A n.1458G>A n.1371G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*3628C>T (n.*3628C>T) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.5581C>T | |
3 | g.53865091G>C | CA353248689 | ACTR8,IL17RB | c.1292G>C (p.Cys431Ser) n.2325G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.*46-72C>G (n.*46-72C>G) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.1593G>C n.1458G>C n.1371G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*3628C>G (n.*3628C>G) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) n.5581C>G | |
3 | g.53865091G>T | CA353248688 | ACTR8,IL17RB | c.1292G>T (p.Cys431Phe) n.2325G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.*46-72C>A (n.*46-72C>A) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.1593G>T n.1458G>T n.1371G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*3628C>A (n.*3628C>A) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) n.5581C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865092C>A | CA353248693 | ACTR8,IL17RB | c.1293C>A (p.Cys431Ter) n.2326C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.*46-73G>T (n.*46-73G>T) c.1029C>A (p.Cys343Ter) n.1594C>A n.1459C>A n.1372C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*3627G>T (n.*3627G>T) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.942C>A (p.Cys314Ter) n.5580G>T | |
3 | g.53865092C>G | CA353248694 | ACTR8,IL17RB | c.1293C>G (p.Cys431Trp) n.2326C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.*46-73G>C (n.*46-73G>C) c.1029C>G (p.Cys343Trp) n.1594C>G n.1459C>G n.1372C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*3627G>C (n.*3627G>C) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.942C>G (p.Cys314Trp) n.5580G>C | |
3 | g.53865092C>T | CA433896668 | ACTR8,IL17RB | c.1293C>T (p.Cys431=) n.2326C>T c.1380C>T (p.Cys460=) c.1332C>T (p.Cys444=) c.1245C>T (p.Cys415=) c.*46-73G>A (n.*46-73G>A) c.1029C>T (p.Cys343=) n.1594C>T n.1459C>T n.1372C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*3627G>A (n.*3627G>A) c.981C>T (p.Cys327=) c.942C>T (p.Cys314=) n.5580G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865093A>C | CA353248696 | ACTR8,IL17RB | c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.2327A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.*46-74T>G (n.*46-74T>G) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1595A>C n.1460A>C n.1373A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*3626T>G (n.*3626T>G) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.5579T>G | |
3 | g.53865093A>G | CA353248697 | ACTR8,IL17RB | c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.2327A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.*46-74T>C (n.*46-74T>C) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1595A>G n.1460A>G n.1373A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*3626T>C (n.*3626T>C) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.5579T>C | |
3 | g.53865093A>T | CA353248699 | ACTR8,IL17RB | c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.2327A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.*46-74T>A (n.*46-74T>A) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1595A>T n.1460A>T n.1373A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.*3626T>A (n.*3626T>A) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.5579T>A | |
3 | g.53865094G>A | CA353248701 | ACTR8,IL17RB | c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.2328G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.*46-75C>T (n.*46-75C>T) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1596G>A n.1461G>A n.1374G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*3625C>T (n.*3625C>T) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.5578C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865094G>C | CA2456453 | ACTR8,IL17RB | c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.2328G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.*46-75C>G (n.*46-75C>G) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1596G>C n.1461G>C n.1374G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*3625C>G (n.*3625C>G) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.5578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865094G= | CA1365513654 | ACTR8,IL17RB | c.1295G= (p.Ser432=) n.2328G= c.1382G= (p.Ser461=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1247G= (p.Ser416=) c.*46-75C= (n.*46-75C=) c.1031G= (p.Ser344=) n.1596G= n.1461G= n.1374G= c.*175G= (n.*175G=) c.*3625C= (n.*3625C=) c.983G= (p.Ser328=) c.944G= (p.Ser315=) n.5578C= | |
3 | g.53865094G>T | CA353248703 | ACTR8,IL17RB | c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.2328G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.*46-75C>A (n.*46-75C>A) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1596G>T n.1461G>T n.1374G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*3625C>A (n.*3625C>A) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.5578C>A | |
3 | g.53865095T>A | CA353248708 | ACTR8,IL17RB | c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.2329T>A c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.*46-76A>T (n.*46-76A>T) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.1597T>A n.1462T>A n.1375T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*3624A>T (n.*3624A>T) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) n.5577A>T | |
3 | g.53865095T>C | CA433896679 | ACTR8,IL17RB | c.1296T>C (p.Ser432=) n.2329T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.1248T>C (p.Ser416=) c.*46-76A>G (n.*46-76A>G) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1597T>C n.1462T>C n.1375T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*3624A>G (n.*3624A>G) c.984T>C (p.Ser328=) c.945T>C (p.Ser315=) n.5577A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865095T>G | CA353248710 | ACTR8,IL17RB | c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.2329T>G c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.*46-76A>C (n.*46-76A>C) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.1597T>G n.1462T>G n.1375T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) n.5577A>C | |
3 | g.53865096G>A | CA353248712 | ACTR8,IL17RB | c.1297G>A (p.Asp433Asn) n.2330G>A c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*46-77C>T (n.*46-77C>T) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1598G>A n.1463G>A n.1376G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*3623C>T (n.*3623C>T) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.5576C>T | |
3 | g.53865096G>C | CA353248714 | ACTR8,IL17RB | c.1297G>C (p.Asp433His) n.2330G>C c.1384G>C (p.Asp462His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*46-77C>G (n.*46-77C>G) c.1033G>C (p.Asp345His) n.1598G>C n.1463G>C n.1376G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*3623C>G (n.*3623C>G) c.985G>C (p.Asp329His) c.946G>C (p.Asp316His) n.5576C>G | |
3 | g.53865096G>T | CA353248715 | ACTR8,IL17RB | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) n.2330G>T c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*46-77C>A (n.*46-77C>A) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1598G>T n.1463G>T n.1376G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*3623C>A (n.*3623C>A) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.5576C>A | |
3 | g.53865097A>C | CA353248720 | ACTR8,IL17RB | c.1298A>C (p.Asp433Ala) n.2331A>C c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*46-78T>G (n.*46-78T>G) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1599A>C n.1464A>C n.1377A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*3622T>G (n.*3622T>G) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.5575T>G | |
3 | g.53865097A>G | CA353248719 | ACTR8,IL17RB | c.1298A>G (p.Asp433Gly) n.2331A>G c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*46-78T>C (n.*46-78T>C) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1599A>G n.1464A>G n.1377A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*3622T>C (n.*3622T>C) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.5575T>C | |
3 | g.53865097A>T | CA353248718 | ACTR8,IL17RB | c.1298A>T (p.Asp433Val) n.2331A>T c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*46-78T>A (n.*46-78T>A) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1599A>T n.1464A>T n.1377A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*3622T>A (n.*3622T>A) c.986A>T (p.Asp329Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.5575T>A | |
3 | g.53865098T>A | CA353248722 | ACTR8,IL17RB | c.1299T>A (p.Asp433Glu) n.2332T>A c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.*46-79A>T (n.*46-79A>T) c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.1600T>A n.1465T>A n.1378T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) n.5574A>T | |
3 | g.53865098T>C | CA433896684 | ACTR8,IL17RB | c.1299T>C (p.Asp433=) n.2332T>C c.1386T>C (p.Asp462=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.*46-79A>G (n.*46-79A>G) c.1035T>C (p.Asp345=) n.1600T>C n.1465T>C n.1378T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.987T>C (p.Asp329=) c.948T>C (p.Asp316=) n.5574A>G | |
3 | g.53865098T>G | CA353248724 | ACTR8,IL17RB | c.1299T>G (p.Asp433Glu) n.2332T>G c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.*46-79A>C (n.*46-79A>C) c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.1600T>G n.1465T>G n.1378T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) n.5574A>C | |
3 | g.53865099C>A | CA353248726 | ACTR8,IL17RB | c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.2333C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.*46-80G>T (n.*46-80G>T) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1601C>A n.1466C>A n.1379C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*3620G>T (n.*3620G>T) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.5573G>T | |
3 | g.53865099C>G | CA353248727 | ACTR8,IL17RB | c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2333C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*46-80G>C (n.*46-80G>C) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1601C>G n.1466C>G n.1379C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*3620G>C (n.*3620G>C) c.988C>G (p.Leu330Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.5573G>C | |
3 | g.53865099C>T | CA433896686 | ACTR8,IL17RB | c.1300C>T (p.Leu434=) n.2333C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.*46-80G>A (n.*46-80G>A) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1601C>T n.1466C>T n.1379C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*3620G>A (n.*3620G>A) c.988C>T (p.Leu330=) c.949C>T (p.Leu317=) n.5573G>A | |
3 | g.53865100T>A | CA353248729 | ACTR8,IL17RB | c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2334T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*46-81A>T (n.*46-81A>T) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1602T>A n.1467T>A n.1380T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*3619A>T (n.*3619A>T) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.5572A>T | |
3 | g.53865100T>C | CA353248731 | ACTR8,IL17RB | c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2334T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*46-81A>G (n.*46-81A>G) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1602T>C n.1467T>C n.1380T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.5572A>G | |
3 | g.53865100T>G | CA353248732 | ACTR8,IL17RB | c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2334T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*46-81A>C (n.*46-81A>C) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1602T>G n.1467T>G n.1380T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.*3619A>C (n.*3619A>C) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.5572A>C | |
3 | g.53865101A>C | CA433896687 | ACTR8,IL17RB | c.1302A>C (p.Leu434=) n.2335A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.1341A>C (p.Leu447=) c.1254A>C (p.Leu418=) c.*46-82T>G (n.*46-82T>G) c.1038A>C (p.Leu346=) n.1603A>C n.1468A>C n.1381A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*3618T>G (n.*3618T>G) c.990A>C (p.Leu330=) c.951A>C (p.Leu317=) n.5571T>G | COSMIC |
3 | g.53865101A>G | CA433896689 | ACTR8,IL17RB | c.1302A>G (p.Leu434=) n.2335A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.1341A>G (p.Leu447=) c.1254A>G (p.Leu418=) c.*46-82T>C (n.*46-82T>C) c.1038A>G (p.Leu346=) n.1603A>G n.1468A>G n.1381A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*3618T>C (n.*3618T>C) c.990A>G (p.Leu330=) c.951A>G (p.Leu317=) n.5571T>C | |
3 | g.53865101A>T | CA433896690 | ACTR8,IL17RB | c.1302A>T (p.Leu434=) n.2335A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.1341A>T (p.Leu447=) c.1254A>T (p.Leu418=) c.*46-82T>A (n.*46-82T>A) c.1038A>T (p.Leu346=) n.1603A>T n.1468A>T n.1381A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*3618T>A (n.*3618T>A) c.990A>T (p.Leu330=) c.951A>T (p.Leu317=) n.5571T>A | |
3 | g.53865102A>C | CA433896691 | ACTR8,IL17RB | c.1303A>C (p.Arg435=) n.2336A>C c.1390A>C (p.Arg464=) c.1342A>C (p.Arg448=) c.1255A>C (p.Arg419=) c.*46-83T>G (n.*46-83T>G) c.1039A>C (p.Arg347=) n.1604A>C n.1469A>C n.1382A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*3617T>G (n.*3617T>G) c.991A>C (p.Arg331=) c.952A>C (p.Arg318=) n.5570T>G | |
3 | g.53865102A>G | CA353248734 | ACTR8,IL17RB | c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.2336A>G c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.*46-83T>C (n.*46-83T>C) c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.1604A>G n.1469A>G n.1382A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*3617T>C (n.*3617T>C) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) n.5570T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865102A>T | CA353248735 | ACTR8,IL17RB | c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.2336A>T c.1390A>T (p.Arg464Ter) c.1342A>T (p.Arg448Ter) c.1255A>T (p.Arg419Ter) c.*46-83T>A (n.*46-83T>A) c.1039A>T (p.Arg347Ter) n.1604A>T n.1469A>T n.1382A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*3617T>A (n.*3617T>A) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.952A>T (p.Arg318Ter) n.5570T>A | |
3 | g.53865103G>A | CA74865387 | ACTR8,IL17RB | c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.2337G>A c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.*46-84C>T (n.*46-84C>T) c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.1605G>A n.1470G>A n.1383G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*3616C>T (n.*3616C>T) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) n.5569C>T | dbSNP |
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3 | g.53865103G= | CA1365513655 | ACTR8,IL17RB | c.1304G= (p.Arg435=) n.2337G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1256G= (p.Arg419=) c.*46-84C= (n.*46-84C=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1605G= n.1470G= n.1383G= c.*184G= (n.*184G=) c.*3616C= (n.*3616C=) c.992G= (p.Arg331=) c.953G= (p.Arg318=) n.5569C= | |
3 | g.53865103G>T | CA353248740 | ACTR8,IL17RB | c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.2337G>T c.1391G>T (p.Arg464Ile) c.1343G>T (p.Arg448Ile) c.1256G>T (p.Arg419Ile) c.*46-84C>A (n.*46-84C>A) c.1040G>T (p.Arg347Ile) n.1605G>T n.1470G>T n.1383G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*3616C>A (n.*3616C>A) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.953G>T (p.Arg318Ile) n.5569C>A | |
3 | g.53865104A>C | CA353248742 | ACTR8,IL17RB | c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.2338A>C c.1392A>C (p.Arg464Ser) c.1344A>C (p.Arg448Ser) c.1257A>C (p.Arg419Ser) c.*46-85T>G (n.*46-85T>G) c.1041A>C (p.Arg347Ser) n.1606A>C n.1471A>C n.1384A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*3615T>G (n.*3615T>G) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.954A>C (p.Arg318Ser) n.5568T>G | |
3 | g.53865104A>G | CA433896693 | ACTR8,IL17RB | c.1305A>G (p.Arg435=) n.2338A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1344A>G (p.Arg448=) c.1257A>G (p.Arg419=) c.*46-85T>C (n.*46-85T>C) c.1041A>G (p.Arg347=) n.1606A>G n.1471A>G n.1384A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*3615T>C (n.*3615T>C) c.993A>G (p.Arg331=) c.954A>G (p.Arg318=) n.5568T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865104A>T | CA353248741 | ACTR8,IL17RB | c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.2338A>T c.1392A>T (p.Arg464Ser) c.1344A>T (p.Arg448Ser) c.1257A>T (p.Arg419Ser) c.*46-85T>A (n.*46-85T>A) c.1041A>T (p.Arg347Ser) n.1606A>T n.1471A>T n.1384A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*3615T>A (n.*3615T>A) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.954A>T (p.Arg318Ser) n.5568T>A | |
3 | g.53865105A= | CA1365513656 | ACTR8,IL17RB | c.1306A= (p.Ser436=) n.2339A= c.1393A= (p.Ser465=) c.1345A= (p.Ser449=) c.1258A= (p.Ser420=) c.*46-86T= (n.*46-86T=) c.1042A= (p.Ser348=) n.1607A= n.1472A= n.1385A= c.*186A= (n.*186A=) c.*3614T= (n.*3614T=) c.994A= (p.Ser332=) c.955A= (p.Ser319=) n.5567T= | |
3 | g.53865105A>C | CA353248743 | ACTR8,IL17RB | c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.2339A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.*46-86T>G (n.*46-86T>G) c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.1607A>C n.1472A>C n.1385A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*3614T>G (n.*3614T>G) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.5567T>G | |
3 | g.53865105A>G | CA353248744 | ACTR8,IL17RB | c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.2339A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.*46-86T>C (n.*46-86T>C) c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.1607A>G n.1472A>G n.1385A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*3614T>C (n.*3614T>C) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.5567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865105A>T | CA353248745 | ACTR8,IL17RB | c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.2339A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.*46-86T>A (n.*46-86T>A) c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.1607A>T n.1472A>T n.1385A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*3614T>A (n.*3614T>A) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) n.5567T>A | |
3 | g.53865106G>A | CA353248746 | ACTR8,IL17RB | c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.2340G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.*46-87C>T (n.*46-87C>T) c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1608G>A n.1473G>A n.1386G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*3613C>T (n.*3613C>T) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.5566C>T | |
3 | g.53865106G>C | CA353248747 | ACTR8,IL17RB | c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.2340G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.*46-87C>G (n.*46-87C>G) c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1608G>C n.1473G>C n.1386G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*3613C>G (n.*3613C>G) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) n.5566C>G | |
3 | g.53865106G>T | CA353248748 | ACTR8,IL17RB | c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.2340G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.*46-87C>A (n.*46-87C>A) c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1608G>T n.1473G>T n.1386G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*3613C>A (n.*3613C>A) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) n.5566C>A | |
3 | g.53865107C>A | CA353248750 | ACTR8,IL17RB | c.1308C>A (p.Ser436Arg) n.2341C>A c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.*46-88G>T (n.*46-88G>T) c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.1609C>A n.1474C>A n.1387C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*3612G>T (n.*3612G>T) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) n.5565G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865107C= | CA1365513657 | ACTR8,IL17RB | c.1308C= (p.Ser436=) n.2341C= c.1395C= (p.Ser465=) c.1347C= (p.Ser449=) c.1260C= (p.Ser420=) c.*46-88G= (n.*46-88G=) c.1044C= (p.Ser348=) n.1609C= n.1474C= n.1387C= c.*188C= (n.*188C=) c.*3612G= (n.*3612G=) c.996C= (p.Ser332=) c.957C= (p.Ser319=) n.5565G= | |
3 | g.53865107C>G | CA74865393 | ACTR8,IL17RB | c.1308C>G (p.Ser436Arg) n.2341C>G c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.*46-88G>C (n.*46-88G>C) c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.1609C>G n.1474C>G n.1387C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*3612G>C (n.*3612G>C) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) n.5565G>C | dbSNP |
3 | g.53865107C>T | CA433896703 | ACTR8,IL17RB | c.1308C>T (p.Ser436=) n.2341C>T c.1395C>T (p.Ser465=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.*46-88G>A (n.*46-88G>A) c.1044C>T (p.Ser348=) n.1609C>T n.1474C>T n.1387C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*3612G>A (n.*3612G>A) c.996C>T (p.Ser332=) c.957C>T (p.Ser319=) n.5565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865108C>A | CA353248753 | ACTR8,IL17RB | c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.2342C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.*46-89G>T (n.*46-89G>T) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1610C>A n.1475C>A n.1388C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*3611G>T (n.*3611G>T) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.5564G>T | |
3 | g.53865108C>G | CA353248755 | ACTR8,IL17RB | c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.2342C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.*46-89G>C (n.*46-89G>C) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1610C>G n.1475C>G n.1388C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*3611G>C (n.*3611G>C) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.5564G>C | |
3 | g.53865108C>T | CA353248756 | ACTR8,IL17RB | c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.2342C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.*46-89G>A (n.*46-89G>A) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1610C>T n.1475C>T n.1388C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*3611G>A (n.*3611G>A) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.5564G>A | |
3 | g.53865109A>C | CA353248758 | ACTR8,IL17RB | c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.2343A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.*46-90T>G (n.*46-90T>G) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1611A>C n.1476A>C n.1389A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.5563T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865109A>G | CA353248760 | ACTR8,IL17RB | c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.2343A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.*46-90T>C (n.*46-90T>C) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1611A>G n.1476A>G n.1389A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.5563T>C | |
3 | g.53865109A>T | CA353248761 | ACTR8,IL17RB | c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.2343A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.*46-90T>A (n.*46-90T>A) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1611A>T n.1476A>T n.1389A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.5563T>A | |
3 | g.53865110G>A | CA433896718 | ACTR8,IL17RB | c.1311G>A (p.Gln437=) n.2344G>A c.1398G>A (p.Gln466=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1263G>A (p.Gln421=) c.*46-91C>T (n.*46-91C>T) c.1047G>A (p.Gln349=) n.1612G>A n.1477G>A n.1390G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.999G>A (p.Gln333=) c.960G>A (p.Gln320=) n.5562C>T | |
3 | g.53865110G>C | CA353248762 | ACTR8,IL17RB | c.1311G>C (p.Gln437His) n.2344G>C c.1398G>C (p.Gln466His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1263G>C (p.Gln421His) c.*46-91C>G (n.*46-91C>G) c.1047G>C (p.Gln349His) n.1612G>C n.1477G>C n.1390G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.999G>C (p.Gln333His) c.960G>C (p.Gln320His) n.5562C>G | |
3 | g.53865110G>T | CA353248763 | ACTR8,IL17RB | c.1311G>T (p.Gln437His) n.2344G>T c.1398G>T (p.Gln466His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1263G>T (p.Gln421His) c.*46-91C>A (n.*46-91C>A) c.1047G>T (p.Gln349His) n.1612G>T n.1477G>T n.1390G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.999G>T (p.Gln333His) c.960G>T (p.Gln320His) n.5562C>A | |
3 | g.53865111A= | CA1365513658 | ACTR8,IL17RB | c.1312A= (p.Ile438=) n.2345A= c.1399A= (p.Ile467=) c.1351A= (p.Ile451=) c.1264A= (p.Ile422=) c.*46-92T= (n.*46-92T=) c.1048A= (p.Ile350=) n.1613A= n.1478A= n.1391A= c.*192A= (n.*192A=) c.*3608T= (n.*3608T=) c.1000A= (p.Ile334=) c.961A= (p.Ile321=) n.5561T= | |
3 | g.53865111A>C | CA353248764 | ACTR8,IL17RB | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.2345A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*46-92T>G (n.*46-92T>G) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1613A>C n.1478A>C n.1391A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*3608T>G (n.*3608T>G) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.5561T>G | |
3 | g.53865111A>G | CA2456454 | ACTR8,IL17RB | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.2345A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*46-92T>C (n.*46-92T>C) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1613A>G n.1478A>G n.1391A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*3608T>C (n.*3608T>C) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.961A>G (p.Ile321Val) n.5561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865111A>T | CA353248768 | ACTR8,IL17RB | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.2345A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*46-92T>A (n.*46-92T>A) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1613A>T n.1478A>T n.1391A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*3608T>A (n.*3608T>A) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) n.5561T>A | |
3 | g.53865112T>A | CA353248770 | ACTR8,IL17RB | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.2346T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*46-93A>T (n.*46-93A>T) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1614T>A n.1479T>A n.1392T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*3607A>T (n.*3607A>T) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) n.5560A>T | |
3 | g.53865112T>C | CA353248771 | ACTR8,IL17RB | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.2346T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*46-93A>G (n.*46-93A>G) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1614T>C n.1479T>C n.1392T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.5560A>G | |
3 | g.53865112T>G | CA353248773 | ACTR8,IL17RB | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.2346T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*46-93A>C (n.*46-93A>C) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1614T>G n.1479T>G n.1392T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) n.5560A>C | |
3 | g.53865113T>A | CA433896723 | ACTR8,IL17RB | c.1314T>A (p.Ile438=) n.2347T>A c.1401T>A (p.Ile467=) c.1353T>A (p.Ile451=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.*46-94A>T (n.*46-94A>T) c.1050T>A (p.Ile350=) n.1615T>A n.1480T>A n.1393T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.*3606A>T (n.*3606A>T) c.1002T>A (p.Ile334=) c.963T>A (p.Ile321=) n.5559A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865113T>C | CA433896726 | ACTR8,IL17RB | c.1314T>C (p.Ile438=) n.2347T>C c.1401T>C (p.Ile467=) c.1353T>C (p.Ile451=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.*46-94A>G (n.*46-94A>G) c.1050T>C (p.Ile350=) n.1615T>C n.1480T>C n.1393T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.1002T>C (p.Ile334=) c.963T>C (p.Ile321=) n.5559A>G | COSMIC |
3 | g.53865113T>G | CA353248775 | ACTR8,IL17RB | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.2347T>G c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1353T>G (p.Ile451Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*46-94A>C (n.*46-94A>C) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.1615T>G n.1480T>G n.1393T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.963T>G (p.Ile321Met) n.5559A>C | |
3 | g.53865114C>A | CA353248777 | ACTR8,IL17RB | c.1315C>A (p.His439Asn) n.2348C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.*46-95G>T (n.*46-95G>T) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1616C>A n.1481C>A n.1394C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*3605G>T (n.*3605G>T) c.1003C>A (p.His335Asn) c.964C>A (p.His322Asn) n.5558G>T | |
3 | g.53865114C= | CA1365513659 | ACTR8,IL17RB | c.1315C= (p.His439=) n.2348C= c.1402C= (p.His468=) c.1354C= (p.His452=) c.1267C= (p.His423=) c.*46-95G= (n.*46-95G=) c.1051C= (p.His351=) n.1616C= n.1481C= n.1394C= c.*195C= (n.*195C=) c.*3605G= (n.*3605G=) c.1003C= (p.His335=) c.964C= (p.His322=) n.5558G= | |
3 | g.53865114C>G | CA353248778 | ACTR8,IL17RB | c.1315C>G (p.His439Asp) n.2348C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.*46-95G>C (n.*46-95G>C) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1616C>G n.1481C>G n.1394C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*3605G>C (n.*3605G>C) c.1003C>G (p.His335Asp) c.964C>G (p.His322Asp) n.5558G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865114C>T | CA353248779 | ACTR8,IL17RB | c.1315C>T (p.His439Tyr) n.2348C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*46-95G>A (n.*46-95G>A) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1616C>T n.1481C>T n.1394C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*3605G>A (n.*3605G>A) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.964C>T (p.His322Tyr) n.5558G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53865115A>C | CA353248781 | ACTR8,IL17RB | c.1316A>C (p.His439Pro) n.2349A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.*46-96T>G (n.*46-96T>G) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1617A>C n.1482A>C n.1395A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*3604T>G (n.*3604T>G) c.1004A>C (p.His335Pro) c.965A>C (p.His322Pro) n.5557T>G | |
3 | g.53865115A>G | CA353248783 | ACTR8,IL17RB | c.1316A>G (p.His439Arg) n.2349A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.*46-96T>C (n.*46-96T>C) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1617A>G n.1482A>G n.1395A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.1004A>G (p.His335Arg) c.965A>G (p.His322Arg) n.5557T>C | |
3 | g.53865115A>T | CA353248784 | ACTR8,IL17RB | c.1316A>T (p.His439Leu) n.2349A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.*46-96T>A (n.*46-96T>A) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1617A>T n.1482A>T n.1395A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*3604T>A (n.*3604T>A) c.1004A>T (p.His335Leu) c.965A>T (p.His322Leu) n.5557T>A | |
3 | g.53865116T>A | CA353248785 | ACTR8,IL17RB | c.1317T>A (p.His439Gln) n.2350T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.1356T>A (p.His452Gln) c.1269T>A (p.His423Gln) c.*46-97A>T (n.*46-97A>T) c.1053T>A (p.His351Gln) n.1618T>A n.1483T>A n.1396T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*3603A>T (n.*3603A>T) c.1005T>A (p.His335Gln) c.966T>A (p.His322Gln) n.5556A>T | |
3 | g.53865116T>C | CA433896731 | ACTR8,IL17RB | c.1317T>C (p.His439=) n.2350T>C c.1404T>C (p.His468=) c.1356T>C (p.His452=) c.1269T>C (p.His423=) c.*46-97A>G (n.*46-97A>G) c.1053T>C (p.His351=) n.1618T>C n.1483T>C n.1396T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*3603A>G (n.*3603A>G) c.1005T>C (p.His335=) c.966T>C (p.His322=) n.5556A>G | |
3 | g.53865116T>G | CA353248787 | ACTR8,IL17RB | c.1317T>G (p.His439Gln) n.2350T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.1356T>G (p.His452Gln) c.1269T>G (p.His423Gln) c.*46-97A>C (n.*46-97A>C) c.1053T>G (p.His351Gln) n.1618T>G n.1483T>G n.1396T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*3603A>C (n.*3603A>C) c.1005T>G (p.His335Gln) c.966T>G (p.His322Gln) n.5556A>C | |
3 | g.53865117C>A | CA353248789 | ACTR8,IL17RB | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2351C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.*46-98G>T (n.*46-98G>T) c.1054C>A (p.Leu352Met) n.1619C>A n.1484C>A n.1397C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*3602G>T (n.*3602G>T) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.967C>A (p.Leu323Met) n.5555G>T | |
3 | g.53865117C>G | CA353248791 | ACTR8,IL17RB | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.2351C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.*46-98G>C (n.*46-98G>C) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1619C>G n.1484C>G n.1397C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*3602G>C (n.*3602G>C) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.5555G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865117C>T | CA433896732 | ACTR8,IL17RB | c.1318C>T (p.Leu440=) n.2351C>T c.1405C>T (p.Leu469=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.*46-98G>A (n.*46-98G>A) c.1054C>T (p.Leu352=) n.1619C>T n.1484C>T n.1397C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*3602G>A (n.*3602G>A) c.1006C>T (p.Leu336=) c.967C>T (p.Leu323=) n.5555G>A | |
3 | g.53865118T>A | CA353248792 | ACTR8,IL17RB | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.2352T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.*46-99A>T (n.*46-99A>T) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1620T>A n.1485T>A n.1398T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*3601A>T (n.*3601A>T) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.5554A>T | |
3 | g.53865118T>C | CA353248794 | ACTR8,IL17RB | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.2352T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.*46-99A>G (n.*46-99A>G) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1620T>C n.1485T>C n.1398T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*3601A>G (n.*3601A>G) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.5554A>G | |
3 | g.53865118T>G | CA353248796 | ACTR8,IL17RB | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.2352T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.*46-99A>C (n.*46-99A>C) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1620T>G n.1485T>G n.1398T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*3601A>C (n.*3601A>C) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.5554A>C | |
3 | g.53865119G>A | CA433896738 | ACTR8,IL17RB | c.1320G>A (p.Leu440=) n.2353G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.*46-100C>T (n.*46-100C>T) c.1056G>A (p.Leu352=) n.1621G>A n.1486G>A n.1399G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.1008G>A (p.Leu336=) c.969G>A (p.Leu323=) n.5553C>T | |
3 | g.53865119G>C | CA433896735 | ACTR8,IL17RB | c.1320G>C (p.Leu440=) n.2353G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.*46-100C>G (n.*46-100C>G) c.1056G>C (p.Leu352=) n.1621G>C n.1486G>C n.1399G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.*3600C>G (n.*3600C>G) c.1008G>C (p.Leu336=) c.969G>C (p.Leu323=) n.5553C>G | |
3 | g.53865119G>T | CA433896737 | ACTR8,IL17RB | c.1320G>T (p.Leu440=) n.2353G>T c.1407G>T (p.Leu469=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.*46-100C>A (n.*46-100C>A) c.1056G>T (p.Leu352=) n.1621G>T n.1486G>T n.1399G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.*3600C>A (n.*3600C>A) c.1008G>T (p.Leu336=) c.969G>T (p.Leu323=) n.5553C>A | |
3 | g.53865120C>A | CA353248798 | ACTR8,IL17RB | c.1321C>A (p.His441Asn) n.2354C>A c.1408C>A (p.His470Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.*46-101G>T (n.*46-101G>T) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1622C>A n.1487C>A n.1400C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.*3599G>T (n.*3599G>T) c.1009C>A (p.His337Asn) c.970C>A (p.His324Asn) n.5552G>T | |
3 | g.53865120C>G | CA353248799 | ACTR8,IL17RB | c.1321C>G (p.His441Asp) n.2354C>G c.1408C>G (p.His470Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.*46-101G>C (n.*46-101G>C) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1622C>G n.1487C>G n.1400C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.*3599G>C (n.*3599G>C) c.1009C>G (p.His337Asp) c.970C>G (p.His324Asp) n.5552G>C | |
3 | g.53865120C>T | CA353248801 | ACTR8,IL17RB | c.1321C>T (p.His441Tyr) n.2354C>T c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.*46-101G>A (n.*46-101G>A) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1622C>T n.1487C>T n.1400C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.*3599G>A (n.*3599G>A) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) n.5552G>A | |
3 | g.53865121A>C | CA353248804 | ACTR8,IL17RB | c.1322A>C (p.His441Pro) n.2355A>C c.1409A>C (p.His470Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.*46-102T>G (n.*46-102T>G) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1623A>C n.1488A>C n.1401A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*3598T>G (n.*3598T>G) c.1010A>C (p.His337Pro) c.971A>C (p.His324Pro) n.5551T>G | |
3 | g.53865121A>G | CA353248805 | ACTR8,IL17RB | c.1322A>G (p.His441Arg) n.2355A>G c.1409A>G (p.His470Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.*46-102T>C (n.*46-102T>C) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1623A>G n.1488A>G n.1401A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*3598T>C (n.*3598T>C) c.1010A>G (p.His337Arg) c.971A>G (p.His324Arg) n.5551T>C | |
3 | g.53865121A>T | CA353248806 | ACTR8,IL17RB | c.1322A>T (p.His441Leu) n.2355A>T c.1409A>T (p.His470Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.*46-102T>A (n.*46-102T>A) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1623A>T n.1488A>T n.1401A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*3598T>A (n.*3598T>A) c.1010A>T (p.His337Leu) c.971A>T (p.His324Leu) n.5551T>A | |
3 | g.53865122del | CA2577794895 | ACTR8,IL17RB | c.1323del (p.His441GlnfsTer29) n.2356del c.1410del (p.His470GlnfsTer29) c.1362del (p.His454GlnfsTer29) c.1275del (p.His425GlnfsTer29) c.*46-103del (n.*46-103del) c.1059del (p.His353GlnfsTer29) n.1624del n.1489del n.1402del c.*203del (n.*203del) c.*3597del (n.*3597del) c.1011del (p.His337GlnfsTer29) c.972del (p.His324GlnfsTer29) n.5550del | |
3 | g.53865122C>A | CA353248808 | ACTR8,IL17RB | c.1323C>A (p.His441Gln) n.2356C>A c.1410C>A (p.His470Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.*46-103G>T (n.*46-103G>T) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1624C>A n.1489C>A n.1402C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.*3597G>T (n.*3597G>T) c.1011C>A (p.His337Gln) c.972C>A (p.His324Gln) n.5550G>T | |
3 | g.53865122C= | CA1365513660 | ACTR8,IL17RB | c.1323C= (p.His441=) n.2356C= c.1410C= (p.His470=) c.1362C= (p.His454=) c.1275C= (p.His425=) c.*46-103G= (n.*46-103G=) c.1059C= (p.His353=) n.1624C= n.1489C= n.1402C= c.*203C= (n.*203C=) c.*3597G= (n.*3597G=) c.1011C= (p.His337=) c.972C= (p.His324=) n.5550G= | |
3 | g.53865122C>G | CA2456455 | ACTR8,IL17RB | c.1323C>G (p.His441Gln) n.2356C>G c.1410C>G (p.His470Gln) c.1362C>G (p.His454Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.*46-103G>C (n.*46-103G>C) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1624C>G n.1489C>G n.1402C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.*3597G>C (n.*3597G>C) c.1011C>G (p.His337Gln) c.972C>G (p.His324Gln) n.5550G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865122C>T | CA433896746 | ACTR8,IL17RB | c.1323C>T (p.His441=) n.2356C>T c.1410C>T (p.His470=) c.1362C>T (p.His454=) c.1275C>T (p.His425=) c.*46-103G>A (n.*46-103G>A) c.1059C>T (p.His353=) n.1624C>T n.1489C>T n.1402C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.*3597G>A (n.*3597G>A) c.1011C>T (p.His337=) c.972C>T (p.His324=) n.5550G>A | |
3 | g.53865123A>C | CA353248811 | ACTR8,IL17RB | c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.2357A>C c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.*46-104T>G (n.*46-104T>G) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1625A>C n.1490A>C n.1403A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*3596T>G (n.*3596T>G) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.5549T>G | |
3 | g.53865123A>G | CA353248810 | ACTR8,IL17RB | c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.2357A>G c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.*46-104T>C (n.*46-104T>C) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1625A>G n.1490A>G n.1403A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.*3596T>C (n.*3596T>C) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.5549T>C | |
3 | g.53865123A>T | CA353248809 | ACTR8,IL17RB | c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.2357A>T c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.*46-104T>A (n.*46-104T>A) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1625A>T n.1490A>T n.1403A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.*3596T>A (n.*3596T>A) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.5549T>A | |
3 | g.53865124A= | CA1365513661 | ACTR8,IL17RB | c.1325A= (p.Lys442=) n.2358A= c.1412A= (p.Lys471=) c.1364A= (p.Lys455=) c.1277A= (p.Lys426=) c.*46-105T= (n.*46-105T=) c.1061A= (p.Lys354=) n.1626A= n.1491A= n.1404A= c.*205A= (n.*205A=) c.*3595T= (n.*3595T=) c.1013A= (p.Lys338=) c.974A= (p.Lys325=) n.5548T= | |
3 | g.53865124A>C | CA353248812 | ACTR8,IL17RB | c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.2358A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.*46-105T>G (n.*46-105T>G) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1626A>C n.1491A>C n.1404A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*3595T>G (n.*3595T>G) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.5548T>G | |
3 | g.53865124A>G | CA353248813 | ACTR8,IL17RB | c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.2358A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.*46-105T>C (n.*46-105T>C) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1626A>G n.1491A>G n.1404A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*3595T>C (n.*3595T>C) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.5548T>C | |
3 | g.53865124A>T | CA74865403 | ACTR8,IL17RB | c.1325A>T (p.Lys442Ile) n.2358A>T c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.*46-105T>A (n.*46-105T>A) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.1626A>T n.1491A>T n.1404A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*3595T>A (n.*3595T>A) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.5548T>A | dbSNP |
3 | g.53865125A>C | CA353248815 | ACTR8,IL17RB | c.1326A>C (p.Lys442Asn) n.2359A>C c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.*46-106T>G (n.*46-106T>G) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.1627A>C n.1492A>C n.1405A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.*3594T>G (n.*3594T>G) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.5547T>G | |
3 | g.53865125A>G | CA433896753 | ACTR8,IL17RB | c.1326A>G (p.Lys442=) n.2359A>G c.1413A>G (p.Lys471=) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1278A>G (p.Lys426=) c.*46-106T>C (n.*46-106T>C) c.1062A>G (p.Lys354=) n.1627A>G n.1492A>G n.1405A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.*3594T>C (n.*3594T>C) c.1014A>G (p.Lys338=) c.975A>G (p.Lys325=) n.5547T>C | |
3 | g.53865125A>T | CA353248816 | ACTR8,IL17RB | c.1326A>T (p.Lys442Asn) n.2359A>T c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.*46-106T>A (n.*46-106T>A) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.1627A>T n.1492A>T n.1405A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.*3594T>A (n.*3594T>A) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.5547T>A | |
3 | g.53865126T>A | CA353248817 | ACTR8,IL17RB | c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.2360T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*46-107A>T (n.*46-107A>T) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.1628T>A n.1493T>A n.1406T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*3593A>T (n.*3593A>T) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.5546A>T | |
3 | g.53865126T>C | CA353248819 | ACTR8,IL17RB | c.1327T>C (p.Tyr443His) n.2360T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*46-107A>G (n.*46-107A>G) c.1063T>C (p.Tyr355His) n.1628T>C n.1493T>C n.1406T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*3593A>G (n.*3593A>G) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.976T>C (p.Tyr326His) n.5546A>G | |
3 | g.53865126T>G | CA353248820 | ACTR8,IL17RB | c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.2360T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*46-107A>C (n.*46-107A>C) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.1628T>G n.1493T>G n.1406T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*3593A>C (n.*3593A>C) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.5546A>C | |
3 | g.53865127A= | CA1365513662 | ACTR8,IL17RB | c.1328A= (p.Tyr443=) n.2361A= c.1415A= (p.Tyr472=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.*46-108T= (n.*46-108T=) c.1064A= (p.Tyr355=) n.1629A= n.1494A= n.1407A= c.*208A= (n.*208A=) c.*3592T= (n.*3592T=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.977A= (p.Tyr326=) n.5545T= | |
3 | g.53865127A>C | CA2456456 | ACTR8,IL17RB | c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.2361A>C c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*46-108T>G (n.*46-108T>G) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.1629A>C n.1494A>C n.1407A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.*3592T>G (n.*3592T>G) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.5545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865127A>G | CA353248823 | ACTR8,IL17RB | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.2361A>G c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*46-108T>C (n.*46-108T>C) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.1629A>G n.1494A>G n.1407A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*3592T>C (n.*3592T>C) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.5545T>C | |
3 | g.53865127A>T | CA353248824 | ACTR8,IL17RB | c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.2361A>T c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*46-108T>A (n.*46-108T>A) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.1629A>T n.1494A>T n.1407A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*3592T>A (n.*3592T>A) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.5545T>A | |
3 | g.53865128del | CA2666151712 | ACTR8,IL17RB | c.1329del (p.Tyr443Ter) n.2362del c.1416del (p.Tyr472Ter) c.1368del (p.Tyr456Ter) c.1281del (p.Tyr427Ter) c.*46-109del (n.*46-109del) c.1065del (p.Tyr355Ter) n.1630del n.1495del n.1408del c.*209del (n.*209del) c.*3591del (n.*3591del) c.1017del (p.Tyr339Ter) c.978del (p.Tyr326Ter) n.5544del | gnomAD v4 |
3 | g.53865128C>A | CA353248826 | ACTR8,IL17RB | c.1329C>A (p.Tyr443Ter) n.2362C>A c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.*46-109G>T (n.*46-109G>T) c.1065C>A (p.Tyr355Ter) n.1630C>A n.1495C>A n.1408C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.*3591G>T (n.*3591G>T) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.5544G>T | |
3 | g.53865128C= | CA1365513664 | ACTR8,IL17RB | c.1329C= (p.Tyr443=) n.2362C= c.1416C= (p.Tyr472=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.1281C= (p.Tyr427=) c.*46-109G= (n.*46-109G=) c.1065C= (p.Tyr355=) n.1630C= n.1495C= n.1408C= c.*209C= (n.*209C=) c.*3591G= (n.*3591G=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.978C= (p.Tyr326=) n.5544G= | |
3 | g.53865128C>G | CA353248828 | ACTR8,IL17RB | c.1329C>G (p.Tyr443Ter) n.2362C>G c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.*46-109G>C (n.*46-109G>C) c.1065C>G (p.Tyr355Ter) n.1630C>G n.1495C>G n.1408C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.*3591G>C (n.*3591G>C) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.5544G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865128C>T | CA74865418 | ACTR8,IL17RB | c.1329C>T (p.Tyr443=) n.2362C>T c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.1281C>T (p.Tyr427=) c.*46-109G>A (n.*46-109G>A) c.1065C>T (p.Tyr355=) n.1630C>T n.1495C>T n.1408C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*3591G>A (n.*3591G>A) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.978C>T (p.Tyr326=) n.5544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865128_53865131delinsCGTG | CA1365513663 | ACTR8,IL17RB | c.1329_1332delinsCGTG (p.Tyr443=) n.2362_2365delinsCGTG c.1416_1419delinsCGTG (p.Tyr472=) c.1368_1371delinsCGTG (p.Tyr456=) c.1281_1284delinsCGTG (p.Tyr427=) c.*46-112_*46-109delinsCACG (n.*46-112_*46-109delinsCACG) c.1065_1068delinsCGTG (p.Tyr355=) n.1630_1633delinsCGTG n.1495_1498delinsCGTG n.1408_1411delinsCGTG c.*209_*212delinsCGTG (n.*209_*212delinsCGTG) c.*3588_*3591delinsCACG (n.*3588_*3591delinsCACG) c.1017_1020delinsCGTG (p.Tyr339=) c.978_981delinsCGTG (p.Tyr326=) n.5541_5544delinsCACG | |
3 | g.53865129G>A | CA2456459 | ACTR8,IL17RB | c.1330G>A (p.Val444Met) n.2363G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.*46-110C>T (n.*46-110C>T) c.1066G>A (p.Val356Met) n.1631G>A n.1496G>A n.1409G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*3590C>T (n.*3590C>T) c.1018G>A (p.Val340Met) c.979G>A (p.Val327Met) n.5543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865129G>C | CA353248832 | ACTR8,IL17RB | c.1330G>C (p.Val444Leu) n.2363G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*46-110C>G (n.*46-110C>G) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1631G>C n.1496G>C n.1409G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*3590C>G (n.*3590C>G) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.5543C>G | |
3 | g.53865129G= | CA1365513665 | ACTR8,IL17RB | c.1330G= (p.Val444=) n.2363G= c.1417G= (p.Val473=) c.1369G= (p.Val457=) c.1282G= (p.Val428=) c.*46-110C= (n.*46-110C=) c.1066G= (p.Val356=) n.1631G= n.1496G= n.1409G= c.*210G= (n.*210G=) c.*3590C= (n.*3590C=) c.1018G= (p.Val340=) c.979G= (p.Val327=) n.5543C= | |
3 | g.53865129G>T | CA353248829 | ACTR8,IL17RB | c.1330G>T (p.Val444Leu) n.2363G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.*46-110C>A (n.*46-110C>A) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.1631G>T n.1496G>T n.1409G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*3590C>A (n.*3590C>A) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) n.5543C>A | |
3 | g.53865131_53865136dup | CA2456458 | ACTR8,IL17RB | c.1332_1337dup (p.Val446_Tyr447insValVal) n.2365_2370dup c.1419_1424dup (p.Val475_Tyr476insValVal) c.1371_1376dup (p.Val459_Tyr460insValVal) c.1284_1289dup (p.Val430_Tyr431insValVal) c.*46-115_*46-110dup (n.*46-115_*46-110dup) c.1068_1073dup (p.Val358_Tyr359insValVal) n.1633_1638dup n.1498_1503dup n.1411_1416dup c.*212_*217dup (n.*212_*217dup) c.*3585_*3590dup (n.*3585_*3590dup) c.1020_1025dup (p.Val342_Tyr343insValVal) c.981_986dup (p.Val329_Tyr330insValVal) n.5538_5543dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865134_53865136del | CA2456457 | ACTR8,IL17RB | c.1335_1337del (p.Val446del) n.2368_2370del c.1422_1424del (p.Val475del) c.1374_1376del (p.Val459del) c.1287_1289del (p.Val430del) c.*46-112_*46-110del (n.*46-112_*46-110del) c.1071_1073del (p.Val358del) n.1636_1638del n.1501_1503del n.1414_1416del c.*215_*217del (n.*215_*217del) c.*3588_*3590del (n.*3588_*3590del) c.1023_1025del (p.Val342del) c.984_986del (p.Val329del) n.5541_5543del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.53865130T>A | CA353248835 | ACTR8,IL17RB | c.1331T>A (p.Val444Glu) n.2364T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*46-111A>T (n.*46-111A>T) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.1632T>A n.1497T>A n.1410T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*3589A>T (n.*3589A>T) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) n.5542A>T | |
3 | g.53865130T>C | CA353248837 | ACTR8,IL17RB | c.1331T>C (p.Val444Ala) n.2364T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*46-111A>G (n.*46-111A>G) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1632T>C n.1497T>C n.1410T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*3589A>G (n.*3589A>G) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.5542A>G | |
3 | g.53865130T>G | CA353248838 | ACTR8,IL17RB | c.1331T>G (p.Val444Gly) n.2364T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*46-111A>C (n.*46-111A>C) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1632T>G n.1497T>G n.1410T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*3589A>C (n.*3589A>C) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.5542A>C | |
3 | g.53865131G>A | CA433896769 | ACTR8,IL17RB | c.1332G>A (p.Val444=) n.2365G>A c.1419G>A (p.Val473=) c.1371G>A (p.Val457=) c.1284G>A (p.Val428=) c.*46-112C>T (n.*46-112C>T) c.1068G>A (p.Val356=) n.1633G>A n.1498G>A n.1411G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*3588C>T (n.*3588C>T) c.1020G>A (p.Val340=) c.981G>A (p.Val327=) n.5541C>T | |
3 | g.53865131G>C | CA433896770 | ACTR8,IL17RB | c.1332G>C (p.Val444=) n.2365G>C c.1419G>C (p.Val473=) c.1371G>C (p.Val457=) c.1284G>C (p.Val428=) c.*46-112C>G (n.*46-112C>G) c.1068G>C (p.Val356=) n.1633G>C n.1498G>C n.1411G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*3588C>G (n.*3588C>G) c.1020G>C (p.Val340=) c.981G>C (p.Val327=) n.5541C>G | |
3 | g.53865131G>T | CA433896771 | ACTR8,IL17RB | c.1332G>T (p.Val444=) n.2365G>T c.1419G>T (p.Val473=) c.1371G>T (p.Val457=) c.1284G>T (p.Val428=) c.*46-112C>A (n.*46-112C>A) c.1068G>T (p.Val356=) n.1633G>T n.1498G>T n.1411G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*3588C>A (n.*3588C>A) c.1020G>T (p.Val340=) c.981G>T (p.Val327=) n.5541C>A | |
3 | g.53865132G>A | CA353248840 | ACTR8,IL17RB | c.1333G>A (p.Val445Met) n.2366G>A c.1420G>A (p.Val474Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1285G>A (p.Val429Met) c.*46-113C>T (n.*46-113C>T) c.1069G>A (p.Val357Met) n.1634G>A n.1499G>A n.1412G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.*3587C>T (n.*3587C>T) c.1021G>A (p.Val341Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.5540C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865132G>C | CA2456460 | ACTR8,IL17RB | c.1333G>C (p.Val445Leu) n.2366G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.*46-113C>G (n.*46-113C>G) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1634G>C n.1499G>C n.1412G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.*3587C>G (n.*3587C>G) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.5540C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865132G= | CA1365513666 | ACTR8,IL17RB | c.1333G= (p.Val445=) n.2366G= c.1420G= (p.Val474=) c.1372G= (p.Val458=) c.1285G= (p.Val429=) c.*46-113C= (n.*46-113C=) c.1069G= (p.Val357=) n.1634G= n.1499G= n.1412G= c.*213G= (n.*213G=) c.*3587C= (n.*3587C=) c.1021G= (p.Val341=) c.982G= (p.Val328=) n.5540C= | |
3 | g.53865132G>T | CA353248841 | ACTR8,IL17RB | c.1333G>T (p.Val445Leu) n.2366G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.*46-113C>A (n.*46-113C>A) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.1634G>T n.1499G>T n.1412G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.*3587C>A (n.*3587C>A) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.5540C>A | |
3 | g.53865133T>A | CA353248844 | ACTR8,IL17RB | c.1334T>A (p.Val445Glu) n.2367T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.*46-114A>T (n.*46-114A>T) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.1635T>A n.1500T>A n.1413T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*3586A>T (n.*3586A>T) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.5539A>T | |
3 | g.53865133T>C | CA353248845 | ACTR8,IL17RB | c.1334T>C (p.Val445Ala) n.2367T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.*46-114A>G (n.*46-114A>G) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1635T>C n.1500T>C n.1413T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*3586A>G (n.*3586A>G) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.5539A>G | |
3 | g.53865133T>G | CA353248847 | ACTR8,IL17RB | c.1334T>G (p.Val445Gly) n.2367T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.*46-114A>C (n.*46-114A>C) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.1635T>G n.1500T>G n.1413T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*3586A>C (n.*3586A>C) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.5539A>C | |
3 | g.53865134G>A | CA74865427 | ACTR8,IL17RB | c.1335G>A (p.Val445=) n.2368G>A c.1422G>A (p.Val474=) c.1374G>A (p.Val458=) c.1287G>A (p.Val429=) c.*46-115C>T (n.*46-115C>T) c.1071G>A (p.Val357=) n.1636G>A n.1501G>A n.1414G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.1023G>A (p.Val341=) c.984G>A (p.Val328=) n.5538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865134G>C | CA433896779 | ACTR8,IL17RB | c.1335G>C (p.Val445=) n.2368G>C c.1422G>C (p.Val474=) c.1374G>C (p.Val458=) c.1287G>C (p.Val429=) c.*46-115C>G (n.*46-115C>G) c.1071G>C (p.Val357=) n.1636G>C n.1501G>C n.1414G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*3585C>G (n.*3585C>G) c.1023G>C (p.Val341=) c.984G>C (p.Val328=) n.5538C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53865134G= | CA1365513667 | ACTR8,IL17RB | c.1335G= (p.Val445=) n.2368G= c.1422G= (p.Val474=) c.1374G= (p.Val458=) c.1287G= (p.Val429=) c.*46-115C= (n.*46-115C=) c.1071G= (p.Val357=) n.1636G= n.1501G= n.1414G= c.*215G= (n.*215G=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.1023G= (p.Val341=) c.984G= (p.Val328=) n.5538C= | |
3 | g.53865134G>T | CA433896780 | ACTR8,IL17RB | c.1335G>T (p.Val445=) n.2368G>T c.1422G>T (p.Val474=) c.1374G>T (p.Val458=) c.1287G>T (p.Val429=) c.*46-115C>A (n.*46-115C>A) c.1071G>T (p.Val357=) n.1636G>T n.1501G>T n.1414G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.1023G>T (p.Val341=) c.984G>T (p.Val328=) n.5538C>A | |
3 | g.53865135G>A | CA353248849 | ACTR8,IL17RB | c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2369G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.*46-116C>T (n.*46-116C>T) c.1072G>A (p.Val358Ile) n.1637G>A n.1502G>A n.1415G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*3584C>T (n.*3584C>T) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.5537C>T | |
3 | g.53865135G>C | CA353248850 | ACTR8,IL17RB | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2369G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*46-116C>G (n.*46-116C>G) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.1637G>C n.1502G>C n.1415G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*3584C>G (n.*3584C>G) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.5537C>G | |
3 | g.53865135G>T | CA353248852 | ACTR8,IL17RB | c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2369G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.*46-116C>A (n.*46-116C>A) c.1072G>T (p.Val358Phe) n.1637G>T n.1502G>T n.1415G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*3584C>A (n.*3584C>A) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) n.5537C>A | |
3 | g.53865136T>A | CA353248856 | ACTR8,IL17RB | c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2370T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.*46-117A>T (n.*46-117A>T) c.1073T>A (p.Val358Asp) n.1638T>A n.1503T>A n.1416T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.*3583A>T (n.*3583A>T) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) n.5536A>T | |
3 | g.53865136T>C | CA353248854 | ACTR8,IL17RB | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2370T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.*46-117A>G (n.*46-117A>G) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.1638T>C n.1503T>C n.1416T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.5536A>G | |
3 | g.53865136T>G | CA353248855 | ACTR8,IL17RB | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2370T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.*46-117A>C (n.*46-117A>C) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.1638T>G n.1503T>G n.1416T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*3583A>C (n.*3583A>C) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.5536A>C | |
3 | g.53865137C>A | CA433896786 | ACTR8,IL17RB | c.1338C>A (p.Val446=) n.2371C>A c.1425C>A (p.Val475=) c.1377C>A (p.Val459=) c.1290C>A (p.Val430=) c.*46-118G>T (n.*46-118G>T) c.1074C>A (p.Val358=) n.1639C>A n.1504C>A n.1417C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*3582G>T (n.*3582G>T) c.1026C>A (p.Val342=) c.987C>A (p.Val329=) n.5535G>T | |
3 | g.53865137C>G | CA433896787 | ACTR8,IL17RB | c.1338C>G (p.Val446=) n.2371C>G c.1425C>G (p.Val475=) c.1377C>G (p.Val459=) c.1290C>G (p.Val430=) c.*46-118G>C (n.*46-118G>C) c.1074C>G (p.Val358=) n.1639C>G n.1504C>G n.1417C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*3582G>C (n.*3582G>C) c.1026C>G (p.Val342=) c.987C>G (p.Val329=) n.5535G>C | |
3 | g.53865137C>T | CA433896788 | ACTR8,IL17RB | c.1338C>T (p.Val446=) n.2371C>T c.1425C>T (p.Val475=) c.1377C>T (p.Val459=) c.1290C>T (p.Val430=) c.*46-118G>A (n.*46-118G>A) c.1074C>T (p.Val358=) n.1639C>T n.1504C>T n.1417C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*3582G>A (n.*3582G>A) c.1026C>T (p.Val342=) c.987C>T (p.Val329=) n.5535G>A | |
3 | g.53865138T>A | CA353248857 | ACTR8,IL17RB | c.1339T>A (p.Tyr447Asn) n.2372T>A c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.*46-119A>T (n.*46-119A>T) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1640T>A n.1505T>A n.1418T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*3581A>T (n.*3581A>T) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.5534A>T | |
3 | g.53865138T>C | CA353248859 | ACTR8,IL17RB | c.1339T>C (p.Tyr447His) n.2372T>C c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.*46-119A>G (n.*46-119A>G) c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1640T>C n.1505T>C n.1418T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*3581A>G (n.*3581A>G) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.5534A>G | |
3 | g.53865138T>G | CA353248861 | ACTR8,IL17RB | c.1339T>G (p.Tyr447Asp) n.2372T>G c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.*46-119A>C (n.*46-119A>C) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1640T>G n.1505T>G n.1418T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*3581A>C (n.*3581A>C) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.5534A>C | |
3 | g.53865140_53865144del | CA2666151714 | ACTR8,IL17RB | c.1341_1345del (p.Tyr447Ter) n.2374_2378del c.1428_1432del (p.Tyr476Ter) c.1380_1384del (p.Tyr460Ter) c.1293_1297del (p.Tyr431Ter) c.*46-123_*46-119del (n.*46-123_*46-119del) c.1077_1081del (p.Tyr359Ter) n.1642_1646del n.1507_1511del n.1420_1424del c.*221_*225del (n.*221_*225del) c.*3577_*3581del (n.*3577_*3581del) c.1029_1033del (p.Tyr343Ter) c.990_994del (p.Tyr330Ter) n.5530_5534del | gnomAD v4 |
3 | g.53865139A= | CA1365513668 | ACTR8,IL17RB | c.1340A= (p.Tyr447=) n.2373A= c.1427A= (p.Tyr476=) c.1379A= (p.Tyr460=) c.1292A= (p.Tyr431=) c.*46-120T= (n.*46-120T=) c.1076A= (p.Tyr359=) n.1641A= n.1506A= n.1419A= c.*220A= (n.*220A=) c.*3580T= (n.*3580T=) c.1028A= (p.Tyr343=) c.989A= (p.Tyr330=) n.5533T= | |
3 | g.53865139A>C | CA353248863 | ACTR8,IL17RB | c.1340A>C (p.Tyr447Ser) n.2373A>C c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.*46-120T>G (n.*46-120T>G) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1641A>C n.1506A>C n.1419A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.*3580T>G (n.*3580T>G) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.5533T>G | |
3 | g.53865139A>G | CA74865430 | ACTR8,IL17RB | c.1340A>G (p.Tyr447Cys) n.2373A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.*46-120T>C (n.*46-120T>C) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1641A>G n.1506A>G n.1419A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.*3580T>C (n.*3580T>C) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.5533T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865139A>T | CA353248865 | ACTR8,IL17RB | c.1340A>T (p.Tyr447Phe) n.2373A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.*46-120T>A (n.*46-120T>A) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1641A>T n.1506A>T n.1419A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.5533T>A | |
3 | g.53865140C>A | CA353248866 | ACTR8,IL17RB | c.1341C>A (p.Tyr447Ter) n.2374C>A c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.*46-121G>T (n.*46-121G>T) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.1642C>A n.1507C>A n.1420C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*3579G>T (n.*3579G>T) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.5532G>T | |
3 | g.53865140C>G | CA353248868 | ACTR8,IL17RB | c.1341C>G (p.Tyr447Ter) n.2374C>G c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.*46-121G>C (n.*46-121G>C) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.1642C>G n.1507C>G n.1420C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*3579G>C (n.*3579G>C) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.5532G>C | |
3 | g.53865140C>T | CA433896794 | ACTR8,IL17RB | c.1341C>T (p.Tyr447=) n.2374C>T c.1428C>T (p.Tyr476=) c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1293C>T (p.Tyr431=) c.*46-121G>A (n.*46-121G>A) c.1077C>T (p.Tyr359=) n.1642C>T n.1507C>T n.1420C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*3579G>A (n.*3579G>A) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.5532G>A | |
3 | g.53865140_53865146delinsCTTTAGA | CA1365513669 | ACTR8,IL17RB | c.1341_1347delinsCTTTAGA (p.Tyr447=) n.2374_2380delinsCTTTAGA c.1428_1434delinsCTTTAGA (p.Tyr476=) c.1380_1386delinsCTTTAGA (p.Tyr460=) c.1293_1299delinsCTTTAGA (p.Tyr431=) c.*46-127_*46-121delinsTCTAAAG (n.*46-127_*46-121delinsTCTAAAG) c.1077_1083delinsCTTTAGA (p.Tyr359=) n.1642_1648delinsCTTTAGA n.1507_1513delinsCTTTAGA n.1420_1426delinsCTTTAGA c.*221_*227delinsCTTTAGA (n.*221_*227delinsCTTTAGA) c.*3573_*3579delinsTCTAAAG (n.*3573_*3579delinsTCTAAAG) c.1029_1035delinsCTTTAGA (p.Tyr343=) c.990_996delinsCTTTAGA (p.Tyr330=) n.5526_5532delinsTCTAAAG | |
3 | g.53865141T>A | CA353248870 | ACTR8,IL17RB | c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.2375T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.*46-122A>T (n.*46-122A>T) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1643T>A n.1508T>A n.1421T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*3578A>T (n.*3578A>T) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.5531A>T | |
3 | g.53865141T>C | CA353248872 | ACTR8,IL17RB | c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.2375T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.*46-122A>G (n.*46-122A>G) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1643T>C n.1508T>C n.1421T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*3578A>G (n.*3578A>G) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.5531A>G | |
3 | g.53865141T>G | CA353248874 | ACTR8,IL17RB | c.1342T>G (p.Phe448Val) n.2375T>G c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.*46-122A>C (n.*46-122A>C) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1643T>G n.1508T>G n.1421T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*3578A>C (n.*3578A>C) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.5531A>C | |
3 | g.53865141_53865146del | CA2456461 | ACTR8,IL17RB | c.1342_1347del (p.Phe448_Arg449del) n.2375_2380del c.1429_1434del (p.Phe477_Arg478del) c.1381_1386del (p.Phe461_Arg462del) c.1294_1299del (p.Phe432_Arg433del) c.*46-127_*46-122del (n.*46-127_*46-122del) c.1078_1083del (p.Phe360_Arg361del) n.1643_1648del n.1508_1513del n.1421_1426del c.*222_*227del (n.*222_*227del) c.*3573_*3578del (n.*3573_*3578del) c.1030_1035del (p.Phe344_Arg345del) c.991_996del (p.Phe331_Arg332del) n.5526_5531del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865142T>A | CA2456462 | ACTR8,IL17RB | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.2376T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.*46-123A>T (n.*46-123A>T) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1644T>A n.1509T>A n.1422T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*3577A>T (n.*3577A>T) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.5530A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865142T>C | CA353248878 | ACTR8,IL17RB | c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.2376T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.*46-123A>G (n.*46-123A>G) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1644T>C n.1509T>C n.1422T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*3577A>G (n.*3577A>G) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.5530A>G | |
3 | g.53865142T>G | CA353248876 | ACTR8,IL17RB | c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.2376T>G c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.*46-123A>C (n.*46-123A>C) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1644T>G n.1509T>G n.1422T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*3577A>C (n.*3577A>C) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.5530A>C | |
3 | g.53865142T= | CA1365513670 | ACTR8,IL17RB | c.1343T= (p.Phe448=) n.2376T= c.1430T= (p.Phe477=) c.1382T= (p.Phe461=) c.1295T= (p.Phe432=) c.*46-123A= (n.*46-123A=) c.1079T= (p.Phe360=) n.1644T= n.1509T= n.1422T= c.*223T= (n.*223T=) c.*3577A= (n.*3577A=) c.1031T= (p.Phe344=) c.992T= (p.Phe331=) n.5530A= | |
3 | g.53865143T>A | CA353248880 | ACTR8,IL17RB | c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.2377T>A c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.*46-124A>T (n.*46-124A>T) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.1645T>A n.1510T>A n.1423T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.*3576A>T (n.*3576A>T) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) n.5529A>T | |
3 | g.53865143T>C | CA433896800 | ACTR8,IL17RB | c.1344T>C (p.Phe448=) n.2377T>C c.1431T>C (p.Phe477=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.*46-124A>G (n.*46-124A>G) c.1080T>C (p.Phe360=) n.1645T>C n.1510T>C n.1423T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.*3576A>G (n.*3576A>G) c.1032T>C (p.Phe344=) c.993T>C (p.Phe331=) n.5529A>G | |
3 | g.53865143T>G | CA353248882 | ACTR8,IL17RB | c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.2377T>G c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.*46-124A>C (n.*46-124A>C) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.1645T>G n.1510T>G n.1423T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.*3576A>C (n.*3576A>C) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) n.5529A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865143T= | CA1365513672 | ACTR8,IL17RB | c.1344T= (p.Phe448=) n.2377T= c.1431T= (p.Phe477=) c.1383T= (p.Phe461=) c.1296T= (p.Phe432=) c.*46-124A= (n.*46-124A=) c.1080T= (p.Phe360=) n.1645T= n.1510T= n.1423T= c.*224T= (n.*224T=) c.*3576A= (n.*3576A=) c.1032T= (p.Phe344=) c.993T= (p.Phe331=) n.5529A= | |
3 | g.53865143_53865145delinsTAG | CA1365513671 | ACTR8,IL17RB | c.1344_1346delinsTAG (p.Phe448=) n.2377_2379delinsTAG c.1431_1433delinsTAG (p.Phe477=) c.1383_1385delinsTAG (p.Phe461=) c.1296_1298delinsTAG (p.Phe432=) c.*46-126_*46-124delinsCTA (n.*46-126_*46-124delinsCTA) c.1080_1082delinsTAG (p.Phe360=) n.1645_1647delinsTAG n.1510_1512delinsTAG n.1423_1425delinsTAG c.*224_*226delinsTAG (n.*224_*226delinsTAG) c.*3574_*3576delinsCTA (n.*3574_*3576delinsCTA) c.1032_1034delinsTAG (p.Phe344=) c.993_995delinsTAG (p.Phe331=) n.5527_5529delinsCTA | |
3 | g.53865144A>C | CA433896804 | ACTR8,IL17RB | c.1345A>C (p.Arg449=) n.2378A>C c.1432A>C (p.Arg478=) c.1384A>C (p.Arg462=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.*46-125T>G (n.*46-125T>G) c.1081A>C (p.Arg361=) n.1646A>C n.1511A>C n.1424A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*3575T>G (n.*3575T>G) c.1033A>C (p.Arg345=) c.994A>C (p.Arg332=) n.5528T>G | |
3 | g.53865144A>G | CA353248884 | ACTR8,IL17RB | c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.2378A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.*46-125T>C (n.*46-125T>C) c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.1646A>G n.1511A>G n.1424A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*3575T>C (n.*3575T>C) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.5528T>C | |
3 | g.53865144A>T | CA353248886 | ACTR8,IL17RB | c.1345A>T (p.Arg449Ter) n.2378A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.1384A>T (p.Arg462Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.*46-125T>A (n.*46-125T>A) c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.1646A>T n.1511A>T n.1424A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*3575T>A (n.*3575T>A) c.1033A>T (p.Arg345Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.5528T>A | |
3 | g.53865149_53865150del | CA1365513673 | ACTR8,IL17RB | c.1350_1351del (p.Glu450AspfsTer2) n.2383_2384del c.1437_1438del (p.Glu479AspfsTer2) c.1389_1390del (p.Glu463AspfsTer2) c.1302_1303del (p.Glu434AspfsTer2) c.*46-126_*46-125del (n.*46-126_*46-125del) c.1086_1087del (p.Glu362AspfsTer2) n.1651_1652del n.1516_1517del n.1429_1430del c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.*3574_*3575del (n.*3574_*3575del) c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer2) c.999_1000del (p.Glu333AspfsTer2) n.5527_5528del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53865145G>A | CA353248887 | ACTR8,IL17RB | c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.2379G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.*46-126C>T (n.*46-126C>T) c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.1647G>A n.1512G>A n.1425G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.5527C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865145G>C | CA353248889 | ACTR8,IL17RB | c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.2379G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.*46-126C>G (n.*46-126C>G) c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.1647G>C n.1512G>C n.1425G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.*3574C>G (n.*3574C>G) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.5527C>G | COSMIC |
3 | g.53865145G>T | CA353248891 | ACTR8,IL17RB | c.1346G>T (p.Arg449Ile) n.2379G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.1385G>T (p.Arg462Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.*46-126C>A (n.*46-126C>A) c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.1647G>T n.1512G>T n.1425G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*3574C>A (n.*3574C>A) c.1034G>T (p.Arg345Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.5527C>A | |
3 | g.53865146A= | CA1365513674 | ACTR8,IL17RB | c.1347A= (p.Arg449=) n.2380A= c.1434A= (p.Arg478=) c.1386A= (p.Arg462=) c.1299A= (p.Arg433=) c.*46-127T= (n.*46-127T=) c.1083A= (p.Arg361=) n.1648A= n.1513A= n.1426A= c.*227A= (n.*227A=) c.*3573T= (n.*3573T=) c.1035A= (p.Arg345=) c.996A= (p.Arg332=) n.5526T= | |
3 | g.53865146A>C | CA353248893 | ACTR8,IL17RB | c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.2380A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.1386A>C (p.Arg462Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.*46-127T>G (n.*46-127T>G) c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.1648A>C n.1513A>C n.1426A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*3573T>G (n.*3573T>G) c.1035A>C (p.Arg345Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.5526T>G | |
3 | g.53865146A>G | CA433896809 | ACTR8,IL17RB | c.1347A>G (p.Arg449=) n.2380A>G c.1434A>G (p.Arg478=) c.1386A>G (p.Arg462=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.*46-127T>C (n.*46-127T>C) c.1083A>G (p.Arg361=) n.1648A>G n.1513A>G n.1426A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*3573T>C (n.*3573T>C) c.1035A>G (p.Arg345=) c.996A>G (p.Arg332=) n.5526T>C | dbSNP |
3 | g.53865146A>T | CA353248894 | ACTR8,IL17RB | c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.2380A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.1386A>T (p.Arg462Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.*46-127T>A (n.*46-127T>A) c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.1648A>T n.1513A>T n.1426A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*3573T>A (n.*3573T>A) c.1035A>T (p.Arg345Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.5526T>A | |
3 | g.53865147G>A | CA2456463 | ACTR8,IL17RB | c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2381G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*46-128C>T (n.*46-128C>T) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1649G>A n.1514G>A n.1427G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*3572C>T (n.*3572C>T) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.5525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865147G>C | CA353248896 | ACTR8,IL17RB | c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2381G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*46-128C>G (n.*46-128C>G) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1649G>C n.1514G>C n.1427G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.*3572C>G (n.*3572C>G) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.5525C>G | |
3 | g.53865147G= | CA1365513675 | ACTR8,IL17RB | c.1348G= (p.Glu450=) n.2381G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1300G= (p.Glu434=) c.*46-128C= (n.*46-128C=) c.1084G= (p.Glu362=) n.1649G= n.1514G= n.1427G= c.*228G= (n.*228G=) c.*3572C= (n.*3572C=) c.1036G= (p.Glu346=) c.997G= (p.Glu333=) n.5525C= | |
3 | g.53865147G>T | CA353248898 | ACTR8,IL17RB | c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2381G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*46-128C>A (n.*46-128C>A) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1649G>T n.1514G>T n.1427G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.*3572C>A (n.*3572C>A) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.5525C>A | |
3 | g.53865148A>C | CA353248900 | ACTR8,IL17RB | c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2382A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*46-129T>G (n.*46-129T>G) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1650A>C n.1515A>C n.1428A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*3571T>G (n.*3571T>G) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.5524T>G | |
3 | g.53865148A>G | CA353248901 | ACTR8,IL17RB | c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2382A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.*46-129T>C (n.*46-129T>C) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1650A>G n.1515A>G n.1428A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*3571T>C (n.*3571T>C) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.5524T>C | |
3 | g.53865148A>T | CA353248903 | ACTR8,IL17RB | c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2382A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.*46-129T>A (n.*46-129T>A) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1650A>T n.1515A>T n.1428A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*3571T>A (n.*3571T>A) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.5524T>A | |
3 | g.53865148_53865152delinsAGATT | CA1365513676 | ACTR8,IL17RB | c.1349_1353delinsAGATT (p.Glu450=) n.2382_2386delinsAGATT c.1436_1440delinsAGATT (p.Glu479=) c.1388_1392delinsAGATT (p.Glu463=) c.1301_1305delinsAGATT (p.Glu434=) c.*46-133_*46-129delinsAATCT (n.*46-133_*46-129delinsAATCT) c.1085_1089delinsAGATT (p.Glu362=) n.1650_1654delinsAGATT n.1515_1519delinsAGATT n.1428_1432delinsAGATT c.*229_*233delinsAGATT (n.*229_*233delinsAGATT) c.*3567_*3571delinsAATCT (n.*3567_*3571delinsAATCT) c.1037_1041delinsAGATT (p.Glu346=) c.998_1002delinsAGATT (p.Glu333=) n.5520_5524delinsAATCT | |
3 | g.53865149G>A | CA433896810 | ACTR8,IL17RB | c.1350G>A (p.Glu450=) n.2383G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.*46-130C>T (n.*46-130C>T) c.1086G>A (p.Glu362=) n.1651G>A n.1516G>A n.1429G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3570C>T (n.*3570C>T) c.1038G>A (p.Glu346=) c.999G>A (p.Glu333=) n.5523C>T | |
3 | g.53865149G>C | CA353248905 | ACTR8,IL17RB | c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.2383G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.*46-130C>G (n.*46-130C>G) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1651G>C n.1516G>C n.1429G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.*3570C>G (n.*3570C>G) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.5523C>G | |
3 | g.53865149G>T | CA353248907 | ACTR8,IL17RB | c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.2383G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.*46-130C>A (n.*46-130C>A) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1651G>T n.1516G>T n.1429G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3570C>A (n.*3570C>A) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.5523C>A | |
3 | g.53865152_53865155del | CA74865441 | ACTR8,IL17RB | c.1353_1356del (p.Asp452GlnfsTer17) n.2386_2389del c.1440_1443del (p.Asp481GlnfsTer17) c.1392_1395del (p.Asp465GlnfsTer17) c.1305_1308del (p.Asp436GlnfsTer17) c.*46-133_*46-130del (n.*46-133_*46-130del) c.1089_1092del (p.Asp364GlnfsTer17) n.1654_1657del n.1519_1522del n.1432_1435del c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*3567_*3570del (n.*3567_*3570del) c.1041_1044del (p.Asp348GlnfsTer17) c.1002_1005del (p.Asp335GlnfsTer17) n.5520_5523del | dbSNP |
3 | g.53865150A= | CA1365513677 | ACTR8,IL17RB | c.1351A= (p.Ile451=) n.2384A= c.1438A= (p.Ile480=) c.1390A= (p.Ile464=) c.1303A= (p.Ile435=) c.*46-131T= (n.*46-131T=) c.1087A= (p.Ile363=) n.1652A= n.1517A= n.1430A= c.*231A= (n.*231A=) c.*3569T= (n.*3569T=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1000A= (p.Ile334=) n.5522T= | |
3 | g.53865150A>C | CA353248909 | ACTR8,IL17RB | c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2384A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.*46-131T>G (n.*46-131T>G) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.1652A>C n.1517A>C n.1430A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*3569T>G (n.*3569T>G) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.5522T>G | |
3 | g.53865150A>G | CA2456464 | ACTR8,IL17RB | c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2384A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.*46-131T>C (n.*46-131T>C) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.1652A>G n.1517A>G n.1430A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*3569T>C (n.*3569T>C) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.5522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865150A>T | CA353248911 | ACTR8,IL17RB | c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2384A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.*46-131T>A (n.*46-131T>A) c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.1652A>T n.1517A>T n.1430A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*3569T>A (n.*3569T>A) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.5522T>A | |
3 | g.53865151T>A | CA353248913 | ACTR8,IL17RB | c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2385T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.*46-132A>T (n.*46-132A>T) c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.1653T>A n.1518T>A n.1431T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*3568A>T (n.*3568A>T) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.5521A>T | |
3 | g.53865151T>C | CA2456465 | ACTR8,IL17RB | c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2385T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.*46-132A>G (n.*46-132A>G) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.1653T>C n.1518T>C n.1431T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*3568A>G (n.*3568A>G) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.5521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53865151T>G | CA2456466 | ACTR8,IL17RB | c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2385T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.*46-132A>C (n.*46-132A>C) c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.1653T>G n.1518T>G n.1431T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*3568A>C (n.*3568A>C) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.5521A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865151T= | CA1365513678 | ACTR8,IL17RB | c.1352T= (p.Ile451=) n.2385T= c.1439T= (p.Ile480=) c.1391T= (p.Ile464=) c.1304T= (p.Ile435=) c.*46-132A= (n.*46-132A=) c.1088T= (p.Ile363=) n.1653T= n.1518T= n.1431T= c.*232T= (n.*232T=) c.*3568A= (n.*3568A=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1001T= (p.Ile334=) n.5521A= | |
3 | g.53865152T>A | CA433896816 | ACTR8,IL17RB | c.1353T>A (p.Ile451=) n.2386T>A c.1440T>A (p.Ile480=) c.1392T>A (p.Ile464=) c.1305T>A (p.Ile435=) c.*46-133A>T (n.*46-133A>T) c.1089T>A (p.Ile363=) n.1654T>A n.1519T>A n.1432T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*3567A>T (n.*3567A>T) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.5520A>T | |
3 | g.53865152T>C | CA433896815 | ACTR8,IL17RB | c.1353T>C (p.Ile451=) n.2386T>C c.1440T>C (p.Ile480=) c.1392T>C (p.Ile464=) c.1305T>C (p.Ile435=) c.*46-133A>G (n.*46-133A>G) c.1089T>C (p.Ile363=) n.1654T>C n.1519T>C n.1432T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*3567A>G (n.*3567A>G) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.5520A>G | |
3 | g.53865152T>G | CA353248916 | ACTR8,IL17RB | c.1353T>G (p.Ile451Met) n.2386T>G c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1305T>G (p.Ile435Met) c.*46-133A>C (n.*46-133A>C) c.1089T>G (p.Ile363Met) n.1654T>G n.1519T>G n.1432T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*3567A>C (n.*3567A>C) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.5520A>C | |
3 | g.53865153G>A | CA353248917 | ACTR8,IL17RB | c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.2387G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*46-134C>T (n.*46-134C>T) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1655G>A n.1520G>A n.1433G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*3566C>T (n.*3566C>T) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.5519C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865153G>C | CA353248919 | ACTR8,IL17RB | c.1354G>C (p.Asp452His) n.2387G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*46-134C>G (n.*46-134C>G) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1655G>C n.1520G>C n.1433G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*3566C>G (n.*3566C>G) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.5519C>G | |
3 | g.53865153G>T | CA353248921 | ACTR8,IL17RB | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.2387G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*46-134C>A (n.*46-134C>A) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1655G>T n.1520G>T n.1433G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*3566C>A (n.*3566C>A) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.5519C>A | |
3 | g.53865154A>C | CA353248926 | ACTR8,IL17RB | c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.2388A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*46-135T>G (n.*46-135T>G) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1656A>C n.1521A>C n.1434A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.5518T>G | |
3 | g.53865154A>G | CA353248924 | ACTR8,IL17RB | c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.2388A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*46-135T>C (n.*46-135T>C) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1656A>G n.1521A>G n.1434A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*3565T>C (n.*3565T>C) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.5518T>C | |
3 | g.53865154A>T | CA353248923 | ACTR8,IL17RB | c.1355A>T (p.Asp452Val) n.2388A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*46-135T>A (n.*46-135T>A) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1656A>T n.1521A>T n.1434A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*3565T>A (n.*3565T>A) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.5518T>A | |
3 | g.53865155T>A | CA353248928 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.2389T>A c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*46-136A>T (n.*46-136A>T) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1657T>A n.1522T>A n.1435T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.5517A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53865155T>C | CA433896823 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>C (p.Asp452=) n.2389T>C c.1443T>C (p.Asp481=) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*46-136A>G (n.*46-136A>G) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1657T>C n.1522T>C n.1435T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.1044T>C (p.Asp348=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.5517A>G | |
3 | g.53865155T>G | CA353248930 | ACTR8,IL17RB | c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.2389T>G c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*46-136A>C (n.*46-136A>C) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1657T>G n.1522T>G n.1435T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.5517A>C | |
3 | g.53865156A>C | CA353248931 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.2390A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*46-137T>G (n.*46-137T>G) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1658A>C n.1523A>C n.1436A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*3563T>G (n.*3563T>G) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.5516T>G | |
3 | g.53865156A>G | CA353248933 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.2390A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*46-137T>C (n.*46-137T>C) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1658A>G n.1523A>G n.1436A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*3563T>C (n.*3563T>C) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.5516T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53865156A>T | CA353248935 | ACTR8,IL17RB | c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.2390A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*46-137T>A (n.*46-137T>A) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1658A>T n.1523A>T n.1436A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*3563T>A (n.*3563T>A) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.5516T>A | |
3 | g.53865157C>A | CA2456467 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.2391C>A c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.*46-138G>T (n.*46-138G>T) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1659C>A n.1524C>A n.1437C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.5515G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53865157C= | CA1365513679 | ACTR8,IL17RB | c.1358C= (p.Thr453=) n.2391C= c.1445C= (p.Thr482=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1310C= (p.Thr437=) c.*46-138G= (n.*46-138G=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1659C= n.1524C= n.1437C= c.*238C= (n.*238C=) c.*3562G= (n.*3562G=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1007C= (p.Thr336=) n.5515G= | |
3 | g.53865157C>G | CA353248937 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.2391C>G c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.*46-138G>C (n.*46-138G>C) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1659C>G n.1524C>G n.1437C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*3562G>C (n.*3562G>C) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.5515G>C | |
3 | g.53865157C>T | CA2456468 | ACTR8,IL17RB | c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.2391C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*46-138G>A (n.*46-138G>A) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1659C>T n.1524C>T n.1437C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.5515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53865157_53865159delinsCAA | CA1365513680 | ACTR8,IL17RB | c.1358_1360delinsCAA (p.Thr453=) n.2391_2393delinsCAA c.1445_1447delinsCAA (p.Thr482=) c.1397_1399delinsCAA (p.Thr466=) c.1310_1312delinsCAA (p.Thr437=) c.*46-140_*46-138delinsTTG (n.*46-140_*46-138delinsTTG) c.1094_1096delinsCAA (p.Thr365=) n.1659_1661delinsCAA n.1524_1526delinsCAA n.1437_1439delinsCAA c.*238_*240delinsCAA (n.*238_*240delinsCAA) c.*3560_*3562delinsTTG (n.*3560_*3562delinsTTG) c.1046_1048delinsCAA (p.Thr349=) c.1007_1009delinsCAA (p.Thr336=) n.5513_5515delinsTTG |