SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53844867A= | CA1365504698 | CHDH | c.-131+1216T= (n.-131+1216T=) c.-131+955T= (n.-131+955T=) c.-155T= (n.-155T=) n.382+1216T= | |
| 3 | g.53844867A>T | CA908279048 | CHDH | c.-131+1216T>A (n.-131+1216T>A) c.-131+955T>A (n.-131+955T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.382+1216T>A | dbSNP |
| 3 | g.53844867_53844868insGCCAACC | CA2527547892 | CHDH | c.-131+1215_-131+1216insGGTTGGC (n.-131+1215_-131+1216insGGTTGGC) c.-131+954_-131+955insGGTTGGC (n.-131+954_-131+955insGGTTGGC) c.-156_-155insGGTTGGC (n.-156_-155insGGTTGGC) n.382+1215_382+1216insGGTTGGC | |
| 3 | g.53844868A= | CA1365504699 | CHDH | c.-131+1215T= (n.-131+1215T=) c.-131+954T= (n.-131+954T=) c.-156T= (n.-156T=) n.382+1215T= | |
| 3 | g.53844868A>C | CA1365504700 | CHDH | c.-131+1215T>G (n.-131+1215T>G) c.-131+954T>G (n.-131+954T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) n.382+1215T>G | dbSNP |
| 3 | g.53844871T>C | CA908279049 | CHDH | c.-131+1212A>G (n.-131+1212A>G) c.-131+951A>G (n.-131+951A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.382+1212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844871T= | CA1365504701 | CHDH | c.-131+1212A= (n.-131+1212A=) c.-131+951A= (n.-131+951A=) c.-159A= (n.-159A=) n.382+1212A= | |
| 3 | g.53844872T>C | CA2666148391 | CHDH | c.-131+1211A>G (n.-131+1211A>G) c.-131+950A>G (n.-131+950A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.382+1211A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844872T>G | CA1365504703 | CHDH | c.-131+1211A>C (n.-131+1211A>C) c.-131+950A>C (n.-131+950A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.382+1211A>C | dbSNP |
| 3 | g.53844872T= | CA1365504702 | CHDH | c.-131+1211A= (n.-131+1211A=) c.-131+950A= (n.-131+950A=) c.-160A= (n.-160A=) n.382+1211A= | |
| 3 | g.53844875C>A | CA2666148392 | CHDH | c.-131+1208G>T (n.-131+1208G>T) c.-131+947G>T (n.-131+947G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.382+1208G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844878T>C | CA1048077086 | CHDH | c.-131+1205A>G (n.-131+1205A>G) c.-131+944A>G (n.-131+944A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.382+1205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844878T= | CA1365504704 | CHDH | c.-131+1205A= (n.-131+1205A=) c.-131+944A= (n.-131+944A=) c.-166A= (n.-166A=) n.382+1205A= | |
| 3 | g.53844879C>A | CA1365504706 | CHDH | c.-131+1204G>T (n.-131+1204G>T) c.-131+943G>T (n.-131+943G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.382+1204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844879C= | CA1365504705 | CHDH | c.-131+1204G= (n.-131+1204G=) c.-131+943G= (n.-131+943G=) c.-167G= (n.-167G=) n.382+1204G= | |
| 3 | g.53844880T>C | CA2702647841 | CHDH | c.-131+1203A>G (n.-131+1203A>G) c.-131+942A>G (n.-131+942A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.382+1203A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844882G= | CA1365504707 | CHDH | c.-131+1201C= (n.-131+1201C=) c.-131+940C= (n.-131+940C=) c.-170C= (n.-170C=) n.382+1201C= | |
| 3 | g.53844882G>T | CA908279051 | CHDH | c.-131+1201C>A (n.-131+1201C>A) c.-131+940C>A (n.-131+940C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.382+1201C>A | dbSNP |
| 3 | g.53844883A= | CA1365504708 | CHDH | c.-131+1200T= (n.-131+1200T=) c.-131+939T= (n.-131+939T=) c.-171T= (n.-171T=) n.382+1200T= | |
| 3 | g.53844883A>G | CA2666148393 | CHDH | c.-131+1200T>C (n.-131+1200T>C) c.-131+939T>C (n.-131+939T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.382+1200T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844884G>T | CA2666148394 | CHDH | c.-131+1199C>A (n.-131+1199C>A) c.-131+938C>A (n.-131+938C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.382+1199C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844886_53844889dup | CA908279054 | CHDH | c.-131+1196_-131+1199dup (n.-131+1196_-131+1199dup) c.-131+935_-131+938dup (n.-131+935_-131+938dup) c.-175_-172dup (n.-175_-172dup) n.382+1196_382+1199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844885C>A | CA2666148395 | CHDH | c.-131+1198G>T (n.-131+1198G>T) c.-131+937G>T (n.-131+937G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.382+1198G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844887T>C | CA2666148396 | CHDH | c.-131+1196A>G (n.-131+1196A>G) c.-131+935A>G (n.-131+935A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.382+1196A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844888G>A | CA2666148397 | CHDH | c.-131+1195C>T (n.-131+1195C>T) c.-131+934C>T (n.-131+934C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.382+1195C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844889C>T | CA2666148398 | CHDH | c.-131+1194G>A (n.-131+1194G>A) c.-131+933G>A (n.-131+933G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.382+1194G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844890A>G | CA2666148399 | CHDH | c.-131+1193T>C (n.-131+1193T>C) c.-131+932T>C (n.-131+932T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.382+1193T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844892A= | CA1365504710 | CHDH | c.-131+1191T= (n.-131+1191T=) c.-131+930T= (n.-131+930T=) c.-180T= (n.-180T=) n.382+1191T= | |
| 3 | g.53844892A>G | CA1365504709 | CHDH | c.-131+1191T>C (n.-131+1191T>C) c.-131+930T>C (n.-131+930T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.382+1191T>C | dbSNP |
| 3 | g.53844893C>A | CA2756307265 | CHDH | c.-131+1190G>T (n.-131+1190G>T) c.-131+929G>T (n.-131+929G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.382+1190G>T | |
| 3 | g.53844893C= | CA1365504711 | CHDH | c.-131+1190G= (n.-131+1190G=) c.-131+929G= (n.-131+929G=) c.-181G= (n.-181G=) n.382+1190G= | |
| 3 | g.53844893C>G | CA2756307266 | CHDH | c.-131+1190G>C (n.-131+1190G>C) c.-131+929G>C (n.-131+929G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.382+1190G>C | |
| 3 | g.53844893C>T | CA74855149 | CHDH | c.-131+1190G>A (n.-131+1190G>A) c.-131+929G>A (n.-131+929G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.382+1190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844894G>A | CA74855152 | CHDH | c.-131+1189C>T (n.-131+1189C>T) c.-131+928C>T (n.-131+928C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.382+1189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844894G= | CA1365504712 | CHDH | c.-131+1189C= (n.-131+1189C=) c.-131+928C= (n.-131+928C=) c.-182C= (n.-182C=) n.382+1189C= | |
| 3 | g.53844894G>T | CA2666148400 | CHDH | c.-131+1189C>A (n.-131+1189C>A) c.-131+928C>A (n.-131+928C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.382+1189C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844895dup | CA74855154 | CHDH | c.-131+1188dup (n.-131+1188dup) c.-131+927dup (n.-131+927dup) c.-183dup (n.-183dup) n.382+1188dup | dbSNP |
| 3 | g.53844896G>T | CA2666148401 | CHDH | c.-131+1187C>A (n.-131+1187C>A) c.-131+926C>A (n.-131+926C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.382+1187C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844897G>A | CA2666148402 | CHDH | c.-131+1186C>T (n.-131+1186C>T) c.-131+925C>T (n.-131+925C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.382+1186C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844897G>T | CA2666148403 | CHDH | c.-131+1186C>A (n.-131+1186C>A) c.-131+925C>A (n.-131+925C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.382+1186C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844900G>A | CA2702647878 | CHDH | c.-131+1183C>T (n.-131+1183C>T) c.-131+922C>T (n.-131+922C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.382+1183C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844900G>T | CA2666148404 | CHDH | c.-131+1183C>A (n.-131+1183C>A) c.-131+922C>A (n.-131+922C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.382+1183C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844901T>G | CA74855168 | CHDH | c.-131+1182A>C (n.-131+1182A>C) c.-131+921A>C (n.-131+921A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) n.382+1182A>C | dbSNP |
| 3 | g.53844901T= | CA1365504713 | CHDH | c.-131+1182A= (n.-131+1182A=) c.-131+921A= (n.-131+921A=) c.-189A= (n.-189A=) n.382+1182A= | |
| 3 | g.53844904T= | CA1365504714 | CHDH | c.-131+1179A= (n.-131+1179A=) c.-131+918A= (n.-131+918A=) c.-192A= (n.-192A=) n.382+1179A= | |
| 3 | g.53844905C= | CA1365504717 | CHDH | c.-131+1178G= (n.-131+1178G=) c.-131+917G= (n.-131+917G=) c.-193G= (n.-193G=) n.382+1178G= | |
| 3 | g.53844905C>T | CA1365504716 | CHDH | c.-131+1178G>A (n.-131+1178G>A) c.-131+917G>A (n.-131+917G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.382+1178G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844905_53844906insGC | CA908279065 | CHDH | c.-131+1178_-131+1179insCG (n.-131+1178_-131+1179insCG) c.-131+917_-131+918insCG (n.-131+917_-131+918insCG) c.-193_-192insCG (n.-193_-192insCG) n.382+1178_382+1179insCG | dbSNP |
| 3 | g.53844905_53844910delinsCATCTG | CA1365504715 | CHDH | c.-131+1173_-131+1178delinsCAGATG (n.-131+1173_-131+1178delinsCAGATG) c.-131+912_-131+917delinsCAGATG (n.-131+912_-131+917delinsCAGATG) c.-198_-193delinsCAGATG (n.-198_-193delinsCAGATG) n.382+1173_382+1178delinsCAGATG | |
| 3 | g.53844906A= | CA1365504719 | CHDH | c.-131+1177T= (n.-131+1177T=) c.-131+916T= (n.-131+916T=) c.-194T= (n.-194T=) n.382+1177T= | |
| 3 | g.53844906A>C | CA908279073 | CHDH | c.-131+1177T>G (n.-131+1177T>G) c.-131+916T>G (n.-131+916T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.382+1177T>G | dbSNP |
| 3 | g.53844906A>G | CA908279072 | CHDH | c.-131+1177T>C (n.-131+1177T>C) c.-131+916T>C (n.-131+916T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.382+1177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844906_53844910del | CA1048077096 | CHDH | c.-131+1173_-131+1177del (n.-131+1173_-131+1177del) c.-131+912_-131+916del (n.-131+912_-131+916del) c.-198_-194del (n.-198_-194del) n.382+1173_382+1177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844906_53844911delinsATCTGG | CA1365504718 | CHDH | c.-131+1172_-131+1177delinsCCAGAT (n.-131+1172_-131+1177delinsCCAGAT) c.-131+911_-131+916delinsCCAGAT (n.-131+911_-131+916delinsCCAGAT) c.-199_-194delinsCCAGAT (n.-199_-194delinsCCAGAT) n.382+1172_382+1177delinsCCAGAT | |
| 3 | g.53844907T>C | CA2666148406 | CHDH | c.-131+1176A>G (n.-131+1176A>G) c.-131+915A>G (n.-131+915A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.382+1176A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844907_53844911del | CA908279084 | CHDH | c.-131+1172_-131+1176del (n.-131+1172_-131+1176del) c.-131+911_-131+915del (n.-131+911_-131+915del) c.-199_-195del (n.-199_-195del) n.382+1172_382+1176del | dbSNP |
| 3 | g.53844909T>C | CA2666148407 | CHDH | c.-131+1174A>G (n.-131+1174A>G) c.-131+913A>G (n.-131+913A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.382+1174A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844912del | CA2756307267 | CHDH | c.-131+1173del (n.-131+1173del) c.-131+912del (n.-131+912del) c.-198del (n.-198del) n.382+1173del | |
| 3 | g.53844911G>A | CA908279103 | CHDH | c.-131+1172C>T (n.-131+1172C>T) c.-131+911C>T (n.-131+911C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.382+1172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844911G= | CA1365504720 | CHDH | c.-131+1172C= (n.-131+1172C=) c.-131+911C= (n.-131+911C=) c.-199C= (n.-199C=) n.382+1172C= | |
| 3 | g.53844911_53844912insCA | CA1048077101 | CHDH | c.-131+1171_-131+1172insTG (n.-131+1171_-131+1172insTG) c.-131+910_-131+911insTG (n.-131+910_-131+911insTG) c.-200_-199insTG (n.-200_-199insTG) n.382+1171_382+1172insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844912G>A | CA2666148408 | CHDH | c.-131+1171C>T (n.-131+1171C>T) c.-131+910C>T (n.-131+910C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.382+1171C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844912G>T | CA2666148409 | CHDH | c.-131+1171C>A (n.-131+1171C>A) c.-131+910C>A (n.-131+910C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.382+1171C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844913C>A | CA2666148410 | CHDH | c.-131+1170G>T (n.-131+1170G>T) c.-131+909G>T (n.-131+909G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.382+1170G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844914T>A | CA543201834 | CHDH | c.-131+1169A>T (n.-131+1169A>T) c.-131+908A>T (n.-131+908A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.382+1169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844914T= | CA1365504721 | CHDH | c.-131+1169A= (n.-131+1169A=) c.-131+908A= (n.-131+908A=) c.-202A= (n.-202A=) n.382+1169A= | |
| 3 | g.53844915T>C | CA2666148411 | CHDH | c.-131+1168A>G (n.-131+1168A>G) c.-131+907A>G (n.-131+907A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.382+1168A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844916C= | CA1365504722 | CHDH | c.-131+1167G= (n.-131+1167G=) c.-131+906G= (n.-131+906G=) c.-204G= (n.-204G=) n.382+1167G= | |
| 3 | g.53844916C>T | CA908279122 | CHDH | c.-131+1167G>A (n.-131+1167G>A) c.-131+906G>A (n.-131+906G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.382+1167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844917C>A | CA2666148412 | CHDH | c.-131+1166G>T (n.-131+1166G>T) c.-131+905G>T (n.-131+905G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.382+1166G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844917C= | CA1365504723 | CHDH | c.-131+1166G= (n.-131+1166G=) c.-131+905G= (n.-131+905G=) c.-205G= (n.-205G=) n.382+1166G= | |
| 3 | g.53844917C>T | CA908279126 | CHDH | c.-131+1166G>A (n.-131+1166G>A) c.-131+905G>A (n.-131+905G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.382+1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844918G>A | CA74855180 | CHDH | c.-131+1165C>T (n.-131+1165C>T) c.-131+904C>T (n.-131+904C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.382+1165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844918G= | CA1365504724 | CHDH | c.-131+1165C= (n.-131+1165C=) c.-131+904C= (n.-131+904C=) c.-206C= (n.-206C=) n.382+1165C= | |
| 3 | g.53844918G>T | CA2666148413 | CHDH | c.-131+1165C>A (n.-131+1165C>A) c.-131+904C>A (n.-131+904C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.382+1165C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844919C>A | CA1048077109 | CHDH | c.-131+1164G>T (n.-131+1164G>T) c.-131+903G>T (n.-131+903G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.382+1164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844919C= | CA1365504725 | CHDH | c.-131+1164G= (n.-131+1164G=) c.-131+903G= (n.-131+903G=) c.-207G= (n.-207G=) n.382+1164G= | |
| 3 | g.53844919C>T | CA2666148414 | CHDH | c.-131+1164G>A (n.-131+1164G>A) c.-131+903G>A (n.-131+903G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.382+1164G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844925G>A | CA1365504727 | CHDH | c.-131+1158C>T (n.-131+1158C>T) c.-131+897C>T (n.-131+897C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.382+1158C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844925G= | CA1365504726 | CHDH | c.-131+1158C= (n.-131+1158C=) c.-131+897C= (n.-131+897C=) c.-213C= (n.-213C=) n.382+1158C= | |
| 3 | g.53844927C>A | CA1365504729 | CHDH | c.-131+1156G>T (n.-131+1156G>T) c.-131+895G>T (n.-131+895G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.382+1156G>T | dbSNP |
| 3 | g.53844927C= | CA1365504728 | CHDH | c.-131+1156G= (n.-131+1156G=) c.-131+895G= (n.-131+895G=) c.-215G= (n.-215G=) n.382+1156G= | |
| 3 | g.53844927C>T | CA74855184 | CHDH | c.-131+1156G>A (n.-131+1156G>A) c.-131+895G>A (n.-131+895G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.382+1156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844928G>A | CA74855188 | CHDH | c.-131+1155C>T (n.-131+1155C>T) c.-131+894C>T (n.-131+894C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.382+1155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844928G= | CA1365504730 | CHDH | c.-131+1155C= (n.-131+1155C=) c.-131+894C= (n.-131+894C=) c.-216C= (n.-216C=) n.382+1155C= | |
| 3 | g.53844930dup | CA908279134 | CHDH | c.-131+1155dup (n.-131+1155dup) c.-131+894dup (n.-131+894dup) c.-216dup (n.-216dup) n.382+1155dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844929G>T | CA2756307268 | CHDH | c.-131+1154C>A (n.-131+1154C>A) c.-131+893C>A (n.-131+893C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.382+1154C>A | |
| 3 | g.53844931T>G | CA1365504732 | CHDH | c.-131+1152A>C (n.-131+1152A>C) c.-131+891A>C (n.-131+891A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) n.382+1152A>C | dbSNP |
| 3 | g.53844931T= | CA1365504731 | CHDH | c.-131+1152A= (n.-131+1152A=) c.-131+891A= (n.-131+891A=) c.-219A= (n.-219A=) n.382+1152A= | |
| 3 | g.53844932A= | CA1365504733 | CHDH | c.-131+1151T= (n.-131+1151T=) c.-131+890T= (n.-131+890T=) c.-220T= (n.-220T=) n.382+1151T= | |
| 3 | g.53844932A>G | CA1048077119 | CHDH | c.-131+1151T>C (n.-131+1151T>C) c.-131+890T>C (n.-131+890T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.382+1151T>C | dbSNP |
| 3 | g.53844933C= | CA1365504734 | CHDH | c.-131+1150G= (n.-131+1150G=) c.-131+889G= (n.-131+889G=) c.-221G= (n.-221G=) n.382+1150G= | |
| 3 | g.53844933C>G | CA908279138 | CHDH | c.-131+1150G>C (n.-131+1150G>C) c.-131+889G>C (n.-131+889G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.382+1150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844934T>C | CA908279150 | CHDH | c.-131+1149A>G (n.-131+1149A>G) c.-131+888A>G (n.-131+888A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.382+1149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844934T= | CA1365504735 | CHDH | c.-131+1149A= (n.-131+1149A=) c.-131+888A= (n.-131+888A=) c.-222A= (n.-222A=) n.382+1149A= | |
| 3 | g.53844935T>C | CA908279158 | CHDH | c.-131+1148A>G (n.-131+1148A>G) c.-131+887A>G (n.-131+887A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.382+1148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844935T= | CA1365504736 | CHDH | c.-131+1148A= (n.-131+1148A=) c.-131+887A= (n.-131+887A=) c.-223A= (n.-223A=) n.382+1148A= | |
| 3 | g.53844936G>C | CA1365504738 | CHDH | c.-131+1147C>G (n.-131+1147C>G) c.-131+886C>G (n.-131+886C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.382+1147C>G | dbSNP |
| 3 | g.53844936G= | CA1365504737 | CHDH | c.-131+1147C= (n.-131+1147C=) c.-131+886C= (n.-131+886C=) c.-224C= (n.-224C=) n.382+1147C= | |
| 3 | g.53844937T>A | CA74855193 | CHDH | c.-131+1146A>T (n.-131+1146A>T) c.-131+885A>T (n.-131+885A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.382+1146A>T | dbSNP |
| 3 | g.53844937T= | CA1365504739 | CHDH | c.-131+1146A= (n.-131+1146A=) c.-131+885A= (n.-131+885A=) c.-225A= (n.-225A=) n.382+1146A= | |
| 3 | g.53844944_53844945delinsGA | CA1365504740 | CHDH | c.-131+1138_-131+1139delinsTC (n.-131+1138_-131+1139delinsTC) c.-131+877_-131+878delinsTC (n.-131+877_-131+878delinsTC) c.-233_-232delinsTC (n.-233_-232delinsTC) n.382+1138_382+1139delinsTC | |
| 3 | g.53844948del | CA908279164 | CHDH | c.-131+1138del (n.-131+1138del) c.-131+877del (n.-131+877del) c.-233del (n.-233del) n.382+1138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844947A= | CA1365504741 | CHDH | c.-131+1136T= (n.-131+1136T=) c.-131+875T= (n.-131+875T=) c.-235T= (n.-235T=) n.382+1136T= | |
| 3 | g.53844947A>G | CA543201837 | CHDH | c.-131+1136T>C (n.-131+1136T>C) c.-131+875T>C (n.-131+875T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.382+1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844947A>T | CA908279166 | CHDH | c.-131+1136T>A (n.-131+1136T>A) c.-131+875T>A (n.-131+875T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.382+1136T>A | dbSNP |
| 3 | g.53844949T>C | CA543201839 | CHDH | c.-131+1134A>G (n.-131+1134A>G) c.-131+873A>G (n.-131+873A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.382+1134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844949T= | CA1365504742 | CHDH | c.-131+1134A= (n.-131+1134A=) c.-131+873A= (n.-131+873A=) c.-237A= (n.-237A=) n.382+1134A= | |
| 3 | g.53844951A>C | CA2702647908 | CHDH | c.-131+1132T>G (n.-131+1132T>G) c.-131+871T>G (n.-131+871T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) n.382+1132T>G | dbSNP |
| 3 | g.53844954C>G | CA2702647920 | CHDH | c.-131+1129G>C (n.-131+1129G>C) c.-131+868G>C (n.-131+868G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.382+1129G>C | dbSNP |
| 3 | g.53844956C= | CA1365504743 | CHDH | c.-131+1127G= (n.-131+1127G=) c.-131+866G= (n.-131+866G=) c.-244G= (n.-244G=) n.382+1127G= | |
| 3 | g.53844956C>T | CA74855196 | CHDH | c.-131+1127G>A (n.-131+1127G>A) c.-131+866G>A (n.-131+866G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.382+1127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |