| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53844771T>C | CA2666148346 | CHDH | c.-131+1312A>G (n.-131+1312A>G) c.-131+1051A>G (n.-131+1051A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-131+72A>G (n.-131+72A>G) n.382+1312A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844773T>C | CA2756307262 | CHDH | c.-131+1310A>G (n.-131+1310A>G) c.-131+1049A>G (n.-131+1049A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-131+70A>G (n.-131+70A>G) n.382+1310A>G | |
| 3 | g.53844773_53844779del | CA2666148347 | CHDH | c.-131+1304_-131+1310del (n.-131+1304_-131+1310del) c.-131+1043_-131+1049del (n.-131+1043_-131+1049del) c.-197_-191del (n.-197_-191del) c.-131+64_-131+70del (n.-131+64_-131+70del) n.382+1304_382+1310del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844778del | CA2666148348 | CHDH | c.-131+1308del (n.-131+1308del) c.-131+1047del (n.-131+1047del) c.-193del (n.-193del) c.-131+68del (n.-131+68del) n.382+1308del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844777T>C | CA2666148349 | CHDH | c.-131+1306A>G (n.-131+1306A>G) c.-131+1045A>G (n.-131+1045A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-131+66A>G (n.-131+66A>G) n.382+1306A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844779G>A | CA74855118 | CHDH | c.-131+1304C>T (n.-131+1304C>T) c.-131+1043C>T (n.-131+1043C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-131+64C>T (n.-131+64C>T) n.382+1304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844779G= | CA1365504669 | CHDH | c.-131+1304C= (n.-131+1304C=) c.-131+1043C= (n.-131+1043C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-131+64C= (n.-131+64C=) n.382+1304C= | |
| 3 | g.53844779G>T | CA2666148350 | CHDH | c.-131+1304C>A (n.-131+1304C>A) c.-131+1043C>A (n.-131+1043C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-131+64C>A (n.-131+64C>A) n.382+1304C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844780C= | CA1365504670 | CHDH | c.-131+1303G= (n.-131+1303G=) c.-131+1042G= (n.-131+1042G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-131+63G= (n.-131+63G=) n.382+1303G= | |
| 3 | g.53844780C>G | CA1048077031 | CHDH | c.-131+1303G>C (n.-131+1303G>C) c.-131+1042G>C (n.-131+1042G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-131+63G>C (n.-131+63G>C) n.382+1303G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844780C>T | CA2666148351 | CHDH | c.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A) c.-131+1042G>A (n.-131+1042G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-131+63G>A (n.-131+63G>A) n.382+1303G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844782C= | CA1365504671 | CHDH | c.-131+1301G= (n.-131+1301G=) c.-131+1040G= (n.-131+1040G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-131+61G= (n.-131+61G=) n.382+1301G= | |
| 3 | g.53844782C>T | CA1048077038 | CHDH | c.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A) c.-131+1040G>A (n.-131+1040G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-131+61G>A (n.-131+61G>A) n.382+1301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844783T>C | CA908279034 | CHDH | c.-131+1300A>G (n.-131+1300A>G) c.-131+1039A>G (n.-131+1039A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-131+60A>G (n.-131+60A>G) n.382+1300A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844783T= | CA1365504672 | CHDH | c.-131+1300A= (n.-131+1300A=) c.-131+1039A= (n.-131+1039A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-131+60A= (n.-131+60A=) n.382+1300A= | |
| 3 | g.53844784G>A | CA2666148352 | CHDH | c.-131+1299C>T (n.-131+1299C>T) c.-131+1038C>T (n.-131+1038C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-131+59C>T (n.-131+59C>T) n.382+1299C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844784G>T | CA2666148353 | CHDH | c.-131+1299C>A (n.-131+1299C>A) c.-131+1038C>A (n.-131+1038C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-131+59C>A (n.-131+59C>A) n.382+1299C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844785C>A | CA2666148354 | CHDH | c.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T) c.-131+1037G>T (n.-131+1037G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-131+58G>T (n.-131+58G>T) n.382+1298G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844786A>G | CA2666148355 | CHDH | c.-131+1297T>C (n.-131+1297T>C) c.-131+1036T>C (n.-131+1036T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-131+57T>C (n.-131+57T>C) n.382+1297T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844787G>C | CA1365504674 | CHDH | c.-131+1296C>G (n.-131+1296C>G) c.-131+1035C>G (n.-131+1035C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-131+56C>G (n.-131+56C>G) n.382+1296C>G | dbSNP |
| 3 | g.53844787G= | CA1365504673 | CHDH | c.-131+1296C= (n.-131+1296C=) c.-131+1035C= (n.-131+1035C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-131+56C= (n.-131+56C=) n.382+1296C= | |
| 3 | g.53844788A>G | CA2666148356 | CHDH | c.-131+1295T>C (n.-131+1295T>C) c.-131+1034T>C (n.-131+1034T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-131+55T>C (n.-131+55T>C) n.382+1295T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844789G>A | CA1365504676 | CHDH | c.-131+1294C>T (n.-131+1294C>T) c.-131+1033C>T (n.-131+1033C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-131+54C>T (n.-131+54C>T) n.382+1294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844789G= | CA1365504675 | CHDH | c.-131+1294C= (n.-131+1294C=) c.-131+1033C= (n.-131+1033C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-131+54C= (n.-131+54C=) n.382+1294C= | |
| 3 | g.53844790C>A | CA2666148358 | CHDH | c.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T) c.-131+1032G>T (n.-131+1032G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-131+53G>T (n.-131+53G>T) n.382+1293G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844790C= | CA1365504677 | CHDH | c.-131+1293G= (n.-131+1293G=) c.-131+1032G= (n.-131+1032G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-131+53G= (n.-131+53G=) n.382+1293G= | |
| 3 | g.53844790C>T | CA74855119 | CHDH | c.-131+1293G>A (n.-131+1293G>A) c.-131+1032G>A (n.-131+1032G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-131+53G>A (n.-131+53G>A) n.382+1293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844792A= | CA1365504678 | CHDH | c.-131+1291T= (n.-131+1291T=) c.-131+1030T= (n.-131+1030T=) c.-210T= (n.-210T=) c.-131+51T= (n.-131+51T=) n.382+1291T= | |
| 3 | g.53844792A>G | CA74855120 | CHDH | c.-131+1291T>C (n.-131+1291T>C) c.-131+1030T>C (n.-131+1030T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-131+51T>C (n.-131+51T>C) n.382+1291T>C | dbSNP |
| 3 | g.53844794C>A | CA2666148359 | CHDH | c.-131+1289G>T (n.-131+1289G>T) c.-131+1028G>T (n.-131+1028G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-131+49G>T (n.-131+49G>T) n.382+1289G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844795C>A | CA2666148360 | CHDH | c.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T) c.-131+1027G>T (n.-131+1027G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-131+48G>T (n.-131+48G>T) n.382+1288G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844796A= | CA1365504679 | CHDH | c.-131+1287T= (n.-131+1287T=) c.-131+1026T= (n.-131+1026T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-131+47T= (n.-131+47T=) n.382+1287T= | |
| 3 | g.53844796A>G | CA2666148361 | CHDH | c.-131+1287T>C (n.-131+1287T>C) c.-131+1026T>C (n.-131+1026T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-131+47T>C (n.-131+47T>C) n.382+1287T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844796A>T | CA908279037 | CHDH | c.-131+1287T>A (n.-131+1287T>A) c.-131+1026T>A (n.-131+1026T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-131+47T>A (n.-131+47T>A) n.382+1287T>A | dbSNP |
| 3 | g.53844798G>A | CA2666148362 | CHDH | c.-131+1285C>T (n.-131+1285C>T) c.-131+1024C>T (n.-131+1024C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-131+45C>T (n.-131+45C>T) n.382+1285C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844798G>C | CA908279039 | CHDH | c.-131+1285C>G (n.-131+1285C>G) c.-131+1024C>G (n.-131+1024C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-131+45C>G (n.-131+45C>G) n.382+1285C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844798G= | CA1365504680 | CHDH | c.-131+1285C= (n.-131+1285C=) c.-131+1024C= (n.-131+1024C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-131+45C= (n.-131+45C=) n.382+1285C= | |
| 3 | g.53844798G>T | CA74855122 | CHDH | c.-131+1285C>A (n.-131+1285C>A) c.-131+1024C>A (n.-131+1024C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-131+45C>A (n.-131+45C>A) n.382+1285C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844800G>T | CA2666148363 | CHDH | c.-131+1283C>A (n.-131+1283C>A) c.-131+1022C>A (n.-131+1022C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-131+43C>A (n.-131+43C>A) n.382+1283C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844802C>A | CA2666148364 | CHDH | c.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T) c.-131+1020G>T (n.-131+1020G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-131+41G>T (n.-131+41G>T) n.382+1281G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844802C= | CA1365504681 | CHDH | c.-131+1281G= (n.-131+1281G=) c.-131+1020G= (n.-131+1020G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-131+41G= (n.-131+41G=) n.382+1281G= | |
| 3 | g.53844802C>T | CA1365504682 | CHDH | c.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A) c.-131+1020G>A (n.-131+1020G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-131+41G>A (n.-131+41G>A) n.382+1281G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844804T>C | CA2666148366 | CHDH | c.-131+1279A>G (n.-131+1279A>G) c.-131+1018A>G (n.-131+1018A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-131+39A>G (n.-131+39A>G) n.382+1279A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844806del | CA2666148365 | CHDH | c.-131+1279del (n.-131+1279del) c.-131+1018del (n.-131+1018del) c.-222del (n.-222del) c.-131+39del (n.-131+39del) n.382+1279del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844807C>A | CA2666148367 | CHDH | c.-131+1276G>T (n.-131+1276G>T) c.-131+1015G>T (n.-131+1015G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-131+36G>T (n.-131+36G>T) n.382+1276G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844807C= | CA1365504683 | CHDH | c.-131+1276G= (n.-131+1276G=) c.-131+1015G= (n.-131+1015G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-131+36G= (n.-131+36G=) n.382+1276G= | |
| 3 | g.53844807C>G | CA1048077060 | CHDH | c.-131+1276G>C (n.-131+1276G>C) c.-131+1015G>C (n.-131+1015G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-131+36G>C (n.-131+36G>C) n.382+1276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844808T>C | CA2666148368 | CHDH | c.-131+1275A>G (n.-131+1275A>G) c.-131+1014A>G (n.-131+1014A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-131+35A>G (n.-131+35A>G) n.382+1275A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844811A>G | CA2666148369 | CHDH | c.-131+1272T>C (n.-131+1272T>C) c.-131+1011T>C (n.-131+1011T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-131+32T>C (n.-131+32T>C) n.382+1272T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844813C>T | CA2756307263 | CHDH | c.-131+1270G>A (n.-131+1270G>A) c.-131+1009G>A (n.-131+1009G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-131+30G>A (n.-131+30G>A) n.382+1270G>A | |
| 3 | g.53844819del | CA2666148370 | CHDH | c.-131+1268del (n.-131+1268del) c.-131+1007del (n.-131+1007del) c.-233del (n.-233del) c.-131+28del (n.-131+28del) n.382+1268del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844820T>C | CA908279044 | CHDH | c.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G) c.-131+1002A>G (n.-131+1002A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-131+23A>G (n.-131+23A>G) n.382+1263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844820T>G | CA74855125 | CHDH | c.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C) c.-131+1002A>C (n.-131+1002A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-131+23A>C (n.-131+23A>C) n.382+1263A>C | dbSNP |
| 3 | g.53844820T= | CA1365504684 | CHDH | c.-131+1263A= (n.-131+1263A=) c.-131+1002A= (n.-131+1002A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-131+23A= (n.-131+23A=) n.382+1263A= | |
| 3 | g.53844821G>C | CA74855127 | CHDH | c.-131+1262C>G (n.-131+1262C>G) c.-131+1001C>G (n.-131+1001C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-131+22C>G (n.-131+22C>G) n.382+1262C>G | dbSNP |
| 3 | g.53844821G= | CA1365504685 | CHDH | c.-131+1262C= (n.-131+1262C=) c.-131+1001C= (n.-131+1001C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-131+22C= (n.-131+22C=) n.382+1262C= | |
| 3 | g.53844821G>T | CA2666148371 | CHDH | c.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A) c.-131+1001C>A (n.-131+1001C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-131+22C>A (n.-131+22C>A) n.382+1262C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844824T>C | CA1048077074 | CHDH | c.-131+1259A>G (n.-131+1259A>G) c.-131+998A>G (n.-131+998A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-131+19A>G (n.-131+19A>G) n.382+1259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844824T= | CA1365504686 | CHDH | c.-131+1259A= (n.-131+1259A=) c.-131+998A= (n.-131+998A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-131+19A= (n.-131+19A=) n.382+1259A= | |
| 3 | g.53844827C>A | CA74855130 | CHDH | c.-131+1256G>T (n.-131+1256G>T) c.-131+995G>T (n.-131+995G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-131+16G>T (n.-131+16G>T) n.382+1256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844827C= | CA1365504687 | CHDH | c.-131+1256G= (n.-131+1256G=) c.-131+995G= (n.-131+995G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-131+16G= (n.-131+16G=) n.382+1256G= | |
| 3 | g.53844827C>T | CA74855133 | CHDH | c.-131+1256G>A (n.-131+1256G>A) c.-131+995G>A (n.-131+995G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-131+16G>A (n.-131+16G>A) n.382+1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844828del | CA2666148372 | CHDH | c.-131+1256del (n.-131+1256del) c.-131+995del (n.-131+995del) c.-245del (n.-245del) c.-131+16del (n.-131+16del) n.382+1256del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844828C>A | CA2666148373 | CHDH | c.-131+1255G>T (n.-131+1255G>T) c.-131+994G>T (n.-131+994G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-131+15G>T (n.-131+15G>T) n.382+1255G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844828C>T | CA2518301432 | CHDH | c.-131+1255G>A (n.-131+1255G>A) c.-131+994G>A (n.-131+994G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-131+15G>A (n.-131+15G>A) n.382+1255G>A | |
| 3 | g.53844829A= | CA1365504688 | CHDH | c.-131+1254T= (n.-131+1254T=) c.-131+993T= (n.-131+993T=) c.-247T= (n.-247T=) c.-131+14T= (n.-131+14T=) n.382+1254T= | |
| 3 | g.53844829A>G | CA2756307264 | CHDH | c.-131+1254T>C (n.-131+1254T>C) c.-131+993T>C (n.-131+993T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-131+14T>C (n.-131+14T>C) n.382+1254T>C | |
| 3 | g.53844829A>T | CA908279046 | CHDH | c.-131+1254T>A (n.-131+1254T>A) c.-131+993T>A (n.-131+993T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-131+14T>A (n.-131+14T>A) n.382+1254T>A | dbSNP |
| 3 | g.53844831T>C | CA2666148374 | CHDH | c.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G) c.-131+991A>G (n.-131+991A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-131+12A>G (n.-131+12A>G) n.382+1252A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844835G>A | CA2666148376 | CHDH | c.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T) c.-131+987C>T (n.-131+987C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-131+8C>T (n.-131+8C>T) n.382+1248C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844835G>T | CA2666148377 | CHDH | c.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A) c.-131+987C>A (n.-131+987C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-131+8C>A (n.-131+8C>A) n.382+1248C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844837C>A | CA2666148379 | CHDH | c.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T) c.-131+985G>T (n.-131+985G>T) c.-131+6G>T (n.-131+6G>T) n.382+1246G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844837C>T | CA2666148380 | CHDH | c.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A) c.-131+985G>A (n.-131+985G>A) c.-131+6G>A (n.-131+6G>A) n.382+1246G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844838_53844842del | CA2666148378 | CHDH | c.-131+1242_-131+1246del (n.-131+1242_-131+1246del) c.-131+981_-131+985del (n.-131+981_-131+985del) c.-131+2_-131+6del (n.-131+2_-131+6del) n.382+1242_382+1246del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844838T>C | CA2666148381 | CHDH | c.-131+1245A>G (n.-131+1245A>G) c.-131+984A>G (n.-131+984A>G) c.-131+5A>G (n.-131+5A>G) n.382+1245A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844841A= | CA1365504689 | CHDH | c.-131+1242T= (n.-131+1242T=) c.-131+981T= (n.-131+981T=) c.-131+2T= (n.-131+2T=) n.382+1242T= | |
| 3 | g.53844841A>G | CA74855135 | CHDH | c.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C) c.-131+981T>C (n.-131+981T>C) c.-131+2T>C (n.-131+2T>C) n.382+1242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844843C>A | CA2666148382 | CHDH | c.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T) c.-131+979G>T (n.-131+979G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.382+1240G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844843C= | CA1365504690 | CHDH | c.-131+1240G= (n.-131+1240G=) c.-131+979G= (n.-131+979G=) c.-131G= (n.-131G=) n.382+1240G= | |
| 3 | g.53844843C>T | CA1365504691 | CHDH | c.-131+1240G>A (n.-131+1240G>A) c.-131+979G>A (n.-131+979G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.382+1240G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844847G>T | CA2666148383 | CHDH | c.-131+1236C>A (n.-131+1236C>A) c.-131+975C>A (n.-131+975C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.382+1236C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844851C>A | CA1365504693 | CHDH | c.-131+1232G>T (n.-131+1232G>T) c.-131+971G>T (n.-131+971G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.382+1232G>T | dbSNP |
| 3 | g.53844851C= | CA1365504692 | CHDH | c.-131+1232G= (n.-131+1232G=) c.-131+971G= (n.-131+971G=) c.-139G= (n.-139G=) n.382+1232G= | |
| 3 | g.53844852T>C | CA1365504695 | CHDH | c.-131+1231A>G (n.-131+1231A>G) c.-131+970A>G (n.-131+970A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.382+1231A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844852T= | CA1365504694 | CHDH | c.-131+1231A= (n.-131+1231A=) c.-131+970A= (n.-131+970A=) c.-140A= (n.-140A=) n.382+1231A= | |
| 3 | g.53844853C>A | CA2666148384 | CHDH | c.-131+1230G>T (n.-131+1230G>T) c.-131+969G>T (n.-131+969G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.382+1230G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844854A>G | CA2666148385 | CHDH | c.-131+1229T>C (n.-131+1229T>C) c.-131+968T>C (n.-131+968T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.382+1229T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844856C>A | CA2666148386 | CHDH | c.-131+1227G>T (n.-131+1227G>T) c.-131+966G>T (n.-131+966G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.382+1227G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844859C>A | CA2666148387 | CHDH | c.-131+1224G>T (n.-131+1224G>T) c.-131+963G>T (n.-131+963G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.382+1224G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844859C>T | CA2666148388 | CHDH | c.-131+1224G>A (n.-131+1224G>A) c.-131+963G>A (n.-131+963G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.382+1224G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844860A= | CA1365504696 | CHDH | c.-131+1223T= (n.-131+1223T=) c.-131+962T= (n.-131+962T=) c.-148T= (n.-148T=) n.382+1223T= | |
| 3 | g.53844860A>G | CA1048077079 | CHDH | c.-131+1223T>C (n.-131+1223T>C) c.-131+962T>C (n.-131+962T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.382+1223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844861T>C | CA74855139 | CHDH | c.-131+1222A>G (n.-131+1222A>G) c.-131+961A>G (n.-131+961A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.382+1222A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844861T= | CA1365504697 | CHDH | c.-131+1222A= (n.-131+1222A=) c.-131+961A= (n.-131+961A=) c.-149A= (n.-149A=) n.382+1222A= | |
| 3 | g.53844862G>T | CA2509243081 | CHDH | c.-131+1221C>A (n.-131+1221C>A) c.-131+960C>A (n.-131+960C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.382+1221C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844863G>T | CA2666148389 | CHDH | c.-131+1220C>A (n.-131+1220C>A) c.-131+959C>A (n.-131+959C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.382+1220C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844866C>G | CA2666148390 | CHDH | c.-131+1217G>C (n.-131+1217G>C) c.-131+956G>C (n.-131+956G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.382+1217G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844867A= | CA1365504698 | CHDH | c.-131+1216T= (n.-131+1216T=) c.-131+955T= (n.-131+955T=) c.-155T= (n.-155T=) n.382+1216T= | |
| 3 | g.53844867A>T | CA908279048 | CHDH | c.-131+1216T>A (n.-131+1216T>A) c.-131+955T>A (n.-131+955T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.382+1216T>A | dbSNP |
| 3 | g.53844867_53844868insGCCAACC | CA2527547892 | CHDH | c.-131+1215_-131+1216insGGTTGGC (n.-131+1215_-131+1216insGGTTGGC) c.-131+954_-131+955insGGTTGGC (n.-131+954_-131+955insGGTTGGC) c.-156_-155insGGTTGGC (n.-156_-155insGGTTGGC) n.382+1215_382+1216insGGTTGGC | |
| 3 | g.53844868A= | CA1365504699 | CHDH | c.-131+1215T= (n.-131+1215T=) c.-131+954T= (n.-131+954T=) c.-156T= (n.-156T=) n.382+1215T= | |
| 3 | g.53844868A>C | CA1365504700 | CHDH | c.-131+1215T>G (n.-131+1215T>G) c.-131+954T>G (n.-131+954T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) n.382+1215T>G | dbSNP |
| 3 | g.53844871T>C | CA908279049 | CHDH | c.-131+1212A>G (n.-131+1212A>G) c.-131+951A>G (n.-131+951A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.382+1212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844871T= | CA1365504701 | CHDH | c.-131+1212A= (n.-131+1212A=) c.-131+951A= (n.-131+951A=) c.-159A= (n.-159A=) n.382+1212A= |