Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844756C>ACA2666148336CHDHc.-131+1327G>T (n.-131+1327G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-131+1066G>T (n.-131+1066G>T)
c.-131+87G>T (n.-131+87G>T)
n.382+1327G>T
 gnomAD v4
3g.53844757_53844767delCA2666148337CHDHc.-131+1316_-131+1326del (n.-131+1316_-131+1326del)
c.-185_-175del (n.-185_-175del)
c.-131+1055_-131+1065del (n.-131+1055_-131+1065del)
c.-131+76_-131+86del (n.-131+76_-131+86del)
n.382+1316_382+1326del
 gnomAD v4
3g.53844759A>GCA2666148338CHDHc.-131+1324T>C (n.-131+1324T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-131+1063T>C (n.-131+1063T>C)
c.-131+84T>C (n.-131+84T>C)
n.382+1324T>C
 gnomAD v4
3g.53844760G>CCA74855113CHDHc.-131+1323C>G (n.-131+1323C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-131+1062C>G (n.-131+1062C>G)
c.-131+83C>G (n.-131+83C>G)
n.382+1323C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844760G=CA1365504663CHDHc.-131+1323C= (n.-131+1323C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-131+1062C= (n.-131+1062C=)
c.-131+83C= (n.-131+83C=)
n.382+1323C=
3g.53844760G>TCA2666148339CHDHc.-131+1323C>A (n.-131+1323C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-131+1062C>A (n.-131+1062C>A)
c.-131+83C>A (n.-131+83C>A)
n.382+1323C>A
 gnomAD v4
3g.53844761G>CCA74855116CHDHc.-131+1322C>G (n.-131+1322C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-131+1061C>G (n.-131+1061C>G)
c.-131+82C>G (n.-131+82C>G)
n.382+1322C>G
 dbSNP
3g.53844761G=CA1365504664CHDHc.-131+1322C= (n.-131+1322C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-131+1061C= (n.-131+1061C=)
c.-131+82C= (n.-131+82C=)
n.382+1322C=
3g.53844761G>TCA2666148340CHDHc.-131+1322C>A (n.-131+1322C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-131+1061C>A (n.-131+1061C>A)
c.-131+82C>A (n.-131+82C>A)
n.382+1322C>A
 gnomAD v4
3g.53844762G>ACA2666148341CHDHc.-131+1321C>T (n.-131+1321C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-131+1060C>T (n.-131+1060C>T)
c.-131+81C>T (n.-131+81C>T)
n.382+1321C>T
 gnomAD v4
3g.53844762G>TCA2666148342CHDHc.-131+1321C>A (n.-131+1321C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-131+1060C>A (n.-131+1060C>A)
c.-131+81C>A (n.-131+81C>A)
n.382+1321C>A
 gnomAD v4
3g.53844763A=CA1365504665CHDHc.-131+1320T= (n.-131+1320T=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-131+1059T= (n.-131+1059T=)
c.-131+80T= (n.-131+80T=)
n.382+1320T=
3g.53844763A>GCA543201832CHDHc.-131+1320T>C (n.-131+1320T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-131+1059T>C (n.-131+1059T>C)
c.-131+80T>C (n.-131+80T>C)
n.382+1320T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844764C>ACA1048077026CHDHc.-131+1319G>T (n.-131+1319G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-131+1058G>T (n.-131+1058G>T)
c.-131+79G>T (n.-131+79G>T)
n.382+1319G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844764C=CA1365504666CHDHc.-131+1319G= (n.-131+1319G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-131+1058G= (n.-131+1058G=)
c.-131+79G= (n.-131+79G=)
n.382+1319G=
3g.53844764C>GCA1365504667CHDHc.-131+1319G>C (n.-131+1319G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-131+1058G>C (n.-131+1058G>C)
c.-131+79G>C (n.-131+79G>C)
n.382+1319G>C
 dbSNP
3g.53844765T>CCA2666148343CHDHc.-131+1318A>G (n.-131+1318A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-131+1057A>G (n.-131+1057A>G)
c.-131+78A>G (n.-131+78A>G)
n.382+1318A>G
 gnomAD v4
3g.53844766A>GCA2666148344CHDHc.-131+1317T>C (n.-131+1317T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-131+1056T>C (n.-131+1056T>C)
c.-131+77T>C (n.-131+77T>C)
n.382+1317T>C
 gnomAD v4
3g.53844767G>TCA2666148345CHDHc.-131+1316C>A (n.-131+1316C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-131+1055C>A (n.-131+1055C>A)
c.-131+76C>A (n.-131+76C>A)
n.382+1316C>A
 gnomAD v4
3g.53844770C>ACA2756307261CHDHc.-131+1313G>T (n.-131+1313G>T)
c.-131+1052G>T (n.-131+1052G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-131+73G>T (n.-131+73G>T)
n.382+1313G>T
3g.53844770C=CA1365504668CHDHc.-131+1313G= (n.-131+1313G=)
c.-131+1052G= (n.-131+1052G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-131+73G= (n.-131+73G=)
n.382+1313G=
3g.53844770C>GCA74855117CHDHc.-131+1313G>C (n.-131+1313G>C)
c.-131+1052G>C (n.-131+1052G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-131+73G>C (n.-131+73G>C)
n.382+1313G>C
 dbSNP
3g.53844771T>CCA2666148346CHDHc.-131+1312A>G (n.-131+1312A>G)
c.-131+1051A>G (n.-131+1051A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-131+72A>G (n.-131+72A>G)
n.382+1312A>G
 gnomAD v4
3g.53844773T>CCA2756307262CHDHc.-131+1310A>G (n.-131+1310A>G)
c.-131+1049A>G (n.-131+1049A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-131+70A>G (n.-131+70A>G)
n.382+1310A>G
3g.53844773_53844779delCA2666148347CHDHc.-131+1304_-131+1310del (n.-131+1304_-131+1310del)
c.-131+1043_-131+1049del (n.-131+1043_-131+1049del)
c.-197_-191del (n.-197_-191del)
c.-131+64_-131+70del (n.-131+64_-131+70del)
n.382+1304_382+1310del
 gnomAD v4
3g.53844778delCA2666148348CHDHc.-131+1308del (n.-131+1308del)
c.-131+1047del (n.-131+1047del)
c.-193del (n.-193del)
c.-131+68del (n.-131+68del)
n.382+1308del
 gnomAD v4
3g.53844777T>CCA2666148349CHDHc.-131+1306A>G (n.-131+1306A>G)
c.-131+1045A>G (n.-131+1045A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-131+66A>G (n.-131+66A>G)
n.382+1306A>G
 gnomAD v4
3g.53844779G>ACA74855118CHDHc.-131+1304C>T (n.-131+1304C>T)
c.-131+1043C>T (n.-131+1043C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-131+64C>T (n.-131+64C>T)
n.382+1304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844779G=CA1365504669CHDHc.-131+1304C= (n.-131+1304C=)
c.-131+1043C= (n.-131+1043C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-131+64C= (n.-131+64C=)
n.382+1304C=
3g.53844779G>TCA2666148350CHDHc.-131+1304C>A (n.-131+1304C>A)
c.-131+1043C>A (n.-131+1043C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-131+64C>A (n.-131+64C>A)
n.382+1304C>A
 gnomAD v4
3g.53844780C=CA1365504670CHDHc.-131+1303G= (n.-131+1303G=)
c.-131+1042G= (n.-131+1042G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-131+63G= (n.-131+63G=)
n.382+1303G=
3g.53844780C>GCA1048077031CHDHc.-131+1303G>C (n.-131+1303G>C)
c.-131+1042G>C (n.-131+1042G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-131+63G>C (n.-131+63G>C)
n.382+1303G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844780C>TCA2666148351CHDHc.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A)
c.-131+1042G>A (n.-131+1042G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-131+63G>A (n.-131+63G>A)
n.382+1303G>A
 gnomAD v4
3g.53844782C=CA1365504671CHDHc.-131+1301G= (n.-131+1301G=)
c.-131+1040G= (n.-131+1040G=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.-131+61G= (n.-131+61G=)
n.382+1301G=
3g.53844782C>TCA1048077038CHDHc.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A)
c.-131+1040G>A (n.-131+1040G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-131+61G>A (n.-131+61G>A)
n.382+1301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844783T>CCA908279034CHDHc.-131+1300A>G (n.-131+1300A>G)
c.-131+1039A>G (n.-131+1039A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-131+60A>G (n.-131+60A>G)
n.382+1300A>G
 dbSNP
3g.53844783T=CA1365504672CHDHc.-131+1300A= (n.-131+1300A=)
c.-131+1039A= (n.-131+1039A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-131+60A= (n.-131+60A=)
n.382+1300A=
3g.53844784G>ACA2666148352CHDHc.-131+1299C>T (n.-131+1299C>T)
c.-131+1038C>T (n.-131+1038C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-131+59C>T (n.-131+59C>T)
n.382+1299C>T
 gnomAD v4
3g.53844784G>TCA2666148353CHDHc.-131+1299C>A (n.-131+1299C>A)
c.-131+1038C>A (n.-131+1038C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-131+59C>A (n.-131+59C>A)
n.382+1299C>A
 gnomAD v4
3g.53844785C>ACA2666148354CHDHc.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T)
c.-131+1037G>T (n.-131+1037G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-131+58G>T (n.-131+58G>T)
n.382+1298G>T
 gnomAD v4
3g.53844786A>GCA2666148355CHDHc.-131+1297T>C (n.-131+1297T>C)
c.-131+1036T>C (n.-131+1036T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-131+57T>C (n.-131+57T>C)
n.382+1297T>C
 gnomAD v4
3g.53844787G>CCA1365504674CHDHc.-131+1296C>G (n.-131+1296C>G)
c.-131+1035C>G (n.-131+1035C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-131+56C>G (n.-131+56C>G)
n.382+1296C>G
 dbSNP
3g.53844787G=CA1365504673CHDHc.-131+1296C= (n.-131+1296C=)
c.-131+1035C= (n.-131+1035C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.-131+56C= (n.-131+56C=)
n.382+1296C=
3g.53844788A>GCA2666148356CHDHc.-131+1295T>C (n.-131+1295T>C)
c.-131+1034T>C (n.-131+1034T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-131+55T>C (n.-131+55T>C)
n.382+1295T>C
 gnomAD v4
3g.53844789G>ACA1365504676CHDHc.-131+1294C>T (n.-131+1294C>T)
c.-131+1033C>T (n.-131+1033C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-131+54C>T (n.-131+54C>T)
n.382+1294C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844789G=CA1365504675CHDHc.-131+1294C= (n.-131+1294C=)
c.-131+1033C= (n.-131+1033C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-131+54C= (n.-131+54C=)
n.382+1294C=
3g.53844790C>ACA2666148358CHDHc.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T)
c.-131+1032G>T (n.-131+1032G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-131+53G>T (n.-131+53G>T)
n.382+1293G>T
 gnomAD v4
3g.53844790C=CA1365504677CHDHc.-131+1293G= (n.-131+1293G=)
c.-131+1032G= (n.-131+1032G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-131+53G= (n.-131+53G=)
n.382+1293G=
3g.53844790C>TCA74855119CHDHc.-131+1293G>A (n.-131+1293G>A)
c.-131+1032G>A (n.-131+1032G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-131+53G>A (n.-131+53G>A)
n.382+1293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844792A=CA1365504678CHDHc.-131+1291T= (n.-131+1291T=)
c.-131+1030T= (n.-131+1030T=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.-131+51T= (n.-131+51T=)
n.382+1291T=
3g.53844792A>GCA74855120CHDHc.-131+1291T>C (n.-131+1291T>C)
c.-131+1030T>C (n.-131+1030T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-131+51T>C (n.-131+51T>C)
n.382+1291T>C
 dbSNP
3g.53844794C>ACA2666148359CHDHc.-131+1289G>T (n.-131+1289G>T)
c.-131+1028G>T (n.-131+1028G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-131+49G>T (n.-131+49G>T)
n.382+1289G>T
 gnomAD v4
3g.53844795C>ACA2666148360CHDHc.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T)
c.-131+1027G>T (n.-131+1027G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-131+48G>T (n.-131+48G>T)
n.382+1288G>T
 gnomAD v4
3g.53844796A=CA1365504679CHDHc.-131+1287T= (n.-131+1287T=)
c.-131+1026T= (n.-131+1026T=)
c.-214T= (n.-214T=)
c.-131+47T= (n.-131+47T=)
n.382+1287T=
3g.53844796A>GCA2666148361CHDHc.-131+1287T>C (n.-131+1287T>C)
c.-131+1026T>C (n.-131+1026T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-131+47T>C (n.-131+47T>C)
n.382+1287T>C
 gnomAD v4
3g.53844796A>TCA908279037CHDHc.-131+1287T>A (n.-131+1287T>A)
c.-131+1026T>A (n.-131+1026T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-131+47T>A (n.-131+47T>A)
n.382+1287T>A
 dbSNP
3g.53844798G>ACA2666148362CHDHc.-131+1285C>T (n.-131+1285C>T)
c.-131+1024C>T (n.-131+1024C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-131+45C>T (n.-131+45C>T)
n.382+1285C>T
 gnomAD v4
3g.53844798G>CCA908279039CHDHc.-131+1285C>G (n.-131+1285C>G)
c.-131+1024C>G (n.-131+1024C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-131+45C>G (n.-131+45C>G)
n.382+1285C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844798G=CA1365504680CHDHc.-131+1285C= (n.-131+1285C=)
c.-131+1024C= (n.-131+1024C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-131+45C= (n.-131+45C=)
n.382+1285C=
3g.53844798G>TCA74855122CHDHc.-131+1285C>A (n.-131+1285C>A)
c.-131+1024C>A (n.-131+1024C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-131+45C>A (n.-131+45C>A)
n.382+1285C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844800G>TCA2666148363CHDHc.-131+1283C>A (n.-131+1283C>A)
c.-131+1022C>A (n.-131+1022C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-131+43C>A (n.-131+43C>A)
n.382+1283C>A
 gnomAD v4
3g.53844802C>ACA2666148364CHDHc.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T)
c.-131+1020G>T (n.-131+1020G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
n.382+1281G>T
 gnomAD v4
3g.53844802C=CA1365504681CHDHc.-131+1281G= (n.-131+1281G=)
c.-131+1020G= (n.-131+1020G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-131+41G= (n.-131+41G=)
n.382+1281G=
3g.53844802C>TCA1365504682CHDHc.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A)
c.-131+1020G>A (n.-131+1020G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
n.382+1281G>A
 dbSNP
3g.53844804T>CCA2666148366CHDHc.-131+1279A>G (n.-131+1279A>G)
c.-131+1018A>G (n.-131+1018A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-131+39A>G (n.-131+39A>G)
n.382+1279A>G
 gnomAD v4
3g.53844806delCA2666148365CHDHc.-131+1279del (n.-131+1279del)
c.-131+1018del (n.-131+1018del)
c.-222del (n.-222del)
c.-131+39del (n.-131+39del)
n.382+1279del
 gnomAD v4
3g.53844807C>ACA2666148367CHDHc.-131+1276G>T (n.-131+1276G>T)
c.-131+1015G>T (n.-131+1015G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-131+36G>T (n.-131+36G>T)
n.382+1276G>T
 gnomAD v4
3g.53844807C=CA1365504683CHDHc.-131+1276G= (n.-131+1276G=)
c.-131+1015G= (n.-131+1015G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-131+36G= (n.-131+36G=)
n.382+1276G=
3g.53844807C>GCA1048077060CHDHc.-131+1276G>C (n.-131+1276G>C)
c.-131+1015G>C (n.-131+1015G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-131+36G>C (n.-131+36G>C)
n.382+1276G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844808T>CCA2666148368CHDHc.-131+1275A>G (n.-131+1275A>G)
c.-131+1014A>G (n.-131+1014A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-131+35A>G (n.-131+35A>G)
n.382+1275A>G
 gnomAD v4
3g.53844811A>GCA2666148369CHDHc.-131+1272T>C (n.-131+1272T>C)
c.-131+1011T>C (n.-131+1011T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-131+32T>C (n.-131+32T>C)
n.382+1272T>C
 gnomAD v4
3g.53844813C>TCA2756307263CHDHc.-131+1270G>A (n.-131+1270G>A)
c.-131+1009G>A (n.-131+1009G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
n.382+1270G>A
3g.53844819delCA2666148370CHDHc.-131+1268del (n.-131+1268del)
c.-131+1007del (n.-131+1007del)
c.-233del (n.-233del)
c.-131+28del (n.-131+28del)
n.382+1268del
 gnomAD v4
3g.53844820T>CCA908279044CHDHc.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G)
c.-131+1002A>G (n.-131+1002A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-131+23A>G (n.-131+23A>G)
n.382+1263A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844820T>GCA74855125CHDHc.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C)
c.-131+1002A>C (n.-131+1002A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-131+23A>C (n.-131+23A>C)
n.382+1263A>C
 dbSNP
3g.53844820T=CA1365504684CHDHc.-131+1263A= (n.-131+1263A=)
c.-131+1002A= (n.-131+1002A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-131+23A= (n.-131+23A=)
n.382+1263A=
3g.53844821G>CCA74855127CHDHc.-131+1262C>G (n.-131+1262C>G)
c.-131+1001C>G (n.-131+1001C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-131+22C>G (n.-131+22C>G)
n.382+1262C>G
 dbSNP
3g.53844821G=CA1365504685CHDHc.-131+1262C= (n.-131+1262C=)
c.-131+1001C= (n.-131+1001C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-131+22C= (n.-131+22C=)
n.382+1262C=
3g.53844821G>TCA2666148371CHDHc.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A)
c.-131+1001C>A (n.-131+1001C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-131+22C>A (n.-131+22C>A)
n.382+1262C>A
 gnomAD v4
3g.53844824T>CCA1048077074CHDHc.-131+1259A>G (n.-131+1259A>G)
c.-131+998A>G (n.-131+998A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-131+19A>G (n.-131+19A>G)
n.382+1259A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844824T=CA1365504686CHDHc.-131+1259A= (n.-131+1259A=)
c.-131+998A= (n.-131+998A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-131+19A= (n.-131+19A=)
n.382+1259A=
3g.53844827C>ACA74855130CHDHc.-131+1256G>T (n.-131+1256G>T)
c.-131+995G>T (n.-131+995G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-131+16G>T (n.-131+16G>T)
n.382+1256G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844827C=CA1365504687CHDHc.-131+1256G= (n.-131+1256G=)
c.-131+995G= (n.-131+995G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-131+16G= (n.-131+16G=)
n.382+1256G=
3g.53844827C>TCA74855133CHDHc.-131+1256G>A (n.-131+1256G>A)
c.-131+995G>A (n.-131+995G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-131+16G>A (n.-131+16G>A)
n.382+1256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844828delCA2666148372CHDHc.-131+1256del (n.-131+1256del)
c.-131+995del (n.-131+995del)
c.-245del (n.-245del)
c.-131+16del (n.-131+16del)
n.382+1256del
 gnomAD v4
3g.53844828C>ACA2666148373CHDHc.-131+1255G>T (n.-131+1255G>T)
c.-131+994G>T (n.-131+994G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-131+15G>T (n.-131+15G>T)
n.382+1255G>T
 gnomAD v4
3g.53844828C>TCA2518301432CHDHc.-131+1255G>A (n.-131+1255G>A)
c.-131+994G>A (n.-131+994G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-131+15G>A (n.-131+15G>A)
n.382+1255G>A
3g.53844829A=CA1365504688CHDHc.-131+1254T= (n.-131+1254T=)
c.-131+993T= (n.-131+993T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-131+14T= (n.-131+14T=)
n.382+1254T=
3g.53844829A>GCA2756307264CHDHc.-131+1254T>C (n.-131+1254T>C)
c.-131+993T>C (n.-131+993T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-131+14T>C (n.-131+14T>C)
n.382+1254T>C
3g.53844829A>TCA908279046CHDHc.-131+1254T>A (n.-131+1254T>A)
c.-131+993T>A (n.-131+993T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-131+14T>A (n.-131+14T>A)
n.382+1254T>A
 dbSNP
3g.53844831T>CCA2666148374CHDHc.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G)
c.-131+991A>G (n.-131+991A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-131+12A>G (n.-131+12A>G)
n.382+1252A>G
 gnomAD v4
3g.53844835G>ACA2666148376CHDHc.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T)
c.-131+987C>T (n.-131+987C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-131+8C>T (n.-131+8C>T)
n.382+1248C>T
 gnomAD v4
3g.53844835G>TCA2666148377CHDHc.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A)
c.-131+987C>A (n.-131+987C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-131+8C>A (n.-131+8C>A)
n.382+1248C>A
 gnomAD v4
3g.53844837C>ACA2666148379CHDHc.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T)
c.-131+985G>T (n.-131+985G>T)
c.-131+6G>T (n.-131+6G>T)
n.382+1246G>T
 gnomAD v4
3g.53844837C>TCA2666148380CHDHc.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A)
c.-131+985G>A (n.-131+985G>A)
c.-131+6G>A (n.-131+6G>A)
n.382+1246G>A
 gnomAD v4
3g.53844838_53844842delCA2666148378CHDHc.-131+1242_-131+1246del (n.-131+1242_-131+1246del)
c.-131+981_-131+985del (n.-131+981_-131+985del)
c.-131+2_-131+6del (n.-131+2_-131+6del)
n.382+1242_382+1246del
 gnomAD v4
3g.53844838T>CCA2666148381CHDHc.-131+1245A>G (n.-131+1245A>G)
c.-131+984A>G (n.-131+984A>G)
c.-131+5A>G (n.-131+5A>G)
n.382+1245A>G
 gnomAD v4
3g.53844841A=CA1365504689CHDHc.-131+1242T= (n.-131+1242T=)
c.-131+981T= (n.-131+981T=)
c.-131+2T= (n.-131+2T=)
n.382+1242T=
3g.53844841A>GCA74855135CHDHc.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C)
c.-131+981T>C (n.-131+981T>C)
c.-131+2T>C (n.-131+2T>C)
n.382+1242T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844843C>ACA2666148382CHDHc.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T)
c.-131+979G>T (n.-131+979G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.382+1240G>T
 gnomAD v4
3g.53844843C=CA1365504690CHDHc.-131+1240G= (n.-131+1240G=)
c.-131+979G= (n.-131+979G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.382+1240G=
3g.53844843C>TCA1365504691CHDHc.-131+1240G>A (n.-131+1240G>A)
c.-131+979G>A (n.-131+979G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.382+1240G>A
 dbSNP
3g.53844847G>TCA2666148383CHDHc.-131+1236C>A (n.-131+1236C>A)
c.-131+975C>A (n.-131+975C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.382+1236C>A
 gnomAD v4
3g.53844851C>ACA1365504693CHDHc.-131+1232G>T (n.-131+1232G>T)
c.-131+971G>T (n.-131+971G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.382+1232G>T
 dbSNP
3g.53844851C=CA1365504692CHDHc.-131+1232G= (n.-131+1232G=)
c.-131+971G= (n.-131+971G=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.382+1232G=
3g.53844852T>CCA1365504695CHDHc.-131+1231A>G (n.-131+1231A>G)
c.-131+970A>G (n.-131+970A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.382+1231A>G
 dbSNP
3g.53844852T=CA1365504694CHDHc.-131+1231A= (n.-131+1231A=)
c.-131+970A= (n.-131+970A=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.382+1231A=
3g.53844853C>ACA2666148384CHDHc.-131+1230G>T (n.-131+1230G>T)
c.-131+969G>T (n.-131+969G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.382+1230G>T
 gnomAD v4
3g.53844854A>GCA2666148385CHDHc.-131+1229T>C (n.-131+1229T>C)
c.-131+968T>C (n.-131+968T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.382+1229T>C
 gnomAD v4
3g.53844856C>ACA2666148386CHDHc.-131+1227G>T (n.-131+1227G>T)
c.-131+966G>T (n.-131+966G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.382+1227G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched