Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844743_53844744insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC | CA2666148324 | CHDH | c.-131+1339_-131+1340insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-131+1339_-131+1340insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-162_-161insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-162_-161insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-131+1078_-131+1079insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-131+1078_-131+1079insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-131+99_-131+100insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-131+99_-131+100insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.382+1339_382+1340insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
3 | g.53844744del | CA2666148325 | CHDH | c.-131+1339del (n.-131+1339del) c.-162del (n.-162del) c.-131+1078del (n.-131+1078del) c.-131+99del (n.-131+99del) n.382+1339del | gnomAD v4 |
3 | g.53844744G>A | CA2666148326 | CHDH | c.-131+1339C>T (n.-131+1339C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-131+1078C>T (n.-131+1078C>T) c.-131+99C>T (n.-131+99C>T) n.382+1339C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844744G>C | CA2666148327 | CHDH | c.-131+1339C>G (n.-131+1339C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-131+1078C>G (n.-131+1078C>G) c.-131+99C>G (n.-131+99C>G) n.382+1339C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844745C>A | CA2666148328 | CHDH | c.-131+1338G>T (n.-131+1338G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-131+1077G>T (n.-131+1077G>T) c.-131+98G>T (n.-131+98G>T) n.382+1338G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844745C>T | CA2666148329 | CHDH | c.-131+1338G>A (n.-131+1338G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-131+1077G>A (n.-131+1077G>A) c.-131+98G>A (n.-131+98G>A) n.382+1338G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844747C>A | CA2756307260 | CHDH | c.-131+1336G>T (n.-131+1336G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-131+1075G>T (n.-131+1075G>T) c.-131+96G>T (n.-131+96G>T) n.382+1336G>T | |
3 | g.53844747C= | CA1365504657 | CHDH | c.-131+1336G= (n.-131+1336G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-131+1075G= (n.-131+1075G=) c.-131+96G= (n.-131+96G=) n.382+1336G= | |
3 | g.53844747C>T | CA74855105 | CHDH | c.-131+1336G>A (n.-131+1336G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-131+1075G>A (n.-131+1075G>A) c.-131+96G>A (n.-131+96G>A) n.382+1336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844748del | CA2666148331 | CHDH | c.-131+1335del (n.-131+1335del) c.-166del (n.-166del) c.-131+1074del (n.-131+1074del) c.-131+95del (n.-131+95del) n.382+1335del | gnomAD v4 |
3 | g.53844748G>A | CA543201827 | CHDH | c.-131+1335C>T (n.-131+1335C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-131+1074C>T (n.-131+1074C>T) c.-131+95C>T (n.-131+95C>T) n.382+1335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844748G= | CA1365504658 | CHDH | c.-131+1335C= (n.-131+1335C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-131+1074C= (n.-131+1074C=) c.-131+95C= (n.-131+95C=) n.382+1335C= | |
3 | g.53844748G>T | CA2666148330 | CHDH | c.-131+1335C>A (n.-131+1335C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-131+1074C>A (n.-131+1074C>A) c.-131+95C>A (n.-131+95C>A) n.382+1335C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844749C= | CA1365504659 | CHDH | c.-131+1334G= (n.-131+1334G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-131+1073G= (n.-131+1073G=) c.-131+94G= (n.-131+94G=) n.382+1334G= | |
3 | g.53844749C>G | CA74855109 | CHDH | c.-131+1334G>C (n.-131+1334G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-131+1073G>C (n.-131+1073G>C) c.-131+94G>C (n.-131+94G>C) n.382+1334G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844750T>C | CA2666148332 | CHDH | c.-131+1333A>G (n.-131+1333A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-131+1072A>G (n.-131+1072A>G) c.-131+93A>G (n.-131+93A>G) n.382+1333A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844751C= | CA1365504660 | CHDH | c.-131+1332G= (n.-131+1332G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-131+1071G= (n.-131+1071G=) c.-131+92G= (n.-131+92G=) n.382+1332G= | |
3 | g.53844751C>T | CA74855111 | CHDH | c.-131+1332G>A (n.-131+1332G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-131+1071G>A (n.-131+1071G>A) c.-131+92G>A (n.-131+92G>A) n.382+1332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844752G>A | CA11593185 | CHDH | c.-131+1331C>T (n.-131+1331C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-131+1070C>T (n.-131+1070C>T) c.-131+91C>T (n.-131+91C>T) n.382+1331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844752G>C | CA2581876007 | CHDH | c.-131+1331C>G (n.-131+1331C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-131+1070C>G (n.-131+1070C>G) c.-131+91C>G (n.-131+91C>G) n.382+1331C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844752G= | CA1365504661 | CHDH | c.-131+1331C= (n.-131+1331C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-131+1070C= (n.-131+1070C=) c.-131+91C= (n.-131+91C=) n.382+1331C= | |
3 | g.53844752G>T | CA2581876008 | CHDH | c.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-131+1070C>A (n.-131+1070C>A) c.-131+91C>A (n.-131+91C>A) n.382+1331C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844753T>C | CA2666148333 | CHDH | c.-131+1330A>G (n.-131+1330A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-131+1069A>G (n.-131+1069A>G) c.-131+90A>G (n.-131+90A>G) n.382+1330A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844753T>G | CA1048077023 | CHDH | c.-131+1330A>C (n.-131+1330A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.-131+1069A>C (n.-131+1069A>C) c.-131+90A>C (n.-131+90A>C) n.382+1330A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844753T= | CA1365504662 | CHDH | c.-131+1330A= (n.-131+1330A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-131+1069A= (n.-131+1069A=) c.-131+90A= (n.-131+90A=) n.382+1330A= | |
3 | g.53844754C>A | CA2666148334 | CHDH | c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-131+1068G>T (n.-131+1068G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) n.382+1329G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844755T>C | CA2666148335 | CHDH | c.-131+1328A>G (n.-131+1328A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-131+1067A>G (n.-131+1067A>G) c.-131+88A>G (n.-131+88A>G) n.382+1328A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844756C>A | CA2666148336 | CHDH | c.-131+1327G>T (n.-131+1327G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-131+1066G>T (n.-131+1066G>T) c.-131+87G>T (n.-131+87G>T) n.382+1327G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844757_53844767del | CA2666148337 | CHDH | c.-131+1316_-131+1326del (n.-131+1316_-131+1326del) c.-185_-175del (n.-185_-175del) c.-131+1055_-131+1065del (n.-131+1055_-131+1065del) c.-131+76_-131+86del (n.-131+76_-131+86del) n.382+1316_382+1326del | gnomAD v4 |
3 | g.53844759A>G | CA2666148338 | CHDH | c.-131+1324T>C (n.-131+1324T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-131+1063T>C (n.-131+1063T>C) c.-131+84T>C (n.-131+84T>C) n.382+1324T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844760G>C | CA74855113 | CHDH | c.-131+1323C>G (n.-131+1323C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-131+1062C>G (n.-131+1062C>G) c.-131+83C>G (n.-131+83C>G) n.382+1323C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844760G= | CA1365504663 | CHDH | c.-131+1323C= (n.-131+1323C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-131+1062C= (n.-131+1062C=) c.-131+83C= (n.-131+83C=) n.382+1323C= | |
3 | g.53844760G>T | CA2666148339 | CHDH | c.-131+1323C>A (n.-131+1323C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-131+1062C>A (n.-131+1062C>A) c.-131+83C>A (n.-131+83C>A) n.382+1323C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844761G>C | CA74855116 | CHDH | c.-131+1322C>G (n.-131+1322C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-131+1061C>G (n.-131+1061C>G) c.-131+82C>G (n.-131+82C>G) n.382+1322C>G | dbSNP |
3 | g.53844761G= | CA1365504664 | CHDH | c.-131+1322C= (n.-131+1322C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-131+1061C= (n.-131+1061C=) c.-131+82C= (n.-131+82C=) n.382+1322C= | |
3 | g.53844761G>T | CA2666148340 | CHDH | c.-131+1322C>A (n.-131+1322C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-131+1061C>A (n.-131+1061C>A) c.-131+82C>A (n.-131+82C>A) n.382+1322C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844762G>A | CA2666148341 | CHDH | c.-131+1321C>T (n.-131+1321C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-131+1060C>T (n.-131+1060C>T) c.-131+81C>T (n.-131+81C>T) n.382+1321C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844762G>T | CA2666148342 | CHDH | c.-131+1321C>A (n.-131+1321C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-131+1060C>A (n.-131+1060C>A) c.-131+81C>A (n.-131+81C>A) n.382+1321C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844763A= | CA1365504665 | CHDH | c.-131+1320T= (n.-131+1320T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-131+1059T= (n.-131+1059T=) c.-131+80T= (n.-131+80T=) n.382+1320T= | |
3 | g.53844763A>G | CA543201832 | CHDH | c.-131+1320T>C (n.-131+1320T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-131+1059T>C (n.-131+1059T>C) c.-131+80T>C (n.-131+80T>C) n.382+1320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844764C>A | CA1048077026 | CHDH | c.-131+1319G>T (n.-131+1319G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-131+1058G>T (n.-131+1058G>T) c.-131+79G>T (n.-131+79G>T) n.382+1319G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844764C= | CA1365504666 | CHDH | c.-131+1319G= (n.-131+1319G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-131+1058G= (n.-131+1058G=) c.-131+79G= (n.-131+79G=) n.382+1319G= | |
3 | g.53844764C>G | CA1365504667 | CHDH | c.-131+1319G>C (n.-131+1319G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-131+1058G>C (n.-131+1058G>C) c.-131+79G>C (n.-131+79G>C) n.382+1319G>C | dbSNP |
3 | g.53844765T>C | CA2666148343 | CHDH | c.-131+1318A>G (n.-131+1318A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-131+1057A>G (n.-131+1057A>G) c.-131+78A>G (n.-131+78A>G) n.382+1318A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844766A>G | CA2666148344 | CHDH | c.-131+1317T>C (n.-131+1317T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-131+1056T>C (n.-131+1056T>C) c.-131+77T>C (n.-131+77T>C) n.382+1317T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844767G>T | CA2666148345 | CHDH | c.-131+1316C>A (n.-131+1316C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-131+1055C>A (n.-131+1055C>A) c.-131+76C>A (n.-131+76C>A) n.382+1316C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844770C>A | CA2756307261 | CHDH | c.-131+1313G>T (n.-131+1313G>T) c.-131+1052G>T (n.-131+1052G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-131+73G>T (n.-131+73G>T) n.382+1313G>T | |
3 | g.53844770C= | CA1365504668 | CHDH | c.-131+1313G= (n.-131+1313G=) c.-131+1052G= (n.-131+1052G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-131+73G= (n.-131+73G=) n.382+1313G= | |
3 | g.53844770C>G | CA74855117 | CHDH | c.-131+1313G>C (n.-131+1313G>C) c.-131+1052G>C (n.-131+1052G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-131+73G>C (n.-131+73G>C) n.382+1313G>C | dbSNP |
3 | g.53844771T>C | CA2666148346 | CHDH | c.-131+1312A>G (n.-131+1312A>G) c.-131+1051A>G (n.-131+1051A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-131+72A>G (n.-131+72A>G) n.382+1312A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844773T>C | CA2756307262 | CHDH | c.-131+1310A>G (n.-131+1310A>G) c.-131+1049A>G (n.-131+1049A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-131+70A>G (n.-131+70A>G) n.382+1310A>G | |
3 | g.53844773_53844779del | CA2666148347 | CHDH | c.-131+1304_-131+1310del (n.-131+1304_-131+1310del) c.-131+1043_-131+1049del (n.-131+1043_-131+1049del) c.-197_-191del (n.-197_-191del) c.-131+64_-131+70del (n.-131+64_-131+70del) n.382+1304_382+1310del | gnomAD v4 |
3 | g.53844778del | CA2666148348 | CHDH | c.-131+1308del (n.-131+1308del) c.-131+1047del (n.-131+1047del) c.-193del (n.-193del) c.-131+68del (n.-131+68del) n.382+1308del | gnomAD v4 |
3 | g.53844777T>C | CA2666148349 | CHDH | c.-131+1306A>G (n.-131+1306A>G) c.-131+1045A>G (n.-131+1045A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-131+66A>G (n.-131+66A>G) n.382+1306A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844779G>A | CA74855118 | CHDH | c.-131+1304C>T (n.-131+1304C>T) c.-131+1043C>T (n.-131+1043C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-131+64C>T (n.-131+64C>T) n.382+1304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844779G= | CA1365504669 | CHDH | c.-131+1304C= (n.-131+1304C=) c.-131+1043C= (n.-131+1043C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-131+64C= (n.-131+64C=) n.382+1304C= | |
3 | g.53844779G>T | CA2666148350 | CHDH | c.-131+1304C>A (n.-131+1304C>A) c.-131+1043C>A (n.-131+1043C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-131+64C>A (n.-131+64C>A) n.382+1304C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844780C= | CA1365504670 | CHDH | c.-131+1303G= (n.-131+1303G=) c.-131+1042G= (n.-131+1042G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-131+63G= (n.-131+63G=) n.382+1303G= | |
3 | g.53844780C>G | CA1048077031 | CHDH | c.-131+1303G>C (n.-131+1303G>C) c.-131+1042G>C (n.-131+1042G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-131+63G>C (n.-131+63G>C) n.382+1303G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844780C>T | CA2666148351 | CHDH | c.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A) c.-131+1042G>A (n.-131+1042G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-131+63G>A (n.-131+63G>A) n.382+1303G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844782C= | CA1365504671 | CHDH | c.-131+1301G= (n.-131+1301G=) c.-131+1040G= (n.-131+1040G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-131+61G= (n.-131+61G=) n.382+1301G= | |
3 | g.53844782C>T | CA1048077038 | CHDH | c.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A) c.-131+1040G>A (n.-131+1040G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-131+61G>A (n.-131+61G>A) n.382+1301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844783T>C | CA908279034 | CHDH | c.-131+1300A>G (n.-131+1300A>G) c.-131+1039A>G (n.-131+1039A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-131+60A>G (n.-131+60A>G) n.382+1300A>G | dbSNP |
3 | g.53844783T= | CA1365504672 | CHDH | c.-131+1300A= (n.-131+1300A=) c.-131+1039A= (n.-131+1039A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-131+60A= (n.-131+60A=) n.382+1300A= | |
3 | g.53844784G>A | CA2666148352 | CHDH | c.-131+1299C>T (n.-131+1299C>T) c.-131+1038C>T (n.-131+1038C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-131+59C>T (n.-131+59C>T) n.382+1299C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844784G>T | CA2666148353 | CHDH | c.-131+1299C>A (n.-131+1299C>A) c.-131+1038C>A (n.-131+1038C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-131+59C>A (n.-131+59C>A) n.382+1299C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844785C>A | CA2666148354 | CHDH | c.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T) c.-131+1037G>T (n.-131+1037G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-131+58G>T (n.-131+58G>T) n.382+1298G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844786A>G | CA2666148355 | CHDH | c.-131+1297T>C (n.-131+1297T>C) c.-131+1036T>C (n.-131+1036T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-131+57T>C (n.-131+57T>C) n.382+1297T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844787G>C | CA1365504674 | CHDH | c.-131+1296C>G (n.-131+1296C>G) c.-131+1035C>G (n.-131+1035C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-131+56C>G (n.-131+56C>G) n.382+1296C>G | dbSNP |
3 | g.53844787G= | CA1365504673 | CHDH | c.-131+1296C= (n.-131+1296C=) c.-131+1035C= (n.-131+1035C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-131+56C= (n.-131+56C=) n.382+1296C= | |
3 | g.53844788A>G | CA2666148356 | CHDH | c.-131+1295T>C (n.-131+1295T>C) c.-131+1034T>C (n.-131+1034T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-131+55T>C (n.-131+55T>C) n.382+1295T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844789G>A | CA1365504676 | CHDH | c.-131+1294C>T (n.-131+1294C>T) c.-131+1033C>T (n.-131+1033C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-131+54C>T (n.-131+54C>T) n.382+1294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844789G= | CA1365504675 | CHDH | c.-131+1294C= (n.-131+1294C=) c.-131+1033C= (n.-131+1033C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-131+54C= (n.-131+54C=) n.382+1294C= | |
3 | g.53844790C>A | CA2666148358 | CHDH | c.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T) c.-131+1032G>T (n.-131+1032G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-131+53G>T (n.-131+53G>T) n.382+1293G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844790C= | CA1365504677 | CHDH | c.-131+1293G= (n.-131+1293G=) c.-131+1032G= (n.-131+1032G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-131+53G= (n.-131+53G=) n.382+1293G= | |
3 | g.53844790C>T | CA74855119 | CHDH | c.-131+1293G>A (n.-131+1293G>A) c.-131+1032G>A (n.-131+1032G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-131+53G>A (n.-131+53G>A) n.382+1293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844792A= | CA1365504678 | CHDH | c.-131+1291T= (n.-131+1291T=) c.-131+1030T= (n.-131+1030T=) c.-210T= (n.-210T=) c.-131+51T= (n.-131+51T=) n.382+1291T= | |
3 | g.53844792A>G | CA74855120 | CHDH | c.-131+1291T>C (n.-131+1291T>C) c.-131+1030T>C (n.-131+1030T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-131+51T>C (n.-131+51T>C) n.382+1291T>C | dbSNP |
3 | g.53844794C>A | CA2666148359 | CHDH | c.-131+1289G>T (n.-131+1289G>T) c.-131+1028G>T (n.-131+1028G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-131+49G>T (n.-131+49G>T) n.382+1289G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844795C>A | CA2666148360 | CHDH | c.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T) c.-131+1027G>T (n.-131+1027G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-131+48G>T (n.-131+48G>T) n.382+1288G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844796A= | CA1365504679 | CHDH | c.-131+1287T= (n.-131+1287T=) c.-131+1026T= (n.-131+1026T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-131+47T= (n.-131+47T=) n.382+1287T= | |
3 | g.53844796A>G | CA2666148361 | CHDH | c.-131+1287T>C (n.-131+1287T>C) c.-131+1026T>C (n.-131+1026T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-131+47T>C (n.-131+47T>C) n.382+1287T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844796A>T | CA908279037 | CHDH | c.-131+1287T>A (n.-131+1287T>A) c.-131+1026T>A (n.-131+1026T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-131+47T>A (n.-131+47T>A) n.382+1287T>A | dbSNP |
3 | g.53844798G>A | CA2666148362 | CHDH | c.-131+1285C>T (n.-131+1285C>T) c.-131+1024C>T (n.-131+1024C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-131+45C>T (n.-131+45C>T) n.382+1285C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844798G>C | CA908279039 | CHDH | c.-131+1285C>G (n.-131+1285C>G) c.-131+1024C>G (n.-131+1024C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-131+45C>G (n.-131+45C>G) n.382+1285C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844798G= | CA1365504680 | CHDH | c.-131+1285C= (n.-131+1285C=) c.-131+1024C= (n.-131+1024C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-131+45C= (n.-131+45C=) n.382+1285C= | |
3 | g.53844798G>T | CA74855122 | CHDH | c.-131+1285C>A (n.-131+1285C>A) c.-131+1024C>A (n.-131+1024C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-131+45C>A (n.-131+45C>A) n.382+1285C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844800G>T | CA2666148363 | CHDH | c.-131+1283C>A (n.-131+1283C>A) c.-131+1022C>A (n.-131+1022C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-131+43C>A (n.-131+43C>A) n.382+1283C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844802C>A | CA2666148364 | CHDH | c.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T) c.-131+1020G>T (n.-131+1020G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-131+41G>T (n.-131+41G>T) n.382+1281G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844802C= | CA1365504681 | CHDH | c.-131+1281G= (n.-131+1281G=) c.-131+1020G= (n.-131+1020G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-131+41G= (n.-131+41G=) n.382+1281G= | |
3 | g.53844802C>T | CA1365504682 | CHDH | c.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A) c.-131+1020G>A (n.-131+1020G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-131+41G>A (n.-131+41G>A) n.382+1281G>A | dbSNP |
3 | g.53844804T>C | CA2666148366 | CHDH | c.-131+1279A>G (n.-131+1279A>G) c.-131+1018A>G (n.-131+1018A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-131+39A>G (n.-131+39A>G) n.382+1279A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844806del | CA2666148365 | CHDH | c.-131+1279del (n.-131+1279del) c.-131+1018del (n.-131+1018del) c.-222del (n.-222del) c.-131+39del (n.-131+39del) n.382+1279del | gnomAD v4 |
3 | g.53844807C>A | CA2666148367 | CHDH | c.-131+1276G>T (n.-131+1276G>T) c.-131+1015G>T (n.-131+1015G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-131+36G>T (n.-131+36G>T) n.382+1276G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844807C= | CA1365504683 | CHDH | c.-131+1276G= (n.-131+1276G=) c.-131+1015G= (n.-131+1015G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-131+36G= (n.-131+36G=) n.382+1276G= | |
3 | g.53844807C>G | CA1048077060 | CHDH | c.-131+1276G>C (n.-131+1276G>C) c.-131+1015G>C (n.-131+1015G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-131+36G>C (n.-131+36G>C) n.382+1276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844808T>C | CA2666148368 | CHDH | c.-131+1275A>G (n.-131+1275A>G) c.-131+1014A>G (n.-131+1014A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-131+35A>G (n.-131+35A>G) n.382+1275A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844811A>G | CA2666148369 | CHDH | c.-131+1272T>C (n.-131+1272T>C) c.-131+1011T>C (n.-131+1011T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-131+32T>C (n.-131+32T>C) n.382+1272T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844813C>T | CA2756307263 | CHDH | c.-131+1270G>A (n.-131+1270G>A) c.-131+1009G>A (n.-131+1009G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-131+30G>A (n.-131+30G>A) n.382+1270G>A | |
3 | g.53844819del | CA2666148370 | CHDH | c.-131+1268del (n.-131+1268del) c.-131+1007del (n.-131+1007del) c.-233del (n.-233del) c.-131+28del (n.-131+28del) n.382+1268del | gnomAD v4 |
3 | g.53844820T>C | CA908279044 | CHDH | c.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G) c.-131+1002A>G (n.-131+1002A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-131+23A>G (n.-131+23A>G) n.382+1263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844820T>G | CA74855125 | CHDH | c.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C) c.-131+1002A>C (n.-131+1002A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-131+23A>C (n.-131+23A>C) n.382+1263A>C | dbSNP |
3 | g.53844820T= | CA1365504684 | CHDH | c.-131+1263A= (n.-131+1263A=) c.-131+1002A= (n.-131+1002A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-131+23A= (n.-131+23A=) n.382+1263A= | |
3 | g.53844821G>C | CA74855127 | CHDH | c.-131+1262C>G (n.-131+1262C>G) c.-131+1001C>G (n.-131+1001C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-131+22C>G (n.-131+22C>G) n.382+1262C>G | dbSNP |
3 | g.53844821G= | CA1365504685 | CHDH | c.-131+1262C= (n.-131+1262C=) c.-131+1001C= (n.-131+1001C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-131+22C= (n.-131+22C=) n.382+1262C= | |
3 | g.53844821G>T | CA2666148371 | CHDH | c.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A) c.-131+1001C>A (n.-131+1001C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-131+22C>A (n.-131+22C>A) n.382+1262C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844824T>C | CA1048077074 | CHDH | c.-131+1259A>G (n.-131+1259A>G) c.-131+998A>G (n.-131+998A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-131+19A>G (n.-131+19A>G) n.382+1259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844824T= | CA1365504686 | CHDH | c.-131+1259A= (n.-131+1259A=) c.-131+998A= (n.-131+998A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-131+19A= (n.-131+19A=) n.382+1259A= | |
3 | g.53844827C>A | CA74855130 | CHDH | c.-131+1256G>T (n.-131+1256G>T) c.-131+995G>T (n.-131+995G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-131+16G>T (n.-131+16G>T) n.382+1256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844827C= | CA1365504687 | CHDH | c.-131+1256G= (n.-131+1256G=) c.-131+995G= (n.-131+995G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-131+16G= (n.-131+16G=) n.382+1256G= | |
3 | g.53844827C>T | CA74855133 | CHDH | c.-131+1256G>A (n.-131+1256G>A) c.-131+995G>A (n.-131+995G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-131+16G>A (n.-131+16G>A) n.382+1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844828del | CA2666148372 | CHDH | c.-131+1256del (n.-131+1256del) c.-131+995del (n.-131+995del) c.-245del (n.-245del) c.-131+16del (n.-131+16del) n.382+1256del | gnomAD v4 |
3 | g.53844828C>A | CA2666148373 | CHDH | c.-131+1255G>T (n.-131+1255G>T) c.-131+994G>T (n.-131+994G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-131+15G>T (n.-131+15G>T) n.382+1255G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844828C>T | CA2518301432 | CHDH | c.-131+1255G>A (n.-131+1255G>A) c.-131+994G>A (n.-131+994G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-131+15G>A (n.-131+15G>A) n.382+1255G>A | |
3 | g.53844829A= | CA1365504688 | CHDH | c.-131+1254T= (n.-131+1254T=) c.-131+993T= (n.-131+993T=) c.-247T= (n.-247T=) c.-131+14T= (n.-131+14T=) n.382+1254T= | |
3 | g.53844829A>G | CA2756307264 | CHDH | c.-131+1254T>C (n.-131+1254T>C) c.-131+993T>C (n.-131+993T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-131+14T>C (n.-131+14T>C) n.382+1254T>C | |
3 | g.53844829A>T | CA908279046 | CHDH | c.-131+1254T>A (n.-131+1254T>A) c.-131+993T>A (n.-131+993T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-131+14T>A (n.-131+14T>A) n.382+1254T>A | dbSNP |
3 | g.53844831T>C | CA2666148374 | CHDH | c.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G) c.-131+991A>G (n.-131+991A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-131+12A>G (n.-131+12A>G) n.382+1252A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844835G>A | CA2666148376 | CHDH | c.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T) c.-131+987C>T (n.-131+987C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-131+8C>T (n.-131+8C>T) n.382+1248C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844835G>T | CA2666148377 | CHDH | c.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A) c.-131+987C>A (n.-131+987C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-131+8C>A (n.-131+8C>A) n.382+1248C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844837C>A | CA2666148379 | CHDH | c.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T) c.-131+985G>T (n.-131+985G>T) c.-131+6G>T (n.-131+6G>T) n.382+1246G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844837C>T | CA2666148380 | CHDH | c.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A) c.-131+985G>A (n.-131+985G>A) c.-131+6G>A (n.-131+6G>A) n.382+1246G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844838_53844842del | CA2666148378 | CHDH | c.-131+1242_-131+1246del (n.-131+1242_-131+1246del) c.-131+981_-131+985del (n.-131+981_-131+985del) c.-131+2_-131+6del (n.-131+2_-131+6del) n.382+1242_382+1246del | gnomAD v4 |
3 | g.53844838T>C | CA2666148381 | CHDH | c.-131+1245A>G (n.-131+1245A>G) c.-131+984A>G (n.-131+984A>G) c.-131+5A>G (n.-131+5A>G) n.382+1245A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844841A= | CA1365504689 | CHDH | c.-131+1242T= (n.-131+1242T=) c.-131+981T= (n.-131+981T=) c.-131+2T= (n.-131+2T=) n.382+1242T= | |
3 | g.53844841A>G | CA74855135 | CHDH | c.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C) c.-131+981T>C (n.-131+981T>C) c.-131+2T>C (n.-131+2T>C) n.382+1242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844843C>A | CA2666148382 | CHDH | c.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T) c.-131+979G>T (n.-131+979G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.382+1240G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844843C= | CA1365504690 | CHDH | c.-131+1240G= (n.-131+1240G=) c.-131+979G= (n.-131+979G=) c.-131G= (n.-131G=) n.382+1240G= | |
3 | g.53844843C>T | CA1365504691 | CHDH | c.-131+1240G>A (n.-131+1240G>A) c.-131+979G>A (n.-131+979G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.382+1240G>A | dbSNP |