Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844678A>GCA2666148279CHDHc.-131+1405T>C (n.-131+1405T>C)
c.-131+35T>C (n.-131+35T>C)
c.-131+1144T>C (n.-131+1144T>C)
c.-131+165T>C (n.-131+165T>C)
n.382+1405T>C
 gnomAD v4
3g.53844679G>ACA2666148280CHDHc.-131+1404C>T (n.-131+1404C>T)
c.-131+34C>T (n.-131+34C>T)
c.-131+1143C>T (n.-131+1143C>T)
c.-131+164C>T (n.-131+164C>T)
n.382+1404C>T
 gnomAD v4
3g.53844679G>TCA2666148281CHDHc.-131+1404C>A (n.-131+1404C>A)
c.-131+34C>A (n.-131+34C>A)
c.-131+1143C>A (n.-131+1143C>A)
c.-131+164C>A (n.-131+164C>A)
n.382+1404C>A
 gnomAD v4
3g.53844679_53844684delinsGAGCCTCA1365504603CHDHc.-131+1399_-131+1404delinsAGGCTC (n.-131+1399_-131+1404delinsAGGCTC)
c.-131+29_-131+34delinsAGGCTC (n.-131+29_-131+34delinsAGGCTC)
c.-131+1138_-131+1143delinsAGGCTC (n.-131+1138_-131+1143delinsAGGCTC)
c.-131+159_-131+164delinsAGGCTC (n.-131+159_-131+164delinsAGGCTC)
n.382+1399_382+1404delinsAGGCTC
3g.53844680A=CA1365504604CHDHc.-131+1403T= (n.-131+1403T=)
c.-131+33T= (n.-131+33T=)
c.-131+1142T= (n.-131+1142T=)
c.-131+163T= (n.-131+163T=)
n.382+1403T=
3g.53844680A>GCA1365504605CHDHc.-131+1403T>C (n.-131+1403T>C)
c.-131+33T>C (n.-131+33T>C)
c.-131+1142T>C (n.-131+1142T>C)
c.-131+163T>C (n.-131+163T>C)
n.382+1403T>C
 dbSNP
3g.53844680_53844684delCA1048077000CHDHc.-131+1399_-131+1403del (n.-131+1399_-131+1403del)
c.-131+29_-131+33del (n.-131+29_-131+33del)
c.-131+1138_-131+1142del (n.-131+1138_-131+1142del)
c.-131+159_-131+163del (n.-131+159_-131+163del)
n.382+1399_382+1403del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844681G>ACA1365504607CHDHc.-131+1402C>T (n.-131+1402C>T)
c.-131+32C>T (n.-131+32C>T)
c.-131+1141C>T (n.-131+1141C>T)
c.-131+162C>T (n.-131+162C>T)
n.382+1402C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844681G=CA1365504606CHDHc.-131+1402C= (n.-131+1402C=)
c.-131+32C= (n.-131+32C=)
c.-131+1141C= (n.-131+1141C=)
c.-131+162C= (n.-131+162C=)
n.382+1402C=
3g.53844681G>TCA2666148282CHDHc.-131+1402C>A (n.-131+1402C>A)
c.-131+32C>A (n.-131+32C>A)
c.-131+1141C>A (n.-131+1141C>A)
c.-131+162C>A (n.-131+162C>A)
n.382+1402C>A
 gnomAD v4
3g.53844682C>ACA2666148283CHDHc.-131+1401G>T (n.-131+1401G>T)
c.-131+31G>T (n.-131+31G>T)
c.-131+1140G>T (n.-131+1140G>T)
c.-131+161G>T (n.-131+161G>T)
n.382+1401G>T
 gnomAD v4
3g.53844682C=CA1365504608CHDHc.-131+1401G= (n.-131+1401G=)
c.-131+31G= (n.-131+31G=)
c.-131+1140G= (n.-131+1140G=)
c.-131+161G= (n.-131+161G=)
n.382+1401G=
3g.53844682C>TCA1365504609CHDHc.-131+1401G>A (n.-131+1401G>A)
c.-131+31G>A (n.-131+31G>A)
c.-131+1140G>A (n.-131+1140G>A)
c.-131+161G>A (n.-131+161G>A)
n.382+1401G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844682_53844690delinsCCTGGCCCACA1365504610CHDHc.-131+1393_-131+1401delinsTGGGCCAGG (n.-131+1393_-131+1401delinsTGGGCCAGG)
c.-131+23_-131+31delinsTGGGCCAGG (n.-131+23_-131+31delinsTGGGCCAGG)
c.-131+1132_-131+1140delinsTGGGCCAGG (n.-131+1132_-131+1140delinsTGGGCCAGG)
c.-131+153_-131+161delinsTGGGCCAGG (n.-131+153_-131+161delinsTGGGCCAGG)
n.382+1393_382+1401delinsTGGGCCAGG
3g.53844683C>ACA2666148284CHDHc.-131+1400G>T (n.-131+1400G>T)
c.-131+30G>T (n.-131+30G>T)
c.-131+1139G>T (n.-131+1139G>T)
c.-131+160G>T (n.-131+160G>T)
n.382+1400G>T
 gnomAD v4
3g.53844683C>TCA2756307258CHDHc.-131+1400G>A (n.-131+1400G>A)
c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
c.-131+1139G>A (n.-131+1139G>A)
c.-131+160G>A (n.-131+160G>A)
n.382+1400G>A
3g.53844684_53844691delCA1365504611CHDHc.-131+1393_-131+1400del (n.-131+1393_-131+1400del)
c.-131+23_-131+30del (n.-131+23_-131+30del)
c.-131+1132_-131+1139del (n.-131+1132_-131+1139del)
c.-131+153_-131+160del (n.-131+153_-131+160del)
n.382+1393_382+1400del
 dbSNP
3g.53844684T>CCA1365504613CHDHc.-131+1399A>G (n.-131+1399A>G)
c.-131+29A>G (n.-131+29A>G)
c.-131+1138A>G (n.-131+1138A>G)
c.-131+159A>G (n.-131+159A>G)
n.382+1399A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844684T=CA1365504612CHDHc.-131+1399A= (n.-131+1399A=)
c.-131+29A= (n.-131+29A=)
c.-131+1138A= (n.-131+1138A=)
c.-131+159A= (n.-131+159A=)
n.382+1399A=
3g.53844685G>TCA2666148285CHDHc.-131+1398C>A (n.-131+1398C>A)
c.-131+28C>A (n.-131+28C>A)
c.-131+1137C>A (n.-131+1137C>A)
c.-131+158C>A (n.-131+158C>A)
n.382+1398C>A
 gnomAD v4
3g.53844686G>ACA2666148287CHDHc.-131+1397C>T (n.-131+1397C>T)
c.-131+27C>T (n.-131+27C>T)
c.-131+1136C>T (n.-131+1136C>T)
c.-131+157C>T (n.-131+157C>T)
n.382+1397C>T
 gnomAD v4
3g.53844686G>TCA2666148286CHDHc.-131+1397C>A (n.-131+1397C>A)
c.-131+27C>A (n.-131+27C>A)
c.-131+1136C>A (n.-131+1136C>A)
c.-131+157C>A (n.-131+157C>A)
n.382+1397C>A
 gnomAD v4
3g.53844687C>ACA74855069CHDHc.-131+1396G>T (n.-131+1396G>T)
c.-131+26G>T (n.-131+26G>T)
c.-131+1135G>T (n.-131+1135G>T)
c.-131+156G>T (n.-131+156G>T)
n.382+1396G>T
 dbSNP
3g.53844687C=CA1365504614CHDHc.-131+1396G= (n.-131+1396G=)
c.-131+26G= (n.-131+26G=)
c.-131+1135G= (n.-131+1135G=)
c.-131+156G= (n.-131+156G=)
n.382+1396G=
3g.53844687C>TCA2666148288CHDHc.-131+1396G>A (n.-131+1396G>A)
c.-131+26G>A (n.-131+26G>A)
c.-131+1135G>A (n.-131+1135G>A)
c.-131+156G>A (n.-131+156G>A)
n.382+1396G>A
 gnomAD v4
3g.53844687_53844690delinsCCCACA1365504615CHDHc.-131+1393_-131+1396delinsTGGG (n.-131+1393_-131+1396delinsTGGG)
c.-131+23_-131+26delinsTGGG (n.-131+23_-131+26delinsTGGG)
c.-131+1132_-131+1135delinsTGGG (n.-131+1132_-131+1135delinsTGGG)
c.-131+153_-131+156delinsTGGG (n.-131+153_-131+156delinsTGGG)
n.382+1393_382+1396delinsTGGG
3g.53844688C>ACA2666148289CHDHc.-131+1395G>T (n.-131+1395G>T)
c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+1134G>T (n.-131+1134G>T)
c.-131+155G>T (n.-131+155G>T)
n.382+1395G>T
 gnomAD v4
3g.53844688C=CA1365504616CHDHc.-131+1395G= (n.-131+1395G=)
c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+1134G= (n.-131+1134G=)
c.-131+155G= (n.-131+155G=)
n.382+1395G=
3g.53844688C>TCA74855077CHDHc.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A)
c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+1134G>A (n.-131+1134G>A)
c.-131+155G>A (n.-131+155G>A)
n.382+1395G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844689_53844691delCA1048077001CHDHc.-131+1393_-131+1395del (n.-131+1393_-131+1395del)
c.-131+23_-131+25del (n.-131+23_-131+25del)
c.-131+1132_-131+1134del (n.-131+1132_-131+1134del)
c.-131+153_-131+155del (n.-131+153_-131+155del)
n.382+1393_382+1395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844691C>TCA2666148290CHDHc.-131+1392G>A (n.-131+1392G>A)
c.-131+22G>A (n.-131+22G>A)
c.-131+1131G>A (n.-131+1131G>A)
c.-131+152G>A (n.-131+152G>A)
n.382+1392G>A
 gnomAD v4
3g.53844692A>GCA2533776012CHDHc.-131+1391T>C (n.-131+1391T>C)
c.-131+21T>C (n.-131+21T>C)
c.-131+1130T>C (n.-131+1130T>C)
c.-131+151T>C (n.-131+151T>C)
n.382+1391T>C
 gnomAD v4
3g.53844693G>ACA908278999CHDHc.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T)
c.-131+20C>T (n.-131+20C>T)
c.-131+1129C>T (n.-131+1129C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
n.382+1390C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844693G=CA1365504617CHDHc.-131+1390C= (n.-131+1390C=)
c.-131+20C= (n.-131+20C=)
c.-131+1129C= (n.-131+1129C=)
c.-131+150C= (n.-131+150C=)
n.382+1390C=
3g.53844693G>TCA2666148291CHDHc.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A)
c.-131+20C>A (n.-131+20C>A)
c.-131+1129C>A (n.-131+1129C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
n.382+1390C>A
 gnomAD v4
3g.53844694C>TCA2666148292CHDHc.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A)
c.-131+19G>A (n.-131+19G>A)
c.-131+1128G>A (n.-131+1128G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
n.382+1389G>A
 gnomAD v4
3g.53844695A=CA1365504618CHDHc.-131+1388T= (n.-131+1388T=)
c.-131+18T= (n.-131+18T=)
c.-131+1127T= (n.-131+1127T=)
c.-131+148T= (n.-131+148T=)
n.382+1388T=
3g.53844695A>GCA1048077003CHDHc.-131+1388T>C (n.-131+1388T>C)
c.-131+18T>C (n.-131+18T>C)
c.-131+1127T>C (n.-131+1127T>C)
c.-131+148T>C (n.-131+148T>C)
n.382+1388T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844696C>ACA2666148293CHDHc.-131+1387G>T (n.-131+1387G>T)
c.-131+17G>T (n.-131+17G>T)
c.-131+1126G>T (n.-131+1126G>T)
c.-131+147G>T (n.-131+147G>T)
n.382+1387G>T
 gnomAD v4
3g.53844696C=CA1365504619CHDHc.-131+1387G= (n.-131+1387G=)
c.-131+17G= (n.-131+17G=)
c.-131+1126G= (n.-131+1126G=)
c.-131+147G= (n.-131+147G=)
n.382+1387G=
3g.53844696C>TCA1365504620CHDHc.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A)
c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+1126G>A (n.-131+1126G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
n.382+1387G>A
 dbSNP
3g.53844697A>GCA2666148294CHDHc.-131+1386T>C (n.-131+1386T>C)
c.-131+16T>C (n.-131+16T>C)
c.-131+1125T>C (n.-131+1125T>C)
c.-131+146T>C (n.-131+146T>C)
n.382+1386T>C
 gnomAD v4
3g.53844698G>ACA2666148295CHDHc.-131+1385C>T (n.-131+1385C>T)
c.-131+15C>T (n.-131+15C>T)
c.-131+1124C>T (n.-131+1124C>T)
c.-131+145C>T (n.-131+145C>T)
n.382+1385C>T
 gnomAD v4
3g.53844698G>TCA2666148296CHDHc.-131+1385C>A (n.-131+1385C>A)
c.-131+15C>A (n.-131+15C>A)
c.-131+1124C>A (n.-131+1124C>A)
c.-131+145C>A (n.-131+145C>A)
n.382+1385C>A
 gnomAD v4
3g.53844700A=CA1365504621CHDHc.-131+1383T= (n.-131+1383T=)
c.-131+13T= (n.-131+13T=)
c.-131+1122T= (n.-131+1122T=)
c.-131+143T= (n.-131+143T=)
n.382+1383T=
3g.53844700A>GCA1365504622CHDHc.-131+1383T>C (n.-131+1383T>C)
c.-131+13T>C (n.-131+13T>C)
c.-131+1122T>C (n.-131+1122T>C)
c.-131+143T>C (n.-131+143T>C)
n.382+1383T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844701T>ACA1365504624CHDHc.-131+1382A>T (n.-131+1382A>T)
c.-131+12A>T (n.-131+12A>T)
c.-131+1121A>T (n.-131+1121A>T)
c.-131+142A>T (n.-131+142A>T)
n.382+1382A>T
 dbSNP
3g.53844701T>CCA908279003CHDHc.-131+1382A>G (n.-131+1382A>G)
c.-131+12A>G (n.-131+12A>G)
c.-131+1121A>G (n.-131+1121A>G)
c.-131+142A>G (n.-131+142A>G)
n.382+1382A>G
 dbSNP
3g.53844701T=CA1365504623CHDHc.-131+1382A= (n.-131+1382A=)
c.-131+12A= (n.-131+12A=)
c.-131+1121A= (n.-131+1121A=)
c.-131+142A= (n.-131+142A=)
n.382+1382A=
3g.53844702C>ACA2666148297CHDHc.-131+1381G>T (n.-131+1381G>T)
c.-131+11G>T (n.-131+11G>T)
c.-131+1120G>T (n.-131+1120G>T)
c.-131+141G>T (n.-131+141G>T)
n.382+1381G>T
 gnomAD v4
3g.53844702_53844706delinsCAGATCA1365504625CHDHc.-131+1377_-131+1381delinsATCTG (n.-131+1377_-131+1381delinsATCTG)
c.-131+7_-131+11delinsATCTG (n.-131+7_-131+11delinsATCTG)
c.-131+1116_-131+1120delinsATCTG (n.-131+1116_-131+1120delinsATCTG)
c.-131+137_-131+141delinsATCTG (n.-131+137_-131+141delinsATCTG)
n.382+1377_382+1381delinsATCTG
3g.53844703A>GCA2666148298CHDHc.-131+1380T>C (n.-131+1380T>C)
c.-131+10T>C (n.-131+10T>C)
c.-131+1119T>C (n.-131+1119T>C)
c.-131+140T>C (n.-131+140T>C)
n.382+1380T>C
 gnomAD v4
3g.53844704_53844707delCA1365504626CHDHc.-131+1377_-131+1380del (n.-131+1377_-131+1380del)
c.-131+7_-131+10del (n.-131+7_-131+10del)
c.-131+1116_-131+1119del (n.-131+1116_-131+1119del)
c.-131+137_-131+140del (n.-131+137_-131+140del)
n.382+1377_382+1380del
 dbSNP
3g.53844704G>TCA2666148299CHDHc.-131+1379C>A (n.-131+1379C>A)
c.-131+9C>A (n.-131+9C>A)
c.-131+1118C>A (n.-131+1118C>A)
c.-131+139C>A (n.-131+139C>A)
n.382+1379C>A
 gnomAD v4
3g.53844706_53844710delinsTACTCCA1365504627CHDHc.-131+1373_-131+1377delinsGAGTA (n.-131+1373_-131+1377delinsGAGTA)
c.-131+3_-131+7delinsGAGTA (n.-131+3_-131+7delinsGAGTA)
c.-131+1112_-131+1116delinsGAGTA (n.-131+1112_-131+1116delinsGAGTA)
c.-131+133_-131+137delinsGAGTA (n.-131+133_-131+137delinsGAGTA)
n.382+1373_382+1377delinsGAGTA
3g.53844707A>GCA2666148300CHDHc.-131+1376T>C (n.-131+1376T>C)
c.-131+6T>C (n.-131+6T>C)
c.-131+1115T>C (n.-131+1115T>C)
c.-131+136T>C (n.-131+136T>C)
n.382+1376T>C
 gnomAD v4
3g.53844709_53844712delCA908279006CHDHc.-131+1373_-131+1376del (n.-131+1373_-131+1376del)
c.-131+3_-131+6del (n.-131+3_-131+6del)
c.-131+1112_-131+1115del (n.-131+1112_-131+1115del)
c.-131+133_-131+136del (n.-131+133_-131+136del)
n.382+1373_382+1376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844708C>ACA1365504629CHDHc.-131+1375G>T (n.-131+1375G>T)
c.-131+5G>T (n.-131+5G>T)
c.-131+1114G>T (n.-131+1114G>T)
c.-131+135G>T (n.-131+135G>T)
n.382+1375G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844708C=CA1365504628CHDHc.-131+1375G= (n.-131+1375G=)
c.-131+5G= (n.-131+5G=)
c.-131+1114G= (n.-131+1114G=)
c.-131+135G= (n.-131+135G=)
n.382+1375G=
3g.53844709T>ACA2666148301CHDHc.-131+1374A>T (n.-131+1374A>T)
c.-131+4A>T (n.-131+4A>T)
c.-131+1113A>T (n.-131+1113A>T)
c.-131+134A>T (n.-131+134A>T)
n.382+1374A>T
 gnomAD v4
3g.53844709T>CCA2666148302CHDHc.-131+1374A>G (n.-131+1374A>G)
c.-131+4A>G (n.-131+4A>G)
c.-131+1113A>G (n.-131+1113A>G)
c.-131+134A>G (n.-131+134A>G)
n.382+1374A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844709T>GCA1365504631CHDHc.-131+1374A>C (n.-131+1374A>C)
c.-131+4A>C (n.-131+4A>C)
c.-131+1113A>C (n.-131+1113A>C)
c.-131+134A>C (n.-131+134A>C)
n.382+1374A>C
 dbSNP
3g.53844709T=CA1365504630CHDHc.-131+1374A= (n.-131+1374A=)
c.-131+4A= (n.-131+4A=)
c.-131+1113A= (n.-131+1113A=)
c.-131+134A= (n.-131+134A=)
n.382+1374A=
3g.53844710C>ACA2513576712CHDHc.-131+1373G>T (n.-131+1373G>T)
c.-131+3G>T (n.-131+3G>T)
c.-131+1112G>T (n.-131+1112G>T)
c.-131+133G>T (n.-131+133G>T)
n.382+1373G>T
 gnomAD v4
3g.53844711A>GCA2666148303CHDHc.-131+1372T>C (n.-131+1372T>C)
c.-131+2T>C (n.-131+2T>C)
c.-131+1111T>C (n.-131+1111T>C)
c.-131+132T>C (n.-131+132T>C)
n.382+1372T>C
 gnomAD v4
3g.53844712C=CA1365504632CHDHc.-131+1371G= (n.-131+1371G=)
c.-131+1G= (n.-131+1G=)
c.-131+1110G= (n.-131+1110G=)
c.-131+131G= (n.-131+131G=)
n.382+1371G=
3g.53844712C>TCA1365504633CHDHc.-131+1371G>A (n.-131+1371G>A)
c.-131+1G>A (n.-131+1G>A)
c.-131+1110G>A (n.-131+1110G>A)
c.-131+131G>A (n.-131+131G>A)
n.382+1371G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844713G>ACA74855082CHDHc.-131+1370C>T (n.-131+1370C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-131+1109C>T (n.-131+1109C>T)
c.-131+130C>T (n.-131+130C>T)
n.382+1370C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844713G=CA1365504634CHDHc.-131+1370C= (n.-131+1370C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-131+1109C= (n.-131+1109C=)
c.-131+130C= (n.-131+130C=)
n.382+1370C=
3g.53844718G>TCA2666148304CHDHc.-131+1365C>A (n.-131+1365C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-131+1104C>A (n.-131+1104C>A)
c.-131+125C>A (n.-131+125C>A)
n.382+1365C>A
 gnomAD v4
3g.53844719A>GCA2666148305CHDHc.-131+1364T>C (n.-131+1364T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-131+1103T>C (n.-131+1103T>C)
c.-131+124T>C (n.-131+124T>C)
n.382+1364T>C
 gnomAD v4
3g.53844720A>GCA2666148306CHDHc.-131+1363T>C (n.-131+1363T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-131+1102T>C (n.-131+1102T>C)
c.-131+123T>C (n.-131+123T>C)
n.382+1363T>C
 gnomAD v4
3g.53844721C>ACA2666148307CHDHc.-131+1362G>T (n.-131+1362G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-131+1101G>T (n.-131+1101G>T)
c.-131+122G>T (n.-131+122G>T)
n.382+1362G>T
 gnomAD v4
3g.53844721C=CA1365504635CHDHc.-131+1362G= (n.-131+1362G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-131+1101G= (n.-131+1101G=)
c.-131+122G= (n.-131+122G=)
n.382+1362G=
3g.53844721C>TCA74855083CHDHc.-131+1362G>A (n.-131+1362G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-131+1101G>A (n.-131+1101G>A)
c.-131+122G>A (n.-131+122G>A)
n.382+1362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844722G>ACA74855085CHDHc.-131+1361C>T (n.-131+1361C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-131+1100C>T (n.-131+1100C>T)
c.-131+121C>T (n.-131+121C>T)
n.382+1361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844722G>CCA74855084CHDHc.-131+1361C>G (n.-131+1361C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-131+1100C>G (n.-131+1100C>G)
c.-131+121C>G (n.-131+121C>G)
n.382+1361C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844722G=CA1365504636CHDHc.-131+1361C= (n.-131+1361C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-131+1100C= (n.-131+1100C=)
c.-131+121C= (n.-131+121C=)
n.382+1361C=
3g.53844722G>TCA2666148308CHDHc.-131+1361C>A (n.-131+1361C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-131+1100C>A (n.-131+1100C>A)
c.-131+121C>A (n.-131+121C>A)
n.382+1361C>A
 gnomAD v4
3g.53844723C>ACA908279008CHDHc.-131+1360G>T (n.-131+1360G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-131+1099G>T (n.-131+1099G>T)
c.-131+120G>T (n.-131+120G>T)
n.382+1360G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844723C=CA1365504637CHDHc.-131+1360G= (n.-131+1360G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-131+1099G= (n.-131+1099G=)
c.-131+120G= (n.-131+120G=)
n.382+1360G=
3g.53844723C>TCA2666148309CHDHc.-131+1360G>A (n.-131+1360G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-131+1099G>A (n.-131+1099G>A)
c.-131+120G>A (n.-131+120G>A)
n.382+1360G>A
 gnomAD v4
3g.53844725T>CCA2666148310CHDHc.-131+1358A>G (n.-131+1358A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-131+1097A>G (n.-131+1097A>G)
c.-131+118A>G (n.-131+118A>G)
n.382+1358A>G
 gnomAD v4
3g.53844725T=CA1365504638CHDHc.-131+1358A= (n.-131+1358A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-131+1097A= (n.-131+1097A=)
c.-131+118A= (n.-131+118A=)
n.382+1358A=
3g.53844725_53844726insAACCA1365504639CHDHc.-131+1357_-131+1358insGTT (n.-131+1357_-131+1358insGTT)
c.-144_-143insGTT (n.-144_-143insGTT)
c.-131+1096_-131+1097insGTT (n.-131+1096_-131+1097insGTT)
c.-131+117_-131+118insGTT (n.-131+117_-131+118insGTT)
n.382+1357_382+1358insGTT
 dbSNP
3g.53844726G>ACA1365504641CHDHc.-131+1357C>T (n.-131+1357C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-131+1096C>T (n.-131+1096C>T)
c.-131+117C>T (n.-131+117C>T)
n.382+1357C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844726G=CA1365504640CHDHc.-131+1357C= (n.-131+1357C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-131+1096C= (n.-131+1096C=)
c.-131+117C= (n.-131+117C=)
n.382+1357C=
3g.53844726G>TCA2666148311CHDHc.-131+1357C>A (n.-131+1357C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-131+1096C>A (n.-131+1096C>A)
c.-131+117C>A (n.-131+117C>A)
n.382+1357C>A
 gnomAD v4
3g.53844727T>GCA74855087CHDHc.-131+1356A>C (n.-131+1356A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-131+1095A>C (n.-131+1095A>C)
c.-131+116A>C (n.-131+116A>C)
n.382+1356A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844727T=CA1365504642CHDHc.-131+1356A= (n.-131+1356A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-131+1095A= (n.-131+1095A=)
c.-131+116A= (n.-131+116A=)
n.382+1356A=
3g.53844728T>GCA1365504644CHDHc.-131+1355A>C (n.-131+1355A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-131+1094A>C (n.-131+1094A>C)
c.-131+115A>C (n.-131+115A>C)
n.382+1355A>C
 dbSNP
3g.53844728T=CA1365504643CHDHc.-131+1355A= (n.-131+1355A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-131+1094A= (n.-131+1094A=)
c.-131+115A= (n.-131+115A=)
n.382+1355A=
3g.53844729A=CA1365504647CHDHc.-131+1354T= (n.-131+1354T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-131+1093T= (n.-131+1093T=)
c.-131+114T= (n.-131+114T=)
n.382+1354T=
3g.53844729A>CCA1365504646CHDHc.-131+1354T>G (n.-131+1354T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-131+1093T>G (n.-131+1093T>G)
c.-131+114T>G (n.-131+114T>G)
n.382+1354T>G
 dbSNP
3g.53844729A>GCA1365504645CHDHc.-131+1354T>C (n.-131+1354T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-131+1093T>C (n.-131+1093T>C)
c.-131+114T>C (n.-131+114T>C)
n.382+1354T>C
 dbSNP
3g.53844730G>CCA74855091CHDHc.-131+1353C>G (n.-131+1353C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-131+1092C>G (n.-131+1092C>G)
c.-131+113C>G (n.-131+113C>G)
n.382+1353C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844730G=CA1365504648CHDHc.-131+1353C= (n.-131+1353C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-131+1092C= (n.-131+1092C=)
c.-131+113C= (n.-131+113C=)
n.382+1353C=
3g.53844730G>TCA2666148313CHDHc.-131+1353C>A (n.-131+1353C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-131+1092C>A (n.-131+1092C>A)
c.-131+113C>A (n.-131+113C>A)
n.382+1353C>A
 gnomAD v4
3g.53844730_53844737delCA2666148312CHDHc.-131+1346_-131+1353del (n.-131+1346_-131+1353del)
c.-155_-148del (n.-155_-148del)
c.-131+1085_-131+1092del (n.-131+1085_-131+1092del)
c.-131+106_-131+113del (n.-131+106_-131+113del)
n.382+1346_382+1353del
 gnomAD v4
3g.53844731T>CCA1365504650CHDHc.-131+1352A>G (n.-131+1352A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-131+1091A>G (n.-131+1091A>G)
c.-131+112A>G (n.-131+112A>G)
n.382+1352A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844731T=CA1365504649CHDHc.-131+1352A= (n.-131+1352A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-131+1091A= (n.-131+1091A=)
c.-131+112A= (n.-131+112A=)
n.382+1352A=
3g.53844732G>ACA908279011CHDHc.-131+1351C>T (n.-131+1351C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-131+1090C>T (n.-131+1090C>T)
c.-131+111C>T (n.-131+111C>T)
n.382+1351C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844732G=CA1365504651CHDHc.-131+1351C= (n.-131+1351C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-131+1090C= (n.-131+1090C=)
c.-131+111C= (n.-131+111C=)
n.382+1351C=
3g.53844734A>GCA2666148314CHDHc.-131+1349T>C (n.-131+1349T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-131+1088T>C (n.-131+1088T>C)
c.-131+109T>C (n.-131+109T>C)
n.382+1349T>C
 gnomAD v4
3g.53844735T>ACA74855098CHDHc.-131+1348A>T (n.-131+1348A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-131+1087A>T (n.-131+1087A>T)
c.-131+108A>T (n.-131+108A>T)
n.382+1348A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844735T>CCA543201825CHDHc.-131+1348A>G (n.-131+1348A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-131+1087A>G (n.-131+1087A>G)
c.-131+108A>G (n.-131+108A>G)
n.382+1348A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844735T=CA1365504652CHDHc.-131+1348A= (n.-131+1348A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-131+1087A= (n.-131+1087A=)
c.-131+108A= (n.-131+108A=)
n.382+1348A=
3g.53844736G>ACA1365504654CHDHc.-131+1347C>T (n.-131+1347C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-131+1086C>T (n.-131+1086C>T)
c.-131+107C>T (n.-131+107C>T)
n.382+1347C>T
 dbSNP
3g.53844736G=CA1365504653CHDHc.-131+1347C= (n.-131+1347C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.-131+1086C= (n.-131+1086C=)
c.-131+107C= (n.-131+107C=)
n.382+1347C=
3g.53844736G>TCA2666148315CHDHc.-131+1347C>A (n.-131+1347C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-131+1086C>A (n.-131+1086C>A)
c.-131+107C>A (n.-131+107C>A)
n.382+1347C>A
 gnomAD v4
3g.53844737G>ACA2666148316CHDHc.-131+1346C>T (n.-131+1346C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-131+1085C>T (n.-131+1085C>T)
c.-131+106C>T (n.-131+106C>T)
n.382+1346C>T
 gnomAD v4
3g.53844737G>TCA2666148317CHDHc.-131+1346C>A (n.-131+1346C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-131+1085C>A (n.-131+1085C>A)
c.-131+106C>A (n.-131+106C>A)
n.382+1346C>A
 gnomAD v4
3g.53844738C>ACA2756307259CHDHc.-131+1345G>T (n.-131+1345G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-131+1084G>T (n.-131+1084G>T)
c.-131+105G>T (n.-131+105G>T)
n.382+1345G>T
3g.53844738C>TCA2666148318CHDHc.-131+1345G>A (n.-131+1345G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-131+1084G>A (n.-131+1084G>A)
c.-131+105G>A (n.-131+105G>A)
n.382+1345G>A
 gnomAD v4
3g.53844739T>CCA2666148319CHDHc.-131+1344A>G (n.-131+1344A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-131+1083A>G (n.-131+1083A>G)
c.-131+104A>G (n.-131+104A>G)
n.382+1344A>G
 gnomAD v4
3g.53844740G>ACA908279013CHDHc.-131+1343C>T (n.-131+1343C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-131+1082C>T (n.-131+1082C>T)
c.-131+103C>T (n.-131+103C>T)
n.382+1343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844740G>CCA2666148320CHDHc.-131+1343C>G (n.-131+1343C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-131+1082C>G (n.-131+1082C>G)
c.-131+103C>G (n.-131+103C>G)
n.382+1343C>G
 gnomAD v4
3g.53844740G=CA1365504655CHDHc.-131+1343C= (n.-131+1343C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-131+1082C= (n.-131+1082C=)
c.-131+103C= (n.-131+103C=)
n.382+1343C=
3g.53844740G>TCA2666148321CHDHc.-131+1343C>A (n.-131+1343C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-131+1082C>A (n.-131+1082C>A)
c.-131+103C>A (n.-131+103C>A)
n.382+1343C>A
 gnomAD v4
3g.53844741C>ACA2666148322CHDHc.-131+1342G>T (n.-131+1342G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-131+1081G>T (n.-131+1081G>T)
c.-131+102G>T (n.-131+102G>T)
n.382+1342G>T
 gnomAD v4
3g.53844741C>GCA2597664412CHDHc.-131+1342G>C (n.-131+1342G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-131+1081G>C (n.-131+1081G>C)
c.-131+102G>C (n.-131+102G>C)
n.382+1342G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844741C>TCA2666148323CHDHc.-131+1342G>A (n.-131+1342G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-131+1081G>A (n.-131+1081G>A)
c.-131+102G>A (n.-131+102G>A)
n.382+1342G>A
 gnomAD v4
3g.53844742C=CA1365504656CHDHc.-131+1341G= (n.-131+1341G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-131+1080G= (n.-131+1080G=)
c.-131+101G= (n.-131+101G=)
n.382+1341G=
3g.53844742C>TCA74855101CHDHc.-131+1341G>A (n.-131+1341G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-131+1080G>A (n.-131+1080G>A)
c.-131+101G>A (n.-131+101G>A)
n.382+1341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844743_53844744insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCA2666148324CHDHc.-131+1339_-131+1340insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-131+1339_-131+1340insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-162_-161insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-162_-161insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-131+1078_-131+1079insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-131+1078_-131+1079insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-131+99_-131+100insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-131+99_-131+100insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.382+1339_382+1340insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.53844744delCA2666148325CHDHc.-131+1339del (n.-131+1339del)
c.-162del (n.-162del)
c.-131+1078del (n.-131+1078del)
c.-131+99del (n.-131+99del)
n.382+1339del
 gnomAD v4
3g.53844744G>ACA2666148326CHDHc.-131+1339C>T (n.-131+1339C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-131+1078C>T (n.-131+1078C>T)
c.-131+99C>T (n.-131+99C>T)
n.382+1339C>T
 gnomAD v4
3g.53844744G>CCA2666148327CHDHc.-131+1339C>G (n.-131+1339C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-131+1078C>G (n.-131+1078C>G)
c.-131+99C>G (n.-131+99C>G)
n.382+1339C>G
 gnomAD v4
3g.53844745C>ACA2666148328CHDHc.-131+1338G>T (n.-131+1338G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-131+1077G>T (n.-131+1077G>T)
c.-131+98G>T (n.-131+98G>T)
n.382+1338G>T
 gnomAD v4
3g.53844745C>TCA2666148329CHDHc.-131+1338G>A (n.-131+1338G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-131+1077G>A (n.-131+1077G>A)
c.-131+98G>A (n.-131+98G>A)
n.382+1338G>A
 gnomAD v4
3g.53844747C>ACA2756307260CHDHc.-131+1336G>T (n.-131+1336G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-131+1075G>T (n.-131+1075G>T)
c.-131+96G>T (n.-131+96G>T)
n.382+1336G>T
3g.53844747C=CA1365504657CHDHc.-131+1336G= (n.-131+1336G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-131+1075G= (n.-131+1075G=)
c.-131+96G= (n.-131+96G=)
n.382+1336G=
3g.53844747C>TCA74855105CHDHc.-131+1336G>A (n.-131+1336G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-131+1075G>A (n.-131+1075G>A)
c.-131+96G>A (n.-131+96G>A)
n.382+1336G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844748delCA2666148331CHDHc.-131+1335del (n.-131+1335del)
c.-166del (n.-166del)
c.-131+1074del (n.-131+1074del)
c.-131+95del (n.-131+95del)
n.382+1335del
 gnomAD v4
3g.53844748G>ACA543201827CHDHc.-131+1335C>T (n.-131+1335C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-131+1074C>T (n.-131+1074C>T)
c.-131+95C>T (n.-131+95C>T)
n.382+1335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844748G=CA1365504658CHDHc.-131+1335C= (n.-131+1335C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-131+1074C= (n.-131+1074C=)
c.-131+95C= (n.-131+95C=)
n.382+1335C=
3g.53844748G>TCA2666148330CHDHc.-131+1335C>A (n.-131+1335C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-131+1074C>A (n.-131+1074C>A)
c.-131+95C>A (n.-131+95C>A)
n.382+1335C>A
 gnomAD v4
3g.53844749C=CA1365504659CHDHc.-131+1334G= (n.-131+1334G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-131+1073G= (n.-131+1073G=)
c.-131+94G= (n.-131+94G=)
n.382+1334G=
3g.53844749C>GCA74855109CHDHc.-131+1334G>C (n.-131+1334G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-131+1073G>C (n.-131+1073G>C)
c.-131+94G>C (n.-131+94G>C)
n.382+1334G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844750T>CCA2666148332CHDHc.-131+1333A>G (n.-131+1333A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-131+1072A>G (n.-131+1072A>G)
c.-131+93A>G (n.-131+93A>G)
n.382+1333A>G
 gnomAD v4
3g.53844751C=CA1365504660CHDHc.-131+1332G= (n.-131+1332G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-131+1071G= (n.-131+1071G=)
c.-131+92G= (n.-131+92G=)
n.382+1332G=
3g.53844751C>TCA74855111CHDHc.-131+1332G>A (n.-131+1332G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-131+1071G>A (n.-131+1071G>A)
c.-131+92G>A (n.-131+92G>A)
n.382+1332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844752G>ACA11593185CHDHc.-131+1331C>T (n.-131+1331C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-131+1070C>T (n.-131+1070C>T)
c.-131+91C>T (n.-131+91C>T)
n.382+1331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844752G>CCA2581876007CHDHc.-131+1331C>G (n.-131+1331C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-131+1070C>G (n.-131+1070C>G)
c.-131+91C>G (n.-131+91C>G)
n.382+1331C>G
 gnomAD v4
3g.53844752G=CA1365504661CHDHc.-131+1331C= (n.-131+1331C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-131+1070C= (n.-131+1070C=)
c.-131+91C= (n.-131+91C=)
n.382+1331C=
3g.53844752G>TCA2581876008CHDHc.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-131+1070C>A (n.-131+1070C>A)
c.-131+91C>A (n.-131+91C>A)
n.382+1331C>A
 gnomAD v4
3g.53844753T>CCA2666148333CHDHc.-131+1330A>G (n.-131+1330A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-131+1069A>G (n.-131+1069A>G)
c.-131+90A>G (n.-131+90A>G)
n.382+1330A>G
 gnomAD v4
3g.53844753T>GCA1048077023CHDHc.-131+1330A>C (n.-131+1330A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-131+1069A>C (n.-131+1069A>C)
c.-131+90A>C (n.-131+90A>C)
n.382+1330A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844753T=CA1365504662CHDHc.-131+1330A= (n.-131+1330A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.-131+1069A= (n.-131+1069A=)
c.-131+90A= (n.-131+90A=)
n.382+1330A=
3g.53844754C>ACA2666148334CHDHc.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-131+1068G>T (n.-131+1068G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
n.382+1329G>T
 gnomAD v4
3g.53844755T>CCA2666148335CHDHc.-131+1328A>G (n.-131+1328A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-131+1067A>G (n.-131+1067A>G)
c.-131+88A>G (n.-131+88A>G)
n.382+1328A>G
 gnomAD v4
3g.53844756C>ACA2666148336CHDHc.-131+1327G>T (n.-131+1327G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-131+1066G>T (n.-131+1066G>T)
c.-131+87G>T (n.-131+87G>T)
n.382+1327G>T
 gnomAD v4
3g.53844757_53844767delCA2666148337CHDHc.-131+1316_-131+1326del (n.-131+1316_-131+1326del)
c.-185_-175del (n.-185_-175del)
c.-131+1055_-131+1065del (n.-131+1055_-131+1065del)
c.-131+76_-131+86del (n.-131+76_-131+86del)
n.382+1316_382+1326del
 gnomAD v4
3g.53844759A>GCA2666148338CHDHc.-131+1324T>C (n.-131+1324T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-131+1063T>C (n.-131+1063T>C)
c.-131+84T>C (n.-131+84T>C)
n.382+1324T>C
 gnomAD v4
3g.53844760G>CCA74855113CHDHc.-131+1323C>G (n.-131+1323C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-131+1062C>G (n.-131+1062C>G)
c.-131+83C>G (n.-131+83C>G)
n.382+1323C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844760G=CA1365504663CHDHc.-131+1323C= (n.-131+1323C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-131+1062C= (n.-131+1062C=)
c.-131+83C= (n.-131+83C=)
n.382+1323C=
3g.53844760G>TCA2666148339CHDHc.-131+1323C>A (n.-131+1323C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-131+1062C>A (n.-131+1062C>A)
c.-131+83C>A (n.-131+83C>A)
n.382+1323C>A
 gnomAD v4
3g.53844761G>CCA74855116CHDHc.-131+1322C>G (n.-131+1322C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-131+1061C>G (n.-131+1061C>G)
c.-131+82C>G (n.-131+82C>G)
n.382+1322C>G
 dbSNP
3g.53844761G=CA1365504664CHDHc.-131+1322C= (n.-131+1322C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-131+1061C= (n.-131+1061C=)
c.-131+82C= (n.-131+82C=)
n.382+1322C=
3g.53844761G>TCA2666148340CHDHc.-131+1322C>A (n.-131+1322C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-131+1061C>A (n.-131+1061C>A)
c.-131+82C>A (n.-131+82C>A)
n.382+1322C>A
 gnomAD v4
3g.53844762G>ACA2666148341CHDHc.-131+1321C>T (n.-131+1321C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-131+1060C>T (n.-131+1060C>T)
c.-131+81C>T (n.-131+81C>T)
n.382+1321C>T
 gnomAD v4
3g.53844762G>TCA2666148342CHDHc.-131+1321C>A (n.-131+1321C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-131+1060C>A (n.-131+1060C>A)
c.-131+81C>A (n.-131+81C>A)
n.382+1321C>A
 gnomAD v4
3g.53844763A=CA1365504665CHDHc.-131+1320T= (n.-131+1320T=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-131+1059T= (n.-131+1059T=)
c.-131+80T= (n.-131+80T=)
n.382+1320T=
3g.53844763A>GCA543201832CHDHc.-131+1320T>C (n.-131+1320T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-131+1059T>C (n.-131+1059T>C)
c.-131+80T>C (n.-131+80T>C)
n.382+1320T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844764C>ACA1048077026CHDHc.-131+1319G>T (n.-131+1319G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-131+1058G>T (n.-131+1058G>T)
c.-131+79G>T (n.-131+79G>T)
n.382+1319G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844764C=CA1365504666CHDHc.-131+1319G= (n.-131+1319G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-131+1058G= (n.-131+1058G=)
c.-131+79G= (n.-131+79G=)
n.382+1319G=
3g.53844764C>GCA1365504667CHDHc.-131+1319G>C (n.-131+1319G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-131+1058G>C (n.-131+1058G>C)
c.-131+79G>C (n.-131+79G>C)
n.382+1319G>C
 dbSNP
3g.53844765T>CCA2666148343CHDHc.-131+1318A>G (n.-131+1318A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-131+1057A>G (n.-131+1057A>G)
c.-131+78A>G (n.-131+78A>G)
n.382+1318A>G
 gnomAD v4
3g.53844766A>GCA2666148344CHDHc.-131+1317T>C (n.-131+1317T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-131+1056T>C (n.-131+1056T>C)
c.-131+77T>C (n.-131+77T>C)
n.382+1317T>C
 gnomAD v4
3g.53844767G>TCA2666148345CHDHc.-131+1316C>A (n.-131+1316C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-131+1055C>A (n.-131+1055C>A)
c.-131+76C>A (n.-131+76C>A)
n.382+1316C>A
 gnomAD v4
3g.53844770C>ACA2756307261CHDHc.-131+1313G>T (n.-131+1313G>T)
c.-131+1052G>T (n.-131+1052G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-131+73G>T (n.-131+73G>T)
n.382+1313G>T
3g.53844770C=CA1365504668CHDHc.-131+1313G= (n.-131+1313G=)
c.-131+1052G= (n.-131+1052G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-131+73G= (n.-131+73G=)
n.382+1313G=
3g.53844770C>GCA74855117CHDHc.-131+1313G>C (n.-131+1313G>C)
c.-131+1052G>C (n.-131+1052G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-131+73G>C (n.-131+73G>C)
n.382+1313G>C
 dbSNP
3g.53844771T>CCA2666148346CHDHc.-131+1312A>G (n.-131+1312A>G)
c.-131+1051A>G (n.-131+1051A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-131+72A>G (n.-131+72A>G)
n.382+1312A>G
 gnomAD v4
3g.53844773T>CCA2756307262CHDHc.-131+1310A>G (n.-131+1310A>G)
c.-131+1049A>G (n.-131+1049A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-131+70A>G (n.-131+70A>G)
n.382+1310A>G
3g.53844773_53844779delCA2666148347CHDHc.-131+1304_-131+1310del (n.-131+1304_-131+1310del)
c.-131+1043_-131+1049del (n.-131+1043_-131+1049del)
c.-197_-191del (n.-197_-191del)
c.-131+64_-131+70del (n.-131+64_-131+70del)
n.382+1304_382+1310del
 gnomAD v4
3g.53844778delCA2666148348CHDHc.-131+1308del (n.-131+1308del)
c.-131+1047del (n.-131+1047del)
c.-193del (n.-193del)
c.-131+68del (n.-131+68del)
n.382+1308del
 gnomAD v4
3g.53844777T>CCA2666148349CHDHc.-131+1306A>G (n.-131+1306A>G)
c.-131+1045A>G (n.-131+1045A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-131+66A>G (n.-131+66A>G)
n.382+1306A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched