Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844642C>ACA2666148235CHDHc.-131+1441G>T (n.-131+1441G>T)
c.-131+71G>T (n.-131+71G>T)
c.-131+1180G>T (n.-131+1180G>T)
c.-131+201G>T (n.-131+201G>T)
n.382+1441G>T
 gnomAD v4
3g.53844642C=CA1365504591CHDHc.-131+1441G= (n.-131+1441G=)
c.-131+71G= (n.-131+71G=)
c.-131+1180G= (n.-131+1180G=)
c.-131+201G= (n.-131+201G=)
n.382+1441G=
3g.53844642C>GCA1365504592CHDHc.-131+1441G>C (n.-131+1441G>C)
c.-131+71G>C (n.-131+71G>C)
c.-131+1180G>C (n.-131+1180G>C)
c.-131+201G>C (n.-131+201G>C)
n.382+1441G>C
 dbSNP
3g.53844643T>CCA2666148236CHDHc.-131+1440A>G (n.-131+1440A>G)
c.-131+70A>G (n.-131+70A>G)
c.-131+1179A>G (n.-131+1179A>G)
c.-131+200A>G (n.-131+200A>G)
n.382+1440A>G
 gnomAD v4
3g.53844644G>ACA2666148237CHDHc.-131+1439C>T (n.-131+1439C>T)
c.-131+69C>T (n.-131+69C>T)
c.-131+1178C>T (n.-131+1178C>T)
c.-131+199C>T (n.-131+199C>T)
n.382+1439C>T
 gnomAD v4
3g.53844644G>TCA2666148238CHDHc.-131+1439C>A (n.-131+1439C>A)
c.-131+69C>A (n.-131+69C>A)
c.-131+1178C>A (n.-131+1178C>A)
c.-131+199C>A (n.-131+199C>A)
n.382+1439C>A
 gnomAD v4
3g.53844645C>ACA2666148239CHDHc.-131+1438G>T (n.-131+1438G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-131+1177G>T (n.-131+1177G>T)
c.-131+198G>T (n.-131+198G>T)
n.382+1438G>T
 gnomAD v4
3g.53844645C>GCA2666148240CHDHc.-131+1438G>C (n.-131+1438G>C)
c.-131+68G>C (n.-131+68G>C)
c.-131+1177G>C (n.-131+1177G>C)
c.-131+198G>C (n.-131+198G>C)
n.382+1438G>C
 gnomAD v4
3g.53844645C>TCA2666148241CHDHc.-131+1438G>A (n.-131+1438G>A)
c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-131+1177G>A (n.-131+1177G>A)
c.-131+198G>A (n.-131+198G>A)
n.382+1438G>A
 gnomAD v4
3g.53844646C>ACA2666148242CHDHc.-131+1437G>T (n.-131+1437G>T)
c.-131+67G>T (n.-131+67G>T)
c.-131+1176G>T (n.-131+1176G>T)
c.-131+197G>T (n.-131+197G>T)
n.382+1437G>T
 gnomAD v4
3g.53844647C>ACA2666148243CHDHc.-131+1436G>T (n.-131+1436G>T)
c.-131+66G>T (n.-131+66G>T)
c.-131+1175G>T (n.-131+1175G>T)
c.-131+196G>T (n.-131+196G>T)
n.382+1436G>T
 gnomAD v4
3g.53844648T>ACA2666148244CHDHc.-131+1435A>T (n.-131+1435A>T)
c.-131+65A>T (n.-131+65A>T)
c.-131+1174A>T (n.-131+1174A>T)
c.-131+195A>T (n.-131+195A>T)
n.382+1435A>T
 gnomAD v4
3g.53844649G>ACA2666148245CHDHc.-131+1434C>T (n.-131+1434C>T)
c.-131+64C>T (n.-131+64C>T)
c.-131+1173C>T (n.-131+1173C>T)
c.-131+194C>T (n.-131+194C>T)
n.382+1434C>T
 gnomAD v4
3g.53844649G>TCA2666148246CHDHc.-131+1434C>A (n.-131+1434C>A)
c.-131+64C>A (n.-131+64C>A)
c.-131+1173C>A (n.-131+1173C>A)
c.-131+194C>A (n.-131+194C>A)
n.382+1434C>A
 gnomAD v4
3g.53844650G>ACA1048076960CHDHc.-131+1433C>T (n.-131+1433C>T)
c.-131+63C>T (n.-131+63C>T)
c.-131+1172C>T (n.-131+1172C>T)
c.-131+193C>T (n.-131+193C>T)
n.382+1433C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844650G=CA1365504593CHDHc.-131+1433C= (n.-131+1433C=)
c.-131+63C= (n.-131+63C=)
c.-131+1172C= (n.-131+1172C=)
c.-131+193C= (n.-131+193C=)
n.382+1433C=
3g.53844650G>TCA2666148247CHDHc.-131+1433C>A (n.-131+1433C>A)
c.-131+63C>A (n.-131+63C>A)
c.-131+1172C>A (n.-131+1172C>A)
c.-131+193C>A (n.-131+193C>A)
n.382+1433C>A
 gnomAD v4
3g.53844651C>ACA2666148248CHDHc.-131+1432G>T (n.-131+1432G>T)
c.-131+62G>T (n.-131+62G>T)
c.-131+1171G>T (n.-131+1171G>T)
c.-131+192G>T (n.-131+192G>T)
n.382+1432G>T
 gnomAD v4
3g.53844651C>TCA2666148249CHDHc.-131+1432G>A (n.-131+1432G>A)
c.-131+62G>A (n.-131+62G>A)
c.-131+1171G>A (n.-131+1171G>A)
c.-131+192G>A (n.-131+192G>A)
n.382+1432G>A
 gnomAD v4
3g.53844653C>ACA2666148250CHDHc.-131+1430G>T (n.-131+1430G>T)
c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-131+1169G>T (n.-131+1169G>T)
c.-131+190G>T (n.-131+190G>T)
n.382+1430G>T
 gnomAD v4
3g.53844653C=CA1365504594CHDHc.-131+1430G= (n.-131+1430G=)
c.-131+60G= (n.-131+60G=)
c.-131+1169G= (n.-131+1169G=)
c.-131+190G= (n.-131+190G=)
n.382+1430G=
3g.53844653C>TCA543201809CHDHc.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A)
c.-131+60G>A (n.-131+60G>A)
c.-131+1169G>A (n.-131+1169G>A)
c.-131+190G>A (n.-131+190G>A)
n.382+1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844654A=CA1365504595CHDHc.-131+1429T= (n.-131+1429T=)
c.-131+59T= (n.-131+59T=)
c.-131+1168T= (n.-131+1168T=)
c.-131+189T= (n.-131+189T=)
n.382+1429T=
3g.53844654A>GCA1048076965CHDHc.-131+1429T>C (n.-131+1429T>C)
c.-131+59T>C (n.-131+59T>C)
c.-131+1168T>C (n.-131+1168T>C)
c.-131+189T>C (n.-131+189T>C)
n.382+1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844654A>TCA908278985CHDHc.-131+1429T>A (n.-131+1429T>A)
c.-131+59T>A (n.-131+59T>A)
c.-131+1168T>A (n.-131+1168T>A)
c.-131+189T>A (n.-131+189T>A)
n.382+1429T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844655C>ACA2666148251CHDHc.-131+1428G>T (n.-131+1428G>T)
c.-131+58G>T (n.-131+58G>T)
c.-131+1167G>T (n.-131+1167G>T)
c.-131+188G>T (n.-131+188G>T)
n.382+1428G>T
 gnomAD v4
3g.53844657A>GCA2702647772CHDHc.-131+1426T>C (n.-131+1426T>C)
c.-131+56T>C (n.-131+56T>C)
c.-131+1165T>C (n.-131+1165T>C)
c.-131+186T>C (n.-131+186T>C)
n.382+1426T>C
 dbSNP
3g.53844657_53844658delinsACCA1365504596CHDHc.-131+1425_-131+1426delinsGT (n.-131+1425_-131+1426delinsGT)
c.-131+55_-131+56delinsGT (n.-131+55_-131+56delinsGT)
c.-131+1164_-131+1165delinsGT (n.-131+1164_-131+1165delinsGT)
c.-131+185_-131+186delinsGT (n.-131+185_-131+186delinsGT)
n.382+1425_382+1426delinsGT
3g.53844658delCA908278991CHDHc.-131+1425del (n.-131+1425del)
c.-131+55del (n.-131+55del)
c.-131+1164del (n.-131+1164del)
c.-131+185del (n.-131+185del)
n.382+1425del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844658C>ACA2666148252CHDHc.-131+1425G>T (n.-131+1425G>T)
c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-131+1164G>T (n.-131+1164G>T)
c.-131+185G>T (n.-131+185G>T)
n.382+1425G>T
 gnomAD v4
3g.53844658C=CA1365504597CHDHc.-131+1425G= (n.-131+1425G=)
c.-131+55G= (n.-131+55G=)
c.-131+1164G= (n.-131+1164G=)
c.-131+185G= (n.-131+185G=)
n.382+1425G=
3g.53844658C>TCA74855066CHDHc.-131+1425G>A (n.-131+1425G>A)
c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-131+1164G>A (n.-131+1164G>A)
c.-131+185G>A (n.-131+185G>A)
n.382+1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844659T>ACA2666148253CHDHc.-131+1424A>T (n.-131+1424A>T)
c.-131+54A>T (n.-131+54A>T)
c.-131+1163A>T (n.-131+1163A>T)
c.-131+184A>T (n.-131+184A>T)
n.382+1424A>T
 gnomAD v4
3g.53844659T>CCA2666148254CHDHc.-131+1424A>G (n.-131+1424A>G)
c.-131+54A>G (n.-131+54A>G)
c.-131+1163A>G (n.-131+1163A>G)
c.-131+184A>G (n.-131+184A>G)
n.382+1424A>G
 gnomAD v4
3g.53844659T>GCA1365504599CHDHc.-131+1424A>C (n.-131+1424A>C)
c.-131+54A>C (n.-131+54A>C)
c.-131+1163A>C (n.-131+1163A>C)
c.-131+184A>C (n.-131+184A>C)
n.382+1424A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844659T=CA1365504598CHDHc.-131+1424A= (n.-131+1424A=)
c.-131+54A= (n.-131+54A=)
c.-131+1163A= (n.-131+1163A=)
c.-131+184A= (n.-131+184A=)
n.382+1424A=
3g.53844660G>ACA908278993CHDHc.-131+1423C>T (n.-131+1423C>T)
c.-131+53C>T (n.-131+53C>T)
c.-131+1162C>T (n.-131+1162C>T)
c.-131+183C>T (n.-131+183C>T)
n.382+1423C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844660G=CA1365504600CHDHc.-131+1423C= (n.-131+1423C=)
c.-131+53C= (n.-131+53C=)
c.-131+1162C= (n.-131+1162C=)
c.-131+183C= (n.-131+183C=)
n.382+1423C=
3g.53844660G>TCA908278992CHDHc.-131+1423C>A (n.-131+1423C>A)
c.-131+53C>A (n.-131+53C>A)
c.-131+1162C>A (n.-131+1162C>A)
c.-131+183C>A (n.-131+183C>A)
n.382+1423C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844664delCA2666148256CHDHc.-131+1422del (n.-131+1422del)
c.-131+52del (n.-131+52del)
c.-131+1161del (n.-131+1161del)
c.-131+182del (n.-131+182del)
n.382+1422del
 gnomAD v4
3g.53844662A>GCA2666148257CHDHc.-131+1421T>C (n.-131+1421T>C)
c.-131+51T>C (n.-131+51T>C)
c.-131+1160T>C (n.-131+1160T>C)
c.-131+181T>C (n.-131+181T>C)
n.382+1421T>C
 gnomAD v4
3g.53844663A>GCA2666148258CHDHc.-131+1420T>C (n.-131+1420T>C)
c.-131+50T>C (n.-131+50T>C)
c.-131+1159T>C (n.-131+1159T>C)
c.-131+180T>C (n.-131+180T>C)
n.382+1420T>C
 gnomAD v4
3g.53844664A=CA1365504601CHDHc.-131+1419T= (n.-131+1419T=)
c.-131+49T= (n.-131+49T=)
c.-131+1158T= (n.-131+1158T=)
c.-131+179T= (n.-131+179T=)
n.382+1419T=
3g.53844664A>GCA908278995CHDHc.-131+1419T>C (n.-131+1419T>C)
c.-131+49T>C (n.-131+49T>C)
c.-131+1158T>C (n.-131+1158T>C)
c.-131+179T>C (n.-131+179T>C)
n.382+1419T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844665G>TCA2666148259CHDHc.-131+1418C>A (n.-131+1418C>A)
c.-131+48C>A (n.-131+48C>A)
c.-131+1157C>A (n.-131+1157C>A)
c.-131+178C>A (n.-131+178C>A)
n.382+1418C>A
 gnomAD v4
3g.53844666C>ACA2666148261CHDHc.-131+1417G>T (n.-131+1417G>T)
c.-131+47G>T (n.-131+47G>T)
c.-131+1156G>T (n.-131+1156G>T)
c.-131+177G>T (n.-131+177G>T)
n.382+1417G>T
 gnomAD v4
3g.53844666C>TCA2666148260CHDHc.-131+1417G>A (n.-131+1417G>A)
c.-131+47G>A (n.-131+47G>A)
c.-131+1156G>A (n.-131+1156G>A)
c.-131+177G>A (n.-131+177G>A)
n.382+1417G>A
 gnomAD v4
3g.53844667C>ACA2666148262CHDHc.-131+1416G>T (n.-131+1416G>T)
c.-131+46G>T (n.-131+46G>T)
c.-131+1155G>T (n.-131+1155G>T)
c.-131+176G>T (n.-131+176G>T)
n.382+1416G>T
 gnomAD v4
3g.53844668A>GCA2666148263CHDHc.-131+1415T>C (n.-131+1415T>C)
c.-131+45T>C (n.-131+45T>C)
c.-131+1154T>C (n.-131+1154T>C)
c.-131+175T>C (n.-131+175T>C)
n.382+1415T>C
 gnomAD v4
3g.53844669G>ACA2666148264CHDHc.-131+1414C>T (n.-131+1414C>T)
c.-131+44C>T (n.-131+44C>T)
c.-131+1153C>T (n.-131+1153C>T)
c.-131+174C>T (n.-131+174C>T)
n.382+1414C>T
 gnomAD v4
3g.53844669G>TCA2666148265CHDHc.-131+1414C>A (n.-131+1414C>A)
c.-131+44C>A (n.-131+44C>A)
c.-131+1153C>A (n.-131+1153C>A)
c.-131+174C>A (n.-131+174C>A)
n.382+1414C>A
 gnomAD v4
3g.53844670delCA2666148266CHDHc.-131+1413del (n.-131+1413del)
c.-131+43del (n.-131+43del)
c.-131+1152del (n.-131+1152del)
c.-131+173del (n.-131+173del)
n.382+1413del
 gnomAD v4
3g.53844670C>ACA2666148267CHDHc.-131+1413G>T (n.-131+1413G>T)
c.-131+43G>T (n.-131+43G>T)
c.-131+1152G>T (n.-131+1152G>T)
c.-131+173G>T (n.-131+173G>T)
n.382+1413G>T
 gnomAD v4
3g.53844670C>TCA2666148268CHDHc.-131+1413G>A (n.-131+1413G>A)
c.-131+43G>A (n.-131+43G>A)
c.-131+1152G>A (n.-131+1152G>A)
c.-131+173G>A (n.-131+173G>A)
n.382+1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844671A>GCA2666148269CHDHc.-131+1412T>C (n.-131+1412T>C)
c.-131+42T>C (n.-131+42T>C)
c.-131+1151T>C (n.-131+1151T>C)
c.-131+172T>C (n.-131+172T>C)
n.382+1412T>C
 gnomAD v4
3g.53844671A>TCA2666148270CHDHc.-131+1412T>A (n.-131+1412T>A)
c.-131+42T>A (n.-131+42T>A)
c.-131+1151T>A (n.-131+1151T>A)
c.-131+172T>A (n.-131+172T>A)
n.382+1412T>A
 gnomAD v4
3g.53844672C>ACA2666148271CHDHc.-131+1411G>T (n.-131+1411G>T)
c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-131+1150G>T (n.-131+1150G>T)
c.-131+171G>T (n.-131+171G>T)
n.382+1411G>T
 gnomAD v4
3g.53844672C>TCA2666148272CHDHc.-131+1411G>A (n.-131+1411G>A)
c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
c.-131+1150G>A (n.-131+1150G>A)
c.-131+171G>A (n.-131+171G>A)
n.382+1411G>A
 gnomAD v4
3g.53844673A>GCA2666148273CHDHc.-131+1410T>C (n.-131+1410T>C)
c.-131+40T>C (n.-131+40T>C)
c.-131+1149T>C (n.-131+1149T>C)
c.-131+170T>C (n.-131+170T>C)
n.382+1410T>C
 gnomAD v4
3g.53844674G>ACA2666148275CHDHc.-131+1409C>T (n.-131+1409C>T)
c.-131+39C>T (n.-131+39C>T)
c.-131+1148C>T (n.-131+1148C>T)
c.-131+169C>T (n.-131+169C>T)
n.382+1409C>T
 gnomAD v4
3g.53844674G>TCA2666148274CHDHc.-131+1409C>A (n.-131+1409C>A)
c.-131+39C>A (n.-131+39C>A)
c.-131+1148C>A (n.-131+1148C>A)
c.-131+169C>A (n.-131+169C>A)
n.382+1409C>A
 gnomAD v4
3g.53844675C>TCA2666148276CHDHc.-131+1408G>A (n.-131+1408G>A)
c.-131+38G>A (n.-131+38G>A)
c.-131+1147G>A (n.-131+1147G>A)
c.-131+168G>A (n.-131+168G>A)
n.382+1408G>A
 gnomAD v4
3g.53844676C>ACA2666148277CHDHc.-131+1407G>T (n.-131+1407G>T)
c.-131+37G>T (n.-131+37G>T)
c.-131+1146G>T (n.-131+1146G>T)
c.-131+167G>T (n.-131+167G>T)
n.382+1407G>T
 gnomAD v4
3g.53844676C>TCA2666148278CHDHc.-131+1407G>A (n.-131+1407G>A)
c.-131+37G>A (n.-131+37G>A)
c.-131+1146G>A (n.-131+1146G>A)
c.-131+167G>A (n.-131+167G>A)
n.382+1407G>A
 gnomAD v4
3g.53844677C>ACA2756307257CHDHc.-131+1406G>T (n.-131+1406G>T)
c.-131+36G>T (n.-131+36G>T)
c.-131+1145G>T (n.-131+1145G>T)
c.-131+166G>T (n.-131+166G>T)
n.382+1406G>T
3g.53844677C=CA1365504602CHDHc.-131+1406G= (n.-131+1406G=)
c.-131+36G= (n.-131+36G=)
c.-131+1145G= (n.-131+1145G=)
c.-131+166G= (n.-131+166G=)
n.382+1406G=
3g.53844677C>TCA1048076978CHDHc.-131+1406G>A (n.-131+1406G>A)
c.-131+36G>A (n.-131+36G>A)
c.-131+1145G>A (n.-131+1145G>A)
c.-131+166G>A (n.-131+166G>A)
n.382+1406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844678A>GCA2666148279CHDHc.-131+1405T>C (n.-131+1405T>C)
c.-131+35T>C (n.-131+35T>C)
c.-131+1144T>C (n.-131+1144T>C)
c.-131+165T>C (n.-131+165T>C)
n.382+1405T>C
 gnomAD v4
3g.53844679G>ACA2666148280CHDHc.-131+1404C>T (n.-131+1404C>T)
c.-131+34C>T (n.-131+34C>T)
c.-131+1143C>T (n.-131+1143C>T)
c.-131+164C>T (n.-131+164C>T)
n.382+1404C>T
 gnomAD v4
3g.53844679G>TCA2666148281CHDHc.-131+1404C>A (n.-131+1404C>A)
c.-131+34C>A (n.-131+34C>A)
c.-131+1143C>A (n.-131+1143C>A)
c.-131+164C>A (n.-131+164C>A)
n.382+1404C>A
 gnomAD v4
3g.53844679_53844684delinsGAGCCTCA1365504603CHDHc.-131+1399_-131+1404delinsAGGCTC (n.-131+1399_-131+1404delinsAGGCTC)
c.-131+29_-131+34delinsAGGCTC (n.-131+29_-131+34delinsAGGCTC)
c.-131+1138_-131+1143delinsAGGCTC (n.-131+1138_-131+1143delinsAGGCTC)
c.-131+159_-131+164delinsAGGCTC (n.-131+159_-131+164delinsAGGCTC)
n.382+1399_382+1404delinsAGGCTC
3g.53844680A=CA1365504604CHDHc.-131+1403T= (n.-131+1403T=)
c.-131+33T= (n.-131+33T=)
c.-131+1142T= (n.-131+1142T=)
c.-131+163T= (n.-131+163T=)
n.382+1403T=
3g.53844680A>GCA1365504605CHDHc.-131+1403T>C (n.-131+1403T>C)
c.-131+33T>C (n.-131+33T>C)
c.-131+1142T>C (n.-131+1142T>C)
c.-131+163T>C (n.-131+163T>C)
n.382+1403T>C
 dbSNP
3g.53844680_53844684delCA1048077000CHDHc.-131+1399_-131+1403del (n.-131+1399_-131+1403del)
c.-131+29_-131+33del (n.-131+29_-131+33del)
c.-131+1138_-131+1142del (n.-131+1138_-131+1142del)
c.-131+159_-131+163del (n.-131+159_-131+163del)
n.382+1399_382+1403del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844681G>ACA1365504607CHDHc.-131+1402C>T (n.-131+1402C>T)
c.-131+32C>T (n.-131+32C>T)
c.-131+1141C>T (n.-131+1141C>T)
c.-131+162C>T (n.-131+162C>T)
n.382+1402C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844681G=CA1365504606CHDHc.-131+1402C= (n.-131+1402C=)
c.-131+32C= (n.-131+32C=)
c.-131+1141C= (n.-131+1141C=)
c.-131+162C= (n.-131+162C=)
n.382+1402C=
3g.53844681G>TCA2666148282CHDHc.-131+1402C>A (n.-131+1402C>A)
c.-131+32C>A (n.-131+32C>A)
c.-131+1141C>A (n.-131+1141C>A)
c.-131+162C>A (n.-131+162C>A)
n.382+1402C>A
 gnomAD v4
3g.53844682C>ACA2666148283CHDHc.-131+1401G>T (n.-131+1401G>T)
c.-131+31G>T (n.-131+31G>T)
c.-131+1140G>T (n.-131+1140G>T)
c.-131+161G>T (n.-131+161G>T)
n.382+1401G>T
 gnomAD v4
3g.53844682C=CA1365504608CHDHc.-131+1401G= (n.-131+1401G=)
c.-131+31G= (n.-131+31G=)
c.-131+1140G= (n.-131+1140G=)
c.-131+161G= (n.-131+161G=)
n.382+1401G=
3g.53844682C>TCA1365504609CHDHc.-131+1401G>A (n.-131+1401G>A)
c.-131+31G>A (n.-131+31G>A)
c.-131+1140G>A (n.-131+1140G>A)
c.-131+161G>A (n.-131+161G>A)
n.382+1401G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844682_53844690delinsCCTGGCCCACA1365504610CHDHc.-131+1393_-131+1401delinsTGGGCCAGG (n.-131+1393_-131+1401delinsTGGGCCAGG)
c.-131+23_-131+31delinsTGGGCCAGG (n.-131+23_-131+31delinsTGGGCCAGG)
c.-131+1132_-131+1140delinsTGGGCCAGG (n.-131+1132_-131+1140delinsTGGGCCAGG)
c.-131+153_-131+161delinsTGGGCCAGG (n.-131+153_-131+161delinsTGGGCCAGG)
n.382+1393_382+1401delinsTGGGCCAGG
3g.53844683C>ACA2666148284CHDHc.-131+1400G>T (n.-131+1400G>T)
c.-131+30G>T (n.-131+30G>T)
c.-131+1139G>T (n.-131+1139G>T)
c.-131+160G>T (n.-131+160G>T)
n.382+1400G>T
 gnomAD v4
3g.53844683C>TCA2756307258CHDHc.-131+1400G>A (n.-131+1400G>A)
c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
c.-131+1139G>A (n.-131+1139G>A)
c.-131+160G>A (n.-131+160G>A)
n.382+1400G>A
3g.53844684_53844691delCA1365504611CHDHc.-131+1393_-131+1400del (n.-131+1393_-131+1400del)
c.-131+23_-131+30del (n.-131+23_-131+30del)
c.-131+1132_-131+1139del (n.-131+1132_-131+1139del)
c.-131+153_-131+160del (n.-131+153_-131+160del)
n.382+1393_382+1400del
 dbSNP
3g.53844684T>CCA1365504613CHDHc.-131+1399A>G (n.-131+1399A>G)
c.-131+29A>G (n.-131+29A>G)
c.-131+1138A>G (n.-131+1138A>G)
c.-131+159A>G (n.-131+159A>G)
n.382+1399A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844684T=CA1365504612CHDHc.-131+1399A= (n.-131+1399A=)
c.-131+29A= (n.-131+29A=)
c.-131+1138A= (n.-131+1138A=)
c.-131+159A= (n.-131+159A=)
n.382+1399A=
3g.53844685G>TCA2666148285CHDHc.-131+1398C>A (n.-131+1398C>A)
c.-131+28C>A (n.-131+28C>A)
c.-131+1137C>A (n.-131+1137C>A)
c.-131+158C>A (n.-131+158C>A)
n.382+1398C>A
 gnomAD v4
3g.53844686G>ACA2666148287CHDHc.-131+1397C>T (n.-131+1397C>T)
c.-131+27C>T (n.-131+27C>T)
c.-131+1136C>T (n.-131+1136C>T)
c.-131+157C>T (n.-131+157C>T)
n.382+1397C>T
 gnomAD v4
3g.53844686G>TCA2666148286CHDHc.-131+1397C>A (n.-131+1397C>A)
c.-131+27C>A (n.-131+27C>A)
c.-131+1136C>A (n.-131+1136C>A)
c.-131+157C>A (n.-131+157C>A)
n.382+1397C>A
 gnomAD v4
3g.53844687C>ACA74855069CHDHc.-131+1396G>T (n.-131+1396G>T)
c.-131+26G>T (n.-131+26G>T)
c.-131+1135G>T (n.-131+1135G>T)
c.-131+156G>T (n.-131+156G>T)
n.382+1396G>T
 dbSNP
3g.53844687C=CA1365504614CHDHc.-131+1396G= (n.-131+1396G=)
c.-131+26G= (n.-131+26G=)
c.-131+1135G= (n.-131+1135G=)
c.-131+156G= (n.-131+156G=)
n.382+1396G=
3g.53844687C>TCA2666148288CHDHc.-131+1396G>A (n.-131+1396G>A)
c.-131+26G>A (n.-131+26G>A)
c.-131+1135G>A (n.-131+1135G>A)
c.-131+156G>A (n.-131+156G>A)
n.382+1396G>A
 gnomAD v4
3g.53844687_53844690delinsCCCACA1365504615CHDHc.-131+1393_-131+1396delinsTGGG (n.-131+1393_-131+1396delinsTGGG)
c.-131+23_-131+26delinsTGGG (n.-131+23_-131+26delinsTGGG)
c.-131+1132_-131+1135delinsTGGG (n.-131+1132_-131+1135delinsTGGG)
c.-131+153_-131+156delinsTGGG (n.-131+153_-131+156delinsTGGG)
n.382+1393_382+1396delinsTGGG
3g.53844688C>ACA2666148289CHDHc.-131+1395G>T (n.-131+1395G>T)
c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+1134G>T (n.-131+1134G>T)
c.-131+155G>T (n.-131+155G>T)
n.382+1395G>T
 gnomAD v4
3g.53844688C=CA1365504616CHDHc.-131+1395G= (n.-131+1395G=)
c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+1134G= (n.-131+1134G=)
c.-131+155G= (n.-131+155G=)
n.382+1395G=
3g.53844688C>TCA74855077CHDHc.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A)
c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+1134G>A (n.-131+1134G>A)
c.-131+155G>A (n.-131+155G>A)
n.382+1395G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844689_53844691delCA1048077001CHDHc.-131+1393_-131+1395del (n.-131+1393_-131+1395del)
c.-131+23_-131+25del (n.-131+23_-131+25del)
c.-131+1132_-131+1134del (n.-131+1132_-131+1134del)
c.-131+153_-131+155del (n.-131+153_-131+155del)
n.382+1393_382+1395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844691C>TCA2666148290CHDHc.-131+1392G>A (n.-131+1392G>A)
c.-131+22G>A (n.-131+22G>A)
c.-131+1131G>A (n.-131+1131G>A)
c.-131+152G>A (n.-131+152G>A)
n.382+1392G>A
 gnomAD v4
3g.53844692A>GCA2533776012CHDHc.-131+1391T>C (n.-131+1391T>C)
c.-131+21T>C (n.-131+21T>C)
c.-131+1130T>C (n.-131+1130T>C)
c.-131+151T>C (n.-131+151T>C)
n.382+1391T>C
 gnomAD v4
3g.53844693G>ACA908278999CHDHc.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T)
c.-131+20C>T (n.-131+20C>T)
c.-131+1129C>T (n.-131+1129C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
n.382+1390C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844693G=CA1365504617CHDHc.-131+1390C= (n.-131+1390C=)
c.-131+20C= (n.-131+20C=)
c.-131+1129C= (n.-131+1129C=)
c.-131+150C= (n.-131+150C=)
n.382+1390C=
3g.53844693G>TCA2666148291CHDHc.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A)
c.-131+20C>A (n.-131+20C>A)
c.-131+1129C>A (n.-131+1129C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
n.382+1390C>A
 gnomAD v4
3g.53844694C>TCA2666148292CHDHc.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A)
c.-131+19G>A (n.-131+19G>A)
c.-131+1128G>A (n.-131+1128G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
n.382+1389G>A
 gnomAD v4
3g.53844695A=CA1365504618CHDHc.-131+1388T= (n.-131+1388T=)
c.-131+18T= (n.-131+18T=)
c.-131+1127T= (n.-131+1127T=)
c.-131+148T= (n.-131+148T=)
n.382+1388T=
3g.53844695A>GCA1048077003CHDHc.-131+1388T>C (n.-131+1388T>C)
c.-131+18T>C (n.-131+18T>C)
c.-131+1127T>C (n.-131+1127T>C)
c.-131+148T>C (n.-131+148T>C)
n.382+1388T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844696C>ACA2666148293CHDHc.-131+1387G>T (n.-131+1387G>T)
c.-131+17G>T (n.-131+17G>T)
c.-131+1126G>T (n.-131+1126G>T)
c.-131+147G>T (n.-131+147G>T)
n.382+1387G>T
 gnomAD v4
3g.53844696C=CA1365504619CHDHc.-131+1387G= (n.-131+1387G=)
c.-131+17G= (n.-131+17G=)
c.-131+1126G= (n.-131+1126G=)
c.-131+147G= (n.-131+147G=)
n.382+1387G=
3g.53844696C>TCA1365504620CHDHc.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A)
c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+1126G>A (n.-131+1126G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
n.382+1387G>A
 dbSNP
3g.53844697A>GCA2666148294CHDHc.-131+1386T>C (n.-131+1386T>C)
c.-131+16T>C (n.-131+16T>C)
c.-131+1125T>C (n.-131+1125T>C)
c.-131+146T>C (n.-131+146T>C)
n.382+1386T>C
 gnomAD v4
3g.53844698G>ACA2666148295CHDHc.-131+1385C>T (n.-131+1385C>T)
c.-131+15C>T (n.-131+15C>T)
c.-131+1124C>T (n.-131+1124C>T)
c.-131+145C>T (n.-131+145C>T)
n.382+1385C>T
 gnomAD v4
3g.53844698G>TCA2666148296CHDHc.-131+1385C>A (n.-131+1385C>A)
c.-131+15C>A (n.-131+15C>A)
c.-131+1124C>A (n.-131+1124C>A)
c.-131+145C>A (n.-131+145C>A)
n.382+1385C>A
 gnomAD v4
3g.53844700A=CA1365504621CHDHc.-131+1383T= (n.-131+1383T=)
c.-131+13T= (n.-131+13T=)
c.-131+1122T= (n.-131+1122T=)
c.-131+143T= (n.-131+143T=)
n.382+1383T=
3g.53844700A>GCA1365504622CHDHc.-131+1383T>C (n.-131+1383T>C)
c.-131+13T>C (n.-131+13T>C)
c.-131+1122T>C (n.-131+1122T>C)
c.-131+143T>C (n.-131+143T>C)
n.382+1383T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844701T>ACA1365504624CHDHc.-131+1382A>T (n.-131+1382A>T)
c.-131+12A>T (n.-131+12A>T)
c.-131+1121A>T (n.-131+1121A>T)
c.-131+142A>T (n.-131+142A>T)
n.382+1382A>T
 dbSNP
3g.53844701T>CCA908279003CHDHc.-131+1382A>G (n.-131+1382A>G)
c.-131+12A>G (n.-131+12A>G)
c.-131+1121A>G (n.-131+1121A>G)
c.-131+142A>G (n.-131+142A>G)
n.382+1382A>G
 dbSNP
3g.53844701T=CA1365504623CHDHc.-131+1382A= (n.-131+1382A=)
c.-131+12A= (n.-131+12A=)
c.-131+1121A= (n.-131+1121A=)
c.-131+142A= (n.-131+142A=)
n.382+1382A=
3g.53844702C>ACA2666148297CHDHc.-131+1381G>T (n.-131+1381G>T)
c.-131+11G>T (n.-131+11G>T)
c.-131+1120G>T (n.-131+1120G>T)
c.-131+141G>T (n.-131+141G>T)
n.382+1381G>T
 gnomAD v4
3g.53844702_53844706delinsCAGATCA1365504625CHDHc.-131+1377_-131+1381delinsATCTG (n.-131+1377_-131+1381delinsATCTG)
c.-131+7_-131+11delinsATCTG (n.-131+7_-131+11delinsATCTG)
c.-131+1116_-131+1120delinsATCTG (n.-131+1116_-131+1120delinsATCTG)
c.-131+137_-131+141delinsATCTG (n.-131+137_-131+141delinsATCTG)
n.382+1377_382+1381delinsATCTG
3g.53844703A>GCA2666148298CHDHc.-131+1380T>C (n.-131+1380T>C)
c.-131+10T>C (n.-131+10T>C)
c.-131+1119T>C (n.-131+1119T>C)
c.-131+140T>C (n.-131+140T>C)
n.382+1380T>C
 gnomAD v4
3g.53844704_53844707delCA1365504626CHDHc.-131+1377_-131+1380del (n.-131+1377_-131+1380del)
c.-131+7_-131+10del (n.-131+7_-131+10del)
c.-131+1116_-131+1119del (n.-131+1116_-131+1119del)
c.-131+137_-131+140del (n.-131+137_-131+140del)
n.382+1377_382+1380del
 dbSNP
3g.53844704G>TCA2666148299CHDHc.-131+1379C>A (n.-131+1379C>A)
c.-131+9C>A (n.-131+9C>A)
c.-131+1118C>A (n.-131+1118C>A)
c.-131+139C>A (n.-131+139C>A)
n.382+1379C>A
 gnomAD v4
3g.53844706_53844710delinsTACTCCA1365504627CHDHc.-131+1373_-131+1377delinsGAGTA (n.-131+1373_-131+1377delinsGAGTA)
c.-131+3_-131+7delinsGAGTA (n.-131+3_-131+7delinsGAGTA)
c.-131+1112_-131+1116delinsGAGTA (n.-131+1112_-131+1116delinsGAGTA)
c.-131+133_-131+137delinsGAGTA (n.-131+133_-131+137delinsGAGTA)
n.382+1373_382+1377delinsGAGTA
3g.53844707A>GCA2666148300CHDHc.-131+1376T>C (n.-131+1376T>C)
c.-131+6T>C (n.-131+6T>C)
c.-131+1115T>C (n.-131+1115T>C)
c.-131+136T>C (n.-131+136T>C)
n.382+1376T>C
 gnomAD v4
3g.53844709_53844712delCA908279006CHDHc.-131+1373_-131+1376del (n.-131+1373_-131+1376del)
c.-131+3_-131+6del (n.-131+3_-131+6del)
c.-131+1112_-131+1115del (n.-131+1112_-131+1115del)
c.-131+133_-131+136del (n.-131+133_-131+136del)
n.382+1373_382+1376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844708C>ACA1365504629CHDHc.-131+1375G>T (n.-131+1375G>T)
c.-131+5G>T (n.-131+5G>T)
c.-131+1114G>T (n.-131+1114G>T)
c.-131+135G>T (n.-131+135G>T)
n.382+1375G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844708C=CA1365504628CHDHc.-131+1375G= (n.-131+1375G=)
c.-131+5G= (n.-131+5G=)
c.-131+1114G= (n.-131+1114G=)
c.-131+135G= (n.-131+135G=)
n.382+1375G=
3g.53844709T>ACA2666148301CHDHc.-131+1374A>T (n.-131+1374A>T)
c.-131+4A>T (n.-131+4A>T)
c.-131+1113A>T (n.-131+1113A>T)
c.-131+134A>T (n.-131+134A>T)
n.382+1374A>T
 gnomAD v4
3g.53844709T>CCA2666148302CHDHc.-131+1374A>G (n.-131+1374A>G)
c.-131+4A>G (n.-131+4A>G)
c.-131+1113A>G (n.-131+1113A>G)
c.-131+134A>G (n.-131+134A>G)
n.382+1374A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844709T>GCA1365504631CHDHc.-131+1374A>C (n.-131+1374A>C)
c.-131+4A>C (n.-131+4A>C)
c.-131+1113A>C (n.-131+1113A>C)
c.-131+134A>C (n.-131+134A>C)
n.382+1374A>C
 dbSNP
3g.53844709T=CA1365504630CHDHc.-131+1374A= (n.-131+1374A=)
c.-131+4A= (n.-131+4A=)
c.-131+1113A= (n.-131+1113A=)
c.-131+134A= (n.-131+134A=)
n.382+1374A=
3g.53844710C>ACA2513576712CHDHc.-131+1373G>T (n.-131+1373G>T)
c.-131+3G>T (n.-131+3G>T)
c.-131+1112G>T (n.-131+1112G>T)
c.-131+133G>T (n.-131+133G>T)
n.382+1373G>T
 gnomAD v4
3g.53844711A>GCA2666148303CHDHc.-131+1372T>C (n.-131+1372T>C)
c.-131+2T>C (n.-131+2T>C)
c.-131+1111T>C (n.-131+1111T>C)
c.-131+132T>C (n.-131+132T>C)
n.382+1372T>C
 gnomAD v4
3g.53844712C=CA1365504632CHDHc.-131+1371G= (n.-131+1371G=)
c.-131+1G= (n.-131+1G=)
c.-131+1110G= (n.-131+1110G=)
c.-131+131G= (n.-131+131G=)
n.382+1371G=
3g.53844712C>TCA1365504633CHDHc.-131+1371G>A (n.-131+1371G>A)
c.-131+1G>A (n.-131+1G>A)
c.-131+1110G>A (n.-131+1110G>A)
c.-131+131G>A (n.-131+131G>A)
n.382+1371G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844713G>ACA74855082CHDHc.-131+1370C>T (n.-131+1370C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-131+1109C>T (n.-131+1109C>T)
c.-131+130C>T (n.-131+130C>T)
n.382+1370C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844713G=CA1365504634CHDHc.-131+1370C= (n.-131+1370C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-131+1109C= (n.-131+1109C=)
c.-131+130C= (n.-131+130C=)
n.382+1370C=
3g.53844718G>TCA2666148304CHDHc.-131+1365C>A (n.-131+1365C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-131+1104C>A (n.-131+1104C>A)
c.-131+125C>A (n.-131+125C>A)
n.382+1365C>A
 gnomAD v4
3g.53844719A>GCA2666148305CHDHc.-131+1364T>C (n.-131+1364T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-131+1103T>C (n.-131+1103T>C)
c.-131+124T>C (n.-131+124T>C)
n.382+1364T>C
 gnomAD v4
3g.53844720A>GCA2666148306CHDHc.-131+1363T>C (n.-131+1363T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-131+1102T>C (n.-131+1102T>C)
c.-131+123T>C (n.-131+123T>C)
n.382+1363T>C
 gnomAD v4
3g.53844721C>ACA2666148307CHDHc.-131+1362G>T (n.-131+1362G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-131+1101G>T (n.-131+1101G>T)
c.-131+122G>T (n.-131+122G>T)
n.382+1362G>T
 gnomAD v4
3g.53844721C=CA1365504635CHDHc.-131+1362G= (n.-131+1362G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-131+1101G= (n.-131+1101G=)
c.-131+122G= (n.-131+122G=)
n.382+1362G=
3g.53844721C>TCA74855083CHDHc.-131+1362G>A (n.-131+1362G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-131+1101G>A (n.-131+1101G>A)
c.-131+122G>A (n.-131+122G>A)
n.382+1362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844722G>ACA74855085CHDHc.-131+1361C>T (n.-131+1361C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-131+1100C>T (n.-131+1100C>T)
c.-131+121C>T (n.-131+121C>T)
n.382+1361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844722G>CCA74855084CHDHc.-131+1361C>G (n.-131+1361C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-131+1100C>G (n.-131+1100C>G)
c.-131+121C>G (n.-131+121C>G)
n.382+1361C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844722G=CA1365504636CHDHc.-131+1361C= (n.-131+1361C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-131+1100C= (n.-131+1100C=)
c.-131+121C= (n.-131+121C=)
n.382+1361C=
3g.53844722G>TCA2666148308CHDHc.-131+1361C>A (n.-131+1361C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-131+1100C>A (n.-131+1100C>A)
c.-131+121C>A (n.-131+121C>A)
n.382+1361C>A
 gnomAD v4
3g.53844723C>ACA908279008CHDHc.-131+1360G>T (n.-131+1360G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-131+1099G>T (n.-131+1099G>T)
c.-131+120G>T (n.-131+120G>T)
n.382+1360G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844723C=CA1365504637CHDHc.-131+1360G= (n.-131+1360G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-131+1099G= (n.-131+1099G=)
c.-131+120G= (n.-131+120G=)
n.382+1360G=
3g.53844723C>TCA2666148309CHDHc.-131+1360G>A (n.-131+1360G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-131+1099G>A (n.-131+1099G>A)
c.-131+120G>A (n.-131+120G>A)
n.382+1360G>A
 gnomAD v4
3g.53844725T>CCA2666148310CHDHc.-131+1358A>G (n.-131+1358A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-131+1097A>G (n.-131+1097A>G)
c.-131+118A>G (n.-131+118A>G)
n.382+1358A>G
 gnomAD v4
3g.53844725T=CA1365504638CHDHc.-131+1358A= (n.-131+1358A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-131+1097A= (n.-131+1097A=)
c.-131+118A= (n.-131+118A=)
n.382+1358A=
3g.53844725_53844726insAACCA1365504639CHDHc.-131+1357_-131+1358insGTT (n.-131+1357_-131+1358insGTT)
c.-144_-143insGTT (n.-144_-143insGTT)
c.-131+1096_-131+1097insGTT (n.-131+1096_-131+1097insGTT)
c.-131+117_-131+118insGTT (n.-131+117_-131+118insGTT)
n.382+1357_382+1358insGTT
 dbSNP
3g.53844726G>ACA1365504641CHDHc.-131+1357C>T (n.-131+1357C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-131+1096C>T (n.-131+1096C>T)
c.-131+117C>T (n.-131+117C>T)
n.382+1357C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844726G=CA1365504640CHDHc.-131+1357C= (n.-131+1357C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-131+1096C= (n.-131+1096C=)
c.-131+117C= (n.-131+117C=)
n.382+1357C=
3g.53844726G>TCA2666148311CHDHc.-131+1357C>A (n.-131+1357C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-131+1096C>A (n.-131+1096C>A)
c.-131+117C>A (n.-131+117C>A)
n.382+1357C>A
 gnomAD v4
3g.53844727T>GCA74855087CHDHc.-131+1356A>C (n.-131+1356A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-131+1095A>C (n.-131+1095A>C)
c.-131+116A>C (n.-131+116A>C)
n.382+1356A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844727T=CA1365504642CHDHc.-131+1356A= (n.-131+1356A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-131+1095A= (n.-131+1095A=)
c.-131+116A= (n.-131+116A=)
n.382+1356A=
3g.53844728T>GCA1365504644CHDHc.-131+1355A>C (n.-131+1355A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-131+1094A>C (n.-131+1094A>C)
c.-131+115A>C (n.-131+115A>C)
n.382+1355A>C
 dbSNP
3g.53844728T=CA1365504643CHDHc.-131+1355A= (n.-131+1355A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-131+1094A= (n.-131+1094A=)
c.-131+115A= (n.-131+115A=)
n.382+1355A=
3g.53844729A=CA1365504647CHDHc.-131+1354T= (n.-131+1354T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-131+1093T= (n.-131+1093T=)
c.-131+114T= (n.-131+114T=)
n.382+1354T=
3g.53844729A>CCA1365504646CHDHc.-131+1354T>G (n.-131+1354T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-131+1093T>G (n.-131+1093T>G)
c.-131+114T>G (n.-131+114T>G)
n.382+1354T>G
 dbSNP
3g.53844729A>GCA1365504645CHDHc.-131+1354T>C (n.-131+1354T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-131+1093T>C (n.-131+1093T>C)
c.-131+114T>C (n.-131+114T>C)
n.382+1354T>C
 dbSNP
3g.53844730G>CCA74855091CHDHc.-131+1353C>G (n.-131+1353C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-131+1092C>G (n.-131+1092C>G)
c.-131+113C>G (n.-131+113C>G)
n.382+1353C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844730G=CA1365504648CHDHc.-131+1353C= (n.-131+1353C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-131+1092C= (n.-131+1092C=)
c.-131+113C= (n.-131+113C=)
n.382+1353C=
3g.53844730G>TCA2666148313CHDHc.-131+1353C>A (n.-131+1353C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-131+1092C>A (n.-131+1092C>A)
c.-131+113C>A (n.-131+113C>A)
n.382+1353C>A
 gnomAD v4
3g.53844730_53844737delCA2666148312CHDHc.-131+1346_-131+1353del (n.-131+1346_-131+1353del)
c.-155_-148del (n.-155_-148del)
c.-131+1085_-131+1092del (n.-131+1085_-131+1092del)
c.-131+106_-131+113del (n.-131+106_-131+113del)
n.382+1346_382+1353del
 gnomAD v4
3g.53844731T>CCA1365504650CHDHc.-131+1352A>G (n.-131+1352A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-131+1091A>G (n.-131+1091A>G)
c.-131+112A>G (n.-131+112A>G)
n.382+1352A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844731T=CA1365504649CHDHc.-131+1352A= (n.-131+1352A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-131+1091A= (n.-131+1091A=)
c.-131+112A= (n.-131+112A=)
n.382+1352A=
3g.53844732G>ACA908279011CHDHc.-131+1351C>T (n.-131+1351C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-131+1090C>T (n.-131+1090C>T)
c.-131+111C>T (n.-131+111C>T)
n.382+1351C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844732G=CA1365504651CHDHc.-131+1351C= (n.-131+1351C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-131+1090C= (n.-131+1090C=)
c.-131+111C= (n.-131+111C=)
n.382+1351C=
3g.53844734A>GCA2666148314CHDHc.-131+1349T>C (n.-131+1349T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-131+1088T>C (n.-131+1088T>C)
c.-131+109T>C (n.-131+109T>C)
n.382+1349T>C
 gnomAD v4
3g.53844735T>ACA74855098CHDHc.-131+1348A>T (n.-131+1348A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-131+1087A>T (n.-131+1087A>T)
c.-131+108A>T (n.-131+108A>T)
n.382+1348A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844735T>CCA543201825CHDHc.-131+1348A>G (n.-131+1348A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-131+1087A>G (n.-131+1087A>G)
c.-131+108A>G (n.-131+108A>G)
n.382+1348A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844735T=CA1365504652CHDHc.-131+1348A= (n.-131+1348A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-131+1087A= (n.-131+1087A=)
c.-131+108A= (n.-131+108A=)
n.382+1348A=
3g.53844736G>ACA1365504654CHDHc.-131+1347C>T (n.-131+1347C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-131+1086C>T (n.-131+1086C>T)
c.-131+107C>T (n.-131+107C>T)
n.382+1347C>T
 dbSNP
3g.53844736G=CA1365504653CHDHc.-131+1347C= (n.-131+1347C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.-131+1086C= (n.-131+1086C=)
c.-131+107C= (n.-131+107C=)
n.382+1347C=
3g.53844736G>TCA2666148315CHDHc.-131+1347C>A (n.-131+1347C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-131+1086C>A (n.-131+1086C>A)
c.-131+107C>A (n.-131+107C>A)
n.382+1347C>A
 gnomAD v4
3g.53844737G>ACA2666148316CHDHc.-131+1346C>T (n.-131+1346C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-131+1085C>T (n.-131+1085C>T)
c.-131+106C>T (n.-131+106C>T)
n.382+1346C>T
 gnomAD v4
3g.53844737G>TCA2666148317CHDHc.-131+1346C>A (n.-131+1346C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-131+1085C>A (n.-131+1085C>A)
c.-131+106C>A (n.-131+106C>A)
n.382+1346C>A
 gnomAD v4
3g.53844738C>ACA2756307259CHDHc.-131+1345G>T (n.-131+1345G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-131+1084G>T (n.-131+1084G>T)
c.-131+105G>T (n.-131+105G>T)
n.382+1345G>T
3g.53844738C>TCA2666148318CHDHc.-131+1345G>A (n.-131+1345G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-131+1084G>A (n.-131+1084G>A)
c.-131+105G>A (n.-131+105G>A)
n.382+1345G>A
 gnomAD v4
3g.53844739T>CCA2666148319CHDHc.-131+1344A>G (n.-131+1344A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-131+1083A>G (n.-131+1083A>G)
c.-131+104A>G (n.-131+104A>G)
n.382+1344A>G
 gnomAD v4
3g.53844740G>ACA908279013CHDHc.-131+1343C>T (n.-131+1343C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-131+1082C>T (n.-131+1082C>T)
c.-131+103C>T (n.-131+103C>T)
n.382+1343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844740G>CCA2666148320CHDHc.-131+1343C>G (n.-131+1343C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-131+1082C>G (n.-131+1082C>G)
c.-131+103C>G (n.-131+103C>G)
n.382+1343C>G
 gnomAD v4
3g.53844740G=CA1365504655CHDHc.-131+1343C= (n.-131+1343C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-131+1082C= (n.-131+1082C=)
c.-131+103C= (n.-131+103C=)
n.382+1343C=
3g.53844740G>TCA2666148321CHDHc.-131+1343C>A (n.-131+1343C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-131+1082C>A (n.-131+1082C>A)
c.-131+103C>A (n.-131+103C>A)
n.382+1343C>A
 gnomAD v4
3g.53844741C>ACA2666148322CHDHc.-131+1342G>T (n.-131+1342G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-131+1081G>T (n.-131+1081G>T)
c.-131+102G>T (n.-131+102G>T)
n.382+1342G>T
 gnomAD v4
3g.53844741C>GCA2597664412CHDHc.-131+1342G>C (n.-131+1342G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-131+1081G>C (n.-131+1081G>C)
c.-131+102G>C (n.-131+102G>C)
n.382+1342G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844741C>TCA2666148323CHDHc.-131+1342G>A (n.-131+1342G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-131+1081G>A (n.-131+1081G>A)
c.-131+102G>A (n.-131+102G>A)
n.382+1342G>A
 gnomAD v4
3g.53844742C=CA1365504656CHDHc.-131+1341G= (n.-131+1341G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-131+1080G= (n.-131+1080G=)
c.-131+101G= (n.-131+101G=)
n.382+1341G=
3g.53844742C>TCA74855101CHDHc.-131+1341G>A (n.-131+1341G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-131+1080G>A (n.-131+1080G>A)
c.-131+101G>A (n.-131+101G>A)
n.382+1341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched