Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844562A=CA1365504565CHDHc.-131+1521T= (n.-131+1521T=)
c.-131+151T= (n.-131+151T=)
c.-131+20T= (n.-131+20T=)
c.-131+1260T= (n.-131+1260T=)
c.-131+281T= (n.-131+281T=)
n.382+1521T=
3g.53844562A>CCA2666148122CHDHc.-131+1521T>G (n.-131+1521T>G)
c.-131+151T>G (n.-131+151T>G)
c.-131+20T>G (n.-131+20T>G)
c.-131+1260T>G (n.-131+1260T>G)
c.-131+281T>G (n.-131+281T>G)
n.382+1521T>G
 gnomAD v4
3g.53844562A>GCA1365504566CHDHc.-131+1521T>C (n.-131+1521T>C)
c.-131+151T>C (n.-131+151T>C)
c.-131+20T>C (n.-131+20T>C)
c.-131+1260T>C (n.-131+1260T>C)
c.-131+281T>C (n.-131+281T>C)
n.382+1521T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844562A>TCA2666148123CHDHc.-131+1521T>A (n.-131+1521T>A)
c.-131+151T>A (n.-131+151T>A)
c.-131+20T>A (n.-131+20T>A)
c.-131+1260T>A (n.-131+1260T>A)
c.-131+281T>A (n.-131+281T>A)
n.382+1521T>A
 gnomAD v4
3g.53844563C>ACA2666148124CHDHc.-131+1520G>T (n.-131+1520G>T)
c.-131+150G>T (n.-131+150G>T)
c.-131+19G>T (n.-131+19G>T)
c.-131+1259G>T (n.-131+1259G>T)
c.-131+280G>T (n.-131+280G>T)
n.382+1520G>T
 gnomAD v4
3g.53844563C>GCA2756307254CHDHc.-131+1520G>C (n.-131+1520G>C)
c.-131+150G>C (n.-131+150G>C)
c.-131+19G>C (n.-131+19G>C)
c.-131+1259G>C (n.-131+1259G>C)
c.-131+280G>C (n.-131+280G>C)
n.382+1520G>C
3g.53844563C>TCA2666148125CHDHc.-131+1520G>A (n.-131+1520G>A)
c.-131+150G>A (n.-131+150G>A)
c.-131+19G>A (n.-131+19G>A)
c.-131+1259G>A (n.-131+1259G>A)
c.-131+280G>A (n.-131+280G>A)
n.382+1520G>A
 gnomAD v4
3g.53844564C>ACA2666148126CHDHc.-131+1519G>T (n.-131+1519G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-131+18G>T (n.-131+18G>T)
c.-131+1258G>T (n.-131+1258G>T)
c.-131+279G>T (n.-131+279G>T)
n.382+1519G>T
 gnomAD v4
3g.53844565C>ACA2666148127CHDHc.-131+1518G>T (n.-131+1518G>T)
c.-131+148G>T (n.-131+148G>T)
c.-131+17G>T (n.-131+17G>T)
c.-131+1257G>T (n.-131+1257G>T)
c.-131+278G>T (n.-131+278G>T)
n.382+1518G>T
 gnomAD v4
3g.53844565C>GCA2756307255CHDHc.-131+1518G>C (n.-131+1518G>C)
c.-131+148G>C (n.-131+148G>C)
c.-131+17G>C (n.-131+17G>C)
c.-131+1257G>C (n.-131+1257G>C)
c.-131+278G>C (n.-131+278G>C)
n.382+1518G>C
3g.53844565C>TCA2666148128CHDHc.-131+1518G>A (n.-131+1518G>A)
c.-131+148G>A (n.-131+148G>A)
c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+1257G>A (n.-131+1257G>A)
c.-131+278G>A (n.-131+278G>A)
n.382+1518G>A
 gnomAD v4
3g.53844566T>ACA2666148129CHDHc.-131+1517A>T (n.-131+1517A>T)
c.-131+147A>T (n.-131+147A>T)
c.-131+16A>T (n.-131+16A>T)
c.-131+1256A>T (n.-131+1256A>T)
c.-131+277A>T (n.-131+277A>T)
n.382+1517A>T
 gnomAD v4
3g.53844566T>CCA2666148130CHDHc.-131+1517A>G (n.-131+1517A>G)
c.-131+147A>G (n.-131+147A>G)
c.-131+16A>G (n.-131+16A>G)
c.-131+1256A>G (n.-131+1256A>G)
c.-131+277A>G (n.-131+277A>G)
n.382+1517A>G
 gnomAD v4
3g.53844567G>ACA2666148131CHDHc.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T)
c.-131+146C>T (n.-131+146C>T)
c.-131+15C>T (n.-131+15C>T)
c.-131+1255C>T (n.-131+1255C>T)
c.-131+276C>T (n.-131+276C>T)
n.382+1516C>T
 gnomAD v4
3g.53844567G>TCA2666148132CHDHc.-131+1516C>A (n.-131+1516C>A)
c.-131+146C>A (n.-131+146C>A)
c.-131+15C>A (n.-131+15C>A)
c.-131+1255C>A (n.-131+1255C>A)
c.-131+276C>A (n.-131+276C>A)
n.382+1516C>A
 gnomAD v4
3g.53844568T>CCA2666148133CHDHc.-131+1515A>G (n.-131+1515A>G)
c.-131+145A>G (n.-131+145A>G)
c.-131+14A>G (n.-131+14A>G)
c.-131+1254A>G (n.-131+1254A>G)
c.-131+275A>G (n.-131+275A>G)
n.382+1515A>G
 gnomAD v4
3g.53844569C>ACA2666148134CHDHc.-131+1514G>T (n.-131+1514G>T)
c.-131+144G>T (n.-131+144G>T)
c.-131+13G>T (n.-131+13G>T)
c.-131+1253G>T (n.-131+1253G>T)
c.-131+274G>T (n.-131+274G>T)
n.382+1514G>T
 gnomAD v4
3g.53844570T>ACA11405510CHDHc.-131+1513A>T (n.-131+1513A>T)
c.-131+143A>T (n.-131+143A>T)
c.-131+12A>T (n.-131+12A>T)
c.-131+1252A>T (n.-131+1252A>T)
c.-131+273A>T (n.-131+273A>T)
n.382+1513A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844570T>CCA1048076947CHDHc.-131+1513A>G (n.-131+1513A>G)
c.-131+143A>G (n.-131+143A>G)
c.-131+12A>G (n.-131+12A>G)
c.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G)
c.-131+273A>G (n.-131+273A>G)
n.382+1513A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844570T>GCA2581876004CHDHc.-131+1513A>C (n.-131+1513A>C)
c.-131+143A>C (n.-131+143A>C)
c.-131+12A>C (n.-131+12A>C)
c.-131+1252A>C (n.-131+1252A>C)
c.-131+273A>C (n.-131+273A>C)
n.382+1513A>C
3g.53844570T=CA1365504567CHDHc.-131+1513A= (n.-131+1513A=)
c.-131+143A= (n.-131+143A=)
c.-131+12A= (n.-131+12A=)
c.-131+1252A= (n.-131+1252A=)
c.-131+273A= (n.-131+273A=)
n.382+1513A=
3g.53844571C=CA1365504568CHDHc.-131+1512G= (n.-131+1512G=)
c.-131+142G= (n.-131+142G=)
c.-131+11G= (n.-131+11G=)
c.-131+1251G= (n.-131+1251G=)
c.-131+272G= (n.-131+272G=)
n.382+1512G=
3g.53844571C>GCA1365504569CHDHc.-131+1512G>C (n.-131+1512G>C)
c.-131+142G>C (n.-131+142G>C)
c.-131+11G>C (n.-131+11G>C)
c.-131+1251G>C (n.-131+1251G>C)
c.-131+272G>C (n.-131+272G>C)
n.382+1512G>C
 dbSNP
3g.53844571C>TCA2666148135CHDHc.-131+1512G>A (n.-131+1512G>A)
c.-131+142G>A (n.-131+142G>A)
c.-131+11G>A (n.-131+11G>A)
c.-131+1251G>A (n.-131+1251G>A)
c.-131+272G>A (n.-131+272G>A)
n.382+1512G>A
 gnomAD v4
3g.53844572C=CA1365504570CHDHc.-131+1511G= (n.-131+1511G=)
c.-131+141G= (n.-131+141G=)
c.-131+10G= (n.-131+10G=)
c.-131+1250G= (n.-131+1250G=)
c.-131+271G= (n.-131+271G=)
n.382+1511G=
3g.53844572C>GCA74855037CHDHc.-131+1511G>C (n.-131+1511G>C)
c.-131+141G>C (n.-131+141G>C)
c.-131+10G>C (n.-131+10G>C)
c.-131+1250G>C (n.-131+1250G>C)
c.-131+271G>C (n.-131+271G>C)
n.382+1511G>C
 dbSNP
3g.53844572C>TCA908278966CHDHc.-131+1511G>A (n.-131+1511G>A)
c.-131+141G>A (n.-131+141G>A)
c.-131+10G>A (n.-131+10G>A)
c.-131+1250G>A (n.-131+1250G>A)
c.-131+271G>A (n.-131+271G>A)
n.382+1511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844573A>CCA2666148136CHDHc.-131+1510T>G (n.-131+1510T>G)
c.-131+140T>G (n.-131+140T>G)
c.-131+9T>G (n.-131+9T>G)
c.-131+1249T>G (n.-131+1249T>G)
c.-131+270T>G (n.-131+270T>G)
n.382+1510T>G
 gnomAD v4
3g.53844573A>GCA2666148137CHDHc.-131+1510T>C (n.-131+1510T>C)
c.-131+140T>C (n.-131+140T>C)
c.-131+9T>C (n.-131+9T>C)
c.-131+1249T>C (n.-131+1249T>C)
c.-131+270T>C (n.-131+270T>C)
n.382+1510T>C
 gnomAD v4
3g.53844574G>ACA2666148138CHDHc.-131+1509C>T (n.-131+1509C>T)
c.-131+139C>T (n.-131+139C>T)
c.-131+8C>T (n.-131+8C>T)
c.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T)
c.-131+269C>T (n.-131+269C>T)
n.382+1509C>T
 gnomAD v4
3g.53844574G>TCA2666148139CHDHc.-131+1509C>A (n.-131+1509C>A)
c.-131+139C>A (n.-131+139C>A)
c.-131+8C>A (n.-131+8C>A)
c.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A)
c.-131+269C>A (n.-131+269C>A)
n.382+1509C>A
 gnomAD v4
3g.53844575G>ACA2666148140CHDHc.-131+1508C>T (n.-131+1508C>T)
c.-131+138C>T (n.-131+138C>T)
c.-131+7C>T (n.-131+7C>T)
c.-131+1247C>T (n.-131+1247C>T)
c.-131+268C>T (n.-131+268C>T)
n.382+1508C>T
 gnomAD v4
3g.53844575G>CCA2666148142CHDHc.-131+1508C>G (n.-131+1508C>G)
c.-131+138C>G (n.-131+138C>G)
c.-131+7C>G (n.-131+7C>G)
c.-131+1247C>G (n.-131+1247C>G)
c.-131+268C>G (n.-131+268C>G)
n.382+1508C>G
 gnomAD v4
3g.53844575G>TCA2666148143CHDHc.-131+1508C>A (n.-131+1508C>A)
c.-131+138C>A (n.-131+138C>A)
c.-131+7C>A (n.-131+7C>A)
c.-131+1247C>A (n.-131+1247C>A)
c.-131+268C>A (n.-131+268C>A)
n.382+1508C>A
 gnomAD v4
3g.53844576C>ACA2666148144CHDHc.-131+1507G>T (n.-131+1507G>T)
c.-131+137G>T (n.-131+137G>T)
c.-131+6G>T (n.-131+6G>T)
c.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T)
c.-131+267G>T (n.-131+267G>T)
n.382+1507G>T
 gnomAD v4
3g.53844576C>TCA2666148145CHDHc.-131+1507G>A (n.-131+1507G>A)
c.-131+137G>A (n.-131+137G>A)
c.-131+6G>A (n.-131+6G>A)
c.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A)
c.-131+267G>A (n.-131+267G>A)
n.382+1507G>A
 gnomAD v4
3g.53844577C>ACA2666148146CHDHc.-131+1506G>T (n.-131+1506G>T)
c.-131+136G>T (n.-131+136G>T)
c.-131+5G>T (n.-131+5G>T)
c.-131+1245G>T (n.-131+1245G>T)
c.-131+266G>T (n.-131+266G>T)
n.382+1506G>T
 gnomAD v4
3g.53844578T>CCA2666148147CHDHc.-131+1505A>G (n.-131+1505A>G)
c.-131+135A>G (n.-131+135A>G)
c.-131+4A>G (n.-131+4A>G)
c.-131+1244A>G (n.-131+1244A>G)
c.-131+265A>G (n.-131+265A>G)
n.382+1505A>G
 gnomAD v4
3g.53844579A>CCA2666148148CHDHc.-131+1504T>G (n.-131+1504T>G)
c.-131+134T>G (n.-131+134T>G)
c.-131+3T>G (n.-131+3T>G)
c.-131+1243T>G (n.-131+1243T>G)
c.-131+264T>G (n.-131+264T>G)
n.382+1504T>G
 gnomAD v4
3g.53844579A>GCA2666148149CHDHc.-131+1504T>C (n.-131+1504T>C)
c.-131+134T>C (n.-131+134T>C)
c.-131+3T>C (n.-131+3T>C)
c.-131+1243T>C (n.-131+1243T>C)
c.-131+264T>C (n.-131+264T>C)
n.382+1504T>C
 gnomAD v4
3g.53844580A>CCA2666148150CHDHc.-131+1503T>G (n.-131+1503T>G)
c.-131+133T>G (n.-131+133T>G)
c.-131+2T>G (n.-131+2T>G)
c.-131+1242T>G (n.-131+1242T>G)
c.-131+263T>G (n.-131+263T>G)
n.382+1503T>G
 gnomAD v4
3g.53844580A>GCA2666148151CHDHc.-131+1503T>C (n.-131+1503T>C)
c.-131+133T>C (n.-131+133T>C)
c.-131+2T>C (n.-131+2T>C)
c.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C)
c.-131+263T>C (n.-131+263T>C)
n.382+1503T>C
 gnomAD v4
3g.53844581C>ACA2666148152CHDHc.-131+1502G>T (n.-131+1502G>T)
c.-131+132G>T (n.-131+132G>T)
c.-131+1G>T (n.-131+1G>T)
c.-131+1241G>T (n.-131+1241G>T)
c.-131+262G>T (n.-131+262G>T)
n.382+1502G>T
 gnomAD v4
3g.53844581C=CA1365504571CHDHc.-131+1502G= (n.-131+1502G=)
c.-131+132G= (n.-131+132G=)
c.-131+1G= (n.-131+1G=)
c.-131+1241G= (n.-131+1241G=)
c.-131+262G= (n.-131+262G=)
n.382+1502G=
3g.53844581C>TCA74855038CHDHc.-131+1502G>A (n.-131+1502G>A)
c.-131+132G>A (n.-131+132G>A)
c.-131+1G>A (n.-131+1G>A)
c.-131+1241G>A (n.-131+1241G>A)
c.-131+262G>A (n.-131+262G>A)
n.382+1502G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844582C>ACA1365504573CHDHc.-131+1501G>T (n.-131+1501G>T)
c.-131+131G>T (n.-131+131G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T)
c.-131+261G>T (n.-131+261G>T)
n.382+1501G>T
 dbSNP
3g.53844582C=CA1365504572CHDHc.-131+1501G= (n.-131+1501G=)
c.-131+131G= (n.-131+131G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-131+1240G= (n.-131+1240G=)
c.-131+261G= (n.-131+261G=)
n.382+1501G=
3g.53844583T>CCA2666148153CHDHc.-131+1500A>G (n.-131+1500A>G)
c.-131+130A>G (n.-131+130A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-131+1239A>G (n.-131+1239A>G)
c.-131+260A>G (n.-131+260A>G)
n.382+1500A>G
 gnomAD v4
3g.53844584C>ACA2666148155CHDHc.-131+1499G>T (n.-131+1499G>T)
c.-131+129G>T (n.-131+129G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-131+1238G>T (n.-131+1238G>T)
c.-131+259G>T (n.-131+259G>T)
n.382+1499G>T
 gnomAD v4
3g.53844585delCA2666148154CHDHc.-131+1499del (n.-131+1499del)
c.-131+129del (n.-131+129del)
c.-133del (n.-133del)
c.-131+1238del (n.-131+1238del)
c.-131+259del (n.-131+259del)
n.382+1499del
 gnomAD v4
3g.53844585C=CA1365504574CHDHc.-131+1498G= (n.-131+1498G=)
c.-131+128G= (n.-131+128G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-131+1237G= (n.-131+1237G=)
c.-131+258G= (n.-131+258G=)
n.382+1498G=
3g.53844585C>TCA543201803CHDHc.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A)
c.-131+128G>A (n.-131+128G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-131+1237G>A (n.-131+1237G>A)
c.-131+258G>A (n.-131+258G>A)
n.382+1498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844586G>ACA74855039CHDHc.-131+1497C>T (n.-131+1497C>T)
c.-131+127C>T (n.-131+127C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-131+1236C>T (n.-131+1236C>T)
c.-131+257C>T (n.-131+257C>T)
n.382+1497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844586G=CA1365504575CHDHc.-131+1497C= (n.-131+1497C=)
c.-131+127C= (n.-131+127C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-131+1236C= (n.-131+1236C=)
c.-131+257C= (n.-131+257C=)
n.382+1497C=
3g.53844586G>TCA2666148156CHDHc.-131+1497C>A (n.-131+1497C>A)
c.-131+127C>A (n.-131+127C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-131+1236C>A (n.-131+1236C>A)
c.-131+257C>A (n.-131+257C>A)
n.382+1497C>A
 gnomAD v4
3g.53844587C>ACA2666148158CHDHc.-131+1496G>T (n.-131+1496G>T)
c.-131+126G>T (n.-131+126G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-131+1235G>T (n.-131+1235G>T)
c.-131+256G>T (n.-131+256G>T)
n.382+1496G>T
 gnomAD v4
3g.53844587C>TCA2666148157CHDHc.-131+1496G>A (n.-131+1496G>A)
c.-131+126G>A (n.-131+126G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-131+1235G>A (n.-131+1235G>A)
c.-131+256G>A (n.-131+256G>A)
n.382+1496G>A
 gnomAD v4
3g.53844588A>CCA2666148159CHDHc.-131+1495T>G (n.-131+1495T>G)
c.-131+125T>G (n.-131+125T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-131+1234T>G (n.-131+1234T>G)
c.-131+255T>G (n.-131+255T>G)
n.382+1495T>G
 gnomAD v4
3g.53844588A>GCA2666148160CHDHc.-131+1495T>C (n.-131+1495T>C)
c.-131+125T>C (n.-131+125T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-131+1234T>C (n.-131+1234T>C)
c.-131+255T>C (n.-131+255T>C)
n.382+1495T>C
 gnomAD v4
3g.53844589C>ACA2581876006CHDHc.-131+1494G>T (n.-131+1494G>T)
c.-131+124G>T (n.-131+124G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-131+1233G>T (n.-131+1233G>T)
c.-131+254G>T (n.-131+254G>T)
n.382+1494G>T
 gnomAD v4
3g.53844589C=CA1365504576CHDHc.-131+1494G= (n.-131+1494G=)
c.-131+124G= (n.-131+124G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-131+1233G= (n.-131+1233G=)
c.-131+254G= (n.-131+254G=)
n.382+1494G=
3g.53844589C>GCA2581876005CHDHc.-131+1494G>C (n.-131+1494G>C)
c.-131+124G>C (n.-131+124G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-131+1233G>C (n.-131+1233G>C)
c.-131+254G>C (n.-131+254G>C)
n.382+1494G>C
3g.53844589C>TCA11405511CHDHc.-131+1494G>A (n.-131+1494G>A)
c.-131+124G>A (n.-131+124G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-131+1233G>A (n.-131+1233G>A)
c.-131+254G>A (n.-131+254G>A)
n.382+1494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844590C>ACA2666148163CHDHc.-131+1493G>T (n.-131+1493G>T)
c.-131+123G>T (n.-131+123G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-131+1232G>T (n.-131+1232G>T)
c.-131+253G>T (n.-131+253G>T)
n.382+1493G>T
 gnomAD v4
3g.53844590C>TCA2756307256CHDHc.-131+1493G>A (n.-131+1493G>A)
c.-131+123G>A (n.-131+123G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-131+1232G>A (n.-131+1232G>A)
c.-131+253G>A (n.-131+253G>A)
n.382+1493G>A
3g.53844590_53844594delCA2666148162CHDHc.-131+1489_-131+1493del (n.-131+1489_-131+1493del)
c.-131+119_-131+123del (n.-131+119_-131+123del)
c.-143_-139del (n.-143_-139del)
c.-131+1228_-131+1232del (n.-131+1228_-131+1232del)
c.-131+249_-131+253del (n.-131+249_-131+253del)
n.382+1489_382+1493del
 gnomAD v4
3g.53844591C>ACA2666148164CHDHc.-131+1492G>T (n.-131+1492G>T)
c.-131+122G>T (n.-131+122G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-131+1231G>T (n.-131+1231G>T)
c.-131+252G>T (n.-131+252G>T)
n.382+1492G>T
 gnomAD v4
3g.53844592T>CCA2666148165CHDHc.-131+1491A>G (n.-131+1491A>G)
c.-131+121A>G (n.-131+121A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-131+1230A>G (n.-131+1230A>G)
c.-131+251A>G (n.-131+251A>G)
n.382+1491A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844592T>GCA2666148166CHDHc.-131+1491A>C (n.-131+1491A>C)
c.-131+121A>C (n.-131+121A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-131+1230A>C (n.-131+1230A>C)
c.-131+251A>C (n.-131+251A>C)
n.382+1491A>C
 gnomAD v4
3g.53844593G>ACA1365504578CHDHc.-131+1490C>T (n.-131+1490C>T)
c.-131+120C>T (n.-131+120C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-131+1229C>T (n.-131+1229C>T)
c.-131+250C>T (n.-131+250C>T)
n.382+1490C>T
 dbSNP
3g.53844593G=CA1365504579CHDHc.-131+1490C= (n.-131+1490C=)
c.-131+120C= (n.-131+120C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-131+1229C= (n.-131+1229C=)
c.-131+250C= (n.-131+250C=)
n.382+1490C=
3g.53844593G>TCA1365504577CHDHc.-131+1490C>A (n.-131+1490C>A)
c.-131+120C>A (n.-131+120C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-131+1229C>A (n.-131+1229C>A)
c.-131+250C>A (n.-131+250C>A)
n.382+1490C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844594G>ACA543201805CHDHc.-131+1489C>T (n.-131+1489C>T)
c.-131+119C>T (n.-131+119C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-131+1228C>T (n.-131+1228C>T)
c.-131+249C>T (n.-131+249C>T)
n.382+1489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844594G=CA1365504580CHDHc.-131+1489C= (n.-131+1489C=)
c.-131+119C= (n.-131+119C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-131+1228C= (n.-131+1228C=)
c.-131+249C= (n.-131+249C=)
n.382+1489C=
3g.53844594G>TCA2666148167CHDHc.-131+1489C>A (n.-131+1489C>A)
c.-131+119C>A (n.-131+119C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-131+1228C>A (n.-131+1228C>A)
c.-131+249C>A (n.-131+249C>A)
n.382+1489C>A
 gnomAD v4
3g.53844595T>CCA2666148168CHDHc.-131+1488A>G (n.-131+1488A>G)
c.-131+118A>G (n.-131+118A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-131+1227A>G (n.-131+1227A>G)
c.-131+248A>G (n.-131+248A>G)
n.382+1488A>G
 gnomAD v4
3g.53844596T>ACA2666148169CHDHc.-131+1487A>T (n.-131+1487A>T)
c.-131+117A>T (n.-131+117A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-131+1226A>T (n.-131+1226A>T)
c.-131+247A>T (n.-131+247A>T)
n.382+1487A>T
 gnomAD v4
3g.53844596T>CCA2666148170CHDHc.-131+1487A>G (n.-131+1487A>G)
c.-131+117A>G (n.-131+117A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-131+1226A>G (n.-131+1226A>G)
c.-131+247A>G (n.-131+247A>G)
n.382+1487A>G
 gnomAD v4
3g.53844597delCA2666148171CHDHc.-131+1486del (n.-131+1486del)
c.-131+116del (n.-131+116del)
c.-146del (n.-146del)
c.-131+1225del (n.-131+1225del)
c.-131+246del (n.-131+246del)
n.382+1486del
 gnomAD v4
3g.53844597G>ACA1365504582CHDHc.-131+1486C>T (n.-131+1486C>T)
c.-131+116C>T (n.-131+116C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-131+1225C>T (n.-131+1225C>T)
c.-131+246C>T (n.-131+246C>T)
n.382+1486C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844597G>CCA2666148173CHDHc.-131+1486C>G (n.-131+1486C>G)
c.-131+116C>G (n.-131+116C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-131+1225C>G (n.-131+1225C>G)
c.-131+246C>G (n.-131+246C>G)
n.382+1486C>G
 gnomAD v4
3g.53844597G=CA1365504581CHDHc.-131+1486C= (n.-131+1486C=)
c.-131+116C= (n.-131+116C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-131+1225C= (n.-131+1225C=)
c.-131+246C= (n.-131+246C=)
n.382+1486C=
3g.53844597G>TCA2666148172CHDHc.-131+1486C>A (n.-131+1486C>A)
c.-131+116C>A (n.-131+116C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-131+1225C>A (n.-131+1225C>A)
c.-131+246C>A (n.-131+246C>A)
n.382+1486C>A
 gnomAD v4
3g.53844598T>CCA2666148174CHDHc.-131+1485A>G (n.-131+1485A>G)
c.-131+115A>G (n.-131+115A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-131+1224A>G (n.-131+1224A>G)
c.-131+245A>G (n.-131+245A>G)
n.382+1485A>G
 gnomAD v4
3g.53844599C>ACA2666148175CHDHc.-131+1484G>T (n.-131+1484G>T)
c.-131+114G>T (n.-131+114G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-131+1223G>T (n.-131+1223G>T)
c.-131+244G>T (n.-131+244G>T)
n.382+1484G>T
 gnomAD v4
3g.53844599C>TCA2666148176CHDHc.-131+1484G>A (n.-131+1484G>A)
c.-131+114G>A (n.-131+114G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-131+1223G>A (n.-131+1223G>A)
c.-131+244G>A (n.-131+244G>A)
n.382+1484G>A
 gnomAD v4
3g.53844600T>CCA2666148177CHDHc.-131+1483A>G (n.-131+1483A>G)
c.-131+113A>G (n.-131+113A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-131+1222A>G (n.-131+1222A>G)
c.-131+243A>G (n.-131+243A>G)
n.382+1483A>G
 gnomAD v4
3g.53844601C>ACA2666148178CHDHc.-131+1482G>T (n.-131+1482G>T)
c.-131+112G>T (n.-131+112G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-131+1221G>T (n.-131+1221G>T)
c.-131+242G>T (n.-131+242G>T)
n.382+1482G>T
 gnomAD v4
3g.53844601C>TCA2666148179CHDHc.-131+1482G>A (n.-131+1482G>A)
c.-131+112G>A (n.-131+112G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-131+1221G>A (n.-131+1221G>A)
c.-131+242G>A (n.-131+242G>A)
n.382+1482G>A
 gnomAD v4
3g.53844602A>GCA2666148180CHDHc.-131+1481T>C (n.-131+1481T>C)
c.-131+111T>C (n.-131+111T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-131+1220T>C (n.-131+1220T>C)
c.-131+241T>C (n.-131+241T>C)
n.382+1481T>C
 gnomAD v4
3g.53844602A>TCA2666148181CHDHc.-131+1481T>A (n.-131+1481T>A)
c.-131+111T>A (n.-131+111T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-131+1220T>A (n.-131+1220T>A)
c.-131+241T>A (n.-131+241T>A)
n.382+1481T>A
 gnomAD v4
3g.53844604A>GCA2666148183CHDHc.-131+1479T>C (n.-131+1479T>C)
c.-131+109T>C (n.-131+109T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-131+1218T>C (n.-131+1218T>C)
c.-131+239T>C (n.-131+239T>C)
n.382+1479T>C
 gnomAD v4
3g.53844604_53844609delCA2666148182CHDHc.-131+1474_-131+1479del (n.-131+1474_-131+1479del)
c.-131+104_-131+109del (n.-131+104_-131+109del)
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
c.-131+1213_-131+1218del (n.-131+1213_-131+1218del)
c.-131+234_-131+239del (n.-131+234_-131+239del)
n.382+1474_382+1479del
 gnomAD v4
3g.53844605G>TCA2666148184CHDHc.-131+1478C>A (n.-131+1478C>A)
c.-131+108C>A (n.-131+108C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-131+1217C>A (n.-131+1217C>A)
c.-131+238C>A (n.-131+238C>A)
n.382+1478C>A
 gnomAD v4
3g.53844606C>ACA2666148185CHDHc.-131+1477G>T (n.-131+1477G>T)
c.-131+107G>T (n.-131+107G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-131+1216G>T (n.-131+1216G>T)
c.-131+237G>T (n.-131+237G>T)
n.382+1477G>T
 gnomAD v4
3g.53844607delCA2597664411CHDHc.-131+1477del (n.-131+1477del)
c.-131+107del (n.-131+107del)
c.-155del (n.-155del)
c.-131+1216del (n.-131+1216del)
c.-131+237del (n.-131+237del)
n.382+1477del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844607C>ACA2666148186CHDHc.-131+1476G>T (n.-131+1476G>T)
c.-131+106G>T (n.-131+106G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-131+1215G>T (n.-131+1215G>T)
c.-131+236G>T (n.-131+236G>T)
n.382+1476G>T
 gnomAD v4
3g.53844608T>ACA2666148187CHDHc.-131+1475A>T (n.-131+1475A>T)
c.-131+105A>T (n.-131+105A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-131+1214A>T (n.-131+1214A>T)
c.-131+235A>T (n.-131+235A>T)
n.382+1475A>T
 gnomAD v4
3g.53844608T>CCA2666148188CHDHc.-131+1475A>G (n.-131+1475A>G)
c.-131+105A>G (n.-131+105A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-131+1214A>G (n.-131+1214A>G)
c.-131+235A>G (n.-131+235A>G)
n.382+1475A>G
 gnomAD v4
3g.53844608T>GCA2666148189CHDHc.-131+1475A>C (n.-131+1475A>C)
c.-131+105A>C (n.-131+105A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-131+1214A>C (n.-131+1214A>C)
c.-131+235A>C (n.-131+235A>C)
n.382+1475A>C
 gnomAD v4
3g.53844609G>TCA2666148190CHDHc.-131+1474C>A (n.-131+1474C>A)
c.-131+104C>A (n.-131+104C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-131+1213C>A (n.-131+1213C>A)
c.-131+234C>A (n.-131+234C>A)
n.382+1474C>A
 gnomAD v4
3g.53844610T>CCA2666148191CHDHc.-131+1473A>G (n.-131+1473A>G)
c.-131+103A>G (n.-131+103A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-131+1212A>G (n.-131+1212A>G)
c.-131+233A>G (n.-131+233A>G)
n.382+1473A>G
 gnomAD v4
3g.53844611G>TCA2666148192CHDHc.-131+1472C>A (n.-131+1472C>A)
c.-131+102C>A (n.-131+102C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-131+1211C>A (n.-131+1211C>A)
c.-131+232C>A (n.-131+232C>A)
n.382+1472C>A
 gnomAD v4
3g.53844611_53844612insACA2666148193CHDHc.-131+1471_-131+1472insT (n.-131+1471_-131+1472insT)
c.-131+101_-131+102insT (n.-131+101_-131+102insT)
c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)
c.-131+1210_-131+1211insT (n.-131+1210_-131+1211insT)
c.-131+231_-131+232insT (n.-131+231_-131+232insT)
n.382+1471_382+1472insT
 gnomAD v4
3g.53844612T>CCA2666148194CHDHc.-131+1471A>G (n.-131+1471A>G)
c.-131+101A>G (n.-131+101A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-131+1210A>G (n.-131+1210A>G)
c.-131+231A>G (n.-131+231A>G)
n.382+1471A>G
 gnomAD v4
3g.53844612_53844613insACCA2666148195CHDHc.-131+1470_-131+1471insGT (n.-131+1470_-131+1471insGT)
c.-131+100_-131+101insGT (n.-131+100_-131+101insGT)
c.-162_-161insGT (n.-162_-161insGT)
c.-131+1209_-131+1210insGT (n.-131+1209_-131+1210insGT)
c.-131+230_-131+231insGT (n.-131+230_-131+231insGT)
n.382+1470_382+1471insGT
 gnomAD v4
3g.53844613G>ACA2666148197CHDHc.-131+1470C>T (n.-131+1470C>T)
c.-131+100C>T (n.-131+100C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-131+1209C>T (n.-131+1209C>T)
c.-131+230C>T (n.-131+230C>T)
n.382+1470C>T
 gnomAD v4
3g.53844613G>TCA2666148198CHDHc.-131+1470C>A (n.-131+1470C>A)
c.-131+100C>A (n.-131+100C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-131+1209C>A (n.-131+1209C>A)
c.-131+230C>A (n.-131+230C>A)
n.382+1470C>A
 gnomAD v4
3g.53844614C>ACA2666148201CHDHc.-131+1469G>T (n.-131+1469G>T)
c.-131+99G>T (n.-131+99G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-131+1208G>T (n.-131+1208G>T)
c.-131+229G>T (n.-131+229G>T)
n.382+1469G>T
 gnomAD v4
3g.53844614C>GCA2666148200CHDHc.-131+1469G>C (n.-131+1469G>C)
c.-131+99G>C (n.-131+99G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-131+1208G>C (n.-131+1208G>C)
c.-131+229G>C (n.-131+229G>C)
n.382+1469G>C
 gnomAD v4
3g.53844614C>TCA2666148199CHDHc.-131+1469G>A (n.-131+1469G>A)
c.-131+99G>A (n.-131+99G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-131+1208G>A (n.-131+1208G>A)
c.-131+229G>A (n.-131+229G>A)
n.382+1469G>A
 gnomAD v4
3g.53844615C=CA1365504583CHDHc.-131+1468G= (n.-131+1468G=)
c.-131+98G= (n.-131+98G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-131+1207G= (n.-131+1207G=)
c.-131+228G= (n.-131+228G=)
n.382+1468G=
3g.53844615C>GCA74855049CHDHc.-131+1468G>C (n.-131+1468G>C)
c.-131+98G>C (n.-131+98G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-131+1207G>C (n.-131+1207G>C)
c.-131+228G>C (n.-131+228G>C)
n.382+1468G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844615C>TCA74855055CHDHc.-131+1468G>A (n.-131+1468G>A)
c.-131+98G>A (n.-131+98G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-131+1207G>A (n.-131+1207G>A)
c.-131+228G>A (n.-131+228G>A)
n.382+1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844616G>ACA74855058CHDHc.-131+1467C>T (n.-131+1467C>T)
c.-131+97C>T (n.-131+97C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-131+1206C>T (n.-131+1206C>T)
c.-131+227C>T (n.-131+227C>T)
n.382+1467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844616G>CCA908278979CHDHc.-131+1467C>G (n.-131+1467C>G)
c.-131+97C>G (n.-131+97C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-131+1206C>G (n.-131+1206C>G)
c.-131+227C>G (n.-131+227C>G)
n.382+1467C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844616G=CA1365504584CHDHc.-131+1467C= (n.-131+1467C=)
c.-131+97C= (n.-131+97C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-131+1206C= (n.-131+1206C=)
c.-131+227C= (n.-131+227C=)
n.382+1467C=
3g.53844616G>TCA2666148203CHDHc.-131+1467C>A (n.-131+1467C>A)
c.-131+97C>A (n.-131+97C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-131+1206C>A (n.-131+1206C>A)
c.-131+227C>A (n.-131+227C>A)
n.382+1467C>A
 gnomAD v4
3g.53844618A>CCA2666148204CHDHc.-131+1465T>G (n.-131+1465T>G)
c.-131+95T>G (n.-131+95T>G)
c.-131+1204T>G (n.-131+1204T>G)
c.-131+225T>G (n.-131+225T>G)
n.382+1465T>G
 gnomAD v4
3g.53844618A>GCA2666148205CHDHc.-131+1465T>C (n.-131+1465T>C)
c.-131+95T>C (n.-131+95T>C)
c.-131+1204T>C (n.-131+1204T>C)
c.-131+225T>C (n.-131+225T>C)
n.382+1465T>C
 gnomAD v4
3g.53844619C=CA1365504585CHDHc.-131+1464G= (n.-131+1464G=)
c.-131+94G= (n.-131+94G=)
c.-131+1203G= (n.-131+1203G=)
c.-131+224G= (n.-131+224G=)
n.382+1464G=
3g.53844619C>GCA2666148206CHDHc.-131+1464G>C (n.-131+1464G>C)
c.-131+94G>C (n.-131+94G>C)
c.-131+1203G>C (n.-131+1203G>C)
c.-131+224G>C (n.-131+224G>C)
n.382+1464G>C
 gnomAD v4
3g.53844619C>TCA74855061CHDHc.-131+1464G>A (n.-131+1464G>A)
c.-131+94G>A (n.-131+94G>A)
c.-131+1203G>A (n.-131+1203G>A)
c.-131+224G>A (n.-131+224G>A)
n.382+1464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844620_53844621insCCGAGATCTCA2666148207CHDHc.-131+1462_-131+1463insAGATCTCGG (n.-131+1462_-131+1463insAGATCTCGG)
c.-131+92_-131+93insAGATCTCGG (n.-131+92_-131+93insAGATCTCGG)
c.-131+1201_-131+1202insAGATCTCGG (n.-131+1201_-131+1202insAGATCTCGG)
c.-131+222_-131+223insAGATCTCGG (n.-131+222_-131+223insAGATCTCGG)
n.382+1462_382+1463insAGATCTCGG
 gnomAD v4
3g.53844621A=CA1365504586CHDHc.-131+1462T= (n.-131+1462T=)
c.-131+92T= (n.-131+92T=)
c.-131+1201T= (n.-131+1201T=)
c.-131+222T= (n.-131+222T=)
n.382+1462T=
3g.53844621A>CCA1365504587CHDHc.-131+1462T>G (n.-131+1462T>G)
c.-131+92T>G (n.-131+92T>G)
c.-131+1201T>G (n.-131+1201T>G)
c.-131+222T>G (n.-131+222T>G)
n.382+1462T>G
 dbSNP
3g.53844622C>ACA2666148208CHDHc.-131+1461G>T (n.-131+1461G>T)
c.-131+91G>T (n.-131+91G>T)
c.-131+1200G>T (n.-131+1200G>T)
c.-131+221G>T (n.-131+221G>T)
n.382+1461G>T
 gnomAD v4
3g.53844622C>TCA2666148209CHDHc.-131+1461G>A (n.-131+1461G>A)
c.-131+91G>A (n.-131+91G>A)
c.-131+1200G>A (n.-131+1200G>A)
c.-131+221G>A (n.-131+221G>A)
n.382+1461G>A
 gnomAD v4
3g.53844623A>GCA2666148210CHDHc.-131+1460T>C (n.-131+1460T>C)
c.-131+90T>C (n.-131+90T>C)
c.-131+1199T>C (n.-131+1199T>C)
c.-131+220T>C (n.-131+220T>C)
n.382+1460T>C
 gnomAD v4
3g.53844624C>ACA2666148211CHDHc.-131+1459G>T (n.-131+1459G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-131+1198G>T (n.-131+1198G>T)
c.-131+219G>T (n.-131+219G>T)
n.382+1459G>T
 gnomAD v4
3g.53844624C=CA1365504588CHDHc.-131+1459G= (n.-131+1459G=)
c.-131+89G= (n.-131+89G=)
c.-131+1198G= (n.-131+1198G=)
c.-131+219G= (n.-131+219G=)
n.382+1459G=
3g.53844624C>TCA1048076957CHDHc.-131+1459G>A (n.-131+1459G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-131+1198G>A (n.-131+1198G>A)
c.-131+219G>A (n.-131+219G>A)
n.382+1459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844626A>GCA2666148212CHDHc.-131+1457T>C (n.-131+1457T>C)
c.-131+87T>C (n.-131+87T>C)
c.-131+1196T>C (n.-131+1196T>C)
c.-131+217T>C (n.-131+217T>C)
n.382+1457T>C
 gnomAD v4
3g.53844627A>GCA2666148213CHDHc.-131+1456T>C (n.-131+1456T>C)
c.-131+86T>C (n.-131+86T>C)
c.-131+1195T>C (n.-131+1195T>C)
c.-131+216T>C (n.-131+216T>C)
n.382+1456T>C
 gnomAD v4
3g.53844628G>ACA2666148214CHDHc.-131+1455C>T (n.-131+1455C>T)
c.-131+85C>T (n.-131+85C>T)
c.-131+1194C>T (n.-131+1194C>T)
c.-131+215C>T (n.-131+215C>T)
n.382+1455C>T
 gnomAD v4
3g.53844628G>TCA2666148215CHDHc.-131+1455C>A (n.-131+1455C>A)
c.-131+85C>A (n.-131+85C>A)
c.-131+1194C>A (n.-131+1194C>A)
c.-131+215C>A (n.-131+215C>A)
n.382+1455C>A
 gnomAD v4
3g.53844629C>ACA2666148216CHDHc.-131+1454G>T (n.-131+1454G>T)
c.-131+84G>T (n.-131+84G>T)
c.-131+1193G>T (n.-131+1193G>T)
c.-131+214G>T (n.-131+214G>T)
n.382+1454G>T
 gnomAD v4
3g.53844629C=CA1365504589CHDHc.-131+1454G= (n.-131+1454G=)
c.-131+84G= (n.-131+84G=)
c.-131+1193G= (n.-131+1193G=)
c.-131+214G= (n.-131+214G=)
n.382+1454G=
3g.53844629C>TCA74855062CHDHc.-131+1454G>A (n.-131+1454G>A)
c.-131+84G>A (n.-131+84G>A)
c.-131+1193G>A (n.-131+1193G>A)
c.-131+214G>A (n.-131+214G>A)
n.382+1454G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844630T>CCA2666148217CHDHc.-131+1453A>G (n.-131+1453A>G)
c.-131+83A>G (n.-131+83A>G)
c.-131+1192A>G (n.-131+1192A>G)
c.-131+213A>G (n.-131+213A>G)
n.382+1453A>G
 gnomAD v4
3g.53844631C>ACA2666148218CHDHc.-131+1452G>T (n.-131+1452G>T)
c.-131+82G>T (n.-131+82G>T)
c.-131+1191G>T (n.-131+1191G>T)
c.-131+212G>T (n.-131+212G>T)
n.382+1452G>T
 gnomAD v4
3g.53844632A>GCA2666148219CHDHc.-131+1451T>C (n.-131+1451T>C)
c.-131+81T>C (n.-131+81T>C)
c.-131+1190T>C (n.-131+1190T>C)
c.-131+211T>C (n.-131+211T>C)
n.382+1451T>C
 gnomAD v4
3g.53844633C>ACA2666148220CHDHc.-131+1450G>T (n.-131+1450G>T)
c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
c.-131+1189G>T (n.-131+1189G>T)
c.-131+210G>T (n.-131+210G>T)
n.382+1450G>T
 gnomAD v4
3g.53844633C>TCA2666148221CHDHc.-131+1450G>A (n.-131+1450G>A)
c.-131+80G>A (n.-131+80G>A)
c.-131+1189G>A (n.-131+1189G>A)
c.-131+210G>A (n.-131+210G>A)
n.382+1450G>A
 gnomAD v4
3g.53844634A>GCA2666148222CHDHc.-131+1449T>C (n.-131+1449T>C)
c.-131+79T>C (n.-131+79T>C)
c.-131+1188T>C (n.-131+1188T>C)
c.-131+209T>C (n.-131+209T>C)
n.382+1449T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844635G>ACA2666148223CHDHc.-131+1448C>T (n.-131+1448C>T)
c.-131+78C>T (n.-131+78C>T)
c.-131+1187C>T (n.-131+1187C>T)
c.-131+208C>T (n.-131+208C>T)
n.382+1448C>T
 gnomAD v4
3g.53844635G>TCA2666148224CHDHc.-131+1448C>A (n.-131+1448C>A)
c.-131+78C>A (n.-131+78C>A)
c.-131+1187C>A (n.-131+1187C>A)
c.-131+208C>A (n.-131+208C>A)
n.382+1448C>A
 gnomAD v4
3g.53844636C>ACA2666148225CHDHc.-131+1447G>T (n.-131+1447G>T)
c.-131+77G>T (n.-131+77G>T)
c.-131+1186G>T (n.-131+1186G>T)
c.-131+207G>T (n.-131+207G>T)
n.382+1447G>T
 gnomAD v4
3g.53844636C>TCA2666148226CHDHc.-131+1447G>A (n.-131+1447G>A)
c.-131+77G>A (n.-131+77G>A)
c.-131+1186G>A (n.-131+1186G>A)
c.-131+207G>A (n.-131+207G>A)
n.382+1447G>A
 gnomAD v4
3g.53844637A=CA1365504590CHDHc.-131+1446T= (n.-131+1446T=)
c.-131+76T= (n.-131+76T=)
c.-131+1185T= (n.-131+1185T=)
c.-131+206T= (n.-131+206T=)
n.382+1446T=
3g.53844637A>GCA2666148227CHDHc.-131+1446T>C (n.-131+1446T>C)
c.-131+76T>C (n.-131+76T>C)
c.-131+1185T>C (n.-131+1185T>C)
c.-131+206T>C (n.-131+206T>C)
n.382+1446T>C
 gnomAD v4
3g.53844637A>TCA543201808CHDHc.-131+1446T>A (n.-131+1446T>A)
c.-131+76T>A (n.-131+76T>A)
c.-131+1185T>A (n.-131+1185T>A)
c.-131+206T>A (n.-131+206T>A)
n.382+1446T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844638G>ACA2666148229CHDHc.-131+1445C>T (n.-131+1445C>T)
c.-131+75C>T (n.-131+75C>T)
c.-131+1184C>T (n.-131+1184C>T)
c.-131+205C>T (n.-131+205C>T)
n.382+1445C>T
 gnomAD v4
3g.53844638G>TCA2666148228CHDHc.-131+1445C>A (n.-131+1445C>A)
c.-131+75C>A (n.-131+75C>A)
c.-131+1184C>A (n.-131+1184C>A)
c.-131+205C>A (n.-131+205C>A)
n.382+1445C>A
 gnomAD v4
3g.53844639G>ACA2666148231CHDHc.-131+1444C>T (n.-131+1444C>T)
c.-131+74C>T (n.-131+74C>T)
c.-131+1183C>T (n.-131+1183C>T)
c.-131+204C>T (n.-131+204C>T)
n.382+1444C>T
 gnomAD v4
3g.53844639G>TCA2666148232CHDHc.-131+1444C>A (n.-131+1444C>A)
c.-131+74C>A (n.-131+74C>A)
c.-131+1183C>A (n.-131+1183C>A)
c.-131+204C>A (n.-131+204C>A)
n.382+1444C>A
 gnomAD v4
3g.53844640G>TCA2666148233CHDHc.-131+1443C>A (n.-131+1443C>A)
c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-131+1182C>A (n.-131+1182C>A)
c.-131+203C>A (n.-131+203C>A)
n.382+1443C>A
 gnomAD v4
3g.53844641C>TCA2666148234CHDHc.-131+1442G>A (n.-131+1442G>A)
c.-131+72G>A (n.-131+72G>A)
c.-131+1181G>A (n.-131+1181G>A)
c.-131+202G>A (n.-131+202G>A)
n.382+1442G>A
 gnomAD v4
3g.53844642C>ACA2666148235CHDHc.-131+1441G>T (n.-131+1441G>T)
c.-131+71G>T (n.-131+71G>T)
c.-131+1180G>T (n.-131+1180G>T)
c.-131+201G>T (n.-131+201G>T)
n.382+1441G>T
 gnomAD v4
3g.53844642C=CA1365504591CHDHc.-131+1441G= (n.-131+1441G=)
c.-131+71G= (n.-131+71G=)
c.-131+1180G= (n.-131+1180G=)
c.-131+201G= (n.-131+201G=)
n.382+1441G=
3g.53844642C>GCA1365504592CHDHc.-131+1441G>C (n.-131+1441G>C)
c.-131+71G>C (n.-131+71G>C)
c.-131+1180G>C (n.-131+1180G>C)
c.-131+201G>C (n.-131+201G>C)
n.382+1441G>C
 dbSNP
3g.53844643T>CCA2666148236CHDHc.-131+1440A>G (n.-131+1440A>G)
c.-131+70A>G (n.-131+70A>G)
c.-131+1179A>G (n.-131+1179A>G)
c.-131+200A>G (n.-131+200A>G)
n.382+1440A>G
 gnomAD v4
3g.53844644G>ACA2666148237CHDHc.-131+1439C>T (n.-131+1439C>T)
c.-131+69C>T (n.-131+69C>T)
c.-131+1178C>T (n.-131+1178C>T)
c.-131+199C>T (n.-131+199C>T)
n.382+1439C>T
 gnomAD v4
3g.53844644G>TCA2666148238CHDHc.-131+1439C>A (n.-131+1439C>A)
c.-131+69C>A (n.-131+69C>A)
c.-131+1178C>A (n.-131+1178C>A)
c.-131+199C>A (n.-131+199C>A)
n.382+1439C>A
 gnomAD v4
3g.53844645C>ACA2666148239CHDHc.-131+1438G>T (n.-131+1438G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-131+1177G>T (n.-131+1177G>T)
c.-131+198G>T (n.-131+198G>T)
n.382+1438G>T
 gnomAD v4
3g.53844645C>GCA2666148240CHDHc.-131+1438G>C (n.-131+1438G>C)
c.-131+68G>C (n.-131+68G>C)
c.-131+1177G>C (n.-131+1177G>C)
c.-131+198G>C (n.-131+198G>C)
n.382+1438G>C
 gnomAD v4
3g.53844645C>TCA2666148241CHDHc.-131+1438G>A (n.-131+1438G>A)
c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-131+1177G>A (n.-131+1177G>A)
c.-131+198G>A (n.-131+198G>A)
n.382+1438G>A
 gnomAD v4
3g.53844646C>ACA2666148242CHDHc.-131+1437G>T (n.-131+1437G>T)
c.-131+67G>T (n.-131+67G>T)
c.-131+1176G>T (n.-131+1176G>T)
c.-131+197G>T (n.-131+197G>T)
n.382+1437G>T
 gnomAD v4
3g.53844647C>ACA2666148243CHDHc.-131+1436G>T (n.-131+1436G>T)
c.-131+66G>T (n.-131+66G>T)
c.-131+1175G>T (n.-131+1175G>T)
c.-131+196G>T (n.-131+196G>T)
n.382+1436G>T
 gnomAD v4
3g.53844648T>ACA2666148244CHDHc.-131+1435A>T (n.-131+1435A>T)
c.-131+65A>T (n.-131+65A>T)
c.-131+1174A>T (n.-131+1174A>T)
c.-131+195A>T (n.-131+195A>T)
n.382+1435A>T
 gnomAD v4
3g.53844649G>ACA2666148245CHDHc.-131+1434C>T (n.-131+1434C>T)
c.-131+64C>T (n.-131+64C>T)
c.-131+1173C>T (n.-131+1173C>T)
c.-131+194C>T (n.-131+194C>T)
n.382+1434C>T
 gnomAD v4
3g.53844649G>TCA2666148246CHDHc.-131+1434C>A (n.-131+1434C>A)
c.-131+64C>A (n.-131+64C>A)
c.-131+1173C>A (n.-131+1173C>A)
c.-131+194C>A (n.-131+194C>A)
n.382+1434C>A
 gnomAD v4
3g.53844650G>ACA1048076960CHDHc.-131+1433C>T (n.-131+1433C>T)
c.-131+63C>T (n.-131+63C>T)
c.-131+1172C>T (n.-131+1172C>T)
c.-131+193C>T (n.-131+193C>T)
n.382+1433C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844650G=CA1365504593CHDHc.-131+1433C= (n.-131+1433C=)
c.-131+63C= (n.-131+63C=)
c.-131+1172C= (n.-131+1172C=)
c.-131+193C= (n.-131+193C=)
n.382+1433C=
3g.53844650G>TCA2666148247CHDHc.-131+1433C>A (n.-131+1433C>A)
c.-131+63C>A (n.-131+63C>A)
c.-131+1172C>A (n.-131+1172C>A)
c.-131+193C>A (n.-131+193C>A)
n.382+1433C>A
 gnomAD v4
3g.53844651C>ACA2666148248CHDHc.-131+1432G>T (n.-131+1432G>T)
c.-131+62G>T (n.-131+62G>T)
c.-131+1171G>T (n.-131+1171G>T)
c.-131+192G>T (n.-131+192G>T)
n.382+1432G>T
 gnomAD v4
3g.53844651C>TCA2666148249CHDHc.-131+1432G>A (n.-131+1432G>A)
c.-131+62G>A (n.-131+62G>A)
c.-131+1171G>A (n.-131+1171G>A)
c.-131+192G>A (n.-131+192G>A)
n.382+1432G>A
 gnomAD v4
3g.53844653C>ACA2666148250CHDHc.-131+1430G>T (n.-131+1430G>T)
c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-131+1169G>T (n.-131+1169G>T)
c.-131+190G>T (n.-131+190G>T)
n.382+1430G>T
 gnomAD v4
3g.53844653C=CA1365504594CHDHc.-131+1430G= (n.-131+1430G=)
c.-131+60G= (n.-131+60G=)
c.-131+1169G= (n.-131+1169G=)
c.-131+190G= (n.-131+190G=)
n.382+1430G=
3g.53844653C>TCA543201809CHDHc.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A)
c.-131+60G>A (n.-131+60G>A)
c.-131+1169G>A (n.-131+1169G>A)
c.-131+190G>A (n.-131+190G>A)
n.382+1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844654A=CA1365504595CHDHc.-131+1429T= (n.-131+1429T=)
c.-131+59T= (n.-131+59T=)
c.-131+1168T= (n.-131+1168T=)
c.-131+189T= (n.-131+189T=)
n.382+1429T=
3g.53844654A>GCA1048076965CHDHc.-131+1429T>C (n.-131+1429T>C)
c.-131+59T>C (n.-131+59T>C)
c.-131+1168T>C (n.-131+1168T>C)
c.-131+189T>C (n.-131+189T>C)
n.382+1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844654A>TCA908278985CHDHc.-131+1429T>A (n.-131+1429T>A)
c.-131+59T>A (n.-131+59T>A)
c.-131+1168T>A (n.-131+1168T>A)
c.-131+189T>A (n.-131+189T>A)
n.382+1429T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844655C>ACA2666148251CHDHc.-131+1428G>T (n.-131+1428G>T)
c.-131+58G>T (n.-131+58G>T)
c.-131+1167G>T (n.-131+1167G>T)
c.-131+188G>T (n.-131+188G>T)
n.382+1428G>T
 gnomAD v4
3g.53844657A>GCA2702647772CHDHc.-131+1426T>C (n.-131+1426T>C)
c.-131+56T>C (n.-131+56T>C)
c.-131+1165T>C (n.-131+1165T>C)
c.-131+186T>C (n.-131+186T>C)
n.382+1426T>C
 dbSNP
3g.53844657_53844658delinsACCA1365504596CHDHc.-131+1425_-131+1426delinsGT (n.-131+1425_-131+1426delinsGT)
c.-131+55_-131+56delinsGT (n.-131+55_-131+56delinsGT)
c.-131+1164_-131+1165delinsGT (n.-131+1164_-131+1165delinsGT)
c.-131+185_-131+186delinsGT (n.-131+185_-131+186delinsGT)
n.382+1425_382+1426delinsGT
3g.53844658delCA908278991CHDHc.-131+1425del (n.-131+1425del)
c.-131+55del (n.-131+55del)
c.-131+1164del (n.-131+1164del)
c.-131+185del (n.-131+185del)
n.382+1425del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844658C>ACA2666148252CHDHc.-131+1425G>T (n.-131+1425G>T)
c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-131+1164G>T (n.-131+1164G>T)
c.-131+185G>T (n.-131+185G>T)
n.382+1425G>T
 gnomAD v4
3g.53844658C=CA1365504597CHDHc.-131+1425G= (n.-131+1425G=)
c.-131+55G= (n.-131+55G=)
c.-131+1164G= (n.-131+1164G=)
c.-131+185G= (n.-131+185G=)
n.382+1425G=
3g.53844658C>TCA74855066CHDHc.-131+1425G>A (n.-131+1425G>A)
c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-131+1164G>A (n.-131+1164G>A)
c.-131+185G>A (n.-131+185G>A)
n.382+1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844659T>ACA2666148253CHDHc.-131+1424A>T (n.-131+1424A>T)
c.-131+54A>T (n.-131+54A>T)
c.-131+1163A>T (n.-131+1163A>T)
c.-131+184A>T (n.-131+184A>T)
n.382+1424A>T
 gnomAD v4
3g.53844659T>CCA2666148254CHDHc.-131+1424A>G (n.-131+1424A>G)
c.-131+54A>G (n.-131+54A>G)
c.-131+1163A>G (n.-131+1163A>G)
c.-131+184A>G (n.-131+184A>G)
n.382+1424A>G
 gnomAD v4
3g.53844659T>GCA1365504599CHDHc.-131+1424A>C (n.-131+1424A>C)
c.-131+54A>C (n.-131+54A>C)
c.-131+1163A>C (n.-131+1163A>C)
c.-131+184A>C (n.-131+184A>C)
n.382+1424A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844659T=CA1365504598CHDHc.-131+1424A= (n.-131+1424A=)
c.-131+54A= (n.-131+54A=)
c.-131+1163A= (n.-131+1163A=)
c.-131+184A= (n.-131+184A=)
n.382+1424A=
3g.53844660G>ACA908278993CHDHc.-131+1423C>T (n.-131+1423C>T)
c.-131+53C>T (n.-131+53C>T)
c.-131+1162C>T (n.-131+1162C>T)
c.-131+183C>T (n.-131+183C>T)
n.382+1423C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844660G=CA1365504600CHDHc.-131+1423C= (n.-131+1423C=)
c.-131+53C= (n.-131+53C=)
c.-131+1162C= (n.-131+1162C=)
c.-131+183C= (n.-131+183C=)
n.382+1423C=
3g.53844660G>TCA908278992CHDHc.-131+1423C>A (n.-131+1423C>A)
c.-131+53C>A (n.-131+53C>A)
c.-131+1162C>A (n.-131+1162C>A)
c.-131+183C>A (n.-131+183C>A)
n.382+1423C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844664delCA2666148256CHDHc.-131+1422del (n.-131+1422del)
c.-131+52del (n.-131+52del)
c.-131+1161del (n.-131+1161del)
c.-131+182del (n.-131+182del)
n.382+1422del
 gnomAD v4
3g.53844662A>GCA2666148257CHDHc.-131+1421T>C (n.-131+1421T>C)
c.-131+51T>C (n.-131+51T>C)
c.-131+1160T>C (n.-131+1160T>C)
c.-131+181T>C (n.-131+181T>C)
n.382+1421T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched