Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844461T>C | CA2666147983 | CHDH | c.-131+1622A>G (n.-131+1622A>G) c.-131+252A>G (n.-131+252A>G) c.-131+121A>G (n.-131+121A>G) c.-131+1361A>G (n.-131+1361A>G) c.-131+382A>G (n.-131+382A>G) n.382+1622A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844462G>A | CA2666147984 | CHDH | c.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T) c.-131+251C>T (n.-131+251C>T) c.-131+120C>T (n.-131+120C>T) c.-131+1360C>T (n.-131+1360C>T) c.-131+381C>T (n.-131+381C>T) n.382+1621C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844462G>T | CA2666147985 | CHDH | c.-131+1621C>A (n.-131+1621C>A) c.-131+251C>A (n.-131+251C>A) c.-131+120C>A (n.-131+120C>A) c.-131+1360C>A (n.-131+1360C>A) c.-131+381C>A (n.-131+381C>A) n.382+1621C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844463C>A | CA2666147986 | CHDH | c.-131+1620G>T (n.-131+1620G>T) c.-131+250G>T (n.-131+250G>T) c.-131+119G>T (n.-131+119G>T) c.-131+1359G>T (n.-131+1359G>T) c.-131+380G>T (n.-131+380G>T) n.382+1620G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844463C>G | CA2666147987 | CHDH | c.-131+1620G>C (n.-131+1620G>C) c.-131+250G>C (n.-131+250G>C) c.-131+119G>C (n.-131+119G>C) c.-131+1359G>C (n.-131+1359G>C) c.-131+380G>C (n.-131+380G>C) n.382+1620G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844463C>T | CA2666147988 | CHDH | c.-131+1620G>A (n.-131+1620G>A) c.-131+250G>A (n.-131+250G>A) c.-131+119G>A (n.-131+119G>A) c.-131+1359G>A (n.-131+1359G>A) c.-131+380G>A (n.-131+380G>A) n.382+1620G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844464A>G | CA2666147989 | CHDH | c.-131+1619T>C (n.-131+1619T>C) c.-131+249T>C (n.-131+249T>C) c.-131+118T>C (n.-131+118T>C) c.-131+1358T>C (n.-131+1358T>C) c.-131+379T>C (n.-131+379T>C) n.382+1619T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844465G>A | CA1048076768 | CHDH | c.-131+1618C>T (n.-131+1618C>T) c.-131+248C>T (n.-131+248C>T) c.-131+117C>T (n.-131+117C>T) c.-131+1357C>T (n.-131+1357C>T) c.-131+378C>T (n.-131+378C>T) n.382+1618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844465G>C | CA2666147990 | CHDH | c.-131+1618C>G (n.-131+1618C>G) c.-131+248C>G (n.-131+248C>G) c.-131+117C>G (n.-131+117C>G) c.-131+1357C>G (n.-131+1357C>G) c.-131+378C>G (n.-131+378C>G) n.382+1618C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844465G= | CA1365504528 | CHDH | c.-131+1618C= (n.-131+1618C=) c.-131+248C= (n.-131+248C=) c.-131+117C= (n.-131+117C=) c.-131+1357C= (n.-131+1357C=) c.-131+378C= (n.-131+378C=) n.382+1618C= | |
3 | g.53844465G>T | CA2666147991 | CHDH | c.-131+1618C>A (n.-131+1618C>A) c.-131+248C>A (n.-131+248C>A) c.-131+117C>A (n.-131+117C>A) c.-131+1357C>A (n.-131+1357C>A) c.-131+378C>A (n.-131+378C>A) n.382+1618C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844465_53844477delinsGCCCCTTAGACCT | CA1365504527 | CHDH | c.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC) n.382+1606_382+1618delinsAGGTCTAAGGGGC | |
3 | g.53844466C>A | CA543201794 | CHDH | c.-131+1617G>T (n.-131+1617G>T) c.-131+247G>T (n.-131+247G>T) c.-131+116G>T (n.-131+116G>T) c.-131+1356G>T (n.-131+1356G>T) c.-131+377G>T (n.-131+377G>T) n.382+1617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844466C= | CA1365504530 | CHDH | c.-131+1617G= (n.-131+1617G=) c.-131+247G= (n.-131+247G=) c.-131+116G= (n.-131+116G=) c.-131+1356G= (n.-131+1356G=) c.-131+377G= (n.-131+377G=) n.382+1617G= | |
3 | g.53844466C>T | CA2666147992 | CHDH | c.-131+1617G>A (n.-131+1617G>A) c.-131+247G>A (n.-131+247G>A) c.-131+116G>A (n.-131+116G>A) c.-131+1356G>A (n.-131+1356G>A) c.-131+377G>A (n.-131+377G>A) n.382+1617G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844470_53844481del | CA1365504529 | CHDH | c.-131+1606_-131+1617del (n.-131+1606_-131+1617del) c.-131+236_-131+247del (n.-131+236_-131+247del) c.-131+105_-131+116del (n.-131+105_-131+116del) c.-131+1345_-131+1356del (n.-131+1345_-131+1356del) c.-131+366_-131+377del (n.-131+366_-131+377del) n.382+1606_382+1617del | dbSNP |
3 | g.53844467C>A | CA2666147993 | CHDH | c.-131+1616G>T (n.-131+1616G>T) c.-131+246G>T (n.-131+246G>T) c.-131+115G>T (n.-131+115G>T) c.-131+1355G>T (n.-131+1355G>T) c.-131+376G>T (n.-131+376G>T) n.382+1616G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844468C>A | CA2666147994 | CHDH | c.-131+1615G>T (n.-131+1615G>T) c.-131+245G>T (n.-131+245G>T) c.-131+114G>T (n.-131+114G>T) c.-131+1354G>T (n.-131+1354G>T) c.-131+375G>T (n.-131+375G>T) n.382+1615G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844468C>T | CA2666147995 | CHDH | c.-131+1615G>A (n.-131+1615G>A) c.-131+245G>A (n.-131+245G>A) c.-131+114G>A (n.-131+114G>A) c.-131+1354G>A (n.-131+1354G>A) c.-131+375G>A (n.-131+375G>A) n.382+1615G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844469C= | CA1365504531 | CHDH | c.-131+1614G= (n.-131+1614G=) c.-131+244G= (n.-131+244G=) c.-131+113G= (n.-131+113G=) c.-131+1353G= (n.-131+1353G=) c.-131+374G= (n.-131+374G=) n.382+1614G= | |
3 | g.53844469C>T | CA908278934 | CHDH | c.-131+1614G>A (n.-131+1614G>A) c.-131+244G>A (n.-131+244G>A) c.-131+113G>A (n.-131+113G>A) c.-131+1353G>A (n.-131+1353G>A) c.-131+374G>A (n.-131+374G>A) n.382+1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844470T>A | CA2666147996 | CHDH | c.-131+1613A>T (n.-131+1613A>T) c.-131+243A>T (n.-131+243A>T) c.-131+112A>T (n.-131+112A>T) c.-131+1352A>T (n.-131+1352A>T) c.-131+373A>T (n.-131+373A>T) n.382+1613A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844470T>C | CA2666147997 | CHDH | c.-131+1613A>G (n.-131+1613A>G) c.-131+243A>G (n.-131+243A>G) c.-131+112A>G (n.-131+112A>G) c.-131+1352A>G (n.-131+1352A>G) c.-131+373A>G (n.-131+373A>G) n.382+1613A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844471T>C | CA2666147998 | CHDH | c.-131+1612A>G (n.-131+1612A>G) c.-131+242A>G (n.-131+242A>G) c.-131+111A>G (n.-131+111A>G) c.-131+1351A>G (n.-131+1351A>G) c.-131+372A>G (n.-131+372A>G) n.382+1612A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844472A>G | CA2666147999 | CHDH | c.-131+1611T>C (n.-131+1611T>C) c.-131+241T>C (n.-131+241T>C) c.-131+110T>C (n.-131+110T>C) c.-131+1350T>C (n.-131+1350T>C) c.-131+371T>C (n.-131+371T>C) n.382+1611T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844474A>G | CA2756307248 | CHDH | c.-131+1609T>C (n.-131+1609T>C) c.-131+239T>C (n.-131+239T>C) c.-131+108T>C (n.-131+108T>C) c.-131+1348T>C (n.-131+1348T>C) c.-131+369T>C (n.-131+369T>C) n.382+1609T>C | |
3 | g.53844475C>G | CA2666148000 | CHDH | c.-131+1608G>C (n.-131+1608G>C) c.-131+238G>C (n.-131+238G>C) c.-131+107G>C (n.-131+107G>C) c.-131+1347G>C (n.-131+1347G>C) c.-131+368G>C (n.-131+368G>C) n.382+1608G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844476C>A | CA2666148001 | CHDH | c.-131+1607G>T (n.-131+1607G>T) c.-131+237G>T (n.-131+237G>T) c.-131+106G>T (n.-131+106G>T) c.-131+1346G>T (n.-131+1346G>T) c.-131+367G>T (n.-131+367G>T) n.382+1607G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844476C= | CA1365504532 | CHDH | c.-131+1607G= (n.-131+1607G=) c.-131+237G= (n.-131+237G=) c.-131+106G= (n.-131+106G=) c.-131+1346G= (n.-131+1346G=) c.-131+367G= (n.-131+367G=) n.382+1607G= | |
3 | g.53844476C>T | CA914759288 | CHDH | c.-131+1607G>A (n.-131+1607G>A) c.-131+237G>A (n.-131+237G>A) c.-131+106G>A (n.-131+106G>A) c.-131+1346G>A (n.-131+1346G>A) c.-131+367G>A (n.-131+367G>A) n.382+1607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844477T>C | CA2666148002 | CHDH | c.-131+1606A>G (n.-131+1606A>G) c.-131+236A>G (n.-131+236A>G) c.-131+105A>G (n.-131+105A>G) c.-131+1345A>G (n.-131+1345A>G) c.-131+366A>G (n.-131+366A>G) n.382+1606A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844477_53844478delinsTC | CA1365504533 | CHDH | c.-131+1605_-131+1606delinsGA (n.-131+1605_-131+1606delinsGA) c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA) c.-131+104_-131+105delinsGA (n.-131+104_-131+105delinsGA) c.-131+1344_-131+1345delinsGA (n.-131+1344_-131+1345delinsGA) c.-131+365_-131+366delinsGA (n.-131+365_-131+366delinsGA) n.382+1605_382+1606delinsGA | |
3 | g.53844478C>A | CA2666148003 | CHDH | c.-131+1605G>T (n.-131+1605G>T) c.-131+235G>T (n.-131+235G>T) c.-131+104G>T (n.-131+104G>T) c.-131+1344G>T (n.-131+1344G>T) c.-131+365G>T (n.-131+365G>T) n.382+1605G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844478C>T | CA2666148004 | CHDH | c.-131+1605G>A (n.-131+1605G>A) c.-131+235G>A (n.-131+235G>A) c.-131+104G>A (n.-131+104G>A) c.-131+1344G>A (n.-131+1344G>A) c.-131+365G>A (n.-131+365G>A) n.382+1605G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844481del | CA908278937 | CHDH | c.-131+1605del (n.-131+1605del) c.-131+235del (n.-131+235del) c.-131+104del (n.-131+104del) c.-131+1344del (n.-131+1344del) c.-131+365del (n.-131+365del) n.382+1605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844479C>A | CA2666148005 | CHDH | c.-131+1604G>T (n.-131+1604G>T) c.-131+234G>T (n.-131+234G>T) c.-131+103G>T (n.-131+103G>T) c.-131+1343G>T (n.-131+1343G>T) c.-131+364G>T (n.-131+364G>T) n.382+1604G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844479C>T | CA2666148006 | CHDH | c.-131+1604G>A (n.-131+1604G>A) c.-131+234G>A (n.-131+234G>A) c.-131+103G>A (n.-131+103G>A) c.-131+1343G>A (n.-131+1343G>A) c.-131+364G>A (n.-131+364G>A) n.382+1604G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844480C= | CA1365504534 | CHDH | c.-131+1603G= (n.-131+1603G=) c.-131+233G= (n.-131+233G=) c.-131+102G= (n.-131+102G=) c.-131+1342G= (n.-131+1342G=) c.-131+363G= (n.-131+363G=) n.382+1603G= | |
3 | g.53844480C>G | CA74855003 | CHDH | c.-131+1603G>C (n.-131+1603G>C) c.-131+233G>C (n.-131+233G>C) c.-131+102G>C (n.-131+102G>C) c.-131+1342G>C (n.-131+1342G>C) c.-131+363G>C (n.-131+363G>C) n.382+1603G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844481C>A | CA2666148007 | CHDH | c.-131+1602G>T (n.-131+1602G>T) c.-131+232G>T (n.-131+232G>T) c.-131+101G>T (n.-131+101G>T) c.-131+1341G>T (n.-131+1341G>T) c.-131+362G>T (n.-131+362G>T) n.382+1602G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844482A>G | CA2666148008 | CHDH | c.-131+1601T>C (n.-131+1601T>C) c.-131+231T>C (n.-131+231T>C) c.-131+100T>C (n.-131+100T>C) c.-131+1340T>C (n.-131+1340T>C) c.-131+361T>C (n.-131+361T>C) n.382+1601T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844483C>A | CA2666148010 | CHDH | c.-131+1600G>T (n.-131+1600G>T) c.-131+230G>T (n.-131+230G>T) c.-131+99G>T (n.-131+99G>T) c.-131+1339G>T (n.-131+1339G>T) c.-131+360G>T (n.-131+360G>T) n.382+1600G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844483C>T | CA2666148011 | CHDH | c.-131+1600G>A (n.-131+1600G>A) c.-131+230G>A (n.-131+230G>A) c.-131+99G>A (n.-131+99G>A) c.-131+1339G>A (n.-131+1339G>A) c.-131+360G>A (n.-131+360G>A) n.382+1600G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844487_53844489del | CA2666148009 | CHDH | c.-131+1598_-131+1600del (n.-131+1598_-131+1600del) c.-131+228_-131+230del (n.-131+228_-131+230del) c.-131+97_-131+99del (n.-131+97_-131+99del) c.-131+1337_-131+1339del (n.-131+1337_-131+1339del) c.-131+358_-131+360del (n.-131+358_-131+360del) n.382+1598_382+1600del | gnomAD v4 |
3 | g.53844484C>A | CA2666148012 | CHDH | c.-131+1599G>T (n.-131+1599G>T) c.-131+229G>T (n.-131+229G>T) c.-131+98G>T (n.-131+98G>T) c.-131+1338G>T (n.-131+1338G>T) c.-131+359G>T (n.-131+359G>T) n.382+1599G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844484C>T | CA2666148013 | CHDH | c.-131+1599G>A (n.-131+1599G>A) c.-131+229G>A (n.-131+229G>A) c.-131+98G>A (n.-131+98G>A) c.-131+1338G>A (n.-131+1338G>A) c.-131+359G>A (n.-131+359G>A) n.382+1599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844485T>C | CA74855007 | CHDH | c.-131+1598A>G (n.-131+1598A>G) c.-131+228A>G (n.-131+228A>G) c.-131+97A>G (n.-131+97A>G) c.-131+1337A>G (n.-131+1337A>G) c.-131+358A>G (n.-131+358A>G) n.382+1598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844485T= | CA1365504535 | CHDH | c.-131+1598A= (n.-131+1598A=) c.-131+228A= (n.-131+228A=) c.-131+97A= (n.-131+97A=) c.-131+1337A= (n.-131+1337A=) c.-131+358A= (n.-131+358A=) n.382+1598A= | |
3 | g.53844486C>A | CA2666148014 | CHDH | c.-131+1597G>T (n.-131+1597G>T) c.-131+227G>T (n.-131+227G>T) c.-131+96G>T (n.-131+96G>T) c.-131+1336G>T (n.-131+1336G>T) c.-131+357G>T (n.-131+357G>T) n.382+1597G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844487C>A | CA2666148015 | CHDH | c.-131+1596G>T (n.-131+1596G>T) c.-131+226G>T (n.-131+226G>T) c.-131+95G>T (n.-131+95G>T) c.-131+1335G>T (n.-131+1335G>T) c.-131+356G>T (n.-131+356G>T) n.382+1596G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844487C>G | CA2756307249 | CHDH | c.-131+1596G>C (n.-131+1596G>C) c.-131+226G>C (n.-131+226G>C) c.-131+95G>C (n.-131+95G>C) c.-131+1335G>C (n.-131+1335G>C) c.-131+356G>C (n.-131+356G>C) n.382+1596G>C | |
3 | g.53844487C>T | CA2666148016 | CHDH | c.-131+1596G>A (n.-131+1596G>A) c.-131+226G>A (n.-131+226G>A) c.-131+95G>A (n.-131+95G>A) c.-131+1335G>A (n.-131+1335G>A) c.-131+356G>A (n.-131+356G>A) n.382+1596G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844488del | CA2666148017 | CHDH | c.-131+1595del (n.-131+1595del) c.-131+225del (n.-131+225del) c.-131+94del (n.-131+94del) c.-131+1334del (n.-131+1334del) c.-131+355del (n.-131+355del) n.382+1595del | gnomAD v4 |
3 | g.53844488T>C | CA2666148018 | CHDH | c.-131+1595A>G (n.-131+1595A>G) c.-131+225A>G (n.-131+225A>G) c.-131+94A>G (n.-131+94A>G) c.-131+1334A>G (n.-131+1334A>G) c.-131+355A>G (n.-131+355A>G) n.382+1595A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844489C>A | CA74855018 | CHDH | c.-131+1594G>T (n.-131+1594G>T) c.-131+224G>T (n.-131+224G>T) c.-131+93G>T (n.-131+93G>T) c.-131+1333G>T (n.-131+1333G>T) c.-131+354G>T (n.-131+354G>T) n.382+1594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844489C= | CA1365504536 | CHDH | c.-131+1594G= (n.-131+1594G=) c.-131+224G= (n.-131+224G=) c.-131+93G= (n.-131+93G=) c.-131+1333G= (n.-131+1333G=) c.-131+354G= (n.-131+354G=) n.382+1594G= | |
3 | g.53844489C>T | CA2666148020 | CHDH | c.-131+1594G>A (n.-131+1594G>A) c.-131+224G>A (n.-131+224G>A) c.-131+93G>A (n.-131+93G>A) c.-131+1333G>A (n.-131+1333G>A) c.-131+354G>A (n.-131+354G>A) n.382+1594G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844489_53844490del | CA2666148019 | CHDH | c.-131+1593_-131+1594del (n.-131+1593_-131+1594del) c.-131+223_-131+224del (n.-131+223_-131+224del) c.-131+92_-131+93del (n.-131+92_-131+93del) c.-131+1332_-131+1333del (n.-131+1332_-131+1333del) c.-131+353_-131+354del (n.-131+353_-131+354del) n.382+1593_382+1594del | gnomAD v4 |
3 | g.53844490A>G | CA2666148021 | CHDH | c.-131+1593T>C (n.-131+1593T>C) c.-131+223T>C (n.-131+223T>C) c.-131+92T>C (n.-131+92T>C) c.-131+1332T>C (n.-131+1332T>C) c.-131+353T>C (n.-131+353T>C) n.382+1593T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844491G>T | CA2666148022 | CHDH | c.-131+1592C>A (n.-131+1592C>A) c.-131+222C>A (n.-131+222C>A) c.-131+91C>A (n.-131+91C>A) c.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A) c.-131+352C>A (n.-131+352C>A) n.382+1592C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844492G>A | CA1365504538 | CHDH | c.-131+1591C>T (n.-131+1591C>T) c.-131+221C>T (n.-131+221C>T) c.-131+90C>T (n.-131+90C>T) c.-131+1330C>T (n.-131+1330C>T) c.-131+351C>T (n.-131+351C>T) n.382+1591C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844492G= | CA1365504537 | CHDH | c.-131+1591C= (n.-131+1591C=) c.-131+221C= (n.-131+221C=) c.-131+90C= (n.-131+90C=) c.-131+1330C= (n.-131+1330C=) c.-131+351C= (n.-131+351C=) n.382+1591C= | |
3 | g.53844492G>T | CA2666148023 | CHDH | c.-131+1591C>A (n.-131+1591C>A) c.-131+221C>A (n.-131+221C>A) c.-131+90C>A (n.-131+90C>A) c.-131+1330C>A (n.-131+1330C>A) c.-131+351C>A (n.-131+351C>A) n.382+1591C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844493C>A | CA2666148024 | CHDH | c.-131+1590G>T (n.-131+1590G>T) c.-131+220G>T (n.-131+220G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T) c.-131+350G>T (n.-131+350G>T) n.382+1590G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844493C>T | CA2666148025 | CHDH | c.-131+1590G>A (n.-131+1590G>A) c.-131+220G>A (n.-131+220G>A) c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-131+1329G>A (n.-131+1329G>A) c.-131+350G>A (n.-131+350G>A) n.382+1590G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844494A>G | CA2666148026 | CHDH | c.-131+1589T>C (n.-131+1589T>C) c.-131+219T>C (n.-131+219T>C) c.-131+88T>C (n.-131+88T>C) c.-131+1328T>C (n.-131+1328T>C) c.-131+349T>C (n.-131+349T>C) n.382+1589T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844495A>G | CA2666148027 | CHDH | c.-131+1588T>C (n.-131+1588T>C) c.-131+218T>C (n.-131+218T>C) c.-131+87T>C (n.-131+87T>C) c.-131+1327T>C (n.-131+1327T>C) c.-131+348T>C (n.-131+348T>C) n.382+1588T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844495A>T | CA2756307250 | CHDH | c.-131+1588T>A (n.-131+1588T>A) c.-131+218T>A (n.-131+218T>A) c.-131+87T>A (n.-131+87T>A) c.-131+1327T>A (n.-131+1327T>A) c.-131+348T>A (n.-131+348T>A) n.382+1588T>A | |
3 | g.53844496G>A | CA2666148028 | CHDH | c.-131+1587C>T (n.-131+1587C>T) c.-131+217C>T (n.-131+217C>T) c.-131+86C>T (n.-131+86C>T) c.-131+1326C>T (n.-131+1326C>T) c.-131+347C>T (n.-131+347C>T) n.382+1587C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844496G>C | CA2666148029 | CHDH | c.-131+1587C>G (n.-131+1587C>G) c.-131+217C>G (n.-131+217C>G) c.-131+86C>G (n.-131+86C>G) c.-131+1326C>G (n.-131+1326C>G) c.-131+347C>G (n.-131+347C>G) n.382+1587C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844496G>T | CA2666148030 | CHDH | c.-131+1587C>A (n.-131+1587C>A) c.-131+217C>A (n.-131+217C>A) c.-131+86C>A (n.-131+86C>A) c.-131+1326C>A (n.-131+1326C>A) c.-131+347C>A (n.-131+347C>A) n.382+1587C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844497C>A | CA2666148031 | CHDH | c.-131+1586G>T (n.-131+1586G>T) c.-131+216G>T (n.-131+216G>T) c.-131+85G>T (n.-131+85G>T) c.-131+1325G>T (n.-131+1325G>T) c.-131+346G>T (n.-131+346G>T) n.382+1586G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844497C= | CA1365504539 | CHDH | c.-131+1586G= (n.-131+1586G=) c.-131+216G= (n.-131+216G=) c.-131+85G= (n.-131+85G=) c.-131+1325G= (n.-131+1325G=) c.-131+346G= (n.-131+346G=) n.382+1586G= | |
3 | g.53844497C>G | CA543201795 | CHDH | c.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C) c.-131+216G>C (n.-131+216G>C) c.-131+85G>C (n.-131+85G>C) c.-131+1325G>C (n.-131+1325G>C) c.-131+346G>C (n.-131+346G>C) n.382+1586G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844499C>A | CA2666148032 | CHDH | c.-131+1584G>T (n.-131+1584G>T) c.-131+214G>T (n.-131+214G>T) c.-131+83G>T (n.-131+83G>T) c.-131+1323G>T (n.-131+1323G>T) c.-131+344G>T (n.-131+344G>T) n.382+1584G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844499C= | CA1365504540 | CHDH | c.-131+1584G= (n.-131+1584G=) c.-131+214G= (n.-131+214G=) c.-131+83G= (n.-131+83G=) c.-131+1323G= (n.-131+1323G=) c.-131+344G= (n.-131+344G=) n.382+1584G= | |
3 | g.53844499C>T | CA1365504541 | CHDH | c.-131+1584G>A (n.-131+1584G>A) c.-131+214G>A (n.-131+214G>A) c.-131+83G>A (n.-131+83G>A) c.-131+1323G>A (n.-131+1323G>A) c.-131+344G>A (n.-131+344G>A) n.382+1584G>A | dbSNP |
3 | g.53844500T>A | CA2666148033 | CHDH | c.-131+1583A>T (n.-131+1583A>T) c.-131+213A>T (n.-131+213A>T) c.-131+82A>T (n.-131+82A>T) c.-131+1322A>T (n.-131+1322A>T) c.-131+343A>T (n.-131+343A>T) n.382+1583A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844500T>C | CA2666148034 | CHDH | c.-131+1583A>G (n.-131+1583A>G) c.-131+213A>G (n.-131+213A>G) c.-131+82A>G (n.-131+82A>G) c.-131+1322A>G (n.-131+1322A>G) c.-131+343A>G (n.-131+343A>G) n.382+1583A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844501C>A | CA2666148035 | CHDH | c.-131+1582G>T (n.-131+1582G>T) c.-131+212G>T (n.-131+212G>T) c.-131+81G>T (n.-131+81G>T) c.-131+1321G>T (n.-131+1321G>T) c.-131+342G>T (n.-131+342G>T) n.382+1582G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844502C>A | CA2666148036 | CHDH | c.-131+1581G>T (n.-131+1581G>T) c.-131+211G>T (n.-131+211G>T) c.-131+80G>T (n.-131+80G>T) c.-131+1320G>T (n.-131+1320G>T) c.-131+341G>T (n.-131+341G>T) n.382+1581G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844502C>T | CA2666148037 | CHDH | c.-131+1581G>A (n.-131+1581G>A) c.-131+211G>A (n.-131+211G>A) c.-131+80G>A (n.-131+80G>A) c.-131+1320G>A (n.-131+1320G>A) c.-131+341G>A (n.-131+341G>A) n.382+1581G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844503T>C | CA2666148038 | CHDH | c.-131+1580A>G (n.-131+1580A>G) c.-131+210A>G (n.-131+210A>G) c.-131+79A>G (n.-131+79A>G) c.-131+1319A>G (n.-131+1319A>G) c.-131+340A>G (n.-131+340A>G) n.382+1580A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844504C>A | CA2666148039 | CHDH | c.-131+1579G>T (n.-131+1579G>T) c.-131+209G>T (n.-131+209G>T) c.-131+78G>T (n.-131+78G>T) c.-131+1318G>T (n.-131+1318G>T) c.-131+339G>T (n.-131+339G>T) n.382+1579G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844504C>T | CA2756307251 | CHDH | c.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A) c.-131+209G>A (n.-131+209G>A) c.-131+78G>A (n.-131+78G>A) c.-131+1318G>A (n.-131+1318G>A) c.-131+339G>A (n.-131+339G>A) n.382+1579G>A | |
3 | g.53844507del | CA2756307252 | CHDH | c.-131+1579del (n.-131+1579del) c.-131+209del (n.-131+209del) c.-131+78del (n.-131+78del) c.-131+1318del (n.-131+1318del) c.-131+339del (n.-131+339del) n.382+1579del | |
3 | g.53844505C>A | CA2666148040 | CHDH | c.-131+1578G>T (n.-131+1578G>T) c.-131+208G>T (n.-131+208G>T) c.-131+77G>T (n.-131+77G>T) c.-131+1317G>T (n.-131+1317G>T) c.-131+338G>T (n.-131+338G>T) n.382+1578G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844505C>T | CA2666148041 | CHDH | c.-131+1578G>A (n.-131+1578G>A) c.-131+208G>A (n.-131+208G>A) c.-131+77G>A (n.-131+77G>A) c.-131+1317G>A (n.-131+1317G>A) c.-131+338G>A (n.-131+338G>A) n.382+1578G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844506C>A | CA2666148042 | CHDH | c.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T) c.-131+207G>T (n.-131+207G>T) c.-131+76G>T (n.-131+76G>T) c.-131+1316G>T (n.-131+1316G>T) c.-131+337G>T (n.-131+337G>T) n.382+1577G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844507C>A | CA2666148043 | CHDH | c.-131+1576G>T (n.-131+1576G>T) c.-131+206G>T (n.-131+206G>T) c.-131+75G>T (n.-131+75G>T) c.-131+1315G>T (n.-131+1315G>T) c.-131+336G>T (n.-131+336G>T) n.382+1576G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844507C>T | CA2666148044 | CHDH | c.-131+1576G>A (n.-131+1576G>A) c.-131+206G>A (n.-131+206G>A) c.-131+75G>A (n.-131+75G>A) c.-131+1315G>A (n.-131+1315G>A) c.-131+336G>A (n.-131+336G>A) n.382+1576G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844508A>C | CA2756307253 | CHDH | c.-131+1575T>G (n.-131+1575T>G) c.-131+205T>G (n.-131+205T>G) c.-131+74T>G (n.-131+74T>G) c.-131+1314T>G (n.-131+1314T>G) c.-131+335T>G (n.-131+335T>G) n.382+1575T>G | |
3 | g.53844508A>G | CA2666148045 | CHDH | c.-131+1575T>C (n.-131+1575T>C) c.-131+205T>C (n.-131+205T>C) c.-131+74T>C (n.-131+74T>C) c.-131+1314T>C (n.-131+1314T>C) c.-131+335T>C (n.-131+335T>C) n.382+1575T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844509G>T | CA2666148046 | CHDH | c.-131+1574C>A (n.-131+1574C>A) c.-131+204C>A (n.-131+204C>A) c.-131+73C>A (n.-131+73C>A) c.-131+1313C>A (n.-131+1313C>A) c.-131+334C>A (n.-131+334C>A) n.382+1574C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844510G>A | CA2666148047 | CHDH | c.-131+1573C>T (n.-131+1573C>T) c.-131+203C>T (n.-131+203C>T) c.-131+72C>T (n.-131+72C>T) c.-131+1312C>T (n.-131+1312C>T) c.-131+333C>T (n.-131+333C>T) n.382+1573C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844510G>C | CA2666148048 | CHDH | c.-131+1573C>G (n.-131+1573C>G) c.-131+203C>G (n.-131+203C>G) c.-131+72C>G (n.-131+72C>G) c.-131+1312C>G (n.-131+1312C>G) c.-131+333C>G (n.-131+333C>G) n.382+1573C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844510G>T | CA2666148049 | CHDH | c.-131+1573C>A (n.-131+1573C>A) c.-131+203C>A (n.-131+203C>A) c.-131+72C>A (n.-131+72C>A) c.-131+1312C>A (n.-131+1312C>A) c.-131+333C>A (n.-131+333C>A) n.382+1573C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844511G>A | CA2666148050 | CHDH | c.-131+1572C>T (n.-131+1572C>T) c.-131+202C>T (n.-131+202C>T) c.-131+71C>T (n.-131+71C>T) c.-131+1311C>T (n.-131+1311C>T) c.-131+332C>T (n.-131+332C>T) n.382+1572C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844511G>T | CA2666148051 | CHDH | c.-131+1572C>A (n.-131+1572C>A) c.-131+202C>A (n.-131+202C>A) c.-131+71C>A (n.-131+71C>A) c.-131+1311C>A (n.-131+1311C>A) c.-131+332C>A (n.-131+332C>A) n.382+1572C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844512C>A | CA908278947 | CHDH | c.-131+1571G>T (n.-131+1571G>T) c.-131+201G>T (n.-131+201G>T) c.-131+70G>T (n.-131+70G>T) c.-131+1310G>T (n.-131+1310G>T) c.-131+331G>T (n.-131+331G>T) n.382+1571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844512C= | CA1365504542 | CHDH | c.-131+1571G= (n.-131+1571G=) c.-131+201G= (n.-131+201G=) c.-131+70G= (n.-131+70G=) c.-131+1310G= (n.-131+1310G=) c.-131+331G= (n.-131+331G=) n.382+1571G= | |
3 | g.53844512C>G | CA2666148052 | CHDH | c.-131+1571G>C (n.-131+1571G>C) c.-131+201G>C (n.-131+201G>C) c.-131+70G>C (n.-131+70G>C) c.-131+1310G>C (n.-131+1310G>C) c.-131+331G>C (n.-131+331G>C) n.382+1571G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844512C>T | CA74855021 | CHDH | c.-131+1571G>A (n.-131+1571G>A) c.-131+201G>A (n.-131+201G>A) c.-131+70G>A (n.-131+70G>A) c.-131+1310G>A (n.-131+1310G>A) c.-131+331G>A (n.-131+331G>A) n.382+1571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844513T>C | CA2666148054 | CHDH | c.-131+1570A>G (n.-131+1570A>G) c.-131+200A>G (n.-131+200A>G) c.-131+69A>G (n.-131+69A>G) c.-131+1309A>G (n.-131+1309A>G) c.-131+330A>G (n.-131+330A>G) n.382+1570A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844514C>A | CA2666148055 | CHDH | c.-131+1569G>T (n.-131+1569G>T) c.-131+199G>T (n.-131+199G>T) c.-131+68G>T (n.-131+68G>T) c.-131+1308G>T (n.-131+1308G>T) c.-131+329G>T (n.-131+329G>T) n.382+1569G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844514C>T | CA2666148056 | CHDH | c.-131+1569G>A (n.-131+1569G>A) c.-131+199G>A (n.-131+199G>A) c.-131+68G>A (n.-131+68G>A) c.-131+1308G>A (n.-131+1308G>A) c.-131+329G>A (n.-131+329G>A) n.382+1569G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844515T>C | CA2666148057 | CHDH | c.-131+1568A>G (n.-131+1568A>G) c.-131+198A>G (n.-131+198A>G) c.-131+67A>G (n.-131+67A>G) c.-131+1307A>G (n.-131+1307A>G) c.-131+328A>G (n.-131+328A>G) n.382+1568A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844517T>A | CA1365504544 | CHDH | c.-131+1566A>T (n.-131+1566A>T) c.-131+196A>T (n.-131+196A>T) c.-131+65A>T (n.-131+65A>T) c.-131+1305A>T (n.-131+1305A>T) c.-131+326A>T (n.-131+326A>T) n.382+1566A>T | dbSNP |
3 | g.53844517T>C | CA2666148058 | CHDH | c.-131+1566A>G (n.-131+1566A>G) c.-131+196A>G (n.-131+196A>G) c.-131+65A>G (n.-131+65A>G) c.-131+1305A>G (n.-131+1305A>G) c.-131+326A>G (n.-131+326A>G) n.382+1566A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844517T= | CA1365504543 | CHDH | c.-131+1566A= (n.-131+1566A=) c.-131+196A= (n.-131+196A=) c.-131+65A= (n.-131+65A=) c.-131+1305A= (n.-131+1305A=) c.-131+326A= (n.-131+326A=) n.382+1566A= | |
3 | g.53844518C= | CA1365504545 | CHDH | c.-131+1565G= (n.-131+1565G=) c.-131+195G= (n.-131+195G=) c.-131+64G= (n.-131+64G=) c.-131+1304G= (n.-131+1304G=) c.-131+325G= (n.-131+325G=) n.382+1565G= | |
3 | g.53844518C>G | CA2666148059 | CHDH | c.-131+1565G>C (n.-131+1565G>C) c.-131+195G>C (n.-131+195G>C) c.-131+64G>C (n.-131+64G>C) c.-131+1304G>C (n.-131+1304G>C) c.-131+325G>C (n.-131+325G>C) n.382+1565G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844518C>T | CA2666148060 | CHDH | c.-131+1565G>A (n.-131+1565G>A) c.-131+195G>A (n.-131+195G>A) c.-131+64G>A (n.-131+64G>A) c.-131+1304G>A (n.-131+1304G>A) c.-131+325G>A (n.-131+325G>A) n.382+1565G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844519C>A | CA2666148062 | CHDH | c.-131+1564G>T (n.-131+1564G>T) c.-131+194G>T (n.-131+194G>T) c.-131+63G>T (n.-131+63G>T) c.-131+1303G>T (n.-131+1303G>T) c.-131+324G>T (n.-131+324G>T) n.382+1564G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844519C= | CA1365504546 | CHDH | c.-131+1564G= (n.-131+1564G=) c.-131+194G= (n.-131+194G=) c.-131+63G= (n.-131+63G=) c.-131+1303G= (n.-131+1303G=) c.-131+324G= (n.-131+324G=) n.382+1564G= | |
3 | g.53844519C>T | CA1365504547 | CHDH | c.-131+1564G>A (n.-131+1564G>A) c.-131+194G>A (n.-131+194G>A) c.-131+63G>A (n.-131+63G>A) c.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A) c.-131+324G>A (n.-131+324G>A) n.382+1564G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844528_53844532dup | CA1048076919 | CHDH | c.-131+1560_-131+1564dup (n.-131+1560_-131+1564dup) c.-131+190_-131+194dup (n.-131+190_-131+194dup) c.-131+59_-131+63dup (n.-131+59_-131+63dup) c.-131+1299_-131+1303dup (n.-131+1299_-131+1303dup) c.-131+320_-131+324dup (n.-131+320_-131+324dup) n.382+1560_382+1564dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844528_53844532del | CA2666148061 | CHDH | c.-131+1560_-131+1564del (n.-131+1560_-131+1564del) c.-131+190_-131+194del (n.-131+190_-131+194del) c.-131+59_-131+63del (n.-131+59_-131+63del) c.-131+1299_-131+1303del (n.-131+1299_-131+1303del) c.-131+320_-131+324del (n.-131+320_-131+324del) n.382+1560_382+1564del | gnomAD v4 |
3 | g.53844520T>C | CA2666148063 | CHDH | c.-131+1563A>G (n.-131+1563A>G) c.-131+193A>G (n.-131+193A>G) c.-131+62A>G (n.-131+62A>G) c.-131+1302A>G (n.-131+1302A>G) c.-131+323A>G (n.-131+323A>G) n.382+1563A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844521C>A | CA2666148064 | CHDH | c.-131+1562G>T (n.-131+1562G>T) c.-131+192G>T (n.-131+192G>T) c.-131+61G>T (n.-131+61G>T) c.-131+1301G>T (n.-131+1301G>T) c.-131+322G>T (n.-131+322G>T) n.382+1562G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844521C= | CA1365504548 | CHDH | c.-131+1562G= (n.-131+1562G=) c.-131+192G= (n.-131+192G=) c.-131+61G= (n.-131+61G=) c.-131+1301G= (n.-131+1301G=) c.-131+322G= (n.-131+322G=) n.382+1562G= | |
3 | g.53844521C>T | CA74855022 | CHDH | c.-131+1562G>A (n.-131+1562G>A) c.-131+192G>A (n.-131+192G>A) c.-131+61G>A (n.-131+61G>A) c.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A) c.-131+322G>A (n.-131+322G>A) n.382+1562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844522C>A | CA2666148065 | CHDH | c.-131+1561G>T (n.-131+1561G>T) c.-131+191G>T (n.-131+191G>T) c.-131+60G>T (n.-131+60G>T) c.-131+1300G>T (n.-131+1300G>T) c.-131+321G>T (n.-131+321G>T) n.382+1561G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844523T>A | CA2666148067 | CHDH | c.-131+1560A>T (n.-131+1560A>T) c.-131+190A>T (n.-131+190A>T) c.-131+59A>T (n.-131+59A>T) c.-131+1299A>T (n.-131+1299A>T) c.-131+320A>T (n.-131+320A>T) n.382+1560A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844523T>C | CA2666148066 | CHDH | c.-131+1560A>G (n.-131+1560A>G) c.-131+190A>G (n.-131+190A>G) c.-131+59A>G (n.-131+59A>G) c.-131+1299A>G (n.-131+1299A>G) c.-131+320A>G (n.-131+320A>G) n.382+1560A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844524C>A | CA2666148068 | CHDH | c.-131+1559G>T (n.-131+1559G>T) c.-131+189G>T (n.-131+189G>T) c.-131+58G>T (n.-131+58G>T) c.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T) c.-131+319G>T (n.-131+319G>T) n.382+1559G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844525T>C | CA2666148069 | CHDH | c.-131+1558A>G (n.-131+1558A>G) c.-131+188A>G (n.-131+188A>G) c.-131+57A>G (n.-131+57A>G) c.-131+1297A>G (n.-131+1297A>G) c.-131+318A>G (n.-131+318A>G) n.382+1558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844525_53844526delinsTC | CA1365504549 | CHDH | c.-131+1557_-131+1558delinsGA (n.-131+1557_-131+1558delinsGA) c.-131+187_-131+188delinsGA (n.-131+187_-131+188delinsGA) c.-131+56_-131+57delinsGA (n.-131+56_-131+57delinsGA) c.-131+1296_-131+1297delinsGA (n.-131+1296_-131+1297delinsGA) c.-131+317_-131+318delinsGA (n.-131+317_-131+318delinsGA) n.382+1557_382+1558delinsGA | |
3 | g.53844526C>A | CA2666148070 | CHDH | c.-131+1557G>T (n.-131+1557G>T) c.-131+187G>T (n.-131+187G>T) c.-131+56G>T (n.-131+56G>T) c.-131+1296G>T (n.-131+1296G>T) c.-131+317G>T (n.-131+317G>T) n.382+1557G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844527del | CA1365504550 | CHDH | c.-131+1557del (n.-131+1557del) c.-131+187del (n.-131+187del) c.-131+56del (n.-131+56del) c.-131+1296del (n.-131+1296del) c.-131+317del (n.-131+317del) n.382+1557del | dbSNP |
3 | g.53844527C>A | CA2666148071 | CHDH | c.-131+1556G>T (n.-131+1556G>T) c.-131+186G>T (n.-131+186G>T) c.-131+55G>T (n.-131+55G>T) c.-131+1295G>T (n.-131+1295G>T) c.-131+316G>T (n.-131+316G>T) n.382+1556G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844527C>G | CA2666148072 | CHDH | c.-131+1556G>C (n.-131+1556G>C) c.-131+186G>C (n.-131+186G>C) c.-131+55G>C (n.-131+55G>C) c.-131+1295G>C (n.-131+1295G>C) c.-131+316G>C (n.-131+316G>C) n.382+1556G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844527C>T | CA2666148073 | CHDH | c.-131+1556G>A (n.-131+1556G>A) c.-131+186G>A (n.-131+186G>A) c.-131+55G>A (n.-131+55G>A) c.-131+1295G>A (n.-131+1295G>A) c.-131+316G>A (n.-131+316G>A) n.382+1556G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844528del | CA2666148074 | CHDH | c.-131+1555del (n.-131+1555del) c.-131+185del (n.-131+185del) c.-131+54del (n.-131+54del) c.-131+1294del (n.-131+1294del) c.-131+315del (n.-131+315del) n.382+1555del | gnomAD v4 |
3 | g.53844528T>C | CA2666148075 | CHDH | c.-131+1555A>G (n.-131+1555A>G) c.-131+185A>G (n.-131+185A>G) c.-131+54A>G (n.-131+54A>G) c.-131+1294A>G (n.-131+1294A>G) c.-131+315A>G (n.-131+315A>G) n.382+1555A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844529C>A | CA2666148076 | CHDH | c.-131+1554G>T (n.-131+1554G>T) c.-131+184G>T (n.-131+184G>T) c.-131+53G>T (n.-131+53G>T) c.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T) c.-131+314G>T (n.-131+314G>T) n.382+1554G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844529C>G | CA2666148077 | CHDH | c.-131+1554G>C (n.-131+1554G>C) c.-131+184G>C (n.-131+184G>C) c.-131+53G>C (n.-131+53G>C) c.-131+1293G>C (n.-131+1293G>C) c.-131+314G>C (n.-131+314G>C) n.382+1554G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844530T>C | CA2666148078 | CHDH | c.-131+1553A>G (n.-131+1553A>G) c.-131+183A>G (n.-131+183A>G) c.-131+52A>G (n.-131+52A>G) c.-131+1292A>G (n.-131+1292A>G) c.-131+313A>G (n.-131+313A>G) n.382+1553A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844531C>A | CA2666148080 | CHDH | c.-131+1552G>T (n.-131+1552G>T) c.-131+182G>T (n.-131+182G>T) c.-131+51G>T (n.-131+51G>T) c.-131+1291G>T (n.-131+1291G>T) c.-131+312G>T (n.-131+312G>T) n.382+1552G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844531C= | CA1365504551 | CHDH | c.-131+1552G= (n.-131+1552G=) c.-131+182G= (n.-131+182G=) c.-131+51G= (n.-131+51G=) c.-131+1291G= (n.-131+1291G=) c.-131+312G= (n.-131+312G=) n.382+1552G= | |
3 | g.53844531C>G | CA1365504552 | CHDH | c.-131+1552G>C (n.-131+1552G>C) c.-131+182G>C (n.-131+182G>C) c.-131+51G>C (n.-131+51G>C) c.-131+1291G>C (n.-131+1291G>C) c.-131+312G>C (n.-131+312G>C) n.382+1552G>C | dbSNP |
3 | g.53844531C>T | CA2666148081 | CHDH | c.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A) c.-131+182G>A (n.-131+182G>A) c.-131+51G>A (n.-131+51G>A) c.-131+1291G>A (n.-131+1291G>A) c.-131+312G>A (n.-131+312G>A) n.382+1552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844532del | CA2666148079 | CHDH | c.-131+1552del (n.-131+1552del) c.-131+182del (n.-131+182del) c.-131+51del (n.-131+51del) c.-131+1291del (n.-131+1291del) c.-131+312del (n.-131+312del) n.382+1552del | gnomAD v4 |
3 | g.53844532C>A | CA2666148082 | CHDH | c.-131+1551G>T (n.-131+1551G>T) c.-131+181G>T (n.-131+181G>T) c.-131+50G>T (n.-131+50G>T) c.-131+1290G>T (n.-131+1290G>T) c.-131+311G>T (n.-131+311G>T) n.382+1551G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844532C>T | CA2666148083 | CHDH | c.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A) c.-131+181G>A (n.-131+181G>A) c.-131+50G>A (n.-131+50G>A) c.-131+1290G>A (n.-131+1290G>A) c.-131+311G>A (n.-131+311G>A) n.382+1551G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844532_53844533delinsCA | CA1365504553 | CHDH | c.-131+1550_-131+1551delinsTG (n.-131+1550_-131+1551delinsTG) c.-131+180_-131+181delinsTG (n.-131+180_-131+181delinsTG) c.-131+49_-131+50delinsTG (n.-131+49_-131+50delinsTG) c.-131+1289_-131+1290delinsTG (n.-131+1289_-131+1290delinsTG) c.-131+310_-131+311delinsTG (n.-131+310_-131+311delinsTG) n.382+1550_382+1551delinsTG | |
3 | g.53844533del | CA74855026 | CHDH | c.-131+1550del (n.-131+1550del) c.-131+180del (n.-131+180del) c.-131+49del (n.-131+49del) c.-131+1289del (n.-131+1289del) c.-131+310del (n.-131+310del) n.382+1550del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844533A= | CA1365504555 | CHDH | c.-131+1550T= (n.-131+1550T=) c.-131+180T= (n.-131+180T=) c.-131+49T= (n.-131+49T=) c.-131+1289T= (n.-131+1289T=) c.-131+310T= (n.-131+310T=) n.382+1550T= | |
3 | g.53844533A>C | CA1365504554 | CHDH | c.-131+1550T>G (n.-131+1550T>G) c.-131+180T>G (n.-131+180T>G) c.-131+49T>G (n.-131+49T>G) c.-131+1289T>G (n.-131+1289T>G) c.-131+310T>G (n.-131+310T>G) n.382+1550T>G | dbSNP |
3 | g.53844533A>G | CA2666148084 | CHDH | c.-131+1550T>C (n.-131+1550T>C) c.-131+180T>C (n.-131+180T>C) c.-131+49T>C (n.-131+49T>C) c.-131+1289T>C (n.-131+1289T>C) c.-131+310T>C (n.-131+310T>C) n.382+1550T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844534C>A | CA2666148085 | CHDH | c.-131+1549G>T (n.-131+1549G>T) c.-131+179G>T (n.-131+179G>T) c.-131+48G>T (n.-131+48G>T) c.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T) c.-131+309G>T (n.-131+309G>T) n.382+1549G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844534C>G | CA2666148086 | CHDH | c.-131+1549G>C (n.-131+1549G>C) c.-131+179G>C (n.-131+179G>C) c.-131+48G>C (n.-131+48G>C) c.-131+1288G>C (n.-131+1288G>C) c.-131+309G>C (n.-131+309G>C) n.382+1549G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844534C>T | CA2666148087 | CHDH | c.-131+1549G>A (n.-131+1549G>A) c.-131+179G>A (n.-131+179G>A) c.-131+48G>A (n.-131+48G>A) c.-131+1288G>A (n.-131+1288G>A) c.-131+309G>A (n.-131+309G>A) n.382+1549G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844535T>A | CA2666148088 | CHDH | c.-131+1548A>T (n.-131+1548A>T) c.-131+178A>T (n.-131+178A>T) c.-131+47A>T (n.-131+47A>T) c.-131+1287A>T (n.-131+1287A>T) c.-131+308A>T (n.-131+308A>T) n.382+1548A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844535T>C | CA2666148089 | CHDH | c.-131+1548A>G (n.-131+1548A>G) c.-131+178A>G (n.-131+178A>G) c.-131+47A>G (n.-131+47A>G) c.-131+1287A>G (n.-131+1287A>G) c.-131+308A>G (n.-131+308A>G) n.382+1548A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844536G>A | CA2666148090 | CHDH | c.-131+1547C>T (n.-131+1547C>T) c.-131+177C>T (n.-131+177C>T) c.-131+46C>T (n.-131+46C>T) c.-131+1286C>T (n.-131+1286C>T) c.-131+307C>T (n.-131+307C>T) n.382+1547C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844536G>T | CA2666148091 | CHDH | c.-131+1547C>A (n.-131+1547C>A) c.-131+177C>A (n.-131+177C>A) c.-131+46C>A (n.-131+46C>A) c.-131+1286C>A (n.-131+1286C>A) c.-131+307C>A (n.-131+307C>A) n.382+1547C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844537C>A | CA74855032 | CHDH | c.-131+1546G>T (n.-131+1546G>T) c.-131+176G>T (n.-131+176G>T) c.-131+45G>T (n.-131+45G>T) c.-131+1285G>T (n.-131+1285G>T) c.-131+306G>T (n.-131+306G>T) n.382+1546G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844537C= | CA1365504556 | CHDH | c.-131+1546G= (n.-131+1546G=) c.-131+176G= (n.-131+176G=) c.-131+45G= (n.-131+45G=) c.-131+1285G= (n.-131+1285G=) c.-131+306G= (n.-131+306G=) n.382+1546G= | |
3 | g.53844537C>T | CA2666148093 | CHDH | c.-131+1546G>A (n.-131+1546G>A) c.-131+176G>A (n.-131+176G>A) c.-131+45G>A (n.-131+45G>A) c.-131+1285G>A (n.-131+1285G>A) c.-131+306G>A (n.-131+306G>A) n.382+1546G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844541dup | CA2666148092 | CHDH | c.-131+1546dup (n.-131+1546dup) c.-131+176dup (n.-131+176dup) c.-131+45dup (n.-131+45dup) c.-131+1285dup (n.-131+1285dup) c.-131+306dup (n.-131+306dup) n.382+1546dup | gnomAD v4 |
3 | g.53844538C>A | CA2666148094 | CHDH | c.-131+1545G>T (n.-131+1545G>T) c.-131+175G>T (n.-131+175G>T) c.-131+44G>T (n.-131+44G>T) c.-131+1284G>T (n.-131+1284G>T) c.-131+305G>T (n.-131+305G>T) n.382+1545G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844538C= | CA1365504557 | CHDH | c.-131+1545G= (n.-131+1545G=) c.-131+175G= (n.-131+175G=) c.-131+44G= (n.-131+44G=) c.-131+1284G= (n.-131+1284G=) c.-131+305G= (n.-131+305G=) n.382+1545G= | |
3 | g.53844538C>T | CA1048076929 | CHDH | c.-131+1545G>A (n.-131+1545G>A) c.-131+175G>A (n.-131+175G>A) c.-131+44G>A (n.-131+44G>A) c.-131+1284G>A (n.-131+1284G>A) c.-131+305G>A (n.-131+305G>A) n.382+1545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844539C>A | CA2666148096 | CHDH | c.-131+1544G>T (n.-131+1544G>T) c.-131+174G>T (n.-131+174G>T) c.-131+43G>T (n.-131+43G>T) c.-131+1283G>T (n.-131+1283G>T) c.-131+304G>T (n.-131+304G>T) n.382+1544G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844539C>T | CA2666148095 | CHDH | c.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A) c.-131+174G>A (n.-131+174G>A) c.-131+43G>A (n.-131+43G>A) c.-131+1283G>A (n.-131+1283G>A) c.-131+304G>A (n.-131+304G>A) n.382+1544G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844540C= | CA1365504559 | CHDH | c.-131+1543G= (n.-131+1543G=) c.-131+173G= (n.-131+173G=) c.-131+42G= (n.-131+42G=) c.-131+1282G= (n.-131+1282G=) c.-131+303G= (n.-131+303G=) n.382+1543G= | |
3 | g.53844540C>G | CA543201798 | CHDH | c.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C) c.-131+173G>C (n.-131+173G>C) c.-131+42G>C (n.-131+42G>C) c.-131+1282G>C (n.-131+1282G>C) c.-131+303G>C (n.-131+303G>C) n.382+1543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844540C>T | CA2666148097 | CHDH | c.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A) c.-131+173G>A (n.-131+173G>A) c.-131+42G>A (n.-131+42G>A) c.-131+1282G>A (n.-131+1282G>A) c.-131+303G>A (n.-131+303G>A) n.382+1543G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844540_53844542delinsCCT | CA1365504558 | CHDH | c.-131+1541_-131+1543delinsAGG (n.-131+1541_-131+1543delinsAGG) c.-131+171_-131+173delinsAGG (n.-131+171_-131+173delinsAGG) c.-131+40_-131+42delinsAGG (n.-131+40_-131+42delinsAGG) c.-131+1280_-131+1282delinsAGG (n.-131+1280_-131+1282delinsAGG) c.-131+301_-131+303delinsAGG (n.-131+301_-131+303delinsAGG) n.382+1541_382+1543delinsAGG | |
3 | g.53844541C>A | CA2666148098 | CHDH | c.-131+1542G>T (n.-131+1542G>T) c.-131+172G>T (n.-131+172G>T) c.-131+41G>T (n.-131+41G>T) c.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T) c.-131+302G>T (n.-131+302G>T) n.382+1542G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844541C= | CA1365504560 | CHDH | c.-131+1542G= (n.-131+1542G=) c.-131+172G= (n.-131+172G=) c.-131+41G= (n.-131+41G=) c.-131+1281G= (n.-131+1281G=) c.-131+302G= (n.-131+302G=) n.382+1542G= | |
3 | g.53844541C>G | CA74855036 | CHDH | c.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C) c.-131+172G>C (n.-131+172G>C) c.-131+41G>C (n.-131+41G>C) c.-131+1281G>C (n.-131+1281G>C) c.-131+302G>C (n.-131+302G>C) n.382+1542G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844541C>T | CA2666148099 | CHDH | c.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A) c.-131+172G>A (n.-131+172G>A) c.-131+41G>A (n.-131+41G>A) c.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A) c.-131+302G>A (n.-131+302G>A) n.382+1542G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844541_53844542del | CA908278960 | CHDH | c.-131+1541_-131+1542del (n.-131+1541_-131+1542del) c.-131+171_-131+172del (n.-131+171_-131+172del) c.-131+40_-131+41del (n.-131+40_-131+41del) c.-131+1280_-131+1281del (n.-131+1280_-131+1281del) c.-131+301_-131+302del (n.-131+301_-131+302del) n.382+1541_382+1542del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844542T>C | CA2666148100 | CHDH | c.-131+1541A>G (n.-131+1541A>G) c.-131+171A>G (n.-131+171A>G) c.-131+40A>G (n.-131+40A>G) c.-131+1280A>G (n.-131+1280A>G) c.-131+301A>G (n.-131+301A>G) n.382+1541A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844543G>T | CA2666148101 | CHDH | c.-131+1540C>A (n.-131+1540C>A) c.-131+170C>A (n.-131+170C>A) c.-131+39C>A (n.-131+39C>A) c.-131+1279C>A (n.-131+1279C>A) c.-131+300C>A (n.-131+300C>A) n.382+1540C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844544A>G | CA2666148102 | CHDH | c.-131+1539T>C (n.-131+1539T>C) c.-131+169T>C (n.-131+169T>C) c.-131+38T>C (n.-131+38T>C) c.-131+1278T>C (n.-131+1278T>C) c.-131+299T>C (n.-131+299T>C) n.382+1539T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844545G>C | CA2666148103 | CHDH | c.-131+1538C>G (n.-131+1538C>G) c.-131+168C>G (n.-131+168C>G) c.-131+37C>G (n.-131+37C>G) c.-131+1277C>G (n.-131+1277C>G) c.-131+298C>G (n.-131+298C>G) n.382+1538C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844545G>T | CA2666148104 | CHDH | c.-131+1538C>A (n.-131+1538C>A) c.-131+168C>A (n.-131+168C>A) c.-131+37C>A (n.-131+37C>A) c.-131+1277C>A (n.-131+1277C>A) c.-131+298C>A (n.-131+298C>A) n.382+1538C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844547A= | CA1365504562 | CHDH | c.-131+1536T= (n.-131+1536T=) c.-131+166T= (n.-131+166T=) c.-131+35T= (n.-131+35T=) c.-131+1275T= (n.-131+1275T=) c.-131+296T= (n.-131+296T=) n.382+1536T= | |
3 | g.53844547A>C | CA2518282388 | CHDH | c.-131+1536T>G (n.-131+1536T>G) c.-131+166T>G (n.-131+166T>G) c.-131+35T>G (n.-131+35T>G) c.-131+1275T>G (n.-131+1275T>G) c.-131+296T>G (n.-131+296T>G) n.382+1536T>G | |
3 | g.53844547A>G | CA1365504561 | CHDH | c.-131+1536T>C (n.-131+1536T>C) c.-131+166T>C (n.-131+166T>C) c.-131+35T>C (n.-131+35T>C) c.-131+1275T>C (n.-131+1275T>C) c.-131+296T>C (n.-131+296T>C) n.382+1536T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844549G>C | CA2666148105 | CHDH | c.-131+1534C>G (n.-131+1534C>G) c.-131+164C>G (n.-131+164C>G) c.-131+33C>G (n.-131+33C>G) c.-131+1273C>G (n.-131+1273C>G) c.-131+294C>G (n.-131+294C>G) n.382+1534C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844549G>T | CA2666148106 | CHDH | c.-131+1534C>A (n.-131+1534C>A) c.-131+164C>A (n.-131+164C>A) c.-131+33C>A (n.-131+33C>A) c.-131+1273C>A (n.-131+1273C>A) c.-131+294C>A (n.-131+294C>A) n.382+1534C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844550T>C | CA2666148107 | CHDH | c.-131+1533A>G (n.-131+1533A>G) c.-131+163A>G (n.-131+163A>G) c.-131+32A>G (n.-131+32A>G) c.-131+1272A>G (n.-131+1272A>G) c.-131+293A>G (n.-131+293A>G) n.382+1533A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844550T>G | CA2666148108 | CHDH | c.-131+1533A>C (n.-131+1533A>C) c.-131+163A>C (n.-131+163A>C) c.-131+32A>C (n.-131+32A>C) c.-131+1272A>C (n.-131+1272A>C) c.-131+293A>C (n.-131+293A>C) n.382+1533A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844551C>A | CA2666148110 | CHDH | c.-131+1532G>T (n.-131+1532G>T) c.-131+162G>T (n.-131+162G>T) c.-131+31G>T (n.-131+31G>T) c.-131+1271G>T (n.-131+1271G>T) c.-131+292G>T (n.-131+292G>T) n.382+1532G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844551C>T | CA2666148109 | CHDH | c.-131+1532G>A (n.-131+1532G>A) c.-131+162G>A (n.-131+162G>A) c.-131+31G>A (n.-131+31G>A) c.-131+1271G>A (n.-131+1271G>A) c.-131+292G>A (n.-131+292G>A) n.382+1532G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844552T>C | CA2666148111 | CHDH | c.-131+1531A>G (n.-131+1531A>G) c.-131+161A>G (n.-131+161A>G) c.-131+30A>G (n.-131+30A>G) c.-131+1270A>G (n.-131+1270A>G) c.-131+291A>G (n.-131+291A>G) n.382+1531A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844553G>A | CA2666148113 | CHDH | c.-131+1530C>T (n.-131+1530C>T) c.-131+160C>T (n.-131+160C>T) c.-131+29C>T (n.-131+29C>T) c.-131+1269C>T (n.-131+1269C>T) c.-131+290C>T (n.-131+290C>T) n.382+1530C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844553G>T | CA2666148112 | CHDH | c.-131+1530C>A (n.-131+1530C>A) c.-131+160C>A (n.-131+160C>A) c.-131+29C>A (n.-131+29C>A) c.-131+1269C>A (n.-131+1269C>A) c.-131+290C>A (n.-131+290C>A) n.382+1530C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844554A>G | CA2666148114 | CHDH | c.-131+1529T>C (n.-131+1529T>C) c.-131+159T>C (n.-131+159T>C) c.-131+28T>C (n.-131+28T>C) c.-131+1268T>C (n.-131+1268T>C) c.-131+289T>C (n.-131+289T>C) n.382+1529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844555C>A | CA2666148115 | CHDH | c.-131+1528G>T (n.-131+1528G>T) c.-131+158G>T (n.-131+158G>T) c.-131+27G>T (n.-131+27G>T) c.-131+1267G>T (n.-131+1267G>T) c.-131+288G>T (n.-131+288G>T) n.382+1528G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844556T>C | CA2666148116 | CHDH | c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G) c.-131+157A>G (n.-131+157A>G) c.-131+26A>G (n.-131+26A>G) c.-131+1266A>G (n.-131+1266A>G) c.-131+287A>G (n.-131+287A>G) n.382+1527A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844557C>A | CA2666148117 | CHDH | c.-131+1526G>T (n.-131+1526G>T) c.-131+156G>T (n.-131+156G>T) c.-131+25G>T (n.-131+25G>T) c.-131+1265G>T (n.-131+1265G>T) c.-131+286G>T (n.-131+286G>T) n.382+1526G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844557C= | CA1365504563 | CHDH | c.-131+1526G= (n.-131+1526G=) c.-131+156G= (n.-131+156G=) c.-131+25G= (n.-131+25G=) c.-131+1265G= (n.-131+1265G=) c.-131+286G= (n.-131+286G=) n.382+1526G= | |
3 | g.53844557C>T | CA1048076938 | CHDH | c.-131+1526G>A (n.-131+1526G>A) c.-131+156G>A (n.-131+156G>A) c.-131+25G>A (n.-131+25G>A) c.-131+1265G>A (n.-131+1265G>A) c.-131+286G>A (n.-131+286G>A) n.382+1526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844558A>G | CA2666148118 | CHDH | c.-131+1525T>C (n.-131+1525T>C) c.-131+155T>C (n.-131+155T>C) c.-131+24T>C (n.-131+24T>C) c.-131+1264T>C (n.-131+1264T>C) c.-131+285T>C (n.-131+285T>C) n.382+1525T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>A | CA2597664410 | CHDH | c.-131+1524A>T (n.-131+1524A>T) c.-131+154A>T (n.-131+154A>T) c.-131+23A>T (n.-131+23A>T) c.-131+1263A>T (n.-131+1263A>T) c.-131+284A>T (n.-131+284A>T) n.382+1524A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>C | CA2666148120 | CHDH | c.-131+1524A>G (n.-131+1524A>G) c.-131+154A>G (n.-131+154A>G) c.-131+23A>G (n.-131+23A>G) c.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G) c.-131+284A>G (n.-131+284A>G) n.382+1524A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>G | CA2666148119 | CHDH | c.-131+1524A>C (n.-131+1524A>C) c.-131+154A>C (n.-131+154A>C) c.-131+23A>C (n.-131+23A>C) c.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C) c.-131+284A>C (n.-131+284A>C) n.382+1524A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844560G>T | CA2666148121 | CHDH | c.-131+1523C>A (n.-131+1523C>A) c.-131+153C>A (n.-131+153C>A) c.-131+22C>A (n.-131+22C>A) c.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A) c.-131+283C>A (n.-131+283C>A) n.382+1523C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844561A= | CA1365504564 | CHDH | c.-131+1522T= (n.-131+1522T=) c.-131+152T= (n.-131+152T=) c.-131+21T= (n.-131+21T=) c.-131+1261T= (n.-131+1261T=) c.-131+282T= (n.-131+282T=) n.382+1522T= | |
3 | g.53844561A>T | CA908278965 | CHDH | c.-131+1522T>A (n.-131+1522T>A) c.-131+152T>A (n.-131+152T>A) c.-131+21T>A (n.-131+21T>A) c.-131+1261T>A (n.-131+1261T>A) c.-131+282T>A (n.-131+282T>A) n.382+1522T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |