Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844442C>ACA2666147958CHDHc.-131+1641G>T (n.-131+1641G>T)
c.-131+271G>T (n.-131+271G>T)
c.-131+140G>T (n.-131+140G>T)
c.-131+1380G>T (n.-131+1380G>T)
c.-131+401G>T (n.-131+401G>T)
n.382+1641G>T
 gnomAD v4
3g.53844443A>TCA2666147959CHDHc.-131+1640T>A (n.-131+1640T>A)
c.-131+270T>A (n.-131+270T>A)
c.-131+139T>A (n.-131+139T>A)
c.-131+1379T>A (n.-131+1379T>A)
c.-131+400T>A (n.-131+400T>A)
n.382+1640T>A
 gnomAD v4
3g.53844444C>ACA2666147960CHDHc.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T)
c.-131+269G>T (n.-131+269G>T)
c.-131+138G>T (n.-131+138G>T)
c.-131+1378G>T (n.-131+1378G>T)
c.-131+399G>T (n.-131+399G>T)
n.382+1639G>T
 gnomAD v4
3g.53844444C>GCA2756307246CHDHc.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C)
c.-131+269G>C (n.-131+269G>C)
c.-131+138G>C (n.-131+138G>C)
c.-131+1378G>C (n.-131+1378G>C)
c.-131+399G>C (n.-131+399G>C)
n.382+1639G>C
3g.53844445T>CCA2666147961CHDHc.-131+1638A>G (n.-131+1638A>G)
c.-131+268A>G (n.-131+268A>G)
c.-131+137A>G (n.-131+137A>G)
c.-131+1377A>G (n.-131+1377A>G)
c.-131+398A>G (n.-131+398A>G)
n.382+1638A>G
 gnomAD v4
3g.53844446A=CA1365504522CHDHc.-131+1637T= (n.-131+1637T=)
c.-131+267T= (n.-131+267T=)
c.-131+136T= (n.-131+136T=)
c.-131+1376T= (n.-131+1376T=)
c.-131+397T= (n.-131+397T=)
n.382+1637T=
3g.53844446A>GCA1365504523CHDHc.-131+1637T>C (n.-131+1637T>C)
c.-131+267T>C (n.-131+267T>C)
c.-131+136T>C (n.-131+136T>C)
c.-131+1376T>C (n.-131+1376T>C)
c.-131+397T>C (n.-131+397T>C)
n.382+1637T>C
 dbSNP
3g.53844447C>ACA2666147962CHDHc.-131+1636G>T (n.-131+1636G>T)
c.-131+266G>T (n.-131+266G>T)
c.-131+135G>T (n.-131+135G>T)
c.-131+1375G>T (n.-131+1375G>T)
c.-131+396G>T (n.-131+396G>T)
n.382+1636G>T
 gnomAD v4
3g.53844447C>GCA2666147963CHDHc.-131+1636G>C (n.-131+1636G>C)
c.-131+266G>C (n.-131+266G>C)
c.-131+135G>C (n.-131+135G>C)
c.-131+1375G>C (n.-131+1375G>C)
c.-131+396G>C (n.-131+396G>C)
n.382+1636G>C
 gnomAD v4
3g.53844448T>CCA2666147964CHDHc.-131+1635A>G (n.-131+1635A>G)
c.-131+265A>G (n.-131+265A>G)
c.-131+134A>G (n.-131+134A>G)
c.-131+1374A>G (n.-131+1374A>G)
c.-131+395A>G (n.-131+395A>G)
n.382+1635A>G
 gnomAD v4
3g.53844449G>TCA2666147966CHDHc.-131+1634C>A (n.-131+1634C>A)
c.-131+264C>A (n.-131+264C>A)
c.-131+133C>A (n.-131+133C>A)
c.-131+1373C>A (n.-131+1373C>A)
c.-131+394C>A (n.-131+394C>A)
n.382+1634C>A
 gnomAD v4
3g.53844451delCA2666147965CHDHc.-131+1634del (n.-131+1634del)
c.-131+264del (n.-131+264del)
c.-131+133del (n.-131+133del)
c.-131+1373del (n.-131+1373del)
c.-131+394del (n.-131+394del)
n.382+1634del
 gnomAD v4
3g.53844450G>CCA1048076767CHDHc.-131+1633C>G (n.-131+1633C>G)
c.-131+263C>G (n.-131+263C>G)
c.-131+132C>G (n.-131+132C>G)
c.-131+1372C>G (n.-131+1372C>G)
c.-131+393C>G (n.-131+393C>G)
n.382+1633C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844450G=CA1365504524CHDHc.-131+1633C= (n.-131+1633C=)
c.-131+263C= (n.-131+263C=)
c.-131+132C= (n.-131+132C=)
c.-131+1372C= (n.-131+1372C=)
c.-131+393C= (n.-131+393C=)
n.382+1633C=
3g.53844450G>TCA2666147967CHDHc.-131+1633C>A (n.-131+1633C>A)
c.-131+263C>A (n.-131+263C>A)
c.-131+132C>A (n.-131+132C>A)
c.-131+1372C>A (n.-131+1372C>A)
c.-131+393C>A (n.-131+393C>A)
n.382+1633C>A
 gnomAD v4
3g.53844451G>ACA2666147968CHDHc.-131+1632C>T (n.-131+1632C>T)
c.-131+262C>T (n.-131+262C>T)
c.-131+131C>T (n.-131+131C>T)
c.-131+1371C>T (n.-131+1371C>T)
c.-131+392C>T (n.-131+392C>T)
n.382+1632C>T
 gnomAD v4
3g.53844451G>TCA2666147969CHDHc.-131+1632C>A (n.-131+1632C>A)
c.-131+262C>A (n.-131+262C>A)
c.-131+131C>A (n.-131+131C>A)
c.-131+1371C>A (n.-131+1371C>A)
c.-131+392C>A (n.-131+392C>A)
n.382+1632C>A
 gnomAD v4
3g.53844452C>ACA2666147970CHDHc.-131+1631G>T (n.-131+1631G>T)
c.-131+261G>T (n.-131+261G>T)
c.-131+130G>T (n.-131+130G>T)
c.-131+1370G>T (n.-131+1370G>T)
c.-131+391G>T (n.-131+391G>T)
n.382+1631G>T
 gnomAD v4
3g.53844452C=CA1365504525CHDHc.-131+1631G= (n.-131+1631G=)
c.-131+261G= (n.-131+261G=)
c.-131+130G= (n.-131+130G=)
c.-131+1370G= (n.-131+1370G=)
c.-131+391G= (n.-131+391G=)
n.382+1631G=
3g.53844452C>TCA908278931CHDHc.-131+1631G>A (n.-131+1631G>A)
c.-131+261G>A (n.-131+261G>A)
c.-131+130G>A (n.-131+130G>A)
c.-131+1370G>A (n.-131+1370G>A)
c.-131+391G>A (n.-131+391G>A)
n.382+1631G>A
 dbSNP
3g.53844453T>CCA2666147972CHDHc.-131+1630A>G (n.-131+1630A>G)
c.-131+260A>G (n.-131+260A>G)
c.-131+129A>G (n.-131+129A>G)
c.-131+1369A>G (n.-131+1369A>G)
c.-131+390A>G (n.-131+390A>G)
n.382+1630A>G
 gnomAD v4
3g.53844455delCA2666147971CHDHc.-131+1630del (n.-131+1630del)
c.-131+260del (n.-131+260del)
c.-131+129del (n.-131+129del)
c.-131+1369del (n.-131+1369del)
c.-131+390del (n.-131+390del)
n.382+1630del
 gnomAD v4
3g.53844454T>CCA2666147973CHDHc.-131+1629A>G (n.-131+1629A>G)
c.-131+259A>G (n.-131+259A>G)
c.-131+128A>G (n.-131+128A>G)
c.-131+1368A>G (n.-131+1368A>G)
c.-131+389A>G (n.-131+389A>G)
n.382+1629A>G
 gnomAD v4
3g.53844455T>CCA2666147974CHDHc.-131+1628A>G (n.-131+1628A>G)
c.-131+258A>G (n.-131+258A>G)
c.-131+127A>G (n.-131+127A>G)
c.-131+1367A>G (n.-131+1367A>G)
c.-131+388A>G (n.-131+388A>G)
n.382+1628A>G
 gnomAD v4
3g.53844456C>TCA2666147975CHDHc.-131+1627G>A (n.-131+1627G>A)
c.-131+257G>A (n.-131+257G>A)
c.-131+126G>A (n.-131+126G>A)
c.-131+1366G>A (n.-131+1366G>A)
c.-131+387G>A (n.-131+387G>A)
n.382+1627G>A
 gnomAD v4
3g.53844457C>ACA2666147976CHDHc.-131+1626G>T (n.-131+1626G>T)
c.-131+256G>T (n.-131+256G>T)
c.-131+125G>T (n.-131+125G>T)
c.-131+1365G>T (n.-131+1365G>T)
c.-131+386G>T (n.-131+386G>T)
n.382+1626G>T
 gnomAD v4
3g.53844457C>TCA2666147977CHDHc.-131+1626G>A (n.-131+1626G>A)
c.-131+256G>A (n.-131+256G>A)
c.-131+125G>A (n.-131+125G>A)
c.-131+1365G>A (n.-131+1365G>A)
c.-131+386G>A (n.-131+386G>A)
n.382+1626G>A
 gnomAD v4
3g.53844458T>ACA2756307247CHDHc.-131+1625A>T (n.-131+1625A>T)
c.-131+255A>T (n.-131+255A>T)
c.-131+124A>T (n.-131+124A>T)
c.-131+1364A>T (n.-131+1364A>T)
c.-131+385A>T (n.-131+385A>T)
n.382+1625A>T
3g.53844458T>CCA2666147978CHDHc.-131+1625A>G (n.-131+1625A>G)
c.-131+255A>G (n.-131+255A>G)
c.-131+124A>G (n.-131+124A>G)
c.-131+1364A>G (n.-131+1364A>G)
c.-131+385A>G (n.-131+385A>G)
n.382+1625A>G
 gnomAD v4
3g.53844459G>ACA74854998CHDHc.-131+1624C>T (n.-131+1624C>T)
c.-131+254C>T (n.-131+254C>T)
c.-131+123C>T (n.-131+123C>T)
c.-131+1363C>T (n.-131+1363C>T)
c.-131+384C>T (n.-131+384C>T)
n.382+1624C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844459G>CCA2666147979CHDHc.-131+1624C>G (n.-131+1624C>G)
c.-131+254C>G (n.-131+254C>G)
c.-131+123C>G (n.-131+123C>G)
c.-131+1363C>G (n.-131+1363C>G)
c.-131+384C>G (n.-131+384C>G)
n.382+1624C>G
 gnomAD v4
3g.53844459G=CA1365504526CHDHc.-131+1624C= (n.-131+1624C=)
c.-131+254C= (n.-131+254C=)
c.-131+123C= (n.-131+123C=)
c.-131+1363C= (n.-131+1363C=)
c.-131+384C= (n.-131+384C=)
n.382+1624C=
3g.53844459G>TCA2666147980CHDHc.-131+1624C>A (n.-131+1624C>A)
c.-131+254C>A (n.-131+254C>A)
c.-131+123C>A (n.-131+123C>A)
c.-131+1363C>A (n.-131+1363C>A)
c.-131+384C>A (n.-131+384C>A)
n.382+1624C>A
 gnomAD v4
3g.53844460C>ACA2666147981CHDHc.-131+1623G>T (n.-131+1623G>T)
c.-131+253G>T (n.-131+253G>T)
c.-131+122G>T (n.-131+122G>T)
c.-131+1362G>T (n.-131+1362G>T)
c.-131+383G>T (n.-131+383G>T)
n.382+1623G>T
 gnomAD v4
3g.53844460C>TCA2666147982CHDHc.-131+1623G>A (n.-131+1623G>A)
c.-131+253G>A (n.-131+253G>A)
c.-131+122G>A (n.-131+122G>A)
c.-131+1362G>A (n.-131+1362G>A)
c.-131+383G>A (n.-131+383G>A)
n.382+1623G>A
 gnomAD v4
3g.53844461T>CCA2666147983CHDHc.-131+1622A>G (n.-131+1622A>G)
c.-131+252A>G (n.-131+252A>G)
c.-131+121A>G (n.-131+121A>G)
c.-131+1361A>G (n.-131+1361A>G)
c.-131+382A>G (n.-131+382A>G)
n.382+1622A>G
 gnomAD v4
3g.53844462G>ACA2666147984CHDHc.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T)
c.-131+251C>T (n.-131+251C>T)
c.-131+120C>T (n.-131+120C>T)
c.-131+1360C>T (n.-131+1360C>T)
c.-131+381C>T (n.-131+381C>T)
n.382+1621C>T
 gnomAD v4
3g.53844462G>TCA2666147985CHDHc.-131+1621C>A (n.-131+1621C>A)
c.-131+251C>A (n.-131+251C>A)
c.-131+120C>A (n.-131+120C>A)
c.-131+1360C>A (n.-131+1360C>A)
c.-131+381C>A (n.-131+381C>A)
n.382+1621C>A
 gnomAD v4
3g.53844463C>ACA2666147986CHDHc.-131+1620G>T (n.-131+1620G>T)
c.-131+250G>T (n.-131+250G>T)
c.-131+119G>T (n.-131+119G>T)
c.-131+1359G>T (n.-131+1359G>T)
c.-131+380G>T (n.-131+380G>T)
n.382+1620G>T
 gnomAD v4
3g.53844463C>GCA2666147987CHDHc.-131+1620G>C (n.-131+1620G>C)
c.-131+250G>C (n.-131+250G>C)
c.-131+119G>C (n.-131+119G>C)
c.-131+1359G>C (n.-131+1359G>C)
c.-131+380G>C (n.-131+380G>C)
n.382+1620G>C
 gnomAD v4
3g.53844463C>TCA2666147988CHDHc.-131+1620G>A (n.-131+1620G>A)
c.-131+250G>A (n.-131+250G>A)
c.-131+119G>A (n.-131+119G>A)
c.-131+1359G>A (n.-131+1359G>A)
c.-131+380G>A (n.-131+380G>A)
n.382+1620G>A
 gnomAD v4
3g.53844464A>GCA2666147989CHDHc.-131+1619T>C (n.-131+1619T>C)
c.-131+249T>C (n.-131+249T>C)
c.-131+118T>C (n.-131+118T>C)
c.-131+1358T>C (n.-131+1358T>C)
c.-131+379T>C (n.-131+379T>C)
n.382+1619T>C
 gnomAD v4
3g.53844465G>ACA1048076768CHDHc.-131+1618C>T (n.-131+1618C>T)
c.-131+248C>T (n.-131+248C>T)
c.-131+117C>T (n.-131+117C>T)
c.-131+1357C>T (n.-131+1357C>T)
c.-131+378C>T (n.-131+378C>T)
n.382+1618C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844465G>CCA2666147990CHDHc.-131+1618C>G (n.-131+1618C>G)
c.-131+248C>G (n.-131+248C>G)
c.-131+117C>G (n.-131+117C>G)
c.-131+1357C>G (n.-131+1357C>G)
c.-131+378C>G (n.-131+378C>G)
n.382+1618C>G
 gnomAD v4
3g.53844465G=CA1365504528CHDHc.-131+1618C= (n.-131+1618C=)
c.-131+248C= (n.-131+248C=)
c.-131+117C= (n.-131+117C=)
c.-131+1357C= (n.-131+1357C=)
c.-131+378C= (n.-131+378C=)
n.382+1618C=
3g.53844465G>TCA2666147991CHDHc.-131+1618C>A (n.-131+1618C>A)
c.-131+248C>A (n.-131+248C>A)
c.-131+117C>A (n.-131+117C>A)
c.-131+1357C>A (n.-131+1357C>A)
c.-131+378C>A (n.-131+378C>A)
n.382+1618C>A
 gnomAD v4
3g.53844465_53844477delinsGCCCCTTAGACCTCA1365504527CHDHc.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC)
c.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC)
c.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC)
c.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC)
c.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC)
n.382+1606_382+1618delinsAGGTCTAAGGGGC
3g.53844466C>ACA543201794CHDHc.-131+1617G>T (n.-131+1617G>T)
c.-131+247G>T (n.-131+247G>T)
c.-131+116G>T (n.-131+116G>T)
c.-131+1356G>T (n.-131+1356G>T)
c.-131+377G>T (n.-131+377G>T)
n.382+1617G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844466C=CA1365504530CHDHc.-131+1617G= (n.-131+1617G=)
c.-131+247G= (n.-131+247G=)
c.-131+116G= (n.-131+116G=)
c.-131+1356G= (n.-131+1356G=)
c.-131+377G= (n.-131+377G=)
n.382+1617G=
3g.53844466C>TCA2666147992CHDHc.-131+1617G>A (n.-131+1617G>A)
c.-131+247G>A (n.-131+247G>A)
c.-131+116G>A (n.-131+116G>A)
c.-131+1356G>A (n.-131+1356G>A)
c.-131+377G>A (n.-131+377G>A)
n.382+1617G>A
 gnomAD v4
3g.53844470_53844481delCA1365504529CHDHc.-131+1606_-131+1617del (n.-131+1606_-131+1617del)
c.-131+236_-131+247del (n.-131+236_-131+247del)
c.-131+105_-131+116del (n.-131+105_-131+116del)
c.-131+1345_-131+1356del (n.-131+1345_-131+1356del)
c.-131+366_-131+377del (n.-131+366_-131+377del)
n.382+1606_382+1617del
 dbSNP
3g.53844467C>ACA2666147993CHDHc.-131+1616G>T (n.-131+1616G>T)
c.-131+246G>T (n.-131+246G>T)
c.-131+115G>T (n.-131+115G>T)
c.-131+1355G>T (n.-131+1355G>T)
c.-131+376G>T (n.-131+376G>T)
n.382+1616G>T
 gnomAD v4
3g.53844468C>ACA2666147994CHDHc.-131+1615G>T (n.-131+1615G>T)
c.-131+245G>T (n.-131+245G>T)
c.-131+114G>T (n.-131+114G>T)
c.-131+1354G>T (n.-131+1354G>T)
c.-131+375G>T (n.-131+375G>T)
n.382+1615G>T
 gnomAD v4
3g.53844468C>TCA2666147995CHDHc.-131+1615G>A (n.-131+1615G>A)
c.-131+245G>A (n.-131+245G>A)
c.-131+114G>A (n.-131+114G>A)
c.-131+1354G>A (n.-131+1354G>A)
c.-131+375G>A (n.-131+375G>A)
n.382+1615G>A
 gnomAD v4
3g.53844469C=CA1365504531CHDHc.-131+1614G= (n.-131+1614G=)
c.-131+244G= (n.-131+244G=)
c.-131+113G= (n.-131+113G=)
c.-131+1353G= (n.-131+1353G=)
c.-131+374G= (n.-131+374G=)
n.382+1614G=
3g.53844469C>TCA908278934CHDHc.-131+1614G>A (n.-131+1614G>A)
c.-131+244G>A (n.-131+244G>A)
c.-131+113G>A (n.-131+113G>A)
c.-131+1353G>A (n.-131+1353G>A)
c.-131+374G>A (n.-131+374G>A)
n.382+1614G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844470T>ACA2666147996CHDHc.-131+1613A>T (n.-131+1613A>T)
c.-131+243A>T (n.-131+243A>T)
c.-131+112A>T (n.-131+112A>T)
c.-131+1352A>T (n.-131+1352A>T)
c.-131+373A>T (n.-131+373A>T)
n.382+1613A>T
 gnomAD v4
3g.53844470T>CCA2666147997CHDHc.-131+1613A>G (n.-131+1613A>G)
c.-131+243A>G (n.-131+243A>G)
c.-131+112A>G (n.-131+112A>G)
c.-131+1352A>G (n.-131+1352A>G)
c.-131+373A>G (n.-131+373A>G)
n.382+1613A>G
 gnomAD v4
3g.53844471T>CCA2666147998CHDHc.-131+1612A>G (n.-131+1612A>G)
c.-131+242A>G (n.-131+242A>G)
c.-131+111A>G (n.-131+111A>G)
c.-131+1351A>G (n.-131+1351A>G)
c.-131+372A>G (n.-131+372A>G)
n.382+1612A>G
 gnomAD v4
3g.53844472A>GCA2666147999CHDHc.-131+1611T>C (n.-131+1611T>C)
c.-131+241T>C (n.-131+241T>C)
c.-131+110T>C (n.-131+110T>C)
c.-131+1350T>C (n.-131+1350T>C)
c.-131+371T>C (n.-131+371T>C)
n.382+1611T>C
 gnomAD v4
3g.53844474A>GCA2756307248CHDHc.-131+1609T>C (n.-131+1609T>C)
c.-131+239T>C (n.-131+239T>C)
c.-131+108T>C (n.-131+108T>C)
c.-131+1348T>C (n.-131+1348T>C)
c.-131+369T>C (n.-131+369T>C)
n.382+1609T>C
3g.53844475C>GCA2666148000CHDHc.-131+1608G>C (n.-131+1608G>C)
c.-131+238G>C (n.-131+238G>C)
c.-131+107G>C (n.-131+107G>C)
c.-131+1347G>C (n.-131+1347G>C)
c.-131+368G>C (n.-131+368G>C)
n.382+1608G>C
 gnomAD v4
3g.53844476C>ACA2666148001CHDHc.-131+1607G>T (n.-131+1607G>T)
c.-131+237G>T (n.-131+237G>T)
c.-131+106G>T (n.-131+106G>T)
c.-131+1346G>T (n.-131+1346G>T)
c.-131+367G>T (n.-131+367G>T)
n.382+1607G>T
 gnomAD v4
3g.53844476C=CA1365504532CHDHc.-131+1607G= (n.-131+1607G=)
c.-131+237G= (n.-131+237G=)
c.-131+106G= (n.-131+106G=)
c.-131+1346G= (n.-131+1346G=)
c.-131+367G= (n.-131+367G=)
n.382+1607G=
3g.53844476C>TCA914759288CHDHc.-131+1607G>A (n.-131+1607G>A)
c.-131+237G>A (n.-131+237G>A)
c.-131+106G>A (n.-131+106G>A)
c.-131+1346G>A (n.-131+1346G>A)
c.-131+367G>A (n.-131+367G>A)
n.382+1607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844477T>CCA2666148002CHDHc.-131+1606A>G (n.-131+1606A>G)
c.-131+236A>G (n.-131+236A>G)
c.-131+105A>G (n.-131+105A>G)
c.-131+1345A>G (n.-131+1345A>G)
c.-131+366A>G (n.-131+366A>G)
n.382+1606A>G
 gnomAD v4
3g.53844477_53844478delinsTCCA1365504533CHDHc.-131+1605_-131+1606delinsGA (n.-131+1605_-131+1606delinsGA)
c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA)
c.-131+104_-131+105delinsGA (n.-131+104_-131+105delinsGA)
c.-131+1344_-131+1345delinsGA (n.-131+1344_-131+1345delinsGA)
c.-131+365_-131+366delinsGA (n.-131+365_-131+366delinsGA)
n.382+1605_382+1606delinsGA
3g.53844478C>ACA2666148003CHDHc.-131+1605G>T (n.-131+1605G>T)
c.-131+235G>T (n.-131+235G>T)
c.-131+104G>T (n.-131+104G>T)
c.-131+1344G>T (n.-131+1344G>T)
c.-131+365G>T (n.-131+365G>T)
n.382+1605G>T
 gnomAD v4
3g.53844478C>TCA2666148004CHDHc.-131+1605G>A (n.-131+1605G>A)
c.-131+235G>A (n.-131+235G>A)
c.-131+104G>A (n.-131+104G>A)
c.-131+1344G>A (n.-131+1344G>A)
c.-131+365G>A (n.-131+365G>A)
n.382+1605G>A
 gnomAD v4
3g.53844481delCA908278937CHDHc.-131+1605del (n.-131+1605del)
c.-131+235del (n.-131+235del)
c.-131+104del (n.-131+104del)
c.-131+1344del (n.-131+1344del)
c.-131+365del (n.-131+365del)
n.382+1605del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844479C>ACA2666148005CHDHc.-131+1604G>T (n.-131+1604G>T)
c.-131+234G>T (n.-131+234G>T)
c.-131+103G>T (n.-131+103G>T)
c.-131+1343G>T (n.-131+1343G>T)
c.-131+364G>T (n.-131+364G>T)
n.382+1604G>T
 gnomAD v4
3g.53844479C>TCA2666148006CHDHc.-131+1604G>A (n.-131+1604G>A)
c.-131+234G>A (n.-131+234G>A)
c.-131+103G>A (n.-131+103G>A)
c.-131+1343G>A (n.-131+1343G>A)
c.-131+364G>A (n.-131+364G>A)
n.382+1604G>A
 gnomAD v4
3g.53844480C=CA1365504534CHDHc.-131+1603G= (n.-131+1603G=)
c.-131+233G= (n.-131+233G=)
c.-131+102G= (n.-131+102G=)
c.-131+1342G= (n.-131+1342G=)
c.-131+363G= (n.-131+363G=)
n.382+1603G=
3g.53844480C>GCA74855003CHDHc.-131+1603G>C (n.-131+1603G>C)
c.-131+233G>C (n.-131+233G>C)
c.-131+102G>C (n.-131+102G>C)
c.-131+1342G>C (n.-131+1342G>C)
c.-131+363G>C (n.-131+363G>C)
n.382+1603G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844481C>ACA2666148007CHDHc.-131+1602G>T (n.-131+1602G>T)
c.-131+232G>T (n.-131+232G>T)
c.-131+101G>T (n.-131+101G>T)
c.-131+1341G>T (n.-131+1341G>T)
c.-131+362G>T (n.-131+362G>T)
n.382+1602G>T
 gnomAD v4
3g.53844482A>GCA2666148008CHDHc.-131+1601T>C (n.-131+1601T>C)
c.-131+231T>C (n.-131+231T>C)
c.-131+100T>C (n.-131+100T>C)
c.-131+1340T>C (n.-131+1340T>C)
c.-131+361T>C (n.-131+361T>C)
n.382+1601T>C
 gnomAD v4
3g.53844483C>ACA2666148010CHDHc.-131+1600G>T (n.-131+1600G>T)
c.-131+230G>T (n.-131+230G>T)
c.-131+99G>T (n.-131+99G>T)
c.-131+1339G>T (n.-131+1339G>T)
c.-131+360G>T (n.-131+360G>T)
n.382+1600G>T
 gnomAD v4
3g.53844483C>TCA2666148011CHDHc.-131+1600G>A (n.-131+1600G>A)
c.-131+230G>A (n.-131+230G>A)
c.-131+99G>A (n.-131+99G>A)
c.-131+1339G>A (n.-131+1339G>A)
c.-131+360G>A (n.-131+360G>A)
n.382+1600G>A
 gnomAD v4
3g.53844487_53844489delCA2666148009CHDHc.-131+1598_-131+1600del (n.-131+1598_-131+1600del)
c.-131+228_-131+230del (n.-131+228_-131+230del)
c.-131+97_-131+99del (n.-131+97_-131+99del)
c.-131+1337_-131+1339del (n.-131+1337_-131+1339del)
c.-131+358_-131+360del (n.-131+358_-131+360del)
n.382+1598_382+1600del
 gnomAD v4
3g.53844484C>ACA2666148012CHDHc.-131+1599G>T (n.-131+1599G>T)
c.-131+229G>T (n.-131+229G>T)
c.-131+98G>T (n.-131+98G>T)
c.-131+1338G>T (n.-131+1338G>T)
c.-131+359G>T (n.-131+359G>T)
n.382+1599G>T
 gnomAD v4
3g.53844484C>TCA2666148013CHDHc.-131+1599G>A (n.-131+1599G>A)
c.-131+229G>A (n.-131+229G>A)
c.-131+98G>A (n.-131+98G>A)
c.-131+1338G>A (n.-131+1338G>A)
c.-131+359G>A (n.-131+359G>A)
n.382+1599G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844485T>CCA74855007CHDHc.-131+1598A>G (n.-131+1598A>G)
c.-131+228A>G (n.-131+228A>G)
c.-131+97A>G (n.-131+97A>G)
c.-131+1337A>G (n.-131+1337A>G)
c.-131+358A>G (n.-131+358A>G)
n.382+1598A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844485T=CA1365504535CHDHc.-131+1598A= (n.-131+1598A=)
c.-131+228A= (n.-131+228A=)
c.-131+97A= (n.-131+97A=)
c.-131+1337A= (n.-131+1337A=)
c.-131+358A= (n.-131+358A=)
n.382+1598A=
3g.53844486C>ACA2666148014CHDHc.-131+1597G>T (n.-131+1597G>T)
c.-131+227G>T (n.-131+227G>T)
c.-131+96G>T (n.-131+96G>T)
c.-131+1336G>T (n.-131+1336G>T)
c.-131+357G>T (n.-131+357G>T)
n.382+1597G>T
 gnomAD v4
3g.53844487C>ACA2666148015CHDHc.-131+1596G>T (n.-131+1596G>T)
c.-131+226G>T (n.-131+226G>T)
c.-131+95G>T (n.-131+95G>T)
c.-131+1335G>T (n.-131+1335G>T)
c.-131+356G>T (n.-131+356G>T)
n.382+1596G>T
 gnomAD v4
3g.53844487C>GCA2756307249CHDHc.-131+1596G>C (n.-131+1596G>C)
c.-131+226G>C (n.-131+226G>C)
c.-131+95G>C (n.-131+95G>C)
c.-131+1335G>C (n.-131+1335G>C)
c.-131+356G>C (n.-131+356G>C)
n.382+1596G>C
3g.53844487C>TCA2666148016CHDHc.-131+1596G>A (n.-131+1596G>A)
c.-131+226G>A (n.-131+226G>A)
c.-131+95G>A (n.-131+95G>A)
c.-131+1335G>A (n.-131+1335G>A)
c.-131+356G>A (n.-131+356G>A)
n.382+1596G>A
 gnomAD v4
3g.53844488delCA2666148017CHDHc.-131+1595del (n.-131+1595del)
c.-131+225del (n.-131+225del)
c.-131+94del (n.-131+94del)
c.-131+1334del (n.-131+1334del)
c.-131+355del (n.-131+355del)
n.382+1595del
 gnomAD v4
3g.53844488T>CCA2666148018CHDHc.-131+1595A>G (n.-131+1595A>G)
c.-131+225A>G (n.-131+225A>G)
c.-131+94A>G (n.-131+94A>G)
c.-131+1334A>G (n.-131+1334A>G)
c.-131+355A>G (n.-131+355A>G)
n.382+1595A>G
 gnomAD v4
3g.53844489C>ACA74855018CHDHc.-131+1594G>T (n.-131+1594G>T)
c.-131+224G>T (n.-131+224G>T)
c.-131+93G>T (n.-131+93G>T)
c.-131+1333G>T (n.-131+1333G>T)
c.-131+354G>T (n.-131+354G>T)
n.382+1594G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844489C=CA1365504536CHDHc.-131+1594G= (n.-131+1594G=)
c.-131+224G= (n.-131+224G=)
c.-131+93G= (n.-131+93G=)
c.-131+1333G= (n.-131+1333G=)
c.-131+354G= (n.-131+354G=)
n.382+1594G=
3g.53844489C>TCA2666148020CHDHc.-131+1594G>A (n.-131+1594G>A)
c.-131+224G>A (n.-131+224G>A)
c.-131+93G>A (n.-131+93G>A)
c.-131+1333G>A (n.-131+1333G>A)
c.-131+354G>A (n.-131+354G>A)
n.382+1594G>A
 gnomAD v4
3g.53844489_53844490delCA2666148019CHDHc.-131+1593_-131+1594del (n.-131+1593_-131+1594del)
c.-131+223_-131+224del (n.-131+223_-131+224del)
c.-131+92_-131+93del (n.-131+92_-131+93del)
c.-131+1332_-131+1333del (n.-131+1332_-131+1333del)
c.-131+353_-131+354del (n.-131+353_-131+354del)
n.382+1593_382+1594del
 gnomAD v4
3g.53844490A>GCA2666148021CHDHc.-131+1593T>C (n.-131+1593T>C)
c.-131+223T>C (n.-131+223T>C)
c.-131+92T>C (n.-131+92T>C)
c.-131+1332T>C (n.-131+1332T>C)
c.-131+353T>C (n.-131+353T>C)
n.382+1593T>C
 gnomAD v4
3g.53844491G>TCA2666148022CHDHc.-131+1592C>A (n.-131+1592C>A)
c.-131+222C>A (n.-131+222C>A)
c.-131+91C>A (n.-131+91C>A)
c.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A)
c.-131+352C>A (n.-131+352C>A)
n.382+1592C>A
 gnomAD v4
3g.53844492G>ACA1365504538CHDHc.-131+1591C>T (n.-131+1591C>T)
c.-131+221C>T (n.-131+221C>T)
c.-131+90C>T (n.-131+90C>T)
c.-131+1330C>T (n.-131+1330C>T)
c.-131+351C>T (n.-131+351C>T)
n.382+1591C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844492G=CA1365504537CHDHc.-131+1591C= (n.-131+1591C=)
c.-131+221C= (n.-131+221C=)
c.-131+90C= (n.-131+90C=)
c.-131+1330C= (n.-131+1330C=)
c.-131+351C= (n.-131+351C=)
n.382+1591C=
3g.53844492G>TCA2666148023CHDHc.-131+1591C>A (n.-131+1591C>A)
c.-131+221C>A (n.-131+221C>A)
c.-131+90C>A (n.-131+90C>A)
c.-131+1330C>A (n.-131+1330C>A)
c.-131+351C>A (n.-131+351C>A)
n.382+1591C>A
 gnomAD v4
3g.53844493C>ACA2666148024CHDHc.-131+1590G>T (n.-131+1590G>T)
c.-131+220G>T (n.-131+220G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T)
c.-131+350G>T (n.-131+350G>T)
n.382+1590G>T
 gnomAD v4
3g.53844493C>TCA2666148025CHDHc.-131+1590G>A (n.-131+1590G>A)
c.-131+220G>A (n.-131+220G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-131+1329G>A (n.-131+1329G>A)
c.-131+350G>A (n.-131+350G>A)
n.382+1590G>A
 gnomAD v4
3g.53844494A>GCA2666148026CHDHc.-131+1589T>C (n.-131+1589T>C)
c.-131+219T>C (n.-131+219T>C)
c.-131+88T>C (n.-131+88T>C)
c.-131+1328T>C (n.-131+1328T>C)
c.-131+349T>C (n.-131+349T>C)
n.382+1589T>C
 gnomAD v4
3g.53844495A>GCA2666148027CHDHc.-131+1588T>C (n.-131+1588T>C)
c.-131+218T>C (n.-131+218T>C)
c.-131+87T>C (n.-131+87T>C)
c.-131+1327T>C (n.-131+1327T>C)
c.-131+348T>C (n.-131+348T>C)
n.382+1588T>C
 gnomAD v4
3g.53844495A>TCA2756307250CHDHc.-131+1588T>A (n.-131+1588T>A)
c.-131+218T>A (n.-131+218T>A)
c.-131+87T>A (n.-131+87T>A)
c.-131+1327T>A (n.-131+1327T>A)
c.-131+348T>A (n.-131+348T>A)
n.382+1588T>A
3g.53844496G>ACA2666148028CHDHc.-131+1587C>T (n.-131+1587C>T)
c.-131+217C>T (n.-131+217C>T)
c.-131+86C>T (n.-131+86C>T)
c.-131+1326C>T (n.-131+1326C>T)
c.-131+347C>T (n.-131+347C>T)
n.382+1587C>T
 gnomAD v4
3g.53844496G>CCA2666148029CHDHc.-131+1587C>G (n.-131+1587C>G)
c.-131+217C>G (n.-131+217C>G)
c.-131+86C>G (n.-131+86C>G)
c.-131+1326C>G (n.-131+1326C>G)
c.-131+347C>G (n.-131+347C>G)
n.382+1587C>G
 gnomAD v4
3g.53844496G>TCA2666148030CHDHc.-131+1587C>A (n.-131+1587C>A)
c.-131+217C>A (n.-131+217C>A)
c.-131+86C>A (n.-131+86C>A)
c.-131+1326C>A (n.-131+1326C>A)
c.-131+347C>A (n.-131+347C>A)
n.382+1587C>A
 gnomAD v4
3g.53844497C>ACA2666148031CHDHc.-131+1586G>T (n.-131+1586G>T)
c.-131+216G>T (n.-131+216G>T)
c.-131+85G>T (n.-131+85G>T)
c.-131+1325G>T (n.-131+1325G>T)
c.-131+346G>T (n.-131+346G>T)
n.382+1586G>T
 gnomAD v4
3g.53844497C=CA1365504539CHDHc.-131+1586G= (n.-131+1586G=)
c.-131+216G= (n.-131+216G=)
c.-131+85G= (n.-131+85G=)
c.-131+1325G= (n.-131+1325G=)
c.-131+346G= (n.-131+346G=)
n.382+1586G=
3g.53844497C>GCA543201795CHDHc.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C)
c.-131+216G>C (n.-131+216G>C)
c.-131+85G>C (n.-131+85G>C)
c.-131+1325G>C (n.-131+1325G>C)
c.-131+346G>C (n.-131+346G>C)
n.382+1586G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844499C>ACA2666148032CHDHc.-131+1584G>T (n.-131+1584G>T)
c.-131+214G>T (n.-131+214G>T)
c.-131+83G>T (n.-131+83G>T)
c.-131+1323G>T (n.-131+1323G>T)
c.-131+344G>T (n.-131+344G>T)
n.382+1584G>T
 gnomAD v4
3g.53844499C=CA1365504540CHDHc.-131+1584G= (n.-131+1584G=)
c.-131+214G= (n.-131+214G=)
c.-131+83G= (n.-131+83G=)
c.-131+1323G= (n.-131+1323G=)
c.-131+344G= (n.-131+344G=)
n.382+1584G=
3g.53844499C>TCA1365504541CHDHc.-131+1584G>A (n.-131+1584G>A)
c.-131+214G>A (n.-131+214G>A)
c.-131+83G>A (n.-131+83G>A)
c.-131+1323G>A (n.-131+1323G>A)
c.-131+344G>A (n.-131+344G>A)
n.382+1584G>A
 dbSNP
3g.53844500T>ACA2666148033CHDHc.-131+1583A>T (n.-131+1583A>T)
c.-131+213A>T (n.-131+213A>T)
c.-131+82A>T (n.-131+82A>T)
c.-131+1322A>T (n.-131+1322A>T)
c.-131+343A>T (n.-131+343A>T)
n.382+1583A>T
 gnomAD v4
3g.53844500T>CCA2666148034CHDHc.-131+1583A>G (n.-131+1583A>G)
c.-131+213A>G (n.-131+213A>G)
c.-131+82A>G (n.-131+82A>G)
c.-131+1322A>G (n.-131+1322A>G)
c.-131+343A>G (n.-131+343A>G)
n.382+1583A>G
 gnomAD v4
3g.53844501C>ACA2666148035CHDHc.-131+1582G>T (n.-131+1582G>T)
c.-131+212G>T (n.-131+212G>T)
c.-131+81G>T (n.-131+81G>T)
c.-131+1321G>T (n.-131+1321G>T)
c.-131+342G>T (n.-131+342G>T)
n.382+1582G>T
 gnomAD v4
3g.53844502C>ACA2666148036CHDHc.-131+1581G>T (n.-131+1581G>T)
c.-131+211G>T (n.-131+211G>T)
c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
c.-131+1320G>T (n.-131+1320G>T)
c.-131+341G>T (n.-131+341G>T)
n.382+1581G>T
 gnomAD v4
3g.53844502C>TCA2666148037CHDHc.-131+1581G>A (n.-131+1581G>A)
c.-131+211G>A (n.-131+211G>A)
c.-131+80G>A (n.-131+80G>A)
c.-131+1320G>A (n.-131+1320G>A)
c.-131+341G>A (n.-131+341G>A)
n.382+1581G>A
 gnomAD v4
3g.53844503T>CCA2666148038CHDHc.-131+1580A>G (n.-131+1580A>G)
c.-131+210A>G (n.-131+210A>G)
c.-131+79A>G (n.-131+79A>G)
c.-131+1319A>G (n.-131+1319A>G)
c.-131+340A>G (n.-131+340A>G)
n.382+1580A>G
 gnomAD v4
3g.53844504C>ACA2666148039CHDHc.-131+1579G>T (n.-131+1579G>T)
c.-131+209G>T (n.-131+209G>T)
c.-131+78G>T (n.-131+78G>T)
c.-131+1318G>T (n.-131+1318G>T)
c.-131+339G>T (n.-131+339G>T)
n.382+1579G>T
 gnomAD v4
3g.53844504C>TCA2756307251CHDHc.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A)
c.-131+209G>A (n.-131+209G>A)
c.-131+78G>A (n.-131+78G>A)
c.-131+1318G>A (n.-131+1318G>A)
c.-131+339G>A (n.-131+339G>A)
n.382+1579G>A
3g.53844507delCA2756307252CHDHc.-131+1579del (n.-131+1579del)
c.-131+209del (n.-131+209del)
c.-131+78del (n.-131+78del)
c.-131+1318del (n.-131+1318del)
c.-131+339del (n.-131+339del)
n.382+1579del
3g.53844505C>ACA2666148040CHDHc.-131+1578G>T (n.-131+1578G>T)
c.-131+208G>T (n.-131+208G>T)
c.-131+77G>T (n.-131+77G>T)
c.-131+1317G>T (n.-131+1317G>T)
c.-131+338G>T (n.-131+338G>T)
n.382+1578G>T
 gnomAD v4
3g.53844505C>TCA2666148041CHDHc.-131+1578G>A (n.-131+1578G>A)
c.-131+208G>A (n.-131+208G>A)
c.-131+77G>A (n.-131+77G>A)
c.-131+1317G>A (n.-131+1317G>A)
c.-131+338G>A (n.-131+338G>A)
n.382+1578G>A
 gnomAD v4
3g.53844506C>ACA2666148042CHDHc.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T)
c.-131+207G>T (n.-131+207G>T)
c.-131+76G>T (n.-131+76G>T)
c.-131+1316G>T (n.-131+1316G>T)
c.-131+337G>T (n.-131+337G>T)
n.382+1577G>T
 gnomAD v4
3g.53844507C>ACA2666148043CHDHc.-131+1576G>T (n.-131+1576G>T)
c.-131+206G>T (n.-131+206G>T)
c.-131+75G>T (n.-131+75G>T)
c.-131+1315G>T (n.-131+1315G>T)
c.-131+336G>T (n.-131+336G>T)
n.382+1576G>T
 gnomAD v4
3g.53844507C>TCA2666148044CHDHc.-131+1576G>A (n.-131+1576G>A)
c.-131+206G>A (n.-131+206G>A)
c.-131+75G>A (n.-131+75G>A)
c.-131+1315G>A (n.-131+1315G>A)
c.-131+336G>A (n.-131+336G>A)
n.382+1576G>A
 gnomAD v4
3g.53844508A>CCA2756307253CHDHc.-131+1575T>G (n.-131+1575T>G)
c.-131+205T>G (n.-131+205T>G)
c.-131+74T>G (n.-131+74T>G)
c.-131+1314T>G (n.-131+1314T>G)
c.-131+335T>G (n.-131+335T>G)
n.382+1575T>G
3g.53844508A>GCA2666148045CHDHc.-131+1575T>C (n.-131+1575T>C)
c.-131+205T>C (n.-131+205T>C)
c.-131+74T>C (n.-131+74T>C)
c.-131+1314T>C (n.-131+1314T>C)
c.-131+335T>C (n.-131+335T>C)
n.382+1575T>C
 gnomAD v4
3g.53844509G>TCA2666148046CHDHc.-131+1574C>A (n.-131+1574C>A)
c.-131+204C>A (n.-131+204C>A)
c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-131+1313C>A (n.-131+1313C>A)
c.-131+334C>A (n.-131+334C>A)
n.382+1574C>A
 gnomAD v4
3g.53844510G>ACA2666148047CHDHc.-131+1573C>T (n.-131+1573C>T)
c.-131+203C>T (n.-131+203C>T)
c.-131+72C>T (n.-131+72C>T)
c.-131+1312C>T (n.-131+1312C>T)
c.-131+333C>T (n.-131+333C>T)
n.382+1573C>T
 gnomAD v4
3g.53844510G>CCA2666148048CHDHc.-131+1573C>G (n.-131+1573C>G)
c.-131+203C>G (n.-131+203C>G)
c.-131+72C>G (n.-131+72C>G)
c.-131+1312C>G (n.-131+1312C>G)
c.-131+333C>G (n.-131+333C>G)
n.382+1573C>G
 gnomAD v4
3g.53844510G>TCA2666148049CHDHc.-131+1573C>A (n.-131+1573C>A)
c.-131+203C>A (n.-131+203C>A)
c.-131+72C>A (n.-131+72C>A)
c.-131+1312C>A (n.-131+1312C>A)
c.-131+333C>A (n.-131+333C>A)
n.382+1573C>A
 gnomAD v4
3g.53844511G>ACA2666148050CHDHc.-131+1572C>T (n.-131+1572C>T)
c.-131+202C>T (n.-131+202C>T)
c.-131+71C>T (n.-131+71C>T)
c.-131+1311C>T (n.-131+1311C>T)
c.-131+332C>T (n.-131+332C>T)
n.382+1572C>T
 gnomAD v4
3g.53844511G>TCA2666148051CHDHc.-131+1572C>A (n.-131+1572C>A)
c.-131+202C>A (n.-131+202C>A)
c.-131+71C>A (n.-131+71C>A)
c.-131+1311C>A (n.-131+1311C>A)
c.-131+332C>A (n.-131+332C>A)
n.382+1572C>A
 gnomAD v4
3g.53844512C>ACA908278947CHDHc.-131+1571G>T (n.-131+1571G>T)
c.-131+201G>T (n.-131+201G>T)
c.-131+70G>T (n.-131+70G>T)
c.-131+1310G>T (n.-131+1310G>T)
c.-131+331G>T (n.-131+331G>T)
n.382+1571G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844512C=CA1365504542CHDHc.-131+1571G= (n.-131+1571G=)
c.-131+201G= (n.-131+201G=)
c.-131+70G= (n.-131+70G=)
c.-131+1310G= (n.-131+1310G=)
c.-131+331G= (n.-131+331G=)
n.382+1571G=
3g.53844512C>GCA2666148052CHDHc.-131+1571G>C (n.-131+1571G>C)
c.-131+201G>C (n.-131+201G>C)
c.-131+70G>C (n.-131+70G>C)
c.-131+1310G>C (n.-131+1310G>C)
c.-131+331G>C (n.-131+331G>C)
n.382+1571G>C
 gnomAD v4
3g.53844512C>TCA74855021CHDHc.-131+1571G>A (n.-131+1571G>A)
c.-131+201G>A (n.-131+201G>A)
c.-131+70G>A (n.-131+70G>A)
c.-131+1310G>A (n.-131+1310G>A)
c.-131+331G>A (n.-131+331G>A)
n.382+1571G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844513T>CCA2666148054CHDHc.-131+1570A>G (n.-131+1570A>G)
c.-131+200A>G (n.-131+200A>G)
c.-131+69A>G (n.-131+69A>G)
c.-131+1309A>G (n.-131+1309A>G)
c.-131+330A>G (n.-131+330A>G)
n.382+1570A>G
 gnomAD v4
3g.53844514C>ACA2666148055CHDHc.-131+1569G>T (n.-131+1569G>T)
c.-131+199G>T (n.-131+199G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-131+1308G>T (n.-131+1308G>T)
c.-131+329G>T (n.-131+329G>T)
n.382+1569G>T
 gnomAD v4
3g.53844514C>TCA2666148056CHDHc.-131+1569G>A (n.-131+1569G>A)
c.-131+199G>A (n.-131+199G>A)
c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-131+1308G>A (n.-131+1308G>A)
c.-131+329G>A (n.-131+329G>A)
n.382+1569G>A
 gnomAD v4
3g.53844515T>CCA2666148057CHDHc.-131+1568A>G (n.-131+1568A>G)
c.-131+198A>G (n.-131+198A>G)
c.-131+67A>G (n.-131+67A>G)
c.-131+1307A>G (n.-131+1307A>G)
c.-131+328A>G (n.-131+328A>G)
n.382+1568A>G
 gnomAD v4
3g.53844517T>ACA1365504544CHDHc.-131+1566A>T (n.-131+1566A>T)
c.-131+196A>T (n.-131+196A>T)
c.-131+65A>T (n.-131+65A>T)
c.-131+1305A>T (n.-131+1305A>T)
c.-131+326A>T (n.-131+326A>T)
n.382+1566A>T
 dbSNP
3g.53844517T>CCA2666148058CHDHc.-131+1566A>G (n.-131+1566A>G)
c.-131+196A>G (n.-131+196A>G)
c.-131+65A>G (n.-131+65A>G)
c.-131+1305A>G (n.-131+1305A>G)
c.-131+326A>G (n.-131+326A>G)
n.382+1566A>G
 gnomAD v4
3g.53844517T=CA1365504543CHDHc.-131+1566A= (n.-131+1566A=)
c.-131+196A= (n.-131+196A=)
c.-131+65A= (n.-131+65A=)
c.-131+1305A= (n.-131+1305A=)
c.-131+326A= (n.-131+326A=)
n.382+1566A=
3g.53844518C=CA1365504545CHDHc.-131+1565G= (n.-131+1565G=)
c.-131+195G= (n.-131+195G=)
c.-131+64G= (n.-131+64G=)
c.-131+1304G= (n.-131+1304G=)
c.-131+325G= (n.-131+325G=)
n.382+1565G=
3g.53844518C>GCA2666148059CHDHc.-131+1565G>C (n.-131+1565G>C)
c.-131+195G>C (n.-131+195G>C)
c.-131+64G>C (n.-131+64G>C)
c.-131+1304G>C (n.-131+1304G>C)
c.-131+325G>C (n.-131+325G>C)
n.382+1565G>C
 gnomAD v4
3g.53844518C>TCA2666148060CHDHc.-131+1565G>A (n.-131+1565G>A)
c.-131+195G>A (n.-131+195G>A)
c.-131+64G>A (n.-131+64G>A)
c.-131+1304G>A (n.-131+1304G>A)
c.-131+325G>A (n.-131+325G>A)
n.382+1565G>A
 gnomAD v4
3g.53844519C>ACA2666148062CHDHc.-131+1564G>T (n.-131+1564G>T)
c.-131+194G>T (n.-131+194G>T)
c.-131+63G>T (n.-131+63G>T)
c.-131+1303G>T (n.-131+1303G>T)
c.-131+324G>T (n.-131+324G>T)
n.382+1564G>T
 gnomAD v4
3g.53844519C=CA1365504546CHDHc.-131+1564G= (n.-131+1564G=)
c.-131+194G= (n.-131+194G=)
c.-131+63G= (n.-131+63G=)
c.-131+1303G= (n.-131+1303G=)
c.-131+324G= (n.-131+324G=)
n.382+1564G=
3g.53844519C>TCA1365504547CHDHc.-131+1564G>A (n.-131+1564G>A)
c.-131+194G>A (n.-131+194G>A)
c.-131+63G>A (n.-131+63G>A)
c.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A)
c.-131+324G>A (n.-131+324G>A)
n.382+1564G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844528_53844532dupCA1048076919CHDHc.-131+1560_-131+1564dup (n.-131+1560_-131+1564dup)
c.-131+190_-131+194dup (n.-131+190_-131+194dup)
c.-131+59_-131+63dup (n.-131+59_-131+63dup)
c.-131+1299_-131+1303dup (n.-131+1299_-131+1303dup)
c.-131+320_-131+324dup (n.-131+320_-131+324dup)
n.382+1560_382+1564dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844528_53844532delCA2666148061CHDHc.-131+1560_-131+1564del (n.-131+1560_-131+1564del)
c.-131+190_-131+194del (n.-131+190_-131+194del)
c.-131+59_-131+63del (n.-131+59_-131+63del)
c.-131+1299_-131+1303del (n.-131+1299_-131+1303del)
c.-131+320_-131+324del (n.-131+320_-131+324del)
n.382+1560_382+1564del
 gnomAD v4
3g.53844520T>CCA2666148063CHDHc.-131+1563A>G (n.-131+1563A>G)
c.-131+193A>G (n.-131+193A>G)
c.-131+62A>G (n.-131+62A>G)
c.-131+1302A>G (n.-131+1302A>G)
c.-131+323A>G (n.-131+323A>G)
n.382+1563A>G
 gnomAD v4
3g.53844521C>ACA2666148064CHDHc.-131+1562G>T (n.-131+1562G>T)
c.-131+192G>T (n.-131+192G>T)
c.-131+61G>T (n.-131+61G>T)
c.-131+1301G>T (n.-131+1301G>T)
c.-131+322G>T (n.-131+322G>T)
n.382+1562G>T
 gnomAD v4
3g.53844521C=CA1365504548CHDHc.-131+1562G= (n.-131+1562G=)
c.-131+192G= (n.-131+192G=)
c.-131+61G= (n.-131+61G=)
c.-131+1301G= (n.-131+1301G=)
c.-131+322G= (n.-131+322G=)
n.382+1562G=
3g.53844521C>TCA74855022CHDHc.-131+1562G>A (n.-131+1562G>A)
c.-131+192G>A (n.-131+192G>A)
c.-131+61G>A (n.-131+61G>A)
c.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A)
c.-131+322G>A (n.-131+322G>A)
n.382+1562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844522C>ACA2666148065CHDHc.-131+1561G>T (n.-131+1561G>T)
c.-131+191G>T (n.-131+191G>T)
c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-131+1300G>T (n.-131+1300G>T)
c.-131+321G>T (n.-131+321G>T)
n.382+1561G>T
 gnomAD v4
3g.53844523T>ACA2666148067CHDHc.-131+1560A>T (n.-131+1560A>T)
c.-131+190A>T (n.-131+190A>T)
c.-131+59A>T (n.-131+59A>T)
c.-131+1299A>T (n.-131+1299A>T)
c.-131+320A>T (n.-131+320A>T)
n.382+1560A>T
 gnomAD v4
3g.53844523T>CCA2666148066CHDHc.-131+1560A>G (n.-131+1560A>G)
c.-131+190A>G (n.-131+190A>G)
c.-131+59A>G (n.-131+59A>G)
c.-131+1299A>G (n.-131+1299A>G)
c.-131+320A>G (n.-131+320A>G)
n.382+1560A>G
 gnomAD v4
3g.53844524C>ACA2666148068CHDHc.-131+1559G>T (n.-131+1559G>T)
c.-131+189G>T (n.-131+189G>T)
c.-131+58G>T (n.-131+58G>T)
c.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T)
c.-131+319G>T (n.-131+319G>T)
n.382+1559G>T
 gnomAD v4
3g.53844525T>CCA2666148069CHDHc.-131+1558A>G (n.-131+1558A>G)
c.-131+188A>G (n.-131+188A>G)
c.-131+57A>G (n.-131+57A>G)
c.-131+1297A>G (n.-131+1297A>G)
c.-131+318A>G (n.-131+318A>G)
n.382+1558A>G
 gnomAD v4
3g.53844525_53844526delinsTCCA1365504549CHDHc.-131+1557_-131+1558delinsGA (n.-131+1557_-131+1558delinsGA)
c.-131+187_-131+188delinsGA (n.-131+187_-131+188delinsGA)
c.-131+56_-131+57delinsGA (n.-131+56_-131+57delinsGA)
c.-131+1296_-131+1297delinsGA (n.-131+1296_-131+1297delinsGA)
c.-131+317_-131+318delinsGA (n.-131+317_-131+318delinsGA)
n.382+1557_382+1558delinsGA
3g.53844526C>ACA2666148070CHDHc.-131+1557G>T (n.-131+1557G>T)
c.-131+187G>T (n.-131+187G>T)
c.-131+56G>T (n.-131+56G>T)
c.-131+1296G>T (n.-131+1296G>T)
c.-131+317G>T (n.-131+317G>T)
n.382+1557G>T
 gnomAD v4
3g.53844527delCA1365504550CHDHc.-131+1557del (n.-131+1557del)
c.-131+187del (n.-131+187del)
c.-131+56del (n.-131+56del)
c.-131+1296del (n.-131+1296del)
c.-131+317del (n.-131+317del)
n.382+1557del
 dbSNP
3g.53844527C>ACA2666148071CHDHc.-131+1556G>T (n.-131+1556G>T)
c.-131+186G>T (n.-131+186G>T)
c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-131+1295G>T (n.-131+1295G>T)
c.-131+316G>T (n.-131+316G>T)
n.382+1556G>T
 gnomAD v4
3g.53844527C>GCA2666148072CHDHc.-131+1556G>C (n.-131+1556G>C)
c.-131+186G>C (n.-131+186G>C)
c.-131+55G>C (n.-131+55G>C)
c.-131+1295G>C (n.-131+1295G>C)
c.-131+316G>C (n.-131+316G>C)
n.382+1556G>C
 gnomAD v4
3g.53844527C>TCA2666148073CHDHc.-131+1556G>A (n.-131+1556G>A)
c.-131+186G>A (n.-131+186G>A)
c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-131+1295G>A (n.-131+1295G>A)
c.-131+316G>A (n.-131+316G>A)
n.382+1556G>A
 gnomAD v4
3g.53844528delCA2666148074CHDHc.-131+1555del (n.-131+1555del)
c.-131+185del (n.-131+185del)
c.-131+54del (n.-131+54del)
c.-131+1294del (n.-131+1294del)
c.-131+315del (n.-131+315del)
n.382+1555del
 gnomAD v4
3g.53844528T>CCA2666148075CHDHc.-131+1555A>G (n.-131+1555A>G)
c.-131+185A>G (n.-131+185A>G)
c.-131+54A>G (n.-131+54A>G)
c.-131+1294A>G (n.-131+1294A>G)
c.-131+315A>G (n.-131+315A>G)
n.382+1555A>G
 gnomAD v4
3g.53844529C>ACA2666148076CHDHc.-131+1554G>T (n.-131+1554G>T)
c.-131+184G>T (n.-131+184G>T)
c.-131+53G>T (n.-131+53G>T)
c.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T)
c.-131+314G>T (n.-131+314G>T)
n.382+1554G>T
 gnomAD v4
3g.53844529C>GCA2666148077CHDHc.-131+1554G>C (n.-131+1554G>C)
c.-131+184G>C (n.-131+184G>C)
c.-131+53G>C (n.-131+53G>C)
c.-131+1293G>C (n.-131+1293G>C)
c.-131+314G>C (n.-131+314G>C)
n.382+1554G>C
 gnomAD v4
3g.53844530T>CCA2666148078CHDHc.-131+1553A>G (n.-131+1553A>G)
c.-131+183A>G (n.-131+183A>G)
c.-131+52A>G (n.-131+52A>G)
c.-131+1292A>G (n.-131+1292A>G)
c.-131+313A>G (n.-131+313A>G)
n.382+1553A>G
 gnomAD v4
3g.53844531C>ACA2666148080CHDHc.-131+1552G>T (n.-131+1552G>T)
c.-131+182G>T (n.-131+182G>T)
c.-131+51G>T (n.-131+51G>T)
c.-131+1291G>T (n.-131+1291G>T)
c.-131+312G>T (n.-131+312G>T)
n.382+1552G>T
 gnomAD v4
3g.53844531C=CA1365504551CHDHc.-131+1552G= (n.-131+1552G=)
c.-131+182G= (n.-131+182G=)
c.-131+51G= (n.-131+51G=)
c.-131+1291G= (n.-131+1291G=)
c.-131+312G= (n.-131+312G=)
n.382+1552G=
3g.53844531C>GCA1365504552CHDHc.-131+1552G>C (n.-131+1552G>C)
c.-131+182G>C (n.-131+182G>C)
c.-131+51G>C (n.-131+51G>C)
c.-131+1291G>C (n.-131+1291G>C)
c.-131+312G>C (n.-131+312G>C)
n.382+1552G>C
 dbSNP
3g.53844531C>TCA2666148081CHDHc.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A)
c.-131+182G>A (n.-131+182G>A)
c.-131+51G>A (n.-131+51G>A)
c.-131+1291G>A (n.-131+1291G>A)
c.-131+312G>A (n.-131+312G>A)
n.382+1552G>A
 gnomAD v4
3g.53844532delCA2666148079CHDHc.-131+1552del (n.-131+1552del)
c.-131+182del (n.-131+182del)
c.-131+51del (n.-131+51del)
c.-131+1291del (n.-131+1291del)
c.-131+312del (n.-131+312del)
n.382+1552del
 gnomAD v4
3g.53844532C>ACA2666148082CHDHc.-131+1551G>T (n.-131+1551G>T)
c.-131+181G>T (n.-131+181G>T)
c.-131+50G>T (n.-131+50G>T)
c.-131+1290G>T (n.-131+1290G>T)
c.-131+311G>T (n.-131+311G>T)
n.382+1551G>T
 gnomAD v4
3g.53844532C>TCA2666148083CHDHc.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A)
c.-131+181G>A (n.-131+181G>A)
c.-131+50G>A (n.-131+50G>A)
c.-131+1290G>A (n.-131+1290G>A)
c.-131+311G>A (n.-131+311G>A)
n.382+1551G>A
 gnomAD v4
3g.53844532_53844533delinsCACA1365504553CHDHc.-131+1550_-131+1551delinsTG (n.-131+1550_-131+1551delinsTG)
c.-131+180_-131+181delinsTG (n.-131+180_-131+181delinsTG)
c.-131+49_-131+50delinsTG (n.-131+49_-131+50delinsTG)
c.-131+1289_-131+1290delinsTG (n.-131+1289_-131+1290delinsTG)
c.-131+310_-131+311delinsTG (n.-131+310_-131+311delinsTG)
n.382+1550_382+1551delinsTG
3g.53844533delCA74855026CHDHc.-131+1550del (n.-131+1550del)
c.-131+180del (n.-131+180del)
c.-131+49del (n.-131+49del)
c.-131+1289del (n.-131+1289del)
c.-131+310del (n.-131+310del)
n.382+1550del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844533A=CA1365504555CHDHc.-131+1550T= (n.-131+1550T=)
c.-131+180T= (n.-131+180T=)
c.-131+49T= (n.-131+49T=)
c.-131+1289T= (n.-131+1289T=)
c.-131+310T= (n.-131+310T=)
n.382+1550T=
3g.53844533A>CCA1365504554CHDHc.-131+1550T>G (n.-131+1550T>G)
c.-131+180T>G (n.-131+180T>G)
c.-131+49T>G (n.-131+49T>G)
c.-131+1289T>G (n.-131+1289T>G)
c.-131+310T>G (n.-131+310T>G)
n.382+1550T>G
 dbSNP
3g.53844533A>GCA2666148084CHDHc.-131+1550T>C (n.-131+1550T>C)
c.-131+180T>C (n.-131+180T>C)
c.-131+49T>C (n.-131+49T>C)
c.-131+1289T>C (n.-131+1289T>C)
c.-131+310T>C (n.-131+310T>C)
n.382+1550T>C
 gnomAD v4
3g.53844534C>ACA2666148085CHDHc.-131+1549G>T (n.-131+1549G>T)
c.-131+179G>T (n.-131+179G>T)
c.-131+48G>T (n.-131+48G>T)
c.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T)
c.-131+309G>T (n.-131+309G>T)
n.382+1549G>T
 gnomAD v4
3g.53844534C>GCA2666148086CHDHc.-131+1549G>C (n.-131+1549G>C)
c.-131+179G>C (n.-131+179G>C)
c.-131+48G>C (n.-131+48G>C)
c.-131+1288G>C (n.-131+1288G>C)
c.-131+309G>C (n.-131+309G>C)
n.382+1549G>C
 gnomAD v4
3g.53844534C>TCA2666148087CHDHc.-131+1549G>A (n.-131+1549G>A)
c.-131+179G>A (n.-131+179G>A)
c.-131+48G>A (n.-131+48G>A)
c.-131+1288G>A (n.-131+1288G>A)
c.-131+309G>A (n.-131+309G>A)
n.382+1549G>A
 gnomAD v4
3g.53844535T>ACA2666148088CHDHc.-131+1548A>T (n.-131+1548A>T)
c.-131+178A>T (n.-131+178A>T)
c.-131+47A>T (n.-131+47A>T)
c.-131+1287A>T (n.-131+1287A>T)
c.-131+308A>T (n.-131+308A>T)
n.382+1548A>T
 gnomAD v4
3g.53844535T>CCA2666148089CHDHc.-131+1548A>G (n.-131+1548A>G)
c.-131+178A>G (n.-131+178A>G)
c.-131+47A>G (n.-131+47A>G)
c.-131+1287A>G (n.-131+1287A>G)
c.-131+308A>G (n.-131+308A>G)
n.382+1548A>G
 gnomAD v4
3g.53844536G>ACA2666148090CHDHc.-131+1547C>T (n.-131+1547C>T)
c.-131+177C>T (n.-131+177C>T)
c.-131+46C>T (n.-131+46C>T)
c.-131+1286C>T (n.-131+1286C>T)
c.-131+307C>T (n.-131+307C>T)
n.382+1547C>T
 gnomAD v4
3g.53844536G>TCA2666148091CHDHc.-131+1547C>A (n.-131+1547C>A)
c.-131+177C>A (n.-131+177C>A)
c.-131+46C>A (n.-131+46C>A)
c.-131+1286C>A (n.-131+1286C>A)
c.-131+307C>A (n.-131+307C>A)
n.382+1547C>A
 gnomAD v4
3g.53844537C>ACA74855032CHDHc.-131+1546G>T (n.-131+1546G>T)
c.-131+176G>T (n.-131+176G>T)
c.-131+45G>T (n.-131+45G>T)
c.-131+1285G>T (n.-131+1285G>T)
c.-131+306G>T (n.-131+306G>T)
n.382+1546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844537C=CA1365504556CHDHc.-131+1546G= (n.-131+1546G=)
c.-131+176G= (n.-131+176G=)
c.-131+45G= (n.-131+45G=)
c.-131+1285G= (n.-131+1285G=)
c.-131+306G= (n.-131+306G=)
n.382+1546G=
3g.53844537C>TCA2666148093CHDHc.-131+1546G>A (n.-131+1546G>A)
c.-131+176G>A (n.-131+176G>A)
c.-131+45G>A (n.-131+45G>A)
c.-131+1285G>A (n.-131+1285G>A)
c.-131+306G>A (n.-131+306G>A)
n.382+1546G>A
 gnomAD v4
3g.53844541dupCA2666148092CHDHc.-131+1546dup (n.-131+1546dup)
c.-131+176dup (n.-131+176dup)
c.-131+45dup (n.-131+45dup)
c.-131+1285dup (n.-131+1285dup)
c.-131+306dup (n.-131+306dup)
n.382+1546dup
 gnomAD v4
3g.53844538C>ACA2666148094CHDHc.-131+1545G>T (n.-131+1545G>T)
c.-131+175G>T (n.-131+175G>T)
c.-131+44G>T (n.-131+44G>T)
c.-131+1284G>T (n.-131+1284G>T)
c.-131+305G>T (n.-131+305G>T)
n.382+1545G>T
 gnomAD v4
3g.53844538C=CA1365504557CHDHc.-131+1545G= (n.-131+1545G=)
c.-131+175G= (n.-131+175G=)
c.-131+44G= (n.-131+44G=)
c.-131+1284G= (n.-131+1284G=)
c.-131+305G= (n.-131+305G=)
n.382+1545G=
3g.53844538C>TCA1048076929CHDHc.-131+1545G>A (n.-131+1545G>A)
c.-131+175G>A (n.-131+175G>A)
c.-131+44G>A (n.-131+44G>A)
c.-131+1284G>A (n.-131+1284G>A)
c.-131+305G>A (n.-131+305G>A)
n.382+1545G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844539C>ACA2666148096CHDHc.-131+1544G>T (n.-131+1544G>T)
c.-131+174G>T (n.-131+174G>T)
c.-131+43G>T (n.-131+43G>T)
c.-131+1283G>T (n.-131+1283G>T)
c.-131+304G>T (n.-131+304G>T)
n.382+1544G>T
 gnomAD v4
3g.53844539C>TCA2666148095CHDHc.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A)
c.-131+174G>A (n.-131+174G>A)
c.-131+43G>A (n.-131+43G>A)
c.-131+1283G>A (n.-131+1283G>A)
c.-131+304G>A (n.-131+304G>A)
n.382+1544G>A
 gnomAD v4
3g.53844540C=CA1365504559CHDHc.-131+1543G= (n.-131+1543G=)
c.-131+173G= (n.-131+173G=)
c.-131+42G= (n.-131+42G=)
c.-131+1282G= (n.-131+1282G=)
c.-131+303G= (n.-131+303G=)
n.382+1543G=
3g.53844540C>GCA543201798CHDHc.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C)
c.-131+173G>C (n.-131+173G>C)
c.-131+42G>C (n.-131+42G>C)
c.-131+1282G>C (n.-131+1282G>C)
c.-131+303G>C (n.-131+303G>C)
n.382+1543G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844540C>TCA2666148097CHDHc.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A)
c.-131+173G>A (n.-131+173G>A)
c.-131+42G>A (n.-131+42G>A)
c.-131+1282G>A (n.-131+1282G>A)
c.-131+303G>A (n.-131+303G>A)
n.382+1543G>A
 gnomAD v4
3g.53844540_53844542delinsCCTCA1365504558CHDHc.-131+1541_-131+1543delinsAGG (n.-131+1541_-131+1543delinsAGG)
c.-131+171_-131+173delinsAGG (n.-131+171_-131+173delinsAGG)
c.-131+40_-131+42delinsAGG (n.-131+40_-131+42delinsAGG)
c.-131+1280_-131+1282delinsAGG (n.-131+1280_-131+1282delinsAGG)
c.-131+301_-131+303delinsAGG (n.-131+301_-131+303delinsAGG)
n.382+1541_382+1543delinsAGG
3g.53844541C>ACA2666148098CHDHc.-131+1542G>T (n.-131+1542G>T)
c.-131+172G>T (n.-131+172G>T)
c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T)
c.-131+302G>T (n.-131+302G>T)
n.382+1542G>T
 gnomAD v4
3g.53844541C=CA1365504560CHDHc.-131+1542G= (n.-131+1542G=)
c.-131+172G= (n.-131+172G=)
c.-131+41G= (n.-131+41G=)
c.-131+1281G= (n.-131+1281G=)
c.-131+302G= (n.-131+302G=)
n.382+1542G=
3g.53844541C>GCA74855036CHDHc.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C)
c.-131+172G>C (n.-131+172G>C)
c.-131+41G>C (n.-131+41G>C)
c.-131+1281G>C (n.-131+1281G>C)
c.-131+302G>C (n.-131+302G>C)
n.382+1542G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844541C>TCA2666148099CHDHc.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A)
c.-131+172G>A (n.-131+172G>A)
c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
c.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A)
c.-131+302G>A (n.-131+302G>A)
n.382+1542G>A
 gnomAD v4
3g.53844541_53844542delCA908278960CHDHc.-131+1541_-131+1542del (n.-131+1541_-131+1542del)
c.-131+171_-131+172del (n.-131+171_-131+172del)
c.-131+40_-131+41del (n.-131+40_-131+41del)
c.-131+1280_-131+1281del (n.-131+1280_-131+1281del)
c.-131+301_-131+302del (n.-131+301_-131+302del)
n.382+1541_382+1542del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844542T>CCA2666148100CHDHc.-131+1541A>G (n.-131+1541A>G)
c.-131+171A>G (n.-131+171A>G)
c.-131+40A>G (n.-131+40A>G)
c.-131+1280A>G (n.-131+1280A>G)
c.-131+301A>G (n.-131+301A>G)
n.382+1541A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched