Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844373G>C | CA74854954 | CHDH | c.-131+1710C>G (n.-131+1710C>G) c.-131+340C>G (n.-131+340C>G) c.-131+209C>G (n.-131+209C>G) c.-131+1449C>G (n.-131+1449C>G) c.-131+470C>G (n.-131+470C>G) n.382+1710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844373G= | CA1365504489 | CHDH | c.-131+1710C= (n.-131+1710C=) c.-131+340C= (n.-131+340C=) c.-131+209C= (n.-131+209C=) c.-131+1449C= (n.-131+1449C=) c.-131+470C= (n.-131+470C=) n.382+1710C= | |
3 | g.53844376A= | CA1365504490 | CHDH | c.-131+1707T= (n.-131+1707T=) c.-131+337T= (n.-131+337T=) c.-131+206T= (n.-131+206T=) c.-131+1446T= (n.-131+1446T=) c.-131+467T= (n.-131+467T=) n.382+1707T= | |
3 | g.53844376A>C | CA908278908 | CHDH | c.-131+1707T>G (n.-131+1707T>G) c.-131+337T>G (n.-131+337T>G) c.-131+206T>G (n.-131+206T>G) c.-131+1446T>G (n.-131+1446T>G) c.-131+467T>G (n.-131+467T>G) n.382+1707T>G | dbSNP |
3 | g.53844382A= | CA1365504491 | CHDH | c.-131+1701T= (n.-131+1701T=) c.-131+331T= (n.-131+331T=) c.-131+200T= (n.-131+200T=) c.-131+1440T= (n.-131+1440T=) c.-131+461T= (n.-131+461T=) n.382+1701T= | |
3 | g.53844382A>G | CA908278909 | CHDH | c.-131+1701T>C (n.-131+1701T>C) c.-131+331T>C (n.-131+331T>C) c.-131+200T>C (n.-131+200T>C) c.-131+1440T>C (n.-131+1440T>C) c.-131+461T>C (n.-131+461T>C) n.382+1701T>C | dbSNP |
3 | g.53844385A= | CA1365504492 | CHDH | c.-131+1698T= (n.-131+1698T=) c.-131+328T= (n.-131+328T=) c.-131+197T= (n.-131+197T=) c.-131+1437T= (n.-131+1437T=) c.-131+458T= (n.-131+458T=) n.382+1698T= | |
3 | g.53844385A>C | CA74854956 | CHDH | c.-131+1698T>G (n.-131+1698T>G) c.-131+328T>G (n.-131+328T>G) c.-131+197T>G (n.-131+197T>G) c.-131+1437T>G (n.-131+1437T>G) c.-131+458T>G (n.-131+458T>G) n.382+1698T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844387C= | CA1365504493 | CHDH | c.-131+1696G= (n.-131+1696G=) c.-131+326G= (n.-131+326G=) c.-131+195G= (n.-131+195G=) c.-131+1435G= (n.-131+1435G=) c.-131+456G= (n.-131+456G=) n.382+1696G= | |
3 | g.53844387C>T | CA543201783 | CHDH | c.-131+1696G>A (n.-131+1696G>A) c.-131+326G>A (n.-131+326G>A) c.-131+195G>A (n.-131+195G>A) c.-131+1435G>A (n.-131+1435G>A) c.-131+456G>A (n.-131+456G>A) n.382+1696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844388C>T | CA2756307244 | CHDH | c.-131+1695G>A (n.-131+1695G>A) c.-131+325G>A (n.-131+325G>A) c.-131+194G>A (n.-131+194G>A) c.-131+1434G>A (n.-131+1434G>A) c.-131+455G>A (n.-131+455G>A) n.382+1695G>A | |
3 | g.53844391C= | CA1365504494 | CHDH | c.-131+1692G= (n.-131+1692G=) c.-131+322G= (n.-131+322G=) c.-131+191G= (n.-131+191G=) c.-131+1431G= (n.-131+1431G=) c.-131+452G= (n.-131+452G=) n.382+1692G= | |
3 | g.53844391C>G | CA1365504495 | CHDH | c.-131+1692G>C (n.-131+1692G>C) c.-131+322G>C (n.-131+322G>C) c.-131+191G>C (n.-131+191G>C) c.-131+1431G>C (n.-131+1431G>C) c.-131+452G>C (n.-131+452G>C) n.382+1692G>C | dbSNP |
3 | g.53844392C= | CA1365504496 | CHDH | c.-131+1691G= (n.-131+1691G=) c.-131+321G= (n.-131+321G=) c.-131+190G= (n.-131+190G=) c.-131+1430G= (n.-131+1430G=) c.-131+451G= (n.-131+451G=) n.382+1691G= | |
3 | g.53844392C>G | CA543201786 | CHDH | c.-131+1691G>C (n.-131+1691G>C) c.-131+321G>C (n.-131+321G>C) c.-131+190G>C (n.-131+190G>C) c.-131+1430G>C (n.-131+1430G>C) c.-131+451G>C (n.-131+451G>C) n.382+1691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844392C>T | CA908278917 | CHDH | c.-131+1691G>A (n.-131+1691G>A) c.-131+321G>A (n.-131+321G>A) c.-131+190G>A (n.-131+190G>A) c.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A) c.-131+451G>A (n.-131+451G>A) n.382+1691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844397T>G | CA1365504498 | CHDH | c.-131+1686A>C (n.-131+1686A>C) c.-131+316A>C (n.-131+316A>C) c.-131+185A>C (n.-131+185A>C) c.-131+1425A>C (n.-131+1425A>C) c.-131+446A>C (n.-131+446A>C) n.382+1686A>C | dbSNP |
3 | g.53844397T= | CA1365504497 | CHDH | c.-131+1686A= (n.-131+1686A=) c.-131+316A= (n.-131+316A=) c.-131+185A= (n.-131+185A=) c.-131+1425A= (n.-131+1425A=) c.-131+446A= (n.-131+446A=) n.382+1686A= | |
3 | g.53844399C= | CA1365504499 | CHDH | c.-131+1684G= (n.-131+1684G=) c.-131+314G= (n.-131+314G=) c.-131+183G= (n.-131+183G=) c.-131+1423G= (n.-131+1423G=) c.-131+444G= (n.-131+444G=) n.382+1684G= | |
3 | g.53844399C>T | CA74854958 | CHDH | c.-131+1684G>A (n.-131+1684G>A) c.-131+314G>A (n.-131+314G>A) c.-131+183G>A (n.-131+183G>A) c.-131+1423G>A (n.-131+1423G>A) c.-131+444G>A (n.-131+444G>A) n.382+1684G>A | dbSNP |
3 | g.53844401C= | CA1365504500 | CHDH | c.-131+1682G= (n.-131+1682G=) c.-131+312G= (n.-131+312G=) c.-131+181G= (n.-131+181G=) c.-131+1421G= (n.-131+1421G=) c.-131+442G= (n.-131+442G=) n.382+1682G= | |
3 | g.53844401C>T | CA1365504501 | CHDH | c.-131+1682G>A (n.-131+1682G>A) c.-131+312G>A (n.-131+312G>A) c.-131+181G>A (n.-131+181G>A) c.-131+1421G>A (n.-131+1421G>A) c.-131+442G>A (n.-131+442G>A) n.382+1682G>A | dbSNP |
3 | g.53844405G>A | CA1365504503 | CHDH | c.-131+1678C>T (n.-131+1678C>T) c.-131+308C>T (n.-131+308C>T) c.-131+177C>T (n.-131+177C>T) c.-131+1417C>T (n.-131+1417C>T) c.-131+438C>T (n.-131+438C>T) n.382+1678C>T | dbSNP |
3 | g.53844405G= | CA1365504504 | CHDH | c.-131+1678C= (n.-131+1678C=) c.-131+308C= (n.-131+308C=) c.-131+177C= (n.-131+177C=) c.-131+1417C= (n.-131+1417C=) c.-131+438C= (n.-131+438C=) n.382+1678C= | |
3 | g.53844405G>T | CA2597664407 | CHDH | c.-131+1678C>A (n.-131+1678C>A) c.-131+308C>A (n.-131+308C>A) c.-131+177C>A (n.-131+177C>A) c.-131+1417C>A (n.-131+1417C>A) c.-131+438C>A (n.-131+438C>A) n.382+1678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844405_53844407delinsGTC | CA1365504502 | CHDH | c.-131+1676_-131+1678delinsGAC (n.-131+1676_-131+1678delinsGAC) c.-131+306_-131+308delinsGAC (n.-131+306_-131+308delinsGAC) c.-131+175_-131+177delinsGAC (n.-131+175_-131+177delinsGAC) c.-131+1415_-131+1417delinsGAC (n.-131+1415_-131+1417delinsGAC) c.-131+436_-131+438delinsGAC (n.-131+436_-131+438delinsGAC) n.382+1676_382+1678delinsGAC | |
3 | g.53844411_53844412del | CA543201789 | CHDH | c.-131+1676_-131+1677del (n.-131+1676_-131+1677del) c.-131+306_-131+307del (n.-131+306_-131+307del) c.-131+175_-131+176del (n.-131+175_-131+176del) c.-131+1415_-131+1416del (n.-131+1415_-131+1416del) c.-131+436_-131+437del (n.-131+436_-131+437del) n.382+1676_382+1677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844409C= | CA1365504505 | CHDH | c.-131+1674G= (n.-131+1674G=) c.-131+304G= (n.-131+304G=) c.-131+173G= (n.-131+173G=) c.-131+1413G= (n.-131+1413G=) c.-131+434G= (n.-131+434G=) n.382+1674G= | |
3 | g.53844409C>G | CA1365504506 | CHDH | c.-131+1674G>C (n.-131+1674G>C) c.-131+304G>C (n.-131+304G>C) c.-131+173G>C (n.-131+173G>C) c.-131+1413G>C (n.-131+1413G>C) c.-131+434G>C (n.-131+434G>C) n.382+1674G>C | dbSNP |
3 | g.53844415C= | CA1365504507 | CHDH | c.-131+1668G= (n.-131+1668G=) c.-131+298G= (n.-131+298G=) c.-131+167G= (n.-131+167G=) c.-131+1407G= (n.-131+1407G=) c.-131+428G= (n.-131+428G=) n.382+1668G= | |
3 | g.53844415C>T | CA74854962 | CHDH | c.-131+1668G>A (n.-131+1668G>A) c.-131+298G>A (n.-131+298G>A) c.-131+167G>A (n.-131+167G>A) c.-131+1407G>A (n.-131+1407G>A) c.-131+428G>A (n.-131+428G>A) n.382+1668G>A | dbSNP |
3 | g.53844416C= | CA1365504508 | CHDH | c.-131+1667G= (n.-131+1667G=) c.-131+297G= (n.-131+297G=) c.-131+166G= (n.-131+166G=) c.-131+1406G= (n.-131+1406G=) c.-131+427G= (n.-131+427G=) n.382+1667G= | |
3 | g.53844416C>T | CA74854986 | CHDH | c.-131+1667G>A (n.-131+1667G>A) c.-131+297G>A (n.-131+297G>A) c.-131+166G>A (n.-131+166G>A) c.-131+1406G>A (n.-131+1406G>A) c.-131+427G>A (n.-131+427G>A) n.382+1667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844419T>C | CA2562435357 | CHDH | c.-131+1664A>G (n.-131+1664A>G) c.-131+294A>G (n.-131+294A>G) c.-131+163A>G (n.-131+163A>G) c.-131+1403A>G (n.-131+1403A>G) c.-131+424A>G (n.-131+424A>G) n.382+1664A>G | |
3 | g.53844420C>A | CA1365504510 | CHDH | c.-131+1663G>T (n.-131+1663G>T) c.-131+293G>T (n.-131+293G>T) c.-131+162G>T (n.-131+162G>T) c.-131+1402G>T (n.-131+1402G>T) c.-131+423G>T (n.-131+423G>T) n.382+1663G>T | dbSNP |
3 | g.53844420C= | CA1365504509 | CHDH | c.-131+1663G= (n.-131+1663G=) c.-131+293G= (n.-131+293G=) c.-131+162G= (n.-131+162G=) c.-131+1402G= (n.-131+1402G=) c.-131+423G= (n.-131+423G=) n.382+1663G= | |
3 | g.53844423A>C | CA1048076755 | CHDH | c.-131+1660T>G (n.-131+1660T>G) c.-131+290T>G (n.-131+290T>G) c.-131+159T>G (n.-131+159T>G) c.-131+1399T>G (n.-131+1399T>G) c.-131+420T>G (n.-131+420T>G) n.382+1660T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844425C= | CA1365504511 | CHDH | c.-131+1658G= (n.-131+1658G=) c.-131+288G= (n.-131+288G=) c.-131+157G= (n.-131+157G=) c.-131+1397G= (n.-131+1397G=) c.-131+418G= (n.-131+418G=) n.382+1658G= | |
3 | g.53844425C>T | CA15228628 | CHDH | c.-131+1658G>A (n.-131+1658G>A) c.-131+288G>A (n.-131+288G>A) c.-131+157G>A (n.-131+157G>A) c.-131+1397G>A (n.-131+1397G>A) c.-131+418G>A (n.-131+418G>A) n.382+1658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844427C>T | CA2756307245 | CHDH | c.-131+1656G>A (n.-131+1656G>A) c.-131+286G>A (n.-131+286G>A) c.-131+155G>A (n.-131+155G>A) c.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A) c.-131+416G>A (n.-131+416G>A) n.382+1656G>A | |
3 | g.53844428A= | CA1365504512 | CHDH | c.-131+1655T= (n.-131+1655T=) c.-131+285T= (n.-131+285T=) c.-131+154T= (n.-131+154T=) c.-131+1394T= (n.-131+1394T=) c.-131+415T= (n.-131+415T=) n.382+1655T= | |
3 | g.53844428A>G | CA1365504513 | CHDH | c.-131+1655T>C (n.-131+1655T>C) c.-131+285T>C (n.-131+285T>C) c.-131+154T>C (n.-131+154T>C) c.-131+1394T>C (n.-131+1394T>C) c.-131+415T>C (n.-131+415T>C) n.382+1655T>C | dbSNP |
3 | g.53844429T>C | CA1365504515 | CHDH | c.-131+1654A>G (n.-131+1654A>G) c.-131+284A>G (n.-131+284A>G) c.-131+153A>G (n.-131+153A>G) c.-131+1393A>G (n.-131+1393A>G) c.-131+414A>G (n.-131+414A>G) n.382+1654A>G | dbSNP |
3 | g.53844429T= | CA1365504514 | CHDH | c.-131+1654A= (n.-131+1654A=) c.-131+284A= (n.-131+284A=) c.-131+153A= (n.-131+153A=) c.-131+1393A= (n.-131+1393A=) c.-131+414A= (n.-131+414A=) n.382+1654A= | |
3 | g.53844430G>A | CA908278928 | CHDH | c.-131+1653C>T (n.-131+1653C>T) c.-131+283C>T (n.-131+283C>T) c.-131+152C>T (n.-131+152C>T) c.-131+1392C>T (n.-131+1392C>T) c.-131+413C>T (n.-131+413C>T) n.382+1653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844430G= | CA1365504516 | CHDH | c.-131+1653C= (n.-131+1653C=) c.-131+283C= (n.-131+283C=) c.-131+152C= (n.-131+152C=) c.-131+1392C= (n.-131+1392C=) c.-131+413C= (n.-131+413C=) n.382+1653C= | |
3 | g.53844432G>A | CA2666147942 | CHDH | c.-131+1651C>T (n.-131+1651C>T) c.-131+281C>T (n.-131+281C>T) c.-131+150C>T (n.-131+150C>T) c.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T) c.-131+411C>T (n.-131+411C>T) n.382+1651C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844432G>T | CA2666147943 | CHDH | c.-131+1651C>A (n.-131+1651C>A) c.-131+281C>A (n.-131+281C>A) c.-131+150C>A (n.-131+150C>A) c.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A) c.-131+411C>A (n.-131+411C>A) n.382+1651C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844433C>A | CA2666147945 | CHDH | c.-131+1650G>T (n.-131+1650G>T) c.-131+280G>T (n.-131+280G>T) c.-131+149G>T (n.-131+149G>T) c.-131+1389G>T (n.-131+1389G>T) c.-131+410G>T (n.-131+410G>T) n.382+1650G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844433C= | CA1365504517 | CHDH | c.-131+1650G= (n.-131+1650G=) c.-131+280G= (n.-131+280G=) c.-131+149G= (n.-131+149G=) c.-131+1389G= (n.-131+1389G=) c.-131+410G= (n.-131+410G=) n.382+1650G= | |
3 | g.53844433C>T | CA543201793 | CHDH | c.-131+1650G>A (n.-131+1650G>A) c.-131+280G>A (n.-131+280G>A) c.-131+149G>A (n.-131+149G>A) c.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A) c.-131+410G>A (n.-131+410G>A) n.382+1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844434T>C | CA2666147946 | CHDH | c.-131+1649A>G (n.-131+1649A>G) c.-131+279A>G (n.-131+279A>G) c.-131+148A>G (n.-131+148A>G) c.-131+1388A>G (n.-131+1388A>G) c.-131+409A>G (n.-131+409A>G) n.382+1649A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844435C>T | CA2666147947 | CHDH | c.-131+1648G>A (n.-131+1648G>A) c.-131+278G>A (n.-131+278G>A) c.-131+147G>A (n.-131+147G>A) c.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A) c.-131+408G>A (n.-131+408G>A) n.382+1648G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844436C>A | CA2666147948 | CHDH | c.-131+1647G>T (n.-131+1647G>T) c.-131+277G>T (n.-131+277G>T) c.-131+146G>T (n.-131+146G>T) c.-131+1386G>T (n.-131+1386G>T) c.-131+407G>T (n.-131+407G>T) n.382+1647G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844436C= | CA1365504518 | CHDH | c.-131+1647G= (n.-131+1647G=) c.-131+277G= (n.-131+277G=) c.-131+146G= (n.-131+146G=) c.-131+1386G= (n.-131+1386G=) c.-131+407G= (n.-131+407G=) n.382+1647G= | |
3 | g.53844436C>G | CA74854990 | CHDH | c.-131+1647G>C (n.-131+1647G>C) c.-131+277G>C (n.-131+277G>C) c.-131+146G>C (n.-131+146G>C) c.-131+1386G>C (n.-131+1386G>C) c.-131+407G>C (n.-131+407G>C) n.382+1647G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844436C>T | CA2666147950 | CHDH | c.-131+1647G>A (n.-131+1647G>A) c.-131+277G>A (n.-131+277G>A) c.-131+146G>A (n.-131+146G>A) c.-131+1386G>A (n.-131+1386G>A) c.-131+407G>A (n.-131+407G>A) n.382+1647G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844437T>C | CA2666147951 | CHDH | c.-131+1646A>G (n.-131+1646A>G) c.-131+276A>G (n.-131+276A>G) c.-131+145A>G (n.-131+145A>G) c.-131+1385A>G (n.-131+1385A>G) c.-131+406A>G (n.-131+406A>G) n.382+1646A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844438C>A | CA2666147953 | CHDH | c.-131+1645G>T (n.-131+1645G>T) c.-131+275G>T (n.-131+275G>T) c.-131+144G>T (n.-131+144G>T) c.-131+1384G>T (n.-131+1384G>T) c.-131+405G>T (n.-131+405G>T) n.382+1645G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844438C= | CA1365504519 | CHDH | c.-131+1645G= (n.-131+1645G=) c.-131+275G= (n.-131+275G=) c.-131+144G= (n.-131+144G=) c.-131+1384G= (n.-131+1384G=) c.-131+405G= (n.-131+405G=) n.382+1645G= | |
3 | g.53844438C>T | CA1365504520 | CHDH | c.-131+1645G>A (n.-131+1645G>A) c.-131+275G>A (n.-131+275G>A) c.-131+144G>A (n.-131+144G>A) c.-131+1384G>A (n.-131+1384G>A) c.-131+405G>A (n.-131+405G>A) n.382+1645G>A | dbSNP |
3 | g.53844440del | CA2666147952 | CHDH | c.-131+1645del (n.-131+1645del) c.-131+275del (n.-131+275del) c.-131+144del (n.-131+144del) c.-131+1384del (n.-131+1384del) c.-131+405del (n.-131+405del) n.382+1645del | gnomAD v4 |
3 | g.53844439C>A | CA2666147955 | CHDH | c.-131+1644G>T (n.-131+1644G>T) c.-131+274G>T (n.-131+274G>T) c.-131+143G>T (n.-131+143G>T) c.-131+1383G>T (n.-131+1383G>T) c.-131+404G>T (n.-131+404G>T) n.382+1644G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844439C>T | CA2666147954 | CHDH | c.-131+1644G>A (n.-131+1644G>A) c.-131+274G>A (n.-131+274G>A) c.-131+143G>A (n.-131+143G>A) c.-131+1383G>A (n.-131+1383G>A) c.-131+404G>A (n.-131+404G>A) n.382+1644G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844440C>A | CA2666147956 | CHDH | c.-131+1643G>T (n.-131+1643G>T) c.-131+273G>T (n.-131+273G>T) c.-131+142G>T (n.-131+142G>T) c.-131+1382G>T (n.-131+1382G>T) c.-131+403G>T (n.-131+403G>T) n.382+1643G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844440C>T | CA2666147957 | CHDH | c.-131+1643G>A (n.-131+1643G>A) c.-131+273G>A (n.-131+273G>A) c.-131+142G>A (n.-131+142G>A) c.-131+1382G>A (n.-131+1382G>A) c.-131+403G>A (n.-131+403G>A) n.382+1643G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844441T>C | CA1048076758 | CHDH | c.-131+1642A>G (n.-131+1642A>G) c.-131+272A>G (n.-131+272A>G) c.-131+141A>G (n.-131+141A>G) c.-131+1381A>G (n.-131+1381A>G) c.-131+402A>G (n.-131+402A>G) n.382+1642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844441T= | CA1365504521 | CHDH | c.-131+1642A= (n.-131+1642A=) c.-131+272A= (n.-131+272A=) c.-131+141A= (n.-131+141A=) c.-131+1381A= (n.-131+1381A=) c.-131+402A= (n.-131+402A=) n.382+1642A= | |
3 | g.53844442C>A | CA2666147958 | CHDH | c.-131+1641G>T (n.-131+1641G>T) c.-131+271G>T (n.-131+271G>T) c.-131+140G>T (n.-131+140G>T) c.-131+1380G>T (n.-131+1380G>T) c.-131+401G>T (n.-131+401G>T) n.382+1641G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844443A>T | CA2666147959 | CHDH | c.-131+1640T>A (n.-131+1640T>A) c.-131+270T>A (n.-131+270T>A) c.-131+139T>A (n.-131+139T>A) c.-131+1379T>A (n.-131+1379T>A) c.-131+400T>A (n.-131+400T>A) n.382+1640T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844444C>A | CA2666147960 | CHDH | c.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T) c.-131+269G>T (n.-131+269G>T) c.-131+138G>T (n.-131+138G>T) c.-131+1378G>T (n.-131+1378G>T) c.-131+399G>T (n.-131+399G>T) n.382+1639G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844444C>G | CA2756307246 | CHDH | c.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C) c.-131+269G>C (n.-131+269G>C) c.-131+138G>C (n.-131+138G>C) c.-131+1378G>C (n.-131+1378G>C) c.-131+399G>C (n.-131+399G>C) n.382+1639G>C | |
3 | g.53844445T>C | CA2666147961 | CHDH | c.-131+1638A>G (n.-131+1638A>G) c.-131+268A>G (n.-131+268A>G) c.-131+137A>G (n.-131+137A>G) c.-131+1377A>G (n.-131+1377A>G) c.-131+398A>G (n.-131+398A>G) n.382+1638A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844446A= | CA1365504522 | CHDH | c.-131+1637T= (n.-131+1637T=) c.-131+267T= (n.-131+267T=) c.-131+136T= (n.-131+136T=) c.-131+1376T= (n.-131+1376T=) c.-131+397T= (n.-131+397T=) n.382+1637T= | |
3 | g.53844446A>G | CA1365504523 | CHDH | c.-131+1637T>C (n.-131+1637T>C) c.-131+267T>C (n.-131+267T>C) c.-131+136T>C (n.-131+136T>C) c.-131+1376T>C (n.-131+1376T>C) c.-131+397T>C (n.-131+397T>C) n.382+1637T>C | dbSNP |
3 | g.53844447C>A | CA2666147962 | CHDH | c.-131+1636G>T (n.-131+1636G>T) c.-131+266G>T (n.-131+266G>T) c.-131+135G>T (n.-131+135G>T) c.-131+1375G>T (n.-131+1375G>T) c.-131+396G>T (n.-131+396G>T) n.382+1636G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844447C>G | CA2666147963 | CHDH | c.-131+1636G>C (n.-131+1636G>C) c.-131+266G>C (n.-131+266G>C) c.-131+135G>C (n.-131+135G>C) c.-131+1375G>C (n.-131+1375G>C) c.-131+396G>C (n.-131+396G>C) n.382+1636G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844448T>C | CA2666147964 | CHDH | c.-131+1635A>G (n.-131+1635A>G) c.-131+265A>G (n.-131+265A>G) c.-131+134A>G (n.-131+134A>G) c.-131+1374A>G (n.-131+1374A>G) c.-131+395A>G (n.-131+395A>G) n.382+1635A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844449G>T | CA2666147966 | CHDH | c.-131+1634C>A (n.-131+1634C>A) c.-131+264C>A (n.-131+264C>A) c.-131+133C>A (n.-131+133C>A) c.-131+1373C>A (n.-131+1373C>A) c.-131+394C>A (n.-131+394C>A) n.382+1634C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844451del | CA2666147965 | CHDH | c.-131+1634del (n.-131+1634del) c.-131+264del (n.-131+264del) c.-131+133del (n.-131+133del) c.-131+1373del (n.-131+1373del) c.-131+394del (n.-131+394del) n.382+1634del | gnomAD v4 |
3 | g.53844450G>C | CA1048076767 | CHDH | c.-131+1633C>G (n.-131+1633C>G) c.-131+263C>G (n.-131+263C>G) c.-131+132C>G (n.-131+132C>G) c.-131+1372C>G (n.-131+1372C>G) c.-131+393C>G (n.-131+393C>G) n.382+1633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844450G= | CA1365504524 | CHDH | c.-131+1633C= (n.-131+1633C=) c.-131+263C= (n.-131+263C=) c.-131+132C= (n.-131+132C=) c.-131+1372C= (n.-131+1372C=) c.-131+393C= (n.-131+393C=) n.382+1633C= | |
3 | g.53844450G>T | CA2666147967 | CHDH | c.-131+1633C>A (n.-131+1633C>A) c.-131+263C>A (n.-131+263C>A) c.-131+132C>A (n.-131+132C>A) c.-131+1372C>A (n.-131+1372C>A) c.-131+393C>A (n.-131+393C>A) n.382+1633C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844451G>A | CA2666147968 | CHDH | c.-131+1632C>T (n.-131+1632C>T) c.-131+262C>T (n.-131+262C>T) c.-131+131C>T (n.-131+131C>T) c.-131+1371C>T (n.-131+1371C>T) c.-131+392C>T (n.-131+392C>T) n.382+1632C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844451G>T | CA2666147969 | CHDH | c.-131+1632C>A (n.-131+1632C>A) c.-131+262C>A (n.-131+262C>A) c.-131+131C>A (n.-131+131C>A) c.-131+1371C>A (n.-131+1371C>A) c.-131+392C>A (n.-131+392C>A) n.382+1632C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844452C>A | CA2666147970 | CHDH | c.-131+1631G>T (n.-131+1631G>T) c.-131+261G>T (n.-131+261G>T) c.-131+130G>T (n.-131+130G>T) c.-131+1370G>T (n.-131+1370G>T) c.-131+391G>T (n.-131+391G>T) n.382+1631G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844452C= | CA1365504525 | CHDH | c.-131+1631G= (n.-131+1631G=) c.-131+261G= (n.-131+261G=) c.-131+130G= (n.-131+130G=) c.-131+1370G= (n.-131+1370G=) c.-131+391G= (n.-131+391G=) n.382+1631G= | |
3 | g.53844452C>T | CA908278931 | CHDH | c.-131+1631G>A (n.-131+1631G>A) c.-131+261G>A (n.-131+261G>A) c.-131+130G>A (n.-131+130G>A) c.-131+1370G>A (n.-131+1370G>A) c.-131+391G>A (n.-131+391G>A) n.382+1631G>A | dbSNP |
3 | g.53844453T>C | CA2666147972 | CHDH | c.-131+1630A>G (n.-131+1630A>G) c.-131+260A>G (n.-131+260A>G) c.-131+129A>G (n.-131+129A>G) c.-131+1369A>G (n.-131+1369A>G) c.-131+390A>G (n.-131+390A>G) n.382+1630A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844455del | CA2666147971 | CHDH | c.-131+1630del (n.-131+1630del) c.-131+260del (n.-131+260del) c.-131+129del (n.-131+129del) c.-131+1369del (n.-131+1369del) c.-131+390del (n.-131+390del) n.382+1630del | gnomAD v4 |
3 | g.53844454T>C | CA2666147973 | CHDH | c.-131+1629A>G (n.-131+1629A>G) c.-131+259A>G (n.-131+259A>G) c.-131+128A>G (n.-131+128A>G) c.-131+1368A>G (n.-131+1368A>G) c.-131+389A>G (n.-131+389A>G) n.382+1629A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844455T>C | CA2666147974 | CHDH | c.-131+1628A>G (n.-131+1628A>G) c.-131+258A>G (n.-131+258A>G) c.-131+127A>G (n.-131+127A>G) c.-131+1367A>G (n.-131+1367A>G) c.-131+388A>G (n.-131+388A>G) n.382+1628A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844456C>T | CA2666147975 | CHDH | c.-131+1627G>A (n.-131+1627G>A) c.-131+257G>A (n.-131+257G>A) c.-131+126G>A (n.-131+126G>A) c.-131+1366G>A (n.-131+1366G>A) c.-131+387G>A (n.-131+387G>A) n.382+1627G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844457C>A | CA2666147976 | CHDH | c.-131+1626G>T (n.-131+1626G>T) c.-131+256G>T (n.-131+256G>T) c.-131+125G>T (n.-131+125G>T) c.-131+1365G>T (n.-131+1365G>T) c.-131+386G>T (n.-131+386G>T) n.382+1626G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844457C>T | CA2666147977 | CHDH | c.-131+1626G>A (n.-131+1626G>A) c.-131+256G>A (n.-131+256G>A) c.-131+125G>A (n.-131+125G>A) c.-131+1365G>A (n.-131+1365G>A) c.-131+386G>A (n.-131+386G>A) n.382+1626G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844458T>A | CA2756307247 | CHDH | c.-131+1625A>T (n.-131+1625A>T) c.-131+255A>T (n.-131+255A>T) c.-131+124A>T (n.-131+124A>T) c.-131+1364A>T (n.-131+1364A>T) c.-131+385A>T (n.-131+385A>T) n.382+1625A>T | |
3 | g.53844458T>C | CA2666147978 | CHDH | c.-131+1625A>G (n.-131+1625A>G) c.-131+255A>G (n.-131+255A>G) c.-131+124A>G (n.-131+124A>G) c.-131+1364A>G (n.-131+1364A>G) c.-131+385A>G (n.-131+385A>G) n.382+1625A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844459G>A | CA74854998 | CHDH | c.-131+1624C>T (n.-131+1624C>T) c.-131+254C>T (n.-131+254C>T) c.-131+123C>T (n.-131+123C>T) c.-131+1363C>T (n.-131+1363C>T) c.-131+384C>T (n.-131+384C>T) n.382+1624C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844459G>C | CA2666147979 | CHDH | c.-131+1624C>G (n.-131+1624C>G) c.-131+254C>G (n.-131+254C>G) c.-131+123C>G (n.-131+123C>G) c.-131+1363C>G (n.-131+1363C>G) c.-131+384C>G (n.-131+384C>G) n.382+1624C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844459G= | CA1365504526 | CHDH | c.-131+1624C= (n.-131+1624C=) c.-131+254C= (n.-131+254C=) c.-131+123C= (n.-131+123C=) c.-131+1363C= (n.-131+1363C=) c.-131+384C= (n.-131+384C=) n.382+1624C= | |
3 | g.53844459G>T | CA2666147980 | CHDH | c.-131+1624C>A (n.-131+1624C>A) c.-131+254C>A (n.-131+254C>A) c.-131+123C>A (n.-131+123C>A) c.-131+1363C>A (n.-131+1363C>A) c.-131+384C>A (n.-131+384C>A) n.382+1624C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844460C>A | CA2666147981 | CHDH | c.-131+1623G>T (n.-131+1623G>T) c.-131+253G>T (n.-131+253G>T) c.-131+122G>T (n.-131+122G>T) c.-131+1362G>T (n.-131+1362G>T) c.-131+383G>T (n.-131+383G>T) n.382+1623G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844460C>T | CA2666147982 | CHDH | c.-131+1623G>A (n.-131+1623G>A) c.-131+253G>A (n.-131+253G>A) c.-131+122G>A (n.-131+122G>A) c.-131+1362G>A (n.-131+1362G>A) c.-131+383G>A (n.-131+383G>A) n.382+1623G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844461T>C | CA2666147983 | CHDH | c.-131+1622A>G (n.-131+1622A>G) c.-131+252A>G (n.-131+252A>G) c.-131+121A>G (n.-131+121A>G) c.-131+1361A>G (n.-131+1361A>G) c.-131+382A>G (n.-131+382A>G) n.382+1622A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844462G>A | CA2666147984 | CHDH | c.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T) c.-131+251C>T (n.-131+251C>T) c.-131+120C>T (n.-131+120C>T) c.-131+1360C>T (n.-131+1360C>T) c.-131+381C>T (n.-131+381C>T) n.382+1621C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844462G>T | CA2666147985 | CHDH | c.-131+1621C>A (n.-131+1621C>A) c.-131+251C>A (n.-131+251C>A) c.-131+120C>A (n.-131+120C>A) c.-131+1360C>A (n.-131+1360C>A) c.-131+381C>A (n.-131+381C>A) n.382+1621C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844463C>A | CA2666147986 | CHDH | c.-131+1620G>T (n.-131+1620G>T) c.-131+250G>T (n.-131+250G>T) c.-131+119G>T (n.-131+119G>T) c.-131+1359G>T (n.-131+1359G>T) c.-131+380G>T (n.-131+380G>T) n.382+1620G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844463C>G | CA2666147987 | CHDH | c.-131+1620G>C (n.-131+1620G>C) c.-131+250G>C (n.-131+250G>C) c.-131+119G>C (n.-131+119G>C) c.-131+1359G>C (n.-131+1359G>C) c.-131+380G>C (n.-131+380G>C) n.382+1620G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844463C>T | CA2666147988 | CHDH | c.-131+1620G>A (n.-131+1620G>A) c.-131+250G>A (n.-131+250G>A) c.-131+119G>A (n.-131+119G>A) c.-131+1359G>A (n.-131+1359G>A) c.-131+380G>A (n.-131+380G>A) n.382+1620G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844464A>G | CA2666147989 | CHDH | c.-131+1619T>C (n.-131+1619T>C) c.-131+249T>C (n.-131+249T>C) c.-131+118T>C (n.-131+118T>C) c.-131+1358T>C (n.-131+1358T>C) c.-131+379T>C (n.-131+379T>C) n.382+1619T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844465G>A | CA1048076768 | CHDH | c.-131+1618C>T (n.-131+1618C>T) c.-131+248C>T (n.-131+248C>T) c.-131+117C>T (n.-131+117C>T) c.-131+1357C>T (n.-131+1357C>T) c.-131+378C>T (n.-131+378C>T) n.382+1618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844465G>C | CA2666147990 | CHDH | c.-131+1618C>G (n.-131+1618C>G) c.-131+248C>G (n.-131+248C>G) c.-131+117C>G (n.-131+117C>G) c.-131+1357C>G (n.-131+1357C>G) c.-131+378C>G (n.-131+378C>G) n.382+1618C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844465G= | CA1365504528 | CHDH | c.-131+1618C= (n.-131+1618C=) c.-131+248C= (n.-131+248C=) c.-131+117C= (n.-131+117C=) c.-131+1357C= (n.-131+1357C=) c.-131+378C= (n.-131+378C=) n.382+1618C= | |
3 | g.53844465G>T | CA2666147991 | CHDH | c.-131+1618C>A (n.-131+1618C>A) c.-131+248C>A (n.-131+248C>A) c.-131+117C>A (n.-131+117C>A) c.-131+1357C>A (n.-131+1357C>A) c.-131+378C>A (n.-131+378C>A) n.382+1618C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844465_53844477delinsGCCCCTTAGACCT | CA1365504527 | CHDH | c.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC) n.382+1606_382+1618delinsAGGTCTAAGGGGC | |
3 | g.53844466C>A | CA543201794 | CHDH | c.-131+1617G>T (n.-131+1617G>T) c.-131+247G>T (n.-131+247G>T) c.-131+116G>T (n.-131+116G>T) c.-131+1356G>T (n.-131+1356G>T) c.-131+377G>T (n.-131+377G>T) n.382+1617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844466C= | CA1365504530 | CHDH | c.-131+1617G= (n.-131+1617G=) c.-131+247G= (n.-131+247G=) c.-131+116G= (n.-131+116G=) c.-131+1356G= (n.-131+1356G=) c.-131+377G= (n.-131+377G=) n.382+1617G= | |
3 | g.53844466C>T | CA2666147992 | CHDH | c.-131+1617G>A (n.-131+1617G>A) c.-131+247G>A (n.-131+247G>A) c.-131+116G>A (n.-131+116G>A) c.-131+1356G>A (n.-131+1356G>A) c.-131+377G>A (n.-131+377G>A) n.382+1617G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844470_53844481del | CA1365504529 | CHDH | c.-131+1606_-131+1617del (n.-131+1606_-131+1617del) c.-131+236_-131+247del (n.-131+236_-131+247del) c.-131+105_-131+116del (n.-131+105_-131+116del) c.-131+1345_-131+1356del (n.-131+1345_-131+1356del) c.-131+366_-131+377del (n.-131+366_-131+377del) n.382+1606_382+1617del | dbSNP |
3 | g.53844467C>A | CA2666147993 | CHDH | c.-131+1616G>T (n.-131+1616G>T) c.-131+246G>T (n.-131+246G>T) c.-131+115G>T (n.-131+115G>T) c.-131+1355G>T (n.-131+1355G>T) c.-131+376G>T (n.-131+376G>T) n.382+1616G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844468C>A | CA2666147994 | CHDH | c.-131+1615G>T (n.-131+1615G>T) c.-131+245G>T (n.-131+245G>T) c.-131+114G>T (n.-131+114G>T) c.-131+1354G>T (n.-131+1354G>T) c.-131+375G>T (n.-131+375G>T) n.382+1615G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844468C>T | CA2666147995 | CHDH | c.-131+1615G>A (n.-131+1615G>A) c.-131+245G>A (n.-131+245G>A) c.-131+114G>A (n.-131+114G>A) c.-131+1354G>A (n.-131+1354G>A) c.-131+375G>A (n.-131+375G>A) n.382+1615G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844469C= | CA1365504531 | CHDH | c.-131+1614G= (n.-131+1614G=) c.-131+244G= (n.-131+244G=) c.-131+113G= (n.-131+113G=) c.-131+1353G= (n.-131+1353G=) c.-131+374G= (n.-131+374G=) n.382+1614G= | |
3 | g.53844469C>T | CA908278934 | CHDH | c.-131+1614G>A (n.-131+1614G>A) c.-131+244G>A (n.-131+244G>A) c.-131+113G>A (n.-131+113G>A) c.-131+1353G>A (n.-131+1353G>A) c.-131+374G>A (n.-131+374G>A) n.382+1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844470T>A | CA2666147996 | CHDH | c.-131+1613A>T (n.-131+1613A>T) c.-131+243A>T (n.-131+243A>T) c.-131+112A>T (n.-131+112A>T) c.-131+1352A>T (n.-131+1352A>T) c.-131+373A>T (n.-131+373A>T) n.382+1613A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844470T>C | CA2666147997 | CHDH | c.-131+1613A>G (n.-131+1613A>G) c.-131+243A>G (n.-131+243A>G) c.-131+112A>G (n.-131+112A>G) c.-131+1352A>G (n.-131+1352A>G) c.-131+373A>G (n.-131+373A>G) n.382+1613A>G | gnomAD v4 |