Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844352_53844356delCA1365504473CHDHc.-131+1730_-131+1734del (n.-131+1730_-131+1734del)
c.-131+360_-131+364del (n.-131+360_-131+364del)
c.-131+229_-131+233del (n.-131+229_-131+233del)
c.-131+1469_-131+1473del (n.-131+1469_-131+1473del)
c.-131+490_-131+494del (n.-131+490_-131+494del)
n.382+1730_382+1734del
 dbSNP
3g.53844354C>ACA1365504481CHDHc.-131+1729G>T (n.-131+1729G>T)
c.-131+359G>T (n.-131+359G>T)
c.-131+228G>T (n.-131+228G>T)
c.-131+1468G>T (n.-131+1468G>T)
c.-131+489G>T (n.-131+489G>T)
n.382+1729G>T
 dbSNP
3g.53844354C=CA1365504480CHDHc.-131+1729G= (n.-131+1729G=)
c.-131+359G= (n.-131+359G=)
c.-131+228G= (n.-131+228G=)
c.-131+1468G= (n.-131+1468G=)
c.-131+489G= (n.-131+489G=)
n.382+1729G=
3g.53844354_53844357delinsCCTTCA1365504479CHDHc.-131+1726_-131+1729delinsAAGG (n.-131+1726_-131+1729delinsAAGG)
c.-131+356_-131+359delinsAAGG (n.-131+356_-131+359delinsAAGG)
c.-131+225_-131+228delinsAAGG (n.-131+225_-131+228delinsAAGG)
c.-131+1465_-131+1468delinsAAGG (n.-131+1465_-131+1468delinsAAGG)
c.-131+486_-131+489delinsAAGG (n.-131+486_-131+489delinsAAGG)
n.382+1726_382+1729delinsAAGG
3g.53844355C>ACA2756307243CHDHc.-131+1728G>T (n.-131+1728G>T)
c.-131+358G>T (n.-131+358G>T)
c.-131+227G>T (n.-131+227G>T)
c.-131+1467G>T (n.-131+1467G>T)
c.-131+488G>T (n.-131+488G>T)
n.382+1728G>T
3g.53844355_53844357delCA908278895CHDHc.-131+1726_-131+1728del (n.-131+1726_-131+1728del)
c.-131+356_-131+358del (n.-131+356_-131+358del)
c.-131+225_-131+227del (n.-131+225_-131+227del)
c.-131+1465_-131+1467del (n.-131+1465_-131+1467del)
c.-131+486_-131+488del (n.-131+486_-131+488del)
n.382+1726_382+1728del
 dbSNP
3g.53844357T>ACA1365504483CHDHc.-131+1726A>T (n.-131+1726A>T)
c.-131+356A>T (n.-131+356A>T)
c.-131+225A>T (n.-131+225A>T)
c.-131+1465A>T (n.-131+1465A>T)
c.-131+486A>T (n.-131+486A>T)
n.382+1726A>T
 dbSNP
3g.53844357T>CCA74854941CHDHc.-131+1726A>G (n.-131+1726A>G)
c.-131+356A>G (n.-131+356A>G)
c.-131+225A>G (n.-131+225A>G)
c.-131+1465A>G (n.-131+1465A>G)
c.-131+486A>G (n.-131+486A>G)
n.382+1726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844357T>GCA1365504484CHDHc.-131+1726A>C (n.-131+1726A>C)
c.-131+356A>C (n.-131+356A>C)
c.-131+225A>C (n.-131+225A>C)
c.-131+1465A>C (n.-131+1465A>C)
c.-131+486A>C (n.-131+486A>C)
n.382+1726A>C
 dbSNP
3g.53844357T=CA1365504482CHDHc.-131+1726A= (n.-131+1726A=)
c.-131+356A= (n.-131+356A=)
c.-131+225A= (n.-131+225A=)
c.-131+1465A= (n.-131+1465A=)
c.-131+486A= (n.-131+486A=)
n.382+1726A=
3g.53844357_53844358insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1048076747CHDHc.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.382+1725_382+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844360G>ACA1365504485CHDHc.-131+1723C>T (n.-131+1723C>T)
c.-131+353C>T (n.-131+353C>T)
c.-131+222C>T (n.-131+222C>T)
c.-131+1462C>T (n.-131+1462C>T)
c.-131+483C>T (n.-131+483C>T)
n.382+1723C>T
 dbSNP
3g.53844360G=CA1365504486CHDHc.-131+1723C= (n.-131+1723C=)
c.-131+353C= (n.-131+353C=)
c.-131+222C= (n.-131+222C=)
c.-131+1462C= (n.-131+1462C=)
c.-131+483C= (n.-131+483C=)
n.382+1723C=
3g.53844366G>ACA74854943CHDHc.-131+1717C>T (n.-131+1717C>T)
c.-131+347C>T (n.-131+347C>T)
c.-131+216C>T (n.-131+216C>T)
c.-131+1456C>T (n.-131+1456C>T)
c.-131+477C>T (n.-131+477C>T)
n.382+1717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844366G=CA1365504487CHDHc.-131+1717C= (n.-131+1717C=)
c.-131+347C= (n.-131+347C=)
c.-131+216C= (n.-131+216C=)
c.-131+1456C= (n.-131+1456C=)
c.-131+477C= (n.-131+477C=)
n.382+1717C=
3g.53844369T>GCA908278904CHDHc.-131+1714A>C (n.-131+1714A>C)
c.-131+344A>C (n.-131+344A>C)
c.-131+213A>C (n.-131+213A>C)
c.-131+1453A>C (n.-131+1453A>C)
c.-131+474A>C (n.-131+474A>C)
n.382+1714A>C
 dbSNP
3g.53844369T=CA1365504488CHDHc.-131+1714A= (n.-131+1714A=)
c.-131+344A= (n.-131+344A=)
c.-131+213A= (n.-131+213A=)
c.-131+1453A= (n.-131+1453A=)
c.-131+474A= (n.-131+474A=)
n.382+1714A=
3g.53844373G>CCA74854954CHDHc.-131+1710C>G (n.-131+1710C>G)
c.-131+340C>G (n.-131+340C>G)
c.-131+209C>G (n.-131+209C>G)
c.-131+1449C>G (n.-131+1449C>G)
c.-131+470C>G (n.-131+470C>G)
n.382+1710C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844373G=CA1365504489CHDHc.-131+1710C= (n.-131+1710C=)
c.-131+340C= (n.-131+340C=)
c.-131+209C= (n.-131+209C=)
c.-131+1449C= (n.-131+1449C=)
c.-131+470C= (n.-131+470C=)
n.382+1710C=
3g.53844376A=CA1365504490CHDHc.-131+1707T= (n.-131+1707T=)
c.-131+337T= (n.-131+337T=)
c.-131+206T= (n.-131+206T=)
c.-131+1446T= (n.-131+1446T=)
c.-131+467T= (n.-131+467T=)
n.382+1707T=
3g.53844376A>CCA908278908CHDHc.-131+1707T>G (n.-131+1707T>G)
c.-131+337T>G (n.-131+337T>G)
c.-131+206T>G (n.-131+206T>G)
c.-131+1446T>G (n.-131+1446T>G)
c.-131+467T>G (n.-131+467T>G)
n.382+1707T>G
 dbSNP
3g.53844382A=CA1365504491CHDHc.-131+1701T= (n.-131+1701T=)
c.-131+331T= (n.-131+331T=)
c.-131+200T= (n.-131+200T=)
c.-131+1440T= (n.-131+1440T=)
c.-131+461T= (n.-131+461T=)
n.382+1701T=
3g.53844382A>GCA908278909CHDHc.-131+1701T>C (n.-131+1701T>C)
c.-131+331T>C (n.-131+331T>C)
c.-131+200T>C (n.-131+200T>C)
c.-131+1440T>C (n.-131+1440T>C)
c.-131+461T>C (n.-131+461T>C)
n.382+1701T>C
 dbSNP
3g.53844385A=CA1365504492CHDHc.-131+1698T= (n.-131+1698T=)
c.-131+328T= (n.-131+328T=)
c.-131+197T= (n.-131+197T=)
c.-131+1437T= (n.-131+1437T=)
c.-131+458T= (n.-131+458T=)
n.382+1698T=
3g.53844385A>CCA74854956CHDHc.-131+1698T>G (n.-131+1698T>G)
c.-131+328T>G (n.-131+328T>G)
c.-131+197T>G (n.-131+197T>G)
c.-131+1437T>G (n.-131+1437T>G)
c.-131+458T>G (n.-131+458T>G)
n.382+1698T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844387C=CA1365504493CHDHc.-131+1696G= (n.-131+1696G=)
c.-131+326G= (n.-131+326G=)
c.-131+195G= (n.-131+195G=)
c.-131+1435G= (n.-131+1435G=)
c.-131+456G= (n.-131+456G=)
n.382+1696G=
3g.53844387C>TCA543201783CHDHc.-131+1696G>A (n.-131+1696G>A)
c.-131+326G>A (n.-131+326G>A)
c.-131+195G>A (n.-131+195G>A)
c.-131+1435G>A (n.-131+1435G>A)
c.-131+456G>A (n.-131+456G>A)
n.382+1696G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844388C>TCA2756307244CHDHc.-131+1695G>A (n.-131+1695G>A)
c.-131+325G>A (n.-131+325G>A)
c.-131+194G>A (n.-131+194G>A)
c.-131+1434G>A (n.-131+1434G>A)
c.-131+455G>A (n.-131+455G>A)
n.382+1695G>A
3g.53844391C=CA1365504494CHDHc.-131+1692G= (n.-131+1692G=)
c.-131+322G= (n.-131+322G=)
c.-131+191G= (n.-131+191G=)
c.-131+1431G= (n.-131+1431G=)
c.-131+452G= (n.-131+452G=)
n.382+1692G=
3g.53844391C>GCA1365504495CHDHc.-131+1692G>C (n.-131+1692G>C)
c.-131+322G>C (n.-131+322G>C)
c.-131+191G>C (n.-131+191G>C)
c.-131+1431G>C (n.-131+1431G>C)
c.-131+452G>C (n.-131+452G>C)
n.382+1692G>C
 dbSNP
3g.53844392C=CA1365504496CHDHc.-131+1691G= (n.-131+1691G=)
c.-131+321G= (n.-131+321G=)
c.-131+190G= (n.-131+190G=)
c.-131+1430G= (n.-131+1430G=)
c.-131+451G= (n.-131+451G=)
n.382+1691G=
3g.53844392C>GCA543201786CHDHc.-131+1691G>C (n.-131+1691G>C)
c.-131+321G>C (n.-131+321G>C)
c.-131+190G>C (n.-131+190G>C)
c.-131+1430G>C (n.-131+1430G>C)
c.-131+451G>C (n.-131+451G>C)
n.382+1691G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844392C>TCA908278917CHDHc.-131+1691G>A (n.-131+1691G>A)
c.-131+321G>A (n.-131+321G>A)
c.-131+190G>A (n.-131+190G>A)
c.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A)
c.-131+451G>A (n.-131+451G>A)
n.382+1691G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844397T>GCA1365504498CHDHc.-131+1686A>C (n.-131+1686A>C)
c.-131+316A>C (n.-131+316A>C)
c.-131+185A>C (n.-131+185A>C)
c.-131+1425A>C (n.-131+1425A>C)
c.-131+446A>C (n.-131+446A>C)
n.382+1686A>C
 dbSNP
3g.53844397T=CA1365504497CHDHc.-131+1686A= (n.-131+1686A=)
c.-131+316A= (n.-131+316A=)
c.-131+185A= (n.-131+185A=)
c.-131+1425A= (n.-131+1425A=)
c.-131+446A= (n.-131+446A=)
n.382+1686A=
3g.53844399C=CA1365504499CHDHc.-131+1684G= (n.-131+1684G=)
c.-131+314G= (n.-131+314G=)
c.-131+183G= (n.-131+183G=)
c.-131+1423G= (n.-131+1423G=)
c.-131+444G= (n.-131+444G=)
n.382+1684G=
3g.53844399C>TCA74854958CHDHc.-131+1684G>A (n.-131+1684G>A)
c.-131+314G>A (n.-131+314G>A)
c.-131+183G>A (n.-131+183G>A)
c.-131+1423G>A (n.-131+1423G>A)
c.-131+444G>A (n.-131+444G>A)
n.382+1684G>A
 dbSNP
3g.53844401C=CA1365504500CHDHc.-131+1682G= (n.-131+1682G=)
c.-131+312G= (n.-131+312G=)
c.-131+181G= (n.-131+181G=)
c.-131+1421G= (n.-131+1421G=)
c.-131+442G= (n.-131+442G=)
n.382+1682G=
3g.53844401C>TCA1365504501CHDHc.-131+1682G>A (n.-131+1682G>A)
c.-131+312G>A (n.-131+312G>A)
c.-131+181G>A (n.-131+181G>A)
c.-131+1421G>A (n.-131+1421G>A)
c.-131+442G>A (n.-131+442G>A)
n.382+1682G>A
 dbSNP
3g.53844405G>ACA1365504503CHDHc.-131+1678C>T (n.-131+1678C>T)
c.-131+308C>T (n.-131+308C>T)
c.-131+177C>T (n.-131+177C>T)
c.-131+1417C>T (n.-131+1417C>T)
c.-131+438C>T (n.-131+438C>T)
n.382+1678C>T
 dbSNP
3g.53844405G=CA1365504504CHDHc.-131+1678C= (n.-131+1678C=)
c.-131+308C= (n.-131+308C=)
c.-131+177C= (n.-131+177C=)
c.-131+1417C= (n.-131+1417C=)
c.-131+438C= (n.-131+438C=)
n.382+1678C=
3g.53844405G>TCA2597664407CHDHc.-131+1678C>A (n.-131+1678C>A)
c.-131+308C>A (n.-131+308C>A)
c.-131+177C>A (n.-131+177C>A)
c.-131+1417C>A (n.-131+1417C>A)
c.-131+438C>A (n.-131+438C>A)
n.382+1678C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844405_53844407delinsGTCCA1365504502CHDHc.-131+1676_-131+1678delinsGAC (n.-131+1676_-131+1678delinsGAC)
c.-131+306_-131+308delinsGAC (n.-131+306_-131+308delinsGAC)
c.-131+175_-131+177delinsGAC (n.-131+175_-131+177delinsGAC)
c.-131+1415_-131+1417delinsGAC (n.-131+1415_-131+1417delinsGAC)
c.-131+436_-131+438delinsGAC (n.-131+436_-131+438delinsGAC)
n.382+1676_382+1678delinsGAC
3g.53844411_53844412delCA543201789CHDHc.-131+1676_-131+1677del (n.-131+1676_-131+1677del)
c.-131+306_-131+307del (n.-131+306_-131+307del)
c.-131+175_-131+176del (n.-131+175_-131+176del)
c.-131+1415_-131+1416del (n.-131+1415_-131+1416del)
c.-131+436_-131+437del (n.-131+436_-131+437del)
n.382+1676_382+1677del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844409C=CA1365504505CHDHc.-131+1674G= (n.-131+1674G=)
c.-131+304G= (n.-131+304G=)
c.-131+173G= (n.-131+173G=)
c.-131+1413G= (n.-131+1413G=)
c.-131+434G= (n.-131+434G=)
n.382+1674G=
3g.53844409C>GCA1365504506CHDHc.-131+1674G>C (n.-131+1674G>C)
c.-131+304G>C (n.-131+304G>C)
c.-131+173G>C (n.-131+173G>C)
c.-131+1413G>C (n.-131+1413G>C)
c.-131+434G>C (n.-131+434G>C)
n.382+1674G>C
 dbSNP
3g.53844415C=CA1365504507CHDHc.-131+1668G= (n.-131+1668G=)
c.-131+298G= (n.-131+298G=)
c.-131+167G= (n.-131+167G=)
c.-131+1407G= (n.-131+1407G=)
c.-131+428G= (n.-131+428G=)
n.382+1668G=
3g.53844415C>TCA74854962CHDHc.-131+1668G>A (n.-131+1668G>A)
c.-131+298G>A (n.-131+298G>A)
c.-131+167G>A (n.-131+167G>A)
c.-131+1407G>A (n.-131+1407G>A)
c.-131+428G>A (n.-131+428G>A)
n.382+1668G>A
 dbSNP
3g.53844416C=CA1365504508CHDHc.-131+1667G= (n.-131+1667G=)
c.-131+297G= (n.-131+297G=)
c.-131+166G= (n.-131+166G=)
c.-131+1406G= (n.-131+1406G=)
c.-131+427G= (n.-131+427G=)
n.382+1667G=
3g.53844416C>TCA74854986CHDHc.-131+1667G>A (n.-131+1667G>A)
c.-131+297G>A (n.-131+297G>A)
c.-131+166G>A (n.-131+166G>A)
c.-131+1406G>A (n.-131+1406G>A)
c.-131+427G>A (n.-131+427G>A)
n.382+1667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844419T>CCA2562435357CHDHc.-131+1664A>G (n.-131+1664A>G)
c.-131+294A>G (n.-131+294A>G)
c.-131+163A>G (n.-131+163A>G)
c.-131+1403A>G (n.-131+1403A>G)
c.-131+424A>G (n.-131+424A>G)
n.382+1664A>G
3g.53844420C>ACA1365504510CHDHc.-131+1663G>T (n.-131+1663G>T)
c.-131+293G>T (n.-131+293G>T)
c.-131+162G>T (n.-131+162G>T)
c.-131+1402G>T (n.-131+1402G>T)
c.-131+423G>T (n.-131+423G>T)
n.382+1663G>T
 dbSNP
3g.53844420C=CA1365504509CHDHc.-131+1663G= (n.-131+1663G=)
c.-131+293G= (n.-131+293G=)
c.-131+162G= (n.-131+162G=)
c.-131+1402G= (n.-131+1402G=)
c.-131+423G= (n.-131+423G=)
n.382+1663G=
3g.53844423A>CCA1048076755CHDHc.-131+1660T>G (n.-131+1660T>G)
c.-131+290T>G (n.-131+290T>G)
c.-131+159T>G (n.-131+159T>G)
c.-131+1399T>G (n.-131+1399T>G)
c.-131+420T>G (n.-131+420T>G)
n.382+1660T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844425C=CA1365504511CHDHc.-131+1658G= (n.-131+1658G=)
c.-131+288G= (n.-131+288G=)
c.-131+157G= (n.-131+157G=)
c.-131+1397G= (n.-131+1397G=)
c.-131+418G= (n.-131+418G=)
n.382+1658G=
3g.53844425C>TCA15228628CHDHc.-131+1658G>A (n.-131+1658G>A)
c.-131+288G>A (n.-131+288G>A)
c.-131+157G>A (n.-131+157G>A)
c.-131+1397G>A (n.-131+1397G>A)
c.-131+418G>A (n.-131+418G>A)
n.382+1658G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844427C>TCA2756307245CHDHc.-131+1656G>A (n.-131+1656G>A)
c.-131+286G>A (n.-131+286G>A)
c.-131+155G>A (n.-131+155G>A)
c.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A)
c.-131+416G>A (n.-131+416G>A)
n.382+1656G>A
3g.53844428A=CA1365504512CHDHc.-131+1655T= (n.-131+1655T=)
c.-131+285T= (n.-131+285T=)
c.-131+154T= (n.-131+154T=)
c.-131+1394T= (n.-131+1394T=)
c.-131+415T= (n.-131+415T=)
n.382+1655T=
3g.53844428A>GCA1365504513CHDHc.-131+1655T>C (n.-131+1655T>C)
c.-131+285T>C (n.-131+285T>C)
c.-131+154T>C (n.-131+154T>C)
c.-131+1394T>C (n.-131+1394T>C)
c.-131+415T>C (n.-131+415T>C)
n.382+1655T>C
 dbSNP
3g.53844429T>CCA1365504515CHDHc.-131+1654A>G (n.-131+1654A>G)
c.-131+284A>G (n.-131+284A>G)
c.-131+153A>G (n.-131+153A>G)
c.-131+1393A>G (n.-131+1393A>G)
c.-131+414A>G (n.-131+414A>G)
n.382+1654A>G
 dbSNP
3g.53844429T=CA1365504514CHDHc.-131+1654A= (n.-131+1654A=)
c.-131+284A= (n.-131+284A=)
c.-131+153A= (n.-131+153A=)
c.-131+1393A= (n.-131+1393A=)
c.-131+414A= (n.-131+414A=)
n.382+1654A=
3g.53844430G>ACA908278928CHDHc.-131+1653C>T (n.-131+1653C>T)
c.-131+283C>T (n.-131+283C>T)
c.-131+152C>T (n.-131+152C>T)
c.-131+1392C>T (n.-131+1392C>T)
c.-131+413C>T (n.-131+413C>T)
n.382+1653C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844430G=CA1365504516CHDHc.-131+1653C= (n.-131+1653C=)
c.-131+283C= (n.-131+283C=)
c.-131+152C= (n.-131+152C=)
c.-131+1392C= (n.-131+1392C=)
c.-131+413C= (n.-131+413C=)
n.382+1653C=
3g.53844432G>ACA2666147942CHDHc.-131+1651C>T (n.-131+1651C>T)
c.-131+281C>T (n.-131+281C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
c.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T)
c.-131+411C>T (n.-131+411C>T)
n.382+1651C>T
 gnomAD v4
3g.53844432G>TCA2666147943CHDHc.-131+1651C>A (n.-131+1651C>A)
c.-131+281C>A (n.-131+281C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
c.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A)
c.-131+411C>A (n.-131+411C>A)
n.382+1651C>A
 gnomAD v4
3g.53844433C>ACA2666147945CHDHc.-131+1650G>T (n.-131+1650G>T)
c.-131+280G>T (n.-131+280G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-131+1389G>T (n.-131+1389G>T)
c.-131+410G>T (n.-131+410G>T)
n.382+1650G>T
 gnomAD v4
3g.53844433C=CA1365504517CHDHc.-131+1650G= (n.-131+1650G=)
c.-131+280G= (n.-131+280G=)
c.-131+149G= (n.-131+149G=)
c.-131+1389G= (n.-131+1389G=)
c.-131+410G= (n.-131+410G=)
n.382+1650G=
3g.53844433C>TCA543201793CHDHc.-131+1650G>A (n.-131+1650G>A)
c.-131+280G>A (n.-131+280G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
c.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A)
c.-131+410G>A (n.-131+410G>A)
n.382+1650G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844434T>CCA2666147946CHDHc.-131+1649A>G (n.-131+1649A>G)
c.-131+279A>G (n.-131+279A>G)
c.-131+148A>G (n.-131+148A>G)
c.-131+1388A>G (n.-131+1388A>G)
c.-131+409A>G (n.-131+409A>G)
n.382+1649A>G
 gnomAD v4
3g.53844435C>TCA2666147947CHDHc.-131+1648G>A (n.-131+1648G>A)
c.-131+278G>A (n.-131+278G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
c.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A)
c.-131+408G>A (n.-131+408G>A)
n.382+1648G>A
 gnomAD v4
3g.53844436C>ACA2666147948CHDHc.-131+1647G>T (n.-131+1647G>T)
c.-131+277G>T (n.-131+277G>T)
c.-131+146G>T (n.-131+146G>T)
c.-131+1386G>T (n.-131+1386G>T)
c.-131+407G>T (n.-131+407G>T)
n.382+1647G>T
 gnomAD v4
3g.53844436C=CA1365504518CHDHc.-131+1647G= (n.-131+1647G=)
c.-131+277G= (n.-131+277G=)
c.-131+146G= (n.-131+146G=)
c.-131+1386G= (n.-131+1386G=)
c.-131+407G= (n.-131+407G=)
n.382+1647G=
3g.53844436C>GCA74854990CHDHc.-131+1647G>C (n.-131+1647G>C)
c.-131+277G>C (n.-131+277G>C)
c.-131+146G>C (n.-131+146G>C)
c.-131+1386G>C (n.-131+1386G>C)
c.-131+407G>C (n.-131+407G>C)
n.382+1647G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844436C>TCA2666147950CHDHc.-131+1647G>A (n.-131+1647G>A)
c.-131+277G>A (n.-131+277G>A)
c.-131+146G>A (n.-131+146G>A)
c.-131+1386G>A (n.-131+1386G>A)
c.-131+407G>A (n.-131+407G>A)
n.382+1647G>A
 gnomAD v4
3g.53844437T>CCA2666147951CHDHc.-131+1646A>G (n.-131+1646A>G)
c.-131+276A>G (n.-131+276A>G)
c.-131+145A>G (n.-131+145A>G)
c.-131+1385A>G (n.-131+1385A>G)
c.-131+406A>G (n.-131+406A>G)
n.382+1646A>G
 gnomAD v4
3g.53844438C>ACA2666147953CHDHc.-131+1645G>T (n.-131+1645G>T)
c.-131+275G>T (n.-131+275G>T)
c.-131+144G>T (n.-131+144G>T)
c.-131+1384G>T (n.-131+1384G>T)
c.-131+405G>T (n.-131+405G>T)
n.382+1645G>T
 gnomAD v4
3g.53844438C=CA1365504519CHDHc.-131+1645G= (n.-131+1645G=)
c.-131+275G= (n.-131+275G=)
c.-131+144G= (n.-131+144G=)
c.-131+1384G= (n.-131+1384G=)
c.-131+405G= (n.-131+405G=)
n.382+1645G=
3g.53844438C>TCA1365504520CHDHc.-131+1645G>A (n.-131+1645G>A)
c.-131+275G>A (n.-131+275G>A)
c.-131+144G>A (n.-131+144G>A)
c.-131+1384G>A (n.-131+1384G>A)
c.-131+405G>A (n.-131+405G>A)
n.382+1645G>A
 dbSNP
3g.53844440delCA2666147952CHDHc.-131+1645del (n.-131+1645del)
c.-131+275del (n.-131+275del)
c.-131+144del (n.-131+144del)
c.-131+1384del (n.-131+1384del)
c.-131+405del (n.-131+405del)
n.382+1645del
 gnomAD v4
3g.53844439C>ACA2666147955CHDHc.-131+1644G>T (n.-131+1644G>T)
c.-131+274G>T (n.-131+274G>T)
c.-131+143G>T (n.-131+143G>T)
c.-131+1383G>T (n.-131+1383G>T)
c.-131+404G>T (n.-131+404G>T)
n.382+1644G>T
 gnomAD v4
3g.53844439C>TCA2666147954CHDHc.-131+1644G>A (n.-131+1644G>A)
c.-131+274G>A (n.-131+274G>A)
c.-131+143G>A (n.-131+143G>A)
c.-131+1383G>A (n.-131+1383G>A)
c.-131+404G>A (n.-131+404G>A)
n.382+1644G>A
 gnomAD v4
3g.53844440C>ACA2666147956CHDHc.-131+1643G>T (n.-131+1643G>T)
c.-131+273G>T (n.-131+273G>T)
c.-131+142G>T (n.-131+142G>T)
c.-131+1382G>T (n.-131+1382G>T)
c.-131+403G>T (n.-131+403G>T)
n.382+1643G>T
 gnomAD v4
3g.53844440C>TCA2666147957CHDHc.-131+1643G>A (n.-131+1643G>A)
c.-131+273G>A (n.-131+273G>A)
c.-131+142G>A (n.-131+142G>A)
c.-131+1382G>A (n.-131+1382G>A)
c.-131+403G>A (n.-131+403G>A)
n.382+1643G>A
 gnomAD v4
3g.53844441T>CCA1048076758CHDHc.-131+1642A>G (n.-131+1642A>G)
c.-131+272A>G (n.-131+272A>G)
c.-131+141A>G (n.-131+141A>G)
c.-131+1381A>G (n.-131+1381A>G)
c.-131+402A>G (n.-131+402A>G)
n.382+1642A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844441T=CA1365504521CHDHc.-131+1642A= (n.-131+1642A=)
c.-131+272A= (n.-131+272A=)
c.-131+141A= (n.-131+141A=)
c.-131+1381A= (n.-131+1381A=)
c.-131+402A= (n.-131+402A=)
n.382+1642A=
3g.53844442C>ACA2666147958CHDHc.-131+1641G>T (n.-131+1641G>T)
c.-131+271G>T (n.-131+271G>T)
c.-131+140G>T (n.-131+140G>T)
c.-131+1380G>T (n.-131+1380G>T)
c.-131+401G>T (n.-131+401G>T)
n.382+1641G>T
 gnomAD v4
3g.53844443A>TCA2666147959CHDHc.-131+1640T>A (n.-131+1640T>A)
c.-131+270T>A (n.-131+270T>A)
c.-131+139T>A (n.-131+139T>A)
c.-131+1379T>A (n.-131+1379T>A)
c.-131+400T>A (n.-131+400T>A)
n.382+1640T>A
 gnomAD v4
3g.53844444C>ACA2666147960CHDHc.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T)
c.-131+269G>T (n.-131+269G>T)
c.-131+138G>T (n.-131+138G>T)
c.-131+1378G>T (n.-131+1378G>T)
c.-131+399G>T (n.-131+399G>T)
n.382+1639G>T
 gnomAD v4
3g.53844444C>GCA2756307246CHDHc.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C)
c.-131+269G>C (n.-131+269G>C)
c.-131+138G>C (n.-131+138G>C)
c.-131+1378G>C (n.-131+1378G>C)
c.-131+399G>C (n.-131+399G>C)
n.382+1639G>C
3g.53844445T>CCA2666147961CHDHc.-131+1638A>G (n.-131+1638A>G)
c.-131+268A>G (n.-131+268A>G)
c.-131+137A>G (n.-131+137A>G)
c.-131+1377A>G (n.-131+1377A>G)
c.-131+398A>G (n.-131+398A>G)
n.382+1638A>G
 gnomAD v4
3g.53844446A=CA1365504522CHDHc.-131+1637T= (n.-131+1637T=)
c.-131+267T= (n.-131+267T=)
c.-131+136T= (n.-131+136T=)
c.-131+1376T= (n.-131+1376T=)
c.-131+397T= (n.-131+397T=)
n.382+1637T=
3g.53844446A>GCA1365504523CHDHc.-131+1637T>C (n.-131+1637T>C)
c.-131+267T>C (n.-131+267T>C)
c.-131+136T>C (n.-131+136T>C)
c.-131+1376T>C (n.-131+1376T>C)
c.-131+397T>C (n.-131+397T>C)
n.382+1637T>C
 dbSNP
3g.53844447C>ACA2666147962CHDHc.-131+1636G>T (n.-131+1636G>T)
c.-131+266G>T (n.-131+266G>T)
c.-131+135G>T (n.-131+135G>T)
c.-131+1375G>T (n.-131+1375G>T)
c.-131+396G>T (n.-131+396G>T)
n.382+1636G>T
 gnomAD v4
3g.53844447C>GCA2666147963CHDHc.-131+1636G>C (n.-131+1636G>C)
c.-131+266G>C (n.-131+266G>C)
c.-131+135G>C (n.-131+135G>C)
c.-131+1375G>C (n.-131+1375G>C)
c.-131+396G>C (n.-131+396G>C)
n.382+1636G>C
 gnomAD v4
3g.53844448T>CCA2666147964CHDHc.-131+1635A>G (n.-131+1635A>G)
c.-131+265A>G (n.-131+265A>G)
c.-131+134A>G (n.-131+134A>G)
c.-131+1374A>G (n.-131+1374A>G)
c.-131+395A>G (n.-131+395A>G)
n.382+1635A>G
 gnomAD v4
3g.53844449G>TCA2666147966CHDHc.-131+1634C>A (n.-131+1634C>A)
c.-131+264C>A (n.-131+264C>A)
c.-131+133C>A (n.-131+133C>A)
c.-131+1373C>A (n.-131+1373C>A)
c.-131+394C>A (n.-131+394C>A)
n.382+1634C>A
 gnomAD v4
3g.53844451delCA2666147965CHDHc.-131+1634del (n.-131+1634del)
c.-131+264del (n.-131+264del)
c.-131+133del (n.-131+133del)
c.-131+1373del (n.-131+1373del)
c.-131+394del (n.-131+394del)
n.382+1634del
 gnomAD v4
3g.53844450G>CCA1048076767CHDHc.-131+1633C>G (n.-131+1633C>G)
c.-131+263C>G (n.-131+263C>G)
c.-131+132C>G (n.-131+132C>G)
c.-131+1372C>G (n.-131+1372C>G)
c.-131+393C>G (n.-131+393C>G)
n.382+1633C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844450G=CA1365504524CHDHc.-131+1633C= (n.-131+1633C=)
c.-131+263C= (n.-131+263C=)
c.-131+132C= (n.-131+132C=)
c.-131+1372C= (n.-131+1372C=)
c.-131+393C= (n.-131+393C=)
n.382+1633C=
3g.53844450G>TCA2666147967CHDHc.-131+1633C>A (n.-131+1633C>A)
c.-131+263C>A (n.-131+263C>A)
c.-131+132C>A (n.-131+132C>A)
c.-131+1372C>A (n.-131+1372C>A)
c.-131+393C>A (n.-131+393C>A)
n.382+1633C>A
 gnomAD v4
3g.53844451G>ACA2666147968CHDHc.-131+1632C>T (n.-131+1632C>T)
c.-131+262C>T (n.-131+262C>T)
c.-131+131C>T (n.-131+131C>T)
c.-131+1371C>T (n.-131+1371C>T)
c.-131+392C>T (n.-131+392C>T)
n.382+1632C>T
 gnomAD v4
3g.53844451G>TCA2666147969CHDHc.-131+1632C>A (n.-131+1632C>A)
c.-131+262C>A (n.-131+262C>A)
c.-131+131C>A (n.-131+131C>A)
c.-131+1371C>A (n.-131+1371C>A)
c.-131+392C>A (n.-131+392C>A)
n.382+1632C>A
 gnomAD v4
3g.53844452C>ACA2666147970CHDHc.-131+1631G>T (n.-131+1631G>T)
c.-131+261G>T (n.-131+261G>T)
c.-131+130G>T (n.-131+130G>T)
c.-131+1370G>T (n.-131+1370G>T)
c.-131+391G>T (n.-131+391G>T)
n.382+1631G>T
 gnomAD v4
3g.53844452C=CA1365504525CHDHc.-131+1631G= (n.-131+1631G=)
c.-131+261G= (n.-131+261G=)
c.-131+130G= (n.-131+130G=)
c.-131+1370G= (n.-131+1370G=)
c.-131+391G= (n.-131+391G=)
n.382+1631G=
3g.53844452C>TCA908278931CHDHc.-131+1631G>A (n.-131+1631G>A)
c.-131+261G>A (n.-131+261G>A)
c.-131+130G>A (n.-131+130G>A)
c.-131+1370G>A (n.-131+1370G>A)
c.-131+391G>A (n.-131+391G>A)
n.382+1631G>A
 dbSNP
3g.53844453T>CCA2666147972CHDHc.-131+1630A>G (n.-131+1630A>G)
c.-131+260A>G (n.-131+260A>G)
c.-131+129A>G (n.-131+129A>G)
c.-131+1369A>G (n.-131+1369A>G)
c.-131+390A>G (n.-131+390A>G)
n.382+1630A>G
 gnomAD v4
3g.53844455delCA2666147971CHDHc.-131+1630del (n.-131+1630del)
c.-131+260del (n.-131+260del)
c.-131+129del (n.-131+129del)
c.-131+1369del (n.-131+1369del)
c.-131+390del (n.-131+390del)
n.382+1630del
 gnomAD v4
3g.53844454T>CCA2666147973CHDHc.-131+1629A>G (n.-131+1629A>G)
c.-131+259A>G (n.-131+259A>G)
c.-131+128A>G (n.-131+128A>G)
c.-131+1368A>G (n.-131+1368A>G)
c.-131+389A>G (n.-131+389A>G)
n.382+1629A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched