Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844313_53844338delinsGAACCTCAGCCCTTCTCTTTTTACAACA1365504452CHDHc.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
n.382+1745_382+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC
3g.53844318_53844342delCA908278864CHDHc.-131+1745_-131+1769del (n.-131+1745_-131+1769del)
c.-131+375_-131+399del (n.-131+375_-131+399del)
c.-131+244_-131+268del (n.-131+244_-131+268del)
c.-131+1484_-131+1508del (n.-131+1484_-131+1508del)
c.-131+505_-131+529del (n.-131+505_-131+529del)
n.382+1745_382+1769del
 dbSNP
3g.53844336_53844337delinsCACA1365504463CHDHc.-131+1746_-131+1747delinsTG (n.-131+1746_-131+1747delinsTG)
c.-131+376_-131+377delinsTG (n.-131+376_-131+377delinsTG)
c.-131+245_-131+246delinsTG (n.-131+245_-131+246delinsTG)
c.-131+1485_-131+1486delinsTG (n.-131+1485_-131+1486delinsTG)
c.-131+506_-131+507delinsTG (n.-131+506_-131+507delinsTG)
n.382+1746_382+1747delinsTG
3g.53844337A=CA1365504464CHDHc.-131+1746T= (n.-131+1746T=)
c.-131+376T= (n.-131+376T=)
c.-131+245T= (n.-131+245T=)
c.-131+1485T= (n.-131+1485T=)
c.-131+506T= (n.-131+506T=)
n.382+1746T=
3g.53844337A>GCA74854937CHDHc.-131+1746T>C (n.-131+1746T>C)
c.-131+376T>C (n.-131+376T>C)
c.-131+245T>C (n.-131+245T>C)
c.-131+1485T>C (n.-131+1485T>C)
c.-131+506T>C (n.-131+506T>C)
n.382+1746T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844340delCA908278869CHDHc.-131+1746del (n.-131+1746del)
c.-131+376del (n.-131+376del)
c.-131+245del (n.-131+245del)
c.-131+1485del (n.-131+1485del)
c.-131+506del (n.-131+506del)
n.382+1746del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844339A>GCA2566648330CHDHc.-131+1744T>C (n.-131+1744T>C)
c.-131+374T>C (n.-131+374T>C)
c.-131+243T>C (n.-131+243T>C)
c.-131+1483T>C (n.-131+1483T>C)
c.-131+504T>C (n.-131+504T>C)
n.382+1744T>C
3g.53844340A=CA1365504465CHDHc.-131+1743T= (n.-131+1743T=)
c.-131+373T= (n.-131+373T=)
c.-131+242T= (n.-131+242T=)
c.-131+1482T= (n.-131+1482T=)
c.-131+503T= (n.-131+503T=)
n.382+1743T=
3g.53844340A>CCA908278874CHDHc.-131+1743T>G (n.-131+1743T>G)
c.-131+373T>G (n.-131+373T>G)
c.-131+242T>G (n.-131+242T>G)
c.-131+1482T>G (n.-131+1482T>G)
c.-131+503T>G (n.-131+503T>G)
n.382+1743T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844341C=CA1365504467CHDHc.-131+1742G= (n.-131+1742G=)
c.-131+372G= (n.-131+372G=)
c.-131+241G= (n.-131+241G=)
c.-131+1481G= (n.-131+1481G=)
c.-131+502G= (n.-131+502G=)
n.382+1742G=
3g.53844341C>GCA74854938CHDHc.-131+1742G>C (n.-131+1742G>C)
c.-131+372G>C (n.-131+372G>C)
c.-131+241G>C (n.-131+241G>C)
c.-131+1481G>C (n.-131+1481G>C)
c.-131+502G>C (n.-131+502G>C)
n.382+1742G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844341C>TCA1365504466CHDHc.-131+1742G>A (n.-131+1742G>A)
c.-131+372G>A (n.-131+372G>A)
c.-131+241G>A (n.-131+241G>A)
c.-131+1481G>A (n.-131+1481G>A)
c.-131+502G>A (n.-131+502G>A)
n.382+1742G>A
 dbSNP
3g.53844342C>ACA908278878CHDHc.-131+1741G>T (n.-131+1741G>T)
c.-131+371G>T (n.-131+371G>T)
c.-131+240G>T (n.-131+240G>T)
c.-131+1480G>T (n.-131+1480G>T)
c.-131+501G>T (n.-131+501G>T)
n.382+1741G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844342C=CA1365504468CHDHc.-131+1741G= (n.-131+1741G=)
c.-131+371G= (n.-131+371G=)
c.-131+240G= (n.-131+240G=)
c.-131+1480G= (n.-131+1480G=)
c.-131+501G= (n.-131+501G=)
n.382+1741G=
3g.53844343C=CA1365504469CHDHc.-131+1740G= (n.-131+1740G=)
c.-131+370G= (n.-131+370G=)
c.-131+239G= (n.-131+239G=)
c.-131+1479G= (n.-131+1479G=)
c.-131+500G= (n.-131+500G=)
n.382+1740G=
3g.53844343C>GCA1048076742CHDHc.-131+1740G>C (n.-131+1740G>C)
c.-131+370G>C (n.-131+370G>C)
c.-131+239G>C (n.-131+239G>C)
c.-131+1479G>C (n.-131+1479G>C)
c.-131+500G>C (n.-131+500G>C)
n.382+1740G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844346_53844347delinsTCCA1365504470CHDHc.-131+1736_-131+1737delinsGA (n.-131+1736_-131+1737delinsGA)
c.-131+366_-131+367delinsGA (n.-131+366_-131+367delinsGA)
c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA)
c.-131+1475_-131+1476delinsGA (n.-131+1475_-131+1476delinsGA)
c.-131+496_-131+497delinsGA (n.-131+496_-131+497delinsGA)
n.382+1736_382+1737delinsGA
3g.53844350delCA1365504471CHDHc.-131+1736del (n.-131+1736del)
c.-131+366del (n.-131+366del)
c.-131+235del (n.-131+235del)
c.-131+1475del (n.-131+1475del)
c.-131+496del (n.-131+496del)
n.382+1736del
 dbSNP
3g.53844348_53844353delinsCCCTATCA1365504472CHDHc.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG (n.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG)
c.-131+360_-131+365delinsATAGGG (n.-131+360_-131+365delinsATAGGG)
c.-131+229_-131+234delinsATAGGG (n.-131+229_-131+234delinsATAGGG)
c.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG (n.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG)
c.-131+490_-131+495delinsATAGGG (n.-131+490_-131+495delinsATAGGG)
n.382+1730_382+1735delinsATAGGG
3g.53844349C=CA1365504474CHDHc.-131+1734G= (n.-131+1734G=)
c.-131+364G= (n.-131+364G=)
c.-131+233G= (n.-131+233G=)
c.-131+1473G= (n.-131+1473G=)
c.-131+494G= (n.-131+494G=)
n.382+1734G=
3g.53844349C>GCA908278886CHDHc.-131+1734G>C (n.-131+1734G>C)
c.-131+364G>C (n.-131+364G>C)
c.-131+233G>C (n.-131+233G>C)
c.-131+1473G>C (n.-131+1473G>C)
c.-131+494G>C (n.-131+494G>C)
n.382+1734G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844352_53844356delCA1365504473CHDHc.-131+1730_-131+1734del (n.-131+1730_-131+1734del)
c.-131+360_-131+364del (n.-131+360_-131+364del)
c.-131+229_-131+233del (n.-131+229_-131+233del)
c.-131+1469_-131+1473del (n.-131+1469_-131+1473del)
c.-131+490_-131+494del (n.-131+490_-131+494del)
n.382+1730_382+1734del
 dbSNP
3g.53844350_53844352delinsCTACA1365504475CHDHc.-131+1731_-131+1733delinsTAG (n.-131+1731_-131+1733delinsTAG)
c.-131+361_-131+363delinsTAG (n.-131+361_-131+363delinsTAG)
c.-131+230_-131+232delinsTAG (n.-131+230_-131+232delinsTAG)
c.-131+1470_-131+1472delinsTAG (n.-131+1470_-131+1472delinsTAG)
c.-131+491_-131+493delinsTAG (n.-131+491_-131+493delinsTAG)
n.382+1731_382+1733delinsTAG
3g.53844352_53844353delCA908278890CHDHc.-131+1731_-131+1732del (n.-131+1731_-131+1732del)
c.-131+361_-131+362del (n.-131+361_-131+362del)
c.-131+230_-131+231del (n.-131+230_-131+231del)
c.-131+1470_-131+1471del (n.-131+1470_-131+1471del)
c.-131+491_-131+492del (n.-131+491_-131+492del)
n.382+1731_382+1732del
 dbSNP
3g.53844352A=CA1365504476CHDHc.-131+1731T= (n.-131+1731T=)
c.-131+361T= (n.-131+361T=)
c.-131+230T= (n.-131+230T=)
c.-131+1470T= (n.-131+1470T=)
c.-131+491T= (n.-131+491T=)
n.382+1731T=
3g.53844352A>TCA543201533CHDHc.-131+1731T>A (n.-131+1731T>A)
c.-131+361T>A (n.-131+361T>A)
c.-131+230T>A (n.-131+230T>A)
c.-131+1470T>A (n.-131+1470T>A)
c.-131+491T>A (n.-131+491T>A)
n.382+1731T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844353T>ACA1365504478CHDHc.-131+1730A>T (n.-131+1730A>T)
c.-131+360A>T (n.-131+360A>T)
c.-131+229A>T (n.-131+229A>T)
c.-131+1469A>T (n.-131+1469A>T)
c.-131+490A>T (n.-131+490A>T)
n.382+1730A>T
 dbSNP
3g.53844353T>GCA2556498859CHDHc.-131+1730A>C (n.-131+1730A>C)
c.-131+360A>C (n.-131+360A>C)
c.-131+229A>C (n.-131+229A>C)
c.-131+1469A>C (n.-131+1469A>C)
c.-131+490A>C (n.-131+490A>C)
n.382+1730A>C
3g.53844353T=CA1365504477CHDHc.-131+1730A= (n.-131+1730A=)
c.-131+360A= (n.-131+360A=)
c.-131+229A= (n.-131+229A=)
c.-131+1469A= (n.-131+1469A=)
c.-131+490A= (n.-131+490A=)
n.382+1730A=
3g.53844354C>ACA1365504481CHDHc.-131+1729G>T (n.-131+1729G>T)
c.-131+359G>T (n.-131+359G>T)
c.-131+228G>T (n.-131+228G>T)
c.-131+1468G>T (n.-131+1468G>T)
c.-131+489G>T (n.-131+489G>T)
n.382+1729G>T
 dbSNP
3g.53844354C=CA1365504480CHDHc.-131+1729G= (n.-131+1729G=)
c.-131+359G= (n.-131+359G=)
c.-131+228G= (n.-131+228G=)
c.-131+1468G= (n.-131+1468G=)
c.-131+489G= (n.-131+489G=)
n.382+1729G=
3g.53844354_53844357delinsCCTTCA1365504479CHDHc.-131+1726_-131+1729delinsAAGG (n.-131+1726_-131+1729delinsAAGG)
c.-131+356_-131+359delinsAAGG (n.-131+356_-131+359delinsAAGG)
c.-131+225_-131+228delinsAAGG (n.-131+225_-131+228delinsAAGG)
c.-131+1465_-131+1468delinsAAGG (n.-131+1465_-131+1468delinsAAGG)
c.-131+486_-131+489delinsAAGG (n.-131+486_-131+489delinsAAGG)
n.382+1726_382+1729delinsAAGG
3g.53844355C>ACA2756307243CHDHc.-131+1728G>T (n.-131+1728G>T)
c.-131+358G>T (n.-131+358G>T)
c.-131+227G>T (n.-131+227G>T)
c.-131+1467G>T (n.-131+1467G>T)
c.-131+488G>T (n.-131+488G>T)
n.382+1728G>T
3g.53844355_53844357delCA908278895CHDHc.-131+1726_-131+1728del (n.-131+1726_-131+1728del)
c.-131+356_-131+358del (n.-131+356_-131+358del)
c.-131+225_-131+227del (n.-131+225_-131+227del)
c.-131+1465_-131+1467del (n.-131+1465_-131+1467del)
c.-131+486_-131+488del (n.-131+486_-131+488del)
n.382+1726_382+1728del
 dbSNP
3g.53844357T>ACA1365504483CHDHc.-131+1726A>T (n.-131+1726A>T)
c.-131+356A>T (n.-131+356A>T)
c.-131+225A>T (n.-131+225A>T)
c.-131+1465A>T (n.-131+1465A>T)
c.-131+486A>T (n.-131+486A>T)
n.382+1726A>T
 dbSNP
3g.53844357T>CCA74854941CHDHc.-131+1726A>G (n.-131+1726A>G)
c.-131+356A>G (n.-131+356A>G)
c.-131+225A>G (n.-131+225A>G)
c.-131+1465A>G (n.-131+1465A>G)
c.-131+486A>G (n.-131+486A>G)
n.382+1726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844357T>GCA1365504484CHDHc.-131+1726A>C (n.-131+1726A>C)
c.-131+356A>C (n.-131+356A>C)
c.-131+225A>C (n.-131+225A>C)
c.-131+1465A>C (n.-131+1465A>C)
c.-131+486A>C (n.-131+486A>C)
n.382+1726A>C
 dbSNP
3g.53844357T=CA1365504482CHDHc.-131+1726A= (n.-131+1726A=)
c.-131+356A= (n.-131+356A=)
c.-131+225A= (n.-131+225A=)
c.-131+1465A= (n.-131+1465A=)
c.-131+486A= (n.-131+486A=)
n.382+1726A=
3g.53844357_53844358insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1048076747CHDHc.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.382+1725_382+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844360G>ACA1365504485CHDHc.-131+1723C>T (n.-131+1723C>T)
c.-131+353C>T (n.-131+353C>T)
c.-131+222C>T (n.-131+222C>T)
c.-131+1462C>T (n.-131+1462C>T)
c.-131+483C>T (n.-131+483C>T)
n.382+1723C>T
 dbSNP
3g.53844360G=CA1365504486CHDHc.-131+1723C= (n.-131+1723C=)
c.-131+353C= (n.-131+353C=)
c.-131+222C= (n.-131+222C=)
c.-131+1462C= (n.-131+1462C=)
c.-131+483C= (n.-131+483C=)
n.382+1723C=
3g.53844366G>ACA74854943CHDHc.-131+1717C>T (n.-131+1717C>T)
c.-131+347C>T (n.-131+347C>T)
c.-131+216C>T (n.-131+216C>T)
c.-131+1456C>T (n.-131+1456C>T)
c.-131+477C>T (n.-131+477C>T)
n.382+1717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844366G=CA1365504487CHDHc.-131+1717C= (n.-131+1717C=)
c.-131+347C= (n.-131+347C=)
c.-131+216C= (n.-131+216C=)
c.-131+1456C= (n.-131+1456C=)
c.-131+477C= (n.-131+477C=)
n.382+1717C=
3g.53844369T>GCA908278904CHDHc.-131+1714A>C (n.-131+1714A>C)
c.-131+344A>C (n.-131+344A>C)
c.-131+213A>C (n.-131+213A>C)
c.-131+1453A>C (n.-131+1453A>C)
c.-131+474A>C (n.-131+474A>C)
n.382+1714A>C
 dbSNP
3g.53844369T=CA1365504488CHDHc.-131+1714A= (n.-131+1714A=)
c.-131+344A= (n.-131+344A=)
c.-131+213A= (n.-131+213A=)
c.-131+1453A= (n.-131+1453A=)
c.-131+474A= (n.-131+474A=)
n.382+1714A=
3g.53844373G>CCA74854954CHDHc.-131+1710C>G (n.-131+1710C>G)
c.-131+340C>G (n.-131+340C>G)
c.-131+209C>G (n.-131+209C>G)
c.-131+1449C>G (n.-131+1449C>G)
c.-131+470C>G (n.-131+470C>G)
n.382+1710C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844373G=CA1365504489CHDHc.-131+1710C= (n.-131+1710C=)
c.-131+340C= (n.-131+340C=)
c.-131+209C= (n.-131+209C=)
c.-131+1449C= (n.-131+1449C=)
c.-131+470C= (n.-131+470C=)
n.382+1710C=
3g.53844376A=CA1365504490CHDHc.-131+1707T= (n.-131+1707T=)
c.-131+337T= (n.-131+337T=)
c.-131+206T= (n.-131+206T=)
c.-131+1446T= (n.-131+1446T=)
c.-131+467T= (n.-131+467T=)
n.382+1707T=
3g.53844376A>CCA908278908CHDHc.-131+1707T>G (n.-131+1707T>G)
c.-131+337T>G (n.-131+337T>G)
c.-131+206T>G (n.-131+206T>G)
c.-131+1446T>G (n.-131+1446T>G)
c.-131+467T>G (n.-131+467T>G)
n.382+1707T>G
 dbSNP
3g.53844382A=CA1365504491CHDHc.-131+1701T= (n.-131+1701T=)
c.-131+331T= (n.-131+331T=)
c.-131+200T= (n.-131+200T=)
c.-131+1440T= (n.-131+1440T=)
c.-131+461T= (n.-131+461T=)
n.382+1701T=
3g.53844382A>GCA908278909CHDHc.-131+1701T>C (n.-131+1701T>C)
c.-131+331T>C (n.-131+331T>C)
c.-131+200T>C (n.-131+200T>C)
c.-131+1440T>C (n.-131+1440T>C)
c.-131+461T>C (n.-131+461T>C)
n.382+1701T>C
 dbSNP
3g.53844385A=CA1365504492CHDHc.-131+1698T= (n.-131+1698T=)
c.-131+328T= (n.-131+328T=)
c.-131+197T= (n.-131+197T=)
c.-131+1437T= (n.-131+1437T=)
c.-131+458T= (n.-131+458T=)
n.382+1698T=
3g.53844385A>CCA74854956CHDHc.-131+1698T>G (n.-131+1698T>G)
c.-131+328T>G (n.-131+328T>G)
c.-131+197T>G (n.-131+197T>G)
c.-131+1437T>G (n.-131+1437T>G)
c.-131+458T>G (n.-131+458T>G)
n.382+1698T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844387C=CA1365504493CHDHc.-131+1696G= (n.-131+1696G=)
c.-131+326G= (n.-131+326G=)
c.-131+195G= (n.-131+195G=)
c.-131+1435G= (n.-131+1435G=)
c.-131+456G= (n.-131+456G=)
n.382+1696G=
3g.53844387C>TCA543201783CHDHc.-131+1696G>A (n.-131+1696G>A)
c.-131+326G>A (n.-131+326G>A)
c.-131+195G>A (n.-131+195G>A)
c.-131+1435G>A (n.-131+1435G>A)
c.-131+456G>A (n.-131+456G>A)
n.382+1696G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844388C>TCA2756307244CHDHc.-131+1695G>A (n.-131+1695G>A)
c.-131+325G>A (n.-131+325G>A)
c.-131+194G>A (n.-131+194G>A)
c.-131+1434G>A (n.-131+1434G>A)
c.-131+455G>A (n.-131+455G>A)
n.382+1695G>A
3g.53844391C=CA1365504494CHDHc.-131+1692G= (n.-131+1692G=)
c.-131+322G= (n.-131+322G=)
c.-131+191G= (n.-131+191G=)
c.-131+1431G= (n.-131+1431G=)
c.-131+452G= (n.-131+452G=)
n.382+1692G=
3g.53844391C>GCA1365504495CHDHc.-131+1692G>C (n.-131+1692G>C)
c.-131+322G>C (n.-131+322G>C)
c.-131+191G>C (n.-131+191G>C)
c.-131+1431G>C (n.-131+1431G>C)
c.-131+452G>C (n.-131+452G>C)
n.382+1692G>C
 dbSNP
3g.53844392C=CA1365504496CHDHc.-131+1691G= (n.-131+1691G=)
c.-131+321G= (n.-131+321G=)
c.-131+190G= (n.-131+190G=)
c.-131+1430G= (n.-131+1430G=)
c.-131+451G= (n.-131+451G=)
n.382+1691G=
3g.53844392C>GCA543201786CHDHc.-131+1691G>C (n.-131+1691G>C)
c.-131+321G>C (n.-131+321G>C)
c.-131+190G>C (n.-131+190G>C)
c.-131+1430G>C (n.-131+1430G>C)
c.-131+451G>C (n.-131+451G>C)
n.382+1691G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844392C>TCA908278917CHDHc.-131+1691G>A (n.-131+1691G>A)
c.-131+321G>A (n.-131+321G>A)
c.-131+190G>A (n.-131+190G>A)
c.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A)
c.-131+451G>A (n.-131+451G>A)
n.382+1691G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844397T>GCA1365504498CHDHc.-131+1686A>C (n.-131+1686A>C)
c.-131+316A>C (n.-131+316A>C)
c.-131+185A>C (n.-131+185A>C)
c.-131+1425A>C (n.-131+1425A>C)
c.-131+446A>C (n.-131+446A>C)
n.382+1686A>C
 dbSNP
3g.53844397T=CA1365504497CHDHc.-131+1686A= (n.-131+1686A=)
c.-131+316A= (n.-131+316A=)
c.-131+185A= (n.-131+185A=)
c.-131+1425A= (n.-131+1425A=)
c.-131+446A= (n.-131+446A=)
n.382+1686A=
3g.53844399C=CA1365504499CHDHc.-131+1684G= (n.-131+1684G=)
c.-131+314G= (n.-131+314G=)
c.-131+183G= (n.-131+183G=)
c.-131+1423G= (n.-131+1423G=)
c.-131+444G= (n.-131+444G=)
n.382+1684G=
3g.53844399C>TCA74854958CHDHc.-131+1684G>A (n.-131+1684G>A)
c.-131+314G>A (n.-131+314G>A)
c.-131+183G>A (n.-131+183G>A)
c.-131+1423G>A (n.-131+1423G>A)
c.-131+444G>A (n.-131+444G>A)
n.382+1684G>A
 dbSNP
3g.53844401C=CA1365504500CHDHc.-131+1682G= (n.-131+1682G=)
c.-131+312G= (n.-131+312G=)
c.-131+181G= (n.-131+181G=)
c.-131+1421G= (n.-131+1421G=)
c.-131+442G= (n.-131+442G=)
n.382+1682G=
3g.53844401C>TCA1365504501CHDHc.-131+1682G>A (n.-131+1682G>A)
c.-131+312G>A (n.-131+312G>A)
c.-131+181G>A (n.-131+181G>A)
c.-131+1421G>A (n.-131+1421G>A)
c.-131+442G>A (n.-131+442G>A)
n.382+1682G>A
 dbSNP
3g.53844405G>ACA1365504503CHDHc.-131+1678C>T (n.-131+1678C>T)
c.-131+308C>T (n.-131+308C>T)
c.-131+177C>T (n.-131+177C>T)
c.-131+1417C>T (n.-131+1417C>T)
c.-131+438C>T (n.-131+438C>T)
n.382+1678C>T
 dbSNP
3g.53844405G=CA1365504504CHDHc.-131+1678C= (n.-131+1678C=)
c.-131+308C= (n.-131+308C=)
c.-131+177C= (n.-131+177C=)
c.-131+1417C= (n.-131+1417C=)
c.-131+438C= (n.-131+438C=)
n.382+1678C=
3g.53844405G>TCA2597664407CHDHc.-131+1678C>A (n.-131+1678C>A)
c.-131+308C>A (n.-131+308C>A)
c.-131+177C>A (n.-131+177C>A)
c.-131+1417C>A (n.-131+1417C>A)
c.-131+438C>A (n.-131+438C>A)
n.382+1678C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844405_53844407delinsGTCCA1365504502CHDHc.-131+1676_-131+1678delinsGAC (n.-131+1676_-131+1678delinsGAC)
c.-131+306_-131+308delinsGAC (n.-131+306_-131+308delinsGAC)
c.-131+175_-131+177delinsGAC (n.-131+175_-131+177delinsGAC)
c.-131+1415_-131+1417delinsGAC (n.-131+1415_-131+1417delinsGAC)
c.-131+436_-131+438delinsGAC (n.-131+436_-131+438delinsGAC)
n.382+1676_382+1678delinsGAC
3g.53844411_53844412delCA543201789CHDHc.-131+1676_-131+1677del (n.-131+1676_-131+1677del)
c.-131+306_-131+307del (n.-131+306_-131+307del)
c.-131+175_-131+176del (n.-131+175_-131+176del)
c.-131+1415_-131+1416del (n.-131+1415_-131+1416del)
c.-131+436_-131+437del (n.-131+436_-131+437del)
n.382+1676_382+1677del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844409C=CA1365504505CHDHc.-131+1674G= (n.-131+1674G=)
c.-131+304G= (n.-131+304G=)
c.-131+173G= (n.-131+173G=)
c.-131+1413G= (n.-131+1413G=)
c.-131+434G= (n.-131+434G=)
n.382+1674G=
3g.53844409C>GCA1365504506CHDHc.-131+1674G>C (n.-131+1674G>C)
c.-131+304G>C (n.-131+304G>C)
c.-131+173G>C (n.-131+173G>C)
c.-131+1413G>C (n.-131+1413G>C)
c.-131+434G>C (n.-131+434G>C)
n.382+1674G>C
 dbSNP
3g.53844415C=CA1365504507CHDHc.-131+1668G= (n.-131+1668G=)
c.-131+298G= (n.-131+298G=)
c.-131+167G= (n.-131+167G=)
c.-131+1407G= (n.-131+1407G=)
c.-131+428G= (n.-131+428G=)
n.382+1668G=
3g.53844415C>TCA74854962CHDHc.-131+1668G>A (n.-131+1668G>A)
c.-131+298G>A (n.-131+298G>A)
c.-131+167G>A (n.-131+167G>A)
c.-131+1407G>A (n.-131+1407G>A)
c.-131+428G>A (n.-131+428G>A)
n.382+1668G>A
 dbSNP
3g.53844416C=CA1365504508CHDHc.-131+1667G= (n.-131+1667G=)
c.-131+297G= (n.-131+297G=)
c.-131+166G= (n.-131+166G=)
c.-131+1406G= (n.-131+1406G=)
c.-131+427G= (n.-131+427G=)
n.382+1667G=
3g.53844416C>TCA74854986CHDHc.-131+1667G>A (n.-131+1667G>A)
c.-131+297G>A (n.-131+297G>A)
c.-131+166G>A (n.-131+166G>A)
c.-131+1406G>A (n.-131+1406G>A)
c.-131+427G>A (n.-131+427G>A)
n.382+1667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844419T>CCA2562435357CHDHc.-131+1664A>G (n.-131+1664A>G)
c.-131+294A>G (n.-131+294A>G)
c.-131+163A>G (n.-131+163A>G)
c.-131+1403A>G (n.-131+1403A>G)
c.-131+424A>G (n.-131+424A>G)
n.382+1664A>G
3g.53844420C>ACA1365504510CHDHc.-131+1663G>T (n.-131+1663G>T)
c.-131+293G>T (n.-131+293G>T)
c.-131+162G>T (n.-131+162G>T)
c.-131+1402G>T (n.-131+1402G>T)
c.-131+423G>T (n.-131+423G>T)
n.382+1663G>T
 dbSNP
3g.53844420C=CA1365504509CHDHc.-131+1663G= (n.-131+1663G=)
c.-131+293G= (n.-131+293G=)
c.-131+162G= (n.-131+162G=)
c.-131+1402G= (n.-131+1402G=)
c.-131+423G= (n.-131+423G=)
n.382+1663G=
3g.53844423A>CCA1048076755CHDHc.-131+1660T>G (n.-131+1660T>G)
c.-131+290T>G (n.-131+290T>G)
c.-131+159T>G (n.-131+159T>G)
c.-131+1399T>G (n.-131+1399T>G)
c.-131+420T>G (n.-131+420T>G)
n.382+1660T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844425C=CA1365504511CHDHc.-131+1658G= (n.-131+1658G=)
c.-131+288G= (n.-131+288G=)
c.-131+157G= (n.-131+157G=)
c.-131+1397G= (n.-131+1397G=)
c.-131+418G= (n.-131+418G=)
n.382+1658G=
3g.53844425C>TCA15228628CHDHc.-131+1658G>A (n.-131+1658G>A)
c.-131+288G>A (n.-131+288G>A)
c.-131+157G>A (n.-131+157G>A)
c.-131+1397G>A (n.-131+1397G>A)
c.-131+418G>A (n.-131+418G>A)
n.382+1658G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844427C>TCA2756307245CHDHc.-131+1656G>A (n.-131+1656G>A)
c.-131+286G>A (n.-131+286G>A)
c.-131+155G>A (n.-131+155G>A)
c.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A)
c.-131+416G>A (n.-131+416G>A)
n.382+1656G>A
3g.53844428A=CA1365504512CHDHc.-131+1655T= (n.-131+1655T=)
c.-131+285T= (n.-131+285T=)
c.-131+154T= (n.-131+154T=)
c.-131+1394T= (n.-131+1394T=)
c.-131+415T= (n.-131+415T=)
n.382+1655T=
3g.53844428A>GCA1365504513CHDHc.-131+1655T>C (n.-131+1655T>C)
c.-131+285T>C (n.-131+285T>C)
c.-131+154T>C (n.-131+154T>C)
c.-131+1394T>C (n.-131+1394T>C)
c.-131+415T>C (n.-131+415T>C)
n.382+1655T>C
 dbSNP
3g.53844429T>CCA1365504515CHDHc.-131+1654A>G (n.-131+1654A>G)
c.-131+284A>G (n.-131+284A>G)
c.-131+153A>G (n.-131+153A>G)
c.-131+1393A>G (n.-131+1393A>G)
c.-131+414A>G (n.-131+414A>G)
n.382+1654A>G
 dbSNP
3g.53844429T=CA1365504514CHDHc.-131+1654A= (n.-131+1654A=)
c.-131+284A= (n.-131+284A=)
c.-131+153A= (n.-131+153A=)
c.-131+1393A= (n.-131+1393A=)
c.-131+414A= (n.-131+414A=)
n.382+1654A=
3g.53844430G>ACA908278928CHDHc.-131+1653C>T (n.-131+1653C>T)
c.-131+283C>T (n.-131+283C>T)
c.-131+152C>T (n.-131+152C>T)
c.-131+1392C>T (n.-131+1392C>T)
c.-131+413C>T (n.-131+413C>T)
n.382+1653C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844430G=CA1365504516CHDHc.-131+1653C= (n.-131+1653C=)
c.-131+283C= (n.-131+283C=)
c.-131+152C= (n.-131+152C=)
c.-131+1392C= (n.-131+1392C=)
c.-131+413C= (n.-131+413C=)
n.382+1653C=
3g.53844432G>ACA2666147942CHDHc.-131+1651C>T (n.-131+1651C>T)
c.-131+281C>T (n.-131+281C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
c.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T)
c.-131+411C>T (n.-131+411C>T)
n.382+1651C>T
 gnomAD v4
3g.53844432G>TCA2666147943CHDHc.-131+1651C>A (n.-131+1651C>A)
c.-131+281C>A (n.-131+281C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
c.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A)
c.-131+411C>A (n.-131+411C>A)
n.382+1651C>A
 gnomAD v4
3g.53844433C>ACA2666147945CHDHc.-131+1650G>T (n.-131+1650G>T)
c.-131+280G>T (n.-131+280G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-131+1389G>T (n.-131+1389G>T)
c.-131+410G>T (n.-131+410G>T)
n.382+1650G>T
 gnomAD v4
3g.53844433C=CA1365504517CHDHc.-131+1650G= (n.-131+1650G=)
c.-131+280G= (n.-131+280G=)
c.-131+149G= (n.-131+149G=)
c.-131+1389G= (n.-131+1389G=)
c.-131+410G= (n.-131+410G=)
n.382+1650G=
3g.53844433C>TCA543201793CHDHc.-131+1650G>A (n.-131+1650G>A)
c.-131+280G>A (n.-131+280G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
c.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A)
c.-131+410G>A (n.-131+410G>A)
n.382+1650G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844434T>CCA2666147946CHDHc.-131+1649A>G (n.-131+1649A>G)
c.-131+279A>G (n.-131+279A>G)
c.-131+148A>G (n.-131+148A>G)
c.-131+1388A>G (n.-131+1388A>G)
c.-131+409A>G (n.-131+409A>G)
n.382+1649A>G
 gnomAD v4
3g.53844435C>TCA2666147947CHDHc.-131+1648G>A (n.-131+1648G>A)
c.-131+278G>A (n.-131+278G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
c.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A)
c.-131+408G>A (n.-131+408G>A)
n.382+1648G>A
 gnomAD v4
3g.53844436C>ACA2666147948CHDHc.-131+1647G>T (n.-131+1647G>T)
c.-131+277G>T (n.-131+277G>T)
c.-131+146G>T (n.-131+146G>T)
c.-131+1386G>T (n.-131+1386G>T)
c.-131+407G>T (n.-131+407G>T)
n.382+1647G>T
 gnomAD v4
3g.53844436C=CA1365504518CHDHc.-131+1647G= (n.-131+1647G=)
c.-131+277G= (n.-131+277G=)
c.-131+146G= (n.-131+146G=)
c.-131+1386G= (n.-131+1386G=)
c.-131+407G= (n.-131+407G=)
n.382+1647G=
3g.53844436C>GCA74854990CHDHc.-131+1647G>C (n.-131+1647G>C)
c.-131+277G>C (n.-131+277G>C)
c.-131+146G>C (n.-131+146G>C)
c.-131+1386G>C (n.-131+1386G>C)
c.-131+407G>C (n.-131+407G>C)
n.382+1647G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844436C>TCA2666147950CHDHc.-131+1647G>A (n.-131+1647G>A)
c.-131+277G>A (n.-131+277G>A)
c.-131+146G>A (n.-131+146G>A)
c.-131+1386G>A (n.-131+1386G>A)
c.-131+407G>A (n.-131+407G>A)
n.382+1647G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched