Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844294C>TCA2756307241CHDHc.-131+1789G>A (n.-131+1789G>A)
c.-131+419G>A (n.-131+419G>A)
c.-131+288G>A (n.-131+288G>A)
c.-131+1528G>A (n.-131+1528G>A)
c.-131+549G>A (n.-131+549G>A)
n.382+1789G>A
3g.53844295T>CCA1365504434CHDHc.-131+1788A>G (n.-131+1788A>G)
c.-131+418A>G (n.-131+418A>G)
c.-131+287A>G (n.-131+287A>G)
c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G)
c.-131+548A>G (n.-131+548A>G)
n.382+1788A>G
dbSNP
3g.53844295T=CA1365504433CHDHc.-131+1788A= (n.-131+1788A=)
c.-131+418A= (n.-131+418A=)
c.-131+287A= (n.-131+287A=)
c.-131+1527A= (n.-131+1527A=)
c.-131+548A= (n.-131+548A=)
n.382+1788A=
3g.53844296_53844297delinsTCCA1365504435CHDHc.-131+1786_-131+1787delinsGA (n.-131+1786_-131+1787delinsGA)
c.-131+416_-131+417delinsGA (n.-131+416_-131+417delinsGA)
c.-131+285_-131+286delinsGA (n.-131+285_-131+286delinsGA)
c.-131+1525_-131+1526delinsGA (n.-131+1525_-131+1526delinsGA)
c.-131+546_-131+547delinsGA (n.-131+546_-131+547delinsGA)
n.382+1786_382+1787delinsGA
3g.53844297C=CA1365504437CHDHc.-131+1786G= (n.-131+1786G=)
c.-131+416G= (n.-131+416G=)
c.-131+285G= (n.-131+285G=)
c.-131+1525G= (n.-131+1525G=)
c.-131+546G= (n.-131+546G=)
n.382+1786G=
3g.53844297C>TCA1365504436CHDHc.-131+1786G>A (n.-131+1786G>A)
c.-131+416G>A (n.-131+416G>A)
c.-131+285G>A (n.-131+285G>A)
c.-131+1525G>A (n.-131+1525G>A)
c.-131+546G>A (n.-131+546G>A)
n.382+1786G>A
dbSNP
3g.53844300delCA908278851CHDHc.-131+1786del (n.-131+1786del)
c.-131+416del (n.-131+416del)
c.-131+285del (n.-131+285del)
c.-131+1525del (n.-131+1525del)
c.-131+546del (n.-131+546del)
n.382+1786del
dbSNP
3g.53844299C=CA1365504438CHDHc.-131+1784G= (n.-131+1784G=)
c.-131+414G= (n.-131+414G=)
c.-131+283G= (n.-131+283G=)
c.-131+1523G= (n.-131+1523G=)
c.-131+544G= (n.-131+544G=)
n.382+1784G=
3g.53844299C>GCA908278852CHDHc.-131+1784G>C (n.-131+1784G>C)
c.-131+414G>C (n.-131+414G>C)
c.-131+283G>C (n.-131+283G>C)
c.-131+1523G>C (n.-131+1523G>C)
c.-131+544G>C (n.-131+544G>C)
n.382+1784G>C
dbSNP
3g.53844300C=CA1365504439CHDHc.-131+1783G= (n.-131+1783G=)
c.-131+413G= (n.-131+413G=)
c.-131+282G= (n.-131+282G=)
c.-131+1522G= (n.-131+1522G=)
c.-131+543G= (n.-131+543G=)
n.382+1783G=
3g.53844300C>GCA908278853CHDHc.-131+1783G>C (n.-131+1783G>C)
c.-131+413G>C (n.-131+413G>C)
c.-131+282G>C (n.-131+282G>C)
c.-131+1522G>C (n.-131+1522G>C)
c.-131+543G>C (n.-131+543G>C)
n.382+1783G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844301T>CCA2531745249CHDHc.-131+1782A>G (n.-131+1782A>G)
c.-131+412A>G (n.-131+412A>G)
c.-131+281A>G (n.-131+281A>G)
c.-131+1521A>G (n.-131+1521A>G)
c.-131+542A>G (n.-131+542A>G)
n.382+1782A>G
3g.53844302G>ACA1048076728CHDHc.-131+1781C>T (n.-131+1781C>T)
c.-131+411C>T (n.-131+411C>T)
c.-131+280C>T (n.-131+280C>T)
c.-131+1520C>T (n.-131+1520C>T)
c.-131+541C>T (n.-131+541C>T)
n.382+1781C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844302G>CCA1048076727CHDHc.-131+1781C>G (n.-131+1781C>G)
c.-131+411C>G (n.-131+411C>G)
c.-131+280C>G (n.-131+280C>G)
c.-131+1520C>G (n.-131+1520C>G)
c.-131+541C>G (n.-131+541C>G)
n.382+1781C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844302G=CA1365504440CHDHc.-131+1781C= (n.-131+1781C=)
c.-131+411C= (n.-131+411C=)
c.-131+280C= (n.-131+280C=)
c.-131+1520C= (n.-131+1520C=)
c.-131+541C= (n.-131+541C=)
n.382+1781C=
3g.53844302G>TCA908278854CHDHc.-131+1781C>A (n.-131+1781C>A)
c.-131+411C>A (n.-131+411C>A)
c.-131+280C>A (n.-131+280C>A)
c.-131+1520C>A (n.-131+1520C>A)
c.-131+541C>A (n.-131+541C>A)
n.382+1781C>A
dbSNP
3g.53844307delCA2702647535CHDHc.-131+1781del (n.-131+1781del)
c.-131+411del (n.-131+411del)
c.-131+280del (n.-131+280del)
c.-131+1520del (n.-131+1520del)
c.-131+541del (n.-131+541del)
n.382+1781del
dbSNP
3g.53844303G>ACA2702581841CHDHc.-131+1780C>T (n.-131+1780C>T)
c.-131+410C>T (n.-131+410C>T)
c.-131+279C>T (n.-131+279C>T)
c.-131+1519C>T (n.-131+1519C>T)
c.-131+540C>T (n.-131+540C>T)
n.382+1780C>T
dbSNP
3g.53844303G>CCA1365504442CHDHc.-131+1780C>G (n.-131+1780C>G)
c.-131+410C>G (n.-131+410C>G)
c.-131+279C>G (n.-131+279C>G)
c.-131+1519C>G (n.-131+1519C>G)
c.-131+540C>G (n.-131+540C>G)
n.382+1780C>G
dbSNP
3g.53844303G=CA1365504441CHDHc.-131+1780C= (n.-131+1780C=)
c.-131+410C= (n.-131+410C=)
c.-131+279C= (n.-131+279C=)
c.-131+1519C= (n.-131+1519C=)
c.-131+540C= (n.-131+540C=)
n.382+1780C=
3g.53844304G>ACA1365504444CHDHc.-131+1779C>T (n.-131+1779C>T)
c.-131+409C>T (n.-131+409C>T)
c.-131+278C>T (n.-131+278C>T)
c.-131+1518C>T (n.-131+1518C>T)
c.-131+539C>T (n.-131+539C>T)
n.382+1779C>T
dbSNP
3g.53844304G=CA1365504445CHDHc.-131+1779C= (n.-131+1779C=)
c.-131+409C= (n.-131+409C=)
c.-131+278C= (n.-131+278C=)
c.-131+1518C= (n.-131+1518C=)
c.-131+539C= (n.-131+539C=)
n.382+1779C=
3g.53844304G>TCA1365504443CHDHc.-131+1779C>A (n.-131+1779C>A)
c.-131+409C>A (n.-131+409C>A)
c.-131+278C>A (n.-131+278C>A)
c.-131+1518C>A (n.-131+1518C>A)
c.-131+539C>A (n.-131+539C>A)
n.382+1779C>A
dbSNP
3g.53844305G>ACA1048076730CHDHc.-131+1778C>T (n.-131+1778C>T)
c.-131+408C>T (n.-131+408C>T)
c.-131+277C>T (n.-131+277C>T)
c.-131+1517C>T (n.-131+1517C>T)
c.-131+538C>T (n.-131+538C>T)
n.382+1778C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844305G=CA1365504446CHDHc.-131+1778C= (n.-131+1778C=)
c.-131+408C= (n.-131+408C=)
c.-131+277C= (n.-131+277C=)
c.-131+1517C= (n.-131+1517C=)
c.-131+538C= (n.-131+538C=)
n.382+1778C=
3g.53844306G>ACA908278855CHDHc.-131+1777C>T (n.-131+1777C>T)
c.-131+407C>T (n.-131+407C>T)
c.-131+276C>T (n.-131+276C>T)
c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T)
c.-131+537C>T (n.-131+537C>T)
n.382+1777C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844306G=CA1365504447CHDHc.-131+1777C= (n.-131+1777C=)
c.-131+407C= (n.-131+407C=)
c.-131+276C= (n.-131+276C=)
c.-131+1516C= (n.-131+1516C=)
c.-131+537C= (n.-131+537C=)
n.382+1777C=
3g.53844307G>ACA543201530CHDHc.-131+1776C>T (n.-131+1776C>T)
c.-131+406C>T (n.-131+406C>T)
c.-131+275C>T (n.-131+275C>T)
c.-131+1515C>T (n.-131+1515C>T)
c.-131+536C>T (n.-131+536C>T)
n.382+1776C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844307G=CA1365504448CHDHc.-131+1776C= (n.-131+1776C=)
c.-131+406C= (n.-131+406C=)
c.-131+275C= (n.-131+275C=)
c.-131+1515C= (n.-131+1515C=)
c.-131+536C= (n.-131+536C=)
n.382+1776C=
3g.53844307G>TCA1365504449CHDHc.-131+1776C>A (n.-131+1776C>A)
c.-131+406C>A (n.-131+406C>A)
c.-131+275C>A (n.-131+275C>A)
c.-131+1515C>A (n.-131+1515C>A)
c.-131+536C>A (n.-131+536C>A)
n.382+1776C>A
dbSNP
3g.53844308A=CA1365504450CHDHc.-131+1775T= (n.-131+1775T=)
c.-131+405T= (n.-131+405T=)
c.-131+274T= (n.-131+274T=)
c.-131+1514T= (n.-131+1514T=)
c.-131+535T= (n.-131+535T=)
n.382+1775T=
3g.53844308A>GCA74854935CHDHc.-131+1775T>C (n.-131+1775T>C)
c.-131+405T>C (n.-131+405T>C)
c.-131+274T>C (n.-131+274T>C)
c.-131+1514T>C (n.-131+1514T>C)
c.-131+535T>C (n.-131+535T>C)
n.382+1775T>C
dbSNP
3g.53844311A=CA1365504451CHDHc.-131+1772T= (n.-131+1772T=)
c.-131+402T= (n.-131+402T=)
c.-131+271T= (n.-131+271T=)
c.-131+1511T= (n.-131+1511T=)
c.-131+532T= (n.-131+532T=)
n.382+1772T=
3g.53844311A>CCA908278862CHDHc.-131+1772T>G (n.-131+1772T>G)
c.-131+402T>G (n.-131+402T>G)
c.-131+271T>G (n.-131+271T>G)
c.-131+1511T>G (n.-131+1511T>G)
c.-131+532T>G (n.-131+532T>G)
n.382+1772T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844313_53844314dupCA1048076733CHDHc.-131+1770_-131+1771dup (n.-131+1770_-131+1771dup)
c.-131+400_-131+401dup (n.-131+400_-131+401dup)
c.-131+269_-131+270dup (n.-131+269_-131+270dup)
c.-131+1509_-131+1510dup (n.-131+1509_-131+1510dup)
c.-131+530_-131+531dup (n.-131+530_-131+531dup)
n.382+1770_382+1771dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844313_53844338delinsGAACCTCAGCCCTTCTCTTTTTACAACA1365504452CHDHc.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
n.382+1745_382+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC
3g.53844318_53844342delCA908278864CHDHc.-131+1745_-131+1769del (n.-131+1745_-131+1769del)
c.-131+375_-131+399del (n.-131+375_-131+399del)
c.-131+244_-131+268del (n.-131+244_-131+268del)
c.-131+1484_-131+1508del (n.-131+1484_-131+1508del)
c.-131+505_-131+529del (n.-131+505_-131+529del)
n.382+1745_382+1769del
dbSNP
3g.53844318T>ACA2756307242CHDHc.-131+1765A>T (n.-131+1765A>T)
c.-131+395A>T (n.-131+395A>T)
c.-131+264A>T (n.-131+264A>T)
c.-131+1504A>T (n.-131+1504A>T)
c.-131+525A>T (n.-131+525A>T)
n.382+1765A>T
3g.53844319C=CA1365504453CHDHc.-131+1764G= (n.-131+1764G=)
c.-131+394G= (n.-131+394G=)
c.-131+263G= (n.-131+263G=)
c.-131+1503G= (n.-131+1503G=)
c.-131+524G= (n.-131+524G=)
n.382+1764G=
3g.53844319C>TCA908278866CHDHc.-131+1764G>A (n.-131+1764G>A)
c.-131+394G>A (n.-131+394G>A)
c.-131+263G>A (n.-131+263G>A)
c.-131+1503G>A (n.-131+1503G>A)
c.-131+524G>A (n.-131+524G>A)
n.382+1764G>A
dbSNP
3g.53844321G>CCA1365504455CHDHc.-131+1762C>G (n.-131+1762C>G)
c.-131+392C>G (n.-131+392C>G)
c.-131+261C>G (n.-131+261C>G)
c.-131+1501C>G (n.-131+1501C>G)
c.-131+522C>G (n.-131+522C>G)
n.382+1762C>G
dbSNP
3g.53844321G=CA1365504454CHDHc.-131+1762C= (n.-131+1762C=)
c.-131+392C= (n.-131+392C=)
c.-131+261C= (n.-131+261C=)
c.-131+1501C= (n.-131+1501C=)
c.-131+522C= (n.-131+522C=)
n.382+1762C=
3g.53844324C=CA1365504456CHDHc.-131+1759G= (n.-131+1759G=)
c.-131+389G= (n.-131+389G=)
c.-131+258G= (n.-131+258G=)
c.-131+1498G= (n.-131+1498G=)
c.-131+519G= (n.-131+519G=)
n.382+1759G=
3g.53844324C>TCA1365504457CHDHc.-131+1759G>A (n.-131+1759G>A)
c.-131+389G>A (n.-131+389G>A)
c.-131+258G>A (n.-131+258G>A)
c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A)
c.-131+519G>A (n.-131+519G>A)
n.382+1759G>A
dbSNP
3g.53844327C=CA1365504458CHDHc.-131+1756G= (n.-131+1756G=)
c.-131+386G= (n.-131+386G=)
c.-131+255G= (n.-131+255G=)
c.-131+1495G= (n.-131+1495G=)
c.-131+516G= (n.-131+516G=)
n.382+1756G=
3g.53844327C>TCA1365504459CHDHc.-131+1756G>A (n.-131+1756G>A)
c.-131+386G>A (n.-131+386G>A)
c.-131+255G>A (n.-131+255G>A)
c.-131+1495G>A (n.-131+1495G>A)
c.-131+516G>A (n.-131+516G>A)
n.382+1756G>A
dbSNP
3g.53844330T>GCA1048076737CHDHc.-131+1753A>C (n.-131+1753A>C)
c.-131+383A>C (n.-131+383A>C)
c.-131+252A>C (n.-131+252A>C)
c.-131+1492A>C (n.-131+1492A>C)
c.-131+513A>C (n.-131+513A>C)
n.382+1753A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844330T=CA1365504460CHDHc.-131+1753A= (n.-131+1753A=)
c.-131+383A= (n.-131+383A=)
c.-131+252A= (n.-131+252A=)
c.-131+1492A= (n.-131+1492A=)
c.-131+513A= (n.-131+513A=)
n.382+1753A=
3g.53844333T>CCA1365504462CHDHc.-131+1750A>G (n.-131+1750A>G)
c.-131+380A>G (n.-131+380A>G)
c.-131+249A>G (n.-131+249A>G)
c.-131+1489A>G (n.-131+1489A>G)
c.-131+510A>G (n.-131+510A>G)
n.382+1750A>G
dbSNP
3g.53844333T=CA1365504461CHDHc.-131+1750A= (n.-131+1750A=)
c.-131+380A= (n.-131+380A=)
c.-131+249A= (n.-131+249A=)
c.-131+1489A= (n.-131+1489A=)
c.-131+510A= (n.-131+510A=)
n.382+1750A=
3g.53844336_53844337delinsCACA1365504463CHDHc.-131+1746_-131+1747delinsTG (n.-131+1746_-131+1747delinsTG)
c.-131+376_-131+377delinsTG (n.-131+376_-131+377delinsTG)
c.-131+245_-131+246delinsTG (n.-131+245_-131+246delinsTG)
c.-131+1485_-131+1486delinsTG (n.-131+1485_-131+1486delinsTG)
c.-131+506_-131+507delinsTG (n.-131+506_-131+507delinsTG)
n.382+1746_382+1747delinsTG
3g.53844337A=CA1365504464CHDHc.-131+1746T= (n.-131+1746T=)
c.-131+376T= (n.-131+376T=)
c.-131+245T= (n.-131+245T=)
c.-131+1485T= (n.-131+1485T=)
c.-131+506T= (n.-131+506T=)
n.382+1746T=
3g.53844337A>GCA74854937CHDHc.-131+1746T>C (n.-131+1746T>C)
c.-131+376T>C (n.-131+376T>C)
c.-131+245T>C (n.-131+245T>C)
c.-131+1485T>C (n.-131+1485T>C)
c.-131+506T>C (n.-131+506T>C)
n.382+1746T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844340delCA908278869CHDHc.-131+1746del (n.-131+1746del)
c.-131+376del (n.-131+376del)
c.-131+245del (n.-131+245del)
c.-131+1485del (n.-131+1485del)
c.-131+506del (n.-131+506del)
n.382+1746del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844339A>GCA2566648330CHDHc.-131+1744T>C (n.-131+1744T>C)
c.-131+374T>C (n.-131+374T>C)
c.-131+243T>C (n.-131+243T>C)
c.-131+1483T>C (n.-131+1483T>C)
c.-131+504T>C (n.-131+504T>C)
n.382+1744T>C
3g.53844340A=CA1365504465CHDHc.-131+1743T= (n.-131+1743T=)
c.-131+373T= (n.-131+373T=)
c.-131+242T= (n.-131+242T=)
c.-131+1482T= (n.-131+1482T=)
c.-131+503T= (n.-131+503T=)
n.382+1743T=
3g.53844340A>CCA908278874CHDHc.-131+1743T>G (n.-131+1743T>G)
c.-131+373T>G (n.-131+373T>G)
c.-131+242T>G (n.-131+242T>G)
c.-131+1482T>G (n.-131+1482T>G)
c.-131+503T>G (n.-131+503T>G)
n.382+1743T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844341C=CA1365504467CHDHc.-131+1742G= (n.-131+1742G=)
c.-131+372G= (n.-131+372G=)
c.-131+241G= (n.-131+241G=)
c.-131+1481G= (n.-131+1481G=)
c.-131+502G= (n.-131+502G=)
n.382+1742G=
3g.53844341C>GCA74854938CHDHc.-131+1742G>C (n.-131+1742G>C)
c.-131+372G>C (n.-131+372G>C)
c.-131+241G>C (n.-131+241G>C)
c.-131+1481G>C (n.-131+1481G>C)
c.-131+502G>C (n.-131+502G>C)
n.382+1742G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844341C>TCA1365504466CHDHc.-131+1742G>A (n.-131+1742G>A)
c.-131+372G>A (n.-131+372G>A)
c.-131+241G>A (n.-131+241G>A)
c.-131+1481G>A (n.-131+1481G>A)
c.-131+502G>A (n.-131+502G>A)
n.382+1742G>A
dbSNP
3g.53844342C>ACA908278878CHDHc.-131+1741G>T (n.-131+1741G>T)
c.-131+371G>T (n.-131+371G>T)
c.-131+240G>T (n.-131+240G>T)
c.-131+1480G>T (n.-131+1480G>T)
c.-131+501G>T (n.-131+501G>T)
n.382+1741G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844342C=CA1365504468CHDHc.-131+1741G= (n.-131+1741G=)
c.-131+371G= (n.-131+371G=)
c.-131+240G= (n.-131+240G=)
c.-131+1480G= (n.-131+1480G=)
c.-131+501G= (n.-131+501G=)
n.382+1741G=
3g.53844343C=CA1365504469CHDHc.-131+1740G= (n.-131+1740G=)
c.-131+370G= (n.-131+370G=)
c.-131+239G= (n.-131+239G=)
c.-131+1479G= (n.-131+1479G=)
c.-131+500G= (n.-131+500G=)
n.382+1740G=
3g.53844343C>GCA1048076742CHDHc.-131+1740G>C (n.-131+1740G>C)
c.-131+370G>C (n.-131+370G>C)
c.-131+239G>C (n.-131+239G>C)
c.-131+1479G>C (n.-131+1479G>C)
c.-131+500G>C (n.-131+500G>C)
n.382+1740G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844346_53844347delinsTCCA1365504470CHDHc.-131+1736_-131+1737delinsGA (n.-131+1736_-131+1737delinsGA)
c.-131+366_-131+367delinsGA (n.-131+366_-131+367delinsGA)
c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA)
c.-131+1475_-131+1476delinsGA (n.-131+1475_-131+1476delinsGA)
c.-131+496_-131+497delinsGA (n.-131+496_-131+497delinsGA)
n.382+1736_382+1737delinsGA
3g.53844350delCA1365504471CHDHc.-131+1736del (n.-131+1736del)
c.-131+366del (n.-131+366del)
c.-131+235del (n.-131+235del)
c.-131+1475del (n.-131+1475del)
c.-131+496del (n.-131+496del)
n.382+1736del
dbSNP
3g.53844348_53844353delinsCCCTATCA1365504472CHDHc.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG (n.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG)
c.-131+360_-131+365delinsATAGGG (n.-131+360_-131+365delinsATAGGG)
c.-131+229_-131+234delinsATAGGG (n.-131+229_-131+234delinsATAGGG)
c.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG (n.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG)
c.-131+490_-131+495delinsATAGGG (n.-131+490_-131+495delinsATAGGG)
n.382+1730_382+1735delinsATAGGG
3g.53844349C=CA1365504474CHDHc.-131+1734G= (n.-131+1734G=)
c.-131+364G= (n.-131+364G=)
c.-131+233G= (n.-131+233G=)
c.-131+1473G= (n.-131+1473G=)
c.-131+494G= (n.-131+494G=)
n.382+1734G=
3g.53844349C>GCA908278886CHDHc.-131+1734G>C (n.-131+1734G>C)
c.-131+364G>C (n.-131+364G>C)
c.-131+233G>C (n.-131+233G>C)
c.-131+1473G>C (n.-131+1473G>C)
c.-131+494G>C (n.-131+494G>C)
n.382+1734G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844352_53844356delCA1365504473CHDHc.-131+1730_-131+1734del (n.-131+1730_-131+1734del)
c.-131+360_-131+364del (n.-131+360_-131+364del)
c.-131+229_-131+233del (n.-131+229_-131+233del)
c.-131+1469_-131+1473del (n.-131+1469_-131+1473del)
c.-131+490_-131+494del (n.-131+490_-131+494del)
n.382+1730_382+1734del
dbSNP
3g.53844350_53844352delinsCTACA1365504475CHDHc.-131+1731_-131+1733delinsTAG (n.-131+1731_-131+1733delinsTAG)
c.-131+361_-131+363delinsTAG (n.-131+361_-131+363delinsTAG)
c.-131+230_-131+232delinsTAG (n.-131+230_-131+232delinsTAG)
c.-131+1470_-131+1472delinsTAG (n.-131+1470_-131+1472delinsTAG)
c.-131+491_-131+493delinsTAG (n.-131+491_-131+493delinsTAG)
n.382+1731_382+1733delinsTAG
3g.53844352_53844353delCA908278890CHDHc.-131+1731_-131+1732del (n.-131+1731_-131+1732del)
c.-131+361_-131+362del (n.-131+361_-131+362del)
c.-131+230_-131+231del (n.-131+230_-131+231del)
c.-131+1470_-131+1471del (n.-131+1470_-131+1471del)
c.-131+491_-131+492del (n.-131+491_-131+492del)
n.382+1731_382+1732del
dbSNP
3g.53844352A=CA1365504476CHDHc.-131+1731T= (n.-131+1731T=)
c.-131+361T= (n.-131+361T=)
c.-131+230T= (n.-131+230T=)
c.-131+1470T= (n.-131+1470T=)
c.-131+491T= (n.-131+491T=)
n.382+1731T=
3g.53844352A>TCA543201533CHDHc.-131+1731T>A (n.-131+1731T>A)
c.-131+361T>A (n.-131+361T>A)
c.-131+230T>A (n.-131+230T>A)
c.-131+1470T>A (n.-131+1470T>A)
c.-131+491T>A (n.-131+491T>A)
n.382+1731T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844353T>ACA1365504478CHDHc.-131+1730A>T (n.-131+1730A>T)
c.-131+360A>T (n.-131+360A>T)
c.-131+229A>T (n.-131+229A>T)
c.-131+1469A>T (n.-131+1469A>T)
c.-131+490A>T (n.-131+490A>T)
n.382+1730A>T
dbSNP
3g.53844353T>GCA2556498859CHDHc.-131+1730A>C (n.-131+1730A>C)
c.-131+360A>C (n.-131+360A>C)
c.-131+229A>C (n.-131+229A>C)
c.-131+1469A>C (n.-131+1469A>C)
c.-131+490A>C (n.-131+490A>C)
n.382+1730A>C
3g.53844353T=CA1365504477CHDHc.-131+1730A= (n.-131+1730A=)
c.-131+360A= (n.-131+360A=)
c.-131+229A= (n.-131+229A=)
c.-131+1469A= (n.-131+1469A=)
c.-131+490A= (n.-131+490A=)
n.382+1730A=
3g.53844354C>ACA1365504481CHDHc.-131+1729G>T (n.-131+1729G>T)
c.-131+359G>T (n.-131+359G>T)
c.-131+228G>T (n.-131+228G>T)
c.-131+1468G>T (n.-131+1468G>T)
c.-131+489G>T (n.-131+489G>T)
n.382+1729G>T
dbSNP
3g.53844354C=CA1365504480CHDHc.-131+1729G= (n.-131+1729G=)
c.-131+359G= (n.-131+359G=)
c.-131+228G= (n.-131+228G=)
c.-131+1468G= (n.-131+1468G=)
c.-131+489G= (n.-131+489G=)
n.382+1729G=
3g.53844354_53844357delinsCCTTCA1365504479CHDHc.-131+1726_-131+1729delinsAAGG (n.-131+1726_-131+1729delinsAAGG)
c.-131+356_-131+359delinsAAGG (n.-131+356_-131+359delinsAAGG)
c.-131+225_-131+228delinsAAGG (n.-131+225_-131+228delinsAAGG)
c.-131+1465_-131+1468delinsAAGG (n.-131+1465_-131+1468delinsAAGG)
c.-131+486_-131+489delinsAAGG (n.-131+486_-131+489delinsAAGG)
n.382+1726_382+1729delinsAAGG
3g.53844355C>ACA2756307243CHDHc.-131+1728G>T (n.-131+1728G>T)
c.-131+358G>T (n.-131+358G>T)
c.-131+227G>T (n.-131+227G>T)
c.-131+1467G>T (n.-131+1467G>T)
c.-131+488G>T (n.-131+488G>T)
n.382+1728G>T
3g.53844355_53844357delCA908278895CHDHc.-131+1726_-131+1728del (n.-131+1726_-131+1728del)
c.-131+356_-131+358del (n.-131+356_-131+358del)
c.-131+225_-131+227del (n.-131+225_-131+227del)
c.-131+1465_-131+1467del (n.-131+1465_-131+1467del)
c.-131+486_-131+488del (n.-131+486_-131+488del)
n.382+1726_382+1728del
dbSNP
3g.53844357T>ACA1365504483CHDHc.-131+1726A>T (n.-131+1726A>T)
c.-131+356A>T (n.-131+356A>T)
c.-131+225A>T (n.-131+225A>T)
c.-131+1465A>T (n.-131+1465A>T)
c.-131+486A>T (n.-131+486A>T)
n.382+1726A>T
dbSNP
3g.53844357T>CCA74854941CHDHc.-131+1726A>G (n.-131+1726A>G)
c.-131+356A>G (n.-131+356A>G)
c.-131+225A>G (n.-131+225A>G)
c.-131+1465A>G (n.-131+1465A>G)
c.-131+486A>G (n.-131+486A>G)
n.382+1726A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844357T>GCA1365504484CHDHc.-131+1726A>C (n.-131+1726A>C)
c.-131+356A>C (n.-131+356A>C)
c.-131+225A>C (n.-131+225A>C)
c.-131+1465A>C (n.-131+1465A>C)
c.-131+486A>C (n.-131+486A>C)
n.382+1726A>C
dbSNP
3g.53844357T=CA1365504482CHDHc.-131+1726A= (n.-131+1726A=)
c.-131+356A= (n.-131+356A=)
c.-131+225A= (n.-131+225A=)
c.-131+1465A= (n.-131+1465A=)
c.-131+486A= (n.-131+486A=)
n.382+1726A=
3g.53844357_53844358insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1048076747CHDHc.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.382+1725_382+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844360G>ACA1365504485CHDHc.-131+1723C>T (n.-131+1723C>T)
c.-131+353C>T (n.-131+353C>T)
c.-131+222C>T (n.-131+222C>T)
c.-131+1462C>T (n.-131+1462C>T)
c.-131+483C>T (n.-131+483C>T)
n.382+1723C>T
dbSNP
3g.53844360G=CA1365504486CHDHc.-131+1723C= (n.-131+1723C=)
c.-131+353C= (n.-131+353C=)
c.-131+222C= (n.-131+222C=)
c.-131+1462C= (n.-131+1462C=)
c.-131+483C= (n.-131+483C=)
n.382+1723C=
3g.53844366G>ACA74854943CHDHc.-131+1717C>T (n.-131+1717C>T)
c.-131+347C>T (n.-131+347C>T)
c.-131+216C>T (n.-131+216C>T)
c.-131+1456C>T (n.-131+1456C>T)
c.-131+477C>T (n.-131+477C>T)
n.382+1717C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844366G=CA1365504487CHDHc.-131+1717C= (n.-131+1717C=)
c.-131+347C= (n.-131+347C=)
c.-131+216C= (n.-131+216C=)
c.-131+1456C= (n.-131+1456C=)
c.-131+477C= (n.-131+477C=)
n.382+1717C=
3g.53844369T>GCA908278904CHDHc.-131+1714A>C (n.-131+1714A>C)
c.-131+344A>C (n.-131+344A>C)
c.-131+213A>C (n.-131+213A>C)
c.-131+1453A>C (n.-131+1453A>C)
c.-131+474A>C (n.-131+474A>C)
n.382+1714A>C
dbSNP
3g.53844369T=CA1365504488CHDHc.-131+1714A= (n.-131+1714A=)
c.-131+344A= (n.-131+344A=)
c.-131+213A= (n.-131+213A=)
c.-131+1453A= (n.-131+1453A=)
c.-131+474A= (n.-131+474A=)
n.382+1714A=
3g.53844373G>CCA74854954CHDHc.-131+1710C>G (n.-131+1710C>G)
c.-131+340C>G (n.-131+340C>G)
c.-131+209C>G (n.-131+209C>G)
c.-131+1449C>G (n.-131+1449C>G)
c.-131+470C>G (n.-131+470C>G)
n.382+1710C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844373G=CA1365504489CHDHc.-131+1710C= (n.-131+1710C=)
c.-131+340C= (n.-131+340C=)
c.-131+209C= (n.-131+209C=)
c.-131+1449C= (n.-131+1449C=)
c.-131+470C= (n.-131+470C=)
n.382+1710C=
3g.53844376A=CA1365504490CHDHc.-131+1707T= (n.-131+1707T=)
c.-131+337T= (n.-131+337T=)
c.-131+206T= (n.-131+206T=)
c.-131+1446T= (n.-131+1446T=)
c.-131+467T= (n.-131+467T=)
n.382+1707T=
3g.53844376A>CCA908278908CHDHc.-131+1707T>G (n.-131+1707T>G)
c.-131+337T>G (n.-131+337T>G)
c.-131+206T>G (n.-131+206T>G)
c.-131+1446T>G (n.-131+1446T>G)
c.-131+467T>G (n.-131+467T>G)
n.382+1707T>G
dbSNP
3g.53844382A=CA1365504491CHDHc.-131+1701T= (n.-131+1701T=)
c.-131+331T= (n.-131+331T=)
c.-131+200T= (n.-131+200T=)
c.-131+1440T= (n.-131+1440T=)
c.-131+461T= (n.-131+461T=)
n.382+1701T=
3g.53844382A>GCA908278909CHDHc.-131+1701T>C (n.-131+1701T>C)
c.-131+331T>C (n.-131+331T>C)
c.-131+200T>C (n.-131+200T>C)
c.-131+1440T>C (n.-131+1440T>C)
c.-131+461T>C (n.-131+461T>C)
n.382+1701T>C
dbSNP
3g.53844385A=CA1365504492CHDHc.-131+1698T= (n.-131+1698T=)
c.-131+328T= (n.-131+328T=)
c.-131+197T= (n.-131+197T=)
c.-131+1437T= (n.-131+1437T=)
c.-131+458T= (n.-131+458T=)
n.382+1698T=
3g.53844385A>CCA74854956CHDHc.-131+1698T>G (n.-131+1698T>G)
c.-131+328T>G (n.-131+328T>G)
c.-131+197T>G (n.-131+197T>G)
c.-131+1437T>G (n.-131+1437T>G)
c.-131+458T>G (n.-131+458T>G)
n.382+1698T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844387C=CA1365504493CHDHc.-131+1696G= (n.-131+1696G=)
c.-131+326G= (n.-131+326G=)
c.-131+195G= (n.-131+195G=)
c.-131+1435G= (n.-131+1435G=)
c.-131+456G= (n.-131+456G=)
n.382+1696G=
3g.53844387C>TCA543201783CHDHc.-131+1696G>A (n.-131+1696G>A)
c.-131+326G>A (n.-131+326G>A)
c.-131+195G>A (n.-131+195G>A)
c.-131+1435G>A (n.-131+1435G>A)
c.-131+456G>A (n.-131+456G>A)
n.382+1696G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844388C>TCA2756307244CHDHc.-131+1695G>A (n.-131+1695G>A)
c.-131+325G>A (n.-131+325G>A)
c.-131+194G>A (n.-131+194G>A)
c.-131+1434G>A (n.-131+1434G>A)
c.-131+455G>A (n.-131+455G>A)
n.382+1695G>A
3g.53844391C=CA1365504494CHDHc.-131+1692G= (n.-131+1692G=)
c.-131+322G= (n.-131+322G=)
c.-131+191G= (n.-131+191G=)
c.-131+1431G= (n.-131+1431G=)
c.-131+452G= (n.-131+452G=)
n.382+1692G=
3g.53844391C>GCA1365504495CHDHc.-131+1692G>C (n.-131+1692G>C)
c.-131+322G>C (n.-131+322G>C)
c.-131+191G>C (n.-131+191G>C)
c.-131+1431G>C (n.-131+1431G>C)
c.-131+452G>C (n.-131+452G>C)
n.382+1692G>C
dbSNP
3g.53844392C=CA1365504496CHDHc.-131+1691G= (n.-131+1691G=)
c.-131+321G= (n.-131+321G=)
c.-131+190G= (n.-131+190G=)
c.-131+1430G= (n.-131+1430G=)
c.-131+451G= (n.-131+451G=)
n.382+1691G=
3g.53844392C>GCA543201786CHDHc.-131+1691G>C (n.-131+1691G>C)
c.-131+321G>C (n.-131+321G>C)
c.-131+190G>C (n.-131+190G>C)
c.-131+1430G>C (n.-131+1430G>C)
c.-131+451G>C (n.-131+451G>C)
n.382+1691G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844392C>TCA908278917CHDHc.-131+1691G>A (n.-131+1691G>A)
c.-131+321G>A (n.-131+321G>A)
c.-131+190G>A (n.-131+190G>A)
c.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A)
c.-131+451G>A (n.-131+451G>A)
n.382+1691G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched