Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844290A>G | CA2702647530 | CHDH | c.-131+1793T>C (n.-131+1793T>C) c.-131+423T>C (n.-131+423T>C) c.-131+292T>C (n.-131+292T>C) c.-131+1532T>C (n.-131+1532T>C) c.-131+553T>C (n.-131+553T>C) n.382+1793T>C | dbSNP |
3 | g.53844294C>T | CA2756307241 | CHDH | c.-131+1789G>A (n.-131+1789G>A) c.-131+419G>A (n.-131+419G>A) c.-131+288G>A (n.-131+288G>A) c.-131+1528G>A (n.-131+1528G>A) c.-131+549G>A (n.-131+549G>A) n.382+1789G>A | |
3 | g.53844295T>C | CA1365504434 | CHDH | c.-131+1788A>G (n.-131+1788A>G) c.-131+418A>G (n.-131+418A>G) c.-131+287A>G (n.-131+287A>G) c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G) c.-131+548A>G (n.-131+548A>G) n.382+1788A>G | dbSNP |
3 | g.53844295T= | CA1365504433 | CHDH | c.-131+1788A= (n.-131+1788A=) c.-131+418A= (n.-131+418A=) c.-131+287A= (n.-131+287A=) c.-131+1527A= (n.-131+1527A=) c.-131+548A= (n.-131+548A=) n.382+1788A= | |
3 | g.53844296_53844297delinsTC | CA1365504435 | CHDH | c.-131+1786_-131+1787delinsGA (n.-131+1786_-131+1787delinsGA) c.-131+416_-131+417delinsGA (n.-131+416_-131+417delinsGA) c.-131+285_-131+286delinsGA (n.-131+285_-131+286delinsGA) c.-131+1525_-131+1526delinsGA (n.-131+1525_-131+1526delinsGA) c.-131+546_-131+547delinsGA (n.-131+546_-131+547delinsGA) n.382+1786_382+1787delinsGA | |
3 | g.53844297C= | CA1365504437 | CHDH | c.-131+1786G= (n.-131+1786G=) c.-131+416G= (n.-131+416G=) c.-131+285G= (n.-131+285G=) c.-131+1525G= (n.-131+1525G=) c.-131+546G= (n.-131+546G=) n.382+1786G= | |
3 | g.53844297C>T | CA1365504436 | CHDH | c.-131+1786G>A (n.-131+1786G>A) c.-131+416G>A (n.-131+416G>A) c.-131+285G>A (n.-131+285G>A) c.-131+1525G>A (n.-131+1525G>A) c.-131+546G>A (n.-131+546G>A) n.382+1786G>A | dbSNP |
3 | g.53844300del | CA908278851 | CHDH | c.-131+1786del (n.-131+1786del) c.-131+416del (n.-131+416del) c.-131+285del (n.-131+285del) c.-131+1525del (n.-131+1525del) c.-131+546del (n.-131+546del) n.382+1786del | dbSNP |
3 | g.53844299C= | CA1365504438 | CHDH | c.-131+1784G= (n.-131+1784G=) c.-131+414G= (n.-131+414G=) c.-131+283G= (n.-131+283G=) c.-131+1523G= (n.-131+1523G=) c.-131+544G= (n.-131+544G=) n.382+1784G= | |
3 | g.53844299C>G | CA908278852 | CHDH | c.-131+1784G>C (n.-131+1784G>C) c.-131+414G>C (n.-131+414G>C) c.-131+283G>C (n.-131+283G>C) c.-131+1523G>C (n.-131+1523G>C) c.-131+544G>C (n.-131+544G>C) n.382+1784G>C | dbSNP |
3 | g.53844300C= | CA1365504439 | CHDH | c.-131+1783G= (n.-131+1783G=) c.-131+413G= (n.-131+413G=) c.-131+282G= (n.-131+282G=) c.-131+1522G= (n.-131+1522G=) c.-131+543G= (n.-131+543G=) n.382+1783G= | |
3 | g.53844300C>G | CA908278853 | CHDH | c.-131+1783G>C (n.-131+1783G>C) c.-131+413G>C (n.-131+413G>C) c.-131+282G>C (n.-131+282G>C) c.-131+1522G>C (n.-131+1522G>C) c.-131+543G>C (n.-131+543G>C) n.382+1783G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844301T>C | CA2531745249 | CHDH | c.-131+1782A>G (n.-131+1782A>G) c.-131+412A>G (n.-131+412A>G) c.-131+281A>G (n.-131+281A>G) c.-131+1521A>G (n.-131+1521A>G) c.-131+542A>G (n.-131+542A>G) n.382+1782A>G | |
3 | g.53844302G>A | CA1048076728 | CHDH | c.-131+1781C>T (n.-131+1781C>T) c.-131+411C>T (n.-131+411C>T) c.-131+280C>T (n.-131+280C>T) c.-131+1520C>T (n.-131+1520C>T) c.-131+541C>T (n.-131+541C>T) n.382+1781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844302G>C | CA1048076727 | CHDH | c.-131+1781C>G (n.-131+1781C>G) c.-131+411C>G (n.-131+411C>G) c.-131+280C>G (n.-131+280C>G) c.-131+1520C>G (n.-131+1520C>G) c.-131+541C>G (n.-131+541C>G) n.382+1781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844302G= | CA1365504440 | CHDH | c.-131+1781C= (n.-131+1781C=) c.-131+411C= (n.-131+411C=) c.-131+280C= (n.-131+280C=) c.-131+1520C= (n.-131+1520C=) c.-131+541C= (n.-131+541C=) n.382+1781C= | |
3 | g.53844302G>T | CA908278854 | CHDH | c.-131+1781C>A (n.-131+1781C>A) c.-131+411C>A (n.-131+411C>A) c.-131+280C>A (n.-131+280C>A) c.-131+1520C>A (n.-131+1520C>A) c.-131+541C>A (n.-131+541C>A) n.382+1781C>A | dbSNP |
3 | g.53844307del | CA2702647535 | CHDH | c.-131+1781del (n.-131+1781del) c.-131+411del (n.-131+411del) c.-131+280del (n.-131+280del) c.-131+1520del (n.-131+1520del) c.-131+541del (n.-131+541del) n.382+1781del | dbSNP |
3 | g.53844303G>A | CA2702581841 | CHDH | c.-131+1780C>T (n.-131+1780C>T) c.-131+410C>T (n.-131+410C>T) c.-131+279C>T (n.-131+279C>T) c.-131+1519C>T (n.-131+1519C>T) c.-131+540C>T (n.-131+540C>T) n.382+1780C>T | dbSNP |
3 | g.53844303G>C | CA1365504442 | CHDH | c.-131+1780C>G (n.-131+1780C>G) c.-131+410C>G (n.-131+410C>G) c.-131+279C>G (n.-131+279C>G) c.-131+1519C>G (n.-131+1519C>G) c.-131+540C>G (n.-131+540C>G) n.382+1780C>G | dbSNP |
3 | g.53844303G= | CA1365504441 | CHDH | c.-131+1780C= (n.-131+1780C=) c.-131+410C= (n.-131+410C=) c.-131+279C= (n.-131+279C=) c.-131+1519C= (n.-131+1519C=) c.-131+540C= (n.-131+540C=) n.382+1780C= | |
3 | g.53844304G>A | CA1365504444 | CHDH | c.-131+1779C>T (n.-131+1779C>T) c.-131+409C>T (n.-131+409C>T) c.-131+278C>T (n.-131+278C>T) c.-131+1518C>T (n.-131+1518C>T) c.-131+539C>T (n.-131+539C>T) n.382+1779C>T | dbSNP |
3 | g.53844304G= | CA1365504445 | CHDH | c.-131+1779C= (n.-131+1779C=) c.-131+409C= (n.-131+409C=) c.-131+278C= (n.-131+278C=) c.-131+1518C= (n.-131+1518C=) c.-131+539C= (n.-131+539C=) n.382+1779C= | |
3 | g.53844304G>T | CA1365504443 | CHDH | c.-131+1779C>A (n.-131+1779C>A) c.-131+409C>A (n.-131+409C>A) c.-131+278C>A (n.-131+278C>A) c.-131+1518C>A (n.-131+1518C>A) c.-131+539C>A (n.-131+539C>A) n.382+1779C>A | dbSNP |
3 | g.53844305G>A | CA1048076730 | CHDH | c.-131+1778C>T (n.-131+1778C>T) c.-131+408C>T (n.-131+408C>T) c.-131+277C>T (n.-131+277C>T) c.-131+1517C>T (n.-131+1517C>T) c.-131+538C>T (n.-131+538C>T) n.382+1778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844305G= | CA1365504446 | CHDH | c.-131+1778C= (n.-131+1778C=) c.-131+408C= (n.-131+408C=) c.-131+277C= (n.-131+277C=) c.-131+1517C= (n.-131+1517C=) c.-131+538C= (n.-131+538C=) n.382+1778C= | |
3 | g.53844306G>A | CA908278855 | CHDH | c.-131+1777C>T (n.-131+1777C>T) c.-131+407C>T (n.-131+407C>T) c.-131+276C>T (n.-131+276C>T) c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T) c.-131+537C>T (n.-131+537C>T) n.382+1777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844306G= | CA1365504447 | CHDH | c.-131+1777C= (n.-131+1777C=) c.-131+407C= (n.-131+407C=) c.-131+276C= (n.-131+276C=) c.-131+1516C= (n.-131+1516C=) c.-131+537C= (n.-131+537C=) n.382+1777C= | |
3 | g.53844307G>A | CA543201530 | CHDH | c.-131+1776C>T (n.-131+1776C>T) c.-131+406C>T (n.-131+406C>T) c.-131+275C>T (n.-131+275C>T) c.-131+1515C>T (n.-131+1515C>T) c.-131+536C>T (n.-131+536C>T) n.382+1776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844307G= | CA1365504448 | CHDH | c.-131+1776C= (n.-131+1776C=) c.-131+406C= (n.-131+406C=) c.-131+275C= (n.-131+275C=) c.-131+1515C= (n.-131+1515C=) c.-131+536C= (n.-131+536C=) n.382+1776C= | |
3 | g.53844307G>T | CA1365504449 | CHDH | c.-131+1776C>A (n.-131+1776C>A) c.-131+406C>A (n.-131+406C>A) c.-131+275C>A (n.-131+275C>A) c.-131+1515C>A (n.-131+1515C>A) c.-131+536C>A (n.-131+536C>A) n.382+1776C>A | dbSNP |
3 | g.53844308A= | CA1365504450 | CHDH | c.-131+1775T= (n.-131+1775T=) c.-131+405T= (n.-131+405T=) c.-131+274T= (n.-131+274T=) c.-131+1514T= (n.-131+1514T=) c.-131+535T= (n.-131+535T=) n.382+1775T= | |
3 | g.53844308A>G | CA74854935 | CHDH | c.-131+1775T>C (n.-131+1775T>C) c.-131+405T>C (n.-131+405T>C) c.-131+274T>C (n.-131+274T>C) c.-131+1514T>C (n.-131+1514T>C) c.-131+535T>C (n.-131+535T>C) n.382+1775T>C | dbSNP |
3 | g.53844311A= | CA1365504451 | CHDH | c.-131+1772T= (n.-131+1772T=) c.-131+402T= (n.-131+402T=) c.-131+271T= (n.-131+271T=) c.-131+1511T= (n.-131+1511T=) c.-131+532T= (n.-131+532T=) n.382+1772T= | |
3 | g.53844311A>C | CA908278862 | CHDH | c.-131+1772T>G (n.-131+1772T>G) c.-131+402T>G (n.-131+402T>G) c.-131+271T>G (n.-131+271T>G) c.-131+1511T>G (n.-131+1511T>G) c.-131+532T>G (n.-131+532T>G) n.382+1772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844313_53844314dup | CA1048076733 | CHDH | c.-131+1770_-131+1771dup (n.-131+1770_-131+1771dup) c.-131+400_-131+401dup (n.-131+400_-131+401dup) c.-131+269_-131+270dup (n.-131+269_-131+270dup) c.-131+1509_-131+1510dup (n.-131+1509_-131+1510dup) c.-131+530_-131+531dup (n.-131+530_-131+531dup) n.382+1770_382+1771dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844313_53844338delinsGAACCTCAGCCCTTCTCTTTTTACAA | CA1365504452 | CHDH | c.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) n.382+1745_382+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC | |
3 | g.53844318_53844342del | CA908278864 | CHDH | c.-131+1745_-131+1769del (n.-131+1745_-131+1769del) c.-131+375_-131+399del (n.-131+375_-131+399del) c.-131+244_-131+268del (n.-131+244_-131+268del) c.-131+1484_-131+1508del (n.-131+1484_-131+1508del) c.-131+505_-131+529del (n.-131+505_-131+529del) n.382+1745_382+1769del | dbSNP |
3 | g.53844318T>A | CA2756307242 | CHDH | c.-131+1765A>T (n.-131+1765A>T) c.-131+395A>T (n.-131+395A>T) c.-131+264A>T (n.-131+264A>T) c.-131+1504A>T (n.-131+1504A>T) c.-131+525A>T (n.-131+525A>T) n.382+1765A>T | |
3 | g.53844319C= | CA1365504453 | CHDH | c.-131+1764G= (n.-131+1764G=) c.-131+394G= (n.-131+394G=) c.-131+263G= (n.-131+263G=) c.-131+1503G= (n.-131+1503G=) c.-131+524G= (n.-131+524G=) n.382+1764G= | |
3 | g.53844319C>T | CA908278866 | CHDH | c.-131+1764G>A (n.-131+1764G>A) c.-131+394G>A (n.-131+394G>A) c.-131+263G>A (n.-131+263G>A) c.-131+1503G>A (n.-131+1503G>A) c.-131+524G>A (n.-131+524G>A) n.382+1764G>A | dbSNP |
3 | g.53844321G>C | CA1365504455 | CHDH | c.-131+1762C>G (n.-131+1762C>G) c.-131+392C>G (n.-131+392C>G) c.-131+261C>G (n.-131+261C>G) c.-131+1501C>G (n.-131+1501C>G) c.-131+522C>G (n.-131+522C>G) n.382+1762C>G | dbSNP |
3 | g.53844321G= | CA1365504454 | CHDH | c.-131+1762C= (n.-131+1762C=) c.-131+392C= (n.-131+392C=) c.-131+261C= (n.-131+261C=) c.-131+1501C= (n.-131+1501C=) c.-131+522C= (n.-131+522C=) n.382+1762C= | |
3 | g.53844324C= | CA1365504456 | CHDH | c.-131+1759G= (n.-131+1759G=) c.-131+389G= (n.-131+389G=) c.-131+258G= (n.-131+258G=) c.-131+1498G= (n.-131+1498G=) c.-131+519G= (n.-131+519G=) n.382+1759G= | |
3 | g.53844324C>T | CA1365504457 | CHDH | c.-131+1759G>A (n.-131+1759G>A) c.-131+389G>A (n.-131+389G>A) c.-131+258G>A (n.-131+258G>A) c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A) c.-131+519G>A (n.-131+519G>A) n.382+1759G>A | dbSNP |
3 | g.53844327C= | CA1365504458 | CHDH | c.-131+1756G= (n.-131+1756G=) c.-131+386G= (n.-131+386G=) c.-131+255G= (n.-131+255G=) c.-131+1495G= (n.-131+1495G=) c.-131+516G= (n.-131+516G=) n.382+1756G= | |
3 | g.53844327C>T | CA1365504459 | CHDH | c.-131+1756G>A (n.-131+1756G>A) c.-131+386G>A (n.-131+386G>A) c.-131+255G>A (n.-131+255G>A) c.-131+1495G>A (n.-131+1495G>A) c.-131+516G>A (n.-131+516G>A) n.382+1756G>A | dbSNP |
3 | g.53844330T>G | CA1048076737 | CHDH | c.-131+1753A>C (n.-131+1753A>C) c.-131+383A>C (n.-131+383A>C) c.-131+252A>C (n.-131+252A>C) c.-131+1492A>C (n.-131+1492A>C) c.-131+513A>C (n.-131+513A>C) n.382+1753A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844330T= | CA1365504460 | CHDH | c.-131+1753A= (n.-131+1753A=) c.-131+383A= (n.-131+383A=) c.-131+252A= (n.-131+252A=) c.-131+1492A= (n.-131+1492A=) c.-131+513A= (n.-131+513A=) n.382+1753A= | |
3 | g.53844333T>C | CA1365504462 | CHDH | c.-131+1750A>G (n.-131+1750A>G) c.-131+380A>G (n.-131+380A>G) c.-131+249A>G (n.-131+249A>G) c.-131+1489A>G (n.-131+1489A>G) c.-131+510A>G (n.-131+510A>G) n.382+1750A>G | dbSNP |
3 | g.53844333T= | CA1365504461 | CHDH | c.-131+1750A= (n.-131+1750A=) c.-131+380A= (n.-131+380A=) c.-131+249A= (n.-131+249A=) c.-131+1489A= (n.-131+1489A=) c.-131+510A= (n.-131+510A=) n.382+1750A= | |
3 | g.53844336_53844337delinsCA | CA1365504463 | CHDH | c.-131+1746_-131+1747delinsTG (n.-131+1746_-131+1747delinsTG) c.-131+376_-131+377delinsTG (n.-131+376_-131+377delinsTG) c.-131+245_-131+246delinsTG (n.-131+245_-131+246delinsTG) c.-131+1485_-131+1486delinsTG (n.-131+1485_-131+1486delinsTG) c.-131+506_-131+507delinsTG (n.-131+506_-131+507delinsTG) n.382+1746_382+1747delinsTG | |
3 | g.53844337A= | CA1365504464 | CHDH | c.-131+1746T= (n.-131+1746T=) c.-131+376T= (n.-131+376T=) c.-131+245T= (n.-131+245T=) c.-131+1485T= (n.-131+1485T=) c.-131+506T= (n.-131+506T=) n.382+1746T= | |
3 | g.53844337A>G | CA74854937 | CHDH | c.-131+1746T>C (n.-131+1746T>C) c.-131+376T>C (n.-131+376T>C) c.-131+245T>C (n.-131+245T>C) c.-131+1485T>C (n.-131+1485T>C) c.-131+506T>C (n.-131+506T>C) n.382+1746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844340del | CA908278869 | CHDH | c.-131+1746del (n.-131+1746del) c.-131+376del (n.-131+376del) c.-131+245del (n.-131+245del) c.-131+1485del (n.-131+1485del) c.-131+506del (n.-131+506del) n.382+1746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844339A>G | CA2566648330 | CHDH | c.-131+1744T>C (n.-131+1744T>C) c.-131+374T>C (n.-131+374T>C) c.-131+243T>C (n.-131+243T>C) c.-131+1483T>C (n.-131+1483T>C) c.-131+504T>C (n.-131+504T>C) n.382+1744T>C | |
3 | g.53844340A= | CA1365504465 | CHDH | c.-131+1743T= (n.-131+1743T=) c.-131+373T= (n.-131+373T=) c.-131+242T= (n.-131+242T=) c.-131+1482T= (n.-131+1482T=) c.-131+503T= (n.-131+503T=) n.382+1743T= | |
3 | g.53844340A>C | CA908278874 | CHDH | c.-131+1743T>G (n.-131+1743T>G) c.-131+373T>G (n.-131+373T>G) c.-131+242T>G (n.-131+242T>G) c.-131+1482T>G (n.-131+1482T>G) c.-131+503T>G (n.-131+503T>G) n.382+1743T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844341C= | CA1365504467 | CHDH | c.-131+1742G= (n.-131+1742G=) c.-131+372G= (n.-131+372G=) c.-131+241G= (n.-131+241G=) c.-131+1481G= (n.-131+1481G=) c.-131+502G= (n.-131+502G=) n.382+1742G= | |
3 | g.53844341C>G | CA74854938 | CHDH | c.-131+1742G>C (n.-131+1742G>C) c.-131+372G>C (n.-131+372G>C) c.-131+241G>C (n.-131+241G>C) c.-131+1481G>C (n.-131+1481G>C) c.-131+502G>C (n.-131+502G>C) n.382+1742G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844341C>T | CA1365504466 | CHDH | c.-131+1742G>A (n.-131+1742G>A) c.-131+372G>A (n.-131+372G>A) c.-131+241G>A (n.-131+241G>A) c.-131+1481G>A (n.-131+1481G>A) c.-131+502G>A (n.-131+502G>A) n.382+1742G>A | dbSNP |
3 | g.53844342C>A | CA908278878 | CHDH | c.-131+1741G>T (n.-131+1741G>T) c.-131+371G>T (n.-131+371G>T) c.-131+240G>T (n.-131+240G>T) c.-131+1480G>T (n.-131+1480G>T) c.-131+501G>T (n.-131+501G>T) n.382+1741G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844342C= | CA1365504468 | CHDH | c.-131+1741G= (n.-131+1741G=) c.-131+371G= (n.-131+371G=) c.-131+240G= (n.-131+240G=) c.-131+1480G= (n.-131+1480G=) c.-131+501G= (n.-131+501G=) n.382+1741G= | |
3 | g.53844343C= | CA1365504469 | CHDH | c.-131+1740G= (n.-131+1740G=) c.-131+370G= (n.-131+370G=) c.-131+239G= (n.-131+239G=) c.-131+1479G= (n.-131+1479G=) c.-131+500G= (n.-131+500G=) n.382+1740G= | |
3 | g.53844343C>G | CA1048076742 | CHDH | c.-131+1740G>C (n.-131+1740G>C) c.-131+370G>C (n.-131+370G>C) c.-131+239G>C (n.-131+239G>C) c.-131+1479G>C (n.-131+1479G>C) c.-131+500G>C (n.-131+500G>C) n.382+1740G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844346_53844347delinsTC | CA1365504470 | CHDH | c.-131+1736_-131+1737delinsGA (n.-131+1736_-131+1737delinsGA) c.-131+366_-131+367delinsGA (n.-131+366_-131+367delinsGA) c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA) c.-131+1475_-131+1476delinsGA (n.-131+1475_-131+1476delinsGA) c.-131+496_-131+497delinsGA (n.-131+496_-131+497delinsGA) n.382+1736_382+1737delinsGA | |
3 | g.53844350del | CA1365504471 | CHDH | c.-131+1736del (n.-131+1736del) c.-131+366del (n.-131+366del) c.-131+235del (n.-131+235del) c.-131+1475del (n.-131+1475del) c.-131+496del (n.-131+496del) n.382+1736del | dbSNP |
3 | g.53844348_53844353delinsCCCTAT | CA1365504472 | CHDH | c.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG (n.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG) c.-131+360_-131+365delinsATAGGG (n.-131+360_-131+365delinsATAGGG) c.-131+229_-131+234delinsATAGGG (n.-131+229_-131+234delinsATAGGG) c.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG (n.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG) c.-131+490_-131+495delinsATAGGG (n.-131+490_-131+495delinsATAGGG) n.382+1730_382+1735delinsATAGGG | |
3 | g.53844349C= | CA1365504474 | CHDH | c.-131+1734G= (n.-131+1734G=) c.-131+364G= (n.-131+364G=) c.-131+233G= (n.-131+233G=) c.-131+1473G= (n.-131+1473G=) c.-131+494G= (n.-131+494G=) n.382+1734G= | |
3 | g.53844349C>G | CA908278886 | CHDH | c.-131+1734G>C (n.-131+1734G>C) c.-131+364G>C (n.-131+364G>C) c.-131+233G>C (n.-131+233G>C) c.-131+1473G>C (n.-131+1473G>C) c.-131+494G>C (n.-131+494G>C) n.382+1734G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844352_53844356del | CA1365504473 | CHDH | c.-131+1730_-131+1734del (n.-131+1730_-131+1734del) c.-131+360_-131+364del (n.-131+360_-131+364del) c.-131+229_-131+233del (n.-131+229_-131+233del) c.-131+1469_-131+1473del (n.-131+1469_-131+1473del) c.-131+490_-131+494del (n.-131+490_-131+494del) n.382+1730_382+1734del | dbSNP |
3 | g.53844350_53844352delinsCTA | CA1365504475 | CHDH | c.-131+1731_-131+1733delinsTAG (n.-131+1731_-131+1733delinsTAG) c.-131+361_-131+363delinsTAG (n.-131+361_-131+363delinsTAG) c.-131+230_-131+232delinsTAG (n.-131+230_-131+232delinsTAG) c.-131+1470_-131+1472delinsTAG (n.-131+1470_-131+1472delinsTAG) c.-131+491_-131+493delinsTAG (n.-131+491_-131+493delinsTAG) n.382+1731_382+1733delinsTAG | |
3 | g.53844352_53844353del | CA908278890 | CHDH | c.-131+1731_-131+1732del (n.-131+1731_-131+1732del) c.-131+361_-131+362del (n.-131+361_-131+362del) c.-131+230_-131+231del (n.-131+230_-131+231del) c.-131+1470_-131+1471del (n.-131+1470_-131+1471del) c.-131+491_-131+492del (n.-131+491_-131+492del) n.382+1731_382+1732del | dbSNP |
3 | g.53844352A= | CA1365504476 | CHDH | c.-131+1731T= (n.-131+1731T=) c.-131+361T= (n.-131+361T=) c.-131+230T= (n.-131+230T=) c.-131+1470T= (n.-131+1470T=) c.-131+491T= (n.-131+491T=) n.382+1731T= | |
3 | g.53844352A>T | CA543201533 | CHDH | c.-131+1731T>A (n.-131+1731T>A) c.-131+361T>A (n.-131+361T>A) c.-131+230T>A (n.-131+230T>A) c.-131+1470T>A (n.-131+1470T>A) c.-131+491T>A (n.-131+491T>A) n.382+1731T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844353T>A | CA1365504478 | CHDH | c.-131+1730A>T (n.-131+1730A>T) c.-131+360A>T (n.-131+360A>T) c.-131+229A>T (n.-131+229A>T) c.-131+1469A>T (n.-131+1469A>T) c.-131+490A>T (n.-131+490A>T) n.382+1730A>T | dbSNP |
3 | g.53844353T>G | CA2556498859 | CHDH | c.-131+1730A>C (n.-131+1730A>C) c.-131+360A>C (n.-131+360A>C) c.-131+229A>C (n.-131+229A>C) c.-131+1469A>C (n.-131+1469A>C) c.-131+490A>C (n.-131+490A>C) n.382+1730A>C | |
3 | g.53844353T= | CA1365504477 | CHDH | c.-131+1730A= (n.-131+1730A=) c.-131+360A= (n.-131+360A=) c.-131+229A= (n.-131+229A=) c.-131+1469A= (n.-131+1469A=) c.-131+490A= (n.-131+490A=) n.382+1730A= | |
3 | g.53844354C>A | CA1365504481 | CHDH | c.-131+1729G>T (n.-131+1729G>T) c.-131+359G>T (n.-131+359G>T) c.-131+228G>T (n.-131+228G>T) c.-131+1468G>T (n.-131+1468G>T) c.-131+489G>T (n.-131+489G>T) n.382+1729G>T | dbSNP |
3 | g.53844354C= | CA1365504480 | CHDH | c.-131+1729G= (n.-131+1729G=) c.-131+359G= (n.-131+359G=) c.-131+228G= (n.-131+228G=) c.-131+1468G= (n.-131+1468G=) c.-131+489G= (n.-131+489G=) n.382+1729G= | |
3 | g.53844354_53844357delinsCCTT | CA1365504479 | CHDH | c.-131+1726_-131+1729delinsAAGG (n.-131+1726_-131+1729delinsAAGG) c.-131+356_-131+359delinsAAGG (n.-131+356_-131+359delinsAAGG) c.-131+225_-131+228delinsAAGG (n.-131+225_-131+228delinsAAGG) c.-131+1465_-131+1468delinsAAGG (n.-131+1465_-131+1468delinsAAGG) c.-131+486_-131+489delinsAAGG (n.-131+486_-131+489delinsAAGG) n.382+1726_382+1729delinsAAGG | |
3 | g.53844355C>A | CA2756307243 | CHDH | c.-131+1728G>T (n.-131+1728G>T) c.-131+358G>T (n.-131+358G>T) c.-131+227G>T (n.-131+227G>T) c.-131+1467G>T (n.-131+1467G>T) c.-131+488G>T (n.-131+488G>T) n.382+1728G>T | |
3 | g.53844355_53844357del | CA908278895 | CHDH | c.-131+1726_-131+1728del (n.-131+1726_-131+1728del) c.-131+356_-131+358del (n.-131+356_-131+358del) c.-131+225_-131+227del (n.-131+225_-131+227del) c.-131+1465_-131+1467del (n.-131+1465_-131+1467del) c.-131+486_-131+488del (n.-131+486_-131+488del) n.382+1726_382+1728del | dbSNP |
3 | g.53844357T>A | CA1365504483 | CHDH | c.-131+1726A>T (n.-131+1726A>T) c.-131+356A>T (n.-131+356A>T) c.-131+225A>T (n.-131+225A>T) c.-131+1465A>T (n.-131+1465A>T) c.-131+486A>T (n.-131+486A>T) n.382+1726A>T | dbSNP |
3 | g.53844357T>C | CA74854941 | CHDH | c.-131+1726A>G (n.-131+1726A>G) c.-131+356A>G (n.-131+356A>G) c.-131+225A>G (n.-131+225A>G) c.-131+1465A>G (n.-131+1465A>G) c.-131+486A>G (n.-131+486A>G) n.382+1726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844357T>G | CA1365504484 | CHDH | c.-131+1726A>C (n.-131+1726A>C) c.-131+356A>C (n.-131+356A>C) c.-131+225A>C (n.-131+225A>C) c.-131+1465A>C (n.-131+1465A>C) c.-131+486A>C (n.-131+486A>C) n.382+1726A>C | dbSNP |
3 | g.53844357T= | CA1365504482 | CHDH | c.-131+1726A= (n.-131+1726A=) c.-131+356A= (n.-131+356A=) c.-131+225A= (n.-131+225A=) c.-131+1465A= (n.-131+1465A=) c.-131+486A= (n.-131+486A=) n.382+1726A= | |
3 | g.53844357_53844358insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1048076747 | CHDH | c.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1725_-131+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+355_-131+356insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+224_-131+225insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+1464_-131+1465insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-131+485_-131+486insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.382+1725_382+1726insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844360G>A | CA1365504485 | CHDH | c.-131+1723C>T (n.-131+1723C>T) c.-131+353C>T (n.-131+353C>T) c.-131+222C>T (n.-131+222C>T) c.-131+1462C>T (n.-131+1462C>T) c.-131+483C>T (n.-131+483C>T) n.382+1723C>T | dbSNP |
3 | g.53844360G= | CA1365504486 | CHDH | c.-131+1723C= (n.-131+1723C=) c.-131+353C= (n.-131+353C=) c.-131+222C= (n.-131+222C=) c.-131+1462C= (n.-131+1462C=) c.-131+483C= (n.-131+483C=) n.382+1723C= | |
3 | g.53844366G>A | CA74854943 | CHDH | c.-131+1717C>T (n.-131+1717C>T) c.-131+347C>T (n.-131+347C>T) c.-131+216C>T (n.-131+216C>T) c.-131+1456C>T (n.-131+1456C>T) c.-131+477C>T (n.-131+477C>T) n.382+1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844366G= | CA1365504487 | CHDH | c.-131+1717C= (n.-131+1717C=) c.-131+347C= (n.-131+347C=) c.-131+216C= (n.-131+216C=) c.-131+1456C= (n.-131+1456C=) c.-131+477C= (n.-131+477C=) n.382+1717C= | |
3 | g.53844369T>G | CA908278904 | CHDH | c.-131+1714A>C (n.-131+1714A>C) c.-131+344A>C (n.-131+344A>C) c.-131+213A>C (n.-131+213A>C) c.-131+1453A>C (n.-131+1453A>C) c.-131+474A>C (n.-131+474A>C) n.382+1714A>C | dbSNP |
3 | g.53844369T= | CA1365504488 | CHDH | c.-131+1714A= (n.-131+1714A=) c.-131+344A= (n.-131+344A=) c.-131+213A= (n.-131+213A=) c.-131+1453A= (n.-131+1453A=) c.-131+474A= (n.-131+474A=) n.382+1714A= | |
3 | g.53844373G>C | CA74854954 | CHDH | c.-131+1710C>G (n.-131+1710C>G) c.-131+340C>G (n.-131+340C>G) c.-131+209C>G (n.-131+209C>G) c.-131+1449C>G (n.-131+1449C>G) c.-131+470C>G (n.-131+470C>G) n.382+1710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844373G= | CA1365504489 | CHDH | c.-131+1710C= (n.-131+1710C=) c.-131+340C= (n.-131+340C=) c.-131+209C= (n.-131+209C=) c.-131+1449C= (n.-131+1449C=) c.-131+470C= (n.-131+470C=) n.382+1710C= | |
3 | g.53844376A= | CA1365504490 | CHDH | c.-131+1707T= (n.-131+1707T=) c.-131+337T= (n.-131+337T=) c.-131+206T= (n.-131+206T=) c.-131+1446T= (n.-131+1446T=) c.-131+467T= (n.-131+467T=) n.382+1707T= | |
3 | g.53844376A>C | CA908278908 | CHDH | c.-131+1707T>G (n.-131+1707T>G) c.-131+337T>G (n.-131+337T>G) c.-131+206T>G (n.-131+206T>G) c.-131+1446T>G (n.-131+1446T>G) c.-131+467T>G (n.-131+467T>G) n.382+1707T>G | dbSNP |
3 | g.53844382A= | CA1365504491 | CHDH | c.-131+1701T= (n.-131+1701T=) c.-131+331T= (n.-131+331T=) c.-131+200T= (n.-131+200T=) c.-131+1440T= (n.-131+1440T=) c.-131+461T= (n.-131+461T=) n.382+1701T= | |
3 | g.53844382A>G | CA908278909 | CHDH | c.-131+1701T>C (n.-131+1701T>C) c.-131+331T>C (n.-131+331T>C) c.-131+200T>C (n.-131+200T>C) c.-131+1440T>C (n.-131+1440T>C) c.-131+461T>C (n.-131+461T>C) n.382+1701T>C | dbSNP |
3 | g.53844385A= | CA1365504492 | CHDH | c.-131+1698T= (n.-131+1698T=) c.-131+328T= (n.-131+328T=) c.-131+197T= (n.-131+197T=) c.-131+1437T= (n.-131+1437T=) c.-131+458T= (n.-131+458T=) n.382+1698T= | |
3 | g.53844385A>C | CA74854956 | CHDH | c.-131+1698T>G (n.-131+1698T>G) c.-131+328T>G (n.-131+328T>G) c.-131+197T>G (n.-131+197T>G) c.-131+1437T>G (n.-131+1437T>G) c.-131+458T>G (n.-131+458T>G) n.382+1698T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844387C= | CA1365504493 | CHDH | c.-131+1696G= (n.-131+1696G=) c.-131+326G= (n.-131+326G=) c.-131+195G= (n.-131+195G=) c.-131+1435G= (n.-131+1435G=) c.-131+456G= (n.-131+456G=) n.382+1696G= | |
3 | g.53844387C>T | CA543201783 | CHDH | c.-131+1696G>A (n.-131+1696G>A) c.-131+326G>A (n.-131+326G>A) c.-131+195G>A (n.-131+195G>A) c.-131+1435G>A (n.-131+1435G>A) c.-131+456G>A (n.-131+456G>A) n.382+1696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |