Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844258G>A | CA908278817 | CHDH | c.-131+1825C>T (n.-131+1825C>T) c.-131+455C>T (n.-131+455C>T) c.-131+324C>T (n.-131+324C>T) c.-131+1564C>T (n.-131+1564C>T) c.-131+585C>T (n.-131+585C>T) n.382+1825C>T | dbSNP |
3 | g.53844258G= | CA1365504415 | CHDH | c.-131+1825C= (n.-131+1825C=) c.-131+455C= (n.-131+455C=) c.-131+324C= (n.-131+324C=) c.-131+1564C= (n.-131+1564C=) c.-131+585C= (n.-131+585C=) n.382+1825C= | |
3 | g.53844260T>C | CA74854896 | CHDH | c.-131+1823A>G (n.-131+1823A>G) c.-131+453A>G (n.-131+453A>G) c.-131+322A>G (n.-131+322A>G) c.-131+1562A>G (n.-131+1562A>G) c.-131+583A>G (n.-131+583A>G) n.382+1823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844260T= | CA1365504416 | CHDH | c.-131+1823A= (n.-131+1823A=) c.-131+453A= (n.-131+453A=) c.-131+322A= (n.-131+322A=) c.-131+1562A= (n.-131+1562A=) c.-131+583A= (n.-131+583A=) n.382+1823A= | |
3 | g.53844263G>A | CA2702647528 | CHDH | c.-131+1820C>T (n.-131+1820C>T) c.-131+450C>T (n.-131+450C>T) c.-131+319C>T (n.-131+319C>T) c.-131+1559C>T (n.-131+1559C>T) c.-131+580C>T (n.-131+580C>T) n.382+1820C>T | dbSNP |
3 | g.53844266A= | CA1365504417 | CHDH | c.-131+1817T= (n.-131+1817T=) c.-131+447T= (n.-131+447T=) c.-131+316T= (n.-131+316T=) c.-131+1556T= (n.-131+1556T=) c.-131+577T= (n.-131+577T=) n.382+1817T= | |
3 | g.53844266A>C | CA1365504418 | CHDH | c.-131+1817T>G (n.-131+1817T>G) c.-131+447T>G (n.-131+447T>G) c.-131+316T>G (n.-131+316T>G) c.-131+1556T>G (n.-131+1556T>G) c.-131+577T>G (n.-131+577T>G) n.382+1817T>G | dbSNP |
3 | g.53844266A>G | CA543201511 | CHDH | c.-131+1817T>C (n.-131+1817T>C) c.-131+447T>C (n.-131+447T>C) c.-131+316T>C (n.-131+316T>C) c.-131+1556T>C (n.-131+1556T>C) c.-131+577T>C (n.-131+577T>C) n.382+1817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844267C= | CA1365504419 | CHDH | c.-131+1816G= (n.-131+1816G=) c.-131+446G= (n.-131+446G=) c.-131+315G= (n.-131+315G=) c.-131+1555G= (n.-131+1555G=) c.-131+576G= (n.-131+576G=) n.382+1816G= | |
3 | g.53844267C>G | CA543201514 | CHDH | c.-131+1816G>C (n.-131+1816G>C) c.-131+446G>C (n.-131+446G>C) c.-131+315G>C (n.-131+315G>C) c.-131+1555G>C (n.-131+1555G>C) c.-131+576G>C (n.-131+576G>C) n.382+1816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844267C>T | CA74854900 | CHDH | c.-131+1816G>A (n.-131+1816G>A) c.-131+446G>A (n.-131+446G>A) c.-131+315G>A (n.-131+315G>A) c.-131+1555G>A (n.-131+1555G>A) c.-131+576G>A (n.-131+576G>A) n.382+1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844269T>G | CA908278822 | CHDH | c.-131+1814A>C (n.-131+1814A>C) c.-131+444A>C (n.-131+444A>C) c.-131+313A>C (n.-131+313A>C) c.-131+1553A>C (n.-131+1553A>C) c.-131+574A>C (n.-131+574A>C) n.382+1814A>C | dbSNP |
3 | g.53844269T= | CA1365504420 | CHDH | c.-131+1814A= (n.-131+1814A=) c.-131+444A= (n.-131+444A=) c.-131+313A= (n.-131+313A=) c.-131+1553A= (n.-131+1553A=) c.-131+574A= (n.-131+574A=) n.382+1814A= | |
3 | g.53844270C= | CA1365504421 | CHDH | c.-131+1813G= (n.-131+1813G=) c.-131+443G= (n.-131+443G=) c.-131+312G= (n.-131+312G=) c.-131+1552G= (n.-131+1552G=) c.-131+573G= (n.-131+573G=) n.382+1813G= | |
3 | g.53844270C>T | CA74854903 | CHDH | c.-131+1813G>A (n.-131+1813G>A) c.-131+443G>A (n.-131+443G>A) c.-131+312G>A (n.-131+312G>A) c.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A) c.-131+573G>A (n.-131+573G>A) n.382+1813G>A | dbSNP |
3 | g.53844271C= | CA1365504422 | CHDH | c.-131+1812G= (n.-131+1812G=) c.-131+442G= (n.-131+442G=) c.-131+311G= (n.-131+311G=) c.-131+1551G= (n.-131+1551G=) c.-131+572G= (n.-131+572G=) n.382+1812G= | |
3 | g.53844271C>T | CA74854907 | CHDH | c.-131+1812G>A (n.-131+1812G>A) c.-131+442G>A (n.-131+442G>A) c.-131+311G>A (n.-131+311G>A) c.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A) c.-131+572G>A (n.-131+572G>A) n.382+1812G>A | dbSNP |
3 | g.53844275C= | CA1365504423 | CHDH | c.-131+1808G= (n.-131+1808G=) c.-131+438G= (n.-131+438G=) c.-131+307G= (n.-131+307G=) c.-131+1547G= (n.-131+1547G=) c.-131+568G= (n.-131+568G=) n.382+1808G= | |
3 | g.53844275C>T | CA74854919 | CHDH | c.-131+1808G>A (n.-131+1808G>A) c.-131+438G>A (n.-131+438G>A) c.-131+307G>A (n.-131+307G>A) c.-131+1547G>A (n.-131+1547G>A) c.-131+568G>A (n.-131+568G>A) n.382+1808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844276C= | CA1365504424 | CHDH | c.-131+1807G= (n.-131+1807G=) c.-131+437G= (n.-131+437G=) c.-131+306G= (n.-131+306G=) c.-131+1546G= (n.-131+1546G=) c.-131+567G= (n.-131+567G=) n.382+1807G= | |
3 | g.53844276C>G | CA74854924 | CHDH | c.-131+1807G>C (n.-131+1807G>C) c.-131+437G>C (n.-131+437G>C) c.-131+306G>C (n.-131+306G>C) c.-131+1546G>C (n.-131+1546G>C) c.-131+567G>C (n.-131+567G>C) n.382+1807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844277A= | CA1365504425 | CHDH | c.-131+1806T= (n.-131+1806T=) c.-131+436T= (n.-131+436T=) c.-131+305T= (n.-131+305T=) c.-131+1545T= (n.-131+1545T=) c.-131+566T= (n.-131+566T=) n.382+1806T= | |
3 | g.53844277A>C | CA1365504426 | CHDH | c.-131+1806T>G (n.-131+1806T>G) c.-131+436T>G (n.-131+436T>G) c.-131+305T>G (n.-131+305T>G) c.-131+1545T>G (n.-131+1545T>G) c.-131+566T>G (n.-131+566T>G) n.382+1806T>G | dbSNP |
3 | g.53844278C= | CA1365504427 | CHDH | c.-131+1805G= (n.-131+1805G=) c.-131+435G= (n.-131+435G=) c.-131+304G= (n.-131+304G=) c.-131+1544G= (n.-131+1544G=) c.-131+565G= (n.-131+565G=) n.382+1805G= | |
3 | g.53844278C>T | CA74854929 | CHDH | c.-131+1805G>A (n.-131+1805G>A) c.-131+435G>A (n.-131+435G>A) c.-131+304G>A (n.-131+304G>A) c.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A) c.-131+565G>A (n.-131+565G>A) n.382+1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844279C= | CA1365504428 | CHDH | c.-131+1804G= (n.-131+1804G=) c.-131+434G= (n.-131+434G=) c.-131+303G= (n.-131+303G=) c.-131+1543G= (n.-131+1543G=) c.-131+564G= (n.-131+564G=) n.382+1804G= | |
3 | g.53844279C>G | CA908278828 | CHDH | c.-131+1804G>C (n.-131+1804G>C) c.-131+434G>C (n.-131+434G>C) c.-131+303G>C (n.-131+303G>C) c.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C) c.-131+564G>C (n.-131+564G>C) n.382+1804G>C | dbSNP |
3 | g.53844279C>T | CA74854933 | CHDH | c.-131+1804G>A (n.-131+1804G>A) c.-131+434G>A (n.-131+434G>A) c.-131+303G>A (n.-131+303G>A) c.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A) c.-131+564G>A (n.-131+564G>A) n.382+1804G>A | dbSNP |
3 | g.53844280C= | CA1365504429 | CHDH | c.-131+1803G= (n.-131+1803G=) c.-131+433G= (n.-131+433G=) c.-131+302G= (n.-131+302G=) c.-131+1542G= (n.-131+1542G=) c.-131+563G= (n.-131+563G=) n.382+1803G= | |
3 | g.53844280C>G | CA543201529 | CHDH | c.-131+1803G>C (n.-131+1803G>C) c.-131+433G>C (n.-131+433G>C) c.-131+302G>C (n.-131+302G>C) c.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C) c.-131+563G>C (n.-131+563G>C) n.382+1803G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53844280C>T | CA1048076721 | CHDH | c.-131+1803G>A (n.-131+1803G>A) c.-131+433G>A (n.-131+433G>A) c.-131+302G>A (n.-131+302G>A) c.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A) c.-131+563G>A (n.-131+563G>A) n.382+1803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844283A= | CA1365504430 | CHDH | c.-131+1800T= (n.-131+1800T=) c.-131+430T= (n.-131+430T=) c.-131+299T= (n.-131+299T=) c.-131+1539T= (n.-131+1539T=) c.-131+560T= (n.-131+560T=) n.382+1800T= | |
3 | g.53844283A>C | CA1365504431 | CHDH | c.-131+1800T>G (n.-131+1800T>G) c.-131+430T>G (n.-131+430T>G) c.-131+299T>G (n.-131+299T>G) c.-131+1539T>G (n.-131+1539T>G) c.-131+560T>G (n.-131+560T>G) n.382+1800T>G | dbSNP |
3 | g.53844284C= | CA1365504432 | CHDH | c.-131+1799G= (n.-131+1799G=) c.-131+429G= (n.-131+429G=) c.-131+298G= (n.-131+298G=) c.-131+1538G= (n.-131+1538G=) c.-131+559G= (n.-131+559G=) n.382+1799G= | |
3 | g.53844284C>T | CA908278833 | CHDH | c.-131+1799G>A (n.-131+1799G>A) c.-131+429G>A (n.-131+429G>A) c.-131+298G>A (n.-131+298G>A) c.-131+1538G>A (n.-131+1538G>A) c.-131+559G>A (n.-131+559G>A) n.382+1799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844290A>G | CA2702647530 | CHDH | c.-131+1793T>C (n.-131+1793T>C) c.-131+423T>C (n.-131+423T>C) c.-131+292T>C (n.-131+292T>C) c.-131+1532T>C (n.-131+1532T>C) c.-131+553T>C (n.-131+553T>C) n.382+1793T>C | dbSNP |
3 | g.53844294C>T | CA2756307241 | CHDH | c.-131+1789G>A (n.-131+1789G>A) c.-131+419G>A (n.-131+419G>A) c.-131+288G>A (n.-131+288G>A) c.-131+1528G>A (n.-131+1528G>A) c.-131+549G>A (n.-131+549G>A) n.382+1789G>A | |
3 | g.53844295T>C | CA1365504434 | CHDH | c.-131+1788A>G (n.-131+1788A>G) c.-131+418A>G (n.-131+418A>G) c.-131+287A>G (n.-131+287A>G) c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G) c.-131+548A>G (n.-131+548A>G) n.382+1788A>G | dbSNP |
3 | g.53844295T= | CA1365504433 | CHDH | c.-131+1788A= (n.-131+1788A=) c.-131+418A= (n.-131+418A=) c.-131+287A= (n.-131+287A=) c.-131+1527A= (n.-131+1527A=) c.-131+548A= (n.-131+548A=) n.382+1788A= | |
3 | g.53844296_53844297delinsTC | CA1365504435 | CHDH | c.-131+1786_-131+1787delinsGA (n.-131+1786_-131+1787delinsGA) c.-131+416_-131+417delinsGA (n.-131+416_-131+417delinsGA) c.-131+285_-131+286delinsGA (n.-131+285_-131+286delinsGA) c.-131+1525_-131+1526delinsGA (n.-131+1525_-131+1526delinsGA) c.-131+546_-131+547delinsGA (n.-131+546_-131+547delinsGA) n.382+1786_382+1787delinsGA | |
3 | g.53844297C= | CA1365504437 | CHDH | c.-131+1786G= (n.-131+1786G=) c.-131+416G= (n.-131+416G=) c.-131+285G= (n.-131+285G=) c.-131+1525G= (n.-131+1525G=) c.-131+546G= (n.-131+546G=) n.382+1786G= | |
3 | g.53844297C>T | CA1365504436 | CHDH | c.-131+1786G>A (n.-131+1786G>A) c.-131+416G>A (n.-131+416G>A) c.-131+285G>A (n.-131+285G>A) c.-131+1525G>A (n.-131+1525G>A) c.-131+546G>A (n.-131+546G>A) n.382+1786G>A | dbSNP |
3 | g.53844300del | CA908278851 | CHDH | c.-131+1786del (n.-131+1786del) c.-131+416del (n.-131+416del) c.-131+285del (n.-131+285del) c.-131+1525del (n.-131+1525del) c.-131+546del (n.-131+546del) n.382+1786del | dbSNP |
3 | g.53844299C= | CA1365504438 | CHDH | c.-131+1784G= (n.-131+1784G=) c.-131+414G= (n.-131+414G=) c.-131+283G= (n.-131+283G=) c.-131+1523G= (n.-131+1523G=) c.-131+544G= (n.-131+544G=) n.382+1784G= | |
3 | g.53844299C>G | CA908278852 | CHDH | c.-131+1784G>C (n.-131+1784G>C) c.-131+414G>C (n.-131+414G>C) c.-131+283G>C (n.-131+283G>C) c.-131+1523G>C (n.-131+1523G>C) c.-131+544G>C (n.-131+544G>C) n.382+1784G>C | dbSNP |
3 | g.53844300C= | CA1365504439 | CHDH | c.-131+1783G= (n.-131+1783G=) c.-131+413G= (n.-131+413G=) c.-131+282G= (n.-131+282G=) c.-131+1522G= (n.-131+1522G=) c.-131+543G= (n.-131+543G=) n.382+1783G= | |
3 | g.53844300C>G | CA908278853 | CHDH | c.-131+1783G>C (n.-131+1783G>C) c.-131+413G>C (n.-131+413G>C) c.-131+282G>C (n.-131+282G>C) c.-131+1522G>C (n.-131+1522G>C) c.-131+543G>C (n.-131+543G>C) n.382+1783G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844301T>C | CA2531745249 | CHDH | c.-131+1782A>G (n.-131+1782A>G) c.-131+412A>G (n.-131+412A>G) c.-131+281A>G (n.-131+281A>G) c.-131+1521A>G (n.-131+1521A>G) c.-131+542A>G (n.-131+542A>G) n.382+1782A>G | |
3 | g.53844302G>A | CA1048076728 | CHDH | c.-131+1781C>T (n.-131+1781C>T) c.-131+411C>T (n.-131+411C>T) c.-131+280C>T (n.-131+280C>T) c.-131+1520C>T (n.-131+1520C>T) c.-131+541C>T (n.-131+541C>T) n.382+1781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844302G>C | CA1048076727 | CHDH | c.-131+1781C>G (n.-131+1781C>G) c.-131+411C>G (n.-131+411C>G) c.-131+280C>G (n.-131+280C>G) c.-131+1520C>G (n.-131+1520C>G) c.-131+541C>G (n.-131+541C>G) n.382+1781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844302G= | CA1365504440 | CHDH | c.-131+1781C= (n.-131+1781C=) c.-131+411C= (n.-131+411C=) c.-131+280C= (n.-131+280C=) c.-131+1520C= (n.-131+1520C=) c.-131+541C= (n.-131+541C=) n.382+1781C= | |
3 | g.53844302G>T | CA908278854 | CHDH | c.-131+1781C>A (n.-131+1781C>A) c.-131+411C>A (n.-131+411C>A) c.-131+280C>A (n.-131+280C>A) c.-131+1520C>A (n.-131+1520C>A) c.-131+541C>A (n.-131+541C>A) n.382+1781C>A | dbSNP |
3 | g.53844307del | CA2702647535 | CHDH | c.-131+1781del (n.-131+1781del) c.-131+411del (n.-131+411del) c.-131+280del (n.-131+280del) c.-131+1520del (n.-131+1520del) c.-131+541del (n.-131+541del) n.382+1781del | dbSNP |
3 | g.53844303G>A | CA2702581841 | CHDH | c.-131+1780C>T (n.-131+1780C>T) c.-131+410C>T (n.-131+410C>T) c.-131+279C>T (n.-131+279C>T) c.-131+1519C>T (n.-131+1519C>T) c.-131+540C>T (n.-131+540C>T) n.382+1780C>T | dbSNP |
3 | g.53844303G>C | CA1365504442 | CHDH | c.-131+1780C>G (n.-131+1780C>G) c.-131+410C>G (n.-131+410C>G) c.-131+279C>G (n.-131+279C>G) c.-131+1519C>G (n.-131+1519C>G) c.-131+540C>G (n.-131+540C>G) n.382+1780C>G | dbSNP |
3 | g.53844303G= | CA1365504441 | CHDH | c.-131+1780C= (n.-131+1780C=) c.-131+410C= (n.-131+410C=) c.-131+279C= (n.-131+279C=) c.-131+1519C= (n.-131+1519C=) c.-131+540C= (n.-131+540C=) n.382+1780C= | |
3 | g.53844304G>A | CA1365504444 | CHDH | c.-131+1779C>T (n.-131+1779C>T) c.-131+409C>T (n.-131+409C>T) c.-131+278C>T (n.-131+278C>T) c.-131+1518C>T (n.-131+1518C>T) c.-131+539C>T (n.-131+539C>T) n.382+1779C>T | dbSNP |
3 | g.53844304G= | CA1365504445 | CHDH | c.-131+1779C= (n.-131+1779C=) c.-131+409C= (n.-131+409C=) c.-131+278C= (n.-131+278C=) c.-131+1518C= (n.-131+1518C=) c.-131+539C= (n.-131+539C=) n.382+1779C= | |
3 | g.53844304G>T | CA1365504443 | CHDH | c.-131+1779C>A (n.-131+1779C>A) c.-131+409C>A (n.-131+409C>A) c.-131+278C>A (n.-131+278C>A) c.-131+1518C>A (n.-131+1518C>A) c.-131+539C>A (n.-131+539C>A) n.382+1779C>A | dbSNP |
3 | g.53844305G>A | CA1048076730 | CHDH | c.-131+1778C>T (n.-131+1778C>T) c.-131+408C>T (n.-131+408C>T) c.-131+277C>T (n.-131+277C>T) c.-131+1517C>T (n.-131+1517C>T) c.-131+538C>T (n.-131+538C>T) n.382+1778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844305G= | CA1365504446 | CHDH | c.-131+1778C= (n.-131+1778C=) c.-131+408C= (n.-131+408C=) c.-131+277C= (n.-131+277C=) c.-131+1517C= (n.-131+1517C=) c.-131+538C= (n.-131+538C=) n.382+1778C= | |
3 | g.53844306G>A | CA908278855 | CHDH | c.-131+1777C>T (n.-131+1777C>T) c.-131+407C>T (n.-131+407C>T) c.-131+276C>T (n.-131+276C>T) c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T) c.-131+537C>T (n.-131+537C>T) n.382+1777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844306G= | CA1365504447 | CHDH | c.-131+1777C= (n.-131+1777C=) c.-131+407C= (n.-131+407C=) c.-131+276C= (n.-131+276C=) c.-131+1516C= (n.-131+1516C=) c.-131+537C= (n.-131+537C=) n.382+1777C= | |
3 | g.53844307G>A | CA543201530 | CHDH | c.-131+1776C>T (n.-131+1776C>T) c.-131+406C>T (n.-131+406C>T) c.-131+275C>T (n.-131+275C>T) c.-131+1515C>T (n.-131+1515C>T) c.-131+536C>T (n.-131+536C>T) n.382+1776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844307G= | CA1365504448 | CHDH | c.-131+1776C= (n.-131+1776C=) c.-131+406C= (n.-131+406C=) c.-131+275C= (n.-131+275C=) c.-131+1515C= (n.-131+1515C=) c.-131+536C= (n.-131+536C=) n.382+1776C= | |
3 | g.53844307G>T | CA1365504449 | CHDH | c.-131+1776C>A (n.-131+1776C>A) c.-131+406C>A (n.-131+406C>A) c.-131+275C>A (n.-131+275C>A) c.-131+1515C>A (n.-131+1515C>A) c.-131+536C>A (n.-131+536C>A) n.382+1776C>A | dbSNP |
3 | g.53844308A= | CA1365504450 | CHDH | c.-131+1775T= (n.-131+1775T=) c.-131+405T= (n.-131+405T=) c.-131+274T= (n.-131+274T=) c.-131+1514T= (n.-131+1514T=) c.-131+535T= (n.-131+535T=) n.382+1775T= | |
3 | g.53844308A>G | CA74854935 | CHDH | c.-131+1775T>C (n.-131+1775T>C) c.-131+405T>C (n.-131+405T>C) c.-131+274T>C (n.-131+274T>C) c.-131+1514T>C (n.-131+1514T>C) c.-131+535T>C (n.-131+535T>C) n.382+1775T>C | dbSNP |
3 | g.53844311A= | CA1365504451 | CHDH | c.-131+1772T= (n.-131+1772T=) c.-131+402T= (n.-131+402T=) c.-131+271T= (n.-131+271T=) c.-131+1511T= (n.-131+1511T=) c.-131+532T= (n.-131+532T=) n.382+1772T= | |
3 | g.53844311A>C | CA908278862 | CHDH | c.-131+1772T>G (n.-131+1772T>G) c.-131+402T>G (n.-131+402T>G) c.-131+271T>G (n.-131+271T>G) c.-131+1511T>G (n.-131+1511T>G) c.-131+532T>G (n.-131+532T>G) n.382+1772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844313_53844314dup | CA1048076733 | CHDH | c.-131+1770_-131+1771dup (n.-131+1770_-131+1771dup) c.-131+400_-131+401dup (n.-131+400_-131+401dup) c.-131+269_-131+270dup (n.-131+269_-131+270dup) c.-131+1509_-131+1510dup (n.-131+1509_-131+1510dup) c.-131+530_-131+531dup (n.-131+530_-131+531dup) n.382+1770_382+1771dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844313_53844338delinsGAACCTCAGCCCTTCTCTTTTTACAA | CA1365504452 | CHDH | c.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) n.382+1745_382+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC | |
3 | g.53844318_53844342del | CA908278864 | CHDH | c.-131+1745_-131+1769del (n.-131+1745_-131+1769del) c.-131+375_-131+399del (n.-131+375_-131+399del) c.-131+244_-131+268del (n.-131+244_-131+268del) c.-131+1484_-131+1508del (n.-131+1484_-131+1508del) c.-131+505_-131+529del (n.-131+505_-131+529del) n.382+1745_382+1769del | dbSNP |
3 | g.53844318T>A | CA2756307242 | CHDH | c.-131+1765A>T (n.-131+1765A>T) c.-131+395A>T (n.-131+395A>T) c.-131+264A>T (n.-131+264A>T) c.-131+1504A>T (n.-131+1504A>T) c.-131+525A>T (n.-131+525A>T) n.382+1765A>T | |
3 | g.53844319C= | CA1365504453 | CHDH | c.-131+1764G= (n.-131+1764G=) c.-131+394G= (n.-131+394G=) c.-131+263G= (n.-131+263G=) c.-131+1503G= (n.-131+1503G=) c.-131+524G= (n.-131+524G=) n.382+1764G= | |
3 | g.53844319C>T | CA908278866 | CHDH | c.-131+1764G>A (n.-131+1764G>A) c.-131+394G>A (n.-131+394G>A) c.-131+263G>A (n.-131+263G>A) c.-131+1503G>A (n.-131+1503G>A) c.-131+524G>A (n.-131+524G>A) n.382+1764G>A | dbSNP |
3 | g.53844321G>C | CA1365504455 | CHDH | c.-131+1762C>G (n.-131+1762C>G) c.-131+392C>G (n.-131+392C>G) c.-131+261C>G (n.-131+261C>G) c.-131+1501C>G (n.-131+1501C>G) c.-131+522C>G (n.-131+522C>G) n.382+1762C>G | dbSNP |
3 | g.53844321G= | CA1365504454 | CHDH | c.-131+1762C= (n.-131+1762C=) c.-131+392C= (n.-131+392C=) c.-131+261C= (n.-131+261C=) c.-131+1501C= (n.-131+1501C=) c.-131+522C= (n.-131+522C=) n.382+1762C= | |
3 | g.53844324C= | CA1365504456 | CHDH | c.-131+1759G= (n.-131+1759G=) c.-131+389G= (n.-131+389G=) c.-131+258G= (n.-131+258G=) c.-131+1498G= (n.-131+1498G=) c.-131+519G= (n.-131+519G=) n.382+1759G= | |
3 | g.53844324C>T | CA1365504457 | CHDH | c.-131+1759G>A (n.-131+1759G>A) c.-131+389G>A (n.-131+389G>A) c.-131+258G>A (n.-131+258G>A) c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A) c.-131+519G>A (n.-131+519G>A) n.382+1759G>A | dbSNP |
3 | g.53844327C= | CA1365504458 | CHDH | c.-131+1756G= (n.-131+1756G=) c.-131+386G= (n.-131+386G=) c.-131+255G= (n.-131+255G=) c.-131+1495G= (n.-131+1495G=) c.-131+516G= (n.-131+516G=) n.382+1756G= | |
3 | g.53844327C>T | CA1365504459 | CHDH | c.-131+1756G>A (n.-131+1756G>A) c.-131+386G>A (n.-131+386G>A) c.-131+255G>A (n.-131+255G>A) c.-131+1495G>A (n.-131+1495G>A) c.-131+516G>A (n.-131+516G>A) n.382+1756G>A | dbSNP |
3 | g.53844330T>G | CA1048076737 | CHDH | c.-131+1753A>C (n.-131+1753A>C) c.-131+383A>C (n.-131+383A>C) c.-131+252A>C (n.-131+252A>C) c.-131+1492A>C (n.-131+1492A>C) c.-131+513A>C (n.-131+513A>C) n.382+1753A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844330T= | CA1365504460 | CHDH | c.-131+1753A= (n.-131+1753A=) c.-131+383A= (n.-131+383A=) c.-131+252A= (n.-131+252A=) c.-131+1492A= (n.-131+1492A=) c.-131+513A= (n.-131+513A=) n.382+1753A= | |
3 | g.53844333T>C | CA1365504462 | CHDH | c.-131+1750A>G (n.-131+1750A>G) c.-131+380A>G (n.-131+380A>G) c.-131+249A>G (n.-131+249A>G) c.-131+1489A>G (n.-131+1489A>G) c.-131+510A>G (n.-131+510A>G) n.382+1750A>G | dbSNP |
3 | g.53844333T= | CA1365504461 | CHDH | c.-131+1750A= (n.-131+1750A=) c.-131+380A= (n.-131+380A=) c.-131+249A= (n.-131+249A=) c.-131+1489A= (n.-131+1489A=) c.-131+510A= (n.-131+510A=) n.382+1750A= | |
3 | g.53844336_53844337delinsCA | CA1365504463 | CHDH | c.-131+1746_-131+1747delinsTG (n.-131+1746_-131+1747delinsTG) c.-131+376_-131+377delinsTG (n.-131+376_-131+377delinsTG) c.-131+245_-131+246delinsTG (n.-131+245_-131+246delinsTG) c.-131+1485_-131+1486delinsTG (n.-131+1485_-131+1486delinsTG) c.-131+506_-131+507delinsTG (n.-131+506_-131+507delinsTG) n.382+1746_382+1747delinsTG | |
3 | g.53844337A= | CA1365504464 | CHDH | c.-131+1746T= (n.-131+1746T=) c.-131+376T= (n.-131+376T=) c.-131+245T= (n.-131+245T=) c.-131+1485T= (n.-131+1485T=) c.-131+506T= (n.-131+506T=) n.382+1746T= | |
3 | g.53844337A>G | CA74854937 | CHDH | c.-131+1746T>C (n.-131+1746T>C) c.-131+376T>C (n.-131+376T>C) c.-131+245T>C (n.-131+245T>C) c.-131+1485T>C (n.-131+1485T>C) c.-131+506T>C (n.-131+506T>C) n.382+1746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844340del | CA908278869 | CHDH | c.-131+1746del (n.-131+1746del) c.-131+376del (n.-131+376del) c.-131+245del (n.-131+245del) c.-131+1485del (n.-131+1485del) c.-131+506del (n.-131+506del) n.382+1746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844339A>G | CA2566648330 | CHDH | c.-131+1744T>C (n.-131+1744T>C) c.-131+374T>C (n.-131+374T>C) c.-131+243T>C (n.-131+243T>C) c.-131+1483T>C (n.-131+1483T>C) c.-131+504T>C (n.-131+504T>C) n.382+1744T>C | |
3 | g.53844340A= | CA1365504465 | CHDH | c.-131+1743T= (n.-131+1743T=) c.-131+373T= (n.-131+373T=) c.-131+242T= (n.-131+242T=) c.-131+1482T= (n.-131+1482T=) c.-131+503T= (n.-131+503T=) n.382+1743T= | |
3 | g.53844340A>C | CA908278874 | CHDH | c.-131+1743T>G (n.-131+1743T>G) c.-131+373T>G (n.-131+373T>G) c.-131+242T>G (n.-131+242T>G) c.-131+1482T>G (n.-131+1482T>G) c.-131+503T>G (n.-131+503T>G) n.382+1743T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844341C= | CA1365504467 | CHDH | c.-131+1742G= (n.-131+1742G=) c.-131+372G= (n.-131+372G=) c.-131+241G= (n.-131+241G=) c.-131+1481G= (n.-131+1481G=) c.-131+502G= (n.-131+502G=) n.382+1742G= | |
3 | g.53844341C>G | CA74854938 | CHDH | c.-131+1742G>C (n.-131+1742G>C) c.-131+372G>C (n.-131+372G>C) c.-131+241G>C (n.-131+241G>C) c.-131+1481G>C (n.-131+1481G>C) c.-131+502G>C (n.-131+502G>C) n.382+1742G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844341C>T | CA1365504466 | CHDH | c.-131+1742G>A (n.-131+1742G>A) c.-131+372G>A (n.-131+372G>A) c.-131+241G>A (n.-131+241G>A) c.-131+1481G>A (n.-131+1481G>A) c.-131+502G>A (n.-131+502G>A) n.382+1742G>A | dbSNP |
3 | g.53844342C>A | CA908278878 | CHDH | c.-131+1741G>T (n.-131+1741G>T) c.-131+371G>T (n.-131+371G>T) c.-131+240G>T (n.-131+240G>T) c.-131+1480G>T (n.-131+1480G>T) c.-131+501G>T (n.-131+501G>T) n.382+1741G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844342C= | CA1365504468 | CHDH | c.-131+1741G= (n.-131+1741G=) c.-131+371G= (n.-131+371G=) c.-131+240G= (n.-131+240G=) c.-131+1480G= (n.-131+1480G=) c.-131+501G= (n.-131+501G=) n.382+1741G= | |
3 | g.53844343C= | CA1365504469 | CHDH | c.-131+1740G= (n.-131+1740G=) c.-131+370G= (n.-131+370G=) c.-131+239G= (n.-131+239G=) c.-131+1479G= (n.-131+1479G=) c.-131+500G= (n.-131+500G=) n.382+1740G= | |
3 | g.53844343C>G | CA1048076742 | CHDH | c.-131+1740G>C (n.-131+1740G>C) c.-131+370G>C (n.-131+370G>C) c.-131+239G>C (n.-131+239G>C) c.-131+1479G>C (n.-131+1479G>C) c.-131+500G>C (n.-131+500G>C) n.382+1740G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844346_53844347delinsTC | CA1365504470 | CHDH | c.-131+1736_-131+1737delinsGA (n.-131+1736_-131+1737delinsGA) c.-131+366_-131+367delinsGA (n.-131+366_-131+367delinsGA) c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA) c.-131+1475_-131+1476delinsGA (n.-131+1475_-131+1476delinsGA) c.-131+496_-131+497delinsGA (n.-131+496_-131+497delinsGA) n.382+1736_382+1737delinsGA | |
3 | g.53844350del | CA1365504471 | CHDH | c.-131+1736del (n.-131+1736del) c.-131+366del (n.-131+366del) c.-131+235del (n.-131+235del) c.-131+1475del (n.-131+1475del) c.-131+496del (n.-131+496del) n.382+1736del | dbSNP |
3 | g.53844348_53844353delinsCCCTAT | CA1365504472 | CHDH | c.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG (n.-131+1730_-131+1735delinsATAGGG) c.-131+360_-131+365delinsATAGGG (n.-131+360_-131+365delinsATAGGG) c.-131+229_-131+234delinsATAGGG (n.-131+229_-131+234delinsATAGGG) c.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG (n.-131+1469_-131+1474delinsATAGGG) c.-131+490_-131+495delinsATAGGG (n.-131+490_-131+495delinsATAGGG) n.382+1730_382+1735delinsATAGGG | |
3 | g.53844349C= | CA1365504474 | CHDH | c.-131+1734G= (n.-131+1734G=) c.-131+364G= (n.-131+364G=) c.-131+233G= (n.-131+233G=) c.-131+1473G= (n.-131+1473G=) c.-131+494G= (n.-131+494G=) n.382+1734G= | |
3 | g.53844349C>G | CA908278886 | CHDH | c.-131+1734G>C (n.-131+1734G>C) c.-131+364G>C (n.-131+364G>C) c.-131+233G>C (n.-131+233G>C) c.-131+1473G>C (n.-131+1473G>C) c.-131+494G>C (n.-131+494G>C) n.382+1734G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844352_53844356del | CA1365504473 | CHDH | c.-131+1730_-131+1734del (n.-131+1730_-131+1734del) c.-131+360_-131+364del (n.-131+360_-131+364del) c.-131+229_-131+233del (n.-131+229_-131+233del) c.-131+1469_-131+1473del (n.-131+1469_-131+1473del) c.-131+490_-131+494del (n.-131+490_-131+494del) n.382+1730_382+1734del | dbSNP |
3 | g.53844350_53844352delinsCTA | CA1365504475 | CHDH | c.-131+1731_-131+1733delinsTAG (n.-131+1731_-131+1733delinsTAG) c.-131+361_-131+363delinsTAG (n.-131+361_-131+363delinsTAG) c.-131+230_-131+232delinsTAG (n.-131+230_-131+232delinsTAG) c.-131+1470_-131+1472delinsTAG (n.-131+1470_-131+1472delinsTAG) c.-131+491_-131+493delinsTAG (n.-131+491_-131+493delinsTAG) n.382+1731_382+1733delinsTAG | |
3 | g.53844352_53844353del | CA908278890 | CHDH | c.-131+1731_-131+1732del (n.-131+1731_-131+1732del) c.-131+361_-131+362del (n.-131+361_-131+362del) c.-131+230_-131+231del (n.-131+230_-131+231del) c.-131+1470_-131+1471del (n.-131+1470_-131+1471del) c.-131+491_-131+492del (n.-131+491_-131+492del) n.382+1731_382+1732del | dbSNP |
3 | g.53844352A= | CA1365504476 | CHDH | c.-131+1731T= (n.-131+1731T=) c.-131+361T= (n.-131+361T=) c.-131+230T= (n.-131+230T=) c.-131+1470T= (n.-131+1470T=) c.-131+491T= (n.-131+491T=) n.382+1731T= | |
3 | g.53844352A>T | CA543201533 | CHDH | c.-131+1731T>A (n.-131+1731T>A) c.-131+361T>A (n.-131+361T>A) c.-131+230T>A (n.-131+230T>A) c.-131+1470T>A (n.-131+1470T>A) c.-131+491T>A (n.-131+491T>A) n.382+1731T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844353T>A | CA1365504478 | CHDH | c.-131+1730A>T (n.-131+1730A>T) c.-131+360A>T (n.-131+360A>T) c.-131+229A>T (n.-131+229A>T) c.-131+1469A>T (n.-131+1469A>T) c.-131+490A>T (n.-131+490A>T) n.382+1730A>T | dbSNP |
3 | g.53844353T>G | CA2556498859 | CHDH | c.-131+1730A>C (n.-131+1730A>C) c.-131+360A>C (n.-131+360A>C) c.-131+229A>C (n.-131+229A>C) c.-131+1469A>C (n.-131+1469A>C) c.-131+490A>C (n.-131+490A>C) n.382+1730A>C | |
3 | g.53844353T= | CA1365504477 | CHDH | c.-131+1730A= (n.-131+1730A=) c.-131+360A= (n.-131+360A=) c.-131+229A= (n.-131+229A=) c.-131+1469A= (n.-131+1469A=) c.-131+490A= (n.-131+490A=) n.382+1730A= | |
3 | g.53844354C>A | CA1365504481 | CHDH | c.-131+1729G>T (n.-131+1729G>T) c.-131+359G>T (n.-131+359G>T) c.-131+228G>T (n.-131+228G>T) c.-131+1468G>T (n.-131+1468G>T) c.-131+489G>T (n.-131+489G>T) n.382+1729G>T | dbSNP |
3 | g.53844354C= | CA1365504480 | CHDH | c.-131+1729G= (n.-131+1729G=) c.-131+359G= (n.-131+359G=) c.-131+228G= (n.-131+228G=) c.-131+1468G= (n.-131+1468G=) c.-131+489G= (n.-131+489G=) n.382+1729G= | |
3 | g.53844354_53844357delinsCCTT | CA1365504479 | CHDH | c.-131+1726_-131+1729delinsAAGG (n.-131+1726_-131+1729delinsAAGG) c.-131+356_-131+359delinsAAGG (n.-131+356_-131+359delinsAAGG) c.-131+225_-131+228delinsAAGG (n.-131+225_-131+228delinsAAGG) c.-131+1465_-131+1468delinsAAGG (n.-131+1465_-131+1468delinsAAGG) c.-131+486_-131+489delinsAAGG (n.-131+486_-131+489delinsAAGG) n.382+1726_382+1729delinsAAGG | |
3 | g.53844355C>A | CA2756307243 | CHDH | c.-131+1728G>T (n.-131+1728G>T) c.-131+358G>T (n.-131+358G>T) c.-131+227G>T (n.-131+227G>T) c.-131+1467G>T (n.-131+1467G>T) c.-131+488G>T (n.-131+488G>T) n.382+1728G>T | |
3 | g.53844355_53844357del | CA908278895 | CHDH | c.-131+1726_-131+1728del (n.-131+1726_-131+1728del) c.-131+356_-131+358del (n.-131+356_-131+358del) c.-131+225_-131+227del (n.-131+225_-131+227del) c.-131+1465_-131+1467del (n.-131+1465_-131+1467del) c.-131+486_-131+488del (n.-131+486_-131+488del) n.382+1726_382+1728del | dbSNP |
3 | g.53844357T>A | CA1365504483 | CHDH | c.-131+1726A>T (n.-131+1726A>T) c.-131+356A>T (n.-131+356A>T) c.-131+225A>T (n.-131+225A>T) c.-131+1465A>T (n.-131+1465A>T) c.-131+486A>T (n.-131+486A>T) n.382+1726A>T | dbSNP |
3 | g.53844357T>C | CA74854941 | CHDH | c.-131+1726A>G (n.-131+1726A>G) c.-131+356A>G (n.-131+356A>G) c.-131+225A>G (n.-131+225A>G) c.-131+1465A>G (n.-131+1465A>G) c.-131+486A>G (n.-131+486A>G) n.382+1726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844357T>G | CA1365504484 | CHDH | c.-131+1726A>C (n.-131+1726A>C) c.-131+356A>C (n.-131+356A>C) c.-131+225A>C (n.-131+225A>C) c.-131+1465A>C (n.-131+1465A>C) c.-131+486A>C (n.-131+486A>C) n.382+1726A>C | dbSNP |
3 | g.53844357T= | CA1365504482 | CHDH | c.-131+1726A= (n.-131+1726A=) c.-131+356A= (n.-131+356A=) c.-131+225A= (n.-131+225A=) c.-131+1465A= (n.-131+1465A=) c.-131+486A= (n.-131+486A=) n.382+1726A= |