Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844225_53844238dup | CA1365504396 | CHDH | c.-131+1852_-131+1865dup (n.-131+1852_-131+1865dup) c.-131+482_-131+495dup (n.-131+482_-131+495dup) c.-131+351_-131+364dup (n.-131+351_-131+364dup) c.-131+1591_-131+1604dup (n.-131+1591_-131+1604dup) c.-131+612_-131+625dup (n.-131+612_-131+625dup) n.382+1852_382+1865dup | dbSNP |
3 | g.53844227A= | CA1365504402 | CHDH | c.-131+1856T= (n.-131+1856T=) c.-131+486T= (n.-131+486T=) c.-131+355T= (n.-131+355T=) c.-131+1595T= (n.-131+1595T=) c.-131+616T= (n.-131+616T=) n.382+1856T= | |
3 | g.53844227A>G | CA1365504401 | CHDH | c.-131+1856T>C (n.-131+1856T>C) c.-131+486T>C (n.-131+486T>C) c.-131+355T>C (n.-131+355T>C) c.-131+1595T>C (n.-131+1595T>C) c.-131+616T>C (n.-131+616T>C) n.382+1856T>C | dbSNP |
3 | g.53844230C= | CA1365504403 | CHDH | c.-131+1853G= (n.-131+1853G=) c.-131+483G= (n.-131+483G=) c.-131+352G= (n.-131+352G=) c.-131+1592G= (n.-131+1592G=) c.-131+613G= (n.-131+613G=) n.382+1853G= | |
3 | g.53844230C>T | CA1048076710 | CHDH | c.-131+1853G>A (n.-131+1853G>A) c.-131+483G>A (n.-131+483G>A) c.-131+352G>A (n.-131+352G>A) c.-131+1592G>A (n.-131+1592G>A) c.-131+613G>A (n.-131+613G>A) n.382+1853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844231C>G | CA2702647367 | CHDH | c.-131+1852G>C (n.-131+1852G>C) c.-131+482G>C (n.-131+482G>C) c.-131+351G>C (n.-131+351G>C) c.-131+1591G>C (n.-131+1591G>C) c.-131+612G>C (n.-131+612G>C) n.382+1852G>C | dbSNP |
3 | g.53844233T>C | CA1365504404 | CHDH | c.-131+1850A>G (n.-131+1850A>G) c.-131+480A>G (n.-131+480A>G) c.-131+349A>G (n.-131+349A>G) c.-131+1589A>G (n.-131+1589A>G) c.-131+610A>G (n.-131+610A>G) n.382+1850A>G | dbSNP |
3 | g.53844233T= | CA1365504405 | CHDH | c.-131+1850A= (n.-131+1850A=) c.-131+480A= (n.-131+480A=) c.-131+349A= (n.-131+349A=) c.-131+1589A= (n.-131+1589A=) c.-131+610A= (n.-131+610A=) n.382+1850A= | |
3 | g.53844236C= | CA1365504406 | CHDH | c.-131+1847G= (n.-131+1847G=) c.-131+477G= (n.-131+477G=) c.-131+346G= (n.-131+346G=) c.-131+1586G= (n.-131+1586G=) c.-131+607G= (n.-131+607G=) n.382+1847G= | |
3 | g.53844236C>G | CA1048076711 | CHDH | c.-131+1847G>C (n.-131+1847G>C) c.-131+477G>C (n.-131+477G>C) c.-131+346G>C (n.-131+346G>C) c.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C) c.-131+607G>C (n.-131+607G>C) n.382+1847G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844238G>A | CA2570911666 | CHDH | c.-131+1845C>T (n.-131+1845C>T) c.-131+475C>T (n.-131+475C>T) c.-131+344C>T (n.-131+344C>T) c.-131+1584C>T (n.-131+1584C>T) c.-131+605C>T (n.-131+605C>T) n.382+1845C>T | |
3 | g.53844239A>T | CA2570026589 | CHDH | c.-131+1844T>A (n.-131+1844T>A) c.-131+474T>A (n.-131+474T>A) c.-131+343T>A (n.-131+343T>A) c.-131+1583T>A (n.-131+1583T>A) c.-131+604T>A (n.-131+604T>A) n.382+1844T>A | |
3 | g.53844242A= | CA1365504408 | CHDH | c.-131+1841T= (n.-131+1841T=) c.-131+471T= (n.-131+471T=) c.-131+340T= (n.-131+340T=) c.-131+1580T= (n.-131+1580T=) c.-131+601T= (n.-131+601T=) n.382+1841T= | |
3 | g.53844242A>C | CA1365504407 | CHDH | c.-131+1841T>G (n.-131+1841T>G) c.-131+471T>G (n.-131+471T>G) c.-131+340T>G (n.-131+340T>G) c.-131+1580T>G (n.-131+1580T>G) c.-131+601T>G (n.-131+601T>G) n.382+1841T>G | dbSNP |
3 | g.53844243C= | CA1365504410 | CHDH | c.-131+1840G= (n.-131+1840G=) c.-131+470G= (n.-131+470G=) c.-131+339G= (n.-131+339G=) c.-131+1579G= (n.-131+1579G=) c.-131+600G= (n.-131+600G=) n.382+1840G= | |
3 | g.53844243C>T | CA1365504409 | CHDH | c.-131+1840G>A (n.-131+1840G>A) c.-131+470G>A (n.-131+470G>A) c.-131+339G>A (n.-131+339G>A) c.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A) c.-131+600G>A (n.-131+600G>A) n.382+1840G>A | dbSNP |
3 | g.53844245C>A | CA74854885 | CHDH | c.-131+1838G>T (n.-131+1838G>T) c.-131+468G>T (n.-131+468G>T) c.-131+337G>T (n.-131+337G>T) c.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T) c.-131+598G>T (n.-131+598G>T) n.382+1838G>T | dbSNP |
3 | g.53844245C= | CA1365504411 | CHDH | c.-131+1838G= (n.-131+1838G=) c.-131+468G= (n.-131+468G=) c.-131+337G= (n.-131+337G=) c.-131+1577G= (n.-131+1577G=) c.-131+598G= (n.-131+598G=) n.382+1838G= | |
3 | g.53844253T>A | CA1365504413 | CHDH | c.-131+1830A>T (n.-131+1830A>T) c.-131+460A>T (n.-131+460A>T) c.-131+329A>T (n.-131+329A>T) c.-131+1569A>T (n.-131+1569A>T) c.-131+590A>T (n.-131+590A>T) n.382+1830A>T | dbSNP |
3 | g.53844253T= | CA1365504412 | CHDH | c.-131+1830A= (n.-131+1830A=) c.-131+460A= (n.-131+460A=) c.-131+329A= (n.-131+329A=) c.-131+1569A= (n.-131+1569A=) c.-131+590A= (n.-131+590A=) n.382+1830A= | |
3 | g.53844256C= | CA1365504414 | CHDH | c.-131+1827G= (n.-131+1827G=) c.-131+457G= (n.-131+457G=) c.-131+326G= (n.-131+326G=) c.-131+1566G= (n.-131+1566G=) c.-131+587G= (n.-131+587G=) n.382+1827G= | |
3 | g.53844256C>T | CA74854889 | CHDH | c.-131+1827G>A (n.-131+1827G>A) c.-131+457G>A (n.-131+457G>A) c.-131+326G>A (n.-131+326G>A) c.-131+1566G>A (n.-131+1566G>A) c.-131+587G>A (n.-131+587G>A) n.382+1827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844258G>A | CA908278817 | CHDH | c.-131+1825C>T (n.-131+1825C>T) c.-131+455C>T (n.-131+455C>T) c.-131+324C>T (n.-131+324C>T) c.-131+1564C>T (n.-131+1564C>T) c.-131+585C>T (n.-131+585C>T) n.382+1825C>T | dbSNP |
3 | g.53844258G= | CA1365504415 | CHDH | c.-131+1825C= (n.-131+1825C=) c.-131+455C= (n.-131+455C=) c.-131+324C= (n.-131+324C=) c.-131+1564C= (n.-131+1564C=) c.-131+585C= (n.-131+585C=) n.382+1825C= | |
3 | g.53844260T>C | CA74854896 | CHDH | c.-131+1823A>G (n.-131+1823A>G) c.-131+453A>G (n.-131+453A>G) c.-131+322A>G (n.-131+322A>G) c.-131+1562A>G (n.-131+1562A>G) c.-131+583A>G (n.-131+583A>G) n.382+1823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844260T= | CA1365504416 | CHDH | c.-131+1823A= (n.-131+1823A=) c.-131+453A= (n.-131+453A=) c.-131+322A= (n.-131+322A=) c.-131+1562A= (n.-131+1562A=) c.-131+583A= (n.-131+583A=) n.382+1823A= | |
3 | g.53844263G>A | CA2702647528 | CHDH | c.-131+1820C>T (n.-131+1820C>T) c.-131+450C>T (n.-131+450C>T) c.-131+319C>T (n.-131+319C>T) c.-131+1559C>T (n.-131+1559C>T) c.-131+580C>T (n.-131+580C>T) n.382+1820C>T | dbSNP |
3 | g.53844266A= | CA1365504417 | CHDH | c.-131+1817T= (n.-131+1817T=) c.-131+447T= (n.-131+447T=) c.-131+316T= (n.-131+316T=) c.-131+1556T= (n.-131+1556T=) c.-131+577T= (n.-131+577T=) n.382+1817T= | |
3 | g.53844266A>C | CA1365504418 | CHDH | c.-131+1817T>G (n.-131+1817T>G) c.-131+447T>G (n.-131+447T>G) c.-131+316T>G (n.-131+316T>G) c.-131+1556T>G (n.-131+1556T>G) c.-131+577T>G (n.-131+577T>G) n.382+1817T>G | dbSNP |
3 | g.53844266A>G | CA543201511 | CHDH | c.-131+1817T>C (n.-131+1817T>C) c.-131+447T>C (n.-131+447T>C) c.-131+316T>C (n.-131+316T>C) c.-131+1556T>C (n.-131+1556T>C) c.-131+577T>C (n.-131+577T>C) n.382+1817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844267C= | CA1365504419 | CHDH | c.-131+1816G= (n.-131+1816G=) c.-131+446G= (n.-131+446G=) c.-131+315G= (n.-131+315G=) c.-131+1555G= (n.-131+1555G=) c.-131+576G= (n.-131+576G=) n.382+1816G= | |
3 | g.53844267C>G | CA543201514 | CHDH | c.-131+1816G>C (n.-131+1816G>C) c.-131+446G>C (n.-131+446G>C) c.-131+315G>C (n.-131+315G>C) c.-131+1555G>C (n.-131+1555G>C) c.-131+576G>C (n.-131+576G>C) n.382+1816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844267C>T | CA74854900 | CHDH | c.-131+1816G>A (n.-131+1816G>A) c.-131+446G>A (n.-131+446G>A) c.-131+315G>A (n.-131+315G>A) c.-131+1555G>A (n.-131+1555G>A) c.-131+576G>A (n.-131+576G>A) n.382+1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844269T>G | CA908278822 | CHDH | c.-131+1814A>C (n.-131+1814A>C) c.-131+444A>C (n.-131+444A>C) c.-131+313A>C (n.-131+313A>C) c.-131+1553A>C (n.-131+1553A>C) c.-131+574A>C (n.-131+574A>C) n.382+1814A>C | dbSNP |
3 | g.53844269T= | CA1365504420 | CHDH | c.-131+1814A= (n.-131+1814A=) c.-131+444A= (n.-131+444A=) c.-131+313A= (n.-131+313A=) c.-131+1553A= (n.-131+1553A=) c.-131+574A= (n.-131+574A=) n.382+1814A= | |
3 | g.53844270C= | CA1365504421 | CHDH | c.-131+1813G= (n.-131+1813G=) c.-131+443G= (n.-131+443G=) c.-131+312G= (n.-131+312G=) c.-131+1552G= (n.-131+1552G=) c.-131+573G= (n.-131+573G=) n.382+1813G= | |
3 | g.53844270C>T | CA74854903 | CHDH | c.-131+1813G>A (n.-131+1813G>A) c.-131+443G>A (n.-131+443G>A) c.-131+312G>A (n.-131+312G>A) c.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A) c.-131+573G>A (n.-131+573G>A) n.382+1813G>A | dbSNP |
3 | g.53844271C= | CA1365504422 | CHDH | c.-131+1812G= (n.-131+1812G=) c.-131+442G= (n.-131+442G=) c.-131+311G= (n.-131+311G=) c.-131+1551G= (n.-131+1551G=) c.-131+572G= (n.-131+572G=) n.382+1812G= | |
3 | g.53844271C>T | CA74854907 | CHDH | c.-131+1812G>A (n.-131+1812G>A) c.-131+442G>A (n.-131+442G>A) c.-131+311G>A (n.-131+311G>A) c.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A) c.-131+572G>A (n.-131+572G>A) n.382+1812G>A | dbSNP |
3 | g.53844275C= | CA1365504423 | CHDH | c.-131+1808G= (n.-131+1808G=) c.-131+438G= (n.-131+438G=) c.-131+307G= (n.-131+307G=) c.-131+1547G= (n.-131+1547G=) c.-131+568G= (n.-131+568G=) n.382+1808G= | |
3 | g.53844275C>T | CA74854919 | CHDH | c.-131+1808G>A (n.-131+1808G>A) c.-131+438G>A (n.-131+438G>A) c.-131+307G>A (n.-131+307G>A) c.-131+1547G>A (n.-131+1547G>A) c.-131+568G>A (n.-131+568G>A) n.382+1808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844276C= | CA1365504424 | CHDH | c.-131+1807G= (n.-131+1807G=) c.-131+437G= (n.-131+437G=) c.-131+306G= (n.-131+306G=) c.-131+1546G= (n.-131+1546G=) c.-131+567G= (n.-131+567G=) n.382+1807G= | |
3 | g.53844276C>G | CA74854924 | CHDH | c.-131+1807G>C (n.-131+1807G>C) c.-131+437G>C (n.-131+437G>C) c.-131+306G>C (n.-131+306G>C) c.-131+1546G>C (n.-131+1546G>C) c.-131+567G>C (n.-131+567G>C) n.382+1807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844277A= | CA1365504425 | CHDH | c.-131+1806T= (n.-131+1806T=) c.-131+436T= (n.-131+436T=) c.-131+305T= (n.-131+305T=) c.-131+1545T= (n.-131+1545T=) c.-131+566T= (n.-131+566T=) n.382+1806T= | |
3 | g.53844277A>C | CA1365504426 | CHDH | c.-131+1806T>G (n.-131+1806T>G) c.-131+436T>G (n.-131+436T>G) c.-131+305T>G (n.-131+305T>G) c.-131+1545T>G (n.-131+1545T>G) c.-131+566T>G (n.-131+566T>G) n.382+1806T>G | dbSNP |
3 | g.53844278C= | CA1365504427 | CHDH | c.-131+1805G= (n.-131+1805G=) c.-131+435G= (n.-131+435G=) c.-131+304G= (n.-131+304G=) c.-131+1544G= (n.-131+1544G=) c.-131+565G= (n.-131+565G=) n.382+1805G= | |
3 | g.53844278C>T | CA74854929 | CHDH | c.-131+1805G>A (n.-131+1805G>A) c.-131+435G>A (n.-131+435G>A) c.-131+304G>A (n.-131+304G>A) c.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A) c.-131+565G>A (n.-131+565G>A) n.382+1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844279C= | CA1365504428 | CHDH | c.-131+1804G= (n.-131+1804G=) c.-131+434G= (n.-131+434G=) c.-131+303G= (n.-131+303G=) c.-131+1543G= (n.-131+1543G=) c.-131+564G= (n.-131+564G=) n.382+1804G= | |
3 | g.53844279C>G | CA908278828 | CHDH | c.-131+1804G>C (n.-131+1804G>C) c.-131+434G>C (n.-131+434G>C) c.-131+303G>C (n.-131+303G>C) c.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C) c.-131+564G>C (n.-131+564G>C) n.382+1804G>C | dbSNP |
3 | g.53844279C>T | CA74854933 | CHDH | c.-131+1804G>A (n.-131+1804G>A) c.-131+434G>A (n.-131+434G>A) c.-131+303G>A (n.-131+303G>A) c.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A) c.-131+564G>A (n.-131+564G>A) n.382+1804G>A | dbSNP |
3 | g.53844280C= | CA1365504429 | CHDH | c.-131+1803G= (n.-131+1803G=) c.-131+433G= (n.-131+433G=) c.-131+302G= (n.-131+302G=) c.-131+1542G= (n.-131+1542G=) c.-131+563G= (n.-131+563G=) n.382+1803G= | |
3 | g.53844280C>G | CA543201529 | CHDH | c.-131+1803G>C (n.-131+1803G>C) c.-131+433G>C (n.-131+433G>C) c.-131+302G>C (n.-131+302G>C) c.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C) c.-131+563G>C (n.-131+563G>C) n.382+1803G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53844280C>T | CA1048076721 | CHDH | c.-131+1803G>A (n.-131+1803G>A) c.-131+433G>A (n.-131+433G>A) c.-131+302G>A (n.-131+302G>A) c.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A) c.-131+563G>A (n.-131+563G>A) n.382+1803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844283A= | CA1365504430 | CHDH | c.-131+1800T= (n.-131+1800T=) c.-131+430T= (n.-131+430T=) c.-131+299T= (n.-131+299T=) c.-131+1539T= (n.-131+1539T=) c.-131+560T= (n.-131+560T=) n.382+1800T= | |
3 | g.53844283A>C | CA1365504431 | CHDH | c.-131+1800T>G (n.-131+1800T>G) c.-131+430T>G (n.-131+430T>G) c.-131+299T>G (n.-131+299T>G) c.-131+1539T>G (n.-131+1539T>G) c.-131+560T>G (n.-131+560T>G) n.382+1800T>G | dbSNP |
3 | g.53844284C= | CA1365504432 | CHDH | c.-131+1799G= (n.-131+1799G=) c.-131+429G= (n.-131+429G=) c.-131+298G= (n.-131+298G=) c.-131+1538G= (n.-131+1538G=) c.-131+559G= (n.-131+559G=) n.382+1799G= | |
3 | g.53844284C>T | CA908278833 | CHDH | c.-131+1799G>A (n.-131+1799G>A) c.-131+429G>A (n.-131+429G>A) c.-131+298G>A (n.-131+298G>A) c.-131+1538G>A (n.-131+1538G>A) c.-131+559G>A (n.-131+559G>A) n.382+1799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844290A>G | CA2702647530 | CHDH | c.-131+1793T>C (n.-131+1793T>C) c.-131+423T>C (n.-131+423T>C) c.-131+292T>C (n.-131+292T>C) c.-131+1532T>C (n.-131+1532T>C) c.-131+553T>C (n.-131+553T>C) n.382+1793T>C | dbSNP |
3 | g.53844294C>T | CA2756307241 | CHDH | c.-131+1789G>A (n.-131+1789G>A) c.-131+419G>A (n.-131+419G>A) c.-131+288G>A (n.-131+288G>A) c.-131+1528G>A (n.-131+1528G>A) c.-131+549G>A (n.-131+549G>A) n.382+1789G>A | |
3 | g.53844295T>C | CA1365504434 | CHDH | c.-131+1788A>G (n.-131+1788A>G) c.-131+418A>G (n.-131+418A>G) c.-131+287A>G (n.-131+287A>G) c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G) c.-131+548A>G (n.-131+548A>G) n.382+1788A>G | dbSNP |
3 | g.53844295T= | CA1365504433 | CHDH | c.-131+1788A= (n.-131+1788A=) c.-131+418A= (n.-131+418A=) c.-131+287A= (n.-131+287A=) c.-131+1527A= (n.-131+1527A=) c.-131+548A= (n.-131+548A=) n.382+1788A= | |
3 | g.53844296_53844297delinsTC | CA1365504435 | CHDH | c.-131+1786_-131+1787delinsGA (n.-131+1786_-131+1787delinsGA) c.-131+416_-131+417delinsGA (n.-131+416_-131+417delinsGA) c.-131+285_-131+286delinsGA (n.-131+285_-131+286delinsGA) c.-131+1525_-131+1526delinsGA (n.-131+1525_-131+1526delinsGA) c.-131+546_-131+547delinsGA (n.-131+546_-131+547delinsGA) n.382+1786_382+1787delinsGA | |
3 | g.53844297C= | CA1365504437 | CHDH | c.-131+1786G= (n.-131+1786G=) c.-131+416G= (n.-131+416G=) c.-131+285G= (n.-131+285G=) c.-131+1525G= (n.-131+1525G=) c.-131+546G= (n.-131+546G=) n.382+1786G= | |
3 | g.53844297C>T | CA1365504436 | CHDH | c.-131+1786G>A (n.-131+1786G>A) c.-131+416G>A (n.-131+416G>A) c.-131+285G>A (n.-131+285G>A) c.-131+1525G>A (n.-131+1525G>A) c.-131+546G>A (n.-131+546G>A) n.382+1786G>A | dbSNP |
3 | g.53844300del | CA908278851 | CHDH | c.-131+1786del (n.-131+1786del) c.-131+416del (n.-131+416del) c.-131+285del (n.-131+285del) c.-131+1525del (n.-131+1525del) c.-131+546del (n.-131+546del) n.382+1786del | dbSNP |
3 | g.53844299C= | CA1365504438 | CHDH | c.-131+1784G= (n.-131+1784G=) c.-131+414G= (n.-131+414G=) c.-131+283G= (n.-131+283G=) c.-131+1523G= (n.-131+1523G=) c.-131+544G= (n.-131+544G=) n.382+1784G= | |
3 | g.53844299C>G | CA908278852 | CHDH | c.-131+1784G>C (n.-131+1784G>C) c.-131+414G>C (n.-131+414G>C) c.-131+283G>C (n.-131+283G>C) c.-131+1523G>C (n.-131+1523G>C) c.-131+544G>C (n.-131+544G>C) n.382+1784G>C | dbSNP |
3 | g.53844300C= | CA1365504439 | CHDH | c.-131+1783G= (n.-131+1783G=) c.-131+413G= (n.-131+413G=) c.-131+282G= (n.-131+282G=) c.-131+1522G= (n.-131+1522G=) c.-131+543G= (n.-131+543G=) n.382+1783G= | |
3 | g.53844300C>G | CA908278853 | CHDH | c.-131+1783G>C (n.-131+1783G>C) c.-131+413G>C (n.-131+413G>C) c.-131+282G>C (n.-131+282G>C) c.-131+1522G>C (n.-131+1522G>C) c.-131+543G>C (n.-131+543G>C) n.382+1783G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844301T>C | CA2531745249 | CHDH | c.-131+1782A>G (n.-131+1782A>G) c.-131+412A>G (n.-131+412A>G) c.-131+281A>G (n.-131+281A>G) c.-131+1521A>G (n.-131+1521A>G) c.-131+542A>G (n.-131+542A>G) n.382+1782A>G | |
3 | g.53844302G>A | CA1048076728 | CHDH | c.-131+1781C>T (n.-131+1781C>T) c.-131+411C>T (n.-131+411C>T) c.-131+280C>T (n.-131+280C>T) c.-131+1520C>T (n.-131+1520C>T) c.-131+541C>T (n.-131+541C>T) n.382+1781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844302G>C | CA1048076727 | CHDH | c.-131+1781C>G (n.-131+1781C>G) c.-131+411C>G (n.-131+411C>G) c.-131+280C>G (n.-131+280C>G) c.-131+1520C>G (n.-131+1520C>G) c.-131+541C>G (n.-131+541C>G) n.382+1781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844302G= | CA1365504440 | CHDH | c.-131+1781C= (n.-131+1781C=) c.-131+411C= (n.-131+411C=) c.-131+280C= (n.-131+280C=) c.-131+1520C= (n.-131+1520C=) c.-131+541C= (n.-131+541C=) n.382+1781C= | |
3 | g.53844302G>T | CA908278854 | CHDH | c.-131+1781C>A (n.-131+1781C>A) c.-131+411C>A (n.-131+411C>A) c.-131+280C>A (n.-131+280C>A) c.-131+1520C>A (n.-131+1520C>A) c.-131+541C>A (n.-131+541C>A) n.382+1781C>A | dbSNP |
3 | g.53844307del | CA2702647535 | CHDH | c.-131+1781del (n.-131+1781del) c.-131+411del (n.-131+411del) c.-131+280del (n.-131+280del) c.-131+1520del (n.-131+1520del) c.-131+541del (n.-131+541del) n.382+1781del | dbSNP |
3 | g.53844303G>A | CA2702581841 | CHDH | c.-131+1780C>T (n.-131+1780C>T) c.-131+410C>T (n.-131+410C>T) c.-131+279C>T (n.-131+279C>T) c.-131+1519C>T (n.-131+1519C>T) c.-131+540C>T (n.-131+540C>T) n.382+1780C>T | dbSNP |
3 | g.53844303G>C | CA1365504442 | CHDH | c.-131+1780C>G (n.-131+1780C>G) c.-131+410C>G (n.-131+410C>G) c.-131+279C>G (n.-131+279C>G) c.-131+1519C>G (n.-131+1519C>G) c.-131+540C>G (n.-131+540C>G) n.382+1780C>G | dbSNP |
3 | g.53844303G= | CA1365504441 | CHDH | c.-131+1780C= (n.-131+1780C=) c.-131+410C= (n.-131+410C=) c.-131+279C= (n.-131+279C=) c.-131+1519C= (n.-131+1519C=) c.-131+540C= (n.-131+540C=) n.382+1780C= | |
3 | g.53844304G>A | CA1365504444 | CHDH | c.-131+1779C>T (n.-131+1779C>T) c.-131+409C>T (n.-131+409C>T) c.-131+278C>T (n.-131+278C>T) c.-131+1518C>T (n.-131+1518C>T) c.-131+539C>T (n.-131+539C>T) n.382+1779C>T | dbSNP |
3 | g.53844304G= | CA1365504445 | CHDH | c.-131+1779C= (n.-131+1779C=) c.-131+409C= (n.-131+409C=) c.-131+278C= (n.-131+278C=) c.-131+1518C= (n.-131+1518C=) c.-131+539C= (n.-131+539C=) n.382+1779C= | |
3 | g.53844304G>T | CA1365504443 | CHDH | c.-131+1779C>A (n.-131+1779C>A) c.-131+409C>A (n.-131+409C>A) c.-131+278C>A (n.-131+278C>A) c.-131+1518C>A (n.-131+1518C>A) c.-131+539C>A (n.-131+539C>A) n.382+1779C>A | dbSNP |
3 | g.53844305G>A | CA1048076730 | CHDH | c.-131+1778C>T (n.-131+1778C>T) c.-131+408C>T (n.-131+408C>T) c.-131+277C>T (n.-131+277C>T) c.-131+1517C>T (n.-131+1517C>T) c.-131+538C>T (n.-131+538C>T) n.382+1778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844305G= | CA1365504446 | CHDH | c.-131+1778C= (n.-131+1778C=) c.-131+408C= (n.-131+408C=) c.-131+277C= (n.-131+277C=) c.-131+1517C= (n.-131+1517C=) c.-131+538C= (n.-131+538C=) n.382+1778C= | |
3 | g.53844306G>A | CA908278855 | CHDH | c.-131+1777C>T (n.-131+1777C>T) c.-131+407C>T (n.-131+407C>T) c.-131+276C>T (n.-131+276C>T) c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T) c.-131+537C>T (n.-131+537C>T) n.382+1777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844306G= | CA1365504447 | CHDH | c.-131+1777C= (n.-131+1777C=) c.-131+407C= (n.-131+407C=) c.-131+276C= (n.-131+276C=) c.-131+1516C= (n.-131+1516C=) c.-131+537C= (n.-131+537C=) n.382+1777C= | |
3 | g.53844307G>A | CA543201530 | CHDH | c.-131+1776C>T (n.-131+1776C>T) c.-131+406C>T (n.-131+406C>T) c.-131+275C>T (n.-131+275C>T) c.-131+1515C>T (n.-131+1515C>T) c.-131+536C>T (n.-131+536C>T) n.382+1776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844307G= | CA1365504448 | CHDH | c.-131+1776C= (n.-131+1776C=) c.-131+406C= (n.-131+406C=) c.-131+275C= (n.-131+275C=) c.-131+1515C= (n.-131+1515C=) c.-131+536C= (n.-131+536C=) n.382+1776C= | |
3 | g.53844307G>T | CA1365504449 | CHDH | c.-131+1776C>A (n.-131+1776C>A) c.-131+406C>A (n.-131+406C>A) c.-131+275C>A (n.-131+275C>A) c.-131+1515C>A (n.-131+1515C>A) c.-131+536C>A (n.-131+536C>A) n.382+1776C>A | dbSNP |
3 | g.53844308A= | CA1365504450 | CHDH | c.-131+1775T= (n.-131+1775T=) c.-131+405T= (n.-131+405T=) c.-131+274T= (n.-131+274T=) c.-131+1514T= (n.-131+1514T=) c.-131+535T= (n.-131+535T=) n.382+1775T= | |
3 | g.53844308A>G | CA74854935 | CHDH | c.-131+1775T>C (n.-131+1775T>C) c.-131+405T>C (n.-131+405T>C) c.-131+274T>C (n.-131+274T>C) c.-131+1514T>C (n.-131+1514T>C) c.-131+535T>C (n.-131+535T>C) n.382+1775T>C | dbSNP |
3 | g.53844311A= | CA1365504451 | CHDH | c.-131+1772T= (n.-131+1772T=) c.-131+402T= (n.-131+402T=) c.-131+271T= (n.-131+271T=) c.-131+1511T= (n.-131+1511T=) c.-131+532T= (n.-131+532T=) n.382+1772T= | |
3 | g.53844311A>C | CA908278862 | CHDH | c.-131+1772T>G (n.-131+1772T>G) c.-131+402T>G (n.-131+402T>G) c.-131+271T>G (n.-131+271T>G) c.-131+1511T>G (n.-131+1511T>G) c.-131+532T>G (n.-131+532T>G) n.382+1772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844313_53844314dup | CA1048076733 | CHDH | c.-131+1770_-131+1771dup (n.-131+1770_-131+1771dup) c.-131+400_-131+401dup (n.-131+400_-131+401dup) c.-131+269_-131+270dup (n.-131+269_-131+270dup) c.-131+1509_-131+1510dup (n.-131+1509_-131+1510dup) c.-131+530_-131+531dup (n.-131+530_-131+531dup) n.382+1770_382+1771dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844313_53844338delinsGAACCTCAGCCCTTCTCTTTTTACAA | CA1365504452 | CHDH | c.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) c.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC) n.382+1745_382+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC | |
3 | g.53844318_53844342del | CA908278864 | CHDH | c.-131+1745_-131+1769del (n.-131+1745_-131+1769del) c.-131+375_-131+399del (n.-131+375_-131+399del) c.-131+244_-131+268del (n.-131+244_-131+268del) c.-131+1484_-131+1508del (n.-131+1484_-131+1508del) c.-131+505_-131+529del (n.-131+505_-131+529del) n.382+1745_382+1769del | dbSNP |
3 | g.53844318T>A | CA2756307242 | CHDH | c.-131+1765A>T (n.-131+1765A>T) c.-131+395A>T (n.-131+395A>T) c.-131+264A>T (n.-131+264A>T) c.-131+1504A>T (n.-131+1504A>T) c.-131+525A>T (n.-131+525A>T) n.382+1765A>T | |
3 | g.53844319C= | CA1365504453 | CHDH | c.-131+1764G= (n.-131+1764G=) c.-131+394G= (n.-131+394G=) c.-131+263G= (n.-131+263G=) c.-131+1503G= (n.-131+1503G=) c.-131+524G= (n.-131+524G=) n.382+1764G= | |
3 | g.53844319C>T | CA908278866 | CHDH | c.-131+1764G>A (n.-131+1764G>A) c.-131+394G>A (n.-131+394G>A) c.-131+263G>A (n.-131+263G>A) c.-131+1503G>A (n.-131+1503G>A) c.-131+524G>A (n.-131+524G>A) n.382+1764G>A | dbSNP |
3 | g.53844321G>C | CA1365504455 | CHDH | c.-131+1762C>G (n.-131+1762C>G) c.-131+392C>G (n.-131+392C>G) c.-131+261C>G (n.-131+261C>G) c.-131+1501C>G (n.-131+1501C>G) c.-131+522C>G (n.-131+522C>G) n.382+1762C>G | dbSNP |
3 | g.53844321G= | CA1365504454 | CHDH | c.-131+1762C= (n.-131+1762C=) c.-131+392C= (n.-131+392C=) c.-131+261C= (n.-131+261C=) c.-131+1501C= (n.-131+1501C=) c.-131+522C= (n.-131+522C=) n.382+1762C= | |
3 | g.53844324C= | CA1365504456 | CHDH | c.-131+1759G= (n.-131+1759G=) c.-131+389G= (n.-131+389G=) c.-131+258G= (n.-131+258G=) c.-131+1498G= (n.-131+1498G=) c.-131+519G= (n.-131+519G=) n.382+1759G= | |
3 | g.53844324C>T | CA1365504457 | CHDH | c.-131+1759G>A (n.-131+1759G>A) c.-131+389G>A (n.-131+389G>A) c.-131+258G>A (n.-131+258G>A) c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A) c.-131+519G>A (n.-131+519G>A) n.382+1759G>A | dbSNP |
3 | g.53844327C= | CA1365504458 | CHDH | c.-131+1756G= (n.-131+1756G=) c.-131+386G= (n.-131+386G=) c.-131+255G= (n.-131+255G=) c.-131+1495G= (n.-131+1495G=) c.-131+516G= (n.-131+516G=) n.382+1756G= | |
3 | g.53844327C>T | CA1365504459 | CHDH | c.-131+1756G>A (n.-131+1756G>A) c.-131+386G>A (n.-131+386G>A) c.-131+255G>A (n.-131+255G>A) c.-131+1495G>A (n.-131+1495G>A) c.-131+516G>A (n.-131+516G>A) n.382+1756G>A | dbSNP |