Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844225_53844238dupCA1365504396CHDHc.-131+1852_-131+1865dup (n.-131+1852_-131+1865dup)
c.-131+482_-131+495dup (n.-131+482_-131+495dup)
c.-131+351_-131+364dup (n.-131+351_-131+364dup)
c.-131+1591_-131+1604dup (n.-131+1591_-131+1604dup)
c.-131+612_-131+625dup (n.-131+612_-131+625dup)
n.382+1852_382+1865dup
dbSNP
3g.53844227A=CA1365504402CHDHc.-131+1856T= (n.-131+1856T=)
c.-131+486T= (n.-131+486T=)
c.-131+355T= (n.-131+355T=)
c.-131+1595T= (n.-131+1595T=)
c.-131+616T= (n.-131+616T=)
n.382+1856T=
3g.53844227A>GCA1365504401CHDHc.-131+1856T>C (n.-131+1856T>C)
c.-131+486T>C (n.-131+486T>C)
c.-131+355T>C (n.-131+355T>C)
c.-131+1595T>C (n.-131+1595T>C)
c.-131+616T>C (n.-131+616T>C)
n.382+1856T>C
dbSNP
3g.53844230C=CA1365504403CHDHc.-131+1853G= (n.-131+1853G=)
c.-131+483G= (n.-131+483G=)
c.-131+352G= (n.-131+352G=)
c.-131+1592G= (n.-131+1592G=)
c.-131+613G= (n.-131+613G=)
n.382+1853G=
3g.53844230C>TCA1048076710CHDHc.-131+1853G>A (n.-131+1853G>A)
c.-131+483G>A (n.-131+483G>A)
c.-131+352G>A (n.-131+352G>A)
c.-131+1592G>A (n.-131+1592G>A)
c.-131+613G>A (n.-131+613G>A)
n.382+1853G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844231C>GCA2702647367CHDHc.-131+1852G>C (n.-131+1852G>C)
c.-131+482G>C (n.-131+482G>C)
c.-131+351G>C (n.-131+351G>C)
c.-131+1591G>C (n.-131+1591G>C)
c.-131+612G>C (n.-131+612G>C)
n.382+1852G>C
dbSNP
3g.53844233T>CCA1365504404CHDHc.-131+1850A>G (n.-131+1850A>G)
c.-131+480A>G (n.-131+480A>G)
c.-131+349A>G (n.-131+349A>G)
c.-131+1589A>G (n.-131+1589A>G)
c.-131+610A>G (n.-131+610A>G)
n.382+1850A>G
dbSNP
3g.53844233T=CA1365504405CHDHc.-131+1850A= (n.-131+1850A=)
c.-131+480A= (n.-131+480A=)
c.-131+349A= (n.-131+349A=)
c.-131+1589A= (n.-131+1589A=)
c.-131+610A= (n.-131+610A=)
n.382+1850A=
3g.53844236C=CA1365504406CHDHc.-131+1847G= (n.-131+1847G=)
c.-131+477G= (n.-131+477G=)
c.-131+346G= (n.-131+346G=)
c.-131+1586G= (n.-131+1586G=)
c.-131+607G= (n.-131+607G=)
n.382+1847G=
3g.53844236C>GCA1048076711CHDHc.-131+1847G>C (n.-131+1847G>C)
c.-131+477G>C (n.-131+477G>C)
c.-131+346G>C (n.-131+346G>C)
c.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C)
c.-131+607G>C (n.-131+607G>C)
n.382+1847G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844238G>ACA2570911666CHDHc.-131+1845C>T (n.-131+1845C>T)
c.-131+475C>T (n.-131+475C>T)
c.-131+344C>T (n.-131+344C>T)
c.-131+1584C>T (n.-131+1584C>T)
c.-131+605C>T (n.-131+605C>T)
n.382+1845C>T
3g.53844239A>TCA2570026589CHDHc.-131+1844T>A (n.-131+1844T>A)
c.-131+474T>A (n.-131+474T>A)
c.-131+343T>A (n.-131+343T>A)
c.-131+1583T>A (n.-131+1583T>A)
c.-131+604T>A (n.-131+604T>A)
n.382+1844T>A
3g.53844242A=CA1365504408CHDHc.-131+1841T= (n.-131+1841T=)
c.-131+471T= (n.-131+471T=)
c.-131+340T= (n.-131+340T=)
c.-131+1580T= (n.-131+1580T=)
c.-131+601T= (n.-131+601T=)
n.382+1841T=
3g.53844242A>CCA1365504407CHDHc.-131+1841T>G (n.-131+1841T>G)
c.-131+471T>G (n.-131+471T>G)
c.-131+340T>G (n.-131+340T>G)
c.-131+1580T>G (n.-131+1580T>G)
c.-131+601T>G (n.-131+601T>G)
n.382+1841T>G
dbSNP
3g.53844243C=CA1365504410CHDHc.-131+1840G= (n.-131+1840G=)
c.-131+470G= (n.-131+470G=)
c.-131+339G= (n.-131+339G=)
c.-131+1579G= (n.-131+1579G=)
c.-131+600G= (n.-131+600G=)
n.382+1840G=
3g.53844243C>TCA1365504409CHDHc.-131+1840G>A (n.-131+1840G>A)
c.-131+470G>A (n.-131+470G>A)
c.-131+339G>A (n.-131+339G>A)
c.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A)
c.-131+600G>A (n.-131+600G>A)
n.382+1840G>A
dbSNP
3g.53844245C>ACA74854885CHDHc.-131+1838G>T (n.-131+1838G>T)
c.-131+468G>T (n.-131+468G>T)
c.-131+337G>T (n.-131+337G>T)
c.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T)
c.-131+598G>T (n.-131+598G>T)
n.382+1838G>T
dbSNP
3g.53844245C=CA1365504411CHDHc.-131+1838G= (n.-131+1838G=)
c.-131+468G= (n.-131+468G=)
c.-131+337G= (n.-131+337G=)
c.-131+1577G= (n.-131+1577G=)
c.-131+598G= (n.-131+598G=)
n.382+1838G=
3g.53844253T>ACA1365504413CHDHc.-131+1830A>T (n.-131+1830A>T)
c.-131+460A>T (n.-131+460A>T)
c.-131+329A>T (n.-131+329A>T)
c.-131+1569A>T (n.-131+1569A>T)
c.-131+590A>T (n.-131+590A>T)
n.382+1830A>T
dbSNP
3g.53844253T=CA1365504412CHDHc.-131+1830A= (n.-131+1830A=)
c.-131+460A= (n.-131+460A=)
c.-131+329A= (n.-131+329A=)
c.-131+1569A= (n.-131+1569A=)
c.-131+590A= (n.-131+590A=)
n.382+1830A=
3g.53844256C=CA1365504414CHDHc.-131+1827G= (n.-131+1827G=)
c.-131+457G= (n.-131+457G=)
c.-131+326G= (n.-131+326G=)
c.-131+1566G= (n.-131+1566G=)
c.-131+587G= (n.-131+587G=)
n.382+1827G=
3g.53844256C>TCA74854889CHDHc.-131+1827G>A (n.-131+1827G>A)
c.-131+457G>A (n.-131+457G>A)
c.-131+326G>A (n.-131+326G>A)
c.-131+1566G>A (n.-131+1566G>A)
c.-131+587G>A (n.-131+587G>A)
n.382+1827G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844258G>ACA908278817CHDHc.-131+1825C>T (n.-131+1825C>T)
c.-131+455C>T (n.-131+455C>T)
c.-131+324C>T (n.-131+324C>T)
c.-131+1564C>T (n.-131+1564C>T)
c.-131+585C>T (n.-131+585C>T)
n.382+1825C>T
dbSNP
3g.53844258G=CA1365504415CHDHc.-131+1825C= (n.-131+1825C=)
c.-131+455C= (n.-131+455C=)
c.-131+324C= (n.-131+324C=)
c.-131+1564C= (n.-131+1564C=)
c.-131+585C= (n.-131+585C=)
n.382+1825C=
3g.53844260T>CCA74854896CHDHc.-131+1823A>G (n.-131+1823A>G)
c.-131+453A>G (n.-131+453A>G)
c.-131+322A>G (n.-131+322A>G)
c.-131+1562A>G (n.-131+1562A>G)
c.-131+583A>G (n.-131+583A>G)
n.382+1823A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844260T=CA1365504416CHDHc.-131+1823A= (n.-131+1823A=)
c.-131+453A= (n.-131+453A=)
c.-131+322A= (n.-131+322A=)
c.-131+1562A= (n.-131+1562A=)
c.-131+583A= (n.-131+583A=)
n.382+1823A=
3g.53844263G>ACA2702647528CHDHc.-131+1820C>T (n.-131+1820C>T)
c.-131+450C>T (n.-131+450C>T)
c.-131+319C>T (n.-131+319C>T)
c.-131+1559C>T (n.-131+1559C>T)
c.-131+580C>T (n.-131+580C>T)
n.382+1820C>T
dbSNP
3g.53844266A=CA1365504417CHDHc.-131+1817T= (n.-131+1817T=)
c.-131+447T= (n.-131+447T=)
c.-131+316T= (n.-131+316T=)
c.-131+1556T= (n.-131+1556T=)
c.-131+577T= (n.-131+577T=)
n.382+1817T=
3g.53844266A>CCA1365504418CHDHc.-131+1817T>G (n.-131+1817T>G)
c.-131+447T>G (n.-131+447T>G)
c.-131+316T>G (n.-131+316T>G)
c.-131+1556T>G (n.-131+1556T>G)
c.-131+577T>G (n.-131+577T>G)
n.382+1817T>G
dbSNP
3g.53844266A>GCA543201511CHDHc.-131+1817T>C (n.-131+1817T>C)
c.-131+447T>C (n.-131+447T>C)
c.-131+316T>C (n.-131+316T>C)
c.-131+1556T>C (n.-131+1556T>C)
c.-131+577T>C (n.-131+577T>C)
n.382+1817T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844267C=CA1365504419CHDHc.-131+1816G= (n.-131+1816G=)
c.-131+446G= (n.-131+446G=)
c.-131+315G= (n.-131+315G=)
c.-131+1555G= (n.-131+1555G=)
c.-131+576G= (n.-131+576G=)
n.382+1816G=
3g.53844267C>GCA543201514CHDHc.-131+1816G>C (n.-131+1816G>C)
c.-131+446G>C (n.-131+446G>C)
c.-131+315G>C (n.-131+315G>C)
c.-131+1555G>C (n.-131+1555G>C)
c.-131+576G>C (n.-131+576G>C)
n.382+1816G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844267C>TCA74854900CHDHc.-131+1816G>A (n.-131+1816G>A)
c.-131+446G>A (n.-131+446G>A)
c.-131+315G>A (n.-131+315G>A)
c.-131+1555G>A (n.-131+1555G>A)
c.-131+576G>A (n.-131+576G>A)
n.382+1816G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844269T>GCA908278822CHDHc.-131+1814A>C (n.-131+1814A>C)
c.-131+444A>C (n.-131+444A>C)
c.-131+313A>C (n.-131+313A>C)
c.-131+1553A>C (n.-131+1553A>C)
c.-131+574A>C (n.-131+574A>C)
n.382+1814A>C
dbSNP
3g.53844269T=CA1365504420CHDHc.-131+1814A= (n.-131+1814A=)
c.-131+444A= (n.-131+444A=)
c.-131+313A= (n.-131+313A=)
c.-131+1553A= (n.-131+1553A=)
c.-131+574A= (n.-131+574A=)
n.382+1814A=
3g.53844270C=CA1365504421CHDHc.-131+1813G= (n.-131+1813G=)
c.-131+443G= (n.-131+443G=)
c.-131+312G= (n.-131+312G=)
c.-131+1552G= (n.-131+1552G=)
c.-131+573G= (n.-131+573G=)
n.382+1813G=
3g.53844270C>TCA74854903CHDHc.-131+1813G>A (n.-131+1813G>A)
c.-131+443G>A (n.-131+443G>A)
c.-131+312G>A (n.-131+312G>A)
c.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A)
c.-131+573G>A (n.-131+573G>A)
n.382+1813G>A
dbSNP
3g.53844271C=CA1365504422CHDHc.-131+1812G= (n.-131+1812G=)
c.-131+442G= (n.-131+442G=)
c.-131+311G= (n.-131+311G=)
c.-131+1551G= (n.-131+1551G=)
c.-131+572G= (n.-131+572G=)
n.382+1812G=
3g.53844271C>TCA74854907CHDHc.-131+1812G>A (n.-131+1812G>A)
c.-131+442G>A (n.-131+442G>A)
c.-131+311G>A (n.-131+311G>A)
c.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A)
c.-131+572G>A (n.-131+572G>A)
n.382+1812G>A
dbSNP
3g.53844275C=CA1365504423CHDHc.-131+1808G= (n.-131+1808G=)
c.-131+438G= (n.-131+438G=)
c.-131+307G= (n.-131+307G=)
c.-131+1547G= (n.-131+1547G=)
c.-131+568G= (n.-131+568G=)
n.382+1808G=
3g.53844275C>TCA74854919CHDHc.-131+1808G>A (n.-131+1808G>A)
c.-131+438G>A (n.-131+438G>A)
c.-131+307G>A (n.-131+307G>A)
c.-131+1547G>A (n.-131+1547G>A)
c.-131+568G>A (n.-131+568G>A)
n.382+1808G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844276C=CA1365504424CHDHc.-131+1807G= (n.-131+1807G=)
c.-131+437G= (n.-131+437G=)
c.-131+306G= (n.-131+306G=)
c.-131+1546G= (n.-131+1546G=)
c.-131+567G= (n.-131+567G=)
n.382+1807G=
3g.53844276C>GCA74854924CHDHc.-131+1807G>C (n.-131+1807G>C)
c.-131+437G>C (n.-131+437G>C)
c.-131+306G>C (n.-131+306G>C)
c.-131+1546G>C (n.-131+1546G>C)
c.-131+567G>C (n.-131+567G>C)
n.382+1807G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844277A=CA1365504425CHDHc.-131+1806T= (n.-131+1806T=)
c.-131+436T= (n.-131+436T=)
c.-131+305T= (n.-131+305T=)
c.-131+1545T= (n.-131+1545T=)
c.-131+566T= (n.-131+566T=)
n.382+1806T=
3g.53844277A>CCA1365504426CHDHc.-131+1806T>G (n.-131+1806T>G)
c.-131+436T>G (n.-131+436T>G)
c.-131+305T>G (n.-131+305T>G)
c.-131+1545T>G (n.-131+1545T>G)
c.-131+566T>G (n.-131+566T>G)
n.382+1806T>G
dbSNP
3g.53844278C=CA1365504427CHDHc.-131+1805G= (n.-131+1805G=)
c.-131+435G= (n.-131+435G=)
c.-131+304G= (n.-131+304G=)
c.-131+1544G= (n.-131+1544G=)
c.-131+565G= (n.-131+565G=)
n.382+1805G=
3g.53844278C>TCA74854929CHDHc.-131+1805G>A (n.-131+1805G>A)
c.-131+435G>A (n.-131+435G>A)
c.-131+304G>A (n.-131+304G>A)
c.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A)
c.-131+565G>A (n.-131+565G>A)
n.382+1805G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844279C=CA1365504428CHDHc.-131+1804G= (n.-131+1804G=)
c.-131+434G= (n.-131+434G=)
c.-131+303G= (n.-131+303G=)
c.-131+1543G= (n.-131+1543G=)
c.-131+564G= (n.-131+564G=)
n.382+1804G=
3g.53844279C>GCA908278828CHDHc.-131+1804G>C (n.-131+1804G>C)
c.-131+434G>C (n.-131+434G>C)
c.-131+303G>C (n.-131+303G>C)
c.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C)
c.-131+564G>C (n.-131+564G>C)
n.382+1804G>C
dbSNP
3g.53844279C>TCA74854933CHDHc.-131+1804G>A (n.-131+1804G>A)
c.-131+434G>A (n.-131+434G>A)
c.-131+303G>A (n.-131+303G>A)
c.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A)
c.-131+564G>A (n.-131+564G>A)
n.382+1804G>A
dbSNP
3g.53844280C=CA1365504429CHDHc.-131+1803G= (n.-131+1803G=)
c.-131+433G= (n.-131+433G=)
c.-131+302G= (n.-131+302G=)
c.-131+1542G= (n.-131+1542G=)
c.-131+563G= (n.-131+563G=)
n.382+1803G=
3g.53844280C>GCA543201529CHDHc.-131+1803G>C (n.-131+1803G>C)
c.-131+433G>C (n.-131+433G>C)
c.-131+302G>C (n.-131+302G>C)
c.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C)
c.-131+563G>C (n.-131+563G>C)
n.382+1803G>C
dbSNP gnomAD v2
3g.53844280C>TCA1048076721CHDHc.-131+1803G>A (n.-131+1803G>A)
c.-131+433G>A (n.-131+433G>A)
c.-131+302G>A (n.-131+302G>A)
c.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A)
c.-131+563G>A (n.-131+563G>A)
n.382+1803G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844283A=CA1365504430CHDHc.-131+1800T= (n.-131+1800T=)
c.-131+430T= (n.-131+430T=)
c.-131+299T= (n.-131+299T=)
c.-131+1539T= (n.-131+1539T=)
c.-131+560T= (n.-131+560T=)
n.382+1800T=
3g.53844283A>CCA1365504431CHDHc.-131+1800T>G (n.-131+1800T>G)
c.-131+430T>G (n.-131+430T>G)
c.-131+299T>G (n.-131+299T>G)
c.-131+1539T>G (n.-131+1539T>G)
c.-131+560T>G (n.-131+560T>G)
n.382+1800T>G
dbSNP
3g.53844284C=CA1365504432CHDHc.-131+1799G= (n.-131+1799G=)
c.-131+429G= (n.-131+429G=)
c.-131+298G= (n.-131+298G=)
c.-131+1538G= (n.-131+1538G=)
c.-131+559G= (n.-131+559G=)
n.382+1799G=
3g.53844284C>TCA908278833CHDHc.-131+1799G>A (n.-131+1799G>A)
c.-131+429G>A (n.-131+429G>A)
c.-131+298G>A (n.-131+298G>A)
c.-131+1538G>A (n.-131+1538G>A)
c.-131+559G>A (n.-131+559G>A)
n.382+1799G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844290A>GCA2702647530CHDHc.-131+1793T>C (n.-131+1793T>C)
c.-131+423T>C (n.-131+423T>C)
c.-131+292T>C (n.-131+292T>C)
c.-131+1532T>C (n.-131+1532T>C)
c.-131+553T>C (n.-131+553T>C)
n.382+1793T>C
dbSNP
3g.53844294C>TCA2756307241CHDHc.-131+1789G>A (n.-131+1789G>A)
c.-131+419G>A (n.-131+419G>A)
c.-131+288G>A (n.-131+288G>A)
c.-131+1528G>A (n.-131+1528G>A)
c.-131+549G>A (n.-131+549G>A)
n.382+1789G>A
3g.53844295T>CCA1365504434CHDHc.-131+1788A>G (n.-131+1788A>G)
c.-131+418A>G (n.-131+418A>G)
c.-131+287A>G (n.-131+287A>G)
c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G)
c.-131+548A>G (n.-131+548A>G)
n.382+1788A>G
dbSNP
3g.53844295T=CA1365504433CHDHc.-131+1788A= (n.-131+1788A=)
c.-131+418A= (n.-131+418A=)
c.-131+287A= (n.-131+287A=)
c.-131+1527A= (n.-131+1527A=)
c.-131+548A= (n.-131+548A=)
n.382+1788A=
3g.53844296_53844297delinsTCCA1365504435CHDHc.-131+1786_-131+1787delinsGA (n.-131+1786_-131+1787delinsGA)
c.-131+416_-131+417delinsGA (n.-131+416_-131+417delinsGA)
c.-131+285_-131+286delinsGA (n.-131+285_-131+286delinsGA)
c.-131+1525_-131+1526delinsGA (n.-131+1525_-131+1526delinsGA)
c.-131+546_-131+547delinsGA (n.-131+546_-131+547delinsGA)
n.382+1786_382+1787delinsGA
3g.53844297C=CA1365504437CHDHc.-131+1786G= (n.-131+1786G=)
c.-131+416G= (n.-131+416G=)
c.-131+285G= (n.-131+285G=)
c.-131+1525G= (n.-131+1525G=)
c.-131+546G= (n.-131+546G=)
n.382+1786G=
3g.53844297C>TCA1365504436CHDHc.-131+1786G>A (n.-131+1786G>A)
c.-131+416G>A (n.-131+416G>A)
c.-131+285G>A (n.-131+285G>A)
c.-131+1525G>A (n.-131+1525G>A)
c.-131+546G>A (n.-131+546G>A)
n.382+1786G>A
dbSNP
3g.53844300delCA908278851CHDHc.-131+1786del (n.-131+1786del)
c.-131+416del (n.-131+416del)
c.-131+285del (n.-131+285del)
c.-131+1525del (n.-131+1525del)
c.-131+546del (n.-131+546del)
n.382+1786del
dbSNP
3g.53844299C=CA1365504438CHDHc.-131+1784G= (n.-131+1784G=)
c.-131+414G= (n.-131+414G=)
c.-131+283G= (n.-131+283G=)
c.-131+1523G= (n.-131+1523G=)
c.-131+544G= (n.-131+544G=)
n.382+1784G=
3g.53844299C>GCA908278852CHDHc.-131+1784G>C (n.-131+1784G>C)
c.-131+414G>C (n.-131+414G>C)
c.-131+283G>C (n.-131+283G>C)
c.-131+1523G>C (n.-131+1523G>C)
c.-131+544G>C (n.-131+544G>C)
n.382+1784G>C
dbSNP
3g.53844300C=CA1365504439CHDHc.-131+1783G= (n.-131+1783G=)
c.-131+413G= (n.-131+413G=)
c.-131+282G= (n.-131+282G=)
c.-131+1522G= (n.-131+1522G=)
c.-131+543G= (n.-131+543G=)
n.382+1783G=
3g.53844300C>GCA908278853CHDHc.-131+1783G>C (n.-131+1783G>C)
c.-131+413G>C (n.-131+413G>C)
c.-131+282G>C (n.-131+282G>C)
c.-131+1522G>C (n.-131+1522G>C)
c.-131+543G>C (n.-131+543G>C)
n.382+1783G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844301T>CCA2531745249CHDHc.-131+1782A>G (n.-131+1782A>G)
c.-131+412A>G (n.-131+412A>G)
c.-131+281A>G (n.-131+281A>G)
c.-131+1521A>G (n.-131+1521A>G)
c.-131+542A>G (n.-131+542A>G)
n.382+1782A>G
3g.53844302G>ACA1048076728CHDHc.-131+1781C>T (n.-131+1781C>T)
c.-131+411C>T (n.-131+411C>T)
c.-131+280C>T (n.-131+280C>T)
c.-131+1520C>T (n.-131+1520C>T)
c.-131+541C>T (n.-131+541C>T)
n.382+1781C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844302G>CCA1048076727CHDHc.-131+1781C>G (n.-131+1781C>G)
c.-131+411C>G (n.-131+411C>G)
c.-131+280C>G (n.-131+280C>G)
c.-131+1520C>G (n.-131+1520C>G)
c.-131+541C>G (n.-131+541C>G)
n.382+1781C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844302G=CA1365504440CHDHc.-131+1781C= (n.-131+1781C=)
c.-131+411C= (n.-131+411C=)
c.-131+280C= (n.-131+280C=)
c.-131+1520C= (n.-131+1520C=)
c.-131+541C= (n.-131+541C=)
n.382+1781C=
3g.53844302G>TCA908278854CHDHc.-131+1781C>A (n.-131+1781C>A)
c.-131+411C>A (n.-131+411C>A)
c.-131+280C>A (n.-131+280C>A)
c.-131+1520C>A (n.-131+1520C>A)
c.-131+541C>A (n.-131+541C>A)
n.382+1781C>A
dbSNP
3g.53844307delCA2702647535CHDHc.-131+1781del (n.-131+1781del)
c.-131+411del (n.-131+411del)
c.-131+280del (n.-131+280del)
c.-131+1520del (n.-131+1520del)
c.-131+541del (n.-131+541del)
n.382+1781del
dbSNP
3g.53844303G>ACA2702581841CHDHc.-131+1780C>T (n.-131+1780C>T)
c.-131+410C>T (n.-131+410C>T)
c.-131+279C>T (n.-131+279C>T)
c.-131+1519C>T (n.-131+1519C>T)
c.-131+540C>T (n.-131+540C>T)
n.382+1780C>T
dbSNP
3g.53844303G>CCA1365504442CHDHc.-131+1780C>G (n.-131+1780C>G)
c.-131+410C>G (n.-131+410C>G)
c.-131+279C>G (n.-131+279C>G)
c.-131+1519C>G (n.-131+1519C>G)
c.-131+540C>G (n.-131+540C>G)
n.382+1780C>G
dbSNP
3g.53844303G=CA1365504441CHDHc.-131+1780C= (n.-131+1780C=)
c.-131+410C= (n.-131+410C=)
c.-131+279C= (n.-131+279C=)
c.-131+1519C= (n.-131+1519C=)
c.-131+540C= (n.-131+540C=)
n.382+1780C=
3g.53844304G>ACA1365504444CHDHc.-131+1779C>T (n.-131+1779C>T)
c.-131+409C>T (n.-131+409C>T)
c.-131+278C>T (n.-131+278C>T)
c.-131+1518C>T (n.-131+1518C>T)
c.-131+539C>T (n.-131+539C>T)
n.382+1779C>T
dbSNP
3g.53844304G=CA1365504445CHDHc.-131+1779C= (n.-131+1779C=)
c.-131+409C= (n.-131+409C=)
c.-131+278C= (n.-131+278C=)
c.-131+1518C= (n.-131+1518C=)
c.-131+539C= (n.-131+539C=)
n.382+1779C=
3g.53844304G>TCA1365504443CHDHc.-131+1779C>A (n.-131+1779C>A)
c.-131+409C>A (n.-131+409C>A)
c.-131+278C>A (n.-131+278C>A)
c.-131+1518C>A (n.-131+1518C>A)
c.-131+539C>A (n.-131+539C>A)
n.382+1779C>A
dbSNP
3g.53844305G>ACA1048076730CHDHc.-131+1778C>T (n.-131+1778C>T)
c.-131+408C>T (n.-131+408C>T)
c.-131+277C>T (n.-131+277C>T)
c.-131+1517C>T (n.-131+1517C>T)
c.-131+538C>T (n.-131+538C>T)
n.382+1778C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844305G=CA1365504446CHDHc.-131+1778C= (n.-131+1778C=)
c.-131+408C= (n.-131+408C=)
c.-131+277C= (n.-131+277C=)
c.-131+1517C= (n.-131+1517C=)
c.-131+538C= (n.-131+538C=)
n.382+1778C=
3g.53844306G>ACA908278855CHDHc.-131+1777C>T (n.-131+1777C>T)
c.-131+407C>T (n.-131+407C>T)
c.-131+276C>T (n.-131+276C>T)
c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T)
c.-131+537C>T (n.-131+537C>T)
n.382+1777C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844306G=CA1365504447CHDHc.-131+1777C= (n.-131+1777C=)
c.-131+407C= (n.-131+407C=)
c.-131+276C= (n.-131+276C=)
c.-131+1516C= (n.-131+1516C=)
c.-131+537C= (n.-131+537C=)
n.382+1777C=
3g.53844307G>ACA543201530CHDHc.-131+1776C>T (n.-131+1776C>T)
c.-131+406C>T (n.-131+406C>T)
c.-131+275C>T (n.-131+275C>T)
c.-131+1515C>T (n.-131+1515C>T)
c.-131+536C>T (n.-131+536C>T)
n.382+1776C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844307G=CA1365504448CHDHc.-131+1776C= (n.-131+1776C=)
c.-131+406C= (n.-131+406C=)
c.-131+275C= (n.-131+275C=)
c.-131+1515C= (n.-131+1515C=)
c.-131+536C= (n.-131+536C=)
n.382+1776C=
3g.53844307G>TCA1365504449CHDHc.-131+1776C>A (n.-131+1776C>A)
c.-131+406C>A (n.-131+406C>A)
c.-131+275C>A (n.-131+275C>A)
c.-131+1515C>A (n.-131+1515C>A)
c.-131+536C>A (n.-131+536C>A)
n.382+1776C>A
dbSNP
3g.53844308A=CA1365504450CHDHc.-131+1775T= (n.-131+1775T=)
c.-131+405T= (n.-131+405T=)
c.-131+274T= (n.-131+274T=)
c.-131+1514T= (n.-131+1514T=)
c.-131+535T= (n.-131+535T=)
n.382+1775T=
3g.53844308A>GCA74854935CHDHc.-131+1775T>C (n.-131+1775T>C)
c.-131+405T>C (n.-131+405T>C)
c.-131+274T>C (n.-131+274T>C)
c.-131+1514T>C (n.-131+1514T>C)
c.-131+535T>C (n.-131+535T>C)
n.382+1775T>C
dbSNP
3g.53844311A=CA1365504451CHDHc.-131+1772T= (n.-131+1772T=)
c.-131+402T= (n.-131+402T=)
c.-131+271T= (n.-131+271T=)
c.-131+1511T= (n.-131+1511T=)
c.-131+532T= (n.-131+532T=)
n.382+1772T=
3g.53844311A>CCA908278862CHDHc.-131+1772T>G (n.-131+1772T>G)
c.-131+402T>G (n.-131+402T>G)
c.-131+271T>G (n.-131+271T>G)
c.-131+1511T>G (n.-131+1511T>G)
c.-131+532T>G (n.-131+532T>G)
n.382+1772T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844313_53844314dupCA1048076733CHDHc.-131+1770_-131+1771dup (n.-131+1770_-131+1771dup)
c.-131+400_-131+401dup (n.-131+400_-131+401dup)
c.-131+269_-131+270dup (n.-131+269_-131+270dup)
c.-131+1509_-131+1510dup (n.-131+1509_-131+1510dup)
c.-131+530_-131+531dup (n.-131+530_-131+531dup)
n.382+1770_382+1771dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844313_53844338delinsGAACCTCAGCCCTTCTCTTTTTACAACA1365504452CHDHc.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1745_-131+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+375_-131+400delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+244_-131+269delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+1484_-131+1509delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
c.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC (n.-131+505_-131+530delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC)
n.382+1745_382+1770delinsTTGTAAAAAGAGAAGGGCTGAGGTTC
3g.53844318_53844342delCA908278864CHDHc.-131+1745_-131+1769del (n.-131+1745_-131+1769del)
c.-131+375_-131+399del (n.-131+375_-131+399del)
c.-131+244_-131+268del (n.-131+244_-131+268del)
c.-131+1484_-131+1508del (n.-131+1484_-131+1508del)
c.-131+505_-131+529del (n.-131+505_-131+529del)
n.382+1745_382+1769del
dbSNP
3g.53844318T>ACA2756307242CHDHc.-131+1765A>T (n.-131+1765A>T)
c.-131+395A>T (n.-131+395A>T)
c.-131+264A>T (n.-131+264A>T)
c.-131+1504A>T (n.-131+1504A>T)
c.-131+525A>T (n.-131+525A>T)
n.382+1765A>T
3g.53844319C=CA1365504453CHDHc.-131+1764G= (n.-131+1764G=)
c.-131+394G= (n.-131+394G=)
c.-131+263G= (n.-131+263G=)
c.-131+1503G= (n.-131+1503G=)
c.-131+524G= (n.-131+524G=)
n.382+1764G=
3g.53844319C>TCA908278866CHDHc.-131+1764G>A (n.-131+1764G>A)
c.-131+394G>A (n.-131+394G>A)
c.-131+263G>A (n.-131+263G>A)
c.-131+1503G>A (n.-131+1503G>A)
c.-131+524G>A (n.-131+524G>A)
n.382+1764G>A
dbSNP
3g.53844321G>CCA1365504455CHDHc.-131+1762C>G (n.-131+1762C>G)
c.-131+392C>G (n.-131+392C>G)
c.-131+261C>G (n.-131+261C>G)
c.-131+1501C>G (n.-131+1501C>G)
c.-131+522C>G (n.-131+522C>G)
n.382+1762C>G
dbSNP
3g.53844321G=CA1365504454CHDHc.-131+1762C= (n.-131+1762C=)
c.-131+392C= (n.-131+392C=)
c.-131+261C= (n.-131+261C=)
c.-131+1501C= (n.-131+1501C=)
c.-131+522C= (n.-131+522C=)
n.382+1762C=
3g.53844324C=CA1365504456CHDHc.-131+1759G= (n.-131+1759G=)
c.-131+389G= (n.-131+389G=)
c.-131+258G= (n.-131+258G=)
c.-131+1498G= (n.-131+1498G=)
c.-131+519G= (n.-131+519G=)
n.382+1759G=
3g.53844324C>TCA1365504457CHDHc.-131+1759G>A (n.-131+1759G>A)
c.-131+389G>A (n.-131+389G>A)
c.-131+258G>A (n.-131+258G>A)
c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A)
c.-131+519G>A (n.-131+519G>A)
n.382+1759G>A
dbSNP
3g.53844327C=CA1365504458CHDHc.-131+1756G= (n.-131+1756G=)
c.-131+386G= (n.-131+386G=)
c.-131+255G= (n.-131+255G=)
c.-131+1495G= (n.-131+1495G=)
c.-131+516G= (n.-131+516G=)
n.382+1756G=
3g.53844327C>TCA1365504459CHDHc.-131+1756G>A (n.-131+1756G>A)
c.-131+386G>A (n.-131+386G>A)
c.-131+255G>A (n.-131+255G>A)
c.-131+1495G>A (n.-131+1495G>A)
c.-131+516G>A (n.-131+516G>A)
n.382+1756G>A
dbSNP

Number of alleles fetched