| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53844172T>G | CA908278797 | CHDH | c.-131+1911A>C (n.-131+1911A>C) c.-131+541A>C (n.-131+541A>C) c.-131+410A>C (n.-131+410A>C) c.-131+1650A>C (n.-131+1650A>C) c.-131+671A>C (n.-131+671A>C) n.382+1911A>C | dbSNP |
| 3 | g.53844172T= | CA1365504381 | CHDH | c.-131+1911A= (n.-131+1911A=) c.-131+541A= (n.-131+541A=) c.-131+410A= (n.-131+410A=) c.-131+1650A= (n.-131+1650A=) c.-131+671A= (n.-131+671A=) n.382+1911A= | |
| 3 | g.53844176C= | CA1365504382 | CHDH | c.-131+1907G= (n.-131+1907G=) c.-131+537G= (n.-131+537G=) c.-131+406G= (n.-131+406G=) c.-131+1646G= (n.-131+1646G=) c.-131+667G= (n.-131+667G=) n.382+1907G= | |
| 3 | g.53844176C>G | CA74854868 | CHDH | c.-131+1907G>C (n.-131+1907G>C) c.-131+537G>C (n.-131+537G>C) c.-131+406G>C (n.-131+406G>C) c.-131+1646G>C (n.-131+1646G>C) c.-131+667G>C (n.-131+667G>C) n.382+1907G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844181A= | CA1365504383 | CHDH | c.-131+1902T= (n.-131+1902T=) c.-131+532T= (n.-131+532T=) c.-131+401T= (n.-131+401T=) c.-131+1641T= (n.-131+1641T=) c.-131+662T= (n.-131+662T=) n.382+1902T= | |
| 3 | g.53844181A>T | CA908278798 | CHDH | c.-131+1902T>A (n.-131+1902T>A) c.-131+532T>A (n.-131+532T>A) c.-131+401T>A (n.-131+401T>A) c.-131+1641T>A (n.-131+1641T>A) c.-131+662T>A (n.-131+662T>A) n.382+1902T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844183C>A | CA1048076704 | CHDH | c.-131+1900G>T (n.-131+1900G>T) c.-131+530G>T (n.-131+530G>T) c.-131+399G>T (n.-131+399G>T) c.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T) c.-131+660G>T (n.-131+660G>T) n.382+1900G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844183C= | CA1365504384 | CHDH | c.-131+1900G= (n.-131+1900G=) c.-131+530G= (n.-131+530G=) c.-131+399G= (n.-131+399G=) c.-131+1639G= (n.-131+1639G=) c.-131+660G= (n.-131+660G=) n.382+1900G= | |
| 3 | g.53844183C>G | CA2702581838 | CHDH | c.-131+1900G>C (n.-131+1900G>C) c.-131+530G>C (n.-131+530G>C) c.-131+399G>C (n.-131+399G>C) c.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C) c.-131+660G>C (n.-131+660G>C) n.382+1900G>C | dbSNP |
| 3 | g.53844188G>A | CA1365504386 | CHDH | c.-131+1895C>T (n.-131+1895C>T) c.-131+525C>T (n.-131+525C>T) c.-131+394C>T (n.-131+394C>T) c.-131+1634C>T (n.-131+1634C>T) c.-131+655C>T (n.-131+655C>T) n.382+1895C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844188G= | CA1365504385 | CHDH | c.-131+1895C= (n.-131+1895C=) c.-131+525C= (n.-131+525C=) c.-131+394C= (n.-131+394C=) c.-131+1634C= (n.-131+1634C=) c.-131+655C= (n.-131+655C=) n.382+1895C= | |
| 3 | g.53844193G>A | CA74854871 | CHDH | c.-131+1890C>T (n.-131+1890C>T) c.-131+520C>T (n.-131+520C>T) c.-131+389C>T (n.-131+389C>T) c.-131+1629C>T (n.-131+1629C>T) c.-131+650C>T (n.-131+650C>T) n.382+1890C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844193G= | CA1365504387 | CHDH | c.-131+1890C= (n.-131+1890C=) c.-131+520C= (n.-131+520C=) c.-131+389C= (n.-131+389C=) c.-131+1629C= (n.-131+1629C=) c.-131+650C= (n.-131+650C=) n.382+1890C= | |
| 3 | g.53844194C>A | CA543201507 | CHDH | c.-131+1889G>T (n.-131+1889G>T) c.-131+519G>T (n.-131+519G>T) c.-131+388G>T (n.-131+388G>T) c.-131+1628G>T (n.-131+1628G>T) c.-131+649G>T (n.-131+649G>T) n.382+1889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844194C= | CA1365504388 | CHDH | c.-131+1889G= (n.-131+1889G=) c.-131+519G= (n.-131+519G=) c.-131+388G= (n.-131+388G=) c.-131+1628G= (n.-131+1628G=) c.-131+649G= (n.-131+649G=) n.382+1889G= | |
| 3 | g.53844201G>A | CA74854873 | CHDH | c.-131+1882C>T (n.-131+1882C>T) c.-131+512C>T (n.-131+512C>T) c.-131+381C>T (n.-131+381C>T) c.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T) c.-131+642C>T (n.-131+642C>T) n.382+1882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844201G= | CA1365504389 | CHDH | c.-131+1882C= (n.-131+1882C=) c.-131+512C= (n.-131+512C=) c.-131+381C= (n.-131+381C=) c.-131+1621C= (n.-131+1621C=) c.-131+642C= (n.-131+642C=) n.382+1882C= | |
| 3 | g.53844203C= | CA1365504390 | CHDH | c.-131+1880G= (n.-131+1880G=) c.-131+510G= (n.-131+510G=) c.-131+379G= (n.-131+379G=) c.-131+1619G= (n.-131+1619G=) c.-131+640G= (n.-131+640G=) n.382+1880G= | |
| 3 | g.53844204T>C | CA543201509 | CHDH | c.-131+1879A>G (n.-131+1879A>G) c.-131+509A>G (n.-131+509A>G) c.-131+378A>G (n.-131+378A>G) c.-131+1618A>G (n.-131+1618A>G) c.-131+639A>G (n.-131+639A>G) n.382+1879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844204T= | CA1365504391 | CHDH | c.-131+1879A= (n.-131+1879A=) c.-131+509A= (n.-131+509A=) c.-131+378A= (n.-131+378A=) c.-131+1618A= (n.-131+1618A=) c.-131+639A= (n.-131+639A=) n.382+1879A= | |
| 3 | g.53844211_53844217dup | CA1048076707 | CHDH | c.-131+1873_-131+1879dup (n.-131+1873_-131+1879dup) c.-131+503_-131+509dup (n.-131+503_-131+509dup) c.-131+372_-131+378dup (n.-131+372_-131+378dup) c.-131+1612_-131+1618dup (n.-131+1612_-131+1618dup) c.-131+633_-131+639dup (n.-131+633_-131+639dup) n.382+1873_382+1879dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844206G>A | CA908278810 | CHDH | c.-131+1877C>T (n.-131+1877C>T) c.-131+507C>T (n.-131+507C>T) c.-131+376C>T (n.-131+376C>T) c.-131+1616C>T (n.-131+1616C>T) c.-131+637C>T (n.-131+637C>T) n.382+1877C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844206G= | CA1365504392 | CHDH | c.-131+1877C= (n.-131+1877C=) c.-131+507C= (n.-131+507C=) c.-131+376C= (n.-131+376C=) c.-131+1616C= (n.-131+1616C=) c.-131+637C= (n.-131+637C=) n.382+1877C= | |
| 3 | g.53844209C= | CA1365504393 | CHDH | c.-131+1874G= (n.-131+1874G=) c.-131+504G= (n.-131+504G=) c.-131+373G= (n.-131+373G=) c.-131+1613G= (n.-131+1613G=) c.-131+634G= (n.-131+634G=) n.382+1874G= | |
| 3 | g.53844209C>G | CA74854876 | CHDH | c.-131+1874G>C (n.-131+1874G>C) c.-131+504G>C (n.-131+504G>C) c.-131+373G>C (n.-131+373G>C) c.-131+1613G>C (n.-131+1613G>C) c.-131+634G>C (n.-131+634G>C) n.382+1874G>C | dbSNP |
| 3 | g.53844212G>T | CA2756307239 | CHDH | c.-131+1871C>A (n.-131+1871C>A) c.-131+501C>A (n.-131+501C>A) c.-131+370C>A (n.-131+370C>A) c.-131+1610C>A (n.-131+1610C>A) c.-131+631C>A (n.-131+631C>A) n.382+1871C>A | |
| 3 | g.53844217T>C | CA1365504395 | CHDH | c.-131+1866A>G (n.-131+1866A>G) c.-131+496A>G (n.-131+496A>G) c.-131+365A>G (n.-131+365A>G) c.-131+1605A>G (n.-131+1605A>G) c.-131+626A>G (n.-131+626A>G) n.382+1866A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844217T= | CA1365504394 | CHDH | c.-131+1866A= (n.-131+1866A=) c.-131+496A= (n.-131+496A=) c.-131+365A= (n.-131+365A=) c.-131+1605A= (n.-131+1605A=) c.-131+626A= (n.-131+626A=) n.382+1866A= | |
| 3 | g.53844225_53844238dup | CA1365504396 | CHDH | c.-131+1852_-131+1865dup (n.-131+1852_-131+1865dup) c.-131+482_-131+495dup (n.-131+482_-131+495dup) c.-131+351_-131+364dup (n.-131+351_-131+364dup) c.-131+1591_-131+1604dup (n.-131+1591_-131+1604dup) c.-131+612_-131+625dup (n.-131+612_-131+625dup) n.382+1852_382+1865dup | dbSNP |
| 3 | g.53844221C>G | CA2756307240 | CHDH | c.-131+1862G>C (n.-131+1862G>C) c.-131+492G>C (n.-131+492G>C) c.-131+361G>C (n.-131+361G>C) c.-131+1601G>C (n.-131+1601G>C) c.-131+622G>C (n.-131+622G>C) n.382+1862G>C | |
| 3 | g.53844222C= | CA1365504397 | CHDH | c.-131+1861G= (n.-131+1861G=) c.-131+491G= (n.-131+491G=) c.-131+360G= (n.-131+360G=) c.-131+1600G= (n.-131+1600G=) c.-131+621G= (n.-131+621G=) n.382+1861G= | |
| 3 | g.53844222C>T | CA74854878 | CHDH | c.-131+1861G>A (n.-131+1861G>A) c.-131+491G>A (n.-131+491G>A) c.-131+360G>A (n.-131+360G>A) c.-131+1600G>A (n.-131+1600G>A) c.-131+621G>A (n.-131+621G>A) n.382+1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844224G>A | CA74854881 | CHDH | c.-131+1859C>T (n.-131+1859C>T) c.-131+489C>T (n.-131+489C>T) c.-131+358C>T (n.-131+358C>T) c.-131+1598C>T (n.-131+1598C>T) c.-131+619C>T (n.-131+619C>T) n.382+1859C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844224G= | CA1365504398 | CHDH | c.-131+1859C= (n.-131+1859C=) c.-131+489C= (n.-131+489C=) c.-131+358C= (n.-131+358C=) c.-131+1598C= (n.-131+1598C=) c.-131+619C= (n.-131+619C=) n.382+1859C= | |
| 3 | g.53844225G>C | CA1365504399 | CHDH | c.-131+1858C>G (n.-131+1858C>G) c.-131+488C>G (n.-131+488C>G) c.-131+357C>G (n.-131+357C>G) c.-131+1597C>G (n.-131+1597C>G) c.-131+618C>G (n.-131+618C>G) n.382+1858C>G | dbSNP |
| 3 | g.53844225G= | CA1365504400 | CHDH | c.-131+1858C= (n.-131+1858C=) c.-131+488C= (n.-131+488C=) c.-131+357C= (n.-131+357C=) c.-131+1597C= (n.-131+1597C=) c.-131+618C= (n.-131+618C=) n.382+1858C= | |
| 3 | g.53844227A= | CA1365504402 | CHDH | c.-131+1856T= (n.-131+1856T=) c.-131+486T= (n.-131+486T=) c.-131+355T= (n.-131+355T=) c.-131+1595T= (n.-131+1595T=) c.-131+616T= (n.-131+616T=) n.382+1856T= | |
| 3 | g.53844227A>G | CA1365504401 | CHDH | c.-131+1856T>C (n.-131+1856T>C) c.-131+486T>C (n.-131+486T>C) c.-131+355T>C (n.-131+355T>C) c.-131+1595T>C (n.-131+1595T>C) c.-131+616T>C (n.-131+616T>C) n.382+1856T>C | dbSNP |
| 3 | g.53844230C= | CA1365504403 | CHDH | c.-131+1853G= (n.-131+1853G=) c.-131+483G= (n.-131+483G=) c.-131+352G= (n.-131+352G=) c.-131+1592G= (n.-131+1592G=) c.-131+613G= (n.-131+613G=) n.382+1853G= | |
| 3 | g.53844230C>T | CA1048076710 | CHDH | c.-131+1853G>A (n.-131+1853G>A) c.-131+483G>A (n.-131+483G>A) c.-131+352G>A (n.-131+352G>A) c.-131+1592G>A (n.-131+1592G>A) c.-131+613G>A (n.-131+613G>A) n.382+1853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844231C>G | CA2702647367 | CHDH | c.-131+1852G>C (n.-131+1852G>C) c.-131+482G>C (n.-131+482G>C) c.-131+351G>C (n.-131+351G>C) c.-131+1591G>C (n.-131+1591G>C) c.-131+612G>C (n.-131+612G>C) n.382+1852G>C | dbSNP |
| 3 | g.53844233T>C | CA1365504404 | CHDH | c.-131+1850A>G (n.-131+1850A>G) c.-131+480A>G (n.-131+480A>G) c.-131+349A>G (n.-131+349A>G) c.-131+1589A>G (n.-131+1589A>G) c.-131+610A>G (n.-131+610A>G) n.382+1850A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844233T= | CA1365504405 | CHDH | c.-131+1850A= (n.-131+1850A=) c.-131+480A= (n.-131+480A=) c.-131+349A= (n.-131+349A=) c.-131+1589A= (n.-131+1589A=) c.-131+610A= (n.-131+610A=) n.382+1850A= | |
| 3 | g.53844236C= | CA1365504406 | CHDH | c.-131+1847G= (n.-131+1847G=) c.-131+477G= (n.-131+477G=) c.-131+346G= (n.-131+346G=) c.-131+1586G= (n.-131+1586G=) c.-131+607G= (n.-131+607G=) n.382+1847G= | |
| 3 | g.53844236C>G | CA1048076711 | CHDH | c.-131+1847G>C (n.-131+1847G>C) c.-131+477G>C (n.-131+477G>C) c.-131+346G>C (n.-131+346G>C) c.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C) c.-131+607G>C (n.-131+607G>C) n.382+1847G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844238G>A | CA2570911666 | CHDH | c.-131+1845C>T (n.-131+1845C>T) c.-131+475C>T (n.-131+475C>T) c.-131+344C>T (n.-131+344C>T) c.-131+1584C>T (n.-131+1584C>T) c.-131+605C>T (n.-131+605C>T) n.382+1845C>T | |
| 3 | g.53844239A>T | CA2570026589 | CHDH | c.-131+1844T>A (n.-131+1844T>A) c.-131+474T>A (n.-131+474T>A) c.-131+343T>A (n.-131+343T>A) c.-131+1583T>A (n.-131+1583T>A) c.-131+604T>A (n.-131+604T>A) n.382+1844T>A | |
| 3 | g.53844242A= | CA1365504408 | CHDH | c.-131+1841T= (n.-131+1841T=) c.-131+471T= (n.-131+471T=) c.-131+340T= (n.-131+340T=) c.-131+1580T= (n.-131+1580T=) c.-131+601T= (n.-131+601T=) n.382+1841T= | |
| 3 | g.53844242A>C | CA1365504407 | CHDH | c.-131+1841T>G (n.-131+1841T>G) c.-131+471T>G (n.-131+471T>G) c.-131+340T>G (n.-131+340T>G) c.-131+1580T>G (n.-131+1580T>G) c.-131+601T>G (n.-131+601T>G) n.382+1841T>G | dbSNP |
| 3 | g.53844243C= | CA1365504410 | CHDH | c.-131+1840G= (n.-131+1840G=) c.-131+470G= (n.-131+470G=) c.-131+339G= (n.-131+339G=) c.-131+1579G= (n.-131+1579G=) c.-131+600G= (n.-131+600G=) n.382+1840G= | |
| 3 | g.53844243C>T | CA1365504409 | CHDH | c.-131+1840G>A (n.-131+1840G>A) c.-131+470G>A (n.-131+470G>A) c.-131+339G>A (n.-131+339G>A) c.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A) c.-131+600G>A (n.-131+600G>A) n.382+1840G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844245C>A | CA74854885 | CHDH | c.-131+1838G>T (n.-131+1838G>T) c.-131+468G>T (n.-131+468G>T) c.-131+337G>T (n.-131+337G>T) c.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T) c.-131+598G>T (n.-131+598G>T) n.382+1838G>T | dbSNP |
| 3 | g.53844245C= | CA1365504411 | CHDH | c.-131+1838G= (n.-131+1838G=) c.-131+468G= (n.-131+468G=) c.-131+337G= (n.-131+337G=) c.-131+1577G= (n.-131+1577G=) c.-131+598G= (n.-131+598G=) n.382+1838G= | |
| 3 | g.53844253T>A | CA1365504413 | CHDH | c.-131+1830A>T (n.-131+1830A>T) c.-131+460A>T (n.-131+460A>T) c.-131+329A>T (n.-131+329A>T) c.-131+1569A>T (n.-131+1569A>T) c.-131+590A>T (n.-131+590A>T) n.382+1830A>T | dbSNP |
| 3 | g.53844253T= | CA1365504412 | CHDH | c.-131+1830A= (n.-131+1830A=) c.-131+460A= (n.-131+460A=) c.-131+329A= (n.-131+329A=) c.-131+1569A= (n.-131+1569A=) c.-131+590A= (n.-131+590A=) n.382+1830A= | |
| 3 | g.53844256C= | CA1365504414 | CHDH | c.-131+1827G= (n.-131+1827G=) c.-131+457G= (n.-131+457G=) c.-131+326G= (n.-131+326G=) c.-131+1566G= (n.-131+1566G=) c.-131+587G= (n.-131+587G=) n.382+1827G= | |
| 3 | g.53844256C>T | CA74854889 | CHDH | c.-131+1827G>A (n.-131+1827G>A) c.-131+457G>A (n.-131+457G>A) c.-131+326G>A (n.-131+326G>A) c.-131+1566G>A (n.-131+1566G>A) c.-131+587G>A (n.-131+587G>A) n.382+1827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844258G>A | CA908278817 | CHDH | c.-131+1825C>T (n.-131+1825C>T) c.-131+455C>T (n.-131+455C>T) c.-131+324C>T (n.-131+324C>T) c.-131+1564C>T (n.-131+1564C>T) c.-131+585C>T (n.-131+585C>T) n.382+1825C>T | dbSNP |
| 3 | g.53844258G= | CA1365504415 | CHDH | c.-131+1825C= (n.-131+1825C=) c.-131+455C= (n.-131+455C=) c.-131+324C= (n.-131+324C=) c.-131+1564C= (n.-131+1564C=) c.-131+585C= (n.-131+585C=) n.382+1825C= | |
| 3 | g.53844260T>C | CA74854896 | CHDH | c.-131+1823A>G (n.-131+1823A>G) c.-131+453A>G (n.-131+453A>G) c.-131+322A>G (n.-131+322A>G) c.-131+1562A>G (n.-131+1562A>G) c.-131+583A>G (n.-131+583A>G) n.382+1823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844260T= | CA1365504416 | CHDH | c.-131+1823A= (n.-131+1823A=) c.-131+453A= (n.-131+453A=) c.-131+322A= (n.-131+322A=) c.-131+1562A= (n.-131+1562A=) c.-131+583A= (n.-131+583A=) n.382+1823A= |