Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844127T>CCA908278786CHDHc.-131+1956A>G (n.-131+1956A>G)
c.-131+586A>G (n.-131+586A>G)
c.-131+455A>G (n.-131+455A>G)
c.-131+1695A>G (n.-131+1695A>G)
c.-131+716A>G (n.-131+716A>G)
n.382+1956A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844127T=CA1365504365CHDHc.-131+1956A= (n.-131+1956A=)
c.-131+586A= (n.-131+586A=)
c.-131+455A= (n.-131+455A=)
c.-131+1695A= (n.-131+1695A=)
c.-131+716A= (n.-131+716A=)
n.382+1956A=
3g.53844130C>TCA2702647366CHDHc.-131+1953G>A (n.-131+1953G>A)
c.-131+583G>A (n.-131+583G>A)
c.-131+452G>A (n.-131+452G>A)
c.-131+1692G>A (n.-131+1692G>A)
c.-131+713G>A (n.-131+713G>A)
n.382+1953G>A
dbSNP
3g.53844132C>ACA2702543404CHDHc.-131+1951G>T (n.-131+1951G>T)
c.-131+581G>T (n.-131+581G>T)
c.-131+450G>T (n.-131+450G>T)
c.-131+1690G>T (n.-131+1690G>T)
c.-131+711G>T (n.-131+711G>T)
n.382+1951G>T
dbSNP
3g.53844132C=CA1365504366CHDHc.-131+1951G= (n.-131+1951G=)
c.-131+581G= (n.-131+581G=)
c.-131+450G= (n.-131+450G=)
c.-131+1690G= (n.-131+1690G=)
c.-131+711G= (n.-131+711G=)
n.382+1951G=
3g.53844132C>GCA74854854CHDHc.-131+1951G>C (n.-131+1951G>C)
c.-131+581G>C (n.-131+581G>C)
c.-131+450G>C (n.-131+450G>C)
c.-131+1690G>C (n.-131+1690G>C)
c.-131+711G>C (n.-131+711G>C)
n.382+1951G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844134C=CA1365504368CHDHc.-131+1949G= (n.-131+1949G=)
c.-131+579G= (n.-131+579G=)
c.-131+448G= (n.-131+448G=)
c.-131+1688G= (n.-131+1688G=)
c.-131+709G= (n.-131+709G=)
n.382+1949G=
3g.53844134C>TCA1365504367CHDHc.-131+1949G>A (n.-131+1949G>A)
c.-131+579G>A (n.-131+579G>A)
c.-131+448G>A (n.-131+448G>A)
c.-131+1688G>A (n.-131+1688G>A)
c.-131+709G>A (n.-131+709G>A)
n.382+1949G>A
dbSNP
3g.53844135C=CA1365504369CHDHc.-131+1948G= (n.-131+1948G=)
c.-131+578G= (n.-131+578G=)
c.-131+447G= (n.-131+447G=)
c.-131+1687G= (n.-131+1687G=)
c.-131+708G= (n.-131+708G=)
n.382+1948G=
3g.53844135C>TCA74854859CHDHc.-131+1948G>A (n.-131+1948G>A)
c.-131+578G>A (n.-131+578G>A)
c.-131+447G>A (n.-131+447G>A)
c.-131+1687G>A (n.-131+1687G>A)
c.-131+708G>A (n.-131+708G>A)
n.382+1948G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844137T>CCA543201500CHDHc.-131+1946A>G (n.-131+1946A>G)
c.-131+576A>G (n.-131+576A>G)
c.-131+445A>G (n.-131+445A>G)
c.-131+1685A>G (n.-131+1685A>G)
c.-131+706A>G (n.-131+706A>G)
n.382+1946A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844137T=CA1365504370CHDHc.-131+1946A= (n.-131+1946A=)
c.-131+576A= (n.-131+576A=)
c.-131+445A= (n.-131+445A=)
c.-131+1685A= (n.-131+1685A=)
c.-131+706A= (n.-131+706A=)
n.382+1946A=
3g.53844138C=CA1365504371CHDHc.-131+1945G= (n.-131+1945G=)
c.-131+575G= (n.-131+575G=)
c.-131+444G= (n.-131+444G=)
c.-131+1684G= (n.-131+1684G=)
c.-131+705G= (n.-131+705G=)
n.382+1945G=
3g.53844138C>TCA74854860CHDHc.-131+1945G>A (n.-131+1945G>A)
c.-131+575G>A (n.-131+575G>A)
c.-131+444G>A (n.-131+444G>A)
c.-131+1684G>A (n.-131+1684G>A)
c.-131+705G>A (n.-131+705G>A)
n.382+1945G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844143A=CA1365504372CHDHc.-131+1940T= (n.-131+1940T=)
c.-131+570T= (n.-131+570T=)
c.-131+439T= (n.-131+439T=)
c.-131+1679T= (n.-131+1679T=)
c.-131+700T= (n.-131+700T=)
n.382+1940T=
3g.53844143A>CCA74854861CHDHc.-131+1940T>G (n.-131+1940T>G)
c.-131+570T>G (n.-131+570T>G)
c.-131+439T>G (n.-131+439T>G)
c.-131+1679T>G (n.-131+1679T>G)
c.-131+700T>G (n.-131+700T>G)
n.382+1940T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844148_53844149delinsCACA1365504373CHDHc.-131+1934_-131+1935delinsTG (n.-131+1934_-131+1935delinsTG)
c.-131+564_-131+565delinsTG (n.-131+564_-131+565delinsTG)
c.-131+433_-131+434delinsTG (n.-131+433_-131+434delinsTG)
c.-131+1673_-131+1674delinsTG (n.-131+1673_-131+1674delinsTG)
c.-131+694_-131+695delinsTG (n.-131+694_-131+695delinsTG)
n.382+1934_382+1935delinsTG
3g.53844149delCA1365504374CHDHc.-131+1934del (n.-131+1934del)
c.-131+564del (n.-131+564del)
c.-131+433del (n.-131+433del)
c.-131+1673del (n.-131+1673del)
c.-131+694del (n.-131+694del)
n.382+1934del
dbSNP
3g.53844151G>ACA1048076672CHDHc.-131+1932C>T (n.-131+1932C>T)
c.-131+562C>T (n.-131+562C>T)
c.-131+431C>T (n.-131+431C>T)
c.-131+1671C>T (n.-131+1671C>T)
c.-131+692C>T (n.-131+692C>T)
n.382+1932C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844151G=CA1365504375CHDHc.-131+1932C= (n.-131+1932C=)
c.-131+562C= (n.-131+562C=)
c.-131+431C= (n.-131+431C=)
c.-131+1671C= (n.-131+1671C=)
c.-131+692C= (n.-131+692C=)
n.382+1932C=
3g.53844151G>TCA1048076684CHDHc.-131+1932C>A (n.-131+1932C>A)
c.-131+562C>A (n.-131+562C>A)
c.-131+431C>A (n.-131+431C>A)
c.-131+1671C>A (n.-131+1671C>A)
c.-131+692C>A (n.-131+692C>A)
n.382+1932C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844152G>ACA74854862CHDHc.-131+1931C>T (n.-131+1931C>T)
c.-131+561C>T (n.-131+561C>T)
c.-131+430C>T (n.-131+430C>T)
c.-131+1670C>T (n.-131+1670C>T)
c.-131+691C>T (n.-131+691C>T)
n.382+1931C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844152G=CA1365504376CHDHc.-131+1931C= (n.-131+1931C=)
c.-131+561C= (n.-131+561C=)
c.-131+430C= (n.-131+430C=)
c.-131+1670C= (n.-131+1670C=)
c.-131+691C= (n.-131+691C=)
n.382+1931C=
3g.53844154G>CCA74854864CHDHc.-131+1929C>G (n.-131+1929C>G)
c.-131+559C>G (n.-131+559C>G)
c.-131+428C>G (n.-131+428C>G)
c.-131+1668C>G (n.-131+1668C>G)
c.-131+689C>G (n.-131+689C>G)
n.382+1929C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844154G=CA1365504377CHDHc.-131+1929C= (n.-131+1929C=)
c.-131+559C= (n.-131+559C=)
c.-131+428C= (n.-131+428C=)
c.-131+1668C= (n.-131+1668C=)
c.-131+689C= (n.-131+689C=)
n.382+1929C=
3g.53844154G>TCA2756307237CHDHc.-131+1929C>A (n.-131+1929C>A)
c.-131+559C>A (n.-131+559C>A)
c.-131+428C>A (n.-131+428C>A)
c.-131+1668C>A (n.-131+1668C>A)
c.-131+689C>A (n.-131+689C>A)
n.382+1929C>A
3g.53844155C=CA1365504378CHDHc.-131+1928G= (n.-131+1928G=)
c.-131+558G= (n.-131+558G=)
c.-131+427G= (n.-131+427G=)
c.-131+1667G= (n.-131+1667G=)
c.-131+688G= (n.-131+688G=)
n.382+1928G=
3g.53844155C>GCA74854865CHDHc.-131+1928G>C (n.-131+1928G>C)
c.-131+558G>C (n.-131+558G>C)
c.-131+427G>C (n.-131+427G>C)
c.-131+1667G>C (n.-131+1667G>C)
c.-131+688G>C (n.-131+688G>C)
n.382+1928G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844155C>TCA2756307238CHDHc.-131+1928G>A (n.-131+1928G>A)
c.-131+558G>A (n.-131+558G>A)
c.-131+427G>A (n.-131+427G>A)
c.-131+1667G>A (n.-131+1667G>A)
c.-131+688G>A (n.-131+688G>A)
n.382+1928G>A
3g.53844156C=CA1365504379CHDHc.-131+1927G= (n.-131+1927G=)
c.-131+557G= (n.-131+557G=)
c.-131+426G= (n.-131+426G=)
c.-131+1666G= (n.-131+1666G=)
c.-131+687G= (n.-131+687G=)
n.382+1927G=
3g.53844156C>TCA1048076699CHDHc.-131+1927G>A (n.-131+1927G>A)
c.-131+557G>A (n.-131+557G>A)
c.-131+426G>A (n.-131+426G>A)
c.-131+1666G>A (n.-131+1666G>A)
c.-131+687G>A (n.-131+687G>A)
n.382+1927G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844159G>ACA908278796CHDHc.-131+1924C>T (n.-131+1924C>T)
c.-131+554C>T (n.-131+554C>T)
c.-131+423C>T (n.-131+423C>T)
c.-131+1663C>T (n.-131+1663C>T)
c.-131+684C>T (n.-131+684C>T)
n.382+1924C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844159G=CA1365504380CHDHc.-131+1924C= (n.-131+1924C=)
c.-131+554C= (n.-131+554C=)
c.-131+423C= (n.-131+423C=)
c.-131+1663C= (n.-131+1663C=)
c.-131+684C= (n.-131+684C=)
n.382+1924C=
3g.53844172T>GCA908278797CHDHc.-131+1911A>C (n.-131+1911A>C)
c.-131+541A>C (n.-131+541A>C)
c.-131+410A>C (n.-131+410A>C)
c.-131+1650A>C (n.-131+1650A>C)
c.-131+671A>C (n.-131+671A>C)
n.382+1911A>C
dbSNP
3g.53844172T=CA1365504381CHDHc.-131+1911A= (n.-131+1911A=)
c.-131+541A= (n.-131+541A=)
c.-131+410A= (n.-131+410A=)
c.-131+1650A= (n.-131+1650A=)
c.-131+671A= (n.-131+671A=)
n.382+1911A=
3g.53844176C=CA1365504382CHDHc.-131+1907G= (n.-131+1907G=)
c.-131+537G= (n.-131+537G=)
c.-131+406G= (n.-131+406G=)
c.-131+1646G= (n.-131+1646G=)
c.-131+667G= (n.-131+667G=)
n.382+1907G=
3g.53844176C>GCA74854868CHDHc.-131+1907G>C (n.-131+1907G>C)
c.-131+537G>C (n.-131+537G>C)
c.-131+406G>C (n.-131+406G>C)
c.-131+1646G>C (n.-131+1646G>C)
c.-131+667G>C (n.-131+667G>C)
n.382+1907G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844181A=CA1365504383CHDHc.-131+1902T= (n.-131+1902T=)
c.-131+532T= (n.-131+532T=)
c.-131+401T= (n.-131+401T=)
c.-131+1641T= (n.-131+1641T=)
c.-131+662T= (n.-131+662T=)
n.382+1902T=
3g.53844181A>TCA908278798CHDHc.-131+1902T>A (n.-131+1902T>A)
c.-131+532T>A (n.-131+532T>A)
c.-131+401T>A (n.-131+401T>A)
c.-131+1641T>A (n.-131+1641T>A)
c.-131+662T>A (n.-131+662T>A)
n.382+1902T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844183C>ACA1048076704CHDHc.-131+1900G>T (n.-131+1900G>T)
c.-131+530G>T (n.-131+530G>T)
c.-131+399G>T (n.-131+399G>T)
c.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T)
c.-131+660G>T (n.-131+660G>T)
n.382+1900G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844183C=CA1365504384CHDHc.-131+1900G= (n.-131+1900G=)
c.-131+530G= (n.-131+530G=)
c.-131+399G= (n.-131+399G=)
c.-131+1639G= (n.-131+1639G=)
c.-131+660G= (n.-131+660G=)
n.382+1900G=
3g.53844183C>GCA2702581838CHDHc.-131+1900G>C (n.-131+1900G>C)
c.-131+530G>C (n.-131+530G>C)
c.-131+399G>C (n.-131+399G>C)
c.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C)
c.-131+660G>C (n.-131+660G>C)
n.382+1900G>C
dbSNP
3g.53844188G>ACA1365504386CHDHc.-131+1895C>T (n.-131+1895C>T)
c.-131+525C>T (n.-131+525C>T)
c.-131+394C>T (n.-131+394C>T)
c.-131+1634C>T (n.-131+1634C>T)
c.-131+655C>T (n.-131+655C>T)
n.382+1895C>T
dbSNP
3g.53844188G=CA1365504385CHDHc.-131+1895C= (n.-131+1895C=)
c.-131+525C= (n.-131+525C=)
c.-131+394C= (n.-131+394C=)
c.-131+1634C= (n.-131+1634C=)
c.-131+655C= (n.-131+655C=)
n.382+1895C=
3g.53844193G>ACA74854871CHDHc.-131+1890C>T (n.-131+1890C>T)
c.-131+520C>T (n.-131+520C>T)
c.-131+389C>T (n.-131+389C>T)
c.-131+1629C>T (n.-131+1629C>T)
c.-131+650C>T (n.-131+650C>T)
n.382+1890C>T
dbSNP
3g.53844193G=CA1365504387CHDHc.-131+1890C= (n.-131+1890C=)
c.-131+520C= (n.-131+520C=)
c.-131+389C= (n.-131+389C=)
c.-131+1629C= (n.-131+1629C=)
c.-131+650C= (n.-131+650C=)
n.382+1890C=
3g.53844194C>ACA543201507CHDHc.-131+1889G>T (n.-131+1889G>T)
c.-131+519G>T (n.-131+519G>T)
c.-131+388G>T (n.-131+388G>T)
c.-131+1628G>T (n.-131+1628G>T)
c.-131+649G>T (n.-131+649G>T)
n.382+1889G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844194C=CA1365504388CHDHc.-131+1889G= (n.-131+1889G=)
c.-131+519G= (n.-131+519G=)
c.-131+388G= (n.-131+388G=)
c.-131+1628G= (n.-131+1628G=)
c.-131+649G= (n.-131+649G=)
n.382+1889G=
3g.53844201G>ACA74854873CHDHc.-131+1882C>T (n.-131+1882C>T)
c.-131+512C>T (n.-131+512C>T)
c.-131+381C>T (n.-131+381C>T)
c.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T)
c.-131+642C>T (n.-131+642C>T)
n.382+1882C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844201G=CA1365504389CHDHc.-131+1882C= (n.-131+1882C=)
c.-131+512C= (n.-131+512C=)
c.-131+381C= (n.-131+381C=)
c.-131+1621C= (n.-131+1621C=)
c.-131+642C= (n.-131+642C=)
n.382+1882C=
3g.53844203C=CA1365504390CHDHc.-131+1880G= (n.-131+1880G=)
c.-131+510G= (n.-131+510G=)
c.-131+379G= (n.-131+379G=)
c.-131+1619G= (n.-131+1619G=)
c.-131+640G= (n.-131+640G=)
n.382+1880G=
3g.53844204T>CCA543201509CHDHc.-131+1879A>G (n.-131+1879A>G)
c.-131+509A>G (n.-131+509A>G)
c.-131+378A>G (n.-131+378A>G)
c.-131+1618A>G (n.-131+1618A>G)
c.-131+639A>G (n.-131+639A>G)
n.382+1879A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844204T=CA1365504391CHDHc.-131+1879A= (n.-131+1879A=)
c.-131+509A= (n.-131+509A=)
c.-131+378A= (n.-131+378A=)
c.-131+1618A= (n.-131+1618A=)
c.-131+639A= (n.-131+639A=)
n.382+1879A=
3g.53844211_53844217dupCA1048076707CHDHc.-131+1873_-131+1879dup (n.-131+1873_-131+1879dup)
c.-131+503_-131+509dup (n.-131+503_-131+509dup)
c.-131+372_-131+378dup (n.-131+372_-131+378dup)
c.-131+1612_-131+1618dup (n.-131+1612_-131+1618dup)
c.-131+633_-131+639dup (n.-131+633_-131+639dup)
n.382+1873_382+1879dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844206G>ACA908278810CHDHc.-131+1877C>T (n.-131+1877C>T)
c.-131+507C>T (n.-131+507C>T)
c.-131+376C>T (n.-131+376C>T)
c.-131+1616C>T (n.-131+1616C>T)
c.-131+637C>T (n.-131+637C>T)
n.382+1877C>T
dbSNP
3g.53844206G=CA1365504392CHDHc.-131+1877C= (n.-131+1877C=)
c.-131+507C= (n.-131+507C=)
c.-131+376C= (n.-131+376C=)
c.-131+1616C= (n.-131+1616C=)
c.-131+637C= (n.-131+637C=)
n.382+1877C=
3g.53844209C=CA1365504393CHDHc.-131+1874G= (n.-131+1874G=)
c.-131+504G= (n.-131+504G=)
c.-131+373G= (n.-131+373G=)
c.-131+1613G= (n.-131+1613G=)
c.-131+634G= (n.-131+634G=)
n.382+1874G=
3g.53844209C>GCA74854876CHDHc.-131+1874G>C (n.-131+1874G>C)
c.-131+504G>C (n.-131+504G>C)
c.-131+373G>C (n.-131+373G>C)
c.-131+1613G>C (n.-131+1613G>C)
c.-131+634G>C (n.-131+634G>C)
n.382+1874G>C
dbSNP
3g.53844212G>TCA2756307239CHDHc.-131+1871C>A (n.-131+1871C>A)
c.-131+501C>A (n.-131+501C>A)
c.-131+370C>A (n.-131+370C>A)
c.-131+1610C>A (n.-131+1610C>A)
c.-131+631C>A (n.-131+631C>A)
n.382+1871C>A
3g.53844217T>CCA1365504395CHDHc.-131+1866A>G (n.-131+1866A>G)
c.-131+496A>G (n.-131+496A>G)
c.-131+365A>G (n.-131+365A>G)
c.-131+1605A>G (n.-131+1605A>G)
c.-131+626A>G (n.-131+626A>G)
n.382+1866A>G
dbSNP
3g.53844217T=CA1365504394CHDHc.-131+1866A= (n.-131+1866A=)
c.-131+496A= (n.-131+496A=)
c.-131+365A= (n.-131+365A=)
c.-131+1605A= (n.-131+1605A=)
c.-131+626A= (n.-131+626A=)
n.382+1866A=
3g.53844225_53844238dupCA1365504396CHDHc.-131+1852_-131+1865dup (n.-131+1852_-131+1865dup)
c.-131+482_-131+495dup (n.-131+482_-131+495dup)
c.-131+351_-131+364dup (n.-131+351_-131+364dup)
c.-131+1591_-131+1604dup (n.-131+1591_-131+1604dup)
c.-131+612_-131+625dup (n.-131+612_-131+625dup)
n.382+1852_382+1865dup
dbSNP
3g.53844221C>GCA2756307240CHDHc.-131+1862G>C (n.-131+1862G>C)
c.-131+492G>C (n.-131+492G>C)
c.-131+361G>C (n.-131+361G>C)
c.-131+1601G>C (n.-131+1601G>C)
c.-131+622G>C (n.-131+622G>C)
n.382+1862G>C
3g.53844222C=CA1365504397CHDHc.-131+1861G= (n.-131+1861G=)
c.-131+491G= (n.-131+491G=)
c.-131+360G= (n.-131+360G=)
c.-131+1600G= (n.-131+1600G=)
c.-131+621G= (n.-131+621G=)
n.382+1861G=
3g.53844222C>TCA74854878CHDHc.-131+1861G>A (n.-131+1861G>A)
c.-131+491G>A (n.-131+491G>A)
c.-131+360G>A (n.-131+360G>A)
c.-131+1600G>A (n.-131+1600G>A)
c.-131+621G>A (n.-131+621G>A)
n.382+1861G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844224G>ACA74854881CHDHc.-131+1859C>T (n.-131+1859C>T)
c.-131+489C>T (n.-131+489C>T)
c.-131+358C>T (n.-131+358C>T)
c.-131+1598C>T (n.-131+1598C>T)
c.-131+619C>T (n.-131+619C>T)
n.382+1859C>T
dbSNP
3g.53844224G=CA1365504398CHDHc.-131+1859C= (n.-131+1859C=)
c.-131+489C= (n.-131+489C=)
c.-131+358C= (n.-131+358C=)
c.-131+1598C= (n.-131+1598C=)
c.-131+619C= (n.-131+619C=)
n.382+1859C=
3g.53844225G>CCA1365504399CHDHc.-131+1858C>G (n.-131+1858C>G)
c.-131+488C>G (n.-131+488C>G)
c.-131+357C>G (n.-131+357C>G)
c.-131+1597C>G (n.-131+1597C>G)
c.-131+618C>G (n.-131+618C>G)
n.382+1858C>G
dbSNP
3g.53844225G=CA1365504400CHDHc.-131+1858C= (n.-131+1858C=)
c.-131+488C= (n.-131+488C=)
c.-131+357C= (n.-131+357C=)
c.-131+1597C= (n.-131+1597C=)
c.-131+618C= (n.-131+618C=)
n.382+1858C=
3g.53844227A=CA1365504402CHDHc.-131+1856T= (n.-131+1856T=)
c.-131+486T= (n.-131+486T=)
c.-131+355T= (n.-131+355T=)
c.-131+1595T= (n.-131+1595T=)
c.-131+616T= (n.-131+616T=)
n.382+1856T=
3g.53844227A>GCA1365504401CHDHc.-131+1856T>C (n.-131+1856T>C)
c.-131+486T>C (n.-131+486T>C)
c.-131+355T>C (n.-131+355T>C)
c.-131+1595T>C (n.-131+1595T>C)
c.-131+616T>C (n.-131+616T>C)
n.382+1856T>C
dbSNP

Number of alleles fetched