Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844127T>C | CA908278786 | CHDH | c.-131+1956A>G (n.-131+1956A>G) c.-131+586A>G (n.-131+586A>G) c.-131+455A>G (n.-131+455A>G) c.-131+1695A>G (n.-131+1695A>G) c.-131+716A>G (n.-131+716A>G) n.382+1956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844127T= | CA1365504365 | CHDH | c.-131+1956A= (n.-131+1956A=) c.-131+586A= (n.-131+586A=) c.-131+455A= (n.-131+455A=) c.-131+1695A= (n.-131+1695A=) c.-131+716A= (n.-131+716A=) n.382+1956A= | |
3 | g.53844130C>T | CA2702647366 | CHDH | c.-131+1953G>A (n.-131+1953G>A) c.-131+583G>A (n.-131+583G>A) c.-131+452G>A (n.-131+452G>A) c.-131+1692G>A (n.-131+1692G>A) c.-131+713G>A (n.-131+713G>A) n.382+1953G>A | dbSNP |
3 | g.53844132C>A | CA2702543404 | CHDH | c.-131+1951G>T (n.-131+1951G>T) c.-131+581G>T (n.-131+581G>T) c.-131+450G>T (n.-131+450G>T) c.-131+1690G>T (n.-131+1690G>T) c.-131+711G>T (n.-131+711G>T) n.382+1951G>T | dbSNP |
3 | g.53844132C= | CA1365504366 | CHDH | c.-131+1951G= (n.-131+1951G=) c.-131+581G= (n.-131+581G=) c.-131+450G= (n.-131+450G=) c.-131+1690G= (n.-131+1690G=) c.-131+711G= (n.-131+711G=) n.382+1951G= | |
3 | g.53844132C>G | CA74854854 | CHDH | c.-131+1951G>C (n.-131+1951G>C) c.-131+581G>C (n.-131+581G>C) c.-131+450G>C (n.-131+450G>C) c.-131+1690G>C (n.-131+1690G>C) c.-131+711G>C (n.-131+711G>C) n.382+1951G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844134C= | CA1365504368 | CHDH | c.-131+1949G= (n.-131+1949G=) c.-131+579G= (n.-131+579G=) c.-131+448G= (n.-131+448G=) c.-131+1688G= (n.-131+1688G=) c.-131+709G= (n.-131+709G=) n.382+1949G= | |
3 | g.53844134C>T | CA1365504367 | CHDH | c.-131+1949G>A (n.-131+1949G>A) c.-131+579G>A (n.-131+579G>A) c.-131+448G>A (n.-131+448G>A) c.-131+1688G>A (n.-131+1688G>A) c.-131+709G>A (n.-131+709G>A) n.382+1949G>A | dbSNP |
3 | g.53844135C= | CA1365504369 | CHDH | c.-131+1948G= (n.-131+1948G=) c.-131+578G= (n.-131+578G=) c.-131+447G= (n.-131+447G=) c.-131+1687G= (n.-131+1687G=) c.-131+708G= (n.-131+708G=) n.382+1948G= | |
3 | g.53844135C>T | CA74854859 | CHDH | c.-131+1948G>A (n.-131+1948G>A) c.-131+578G>A (n.-131+578G>A) c.-131+447G>A (n.-131+447G>A) c.-131+1687G>A (n.-131+1687G>A) c.-131+708G>A (n.-131+708G>A) n.382+1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844137T>C | CA543201500 | CHDH | c.-131+1946A>G (n.-131+1946A>G) c.-131+576A>G (n.-131+576A>G) c.-131+445A>G (n.-131+445A>G) c.-131+1685A>G (n.-131+1685A>G) c.-131+706A>G (n.-131+706A>G) n.382+1946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844137T= | CA1365504370 | CHDH | c.-131+1946A= (n.-131+1946A=) c.-131+576A= (n.-131+576A=) c.-131+445A= (n.-131+445A=) c.-131+1685A= (n.-131+1685A=) c.-131+706A= (n.-131+706A=) n.382+1946A= | |
3 | g.53844138C= | CA1365504371 | CHDH | c.-131+1945G= (n.-131+1945G=) c.-131+575G= (n.-131+575G=) c.-131+444G= (n.-131+444G=) c.-131+1684G= (n.-131+1684G=) c.-131+705G= (n.-131+705G=) n.382+1945G= | |
3 | g.53844138C>T | CA74854860 | CHDH | c.-131+1945G>A (n.-131+1945G>A) c.-131+575G>A (n.-131+575G>A) c.-131+444G>A (n.-131+444G>A) c.-131+1684G>A (n.-131+1684G>A) c.-131+705G>A (n.-131+705G>A) n.382+1945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844143A= | CA1365504372 | CHDH | c.-131+1940T= (n.-131+1940T=) c.-131+570T= (n.-131+570T=) c.-131+439T= (n.-131+439T=) c.-131+1679T= (n.-131+1679T=) c.-131+700T= (n.-131+700T=) n.382+1940T= | |
3 | g.53844143A>C | CA74854861 | CHDH | c.-131+1940T>G (n.-131+1940T>G) c.-131+570T>G (n.-131+570T>G) c.-131+439T>G (n.-131+439T>G) c.-131+1679T>G (n.-131+1679T>G) c.-131+700T>G (n.-131+700T>G) n.382+1940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844148_53844149delinsCA | CA1365504373 | CHDH | c.-131+1934_-131+1935delinsTG (n.-131+1934_-131+1935delinsTG) c.-131+564_-131+565delinsTG (n.-131+564_-131+565delinsTG) c.-131+433_-131+434delinsTG (n.-131+433_-131+434delinsTG) c.-131+1673_-131+1674delinsTG (n.-131+1673_-131+1674delinsTG) c.-131+694_-131+695delinsTG (n.-131+694_-131+695delinsTG) n.382+1934_382+1935delinsTG | |
3 | g.53844149del | CA1365504374 | CHDH | c.-131+1934del (n.-131+1934del) c.-131+564del (n.-131+564del) c.-131+433del (n.-131+433del) c.-131+1673del (n.-131+1673del) c.-131+694del (n.-131+694del) n.382+1934del | dbSNP |
3 | g.53844151G>A | CA1048076672 | CHDH | c.-131+1932C>T (n.-131+1932C>T) c.-131+562C>T (n.-131+562C>T) c.-131+431C>T (n.-131+431C>T) c.-131+1671C>T (n.-131+1671C>T) c.-131+692C>T (n.-131+692C>T) n.382+1932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844151G= | CA1365504375 | CHDH | c.-131+1932C= (n.-131+1932C=) c.-131+562C= (n.-131+562C=) c.-131+431C= (n.-131+431C=) c.-131+1671C= (n.-131+1671C=) c.-131+692C= (n.-131+692C=) n.382+1932C= | |
3 | g.53844151G>T | CA1048076684 | CHDH | c.-131+1932C>A (n.-131+1932C>A) c.-131+562C>A (n.-131+562C>A) c.-131+431C>A (n.-131+431C>A) c.-131+1671C>A (n.-131+1671C>A) c.-131+692C>A (n.-131+692C>A) n.382+1932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844152G>A | CA74854862 | CHDH | c.-131+1931C>T (n.-131+1931C>T) c.-131+561C>T (n.-131+561C>T) c.-131+430C>T (n.-131+430C>T) c.-131+1670C>T (n.-131+1670C>T) c.-131+691C>T (n.-131+691C>T) n.382+1931C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844152G= | CA1365504376 | CHDH | c.-131+1931C= (n.-131+1931C=) c.-131+561C= (n.-131+561C=) c.-131+430C= (n.-131+430C=) c.-131+1670C= (n.-131+1670C=) c.-131+691C= (n.-131+691C=) n.382+1931C= | |
3 | g.53844154G>C | CA74854864 | CHDH | c.-131+1929C>G (n.-131+1929C>G) c.-131+559C>G (n.-131+559C>G) c.-131+428C>G (n.-131+428C>G) c.-131+1668C>G (n.-131+1668C>G) c.-131+689C>G (n.-131+689C>G) n.382+1929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844154G= | CA1365504377 | CHDH | c.-131+1929C= (n.-131+1929C=) c.-131+559C= (n.-131+559C=) c.-131+428C= (n.-131+428C=) c.-131+1668C= (n.-131+1668C=) c.-131+689C= (n.-131+689C=) n.382+1929C= | |
3 | g.53844154G>T | CA2756307237 | CHDH | c.-131+1929C>A (n.-131+1929C>A) c.-131+559C>A (n.-131+559C>A) c.-131+428C>A (n.-131+428C>A) c.-131+1668C>A (n.-131+1668C>A) c.-131+689C>A (n.-131+689C>A) n.382+1929C>A | |
3 | g.53844155C= | CA1365504378 | CHDH | c.-131+1928G= (n.-131+1928G=) c.-131+558G= (n.-131+558G=) c.-131+427G= (n.-131+427G=) c.-131+1667G= (n.-131+1667G=) c.-131+688G= (n.-131+688G=) n.382+1928G= | |
3 | g.53844155C>G | CA74854865 | CHDH | c.-131+1928G>C (n.-131+1928G>C) c.-131+558G>C (n.-131+558G>C) c.-131+427G>C (n.-131+427G>C) c.-131+1667G>C (n.-131+1667G>C) c.-131+688G>C (n.-131+688G>C) n.382+1928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844155C>T | CA2756307238 | CHDH | c.-131+1928G>A (n.-131+1928G>A) c.-131+558G>A (n.-131+558G>A) c.-131+427G>A (n.-131+427G>A) c.-131+1667G>A (n.-131+1667G>A) c.-131+688G>A (n.-131+688G>A) n.382+1928G>A | |
3 | g.53844156C= | CA1365504379 | CHDH | c.-131+1927G= (n.-131+1927G=) c.-131+557G= (n.-131+557G=) c.-131+426G= (n.-131+426G=) c.-131+1666G= (n.-131+1666G=) c.-131+687G= (n.-131+687G=) n.382+1927G= | |
3 | g.53844156C>T | CA1048076699 | CHDH | c.-131+1927G>A (n.-131+1927G>A) c.-131+557G>A (n.-131+557G>A) c.-131+426G>A (n.-131+426G>A) c.-131+1666G>A (n.-131+1666G>A) c.-131+687G>A (n.-131+687G>A) n.382+1927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844159G>A | CA908278796 | CHDH | c.-131+1924C>T (n.-131+1924C>T) c.-131+554C>T (n.-131+554C>T) c.-131+423C>T (n.-131+423C>T) c.-131+1663C>T (n.-131+1663C>T) c.-131+684C>T (n.-131+684C>T) n.382+1924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844159G= | CA1365504380 | CHDH | c.-131+1924C= (n.-131+1924C=) c.-131+554C= (n.-131+554C=) c.-131+423C= (n.-131+423C=) c.-131+1663C= (n.-131+1663C=) c.-131+684C= (n.-131+684C=) n.382+1924C= | |
3 | g.53844172T>G | CA908278797 | CHDH | c.-131+1911A>C (n.-131+1911A>C) c.-131+541A>C (n.-131+541A>C) c.-131+410A>C (n.-131+410A>C) c.-131+1650A>C (n.-131+1650A>C) c.-131+671A>C (n.-131+671A>C) n.382+1911A>C | dbSNP |
3 | g.53844172T= | CA1365504381 | CHDH | c.-131+1911A= (n.-131+1911A=) c.-131+541A= (n.-131+541A=) c.-131+410A= (n.-131+410A=) c.-131+1650A= (n.-131+1650A=) c.-131+671A= (n.-131+671A=) n.382+1911A= | |
3 | g.53844176C= | CA1365504382 | CHDH | c.-131+1907G= (n.-131+1907G=) c.-131+537G= (n.-131+537G=) c.-131+406G= (n.-131+406G=) c.-131+1646G= (n.-131+1646G=) c.-131+667G= (n.-131+667G=) n.382+1907G= | |
3 | g.53844176C>G | CA74854868 | CHDH | c.-131+1907G>C (n.-131+1907G>C) c.-131+537G>C (n.-131+537G>C) c.-131+406G>C (n.-131+406G>C) c.-131+1646G>C (n.-131+1646G>C) c.-131+667G>C (n.-131+667G>C) n.382+1907G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844181A= | CA1365504383 | CHDH | c.-131+1902T= (n.-131+1902T=) c.-131+532T= (n.-131+532T=) c.-131+401T= (n.-131+401T=) c.-131+1641T= (n.-131+1641T=) c.-131+662T= (n.-131+662T=) n.382+1902T= | |
3 | g.53844181A>T | CA908278798 | CHDH | c.-131+1902T>A (n.-131+1902T>A) c.-131+532T>A (n.-131+532T>A) c.-131+401T>A (n.-131+401T>A) c.-131+1641T>A (n.-131+1641T>A) c.-131+662T>A (n.-131+662T>A) n.382+1902T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844183C>A | CA1048076704 | CHDH | c.-131+1900G>T (n.-131+1900G>T) c.-131+530G>T (n.-131+530G>T) c.-131+399G>T (n.-131+399G>T) c.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T) c.-131+660G>T (n.-131+660G>T) n.382+1900G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844183C= | CA1365504384 | CHDH | c.-131+1900G= (n.-131+1900G=) c.-131+530G= (n.-131+530G=) c.-131+399G= (n.-131+399G=) c.-131+1639G= (n.-131+1639G=) c.-131+660G= (n.-131+660G=) n.382+1900G= | |
3 | g.53844183C>G | CA2702581838 | CHDH | c.-131+1900G>C (n.-131+1900G>C) c.-131+530G>C (n.-131+530G>C) c.-131+399G>C (n.-131+399G>C) c.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C) c.-131+660G>C (n.-131+660G>C) n.382+1900G>C | dbSNP |
3 | g.53844188G>A | CA1365504386 | CHDH | c.-131+1895C>T (n.-131+1895C>T) c.-131+525C>T (n.-131+525C>T) c.-131+394C>T (n.-131+394C>T) c.-131+1634C>T (n.-131+1634C>T) c.-131+655C>T (n.-131+655C>T) n.382+1895C>T | dbSNP |
3 | g.53844188G= | CA1365504385 | CHDH | c.-131+1895C= (n.-131+1895C=) c.-131+525C= (n.-131+525C=) c.-131+394C= (n.-131+394C=) c.-131+1634C= (n.-131+1634C=) c.-131+655C= (n.-131+655C=) n.382+1895C= | |
3 | g.53844193G>A | CA74854871 | CHDH | c.-131+1890C>T (n.-131+1890C>T) c.-131+520C>T (n.-131+520C>T) c.-131+389C>T (n.-131+389C>T) c.-131+1629C>T (n.-131+1629C>T) c.-131+650C>T (n.-131+650C>T) n.382+1890C>T | dbSNP |
3 | g.53844193G= | CA1365504387 | CHDH | c.-131+1890C= (n.-131+1890C=) c.-131+520C= (n.-131+520C=) c.-131+389C= (n.-131+389C=) c.-131+1629C= (n.-131+1629C=) c.-131+650C= (n.-131+650C=) n.382+1890C= | |
3 | g.53844194C>A | CA543201507 | CHDH | c.-131+1889G>T (n.-131+1889G>T) c.-131+519G>T (n.-131+519G>T) c.-131+388G>T (n.-131+388G>T) c.-131+1628G>T (n.-131+1628G>T) c.-131+649G>T (n.-131+649G>T) n.382+1889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844194C= | CA1365504388 | CHDH | c.-131+1889G= (n.-131+1889G=) c.-131+519G= (n.-131+519G=) c.-131+388G= (n.-131+388G=) c.-131+1628G= (n.-131+1628G=) c.-131+649G= (n.-131+649G=) n.382+1889G= | |
3 | g.53844201G>A | CA74854873 | CHDH | c.-131+1882C>T (n.-131+1882C>T) c.-131+512C>T (n.-131+512C>T) c.-131+381C>T (n.-131+381C>T) c.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T) c.-131+642C>T (n.-131+642C>T) n.382+1882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844201G= | CA1365504389 | CHDH | c.-131+1882C= (n.-131+1882C=) c.-131+512C= (n.-131+512C=) c.-131+381C= (n.-131+381C=) c.-131+1621C= (n.-131+1621C=) c.-131+642C= (n.-131+642C=) n.382+1882C= | |
3 | g.53844203C= | CA1365504390 | CHDH | c.-131+1880G= (n.-131+1880G=) c.-131+510G= (n.-131+510G=) c.-131+379G= (n.-131+379G=) c.-131+1619G= (n.-131+1619G=) c.-131+640G= (n.-131+640G=) n.382+1880G= | |
3 | g.53844204T>C | CA543201509 | CHDH | c.-131+1879A>G (n.-131+1879A>G) c.-131+509A>G (n.-131+509A>G) c.-131+378A>G (n.-131+378A>G) c.-131+1618A>G (n.-131+1618A>G) c.-131+639A>G (n.-131+639A>G) n.382+1879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844204T= | CA1365504391 | CHDH | c.-131+1879A= (n.-131+1879A=) c.-131+509A= (n.-131+509A=) c.-131+378A= (n.-131+378A=) c.-131+1618A= (n.-131+1618A=) c.-131+639A= (n.-131+639A=) n.382+1879A= | |
3 | g.53844211_53844217dup | CA1048076707 | CHDH | c.-131+1873_-131+1879dup (n.-131+1873_-131+1879dup) c.-131+503_-131+509dup (n.-131+503_-131+509dup) c.-131+372_-131+378dup (n.-131+372_-131+378dup) c.-131+1612_-131+1618dup (n.-131+1612_-131+1618dup) c.-131+633_-131+639dup (n.-131+633_-131+639dup) n.382+1873_382+1879dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844206G>A | CA908278810 | CHDH | c.-131+1877C>T (n.-131+1877C>T) c.-131+507C>T (n.-131+507C>T) c.-131+376C>T (n.-131+376C>T) c.-131+1616C>T (n.-131+1616C>T) c.-131+637C>T (n.-131+637C>T) n.382+1877C>T | dbSNP |
3 | g.53844206G= | CA1365504392 | CHDH | c.-131+1877C= (n.-131+1877C=) c.-131+507C= (n.-131+507C=) c.-131+376C= (n.-131+376C=) c.-131+1616C= (n.-131+1616C=) c.-131+637C= (n.-131+637C=) n.382+1877C= | |
3 | g.53844209C= | CA1365504393 | CHDH | c.-131+1874G= (n.-131+1874G=) c.-131+504G= (n.-131+504G=) c.-131+373G= (n.-131+373G=) c.-131+1613G= (n.-131+1613G=) c.-131+634G= (n.-131+634G=) n.382+1874G= | |
3 | g.53844209C>G | CA74854876 | CHDH | c.-131+1874G>C (n.-131+1874G>C) c.-131+504G>C (n.-131+504G>C) c.-131+373G>C (n.-131+373G>C) c.-131+1613G>C (n.-131+1613G>C) c.-131+634G>C (n.-131+634G>C) n.382+1874G>C | dbSNP |
3 | g.53844212G>T | CA2756307239 | CHDH | c.-131+1871C>A (n.-131+1871C>A) c.-131+501C>A (n.-131+501C>A) c.-131+370C>A (n.-131+370C>A) c.-131+1610C>A (n.-131+1610C>A) c.-131+631C>A (n.-131+631C>A) n.382+1871C>A | |
3 | g.53844217T>C | CA1365504395 | CHDH | c.-131+1866A>G (n.-131+1866A>G) c.-131+496A>G (n.-131+496A>G) c.-131+365A>G (n.-131+365A>G) c.-131+1605A>G (n.-131+1605A>G) c.-131+626A>G (n.-131+626A>G) n.382+1866A>G | dbSNP |
3 | g.53844217T= | CA1365504394 | CHDH | c.-131+1866A= (n.-131+1866A=) c.-131+496A= (n.-131+496A=) c.-131+365A= (n.-131+365A=) c.-131+1605A= (n.-131+1605A=) c.-131+626A= (n.-131+626A=) n.382+1866A= | |
3 | g.53844225_53844238dup | CA1365504396 | CHDH | c.-131+1852_-131+1865dup (n.-131+1852_-131+1865dup) c.-131+482_-131+495dup (n.-131+482_-131+495dup) c.-131+351_-131+364dup (n.-131+351_-131+364dup) c.-131+1591_-131+1604dup (n.-131+1591_-131+1604dup) c.-131+612_-131+625dup (n.-131+612_-131+625dup) n.382+1852_382+1865dup | dbSNP |
3 | g.53844221C>G | CA2756307240 | CHDH | c.-131+1862G>C (n.-131+1862G>C) c.-131+492G>C (n.-131+492G>C) c.-131+361G>C (n.-131+361G>C) c.-131+1601G>C (n.-131+1601G>C) c.-131+622G>C (n.-131+622G>C) n.382+1862G>C | |
3 | g.53844222C= | CA1365504397 | CHDH | c.-131+1861G= (n.-131+1861G=) c.-131+491G= (n.-131+491G=) c.-131+360G= (n.-131+360G=) c.-131+1600G= (n.-131+1600G=) c.-131+621G= (n.-131+621G=) n.382+1861G= | |
3 | g.53844222C>T | CA74854878 | CHDH | c.-131+1861G>A (n.-131+1861G>A) c.-131+491G>A (n.-131+491G>A) c.-131+360G>A (n.-131+360G>A) c.-131+1600G>A (n.-131+1600G>A) c.-131+621G>A (n.-131+621G>A) n.382+1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844224G>A | CA74854881 | CHDH | c.-131+1859C>T (n.-131+1859C>T) c.-131+489C>T (n.-131+489C>T) c.-131+358C>T (n.-131+358C>T) c.-131+1598C>T (n.-131+1598C>T) c.-131+619C>T (n.-131+619C>T) n.382+1859C>T | dbSNP |
3 | g.53844224G= | CA1365504398 | CHDH | c.-131+1859C= (n.-131+1859C=) c.-131+489C= (n.-131+489C=) c.-131+358C= (n.-131+358C=) c.-131+1598C= (n.-131+1598C=) c.-131+619C= (n.-131+619C=) n.382+1859C= | |
3 | g.53844225G>C | CA1365504399 | CHDH | c.-131+1858C>G (n.-131+1858C>G) c.-131+488C>G (n.-131+488C>G) c.-131+357C>G (n.-131+357C>G) c.-131+1597C>G (n.-131+1597C>G) c.-131+618C>G (n.-131+618C>G) n.382+1858C>G | dbSNP |
3 | g.53844225G= | CA1365504400 | CHDH | c.-131+1858C= (n.-131+1858C=) c.-131+488C= (n.-131+488C=) c.-131+357C= (n.-131+357C=) c.-131+1597C= (n.-131+1597C=) c.-131+618C= (n.-131+618C=) n.382+1858C= | |
3 | g.53844227A= | CA1365504402 | CHDH | c.-131+1856T= (n.-131+1856T=) c.-131+486T= (n.-131+486T=) c.-131+355T= (n.-131+355T=) c.-131+1595T= (n.-131+1595T=) c.-131+616T= (n.-131+616T=) n.382+1856T= | |
3 | g.53844227A>G | CA1365504401 | CHDH | c.-131+1856T>C (n.-131+1856T>C) c.-131+486T>C (n.-131+486T>C) c.-131+355T>C (n.-131+355T>C) c.-131+1595T>C (n.-131+1595T>C) c.-131+616T>C (n.-131+616T>C) n.382+1856T>C | dbSNP |