Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844052A= | CA1365504338 | CHDH | c.-131+2031T= (n.-131+2031T=) c.-131+661T= (n.-131+661T=) c.-131+530T= (n.-131+530T=) c.-131+1770T= (n.-131+1770T=) c.-131+791T= (n.-131+791T=) n.382+2031T= | |
3 | g.53844052A>C | CA1365504337 | CHDH | c.-131+2031T>G (n.-131+2031T>G) c.-131+661T>G (n.-131+661T>G) c.-131+530T>G (n.-131+530T>G) c.-131+1770T>G (n.-131+1770T>G) c.-131+791T>G (n.-131+791T>G) n.382+2031T>G | dbSNP |
3 | g.53844052A>T | CA1048076632 | CHDH | c.-131+2031T>A (n.-131+2031T>A) c.-131+661T>A (n.-131+661T>A) c.-131+530T>A (n.-131+530T>A) c.-131+1770T>A (n.-131+1770T>A) c.-131+791T>A (n.-131+791T>A) n.382+2031T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844056C= | CA1365504339 | CHDH | c.-131+2027G= (n.-131+2027G=) c.-131+657G= (n.-131+657G=) c.-131+526G= (n.-131+526G=) c.-131+1766G= (n.-131+1766G=) c.-131+787G= (n.-131+787G=) n.382+2027G= | |
3 | g.53844056C>T | CA1365504340 | CHDH | c.-131+2027G>A (n.-131+2027G>A) c.-131+657G>A (n.-131+657G>A) c.-131+526G>A (n.-131+526G>A) c.-131+1766G>A (n.-131+1766G>A) c.-131+787G>A (n.-131+787G>A) n.382+2027G>A | dbSNP |
3 | g.53844060T>C | CA74854820 | CHDH | c.-131+2023A>G (n.-131+2023A>G) c.-131+653A>G (n.-131+653A>G) c.-131+522A>G (n.-131+522A>G) c.-131+1762A>G (n.-131+1762A>G) c.-131+783A>G (n.-131+783A>G) n.382+2023A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844060T= | CA1365504341 | CHDH | c.-131+2023A= (n.-131+2023A=) c.-131+653A= (n.-131+653A=) c.-131+522A= (n.-131+522A=) c.-131+1762A= (n.-131+1762A=) c.-131+783A= (n.-131+783A=) n.382+2023A= | |
3 | g.53844062G= | CA1365504342 | CHDH | c.-131+2021C= (n.-131+2021C=) c.-131+651C= (n.-131+651C=) c.-131+520C= (n.-131+520C=) c.-131+1760C= (n.-131+1760C=) c.-131+781C= (n.-131+781C=) n.382+2021C= | |
3 | g.53844062G>T | CA1048076636 | CHDH | c.-131+2021C>A (n.-131+2021C>A) c.-131+651C>A (n.-131+651C>A) c.-131+520C>A (n.-131+520C>A) c.-131+1760C>A (n.-131+1760C>A) c.-131+781C>A (n.-131+781C>A) n.382+2021C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844067T>C | CA74854823 | CHDH | c.-131+2016A>G (n.-131+2016A>G) c.-131+646A>G (n.-131+646A>G) c.-131+515A>G (n.-131+515A>G) c.-131+1755A>G (n.-131+1755A>G) c.-131+776A>G (n.-131+776A>G) n.382+2016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844067T= | CA1365504343 | CHDH | c.-131+2016A= (n.-131+2016A=) c.-131+646A= (n.-131+646A=) c.-131+515A= (n.-131+515A=) c.-131+1755A= (n.-131+1755A=) c.-131+776A= (n.-131+776A=) n.382+2016A= | |
3 | g.53844069C>A | CA908278765 | CHDH | c.-131+2014G>T (n.-131+2014G>T) c.-131+644G>T (n.-131+644G>T) c.-131+513G>T (n.-131+513G>T) c.-131+1753G>T (n.-131+1753G>T) c.-131+774G>T (n.-131+774G>T) n.382+2014G>T | dbSNP |
3 | g.53844069C= | CA1365504344 | CHDH | c.-131+2014G= (n.-131+2014G=) c.-131+644G= (n.-131+644G=) c.-131+513G= (n.-131+513G=) c.-131+1753G= (n.-131+1753G=) c.-131+774G= (n.-131+774G=) n.382+2014G= | |
3 | g.53844074C= | CA1365504345 | CHDH | c.-131+2009G= (n.-131+2009G=) c.-131+639G= (n.-131+639G=) c.-131+508G= (n.-131+508G=) c.-131+1748G= (n.-131+1748G=) c.-131+769G= (n.-131+769G=) n.382+2009G= | |
3 | g.53844074C>T | CA1365504346 | CHDH | c.-131+2009G>A (n.-131+2009G>A) c.-131+639G>A (n.-131+639G>A) c.-131+508G>A (n.-131+508G>A) c.-131+1748G>A (n.-131+1748G>A) c.-131+769G>A (n.-131+769G>A) n.382+2009G>A | dbSNP |
3 | g.53844075C= | CA1365504347 | CHDH | c.-131+2008G= (n.-131+2008G=) c.-131+638G= (n.-131+638G=) c.-131+507G= (n.-131+507G=) c.-131+1747G= (n.-131+1747G=) c.-131+768G= (n.-131+768G=) n.382+2008G= | |
3 | g.53844075C>T | CA908278767 | CHDH | c.-131+2008G>A (n.-131+2008G>A) c.-131+638G>A (n.-131+638G>A) c.-131+507G>A (n.-131+507G>A) c.-131+1747G>A (n.-131+1747G>A) c.-131+768G>A (n.-131+768G>A) n.382+2008G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844076C= | CA1365504348 | CHDH | c.-131+2007G= (n.-131+2007G=) c.-131+637G= (n.-131+637G=) c.-131+506G= (n.-131+506G=) c.-131+1746G= (n.-131+1746G=) c.-131+767G= (n.-131+767G=) n.382+2007G= | |
3 | g.53844076C>T | CA543201488 | CHDH | c.-131+2007G>A (n.-131+2007G>A) c.-131+637G>A (n.-131+637G>A) c.-131+506G>A (n.-131+506G>A) c.-131+1746G>A (n.-131+1746G>A) c.-131+767G>A (n.-131+767G>A) n.382+2007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844077T>G | CA1048076646 | CHDH | c.-131+2006A>C (n.-131+2006A>C) c.-131+636A>C (n.-131+636A>C) c.-131+505A>C (n.-131+505A>C) c.-131+1745A>C (n.-131+1745A>C) c.-131+766A>C (n.-131+766A>C) n.382+2006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844077T= | CA1365504349 | CHDH | c.-131+2006A= (n.-131+2006A=) c.-131+636A= (n.-131+636A=) c.-131+505A= (n.-131+505A=) c.-131+1745A= (n.-131+1745A=) c.-131+766A= (n.-131+766A=) n.382+2006A= | |
3 | g.53844081C= | CA1365504350 | CHDH | c.-131+2002G= (n.-131+2002G=) c.-131+632G= (n.-131+632G=) c.-131+501G= (n.-131+501G=) c.-131+1741G= (n.-131+1741G=) c.-131+762G= (n.-131+762G=) n.382+2002G= | |
3 | g.53844081C>T | CA74854828 | CHDH | c.-131+2002G>A (n.-131+2002G>A) c.-131+632G>A (n.-131+632G>A) c.-131+501G>A (n.-131+501G>A) c.-131+1741G>A (n.-131+1741G>A) c.-131+762G>A (n.-131+762G>A) n.382+2002G>A | dbSNP |
3 | g.53844084C= | CA1365504351 | CHDH | c.-131+1999G= (n.-131+1999G=) c.-131+629G= (n.-131+629G=) c.-131+498G= (n.-131+498G=) c.-131+1738G= (n.-131+1738G=) c.-131+759G= (n.-131+759G=) n.382+1999G= | |
3 | g.53844084C>T | CA543201493 | CHDH | c.-131+1999G>A (n.-131+1999G>A) c.-131+629G>A (n.-131+629G>A) c.-131+498G>A (n.-131+498G>A) c.-131+1738G>A (n.-131+1738G>A) c.-131+759G>A (n.-131+759G>A) n.382+1999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844090C= | CA1365504352 | CHDH | c.-131+1993G= (n.-131+1993G=) c.-131+623G= (n.-131+623G=) c.-131+492G= (n.-131+492G=) c.-131+1732G= (n.-131+1732G=) c.-131+753G= (n.-131+753G=) n.382+1993G= | |
3 | g.53844090C>T | CA433802376 | CHDH | c.-131+1993G>A (n.-131+1993G>A) c.-131+623G>A (n.-131+623G>A) c.-131+492G>A (n.-131+492G>A) c.-131+1732G>A (n.-131+1732G>A) c.-131+753G>A (n.-131+753G>A) n.382+1993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844100C= | CA1365504353 | CHDH | c.-131+1983G= (n.-131+1983G=) c.-131+613G= (n.-131+613G=) c.-131+482G= (n.-131+482G=) c.-131+1722G= (n.-131+1722G=) c.-131+743G= (n.-131+743G=) n.382+1983G= | |
3 | g.53844100C>T | CA908278774 | CHDH | c.-131+1983G>A (n.-131+1983G>A) c.-131+613G>A (n.-131+613G>A) c.-131+482G>A (n.-131+482G>A) c.-131+1722G>A (n.-131+1722G>A) c.-131+743G>A (n.-131+743G>A) n.382+1983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844102G= | CA1365504354 | CHDH | c.-131+1981C= (n.-131+1981C=) c.-131+611C= (n.-131+611C=) c.-131+480C= (n.-131+480C=) c.-131+1720C= (n.-131+1720C=) c.-131+741C= (n.-131+741C=) n.382+1981C= | |
3 | g.53844106dup | CA1365504355 | CHDH | c.-131+1980dup (n.-131+1980dup) c.-131+610dup (n.-131+610dup) c.-131+479dup (n.-131+479dup) c.-131+1719dup (n.-131+1719dup) c.-131+740dup (n.-131+740dup) n.382+1980dup | dbSNP |
3 | g.53844108A= | CA1365504356 | CHDH | c.-131+1975T= (n.-131+1975T=) c.-131+605T= (n.-131+605T=) c.-131+474T= (n.-131+474T=) c.-131+1714T= (n.-131+1714T=) c.-131+735T= (n.-131+735T=) n.382+1975T= | |
3 | g.53844108A>G | CA74854830 | CHDH | c.-131+1975T>C (n.-131+1975T>C) c.-131+605T>C (n.-131+605T>C) c.-131+474T>C (n.-131+474T>C) c.-131+1714T>C (n.-131+1714T>C) c.-131+735T>C (n.-131+735T>C) n.382+1975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844111A>G | CA2524378518 | CHDH | c.-131+1972T>C (n.-131+1972T>C) c.-131+602T>C (n.-131+602T>C) c.-131+471T>C (n.-131+471T>C) c.-131+1711T>C (n.-131+1711T>C) c.-131+732T>C (n.-131+732T>C) n.382+1972T>C | |
3 | g.53844112C= | CA1365504357 | CHDH | c.-131+1971G= (n.-131+1971G=) c.-131+601G= (n.-131+601G=) c.-131+470G= (n.-131+470G=) c.-131+1710G= (n.-131+1710G=) c.-131+731G= (n.-131+731G=) n.382+1971G= | |
3 | g.53844112C>T | CA74854836 | CHDH | c.-131+1971G>A (n.-131+1971G>A) c.-131+601G>A (n.-131+601G>A) c.-131+470G>A (n.-131+470G>A) c.-131+1710G>A (n.-131+1710G>A) c.-131+731G>A (n.-131+731G>A) n.382+1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844113G>A | CA74854838 | CHDH | c.-131+1970C>T (n.-131+1970C>T) c.-131+600C>T (n.-131+600C>T) c.-131+469C>T (n.-131+469C>T) c.-131+1709C>T (n.-131+1709C>T) c.-131+730C>T (n.-131+730C>T) n.382+1970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844113G= | CA1365504358 | CHDH | c.-131+1970C= (n.-131+1970C=) c.-131+600C= (n.-131+600C=) c.-131+469C= (n.-131+469C=) c.-131+1709C= (n.-131+1709C=) c.-131+730C= (n.-131+730C=) n.382+1970C= | |
3 | g.53844113G>T | CA1365504359 | CHDH | c.-131+1970C>A (n.-131+1970C>A) c.-131+600C>A (n.-131+600C>A) c.-131+469C>A (n.-131+469C>A) c.-131+1709C>A (n.-131+1709C>A) c.-131+730C>A (n.-131+730C>A) n.382+1970C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844114A>G | CA2702647212 | CHDH | c.-131+1969T>C (n.-131+1969T>C) c.-131+599T>C (n.-131+599T>C) c.-131+468T>C (n.-131+468T>C) c.-131+1708T>C (n.-131+1708T>C) c.-131+729T>C (n.-131+729T>C) n.382+1969T>C | dbSNP |
3 | g.53844122C= | CA1365504360 | CHDH | c.-131+1961G= (n.-131+1961G=) c.-131+591G= (n.-131+591G=) c.-131+460G= (n.-131+460G=) c.-131+1700G= (n.-131+1700G=) c.-131+721G= (n.-131+721G=) n.382+1961G= | |
3 | g.53844122C>T | CA74854842 | CHDH | c.-131+1961G>A (n.-131+1961G>A) c.-131+591G>A (n.-131+591G>A) c.-131+460G>A (n.-131+460G>A) c.-131+1700G>A (n.-131+1700G>A) c.-131+721G>A (n.-131+721G>A) n.382+1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844123C= | CA1365504361 | CHDH | c.-131+1960G= (n.-131+1960G=) c.-131+590G= (n.-131+590G=) c.-131+459G= (n.-131+459G=) c.-131+1699G= (n.-131+1699G=) c.-131+720G= (n.-131+720G=) n.382+1960G= | |
3 | g.53844123C>G | CA908278782 | CHDH | c.-131+1960G>C (n.-131+1960G>C) c.-131+590G>C (n.-131+590G>C) c.-131+459G>C (n.-131+459G>C) c.-131+1699G>C (n.-131+1699G>C) c.-131+720G>C (n.-131+720G>C) n.382+1960G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844124A= | CA1365504362 | CHDH | c.-131+1959T= (n.-131+1959T=) c.-131+589T= (n.-131+589T=) c.-131+458T= (n.-131+458T=) c.-131+1698T= (n.-131+1698T=) c.-131+719T= (n.-131+719T=) n.382+1959T= | |
3 | g.53844124A>G | CA1365504363 | CHDH | c.-131+1959T>C (n.-131+1959T>C) c.-131+589T>C (n.-131+589T>C) c.-131+458T>C (n.-131+458T>C) c.-131+1698T>C (n.-131+1698T>C) c.-131+719T>C (n.-131+719T>C) n.382+1959T>C | dbSNP |
3 | g.53844124A>T | CA1048076659 | CHDH | c.-131+1959T>A (n.-131+1959T>A) c.-131+589T>A (n.-131+589T>A) c.-131+458T>A (n.-131+458T>A) c.-131+1698T>A (n.-131+1698T>A) c.-131+719T>A (n.-131+719T>A) n.382+1959T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844126G>A | CA74854845 | CHDH | c.-131+1957C>T (n.-131+1957C>T) c.-131+587C>T (n.-131+587C>T) c.-131+456C>T (n.-131+456C>T) c.-131+1696C>T (n.-131+1696C>T) c.-131+717C>T (n.-131+717C>T) n.382+1957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844126G= | CA1365504364 | CHDH | c.-131+1957C= (n.-131+1957C=) c.-131+587C= (n.-131+587C=) c.-131+456C= (n.-131+456C=) c.-131+1696C= (n.-131+1696C=) c.-131+717C= (n.-131+717C=) n.382+1957C= | |
3 | g.53844126G>T | CA1048076662 | CHDH | c.-131+1957C>A (n.-131+1957C>A) c.-131+587C>A (n.-131+587C>A) c.-131+456C>A (n.-131+456C>A) c.-131+1696C>A (n.-131+1696C>A) c.-131+717C>A (n.-131+717C>A) n.382+1957C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844127T>C | CA908278786 | CHDH | c.-131+1956A>G (n.-131+1956A>G) c.-131+586A>G (n.-131+586A>G) c.-131+455A>G (n.-131+455A>G) c.-131+1695A>G (n.-131+1695A>G) c.-131+716A>G (n.-131+716A>G) n.382+1956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844127T= | CA1365504365 | CHDH | c.-131+1956A= (n.-131+1956A=) c.-131+586A= (n.-131+586A=) c.-131+455A= (n.-131+455A=) c.-131+1695A= (n.-131+1695A=) c.-131+716A= (n.-131+716A=) n.382+1956A= | |
3 | g.53844130C>T | CA2702647366 | CHDH | c.-131+1953G>A (n.-131+1953G>A) c.-131+583G>A (n.-131+583G>A) c.-131+452G>A (n.-131+452G>A) c.-131+1692G>A (n.-131+1692G>A) c.-131+713G>A (n.-131+713G>A) n.382+1953G>A | dbSNP |
3 | g.53844132C>A | CA2702543404 | CHDH | c.-131+1951G>T (n.-131+1951G>T) c.-131+581G>T (n.-131+581G>T) c.-131+450G>T (n.-131+450G>T) c.-131+1690G>T (n.-131+1690G>T) c.-131+711G>T (n.-131+711G>T) n.382+1951G>T | dbSNP |
3 | g.53844132C= | CA1365504366 | CHDH | c.-131+1951G= (n.-131+1951G=) c.-131+581G= (n.-131+581G=) c.-131+450G= (n.-131+450G=) c.-131+1690G= (n.-131+1690G=) c.-131+711G= (n.-131+711G=) n.382+1951G= | |
3 | g.53844132C>G | CA74854854 | CHDH | c.-131+1951G>C (n.-131+1951G>C) c.-131+581G>C (n.-131+581G>C) c.-131+450G>C (n.-131+450G>C) c.-131+1690G>C (n.-131+1690G>C) c.-131+711G>C (n.-131+711G>C) n.382+1951G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844134C= | CA1365504368 | CHDH | c.-131+1949G= (n.-131+1949G=) c.-131+579G= (n.-131+579G=) c.-131+448G= (n.-131+448G=) c.-131+1688G= (n.-131+1688G=) c.-131+709G= (n.-131+709G=) n.382+1949G= | |
3 | g.53844134C>T | CA1365504367 | CHDH | c.-131+1949G>A (n.-131+1949G>A) c.-131+579G>A (n.-131+579G>A) c.-131+448G>A (n.-131+448G>A) c.-131+1688G>A (n.-131+1688G>A) c.-131+709G>A (n.-131+709G>A) n.382+1949G>A | dbSNP |
3 | g.53844135C= | CA1365504369 | CHDH | c.-131+1948G= (n.-131+1948G=) c.-131+578G= (n.-131+578G=) c.-131+447G= (n.-131+447G=) c.-131+1687G= (n.-131+1687G=) c.-131+708G= (n.-131+708G=) n.382+1948G= | |
3 | g.53844135C>T | CA74854859 | CHDH | c.-131+1948G>A (n.-131+1948G>A) c.-131+578G>A (n.-131+578G>A) c.-131+447G>A (n.-131+447G>A) c.-131+1687G>A (n.-131+1687G>A) c.-131+708G>A (n.-131+708G>A) n.382+1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844137T>C | CA543201500 | CHDH | c.-131+1946A>G (n.-131+1946A>G) c.-131+576A>G (n.-131+576A>G) c.-131+445A>G (n.-131+445A>G) c.-131+1685A>G (n.-131+1685A>G) c.-131+706A>G (n.-131+706A>G) n.382+1946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844137T= | CA1365504370 | CHDH | c.-131+1946A= (n.-131+1946A=) c.-131+576A= (n.-131+576A=) c.-131+445A= (n.-131+445A=) c.-131+1685A= (n.-131+1685A=) c.-131+706A= (n.-131+706A=) n.382+1946A= | |
3 | g.53844138C= | CA1365504371 | CHDH | c.-131+1945G= (n.-131+1945G=) c.-131+575G= (n.-131+575G=) c.-131+444G= (n.-131+444G=) c.-131+1684G= (n.-131+1684G=) c.-131+705G= (n.-131+705G=) n.382+1945G= | |
3 | g.53844138C>T | CA74854860 | CHDH | c.-131+1945G>A (n.-131+1945G>A) c.-131+575G>A (n.-131+575G>A) c.-131+444G>A (n.-131+444G>A) c.-131+1684G>A (n.-131+1684G>A) c.-131+705G>A (n.-131+705G>A) n.382+1945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844143A= | CA1365504372 | CHDH | c.-131+1940T= (n.-131+1940T=) c.-131+570T= (n.-131+570T=) c.-131+439T= (n.-131+439T=) c.-131+1679T= (n.-131+1679T=) c.-131+700T= (n.-131+700T=) n.382+1940T= | |
3 | g.53844143A>C | CA74854861 | CHDH | c.-131+1940T>G (n.-131+1940T>G) c.-131+570T>G (n.-131+570T>G) c.-131+439T>G (n.-131+439T>G) c.-131+1679T>G (n.-131+1679T>G) c.-131+700T>G (n.-131+700T>G) n.382+1940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844148_53844149delinsCA | CA1365504373 | CHDH | c.-131+1934_-131+1935delinsTG (n.-131+1934_-131+1935delinsTG) c.-131+564_-131+565delinsTG (n.-131+564_-131+565delinsTG) c.-131+433_-131+434delinsTG (n.-131+433_-131+434delinsTG) c.-131+1673_-131+1674delinsTG (n.-131+1673_-131+1674delinsTG) c.-131+694_-131+695delinsTG (n.-131+694_-131+695delinsTG) n.382+1934_382+1935delinsTG | |
3 | g.53844149del | CA1365504374 | CHDH | c.-131+1934del (n.-131+1934del) c.-131+564del (n.-131+564del) c.-131+433del (n.-131+433del) c.-131+1673del (n.-131+1673del) c.-131+694del (n.-131+694del) n.382+1934del | dbSNP |
3 | g.53844151G>A | CA1048076672 | CHDH | c.-131+1932C>T (n.-131+1932C>T) c.-131+562C>T (n.-131+562C>T) c.-131+431C>T (n.-131+431C>T) c.-131+1671C>T (n.-131+1671C>T) c.-131+692C>T (n.-131+692C>T) n.382+1932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844151G= | CA1365504375 | CHDH | c.-131+1932C= (n.-131+1932C=) c.-131+562C= (n.-131+562C=) c.-131+431C= (n.-131+431C=) c.-131+1671C= (n.-131+1671C=) c.-131+692C= (n.-131+692C=) n.382+1932C= | |
3 | g.53844151G>T | CA1048076684 | CHDH | c.-131+1932C>A (n.-131+1932C>A) c.-131+562C>A (n.-131+562C>A) c.-131+431C>A (n.-131+431C>A) c.-131+1671C>A (n.-131+1671C>A) c.-131+692C>A (n.-131+692C>A) n.382+1932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844152G>A | CA74854862 | CHDH | c.-131+1931C>T (n.-131+1931C>T) c.-131+561C>T (n.-131+561C>T) c.-131+430C>T (n.-131+430C>T) c.-131+1670C>T (n.-131+1670C>T) c.-131+691C>T (n.-131+691C>T) n.382+1931C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844152G= | CA1365504376 | CHDH | c.-131+1931C= (n.-131+1931C=) c.-131+561C= (n.-131+561C=) c.-131+430C= (n.-131+430C=) c.-131+1670C= (n.-131+1670C=) c.-131+691C= (n.-131+691C=) n.382+1931C= |