Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53826294A=CA2223284135FTOc.554A= (p.Tyr185=)
n.581A=
c.536A= (p.Tyr179=)
c.123+16077A= (n.123+16077A=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.41A= (p.Tyr14=)
n.345+16077A=
n.597A=
16g.53826294A>CCA396122135FTOc.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.581A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.123+16077A>C (n.123+16077A>C)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.345+16077A>C
n.597A>C
16g.53826294A>GCA396122133FTOc.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.581A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.123+16077A>G (n.123+16077A>G)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.345+16077A>G
n.597A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826294A>TCA396122134FTOc.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.581A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.123+16077A>T (n.123+16077A>T)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.345+16077A>T
n.597A>T
16g.53826295C>ACA396122136FTOc.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.582C>A
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.123+16078C>A (n.123+16078C>A)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.345+16078C>A
n.598C>A
16g.53826295C>GCA396122137FTOc.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.582C>G
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.123+16078C>G (n.123+16078C>G)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.345+16078C>G
n.598C>G
16g.53826295C>TCA495794816FTOc.555C>T (p.Tyr185=)
n.582C>T
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.123+16078C>T (n.123+16078C>T)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
n.345+16078C>T
n.598C>T
16g.53826296A>CCA396122138FTOc.556A>C (p.Asn186His)
n.583A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.123+16079A>C (n.123+16079A>C)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.345+16079A>C
n.599A>C
16g.53826296A>GCA396122139FTOc.556A>G (p.Asn186Asp)
n.583A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.123+16079A>G (n.123+16079A>G)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.345+16079A>G
n.599A>G
16g.53826296A>TCA396122140FTOc.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.583A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.123+16079A>T (n.123+16079A>T)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.345+16079A>T
n.599A>T
16g.53826297A=CA2223284140FTOc.557A= (p.Asn186=)
n.584A=
c.539A= (p.Asn180=)
c.123+16080A= (n.123+16080A=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.44A= (p.Asn15=)
n.345+16080A=
n.600A=
16g.53826297A>CCA396122143FTOc.557A>C (p.Asn186Thr)
n.584A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.123+16080A>C (n.123+16080A>C)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.345+16080A>C
n.600A>C
16g.53826297A>GCA396122141FTOc.557A>G (p.Asn186Ser)
n.584A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.123+16080A>G (n.123+16080A>G)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.345+16080A>G
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826297A>TCA396122142FTOc.557A>T (p.Asn186Ile)
n.584A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.123+16080A>T (n.123+16080A>T)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.345+16080A>T
n.600A>T
16g.53826298C>ACA396122144FTOc.558C>A (p.Asn186Lys)
n.585C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.123+16081C>A (n.123+16081C>A)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.345+16081C>A
n.601C>A
16g.53826298C=CA2223284145FTOc.558C= (p.Asn186=)
n.585C=
c.540C= (p.Asn180=)
c.123+16081C= (n.123+16081C=)
c.480C= (p.Asn160=)
c.45C= (p.Asn15=)
n.345+16081C=
n.601C=
16g.53826298C>GCA396122145FTOc.558C>G (p.Asn186Lys)
n.585C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.123+16081C>G (n.123+16081C>G)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.345+16081C>G
n.601C>G
16g.53826298C>TCA8058394FTOc.558C>T (p.Asn186=)
n.585C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.123+16081C>T (n.123+16081C>T)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.45C>T (p.Asn15=)
n.345+16081C>T
n.601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826299G>ACA8058395FTOc.559G>A (p.Gly187Arg)
n.586G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.123+16082G>A (n.123+16082G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.345+16082G>A
n.602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826299G>CCA396122146FTOc.559G>C (p.Gly187Arg)
n.586G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.123+16082G>C (n.123+16082G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.345+16082G>C
n.602G>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826299G=CA2223284149FTOc.559G= (p.Gly187=)
n.586G=
c.541G= (p.Gly181=)
c.123+16082G= (n.123+16082G=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.345+16082G=
n.602G=
16g.53826299G>TCA396122147FTOc.559G>T (p.Gly187Ter)
n.586G>T
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.123+16082G>T (n.123+16082G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.345+16082G>T
n.602G>T
 COSMIC
16g.53826300G>ACA396122148FTOc.560G>A (p.Gly187Glu)
n.587G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.123+16083G>A (n.123+16083G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.345+16083G>A
n.603G>A
 dbSNP
16g.53826300G>CCA396122149FTOc.560G>C (p.Gly187Ala)
n.587G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.123+16083G>C (n.123+16083G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.345+16083G>C
n.603G>C
16g.53826300G=CA2223284159FTOc.560G= (p.Gly187=)
n.587G=
c.542G= (p.Gly181=)
c.123+16083G= (n.123+16083G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.345+16083G=
n.603G=
16g.53826300G>TCA396122150FTOc.560G>T (p.Gly187Val)
n.587G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.123+16083G>T (n.123+16083G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.345+16083G>T
n.603G>T
16g.53826301A=CA2223284164FTOc.561A= (p.Gly187=)
n.588A=
c.543A= (p.Gly181=)
c.123+16084A= (n.123+16084A=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.48A= (p.Gly16=)
n.345+16084A=
n.604A=
16g.53826301A>CCA495723623FTOc.561A>C (p.Gly187=)
n.588A>C
c.543A>C (p.Gly181=)
c.123+16084A>C (n.123+16084A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.345+16084A>C
n.604A>C
16g.53826301A>GCA8058396FTOc.561A>G (p.Gly187=)
n.588A>G
c.543A>G (p.Gly181=)
c.123+16084A>G (n.123+16084A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.345+16084A>G
n.604A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826301A>TCA495723624FTOc.561A>T (p.Gly187=)
n.588A>T
c.543A>T (p.Gly181=)
c.123+16084A>T (n.123+16084A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.48A>T (p.Gly16=)
n.345+16084A>T
n.604A>T
16g.53826302C>ACA396122151FTOc.562C>A (p.Gln188Lys)
n.589C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.123+16085C>A (n.123+16085C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.345+16085C>A
n.605C>A
16g.53826302C>GCA396122152FTOc.562C>G (p.Gln188Glu)
n.589C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.123+16085C>G (n.123+16085C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.345+16085C>G
n.605C>G
16g.53826302C>TCA396122153FTOc.562C>T (p.Gln188Ter)
n.589C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.123+16085C>T (n.123+16085C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.345+16085C>T
n.605C>T
16g.53826303A=CA2223284165FTOc.563A= (p.Gln188=)
n.590A=
c.545A= (p.Gln182=)
c.123+16086A= (n.123+16086A=)
c.485A= (p.Gln162=)
c.50A= (p.Gln17=)
n.345+16086A=
n.606A=
16g.53826303A>CCA396122154FTOc.563A>C (p.Gln188Pro)
n.590A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.123+16086A>C (n.123+16086A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.345+16086A>C
n.606A>C
 dbSNP
16g.53826303A>GCA396122156FTOc.563A>G (p.Gln188Arg)
n.590A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.123+16086A>G (n.123+16086A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.345+16086A>G
n.606A>G
16g.53826303A>TCA396122155FTOc.563A>T (p.Gln188Leu)
n.590A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.123+16086A>T (n.123+16086A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.345+16086A>T
n.606A>T
16g.53826304A>CCA396122157FTOc.564A>C (p.Gln188His)
n.591A>C
c.546A>C (p.Gln182His)
c.123+16087A>C (n.123+16087A>C)
c.486A>C (p.Gln162His)
c.51A>C (p.Gln17His)
n.345+16087A>C
n.607A>C
16g.53826304A>GCA495723625FTOc.564A>G (p.Gln188=)
n.591A>G
c.546A>G (p.Gln182=)
c.123+16087A>G (n.123+16087A>G)
c.486A>G (p.Gln162=)
c.51A>G (p.Gln17=)
n.345+16087A>G
n.607A>G
 gnomAD v4
16g.53826304A>TCA396122158FTOc.564A>T (p.Gln188His)
n.591A>T
c.546A>T (p.Gln182His)
c.123+16087A>T (n.123+16087A>T)
c.486A>T (p.Gln162His)
c.51A>T (p.Gln17His)
n.345+16087A>T
n.607A>T
16g.53826305G>ACA396122159FTOc.565G>A (p.Asp189Asn)
n.592G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.123+16088G>A (n.123+16088G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.345+16088G>A
n.608G>A
16g.53826305G>CCA396122160FTOc.565G>C (p.Asp189His)
n.592G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.123+16088G>C (n.123+16088G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.345+16088G>C
n.608G>C
16g.53826305G>TCA396122161FTOc.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.592G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.123+16088G>T (n.123+16088G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.345+16088G>T
n.608G>T
16g.53826306A=CA2223284170FTOc.566A= (p.Asp189=)
n.593A=
c.548A= (p.Asp183=)
c.123+16089A= (n.123+16089A=)
c.488A= (p.Asp163=)
c.53A= (p.Asp18=)
n.345+16089A=
n.609A=
16g.53826306A>CCA396122164FTOc.566A>C (p.Asp189Ala)
n.593A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.123+16089A>C (n.123+16089A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.345+16089A>C
n.609A>C
16g.53826306A>GCA396122163FTOc.566A>G (p.Asp189Gly)
n.593A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.123+16089A>G (n.123+16089A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.345+16089A>G
n.609A>G
 dbSNP
16g.53826306A>TCA396122162FTOc.566A>T (p.Asp189Val)
n.593A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.123+16089A>T (n.123+16089A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.345+16089A>T
n.609A>T
16g.53826307T>ACA396122165FTOc.567T>A (p.Asp189Glu)
n.594T>A
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.123+16090T>A (n.123+16090T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
n.345+16090T>A
n.610T>A
16g.53826307T>CCA8058397FTOc.567T>C (p.Asp189=)
n.594T>C
c.549T>C (p.Asp183=)
c.123+16090T>C (n.123+16090T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.54T>C (p.Asp18=)
n.345+16090T>C
n.610T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826307T>GCA396122166FTOc.567T>G (p.Asp189Glu)
n.594T>G
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.123+16090T>G (n.123+16090T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
n.345+16090T>G
n.610T>G
16g.53826307T=CA2223284175FTOc.567T= (p.Asp189=)
n.594T=
c.549T= (p.Asp183=)
c.123+16090T= (n.123+16090T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.54T= (p.Asp18=)
n.345+16090T=
n.610T=
16g.53826308G>ACA8058398FTOc.568G>A (p.Glu190Lys)
n.595G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.123+16091G>A (n.123+16091G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.345+16091G>A
n.611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826308G>CCA396122167FTOc.568G>C (p.Glu190Gln)
n.595G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.123+16091G>C (n.123+16091G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.345+16091G>C
n.611G>C
16g.53826308G=CA2223284179FTOc.568G= (p.Glu190=)
n.595G=
c.550G= (p.Glu184=)
c.123+16091G= (n.123+16091G=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.345+16091G=
n.611G=
16g.53826308G>TCA396122168FTOc.568G>T (p.Glu190Ter)
n.595G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.123+16091G>T (n.123+16091G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.345+16091G>T
n.611G>T
 dbSNP
16g.53826309A>CCA396122169FTOc.569A>C (p.Glu190Ala)
n.596A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.123+16092A>C (n.123+16092A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.345+16092A>C
n.612A>C
16g.53826309A>GCA396122171FTOc.569A>G (p.Glu190Gly)
n.596A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.123+16092A>G (n.123+16092A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.345+16092A>G
n.612A>G
16g.53826309A>TCA396122170FTOc.569A>T (p.Glu190Val)
n.596A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.123+16092A>T (n.123+16092A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.345+16092A>T
n.612A>T
16g.53826310A=CA2223284184FTOc.570A= (p.Glu190=)
n.597A=
c.552A= (p.Glu184=)
c.123+16093A= (n.123+16093A=)
c.492A= (p.Glu164=)
c.57A= (p.Glu19=)
n.345+16093A=
n.613A=
16g.53826310A>CCA396122172FTOc.570A>C (p.Glu190Asp)
n.597A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.123+16093A>C (n.123+16093A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.345+16093A>C
n.613A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826310A>GCA495723626FTOc.570A>G (p.Glu190=)
n.597A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
c.123+16093A>G (n.123+16093A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.57A>G (p.Glu19=)
n.345+16093A>G
n.613A>G
16g.53826310A>TCA396122173FTOc.570A>T (p.Glu190Asp)
n.597A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.123+16093A>T (n.123+16093A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.345+16093A>T
n.613A>T
16g.53826311G>ACA396122174FTOc.571G>A (p.Val191Met)
n.598G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.123+16094G>A (n.123+16094G>A)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
n.345+16094G>A
n.614G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826311G>CCA396122175FTOc.571G>C (p.Val191Leu)
n.598G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.123+16094G>C (n.123+16094G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.345+16094G>C
n.614G>C
16g.53826311G=CA2223284186FTOc.571G= (p.Val191=)
n.598G=
c.553G= (p.Val185=)
c.123+16094G= (n.123+16094G=)
c.493G= (p.Val165=)
c.58G= (p.Val20=)
n.345+16094G=
n.614G=
16g.53826311G>TCA396122176FTOc.571G>T (p.Val191Leu)
n.598G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.123+16094G>T (n.123+16094G>T)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.345+16094G>T
n.614G>T
16g.53826312T>ACA396122177FTOc.572T>A (p.Val191Glu)
n.599T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.123+16095T>A (n.123+16095T>A)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.345+16095T>A
n.615T>A
16g.53826312T>CCA396122178FTOc.572T>C (p.Val191Ala)
n.599T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.123+16095T>C (n.123+16095T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.345+16095T>C
n.615T>C
16g.53826312T>GCA396122179FTOc.572T>G (p.Val191Gly)
n.599T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.123+16095T>G (n.123+16095T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.345+16095T>G
n.615T>G
16g.53826313G>ACA495723629FTOc.573G>A (p.Val191=)
n.600G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.123+16096G>A (n.123+16096G>A)
c.495G>A (p.Val165=)
c.60G>A (p.Val20=)
n.345+16096G>A
n.616G>A
 gnomAD v4
16g.53826313G>CCA495723630FTOc.573G>C (p.Val191=)
n.600G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.123+16096G>C (n.123+16096G>C)
c.495G>C (p.Val165=)
c.60G>C (p.Val20=)
n.345+16096G>C
n.616G>C
16g.53826313G>TCA495723631FTOc.573G>T (p.Val191=)
n.600G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.123+16096G>T (n.123+16096G>T)
c.495G>T (p.Val165=)
c.60G>T (p.Val20=)
n.345+16096G>T
n.616G>T
16g.53826314G>ACA396122180FTOc.574G>A (p.Asp192Asn)
n.601G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.123+16097G>A (n.123+16097G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.345+16097G>A
n.617G>A
16g.53826314G>CCA396122181FTOc.574G>C (p.Asp192His)
n.601G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.123+16097G>C (n.123+16097G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.345+16097G>C
n.617G>C
 COSMIC
16g.53826314G>TCA396122182FTOc.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.601G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.123+16097G>T (n.123+16097G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.345+16097G>T
n.617G>T
16g.53826315A>CCA396122185FTOc.575A>C (p.Asp192Ala)
n.602A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.123+16098A>C (n.123+16098A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.345+16098A>C
n.618A>C
16g.53826315A>GCA396122184FTOc.575A>G (p.Asp192Gly)
n.602A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.123+16098A>G (n.123+16098A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.345+16098A>G
n.618A>G
 gnomAD v4
16g.53826315A>TCA396122183FTOc.575A>T (p.Asp192Val)
n.602A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.123+16098A>T (n.123+16098A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.345+16098A>T
n.618A>T
16g.53826316C>ACA396122186FTOc.576C>A (p.Asp192Glu)
n.603C>A
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.123+16099C>A (n.123+16099C>A)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.345+16099C>A
n.619C>A
16g.53826316C=CA2223284187FTOc.576C= (p.Asp192=)
n.603C=
c.558C= (p.Asp186=)
c.123+16099C= (n.123+16099C=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.63C= (p.Asp21=)
n.345+16099C=
n.619C=
16g.53826316C>GCA396122187FTOc.576C>G (p.Asp192Glu)
n.603C>G
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.123+16099C>G (n.123+16099C>G)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.345+16099C>G
n.619C>G
16g.53826316C>TCA8058399FTOc.576C>T (p.Asp192=)
n.603C>T
c.558C>T (p.Asp186=)
c.123+16099C>T (n.123+16099C>T)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.63C>T (p.Asp21=)
n.345+16099C>T
n.619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826317A=CA2223284191FTOc.577A= (p.Ile193=)
n.604A=
c.559A= (p.Ile187=)
c.123+16100A= (n.123+16100A=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.64A= (p.Ile22=)
n.345+16100A=
n.620A=
16g.53826317A>CCA396122188FTOc.577A>C (p.Ile193Leu)
n.604A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.123+16100A>C (n.123+16100A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.345+16100A>C
n.620A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826317A>GCA396122189FTOc.577A>G (p.Ile193Val)
n.604A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.123+16100A>G (n.123+16100A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.345+16100A>G
n.620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826317A>TCA396122190FTOc.577A>T (p.Ile193Phe)
n.604A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.123+16100A>T (n.123+16100A>T)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.345+16100A>T
n.620A>T
16g.53826318T>ACA396122191FTOc.578T>A (p.Ile193Asn)
n.605T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.123+16101T>A (n.123+16101T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.345+16101T>A
n.621T>A
16g.53826318T>CCA396122192FTOc.578T>C (p.Ile193Thr)
n.605T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.123+16101T>C (n.123+16101T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.345+16101T>C
n.621T>C
16g.53826318T>GCA396122193FTOc.578T>G (p.Ile193Ser)
n.605T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.123+16101T>G (n.123+16101T>G)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.345+16101T>G
n.621T>G
16g.53826319T>ACA495723632FTOc.579T>A (p.Ile193=)
n.606T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
c.123+16102T>A (n.123+16102T>A)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.66T>A (p.Ile22=)
n.345+16102T>A
n.622T>A
 gnomAD v4
16g.53826319T>CCA495723633FTOc.579T>C (p.Ile193=)
n.606T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
c.123+16102T>C (n.123+16102T>C)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.66T>C (p.Ile22=)
n.345+16102T>C
n.622T>C
16g.53826319T>GCA396122194FTOc.579T>G (p.Ile193Met)
n.606T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.123+16102T>G (n.123+16102T>G)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.66T>G (p.Ile22Met)
n.345+16102T>G
n.622T>G
16g.53826320A>CCA396122195FTOc.580A>C (p.Lys194Gln)
n.607A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.123+16103A>C (n.123+16103A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.345+16103A>C
n.623A>C
16g.53826320A>GCA396122196FTOc.580A>G (p.Lys194Glu)
n.607A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.123+16103A>G (n.123+16103A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.345+16103A>G
n.623A>G
16g.53826320A>TCA396122197FTOc.580A>T (p.Lys194Ter)
n.607A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.123+16103A>T (n.123+16103A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.345+16103A>T
n.623A>T
16g.53826321A=CA2223284197FTOc.581A= (p.Lys194=)
n.608A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.123+16104A= (n.123+16104A=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.68A= (p.Lys23=)
n.345+16104A=
n.624A=
16g.53826321A>CCA396122198FTOc.581A>C (p.Lys194Thr)
n.608A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.123+16104A>C (n.123+16104A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.345+16104A>C
n.624A>C
16g.53826321A>GCA396122199FTOc.581A>G (p.Lys194Arg)
n.608A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.123+16104A>G (n.123+16104A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.345+16104A>G
n.624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826321A>TCA396122200FTOc.581A>T (p.Lys194Met)
n.608A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.123+16104A>T (n.123+16104A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.345+16104A>T
n.624A>T
16g.53826322G>ACA495723634FTOc.582G>A (p.Lys194=)
n.609G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.123+16105G>A (n.123+16105G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.69G>A (p.Lys23=)
n.345+16105G>A
n.625G>A
16g.53826322G>CCA396122202FTOc.582G>C (p.Lys194Asn)
n.609G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.123+16105G>C (n.123+16105G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.345+16105G>C
n.625G>C
16g.53826322G>TCA396122201FTOc.582G>T (p.Lys194Asn)
n.609G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.123+16105G>T (n.123+16105G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.345+16105G>T
n.625G>T
16g.53826323A>CCA396122203FTOc.583A>C (p.Ser195Arg)
n.610A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.123+16106A>C (n.123+16106A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.345+16106A>C
n.626A>C
16g.53826323A>GCA396122204FTOc.583A>G (p.Ser195Gly)
n.610A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.123+16106A>G (n.123+16106A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.345+16106A>G
n.626A>G
16g.53826323A>TCA396122205FTOc.583A>T (p.Ser195Cys)
n.610A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.123+16106A>T (n.123+16106A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.345+16106A>T
n.626A>T
16g.53826324G>ACA396122206FTOc.584G>A (p.Ser195Asn)
n.611G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.123+16107G>A (n.123+16107G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.345+16107G>A
n.627G>A
16g.53826324G>CCA396122207FTOc.584G>C (p.Ser195Thr)
n.611G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.123+16107G>C (n.123+16107G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.345+16107G>C
n.627G>C
16g.53826324G>TCA396122208FTOc.584G>T (p.Ser195Ile)
n.611G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.123+16107G>T (n.123+16107G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.345+16107G>T
n.627G>T
16g.53826325C>ACA396122209FTOc.585C>A (p.Ser195Arg)
n.612C>A
c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.123+16108C>A (n.123+16108C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.345+16108C>A
n.628C>A
16g.53826325C>GCA396122210FTOc.585C>G (p.Ser195Arg)
n.612C>G
c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.123+16108C>G (n.123+16108C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
n.345+16108C>G
n.628C>G
 gnomAD v4
16g.53826325C>TCA495723636FTOc.585C>T (p.Ser195=)
n.612C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.123+16108C>T (n.123+16108C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.345+16108C>T
n.628C>T
16g.53826326A=CA2223284201FTOc.586A= (p.Arg196=)
n.613A=
c.568A= (p.Arg190=)
c.123+16109A= (n.123+16109A=)
c.508A= (p.Arg170=)
c.73A= (p.Arg25=)
n.345+16109A=
n.629A=
16g.53826326A>CCA495723637FTOc.586A>C (p.Arg196=)
n.613A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.123+16109A>C (n.123+16109A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.73A>C (p.Arg25=)
n.345+16109A>C
n.629A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826326A>GCA396122211FTOc.586A>G (p.Arg196Gly)
n.613A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.123+16109A>G (n.123+16109A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.345+16109A>G
n.629A>G
16g.53826326A>TCA396122212FTOc.586A>T (p.Arg196Ter)
n.613A>T
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.123+16109A>T (n.123+16109A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.345+16109A>T
n.629A>T
16g.53826327G>ACA396122213FTOc.587G>A (p.Arg196Lys)
n.614G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.123+16110G>A (n.123+16110G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.345+16110G>A
n.630G>A
16g.53826327G>CCA396122214FTOc.587G>C (p.Arg196Thr)
n.614G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.123+16110G>C (n.123+16110G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.345+16110G>C
n.630G>C
16g.53826327G>TCA396122215FTOc.587G>T (p.Arg196Ile)
n.614G>T
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.123+16110G>T (n.123+16110G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.345+16110G>T
n.630G>T
16g.53826328A>CCA396122216FTOc.588A>C (p.Arg196Ser)
n.615A>C
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.123+16111A>C (n.123+16111A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.345+16111A>C
n.631A>C
16g.53826328A>GCA495723638FTOc.588A>G (p.Arg196=)
n.615A>G
c.570A>G (p.Arg190=)
c.123+16111A>G (n.123+16111A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.75A>G (p.Arg25=)
n.345+16111A>G
n.631A>G
 gnomAD v4
16g.53826328A>TCA396122217FTOc.588A>T (p.Arg196Ser)
n.615A>T
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.123+16111A>T (n.123+16111A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.345+16111A>T
n.631A>T
16g.53826329G>ACA8058400FTOc.589G>A (p.Ala197Thr)
n.616G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.123+16112G>A (n.123+16112G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.345+16112G>A
n.632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826329G>CCA396122218FTOc.589G>C (p.Ala197Pro)
n.616G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.123+16112G>C (n.123+16112G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.345+16112G>C
n.632G>C
16g.53826329G=CA2223284204FTOc.589G= (p.Ala197=)
n.616G=
c.571G= (p.Ala191=)
c.123+16112G= (n.123+16112G=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.345+16112G=
n.632G=
16g.53826329G>TCA396122219FTOc.589G>T (p.Ala197Ser)
n.616G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.123+16112G>T (n.123+16112G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.345+16112G>T
n.632G>T
16g.53826330C>ACA396122220FTOc.590C>A (p.Ala197Glu)
n.617C>A
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.123+16113C>A (n.123+16113C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.345+16113C>A
n.633C>A
16g.53826330C>GCA396122221FTOc.590C>G (p.Ala197Gly)
n.617C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.123+16113C>G (n.123+16113C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.345+16113C>G
n.633C>G
16g.53826330C>TCA396122222FTOc.590C>T (p.Ala197Val)
n.617C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.123+16113C>T (n.123+16113C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.345+16113C>T
n.633C>T
16g.53826331A>CCA495723643FTOc.591A>C (p.Ala197=)
n.618A>C
c.573A>C (p.Ala191=)
c.123+16114A>C (n.123+16114A>C)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.78A>C (p.Ala26=)
n.345+16114A>C
n.634A>C
16g.53826331A>GCA495723645FTOc.591A>G (p.Ala197=)
n.618A>G
c.573A>G (p.Ala191=)
c.123+16114A>G (n.123+16114A>G)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.78A>G (p.Ala26=)
n.345+16114A>G
n.634A>G
16g.53826331A>TCA495723647FTOc.591A>T (p.Ala197=)
n.618A>T
c.573A>T (p.Ala191=)
c.123+16114A>T (n.123+16114A>T)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.78A>T (p.Ala26=)
n.345+16114A>T
n.634A>T
16g.53826332G>ACA8058401FTOc.592G>A (p.Ala198Thr)
n.619G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.123+16115G>A (n.123+16115G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.345+16115G>A
n.635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826332G>CCA396122224FTOc.592G>C (p.Ala198Pro)
n.619G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.123+16115G>C (n.123+16115G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.345+16115G>C
n.635G>C
16g.53826332G=CA2223284209FTOc.592G= (p.Ala198=)
n.619G=
c.574G= (p.Ala192=)
c.123+16115G= (n.123+16115G=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.79G= (p.Ala27=)
n.345+16115G=
n.635G=
16g.53826332G>TCA396122223FTOc.592G>T (p.Ala198Ser)
n.619G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.123+16115G>T (n.123+16115G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.345+16115G>T
n.635G>T
16g.53826333C>ACA396122225FTOc.593C>A (p.Ala198Glu)
n.620C>A
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.123+16116C>A (n.123+16116C>A)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.345+16116C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
16g.53826333C=CA2223284212FTOc.593C= (p.Ala198=)
n.620C=
c.575C= (p.Ala192=)
c.123+16116C= (n.123+16116C=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.345+16116C=
n.636C=
16g.53826333C>GCA396122226FTOc.593C>G (p.Ala198Gly)
n.620C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.123+16116C>G (n.123+16116C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.345+16116C>G
n.636C>G
16g.53826333C>TCA396122227FTOc.593C>T (p.Ala198Val)
n.620C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.123+16116C>T (n.123+16116C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.345+16116C>T
n.636C>T
 dbSNP
16g.53826334A>CCA495723655FTOc.594A>C (p.Ala198=)
n.621A>C
c.576A>C (p.Ala192=)
c.123+16117A>C (n.123+16117A>C)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.81A>C (p.Ala27=)
n.345+16117A>C
n.637A>C
16g.53826334A>GCA495723657FTOc.594A>G (p.Ala198=)
n.621A>G
c.576A>G (p.Ala192=)
c.123+16117A>G (n.123+16117A>G)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.81A>G (p.Ala27=)
n.345+16117A>G
n.637A>G
16g.53826334A>TCA495723659FTOc.594A>T (p.Ala198=)
n.621A>T
c.576A>T (p.Ala192=)
c.123+16117A>T (n.123+16117A>T)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.81A>T (p.Ala27=)
n.345+16117A>T
n.637A>T
16g.53826335T>ACA396122228FTOc.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.622T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.123+16118T>A (n.123+16118T>A)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.345+16118T>A
n.638T>A
16g.53826335T>CCA396122229FTOc.595T>C (p.Tyr199His)
n.622T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.123+16118T>C (n.123+16118T>C)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.345+16118T>C
n.638T>C
16g.53826335T>GCA396122230FTOc.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.622T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.123+16118T>G (n.123+16118T>G)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.345+16118T>G
n.638T>G
16g.53826336A>CCA396122231FTOc.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.623A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.123+16119A>C (n.123+16119A>C)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.345+16119A>C
n.639A>C
16g.53826336A>GCA396122233FTOc.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.623A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.123+16119A>G (n.123+16119A>G)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.345+16119A>G
n.639A>G
16g.53826336A>TCA396122232FTOc.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.623A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.123+16119A>T (n.123+16119A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.345+16119A>T
n.639A>T
16g.53826337C>ACA396122234FTOc.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.624C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.123+16120C>A (n.123+16120C>A)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.345+16120C>A
n.640C>A
16g.53826337C=CA2223284215FTOc.597C= (p.Tyr199=)
n.624C=
c.579C= (p.Tyr193=)
c.123+16120C= (n.123+16120C=)
c.519C= (p.Tyr173=)
c.84C= (p.Tyr28=)
n.345+16120C=
n.640C=
16g.53826337C>GCA396122235FTOc.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.624C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.123+16120C>G (n.123+16120C>G)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.345+16120C>G
n.640C>G
16g.53826337C>TCA495723668FTOc.597C>T (p.Tyr199=)
n.624C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.123+16120C>T (n.123+16120C>T)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.345+16120C>T
n.640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826338A=CA2223284219FTOc.598A= (p.Asn200=)
n.625A=
c.580A= (p.Asn194=)
c.123+16121A= (n.123+16121A=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.85A= (p.Asn29=)
n.345+16121A=
n.641A=
16g.53826338A>CCA396122236FTOc.598A>C (p.Asn200His)
n.625A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.123+16121A>C (n.123+16121A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.345+16121A>C
n.641A>C
16g.53826338A>GCA281964777FTOc.598A>G (p.Asn200Asp)
n.625A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.123+16121A>G (n.123+16121A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.345+16121A>G
n.641A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826338A>TCA396122237FTOc.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.625A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.123+16121A>T (n.123+16121A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.345+16121A>T
n.641A>T
16g.53826339A=CA2223284221FTOc.599A= (p.Asn200=)
n.626A=
c.581A= (p.Asn194=)
c.123+16122A= (n.123+16122A=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.86A= (p.Asn29=)
n.345+16122A=
n.642A=
16g.53826339A>CCA396122238FTOc.599A>C (p.Asn200Thr)
n.626A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.123+16122A>C (n.123+16122A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.345+16122A>C
n.642A>C
16g.53826339A>GCA396122239FTOc.599A>G (p.Asn200Ser)
n.626A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.123+16122A>G (n.123+16122A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.345+16122A>G
n.642A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.53826339A>TCA396122240FTOc.599A>T (p.Asn200Ile)
n.626A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.123+16122A>T (n.123+16122A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.345+16122A>T
n.642A>T
16g.53826340C>ACA396122241FTOc.600C>A (p.Asn200Lys)
n.627C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.123+16123C>A (n.123+16123C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.345+16123C>A
n.643C>A
16g.53826340C=CA2223284225FTOc.600C= (p.Asn200=)
n.627C=
c.582C= (p.Asn194=)
c.123+16123C= (n.123+16123C=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.87C= (p.Asn29=)
n.345+16123C=
n.643C=
16g.53826340C>GCA396122242FTOc.600C>G (p.Asn200Lys)
n.627C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.123+16123C>G (n.123+16123C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.345+16123C>G
n.643C>G
16g.53826340C>TCA8058402FTOc.600C>T (p.Asn200=)
n.627C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
c.123+16123C>T (n.123+16123C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.87C>T (p.Asn29=)
n.345+16123C>T
n.643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826341G>ACA8058403FTOc.601G>A (p.Val201Ile)
n.628G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.123+16124G>A (n.123+16124G>A)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.345+16124G>A
n.644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826341G>CCA396122243FTOc.601G>C (p.Val201Leu)
n.628G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.123+16124G>C (n.123+16124G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.345+16124G>C
n.644G>C
16g.53826341G=CA2223284235FTOc.601G= (p.Val201=)
n.628G=
c.583G= (p.Val195=)
c.123+16124G= (n.123+16124G=)
c.523G= (p.Val175=)
c.88G= (p.Val30=)
n.345+16124G=
n.644G=
16g.53826341G>TCA396122244FTOc.601G>T (p.Val201Leu)
n.628G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.123+16124G>T (n.123+16124G>T)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.345+16124G>T
n.644G>T
16g.53826342T>ACA396122245FTOc.602T>A (p.Val201Glu)
n.629T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.123+16125T>A (n.123+16125T>A)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.345+16125T>A
n.645T>A
16g.53826342T>CCA396122246FTOc.602T>C (p.Val201Ala)
n.629T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.123+16125T>C (n.123+16125T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.345+16125T>C
n.645T>C
16g.53826342T>GCA396122247FTOc.602T>G (p.Val201Gly)
n.629T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.123+16125T>G (n.123+16125T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.345+16125T>G
n.645T>G
16g.53826343A>CCA495723687FTOc.603A>C (p.Val201=)
n.630A>C
c.585A>C (p.Val195=)
c.123+16126A>C (n.123+16126A>C)
c.525A>C (p.Val175=)
c.90A>C (p.Val30=)
n.345+16126A>C
n.646A>C
16g.53826343A>GCA495723688FTOc.603A>G (p.Val201=)
n.630A>G
c.585A>G (p.Val195=)
c.123+16126A>G (n.123+16126A>G)
c.525A>G (p.Val175=)
c.90A>G (p.Val30=)
n.345+16126A>G
n.646A>G
16g.53826343A>TCA495723690FTOc.603A>T (p.Val201=)
n.630A>T
c.585A>T (p.Val195=)
c.123+16126A>T (n.123+16126A>T)
c.525A>T (p.Val175=)
c.90A>T (p.Val30=)
n.345+16126A>T
n.646A>T
16g.53826344A>CCA396122248FTOc.604A>C (p.Thr202Pro)
n.631A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.123+16127A>C (n.123+16127A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.345+16127A>C
n.647A>C
16g.53826344A>GCA396122249FTOc.604A>G (p.Thr202Ala)
n.631A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.123+16127A>G (n.123+16127A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.345+16127A>G
n.647A>G
16g.53826344A>TCA396122250FTOc.604A>T (p.Thr202Ser)
n.631A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.123+16127A>T (n.123+16127A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.345+16127A>T
n.647A>T
16g.53826345C>ACA396122251FTOc.605C>A (p.Thr202Asn)
n.632C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.123+16128C>A (n.123+16128C>A)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.345+16128C>A
n.648C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826345C=CA2223284242FTOc.605C= (p.Thr202=)
n.632C=
c.587C= (p.Thr196=)
c.123+16128C= (n.123+16128C=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.345+16128C=
n.648C=
16g.53826345C>GCA396122252FTOc.605C>G (p.Thr202Ser)
n.632C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.123+16128C>G (n.123+16128C>G)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.345+16128C>G
n.648C>G
 gnomAD v4
16g.53826345C>TCA396122253FTOc.605C>T (p.Thr202Ile)
n.632C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.123+16128C>T (n.123+16128C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.345+16128C>T
n.648C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826346T>ACA495723701FTOc.606T>A (p.Thr202=)
n.633T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
c.123+16129T>A (n.123+16129T>A)
c.528T>A (p.Thr176=)
c.93T>A (p.Thr31=)
n.345+16129T>A
n.649T>A
16g.53826346T>CCA495723700FTOc.606T>C (p.Thr202=)
n.633T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
c.123+16129T>C (n.123+16129T>C)
c.528T>C (p.Thr176=)
c.93T>C (p.Thr31=)
n.345+16129T>C
n.649T>C
16g.53826346T>GCA495723698FTOc.606T>G (p.Thr202=)
n.633T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
c.123+16129T>G (n.123+16129T>G)
c.528T>G (p.Thr176=)
c.93T>G (p.Thr31=)
n.345+16129T>G
n.649T>G
16g.53826347T>ACA396122254FTOc.607T>A (p.Leu203Met)
n.634T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
c.123+16130T>A (n.123+16130T>A)
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.94T>A (p.Leu32Met)
n.345+16130T>A
n.650T>A
16g.53826347T>CCA495723704FTOc.607T>C (p.Leu203=)
n.634T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
c.123+16130T>C (n.123+16130T>C)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.94T>C (p.Leu32=)
n.345+16130T>C
n.650T>C
16g.53826347T>GCA396122255FTOc.607T>G (p.Leu203Val)
n.634T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.123+16130T>G (n.123+16130T>G)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.345+16130T>G
n.650T>G
16g.53826348T>ACA396122256FTOc.608T>A (p.Leu203Ter)
n.635T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.123+16131T>A (n.123+16131T>A)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.345+16131T>A
n.651T>A
16g.53826348T>CCA396122257FTOc.608T>C (p.Leu203Ser)
n.635T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.123+16131T>C (n.123+16131T>C)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.345+16131T>C
n.651T>C
 ClinVar dbSNP
16g.53826348T>GCA396122258FTOc.608T>G (p.Leu203Trp)
n.635T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.123+16131T>G (n.123+16131T>G)
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
n.345+16131T>G
n.651T>G
16g.53826349G>ACA495723711FTOc.609G>A (p.Leu203=)
n.636G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
c.123+16132G>A (n.123+16132G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.345+16132G>A
n.652G>A
16g.53826349G>CCA396122260FTOc.609G>C (p.Leu203Phe)
n.636G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.123+16132G>C (n.123+16132G>C)
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.345+16132G>C
n.652G>C
16g.53826349G>TCA396122259FTOc.609G>T (p.Leu203Phe)
n.636G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.123+16132G>T (n.123+16132G>T)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
n.345+16132G>T
n.652G>T
16g.53826350C>ACA8058404FTOc.610C>A (p.Leu204Met)
n.637C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.123+16133C>A (n.123+16133C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.345+16133C>A
n.653C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826350C=CA2223284247FTOc.610C= (p.Leu204=)
n.637C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.123+16133C= (n.123+16133C=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.345+16133C=
n.653C=
16g.53826350C>GCA396122261FTOc.610C>G (p.Leu204Val)
n.637C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.123+16133C>G (n.123+16133C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.345+16133C>G
n.653C>G
16g.53826350C>TCA495723716FTOc.610C>T (p.Leu204=)
n.637C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
c.123+16133C>T (n.123+16133C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.345+16133C>T
n.653C>T
16g.53826351T>ACA396122262FTOc.611T>A (p.Leu204Gln)
n.638T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.123+16134T>A (n.123+16134T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.345+16134T>A
n.654T>A
16g.53826351T>CCA396122263FTOc.611T>C (p.Leu204Pro)
n.638T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.123+16134T>C (n.123+16134T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.345+16134T>C
n.654T>C
 gnomAD v4
16g.53826351T>GCA396122264FTOc.611T>G (p.Leu204Arg)
n.638T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.123+16134T>G (n.123+16134T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.345+16134T>G
n.654T>G
16g.53826352G>ACA495723722FTOc.612G>A (p.Leu204=)
n.639G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
c.123+16135G>A (n.123+16135G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.345+16135G>A
n.655G>A
16g.53826352G>CCA8058405FTOc.612G>C (p.Leu204=)
n.639G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
c.123+16135G>C (n.123+16135G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.345+16135G>C
n.655G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826352G=CA2223284252FTOc.612G= (p.Leu204=)
n.639G=
c.594G= (p.Leu198=)
c.123+16135G= (n.123+16135G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.345+16135G=
n.655G=
16g.53826352G>TCA495723724FTOc.612G>T (p.Leu204=)
n.639G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
c.123+16135G>T (n.123+16135G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.345+16135G>T
n.655G>T
 gnomAD v4
16g.53826353A>CCA396122267FTOc.613A>C (p.Asn205His)
n.640A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
c.123+16136A>C (n.123+16136A>C)
c.535A>C (p.Asn179His)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.345+16136A>C
n.656A>C
16g.53826353A>GCA396122265FTOc.613A>G (p.Asn205Asp)
n.640A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.123+16136A>G (n.123+16136A>G)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.345+16136A>G
n.656A>G
16g.53826353A>TCA396122266FTOc.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.640A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.123+16136A>T (n.123+16136A>T)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.345+16136A>T
n.656A>T
16g.53826354A>CCA396122268FTOc.614A>C (p.Asn205Thr)
n.641A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.123+16137A>C (n.123+16137A>C)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.345+16137A>C
n.657A>C
16g.53826354A>GCA396122269FTOc.614A>G (p.Asn205Ser)
n.641A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.123+16137A>G (n.123+16137A>G)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.345+16137A>G
n.657A>G
16g.53826354A>TCA396122270FTOc.614A>T (p.Asn205Ile)
n.641A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.123+16137A>T (n.123+16137A>T)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.345+16137A>T
n.657A>T
16g.53826355T>ACA281964778FTOc.615T>A (p.Asn205Lys)
n.642T>A
c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.123+16138T>A (n.123+16138T>A)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.345+16138T>A
n.658T>A
 dbSNP
16g.53826355T>CCA495723734FTOc.615T>C (p.Asn205=)
n.642T>C
c.597T>C (p.Asn199=)
c.123+16138T>C (n.123+16138T>C)
c.537T>C (p.Asn179=)
c.102T>C (p.Asn34=)
n.345+16138T>C
n.658T>C
16g.53826355T>GCA396122271FTOc.615T>G (p.Asn205Lys)
n.642T>G
c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.123+16138T>G (n.123+16138T>G)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.345+16138T>G
n.658T>G
 gnomAD v4
16g.53826355T=CA2223284261FTOc.615T= (p.Asn205=)
n.642T=
c.597T= (p.Asn199=)
c.123+16138T= (n.123+16138T=)
c.537T= (p.Asn179=)
c.102T= (p.Asn34=)
n.345+16138T=
n.658T=
16g.53826356T>ACA396122274FTOc.616T>A (p.Phe206Ile)
n.643T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.123+16139T>A (n.123+16139T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.345+16139T>A
n.659T>A
16g.53826356T>CCA396122272FTOc.616T>C (p.Phe206Leu)
n.643T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.123+16139T>C (n.123+16139T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.345+16139T>C
n.659T>C
16g.53826356T>GCA396122273FTOc.616T>G (p.Phe206Val)
n.643T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.123+16139T>G (n.123+16139T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.345+16139T>G
n.659T>G
16g.53826357T>ACA396122275FTOc.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.644T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.123+16140T>A (n.123+16140T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.345+16140T>A
n.660T>A
16g.53826357T>CCA396122276FTOc.617T>C (p.Phe206Ser)
n.644T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.123+16140T>C (n.123+16140T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.345+16140T>C
n.660T>C
16g.53826357T>GCA396122277FTOc.617T>G (p.Phe206Cys)
n.644T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.123+16140T>G (n.123+16140T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.345+16140T>G
n.660T>G
16g.53826358C>ACA8058406FTOc.618C>A (p.Phe206Leu)
n.645C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.123+16141C>A (n.123+16141C>A)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.345+16141C>A
n.661C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826358C=CA2223284272FTOc.618C= (p.Phe206=)
n.645C=
c.600C= (p.Phe200=)
c.123+16141C= (n.123+16141C=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.105C= (p.Phe35=)
n.345+16141C=
n.661C=
16g.53826358C>GCA396122278FTOc.618C>G (p.Phe206Leu)
n.645C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.123+16141C>G (n.123+16141C>G)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.345+16141C>G
n.661C>G
 gnomAD v4
16g.53826358C>TCA495723743FTOc.618C>T (p.Phe206=)
n.645C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.123+16141C>T (n.123+16141C>T)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.105C>T (p.Phe35=)
n.345+16141C>T
n.661C>T
16g.53826359A=CA2223284275FTOc.619A= (p.Met207=)
n.646A=
c.601A= (p.Met201=)
c.123+16142A= (n.123+16142A=)
c.541A= (p.Met181=)
c.106A= (p.Met36=)
n.345+16142A=
n.662A=
16g.53826359A>CCA396122280FTOc.619A>C (p.Met207Leu)
n.646A>C
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.123+16142A>C (n.123+16142A>C)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.345+16142A>C
n.662A>C
 gnomAD v4
16g.53826359A>GCA8058407FTOc.619A>G (p.Met207Val)
n.646A>G
c.601A>G (p.Met201Val)
c.123+16142A>G (n.123+16142A>G)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.345+16142A>G
n.662A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826359A>TCA396122279FTOc.619A>T (p.Met207Leu)
n.646A>T
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.123+16142A>T (n.123+16142A>T)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.345+16142A>T
n.662A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826360T>ACA396122281FTOc.620T>A (p.Met207Lys)
n.647T>A
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.123+16143T>A (n.123+16143T>A)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.345+16143T>A
n.663T>A
16g.53826360T>CCA396122282FTOc.620T>C (p.Met207Thr)
n.647T>C
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.123+16143T>C (n.123+16143T>C)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.345+16143T>C
n.663T>C
16g.53826360T>GCA396122283FTOc.620T>G (p.Met207Arg)
n.647T>G
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.123+16143T>G (n.123+16143T>G)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.345+16143T>G
n.663T>G
16g.53826361G>ACA396122284FTOc.621G>A (p.Met207Ile)
c.1G>A
n.648G>A
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.123+16144G>A (n.123+16144G>A)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.345+16144G>A
n.664G>A
16g.53826361G>CCA396122285FTOc.621G>C (p.Met207Ile)
c.1G>C
n.648G>C
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.123+16144G>C (n.123+16144G>C)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.345+16144G>C
n.664G>C
16g.53826361G>TCA396122286FTOc.621G>T (p.Met207Ile)
c.1G>T
n.648G>T
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.123+16144G>T (n.123+16144G>T)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.345+16144G>T
n.664G>T
16g.53826362G>ACA396122287FTOc.622G>A (p.Asp208Asn)
c.2G>A
n.649G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.123+16145G>A (n.123+16145G>A)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.345+16145G>A
n.665G>A
16g.53826362G>CCA396122289FTOc.622G>C (p.Asp208His)
c.2G>C
n.649G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.123+16145G>C (n.123+16145G>C)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.345+16145G>C
n.665G>C
16g.53826362G>TCA396122288FTOc.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.2G>T
n.649G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.123+16145G>T (n.123+16145G>T)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.345+16145G>T
n.665G>T
16g.53826363A>CCA396122290FTOc.623A>C (p.Asp208Ala)
c.3A>C
n.650A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.123+16146A>C (n.123+16146A>C)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.345+16146A>C
n.666A>C
16g.53826363A>GCA396122291FTOc.623A>G (p.Asp208Gly)
c.3A>G
n.650A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.123+16146A>G (n.123+16146A>G)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.345+16146A>G
n.666A>G
16g.53826363A>TCA396122292FTOc.623A>T (p.Asp208Val)
c.3A>T
n.650A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.123+16146A>T (n.123+16146A>T)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.345+16146A>T
n.666A>T
16g.53826364T>ACA396122293FTOc.624T>A (p.Asp208Glu)
c.4T>A
n.651T>A
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.123+16147T>A (n.123+16147T>A)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.345+16147T>A
n.667T>A
 gnomAD v4
16g.53826364T>CCA495723759FTOc.624T>C (p.Asp208=)
c.4T>C
n.651T>C
c.606T>C (p.Asp202=)
c.123+16147T>C (n.123+16147T>C)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.111T>C (p.Asp37=)
n.345+16147T>C
n.667T>C
16g.53826364T>GCA396122294FTOc.624T>G (p.Asp208Glu)
c.4T>G
n.651T>G
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.123+16147T>G (n.123+16147T>G)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.345+16147T>G
n.667T>G
16g.53826365C>ACA396122295FTOc.625C>A (p.Pro209Thr)
c.5C>A
n.652C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.123+16148C>A (n.123+16148C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.345+16148C>A
n.668C>A
16g.53826365C>GCA396122296FTOc.625C>G (p.Pro209Ala)
c.5C>G
n.652C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.123+16148C>G (n.123+16148C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.345+16148C>G
n.668C>G
16g.53826365C>TCA396122297FTOc.625C>T (p.Pro209Ser)
c.5C>T
n.652C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.123+16148C>T (n.123+16148C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.345+16148C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
16g.53826366C>ACA396122298FTOc.626C>A (p.Pro209His)
c.6C>A
n.653C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
c.123+16149C>A (n.123+16149C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.345+16149C>A
n.669C>A
16g.53826366C>GCA396122299FTOc.626C>G (p.Pro209Arg)
c.6C>G
n.653C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.123+16149C>G (n.123+16149C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.345+16149C>G
n.669C>G
16g.53826366C>TCA396122300FTOc.626C>T (p.Pro209Leu)
c.6C>T
n.653C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.123+16149C>T (n.123+16149C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.345+16149C>T
n.669C>T
16g.53826367T>ACA495723767FTOc.627T>A (p.Pro209=)
c.7T>A
n.654T>A
c.609T>A (p.Pro203=)
c.123+16150T>A (n.123+16150T>A)
c.549T>A (p.Pro183=)
c.114T>A (p.Pro38=)
n.345+16150T>A
n.670T>A
16g.53826367T>CCA495723769FTOc.627T>C (p.Pro209=)
c.7T>C
n.654T>C
c.609T>C (p.Pro203=)
c.123+16150T>C (n.123+16150T>C)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.114T>C (p.Pro38=)
n.345+16150T>C
n.670T>C
16g.53826367T>GCA495723771FTOc.627T>G (p.Pro209=)
c.7T>G
n.654T>G
c.609T>G (p.Pro203=)
c.123+16150T>G (n.123+16150T>G)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.114T>G (p.Pro38=)
n.345+16150T>G
n.670T>G
16g.53826368C>ACA396122301FTOc.628C>A (p.Gln210Lys)
c.8C>A
n.655C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.123+16151C>A (n.123+16151C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.345+16151C>A
n.671C>A
16g.53826368C=CA2223284279FTOc.628C= (p.Gln210=)
c.8C=
n.655C=
c.610C= (p.Gln204=)
c.123+16151C= (n.123+16151C=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.345+16151C=
n.671C=
16g.53826368C>GCA396122303FTOc.628C>G (p.Gln210Glu)
c.8C>G
n.655C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.123+16151C>G (n.123+16151C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.345+16151C>G
n.671C>G
16g.53826368C>TCA396122302FTOc.628C>T (p.Gln210Ter)
c.8C>T
n.655C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.123+16151C>T (n.123+16151C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.345+16151C>T
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826369A=CA2223284282FTOc.629A= (p.Gln210=)
c.9A=
n.656A=
c.611A= (p.Gln204=)
c.123+16152A= (n.123+16152A=)
c.551A= (p.Gln184=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.345+16152A=
n.672A=
16g.53826369A>CCA396122304FTOc.629A>C (p.Gln210Pro)
c.9A>C
n.656A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.123+16152A>C (n.123+16152A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.345+16152A>C
n.672A>C
16g.53826369A>GCA8058408FTOc.629A>G (p.Gln210Arg)
c.9A>G
n.656A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.123+16152A>G (n.123+16152A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.345+16152A>G
n.672A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826369A>TCA396122305FTOc.629A>T (p.Gln210Leu)
c.9A>T
n.656A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.123+16152A>T (n.123+16152A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.345+16152A>T
n.672A>T
16g.53826370G>ACA495723780FTOc.630G>A (p.Gln210=)
c.10G>A
n.657G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
c.123+16153G>A (n.123+16153G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.345+16153G>A
n.673G>A
16g.53826370G>CCA8058409FTOc.630G>C (p.Gln210His)
c.10G>C
n.657G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
c.123+16153G>C (n.123+16153G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.345+16153G>C
n.673G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826370G=CA2223284290FTOc.630G= (p.Gln210=)
c.10G=
n.657G=
c.612G= (p.Gln204=)
c.123+16153G= (n.123+16153G=)
c.552G= (p.Gln184=)
c.117G= (p.Gln39=)
n.345+16153G=
n.673G=
16g.53826370G>TCA396122306FTOc.630G>T (p.Gln210His)
c.10G>T
n.657G>T
c.612G>T (p.Gln204His)
c.123+16153G>T (n.123+16153G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.345+16153G>T
n.673G>T
16g.53826371A>CCA396122307FTOc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.11A>C
n.658A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.123+16154A>C (n.123+16154A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.345+16154A>C
n.674A>C
16g.53826371A>GCA396122308FTOc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.11A>G
n.658A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.123+16154A>G (n.123+16154A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.345+16154A>G
n.674A>G
16g.53826371A>TCA396122309FTOc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.11A>T
n.658A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.123+16154A>T (n.123+16154A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.345+16154A>T
n.674A>T
16g.53826374dupCA622659026FTOc.634dup (p.Met212AsnfsTer22)
c.14dup
n.661dup
c.616dup (p.Met206AsnfsTer22)
c.123+16157dup (n.123+16157dup)
c.556dup (p.Met186AsnfsTer22)
c.121dup (p.Met41AsnfsTer22)
n.345+16157dup
n.677dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826372A>CCA396122310FTOc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.12A>C
n.659A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.123+16155A>C (n.123+16155A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.345+16155A>C
n.675A>C
 gnomAD v4
16g.53826372A>GCA396122311FTOc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.12A>G
n.659A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.123+16155A>G (n.123+16155A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.345+16155A>G
n.675A>G
16g.53826372A>TCA396122312FTOc.632A>T (p.Lys211Ile)
c.12A>T
n.659A>T
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.123+16155A>T (n.123+16155A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.345+16155A>T
n.675A>T
16g.53826373A>CCA396122313FTOc.633A>C (p.Lys211Asn)
c.13A>C
n.660A>C
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.123+16156A>C (n.123+16156A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.345+16156A>C
n.676A>C
16g.53826373A>GCA495723791FTOc.633A>G (p.Lys211=)
c.13A>G
n.660A>G
c.615A>G (p.Lys205=)
c.123+16156A>G (n.123+16156A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.120A>G (p.Lys40=)
n.345+16156A>G
n.676A>G
16g.53826373A>TCA396122314FTOc.633A>T (p.Lys211Asn)
c.13A>T
n.660A>T
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.123+16156A>T (n.123+16156A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.345+16156A>T
n.676A>T
16g.53826374A>CCA396122315FTOc.634A>C (p.Met212Leu)
c.14A>C
n.661A>C
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.123+16157A>C (n.123+16157A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.345+16157A>C
n.677A>C
16g.53826374A>GCA396122316FTOc.634A>G (p.Met212Val)
c.14A>G
n.661A>G
c.616A>G (p.Met206Val)
c.123+16157A>G (n.123+16157A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
n.345+16157A>G
n.677A>G
16g.53826374A>TCA396122317FTOc.634A>T (p.Met212Leu)
c.14A>T
n.661A>T
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.123+16157A>T (n.123+16157A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.345+16157A>T
n.677A>T
16g.53826375T>ACA396122320FTOc.635T>A (p.Met212Lys)
c.15T>A
n.662T>A
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.123+16158T>A (n.123+16158T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.345+16158T>A
n.678T>A
16g.53826375T>CCA396122318FTOc.635T>C (p.Met212Thr)
c.15T>C
n.662T>C
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.123+16158T>C (n.123+16158T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.345+16158T>C
n.678T>C
 gnomAD v4
16g.53826375T>GCA396122319FTOc.635T>G (p.Met212Arg)
c.15T>G
n.662T>G
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.123+16158T>G (n.123+16158T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.345+16158T>G
n.678T>G
16g.53826376G>ACA396122321FTOc.636G>A (p.Met212Ile)
c.16G>A
n.663G>A
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.123+16159G>A (n.123+16159G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.345+16159G>A
n.679G>A
16g.53826376G>CCA396122322FTOc.636G>C (p.Met212Ile)
c.16G>C
n.663G>C
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.123+16159G>C (n.123+16159G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.345+16159G>C
n.679G>C
16g.53826376G>TCA396122323FTOc.636G>T (p.Met212Ile)
c.16G>T
n.663G>T
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.123+16159G>T (n.123+16159G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.345+16159G>T
n.679G>T
16g.53826377C>ACA396122324FTOc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.17C>A
n.664C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.123+16160C>A (n.123+16160C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.345+16160C>A
n.680C>A
16g.53826377C>GCA396122325FTOc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.17C>G
n.664C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.123+16160C>G (n.123+16160C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.345+16160C>G
n.680C>G
16g.53826377C>TCA396122326FTOc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.17C>T
n.664C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.123+16160C>T (n.123+16160C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.345+16160C>T
n.680C>T
16g.53826378C>ACA396122327FTOc.638C>A (p.Pro213Gln)
c.18C>A
n.665C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.123+16161C>A (n.123+16161C>A)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
n.345+16161C>A
n.681C>A
 gnomAD v4
16g.53826378C=CA2223284297FTOc.638C= (p.Pro213=)
c.18C=
n.665C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.123+16161C= (n.123+16161C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.125C= (p.Pro42=)
n.345+16161C=
n.681C=
16g.53826378C>GCA396122328FTOc.638C>G (p.Pro213Arg)
c.18C>G
n.665C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.123+16161C>G (n.123+16161C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.345+16161C>G
n.681C>G
16g.53826378C>TCA396122329FTOc.638C>T (p.Pro213Leu)
c.18C>T
n.665C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.123+16161C>T (n.123+16161C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.345+16161C>T
n.681C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826379A=CA2223284339FTOc.639A= (p.Pro213=)
c.19A=
n.666A=
c.621A= (p.Pro207=)
c.123+16162A= (n.123+16162A=)
c.561A= (p.Pro187=)
c.126A= (p.Pro42=)
n.345+16162A=
n.682A=
16g.53826379A>CCA495723807FTOc.639A>C (p.Pro213=)
c.19A>C
n.666A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
c.123+16162A>C (n.123+16162A>C)
c.561A>C (p.Pro187=)
c.126A>C (p.Pro42=)
n.345+16162A>C
n.682A>C
16g.53826379A>GCA8058410FTOc.639A>G (p.Pro213=)
c.19A>G
n.666A>G
c.621A>G (p.Pro207=)
c.123+16162A>G (n.123+16162A>G)
c.561A>G (p.Pro187=)
c.126A>G (p.Pro42=)
n.345+16162A>G
n.682A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826379A>TCA495723809FTOc.639A>T (p.Pro213=)
c.19A>T
n.666A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
c.123+16162A>T (n.123+16162A>T)
c.561A>T (p.Pro187=)
c.126A>T (p.Pro42=)
n.345+16162A>T
n.682A>T
16g.53826380T>ACA396122331FTOc.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.20T>A
n.667T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.123+16163T>A (n.123+16163T>A)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.345+16163T>A
n.683T>A
16g.53826380T>CCA396122332FTOc.640T>C (p.Tyr214His)
c.20T>C
n.667T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.123+16163T>C (n.123+16163T>C)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.345+16163T>C
n.683T>C
 gnomAD v4
16g.53826380T>GCA396122330FTOc.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.20T>G
n.667T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.123+16163T>G (n.123+16163T>G)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.345+16163T>G
n.683T>G
16g.53826381A>CCA396122333FTOc.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.21A>C
n.668A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.123+16164A>C (n.123+16164A>C)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.345+16164A>C
n.684A>C
16g.53826381A>GCA396122334FTOc.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.21A>G
n.668A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.123+16164A>G (n.123+16164A>G)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.345+16164A>G
n.684A>G
16g.53826381A>TCA396122335FTOc.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.21A>T
n.668A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.123+16164A>T (n.123+16164A>T)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.345+16164A>T
n.684A>T
16g.53826385_53826397delCA2633217565FTOc.645_657del (p.Lys216IlefsTer9)
c.25_37del
n.672_684del
c.627_639del (p.Lys210IlefsTer9)
c.123+16168_123+16180del (n.123+16168_123+16180del)
c.567_579del (p.Lys190IlefsTer9)
c.132_144del (p.Lys45IlefsTer9)
n.345+16168_345+16180del
n.688_700del
 gnomAD v4
16g.53826382C>ACA396122336FTOc.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.22C>A
n.669C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.123+16165C>A (n.123+16165C>A)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
n.345+16165C>A
n.685C>A
 gnomAD v4
16g.53826382C>GCA396122337FTOc.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.22C>G
n.669C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.123+16165C>G (n.123+16165C>G)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
n.345+16165C>G
n.685C>G
16g.53826382C>TCA495723820FTOc.642C>T (p.Tyr214=)
c.22C>T
n.669C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.123+16165C>T (n.123+16165C>T)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
n.345+16165C>T
n.685C>T
16g.53826383C>ACA396122339FTOc.643C>A (p.Leu215Met)
c.23C>A
n.670C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.123+16166C>A (n.123+16166C>A)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.345+16166C>A
n.686C>A
16g.53826383C=CA2223284350FTOc.643C= (p.Leu215=)
c.23C=
n.670C=
c.625C= (p.Leu209=)
c.123+16166C= (n.123+16166C=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.345+16166C=
n.686C=
16g.53826383C>GCA396122338FTOc.643C>G (p.Leu215Val)
c.23C>G
n.670C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.123+16166C>G (n.123+16166C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.345+16166C>G
n.686C>G
16g.53826383C>TCA281964779FTOc.643C>T (p.Leu215=)
c.23C>T
n.670C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
c.123+16166C>T (n.123+16166C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.345+16166C>T
n.686C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826384T>ACA396122340FTOc.644T>A (p.Leu215Gln)
c.24T>A
n.671T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.123+16167T>A (n.123+16167T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.345+16167T>A
n.687T>A
16g.53826384T>CCA396122341FTOc.644T>C (p.Leu215Pro)
c.24T>C
n.671T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.123+16167T>C (n.123+16167T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.345+16167T>C
n.687T>C
16g.53826384T>GCA396122342FTOc.644T>G (p.Leu215Arg)
c.24T>G
n.671T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.123+16167T>G (n.123+16167T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.345+16167T>G
n.687T>G
16g.53826385G>ACA495723828FTOc.645G>A (p.Leu215=)
c.25G>A
n.672G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
c.123+16168G>A (n.123+16168G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.345+16168G>A
n.688G>A
 gnomAD v4
16g.53826385G>CCA495723830FTOc.645G>C (p.Leu215=)
c.25G>C
n.672G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
c.123+16168G>C (n.123+16168G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.345+16168G>C
n.688G>C
16g.53826385G>TCA495723832FTOc.645G>T (p.Leu215=)
c.25G>T
n.672G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
c.123+16168G>T (n.123+16168G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.345+16168G>T
n.688G>T
16g.53826386A=CA2223284357FTOc.646A= (p.Lys216=)
c.26A=
n.673A=
c.628A= (p.Lys210=)
c.123+16169A= (n.123+16169A=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.345+16169A=
n.689A=
16g.53826386A>CCA281964780FTOc.646A>C (p.Lys216Gln)
c.26A>C
n.673A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.123+16169A>C (n.123+16169A>C)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.345+16169A>C
n.689A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826386A>GCA396122343FTOc.646A>G (p.Lys216Glu)
c.26A>G
n.673A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.123+16169A>G (n.123+16169A>G)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.345+16169A>G
n.689A>G
 gnomAD v4
16g.53826386A>TCA396122344FTOc.646A>T (p.Lys216Ter)
c.26A>T
n.673A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.123+16169A>T (n.123+16169A>T)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.345+16169A>T
n.689A>T
16g.53826387A=CA2223284358FTOc.647A= (p.Lys216=)
c.27A=
n.674A=
c.629A= (p.Lys210=)
c.123+16170A= (n.123+16170A=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.134A= (p.Lys45=)
n.345+16170A=
n.690A=
16g.53826387A>CCA396122345FTOc.647A>C (p.Lys216Thr)
c.27A>C
n.674A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.123+16170A>C (n.123+16170A>C)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.345+16170A>C
n.690A>C
16g.53826387A>GCA281964781FTOc.647A>G (p.Lys216Arg)
c.27A>G
n.674A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.123+16170A>G (n.123+16170A>G)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.345+16170A>G
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826387A>TCA396122346FTOc.647A>T (p.Lys216Ile)
c.27A>T
n.674A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.123+16170A>T (n.123+16170A>T)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.345+16170A>T
n.690A>T
16g.53826388A=CA2223284361FTOc.648A= (p.Lys216=)
c.28A=
n.675A=
c.630A= (p.Lys210=)
c.123+16171A= (n.123+16171A=)
c.570A= (p.Lys190=)
c.135A= (p.Lys45=)
n.345+16171A=
n.691A=
16g.53826388A>CCA396122347FTOc.648A>C (p.Lys216Asn)
c.28A>C
n.675A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.123+16171A>C (n.123+16171A>C)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.345+16171A>C
n.691A>C
16g.53826388A>GCA495723841FTOc.648A>G (p.Lys216=)
c.28A>G
n.675A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.123+16171A>G (n.123+16171A>G)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.345+16171A>G
n.691A>G
16g.53826388A>TCA8058411FTOc.648A>T (p.Lys216Asn)
c.28A>T
n.675A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.123+16171A>T (n.123+16171A>T)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.345+16171A>T
n.691A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826389G>ACA396122348FTOc.649G>A (p.Glu217Lys)
c.29G>A
n.676G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.123+16172G>A (n.123+16172G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.345+16172G>A
n.692G>A
16g.53826389G>CCA396122349FTOc.649G>C (p.Glu217Gln)
c.29G>C
n.676G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.123+16172G>C (n.123+16172G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.345+16172G>C
n.692G>C
16g.53826389G>TCA396122350FTOc.649G>T (p.Glu217Ter)
c.29G>T
n.676G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.123+16172G>T (n.123+16172G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.345+16172G>T
n.692G>T
16g.53826390A>CCA396122351FTOc.650A>C (p.Glu217Ala)
c.30A>C
n.677A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.123+16173A>C (n.123+16173A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.345+16173A>C
n.693A>C
16g.53826390A>GCA396122352FTOc.650A>G (p.Glu217Gly)
c.30A>G
n.677A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.123+16173A>G (n.123+16173A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.345+16173A>G
n.693A>G
16g.53826390A>TCA396122353FTOc.650A>T (p.Glu217Val)
c.30A>T
n.677A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.123+16173A>T (n.123+16173A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.345+16173A>T
n.693A>T
16g.53826391G>ACA8058412FTOc.651G>A (p.Glu217=)
c.31G>A
n.678G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
c.123+16174G>A (n.123+16174G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.345+16174G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826391G>CCA396122354FTOc.651G>C (p.Glu217Asp)
c.31G>C
n.678G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.123+16174G>C (n.123+16174G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.345+16174G>C
n.694G>C
 gnomAD v4
16g.53826391G=CA2223284368FTOc.651G= (p.Glu217=)
c.31G=
n.678G=
c.633G= (p.Glu211=)
c.123+16174G= (n.123+16174G=)
c.573G= (p.Glu191=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.345+16174G=
n.694G=
16g.53826391G>TCA396122355FTOc.651G>T (p.Glu217Asp)
c.31G>T
n.678G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.123+16174G>T (n.123+16174G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.345+16174G>T
n.694G>T
16g.53826392G>ACA396122357FTOc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.32G>A
n.679G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.123+16175G>A (n.123+16175G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.345+16175G>A
n.695G>A
 gnomAD v4
16g.53826392G>CCA396122358FTOc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.32G>C
n.679G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.123+16175G>C (n.123+16175G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.345+16175G>C
n.695G>C
16g.53826392G>TCA396122356FTOc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.32G>T
n.679G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.123+16175G>T (n.123+16175G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.345+16175G>T
n.695G>T
16g.53826393A>CCA396122359FTOc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.33A>C
n.680A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.123+16176A>C (n.123+16176A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.345+16176A>C
n.696A>C
16g.53826393A>GCA396122360FTOc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.33A>G
n.680A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.123+16176A>G (n.123+16176A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.345+16176A>G
n.696A>G
16g.53826393A>TCA396122361FTOc.653A>T (p.Glu218Val)
c.33A>T
n.680A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.123+16176A>T (n.123+16176A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.345+16176A>T
n.696A>T
16g.53826394A>CCA396122362FTOc.654A>C (p.Glu218Asp)
c.34A>C
n.681A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.123+16177A>C (n.123+16177A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.345+16177A>C
n.697A>C
16g.53826394A>GCA495723861FTOc.654A>G (p.Glu218=)
c.34A>G
n.681A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.123+16177A>G (n.123+16177A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.141A>G (p.Glu47=)
n.345+16177A>G
n.697A>G
 gnomAD v4
16g.53826394A>TCA396122363FTOc.654A>T (p.Glu218Asp)
c.34A>T
n.681A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.123+16177A>T (n.123+16177A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.345+16177A>T
n.697A>T

Number of alleles fetched