Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53826184A=CA2223283966FTOc.444A= (p.Ile148=)
n.471A=
c.426A= (p.Ile142=)
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n.345+15967A=
n.487A=
16g.53826184A>CCA495794704FTOc.444A>C (p.Ile148=)
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 ClinVar
16g.53826184A>GCA8058379FTOc.444A>G (p.Ile148Met)
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n.487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826184A>TCA495794705FTOc.444A>T (p.Ile148=)
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16g.53826185G>ACA396121890FTOc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.472G>A
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16g.53826185G>CCA396121891FTOc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.472G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
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16g.53826185G>TCA396121892FTOc.445G>T (p.Glu149Ter)
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c.123+15968G>T (n.123+15968G>T)
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n.345+15968G>T
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16g.53826186A>CCA396121893FTOc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.473A>C
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c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.345+15969A>C
n.489A>C
16g.53826186A>GCA396121894FTOc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.473A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.123+15969A>G (n.123+15969A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.345+15969A>G
n.489A>G
16g.53826186A>TCA396121895FTOc.446A>T (p.Glu149Val)
n.473A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.123+15969A>T (n.123+15969A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.345+15969A>T
n.489A>T
16g.53826187A>CCA396121896FTOc.447A>C (p.Glu149Asp)
n.474A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
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c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.345+15970A>C
n.490A>C
16g.53826187A>GCA495794710FTOc.447A>G (p.Glu149=)
n.474A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
c.123+15970A>G (n.123+15970A>G)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.345+15970A>G
n.490A>G
16g.53826187A>TCA396121897FTOc.447A>T (p.Glu149Asp)
n.474A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.123+15970A>T (n.123+15970A>T)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.345+15970A>T
n.490A>T
16g.53826188A=CA2223283971FTOc.448A= (p.Thr150=)
n.475A=
c.430A= (p.Thr144=)
c.123+15971A= (n.123+15971A=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.345+15971A=
n.491A=
16g.53826188A>CCA396121898FTOc.448A>C (p.Thr150Pro)
n.475A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.123+15971A>C (n.123+15971A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.345+15971A>C
n.491A>C
16g.53826188A>GCA8058380FTOc.448A>G (p.Thr150Ala)
n.475A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.123+15971A>G (n.123+15971A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.345+15971A>G
n.491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826188A>TCA396121899FTOc.448A>T (p.Thr150Ser)
n.475A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.123+15971A>T (n.123+15971A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.345+15971A>T
n.491A>T
16g.53826189C>ACA396121901FTOc.449C>A (p.Thr150Asn)
n.476C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.123+15972C>A (n.123+15972C>A)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.345+15972C>A
n.492C>A
16g.53826189C=CA2223283975FTOc.449C= (p.Thr150=)
n.476C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.123+15972C= (n.123+15972C=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.345+15972C=
n.492C=
16g.53826189C>GCA396121900FTOc.449C>G (p.Thr150Ser)
n.476C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.123+15972C>G (n.123+15972C>G)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.345+15972C>G
n.492C>G
 gnomAD v4
16g.53826189C>TCA281964774FTOc.449C>T (p.Thr150Ile)
n.476C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.123+15972C>T (n.123+15972C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.345+15972C>T
n.492C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826190C>ACA495794714FTOc.450C>A (p.Thr150=)
n.477C>A
c.432C>A (p.Thr144=)
c.123+15973C>A (n.123+15973C>A)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.345+15973C>A
n.493C>A
16g.53826190C=CA2223283980FTOc.450C= (p.Thr150=)
n.477C=
c.432C= (p.Thr144=)
c.123+15973C= (n.123+15973C=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.345+15973C=
n.493C=
16g.53826190C>GCA495794712FTOc.450C>G (p.Thr150=)
n.477C>G
c.432C>G (p.Thr144=)
c.123+15973C>G (n.123+15973C>G)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.345+15973C>G
n.493C>G
16g.53826190C>TCA495794713FTOc.450C>T (p.Thr150=)
n.477C>T
c.432C>T (p.Thr144=)
c.123+15973C>T (n.123+15973C>T)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.345+15973C>T
n.493C>T
 dbSNP
16g.53826191A>CCA396121902FTOc.451A>C (p.Ile151Leu)
n.478A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.123+15974A>C (n.123+15974A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.345+15974A>C
n.494A>C
16g.53826191A>GCA396121903FTOc.451A>G (p.Ile151Val)
n.478A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.123+15974A>G (n.123+15974A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.345+15974A>G
n.494A>G
 gnomAD v4
16g.53826191A>TCA396121904FTOc.451A>T (p.Ile151Phe)
n.478A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.123+15974A>T (n.123+15974A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.345+15974A>T
n.494A>T
16g.53826192T>ACA396121905FTOc.452T>A (p.Ile151Asn)
n.479T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.123+15975T>A (n.123+15975T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.345+15975T>A
n.495T>A
16g.53826192T>CCA396121906FTOc.452T>C (p.Ile151Thr)
n.479T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.123+15975T>C (n.123+15975T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.345+15975T>C
n.495T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.53826192T>GCA396121907FTOc.452T>G (p.Ile151Ser)
n.479T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.123+15975T>G (n.123+15975T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.345+15975T>G
n.495T>G
16g.53826192T=CA2223283985FTOc.452T= (p.Ile151=)
n.479T=
c.434T= (p.Ile145=)
c.123+15975T= (n.123+15975T=)
c.374T= (p.Ile125=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.345+15975T=
n.495T=
16g.53826193C>ACA495794716FTOc.453C>A (p.Ile151=)
n.480C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
c.123+15976C>A (n.123+15976C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.345+15976C>A
n.496C>A
16g.53826193C=CA2223283995FTOc.453C= (p.Ile151=)
n.480C=
c.435C= (p.Ile145=)
c.123+15976C= (n.123+15976C=)
c.375C= (p.Ile125=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.345+15976C=
n.496C=
16g.53826193C>GCA8058381FTOc.453C>G (p.Ile151Met)
n.480C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.123+15976C>G (n.123+15976C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.345+15976C>G
n.496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.53826193C>TCA495794715FTOc.453C>T (p.Ile151=)
n.480C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
c.123+15976C>T (n.123+15976C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.345+15976C>T
n.496C>T
16g.53826194C>ACA396121908FTOc.454C>A (p.Gln152Lys)
n.481C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.123+15977C>A (n.123+15977C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.345+15977C>A
n.497C>A
16g.53826194C>GCA396121909FTOc.454C>G (p.Gln152Glu)
n.481C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.123+15977C>G (n.123+15977C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.345+15977C>G
n.497C>G
16g.53826194C>TCA396121910FTOc.454C>T (p.Gln152Ter)
n.481C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.123+15977C>T (n.123+15977C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.345+15977C>T
n.497C>T
16g.53826195A>CCA396121911FTOc.455A>C (p.Gln152Pro)
n.482A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.123+15978A>C (n.123+15978A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.345+15978A>C
n.498A>C
 gnomAD v4
16g.53826195A>GCA396121912FTOc.455A>G (p.Gln152Arg)
n.482A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.123+15978A>G (n.123+15978A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.345+15978A>G
n.498A>G
16g.53826195A>TCA396121913FTOc.455A>T (p.Gln152Leu)
n.482A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.123+15978A>T (n.123+15978A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.345+15978A>T
n.498A>T
16g.53826196G>ACA8058382FTOc.456G>A (p.Gln152=)
n.483G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.123+15979G>A (n.123+15979G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.345+15979G>A
n.499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826196G>CCA396121915FTOc.456G>C (p.Gln152His)
n.483G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.123+15979G>C (n.123+15979G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.345+15979G>C
n.499G>C
16g.53826196G=CA2223283999FTOc.456G= (p.Gln152=)
n.483G=
c.438G= (p.Gln146=)
c.123+15979G= (n.123+15979G=)
c.378G= (p.Gln126=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.345+15979G=
n.499G=
16g.53826196G>TCA396121914FTOc.456G>T (p.Gln152His)
n.483G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.123+15979G>T (n.123+15979G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.345+15979G>T
n.499G>T
 gnomAD v4
16g.53826197G>ACA396121916FTOc.457G>A (p.Ala153Thr)
n.484G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.123+15980G>A (n.123+15980G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.345+15980G>A
n.500G>A
16g.53826197G>CCA396121917FTOc.457G>C (p.Ala153Pro)
n.484G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.123+15980G>C (n.123+15980G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.345+15980G>C
n.500G>C
16g.53826197G>TCA396121918FTOc.457G>T (p.Ala153Ser)
n.484G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.123+15980G>T (n.123+15980G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.345+15980G>T
n.500G>T
16g.53826198C>ACA396121919FTOc.458C>A (p.Ala153Asp)
n.485C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.123+15981C>A (n.123+15981C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.345+15981C>A
n.501C>A
16g.53826198C>GCA396121920FTOc.458C>G (p.Ala153Gly)
n.485C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.123+15981C>G (n.123+15981C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.345+15981C>G
n.501C>G
16g.53826198C>TCA396121921FTOc.458C>T (p.Ala153Val)
n.485C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.123+15981C>T (n.123+15981C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.345+15981C>T
n.501C>T
 gnomAD v4
16g.53826199T>ACA495794719FTOc.459T>A (p.Ala153=)
n.486T>A
c.441T>A (p.Ala147=)
c.123+15982T>A (n.123+15982T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.345+15982T>A
n.502T>A
16g.53826199T>CCA495794721FTOc.459T>C (p.Ala153=)
n.486T>C
c.441T>C (p.Ala147=)
c.123+15982T>C (n.123+15982T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.345+15982T>C
n.502T>C
16g.53826199T>GCA495794722FTOc.459T>G (p.Ala153=)
n.486T>G
c.441T>G (p.Ala147=)
c.123+15982T>G (n.123+15982T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.345+15982T>G
n.502T>G
16g.53826200T>ACA396121922FTOc.460T>A (p.Leu154Met)
n.487T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.123+15983T>A (n.123+15983T>A)
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.345+15983T>A
n.503T>A
16g.53826200T>CCA495794723FTOc.460T>C (p.Leu154=)
n.487T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.123+15983T>C (n.123+15983T>C)
c.382T>C (p.Leu128=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.345+15983T>C
n.503T>C
16g.53826200T>GCA396121923FTOc.460T>G (p.Leu154Val)
n.487T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.123+15983T>G (n.123+15983T>G)
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.345+15983T>G
n.503T>G
16g.53826201T>ACA396121924FTOc.461T>A (p.Leu154Ter)
n.488T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.123+15984T>A (n.123+15984T>A)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.345+15984T>A
n.504T>A
16g.53826201T>CCA396121925FTOc.461T>C (p.Leu154Ser)
n.488T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.123+15984T>C (n.123+15984T>C)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.345+15984T>C
n.504T>C
16g.53826201T>GCA396121926FTOc.461T>G (p.Leu154Trp)
n.488T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.123+15984T>G (n.123+15984T>G)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.345+15984T>G
n.504T>G
16g.53826202G>ACA495794724FTOc.462G>A (p.Leu154=)
n.489G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.123+15985G>A (n.123+15985G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.345+15985G>A
n.505G>A
16g.53826202G>CCA396121927FTOc.462G>C (p.Leu154Phe)
n.489G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.123+15985G>C (n.123+15985G>C)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.345+15985G>C
n.505G>C
16g.53826202G>TCA396121928FTOc.462G>T (p.Leu154Phe)
n.489G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.123+15985G>T (n.123+15985G>T)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.345+15985G>T
n.505G>T
16g.53826203G>ACA396121931FTOc.463G>A (p.Glu155Lys)
n.490G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.123+15986G>A (n.123+15986G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.345+15986G>A
n.506G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826203G>CCA396121930FTOc.463G>C (p.Glu155Gln)
n.490G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.123+15986G>C (n.123+15986G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.345+15986G>C
n.506G>C
16g.53826203G>TCA396121929FTOc.463G>T (p.Glu155Ter)
n.490G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.123+15986G>T (n.123+15986G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.345+15986G>T
n.506G>T
16g.53826204A>CCA396121932FTOc.464A>C (p.Glu155Ala)
n.491A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.123+15987A>C (n.123+15987A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.345+15987A>C
n.507A>C
 gnomAD v4
16g.53826204A>GCA396121933FTOc.464A>G (p.Glu155Gly)
n.491A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.123+15987A>G (n.123+15987A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.345+15987A>G
n.507A>G
16g.53826204A>TCA396121934FTOc.464A>T (p.Glu155Val)
n.491A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.123+15987A>T (n.123+15987A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.345+15987A>T
n.507A>T
 gnomAD v4
16g.53826205A>CCA396121935FTOc.465A>C (p.Glu155Asp)
n.492A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.123+15988A>C (n.123+15988A>C)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.345+15988A>C
n.508A>C
16g.53826205A>GCA495794728FTOc.465A>G (p.Glu155=)
n.492A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.123+15988A>G (n.123+15988A>G)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.345+15988A>G
n.508A>G
16g.53826205A>TCA396121936FTOc.465A>T (p.Glu155Asp)
n.492A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.123+15988A>T (n.123+15988A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.345+15988A>T
n.508A>T
16g.53826206G>ACA8058383FTOc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.493G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.123+15989G>A (n.123+15989G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.345+15989G>A
n.509G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826206G>CCA396121937FTOc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.493G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.123+15989G>C (n.123+15989G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.345+15989G>C
n.509G>C
 gnomAD v4
16g.53826206G=CA2223284003FTOc.466G= (p.Glu156=)
n.493G=
c.448G= (p.Glu150=)
c.123+15989G= (n.123+15989G=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.345+15989G=
n.509G=
16g.53826206G>TCA396121938FTOc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.493G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.123+15989G>T (n.123+15989G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.345+15989G>T
n.509G>T
16g.53826207A>CCA396121939FTOc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.494A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.123+15990A>C (n.123+15990A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.345+15990A>C
n.510A>C
16g.53826207A>GCA396121940FTOc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.494A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.123+15990A>G (n.123+15990A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.345+15990A>G
n.510A>G
16g.53826207A>TCA396121941FTOc.467A>T (p.Glu156Val)
n.494A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.123+15990A>T (n.123+15990A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.345+15990A>T
n.510A>T
16g.53826208A>CCA396121942FTOc.468A>C (p.Glu156Asp)
n.495A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.123+15991A>C (n.123+15991A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.345+15991A>C
n.511A>C
16g.53826208A>GCA495794730FTOc.468A>G (p.Glu156=)
n.495A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.123+15991A>G (n.123+15991A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.345+15991A>G
n.511A>G
16g.53826208A>TCA396121943FTOc.468A>T (p.Glu156Asp)
n.495A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.123+15991A>T (n.123+15991A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.345+15991A>T
n.511A>T
16g.53826209C>ACA396121946FTOc.469C>A (p.Leu157Ile)
n.496C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.123+15992C>A (n.123+15992C>A)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.345+15992C>A
n.512C>A
16g.53826209C=CA2223284007FTOc.469C= (p.Leu157=)
n.496C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.123+15992C= (n.123+15992C=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.345+15992C=
n.512C=
16g.53826209C>GCA396121945FTOc.469C>G (p.Leu157Val)
n.496C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.123+15992C>G (n.123+15992C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.345+15992C>G
n.512C>G
 dbSNP
16g.53826209C>TCA396121944FTOc.469C>T (p.Leu157Phe)
n.496C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.123+15992C>T (n.123+15992C>T)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.345+15992C>T
n.512C>T
16g.53826210T>ACA396121947FTOc.470T>A (p.Leu157His)
n.497T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.123+15993T>A (n.123+15993T>A)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.345+15993T>A
n.513T>A
16g.53826210T>CCA396121949FTOc.470T>C (p.Leu157Pro)
n.497T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.123+15993T>C (n.123+15993T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.345+15993T>C
n.513T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826210T>GCA396121948FTOc.470T>G (p.Leu157Arg)
n.497T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.123+15993T>G (n.123+15993T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.345+15993T>G
n.513T>G
16g.53826210T=CA2223284011FTOc.470T= (p.Leu157=)
n.497T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.123+15993T= (n.123+15993T=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.345+15993T=
n.513T=
16g.53826211T>ACA495794731FTOc.471T>A (p.Leu157=)
n.498T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
c.123+15994T>A (n.123+15994T>A)
c.393T>A (p.Leu131=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.345+15994T>A
n.514T>A
16g.53826211T>CCA495794732FTOc.471T>C (p.Leu157=)
n.498T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
c.123+15994T>C (n.123+15994T>C)
c.393T>C (p.Leu131=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.345+15994T>C
n.514T>C
16g.53826211T>GCA495794733FTOc.471T>G (p.Leu157=)
n.498T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
c.123+15994T>G (n.123+15994T>G)
c.393T>G (p.Leu131=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.345+15994T>G
n.514T>G
16g.53826212G>ACA396121950FTOc.472G>A (p.Ala158Thr)
n.499G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.123+15995G>A (n.123+15995G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.345+15995G>A
n.515G>A
16g.53826212G>CCA396121952FTOc.472G>C (p.Ala158Pro)
n.499G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.123+15995G>C (n.123+15995G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.345+15995G>C
n.515G>C
16g.53826212G>TCA396121951FTOc.472G>T (p.Ala158Ser)
n.499G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.123+15995G>T (n.123+15995G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.345+15995G>T
n.515G>T
16g.53826213C>ACA396121953FTOc.473C>A (p.Ala158Asp)
n.500C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.123+15996C>A (n.123+15996C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.345+15996C>A
n.516C>A
16g.53826213C>GCA396121955FTOc.473C>G (p.Ala158Gly)
n.500C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.123+15996C>G (n.123+15996C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.345+15996C>G
n.516C>G
 gnomAD v4
16g.53826213C>TCA396121954FTOc.473C>T (p.Ala158Val)
n.500C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.123+15996C>T (n.123+15996C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.345+15996C>T
n.516C>T
16g.53826214T>ACA495794735FTOc.474T>A (p.Ala158=)
n.501T>A
c.456T>A (p.Ala152=)
c.123+15997T>A (n.123+15997T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.345+15997T>A
n.517T>A
16g.53826214T>CCA495794736FTOc.474T>C (p.Ala158=)
n.501T>C
c.456T>C (p.Ala152=)
c.123+15997T>C (n.123+15997T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.345+15997T>C
n.517T>C
16g.53826214T>GCA495794737FTOc.474T>G (p.Ala158=)
n.501T>G
c.456T>G (p.Ala152=)
c.123+15997T>G (n.123+15997T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.345+15997T>G
n.517T>G
16g.53826215G>ACA396121956FTOc.475G>A (p.Ala159Thr)
n.502G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.123+15998G>A (n.123+15998G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.345+15998G>A
n.518G>A
16g.53826215G>CCA396121958FTOc.475G>C (p.Ala159Pro)
n.502G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.123+15998G>C (n.123+15998G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.345+15998G>C
n.518G>C
16g.53826215G>TCA396121957FTOc.475G>T (p.Ala159Ser)
n.502G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.123+15998G>T (n.123+15998G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.345+15998G>T
n.518G>T
16g.53826216C>ACA396121959FTOc.476C>A (p.Ala159Asp)
n.503C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.123+15999C>A (n.123+15999C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.345+15999C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
16g.53826216C>GCA396121960FTOc.476C>G (p.Ala159Gly)
n.503C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.123+15999C>G (n.123+15999C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.345+15999C>G
n.519C>G
16g.53826216C>TCA396121961FTOc.476C>T (p.Ala159Val)
n.503C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.123+15999C>T (n.123+15999C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.345+15999C>T
n.519C>T
16g.53826217C>ACA495794741FTOc.477C>A (p.Ala159=)
n.504C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.123+16000C>A (n.123+16000C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.345+16000C>A
n.520C>A
16g.53826217C>GCA495794740FTOc.477C>G (p.Ala159=)
n.504C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.123+16000C>G (n.123+16000C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.345+16000C>G
n.520C>G
16g.53826217C>TCA495794739FTOc.477C>T (p.Ala159=)
n.504C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.123+16000C>T (n.123+16000C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.345+16000C>T
n.520C>T
16g.53826218A=CA2223284013FTOc.478A= (p.Lys160=)
n.505A=
c.460A= (p.Lys154=)
c.123+16001A= (n.123+16001A=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.345+16001A=
n.521A=
16g.53826218A>CCA396121962FTOc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.505A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.123+16001A>C (n.123+16001A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.345+16001A>C
n.521A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826218A>GCA396121963FTOc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.505A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.123+16001A>G (n.123+16001A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.345+16001A>G
n.521A>G
16g.53826218A>TCA396121964FTOc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.505A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.123+16001A>T (n.123+16001A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.345+16001A>T
n.521A>T
16g.53826219A=CA2223284020FTOc.479A= (p.Lys160=)
n.506A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.123+16002A= (n.123+16002A=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.345+16002A=
n.522A=
16g.53826219A>CCA396121965FTOc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.506A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.123+16002A>C (n.123+16002A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.345+16002A>C
n.522A>C
16g.53826219A>GCA8058384FTOc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.506A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.123+16002A>G (n.123+16002A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.345+16002A>G
n.522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826219A>TCA396121966FTOc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.506A>T
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.123+16002A>T (n.123+16002A>T)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.345+16002A>T
n.522A>T
16g.53826220A=CA2223284023FTOc.480A= (p.Lys160=)
n.507A=
c.462A= (p.Lys154=)
c.123+16003A= (n.123+16003A=)
c.402A= (p.Lys134=)
c.-34A= (n.-34A=)
n.345+16003A=
n.523A=
16g.53826220A>CCA396121967FTOc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.507A>C
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.123+16003A>C (n.123+16003A>C)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.345+16003A>C
n.523A>C
16g.53826220A>GCA495794745FTOc.480A>G (p.Lys160=)
n.507A>G
c.462A>G (p.Lys154=)
c.123+16003A>G (n.123+16003A>G)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.345+16003A>G
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826220A>TCA396121968FTOc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.507A>T
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.123+16003A>T (n.123+16003A>T)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.345+16003A>T
n.523A>T
16g.53826221G>ACA396121969FTOc.481G>A (p.Glu161Lys)
n.508G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.123+16004G>A (n.123+16004G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.345+16004G>A
n.524G>A
 gnomAD v4
16g.53826221G>CCA396121971FTOc.481G>C (p.Glu161Gln)
n.508G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.123+16004G>C (n.123+16004G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.345+16004G>C
n.524G>C
16g.53826221G>TCA396121970FTOc.481G>T (p.Glu161Ter)
n.508G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.123+16004G>T (n.123+16004G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.345+16004G>T
n.524G>T
16g.53826222A>CCA396121972FTOc.482A>C (p.Glu161Ala)
n.509A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.123+16005A>C (n.123+16005A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.345+16005A>C
n.525A>C
16g.53826222A>GCA396121973FTOc.482A>G (p.Glu161Gly)
n.509A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.123+16005A>G (n.123+16005A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.345+16005A>G
n.525A>G
16g.53826222A>TCA396121974FTOc.482A>T (p.Glu161Val)
n.509A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.123+16005A>T (n.123+16005A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.345+16005A>T
n.525A>T
16g.53826223G>ACA495794746FTOc.483G>A (p.Glu161=)
n.510G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
c.123+16006G>A (n.123+16006G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.345+16006G>A
n.526G>A
16g.53826223G>CCA396121975FTOc.483G>C (p.Glu161Asp)
n.510G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.123+16006G>C (n.123+16006G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.345+16006G>C
n.526G>C
16g.53826223G>TCA396121976FTOc.483G>T (p.Glu161Asp)
n.510G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.123+16006G>T (n.123+16006G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.345+16006G>T
n.526G>T
16g.53826224A>CCA396121977FTOc.484A>C (p.Lys162Gln)
n.511A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.123+16007A>C (n.123+16007A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.345+16007A>C
n.527A>C
16g.53826224A>GCA396121978FTOc.484A>G (p.Lys162Glu)
n.511A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.123+16007A>G (n.123+16007A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.345+16007A>G
n.527A>G
16g.53826224A>TCA396121979FTOc.484A>T (p.Lys162Ter)
n.511A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.123+16007A>T (n.123+16007A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.345+16007A>T
n.527A>T
16g.53826225A=CA2223284026FTOc.485A= (p.Lys162=)
n.512A=
c.467A= (p.Lys156=)
c.123+16008A= (n.123+16008A=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.345+16008A=
n.528A=
16g.53826225A>CCA396121981FTOc.485A>C (p.Lys162Thr)
n.512A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.123+16008A>C (n.123+16008A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.345+16008A>C
n.528A>C
16g.53826225A>GCA396121982FTOc.485A>G (p.Lys162Arg)
n.512A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.123+16008A>G (n.123+16008A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.345+16008A>G
n.528A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826225A>TCA396121980FTOc.485A>T (p.Lys162Met)
n.512A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.123+16008A>T (n.123+16008A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.345+16008A>T
n.528A>T
16g.53826226G>ACA495794749FTOc.486G>A (p.Lys162=)
n.513G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.123+16009G>A (n.123+16009G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.345+16009G>A
n.529G>A
 gnomAD v4
16g.53826226G>CCA396121983FTOc.486G>C (p.Lys162Asn)
n.513G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.123+16009G>C (n.123+16009G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.345+16009G>C
n.529G>C
16g.53826226G>TCA396121984FTOc.486G>T (p.Lys162Asn)
n.513G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.123+16009G>T (n.123+16009G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.345+16009G>T
n.529G>T
16g.53826227G>ACA8058385FTOc.487G>A (p.Ala163Thr)
n.514G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.123+16010G>A (n.123+16010G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.345+16010G>A
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826227G>CCA396121985FTOc.487G>C (p.Ala163Pro)
n.514G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.123+16010G>C (n.123+16010G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.345+16010G>C
n.530G>C
16g.53826227G=CA2223284031FTOc.487G= (p.Ala163=)
n.514G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.123+16010G= (n.123+16010G=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.345+16010G=
n.530G=
16g.53826227G>TCA396121986FTOc.487G>T (p.Ala163Ser)
n.514G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.123+16010G>T (n.123+16010G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.345+16010G>T
n.530G>T
16g.53826228C>ACA396121987FTOc.488C>A (p.Ala163Asp)
n.515C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.123+16011C>A (n.123+16011C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.345+16011C>A
n.531C>A
16g.53826228C>GCA396121988FTOc.488C>G (p.Ala163Gly)
n.515C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.123+16011C>G (n.123+16011C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.345+16011C>G
n.531C>G
16g.53826228C>TCA396121989FTOc.488C>T (p.Ala163Val)
n.515C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.123+16011C>T (n.123+16011C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.345+16011C>T
n.531C>T
16g.53826229T>ACA495794752FTOc.489T>A (p.Ala163=)
n.516T>A
c.471T>A (p.Ala157=)
c.123+16012T>A (n.123+16012T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.345+16012T>A
n.532T>A
16g.53826229T>CCA495794755FTOc.489T>C (p.Ala163=)
n.516T>C
c.471T>C (p.Ala157=)
c.123+16012T>C (n.123+16012T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.345+16012T>C
n.532T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826229T>GCA495794753FTOc.489T>G (p.Ala163=)
n.516T>G
c.471T>G (p.Ala157=)
c.123+16012T>G (n.123+16012T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.345+16012T>G
n.532T>G
16g.53826229T=CA2223284039FTOc.489T= (p.Ala163=)
n.516T=
c.471T= (p.Ala157=)
c.123+16012T= (n.123+16012T=)
c.411T= (p.Ala137=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.345+16012T=
n.532T=
16g.53826230A=CA2223284044FTOc.490A= (p.Asn164=)
n.517A=
c.472A= (p.Asn158=)
c.123+16013A= (n.123+16013A=)
c.412A= (p.Asn138=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.345+16013A=
n.533A=
16g.53826230A>CCA396121990FTOc.490A>C (p.Asn164His)
n.517A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.123+16013A>C (n.123+16013A>C)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.345+16013A>C
n.533A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826230A>GCA396121991FTOc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.517A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.123+16013A>G (n.123+16013A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.345+16013A>G
n.533A>G
 dbSNP
16g.53826230A>TCA396121992FTOc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.517A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.123+16013A>T (n.123+16013A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.345+16013A>T
n.533A>T
16g.53826231A>CCA396121995FTOc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.518A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.123+16014A>C (n.123+16014A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.345+16014A>C
n.534A>C
16g.53826231A>GCA396121994FTOc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.518A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.123+16014A>G (n.123+16014A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.345+16014A>G
n.534A>G
16g.53826231A>TCA396121993FTOc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.518A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.123+16014A>T (n.123+16014A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.345+16014A>T
n.534A>T
16g.53826232T>ACA396121996FTOc.492T>A (p.Asn164Lys)
n.519T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.123+16015T>A (n.123+16015T>A)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.345+16015T>A
n.535T>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.53826232T>CCA495794756FTOc.492T>C (p.Asn164=)
n.519T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
c.123+16015T>C (n.123+16015T>C)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.345+16015T>C
n.535T>C
16g.53826232T>GCA396121997FTOc.492T>G (p.Asn164Lys)
n.519T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.123+16015T>G (n.123+16015T>G)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.345+16015T>G
n.535T>G
16g.53826232T=CA2223284048FTOc.492T= (p.Asn164=)
n.519T=
c.474T= (p.Asn158=)
c.123+16015T= (n.123+16015T=)
c.414T= (p.Asn138=)
c.-22T= (n.-22T=)
n.345+16015T=
n.535T=
16g.53826233G>ACA396121998FTOc.493G>A (p.Glu165Lys)
n.520G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.123+16016G>A (n.123+16016G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.345+16016G>A
n.536G>A
16g.53826233G>CCA396121999FTOc.493G>C (p.Glu165Gln)
n.520G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.123+16016G>C (n.123+16016G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.345+16016G>C
n.536G>C
16g.53826233G>TCA396122000FTOc.493G>T (p.Glu165Ter)
n.520G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.123+16016G>T (n.123+16016G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.345+16016G>T
n.536G>T
16g.53826234A>CCA396122001FTOc.494A>C (p.Glu165Ala)
n.521A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.123+16017A>C (n.123+16017A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.345+16017A>C
n.537A>C
16g.53826234A>GCA396122002FTOc.494A>G (p.Glu165Gly)
n.521A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.123+16017A>G (n.123+16017A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.345+16017A>G
n.537A>G
16g.53826234A>TCA396122003FTOc.494A>T (p.Glu165Val)
n.521A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.123+16017A>T (n.123+16017A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.345+16017A>T
n.537A>T
16g.53826235G>ACA495794759FTOc.495G>A (p.Glu165=)
n.522G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.123+16018G>A (n.123+16018G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.345+16018G>A
n.538G>A
16g.53826235G>CCA396122004FTOc.495G>C (p.Glu165Asp)
n.522G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.123+16018G>C (n.123+16018G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.345+16018G>C
n.538G>C
16g.53826235G>TCA396122005FTOc.495G>T (p.Glu165Asp)
n.522G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.123+16018G>T (n.123+16018G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.345+16018G>T
n.538G>T
16g.53826236G>ACA396122006FTOc.496G>A (p.Asp166Asn)
n.523G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.123+16019G>A (n.123+16019G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.345+16019G>A
n.539G>A
16g.53826236G>CCA396122007FTOc.496G>C (p.Asp166His)
n.523G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.123+16019G>C (n.123+16019G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.345+16019G>C
n.539G>C
16g.53826236G>TCA396122008FTOc.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.523G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.123+16019G>T (n.123+16019G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.345+16019G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
16g.53826237A>CCA396122010FTOc.497A>C (p.Asp166Ala)
n.524A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.123+16020A>C (n.123+16020A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.345+16020A>C
n.540A>C
16g.53826237A>GCA396122011FTOc.497A>G (p.Asp166Gly)
n.524A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.123+16020A>G (n.123+16020A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.345+16020A>G
n.540A>G
16g.53826237A>TCA396122009FTOc.497A>T (p.Asp166Val)
n.524A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.123+16020A>T (n.123+16020A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.345+16020A>T
n.540A>T
16g.53826238T>ACA396122012FTOc.498T>A (p.Asp166Glu)
n.525T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.123+16021T>A (n.123+16021T>A)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.345+16021T>A
n.541T>A
16g.53826238T>CCA495794760FTOc.498T>C (p.Asp166=)
n.525T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
c.123+16021T>C (n.123+16021T>C)
c.420T>C (p.Asp140=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.345+16021T>C
n.541T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826238T>GCA396122013FTOc.498T>G (p.Asp166Glu)
n.525T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.123+16021T>G (n.123+16021T>G)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.345+16021T>G
n.541T>G
16g.53826238T=CA2223284050FTOc.498T= (p.Asp166=)
n.525T=
c.480T= (p.Asp160=)
c.123+16021T= (n.123+16021T=)
c.420T= (p.Asp140=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.345+16021T=
n.541T=
16g.53826239G>ACA396122014FTOc.499G>A (p.Ala167Thr)
n.526G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.123+16022G>A (n.123+16022G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.345+16022G>A
n.542G>A
16g.53826239G>CCA396122015FTOc.499G>C (p.Ala167Pro)
n.526G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.123+16022G>C (n.123+16022G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.345+16022G>C
n.542G>C
16g.53826239G>TCA396122016FTOc.499G>T (p.Ala167Ser)
n.526G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.123+16022G>T (n.123+16022G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.345+16022G>T
n.542G>T
16g.53826240C>ACA396122017FTOc.500C>A (p.Ala167Asp)
n.527C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.123+16023C>A (n.123+16023C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.345+16023C>A
n.543C>A
16g.53826240C>GCA396122018FTOc.500C>G (p.Ala167Gly)
n.527C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.123+16023C>G (n.123+16023C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.345+16023C>G
n.543C>G
16g.53826240C>TCA396122019FTOc.500C>T (p.Ala167Val)
n.527C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.123+16023C>T (n.123+16023C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.345+16023C>T
n.543C>T
16g.53826241T>ACA495794764FTOc.501T>A (p.Ala167=)
n.528T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.123+16024T>A (n.123+16024T>A)
c.423T>A (p.Ala141=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.345+16024T>A
n.544T>A
16g.53826241T>CCA8058386FTOc.501T>C (p.Ala167=)
n.528T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.123+16024T>C (n.123+16024T>C)
c.423T>C (p.Ala141=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.345+16024T>C
n.544T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826241T>GCA495794765FTOc.501T>G (p.Ala167=)
n.528T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.123+16024T>G (n.123+16024T>G)
c.423T>G (p.Ala141=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.345+16024T>G
n.544T>G
16g.53826241T=CA2223284055FTOc.501T= (p.Ala167=)
n.528T=
c.483T= (p.Ala161=)
c.123+16024T= (n.123+16024T=)
c.423T= (p.Ala141=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.345+16024T=
n.544T=
16g.53826242G>ACA396122020FTOc.502G>A (p.Val168Met)
n.529G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.123+16025G>A (n.123+16025G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.345+16025G>A
n.545G>A
16g.53826242G>CCA396122021FTOc.502G>C (p.Val168Leu)
n.529G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.123+16025G>C (n.123+16025G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.345+16025G>C
n.545G>C
16g.53826242G>TCA396122022FTOc.502G>T (p.Val168Leu)
n.529G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.123+16025G>T (n.123+16025G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.345+16025G>T
n.545G>T
16g.53826243T>ACA396122025FTOc.503T>A (p.Val168Glu)
n.530T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.123+16026T>A (n.123+16026T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.345+16026T>A
n.546T>A
16g.53826243T>CCA396122024FTOc.503T>C (p.Val168Ala)
n.530T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.123+16026T>C (n.123+16026T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.345+16026T>C
n.546T>C
16g.53826243T>GCA396122023FTOc.503T>G (p.Val168Gly)
n.530T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.123+16026T>G (n.123+16026T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.345+16026T>G
n.546T>G
16g.53826244G>ACA495794766FTOc.504G>A (p.Val168=)
n.531G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.123+16027G>A (n.123+16027G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.345+16027G>A
n.547G>A
16g.53826244G>CCA495794767FTOc.504G>C (p.Val168=)
n.531G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.123+16027G>C (n.123+16027G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.345+16027G>C
n.547G>C
16g.53826244G>TCA495794768FTOc.504G>T (p.Val168=)
n.531G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.123+16027G>T (n.123+16027G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.345+16027G>T
n.547G>T
16g.53826245C>ACA8058387FTOc.505C>A (p.Pro169Thr)
n.532C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.123+16028C>A (n.123+16028C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.345+16028C>A
n.548C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.53826245C=CA2223284057FTOc.505C= (p.Pro169=)
n.532C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.123+16028C= (n.123+16028C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.345+16028C=
n.548C=
16g.53826245C>GCA396122026FTOc.505C>G (p.Pro169Ala)
n.532C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.123+16028C>G (n.123+16028C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.345+16028C>G
n.548C>G
16g.53826245C>TCA396122027FTOc.505C>T (p.Pro169Ser)
n.532C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.123+16028C>T (n.123+16028C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.345+16028C>T
n.548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826246C>ACA396122028FTOc.506C>A (p.Pro169Gln)
n.533C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.123+16029C>A (n.123+16029C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.345+16029C>A
n.549C>A
16g.53826246C>GCA396122029FTOc.506C>G (p.Pro169Arg)
n.533C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.123+16029C>G (n.123+16029C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.345+16029C>G
n.549C>G
16g.53826246C>TCA396122030FTOc.506C>T (p.Pro169Leu)
n.533C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.123+16029C>T (n.123+16029C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.345+16029C>T
n.549C>T
16g.53826247A=CA2223284062FTOc.507A= (p.Pro169=)
n.534A=
c.489A= (p.Pro163=)
c.123+16030A= (n.123+16030A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.345+16030A=
n.550A=
16g.53826247A>CCA495794771FTOc.507A>C (p.Pro169=)
n.534A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
c.123+16030A>C (n.123+16030A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.345+16030A>C
n.550A>C
16g.53826247A>GCA495794772FTOc.507A>G (p.Pro169=)
n.534A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
c.123+16030A>G (n.123+16030A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.345+16030A>G
n.550A>G
16g.53826247A>TCA8058388FTOc.507A>T (p.Pro169=)
n.534A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
c.123+16030A>T (n.123+16030A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.345+16030A>T
n.550A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826248T>ACA396122031FTOc.508T>A (p.Leu170Met)
n.535T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.123+16031T>A (n.123+16031T>A)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.345+16031T>A
n.551T>A
16g.53826248T>CCA495794773FTOc.508T>C (p.Leu170=)
n.535T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
c.123+16031T>C (n.123+16031T>C)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.345+16031T>C
n.551T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826248T>GCA396122032FTOc.508T>G (p.Leu170Val)
n.535T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.123+16031T>G (n.123+16031T>G)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.345+16031T>G
n.551T>G
16g.53826249T>ACA396122033FTOc.509T>A (p.Leu170Ter)
n.536T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.123+16032T>A (n.123+16032T>A)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.345+16032T>A
n.552T>A
 dbSNP
16g.53826249T>CCA396122034FTOc.509T>C (p.Leu170Ser)
n.536T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.123+16032T>C (n.123+16032T>C)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.345+16032T>C
n.552T>C
16g.53826249T>GCA8058389FTOc.509T>G (p.Leu170Trp)
n.536T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.123+16032T>G (n.123+16032T>G)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.345+16032T>G
n.552T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826249T=CA2223284065FTOc.509T= (p.Leu170=)
n.536T=
c.491T= (p.Leu164=)
c.123+16032T= (n.123+16032T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.345+16032T=
n.552T=
16g.53826250G>ACA495794774FTOc.510G>A (p.Leu170=)
n.537G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.123+16033G>A (n.123+16033G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.345+16033G>A
n.553G>A
16g.53826250G>CCA396122035FTOc.510G>C (p.Leu170Phe)
n.537G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.123+16033G>C (n.123+16033G>C)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.345+16033G>C
n.553G>C
16g.53826250G>TCA396122036FTOc.510G>T (p.Leu170Phe)
n.537G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.123+16033G>T (n.123+16033G>T)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.345+16033G>T
n.553G>T
16g.53826251T>ACA396122038FTOc.511T>A (p.Cys171Ser)
n.538T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.123+16034T>A (n.123+16034T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.345+16034T>A
n.554T>A
16g.53826251T>CCA396122039FTOc.511T>C (p.Cys171Arg)
n.538T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.123+16034T>C (n.123+16034T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.345+16034T>C
n.554T>C
16g.53826251T>GCA396122037FTOc.511T>G (p.Cys171Gly)
n.538T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.123+16034T>G (n.123+16034T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.345+16034T>G
n.554T>G
16g.53826252G>ACA396122040FTOc.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.539G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.123+16035G>A (n.123+16035G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.345+16035G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826252G>CCA396122041FTOc.512G>C (p.Cys171Ser)
n.539G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.123+16035G>C (n.123+16035G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.345+16035G>C
n.555G>C
16g.53826252G=CA2223284069FTOc.512G= (p.Cys171=)
n.539G=
c.494G= (p.Cys165=)
c.123+16035G= (n.123+16035G=)
c.434G= (p.Cys145=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.345+16035G=
n.555G=
16g.53826252G>TCA396122042FTOc.512G>T (p.Cys171Phe)
n.539G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.123+16035G>T (n.123+16035G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.345+16035G>T
n.555G>T
16g.53826253T>ACA396122043FTOc.513T>A (p.Cys171Ter)
n.540T>A
c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.123+16036T>A (n.123+16036T>A)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.345+16036T>A
n.556T>A
16g.53826253T>CCA495794778FTOc.513T>C (p.Cys171=)
n.540T>C
c.495T>C (p.Cys165=)
c.123+16036T>C (n.123+16036T>C)
c.435T>C (p.Cys145=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.345+16036T>C
n.556T>C
16g.53826253T>GCA396122044FTOc.513T>G (p.Cys171Trp)
n.540T>G
c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.123+16036T>G (n.123+16036T>G)
c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.345+16036T>G
n.556T>G
16g.53826254A>CCA396122045FTOc.514A>C (p.Met172Leu)
n.541A>C
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.123+16037A>C (n.123+16037A>C)
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.345+16037A>C
n.557A>C
16g.53826254A>GCA396122046FTOc.514A>G (p.Met172Val)
n.541A>G
c.496A>G (p.Met166Val)
c.123+16037A>G (n.123+16037A>G)
c.436A>G (p.Met146Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.345+16037A>G
n.557A>G
16g.53826254A>TCA396122047FTOc.514A>T (p.Met172Leu)
n.541A>T
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.123+16037A>T (n.123+16037A>T)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.345+16037A>T
n.557A>T
16g.53826255T>ACA396122048FTOc.515T>A (p.Met172Lys)
n.542T>A
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.123+16038T>A (n.123+16038T>A)
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.345+16038T>A
n.558T>A
16g.53826255T>CCA396122049FTOc.515T>C (p.Met172Thr)
n.542T>C
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.123+16038T>C (n.123+16038T>C)
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.345+16038T>C
n.558T>C
 dbSNP
16g.53826255T>GCA396122050FTOc.515T>G (p.Met172Arg)
n.542T>G
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.123+16038T>G (n.123+16038T>G)
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.345+16038T>G
n.558T>G
16g.53826255T=CA2223284073FTOc.515T= (p.Met172=)
n.542T=
c.497T= (p.Met166=)
c.123+16038T= (n.123+16038T=)
c.437T= (p.Met146=)
c.2T= (p.Met1=)
n.345+16038T=
n.558T=
16g.53826256G>ACA396122053FTOc.516G>A (p.Met172Ile)
n.543G>A
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.123+16039G>A (n.123+16039G>A)
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.345+16039G>A
n.559G>A
16g.53826256G>CCA396122052FTOc.516G>C (p.Met172Ile)
n.543G>C
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.123+16039G>C (n.123+16039G>C)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.345+16039G>C
n.559G>C
16g.53826256G>TCA396122051FTOc.516G>T (p.Met172Ile)
n.543G>T
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.123+16039G>T (n.123+16039G>T)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.345+16039G>T
n.559G>T
16g.53826257T>ACA396122054FTOc.517T>A (p.Ser173Thr)
n.544T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.123+16040T>A (n.123+16040T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.345+16040T>A
n.560T>A
16g.53826257T>CCA396122055FTOc.517T>C (p.Ser173Pro)
n.544T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.123+16040T>C (n.123+16040T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.345+16040T>C
n.560T>C
16g.53826257T>GCA396122056FTOc.517T>G (p.Ser173Ala)
n.544T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.123+16040T>G (n.123+16040T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.345+16040T>G
n.560T>G
16g.53826258C>ACA396122057FTOc.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.545C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.123+16041C>A (n.123+16041C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.345+16041C>A
n.561C>A
16g.53826258C=CA2223284075FTOc.518C= (p.Ser173=)
n.545C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.123+16041C= (n.123+16041C=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.5C= (p.Ser2=)
n.345+16041C=
n.561C=
16g.53826258C>GCA396122058FTOc.518C>G (p.Ser173Cys)
n.545C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.123+16041C>G (n.123+16041C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.345+16041C>G
n.561C>G
16g.53826258C>TCA8058390FTOc.518C>T (p.Ser173Phe)
n.545C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.123+16041C>T (n.123+16041C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.345+16041C>T
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826259T>ACA495794783FTOc.519T>A (p.Ser173=)
n.546T>A
c.501T>A (p.Ser167=)
c.123+16042T>A (n.123+16042T>A)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.6T>A (p.Ser2=)
n.345+16042T>A
n.562T>A
16g.53826259T>CCA495794782FTOc.519T>C (p.Ser173=)
n.546T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
c.123+16042T>C (n.123+16042T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.6T>C (p.Ser2=)
n.345+16042T>C
n.562T>C
16g.53826259T>GCA495794781FTOc.519T>G (p.Ser173=)
n.546T>G
c.501T>G (p.Ser167=)
c.123+16042T>G (n.123+16042T>G)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.6T>G (p.Ser2=)
n.345+16042T>G
n.562T>G
16g.53826260G>ACA396122059FTOc.520G>A (p.Ala174Thr)
n.547G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.123+16043G>A (n.123+16043G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.345+16043G>A
n.563G>A
16g.53826260G>CCA396122060FTOc.520G>C (p.Ala174Pro)
n.547G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.123+16043G>C (n.123+16043G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.345+16043G>C
n.563G>C
16g.53826260G>TCA396122061FTOc.520G>T (p.Ala174Ser)
n.547G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.123+16043G>T (n.123+16043G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.345+16043G>T
n.563G>T
16g.53826261C>ACA396122062FTOc.521C>A (p.Ala174Glu)
n.548C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.123+16044C>A (n.123+16044C>A)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.345+16044C>A
n.564C>A
16g.53826261C>GCA396122063FTOc.521C>G (p.Ala174Gly)
n.548C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.123+16044C>G (n.123+16044C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.345+16044C>G
n.564C>G
16g.53826261C>TCA396122064FTOc.521C>T (p.Ala174Val)
n.548C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.123+16044C>T (n.123+16044C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.345+16044C>T
n.564C>T
16g.53826262A=CA2223284080FTOc.522A= (p.Ala174=)
n.549A=
c.504A= (p.Ala168=)
c.123+16045A= (n.123+16045A=)
c.444A= (p.Ala148=)
c.9A= (p.Ala3=)
n.345+16045A=
n.565A=
16g.53826262A>CCA495794787FTOc.522A>C (p.Ala174=)
n.549A>C
c.504A>C (p.Ala168=)
c.123+16045A>C (n.123+16045A>C)
c.444A>C (p.Ala148=)
c.9A>C (p.Ala3=)
n.345+16045A>C
n.565A>C
16g.53826262A>GCA281964775FTOc.522A>G (p.Ala174=)
n.549A>G
c.504A>G (p.Ala168=)
c.123+16045A>G (n.123+16045A>G)
c.444A>G (p.Ala148=)
c.9A>G (p.Ala3=)
n.345+16045A>G
n.565A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826262A>TCA495794788FTOc.522A>T (p.Ala174=)
n.549A>T
c.504A>T (p.Ala168=)
c.123+16045A>T (n.123+16045A>T)
c.444A>T (p.Ala148=)
c.9A>T (p.Ala3=)
n.345+16045A>T
n.565A>T
16g.53826263G>ACA396122066FTOc.523G>A (p.Asp175Asn)
n.550G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.123+16046G>A (n.123+16046G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.345+16046G>A
n.566G>A
16g.53826263G>CCA396122067FTOc.523G>C (p.Asp175His)
n.550G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.123+16046G>C (n.123+16046G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.345+16046G>C
n.566G>C
 gnomAD v4
16g.53826263G>TCA396122065FTOc.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.550G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.123+16046G>T (n.123+16046G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.345+16046G>T
n.566G>T
16g.53826264A>CCA396122069FTOc.524A>C (p.Asp175Ala)
n.551A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.123+16047A>C (n.123+16047A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.345+16047A>C
n.567A>C
16g.53826264A>GCA396122068FTOc.524A>G (p.Asp175Gly)
n.551A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.123+16047A>G (n.123+16047A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.345+16047A>G
n.567A>G
 gnomAD v4
16g.53826264A>TCA396122070FTOc.524A>T (p.Asp175Val)
n.551A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.123+16047A>T (n.123+16047A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.345+16047A>T
n.567A>T
16g.53826265T>ACA396122071FTOc.525T>A (p.Asp175Glu)
n.552T>A
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.123+16048T>A (n.123+16048T>A)
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.12T>A (p.Asp4Glu)
n.345+16048T>A
n.568T>A
16g.53826265T>CCA495794789FTOc.525T>C (p.Asp175=)
n.552T>C
c.507T>C (p.Asp169=)
c.123+16048T>C (n.123+16048T>C)
c.447T>C (p.Asp149=)
c.12T>C (p.Asp4=)
n.345+16048T>C
n.568T>C
16g.53826265T>GCA396122072FTOc.525T>G (p.Asp175Glu)
n.552T>G
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.123+16048T>G (n.123+16048T>G)
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.12T>G (p.Asp4Glu)
n.345+16048T>G
n.568T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826265T=CA2223284085FTOc.525T= (p.Asp175=)
n.552T=
c.507T= (p.Asp169=)
c.123+16048T= (n.123+16048T=)
c.447T= (p.Asp149=)
c.12T= (p.Asp4=)
n.345+16048T=
n.568T=
16g.53826266T>ACA396122073FTOc.526T>A (p.Phe176Ile)
n.553T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.123+16049T>A (n.123+16049T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.345+16049T>A
n.569T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826266T>CCA396122074FTOc.526T>C (p.Phe176Leu)
n.553T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.123+16049T>C (n.123+16049T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.345+16049T>C
n.569T>C
16g.53826266T>GCA396122075FTOc.526T>G (p.Phe176Val)
n.553T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.123+16049T>G (n.123+16049T>G)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.345+16049T>G
n.569T>G
16g.53826266T=CA2223284089FTOc.526T= (p.Phe176=)
n.553T=
c.508T= (p.Phe170=)
c.123+16049T= (n.123+16049T=)
c.448T= (p.Phe150=)
c.13T= (p.Phe5=)
n.345+16049T=
n.569T=
16g.53826267T>ACA396122076FTOc.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.554T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.123+16050T>A (n.123+16050T>A)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.345+16050T>A
n.570T>A
16g.53826267T>CCA396122077FTOc.527T>C (p.Phe176Ser)
n.554T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.123+16050T>C (n.123+16050T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.345+16050T>C
n.570T>C
16g.53826267T>GCA8058391FTOc.527T>G (p.Phe176Cys)
n.554T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.123+16050T>G (n.123+16050T>G)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.345+16050T>G
n.570T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826267T=CA2223284091FTOc.527T= (p.Phe176=)
n.554T=
c.509T= (p.Phe170=)
c.123+16050T= (n.123+16050T=)
c.449T= (p.Phe150=)
c.14T= (p.Phe5=)
n.345+16050T=
n.570T=
16g.53826268C>ACA396122078FTOc.528C>A (p.Phe176Leu)
n.555C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.123+16051C>A (n.123+16051C>A)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.345+16051C>A
n.571C>A
16g.53826268C>GCA396122079FTOc.528C>G (p.Phe176Leu)
n.555C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.123+16051C>G (n.123+16051C>G)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.345+16051C>G
n.571C>G
16g.53826268C>TCA495794792FTOc.528C>T (p.Phe176=)
n.555C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
c.123+16051C>T (n.123+16051C>T)
c.450C>T (p.Phe150=)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.345+16051C>T
n.571C>T
16g.53826269C>ACA396122080FTOc.529C>A (p.Pro177Thr)
n.556C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.123+16052C>A (n.123+16052C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.345+16052C>A
n.572C>A
16g.53826269C>GCA396122081FTOc.529C>G (p.Pro177Ala)
n.556C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.123+16052C>G (n.123+16052C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.345+16052C>G
n.572C>G
 gnomAD v4
16g.53826269C>TCA396122082FTOc.529C>T (p.Pro177Ser)
n.556C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.123+16052C>T (n.123+16052C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.345+16052C>T
n.572C>T
 COSMIC
16g.53826270C>ACA396122083FTOc.530C>A (p.Pro177His)
n.557C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
c.123+16053C>A (n.123+16053C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.345+16053C>A
n.573C>A
16g.53826270C>GCA396122085FTOc.530C>G (p.Pro177Arg)
n.557C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.123+16053C>G (n.123+16053C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.345+16053C>G
n.573C>G
16g.53826270C>TCA396122084FTOc.530C>T (p.Pro177Leu)
n.557C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.123+16053C>T (n.123+16053C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.345+16053C>T
n.573C>T
16g.53826271C>ACA495794793FTOc.531C>A (p.Pro177=)
n.558C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
c.123+16054C>A (n.123+16054C>A)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.345+16054C>A
n.574C>A
 gnomAD v4
16g.53826271C>GCA495794794FTOc.531C>G (p.Pro177=)
n.558C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
c.123+16054C>G (n.123+16054C>G)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.345+16054C>G
n.574C>G
16g.53826271C>TCA495794796FTOc.531C>T (p.Pro177=)
n.558C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
c.123+16054C>T (n.123+16054C>T)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.345+16054C>T
n.574C>T
16g.53826272A=CA2223284093FTOc.532A= (p.Arg178=)
n.559A=
c.514A= (p.Arg172=)
c.123+16055A= (n.123+16055A=)
c.454A= (p.Arg152=)
c.19A= (p.Arg7=)
n.345+16055A=
n.575A=
16g.53826272A>CCA495794799FTOc.532A>C (p.Arg178=)
n.559A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
c.123+16055A>C (n.123+16055A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.19A>C (p.Arg7=)
n.345+16055A>C
n.575A>C
16g.53826272A>GCA396122086FTOc.532A>G (p.Arg178Gly)
n.559A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.123+16055A>G (n.123+16055A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.345+16055A>G
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826272A>TCA396122087FTOc.532A>T (p.Arg178Trp)
n.559A>T
c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.123+16055A>T (n.123+16055A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.345+16055A>T
n.575A>T
16g.53826273G>ACA396122088FTOc.533G>A (p.Arg178Lys)
n.560G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.123+16056G>A (n.123+16056G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.345+16056G>A
n.576G>A
16g.53826273G>CCA396122089FTOc.533G>C (p.Arg178Thr)
n.560G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.123+16056G>C (n.123+16056G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.345+16056G>C
n.576G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826273G=CA2223284097FTOc.533G= (p.Arg178=)
n.560G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.123+16056G= (n.123+16056G=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.20G= (p.Arg7=)
n.345+16056G=
n.576G=
16g.53826273G>TCA396122090FTOc.533G>T (p.Arg178Met)
n.560G>T
c.515G>T (p.Arg172Met)
c.123+16056G>T (n.123+16056G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.345+16056G>T
n.576G>T
16g.53826274G>ACA281964776FTOc.534G>A (p.Arg178=)
n.561G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.123+16057G>A (n.123+16057G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.21G>A (p.Arg7=)
n.345+16057G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826274G>CCA396122091FTOc.534G>C (p.Arg178Ser)
n.561G>C
c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.123+16057G>C (n.123+16057G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.345+16057G>C
n.577G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826274G=CA2223284102FTOc.534G= (p.Arg178=)
n.561G=
c.516G= (p.Arg172=)
c.123+16057G= (n.123+16057G=)
c.456G= (p.Arg152=)
c.21G= (p.Arg7=)
n.345+16057G=
n.577G=
16g.53826274G>TCA396122092FTOc.534G>T (p.Arg178Ser)
n.561G>T
c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.123+16057G>T (n.123+16057G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.345+16057G>T
n.577G>T
16g.53826275G>ACA396122093FTOc.535G>A (p.Val179Ile)
n.562G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.123+16058G>A (n.123+16058G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.345+16058G>A
n.578G>A
 gnomAD v4
16g.53826275G>CCA396122094FTOc.535G>C (p.Val179Leu)
n.562G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.123+16058G>C (n.123+16058G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.345+16058G>C
n.578G>C
 dbSNP
16g.53826275G=CA2223284108FTOc.535G= (p.Val179=)
n.562G=
c.517G= (p.Val173=)
c.123+16058G= (n.123+16058G=)
c.457G= (p.Val153=)
c.22G= (p.Val8=)
n.345+16058G=
n.578G=
16g.53826275G>TCA396122095FTOc.535G>T (p.Val179Phe)
n.562G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.123+16058G>T (n.123+16058G>T)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.345+16058G>T
n.578G>T
16g.53826276T>ACA396122098FTOc.536T>A (p.Val179Asp)
n.563T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.123+16059T>A (n.123+16059T>A)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.345+16059T>A
n.579T>A
16g.53826276T>CCA396122097FTOc.536T>C (p.Val179Ala)
n.563T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.123+16059T>C (n.123+16059T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.345+16059T>C
n.579T>C
16g.53826276T>GCA396122096FTOc.536T>G (p.Val179Gly)
n.563T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.123+16059T>G (n.123+16059T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.345+16059T>G
n.579T>G
16g.53826277T>ACA495794803FTOc.537T>A (p.Val179=)
n.564T>A
c.519T>A (p.Val173=)
c.123+16060T>A (n.123+16060T>A)
c.459T>A (p.Val153=)
c.24T>A (p.Val8=)
n.345+16060T>A
n.580T>A
16g.53826277T>CCA495794802FTOc.537T>C (p.Val179=)
n.564T>C
c.519T>C (p.Val173=)
c.123+16060T>C (n.123+16060T>C)
c.459T>C (p.Val153=)
c.24T>C (p.Val8=)
n.345+16060T>C
n.580T>C
16g.53826277T>GCA495794801FTOc.537T>G (p.Val179=)
n.564T>G
c.519T>G (p.Val173=)
c.123+16060T>G (n.123+16060T>G)
c.459T>G (p.Val153=)
c.24T>G (p.Val8=)
n.345+16060T>G
n.580T>G
16g.53826278G>ACA396122099FTOc.538G>A (p.Gly180Arg)
n.565G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.123+16061G>A (n.123+16061G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.345+16061G>A
n.581G>A
16g.53826278G>CCA396122100FTOc.538G>C (p.Gly180Arg)
n.565G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.123+16061G>C (n.123+16061G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.345+16061G>C
n.581G>C
16g.53826278G>TCA396122101FTOc.538G>T (p.Gly180Trp)
n.565G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.123+16061G>T (n.123+16061G>T)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.345+16061G>T
n.581G>T
16g.53826279G>ACA396122102FTOc.539G>A (p.Gly180Glu)
n.566G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.123+16062G>A (n.123+16062G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.345+16062G>A
n.582G>A
 dbSNP
16g.53826279G>CCA396122103FTOc.539G>C (p.Gly180Ala)
n.566G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.123+16062G>C (n.123+16062G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.345+16062G>C
n.582G>C
16g.53826279G>TCA396122104FTOc.539G>T (p.Gly180Val)
n.566G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.123+16062G>T (n.123+16062G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.345+16062G>T
n.582G>T
16g.53826280G>ACA495794806FTOc.540G>A (p.Gly180=)
n.567G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.123+16063G>A (n.123+16063G>A)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.27G>A (p.Gly9=)
n.345+16063G>A
n.583G>A
 gnomAD v4
16g.53826280G>CCA495794805FTOc.540G>C (p.Gly180=)
n.567G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.123+16063G>C (n.123+16063G>C)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.27G>C (p.Gly9=)
n.345+16063G>C
n.583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826280G=CA2223284114FTOc.540G= (p.Gly180=)
n.567G=
c.522G= (p.Gly174=)
c.123+16063G= (n.123+16063G=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.27G= (p.Gly9=)
n.345+16063G=
n.583G=
16g.53826280G>TCA495794804FTOc.540G>T (p.Gly180=)
n.567G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.123+16063G>T (n.123+16063G>T)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.27G>T (p.Gly9=)
n.345+16063G>T
n.583G>T
16g.53826281A>CCA396122105FTOc.541A>C (p.Met181Leu)
n.568A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.123+16064A>C (n.123+16064A>C)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.28A>C (p.Met10Leu)
n.345+16064A>C
n.584A>C
16g.53826281A>GCA396122106FTOc.541A>G (p.Met181Val)
n.568A>G
c.523A>G (p.Met175Val)
c.123+16064A>G (n.123+16064A>G)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.28A>G (p.Met10Val)
n.345+16064A>G
n.584A>G
16g.53826281A>TCA396122107FTOc.541A>T (p.Met181Leu)
n.568A>T
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.123+16064A>T (n.123+16064A>T)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.28A>T (p.Met10Leu)
n.345+16064A>T
n.584A>T
16g.53826282T>ACA396122108FTOc.542T>A (p.Met181Lys)
n.569T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.123+16065T>A (n.123+16065T>A)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.29T>A (p.Met10Lys)
n.345+16065T>A
n.585T>A
16g.53826282T>CCA396122109FTOc.542T>C (p.Met181Thr)
n.569T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.123+16065T>C (n.123+16065T>C)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.29T>C (p.Met10Thr)
n.345+16065T>C
n.585T>C
16g.53826282T>GCA396122110FTOc.542T>G (p.Met181Arg)
n.569T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.123+16065T>G (n.123+16065T>G)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.29T>G (p.Met10Arg)
n.345+16065T>G
n.585T>G
16g.53826283G>ACA396122113FTOc.543G>A (p.Met181Ile)
n.570G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.123+16066G>A (n.123+16066G>A)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.30G>A (p.Met10Ile)
n.345+16066G>A
n.586G>A
16g.53826283G>CCA396122111FTOc.543G>C (p.Met181Ile)
n.570G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.123+16066G>C (n.123+16066G>C)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.30G>C (p.Met10Ile)
n.345+16066G>C
n.586G>C
16g.53826283G>TCA396122112FTOc.543G>T (p.Met181Ile)
n.570G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.123+16066G>T (n.123+16066G>T)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.30G>T (p.Met10Ile)
n.345+16066G>T
n.586G>T
16g.53826284G>ACA396122114FTOc.544G>A (p.Gly182Ser)
n.571G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.123+16067G>A (n.123+16067G>A)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.345+16067G>A
n.587G>A
16g.53826284G>CCA396122115FTOc.544G>C (p.Gly182Arg)
n.571G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.123+16067G>C (n.123+16067G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.345+16067G>C
n.587G>C
16g.53826284G>TCA396122116FTOc.544G>T (p.Gly182Cys)
n.571G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.123+16067G>T (n.123+16067G>T)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.345+16067G>T
n.587G>T

Number of alleles fetched