Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53823658C>T | CA207221552 | PCDH15 | c.4409+1478G>A (n.4409+1478G>A) c.4368-300G>A (n.4368-300G>A) c.4388+3735G>A (n.4388+3735G>A) c.3227-3428G>A c.4368-3428G>A (n.4368-3428G>A) c.4374-300G>A (n.4374-300G>A) c.*2323-300G>A (n.*2323-300G>A) c.4389-300G>A (n.4389-300G>A) c.4373+1478G>A (n.4373+1478G>A) c.4359-300G>A (n.4359-300G>A) c.4248-300G>A (n.4248-300G>A) c.4299-300G>A (n.4299-300G>A) c.4371+3734G>A (n.4371+3734G>A) c.1306-14112G>A (n.1306-14112G>A) c.1099-14112G>A (n.1099-14112G>A) c.2092-14112G>A (n.2092-14112G>A) c.3206+1478G>A (n.3206+1478G>A) c.*447+3735G>A (n.*447+3735G>A) c.4370+3735G>A (n.4370+3735G>A) c.4161-300G>A (n.4161-300G>A) c.*2329-300G>A (n.*2329-300G>A) n.1387-300G>A c.462-5645G>A (n.462-5645G>A) c.4406+3735G>A (n.4406+3735G>A) c.4385+3735G>A (n.4385+3735G>A) c.4367+3735G>A (n.4367+3735G>A) c.4386-291G>A (n.4386-291G>A) c.593+3735G>A (n.593+3735G>A) c.4388+1478G>A (n.4388+1478G>A) c.4158-291G>A (n.4158-291G>A) c.4308-300G>A (n.4308-300G>A) c.4302-300G>A (n.4302-300G>A) n.5381-300G>A n.5372-300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53823721G>C | CA2609212935 | PCDH15 | c.4409+1415C>G (n.4409+1415C>G) c.4368-363C>G (n.4368-363C>G) c.4388+3672C>G (n.4388+3672C>G) c.3227-3491C>G c.4368-3491C>G (n.4368-3491C>G) c.4374-363C>G (n.4374-363C>G) c.*2323-363C>G (n.*2323-363C>G) c.4389-363C>G (n.4389-363C>G) c.4373+1415C>G (n.4373+1415C>G) c.4359-363C>G (n.4359-363C>G) c.4248-363C>G (n.4248-363C>G) c.4299-363C>G (n.4299-363C>G) c.4371+3671C>G (n.4371+3671C>G) c.1306-14175C>G (n.1306-14175C>G) c.1099-14175C>G (n.1099-14175C>G) c.2092-14175C>G (n.2092-14175C>G) c.3206+1415C>G (n.3206+1415C>G) c.*447+3672C>G (n.*447+3672C>G) c.4370+3672C>G (n.4370+3672C>G) c.4161-363C>G (n.4161-363C>G) c.*2329-363C>G (n.*2329-363C>G) n.1387-363C>G c.462-5708C>G (n.462-5708C>G) c.4406+3672C>G (n.4406+3672C>G) c.4385+3672C>G (n.4385+3672C>G) c.4367+3672C>G (n.4367+3672C>G) c.4386-354C>G (n.4386-354C>G) c.593+3672C>G (n.593+3672C>G) c.4388+1415C>G (n.4388+1415C>G) c.4158-354C>G (n.4158-354C>G) c.4308-363C>G (n.4308-363C>G) c.4302-363C>G (n.4302-363C>G) n.5381-363C>G n.5372-363C>G | gnomAD v4 |
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10 | g.53823721G>T | CA1910743208 | PCDH15 | c.4409+1415C>A (n.4409+1415C>A) c.4368-363C>A (n.4368-363C>A) c.4388+3672C>A (n.4388+3672C>A) c.3227-3491C>A c.4368-3491C>A (n.4368-3491C>A) c.4374-363C>A (n.4374-363C>A) c.*2323-363C>A (n.*2323-363C>A) c.4389-363C>A (n.4389-363C>A) c.4373+1415C>A (n.4373+1415C>A) c.4359-363C>A (n.4359-363C>A) c.4248-363C>A (n.4248-363C>A) c.4299-363C>A (n.4299-363C>A) c.4371+3671C>A (n.4371+3671C>A) c.1306-14175C>A (n.1306-14175C>A) c.1099-14175C>A (n.1099-14175C>A) c.2092-14175C>A (n.2092-14175C>A) c.3206+1415C>A (n.3206+1415C>A) c.*447+3672C>A (n.*447+3672C>A) c.4370+3672C>A (n.4370+3672C>A) c.4161-363C>A (n.4161-363C>A) c.*2329-363C>A (n.*2329-363C>A) n.1387-363C>A c.462-5708C>A (n.462-5708C>A) c.4406+3672C>A (n.4406+3672C>A) c.4385+3672C>A (n.4385+3672C>A) c.4367+3672C>A (n.4367+3672C>A) c.4386-354C>A (n.4386-354C>A) c.593+3672C>A (n.593+3672C>A) c.4388+1415C>A (n.4388+1415C>A) c.4158-354C>A (n.4158-354C>A) c.4308-363C>A (n.4308-363C>A) c.4302-363C>A (n.4302-363C>A) n.5381-363C>A n.5372-363C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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