| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53823620_53823626delinsTTTTTTG | CA1910743006 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1516delinsCAAAAAA (n.4409+1510_4409+1516delinsCAAAAAA) c.4368-268_4368-262delinsCAAAAAA (n.4368-268_4368-262delinsCAAAAAA) c.4388+3767_4388+3773delinsCAAAAAA (n.4388+3767_4388+3773delinsCAAAAAA) c.3227-3396_3227-3390delinsCAAAAAA c.4368-3396_4368-3390delinsCAAAAAA (n.4368-3396_4368-3390delinsCAAAAAA) c.4374-268_4374-262delinsCAAAAAA (n.4374-268_4374-262delinsCAAAAAA) c.*2323-268_*2323-262delinsCAAAAAA (n.*2323-268_*2323-262delinsCAAAAAA) c.4389-268_4389-262delinsCAAAAAA (n.4389-268_4389-262delinsCAAAAAA) c.4373+1510_4373+1516delinsCAAAAAA (n.4373+1510_4373+1516delinsCAAAAAA) c.4359-268_4359-262delinsCAAAAAA (n.4359-268_4359-262delinsCAAAAAA) c.4248-268_4248-262delinsCAAAAAA (n.4248-268_4248-262delinsCAAAAAA) c.4299-268_4299-262delinsCAAAAAA (n.4299-268_4299-262delinsCAAAAAA) c.4371+3766_4371+3772delinsCAAAAAA (n.4371+3766_4371+3772delinsCAAAAAA) c.1306-14080_1306-14074delinsCAAAAAA (n.1306-14080_1306-14074delinsCAAAAAA) c.1099-14080_1099-14074delinsCAAAAAA (n.1099-14080_1099-14074delinsCAAAAAA) c.2092-14080_2092-14074delinsCAAAAAA (n.2092-14080_2092-14074delinsCAAAAAA) c.3206+1510_3206+1516delinsCAAAAAA (n.3206+1510_3206+1516delinsCAAAAAA) c.*447+3767_*447+3773delinsCAAAAAA (n.*447+3767_*447+3773delinsCAAAAAA) c.4370+3767_4370+3773delinsCAAAAAA (n.4370+3767_4370+3773delinsCAAAAAA) c.4161-268_4161-262delinsCAAAAAA (n.4161-268_4161-262delinsCAAAAAA) c.*2329-268_*2329-262delinsCAAAAAA (n.*2329-268_*2329-262delinsCAAAAAA) n.1387-268_1387-262delinsCAAAAAA c.462-5613_462-5607delinsCAAAAAA (n.462-5613_462-5607delinsCAAAAAA) c.4406+3767_4406+3773delinsCAAAAAA (n.4406+3767_4406+3773delinsCAAAAAA) c.4385+3767_4385+3773delinsCAAAAAA (n.4385+3767_4385+3773delinsCAAAAAA) c.4367+3767_4367+3773delinsCAAAAAA (n.4367+3767_4367+3773delinsCAAAAAA) c.4386-259_4386-253delinsCAAAAAA (n.4386-259_4386-253delinsCAAAAAA) c.593+3767_593+3773delinsCAAAAAA (n.593+3767_593+3773delinsCAAAAAA) c.4388+1510_4388+1516delinsCAAAAAA (n.4388+1510_4388+1516delinsCAAAAAA) c.4158-259_4158-253delinsCAAAAAA (n.4158-259_4158-253delinsCAAAAAA) c.4308-268_4308-262delinsCAAAAAA (n.4308-268_4308-262delinsCAAAAAA) c.4302-268_4302-262delinsCAAAAAA (n.4302-268_4302-262delinsCAAAAAA) n.5381-268_5381-262delinsCAAAAAA n.5372-268_5372-262delinsCAAAAAA | |
| 10 | g.53823624_53823640dup | CA1910743003 | PCDH15 | c.4409+1500_4409+1516dup (n.4409+1500_4409+1516dup) c.4368-278_4368-262dup (n.4368-278_4368-262dup) c.4388+3757_4388+3773dup (n.4388+3757_4388+3773dup) c.3227-3406_3227-3390dup c.4368-3406_4368-3390dup (n.4368-3406_4368-3390dup) c.4374-278_4374-262dup (n.4374-278_4374-262dup) c.*2323-278_*2323-262dup (n.*2323-278_*2323-262dup) c.4389-278_4389-262dup (n.4389-278_4389-262dup) c.4373+1500_4373+1516dup (n.4373+1500_4373+1516dup) c.4359-278_4359-262dup (n.4359-278_4359-262dup) c.4248-278_4248-262dup (n.4248-278_4248-262dup) c.4299-278_4299-262dup (n.4299-278_4299-262dup) c.4371+3756_4371+3772dup (n.4371+3756_4371+3772dup) c.1306-14090_1306-14074dup (n.1306-14090_1306-14074dup) c.1099-14090_1099-14074dup (n.1099-14090_1099-14074dup) c.2092-14090_2092-14074dup (n.2092-14090_2092-14074dup) c.3206+1500_3206+1516dup (n.3206+1500_3206+1516dup) c.*447+3757_*447+3773dup (n.*447+3757_*447+3773dup) c.4370+3757_4370+3773dup (n.4370+3757_4370+3773dup) c.4161-278_4161-262dup (n.4161-278_4161-262dup) c.*2329-278_*2329-262dup (n.*2329-278_*2329-262dup) n.1387-278_1387-262dup c.462-5623_462-5607dup (n.462-5623_462-5607dup) c.4406+3757_4406+3773dup (n.4406+3757_4406+3773dup) c.4385+3757_4385+3773dup (n.4385+3757_4385+3773dup) c.4367+3757_4367+3773dup (n.4367+3757_4367+3773dup) c.4386-269_4386-253dup (n.4386-269_4386-253dup) c.593+3757_593+3773dup (n.593+3757_593+3773dup) c.4388+1500_4388+1516dup (n.4388+1500_4388+1516dup) c.4158-269_4158-253dup (n.4158-269_4158-253dup) c.4308-278_4308-262dup (n.4308-278_4308-262dup) c.4302-278_4302-262dup (n.4302-278_4302-262dup) n.5381-278_5381-262dup n.5372-278_5372-262dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823632_53823637dup | CA207221430 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1515dup (n.4409+1510_4409+1515dup) c.4368-268_4368-263dup (n.4368-268_4368-263dup) c.4388+3767_4388+3772dup (n.4388+3767_4388+3772dup) c.3227-3396_3227-3391dup c.4368-3396_4368-3391dup (n.4368-3396_4368-3391dup) c.4374-268_4374-263dup (n.4374-268_4374-263dup) c.*2323-268_*2323-263dup (n.*2323-268_*2323-263dup) c.4389-268_4389-263dup (n.4389-268_4389-263dup) c.4373+1510_4373+1515dup (n.4373+1510_4373+1515dup) c.4359-268_4359-263dup (n.4359-268_4359-263dup) c.4248-268_4248-263dup (n.4248-268_4248-263dup) c.4299-268_4299-263dup (n.4299-268_4299-263dup) c.4371+3766_4371+3771dup (n.4371+3766_4371+3771dup) c.1306-14080_1306-14075dup (n.1306-14080_1306-14075dup) c.1099-14080_1099-14075dup (n.1099-14080_1099-14075dup) c.2092-14080_2092-14075dup (n.2092-14080_2092-14075dup) c.3206+1510_3206+1515dup (n.3206+1510_3206+1515dup) c.*447+3767_*447+3772dup (n.*447+3767_*447+3772dup) c.4370+3767_4370+3772dup (n.4370+3767_4370+3772dup) c.4161-268_4161-263dup (n.4161-268_4161-263dup) c.*2329-268_*2329-263dup (n.*2329-268_*2329-263dup) n.1387-268_1387-263dup c.462-5613_462-5608dup (n.462-5613_462-5608dup) c.4406+3767_4406+3772dup (n.4406+3767_4406+3772dup) c.4385+3767_4385+3772dup (n.4385+3767_4385+3772dup) c.4367+3767_4367+3772dup (n.4367+3767_4367+3772dup) c.4386-259_4386-254dup (n.4386-259_4386-254dup) c.593+3767_593+3772dup (n.593+3767_593+3772dup) c.4388+1510_4388+1515dup (n.4388+1510_4388+1515dup) c.4158-259_4158-254dup (n.4158-259_4158-254dup) c.4308-268_4308-263dup (n.4308-268_4308-263dup) c.4302-268_4302-263dup (n.4302-268_4302-263dup) n.5381-268_5381-263dup n.5372-268_5372-263dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823632_53823637del | CA207221431 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1515del (n.4409+1510_4409+1515del) c.4368-268_4368-263del (n.4368-268_4368-263del) c.4388+3767_4388+3772del (n.4388+3767_4388+3772del) c.3227-3396_3227-3391del c.4368-3396_4368-3391del (n.4368-3396_4368-3391del) c.4374-268_4374-263del (n.4374-268_4374-263del) c.*2323-268_*2323-263del (n.*2323-268_*2323-263del) c.4389-268_4389-263del (n.4389-268_4389-263del) c.4373+1510_4373+1515del (n.4373+1510_4373+1515del) c.4359-268_4359-263del (n.4359-268_4359-263del) c.4248-268_4248-263del (n.4248-268_4248-263del) c.4299-268_4299-263del (n.4299-268_4299-263del) c.4371+3766_4371+3771del (n.4371+3766_4371+3771del) c.1306-14080_1306-14075del (n.1306-14080_1306-14075del) c.1099-14080_1099-14075del (n.1099-14080_1099-14075del) c.2092-14080_2092-14075del (n.2092-14080_2092-14075del) c.3206+1510_3206+1515del (n.3206+1510_3206+1515del) c.*447+3767_*447+3772del (n.*447+3767_*447+3772del) c.4370+3767_4370+3772del (n.4370+3767_4370+3772del) c.4161-268_4161-263del (n.4161-268_4161-263del) c.*2329-268_*2329-263del (n.*2329-268_*2329-263del) n.1387-268_1387-263del c.462-5613_462-5608del (n.462-5613_462-5608del) c.4406+3767_4406+3772del (n.4406+3767_4406+3772del) c.4385+3767_4385+3772del (n.4385+3767_4385+3772del) c.4367+3767_4367+3772del (n.4367+3767_4367+3772del) c.4386-259_4386-254del (n.4386-259_4386-254del) c.593+3767_593+3772del (n.593+3767_593+3772del) c.4388+1510_4388+1515del (n.4388+1510_4388+1515del) c.4158-259_4158-254del (n.4158-259_4158-254del) c.4308-268_4308-263del (n.4308-268_4308-263del) c.4302-268_4302-263del (n.4302-268_4302-263del) n.5381-268_5381-263del n.5372-268_5372-263del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823622_53823626delinsTTTTG | CA1910743013 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1514delinsCAAAA (n.4409+1510_4409+1514delinsCAAAA) c.4368-268_4368-264delinsCAAAA (n.4368-268_4368-264delinsCAAAA) c.4388+3767_4388+3771delinsCAAAA (n.4388+3767_4388+3771delinsCAAAA) c.3227-3396_3227-3392delinsCAAAA c.4368-3396_4368-3392delinsCAAAA (n.4368-3396_4368-3392delinsCAAAA) c.4374-268_4374-264delinsCAAAA (n.4374-268_4374-264delinsCAAAA) c.*2323-268_*2323-264delinsCAAAA (n.*2323-268_*2323-264delinsCAAAA) c.4389-268_4389-264delinsCAAAA (n.4389-268_4389-264delinsCAAAA) c.4373+1510_4373+1514delinsCAAAA (n.4373+1510_4373+1514delinsCAAAA) c.4359-268_4359-264delinsCAAAA (n.4359-268_4359-264delinsCAAAA) c.4248-268_4248-264delinsCAAAA (n.4248-268_4248-264delinsCAAAA) c.4299-268_4299-264delinsCAAAA (n.4299-268_4299-264delinsCAAAA) c.4371+3766_4371+3770delinsCAAAA (n.4371+3766_4371+3770delinsCAAAA) c.1306-14080_1306-14076delinsCAAAA (n.1306-14080_1306-14076delinsCAAAA) c.1099-14080_1099-14076delinsCAAAA (n.1099-14080_1099-14076delinsCAAAA) c.2092-14080_2092-14076delinsCAAAA (n.2092-14080_2092-14076delinsCAAAA) c.3206+1510_3206+1514delinsCAAAA (n.3206+1510_3206+1514delinsCAAAA) c.*447+3767_*447+3771delinsCAAAA (n.*447+3767_*447+3771delinsCAAAA) c.4370+3767_4370+3771delinsCAAAA (n.4370+3767_4370+3771delinsCAAAA) c.4161-268_4161-264delinsCAAAA (n.4161-268_4161-264delinsCAAAA) c.*2329-268_*2329-264delinsCAAAA (n.*2329-268_*2329-264delinsCAAAA) n.1387-268_1387-264delinsCAAAA c.462-5613_462-5609delinsCAAAA (n.462-5613_462-5609delinsCAAAA) c.4406+3767_4406+3771delinsCAAAA (n.4406+3767_4406+3771delinsCAAAA) c.4385+3767_4385+3771delinsCAAAA (n.4385+3767_4385+3771delinsCAAAA) c.4367+3767_4367+3771delinsCAAAA (n.4367+3767_4367+3771delinsCAAAA) c.4386-259_4386-255delinsCAAAA (n.4386-259_4386-255delinsCAAAA) c.593+3767_593+3771delinsCAAAA (n.593+3767_593+3771delinsCAAAA) c.4388+1510_4388+1514delinsCAAAA (n.4388+1510_4388+1514delinsCAAAA) c.4158-259_4158-255delinsCAAAA (n.4158-259_4158-255delinsCAAAA) c.4308-268_4308-264delinsCAAAA (n.4308-268_4308-264delinsCAAAA) c.4302-268_4302-264delinsCAAAA (n.4302-268_4302-264delinsCAAAA) n.5381-268_5381-264delinsCAAAA n.5372-268_5372-264delinsCAAAA | |
| 10 | g.53823626_53823630dup | CA666433733 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1514dup (n.4409+1510_4409+1514dup) c.4368-268_4368-264dup (n.4368-268_4368-264dup) c.4388+3767_4388+3771dup (n.4388+3767_4388+3771dup) c.3227-3396_3227-3392dup c.4368-3396_4368-3392dup (n.4368-3396_4368-3392dup) c.4374-268_4374-264dup (n.4374-268_4374-264dup) c.*2323-268_*2323-264dup (n.*2323-268_*2323-264dup) c.4389-268_4389-264dup (n.4389-268_4389-264dup) c.4373+1510_4373+1514dup (n.4373+1510_4373+1514dup) c.4359-268_4359-264dup (n.4359-268_4359-264dup) c.4248-268_4248-264dup (n.4248-268_4248-264dup) c.4299-268_4299-264dup (n.4299-268_4299-264dup) c.4371+3766_4371+3770dup (n.4371+3766_4371+3770dup) c.1306-14080_1306-14076dup (n.1306-14080_1306-14076dup) c.1099-14080_1099-14076dup (n.1099-14080_1099-14076dup) c.2092-14080_2092-14076dup (n.2092-14080_2092-14076dup) c.3206+1510_3206+1514dup (n.3206+1510_3206+1514dup) c.*447+3767_*447+3771dup (n.*447+3767_*447+3771dup) c.4370+3767_4370+3771dup (n.4370+3767_4370+3771dup) c.4161-268_4161-264dup (n.4161-268_4161-264dup) c.*2329-268_*2329-264dup (n.*2329-268_*2329-264dup) n.1387-268_1387-264dup c.462-5613_462-5609dup (n.462-5613_462-5609dup) c.4406+3767_4406+3771dup (n.4406+3767_4406+3771dup) c.4385+3767_4385+3771dup (n.4385+3767_4385+3771dup) c.4367+3767_4367+3771dup (n.4367+3767_4367+3771dup) c.4386-259_4386-255dup (n.4386-259_4386-255dup) c.593+3767_593+3771dup (n.593+3767_593+3771dup) c.4388+1510_4388+1514dup (n.4388+1510_4388+1514dup) c.4158-259_4158-255dup (n.4158-259_4158-255dup) c.4308-268_4308-264dup (n.4308-268_4308-264dup) c.4302-268_4302-264dup (n.4302-268_4302-264dup) n.5381-268_5381-264dup n.5372-268_5372-264dup | dbSNP |
| 10 | g.53823626_53823629dup | CA928498368 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513dup (n.4409+1510_4409+1513dup) c.4368-268_4368-265dup (n.4368-268_4368-265dup) c.4388+3767_4388+3770dup (n.4388+3767_4388+3770dup) c.3227-3396_3227-3393dup c.4368-3396_4368-3393dup (n.4368-3396_4368-3393dup) c.4374-268_4374-265dup (n.4374-268_4374-265dup) c.*2323-268_*2323-265dup (n.*2323-268_*2323-265dup) c.4389-268_4389-265dup (n.4389-268_4389-265dup) c.4373+1510_4373+1513dup (n.4373+1510_4373+1513dup) c.4359-268_4359-265dup (n.4359-268_4359-265dup) c.4248-268_4248-265dup (n.4248-268_4248-265dup) c.4299-268_4299-265dup (n.4299-268_4299-265dup) c.4371+3766_4371+3769dup (n.4371+3766_4371+3769dup) c.1306-14080_1306-14077dup (n.1306-14080_1306-14077dup) c.1099-14080_1099-14077dup (n.1099-14080_1099-14077dup) c.2092-14080_2092-14077dup (n.2092-14080_2092-14077dup) c.3206+1510_3206+1513dup (n.3206+1510_3206+1513dup) c.*447+3767_*447+3770dup (n.*447+3767_*447+3770dup) c.4370+3767_4370+3770dup (n.4370+3767_4370+3770dup) c.4161-268_4161-265dup (n.4161-268_4161-265dup) c.*2329-268_*2329-265dup (n.*2329-268_*2329-265dup) n.1387-268_1387-265dup c.462-5613_462-5610dup (n.462-5613_462-5610dup) c.4406+3767_4406+3770dup (n.4406+3767_4406+3770dup) c.4385+3767_4385+3770dup (n.4385+3767_4385+3770dup) c.4367+3767_4367+3770dup (n.4367+3767_4367+3770dup) c.4386-259_4386-256dup (n.4386-259_4386-256dup) c.593+3767_593+3770dup (n.593+3767_593+3770dup) c.4388+1510_4388+1513dup (n.4388+1510_4388+1513dup) c.4158-259_4158-256dup (n.4158-259_4158-256dup) c.4308-268_4308-265dup (n.4308-268_4308-265dup) c.4302-268_4302-265dup (n.4302-268_4302-265dup) n.5381-268_5381-265dup n.5372-268_5372-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823626_53823629del | CA207221449 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513del (n.4409+1510_4409+1513del) c.4368-268_4368-265del (n.4368-268_4368-265del) c.4388+3767_4388+3770del (n.4388+3767_4388+3770del) c.3227-3396_3227-3393del c.4368-3396_4368-3393del (n.4368-3396_4368-3393del) c.4374-268_4374-265del (n.4374-268_4374-265del) c.*2323-268_*2323-265del (n.*2323-268_*2323-265del) c.4389-268_4389-265del (n.4389-268_4389-265del) c.4373+1510_4373+1513del (n.4373+1510_4373+1513del) c.4359-268_4359-265del (n.4359-268_4359-265del) c.4248-268_4248-265del (n.4248-268_4248-265del) c.4299-268_4299-265del (n.4299-268_4299-265del) c.4371+3766_4371+3769del (n.4371+3766_4371+3769del) c.1306-14080_1306-14077del (n.1306-14080_1306-14077del) c.1099-14080_1099-14077del (n.1099-14080_1099-14077del) c.2092-14080_2092-14077del (n.2092-14080_2092-14077del) c.3206+1510_3206+1513del (n.3206+1510_3206+1513del) c.*447+3767_*447+3770del (n.*447+3767_*447+3770del) c.4370+3767_4370+3770del (n.4370+3767_4370+3770del) c.4161-268_4161-265del (n.4161-268_4161-265del) c.*2329-268_*2329-265del (n.*2329-268_*2329-265del) n.1387-268_1387-265del c.462-5613_462-5610del (n.462-5613_462-5610del) c.4406+3767_4406+3770del (n.4406+3767_4406+3770del) c.4385+3767_4385+3770del (n.4385+3767_4385+3770del) c.4367+3767_4367+3770del (n.4367+3767_4367+3770del) c.4386-259_4386-256del (n.4386-259_4386-256del) c.593+3767_593+3770del (n.593+3767_593+3770del) c.4388+1510_4388+1513del (n.4388+1510_4388+1513del) c.4158-259_4158-256del (n.4158-259_4158-256del) c.4308-268_4308-265del (n.4308-268_4308-265del) c.4302-268_4302-265del (n.4302-268_4302-265del) n.5381-268_5381-265del n.5372-268_5372-265del | dbSNP |
| 10 | g.53823626G>C | CA207221450 | PCDH15 | c.4409+1510C>G (n.4409+1510C>G) c.4368-268C>G (n.4368-268C>G) c.4388+3767C>G (n.4388+3767C>G) c.3227-3396C>G c.4368-3396C>G (n.4368-3396C>G) c.4374-268C>G (n.4374-268C>G) c.*2323-268C>G (n.*2323-268C>G) c.4389-268C>G (n.4389-268C>G) c.4373+1510C>G (n.4373+1510C>G) c.4359-268C>G (n.4359-268C>G) c.4248-268C>G (n.4248-268C>G) c.4299-268C>G (n.4299-268C>G) c.4371+3766C>G (n.4371+3766C>G) c.1306-14080C>G (n.1306-14080C>G) c.1099-14080C>G (n.1099-14080C>G) c.2092-14080C>G (n.2092-14080C>G) c.3206+1510C>G (n.3206+1510C>G) c.*447+3767C>G (n.*447+3767C>G) c.4370+3767C>G (n.4370+3767C>G) c.4161-268C>G (n.4161-268C>G) c.*2329-268C>G (n.*2329-268C>G) n.1387-268C>G c.462-5613C>G (n.462-5613C>G) c.4406+3767C>G (n.4406+3767C>G) c.4385+3767C>G (n.4385+3767C>G) c.4367+3767C>G (n.4367+3767C>G) c.4386-259C>G (n.4386-259C>G) c.593+3767C>G (n.593+3767C>G) c.4388+1510C>G (n.4388+1510C>G) c.4158-259C>G (n.4158-259C>G) c.4308-268C>G (n.4308-268C>G) c.4302-268C>G (n.4302-268C>G) n.5381-268C>G n.5372-268C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823626G= | CA1910743020 | PCDH15 | c.4409+1510C= (n.4409+1510C=) c.4368-268C= (n.4368-268C=) c.4388+3767C= (n.4388+3767C=) c.3227-3396C= c.4368-3396C= (n.4368-3396C=) c.4374-268C= (n.4374-268C=) c.*2323-268C= (n.*2323-268C=) c.4389-268C= (n.4389-268C=) c.4373+1510C= (n.4373+1510C=) c.4359-268C= (n.4359-268C=) c.4248-268C= (n.4248-268C=) c.4299-268C= (n.4299-268C=) c.4371+3766C= (n.4371+3766C=) c.1306-14080C= (n.1306-14080C=) c.1099-14080C= (n.1099-14080C=) c.2092-14080C= (n.2092-14080C=) c.3206+1510C= (n.3206+1510C=) c.*447+3767C= (n.*447+3767C=) c.4370+3767C= (n.4370+3767C=) c.4161-268C= (n.4161-268C=) c.*2329-268C= (n.*2329-268C=) n.1387-268C= c.462-5613C= (n.462-5613C=) c.4406+3767C= (n.4406+3767C=) c.4385+3767C= (n.4385+3767C=) c.4367+3767C= (n.4367+3767C=) c.4386-259C= (n.4386-259C=) c.593+3767C= (n.593+3767C=) c.4388+1510C= (n.4388+1510C=) c.4158-259C= (n.4158-259C=) c.4308-268C= (n.4308-268C=) c.4302-268C= (n.4302-268C=) n.5381-268C= n.5372-268C= | |
| 10 | g.53823626G>T | CA593500121 | PCDH15 | c.4409+1510C>A (n.4409+1510C>A) c.4368-268C>A (n.4368-268C>A) c.4388+3767C>A (n.4388+3767C>A) c.3227-3396C>A c.4368-3396C>A (n.4368-3396C>A) c.4374-268C>A (n.4374-268C>A) c.*2323-268C>A (n.*2323-268C>A) c.4389-268C>A (n.4389-268C>A) c.4373+1510C>A (n.4373+1510C>A) c.4359-268C>A (n.4359-268C>A) c.4248-268C>A (n.4248-268C>A) c.4299-268C>A (n.4299-268C>A) c.4371+3766C>A (n.4371+3766C>A) c.1306-14080C>A (n.1306-14080C>A) c.1099-14080C>A (n.1099-14080C>A) c.2092-14080C>A (n.2092-14080C>A) c.3206+1510C>A (n.3206+1510C>A) c.*447+3767C>A (n.*447+3767C>A) c.4370+3767C>A (n.4370+3767C>A) c.4161-268C>A (n.4161-268C>A) c.*2329-268C>A (n.*2329-268C>A) n.1387-268C>A c.462-5613C>A (n.462-5613C>A) c.4406+3767C>A (n.4406+3767C>A) c.4385+3767C>A (n.4385+3767C>A) c.4367+3767C>A (n.4367+3767C>A) c.4386-259C>A (n.4386-259C>A) c.593+3767C>A (n.593+3767C>A) c.4388+1510C>A (n.4388+1510C>A) c.4158-259C>A (n.4158-259C>A) c.4308-268C>A (n.4308-268C>A) c.4302-268C>A (n.4302-268C>A) n.5381-268C>A n.5372-268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823626_53823631delinsGTTTTT | CA1910743022 | PCDH15 | c.4409+1505_4409+1510delinsAAAAAC (n.4409+1505_4409+1510delinsAAAAAC) c.4368-273_4368-268delinsAAAAAC (n.4368-273_4368-268delinsAAAAAC) c.4388+3762_4388+3767delinsAAAAAC (n.4388+3762_4388+3767delinsAAAAAC) c.3227-3401_3227-3396delinsAAAAAC c.4368-3401_4368-3396delinsAAAAAC (n.4368-3401_4368-3396delinsAAAAAC) c.4374-273_4374-268delinsAAAAAC (n.4374-273_4374-268delinsAAAAAC) c.*2323-273_*2323-268delinsAAAAAC (n.*2323-273_*2323-268delinsAAAAAC) c.4389-273_4389-268delinsAAAAAC (n.4389-273_4389-268delinsAAAAAC) c.4373+1505_4373+1510delinsAAAAAC (n.4373+1505_4373+1510delinsAAAAAC) c.4359-273_4359-268delinsAAAAAC (n.4359-273_4359-268delinsAAAAAC) c.4248-273_4248-268delinsAAAAAC (n.4248-273_4248-268delinsAAAAAC) c.4299-273_4299-268delinsAAAAAC (n.4299-273_4299-268delinsAAAAAC) c.4371+3761_4371+3766delinsAAAAAC (n.4371+3761_4371+3766delinsAAAAAC) c.1306-14085_1306-14080delinsAAAAAC (n.1306-14085_1306-14080delinsAAAAAC) c.1099-14085_1099-14080delinsAAAAAC (n.1099-14085_1099-14080delinsAAAAAC) c.2092-14085_2092-14080delinsAAAAAC (n.2092-14085_2092-14080delinsAAAAAC) c.3206+1505_3206+1510delinsAAAAAC (n.3206+1505_3206+1510delinsAAAAAC) c.*447+3762_*447+3767delinsAAAAAC (n.*447+3762_*447+3767delinsAAAAAC) c.4370+3762_4370+3767delinsAAAAAC (n.4370+3762_4370+3767delinsAAAAAC) c.4161-273_4161-268delinsAAAAAC (n.4161-273_4161-268delinsAAAAAC) c.*2329-273_*2329-268delinsAAAAAC (n.*2329-273_*2329-268delinsAAAAAC) n.1387-273_1387-268delinsAAAAAC c.462-5618_462-5613delinsAAAAAC (n.462-5618_462-5613delinsAAAAAC) c.4406+3762_4406+3767delinsAAAAAC (n.4406+3762_4406+3767delinsAAAAAC) c.4385+3762_4385+3767delinsAAAAAC (n.4385+3762_4385+3767delinsAAAAAC) c.4367+3762_4367+3767delinsAAAAAC (n.4367+3762_4367+3767delinsAAAAAC) c.4386-264_4386-259delinsAAAAAC (n.4386-264_4386-259delinsAAAAAC) c.593+3762_593+3767delinsAAAAAC (n.593+3762_593+3767delinsAAAAAC) c.4388+1505_4388+1510delinsAAAAAC (n.4388+1505_4388+1510delinsAAAAAC) c.4158-264_4158-259delinsAAAAAC (n.4158-264_4158-259delinsAAAAAC) c.4308-273_4308-268delinsAAAAAC (n.4308-273_4308-268delinsAAAAAC) c.4302-273_4302-268delinsAAAAAC (n.4302-273_4302-268delinsAAAAAC) n.5381-273_5381-268delinsAAAAAC n.5372-273_5372-268delinsAAAAAC | |
| 10 | g.53823627_53823631del | CA666433743 | PCDH15 | c.4409+1505_4409+1509del (n.4409+1505_4409+1509del) c.4368-273_4368-269del (n.4368-273_4368-269del) c.4388+3762_4388+3766del (n.4388+3762_4388+3766del) c.3227-3401_3227-3397del c.4368-3401_4368-3397del (n.4368-3401_4368-3397del) c.4374-273_4374-269del (n.4374-273_4374-269del) c.*2323-273_*2323-269del (n.*2323-273_*2323-269del) c.4389-273_4389-269del (n.4389-273_4389-269del) c.4373+1505_4373+1509del (n.4373+1505_4373+1509del) c.4359-273_4359-269del (n.4359-273_4359-269del) c.4248-273_4248-269del (n.4248-273_4248-269del) c.4299-273_4299-269del (n.4299-273_4299-269del) c.4371+3761_4371+3765del (n.4371+3761_4371+3765del) c.1306-14085_1306-14081del (n.1306-14085_1306-14081del) c.1099-14085_1099-14081del (n.1099-14085_1099-14081del) c.2092-14085_2092-14081del (n.2092-14085_2092-14081del) c.3206+1505_3206+1509del (n.3206+1505_3206+1509del) c.*447+3762_*447+3766del (n.*447+3762_*447+3766del) c.4370+3762_4370+3766del (n.4370+3762_4370+3766del) c.4161-273_4161-269del (n.4161-273_4161-269del) c.*2329-273_*2329-269del (n.*2329-273_*2329-269del) n.1387-273_1387-269del c.462-5618_462-5614del (n.462-5618_462-5614del) c.4406+3762_4406+3766del (n.4406+3762_4406+3766del) c.4385+3762_4385+3766del (n.4385+3762_4385+3766del) c.4367+3762_4367+3766del (n.4367+3762_4367+3766del) c.4386-264_4386-260del (n.4386-264_4386-260del) c.593+3762_593+3766del (n.593+3762_593+3766del) c.4388+1505_4388+1509del (n.4388+1505_4388+1509del) c.4158-264_4158-260del (n.4158-264_4158-260del) c.4308-273_4308-269del (n.4308-273_4308-269del) c.4302-273_4302-269del (n.4302-273_4302-269del) n.5381-273_5381-269del n.5372-273_5372-269del | dbSNP |
| 10 | g.53823628_53823632delinsTTTTG | CA1910743025 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1508delinsCAAAA (n.4409+1504_4409+1508delinsCAAAA) c.4368-274_4368-270delinsCAAAA (n.4368-274_4368-270delinsCAAAA) c.4388+3761_4388+3765delinsCAAAA (n.4388+3761_4388+3765delinsCAAAA) c.3227-3402_3227-3398delinsCAAAA c.4368-3402_4368-3398delinsCAAAA (n.4368-3402_4368-3398delinsCAAAA) c.4374-274_4374-270delinsCAAAA (n.4374-274_4374-270delinsCAAAA) c.*2323-274_*2323-270delinsCAAAA (n.*2323-274_*2323-270delinsCAAAA) c.4389-274_4389-270delinsCAAAA (n.4389-274_4389-270delinsCAAAA) c.4373+1504_4373+1508delinsCAAAA (n.4373+1504_4373+1508delinsCAAAA) c.4359-274_4359-270delinsCAAAA (n.4359-274_4359-270delinsCAAAA) c.4248-274_4248-270delinsCAAAA (n.4248-274_4248-270delinsCAAAA) c.4299-274_4299-270delinsCAAAA (n.4299-274_4299-270delinsCAAAA) c.4371+3760_4371+3764delinsCAAAA (n.4371+3760_4371+3764delinsCAAAA) c.1306-14086_1306-14082delinsCAAAA (n.1306-14086_1306-14082delinsCAAAA) c.1099-14086_1099-14082delinsCAAAA (n.1099-14086_1099-14082delinsCAAAA) c.2092-14086_2092-14082delinsCAAAA (n.2092-14086_2092-14082delinsCAAAA) c.3206+1504_3206+1508delinsCAAAA (n.3206+1504_3206+1508delinsCAAAA) c.*447+3761_*447+3765delinsCAAAA (n.*447+3761_*447+3765delinsCAAAA) c.4370+3761_4370+3765delinsCAAAA (n.4370+3761_4370+3765delinsCAAAA) c.4161-274_4161-270delinsCAAAA (n.4161-274_4161-270delinsCAAAA) c.*2329-274_*2329-270delinsCAAAA (n.*2329-274_*2329-270delinsCAAAA) n.1387-274_1387-270delinsCAAAA c.462-5619_462-5615delinsCAAAA (n.462-5619_462-5615delinsCAAAA) c.4406+3761_4406+3765delinsCAAAA (n.4406+3761_4406+3765delinsCAAAA) c.4385+3761_4385+3765delinsCAAAA (n.4385+3761_4385+3765delinsCAAAA) c.4367+3761_4367+3765delinsCAAAA (n.4367+3761_4367+3765delinsCAAAA) c.4386-265_4386-261delinsCAAAA (n.4386-265_4386-261delinsCAAAA) c.593+3761_593+3765delinsCAAAA (n.593+3761_593+3765delinsCAAAA) c.4388+1504_4388+1508delinsCAAAA (n.4388+1504_4388+1508delinsCAAAA) c.4158-265_4158-261delinsCAAAA (n.4158-265_4158-261delinsCAAAA) c.4308-274_4308-270delinsCAAAA (n.4308-274_4308-270delinsCAAAA) c.4302-274_4302-270delinsCAAAA (n.4302-274_4302-270delinsCAAAA) n.5381-274_5381-270delinsCAAAA n.5372-274_5372-270delinsCAAAA | |
| 10 | g.53823629T>G | CA2609212887 | PCDH15 | c.4409+1507A>C (n.4409+1507A>C) c.4368-271A>C (n.4368-271A>C) c.4388+3764A>C (n.4388+3764A>C) c.3227-3399A>C c.4368-3399A>C (n.4368-3399A>C) c.4374-271A>C (n.4374-271A>C) c.*2323-271A>C (n.*2323-271A>C) c.4389-271A>C (n.4389-271A>C) c.4373+1507A>C (n.4373+1507A>C) c.4359-271A>C (n.4359-271A>C) c.4248-271A>C (n.4248-271A>C) c.4299-271A>C (n.4299-271A>C) c.4371+3763A>C (n.4371+3763A>C) c.1306-14083A>C (n.1306-14083A>C) c.1099-14083A>C (n.1099-14083A>C) c.2092-14083A>C (n.2092-14083A>C) c.3206+1507A>C (n.3206+1507A>C) c.*447+3764A>C (n.*447+3764A>C) c.4370+3764A>C (n.4370+3764A>C) c.4161-271A>C (n.4161-271A>C) c.*2329-271A>C (n.*2329-271A>C) n.1387-271A>C c.462-5616A>C (n.462-5616A>C) c.4406+3764A>C (n.4406+3764A>C) c.4385+3764A>C (n.4385+3764A>C) c.4367+3764A>C (n.4367+3764A>C) c.4386-262A>C (n.4386-262A>C) c.593+3764A>C (n.593+3764A>C) c.4388+1507A>C (n.4388+1507A>C) c.4158-262A>C (n.4158-262A>C) c.4308-271A>C (n.4308-271A>C) c.4302-271A>C (n.4302-271A>C) n.5381-271A>C n.5372-271A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823629_53823632delinsTTTG | CA1910743027 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1507delinsCAAA (n.4409+1504_4409+1507delinsCAAA) c.4368-274_4368-271delinsCAAA (n.4368-274_4368-271delinsCAAA) c.4388+3761_4388+3764delinsCAAA (n.4388+3761_4388+3764delinsCAAA) c.3227-3402_3227-3399delinsCAAA c.4368-3402_4368-3399delinsCAAA (n.4368-3402_4368-3399delinsCAAA) c.4374-274_4374-271delinsCAAA (n.4374-274_4374-271delinsCAAA) c.*2323-274_*2323-271delinsCAAA (n.*2323-274_*2323-271delinsCAAA) c.4389-274_4389-271delinsCAAA (n.4389-274_4389-271delinsCAAA) c.4373+1504_4373+1507delinsCAAA (n.4373+1504_4373+1507delinsCAAA) c.4359-274_4359-271delinsCAAA (n.4359-274_4359-271delinsCAAA) c.4248-274_4248-271delinsCAAA (n.4248-274_4248-271delinsCAAA) c.4299-274_4299-271delinsCAAA (n.4299-274_4299-271delinsCAAA) c.4371+3760_4371+3763delinsCAAA (n.4371+3760_4371+3763delinsCAAA) c.1306-14086_1306-14083delinsCAAA (n.1306-14086_1306-14083delinsCAAA) c.1099-14086_1099-14083delinsCAAA (n.1099-14086_1099-14083delinsCAAA) c.2092-14086_2092-14083delinsCAAA (n.2092-14086_2092-14083delinsCAAA) c.3206+1504_3206+1507delinsCAAA (n.3206+1504_3206+1507delinsCAAA) c.*447+3761_*447+3764delinsCAAA (n.*447+3761_*447+3764delinsCAAA) c.4370+3761_4370+3764delinsCAAA (n.4370+3761_4370+3764delinsCAAA) c.4161-274_4161-271delinsCAAA (n.4161-274_4161-271delinsCAAA) c.*2329-274_*2329-271delinsCAAA (n.*2329-274_*2329-271delinsCAAA) n.1387-274_1387-271delinsCAAA c.462-5619_462-5616delinsCAAA (n.462-5619_462-5616delinsCAAA) c.4406+3761_4406+3764delinsCAAA (n.4406+3761_4406+3764delinsCAAA) c.4385+3761_4385+3764delinsCAAA (n.4385+3761_4385+3764delinsCAAA) c.4367+3761_4367+3764delinsCAAA (n.4367+3761_4367+3764delinsCAAA) c.4386-265_4386-262delinsCAAA (n.4386-265_4386-262delinsCAAA) c.593+3761_593+3764delinsCAAA (n.593+3761_593+3764delinsCAAA) c.4388+1504_4388+1507delinsCAAA (n.4388+1504_4388+1507delinsCAAA) c.4158-265_4158-262delinsCAAA (n.4158-265_4158-262delinsCAAA) c.4308-274_4308-271delinsCAAA (n.4308-274_4308-271delinsCAAA) c.4302-274_4302-271delinsCAAA (n.4302-274_4302-271delinsCAAA) n.5381-274_5381-271delinsCAAA n.5372-274_5372-271delinsCAAA | |
| 10 | g.53823632_53823635del | CA928498373 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1507del (n.4409+1504_4409+1507del) c.4368-274_4368-271del (n.4368-274_4368-271del) c.4388+3761_4388+3764del (n.4388+3761_4388+3764del) c.3227-3402_3227-3399del c.4368-3402_4368-3399del (n.4368-3402_4368-3399del) c.4374-274_4374-271del (n.4374-274_4374-271del) c.*2323-274_*2323-271del (n.*2323-274_*2323-271del) c.4389-274_4389-271del (n.4389-274_4389-271del) c.4373+1504_4373+1507del (n.4373+1504_4373+1507del) c.4359-274_4359-271del (n.4359-274_4359-271del) c.4248-274_4248-271del (n.4248-274_4248-271del) c.4299-274_4299-271del (n.4299-274_4299-271del) c.4371+3760_4371+3763del (n.4371+3760_4371+3763del) c.1306-14086_1306-14083del (n.1306-14086_1306-14083del) c.1099-14086_1099-14083del (n.1099-14086_1099-14083del) c.2092-14086_2092-14083del (n.2092-14086_2092-14083del) c.3206+1504_3206+1507del (n.3206+1504_3206+1507del) c.*447+3761_*447+3764del (n.*447+3761_*447+3764del) c.4370+3761_4370+3764del (n.4370+3761_4370+3764del) c.4161-274_4161-271del (n.4161-274_4161-271del) c.*2329-274_*2329-271del (n.*2329-274_*2329-271del) n.1387-274_1387-271del c.462-5619_462-5616del (n.462-5619_462-5616del) c.4406+3761_4406+3764del (n.4406+3761_4406+3764del) c.4385+3761_4385+3764del (n.4385+3761_4385+3764del) c.4367+3761_4367+3764del (n.4367+3761_4367+3764del) c.4386-265_4386-262del (n.4386-265_4386-262del) c.593+3761_593+3764del (n.593+3761_593+3764del) c.4388+1504_4388+1507del (n.4388+1504_4388+1507del) c.4158-265_4158-262del (n.4158-265_4158-262del) c.4308-274_4308-271del (n.4308-274_4308-271del) c.4302-274_4302-271del (n.4302-274_4302-271del) n.5381-274_5381-271del n.5372-274_5372-271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823630T>C | CA1910743033 | PCDH15 | c.4409+1506A>G (n.4409+1506A>G) c.4368-272A>G (n.4368-272A>G) c.4388+3763A>G (n.4388+3763A>G) c.3227-3400A>G c.4368-3400A>G (n.4368-3400A>G) c.4374-272A>G (n.4374-272A>G) c.*2323-272A>G (n.*2323-272A>G) c.4389-272A>G (n.4389-272A>G) c.4373+1506A>G (n.4373+1506A>G) c.4359-272A>G (n.4359-272A>G) c.4248-272A>G (n.4248-272A>G) c.4299-272A>G (n.4299-272A>G) c.4371+3762A>G (n.4371+3762A>G) c.1306-14084A>G (n.1306-14084A>G) c.1099-14084A>G (n.1099-14084A>G) c.2092-14084A>G (n.2092-14084A>G) c.3206+1506A>G (n.3206+1506A>G) c.*447+3763A>G (n.*447+3763A>G) c.4370+3763A>G (n.4370+3763A>G) c.4161-272A>G (n.4161-272A>G) c.*2329-272A>G (n.*2329-272A>G) n.1387-272A>G c.462-5617A>G (n.462-5617A>G) c.4406+3763A>G (n.4406+3763A>G) c.4385+3763A>G (n.4385+3763A>G) c.4367+3763A>G (n.4367+3763A>G) c.4386-263A>G (n.4386-263A>G) c.593+3763A>G (n.593+3763A>G) c.4388+1506A>G (n.4388+1506A>G) c.4158-263A>G (n.4158-263A>G) c.4308-272A>G (n.4308-272A>G) c.4302-272A>G (n.4302-272A>G) n.5381-272A>G n.5372-272A>G | dbSNP |
| 10 | g.53823630T= | CA1910743031 | PCDH15 | c.4409+1506A= (n.4409+1506A=) c.4368-272A= (n.4368-272A=) c.4388+3763A= (n.4388+3763A=) c.3227-3400A= c.4368-3400A= (n.4368-3400A=) c.4374-272A= (n.4374-272A=) c.*2323-272A= (n.*2323-272A=) c.4389-272A= (n.4389-272A=) c.4373+1506A= (n.4373+1506A=) c.4359-272A= (n.4359-272A=) c.4248-272A= (n.4248-272A=) c.4299-272A= (n.4299-272A=) c.4371+3762A= (n.4371+3762A=) c.1306-14084A= (n.1306-14084A=) c.1099-14084A= (n.1099-14084A=) c.2092-14084A= (n.2092-14084A=) c.3206+1506A= (n.3206+1506A=) c.*447+3763A= (n.*447+3763A=) c.4370+3763A= (n.4370+3763A=) c.4161-272A= (n.4161-272A=) c.*2329-272A= (n.*2329-272A=) n.1387-272A= c.462-5617A= (n.462-5617A=) c.4406+3763A= (n.4406+3763A=) c.4385+3763A= (n.4385+3763A=) c.4367+3763A= (n.4367+3763A=) c.4386-263A= (n.4386-263A=) c.593+3763A= (n.593+3763A=) c.4388+1506A= (n.4388+1506A=) c.4158-263A= (n.4158-263A=) c.4308-272A= (n.4308-272A=) c.4302-272A= (n.4302-272A=) n.5381-272A= n.5372-272A= | |
| 10 | g.53823632_53823634del | CA666433746 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1506del (n.4409+1504_4409+1506del) c.4368-274_4368-272del (n.4368-274_4368-272del) c.4388+3761_4388+3763del (n.4388+3761_4388+3763del) c.3227-3402_3227-3400del c.4368-3402_4368-3400del (n.4368-3402_4368-3400del) c.4374-274_4374-272del (n.4374-274_4374-272del) c.*2323-274_*2323-272del (n.*2323-274_*2323-272del) c.4389-274_4389-272del (n.4389-274_4389-272del) c.4373+1504_4373+1506del (n.4373+1504_4373+1506del) c.4359-274_4359-272del (n.4359-274_4359-272del) c.4248-274_4248-272del (n.4248-274_4248-272del) c.4299-274_4299-272del (n.4299-274_4299-272del) c.4371+3760_4371+3762del (n.4371+3760_4371+3762del) c.1306-14086_1306-14084del (n.1306-14086_1306-14084del) c.1099-14086_1099-14084del (n.1099-14086_1099-14084del) c.2092-14086_2092-14084del (n.2092-14086_2092-14084del) c.3206+1504_3206+1506del (n.3206+1504_3206+1506del) c.*447+3761_*447+3763del (n.*447+3761_*447+3763del) c.4370+3761_4370+3763del (n.4370+3761_4370+3763del) c.4161-274_4161-272del (n.4161-274_4161-272del) c.*2329-274_*2329-272del (n.*2329-274_*2329-272del) n.1387-274_1387-272del c.462-5619_462-5617del (n.462-5619_462-5617del) c.4406+3761_4406+3763del (n.4406+3761_4406+3763del) c.4385+3761_4385+3763del (n.4385+3761_4385+3763del) c.4367+3761_4367+3763del (n.4367+3761_4367+3763del) c.4386-265_4386-263del (n.4386-265_4386-263del) c.593+3761_593+3763del (n.593+3761_593+3763del) c.4388+1504_4388+1506del (n.4388+1504_4388+1506del) c.4158-265_4158-263del (n.4158-265_4158-263del) c.4308-274_4308-272del (n.4308-274_4308-272del) c.4302-274_4302-272del (n.4302-274_4302-272del) n.5381-274_5381-272del n.5372-274_5372-272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823631T>G | CA2609212888 | PCDH15 | c.4409+1505A>C (n.4409+1505A>C) c.4368-273A>C (n.4368-273A>C) c.4388+3762A>C (n.4388+3762A>C) c.3227-3401A>C c.4368-3401A>C (n.4368-3401A>C) c.4374-273A>C (n.4374-273A>C) c.*2323-273A>C (n.*2323-273A>C) c.4389-273A>C (n.4389-273A>C) c.4373+1505A>C (n.4373+1505A>C) c.4359-273A>C (n.4359-273A>C) c.4248-273A>C (n.4248-273A>C) c.4299-273A>C (n.4299-273A>C) c.4371+3761A>C (n.4371+3761A>C) c.1306-14085A>C (n.1306-14085A>C) c.1099-14085A>C (n.1099-14085A>C) c.2092-14085A>C (n.2092-14085A>C) c.3206+1505A>C (n.3206+1505A>C) c.*447+3762A>C (n.*447+3762A>C) c.4370+3762A>C (n.4370+3762A>C) c.4161-273A>C (n.4161-273A>C) c.*2329-273A>C (n.*2329-273A>C) n.1387-273A>C c.462-5618A>C (n.462-5618A>C) c.4406+3762A>C (n.4406+3762A>C) c.4385+3762A>C (n.4385+3762A>C) c.4367+3762A>C (n.4367+3762A>C) c.4386-264A>C (n.4386-264A>C) c.593+3762A>C (n.593+3762A>C) c.4388+1505A>C (n.4388+1505A>C) c.4158-264A>C (n.4158-264A>C) c.4308-273A>C (n.4308-273A>C) c.4302-273A>C (n.4302-273A>C) n.5381-273A>C n.5372-273A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823632del | CA2609212889 | PCDH15 | c.4409+1504del (n.4409+1504del) c.4368-274del (n.4368-274del) c.4388+3761del (n.4388+3761del) c.3227-3402del c.4368-3402del (n.4368-3402del) c.4374-274del (n.4374-274del) c.*2323-274del (n.*2323-274del) c.4389-274del (n.4389-274del) c.4373+1504del (n.4373+1504del) c.4359-274del (n.4359-274del) c.4248-274del (n.4248-274del) c.4299-274del (n.4299-274del) c.4371+3760del (n.4371+3760del) c.1306-14086del (n.1306-14086del) c.1099-14086del (n.1099-14086del) c.2092-14086del (n.2092-14086del) c.3206+1504del (n.3206+1504del) c.*447+3761del (n.*447+3761del) c.4370+3761del (n.4370+3761del) c.4161-274del (n.4161-274del) c.*2329-274del (n.*2329-274del) n.1387-274del c.462-5619del (n.462-5619del) c.4406+3761del (n.4406+3761del) c.4385+3761del (n.4385+3761del) c.4367+3761del (n.4367+3761del) c.4386-265del (n.4386-265del) c.593+3761del (n.593+3761del) c.4388+1504del (n.4388+1504del) c.4158-265del (n.4158-265del) c.4308-274del (n.4308-274del) c.4302-274del (n.4302-274del) n.5381-274del n.5372-274del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823632G>A | CA2721539179 | PCDH15 | c.4409+1504C>T (n.4409+1504C>T) c.4368-274C>T (n.4368-274C>T) c.4388+3761C>T (n.4388+3761C>T) c.3227-3402C>T c.4368-3402C>T (n.4368-3402C>T) c.4374-274C>T (n.4374-274C>T) c.*2323-274C>T (n.*2323-274C>T) c.4389-274C>T (n.4389-274C>T) c.4373+1504C>T (n.4373+1504C>T) c.4359-274C>T (n.4359-274C>T) c.4248-274C>T (n.4248-274C>T) c.4299-274C>T (n.4299-274C>T) c.4371+3760C>T (n.4371+3760C>T) c.1306-14086C>T (n.1306-14086C>T) c.1099-14086C>T (n.1099-14086C>T) c.2092-14086C>T (n.2092-14086C>T) c.3206+1504C>T (n.3206+1504C>T) c.*447+3761C>T (n.*447+3761C>T) c.4370+3761C>T (n.4370+3761C>T) c.4161-274C>T (n.4161-274C>T) c.*2329-274C>T (n.*2329-274C>T) n.1387-274C>T c.462-5619C>T (n.462-5619C>T) c.4406+3761C>T (n.4406+3761C>T) c.4385+3761C>T (n.4385+3761C>T) c.4367+3761C>T (n.4367+3761C>T) c.4386-265C>T (n.4386-265C>T) c.593+3761C>T (n.593+3761C>T) c.4388+1504C>T (n.4388+1504C>T) c.4158-265C>T (n.4158-265C>T) c.4308-274C>T (n.4308-274C>T) c.4302-274C>T (n.4302-274C>T) n.5381-274C>T n.5372-274C>T | dbSNP |
| 10 | g.53823632G= | CA1910743069 | PCDH15 | c.4409+1504C= (n.4409+1504C=) c.4368-274C= (n.4368-274C=) c.4388+3761C= (n.4388+3761C=) c.3227-3402C= c.4368-3402C= (n.4368-3402C=) c.4374-274C= (n.4374-274C=) c.*2323-274C= (n.*2323-274C=) c.4389-274C= (n.4389-274C=) c.4373+1504C= (n.4373+1504C=) c.4359-274C= (n.4359-274C=) c.4248-274C= (n.4248-274C=) c.4299-274C= (n.4299-274C=) c.4371+3760C= (n.4371+3760C=) c.1306-14086C= (n.1306-14086C=) c.1099-14086C= (n.1099-14086C=) c.2092-14086C= (n.2092-14086C=) c.3206+1504C= (n.3206+1504C=) c.*447+3761C= (n.*447+3761C=) c.4370+3761C= (n.4370+3761C=) c.4161-274C= (n.4161-274C=) c.*2329-274C= (n.*2329-274C=) n.1387-274C= c.462-5619C= (n.462-5619C=) c.4406+3761C= (n.4406+3761C=) c.4385+3761C= (n.4385+3761C=) c.4367+3761C= (n.4367+3761C=) c.4386-265C= (n.4386-265C=) c.593+3761C= (n.593+3761C=) c.4388+1504C= (n.4388+1504C=) c.4158-265C= (n.4158-265C=) c.4308-274C= (n.4308-274C=) c.4302-274C= (n.4302-274C=) n.5381-274C= n.5372-274C= | |
| 10 | g.53823632G>T | CA207221451 | PCDH15 | c.4409+1504C>A (n.4409+1504C>A) c.4368-274C>A (n.4368-274C>A) c.4388+3761C>A (n.4388+3761C>A) c.3227-3402C>A c.4368-3402C>A (n.4368-3402C>A) c.4374-274C>A (n.4374-274C>A) c.*2323-274C>A (n.*2323-274C>A) c.4389-274C>A (n.4389-274C>A) c.4373+1504C>A (n.4373+1504C>A) c.4359-274C>A (n.4359-274C>A) c.4248-274C>A (n.4248-274C>A) c.4299-274C>A (n.4299-274C>A) c.4371+3760C>A (n.4371+3760C>A) c.1306-14086C>A (n.1306-14086C>A) c.1099-14086C>A (n.1099-14086C>A) c.2092-14086C>A (n.2092-14086C>A) c.3206+1504C>A (n.3206+1504C>A) c.*447+3761C>A (n.*447+3761C>A) c.4370+3761C>A (n.4370+3761C>A) c.4161-274C>A (n.4161-274C>A) c.*2329-274C>A (n.*2329-274C>A) n.1387-274C>A c.462-5619C>A (n.462-5619C>A) c.4406+3761C>A (n.4406+3761C>A) c.4385+3761C>A (n.4385+3761C>A) c.4367+3761C>A (n.4367+3761C>A) c.4386-265C>A (n.4386-265C>A) c.593+3761C>A (n.593+3761C>A) c.4388+1504C>A (n.4388+1504C>A) c.4158-265C>A (n.4158-265C>A) c.4308-274C>A (n.4308-274C>A) c.4302-274C>A (n.4302-274C>A) n.5381-274C>A n.5372-274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823632_53823638delinsGTTTTTT | CA1910743067 | PCDH15 | c.4409+1498_4409+1504delinsAAAAAAC (n.4409+1498_4409+1504delinsAAAAAAC) c.4368-280_4368-274delinsAAAAAAC (n.4368-280_4368-274delinsAAAAAAC) c.4388+3755_4388+3761delinsAAAAAAC (n.4388+3755_4388+3761delinsAAAAAAC) c.3227-3408_3227-3402delinsAAAAAAC c.4368-3408_4368-3402delinsAAAAAAC (n.4368-3408_4368-3402delinsAAAAAAC) c.4374-280_4374-274delinsAAAAAAC (n.4374-280_4374-274delinsAAAAAAC) c.*2323-280_*2323-274delinsAAAAAAC (n.*2323-280_*2323-274delinsAAAAAAC) c.4389-280_4389-274delinsAAAAAAC (n.4389-280_4389-274delinsAAAAAAC) c.4373+1498_4373+1504delinsAAAAAAC (n.4373+1498_4373+1504delinsAAAAAAC) c.4359-280_4359-274delinsAAAAAAC (n.4359-280_4359-274delinsAAAAAAC) c.4248-280_4248-274delinsAAAAAAC (n.4248-280_4248-274delinsAAAAAAC) c.4299-280_4299-274delinsAAAAAAC (n.4299-280_4299-274delinsAAAAAAC) c.4371+3754_4371+3760delinsAAAAAAC (n.4371+3754_4371+3760delinsAAAAAAC) c.1306-14092_1306-14086delinsAAAAAAC (n.1306-14092_1306-14086delinsAAAAAAC) c.1099-14092_1099-14086delinsAAAAAAC (n.1099-14092_1099-14086delinsAAAAAAC) c.2092-14092_2092-14086delinsAAAAAAC (n.2092-14092_2092-14086delinsAAAAAAC) c.3206+1498_3206+1504delinsAAAAAAC (n.3206+1498_3206+1504delinsAAAAAAC) c.*447+3755_*447+3761delinsAAAAAAC (n.*447+3755_*447+3761delinsAAAAAAC) c.4370+3755_4370+3761delinsAAAAAAC (n.4370+3755_4370+3761delinsAAAAAAC) c.4161-280_4161-274delinsAAAAAAC (n.4161-280_4161-274delinsAAAAAAC) c.*2329-280_*2329-274delinsAAAAAAC (n.*2329-280_*2329-274delinsAAAAAAC) n.1387-280_1387-274delinsAAAAAAC c.462-5625_462-5619delinsAAAAAAC (n.462-5625_462-5619delinsAAAAAAC) c.4406+3755_4406+3761delinsAAAAAAC (n.4406+3755_4406+3761delinsAAAAAAC) c.4385+3755_4385+3761delinsAAAAAAC (n.4385+3755_4385+3761delinsAAAAAAC) c.4367+3755_4367+3761delinsAAAAAAC (n.4367+3755_4367+3761delinsAAAAAAC) c.4386-271_4386-265delinsAAAAAAC (n.4386-271_4386-265delinsAAAAAAC) c.593+3755_593+3761delinsAAAAAAC (n.593+3755_593+3761delinsAAAAAAC) c.4388+1498_4388+1504delinsAAAAAAC (n.4388+1498_4388+1504delinsAAAAAAC) c.4158-271_4158-265delinsAAAAAAC (n.4158-271_4158-265delinsAAAAAAC) c.4308-280_4308-274delinsAAAAAAC (n.4308-280_4308-274delinsAAAAAAC) c.4302-280_4302-274delinsAAAAAAC (n.4302-280_4302-274delinsAAAAAAC) n.5381-280_5381-274delinsAAAAAAC n.5372-280_5372-274delinsAAAAAAC | |
| 10 | g.53823633T>C | CA928498391 | PCDH15 | c.4409+1503A>G (n.4409+1503A>G) c.4368-275A>G (n.4368-275A>G) c.4388+3760A>G (n.4388+3760A>G) c.3227-3403A>G c.4368-3403A>G (n.4368-3403A>G) c.4374-275A>G (n.4374-275A>G) c.*2323-275A>G (n.*2323-275A>G) c.4389-275A>G (n.4389-275A>G) c.4373+1503A>G (n.4373+1503A>G) c.4359-275A>G (n.4359-275A>G) c.4248-275A>G (n.4248-275A>G) c.4299-275A>G (n.4299-275A>G) c.4371+3759A>G (n.4371+3759A>G) c.1306-14087A>G (n.1306-14087A>G) c.1099-14087A>G (n.1099-14087A>G) c.2092-14087A>G (n.2092-14087A>G) c.3206+1503A>G (n.3206+1503A>G) c.*447+3760A>G (n.*447+3760A>G) c.4370+3760A>G (n.4370+3760A>G) c.4161-275A>G (n.4161-275A>G) c.*2329-275A>G (n.*2329-275A>G) n.1387-275A>G c.462-5620A>G (n.462-5620A>G) c.4406+3760A>G (n.4406+3760A>G) c.4385+3760A>G (n.4385+3760A>G) c.4367+3760A>G (n.4367+3760A>G) c.4386-266A>G (n.4386-266A>G) c.593+3760A>G (n.593+3760A>G) c.4388+1503A>G (n.4388+1503A>G) c.4158-266A>G (n.4158-266A>G) c.4308-275A>G (n.4308-275A>G) c.4302-275A>G (n.4302-275A>G) n.5381-275A>G n.5372-275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823633T>G | CA1910743081 | PCDH15 | c.4409+1503A>C (n.4409+1503A>C) c.4368-275A>C (n.4368-275A>C) c.4388+3760A>C (n.4388+3760A>C) c.3227-3403A>C c.4368-3403A>C (n.4368-3403A>C) c.4374-275A>C (n.4374-275A>C) c.*2323-275A>C (n.*2323-275A>C) c.4389-275A>C (n.4389-275A>C) c.4373+1503A>C (n.4373+1503A>C) c.4359-275A>C (n.4359-275A>C) c.4248-275A>C (n.4248-275A>C) c.4299-275A>C (n.4299-275A>C) c.4371+3759A>C (n.4371+3759A>C) c.1306-14087A>C (n.1306-14087A>C) c.1099-14087A>C (n.1099-14087A>C) c.2092-14087A>C (n.2092-14087A>C) c.3206+1503A>C (n.3206+1503A>C) c.*447+3760A>C (n.*447+3760A>C) c.4370+3760A>C (n.4370+3760A>C) c.4161-275A>C (n.4161-275A>C) c.*2329-275A>C (n.*2329-275A>C) n.1387-275A>C c.462-5620A>C (n.462-5620A>C) c.4406+3760A>C (n.4406+3760A>C) c.4385+3760A>C (n.4385+3760A>C) c.4367+3760A>C (n.4367+3760A>C) c.4386-266A>C (n.4386-266A>C) c.593+3760A>C (n.593+3760A>C) c.4388+1503A>C (n.4388+1503A>C) c.4158-266A>C (n.4158-266A>C) c.4308-275A>C (n.4308-275A>C) c.4302-275A>C (n.4302-275A>C) n.5381-275A>C n.5372-275A>C | dbSNP |
| 10 | g.53823633T= | CA1910743079 | PCDH15 | c.4409+1503A= (n.4409+1503A=) c.4368-275A= (n.4368-275A=) c.4388+3760A= (n.4388+3760A=) c.3227-3403A= c.4368-3403A= (n.4368-3403A=) c.4374-275A= (n.4374-275A=) c.*2323-275A= (n.*2323-275A=) c.4389-275A= (n.4389-275A=) c.4373+1503A= (n.4373+1503A=) c.4359-275A= (n.4359-275A=) c.4248-275A= (n.4248-275A=) c.4299-275A= (n.4299-275A=) c.4371+3759A= (n.4371+3759A=) c.1306-14087A= (n.1306-14087A=) c.1099-14087A= (n.1099-14087A=) c.2092-14087A= (n.2092-14087A=) c.3206+1503A= (n.3206+1503A=) c.*447+3760A= (n.*447+3760A=) c.4370+3760A= (n.4370+3760A=) c.4161-275A= (n.4161-275A=) c.*2329-275A= (n.*2329-275A=) n.1387-275A= c.462-5620A= (n.462-5620A=) c.4406+3760A= (n.4406+3760A=) c.4385+3760A= (n.4385+3760A=) c.4367+3760A= (n.4367+3760A=) c.4386-266A= (n.4386-266A=) c.593+3760A= (n.593+3760A=) c.4388+1503A= (n.4388+1503A=) c.4158-266A= (n.4158-266A=) c.4308-275A= (n.4308-275A=) c.4302-275A= (n.4302-275A=) n.5381-275A= n.5372-275A= | |
| 10 | g.53823640dup | CA207221470 | PCDH15 | c.4409+1503dup (n.4409+1503dup) c.4368-275dup (n.4368-275dup) c.4388+3760dup (n.4388+3760dup) c.3227-3403dup c.4368-3403dup (n.4368-3403dup) c.4374-275dup (n.4374-275dup) c.*2323-275dup (n.*2323-275dup) c.4389-275dup (n.4389-275dup) c.4373+1503dup (n.4373+1503dup) c.4359-275dup (n.4359-275dup) c.4248-275dup (n.4248-275dup) c.4299-275dup (n.4299-275dup) c.4371+3759dup (n.4371+3759dup) c.1306-14087dup (n.1306-14087dup) c.1099-14087dup (n.1099-14087dup) c.2092-14087dup (n.2092-14087dup) c.3206+1503dup (n.3206+1503dup) c.*447+3760dup (n.*447+3760dup) c.4370+3760dup (n.4370+3760dup) c.4161-275dup (n.4161-275dup) c.*2329-275dup (n.*2329-275dup) n.1387-275dup c.462-5620dup (n.462-5620dup) c.4406+3760dup (n.4406+3760dup) c.4385+3760dup (n.4385+3760dup) c.4367+3760dup (n.4367+3760dup) c.4386-266dup (n.4386-266dup) c.593+3760dup (n.593+3760dup) c.4388+1503dup (n.4388+1503dup) c.4158-266dup (n.4158-266dup) c.4308-275dup (n.4308-275dup) c.4302-275dup (n.4302-275dup) n.5381-275dup n.5372-275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823639_53823640dup | CA2609212890 | PCDH15 | c.4409+1502_4409+1503dup (n.4409+1502_4409+1503dup) c.4368-276_4368-275dup (n.4368-276_4368-275dup) c.4388+3759_4388+3760dup (n.4388+3759_4388+3760dup) c.3227-3404_3227-3403dup c.4368-3404_4368-3403dup (n.4368-3404_4368-3403dup) c.4374-276_4374-275dup (n.4374-276_4374-275dup) c.*2323-276_*2323-275dup (n.*2323-276_*2323-275dup) c.4389-276_4389-275dup (n.4389-276_4389-275dup) c.4373+1502_4373+1503dup (n.4373+1502_4373+1503dup) c.4359-276_4359-275dup (n.4359-276_4359-275dup) c.4248-276_4248-275dup (n.4248-276_4248-275dup) c.4299-276_4299-275dup (n.4299-276_4299-275dup) c.4371+3758_4371+3759dup (n.4371+3758_4371+3759dup) c.1306-14088_1306-14087dup (n.1306-14088_1306-14087dup) c.1099-14088_1099-14087dup (n.1099-14088_1099-14087dup) c.2092-14088_2092-14087dup (n.2092-14088_2092-14087dup) c.3206+1502_3206+1503dup (n.3206+1502_3206+1503dup) c.*447+3759_*447+3760dup (n.*447+3759_*447+3760dup) c.4370+3759_4370+3760dup (n.4370+3759_4370+3760dup) c.4161-276_4161-275dup (n.4161-276_4161-275dup) c.*2329-276_*2329-275dup (n.*2329-276_*2329-275dup) n.1387-276_1387-275dup c.462-5621_462-5620dup (n.462-5621_462-5620dup) c.4406+3759_4406+3760dup (n.4406+3759_4406+3760dup) c.4385+3759_4385+3760dup (n.4385+3759_4385+3760dup) c.4367+3759_4367+3760dup (n.4367+3759_4367+3760dup) c.4386-267_4386-266dup (n.4386-267_4386-266dup) c.593+3759_593+3760dup (n.593+3759_593+3760dup) c.4388+1502_4388+1503dup (n.4388+1502_4388+1503dup) c.4158-267_4158-266dup (n.4158-267_4158-266dup) c.4308-276_4308-275dup (n.4308-276_4308-275dup) c.4302-276_4302-275dup (n.4302-276_4302-275dup) n.5381-276_5381-275dup n.5372-276_5372-275dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823640del | CA207221462 | PCDH15 | c.4409+1503del (n.4409+1503del) c.4368-275del (n.4368-275del) c.4388+3760del (n.4388+3760del) c.3227-3403del c.4368-3403del (n.4368-3403del) c.4374-275del (n.4374-275del) c.*2323-275del (n.*2323-275del) c.4389-275del (n.4389-275del) c.4373+1503del (n.4373+1503del) c.4359-275del (n.4359-275del) c.4248-275del (n.4248-275del) c.4299-275del (n.4299-275del) c.4371+3759del (n.4371+3759del) c.1306-14087del (n.1306-14087del) c.1099-14087del (n.1099-14087del) c.2092-14087del (n.2092-14087del) c.3206+1503del (n.3206+1503del) c.*447+3760del (n.*447+3760del) c.4370+3760del (n.4370+3760del) c.4161-275del (n.4161-275del) c.*2329-275del (n.*2329-275del) n.1387-275del c.462-5620del (n.462-5620del) c.4406+3760del (n.4406+3760del) c.4385+3760del (n.4385+3760del) c.4367+3760del (n.4367+3760del) c.4386-266del (n.4386-266del) c.593+3760del (n.593+3760del) c.4388+1503del (n.4388+1503del) c.4158-266del (n.4158-266del) c.4308-275del (n.4308-275del) c.4302-275del (n.4302-275del) n.5381-275del n.5372-275del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823635_53823640del | CA666433752 | PCDH15 | c.4409+1498_4409+1503del (n.4409+1498_4409+1503del) c.4368-280_4368-275del (n.4368-280_4368-275del) c.4388+3755_4388+3760del (n.4388+3755_4388+3760del) c.3227-3408_3227-3403del c.4368-3408_4368-3403del (n.4368-3408_4368-3403del) c.4374-280_4374-275del (n.4374-280_4374-275del) c.*2323-280_*2323-275del (n.*2323-280_*2323-275del) c.4389-280_4389-275del (n.4389-280_4389-275del) c.4373+1498_4373+1503del (n.4373+1498_4373+1503del) c.4359-280_4359-275del (n.4359-280_4359-275del) c.4248-280_4248-275del (n.4248-280_4248-275del) c.4299-280_4299-275del (n.4299-280_4299-275del) c.4371+3754_4371+3759del (n.4371+3754_4371+3759del) c.1306-14092_1306-14087del (n.1306-14092_1306-14087del) c.1099-14092_1099-14087del (n.1099-14092_1099-14087del) c.2092-14092_2092-14087del (n.2092-14092_2092-14087del) c.3206+1498_3206+1503del (n.3206+1498_3206+1503del) c.*447+3755_*447+3760del (n.*447+3755_*447+3760del) c.4370+3755_4370+3760del (n.4370+3755_4370+3760del) c.4161-280_4161-275del (n.4161-280_4161-275del) c.*2329-280_*2329-275del (n.*2329-280_*2329-275del) n.1387-280_1387-275del c.462-5625_462-5620del (n.462-5625_462-5620del) c.4406+3755_4406+3760del (n.4406+3755_4406+3760del) c.4385+3755_4385+3760del (n.4385+3755_4385+3760del) c.4367+3755_4367+3760del (n.4367+3755_4367+3760del) c.4386-271_4386-266del (n.4386-271_4386-266del) c.593+3755_593+3760del (n.593+3755_593+3760del) c.4388+1498_4388+1503del (n.4388+1498_4388+1503del) c.4158-271_4158-266del (n.4158-271_4158-266del) c.4308-280_4308-275del (n.4308-280_4308-275del) c.4302-280_4302-275del (n.4302-280_4302-275del) n.5381-280_5381-275del n.5372-280_5372-275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823634_53823645del | CA2788035420 | PCDH15 | c.4409+1492_4409+1503del (n.4409+1492_4409+1503del) c.4368-286_4368-275del (n.4368-286_4368-275del) c.4388+3749_4388+3760del (n.4388+3749_4388+3760del) c.3227-3414_3227-3403del c.4368-3414_4368-3403del (n.4368-3414_4368-3403del) c.4374-286_4374-275del (n.4374-286_4374-275del) c.*2323-286_*2323-275del (n.*2323-286_*2323-275del) c.4389-286_4389-275del (n.4389-286_4389-275del) c.4373+1492_4373+1503del (n.4373+1492_4373+1503del) c.4359-286_4359-275del (n.4359-286_4359-275del) c.4248-286_4248-275del (n.4248-286_4248-275del) c.4299-286_4299-275del (n.4299-286_4299-275del) c.4371+3748_4371+3759del (n.4371+3748_4371+3759del) c.1306-14098_1306-14087del (n.1306-14098_1306-14087del) c.1099-14098_1099-14087del (n.1099-14098_1099-14087del) c.2092-14098_2092-14087del (n.2092-14098_2092-14087del) c.3206+1492_3206+1503del (n.3206+1492_3206+1503del) c.*447+3749_*447+3760del (n.*447+3749_*447+3760del) c.4370+3749_4370+3760del (n.4370+3749_4370+3760del) c.4161-286_4161-275del (n.4161-286_4161-275del) c.*2329-286_*2329-275del (n.*2329-286_*2329-275del) n.1387-286_1387-275del c.462-5631_462-5620del (n.462-5631_462-5620del) c.4406+3749_4406+3760del (n.4406+3749_4406+3760del) c.4385+3749_4385+3760del (n.4385+3749_4385+3760del) c.4367+3749_4367+3760del (n.4367+3749_4367+3760del) c.4386-277_4386-266del (n.4386-277_4386-266del) c.593+3749_593+3760del (n.593+3749_593+3760del) c.4388+1492_4388+1503del (n.4388+1492_4388+1503del) c.4158-277_4158-266del (n.4158-277_4158-266del) c.4308-286_4308-275del (n.4308-286_4308-275del) c.4302-286_4302-275del (n.4302-286_4302-275del) n.5381-286_5381-275del n.5372-286_5372-275del | |
| 10 | g.53823634T>A | CA2609212891 | PCDH15 | c.4409+1502A>T (n.4409+1502A>T) c.4368-276A>T (n.4368-276A>T) c.4388+3759A>T (n.4388+3759A>T) c.3227-3404A>T c.4368-3404A>T (n.4368-3404A>T) c.4374-276A>T (n.4374-276A>T) c.*2323-276A>T (n.*2323-276A>T) c.4389-276A>T (n.4389-276A>T) c.4373+1502A>T (n.4373+1502A>T) c.4359-276A>T (n.4359-276A>T) c.4248-276A>T (n.4248-276A>T) c.4299-276A>T (n.4299-276A>T) c.4371+3758A>T (n.4371+3758A>T) c.1306-14088A>T (n.1306-14088A>T) c.1099-14088A>T (n.1099-14088A>T) c.2092-14088A>T (n.2092-14088A>T) c.3206+1502A>T (n.3206+1502A>T) c.*447+3759A>T (n.*447+3759A>T) c.4370+3759A>T (n.4370+3759A>T) c.4161-276A>T (n.4161-276A>T) c.*2329-276A>T (n.*2329-276A>T) n.1387-276A>T c.462-5621A>T (n.462-5621A>T) c.4406+3759A>T (n.4406+3759A>T) c.4385+3759A>T (n.4385+3759A>T) c.4367+3759A>T (n.4367+3759A>T) c.4386-267A>T (n.4386-267A>T) c.593+3759A>T (n.593+3759A>T) c.4388+1502A>T (n.4388+1502A>T) c.4158-267A>T (n.4158-267A>T) c.4308-276A>T (n.4308-276A>T) c.4302-276A>T (n.4302-276A>T) n.5381-276A>T n.5372-276A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823636T>C | CA2537125365 | PCDH15 | c.4409+1500A>G (n.4409+1500A>G) c.4368-278A>G (n.4368-278A>G) c.4388+3757A>G (n.4388+3757A>G) c.3227-3406A>G c.4368-3406A>G (n.4368-3406A>G) c.4374-278A>G (n.4374-278A>G) c.*2323-278A>G (n.*2323-278A>G) c.4389-278A>G (n.4389-278A>G) c.4373+1500A>G (n.4373+1500A>G) c.4359-278A>G (n.4359-278A>G) c.4248-278A>G (n.4248-278A>G) c.4299-278A>G (n.4299-278A>G) c.4371+3756A>G (n.4371+3756A>G) c.1306-14090A>G (n.1306-14090A>G) c.1099-14090A>G (n.1099-14090A>G) c.2092-14090A>G (n.2092-14090A>G) c.3206+1500A>G (n.3206+1500A>G) c.*447+3757A>G (n.*447+3757A>G) c.4370+3757A>G (n.4370+3757A>G) c.4161-278A>G (n.4161-278A>G) c.*2329-278A>G (n.*2329-278A>G) n.1387-278A>G c.462-5623A>G (n.462-5623A>G) c.4406+3757A>G (n.4406+3757A>G) c.4385+3757A>G (n.4385+3757A>G) c.4367+3757A>G (n.4367+3757A>G) c.4386-269A>G (n.4386-269A>G) c.593+3757A>G (n.593+3757A>G) c.4388+1500A>G (n.4388+1500A>G) c.4158-269A>G (n.4158-269A>G) c.4308-278A>G (n.4308-278A>G) c.4302-278A>G (n.4302-278A>G) n.5381-278A>G n.5372-278A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823637T>A | CA666433757 | PCDH15 | c.4409+1499A>T (n.4409+1499A>T) c.4368-279A>T (n.4368-279A>T) c.4388+3756A>T (n.4388+3756A>T) c.3227-3407A>T c.4368-3407A>T (n.4368-3407A>T) c.4374-279A>T (n.4374-279A>T) c.*2323-279A>T (n.*2323-279A>T) c.4389-279A>T (n.4389-279A>T) c.4373+1499A>T (n.4373+1499A>T) c.4359-279A>T (n.4359-279A>T) c.4248-279A>T (n.4248-279A>T) c.4299-279A>T (n.4299-279A>T) c.4371+3755A>T (n.4371+3755A>T) c.1306-14091A>T (n.1306-14091A>T) c.1099-14091A>T (n.1099-14091A>T) c.2092-14091A>T (n.2092-14091A>T) c.3206+1499A>T (n.3206+1499A>T) c.*447+3756A>T (n.*447+3756A>T) c.4370+3756A>T (n.4370+3756A>T) c.4161-279A>T (n.4161-279A>T) c.*2329-279A>T (n.*2329-279A>T) n.1387-279A>T c.462-5624A>T (n.462-5624A>T) c.4406+3756A>T (n.4406+3756A>T) c.4385+3756A>T (n.4385+3756A>T) c.4367+3756A>T (n.4367+3756A>T) c.4386-270A>T (n.4386-270A>T) c.593+3756A>T (n.593+3756A>T) c.4388+1499A>T (n.4388+1499A>T) c.4158-270A>T (n.4158-270A>T) c.4308-279A>T (n.4308-279A>T) c.4302-279A>T (n.4302-279A>T) n.5381-279A>T n.5372-279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823637T= | CA1910743085 | PCDH15 | c.4409+1499A= (n.4409+1499A=) c.4368-279A= (n.4368-279A=) c.4388+3756A= (n.4388+3756A=) c.3227-3407A= c.4368-3407A= (n.4368-3407A=) c.4374-279A= (n.4374-279A=) c.*2323-279A= (n.*2323-279A=) c.4389-279A= (n.4389-279A=) c.4373+1499A= (n.4373+1499A=) c.4359-279A= (n.4359-279A=) c.4248-279A= (n.4248-279A=) c.4299-279A= (n.4299-279A=) c.4371+3755A= (n.4371+3755A=) c.1306-14091A= (n.1306-14091A=) c.1099-14091A= (n.1099-14091A=) c.2092-14091A= (n.2092-14091A=) c.3206+1499A= (n.3206+1499A=) c.*447+3756A= (n.*447+3756A=) c.4370+3756A= (n.4370+3756A=) c.4161-279A= (n.4161-279A=) c.*2329-279A= (n.*2329-279A=) n.1387-279A= c.462-5624A= (n.462-5624A=) c.4406+3756A= (n.4406+3756A=) c.4385+3756A= (n.4385+3756A=) c.4367+3756A= (n.4367+3756A=) c.4386-270A= (n.4386-270A=) c.593+3756A= (n.593+3756A=) c.4388+1499A= (n.4388+1499A=) c.4158-270A= (n.4158-270A=) c.4308-279A= (n.4308-279A=) c.4302-279A= (n.4302-279A=) n.5381-279A= n.5372-279A= | |
| 10 | g.53823638T>A | CA2788035421 | PCDH15 | c.4409+1498A>T (n.4409+1498A>T) c.4368-280A>T (n.4368-280A>T) c.4388+3755A>T (n.4388+3755A>T) c.3227-3408A>T c.4368-3408A>T (n.4368-3408A>T) c.4374-280A>T (n.4374-280A>T) c.*2323-280A>T (n.*2323-280A>T) c.4389-280A>T (n.4389-280A>T) c.4373+1498A>T (n.4373+1498A>T) c.4359-280A>T (n.4359-280A>T) c.4248-280A>T (n.4248-280A>T) c.4299-280A>T (n.4299-280A>T) c.4371+3754A>T (n.4371+3754A>T) c.1306-14092A>T (n.1306-14092A>T) c.1099-14092A>T (n.1099-14092A>T) c.2092-14092A>T (n.2092-14092A>T) c.3206+1498A>T (n.3206+1498A>T) c.*447+3755A>T (n.*447+3755A>T) c.4370+3755A>T (n.4370+3755A>T) c.4161-280A>T (n.4161-280A>T) c.*2329-280A>T (n.*2329-280A>T) n.1387-280A>T c.462-5625A>T (n.462-5625A>T) c.4406+3755A>T (n.4406+3755A>T) c.4385+3755A>T (n.4385+3755A>T) c.4367+3755A>T (n.4367+3755A>T) c.4386-271A>T (n.4386-271A>T) c.593+3755A>T (n.593+3755A>T) c.4388+1498A>T (n.4388+1498A>T) c.4158-271A>T (n.4158-271A>T) c.4308-280A>T (n.4308-280A>T) c.4302-280A>T (n.4302-280A>T) n.5381-280A>T n.5372-280A>T | |
| 10 | g.53823639T>G | CA2788035422 | PCDH15 | c.4409+1497A>C (n.4409+1497A>C) c.4368-281A>C (n.4368-281A>C) c.4388+3754A>C (n.4388+3754A>C) c.3227-3409A>C c.4368-3409A>C (n.4368-3409A>C) c.4374-281A>C (n.4374-281A>C) c.*2323-281A>C (n.*2323-281A>C) c.4389-281A>C (n.4389-281A>C) c.4373+1497A>C (n.4373+1497A>C) c.4359-281A>C (n.4359-281A>C) c.4248-281A>C (n.4248-281A>C) c.4299-281A>C (n.4299-281A>C) c.4371+3753A>C (n.4371+3753A>C) c.1306-14093A>C (n.1306-14093A>C) c.1099-14093A>C (n.1099-14093A>C) c.2092-14093A>C (n.2092-14093A>C) c.3206+1497A>C (n.3206+1497A>C) c.*447+3754A>C (n.*447+3754A>C) c.4370+3754A>C (n.4370+3754A>C) c.4161-281A>C (n.4161-281A>C) c.*2329-281A>C (n.*2329-281A>C) n.1387-281A>C c.462-5626A>C (n.462-5626A>C) c.4406+3754A>C (n.4406+3754A>C) c.4385+3754A>C (n.4385+3754A>C) c.4367+3754A>C (n.4367+3754A>C) c.4386-272A>C (n.4386-272A>C) c.593+3754A>C (n.593+3754A>C) c.4388+1497A>C (n.4388+1497A>C) c.4158-272A>C (n.4158-272A>C) c.4308-281A>C (n.4308-281A>C) c.4302-281A>C (n.4302-281A>C) n.5381-281A>C n.5372-281A>C | |
| 10 | g.53823640T>A | CA2788035423 | PCDH15 | c.4409+1496A>T (n.4409+1496A>T) c.4368-282A>T (n.4368-282A>T) c.4388+3753A>T (n.4388+3753A>T) c.3227-3410A>T c.4368-3410A>T (n.4368-3410A>T) c.4374-282A>T (n.4374-282A>T) c.*2323-282A>T (n.*2323-282A>T) c.4389-282A>T (n.4389-282A>T) c.4373+1496A>T (n.4373+1496A>T) c.4359-282A>T (n.4359-282A>T) c.4248-282A>T (n.4248-282A>T) c.4299-282A>T (n.4299-282A>T) c.4371+3752A>T (n.4371+3752A>T) c.1306-14094A>T (n.1306-14094A>T) c.1099-14094A>T (n.1099-14094A>T) c.2092-14094A>T (n.2092-14094A>T) c.3206+1496A>T (n.3206+1496A>T) c.*447+3753A>T (n.*447+3753A>T) c.4370+3753A>T (n.4370+3753A>T) c.4161-282A>T (n.4161-282A>T) c.*2329-282A>T (n.*2329-282A>T) n.1387-282A>T c.462-5627A>T (n.462-5627A>T) c.4406+3753A>T (n.4406+3753A>T) c.4385+3753A>T (n.4385+3753A>T) c.4367+3753A>T (n.4367+3753A>T) c.4386-273A>T (n.4386-273A>T) c.593+3753A>T (n.593+3753A>T) c.4388+1496A>T (n.4388+1496A>T) c.4158-273A>T (n.4158-273A>T) c.4308-282A>T (n.4308-282A>T) c.4302-282A>T (n.4302-282A>T) n.5381-282A>T n.5372-282A>T | |
| 10 | g.53823640T>C | CA207221478 | PCDH15 | c.4409+1496A>G (n.4409+1496A>G) c.4368-282A>G (n.4368-282A>G) c.4388+3753A>G (n.4388+3753A>G) c.3227-3410A>G c.4368-3410A>G (n.4368-3410A>G) c.4374-282A>G (n.4374-282A>G) c.*2323-282A>G (n.*2323-282A>G) c.4389-282A>G (n.4389-282A>G) c.4373+1496A>G (n.4373+1496A>G) c.4359-282A>G (n.4359-282A>G) c.4248-282A>G (n.4248-282A>G) c.4299-282A>G (n.4299-282A>G) c.4371+3752A>G (n.4371+3752A>G) c.1306-14094A>G (n.1306-14094A>G) c.1099-14094A>G (n.1099-14094A>G) c.2092-14094A>G (n.2092-14094A>G) c.3206+1496A>G (n.3206+1496A>G) c.*447+3753A>G (n.*447+3753A>G) c.4370+3753A>G (n.4370+3753A>G) c.4161-282A>G (n.4161-282A>G) c.*2329-282A>G (n.*2329-282A>G) n.1387-282A>G c.462-5627A>G (n.462-5627A>G) c.4406+3753A>G (n.4406+3753A>G) c.4385+3753A>G (n.4385+3753A>G) c.4367+3753A>G (n.4367+3753A>G) c.4386-273A>G (n.4386-273A>G) c.593+3753A>G (n.593+3753A>G) c.4388+1496A>G (n.4388+1496A>G) c.4158-273A>G (n.4158-273A>G) c.4308-282A>G (n.4308-282A>G) c.4302-282A>G (n.4302-282A>G) n.5381-282A>G n.5372-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823640T= | CA1910743087 | PCDH15 | c.4409+1496A= (n.4409+1496A=) c.4368-282A= (n.4368-282A=) c.4388+3753A= (n.4388+3753A=) c.3227-3410A= c.4368-3410A= (n.4368-3410A=) c.4374-282A= (n.4374-282A=) c.*2323-282A= (n.*2323-282A=) c.4389-282A= (n.4389-282A=) c.4373+1496A= (n.4373+1496A=) c.4359-282A= (n.4359-282A=) c.4248-282A= (n.4248-282A=) c.4299-282A= (n.4299-282A=) c.4371+3752A= (n.4371+3752A=) c.1306-14094A= (n.1306-14094A=) c.1099-14094A= (n.1099-14094A=) c.2092-14094A= (n.2092-14094A=) c.3206+1496A= (n.3206+1496A=) c.*447+3753A= (n.*447+3753A=) c.4370+3753A= (n.4370+3753A=) c.4161-282A= (n.4161-282A=) c.*2329-282A= (n.*2329-282A=) n.1387-282A= c.462-5627A= (n.462-5627A=) c.4406+3753A= (n.4406+3753A=) c.4385+3753A= (n.4385+3753A=) c.4367+3753A= (n.4367+3753A=) c.4386-273A= (n.4386-273A=) c.593+3753A= (n.593+3753A=) c.4388+1496A= (n.4388+1496A=) c.4158-273A= (n.4158-273A=) c.4308-282A= (n.4308-282A=) c.4302-282A= (n.4302-282A=) n.5381-282A= n.5372-282A= | |
| 10 | g.53823640_53823646dup | CA2609212892 | PCDH15 | c.4409+1490_4409+1496dup (n.4409+1490_4409+1496dup) c.4368-288_4368-282dup (n.4368-288_4368-282dup) c.4388+3747_4388+3753dup (n.4388+3747_4388+3753dup) c.3227-3416_3227-3410dup c.4368-3416_4368-3410dup (n.4368-3416_4368-3410dup) c.4374-288_4374-282dup (n.4374-288_4374-282dup) c.*2323-288_*2323-282dup (n.*2323-288_*2323-282dup) c.4389-288_4389-282dup (n.4389-288_4389-282dup) c.4373+1490_4373+1496dup (n.4373+1490_4373+1496dup) c.4359-288_4359-282dup (n.4359-288_4359-282dup) c.4248-288_4248-282dup (n.4248-288_4248-282dup) c.4299-288_4299-282dup (n.4299-288_4299-282dup) c.4371+3746_4371+3752dup (n.4371+3746_4371+3752dup) c.1306-14100_1306-14094dup (n.1306-14100_1306-14094dup) c.1099-14100_1099-14094dup (n.1099-14100_1099-14094dup) c.2092-14100_2092-14094dup (n.2092-14100_2092-14094dup) c.3206+1490_3206+1496dup (n.3206+1490_3206+1496dup) c.*447+3747_*447+3753dup (n.*447+3747_*447+3753dup) c.4370+3747_4370+3753dup (n.4370+3747_4370+3753dup) c.4161-288_4161-282dup (n.4161-288_4161-282dup) c.*2329-288_*2329-282dup (n.*2329-288_*2329-282dup) n.1387-288_1387-282dup c.462-5633_462-5627dup (n.462-5633_462-5627dup) c.4406+3747_4406+3753dup (n.4406+3747_4406+3753dup) c.4385+3747_4385+3753dup (n.4385+3747_4385+3753dup) c.4367+3747_4367+3753dup (n.4367+3747_4367+3753dup) c.4386-279_4386-273dup (n.4386-279_4386-273dup) c.593+3747_593+3753dup (n.593+3747_593+3753dup) c.4388+1490_4388+1496dup (n.4388+1490_4388+1496dup) c.4158-279_4158-273dup (n.4158-279_4158-273dup) c.4308-288_4308-282dup (n.4308-288_4308-282dup) c.4302-288_4302-282dup (n.4302-288_4302-282dup) n.5381-288_5381-282dup n.5372-288_5372-282dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823641C>T | CA2609212894 | PCDH15 | c.4409+1495G>A (n.4409+1495G>A) c.4368-283G>A (n.4368-283G>A) c.4388+3752G>A (n.4388+3752G>A) c.3227-3411G>A c.4368-3411G>A (n.4368-3411G>A) c.4374-283G>A (n.4374-283G>A) c.*2323-283G>A (n.*2323-283G>A) c.4389-283G>A (n.4389-283G>A) c.4373+1495G>A (n.4373+1495G>A) c.4359-283G>A (n.4359-283G>A) c.4248-283G>A (n.4248-283G>A) c.4299-283G>A (n.4299-283G>A) c.4371+3751G>A (n.4371+3751G>A) c.1306-14095G>A (n.1306-14095G>A) c.1099-14095G>A (n.1099-14095G>A) c.2092-14095G>A (n.2092-14095G>A) c.3206+1495G>A (n.3206+1495G>A) c.*447+3752G>A (n.*447+3752G>A) c.4370+3752G>A (n.4370+3752G>A) c.4161-283G>A (n.4161-283G>A) c.*2329-283G>A (n.*2329-283G>A) n.1387-283G>A c.462-5628G>A (n.462-5628G>A) c.4406+3752G>A (n.4406+3752G>A) c.4385+3752G>A (n.4385+3752G>A) c.4367+3752G>A (n.4367+3752G>A) c.4386-274G>A (n.4386-274G>A) c.593+3752G>A (n.593+3752G>A) c.4388+1495G>A (n.4388+1495G>A) c.4158-274G>A (n.4158-274G>A) c.4308-283G>A (n.4308-283G>A) c.4302-283G>A (n.4302-283G>A) n.5381-283G>A n.5372-283G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823641_53823647del | CA2609212893 | PCDH15 | c.4409+1489_4409+1495del (n.4409+1489_4409+1495del) c.4368-289_4368-283del (n.4368-289_4368-283del) c.4388+3746_4388+3752del (n.4388+3746_4388+3752del) c.3227-3417_3227-3411del c.4368-3417_4368-3411del (n.4368-3417_4368-3411del) c.4374-289_4374-283del (n.4374-289_4374-283del) c.*2323-289_*2323-283del (n.*2323-289_*2323-283del) c.4389-289_4389-283del (n.4389-289_4389-283del) c.4373+1489_4373+1495del (n.4373+1489_4373+1495del) c.4359-289_4359-283del (n.4359-289_4359-283del) c.4248-289_4248-283del (n.4248-289_4248-283del) c.4299-289_4299-283del (n.4299-289_4299-283del) c.4371+3745_4371+3751del (n.4371+3745_4371+3751del) c.1306-14101_1306-14095del (n.1306-14101_1306-14095del) c.1099-14101_1099-14095del (n.1099-14101_1099-14095del) c.2092-14101_2092-14095del (n.2092-14101_2092-14095del) c.3206+1489_3206+1495del (n.3206+1489_3206+1495del) c.*447+3746_*447+3752del (n.*447+3746_*447+3752del) c.4370+3746_4370+3752del (n.4370+3746_4370+3752del) c.4161-289_4161-283del (n.4161-289_4161-283del) c.*2329-289_*2329-283del (n.*2329-289_*2329-283del) n.1387-289_1387-283del c.462-5634_462-5628del (n.462-5634_462-5628del) c.4406+3746_4406+3752del (n.4406+3746_4406+3752del) c.4385+3746_4385+3752del (n.4385+3746_4385+3752del) c.4367+3746_4367+3752del (n.4367+3746_4367+3752del) c.4386-280_4386-274del (n.4386-280_4386-274del) c.593+3746_593+3752del (n.593+3746_593+3752del) c.4388+1489_4388+1495del (n.4388+1489_4388+1495del) c.4158-280_4158-274del (n.4158-280_4158-274del) c.4308-289_4308-283del (n.4308-289_4308-283del) c.4302-289_4302-283del (n.4302-289_4302-283del) n.5381-289_5381-283del n.5372-289_5372-283del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823642A>G | CA2609212895 | PCDH15 | c.4409+1494T>C (n.4409+1494T>C) c.4368-284T>C (n.4368-284T>C) c.4388+3751T>C (n.4388+3751T>C) c.3227-3412T>C c.4368-3412T>C (n.4368-3412T>C) c.4374-284T>C (n.4374-284T>C) c.*2323-284T>C (n.*2323-284T>C) c.4389-284T>C (n.4389-284T>C) c.4373+1494T>C (n.4373+1494T>C) c.4359-284T>C (n.4359-284T>C) c.4248-284T>C (n.4248-284T>C) c.4299-284T>C (n.4299-284T>C) c.4371+3750T>C (n.4371+3750T>C) c.1306-14096T>C (n.1306-14096T>C) c.1099-14096T>C (n.1099-14096T>C) c.2092-14096T>C (n.2092-14096T>C) c.3206+1494T>C (n.3206+1494T>C) c.*447+3751T>C (n.*447+3751T>C) c.4370+3751T>C (n.4370+3751T>C) c.4161-284T>C (n.4161-284T>C) c.*2329-284T>C (n.*2329-284T>C) n.1387-284T>C c.462-5629T>C (n.462-5629T>C) c.4406+3751T>C (n.4406+3751T>C) c.4385+3751T>C (n.4385+3751T>C) c.4367+3751T>C (n.4367+3751T>C) c.4386-275T>C (n.4386-275T>C) c.593+3751T>C (n.593+3751T>C) c.4388+1494T>C (n.4388+1494T>C) c.4158-275T>C (n.4158-275T>C) c.4308-284T>C (n.4308-284T>C) c.4302-284T>C (n.4302-284T>C) n.5381-284T>C n.5372-284T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823643G>A | CA207221502 | PCDH15 | c.4409+1493C>T (n.4409+1493C>T) c.4368-285C>T (n.4368-285C>T) c.4388+3750C>T (n.4388+3750C>T) c.3227-3413C>T c.4368-3413C>T (n.4368-3413C>T) c.4374-285C>T (n.4374-285C>T) c.*2323-285C>T (n.*2323-285C>T) c.4389-285C>T (n.4389-285C>T) c.4373+1493C>T (n.4373+1493C>T) c.4359-285C>T (n.4359-285C>T) c.4248-285C>T (n.4248-285C>T) c.4299-285C>T (n.4299-285C>T) c.4371+3749C>T (n.4371+3749C>T) c.1306-14097C>T (n.1306-14097C>T) c.1099-14097C>T (n.1099-14097C>T) c.2092-14097C>T (n.2092-14097C>T) c.3206+1493C>T (n.3206+1493C>T) c.*447+3750C>T (n.*447+3750C>T) c.4370+3750C>T (n.4370+3750C>T) c.4161-285C>T (n.4161-285C>T) c.*2329-285C>T (n.*2329-285C>T) n.1387-285C>T c.462-5630C>T (n.462-5630C>T) c.4406+3750C>T (n.4406+3750C>T) c.4385+3750C>T (n.4385+3750C>T) c.4367+3750C>T (n.4367+3750C>T) c.4386-276C>T (n.4386-276C>T) c.593+3750C>T (n.593+3750C>T) c.4388+1493C>T (n.4388+1493C>T) c.4158-276C>T (n.4158-276C>T) c.4308-285C>T (n.4308-285C>T) c.4302-285C>T (n.4302-285C>T) n.5381-285C>T n.5372-285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823643G= | CA1910743088 | PCDH15 | c.4409+1493C= (n.4409+1493C=) c.4368-285C= (n.4368-285C=) c.4388+3750C= (n.4388+3750C=) c.3227-3413C= c.4368-3413C= (n.4368-3413C=) c.4374-285C= (n.4374-285C=) c.*2323-285C= (n.*2323-285C=) c.4389-285C= (n.4389-285C=) c.4373+1493C= (n.4373+1493C=) c.4359-285C= (n.4359-285C=) c.4248-285C= (n.4248-285C=) c.4299-285C= (n.4299-285C=) c.4371+3749C= (n.4371+3749C=) c.1306-14097C= (n.1306-14097C=) c.1099-14097C= (n.1099-14097C=) c.2092-14097C= (n.2092-14097C=) c.3206+1493C= (n.3206+1493C=) c.*447+3750C= (n.*447+3750C=) c.4370+3750C= (n.4370+3750C=) c.4161-285C= (n.4161-285C=) c.*2329-285C= (n.*2329-285C=) n.1387-285C= c.462-5630C= (n.462-5630C=) c.4406+3750C= (n.4406+3750C=) c.4385+3750C= (n.4385+3750C=) c.4367+3750C= (n.4367+3750C=) c.4386-276C= (n.4386-276C=) c.593+3750C= (n.593+3750C=) c.4388+1493C= (n.4388+1493C=) c.4158-276C= (n.4158-276C=) c.4308-285C= (n.4308-285C=) c.4302-285C= (n.4302-285C=) n.5381-285C= n.5372-285C= | |
| 10 | g.53823643G>T | CA2609212896 | PCDH15 | c.4409+1493C>A (n.4409+1493C>A) c.4368-285C>A (n.4368-285C>A) c.4388+3750C>A (n.4388+3750C>A) c.3227-3413C>A c.4368-3413C>A (n.4368-3413C>A) c.4374-285C>A (n.4374-285C>A) c.*2323-285C>A (n.*2323-285C>A) c.4389-285C>A (n.4389-285C>A) c.4373+1493C>A (n.4373+1493C>A) c.4359-285C>A (n.4359-285C>A) c.4248-285C>A (n.4248-285C>A) c.4299-285C>A (n.4299-285C>A) c.4371+3749C>A (n.4371+3749C>A) c.1306-14097C>A (n.1306-14097C>A) c.1099-14097C>A (n.1099-14097C>A) c.2092-14097C>A (n.2092-14097C>A) c.3206+1493C>A (n.3206+1493C>A) c.*447+3750C>A (n.*447+3750C>A) c.4370+3750C>A (n.4370+3750C>A) c.4161-285C>A (n.4161-285C>A) c.*2329-285C>A (n.*2329-285C>A) n.1387-285C>A c.462-5630C>A (n.462-5630C>A) c.4406+3750C>A (n.4406+3750C>A) c.4385+3750C>A (n.4385+3750C>A) c.4367+3750C>A (n.4367+3750C>A) c.4386-276C>A (n.4386-276C>A) c.593+3750C>A (n.593+3750C>A) c.4388+1493C>A (n.4388+1493C>A) c.4158-276C>A (n.4158-276C>A) c.4308-285C>A (n.4308-285C>A) c.4302-285C>A (n.4302-285C>A) n.5381-285C>A n.5372-285C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823644C>A | CA1910743091 | PCDH15 | c.4409+1492G>T (n.4409+1492G>T) c.4368-286G>T (n.4368-286G>T) c.4388+3749G>T (n.4388+3749G>T) c.3227-3414G>T c.4368-3414G>T (n.4368-3414G>T) c.4374-286G>T (n.4374-286G>T) c.*2323-286G>T (n.*2323-286G>T) c.4389-286G>T (n.4389-286G>T) c.4373+1492G>T (n.4373+1492G>T) c.4359-286G>T (n.4359-286G>T) c.4248-286G>T (n.4248-286G>T) c.4299-286G>T (n.4299-286G>T) c.4371+3748G>T (n.4371+3748G>T) c.1306-14098G>T (n.1306-14098G>T) c.1099-14098G>T (n.1099-14098G>T) c.2092-14098G>T (n.2092-14098G>T) c.3206+1492G>T (n.3206+1492G>T) c.*447+3749G>T (n.*447+3749G>T) c.4370+3749G>T (n.4370+3749G>T) c.4161-286G>T (n.4161-286G>T) c.*2329-286G>T (n.*2329-286G>T) n.1387-286G>T c.462-5631G>T (n.462-5631G>T) c.4406+3749G>T (n.4406+3749G>T) c.4385+3749G>T (n.4385+3749G>T) c.4367+3749G>T (n.4367+3749G>T) c.4386-277G>T (n.4386-277G>T) c.593+3749G>T (n.593+3749G>T) c.4388+1492G>T (n.4388+1492G>T) c.4158-277G>T (n.4158-277G>T) c.4308-286G>T (n.4308-286G>T) c.4302-286G>T (n.4302-286G>T) n.5381-286G>T n.5372-286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823644C= | CA1910743092 | PCDH15 | c.4409+1492G= (n.4409+1492G=) c.4368-286G= (n.4368-286G=) c.4388+3749G= (n.4388+3749G=) c.3227-3414G= c.4368-3414G= (n.4368-3414G=) c.4374-286G= (n.4374-286G=) c.*2323-286G= (n.*2323-286G=) c.4389-286G= (n.4389-286G=) c.4373+1492G= (n.4373+1492G=) c.4359-286G= (n.4359-286G=) c.4248-286G= (n.4248-286G=) c.4299-286G= (n.4299-286G=) c.4371+3748G= (n.4371+3748G=) c.1306-14098G= (n.1306-14098G=) c.1099-14098G= (n.1099-14098G=) c.2092-14098G= (n.2092-14098G=) c.3206+1492G= (n.3206+1492G=) c.*447+3749G= (n.*447+3749G=) c.4370+3749G= (n.4370+3749G=) c.4161-286G= (n.4161-286G=) c.*2329-286G= (n.*2329-286G=) n.1387-286G= c.462-5631G= (n.462-5631G=) c.4406+3749G= (n.4406+3749G=) c.4385+3749G= (n.4385+3749G=) c.4367+3749G= (n.4367+3749G=) c.4386-277G= (n.4386-277G=) c.593+3749G= (n.593+3749G=) c.4388+1492G= (n.4388+1492G=) c.4158-277G= (n.4158-277G=) c.4308-286G= (n.4308-286G=) c.4302-286G= (n.4302-286G=) n.5381-286G= n.5372-286G= | |
| 10 | g.53823646A= | CA1910743094 | PCDH15 | c.4409+1490T= (n.4409+1490T=) c.4368-288T= (n.4368-288T=) c.4388+3747T= (n.4388+3747T=) c.3227-3416T= c.4368-3416T= (n.4368-3416T=) c.4374-288T= (n.4374-288T=) c.*2323-288T= (n.*2323-288T=) c.4389-288T= (n.4389-288T=) c.4373+1490T= (n.4373+1490T=) c.4359-288T= (n.4359-288T=) c.4248-288T= (n.4248-288T=) c.4299-288T= (n.4299-288T=) c.4371+3746T= (n.4371+3746T=) c.1306-14100T= (n.1306-14100T=) c.1099-14100T= (n.1099-14100T=) c.2092-14100T= (n.2092-14100T=) c.3206+1490T= (n.3206+1490T=) c.*447+3747T= (n.*447+3747T=) c.4370+3747T= (n.4370+3747T=) c.4161-288T= (n.4161-288T=) c.*2329-288T= (n.*2329-288T=) n.1387-288T= c.462-5633T= (n.462-5633T=) c.4406+3747T= (n.4406+3747T=) c.4385+3747T= (n.4385+3747T=) c.4367+3747T= (n.4367+3747T=) c.4386-279T= (n.4386-279T=) c.593+3747T= (n.593+3747T=) c.4388+1490T= (n.4388+1490T=) c.4158-279T= (n.4158-279T=) c.4308-288T= (n.4308-288T=) c.4302-288T= (n.4302-288T=) n.5381-288T= n.5372-288T= | |
| 10 | g.53823646A>G | CA207221514 | PCDH15 | c.4409+1490T>C (n.4409+1490T>C) c.4368-288T>C (n.4368-288T>C) c.4388+3747T>C (n.4388+3747T>C) c.3227-3416T>C c.4368-3416T>C (n.4368-3416T>C) c.4374-288T>C (n.4374-288T>C) c.*2323-288T>C (n.*2323-288T>C) c.4389-288T>C (n.4389-288T>C) c.4373+1490T>C (n.4373+1490T>C) c.4359-288T>C (n.4359-288T>C) c.4248-288T>C (n.4248-288T>C) c.4299-288T>C (n.4299-288T>C) c.4371+3746T>C (n.4371+3746T>C) c.1306-14100T>C (n.1306-14100T>C) c.1099-14100T>C (n.1099-14100T>C) c.2092-14100T>C (n.2092-14100T>C) c.3206+1490T>C (n.3206+1490T>C) c.*447+3747T>C (n.*447+3747T>C) c.4370+3747T>C (n.4370+3747T>C) c.4161-288T>C (n.4161-288T>C) c.*2329-288T>C (n.*2329-288T>C) n.1387-288T>C c.462-5633T>C (n.462-5633T>C) c.4406+3747T>C (n.4406+3747T>C) c.4385+3747T>C (n.4385+3747T>C) c.4367+3747T>C (n.4367+3747T>C) c.4386-279T>C (n.4386-279T>C) c.593+3747T>C (n.593+3747T>C) c.4388+1490T>C (n.4388+1490T>C) c.4158-279T>C (n.4158-279T>C) c.4308-288T>C (n.4308-288T>C) c.4302-288T>C (n.4302-288T>C) n.5381-288T>C n.5372-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823647G>A | CA2609212898 | PCDH15 | c.4409+1489C>T (n.4409+1489C>T) c.4368-289C>T (n.4368-289C>T) c.4388+3746C>T (n.4388+3746C>T) c.3227-3417C>T c.4368-3417C>T (n.4368-3417C>T) c.4374-289C>T (n.4374-289C>T) c.*2323-289C>T (n.*2323-289C>T) c.4389-289C>T (n.4389-289C>T) c.4373+1489C>T (n.4373+1489C>T) c.4359-289C>T (n.4359-289C>T) c.4248-289C>T (n.4248-289C>T) c.4299-289C>T (n.4299-289C>T) c.4371+3745C>T (n.4371+3745C>T) c.1306-14101C>T (n.1306-14101C>T) c.1099-14101C>T (n.1099-14101C>T) c.2092-14101C>T (n.2092-14101C>T) c.3206+1489C>T (n.3206+1489C>T) c.*447+3746C>T (n.*447+3746C>T) c.4370+3746C>T (n.4370+3746C>T) c.4161-289C>T (n.4161-289C>T) c.*2329-289C>T (n.*2329-289C>T) n.1387-289C>T c.462-5634C>T (n.462-5634C>T) c.4406+3746C>T (n.4406+3746C>T) c.4385+3746C>T (n.4385+3746C>T) c.4367+3746C>T (n.4367+3746C>T) c.4386-280C>T (n.4386-280C>T) c.593+3746C>T (n.593+3746C>T) c.4388+1489C>T (n.4388+1489C>T) c.4158-280C>T (n.4158-280C>T) c.4308-289C>T (n.4308-289C>T) c.4302-289C>T (n.4302-289C>T) n.5381-289C>T n.5372-289C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823647G>T | CA2609212897 | PCDH15 | c.4409+1489C>A (n.4409+1489C>A) c.4368-289C>A (n.4368-289C>A) c.4388+3746C>A (n.4388+3746C>A) c.3227-3417C>A c.4368-3417C>A (n.4368-3417C>A) c.4374-289C>A (n.4374-289C>A) c.*2323-289C>A (n.*2323-289C>A) c.4389-289C>A (n.4389-289C>A) c.4373+1489C>A (n.4373+1489C>A) c.4359-289C>A (n.4359-289C>A) c.4248-289C>A (n.4248-289C>A) c.4299-289C>A (n.4299-289C>A) c.4371+3745C>A (n.4371+3745C>A) c.1306-14101C>A (n.1306-14101C>A) c.1099-14101C>A (n.1099-14101C>A) c.2092-14101C>A (n.2092-14101C>A) c.3206+1489C>A (n.3206+1489C>A) c.*447+3746C>A (n.*447+3746C>A) c.4370+3746C>A (n.4370+3746C>A) c.4161-289C>A (n.4161-289C>A) c.*2329-289C>A (n.*2329-289C>A) n.1387-289C>A c.462-5634C>A (n.462-5634C>A) c.4406+3746C>A (n.4406+3746C>A) c.4385+3746C>A (n.4385+3746C>A) c.4367+3746C>A (n.4367+3746C>A) c.4386-280C>A (n.4386-280C>A) c.593+3746C>A (n.593+3746C>A) c.4388+1489C>A (n.4388+1489C>A) c.4158-280C>A (n.4158-280C>A) c.4308-289C>A (n.4308-289C>A) c.4302-289C>A (n.4302-289C>A) n.5381-289C>A n.5372-289C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823650_53823651del | CA2609212899 | PCDH15 | c.4409+1488_4409+1489del (n.4409+1488_4409+1489del) c.4368-290_4368-289del (n.4368-290_4368-289del) c.4388+3745_4388+3746del (n.4388+3745_4388+3746del) c.3227-3418_3227-3417del c.4368-3418_4368-3417del (n.4368-3418_4368-3417del) c.4374-290_4374-289del (n.4374-290_4374-289del) c.*2323-290_*2323-289del (n.*2323-290_*2323-289del) c.4389-290_4389-289del (n.4389-290_4389-289del) c.4373+1488_4373+1489del (n.4373+1488_4373+1489del) c.4359-290_4359-289del (n.4359-290_4359-289del) c.4248-290_4248-289del (n.4248-290_4248-289del) c.4299-290_4299-289del (n.4299-290_4299-289del) c.4371+3744_4371+3745del (n.4371+3744_4371+3745del) c.1306-14102_1306-14101del (n.1306-14102_1306-14101del) c.1099-14102_1099-14101del (n.1099-14102_1099-14101del) c.2092-14102_2092-14101del (n.2092-14102_2092-14101del) c.3206+1488_3206+1489del (n.3206+1488_3206+1489del) c.*447+3745_*447+3746del (n.*447+3745_*447+3746del) c.4370+3745_4370+3746del (n.4370+3745_4370+3746del) c.4161-290_4161-289del (n.4161-290_4161-289del) c.*2329-290_*2329-289del (n.*2329-290_*2329-289del) n.1387-290_1387-289del c.462-5635_462-5634del (n.462-5635_462-5634del) c.4406+3745_4406+3746del (n.4406+3745_4406+3746del) c.4385+3745_4385+3746del (n.4385+3745_4385+3746del) c.4367+3745_4367+3746del (n.4367+3745_4367+3746del) c.4386-281_4386-280del (n.4386-281_4386-280del) c.593+3745_593+3746del (n.593+3745_593+3746del) c.4388+1488_4388+1489del (n.4388+1488_4388+1489del) c.4158-281_4158-280del (n.4158-281_4158-280del) c.4308-290_4308-289del (n.4308-290_4308-289del) c.4302-290_4302-289del (n.4302-290_4302-289del) n.5381-290_5381-289del n.5372-290_5372-289del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823647_53823657dup | CA928498406 | PCDH15 | c.4409+1479_4409+1489dup (n.4409+1479_4409+1489dup) c.4368-299_4368-289dup (n.4368-299_4368-289dup) c.4388+3736_4388+3746dup (n.4388+3736_4388+3746dup) c.3227-3427_3227-3417dup c.4368-3427_4368-3417dup (n.4368-3427_4368-3417dup) c.4374-299_4374-289dup (n.4374-299_4374-289dup) c.*2323-299_*2323-289dup (n.*2323-299_*2323-289dup) c.4389-299_4389-289dup (n.4389-299_4389-289dup) c.4373+1479_4373+1489dup (n.4373+1479_4373+1489dup) c.4359-299_4359-289dup (n.4359-299_4359-289dup) c.4248-299_4248-289dup (n.4248-299_4248-289dup) c.4299-299_4299-289dup (n.4299-299_4299-289dup) c.4371+3735_4371+3745dup (n.4371+3735_4371+3745dup) c.1306-14111_1306-14101dup (n.1306-14111_1306-14101dup) c.1099-14111_1099-14101dup (n.1099-14111_1099-14101dup) c.2092-14111_2092-14101dup (n.2092-14111_2092-14101dup) c.3206+1479_3206+1489dup (n.3206+1479_3206+1489dup) c.*447+3736_*447+3746dup (n.*447+3736_*447+3746dup) c.4370+3736_4370+3746dup (n.4370+3736_4370+3746dup) c.4161-299_4161-289dup (n.4161-299_4161-289dup) c.*2329-299_*2329-289dup (n.*2329-299_*2329-289dup) n.1387-299_1387-289dup c.462-5644_462-5634dup (n.462-5644_462-5634dup) c.4406+3736_4406+3746dup (n.4406+3736_4406+3746dup) c.4385+3736_4385+3746dup (n.4385+3736_4385+3746dup) c.4367+3736_4367+3746dup (n.4367+3736_4367+3746dup) c.4386-290_4386-280dup (n.4386-290_4386-280dup) c.593+3736_593+3746dup (n.593+3736_593+3746dup) c.4388+1479_4388+1489dup (n.4388+1479_4388+1489dup) c.4158-290_4158-280dup (n.4158-290_4158-280dup) c.4308-299_4308-289dup (n.4308-299_4308-289dup) c.4302-299_4302-289dup (n.4302-299_4302-289dup) n.5381-299_5381-289dup n.5372-299_5372-289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823648T>C | CA2609212900 | PCDH15 | c.4409+1488A>G (n.4409+1488A>G) c.4368-290A>G (n.4368-290A>G) c.4388+3745A>G (n.4388+3745A>G) c.3227-3418A>G c.4368-3418A>G (n.4368-3418A>G) c.4374-290A>G (n.4374-290A>G) c.*2323-290A>G (n.*2323-290A>G) c.4389-290A>G (n.4389-290A>G) c.4373+1488A>G (n.4373+1488A>G) c.4359-290A>G (n.4359-290A>G) c.4248-290A>G (n.4248-290A>G) c.4299-290A>G (n.4299-290A>G) c.4371+3744A>G (n.4371+3744A>G) c.1306-14102A>G (n.1306-14102A>G) c.1099-14102A>G (n.1099-14102A>G) c.2092-14102A>G (n.2092-14102A>G) c.3206+1488A>G (n.3206+1488A>G) c.*447+3745A>G (n.*447+3745A>G) c.4370+3745A>G (n.4370+3745A>G) c.4161-290A>G (n.4161-290A>G) c.*2329-290A>G (n.*2329-290A>G) n.1387-290A>G c.462-5635A>G (n.462-5635A>G) c.4406+3745A>G (n.4406+3745A>G) c.4385+3745A>G (n.4385+3745A>G) c.4367+3745A>G (n.4367+3745A>G) c.4386-281A>G (n.4386-281A>G) c.593+3745A>G (n.593+3745A>G) c.4388+1488A>G (n.4388+1488A>G) c.4158-281A>G (n.4158-281A>G) c.4308-290A>G (n.4308-290A>G) c.4302-290A>G (n.4302-290A>G) n.5381-290A>G n.5372-290A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823649G>A | CA207221522 | PCDH15 | c.4409+1487C>T (n.4409+1487C>T) c.4368-291C>T (n.4368-291C>T) c.4388+3744C>T (n.4388+3744C>T) c.3227-3419C>T c.4368-3419C>T (n.4368-3419C>T) c.4374-291C>T (n.4374-291C>T) c.*2323-291C>T (n.*2323-291C>T) c.4389-291C>T (n.4389-291C>T) c.4373+1487C>T (n.4373+1487C>T) c.4359-291C>T (n.4359-291C>T) c.4248-291C>T (n.4248-291C>T) c.4299-291C>T (n.4299-291C>T) c.4371+3743C>T (n.4371+3743C>T) c.1306-14103C>T (n.1306-14103C>T) c.1099-14103C>T (n.1099-14103C>T) c.2092-14103C>T (n.2092-14103C>T) c.3206+1487C>T (n.3206+1487C>T) c.*447+3744C>T (n.*447+3744C>T) c.4370+3744C>T (n.4370+3744C>T) c.4161-291C>T (n.4161-291C>T) c.*2329-291C>T (n.*2329-291C>T) n.1387-291C>T c.462-5636C>T (n.462-5636C>T) c.4406+3744C>T (n.4406+3744C>T) c.4385+3744C>T (n.4385+3744C>T) c.4367+3744C>T (n.4367+3744C>T) c.4386-282C>T (n.4386-282C>T) c.593+3744C>T (n.593+3744C>T) c.4388+1487C>T (n.4388+1487C>T) c.4158-282C>T (n.4158-282C>T) c.4308-291C>T (n.4308-291C>T) c.4302-291C>T (n.4302-291C>T) n.5381-291C>T n.5372-291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823649G>C | CA1910743100 | PCDH15 | c.4409+1487C>G (n.4409+1487C>G) c.4368-291C>G (n.4368-291C>G) c.4388+3744C>G (n.4388+3744C>G) c.3227-3419C>G c.4368-3419C>G (n.4368-3419C>G) c.4374-291C>G (n.4374-291C>G) c.*2323-291C>G (n.*2323-291C>G) c.4389-291C>G (n.4389-291C>G) c.4373+1487C>G (n.4373+1487C>G) c.4359-291C>G (n.4359-291C>G) c.4248-291C>G (n.4248-291C>G) c.4299-291C>G (n.4299-291C>G) c.4371+3743C>G (n.4371+3743C>G) c.1306-14103C>G (n.1306-14103C>G) c.1099-14103C>G (n.1099-14103C>G) c.2092-14103C>G (n.2092-14103C>G) c.3206+1487C>G (n.3206+1487C>G) c.*447+3744C>G (n.*447+3744C>G) c.4370+3744C>G (n.4370+3744C>G) c.4161-291C>G (n.4161-291C>G) c.*2329-291C>G (n.*2329-291C>G) n.1387-291C>G c.462-5636C>G (n.462-5636C>G) c.4406+3744C>G (n.4406+3744C>G) c.4385+3744C>G (n.4385+3744C>G) c.4367+3744C>G (n.4367+3744C>G) c.4386-282C>G (n.4386-282C>G) c.593+3744C>G (n.593+3744C>G) c.4388+1487C>G (n.4388+1487C>G) c.4158-282C>G (n.4158-282C>G) c.4308-291C>G (n.4308-291C>G) c.4302-291C>G (n.4302-291C>G) n.5381-291C>G n.5372-291C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823649G= | CA1910743098 | PCDH15 | c.4409+1487C= (n.4409+1487C=) c.4368-291C= (n.4368-291C=) c.4388+3744C= (n.4388+3744C=) c.3227-3419C= c.4368-3419C= (n.4368-3419C=) c.4374-291C= (n.4374-291C=) c.*2323-291C= (n.*2323-291C=) c.4389-291C= (n.4389-291C=) c.4373+1487C= (n.4373+1487C=) c.4359-291C= (n.4359-291C=) c.4248-291C= (n.4248-291C=) c.4299-291C= (n.4299-291C=) c.4371+3743C= (n.4371+3743C=) c.1306-14103C= (n.1306-14103C=) c.1099-14103C= (n.1099-14103C=) c.2092-14103C= (n.2092-14103C=) c.3206+1487C= (n.3206+1487C=) c.*447+3744C= (n.*447+3744C=) c.4370+3744C= (n.4370+3744C=) c.4161-291C= (n.4161-291C=) c.*2329-291C= (n.*2329-291C=) n.1387-291C= c.462-5636C= (n.462-5636C=) c.4406+3744C= (n.4406+3744C=) c.4385+3744C= (n.4385+3744C=) c.4367+3744C= (n.4367+3744C=) c.4386-282C= (n.4386-282C=) c.593+3744C= (n.593+3744C=) c.4388+1487C= (n.4388+1487C=) c.4158-282C= (n.4158-282C=) c.4308-291C= (n.4308-291C=) c.4302-291C= (n.4302-291C=) n.5381-291C= n.5372-291C= | |
| 10 | g.53823649G>T | CA2609212901 | PCDH15 | c.4409+1487C>A (n.4409+1487C>A) c.4368-291C>A (n.4368-291C>A) c.4388+3744C>A (n.4388+3744C>A) c.3227-3419C>A c.4368-3419C>A (n.4368-3419C>A) c.4374-291C>A (n.4374-291C>A) c.*2323-291C>A (n.*2323-291C>A) c.4389-291C>A (n.4389-291C>A) c.4373+1487C>A (n.4373+1487C>A) c.4359-291C>A (n.4359-291C>A) c.4248-291C>A (n.4248-291C>A) c.4299-291C>A (n.4299-291C>A) c.4371+3743C>A (n.4371+3743C>A) c.1306-14103C>A (n.1306-14103C>A) c.1099-14103C>A (n.1099-14103C>A) c.2092-14103C>A (n.2092-14103C>A) c.3206+1487C>A (n.3206+1487C>A) c.*447+3744C>A (n.*447+3744C>A) c.4370+3744C>A (n.4370+3744C>A) c.4161-291C>A (n.4161-291C>A) c.*2329-291C>A (n.*2329-291C>A) n.1387-291C>A c.462-5636C>A (n.462-5636C>A) c.4406+3744C>A (n.4406+3744C>A) c.4385+3744C>A (n.4385+3744C>A) c.4367+3744C>A (n.4367+3744C>A) c.4386-282C>A (n.4386-282C>A) c.593+3744C>A (n.593+3744C>A) c.4388+1487C>A (n.4388+1487C>A) c.4158-282C>A (n.4158-282C>A) c.4308-291C>A (n.4308-291C>A) c.4302-291C>A (n.4302-291C>A) n.5381-291C>A n.5372-291C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823651_53823653dup | CA666433761 | PCDH15 | c.4409+1484_4409+1486dup (n.4409+1484_4409+1486dup) c.4368-294_4368-292dup (n.4368-294_4368-292dup) c.4388+3741_4388+3743dup (n.4388+3741_4388+3743dup) c.3227-3422_3227-3420dup c.4368-3422_4368-3420dup (n.4368-3422_4368-3420dup) c.4374-294_4374-292dup (n.4374-294_4374-292dup) c.*2323-294_*2323-292dup (n.*2323-294_*2323-292dup) c.4389-294_4389-292dup (n.4389-294_4389-292dup) c.4373+1484_4373+1486dup (n.4373+1484_4373+1486dup) c.4359-294_4359-292dup (n.4359-294_4359-292dup) c.4248-294_4248-292dup (n.4248-294_4248-292dup) c.4299-294_4299-292dup (n.4299-294_4299-292dup) c.4371+3740_4371+3742dup (n.4371+3740_4371+3742dup) c.1306-14106_1306-14104dup (n.1306-14106_1306-14104dup) c.1099-14106_1099-14104dup (n.1099-14106_1099-14104dup) c.2092-14106_2092-14104dup (n.2092-14106_2092-14104dup) c.3206+1484_3206+1486dup (n.3206+1484_3206+1486dup) c.*447+3741_*447+3743dup (n.*447+3741_*447+3743dup) c.4370+3741_4370+3743dup (n.4370+3741_4370+3743dup) c.4161-294_4161-292dup (n.4161-294_4161-292dup) c.*2329-294_*2329-292dup (n.*2329-294_*2329-292dup) n.1387-294_1387-292dup c.462-5639_462-5637dup (n.462-5639_462-5637dup) c.4406+3741_4406+3743dup (n.4406+3741_4406+3743dup) c.4385+3741_4385+3743dup (n.4385+3741_4385+3743dup) c.4367+3741_4367+3743dup (n.4367+3741_4367+3743dup) c.4386-285_4386-283dup (n.4386-285_4386-283dup) c.593+3741_593+3743dup (n.593+3741_593+3743dup) c.4388+1484_4388+1486dup (n.4388+1484_4388+1486dup) c.4158-285_4158-283dup (n.4158-285_4158-283dup) c.4308-294_4308-292dup (n.4308-294_4308-292dup) c.4302-294_4302-292dup (n.4302-294_4302-292dup) n.5381-294_5381-292dup n.5372-294_5372-292dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823651G>A | CA2609212902 | PCDH15 | c.4409+1485C>T (n.4409+1485C>T) c.4368-293C>T (n.4368-293C>T) c.4388+3742C>T (n.4388+3742C>T) c.3227-3421C>T c.4368-3421C>T (n.4368-3421C>T) c.4374-293C>T (n.4374-293C>T) c.*2323-293C>T (n.*2323-293C>T) c.4389-293C>T (n.4389-293C>T) c.4373+1485C>T (n.4373+1485C>T) c.4359-293C>T (n.4359-293C>T) c.4248-293C>T (n.4248-293C>T) c.4299-293C>T (n.4299-293C>T) c.4371+3741C>T (n.4371+3741C>T) c.1306-14105C>T (n.1306-14105C>T) c.1099-14105C>T (n.1099-14105C>T) c.2092-14105C>T (n.2092-14105C>T) c.3206+1485C>T (n.3206+1485C>T) c.*447+3742C>T (n.*447+3742C>T) c.4370+3742C>T (n.4370+3742C>T) c.4161-293C>T (n.4161-293C>T) c.*2329-293C>T (n.*2329-293C>T) n.1387-293C>T c.462-5638C>T (n.462-5638C>T) c.4406+3742C>T (n.4406+3742C>T) c.4385+3742C>T (n.4385+3742C>T) c.4367+3742C>T (n.4367+3742C>T) c.4386-284C>T (n.4386-284C>T) c.593+3742C>T (n.593+3742C>T) c.4388+1485C>T (n.4388+1485C>T) c.4158-284C>T (n.4158-284C>T) c.4308-293C>T (n.4308-293C>T) c.4302-293C>T (n.4302-293C>T) n.5381-293C>T n.5372-293C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823655C>A | CA2540267578 | PCDH15 | c.4409+1481G>T (n.4409+1481G>T) c.4368-297G>T (n.4368-297G>T) c.4388+3738G>T (n.4388+3738G>T) c.3227-3425G>T c.4368-3425G>T (n.4368-3425G>T) c.4374-297G>T (n.4374-297G>T) c.*2323-297G>T (n.*2323-297G>T) c.4389-297G>T (n.4389-297G>T) c.4373+1481G>T (n.4373+1481G>T) c.4359-297G>T (n.4359-297G>T) c.4248-297G>T (n.4248-297G>T) c.4299-297G>T (n.4299-297G>T) c.4371+3737G>T (n.4371+3737G>T) c.1306-14109G>T (n.1306-14109G>T) c.1099-14109G>T (n.1099-14109G>T) c.2092-14109G>T (n.2092-14109G>T) c.3206+1481G>T (n.3206+1481G>T) c.*447+3738G>T (n.*447+3738G>T) c.4370+3738G>T (n.4370+3738G>T) c.4161-297G>T (n.4161-297G>T) c.*2329-297G>T (n.*2329-297G>T) n.1387-297G>T c.462-5642G>T (n.462-5642G>T) c.4406+3738G>T (n.4406+3738G>T) c.4385+3738G>T (n.4385+3738G>T) c.4367+3738G>T (n.4367+3738G>T) c.4386-288G>T (n.4386-288G>T) c.593+3738G>T (n.593+3738G>T) c.4388+1481G>T (n.4388+1481G>T) c.4158-288G>T (n.4158-288G>T) c.4308-297G>T (n.4308-297G>T) c.4302-297G>T (n.4302-297G>T) n.5381-297G>T n.5372-297G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823655C= | CA1910743101 | PCDH15 | c.4409+1481G= (n.4409+1481G=) c.4368-297G= (n.4368-297G=) c.4388+3738G= (n.4388+3738G=) c.3227-3425G= c.4368-3425G= (n.4368-3425G=) c.4374-297G= (n.4374-297G=) c.*2323-297G= (n.*2323-297G=) c.4389-297G= (n.4389-297G=) c.4373+1481G= (n.4373+1481G=) c.4359-297G= (n.4359-297G=) c.4248-297G= (n.4248-297G=) c.4299-297G= (n.4299-297G=) c.4371+3737G= (n.4371+3737G=) c.1306-14109G= (n.1306-14109G=) c.1099-14109G= (n.1099-14109G=) c.2092-14109G= (n.2092-14109G=) c.3206+1481G= (n.3206+1481G=) c.*447+3738G= (n.*447+3738G=) c.4370+3738G= (n.4370+3738G=) c.4161-297G= (n.4161-297G=) c.*2329-297G= (n.*2329-297G=) n.1387-297G= c.462-5642G= (n.462-5642G=) c.4406+3738G= (n.4406+3738G=) c.4385+3738G= (n.4385+3738G=) c.4367+3738G= (n.4367+3738G=) c.4386-288G= (n.4386-288G=) c.593+3738G= (n.593+3738G=) c.4388+1481G= (n.4388+1481G=) c.4158-288G= (n.4158-288G=) c.4308-297G= (n.4308-297G=) c.4302-297G= (n.4302-297G=) n.5381-297G= n.5372-297G= | |
| 10 | g.53823655C>T | CA2609212903 | PCDH15 | c.4409+1481G>A (n.4409+1481G>A) c.4368-297G>A (n.4368-297G>A) c.4388+3738G>A (n.4388+3738G>A) c.3227-3425G>A c.4368-3425G>A (n.4368-3425G>A) c.4374-297G>A (n.4374-297G>A) c.*2323-297G>A (n.*2323-297G>A) c.4389-297G>A (n.4389-297G>A) c.4373+1481G>A (n.4373+1481G>A) c.4359-297G>A (n.4359-297G>A) c.4248-297G>A (n.4248-297G>A) c.4299-297G>A (n.4299-297G>A) c.4371+3737G>A (n.4371+3737G>A) c.1306-14109G>A (n.1306-14109G>A) c.1099-14109G>A (n.1099-14109G>A) c.2092-14109G>A (n.2092-14109G>A) c.3206+1481G>A (n.3206+1481G>A) c.*447+3738G>A (n.*447+3738G>A) c.4370+3738G>A (n.4370+3738G>A) c.4161-297G>A (n.4161-297G>A) c.*2329-297G>A (n.*2329-297G>A) n.1387-297G>A c.462-5642G>A (n.462-5642G>A) c.4406+3738G>A (n.4406+3738G>A) c.4385+3738G>A (n.4385+3738G>A) c.4367+3738G>A (n.4367+3738G>A) c.4386-288G>A (n.4386-288G>A) c.593+3738G>A (n.593+3738G>A) c.4388+1481G>A (n.4388+1481G>A) c.4158-288G>A (n.4158-288G>A) c.4308-297G>A (n.4308-297G>A) c.4302-297G>A (n.4302-297G>A) n.5381-297G>A n.5372-297G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823656A= | CA1910743103 | PCDH15 | c.4409+1480T= (n.4409+1480T=) c.4368-298T= (n.4368-298T=) c.4388+3737T= (n.4388+3737T=) c.3227-3426T= c.4368-3426T= (n.4368-3426T=) c.4374-298T= (n.4374-298T=) c.*2323-298T= (n.*2323-298T=) c.4389-298T= (n.4389-298T=) c.4373+1480T= (n.4373+1480T=) c.4359-298T= (n.4359-298T=) c.4248-298T= (n.4248-298T=) c.4299-298T= (n.4299-298T=) c.4371+3736T= (n.4371+3736T=) c.1306-14110T= (n.1306-14110T=) c.1099-14110T= (n.1099-14110T=) c.2092-14110T= (n.2092-14110T=) c.3206+1480T= (n.3206+1480T=) c.*447+3737T= (n.*447+3737T=) c.4370+3737T= (n.4370+3737T=) c.4161-298T= (n.4161-298T=) c.*2329-298T= (n.*2329-298T=) n.1387-298T= c.462-5643T= (n.462-5643T=) c.4406+3737T= (n.4406+3737T=) c.4385+3737T= (n.4385+3737T=) c.4367+3737T= (n.4367+3737T=) c.4386-289T= (n.4386-289T=) c.593+3737T= (n.593+3737T=) c.4388+1480T= (n.4388+1480T=) c.4158-289T= (n.4158-289T=) c.4308-298T= (n.4308-298T=) c.4302-298T= (n.4302-298T=) n.5381-298T= n.5372-298T= | |
| 10 | g.53823656A>C | CA2788035424 | PCDH15 | c.4409+1480T>G (n.4409+1480T>G) c.4368-298T>G (n.4368-298T>G) c.4388+3737T>G (n.4388+3737T>G) c.3227-3426T>G c.4368-3426T>G (n.4368-3426T>G) c.4374-298T>G (n.4374-298T>G) c.*2323-298T>G (n.*2323-298T>G) c.4389-298T>G (n.4389-298T>G) c.4373+1480T>G (n.4373+1480T>G) c.4359-298T>G (n.4359-298T>G) c.4248-298T>G (n.4248-298T>G) c.4299-298T>G (n.4299-298T>G) c.4371+3736T>G (n.4371+3736T>G) c.1306-14110T>G (n.1306-14110T>G) c.1099-14110T>G (n.1099-14110T>G) c.2092-14110T>G (n.2092-14110T>G) c.3206+1480T>G (n.3206+1480T>G) c.*447+3737T>G (n.*447+3737T>G) c.4370+3737T>G (n.4370+3737T>G) c.4161-298T>G (n.4161-298T>G) c.*2329-298T>G (n.*2329-298T>G) n.1387-298T>G c.462-5643T>G (n.462-5643T>G) c.4406+3737T>G (n.4406+3737T>G) c.4385+3737T>G (n.4385+3737T>G) c.4367+3737T>G (n.4367+3737T>G) c.4386-289T>G (n.4386-289T>G) c.593+3737T>G (n.593+3737T>G) c.4388+1480T>G (n.4388+1480T>G) c.4158-289T>G (n.4158-289T>G) c.4308-298T>G (n.4308-298T>G) c.4302-298T>G (n.4302-298T>G) n.5381-298T>G n.5372-298T>G | |
| 10 | g.53823656A>G | CA666433767 | PCDH15 | c.4409+1480T>C (n.4409+1480T>C) c.4368-298T>C (n.4368-298T>C) c.4388+3737T>C (n.4388+3737T>C) c.3227-3426T>C c.4368-3426T>C (n.4368-3426T>C) c.4374-298T>C (n.4374-298T>C) c.*2323-298T>C (n.*2323-298T>C) c.4389-298T>C (n.4389-298T>C) c.4373+1480T>C (n.4373+1480T>C) c.4359-298T>C (n.4359-298T>C) c.4248-298T>C (n.4248-298T>C) c.4299-298T>C (n.4299-298T>C) c.4371+3736T>C (n.4371+3736T>C) c.1306-14110T>C (n.1306-14110T>C) c.1099-14110T>C (n.1099-14110T>C) c.2092-14110T>C (n.2092-14110T>C) c.3206+1480T>C (n.3206+1480T>C) c.*447+3737T>C (n.*447+3737T>C) c.4370+3737T>C (n.4370+3737T>C) c.4161-298T>C (n.4161-298T>C) c.*2329-298T>C (n.*2329-298T>C) n.1387-298T>C c.462-5643T>C (n.462-5643T>C) c.4406+3737T>C (n.4406+3737T>C) c.4385+3737T>C (n.4385+3737T>C) c.4367+3737T>C (n.4367+3737T>C) c.4386-289T>C (n.4386-289T>C) c.593+3737T>C (n.593+3737T>C) c.4388+1480T>C (n.4388+1480T>C) c.4158-289T>C (n.4158-289T>C) c.4308-298T>C (n.4308-298T>C) c.4302-298T>C (n.4302-298T>C) n.5381-298T>C n.5372-298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823660_53823664dup | CA207221550 | PCDH15 | c.4409+1476_4409+1480dup (n.4409+1476_4409+1480dup) c.4368-302_4368-298dup (n.4368-302_4368-298dup) c.4388+3733_4388+3737dup (n.4388+3733_4388+3737dup) c.3227-3430_3227-3426dup c.4368-3430_4368-3426dup (n.4368-3430_4368-3426dup) c.4374-302_4374-298dup (n.4374-302_4374-298dup) c.*2323-302_*2323-298dup (n.*2323-302_*2323-298dup) c.4389-302_4389-298dup (n.4389-302_4389-298dup) c.4373+1476_4373+1480dup (n.4373+1476_4373+1480dup) c.4359-302_4359-298dup (n.4359-302_4359-298dup) c.4248-302_4248-298dup (n.4248-302_4248-298dup) c.4299-302_4299-298dup (n.4299-302_4299-298dup) c.4371+3732_4371+3736dup (n.4371+3732_4371+3736dup) c.1306-14114_1306-14110dup (n.1306-14114_1306-14110dup) c.1099-14114_1099-14110dup (n.1099-14114_1099-14110dup) c.2092-14114_2092-14110dup (n.2092-14114_2092-14110dup) c.3206+1476_3206+1480dup (n.3206+1476_3206+1480dup) c.*447+3733_*447+3737dup (n.*447+3733_*447+3737dup) c.4370+3733_4370+3737dup (n.4370+3733_4370+3737dup) c.4161-302_4161-298dup (n.4161-302_4161-298dup) c.*2329-302_*2329-298dup (n.*2329-302_*2329-298dup) n.1387-302_1387-298dup c.462-5647_462-5643dup (n.462-5647_462-5643dup) c.4406+3733_4406+3737dup (n.4406+3733_4406+3737dup) c.4385+3733_4385+3737dup (n.4385+3733_4385+3737dup) c.4367+3733_4367+3737dup (n.4367+3733_4367+3737dup) c.4386-293_4386-289dup (n.4386-293_4386-289dup) c.593+3733_593+3737dup (n.593+3733_593+3737dup) c.4388+1476_4388+1480dup (n.4388+1476_4388+1480dup) c.4158-293_4158-289dup (n.4158-293_4158-289dup) c.4308-302_4308-298dup (n.4308-302_4308-298dup) c.4302-302_4302-298dup (n.4302-302_4302-298dup) n.5381-302_5381-298dup n.5372-302_5372-298dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823658C= | CA1910743105 | PCDH15 | c.4409+1478G= (n.4409+1478G=) c.4368-300G= (n.4368-300G=) c.4388+3735G= (n.4388+3735G=) c.3227-3428G= c.4368-3428G= (n.4368-3428G=) c.4374-300G= (n.4374-300G=) c.*2323-300G= (n.*2323-300G=) c.4389-300G= (n.4389-300G=) c.4373+1478G= (n.4373+1478G=) c.4359-300G= (n.4359-300G=) c.4248-300G= (n.4248-300G=) c.4299-300G= (n.4299-300G=) c.4371+3734G= (n.4371+3734G=) c.1306-14112G= (n.1306-14112G=) c.1099-14112G= (n.1099-14112G=) c.2092-14112G= (n.2092-14112G=) c.3206+1478G= (n.3206+1478G=) c.*447+3735G= (n.*447+3735G=) c.4370+3735G= (n.4370+3735G=) c.4161-300G= (n.4161-300G=) c.*2329-300G= (n.*2329-300G=) n.1387-300G= c.462-5645G= (n.462-5645G=) c.4406+3735G= (n.4406+3735G=) c.4385+3735G= (n.4385+3735G=) c.4367+3735G= (n.4367+3735G=) c.4386-291G= (n.4386-291G=) c.593+3735G= (n.593+3735G=) c.4388+1478G= (n.4388+1478G=) c.4158-291G= (n.4158-291G=) c.4308-300G= (n.4308-300G=) c.4302-300G= (n.4302-300G=) n.5381-300G= n.5372-300G= | |
| 10 | g.53823658C>T | CA207221552 | PCDH15 | c.4409+1478G>A (n.4409+1478G>A) c.4368-300G>A (n.4368-300G>A) c.4388+3735G>A (n.4388+3735G>A) c.3227-3428G>A c.4368-3428G>A (n.4368-3428G>A) c.4374-300G>A (n.4374-300G>A) c.*2323-300G>A (n.*2323-300G>A) c.4389-300G>A (n.4389-300G>A) c.4373+1478G>A (n.4373+1478G>A) c.4359-300G>A (n.4359-300G>A) c.4248-300G>A (n.4248-300G>A) c.4299-300G>A (n.4299-300G>A) c.4371+3734G>A (n.4371+3734G>A) c.1306-14112G>A (n.1306-14112G>A) c.1099-14112G>A (n.1099-14112G>A) c.2092-14112G>A (n.2092-14112G>A) c.3206+1478G>A (n.3206+1478G>A) c.*447+3735G>A (n.*447+3735G>A) c.4370+3735G>A (n.4370+3735G>A) c.4161-300G>A (n.4161-300G>A) c.*2329-300G>A (n.*2329-300G>A) n.1387-300G>A c.462-5645G>A (n.462-5645G>A) c.4406+3735G>A (n.4406+3735G>A) c.4385+3735G>A (n.4385+3735G>A) c.4367+3735G>A (n.4367+3735G>A) c.4386-291G>A (n.4386-291G>A) c.593+3735G>A (n.593+3735G>A) c.4388+1478G>A (n.4388+1478G>A) c.4158-291G>A (n.4158-291G>A) c.4308-300G>A (n.4308-300G>A) c.4302-300G>A (n.4302-300G>A) n.5381-300G>A n.5372-300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823661A= | CA1910743108 | PCDH15 | c.4409+1475T= (n.4409+1475T=) c.4368-303T= (n.4368-303T=) c.4388+3732T= (n.4388+3732T=) c.3227-3431T= c.4368-3431T= (n.4368-3431T=) c.4374-303T= (n.4374-303T=) c.*2323-303T= (n.*2323-303T=) c.4389-303T= (n.4389-303T=) c.4373+1475T= (n.4373+1475T=) c.4359-303T= (n.4359-303T=) c.4248-303T= (n.4248-303T=) c.4299-303T= (n.4299-303T=) c.4371+3731T= (n.4371+3731T=) c.1306-14115T= (n.1306-14115T=) c.1099-14115T= (n.1099-14115T=) c.2092-14115T= (n.2092-14115T=) c.3206+1475T= (n.3206+1475T=) c.*447+3732T= (n.*447+3732T=) c.4370+3732T= (n.4370+3732T=) c.4161-303T= (n.4161-303T=) c.*2329-303T= (n.*2329-303T=) n.1387-303T= c.462-5648T= (n.462-5648T=) c.4406+3732T= (n.4406+3732T=) c.4385+3732T= (n.4385+3732T=) c.4367+3732T= (n.4367+3732T=) c.4386-294T= (n.4386-294T=) c.593+3732T= (n.593+3732T=) c.4388+1475T= (n.4388+1475T=) c.4158-294T= (n.4158-294T=) c.4308-303T= (n.4308-303T=) c.4302-303T= (n.4302-303T=) n.5381-303T= n.5372-303T= | |
| 10 | g.53823661A>G | CA1910743110 | PCDH15 | c.4409+1475T>C (n.4409+1475T>C) c.4368-303T>C (n.4368-303T>C) c.4388+3732T>C (n.4388+3732T>C) c.3227-3431T>C c.4368-3431T>C (n.4368-3431T>C) c.4374-303T>C (n.4374-303T>C) c.*2323-303T>C (n.*2323-303T>C) c.4389-303T>C (n.4389-303T>C) c.4373+1475T>C (n.4373+1475T>C) c.4359-303T>C (n.4359-303T>C) c.4248-303T>C (n.4248-303T>C) c.4299-303T>C (n.4299-303T>C) c.4371+3731T>C (n.4371+3731T>C) c.1306-14115T>C (n.1306-14115T>C) c.1099-14115T>C (n.1099-14115T>C) c.2092-14115T>C (n.2092-14115T>C) c.3206+1475T>C (n.3206+1475T>C) c.*447+3732T>C (n.*447+3732T>C) c.4370+3732T>C (n.4370+3732T>C) c.4161-303T>C (n.4161-303T>C) c.*2329-303T>C (n.*2329-303T>C) n.1387-303T>C c.462-5648T>C (n.462-5648T>C) c.4406+3732T>C (n.4406+3732T>C) c.4385+3732T>C (n.4385+3732T>C) c.4367+3732T>C (n.4367+3732T>C) c.4386-294T>C (n.4386-294T>C) c.593+3732T>C (n.593+3732T>C) c.4388+1475T>C (n.4388+1475T>C) c.4158-294T>C (n.4158-294T>C) c.4308-303T>C (n.4308-303T>C) c.4302-303T>C (n.4302-303T>C) n.5381-303T>C n.5372-303T>C | dbSNP |
| 10 | g.53823663C>A | CA2609212904 | PCDH15 | c.4409+1473G>T (n.4409+1473G>T) c.4368-305G>T (n.4368-305G>T) c.4388+3730G>T (n.4388+3730G>T) c.3227-3433G>T c.4368-3433G>T (n.4368-3433G>T) c.4374-305G>T (n.4374-305G>T) c.*2323-305G>T (n.*2323-305G>T) c.4389-305G>T (n.4389-305G>T) c.4373+1473G>T (n.4373+1473G>T) c.4359-305G>T (n.4359-305G>T) c.4248-305G>T (n.4248-305G>T) c.4299-305G>T (n.4299-305G>T) c.4371+3729G>T (n.4371+3729G>T) c.1306-14117G>T (n.1306-14117G>T) c.1099-14117G>T (n.1099-14117G>T) c.2092-14117G>T (n.2092-14117G>T) c.3206+1473G>T (n.3206+1473G>T) c.*447+3730G>T (n.*447+3730G>T) c.4370+3730G>T (n.4370+3730G>T) c.4161-305G>T (n.4161-305G>T) c.*2329-305G>T (n.*2329-305G>T) n.1387-305G>T c.462-5650G>T (n.462-5650G>T) c.4406+3730G>T (n.4406+3730G>T) c.4385+3730G>T (n.4385+3730G>T) c.4367+3730G>T (n.4367+3730G>T) c.4386-296G>T (n.4386-296G>T) c.593+3730G>T (n.593+3730G>T) c.4388+1473G>T (n.4388+1473G>T) c.4158-296G>T (n.4158-296G>T) c.4308-305G>T (n.4308-305G>T) c.4302-305G>T (n.4302-305G>T) n.5381-305G>T n.5372-305G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823664A>G | CA2609212905 | PCDH15 | c.4409+1472T>C (n.4409+1472T>C) c.4368-306T>C (n.4368-306T>C) c.4388+3729T>C (n.4388+3729T>C) c.3227-3434T>C c.4368-3434T>C (n.4368-3434T>C) c.4374-306T>C (n.4374-306T>C) c.*2323-306T>C (n.*2323-306T>C) c.4389-306T>C (n.4389-306T>C) c.4373+1472T>C (n.4373+1472T>C) c.4359-306T>C (n.4359-306T>C) c.4248-306T>C (n.4248-306T>C) c.4299-306T>C (n.4299-306T>C) c.4371+3728T>C (n.4371+3728T>C) c.1306-14118T>C (n.1306-14118T>C) c.1099-14118T>C (n.1099-14118T>C) c.2092-14118T>C (n.2092-14118T>C) c.3206+1472T>C (n.3206+1472T>C) c.*447+3729T>C (n.*447+3729T>C) c.4370+3729T>C (n.4370+3729T>C) c.4161-306T>C (n.4161-306T>C) c.*2329-306T>C (n.*2329-306T>C) n.1387-306T>C c.462-5651T>C (n.462-5651T>C) c.4406+3729T>C (n.4406+3729T>C) c.4385+3729T>C (n.4385+3729T>C) c.4367+3729T>C (n.4367+3729T>C) c.4386-297T>C (n.4386-297T>C) c.593+3729T>C (n.593+3729T>C) c.4388+1472T>C (n.4388+1472T>C) c.4158-297T>C (n.4158-297T>C) c.4308-306T>C (n.4308-306T>C) c.4302-306T>C (n.4302-306T>C) n.5381-306T>C n.5372-306T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823666C>A | CA2609212906 | PCDH15 | c.4409+1470G>T (n.4409+1470G>T) c.4368-308G>T (n.4368-308G>T) c.4388+3727G>T (n.4388+3727G>T) c.3227-3436G>T c.4368-3436G>T (n.4368-3436G>T) c.4374-308G>T (n.4374-308G>T) c.*2323-308G>T (n.*2323-308G>T) c.4389-308G>T (n.4389-308G>T) c.4373+1470G>T (n.4373+1470G>T) c.4359-308G>T (n.4359-308G>T) c.4248-308G>T (n.4248-308G>T) c.4299-308G>T (n.4299-308G>T) c.4371+3726G>T (n.4371+3726G>T) c.1306-14120G>T (n.1306-14120G>T) c.1099-14120G>T (n.1099-14120G>T) c.2092-14120G>T (n.2092-14120G>T) c.3206+1470G>T (n.3206+1470G>T) c.*447+3727G>T (n.*447+3727G>T) c.4370+3727G>T (n.4370+3727G>T) c.4161-308G>T (n.4161-308G>T) c.*2329-308G>T (n.*2329-308G>T) n.1387-308G>T c.462-5653G>T (n.462-5653G>T) c.4406+3727G>T (n.4406+3727G>T) c.4385+3727G>T (n.4385+3727G>T) c.4367+3727G>T (n.4367+3727G>T) c.4386-299G>T (n.4386-299G>T) c.593+3727G>T (n.593+3727G>T) c.4388+1470G>T (n.4388+1470G>T) c.4158-299G>T (n.4158-299G>T) c.4308-308G>T (n.4308-308G>T) c.4302-308G>T (n.4302-308G>T) n.5381-308G>T n.5372-308G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823667del | CA2609212907 | PCDH15 | c.4409+1470del (n.4409+1470del) c.4368-308del (n.4368-308del) c.4388+3727del (n.4388+3727del) c.3227-3436del c.4368-3436del (n.4368-3436del) c.4374-308del (n.4374-308del) c.*2323-308del (n.*2323-308del) c.4389-308del (n.4389-308del) c.4373+1470del (n.4373+1470del) c.4359-308del (n.4359-308del) c.4248-308del (n.4248-308del) c.4299-308del (n.4299-308del) c.4371+3726del (n.4371+3726del) c.1306-14120del (n.1306-14120del) c.1099-14120del (n.1099-14120del) c.2092-14120del (n.2092-14120del) c.3206+1470del (n.3206+1470del) c.*447+3727del (n.*447+3727del) c.4370+3727del (n.4370+3727del) c.4161-308del (n.4161-308del) c.*2329-308del (n.*2329-308del) n.1387-308del c.462-5653del (n.462-5653del) c.4406+3727del (n.4406+3727del) c.4385+3727del (n.4385+3727del) c.4367+3727del (n.4367+3727del) c.4386-299del (n.4386-299del) c.593+3727del (n.593+3727del) c.4388+1470del (n.4388+1470del) c.4158-299del (n.4158-299del) c.4308-308del (n.4308-308del) c.4302-308del (n.4302-308del) n.5381-308del n.5372-308del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823667C>A | CA2609212908 | PCDH15 | c.4409+1469G>T (n.4409+1469G>T) c.4368-309G>T (n.4368-309G>T) c.4388+3726G>T (n.4388+3726G>T) c.3227-3437G>T c.4368-3437G>T (n.4368-3437G>T) c.4374-309G>T (n.4374-309G>T) c.*2323-309G>T (n.*2323-309G>T) c.4389-309G>T (n.4389-309G>T) c.4373+1469G>T (n.4373+1469G>T) c.4359-309G>T (n.4359-309G>T) c.4248-309G>T (n.4248-309G>T) c.4299-309G>T (n.4299-309G>T) c.4371+3725G>T (n.4371+3725G>T) c.1306-14121G>T (n.1306-14121G>T) c.1099-14121G>T (n.1099-14121G>T) c.2092-14121G>T (n.2092-14121G>T) c.3206+1469G>T (n.3206+1469G>T) c.*447+3726G>T (n.*447+3726G>T) c.4370+3726G>T (n.4370+3726G>T) c.4161-309G>T (n.4161-309G>T) c.*2329-309G>T (n.*2329-309G>T) n.1387-309G>T c.462-5654G>T (n.462-5654G>T) c.4406+3726G>T (n.4406+3726G>T) c.4385+3726G>T (n.4385+3726G>T) c.4367+3726G>T (n.4367+3726G>T) c.4386-300G>T (n.4386-300G>T) c.593+3726G>T (n.593+3726G>T) c.4388+1469G>T (n.4388+1469G>T) c.4158-300G>T (n.4158-300G>T) c.4308-309G>T (n.4308-309G>T) c.4302-309G>T (n.4302-309G>T) n.5381-309G>T n.5372-309G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823667C= | CA1910743113 | PCDH15 | c.4409+1469G= (n.4409+1469G=) c.4368-309G= (n.4368-309G=) c.4388+3726G= (n.4388+3726G=) c.3227-3437G= c.4368-3437G= (n.4368-3437G=) c.4374-309G= (n.4374-309G=) c.*2323-309G= (n.*2323-309G=) c.4389-309G= (n.4389-309G=) c.4373+1469G= (n.4373+1469G=) c.4359-309G= (n.4359-309G=) c.4248-309G= (n.4248-309G=) c.4299-309G= (n.4299-309G=) c.4371+3725G= (n.4371+3725G=) c.1306-14121G= (n.1306-14121G=) c.1099-14121G= (n.1099-14121G=) c.2092-14121G= (n.2092-14121G=) c.3206+1469G= (n.3206+1469G=) c.*447+3726G= (n.*447+3726G=) c.4370+3726G= (n.4370+3726G=) c.4161-309G= (n.4161-309G=) c.*2329-309G= (n.*2329-309G=) n.1387-309G= c.462-5654G= (n.462-5654G=) c.4406+3726G= (n.4406+3726G=) c.4385+3726G= (n.4385+3726G=) c.4367+3726G= (n.4367+3726G=) c.4386-300G= (n.4386-300G=) c.593+3726G= (n.593+3726G=) c.4388+1469G= (n.4388+1469G=) c.4158-300G= (n.4158-300G=) c.4308-309G= (n.4308-309G=) c.4302-309G= (n.4302-309G=) n.5381-309G= n.5372-309G= | |
| 10 | g.53823667C>T | CA593500131 | PCDH15 | c.4409+1469G>A (n.4409+1469G>A) c.4368-309G>A (n.4368-309G>A) c.4388+3726G>A (n.4388+3726G>A) c.3227-3437G>A c.4368-3437G>A (n.4368-3437G>A) c.4374-309G>A (n.4374-309G>A) c.*2323-309G>A (n.*2323-309G>A) c.4389-309G>A (n.4389-309G>A) c.4373+1469G>A (n.4373+1469G>A) c.4359-309G>A (n.4359-309G>A) c.4248-309G>A (n.4248-309G>A) c.4299-309G>A (n.4299-309G>A) c.4371+3725G>A (n.4371+3725G>A) c.1306-14121G>A (n.1306-14121G>A) c.1099-14121G>A (n.1099-14121G>A) c.2092-14121G>A (n.2092-14121G>A) c.3206+1469G>A (n.3206+1469G>A) c.*447+3726G>A (n.*447+3726G>A) c.4370+3726G>A (n.4370+3726G>A) c.4161-309G>A (n.4161-309G>A) c.*2329-309G>A (n.*2329-309G>A) n.1387-309G>A c.462-5654G>A (n.462-5654G>A) c.4406+3726G>A (n.4406+3726G>A) c.4385+3726G>A (n.4385+3726G>A) c.4367+3726G>A (n.4367+3726G>A) c.4386-300G>A (n.4386-300G>A) c.593+3726G>A (n.593+3726G>A) c.4388+1469G>A (n.4388+1469G>A) c.4158-300G>A (n.4158-300G>A) c.4308-309G>A (n.4308-309G>A) c.4302-309G>A (n.4302-309G>A) n.5381-309G>A n.5372-309G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53823669T>C | CA1910743118 | PCDH15 | c.4409+1467A>G (n.4409+1467A>G) c.4368-311A>G (n.4368-311A>G) c.4388+3724A>G (n.4388+3724A>G) c.3227-3439A>G c.4368-3439A>G (n.4368-3439A>G) c.4374-311A>G (n.4374-311A>G) c.*2323-311A>G (n.*2323-311A>G) c.4389-311A>G (n.4389-311A>G) c.4373+1467A>G (n.4373+1467A>G) c.4359-311A>G (n.4359-311A>G) c.4248-311A>G (n.4248-311A>G) c.4299-311A>G (n.4299-311A>G) c.4371+3723A>G (n.4371+3723A>G) c.1306-14123A>G (n.1306-14123A>G) c.1099-14123A>G (n.1099-14123A>G) c.2092-14123A>G (n.2092-14123A>G) c.3206+1467A>G (n.3206+1467A>G) c.*447+3724A>G (n.*447+3724A>G) c.4370+3724A>G (n.4370+3724A>G) c.4161-311A>G (n.4161-311A>G) c.*2329-311A>G (n.*2329-311A>G) n.1387-311A>G c.462-5656A>G (n.462-5656A>G) c.4406+3724A>G (n.4406+3724A>G) c.4385+3724A>G (n.4385+3724A>G) c.4367+3724A>G (n.4367+3724A>G) c.4386-302A>G (n.4386-302A>G) c.593+3724A>G (n.593+3724A>G) c.4388+1467A>G (n.4388+1467A>G) c.4158-302A>G (n.4158-302A>G) c.4308-311A>G (n.4308-311A>G) c.4302-311A>G (n.4302-311A>G) n.5381-311A>G n.5372-311A>G | dbSNP |
| 10 | g.53823669T= | CA1910743119 | PCDH15 | c.4409+1467A= (n.4409+1467A=) c.4368-311A= (n.4368-311A=) c.4388+3724A= (n.4388+3724A=) c.3227-3439A= c.4368-3439A= (n.4368-3439A=) c.4374-311A= (n.4374-311A=) c.*2323-311A= (n.*2323-311A=) c.4389-311A= (n.4389-311A=) c.4373+1467A= (n.4373+1467A=) c.4359-311A= (n.4359-311A=) c.4248-311A= (n.4248-311A=) c.4299-311A= (n.4299-311A=) c.4371+3723A= (n.4371+3723A=) c.1306-14123A= (n.1306-14123A=) c.1099-14123A= (n.1099-14123A=) c.2092-14123A= (n.2092-14123A=) c.3206+1467A= (n.3206+1467A=) c.*447+3724A= (n.*447+3724A=) c.4370+3724A= (n.4370+3724A=) c.4161-311A= (n.4161-311A=) c.*2329-311A= (n.*2329-311A=) n.1387-311A= c.462-5656A= (n.462-5656A=) c.4406+3724A= (n.4406+3724A=) c.4385+3724A= (n.4385+3724A=) c.4367+3724A= (n.4367+3724A=) c.4386-302A= (n.4386-302A=) c.593+3724A= (n.593+3724A=) c.4388+1467A= (n.4388+1467A=) c.4158-302A= (n.4158-302A=) c.4308-311A= (n.4308-311A=) c.4302-311A= (n.4302-311A=) n.5381-311A= n.5372-311A= | |
| 10 | g.53823670G>A | CA2609212909 | PCDH15 | c.4409+1466C>T (n.4409+1466C>T) c.4368-312C>T (n.4368-312C>T) c.4388+3723C>T (n.4388+3723C>T) c.3227-3440C>T c.4368-3440C>T (n.4368-3440C>T) c.4374-312C>T (n.4374-312C>T) c.*2323-312C>T (n.*2323-312C>T) c.4389-312C>T (n.4389-312C>T) c.4373+1466C>T (n.4373+1466C>T) c.4359-312C>T (n.4359-312C>T) c.4248-312C>T (n.4248-312C>T) c.4299-312C>T (n.4299-312C>T) c.4371+3722C>T (n.4371+3722C>T) c.1306-14124C>T (n.1306-14124C>T) c.1099-14124C>T (n.1099-14124C>T) c.2092-14124C>T (n.2092-14124C>T) c.3206+1466C>T (n.3206+1466C>T) c.*447+3723C>T (n.*447+3723C>T) c.4370+3723C>T (n.4370+3723C>T) c.4161-312C>T (n.4161-312C>T) c.*2329-312C>T (n.*2329-312C>T) n.1387-312C>T c.462-5657C>T (n.462-5657C>T) c.4406+3723C>T (n.4406+3723C>T) c.4385+3723C>T (n.4385+3723C>T) c.4367+3723C>T (n.4367+3723C>T) c.4386-303C>T (n.4386-303C>T) c.593+3723C>T (n.593+3723C>T) c.4388+1466C>T (n.4388+1466C>T) c.4158-303C>T (n.4158-303C>T) c.4308-312C>T (n.4308-312C>T) c.4302-312C>T (n.4302-312C>T) n.5381-312C>T n.5372-312C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823671T>C | CA1910743123 | PCDH15 | c.4409+1465A>G (n.4409+1465A>G) c.4368-313A>G (n.4368-313A>G) c.4388+3722A>G (n.4388+3722A>G) c.3227-3441A>G c.4368-3441A>G (n.4368-3441A>G) c.4374-313A>G (n.4374-313A>G) c.*2323-313A>G (n.*2323-313A>G) c.4389-313A>G (n.4389-313A>G) c.4373+1465A>G (n.4373+1465A>G) c.4359-313A>G (n.4359-313A>G) c.4248-313A>G (n.4248-313A>G) c.4299-313A>G (n.4299-313A>G) c.4371+3721A>G (n.4371+3721A>G) c.1306-14125A>G (n.1306-14125A>G) c.1099-14125A>G (n.1099-14125A>G) c.2092-14125A>G (n.2092-14125A>G) c.3206+1465A>G (n.3206+1465A>G) c.*447+3722A>G (n.*447+3722A>G) c.4370+3722A>G (n.4370+3722A>G) c.4161-313A>G (n.4161-313A>G) c.*2329-313A>G (n.*2329-313A>G) n.1387-313A>G c.462-5658A>G (n.462-5658A>G) c.4406+3722A>G (n.4406+3722A>G) c.4385+3722A>G (n.4385+3722A>G) c.4367+3722A>G (n.4367+3722A>G) c.4386-304A>G (n.4386-304A>G) c.593+3722A>G (n.593+3722A>G) c.4388+1465A>G (n.4388+1465A>G) c.4158-304A>G (n.4158-304A>G) c.4308-313A>G (n.4308-313A>G) c.4302-313A>G (n.4302-313A>G) n.5381-313A>G n.5372-313A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823671T= | CA1910743122 | PCDH15 | c.4409+1465A= (n.4409+1465A=) c.4368-313A= (n.4368-313A=) c.4388+3722A= (n.4388+3722A=) c.3227-3441A= c.4368-3441A= (n.4368-3441A=) c.4374-313A= (n.4374-313A=) c.*2323-313A= (n.*2323-313A=) c.4389-313A= (n.4389-313A=) c.4373+1465A= (n.4373+1465A=) c.4359-313A= (n.4359-313A=) c.4248-313A= (n.4248-313A=) c.4299-313A= (n.4299-313A=) c.4371+3721A= (n.4371+3721A=) c.1306-14125A= (n.1306-14125A=) c.1099-14125A= (n.1099-14125A=) c.2092-14125A= (n.2092-14125A=) c.3206+1465A= (n.3206+1465A=) c.*447+3722A= (n.*447+3722A=) c.4370+3722A= (n.4370+3722A=) c.4161-313A= (n.4161-313A=) c.*2329-313A= (n.*2329-313A=) n.1387-313A= c.462-5658A= (n.462-5658A=) c.4406+3722A= (n.4406+3722A=) c.4385+3722A= (n.4385+3722A=) c.4367+3722A= (n.4367+3722A=) c.4386-304A= (n.4386-304A=) c.593+3722A= (n.593+3722A=) c.4388+1465A= (n.4388+1465A=) c.4158-304A= (n.4158-304A=) c.4308-313A= (n.4308-313A=) c.4302-313A= (n.4302-313A=) n.5381-313A= n.5372-313A= | |
| 10 | g.53823672C>A | CA2609212910 | PCDH15 | c.4409+1464G>T (n.4409+1464G>T) c.4368-314G>T (n.4368-314G>T) c.4388+3721G>T (n.4388+3721G>T) c.3227-3442G>T c.4368-3442G>T (n.4368-3442G>T) c.4374-314G>T (n.4374-314G>T) c.*2323-314G>T (n.*2323-314G>T) c.4389-314G>T (n.4389-314G>T) c.4373+1464G>T (n.4373+1464G>T) c.4359-314G>T (n.4359-314G>T) c.4248-314G>T (n.4248-314G>T) c.4299-314G>T (n.4299-314G>T) c.4371+3720G>T (n.4371+3720G>T) c.1306-14126G>T (n.1306-14126G>T) c.1099-14126G>T (n.1099-14126G>T) c.2092-14126G>T (n.2092-14126G>T) c.3206+1464G>T (n.3206+1464G>T) c.*447+3721G>T (n.*447+3721G>T) c.4370+3721G>T (n.4370+3721G>T) c.4161-314G>T (n.4161-314G>T) c.*2329-314G>T (n.*2329-314G>T) n.1387-314G>T c.462-5659G>T (n.462-5659G>T) c.4406+3721G>T (n.4406+3721G>T) c.4385+3721G>T (n.4385+3721G>T) c.4367+3721G>T (n.4367+3721G>T) c.4386-305G>T (n.4386-305G>T) c.593+3721G>T (n.593+3721G>T) c.4388+1464G>T (n.4388+1464G>T) c.4158-305G>T (n.4158-305G>T) c.4308-314G>T (n.4308-314G>T) c.4302-314G>T (n.4302-314G>T) n.5381-314G>T n.5372-314G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823672C>G | CA2788035425 | PCDH15 | c.4409+1464G>C (n.4409+1464G>C) c.4368-314G>C (n.4368-314G>C) c.4388+3721G>C (n.4388+3721G>C) c.3227-3442G>C c.4368-3442G>C (n.4368-3442G>C) c.4374-314G>C (n.4374-314G>C) c.*2323-314G>C (n.*2323-314G>C) c.4389-314G>C (n.4389-314G>C) c.4373+1464G>C (n.4373+1464G>C) c.4359-314G>C (n.4359-314G>C) c.4248-314G>C (n.4248-314G>C) c.4299-314G>C (n.4299-314G>C) c.4371+3720G>C (n.4371+3720G>C) c.1306-14126G>C (n.1306-14126G>C) c.1099-14126G>C (n.1099-14126G>C) c.2092-14126G>C (n.2092-14126G>C) c.3206+1464G>C (n.3206+1464G>C) c.*447+3721G>C (n.*447+3721G>C) c.4370+3721G>C (n.4370+3721G>C) c.4161-314G>C (n.4161-314G>C) c.*2329-314G>C (n.*2329-314G>C) n.1387-314G>C c.462-5659G>C (n.462-5659G>C) c.4406+3721G>C (n.4406+3721G>C) c.4385+3721G>C (n.4385+3721G>C) c.4367+3721G>C (n.4367+3721G>C) c.4386-305G>C (n.4386-305G>C) c.593+3721G>C (n.593+3721G>C) c.4388+1464G>C (n.4388+1464G>C) c.4158-305G>C (n.4158-305G>C) c.4308-314G>C (n.4308-314G>C) c.4302-314G>C (n.4302-314G>C) n.5381-314G>C n.5372-314G>C | |
| 10 | g.53823672C>T | CA2609212911 | PCDH15 | c.4409+1464G>A (n.4409+1464G>A) c.4368-314G>A (n.4368-314G>A) c.4388+3721G>A (n.4388+3721G>A) c.3227-3442G>A c.4368-3442G>A (n.4368-3442G>A) c.4374-314G>A (n.4374-314G>A) c.*2323-314G>A (n.*2323-314G>A) c.4389-314G>A (n.4389-314G>A) c.4373+1464G>A (n.4373+1464G>A) c.4359-314G>A (n.4359-314G>A) c.4248-314G>A (n.4248-314G>A) c.4299-314G>A (n.4299-314G>A) c.4371+3720G>A (n.4371+3720G>A) c.1306-14126G>A (n.1306-14126G>A) c.1099-14126G>A (n.1099-14126G>A) c.2092-14126G>A (n.2092-14126G>A) c.3206+1464G>A (n.3206+1464G>A) c.*447+3721G>A (n.*447+3721G>A) c.4370+3721G>A (n.4370+3721G>A) c.4161-314G>A (n.4161-314G>A) c.*2329-314G>A (n.*2329-314G>A) n.1387-314G>A c.462-5659G>A (n.462-5659G>A) c.4406+3721G>A (n.4406+3721G>A) c.4385+3721G>A (n.4385+3721G>A) c.4367+3721G>A (n.4367+3721G>A) c.4386-305G>A (n.4386-305G>A) c.593+3721G>A (n.593+3721G>A) c.4388+1464G>A (n.4388+1464G>A) c.4158-305G>A (n.4158-305G>A) c.4308-314G>A (n.4308-314G>A) c.4302-314G>A (n.4302-314G>A) n.5381-314G>A n.5372-314G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823673C>A | CA2609212912 | PCDH15 | c.4409+1463G>T (n.4409+1463G>T) c.4368-315G>T (n.4368-315G>T) c.4388+3720G>T (n.4388+3720G>T) c.3227-3443G>T c.4368-3443G>T (n.4368-3443G>T) c.4374-315G>T (n.4374-315G>T) c.*2323-315G>T (n.*2323-315G>T) c.4389-315G>T (n.4389-315G>T) c.4373+1463G>T (n.4373+1463G>T) c.4359-315G>T (n.4359-315G>T) c.4248-315G>T (n.4248-315G>T) c.4299-315G>T (n.4299-315G>T) c.4371+3719G>T (n.4371+3719G>T) c.1306-14127G>T (n.1306-14127G>T) c.1099-14127G>T (n.1099-14127G>T) c.2092-14127G>T (n.2092-14127G>T) c.3206+1463G>T (n.3206+1463G>T) c.*447+3720G>T (n.*447+3720G>T) c.4370+3720G>T (n.4370+3720G>T) c.4161-315G>T (n.4161-315G>T) c.*2329-315G>T (n.*2329-315G>T) n.1387-315G>T c.462-5660G>T (n.462-5660G>T) c.4406+3720G>T (n.4406+3720G>T) c.4385+3720G>T (n.4385+3720G>T) c.4367+3720G>T (n.4367+3720G>T) c.4386-306G>T (n.4386-306G>T) c.593+3720G>T (n.593+3720G>T) c.4388+1463G>T (n.4388+1463G>T) c.4158-306G>T (n.4158-306G>T) c.4308-315G>T (n.4308-315G>T) c.4302-315G>T (n.4302-315G>T) n.5381-315G>T n.5372-315G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823673C>G | CA2609212913 | PCDH15 | c.4409+1463G>C (n.4409+1463G>C) c.4368-315G>C (n.4368-315G>C) c.4388+3720G>C (n.4388+3720G>C) c.3227-3443G>C c.4368-3443G>C (n.4368-3443G>C) c.4374-315G>C (n.4374-315G>C) c.*2323-315G>C (n.*2323-315G>C) c.4389-315G>C (n.4389-315G>C) c.4373+1463G>C (n.4373+1463G>C) c.4359-315G>C (n.4359-315G>C) c.4248-315G>C (n.4248-315G>C) c.4299-315G>C (n.4299-315G>C) c.4371+3719G>C (n.4371+3719G>C) c.1306-14127G>C (n.1306-14127G>C) c.1099-14127G>C (n.1099-14127G>C) c.2092-14127G>C (n.2092-14127G>C) c.3206+1463G>C (n.3206+1463G>C) c.*447+3720G>C (n.*447+3720G>C) c.4370+3720G>C (n.4370+3720G>C) c.4161-315G>C (n.4161-315G>C) c.*2329-315G>C (n.*2329-315G>C) n.1387-315G>C c.462-5660G>C (n.462-5660G>C) c.4406+3720G>C (n.4406+3720G>C) c.4385+3720G>C (n.4385+3720G>C) c.4367+3720G>C (n.4367+3720G>C) c.4386-306G>C (n.4386-306G>C) c.593+3720G>C (n.593+3720G>C) c.4388+1463G>C (n.4388+1463G>C) c.4158-306G>C (n.4158-306G>C) c.4308-315G>C (n.4308-315G>C) c.4302-315G>C (n.4302-315G>C) n.5381-315G>C n.5372-315G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823675C>G | CA2550741926 | PCDH15 | c.4409+1461G>C (n.4409+1461G>C) c.4368-317G>C (n.4368-317G>C) c.4388+3718G>C (n.4388+3718G>C) c.3227-3445G>C c.4368-3445G>C (n.4368-3445G>C) c.4374-317G>C (n.4374-317G>C) c.*2323-317G>C (n.*2323-317G>C) c.4389-317G>C (n.4389-317G>C) c.4373+1461G>C (n.4373+1461G>C) c.4359-317G>C (n.4359-317G>C) c.4248-317G>C (n.4248-317G>C) c.4299-317G>C (n.4299-317G>C) c.4371+3717G>C (n.4371+3717G>C) c.1306-14129G>C (n.1306-14129G>C) c.1099-14129G>C (n.1099-14129G>C) c.2092-14129G>C (n.2092-14129G>C) c.3206+1461G>C (n.3206+1461G>C) c.*447+3718G>C (n.*447+3718G>C) c.4370+3718G>C (n.4370+3718G>C) c.4161-317G>C (n.4161-317G>C) c.*2329-317G>C (n.*2329-317G>C) n.1387-317G>C c.462-5662G>C (n.462-5662G>C) c.4406+3718G>C (n.4406+3718G>C) c.4385+3718G>C (n.4385+3718G>C) c.4367+3718G>C (n.4367+3718G>C) c.4386-308G>C (n.4386-308G>C) c.593+3718G>C (n.593+3718G>C) c.4388+1461G>C (n.4388+1461G>C) c.4158-308G>C (n.4158-308G>C) c.4308-317G>C (n.4308-317G>C) c.4302-317G>C (n.4302-317G>C) n.5381-317G>C n.5372-317G>C | |
| 10 | g.53823676A= | CA1910743125 | PCDH15 | c.4409+1460T= (n.4409+1460T=) c.4368-318T= (n.4368-318T=) c.4388+3717T= (n.4388+3717T=) c.3227-3446T= c.4368-3446T= (n.4368-3446T=) c.4374-318T= (n.4374-318T=) c.*2323-318T= (n.*2323-318T=) c.4389-318T= (n.4389-318T=) c.4373+1460T= (n.4373+1460T=) c.4359-318T= (n.4359-318T=) c.4248-318T= (n.4248-318T=) c.4299-318T= (n.4299-318T=) c.4371+3716T= (n.4371+3716T=) c.1306-14130T= (n.1306-14130T=) c.1099-14130T= (n.1099-14130T=) c.2092-14130T= (n.2092-14130T=) c.3206+1460T= (n.3206+1460T=) c.*447+3717T= (n.*447+3717T=) c.4370+3717T= (n.4370+3717T=) c.4161-318T= (n.4161-318T=) c.*2329-318T= (n.*2329-318T=) n.1387-318T= c.462-5663T= (n.462-5663T=) c.4406+3717T= (n.4406+3717T=) c.4385+3717T= (n.4385+3717T=) c.4367+3717T= (n.4367+3717T=) c.4386-309T= (n.4386-309T=) c.593+3717T= (n.593+3717T=) c.4388+1460T= (n.4388+1460T=) c.4158-309T= (n.4158-309T=) c.4308-318T= (n.4308-318T=) c.4302-318T= (n.4302-318T=) n.5381-318T= n.5372-318T= | |
| 10 | g.53823676A>C | CA2788035427 | PCDH15 | c.4409+1460T>G (n.4409+1460T>G) c.4368-318T>G (n.4368-318T>G) c.4388+3717T>G (n.4388+3717T>G) c.3227-3446T>G c.4368-3446T>G (n.4368-3446T>G) c.4374-318T>G (n.4374-318T>G) c.*2323-318T>G (n.*2323-318T>G) c.4389-318T>G (n.4389-318T>G) c.4373+1460T>G (n.4373+1460T>G) c.4359-318T>G (n.4359-318T>G) c.4248-318T>G (n.4248-318T>G) c.4299-318T>G (n.4299-318T>G) c.4371+3716T>G (n.4371+3716T>G) c.1306-14130T>G (n.1306-14130T>G) c.1099-14130T>G (n.1099-14130T>G) c.2092-14130T>G (n.2092-14130T>G) c.3206+1460T>G (n.3206+1460T>G) c.*447+3717T>G (n.*447+3717T>G) c.4370+3717T>G (n.4370+3717T>G) c.4161-318T>G (n.4161-318T>G) c.*2329-318T>G (n.*2329-318T>G) n.1387-318T>G c.462-5663T>G (n.462-5663T>G) c.4406+3717T>G (n.4406+3717T>G) c.4385+3717T>G (n.4385+3717T>G) c.4367+3717T>G (n.4367+3717T>G) c.4386-309T>G (n.4386-309T>G) c.593+3717T>G (n.593+3717T>G) c.4388+1460T>G (n.4388+1460T>G) c.4158-309T>G (n.4158-309T>G) c.4308-318T>G (n.4308-318T>G) c.4302-318T>G (n.4302-318T>G) n.5381-318T>G n.5372-318T>G | |
| 10 | g.53823678_53823682del | CA2788035426 | PCDH15 | c.4409+1456_4409+1460del (n.4409+1456_4409+1460del) c.4368-322_4368-318del (n.4368-322_4368-318del) c.4388+3713_4388+3717del (n.4388+3713_4388+3717del) c.3227-3450_3227-3446del c.4368-3450_4368-3446del (n.4368-3450_4368-3446del) c.4374-322_4374-318del (n.4374-322_4374-318del) c.*2323-322_*2323-318del (n.*2323-322_*2323-318del) c.4389-322_4389-318del (n.4389-322_4389-318del) c.4373+1456_4373+1460del (n.4373+1456_4373+1460del) c.4359-322_4359-318del (n.4359-322_4359-318del) c.4248-322_4248-318del (n.4248-322_4248-318del) c.4299-322_4299-318del (n.4299-322_4299-318del) c.4371+3712_4371+3716del (n.4371+3712_4371+3716del) c.1306-14134_1306-14130del (n.1306-14134_1306-14130del) c.1099-14134_1099-14130del (n.1099-14134_1099-14130del) c.2092-14134_2092-14130del (n.2092-14134_2092-14130del) c.3206+1456_3206+1460del (n.3206+1456_3206+1460del) c.*447+3713_*447+3717del (n.*447+3713_*447+3717del) c.4370+3713_4370+3717del (n.4370+3713_4370+3717del) c.4161-322_4161-318del (n.4161-322_4161-318del) c.*2329-322_*2329-318del (n.*2329-322_*2329-318del) n.1387-322_1387-318del c.462-5667_462-5663del (n.462-5667_462-5663del) c.4406+3713_4406+3717del (n.4406+3713_4406+3717del) c.4385+3713_4385+3717del (n.4385+3713_4385+3717del) c.4367+3713_4367+3717del (n.4367+3713_4367+3717del) c.4386-313_4386-309del (n.4386-313_4386-309del) c.593+3713_593+3717del (n.593+3713_593+3717del) c.4388+1456_4388+1460del (n.4388+1456_4388+1460del) c.4158-313_4158-309del (n.4158-313_4158-309del) c.4308-322_4308-318del (n.4308-322_4308-318del) c.4302-322_4302-318del (n.4302-322_4302-318del) n.5381-322_5381-318del n.5372-322_5372-318del | |
| 10 | g.53823677C>A | CA207221554 | PCDH15 | c.4409+1459G>T (n.4409+1459G>T) c.4368-319G>T (n.4368-319G>T) c.4388+3716G>T (n.4388+3716G>T) c.3227-3447G>T c.4368-3447G>T (n.4368-3447G>T) c.4374-319G>T (n.4374-319G>T) c.*2323-319G>T (n.*2323-319G>T) c.4389-319G>T (n.4389-319G>T) c.4373+1459G>T (n.4373+1459G>T) c.4359-319G>T (n.4359-319G>T) c.4248-319G>T (n.4248-319G>T) c.4299-319G>T (n.4299-319G>T) c.4371+3715G>T (n.4371+3715G>T) c.1306-14131G>T (n.1306-14131G>T) c.1099-14131G>T (n.1099-14131G>T) c.2092-14131G>T (n.2092-14131G>T) c.3206+1459G>T (n.3206+1459G>T) c.*447+3716G>T (n.*447+3716G>T) c.4370+3716G>T (n.4370+3716G>T) c.4161-319G>T (n.4161-319G>T) c.*2329-319G>T (n.*2329-319G>T) n.1387-319G>T c.462-5664G>T (n.462-5664G>T) c.4406+3716G>T (n.4406+3716G>T) c.4385+3716G>T (n.4385+3716G>T) c.4367+3716G>T (n.4367+3716G>T) c.4386-310G>T (n.4386-310G>T) c.593+3716G>T (n.593+3716G>T) c.4388+1459G>T (n.4388+1459G>T) c.4158-310G>T (n.4158-310G>T) c.4308-319G>T (n.4308-319G>T) c.4302-319G>T (n.4302-319G>T) n.5381-319G>T n.5372-319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823677C= | CA1910743129 | PCDH15 | c.4409+1459G= (n.4409+1459G=) c.4368-319G= (n.4368-319G=) c.4388+3716G= (n.4388+3716G=) c.3227-3447G= c.4368-3447G= (n.4368-3447G=) c.4374-319G= (n.4374-319G=) c.*2323-319G= (n.*2323-319G=) c.4389-319G= (n.4389-319G=) c.4373+1459G= (n.4373+1459G=) c.4359-319G= (n.4359-319G=) c.4248-319G= (n.4248-319G=) c.4299-319G= (n.4299-319G=) c.4371+3715G= (n.4371+3715G=) c.1306-14131G= (n.1306-14131G=) c.1099-14131G= (n.1099-14131G=) c.2092-14131G= (n.2092-14131G=) c.3206+1459G= (n.3206+1459G=) c.*447+3716G= (n.*447+3716G=) c.4370+3716G= (n.4370+3716G=) c.4161-319G= (n.4161-319G=) c.*2329-319G= (n.*2329-319G=) n.1387-319G= c.462-5664G= (n.462-5664G=) c.4406+3716G= (n.4406+3716G=) c.4385+3716G= (n.4385+3716G=) c.4367+3716G= (n.4367+3716G=) c.4386-310G= (n.4386-310G=) c.593+3716G= (n.593+3716G=) c.4388+1459G= (n.4388+1459G=) c.4158-310G= (n.4158-310G=) c.4308-319G= (n.4308-319G=) c.4302-319G= (n.4302-319G=) n.5381-319G= n.5372-319G= | |
| 10 | g.53823677C>T | CA593500135 | PCDH15 | c.4409+1459G>A (n.4409+1459G>A) c.4368-319G>A (n.4368-319G>A) c.4388+3716G>A (n.4388+3716G>A) c.3227-3447G>A c.4368-3447G>A (n.4368-3447G>A) c.4374-319G>A (n.4374-319G>A) c.*2323-319G>A (n.*2323-319G>A) c.4389-319G>A (n.4389-319G>A) c.4373+1459G>A (n.4373+1459G>A) c.4359-319G>A (n.4359-319G>A) c.4248-319G>A (n.4248-319G>A) c.4299-319G>A (n.4299-319G>A) c.4371+3715G>A (n.4371+3715G>A) c.1306-14131G>A (n.1306-14131G>A) c.1099-14131G>A (n.1099-14131G>A) c.2092-14131G>A (n.2092-14131G>A) c.3206+1459G>A (n.3206+1459G>A) c.*447+3716G>A (n.*447+3716G>A) c.4370+3716G>A (n.4370+3716G>A) c.4161-319G>A (n.4161-319G>A) c.*2329-319G>A (n.*2329-319G>A) n.1387-319G>A c.462-5664G>A (n.462-5664G>A) c.4406+3716G>A (n.4406+3716G>A) c.4385+3716G>A (n.4385+3716G>A) c.4367+3716G>A (n.4367+3716G>A) c.4386-310G>A (n.4386-310G>A) c.593+3716G>A (n.593+3716G>A) c.4388+1459G>A (n.4388+1459G>A) c.4158-310G>A (n.4158-310G>A) c.4308-319G>A (n.4308-319G>A) c.4302-319G>A (n.4302-319G>A) n.5381-319G>A n.5372-319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53823678_53823689dup | CA666433773 | PCDH15 | c.4409+1448_4409+1459dup (n.4409+1448_4409+1459dup) c.4368-330_4368-319dup (n.4368-330_4368-319dup) c.4388+3705_4388+3716dup (n.4388+3705_4388+3716dup) c.3227-3458_3227-3447dup c.4368-3458_4368-3447dup (n.4368-3458_4368-3447dup) c.4374-330_4374-319dup (n.4374-330_4374-319dup) c.*2323-330_*2323-319dup (n.*2323-330_*2323-319dup) c.4389-330_4389-319dup (n.4389-330_4389-319dup) c.4373+1448_4373+1459dup (n.4373+1448_4373+1459dup) c.4359-330_4359-319dup (n.4359-330_4359-319dup) c.4248-330_4248-319dup (n.4248-330_4248-319dup) c.4299-330_4299-319dup (n.4299-330_4299-319dup) c.4371+3704_4371+3715dup (n.4371+3704_4371+3715dup) c.1306-14142_1306-14131dup (n.1306-14142_1306-14131dup) c.1099-14142_1099-14131dup (n.1099-14142_1099-14131dup) c.2092-14142_2092-14131dup (n.2092-14142_2092-14131dup) c.3206+1448_3206+1459dup (n.3206+1448_3206+1459dup) c.*447+3705_*447+3716dup (n.*447+3705_*447+3716dup) c.4370+3705_4370+3716dup (n.4370+3705_4370+3716dup) c.4161-330_4161-319dup (n.4161-330_4161-319dup) c.*2329-330_*2329-319dup (n.*2329-330_*2329-319dup) n.1387-330_1387-319dup c.462-5675_462-5664dup (n.462-5675_462-5664dup) c.4406+3705_4406+3716dup (n.4406+3705_4406+3716dup) c.4385+3705_4385+3716dup (n.4385+3705_4385+3716dup) c.4367+3705_4367+3716dup (n.4367+3705_4367+3716dup) c.4386-321_4386-310dup (n.4386-321_4386-310dup) c.593+3705_593+3716dup (n.593+3705_593+3716dup) c.4388+1448_4388+1459dup (n.4388+1448_4388+1459dup) c.4158-321_4158-310dup (n.4158-321_4158-310dup) c.4308-330_4308-319dup (n.4308-330_4308-319dup) c.4302-330_4302-319dup (n.4302-330_4302-319dup) n.5381-330_5381-319dup n.5372-330_5372-319dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823678G>A | CA207221555 | PCDH15 | c.4409+1458C>T (n.4409+1458C>T) c.4368-320C>T (n.4368-320C>T) c.4388+3715C>T (n.4388+3715C>T) c.3227-3448C>T c.4368-3448C>T (n.4368-3448C>T) c.4374-320C>T (n.4374-320C>T) c.*2323-320C>T (n.*2323-320C>T) c.4389-320C>T (n.4389-320C>T) c.4373+1458C>T (n.4373+1458C>T) c.4359-320C>T (n.4359-320C>T) c.4248-320C>T (n.4248-320C>T) c.4299-320C>T (n.4299-320C>T) c.4371+3714C>T (n.4371+3714C>T) c.1306-14132C>T (n.1306-14132C>T) c.1099-14132C>T (n.1099-14132C>T) c.2092-14132C>T (n.2092-14132C>T) c.3206+1458C>T (n.3206+1458C>T) c.*447+3715C>T (n.*447+3715C>T) c.4370+3715C>T (n.4370+3715C>T) c.4161-320C>T (n.4161-320C>T) c.*2329-320C>T (n.*2329-320C>T) n.1387-320C>T c.462-5665C>T (n.462-5665C>T) c.4406+3715C>T (n.4406+3715C>T) c.4385+3715C>T (n.4385+3715C>T) c.4367+3715C>T (n.4367+3715C>T) c.4386-311C>T (n.4386-311C>T) c.593+3715C>T (n.593+3715C>T) c.4388+1458C>T (n.4388+1458C>T) c.4158-311C>T (n.4158-311C>T) c.4308-320C>T (n.4308-320C>T) c.4302-320C>T (n.4302-320C>T) n.5381-320C>T n.5372-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823678G= | CA1910743134 | PCDH15 | c.4409+1458C= (n.4409+1458C=) c.4368-320C= (n.4368-320C=) c.4388+3715C= (n.4388+3715C=) c.3227-3448C= c.4368-3448C= (n.4368-3448C=) c.4374-320C= (n.4374-320C=) c.*2323-320C= (n.*2323-320C=) c.4389-320C= (n.4389-320C=) c.4373+1458C= (n.4373+1458C=) c.4359-320C= (n.4359-320C=) c.4248-320C= (n.4248-320C=) c.4299-320C= (n.4299-320C=) c.4371+3714C= (n.4371+3714C=) c.1306-14132C= (n.1306-14132C=) c.1099-14132C= (n.1099-14132C=) c.2092-14132C= (n.2092-14132C=) c.3206+1458C= (n.3206+1458C=) c.*447+3715C= (n.*447+3715C=) c.4370+3715C= (n.4370+3715C=) c.4161-320C= (n.4161-320C=) c.*2329-320C= (n.*2329-320C=) n.1387-320C= c.462-5665C= (n.462-5665C=) c.4406+3715C= (n.4406+3715C=) c.4385+3715C= (n.4385+3715C=) c.4367+3715C= (n.4367+3715C=) c.4386-311C= (n.4386-311C=) c.593+3715C= (n.593+3715C=) c.4388+1458C= (n.4388+1458C=) c.4158-311C= (n.4158-311C=) c.4308-320C= (n.4308-320C=) c.4302-320C= (n.4302-320C=) n.5381-320C= n.5372-320C= | |
| 10 | g.53823683A>C | CA2609212916 | PCDH15 | c.4409+1453T>G (n.4409+1453T>G) c.4368-325T>G (n.4368-325T>G) c.4388+3710T>G (n.4388+3710T>G) c.3227-3453T>G c.4368-3453T>G (n.4368-3453T>G) c.4374-325T>G (n.4374-325T>G) c.*2323-325T>G (n.*2323-325T>G) c.4389-325T>G (n.4389-325T>G) c.4373+1453T>G (n.4373+1453T>G) c.4359-325T>G (n.4359-325T>G) c.4248-325T>G (n.4248-325T>G) c.4299-325T>G (n.4299-325T>G) c.4371+3709T>G (n.4371+3709T>G) c.1306-14137T>G (n.1306-14137T>G) c.1099-14137T>G (n.1099-14137T>G) c.2092-14137T>G (n.2092-14137T>G) c.3206+1453T>G (n.3206+1453T>G) c.*447+3710T>G (n.*447+3710T>G) c.4370+3710T>G (n.4370+3710T>G) c.4161-325T>G (n.4161-325T>G) c.*2329-325T>G (n.*2329-325T>G) n.1387-325T>G c.462-5670T>G (n.462-5670T>G) c.4406+3710T>G (n.4406+3710T>G) c.4385+3710T>G (n.4385+3710T>G) c.4367+3710T>G (n.4367+3710T>G) c.4386-316T>G (n.4386-316T>G) c.593+3710T>G (n.593+3710T>G) c.4388+1453T>G (n.4388+1453T>G) c.4158-316T>G (n.4158-316T>G) c.4308-325T>G (n.4308-325T>G) c.4302-325T>G (n.4302-325T>G) n.5381-325T>G n.5372-325T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823683A>G | CA2609212914 | PCDH15 | c.4409+1453T>C (n.4409+1453T>C) c.4368-325T>C (n.4368-325T>C) c.4388+3710T>C (n.4388+3710T>C) c.3227-3453T>C c.4368-3453T>C (n.4368-3453T>C) c.4374-325T>C (n.4374-325T>C) c.*2323-325T>C (n.*2323-325T>C) c.4389-325T>C (n.4389-325T>C) c.4373+1453T>C (n.4373+1453T>C) c.4359-325T>C (n.4359-325T>C) c.4248-325T>C (n.4248-325T>C) c.4299-325T>C (n.4299-325T>C) c.4371+3709T>C (n.4371+3709T>C) c.1306-14137T>C (n.1306-14137T>C) c.1099-14137T>C (n.1099-14137T>C) c.2092-14137T>C (n.2092-14137T>C) c.3206+1453T>C (n.3206+1453T>C) c.*447+3710T>C (n.*447+3710T>C) c.4370+3710T>C (n.4370+3710T>C) c.4161-325T>C (n.4161-325T>C) c.*2329-325T>C (n.*2329-325T>C) n.1387-325T>C c.462-5670T>C (n.462-5670T>C) c.4406+3710T>C (n.4406+3710T>C) c.4385+3710T>C (n.4385+3710T>C) c.4367+3710T>C (n.4367+3710T>C) c.4386-316T>C (n.4386-316T>C) c.593+3710T>C (n.593+3710T>C) c.4388+1453T>C (n.4388+1453T>C) c.4158-316T>C (n.4158-316T>C) c.4308-325T>C (n.4308-325T>C) c.4302-325T>C (n.4302-325T>C) n.5381-325T>C n.5372-325T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823683A>T | CA2609212915 | PCDH15 | c.4409+1453T>A (n.4409+1453T>A) c.4368-325T>A (n.4368-325T>A) c.4388+3710T>A (n.4388+3710T>A) c.3227-3453T>A c.4368-3453T>A (n.4368-3453T>A) c.4374-325T>A (n.4374-325T>A) c.*2323-325T>A (n.*2323-325T>A) c.4389-325T>A (n.4389-325T>A) c.4373+1453T>A (n.4373+1453T>A) c.4359-325T>A (n.4359-325T>A) c.4248-325T>A (n.4248-325T>A) c.4299-325T>A (n.4299-325T>A) c.4371+3709T>A (n.4371+3709T>A) c.1306-14137T>A (n.1306-14137T>A) c.1099-14137T>A (n.1099-14137T>A) c.2092-14137T>A (n.2092-14137T>A) c.3206+1453T>A (n.3206+1453T>A) c.*447+3710T>A (n.*447+3710T>A) c.4370+3710T>A (n.4370+3710T>A) c.4161-325T>A (n.4161-325T>A) c.*2329-325T>A (n.*2329-325T>A) n.1387-325T>A c.462-5670T>A (n.462-5670T>A) c.4406+3710T>A (n.4406+3710T>A) c.4385+3710T>A (n.4385+3710T>A) c.4367+3710T>A (n.4367+3710T>A) c.4386-316T>A (n.4386-316T>A) c.593+3710T>A (n.593+3710T>A) c.4388+1453T>A (n.4388+1453T>A) c.4158-316T>A (n.4158-316T>A) c.4308-325T>A (n.4308-325T>A) c.4302-325T>A (n.4302-325T>A) n.5381-325T>A n.5372-325T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823684G>C | CA2609212917 | PCDH15 | c.4409+1452C>G (n.4409+1452C>G) c.4368-326C>G (n.4368-326C>G) c.4388+3709C>G (n.4388+3709C>G) c.3227-3454C>G c.4368-3454C>G (n.4368-3454C>G) c.4374-326C>G (n.4374-326C>G) c.*2323-326C>G (n.*2323-326C>G) c.4389-326C>G (n.4389-326C>G) c.4373+1452C>G (n.4373+1452C>G) c.4359-326C>G (n.4359-326C>G) c.4248-326C>G (n.4248-326C>G) c.4299-326C>G (n.4299-326C>G) c.4371+3708C>G (n.4371+3708C>G) c.1306-14138C>G (n.1306-14138C>G) c.1099-14138C>G (n.1099-14138C>G) c.2092-14138C>G (n.2092-14138C>G) c.3206+1452C>G (n.3206+1452C>G) c.*447+3709C>G (n.*447+3709C>G) c.4370+3709C>G (n.4370+3709C>G) c.4161-326C>G (n.4161-326C>G) c.*2329-326C>G (n.*2329-326C>G) n.1387-326C>G c.462-5671C>G (n.462-5671C>G) c.4406+3709C>G (n.4406+3709C>G) c.4385+3709C>G (n.4385+3709C>G) c.4367+3709C>G (n.4367+3709C>G) c.4386-317C>G (n.4386-317C>G) c.593+3709C>G (n.593+3709C>G) c.4388+1452C>G (n.4388+1452C>G) c.4158-317C>G (n.4158-317C>G) c.4308-326C>G (n.4308-326C>G) c.4302-326C>G (n.4302-326C>G) n.5381-326C>G n.5372-326C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823684G>T | CA2609212918 | PCDH15 | c.4409+1452C>A (n.4409+1452C>A) c.4368-326C>A (n.4368-326C>A) c.4388+3709C>A (n.4388+3709C>A) c.3227-3454C>A c.4368-3454C>A (n.4368-3454C>A) c.4374-326C>A (n.4374-326C>A) c.*2323-326C>A (n.*2323-326C>A) c.4389-326C>A (n.4389-326C>A) c.4373+1452C>A (n.4373+1452C>A) c.4359-326C>A (n.4359-326C>A) c.4248-326C>A (n.4248-326C>A) c.4299-326C>A (n.4299-326C>A) c.4371+3708C>A (n.4371+3708C>A) c.1306-14138C>A (n.1306-14138C>A) c.1099-14138C>A (n.1099-14138C>A) c.2092-14138C>A (n.2092-14138C>A) c.3206+1452C>A (n.3206+1452C>A) c.*447+3709C>A (n.*447+3709C>A) c.4370+3709C>A (n.4370+3709C>A) c.4161-326C>A (n.4161-326C>A) c.*2329-326C>A (n.*2329-326C>A) n.1387-326C>A c.462-5671C>A (n.462-5671C>A) c.4406+3709C>A (n.4406+3709C>A) c.4385+3709C>A (n.4385+3709C>A) c.4367+3709C>A (n.4367+3709C>A) c.4386-317C>A (n.4386-317C>A) c.593+3709C>A (n.593+3709C>A) c.4388+1452C>A (n.4388+1452C>A) c.4158-317C>A (n.4158-317C>A) c.4308-326C>A (n.4308-326C>A) c.4302-326C>A (n.4302-326C>A) n.5381-326C>A n.5372-326C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823685T>A | CA2788035428 | PCDH15 | c.4409+1451A>T (n.4409+1451A>T) c.4368-327A>T (n.4368-327A>T) c.4388+3708A>T (n.4388+3708A>T) c.3227-3455A>T c.4368-3455A>T (n.4368-3455A>T) c.4374-327A>T (n.4374-327A>T) c.*2323-327A>T (n.*2323-327A>T) c.4389-327A>T (n.4389-327A>T) c.4373+1451A>T (n.4373+1451A>T) c.4359-327A>T (n.4359-327A>T) c.4248-327A>T (n.4248-327A>T) c.4299-327A>T (n.4299-327A>T) c.4371+3707A>T (n.4371+3707A>T) c.1306-14139A>T (n.1306-14139A>T) c.1099-14139A>T (n.1099-14139A>T) c.2092-14139A>T (n.2092-14139A>T) c.3206+1451A>T (n.3206+1451A>T) c.*447+3708A>T (n.*447+3708A>T) c.4370+3708A>T (n.4370+3708A>T) c.4161-327A>T (n.4161-327A>T) c.*2329-327A>T (n.*2329-327A>T) n.1387-327A>T c.462-5672A>T (n.462-5672A>T) c.4406+3708A>T (n.4406+3708A>T) c.4385+3708A>T (n.4385+3708A>T) c.4367+3708A>T (n.4367+3708A>T) c.4386-318A>T (n.4386-318A>T) c.593+3708A>T (n.593+3708A>T) c.4388+1451A>T (n.4388+1451A>T) c.4158-318A>T (n.4158-318A>T) c.4308-327A>T (n.4308-327A>T) c.4302-327A>T (n.4302-327A>T) n.5381-327A>T n.5372-327A>T | |
| 10 | g.53823686T>A | CA2788035429 | PCDH15 | c.4409+1450A>T (n.4409+1450A>T) c.4368-328A>T (n.4368-328A>T) c.4388+3707A>T (n.4388+3707A>T) c.3227-3456A>T c.4368-3456A>T (n.4368-3456A>T) c.4374-328A>T (n.4374-328A>T) c.*2323-328A>T (n.*2323-328A>T) c.4389-328A>T (n.4389-328A>T) c.4373+1450A>T (n.4373+1450A>T) c.4359-328A>T (n.4359-328A>T) c.4248-328A>T (n.4248-328A>T) c.4299-328A>T (n.4299-328A>T) c.4371+3706A>T (n.4371+3706A>T) c.1306-14140A>T (n.1306-14140A>T) c.1099-14140A>T (n.1099-14140A>T) c.2092-14140A>T (n.2092-14140A>T) c.3206+1450A>T (n.3206+1450A>T) c.*447+3707A>T (n.*447+3707A>T) c.4370+3707A>T (n.4370+3707A>T) c.4161-328A>T (n.4161-328A>T) c.*2329-328A>T (n.*2329-328A>T) n.1387-328A>T c.462-5673A>T (n.462-5673A>T) c.4406+3707A>T (n.4406+3707A>T) c.4385+3707A>T (n.4385+3707A>T) c.4367+3707A>T (n.4367+3707A>T) c.4386-319A>T (n.4386-319A>T) c.593+3707A>T (n.593+3707A>T) c.4388+1450A>T (n.4388+1450A>T) c.4158-319A>T (n.4158-319A>T) c.4308-328A>T (n.4308-328A>T) c.4302-328A>T (n.4302-328A>T) n.5381-328A>T n.5372-328A>T | |
| 10 | g.53823686T= | CA1910743140 | PCDH15 | c.4409+1450A= (n.4409+1450A=) c.4368-328A= (n.4368-328A=) c.4388+3707A= (n.4388+3707A=) c.3227-3456A= c.4368-3456A= (n.4368-3456A=) c.4374-328A= (n.4374-328A=) c.*2323-328A= (n.*2323-328A=) c.4389-328A= (n.4389-328A=) c.4373+1450A= (n.4373+1450A=) c.4359-328A= (n.4359-328A=) c.4248-328A= (n.4248-328A=) c.4299-328A= (n.4299-328A=) c.4371+3706A= (n.4371+3706A=) c.1306-14140A= (n.1306-14140A=) c.1099-14140A= (n.1099-14140A=) c.2092-14140A= (n.2092-14140A=) c.3206+1450A= (n.3206+1450A=) c.*447+3707A= (n.*447+3707A=) c.4370+3707A= (n.4370+3707A=) c.4161-328A= (n.4161-328A=) c.*2329-328A= (n.*2329-328A=) n.1387-328A= c.462-5673A= (n.462-5673A=) c.4406+3707A= (n.4406+3707A=) c.4385+3707A= (n.4385+3707A=) c.4367+3707A= (n.4367+3707A=) c.4386-319A= (n.4386-319A=) c.593+3707A= (n.593+3707A=) c.4388+1450A= (n.4388+1450A=) c.4158-319A= (n.4158-319A=) c.4308-328A= (n.4308-328A=) c.4302-328A= (n.4302-328A=) n.5381-328A= n.5372-328A= | |
| 10 | g.53823687C>A | CA2609212919 | PCDH15 | c.4409+1449G>T (n.4409+1449G>T) c.4368-329G>T (n.4368-329G>T) c.4388+3706G>T (n.4388+3706G>T) c.3227-3457G>T c.4368-3457G>T (n.4368-3457G>T) c.4374-329G>T (n.4374-329G>T) c.*2323-329G>T (n.*2323-329G>T) c.4389-329G>T (n.4389-329G>T) c.4373+1449G>T (n.4373+1449G>T) c.4359-329G>T (n.4359-329G>T) c.4248-329G>T (n.4248-329G>T) c.4299-329G>T (n.4299-329G>T) c.4371+3705G>T (n.4371+3705G>T) c.1306-14141G>T (n.1306-14141G>T) c.1099-14141G>T (n.1099-14141G>T) c.2092-14141G>T (n.2092-14141G>T) c.3206+1449G>T (n.3206+1449G>T) c.*447+3706G>T (n.*447+3706G>T) c.4370+3706G>T (n.4370+3706G>T) c.4161-329G>T (n.4161-329G>T) c.*2329-329G>T (n.*2329-329G>T) n.1387-329G>T c.462-5674G>T (n.462-5674G>T) c.4406+3706G>T (n.4406+3706G>T) c.4385+3706G>T (n.4385+3706G>T) c.4367+3706G>T (n.4367+3706G>T) c.4386-320G>T (n.4386-320G>T) c.593+3706G>T (n.593+3706G>T) c.4388+1449G>T (n.4388+1449G>T) c.4158-320G>T (n.4158-320G>T) c.4308-329G>T (n.4308-329G>T) c.4302-329G>T (n.4302-329G>T) n.5381-329G>T n.5372-329G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823687C>G | CA2609212920 | PCDH15 | c.4409+1449G>C (n.4409+1449G>C) c.4368-329G>C (n.4368-329G>C) c.4388+3706G>C (n.4388+3706G>C) c.3227-3457G>C c.4368-3457G>C (n.4368-3457G>C) c.4374-329G>C (n.4374-329G>C) c.*2323-329G>C (n.*2323-329G>C) c.4389-329G>C (n.4389-329G>C) c.4373+1449G>C (n.4373+1449G>C) c.4359-329G>C (n.4359-329G>C) c.4248-329G>C (n.4248-329G>C) c.4299-329G>C (n.4299-329G>C) c.4371+3705G>C (n.4371+3705G>C) c.1306-14141G>C (n.1306-14141G>C) c.1099-14141G>C (n.1099-14141G>C) c.2092-14141G>C (n.2092-14141G>C) c.3206+1449G>C (n.3206+1449G>C) c.*447+3706G>C (n.*447+3706G>C) c.4370+3706G>C (n.4370+3706G>C) c.4161-329G>C (n.4161-329G>C) c.*2329-329G>C (n.*2329-329G>C) n.1387-329G>C c.462-5674G>C (n.462-5674G>C) c.4406+3706G>C (n.4406+3706G>C) c.4385+3706G>C (n.4385+3706G>C) c.4367+3706G>C (n.4367+3706G>C) c.4386-320G>C (n.4386-320G>C) c.593+3706G>C (n.593+3706G>C) c.4388+1449G>C (n.4388+1449G>C) c.4158-320G>C (n.4158-320G>C) c.4308-329G>C (n.4308-329G>C) c.4302-329G>C (n.4302-329G>C) n.5381-329G>C n.5372-329G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823688_53823689dup | CA207221560 | PCDH15 | c.4409+1448_4409+1449dup (n.4409+1448_4409+1449dup) c.4368-330_4368-329dup (n.4368-330_4368-329dup) c.4388+3705_4388+3706dup (n.4388+3705_4388+3706dup) c.3227-3458_3227-3457dup c.4368-3458_4368-3457dup (n.4368-3458_4368-3457dup) c.4374-330_4374-329dup (n.4374-330_4374-329dup) c.*2323-330_*2323-329dup (n.*2323-330_*2323-329dup) c.4389-330_4389-329dup (n.4389-330_4389-329dup) c.4373+1448_4373+1449dup (n.4373+1448_4373+1449dup) c.4359-330_4359-329dup (n.4359-330_4359-329dup) c.4248-330_4248-329dup (n.4248-330_4248-329dup) c.4299-330_4299-329dup (n.4299-330_4299-329dup) c.4371+3704_4371+3705dup (n.4371+3704_4371+3705dup) c.1306-14142_1306-14141dup (n.1306-14142_1306-14141dup) c.1099-14142_1099-14141dup (n.1099-14142_1099-14141dup) c.2092-14142_2092-14141dup (n.2092-14142_2092-14141dup) c.3206+1448_3206+1449dup (n.3206+1448_3206+1449dup) c.*447+3705_*447+3706dup (n.*447+3705_*447+3706dup) c.4370+3705_4370+3706dup (n.4370+3705_4370+3706dup) c.4161-330_4161-329dup (n.4161-330_4161-329dup) c.*2329-330_*2329-329dup (n.*2329-330_*2329-329dup) n.1387-330_1387-329dup c.462-5675_462-5674dup (n.462-5675_462-5674dup) c.4406+3705_4406+3706dup (n.4406+3705_4406+3706dup) c.4385+3705_4385+3706dup (n.4385+3705_4385+3706dup) c.4367+3705_4367+3706dup (n.4367+3705_4367+3706dup) c.4386-321_4386-320dup (n.4386-321_4386-320dup) c.593+3705_593+3706dup (n.593+3705_593+3706dup) c.4388+1448_4388+1449dup (n.4388+1448_4388+1449dup) c.4158-321_4158-320dup (n.4158-321_4158-320dup) c.4308-330_4308-329dup (n.4308-330_4308-329dup) c.4302-330_4302-329dup (n.4302-330_4302-329dup) n.5381-330_5381-329dup n.5372-330_5372-329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823688C>T | CA2788035431 | PCDH15 | c.4409+1448G>A (n.4409+1448G>A) c.4368-330G>A (n.4368-330G>A) c.4388+3705G>A (n.4388+3705G>A) c.3227-3458G>A c.4368-3458G>A (n.4368-3458G>A) c.4374-330G>A (n.4374-330G>A) c.*2323-330G>A (n.*2323-330G>A) c.4389-330G>A (n.4389-330G>A) c.4373+1448G>A (n.4373+1448G>A) c.4359-330G>A (n.4359-330G>A) c.4248-330G>A (n.4248-330G>A) c.4299-330G>A (n.4299-330G>A) c.4371+3704G>A (n.4371+3704G>A) c.1306-14142G>A (n.1306-14142G>A) c.1099-14142G>A (n.1099-14142G>A) c.2092-14142G>A (n.2092-14142G>A) c.3206+1448G>A (n.3206+1448G>A) c.*447+3705G>A (n.*447+3705G>A) c.4370+3705G>A (n.4370+3705G>A) c.4161-330G>A (n.4161-330G>A) c.*2329-330G>A (n.*2329-330G>A) n.1387-330G>A c.462-5675G>A (n.462-5675G>A) c.4406+3705G>A (n.4406+3705G>A) c.4385+3705G>A (n.4385+3705G>A) c.4367+3705G>A (n.4367+3705G>A) c.4386-321G>A (n.4386-321G>A) c.593+3705G>A (n.593+3705G>A) c.4388+1448G>A (n.4388+1448G>A) c.4158-321G>A (n.4158-321G>A) c.4308-330G>A (n.4308-330G>A) c.4302-330G>A (n.4302-330G>A) n.5381-330G>A n.5372-330G>A | |
| 10 | g.53823689_53823695del | CA2788035430 | PCDH15 | c.4409+1442_4409+1448del (n.4409+1442_4409+1448del) c.4368-336_4368-330del (n.4368-336_4368-330del) c.4388+3699_4388+3705del (n.4388+3699_4388+3705del) c.3227-3464_3227-3458del c.4368-3464_4368-3458del (n.4368-3464_4368-3458del) c.4374-336_4374-330del (n.4374-336_4374-330del) c.*2323-336_*2323-330del (n.*2323-336_*2323-330del) c.4389-336_4389-330del (n.4389-336_4389-330del) c.4373+1442_4373+1448del (n.4373+1442_4373+1448del) c.4359-336_4359-330del (n.4359-336_4359-330del) c.4248-336_4248-330del (n.4248-336_4248-330del) c.4299-336_4299-330del (n.4299-336_4299-330del) c.4371+3698_4371+3704del (n.4371+3698_4371+3704del) c.1306-14148_1306-14142del (n.1306-14148_1306-14142del) c.1099-14148_1099-14142del (n.1099-14148_1099-14142del) c.2092-14148_2092-14142del (n.2092-14148_2092-14142del) c.3206+1442_3206+1448del (n.3206+1442_3206+1448del) c.*447+3699_*447+3705del (n.*447+3699_*447+3705del) c.4370+3699_4370+3705del (n.4370+3699_4370+3705del) c.4161-336_4161-330del (n.4161-336_4161-330del) c.*2329-336_*2329-330del (n.*2329-336_*2329-330del) n.1387-336_1387-330del c.462-5681_462-5675del (n.462-5681_462-5675del) c.4406+3699_4406+3705del (n.4406+3699_4406+3705del) c.4385+3699_4385+3705del (n.4385+3699_4385+3705del) c.4367+3699_4367+3705del (n.4367+3699_4367+3705del) c.4386-327_4386-321del (n.4386-327_4386-321del) c.593+3699_593+3705del (n.593+3699_593+3705del) c.4388+1442_4388+1448del (n.4388+1442_4388+1448del) c.4158-327_4158-321del (n.4158-327_4158-321del) c.4308-336_4308-330del (n.4308-336_4308-330del) c.4302-336_4302-330del (n.4302-336_4302-330del) n.5381-336_5381-330del n.5372-336_5372-330del | |
| 10 | g.53823689C= | CA1910743145 | PCDH15 | c.4409+1447G= (n.4409+1447G=) c.4368-331G= (n.4368-331G=) c.4388+3704G= (n.4388+3704G=) c.3227-3459G= c.4368-3459G= (n.4368-3459G=) c.4374-331G= (n.4374-331G=) c.*2323-331G= (n.*2323-331G=) c.4389-331G= (n.4389-331G=) c.4373+1447G= (n.4373+1447G=) c.4359-331G= (n.4359-331G=) c.4248-331G= (n.4248-331G=) c.4299-331G= (n.4299-331G=) c.4371+3703G= (n.4371+3703G=) c.1306-14143G= (n.1306-14143G=) c.1099-14143G= (n.1099-14143G=) c.2092-14143G= (n.2092-14143G=) c.3206+1447G= (n.3206+1447G=) c.*447+3704G= (n.*447+3704G=) c.4370+3704G= (n.4370+3704G=) c.4161-331G= (n.4161-331G=) c.*2329-331G= (n.*2329-331G=) n.1387-331G= c.462-5676G= (n.462-5676G=) c.4406+3704G= (n.4406+3704G=) c.4385+3704G= (n.4385+3704G=) c.4367+3704G= (n.4367+3704G=) c.4386-322G= (n.4386-322G=) c.593+3704G= (n.593+3704G=) c.4388+1447G= (n.4388+1447G=) c.4158-322G= (n.4158-322G=) c.4308-331G= (n.4308-331G=) c.4302-331G= (n.4302-331G=) n.5381-331G= n.5372-331G= | |
| 10 | g.53823689C>G | CA593500138 | PCDH15 | c.4409+1447G>C (n.4409+1447G>C) c.4368-331G>C (n.4368-331G>C) c.4388+3704G>C (n.4388+3704G>C) c.3227-3459G>C c.4368-3459G>C (n.4368-3459G>C) c.4374-331G>C (n.4374-331G>C) c.*2323-331G>C (n.*2323-331G>C) c.4389-331G>C (n.4389-331G>C) c.4373+1447G>C (n.4373+1447G>C) c.4359-331G>C (n.4359-331G>C) c.4248-331G>C (n.4248-331G>C) c.4299-331G>C (n.4299-331G>C) c.4371+3703G>C (n.4371+3703G>C) c.1306-14143G>C (n.1306-14143G>C) c.1099-14143G>C (n.1099-14143G>C) c.2092-14143G>C (n.2092-14143G>C) c.3206+1447G>C (n.3206+1447G>C) c.*447+3704G>C (n.*447+3704G>C) c.4370+3704G>C (n.4370+3704G>C) c.4161-331G>C (n.4161-331G>C) c.*2329-331G>C (n.*2329-331G>C) n.1387-331G>C c.462-5676G>C (n.462-5676G>C) c.4406+3704G>C (n.4406+3704G>C) c.4385+3704G>C (n.4385+3704G>C) c.4367+3704G>C (n.4367+3704G>C) c.4386-322G>C (n.4386-322G>C) c.593+3704G>C (n.593+3704G>C) c.4388+1447G>C (n.4388+1447G>C) c.4158-322G>C (n.4158-322G>C) c.4308-331G>C (n.4308-331G>C) c.4302-331G>C (n.4302-331G>C) n.5381-331G>C n.5372-331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823690T>C | CA2609212921 | PCDH15 | c.4409+1446A>G (n.4409+1446A>G) c.4368-332A>G (n.4368-332A>G) c.4388+3703A>G (n.4388+3703A>G) c.3227-3460A>G c.4368-3460A>G (n.4368-3460A>G) c.4374-332A>G (n.4374-332A>G) c.*2323-332A>G (n.*2323-332A>G) c.4389-332A>G (n.4389-332A>G) c.4373+1446A>G (n.4373+1446A>G) c.4359-332A>G (n.4359-332A>G) c.4248-332A>G (n.4248-332A>G) c.4299-332A>G (n.4299-332A>G) c.4371+3702A>G (n.4371+3702A>G) c.1306-14144A>G (n.1306-14144A>G) c.1099-14144A>G (n.1099-14144A>G) c.2092-14144A>G (n.2092-14144A>G) c.3206+1446A>G (n.3206+1446A>G) c.*447+3703A>G (n.*447+3703A>G) c.4370+3703A>G (n.4370+3703A>G) c.4161-332A>G (n.4161-332A>G) c.*2329-332A>G (n.*2329-332A>G) n.1387-332A>G c.462-5677A>G (n.462-5677A>G) c.4406+3703A>G (n.4406+3703A>G) c.4385+3703A>G (n.4385+3703A>G) c.4367+3703A>G (n.4367+3703A>G) c.4386-323A>G (n.4386-323A>G) c.593+3703A>G (n.593+3703A>G) c.4388+1446A>G (n.4388+1446A>G) c.4158-323A>G (n.4158-323A>G) c.4308-332A>G (n.4308-332A>G) c.4302-332A>G (n.4302-332A>G) n.5381-332A>G n.5372-332A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823692A= | CA1910743148 | PCDH15 | c.4409+1444T= (n.4409+1444T=) c.4368-334T= (n.4368-334T=) c.4388+3701T= (n.4388+3701T=) c.3227-3462T= c.4368-3462T= (n.4368-3462T=) c.4374-334T= (n.4374-334T=) c.*2323-334T= (n.*2323-334T=) c.4389-334T= (n.4389-334T=) c.4373+1444T= (n.4373+1444T=) c.4359-334T= (n.4359-334T=) c.4248-334T= (n.4248-334T=) c.4299-334T= (n.4299-334T=) c.4371+3700T= (n.4371+3700T=) c.1306-14146T= (n.1306-14146T=) c.1099-14146T= (n.1099-14146T=) c.2092-14146T= (n.2092-14146T=) c.3206+1444T= (n.3206+1444T=) c.*447+3701T= (n.*447+3701T=) c.4370+3701T= (n.4370+3701T=) c.4161-334T= (n.4161-334T=) c.*2329-334T= (n.*2329-334T=) n.1387-334T= c.462-5679T= (n.462-5679T=) c.4406+3701T= (n.4406+3701T=) c.4385+3701T= (n.4385+3701T=) c.4367+3701T= (n.4367+3701T=) c.4386-325T= (n.4386-325T=) c.593+3701T= (n.593+3701T=) c.4388+1444T= (n.4388+1444T=) c.4158-325T= (n.4158-325T=) c.4308-334T= (n.4308-334T=) c.4302-334T= (n.4302-334T=) n.5381-334T= n.5372-334T= | |
| 10 | g.53823692A>C | CA928498424 | PCDH15 | c.4409+1444T>G (n.4409+1444T>G) c.4368-334T>G (n.4368-334T>G) c.4388+3701T>G (n.4388+3701T>G) c.3227-3462T>G c.4368-3462T>G (n.4368-3462T>G) c.4374-334T>G (n.4374-334T>G) c.*2323-334T>G (n.*2323-334T>G) c.4389-334T>G (n.4389-334T>G) c.4373+1444T>G (n.4373+1444T>G) c.4359-334T>G (n.4359-334T>G) c.4248-334T>G (n.4248-334T>G) c.4299-334T>G (n.4299-334T>G) c.4371+3700T>G (n.4371+3700T>G) c.1306-14146T>G (n.1306-14146T>G) c.1099-14146T>G (n.1099-14146T>G) c.2092-14146T>G (n.2092-14146T>G) c.3206+1444T>G (n.3206+1444T>G) c.*447+3701T>G (n.*447+3701T>G) c.4370+3701T>G (n.4370+3701T>G) c.4161-334T>G (n.4161-334T>G) c.*2329-334T>G (n.*2329-334T>G) n.1387-334T>G c.462-5679T>G (n.462-5679T>G) c.4406+3701T>G (n.4406+3701T>G) c.4385+3701T>G (n.4385+3701T>G) c.4367+3701T>G (n.4367+3701T>G) c.4386-325T>G (n.4386-325T>G) c.593+3701T>G (n.593+3701T>G) c.4388+1444T>G (n.4388+1444T>G) c.4158-325T>G (n.4158-325T>G) c.4308-334T>G (n.4308-334T>G) c.4302-334T>G (n.4302-334T>G) n.5381-334T>G n.5372-334T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823693T>A | CA207221565 | PCDH15 | c.4409+1443A>T (n.4409+1443A>T) c.4368-335A>T (n.4368-335A>T) c.4388+3700A>T (n.4388+3700A>T) c.3227-3463A>T c.4368-3463A>T (n.4368-3463A>T) c.4374-335A>T (n.4374-335A>T) c.*2323-335A>T (n.*2323-335A>T) c.4389-335A>T (n.4389-335A>T) c.4373+1443A>T (n.4373+1443A>T) c.4359-335A>T (n.4359-335A>T) c.4248-335A>T (n.4248-335A>T) c.4299-335A>T (n.4299-335A>T) c.4371+3699A>T (n.4371+3699A>T) c.1306-14147A>T (n.1306-14147A>T) c.1099-14147A>T (n.1099-14147A>T) c.2092-14147A>T (n.2092-14147A>T) c.3206+1443A>T (n.3206+1443A>T) c.*447+3700A>T (n.*447+3700A>T) c.4370+3700A>T (n.4370+3700A>T) c.4161-335A>T (n.4161-335A>T) c.*2329-335A>T (n.*2329-335A>T) n.1387-335A>T c.462-5680A>T (n.462-5680A>T) c.4406+3700A>T (n.4406+3700A>T) c.4385+3700A>T (n.4385+3700A>T) c.4367+3700A>T (n.4367+3700A>T) c.4386-326A>T (n.4386-326A>T) c.593+3700A>T (n.593+3700A>T) c.4388+1443A>T (n.4388+1443A>T) c.4158-326A>T (n.4158-326A>T) c.4308-335A>T (n.4308-335A>T) c.4302-335A>T (n.4302-335A>T) n.5381-335A>T n.5372-335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823693T>C | CA207221570 | PCDH15 | c.4409+1443A>G (n.4409+1443A>G) c.4368-335A>G (n.4368-335A>G) c.4388+3700A>G (n.4388+3700A>G) c.3227-3463A>G c.4368-3463A>G (n.4368-3463A>G) c.4374-335A>G (n.4374-335A>G) c.*2323-335A>G (n.*2323-335A>G) c.4389-335A>G (n.4389-335A>G) c.4373+1443A>G (n.4373+1443A>G) c.4359-335A>G (n.4359-335A>G) c.4248-335A>G (n.4248-335A>G) c.4299-335A>G (n.4299-335A>G) c.4371+3699A>G (n.4371+3699A>G) c.1306-14147A>G (n.1306-14147A>G) c.1099-14147A>G (n.1099-14147A>G) c.2092-14147A>G (n.2092-14147A>G) c.3206+1443A>G (n.3206+1443A>G) c.*447+3700A>G (n.*447+3700A>G) c.4370+3700A>G (n.4370+3700A>G) c.4161-335A>G (n.4161-335A>G) c.*2329-335A>G (n.*2329-335A>G) n.1387-335A>G c.462-5680A>G (n.462-5680A>G) c.4406+3700A>G (n.4406+3700A>G) c.4385+3700A>G (n.4385+3700A>G) c.4367+3700A>G (n.4367+3700A>G) c.4386-326A>G (n.4386-326A>G) c.593+3700A>G (n.593+3700A>G) c.4388+1443A>G (n.4388+1443A>G) c.4158-326A>G (n.4158-326A>G) c.4308-335A>G (n.4308-335A>G) c.4302-335A>G (n.4302-335A>G) n.5381-335A>G n.5372-335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823693T= | CA1910743154 | PCDH15 | c.4409+1443A= (n.4409+1443A=) c.4368-335A= (n.4368-335A=) c.4388+3700A= (n.4388+3700A=) c.3227-3463A= c.4368-3463A= (n.4368-3463A=) c.4374-335A= (n.4374-335A=) c.*2323-335A= (n.*2323-335A=) c.4389-335A= (n.4389-335A=) c.4373+1443A= (n.4373+1443A=) c.4359-335A= (n.4359-335A=) c.4248-335A= (n.4248-335A=) c.4299-335A= (n.4299-335A=) c.4371+3699A= (n.4371+3699A=) c.1306-14147A= (n.1306-14147A=) c.1099-14147A= (n.1099-14147A=) c.2092-14147A= (n.2092-14147A=) c.3206+1443A= (n.3206+1443A=) c.*447+3700A= (n.*447+3700A=) c.4370+3700A= (n.4370+3700A=) c.4161-335A= (n.4161-335A=) c.*2329-335A= (n.*2329-335A=) n.1387-335A= c.462-5680A= (n.462-5680A=) c.4406+3700A= (n.4406+3700A=) c.4385+3700A= (n.4385+3700A=) c.4367+3700A= (n.4367+3700A=) c.4386-326A= (n.4386-326A=) c.593+3700A= (n.593+3700A=) c.4388+1443A= (n.4388+1443A=) c.4158-326A= (n.4158-326A=) c.4308-335A= (n.4308-335A=) c.4302-335A= (n.4302-335A=) n.5381-335A= n.5372-335A= | |
| 10 | g.53823695C>A | CA2609212922 | PCDH15 | c.4409+1441G>T (n.4409+1441G>T) c.4368-337G>T (n.4368-337G>T) c.4388+3698G>T (n.4388+3698G>T) c.3227-3465G>T c.4368-3465G>T (n.4368-3465G>T) c.4374-337G>T (n.4374-337G>T) c.*2323-337G>T (n.*2323-337G>T) c.4389-337G>T (n.4389-337G>T) c.4373+1441G>T (n.4373+1441G>T) c.4359-337G>T (n.4359-337G>T) c.4248-337G>T (n.4248-337G>T) c.4299-337G>T (n.4299-337G>T) c.4371+3697G>T (n.4371+3697G>T) c.1306-14149G>T (n.1306-14149G>T) c.1099-14149G>T (n.1099-14149G>T) c.2092-14149G>T (n.2092-14149G>T) c.3206+1441G>T (n.3206+1441G>T) c.*447+3698G>T (n.*447+3698G>T) c.4370+3698G>T (n.4370+3698G>T) c.4161-337G>T (n.4161-337G>T) c.*2329-337G>T (n.*2329-337G>T) n.1387-337G>T c.462-5682G>T (n.462-5682G>T) c.4406+3698G>T (n.4406+3698G>T) c.4385+3698G>T (n.4385+3698G>T) c.4367+3698G>T (n.4367+3698G>T) c.4386-328G>T (n.4386-328G>T) c.593+3698G>T (n.593+3698G>T) c.4388+1441G>T (n.4388+1441G>T) c.4158-328G>T (n.4158-328G>T) c.4308-337G>T (n.4308-337G>T) c.4302-337G>T (n.4302-337G>T) n.5381-337G>T n.5372-337G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823695C= | CA1910743157 | PCDH15 | c.4409+1441G= (n.4409+1441G=) c.4368-337G= (n.4368-337G=) c.4388+3698G= (n.4388+3698G=) c.3227-3465G= c.4368-3465G= (n.4368-3465G=) c.4374-337G= (n.4374-337G=) c.*2323-337G= (n.*2323-337G=) c.4389-337G= (n.4389-337G=) c.4373+1441G= (n.4373+1441G=) c.4359-337G= (n.4359-337G=) c.4248-337G= (n.4248-337G=) c.4299-337G= (n.4299-337G=) c.4371+3697G= (n.4371+3697G=) c.1306-14149G= (n.1306-14149G=) c.1099-14149G= (n.1099-14149G=) c.2092-14149G= (n.2092-14149G=) c.3206+1441G= (n.3206+1441G=) c.*447+3698G= (n.*447+3698G=) c.4370+3698G= (n.4370+3698G=) c.4161-337G= (n.4161-337G=) c.*2329-337G= (n.*2329-337G=) n.1387-337G= c.462-5682G= (n.462-5682G=) c.4406+3698G= (n.4406+3698G=) c.4385+3698G= (n.4385+3698G=) c.4367+3698G= (n.4367+3698G=) c.4386-328G= (n.4386-328G=) c.593+3698G= (n.593+3698G=) c.4388+1441G= (n.4388+1441G=) c.4158-328G= (n.4158-328G=) c.4308-337G= (n.4308-337G=) c.4302-337G= (n.4302-337G=) n.5381-337G= n.5372-337G= | |
| 10 | g.53823695C>G | CA1910743159 | PCDH15 | c.4409+1441G>C (n.4409+1441G>C) c.4368-337G>C (n.4368-337G>C) c.4388+3698G>C (n.4388+3698G>C) c.3227-3465G>C c.4368-3465G>C (n.4368-3465G>C) c.4374-337G>C (n.4374-337G>C) c.*2323-337G>C (n.*2323-337G>C) c.4389-337G>C (n.4389-337G>C) c.4373+1441G>C (n.4373+1441G>C) c.4359-337G>C (n.4359-337G>C) c.4248-337G>C (n.4248-337G>C) c.4299-337G>C (n.4299-337G>C) c.4371+3697G>C (n.4371+3697G>C) c.1306-14149G>C (n.1306-14149G>C) c.1099-14149G>C (n.1099-14149G>C) c.2092-14149G>C (n.2092-14149G>C) c.3206+1441G>C (n.3206+1441G>C) c.*447+3698G>C (n.*447+3698G>C) c.4370+3698G>C (n.4370+3698G>C) c.4161-337G>C (n.4161-337G>C) c.*2329-337G>C (n.*2329-337G>C) n.1387-337G>C c.462-5682G>C (n.462-5682G>C) c.4406+3698G>C (n.4406+3698G>C) c.4385+3698G>C (n.4385+3698G>C) c.4367+3698G>C (n.4367+3698G>C) c.4386-328G>C (n.4386-328G>C) c.593+3698G>C (n.593+3698G>C) c.4388+1441G>C (n.4388+1441G>C) c.4158-328G>C (n.4158-328G>C) c.4308-337G>C (n.4308-337G>C) c.4302-337G>C (n.4302-337G>C) n.5381-337G>C n.5372-337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823695C>T | CA2609212923 | PCDH15 | c.4409+1441G>A (n.4409+1441G>A) c.4368-337G>A (n.4368-337G>A) c.4388+3698G>A (n.4388+3698G>A) c.3227-3465G>A c.4368-3465G>A (n.4368-3465G>A) c.4374-337G>A (n.4374-337G>A) c.*2323-337G>A (n.*2323-337G>A) c.4389-337G>A (n.4389-337G>A) c.4373+1441G>A (n.4373+1441G>A) c.4359-337G>A (n.4359-337G>A) c.4248-337G>A (n.4248-337G>A) c.4299-337G>A (n.4299-337G>A) c.4371+3697G>A (n.4371+3697G>A) c.1306-14149G>A (n.1306-14149G>A) c.1099-14149G>A (n.1099-14149G>A) c.2092-14149G>A (n.2092-14149G>A) c.3206+1441G>A (n.3206+1441G>A) c.*447+3698G>A (n.*447+3698G>A) c.4370+3698G>A (n.4370+3698G>A) c.4161-337G>A (n.4161-337G>A) c.*2329-337G>A (n.*2329-337G>A) n.1387-337G>A c.462-5682G>A (n.462-5682G>A) c.4406+3698G>A (n.4406+3698G>A) c.4385+3698G>A (n.4385+3698G>A) c.4367+3698G>A (n.4367+3698G>A) c.4386-328G>A (n.4386-328G>A) c.593+3698G>A (n.593+3698G>A) c.4388+1441G>A (n.4388+1441G>A) c.4158-328G>A (n.4158-328G>A) c.4308-337G>A (n.4308-337G>A) c.4302-337G>A (n.4302-337G>A) n.5381-337G>A n.5372-337G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823696A= | CA1910743169 | PCDH15 | c.4409+1440T= (n.4409+1440T=) c.4368-338T= (n.4368-338T=) c.4388+3697T= (n.4388+3697T=) c.3227-3466T= c.4368-3466T= (n.4368-3466T=) c.4374-338T= (n.4374-338T=) c.*2323-338T= (n.*2323-338T=) c.4389-338T= (n.4389-338T=) c.4373+1440T= (n.4373+1440T=) c.4359-338T= (n.4359-338T=) c.4248-338T= (n.4248-338T=) c.4299-338T= (n.4299-338T=) c.4371+3696T= (n.4371+3696T=) c.1306-14150T= (n.1306-14150T=) c.1099-14150T= (n.1099-14150T=) c.2092-14150T= (n.2092-14150T=) c.3206+1440T= (n.3206+1440T=) c.*447+3697T= (n.*447+3697T=) c.4370+3697T= (n.4370+3697T=) c.4161-338T= (n.4161-338T=) c.*2329-338T= (n.*2329-338T=) n.1387-338T= c.462-5683T= (n.462-5683T=) c.4406+3697T= (n.4406+3697T=) c.4385+3697T= (n.4385+3697T=) c.4367+3697T= (n.4367+3697T=) c.4386-329T= (n.4386-329T=) c.593+3697T= (n.593+3697T=) c.4388+1440T= (n.4388+1440T=) c.4158-329T= (n.4158-329T=) c.4308-338T= (n.4308-338T=) c.4302-338T= (n.4302-338T=) n.5381-338T= n.5372-338T= | |
| 10 | g.53823696A>G | CA593500144 | PCDH15 | c.4409+1440T>C (n.4409+1440T>C) c.4368-338T>C (n.4368-338T>C) c.4388+3697T>C (n.4388+3697T>C) c.3227-3466T>C c.4368-3466T>C (n.4368-3466T>C) c.4374-338T>C (n.4374-338T>C) c.*2323-338T>C (n.*2323-338T>C) c.4389-338T>C (n.4389-338T>C) c.4373+1440T>C (n.4373+1440T>C) c.4359-338T>C (n.4359-338T>C) c.4248-338T>C (n.4248-338T>C) c.4299-338T>C (n.4299-338T>C) c.4371+3696T>C (n.4371+3696T>C) c.1306-14150T>C (n.1306-14150T>C) c.1099-14150T>C (n.1099-14150T>C) c.2092-14150T>C (n.2092-14150T>C) c.3206+1440T>C (n.3206+1440T>C) c.*447+3697T>C (n.*447+3697T>C) c.4370+3697T>C (n.4370+3697T>C) c.4161-338T>C (n.4161-338T>C) c.*2329-338T>C (n.*2329-338T>C) n.1387-338T>C c.462-5683T>C (n.462-5683T>C) c.4406+3697T>C (n.4406+3697T>C) c.4385+3697T>C (n.4385+3697T>C) c.4367+3697T>C (n.4367+3697T>C) c.4386-329T>C (n.4386-329T>C) c.593+3697T>C (n.593+3697T>C) c.4388+1440T>C (n.4388+1440T>C) c.4158-329T>C (n.4158-329T>C) c.4308-338T>C (n.4308-338T>C) c.4302-338T>C (n.4302-338T>C) n.5381-338T>C n.5372-338T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823697C>A | CA2609212924 | PCDH15 | c.4409+1439G>T (n.4409+1439G>T) c.4368-339G>T (n.4368-339G>T) c.4388+3696G>T (n.4388+3696G>T) c.3227-3467G>T c.4368-3467G>T (n.4368-3467G>T) c.4374-339G>T (n.4374-339G>T) c.*2323-339G>T (n.*2323-339G>T) c.4389-339G>T (n.4389-339G>T) c.4373+1439G>T (n.4373+1439G>T) c.4359-339G>T (n.4359-339G>T) c.4248-339G>T (n.4248-339G>T) c.4299-339G>T (n.4299-339G>T) c.4371+3695G>T (n.4371+3695G>T) c.1306-14151G>T (n.1306-14151G>T) c.1099-14151G>T (n.1099-14151G>T) c.2092-14151G>T (n.2092-14151G>T) c.3206+1439G>T (n.3206+1439G>T) c.*447+3696G>T (n.*447+3696G>T) c.4370+3696G>T (n.4370+3696G>T) c.4161-339G>T (n.4161-339G>T) c.*2329-339G>T (n.*2329-339G>T) n.1387-339G>T c.462-5684G>T (n.462-5684G>T) c.4406+3696G>T (n.4406+3696G>T) c.4385+3696G>T (n.4385+3696G>T) c.4367+3696G>T (n.4367+3696G>T) c.4386-330G>T (n.4386-330G>T) c.593+3696G>T (n.593+3696G>T) c.4388+1439G>T (n.4388+1439G>T) c.4158-330G>T (n.4158-330G>T) c.4308-339G>T (n.4308-339G>T) c.4302-339G>T (n.4302-339G>T) n.5381-339G>T n.5372-339G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823697C= | CA1910743176 | PCDH15 | c.4409+1439G= (n.4409+1439G=) c.4368-339G= (n.4368-339G=) c.4388+3696G= (n.4388+3696G=) c.3227-3467G= c.4368-3467G= (n.4368-3467G=) c.4374-339G= (n.4374-339G=) c.*2323-339G= (n.*2323-339G=) c.4389-339G= (n.4389-339G=) c.4373+1439G= (n.4373+1439G=) c.4359-339G= (n.4359-339G=) c.4248-339G= (n.4248-339G=) c.4299-339G= (n.4299-339G=) c.4371+3695G= (n.4371+3695G=) c.1306-14151G= (n.1306-14151G=) c.1099-14151G= (n.1099-14151G=) c.2092-14151G= (n.2092-14151G=) c.3206+1439G= (n.3206+1439G=) c.*447+3696G= (n.*447+3696G=) c.4370+3696G= (n.4370+3696G=) c.4161-339G= (n.4161-339G=) c.*2329-339G= (n.*2329-339G=) n.1387-339G= c.462-5684G= (n.462-5684G=) c.4406+3696G= (n.4406+3696G=) c.4385+3696G= (n.4385+3696G=) c.4367+3696G= (n.4367+3696G=) c.4386-330G= (n.4386-330G=) c.593+3696G= (n.593+3696G=) c.4388+1439G= (n.4388+1439G=) c.4158-330G= (n.4158-330G=) c.4308-339G= (n.4308-339G=) c.4302-339G= (n.4302-339G=) n.5381-339G= n.5372-339G= | |
| 10 | g.53823697C>G | CA207221574 | PCDH15 | c.4409+1439G>C (n.4409+1439G>C) c.4368-339G>C (n.4368-339G>C) c.4388+3696G>C (n.4388+3696G>C) c.3227-3467G>C c.4368-3467G>C (n.4368-3467G>C) c.4374-339G>C (n.4374-339G>C) c.*2323-339G>C (n.*2323-339G>C) c.4389-339G>C (n.4389-339G>C) c.4373+1439G>C (n.4373+1439G>C) c.4359-339G>C (n.4359-339G>C) c.4248-339G>C (n.4248-339G>C) c.4299-339G>C (n.4299-339G>C) c.4371+3695G>C (n.4371+3695G>C) c.1306-14151G>C (n.1306-14151G>C) c.1099-14151G>C (n.1099-14151G>C) c.2092-14151G>C (n.2092-14151G>C) c.3206+1439G>C (n.3206+1439G>C) c.*447+3696G>C (n.*447+3696G>C) c.4370+3696G>C (n.4370+3696G>C) c.4161-339G>C (n.4161-339G>C) c.*2329-339G>C (n.*2329-339G>C) n.1387-339G>C c.462-5684G>C (n.462-5684G>C) c.4406+3696G>C (n.4406+3696G>C) c.4385+3696G>C (n.4385+3696G>C) c.4367+3696G>C (n.4367+3696G>C) c.4386-330G>C (n.4386-330G>C) c.593+3696G>C (n.593+3696G>C) c.4388+1439G>C (n.4388+1439G>C) c.4158-330G>C (n.4158-330G>C) c.4308-339G>C (n.4308-339G>C) c.4302-339G>C (n.4302-339G>C) n.5381-339G>C n.5372-339G>C | dbSNP |
| 10 | g.53823698_53823713dup | CA1910743172 | PCDH15 | c.4409+1424_4409+1439dup (n.4409+1424_4409+1439dup) c.4368-354_4368-339dup (n.4368-354_4368-339dup) c.4388+3681_4388+3696dup (n.4388+3681_4388+3696dup) c.3227-3482_3227-3467dup c.4368-3482_4368-3467dup (n.4368-3482_4368-3467dup) c.4374-354_4374-339dup (n.4374-354_4374-339dup) c.*2323-354_*2323-339dup (n.*2323-354_*2323-339dup) c.4389-354_4389-339dup (n.4389-354_4389-339dup) c.4373+1424_4373+1439dup (n.4373+1424_4373+1439dup) c.4359-354_4359-339dup (n.4359-354_4359-339dup) c.4248-354_4248-339dup (n.4248-354_4248-339dup) c.4299-354_4299-339dup (n.4299-354_4299-339dup) c.4371+3680_4371+3695dup (n.4371+3680_4371+3695dup) c.1306-14166_1306-14151dup (n.1306-14166_1306-14151dup) c.1099-14166_1099-14151dup (n.1099-14166_1099-14151dup) c.2092-14166_2092-14151dup (n.2092-14166_2092-14151dup) c.3206+1424_3206+1439dup (n.3206+1424_3206+1439dup) c.*447+3681_*447+3696dup (n.*447+3681_*447+3696dup) c.4370+3681_4370+3696dup (n.4370+3681_4370+3696dup) c.4161-354_4161-339dup (n.4161-354_4161-339dup) c.*2329-354_*2329-339dup (n.*2329-354_*2329-339dup) n.1387-354_1387-339dup c.462-5699_462-5684dup (n.462-5699_462-5684dup) c.4406+3681_4406+3696dup (n.4406+3681_4406+3696dup) c.4385+3681_4385+3696dup (n.4385+3681_4385+3696dup) c.4367+3681_4367+3696dup (n.4367+3681_4367+3696dup) c.4386-345_4386-330dup (n.4386-345_4386-330dup) c.593+3681_593+3696dup (n.593+3681_593+3696dup) c.4388+1424_4388+1439dup (n.4388+1424_4388+1439dup) c.4158-345_4158-330dup (n.4158-345_4158-330dup) c.4308-354_4308-339dup (n.4308-354_4308-339dup) c.4302-354_4302-339dup (n.4302-354_4302-339dup) n.5381-354_5381-339dup n.5372-354_5372-339dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823699A>T | CA653316885 | PCDH15 | c.4409+1437T>A (n.4409+1437T>A) c.4368-341T>A (n.4368-341T>A) c.4388+3694T>A (n.4388+3694T>A) c.3227-3469T>A c.4368-3469T>A (n.4368-3469T>A) c.4374-341T>A (n.4374-341T>A) c.*2323-341T>A (n.*2323-341T>A) c.4389-341T>A (n.4389-341T>A) c.4373+1437T>A (n.4373+1437T>A) c.4359-341T>A (n.4359-341T>A) c.4248-341T>A (n.4248-341T>A) c.4299-341T>A (n.4299-341T>A) c.4371+3693T>A (n.4371+3693T>A) c.1306-14153T>A (n.1306-14153T>A) c.1099-14153T>A (n.1099-14153T>A) c.2092-14153T>A (n.2092-14153T>A) c.3206+1437T>A (n.3206+1437T>A) c.*447+3694T>A (n.*447+3694T>A) c.4370+3694T>A (n.4370+3694T>A) c.4161-341T>A (n.4161-341T>A) c.*2329-341T>A (n.*2329-341T>A) n.1387-341T>A c.462-5686T>A (n.462-5686T>A) c.4406+3694T>A (n.4406+3694T>A) c.4385+3694T>A (n.4385+3694T>A) c.4367+3694T>A (n.4367+3694T>A) c.4386-332T>A (n.4386-332T>A) c.593+3694T>A (n.593+3694T>A) c.4388+1437T>A (n.4388+1437T>A) c.4158-332T>A (n.4158-332T>A) c.4308-341T>A (n.4308-341T>A) c.4302-341T>A (n.4302-341T>A) n.5381-341T>A n.5372-341T>A | COSMIC |
| 10 | g.53823700A= | CA1910743177 | PCDH15 | c.4409+1436T= (n.4409+1436T=) c.4368-342T= (n.4368-342T=) c.4388+3693T= (n.4388+3693T=) c.3227-3470T= c.4368-3470T= (n.4368-3470T=) c.4374-342T= (n.4374-342T=) c.*2323-342T= (n.*2323-342T=) c.4389-342T= (n.4389-342T=) c.4373+1436T= (n.4373+1436T=) c.4359-342T= (n.4359-342T=) c.4248-342T= (n.4248-342T=) c.4299-342T= (n.4299-342T=) c.4371+3692T= (n.4371+3692T=) c.1306-14154T= (n.1306-14154T=) c.1099-14154T= (n.1099-14154T=) c.2092-14154T= (n.2092-14154T=) c.3206+1436T= (n.3206+1436T=) c.*447+3693T= (n.*447+3693T=) c.4370+3693T= (n.4370+3693T=) c.4161-342T= (n.4161-342T=) c.*2329-342T= (n.*2329-342T=) n.1387-342T= c.462-5687T= (n.462-5687T=) c.4406+3693T= (n.4406+3693T=) c.4385+3693T= (n.4385+3693T=) c.4367+3693T= (n.4367+3693T=) c.4386-333T= (n.4386-333T=) c.593+3693T= (n.593+3693T=) c.4388+1436T= (n.4388+1436T=) c.4158-333T= (n.4158-333T=) c.4308-342T= (n.4308-342T=) c.4302-342T= (n.4302-342T=) n.5381-342T= n.5372-342T= | |
| 10 | g.53823700A>C | CA207221584 | PCDH15 | c.4409+1436T>G (n.4409+1436T>G) c.4368-342T>G (n.4368-342T>G) c.4388+3693T>G (n.4388+3693T>G) c.3227-3470T>G c.4368-3470T>G (n.4368-3470T>G) c.4374-342T>G (n.4374-342T>G) c.*2323-342T>G (n.*2323-342T>G) c.4389-342T>G (n.4389-342T>G) c.4373+1436T>G (n.4373+1436T>G) c.4359-342T>G (n.4359-342T>G) c.4248-342T>G (n.4248-342T>G) c.4299-342T>G (n.4299-342T>G) c.4371+3692T>G (n.4371+3692T>G) c.1306-14154T>G (n.1306-14154T>G) c.1099-14154T>G (n.1099-14154T>G) c.2092-14154T>G (n.2092-14154T>G) c.3206+1436T>G (n.3206+1436T>G) c.*447+3693T>G (n.*447+3693T>G) c.4370+3693T>G (n.4370+3693T>G) c.4161-342T>G (n.4161-342T>G) c.*2329-342T>G (n.*2329-342T>G) n.1387-342T>G c.462-5687T>G (n.462-5687T>G) c.4406+3693T>G (n.4406+3693T>G) c.4385+3693T>G (n.4385+3693T>G) c.4367+3693T>G (n.4367+3693T>G) c.4386-333T>G (n.4386-333T>G) c.593+3693T>G (n.593+3693T>G) c.4388+1436T>G (n.4388+1436T>G) c.4158-333T>G (n.4158-333T>G) c.4308-342T>G (n.4308-342T>G) c.4302-342T>G (n.4302-342T>G) n.5381-342T>G n.5372-342T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823701T>G | CA653316886 | PCDH15 | c.4409+1435A>C (n.4409+1435A>C) c.4368-343A>C (n.4368-343A>C) c.4388+3692A>C (n.4388+3692A>C) c.3227-3471A>C c.4368-3471A>C (n.4368-3471A>C) c.4374-343A>C (n.4374-343A>C) c.*2323-343A>C (n.*2323-343A>C) c.4389-343A>C (n.4389-343A>C) c.4373+1435A>C (n.4373+1435A>C) c.4359-343A>C (n.4359-343A>C) c.4248-343A>C (n.4248-343A>C) c.4299-343A>C (n.4299-343A>C) c.4371+3691A>C (n.4371+3691A>C) c.1306-14155A>C (n.1306-14155A>C) c.1099-14155A>C (n.1099-14155A>C) c.2092-14155A>C (n.2092-14155A>C) c.3206+1435A>C (n.3206+1435A>C) c.*447+3692A>C (n.*447+3692A>C) c.4370+3692A>C (n.4370+3692A>C) c.4161-343A>C (n.4161-343A>C) c.*2329-343A>C (n.*2329-343A>C) n.1387-343A>C c.462-5688A>C (n.462-5688A>C) c.4406+3692A>C (n.4406+3692A>C) c.4385+3692A>C (n.4385+3692A>C) c.4367+3692A>C (n.4367+3692A>C) c.4386-334A>C (n.4386-334A>C) c.593+3692A>C (n.593+3692A>C) c.4388+1435A>C (n.4388+1435A>C) c.4158-334A>C (n.4158-334A>C) c.4308-343A>C (n.4308-343A>C) c.4302-343A>C (n.4302-343A>C) n.5381-343A>C n.5372-343A>C | COSMIC |
| 10 | g.53823702C>A | CA2609212925 | PCDH15 | c.4409+1434G>T (n.4409+1434G>T) c.4368-344G>T (n.4368-344G>T) c.4388+3691G>T (n.4388+3691G>T) c.3227-3472G>T c.4368-3472G>T (n.4368-3472G>T) c.4374-344G>T (n.4374-344G>T) c.*2323-344G>T (n.*2323-344G>T) c.4389-344G>T (n.4389-344G>T) c.4373+1434G>T (n.4373+1434G>T) c.4359-344G>T (n.4359-344G>T) c.4248-344G>T (n.4248-344G>T) c.4299-344G>T (n.4299-344G>T) c.4371+3690G>T (n.4371+3690G>T) c.1306-14156G>T (n.1306-14156G>T) c.1099-14156G>T (n.1099-14156G>T) c.2092-14156G>T (n.2092-14156G>T) c.3206+1434G>T (n.3206+1434G>T) c.*447+3691G>T (n.*447+3691G>T) c.4370+3691G>T (n.4370+3691G>T) c.4161-344G>T (n.4161-344G>T) c.*2329-344G>T (n.*2329-344G>T) n.1387-344G>T c.462-5689G>T (n.462-5689G>T) c.4406+3691G>T (n.4406+3691G>T) c.4385+3691G>T (n.4385+3691G>T) c.4367+3691G>T (n.4367+3691G>T) c.4386-335G>T (n.4386-335G>T) c.593+3691G>T (n.593+3691G>T) c.4388+1434G>T (n.4388+1434G>T) c.4158-335G>T (n.4158-335G>T) c.4308-344G>T (n.4308-344G>T) c.4302-344G>T (n.4302-344G>T) n.5381-344G>T n.5372-344G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823702C>T | CA469495172 | PCDH15 | c.4409+1434G>A (n.4409+1434G>A) c.4368-344G>A (n.4368-344G>A) c.4388+3691G>A (n.4388+3691G>A) c.3227-3472G>A c.4368-3472G>A (n.4368-3472G>A) c.4374-344G>A (n.4374-344G>A) c.*2323-344G>A (n.*2323-344G>A) c.4389-344G>A (n.4389-344G>A) c.4373+1434G>A (n.4373+1434G>A) c.4359-344G>A (n.4359-344G>A) c.4248-344G>A (n.4248-344G>A) c.4299-344G>A (n.4299-344G>A) c.4371+3690G>A (n.4371+3690G>A) c.1306-14156G>A (n.1306-14156G>A) c.1099-14156G>A (n.1099-14156G>A) c.2092-14156G>A (n.2092-14156G>A) c.3206+1434G>A (n.3206+1434G>A) c.*447+3691G>A (n.*447+3691G>A) c.4370+3691G>A (n.4370+3691G>A) c.4161-344G>A (n.4161-344G>A) c.*2329-344G>A (n.*2329-344G>A) n.1387-344G>A c.462-5689G>A (n.462-5689G>A) c.4406+3691G>A (n.4406+3691G>A) c.4385+3691G>A (n.4385+3691G>A) c.4367+3691G>A (n.4367+3691G>A) c.4386-335G>A (n.4386-335G>A) c.593+3691G>A (n.593+3691G>A) c.4388+1434G>A (n.4388+1434G>A) c.4158-335G>A (n.4158-335G>A) c.4308-344G>A (n.4308-344G>A) c.4302-344G>A (n.4302-344G>A) n.5381-344G>A n.5372-344G>A | |
| 10 | g.53823703A>G | CA2547123723 | PCDH15 | c.4409+1433T>C (n.4409+1433T>C) c.4368-345T>C (n.4368-345T>C) c.4388+3690T>C (n.4388+3690T>C) c.3227-3473T>C c.4368-3473T>C (n.4368-3473T>C) c.4374-345T>C (n.4374-345T>C) c.*2323-345T>C (n.*2323-345T>C) c.4389-345T>C (n.4389-345T>C) c.4373+1433T>C (n.4373+1433T>C) c.4359-345T>C (n.4359-345T>C) c.4248-345T>C (n.4248-345T>C) c.4299-345T>C (n.4299-345T>C) c.4371+3689T>C (n.4371+3689T>C) c.1306-14157T>C (n.1306-14157T>C) c.1099-14157T>C (n.1099-14157T>C) c.2092-14157T>C (n.2092-14157T>C) c.3206+1433T>C (n.3206+1433T>C) c.*447+3690T>C (n.*447+3690T>C) c.4370+3690T>C (n.4370+3690T>C) c.4161-345T>C (n.4161-345T>C) c.*2329-345T>C (n.*2329-345T>C) n.1387-345T>C c.462-5690T>C (n.462-5690T>C) c.4406+3690T>C (n.4406+3690T>C) c.4385+3690T>C (n.4385+3690T>C) c.4367+3690T>C (n.4367+3690T>C) c.4386-336T>C (n.4386-336T>C) c.593+3690T>C (n.593+3690T>C) c.4388+1433T>C (n.4388+1433T>C) c.4158-336T>C (n.4158-336T>C) c.4308-345T>C (n.4308-345T>C) c.4302-345T>C (n.4302-345T>C) n.5381-345T>C n.5372-345T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823705A= | CA1910743178 | PCDH15 | c.4409+1431T= (n.4409+1431T=) c.4368-347T= (n.4368-347T=) c.4388+3688T= (n.4388+3688T=) c.3227-3475T= c.4368-3475T= (n.4368-3475T=) c.4374-347T= (n.4374-347T=) c.*2323-347T= (n.*2323-347T=) c.4389-347T= (n.4389-347T=) c.4373+1431T= (n.4373+1431T=) c.4359-347T= (n.4359-347T=) c.4248-347T= (n.4248-347T=) c.4299-347T= (n.4299-347T=) c.4371+3687T= (n.4371+3687T=) c.1306-14159T= (n.1306-14159T=) c.1099-14159T= (n.1099-14159T=) c.2092-14159T= (n.2092-14159T=) c.3206+1431T= (n.3206+1431T=) c.*447+3688T= (n.*447+3688T=) c.4370+3688T= (n.4370+3688T=) c.4161-347T= (n.4161-347T=) c.*2329-347T= (n.*2329-347T=) n.1387-347T= c.462-5692T= (n.462-5692T=) c.4406+3688T= (n.4406+3688T=) c.4385+3688T= (n.4385+3688T=) c.4367+3688T= (n.4367+3688T=) c.4386-338T= (n.4386-338T=) c.593+3688T= (n.593+3688T=) c.4388+1431T= (n.4388+1431T=) c.4158-338T= (n.4158-338T=) c.4308-347T= (n.4308-347T=) c.4302-347T= (n.4302-347T=) n.5381-347T= n.5372-347T= | |
| 10 | g.53823705A>C | CA1910743180 | PCDH15 | c.4409+1431T>G (n.4409+1431T>G) c.4368-347T>G (n.4368-347T>G) c.4388+3688T>G (n.4388+3688T>G) c.3227-3475T>G c.4368-3475T>G (n.4368-3475T>G) c.4374-347T>G (n.4374-347T>G) c.*2323-347T>G (n.*2323-347T>G) c.4389-347T>G (n.4389-347T>G) c.4373+1431T>G (n.4373+1431T>G) c.4359-347T>G (n.4359-347T>G) c.4248-347T>G (n.4248-347T>G) c.4299-347T>G (n.4299-347T>G) c.4371+3687T>G (n.4371+3687T>G) c.1306-14159T>G (n.1306-14159T>G) c.1099-14159T>G (n.1099-14159T>G) c.2092-14159T>G (n.2092-14159T>G) c.3206+1431T>G (n.3206+1431T>G) c.*447+3688T>G (n.*447+3688T>G) c.4370+3688T>G (n.4370+3688T>G) c.4161-347T>G (n.4161-347T>G) c.*2329-347T>G (n.*2329-347T>G) n.1387-347T>G c.462-5692T>G (n.462-5692T>G) c.4406+3688T>G (n.4406+3688T>G) c.4385+3688T>G (n.4385+3688T>G) c.4367+3688T>G (n.4367+3688T>G) c.4386-338T>G (n.4386-338T>G) c.593+3688T>G (n.593+3688T>G) c.4388+1431T>G (n.4388+1431T>G) c.4158-338T>G (n.4158-338T>G) c.4308-347T>G (n.4308-347T>G) c.4302-347T>G (n.4302-347T>G) n.5381-347T>G n.5372-347T>G | dbSNP |
| 10 | g.53823705A>T | CA2609212926 | PCDH15 | c.4409+1431T>A (n.4409+1431T>A) c.4368-347T>A (n.4368-347T>A) c.4388+3688T>A (n.4388+3688T>A) c.3227-3475T>A c.4368-3475T>A (n.4368-3475T>A) c.4374-347T>A (n.4374-347T>A) c.*2323-347T>A (n.*2323-347T>A) c.4389-347T>A (n.4389-347T>A) c.4373+1431T>A (n.4373+1431T>A) c.4359-347T>A (n.4359-347T>A) c.4248-347T>A (n.4248-347T>A) c.4299-347T>A (n.4299-347T>A) c.4371+3687T>A (n.4371+3687T>A) c.1306-14159T>A (n.1306-14159T>A) c.1099-14159T>A (n.1099-14159T>A) c.2092-14159T>A (n.2092-14159T>A) c.3206+1431T>A (n.3206+1431T>A) c.*447+3688T>A (n.*447+3688T>A) c.4370+3688T>A (n.4370+3688T>A) c.4161-347T>A (n.4161-347T>A) c.*2329-347T>A (n.*2329-347T>A) n.1387-347T>A c.462-5692T>A (n.462-5692T>A) c.4406+3688T>A (n.4406+3688T>A) c.4385+3688T>A (n.4385+3688T>A) c.4367+3688T>A (n.4367+3688T>A) c.4386-338T>A (n.4386-338T>A) c.593+3688T>A (n.593+3688T>A) c.4388+1431T>A (n.4388+1431T>A) c.4158-338T>A (n.4158-338T>A) c.4308-347T>A (n.4308-347T>A) c.4302-347T>A (n.4302-347T>A) n.5381-347T>A n.5372-347T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823706G>A | CA2609212927 | PCDH15 | c.4409+1430C>T (n.4409+1430C>T) c.4368-348C>T (n.4368-348C>T) c.4388+3687C>T (n.4388+3687C>T) c.3227-3476C>T c.4368-3476C>T (n.4368-3476C>T) c.4374-348C>T (n.4374-348C>T) c.*2323-348C>T (n.*2323-348C>T) c.4389-348C>T (n.4389-348C>T) c.4373+1430C>T (n.4373+1430C>T) c.4359-348C>T (n.4359-348C>T) c.4248-348C>T (n.4248-348C>T) c.4299-348C>T (n.4299-348C>T) c.4371+3686C>T (n.4371+3686C>T) c.1306-14160C>T (n.1306-14160C>T) c.1099-14160C>T (n.1099-14160C>T) c.2092-14160C>T (n.2092-14160C>T) c.3206+1430C>T (n.3206+1430C>T) c.*447+3687C>T (n.*447+3687C>T) c.4370+3687C>T (n.4370+3687C>T) c.4161-348C>T (n.4161-348C>T) c.*2329-348C>T (n.*2329-348C>T) n.1387-348C>T c.462-5693C>T (n.462-5693C>T) c.4406+3687C>T (n.4406+3687C>T) c.4385+3687C>T (n.4385+3687C>T) c.4367+3687C>T (n.4367+3687C>T) c.4386-339C>T (n.4386-339C>T) c.593+3687C>T (n.593+3687C>T) c.4388+1430C>T (n.4388+1430C>T) c.4158-339C>T (n.4158-339C>T) c.4308-348C>T (n.4308-348C>T) c.4302-348C>T (n.4302-348C>T) n.5381-348C>T n.5372-348C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823706G= | CA1910743185 | PCDH15 | c.4409+1430C= (n.4409+1430C=) c.4368-348C= (n.4368-348C=) c.4388+3687C= (n.4388+3687C=) c.3227-3476C= c.4368-3476C= (n.4368-3476C=) c.4374-348C= (n.4374-348C=) c.*2323-348C= (n.*2323-348C=) c.4389-348C= (n.4389-348C=) c.4373+1430C= (n.4373+1430C=) c.4359-348C= (n.4359-348C=) c.4248-348C= (n.4248-348C=) c.4299-348C= (n.4299-348C=) c.4371+3686C= (n.4371+3686C=) c.1306-14160C= (n.1306-14160C=) c.1099-14160C= (n.1099-14160C=) c.2092-14160C= (n.2092-14160C=) c.3206+1430C= (n.3206+1430C=) c.*447+3687C= (n.*447+3687C=) c.4370+3687C= (n.4370+3687C=) c.4161-348C= (n.4161-348C=) c.*2329-348C= (n.*2329-348C=) n.1387-348C= c.462-5693C= (n.462-5693C=) c.4406+3687C= (n.4406+3687C=) c.4385+3687C= (n.4385+3687C=) c.4367+3687C= (n.4367+3687C=) c.4386-339C= (n.4386-339C=) c.593+3687C= (n.593+3687C=) c.4388+1430C= (n.4388+1430C=) c.4158-339C= (n.4158-339C=) c.4308-348C= (n.4308-348C=) c.4302-348C= (n.4302-348C=) n.5381-348C= n.5372-348C= | |
| 10 | g.53823706G>T | CA207221590 | PCDH15 | c.4409+1430C>A (n.4409+1430C>A) c.4368-348C>A (n.4368-348C>A) c.4388+3687C>A (n.4388+3687C>A) c.3227-3476C>A c.4368-3476C>A (n.4368-3476C>A) c.4374-348C>A (n.4374-348C>A) c.*2323-348C>A (n.*2323-348C>A) c.4389-348C>A (n.4389-348C>A) c.4373+1430C>A (n.4373+1430C>A) c.4359-348C>A (n.4359-348C>A) c.4248-348C>A (n.4248-348C>A) c.4299-348C>A (n.4299-348C>A) c.4371+3686C>A (n.4371+3686C>A) c.1306-14160C>A (n.1306-14160C>A) c.1099-14160C>A (n.1099-14160C>A) c.2092-14160C>A (n.2092-14160C>A) c.3206+1430C>A (n.3206+1430C>A) c.*447+3687C>A (n.*447+3687C>A) c.4370+3687C>A (n.4370+3687C>A) c.4161-348C>A (n.4161-348C>A) c.*2329-348C>A (n.*2329-348C>A) n.1387-348C>A c.462-5693C>A (n.462-5693C>A) c.4406+3687C>A (n.4406+3687C>A) c.4385+3687C>A (n.4385+3687C>A) c.4367+3687C>A (n.4367+3687C>A) c.4386-339C>A (n.4386-339C>A) c.593+3687C>A (n.593+3687C>A) c.4388+1430C>A (n.4388+1430C>A) c.4158-339C>A (n.4158-339C>A) c.4308-348C>A (n.4308-348C>A) c.4302-348C>A (n.4302-348C>A) n.5381-348C>A n.5372-348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823707T>C | CA2609212928 | PCDH15 | c.4409+1429A>G (n.4409+1429A>G) c.4368-349A>G (n.4368-349A>G) c.4388+3686A>G (n.4388+3686A>G) c.3227-3477A>G c.4368-3477A>G (n.4368-3477A>G) c.4374-349A>G (n.4374-349A>G) c.*2323-349A>G (n.*2323-349A>G) c.4389-349A>G (n.4389-349A>G) c.4373+1429A>G (n.4373+1429A>G) c.4359-349A>G (n.4359-349A>G) c.4248-349A>G (n.4248-349A>G) c.4299-349A>G (n.4299-349A>G) c.4371+3685A>G (n.4371+3685A>G) c.1306-14161A>G (n.1306-14161A>G) c.1099-14161A>G (n.1099-14161A>G) c.2092-14161A>G (n.2092-14161A>G) c.3206+1429A>G (n.3206+1429A>G) c.*447+3686A>G (n.*447+3686A>G) c.4370+3686A>G (n.4370+3686A>G) c.4161-349A>G (n.4161-349A>G) c.*2329-349A>G (n.*2329-349A>G) n.1387-349A>G c.462-5694A>G (n.462-5694A>G) c.4406+3686A>G (n.4406+3686A>G) c.4385+3686A>G (n.4385+3686A>G) c.4367+3686A>G (n.4367+3686A>G) c.4386-340A>G (n.4386-340A>G) c.593+3686A>G (n.593+3686A>G) c.4388+1429A>G (n.4388+1429A>G) c.4158-340A>G (n.4158-340A>G) c.4308-349A>G (n.4308-349A>G) c.4302-349A>G (n.4302-349A>G) n.5381-349A>G n.5372-349A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823708T>A | CA2513721085 | PCDH15 | c.4409+1428A>T (n.4409+1428A>T) c.4368-350A>T (n.4368-350A>T) c.4388+3685A>T (n.4388+3685A>T) c.3227-3478A>T c.4368-3478A>T (n.4368-3478A>T) c.4374-350A>T (n.4374-350A>T) c.*2323-350A>T (n.*2323-350A>T) c.4389-350A>T (n.4389-350A>T) c.4373+1428A>T (n.4373+1428A>T) c.4359-350A>T (n.4359-350A>T) c.4248-350A>T (n.4248-350A>T) c.4299-350A>T (n.4299-350A>T) c.4371+3684A>T (n.4371+3684A>T) c.1306-14162A>T (n.1306-14162A>T) c.1099-14162A>T (n.1099-14162A>T) c.2092-14162A>T (n.2092-14162A>T) c.3206+1428A>T (n.3206+1428A>T) c.*447+3685A>T (n.*447+3685A>T) c.4370+3685A>T (n.4370+3685A>T) c.4161-350A>T (n.4161-350A>T) c.*2329-350A>T (n.*2329-350A>T) n.1387-350A>T c.462-5695A>T (n.462-5695A>T) c.4406+3685A>T (n.4406+3685A>T) c.4385+3685A>T (n.4385+3685A>T) c.4367+3685A>T (n.4367+3685A>T) c.4386-341A>T (n.4386-341A>T) c.593+3685A>T (n.593+3685A>T) c.4388+1428A>T (n.4388+1428A>T) c.4158-341A>T (n.4158-341A>T) c.4308-350A>T (n.4308-350A>T) c.4302-350A>T (n.4302-350A>T) n.5381-350A>T n.5372-350A>T | |
| 10 | g.53823708T>C | CA666433783 | PCDH15 | c.4409+1428A>G (n.4409+1428A>G) c.4368-350A>G (n.4368-350A>G) c.4388+3685A>G (n.4388+3685A>G) c.3227-3478A>G c.4368-3478A>G (n.4368-3478A>G) c.4374-350A>G (n.4374-350A>G) c.*2323-350A>G (n.*2323-350A>G) c.4389-350A>G (n.4389-350A>G) c.4373+1428A>G (n.4373+1428A>G) c.4359-350A>G (n.4359-350A>G) c.4248-350A>G (n.4248-350A>G) c.4299-350A>G (n.4299-350A>G) c.4371+3684A>G (n.4371+3684A>G) c.1306-14162A>G (n.1306-14162A>G) c.1099-14162A>G (n.1099-14162A>G) c.2092-14162A>G (n.2092-14162A>G) c.3206+1428A>G (n.3206+1428A>G) c.*447+3685A>G (n.*447+3685A>G) c.4370+3685A>G (n.4370+3685A>G) c.4161-350A>G (n.4161-350A>G) c.*2329-350A>G (n.*2329-350A>G) n.1387-350A>G c.462-5695A>G (n.462-5695A>G) c.4406+3685A>G (n.4406+3685A>G) c.4385+3685A>G (n.4385+3685A>G) c.4367+3685A>G (n.4367+3685A>G) c.4386-341A>G (n.4386-341A>G) c.593+3685A>G (n.593+3685A>G) c.4388+1428A>G (n.4388+1428A>G) c.4158-341A>G (n.4158-341A>G) c.4308-350A>G (n.4308-350A>G) c.4302-350A>G (n.4302-350A>G) n.5381-350A>G n.5372-350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823708T= | CA1910743192 | PCDH15 | c.4409+1428A= (n.4409+1428A=) c.4368-350A= (n.4368-350A=) c.4388+3685A= (n.4388+3685A=) c.3227-3478A= c.4368-3478A= (n.4368-3478A=) c.4374-350A= (n.4374-350A=) c.*2323-350A= (n.*2323-350A=) c.4389-350A= (n.4389-350A=) c.4373+1428A= (n.4373+1428A=) c.4359-350A= (n.4359-350A=) c.4248-350A= (n.4248-350A=) c.4299-350A= (n.4299-350A=) c.4371+3684A= (n.4371+3684A=) c.1306-14162A= (n.1306-14162A=) c.1099-14162A= (n.1099-14162A=) c.2092-14162A= (n.2092-14162A=) c.3206+1428A= (n.3206+1428A=) c.*447+3685A= (n.*447+3685A=) c.4370+3685A= (n.4370+3685A=) c.4161-350A= (n.4161-350A=) c.*2329-350A= (n.*2329-350A=) n.1387-350A= c.462-5695A= (n.462-5695A=) c.4406+3685A= (n.4406+3685A=) c.4385+3685A= (n.4385+3685A=) c.4367+3685A= (n.4367+3685A=) c.4386-341A= (n.4386-341A=) c.593+3685A= (n.593+3685A=) c.4388+1428A= (n.4388+1428A=) c.4158-341A= (n.4158-341A=) c.4308-350A= (n.4308-350A=) c.4302-350A= (n.4302-350A=) n.5381-350A= n.5372-350A= | |
| 10 | g.53823709C>A | CA2609212929 | PCDH15 | c.4409+1427G>T (n.4409+1427G>T) c.4368-351G>T (n.4368-351G>T) c.4388+3684G>T (n.4388+3684G>T) c.3227-3479G>T c.4368-3479G>T (n.4368-3479G>T) c.4374-351G>T (n.4374-351G>T) c.*2323-351G>T (n.*2323-351G>T) c.4389-351G>T (n.4389-351G>T) c.4373+1427G>T (n.4373+1427G>T) c.4359-351G>T (n.4359-351G>T) c.4248-351G>T (n.4248-351G>T) c.4299-351G>T (n.4299-351G>T) c.4371+3683G>T (n.4371+3683G>T) c.1306-14163G>T (n.1306-14163G>T) c.1099-14163G>T (n.1099-14163G>T) c.2092-14163G>T (n.2092-14163G>T) c.3206+1427G>T (n.3206+1427G>T) c.*447+3684G>T (n.*447+3684G>T) c.4370+3684G>T (n.4370+3684G>T) c.4161-351G>T (n.4161-351G>T) c.*2329-351G>T (n.*2329-351G>T) n.1387-351G>T c.462-5696G>T (n.462-5696G>T) c.4406+3684G>T (n.4406+3684G>T) c.4385+3684G>T (n.4385+3684G>T) c.4367+3684G>T (n.4367+3684G>T) c.4386-342G>T (n.4386-342G>T) c.593+3684G>T (n.593+3684G>T) c.4388+1427G>T (n.4388+1427G>T) c.4158-342G>T (n.4158-342G>T) c.4308-351G>T (n.4308-351G>T) c.4302-351G>T (n.4302-351G>T) n.5381-351G>T n.5372-351G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823709C= | CA1910743201 | PCDH15 | c.4409+1427G= (n.4409+1427G=) c.4368-351G= (n.4368-351G=) c.4388+3684G= (n.4388+3684G=) c.3227-3479G= c.4368-3479G= (n.4368-3479G=) c.4374-351G= (n.4374-351G=) c.*2323-351G= (n.*2323-351G=) c.4389-351G= (n.4389-351G=) c.4373+1427G= (n.4373+1427G=) c.4359-351G= (n.4359-351G=) c.4248-351G= (n.4248-351G=) c.4299-351G= (n.4299-351G=) c.4371+3683G= (n.4371+3683G=) c.1306-14163G= (n.1306-14163G=) c.1099-14163G= (n.1099-14163G=) c.2092-14163G= (n.2092-14163G=) c.3206+1427G= (n.3206+1427G=) c.*447+3684G= (n.*447+3684G=) c.4370+3684G= (n.4370+3684G=) c.4161-351G= (n.4161-351G=) c.*2329-351G= (n.*2329-351G=) n.1387-351G= c.462-5696G= (n.462-5696G=) c.4406+3684G= (n.4406+3684G=) c.4385+3684G= (n.4385+3684G=) c.4367+3684G= (n.4367+3684G=) c.4386-342G= (n.4386-342G=) c.593+3684G= (n.593+3684G=) c.4388+1427G= (n.4388+1427G=) c.4158-342G= (n.4158-342G=) c.4308-351G= (n.4308-351G=) c.4302-351G= (n.4302-351G=) n.5381-351G= n.5372-351G= | |
| 10 | g.53823709C>T | CA1910743197 | PCDH15 | c.4409+1427G>A (n.4409+1427G>A) c.4368-351G>A (n.4368-351G>A) c.4388+3684G>A (n.4388+3684G>A) c.3227-3479G>A c.4368-3479G>A (n.4368-3479G>A) c.4374-351G>A (n.4374-351G>A) c.*2323-351G>A (n.*2323-351G>A) c.4389-351G>A (n.4389-351G>A) c.4373+1427G>A (n.4373+1427G>A) c.4359-351G>A (n.4359-351G>A) c.4248-351G>A (n.4248-351G>A) c.4299-351G>A (n.4299-351G>A) c.4371+3683G>A (n.4371+3683G>A) c.1306-14163G>A (n.1306-14163G>A) c.1099-14163G>A (n.1099-14163G>A) c.2092-14163G>A (n.2092-14163G>A) c.3206+1427G>A (n.3206+1427G>A) c.*447+3684G>A (n.*447+3684G>A) c.4370+3684G>A (n.4370+3684G>A) c.4161-351G>A (n.4161-351G>A) c.*2329-351G>A (n.*2329-351G>A) n.1387-351G>A c.462-5696G>A (n.462-5696G>A) c.4406+3684G>A (n.4406+3684G>A) c.4385+3684G>A (n.4385+3684G>A) c.4367+3684G>A (n.4367+3684G>A) c.4386-342G>A (n.4386-342G>A) c.593+3684G>A (n.593+3684G>A) c.4388+1427G>A (n.4388+1427G>A) c.4158-342G>A (n.4158-342G>A) c.4308-351G>A (n.4308-351G>A) c.4302-351G>A (n.4302-351G>A) n.5381-351G>A n.5372-351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823711_53823757dup | CA928498436 | PCDH15 | c.4409+1381_4409+1427dup (n.4409+1381_4409+1427dup) c.4368-397_4368-351dup (n.4368-397_4368-351dup) c.4388+3638_4388+3684dup (n.4388+3638_4388+3684dup) c.3227-3525_3227-3479dup c.4368-3525_4368-3479dup (n.4368-3525_4368-3479dup) c.4374-397_4374-351dup (n.4374-397_4374-351dup) c.*2323-397_*2323-351dup (n.*2323-397_*2323-351dup) c.4389-397_4389-351dup (n.4389-397_4389-351dup) c.4373+1381_4373+1427dup (n.4373+1381_4373+1427dup) c.4359-397_4359-351dup (n.4359-397_4359-351dup) c.4248-397_4248-351dup (n.4248-397_4248-351dup) c.4299-397_4299-351dup (n.4299-397_4299-351dup) c.4371+3637_4371+3683dup (n.4371+3637_4371+3683dup) c.1306-14209_1306-14163dup (n.1306-14209_1306-14163dup) c.1099-14209_1099-14163dup (n.1099-14209_1099-14163dup) c.2092-14209_2092-14163dup (n.2092-14209_2092-14163dup) c.3206+1381_3206+1427dup (n.3206+1381_3206+1427dup) c.*447+3638_*447+3684dup (n.*447+3638_*447+3684dup) c.4370+3638_4370+3684dup (n.4370+3638_4370+3684dup) c.4161-397_4161-351dup (n.4161-397_4161-351dup) c.*2329-397_*2329-351dup (n.*2329-397_*2329-351dup) n.1387-397_1387-351dup c.462-5742_462-5696dup (n.462-5742_462-5696dup) c.4406+3638_4406+3684dup (n.4406+3638_4406+3684dup) c.4385+3638_4385+3684dup (n.4385+3638_4385+3684dup) c.4367+3638_4367+3684dup (n.4367+3638_4367+3684dup) c.4386-388_4386-342dup (n.4386-388_4386-342dup) c.593+3638_593+3684dup (n.593+3638_593+3684dup) c.4388+1381_4388+1427dup (n.4388+1381_4388+1427dup) c.4158-388_4158-342dup (n.4158-388_4158-342dup) c.4308-397_4308-351dup (n.4308-397_4308-351dup) c.4302-397_4302-351dup (n.4302-397_4302-351dup) n.5381-397_5381-351dup n.5372-397_5372-351dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823710T>C | CA2537632846 | PCDH15 | c.4409+1426A>G (n.4409+1426A>G) c.4368-352A>G (n.4368-352A>G) c.4388+3683A>G (n.4388+3683A>G) c.3227-3480A>G c.4368-3480A>G (n.4368-3480A>G) c.4374-352A>G (n.4374-352A>G) c.*2323-352A>G (n.*2323-352A>G) c.4389-352A>G (n.4389-352A>G) c.4373+1426A>G (n.4373+1426A>G) c.4359-352A>G (n.4359-352A>G) c.4248-352A>G (n.4248-352A>G) c.4299-352A>G (n.4299-352A>G) c.4371+3682A>G (n.4371+3682A>G) c.1306-14164A>G (n.1306-14164A>G) c.1099-14164A>G (n.1099-14164A>G) c.2092-14164A>G (n.2092-14164A>G) c.3206+1426A>G (n.3206+1426A>G) c.*447+3683A>G (n.*447+3683A>G) c.4370+3683A>G (n.4370+3683A>G) c.4161-352A>G (n.4161-352A>G) c.*2329-352A>G (n.*2329-352A>G) n.1387-352A>G c.462-5697A>G (n.462-5697A>G) c.4406+3683A>G (n.4406+3683A>G) c.4385+3683A>G (n.4385+3683A>G) c.4367+3683A>G (n.4367+3683A>G) c.4386-343A>G (n.4386-343A>G) c.593+3683A>G (n.593+3683A>G) c.4388+1426A>G (n.4388+1426A>G) c.4158-343A>G (n.4158-343A>G) c.4308-352A>G (n.4308-352A>G) c.4302-352A>G (n.4302-352A>G) n.5381-352A>G n.5372-352A>G | |
| 10 | g.53823711_53823712delinsTC | CA1910743204 | PCDH15 | c.4409+1424_4409+1425delinsGA (n.4409+1424_4409+1425delinsGA) c.4368-354_4368-353delinsGA (n.4368-354_4368-353delinsGA) c.4388+3681_4388+3682delinsGA (n.4388+3681_4388+3682delinsGA) c.3227-3482_3227-3481delinsGA c.4368-3482_4368-3481delinsGA (n.4368-3482_4368-3481delinsGA) c.4374-354_4374-353delinsGA (n.4374-354_4374-353delinsGA) c.*2323-354_*2323-353delinsGA (n.*2323-354_*2323-353delinsGA) c.4389-354_4389-353delinsGA (n.4389-354_4389-353delinsGA) c.4373+1424_4373+1425delinsGA (n.4373+1424_4373+1425delinsGA) c.4359-354_4359-353delinsGA (n.4359-354_4359-353delinsGA) c.4248-354_4248-353delinsGA (n.4248-354_4248-353delinsGA) c.4299-354_4299-353delinsGA (n.4299-354_4299-353delinsGA) c.4371+3680_4371+3681delinsGA (n.4371+3680_4371+3681delinsGA) c.1306-14166_1306-14165delinsGA (n.1306-14166_1306-14165delinsGA) c.1099-14166_1099-14165delinsGA (n.1099-14166_1099-14165delinsGA) c.2092-14166_2092-14165delinsGA (n.2092-14166_2092-14165delinsGA) c.3206+1424_3206+1425delinsGA (n.3206+1424_3206+1425delinsGA) c.*447+3681_*447+3682delinsGA (n.*447+3681_*447+3682delinsGA) c.4370+3681_4370+3682delinsGA (n.4370+3681_4370+3682delinsGA) c.4161-354_4161-353delinsGA (n.4161-354_4161-353delinsGA) c.*2329-354_*2329-353delinsGA (n.*2329-354_*2329-353delinsGA) n.1387-354_1387-353delinsGA c.462-5699_462-5698delinsGA (n.462-5699_462-5698delinsGA) c.4406+3681_4406+3682delinsGA (n.4406+3681_4406+3682delinsGA) c.4385+3681_4385+3682delinsGA (n.4385+3681_4385+3682delinsGA) c.4367+3681_4367+3682delinsGA (n.4367+3681_4367+3682delinsGA) c.4386-345_4386-344delinsGA (n.4386-345_4386-344delinsGA) c.593+3681_593+3682delinsGA (n.593+3681_593+3682delinsGA) c.4388+1424_4388+1425delinsGA (n.4388+1424_4388+1425delinsGA) c.4158-345_4158-344delinsGA (n.4158-345_4158-344delinsGA) c.4308-354_4308-353delinsGA (n.4308-354_4308-353delinsGA) c.4302-354_4302-353delinsGA (n.4302-354_4302-353delinsGA) n.5381-354_5381-353delinsGA n.5372-354_5372-353delinsGA | |
| 10 | g.53823712C>T | CA2609212930 | PCDH15 | c.4409+1424G>A (n.4409+1424G>A) c.4368-354G>A (n.4368-354G>A) c.4388+3681G>A (n.4388+3681G>A) c.3227-3482G>A c.4368-3482G>A (n.4368-3482G>A) c.4374-354G>A (n.4374-354G>A) c.*2323-354G>A (n.*2323-354G>A) c.4389-354G>A (n.4389-354G>A) c.4373+1424G>A (n.4373+1424G>A) c.4359-354G>A (n.4359-354G>A) c.4248-354G>A (n.4248-354G>A) c.4299-354G>A (n.4299-354G>A) c.4371+3680G>A (n.4371+3680G>A) c.1306-14166G>A (n.1306-14166G>A) c.1099-14166G>A (n.1099-14166G>A) c.2092-14166G>A (n.2092-14166G>A) c.3206+1424G>A (n.3206+1424G>A) c.*447+3681G>A (n.*447+3681G>A) c.4370+3681G>A (n.4370+3681G>A) c.4161-354G>A (n.4161-354G>A) c.*2329-354G>A (n.*2329-354G>A) n.1387-354G>A c.462-5699G>A (n.462-5699G>A) c.4406+3681G>A (n.4406+3681G>A) c.4385+3681G>A (n.4385+3681G>A) c.4367+3681G>A (n.4367+3681G>A) c.4386-345G>A (n.4386-345G>A) c.593+3681G>A (n.593+3681G>A) c.4388+1424G>A (n.4388+1424G>A) c.4158-345G>A (n.4158-345G>A) c.4308-354G>A (n.4308-354G>A) c.4302-354G>A (n.4302-354G>A) n.5381-354G>A n.5372-354G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823714del | CA666433785 | PCDH15 | c.4409+1424del (n.4409+1424del) c.4368-354del (n.4368-354del) c.4388+3681del (n.4388+3681del) c.3227-3482del c.4368-3482del (n.4368-3482del) c.4374-354del (n.4374-354del) c.*2323-354del (n.*2323-354del) c.4389-354del (n.4389-354del) c.4373+1424del (n.4373+1424del) c.4359-354del (n.4359-354del) c.4248-354del (n.4248-354del) c.4299-354del (n.4299-354del) c.4371+3680del (n.4371+3680del) c.1306-14166del (n.1306-14166del) c.1099-14166del (n.1099-14166del) c.2092-14166del (n.2092-14166del) c.3206+1424del (n.3206+1424del) c.*447+3681del (n.*447+3681del) c.4370+3681del (n.4370+3681del) c.4161-354del (n.4161-354del) c.*2329-354del (n.*2329-354del) n.1387-354del c.462-5699del (n.462-5699del) c.4406+3681del (n.4406+3681del) c.4385+3681del (n.4385+3681del) c.4367+3681del (n.4367+3681del) c.4386-345del (n.4386-345del) c.593+3681del (n.593+3681del) c.4388+1424del (n.4388+1424del) c.4158-345del (n.4158-345del) c.4308-354del (n.4308-354del) c.4302-354del (n.4302-354del) n.5381-354del n.5372-354del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823713C>A | CA2609212931 | PCDH15 | c.4409+1423G>T (n.4409+1423G>T) c.4368-355G>T (n.4368-355G>T) c.4388+3680G>T (n.4388+3680G>T) c.3227-3483G>T c.4368-3483G>T (n.4368-3483G>T) c.4374-355G>T (n.4374-355G>T) c.*2323-355G>T (n.*2323-355G>T) c.4389-355G>T (n.4389-355G>T) c.4373+1423G>T (n.4373+1423G>T) c.4359-355G>T (n.4359-355G>T) c.4248-355G>T (n.4248-355G>T) c.4299-355G>T (n.4299-355G>T) c.4371+3679G>T (n.4371+3679G>T) c.1306-14167G>T (n.1306-14167G>T) c.1099-14167G>T (n.1099-14167G>T) c.2092-14167G>T (n.2092-14167G>T) c.3206+1423G>T (n.3206+1423G>T) c.*447+3680G>T (n.*447+3680G>T) c.4370+3680G>T (n.4370+3680G>T) c.4161-355G>T (n.4161-355G>T) c.*2329-355G>T (n.*2329-355G>T) n.1387-355G>T c.462-5700G>T (n.462-5700G>T) c.4406+3680G>T (n.4406+3680G>T) c.4385+3680G>T (n.4385+3680G>T) c.4367+3680G>T (n.4367+3680G>T) c.4386-346G>T (n.4386-346G>T) c.593+3680G>T (n.593+3680G>T) c.4388+1423G>T (n.4388+1423G>T) c.4158-346G>T (n.4158-346G>T) c.4308-355G>T (n.4308-355G>T) c.4302-355G>T (n.4302-355G>T) n.5381-355G>T n.5372-355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823714C>A | CA928498447 | PCDH15 | c.4409+1422G>T (n.4409+1422G>T) c.4368-356G>T (n.4368-356G>T) c.4388+3679G>T (n.4388+3679G>T) c.3227-3484G>T c.4368-3484G>T (n.4368-3484G>T) c.4374-356G>T (n.4374-356G>T) c.*2323-356G>T (n.*2323-356G>T) c.4389-356G>T (n.4389-356G>T) c.4373+1422G>T (n.4373+1422G>T) c.4359-356G>T (n.4359-356G>T) c.4248-356G>T (n.4248-356G>T) c.4299-356G>T (n.4299-356G>T) c.4371+3678G>T (n.4371+3678G>T) c.1306-14168G>T (n.1306-14168G>T) c.1099-14168G>T (n.1099-14168G>T) c.2092-14168G>T (n.2092-14168G>T) c.3206+1422G>T (n.3206+1422G>T) c.*447+3679G>T (n.*447+3679G>T) c.4370+3679G>T (n.4370+3679G>T) c.4161-356G>T (n.4161-356G>T) c.*2329-356G>T (n.*2329-356G>T) n.1387-356G>T c.462-5701G>T (n.462-5701G>T) c.4406+3679G>T (n.4406+3679G>T) c.4385+3679G>T (n.4385+3679G>T) c.4367+3679G>T (n.4367+3679G>T) c.4386-347G>T (n.4386-347G>T) c.593+3679G>T (n.593+3679G>T) c.4388+1422G>T (n.4388+1422G>T) c.4158-347G>T (n.4158-347G>T) c.4308-356G>T (n.4308-356G>T) c.4302-356G>T (n.4302-356G>T) n.5381-356G>T n.5372-356G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823715A= | CA1910743205 | PCDH15 | c.4409+1421T= (n.4409+1421T=) c.4368-357T= (n.4368-357T=) c.4388+3678T= (n.4388+3678T=) c.3227-3485T= c.4368-3485T= (n.4368-3485T=) c.4374-357T= (n.4374-357T=) c.*2323-357T= (n.*2323-357T=) c.4389-357T= (n.4389-357T=) c.4373+1421T= (n.4373+1421T=) c.4359-357T= (n.4359-357T=) c.4248-357T= (n.4248-357T=) c.4299-357T= (n.4299-357T=) c.4371+3677T= (n.4371+3677T=) c.1306-14169T= (n.1306-14169T=) c.1099-14169T= (n.1099-14169T=) c.2092-14169T= (n.2092-14169T=) c.3206+1421T= (n.3206+1421T=) c.*447+3678T= (n.*447+3678T=) c.4370+3678T= (n.4370+3678T=) c.4161-357T= (n.4161-357T=) c.*2329-357T= (n.*2329-357T=) n.1387-357T= c.462-5702T= (n.462-5702T=) c.4406+3678T= (n.4406+3678T=) c.4385+3678T= (n.4385+3678T=) c.4367+3678T= (n.4367+3678T=) c.4386-348T= (n.4386-348T=) c.593+3678T= (n.593+3678T=) c.4388+1421T= (n.4388+1421T=) c.4158-348T= (n.4158-348T=) c.4308-357T= (n.4308-357T=) c.4302-357T= (n.4302-357T=) n.5381-357T= n.5372-357T= | |
| 10 | g.53823715A>G | CA207221599 | PCDH15 | c.4409+1421T>C (n.4409+1421T>C) c.4368-357T>C (n.4368-357T>C) c.4388+3678T>C (n.4388+3678T>C) c.3227-3485T>C c.4368-3485T>C (n.4368-3485T>C) c.4374-357T>C (n.4374-357T>C) c.*2323-357T>C (n.*2323-357T>C) c.4389-357T>C (n.4389-357T>C) c.4373+1421T>C (n.4373+1421T>C) c.4359-357T>C (n.4359-357T>C) c.4248-357T>C (n.4248-357T>C) c.4299-357T>C (n.4299-357T>C) c.4371+3677T>C (n.4371+3677T>C) c.1306-14169T>C (n.1306-14169T>C) c.1099-14169T>C (n.1099-14169T>C) c.2092-14169T>C (n.2092-14169T>C) c.3206+1421T>C (n.3206+1421T>C) c.*447+3678T>C (n.*447+3678T>C) c.4370+3678T>C (n.4370+3678T>C) c.4161-357T>C (n.4161-357T>C) c.*2329-357T>C (n.*2329-357T>C) n.1387-357T>C c.462-5702T>C (n.462-5702T>C) c.4406+3678T>C (n.4406+3678T>C) c.4385+3678T>C (n.4385+3678T>C) c.4367+3678T>C (n.4367+3678T>C) c.4386-348T>C (n.4386-348T>C) c.593+3678T>C (n.593+3678T>C) c.4388+1421T>C (n.4388+1421T>C) c.4158-348T>C (n.4158-348T>C) c.4308-357T>C (n.4308-357T>C) c.4302-357T>C (n.4302-357T>C) n.5381-357T>C n.5372-357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823716T>C | CA2609212932 | PCDH15 | c.4409+1420A>G (n.4409+1420A>G) c.4368-358A>G (n.4368-358A>G) c.4388+3677A>G (n.4388+3677A>G) c.3227-3486A>G c.4368-3486A>G (n.4368-3486A>G) c.4374-358A>G (n.4374-358A>G) c.*2323-358A>G (n.*2323-358A>G) c.4389-358A>G (n.4389-358A>G) c.4373+1420A>G (n.4373+1420A>G) c.4359-358A>G (n.4359-358A>G) c.4248-358A>G (n.4248-358A>G) c.4299-358A>G (n.4299-358A>G) c.4371+3676A>G (n.4371+3676A>G) c.1306-14170A>G (n.1306-14170A>G) c.1099-14170A>G (n.1099-14170A>G) c.2092-14170A>G (n.2092-14170A>G) c.3206+1420A>G (n.3206+1420A>G) c.*447+3677A>G (n.*447+3677A>G) c.4370+3677A>G (n.4370+3677A>G) c.4161-358A>G (n.4161-358A>G) c.*2329-358A>G (n.*2329-358A>G) n.1387-358A>G c.462-5703A>G (n.462-5703A>G) c.4406+3677A>G (n.4406+3677A>G) c.4385+3677A>G (n.4385+3677A>G) c.4367+3677A>G (n.4367+3677A>G) c.4386-349A>G (n.4386-349A>G) c.593+3677A>G (n.593+3677A>G) c.4388+1420A>G (n.4388+1420A>G) c.4158-349A>G (n.4158-349A>G) c.4308-358A>G (n.4308-358A>G) c.4302-358A>G (n.4302-358A>G) n.5381-358A>G n.5372-358A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823717T>C | CA2609212933 | PCDH15 | c.4409+1419A>G (n.4409+1419A>G) c.4368-359A>G (n.4368-359A>G) c.4388+3676A>G (n.4388+3676A>G) c.3227-3487A>G c.4368-3487A>G (n.4368-3487A>G) c.4374-359A>G (n.4374-359A>G) c.*2323-359A>G (n.*2323-359A>G) c.4389-359A>G (n.4389-359A>G) c.4373+1419A>G (n.4373+1419A>G) c.4359-359A>G (n.4359-359A>G) c.4248-359A>G (n.4248-359A>G) c.4299-359A>G (n.4299-359A>G) c.4371+3675A>G (n.4371+3675A>G) c.1306-14171A>G (n.1306-14171A>G) c.1099-14171A>G (n.1099-14171A>G) c.2092-14171A>G (n.2092-14171A>G) c.3206+1419A>G (n.3206+1419A>G) c.*447+3676A>G (n.*447+3676A>G) c.4370+3676A>G (n.4370+3676A>G) c.4161-359A>G (n.4161-359A>G) c.*2329-359A>G (n.*2329-359A>G) n.1387-359A>G c.462-5704A>G (n.462-5704A>G) c.4406+3676A>G (n.4406+3676A>G) c.4385+3676A>G (n.4385+3676A>G) c.4367+3676A>G (n.4367+3676A>G) c.4386-350A>G (n.4386-350A>G) c.593+3676A>G (n.593+3676A>G) c.4388+1419A>G (n.4388+1419A>G) c.4158-350A>G (n.4158-350A>G) c.4308-359A>G (n.4308-359A>G) c.4302-359A>G (n.4302-359A>G) n.5381-359A>G n.5372-359A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823719C>A | CA2609212934 | PCDH15 | c.4409+1417G>T (n.4409+1417G>T) c.4368-361G>T (n.4368-361G>T) c.4388+3674G>T (n.4388+3674G>T) c.3227-3489G>T c.4368-3489G>T (n.4368-3489G>T) c.4374-361G>T (n.4374-361G>T) c.*2323-361G>T (n.*2323-361G>T) c.4389-361G>T (n.4389-361G>T) c.4373+1417G>T (n.4373+1417G>T) c.4359-361G>T (n.4359-361G>T) c.4248-361G>T (n.4248-361G>T) c.4299-361G>T (n.4299-361G>T) c.4371+3673G>T (n.4371+3673G>T) c.1306-14173G>T (n.1306-14173G>T) c.1099-14173G>T (n.1099-14173G>T) c.2092-14173G>T (n.2092-14173G>T) c.3206+1417G>T (n.3206+1417G>T) c.*447+3674G>T (n.*447+3674G>T) c.4370+3674G>T (n.4370+3674G>T) c.4161-361G>T (n.4161-361G>T) c.*2329-361G>T (n.*2329-361G>T) n.1387-361G>T c.462-5706G>T (n.462-5706G>T) c.4406+3674G>T (n.4406+3674G>T) c.4385+3674G>T (n.4385+3674G>T) c.4367+3674G>T (n.4367+3674G>T) c.4386-352G>T (n.4386-352G>T) c.593+3674G>T (n.593+3674G>T) c.4388+1417G>T (n.4388+1417G>T) c.4158-352G>T (n.4158-352G>T) c.4308-361G>T (n.4308-361G>T) c.4302-361G>T (n.4302-361G>T) n.5381-361G>T n.5372-361G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823721G>C | CA2609212935 | PCDH15 | c.4409+1415C>G (n.4409+1415C>G) c.4368-363C>G (n.4368-363C>G) c.4388+3672C>G (n.4388+3672C>G) c.3227-3491C>G c.4368-3491C>G (n.4368-3491C>G) c.4374-363C>G (n.4374-363C>G) c.*2323-363C>G (n.*2323-363C>G) c.4389-363C>G (n.4389-363C>G) c.4373+1415C>G (n.4373+1415C>G) c.4359-363C>G (n.4359-363C>G) c.4248-363C>G (n.4248-363C>G) c.4299-363C>G (n.4299-363C>G) c.4371+3671C>G (n.4371+3671C>G) c.1306-14175C>G (n.1306-14175C>G) c.1099-14175C>G (n.1099-14175C>G) c.2092-14175C>G (n.2092-14175C>G) c.3206+1415C>G (n.3206+1415C>G) c.*447+3672C>G (n.*447+3672C>G) c.4370+3672C>G (n.4370+3672C>G) c.4161-363C>G (n.4161-363C>G) c.*2329-363C>G (n.*2329-363C>G) n.1387-363C>G c.462-5708C>G (n.462-5708C>G) c.4406+3672C>G (n.4406+3672C>G) c.4385+3672C>G (n.4385+3672C>G) c.4367+3672C>G (n.4367+3672C>G) c.4386-354C>G (n.4386-354C>G) c.593+3672C>G (n.593+3672C>G) c.4388+1415C>G (n.4388+1415C>G) c.4158-354C>G (n.4158-354C>G) c.4308-363C>G (n.4308-363C>G) c.4302-363C>G (n.4302-363C>G) n.5381-363C>G n.5372-363C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823721G= | CA1910743207 | PCDH15 | c.4409+1415C= (n.4409+1415C=) c.4368-363C= (n.4368-363C=) c.4388+3672C= (n.4388+3672C=) c.3227-3491C= c.4368-3491C= (n.4368-3491C=) c.4374-363C= (n.4374-363C=) c.*2323-363C= (n.*2323-363C=) c.4389-363C= (n.4389-363C=) c.4373+1415C= (n.4373+1415C=) c.4359-363C= (n.4359-363C=) c.4248-363C= (n.4248-363C=) c.4299-363C= (n.4299-363C=) c.4371+3671C= (n.4371+3671C=) c.1306-14175C= (n.1306-14175C=) c.1099-14175C= (n.1099-14175C=) c.2092-14175C= (n.2092-14175C=) c.3206+1415C= (n.3206+1415C=) c.*447+3672C= (n.*447+3672C=) c.4370+3672C= (n.4370+3672C=) c.4161-363C= (n.4161-363C=) c.*2329-363C= (n.*2329-363C=) n.1387-363C= c.462-5708C= (n.462-5708C=) c.4406+3672C= (n.4406+3672C=) c.4385+3672C= (n.4385+3672C=) c.4367+3672C= (n.4367+3672C=) c.4386-354C= (n.4386-354C=) c.593+3672C= (n.593+3672C=) c.4388+1415C= (n.4388+1415C=) c.4158-354C= (n.4158-354C=) c.4308-363C= (n.4308-363C=) c.4302-363C= (n.4302-363C=) n.5381-363C= n.5372-363C= | |
| 10 | g.53823721G>T | CA1910743208 | PCDH15 | c.4409+1415C>A (n.4409+1415C>A) c.4368-363C>A (n.4368-363C>A) c.4388+3672C>A (n.4388+3672C>A) c.3227-3491C>A c.4368-3491C>A (n.4368-3491C>A) c.4374-363C>A (n.4374-363C>A) c.*2323-363C>A (n.*2323-363C>A) c.4389-363C>A (n.4389-363C>A) c.4373+1415C>A (n.4373+1415C>A) c.4359-363C>A (n.4359-363C>A) c.4248-363C>A (n.4248-363C>A) c.4299-363C>A (n.4299-363C>A) c.4371+3671C>A (n.4371+3671C>A) c.1306-14175C>A (n.1306-14175C>A) c.1099-14175C>A (n.1099-14175C>A) c.2092-14175C>A (n.2092-14175C>A) c.3206+1415C>A (n.3206+1415C>A) c.*447+3672C>A (n.*447+3672C>A) c.4370+3672C>A (n.4370+3672C>A) c.4161-363C>A (n.4161-363C>A) c.*2329-363C>A (n.*2329-363C>A) n.1387-363C>A c.462-5708C>A (n.462-5708C>A) c.4406+3672C>A (n.4406+3672C>A) c.4385+3672C>A (n.4385+3672C>A) c.4367+3672C>A (n.4367+3672C>A) c.4386-354C>A (n.4386-354C>A) c.593+3672C>A (n.593+3672C>A) c.4388+1415C>A (n.4388+1415C>A) c.4158-354C>A (n.4158-354C>A) c.4308-363C>A (n.4308-363C>A) c.4302-363C>A (n.4302-363C>A) n.5381-363C>A n.5372-363C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823722A= | CA1910743211 | PCDH15 | c.4409+1414T= (n.4409+1414T=) c.4368-364T= (n.4368-364T=) c.4388+3671T= (n.4388+3671T=) c.3227-3492T= c.4368-3492T= (n.4368-3492T=) c.4374-364T= (n.4374-364T=) c.*2323-364T= (n.*2323-364T=) c.4389-364T= (n.4389-364T=) c.4373+1414T= (n.4373+1414T=) c.4359-364T= (n.4359-364T=) c.4248-364T= (n.4248-364T=) c.4299-364T= (n.4299-364T=) c.4371+3670T= (n.4371+3670T=) c.1306-14176T= (n.1306-14176T=) c.1099-14176T= (n.1099-14176T=) c.2092-14176T= (n.2092-14176T=) c.3206+1414T= (n.3206+1414T=) c.*447+3671T= (n.*447+3671T=) c.4370+3671T= (n.4370+3671T=) c.4161-364T= (n.4161-364T=) c.*2329-364T= (n.*2329-364T=) n.1387-364T= c.462-5709T= (n.462-5709T=) c.4406+3671T= (n.4406+3671T=) c.4385+3671T= (n.4385+3671T=) c.4367+3671T= (n.4367+3671T=) c.4386-355T= (n.4386-355T=) c.593+3671T= (n.593+3671T=) c.4388+1414T= (n.4388+1414T=) c.4158-355T= (n.4158-355T=) c.4308-364T= (n.4308-364T=) c.4302-364T= (n.4302-364T=) n.5381-364T= n.5372-364T= | |
| 10 | g.53823722A>G | CA666433795 | PCDH15 | c.4409+1414T>C (n.4409+1414T>C) c.4368-364T>C (n.4368-364T>C) c.4388+3671T>C (n.4388+3671T>C) c.3227-3492T>C c.4368-3492T>C (n.4368-3492T>C) c.4374-364T>C (n.4374-364T>C) c.*2323-364T>C (n.*2323-364T>C) c.4389-364T>C (n.4389-364T>C) c.4373+1414T>C (n.4373+1414T>C) c.4359-364T>C (n.4359-364T>C) c.4248-364T>C (n.4248-364T>C) c.4299-364T>C (n.4299-364T>C) c.4371+3670T>C (n.4371+3670T>C) c.1306-14176T>C (n.1306-14176T>C) c.1099-14176T>C (n.1099-14176T>C) c.2092-14176T>C (n.2092-14176T>C) c.3206+1414T>C (n.3206+1414T>C) c.*447+3671T>C (n.*447+3671T>C) c.4370+3671T>C (n.4370+3671T>C) c.4161-364T>C (n.4161-364T>C) c.*2329-364T>C (n.*2329-364T>C) n.1387-364T>C c.462-5709T>C (n.462-5709T>C) c.4406+3671T>C (n.4406+3671T>C) c.4385+3671T>C (n.4385+3671T>C) c.4367+3671T>C (n.4367+3671T>C) c.4386-355T>C (n.4386-355T>C) c.593+3671T>C (n.593+3671T>C) c.4388+1414T>C (n.4388+1414T>C) c.4158-355T>C (n.4158-355T>C) c.4308-364T>C (n.4308-364T>C) c.4302-364T>C (n.4302-364T>C) n.5381-364T>C n.5372-364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823722A>T | CA2788035432 | PCDH15 | c.4409+1414T>A (n.4409+1414T>A) c.4368-364T>A (n.4368-364T>A) c.4388+3671T>A (n.4388+3671T>A) c.3227-3492T>A c.4368-3492T>A (n.4368-3492T>A) c.4374-364T>A (n.4374-364T>A) c.*2323-364T>A (n.*2323-364T>A) c.4389-364T>A (n.4389-364T>A) c.4373+1414T>A (n.4373+1414T>A) c.4359-364T>A (n.4359-364T>A) c.4248-364T>A (n.4248-364T>A) c.4299-364T>A (n.4299-364T>A) c.4371+3670T>A (n.4371+3670T>A) c.1306-14176T>A (n.1306-14176T>A) c.1099-14176T>A (n.1099-14176T>A) c.2092-14176T>A (n.2092-14176T>A) c.3206+1414T>A (n.3206+1414T>A) c.*447+3671T>A (n.*447+3671T>A) c.4370+3671T>A (n.4370+3671T>A) c.4161-364T>A (n.4161-364T>A) c.*2329-364T>A (n.*2329-364T>A) n.1387-364T>A c.462-5709T>A (n.462-5709T>A) c.4406+3671T>A (n.4406+3671T>A) c.4385+3671T>A (n.4385+3671T>A) c.4367+3671T>A (n.4367+3671T>A) c.4386-355T>A (n.4386-355T>A) c.593+3671T>A (n.593+3671T>A) c.4388+1414T>A (n.4388+1414T>A) c.4158-355T>A (n.4158-355T>A) c.4308-364T>A (n.4308-364T>A) c.4302-364T>A (n.4302-364T>A) n.5381-364T>A n.5372-364T>A | |
| 10 | g.53823722_53823725dup | CA2788035433 | PCDH15 | c.4409+1411_4409+1414dup (n.4409+1411_4409+1414dup) c.4368-367_4368-364dup (n.4368-367_4368-364dup) c.4388+3668_4388+3671dup (n.4388+3668_4388+3671dup) c.3227-3495_3227-3492dup c.4368-3495_4368-3492dup (n.4368-3495_4368-3492dup) c.4374-367_4374-364dup (n.4374-367_4374-364dup) c.*2323-367_*2323-364dup (n.*2323-367_*2323-364dup) c.4389-367_4389-364dup (n.4389-367_4389-364dup) c.4373+1411_4373+1414dup (n.4373+1411_4373+1414dup) c.4359-367_4359-364dup (n.4359-367_4359-364dup) c.4248-367_4248-364dup (n.4248-367_4248-364dup) c.4299-367_4299-364dup (n.4299-367_4299-364dup) c.4371+3667_4371+3670dup (n.4371+3667_4371+3670dup) c.1306-14179_1306-14176dup (n.1306-14179_1306-14176dup) c.1099-14179_1099-14176dup (n.1099-14179_1099-14176dup) c.2092-14179_2092-14176dup (n.2092-14179_2092-14176dup) c.3206+1411_3206+1414dup (n.3206+1411_3206+1414dup) c.*447+3668_*447+3671dup (n.*447+3668_*447+3671dup) c.4370+3668_4370+3671dup (n.4370+3668_4370+3671dup) c.4161-367_4161-364dup (n.4161-367_4161-364dup) c.*2329-367_*2329-364dup (n.*2329-367_*2329-364dup) n.1387-367_1387-364dup c.462-5712_462-5709dup (n.462-5712_462-5709dup) c.4406+3668_4406+3671dup (n.4406+3668_4406+3671dup) c.4385+3668_4385+3671dup (n.4385+3668_4385+3671dup) c.4367+3668_4367+3671dup (n.4367+3668_4367+3671dup) c.4386-358_4386-355dup (n.4386-358_4386-355dup) c.593+3668_593+3671dup (n.593+3668_593+3671dup) c.4388+1411_4388+1414dup (n.4388+1411_4388+1414dup) c.4158-358_4158-355dup (n.4158-358_4158-355dup) c.4308-367_4308-364dup (n.4308-367_4308-364dup) c.4302-367_4302-364dup (n.4302-367_4302-364dup) n.5381-367_5381-364dup n.5372-367_5372-364dup | |
| 10 | g.53823722_53823723insCCCCCCCCCCCCCC | CA2609212936 | PCDH15 | c.4409+1413_4409+1414insGGGGGGGGGGGGGG (n.4409+1413_4409+1414insGGGGGGGGGGGGGG) c.4368-365_4368-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4368-365_4368-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4388+3670_4388+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.4388+3670_4388+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.3227-3493_3227-3492insGGGGGGGGGGGGGG c.4368-3493_4368-3492insGGGGGGGGGGGGGG (n.4368-3493_4368-3492insGGGGGGGGGGGGGG) c.4374-365_4374-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4374-365_4374-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.*2323-365_*2323-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.*2323-365_*2323-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4389-365_4389-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4389-365_4389-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4373+1413_4373+1414insGGGGGGGGGGGGGG (n.4373+1413_4373+1414insGGGGGGGGGGGGGG) c.4359-365_4359-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4359-365_4359-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4248-365_4248-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4248-365_4248-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4299-365_4299-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4299-365_4299-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4371+3669_4371+3670insGGGGGGGGGGGGGG (n.4371+3669_4371+3670insGGGGGGGGGGGGGG) c.1306-14177_1306-14176insGGGGGGGGGGGGGG (n.1306-14177_1306-14176insGGGGGGGGGGGGGG) c.1099-14177_1099-14176insGGGGGGGGGGGGGG (n.1099-14177_1099-14176insGGGGGGGGGGGGGG) c.2092-14177_2092-14176insGGGGGGGGGGGGGG (n.2092-14177_2092-14176insGGGGGGGGGGGGGG) c.3206+1413_3206+1414insGGGGGGGGGGGGGG (n.3206+1413_3206+1414insGGGGGGGGGGGGGG) c.*447+3670_*447+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.*447+3670_*447+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.4370+3670_4370+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.4370+3670_4370+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.4161-365_4161-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4161-365_4161-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.*2329-365_*2329-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.*2329-365_*2329-364insGGGGGGGGGGGGGG) n.1387-365_1387-364insGGGGGGGGGGGGGG c.462-5710_462-5709insGGGGGGGGGGGGGG (n.462-5710_462-5709insGGGGGGGGGGGGGG) c.4406+3670_4406+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.4406+3670_4406+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.4385+3670_4385+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.4385+3670_4385+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.4367+3670_4367+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.4367+3670_4367+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.4386-356_4386-355insGGGGGGGGGGGGGG (n.4386-356_4386-355insGGGGGGGGGGGGGG) c.593+3670_593+3671insGGGGGGGGGGGGGG (n.593+3670_593+3671insGGGGGGGGGGGGGG) c.4388+1413_4388+1414insGGGGGGGGGGGGGG (n.4388+1413_4388+1414insGGGGGGGGGGGGGG) c.4158-356_4158-355insGGGGGGGGGGGGGG (n.4158-356_4158-355insGGGGGGGGGGGGGG) c.4308-365_4308-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4308-365_4308-364insGGGGGGGGGGGGGG) c.4302-365_4302-364insGGGGGGGGGGGGGG (n.4302-365_4302-364insGGGGGGGGGGGGGG) n.5381-365_5381-364insGGGGGGGGGGGGGG n.5372-365_5372-364insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823723A>G | CA2609212937 | PCDH15 | c.4409+1413T>C (n.4409+1413T>C) c.4368-365T>C (n.4368-365T>C) c.4388+3670T>C (n.4388+3670T>C) c.3227-3493T>C c.4368-3493T>C (n.4368-3493T>C) c.4374-365T>C (n.4374-365T>C) c.*2323-365T>C (n.*2323-365T>C) c.4389-365T>C (n.4389-365T>C) c.4373+1413T>C (n.4373+1413T>C) c.4359-365T>C (n.4359-365T>C) c.4248-365T>C (n.4248-365T>C) c.4299-365T>C (n.4299-365T>C) c.4371+3669T>C (n.4371+3669T>C) c.1306-14177T>C (n.1306-14177T>C) c.1099-14177T>C (n.1099-14177T>C) c.2092-14177T>C (n.2092-14177T>C) c.3206+1413T>C (n.3206+1413T>C) c.*447+3670T>C (n.*447+3670T>C) c.4370+3670T>C (n.4370+3670T>C) c.4161-365T>C (n.4161-365T>C) c.*2329-365T>C (n.*2329-365T>C) n.1387-365T>C c.462-5710T>C (n.462-5710T>C) c.4406+3670T>C (n.4406+3670T>C) c.4385+3670T>C (n.4385+3670T>C) c.4367+3670T>C (n.4367+3670T>C) c.4386-356T>C (n.4386-356T>C) c.593+3670T>C (n.593+3670T>C) c.4388+1413T>C (n.4388+1413T>C) c.4158-356T>C (n.4158-356T>C) c.4308-365T>C (n.4308-365T>C) c.4302-365T>C (n.4302-365T>C) n.5381-365T>C n.5372-365T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823724C>A | CA2721838667 | PCDH15 | c.4409+1412G>T (n.4409+1412G>T) c.4368-366G>T (n.4368-366G>T) c.4388+3669G>T (n.4388+3669G>T) c.3227-3494G>T c.4368-3494G>T (n.4368-3494G>T) c.4374-366G>T (n.4374-366G>T) c.*2323-366G>T (n.*2323-366G>T) c.4389-366G>T (n.4389-366G>T) c.4373+1412G>T (n.4373+1412G>T) c.4359-366G>T (n.4359-366G>T) c.4248-366G>T (n.4248-366G>T) c.4299-366G>T (n.4299-366G>T) c.4371+3668G>T (n.4371+3668G>T) c.1306-14178G>T (n.1306-14178G>T) c.1099-14178G>T (n.1099-14178G>T) c.2092-14178G>T (n.2092-14178G>T) c.3206+1412G>T (n.3206+1412G>T) c.*447+3669G>T (n.*447+3669G>T) c.4370+3669G>T (n.4370+3669G>T) c.4161-366G>T (n.4161-366G>T) c.*2329-366G>T (n.*2329-366G>T) n.1387-366G>T c.462-5711G>T (n.462-5711G>T) c.4406+3669G>T (n.4406+3669G>T) c.4385+3669G>T (n.4385+3669G>T) c.4367+3669G>T (n.4367+3669G>T) c.4386-357G>T (n.4386-357G>T) c.593+3669G>T (n.593+3669G>T) c.4388+1412G>T (n.4388+1412G>T) c.4158-357G>T (n.4158-357G>T) c.4308-366G>T (n.4308-366G>T) c.4302-366G>T (n.4302-366G>T) n.5381-366G>T n.5372-366G>T | dbSNP |
| 10 | g.53823724_53823725insTCCGTCGAAGCT | CA2609212938 | PCDH15 | c.4409+1411_4409+1412insAGCTTCGACGGA (n.4409+1411_4409+1412insAGCTTCGACGGA) c.4368-367_4368-366insAGCTTCGACGGA (n.4368-367_4368-366insAGCTTCGACGGA) c.4388+3668_4388+3669insAGCTTCGACGGA (n.4388+3668_4388+3669insAGCTTCGACGGA) c.3227-3495_3227-3494insAGCTTCGACGGA c.4368-3495_4368-3494insAGCTTCGACGGA (n.4368-3495_4368-3494insAGCTTCGACGGA) c.4374-367_4374-366insAGCTTCGACGGA (n.4374-367_4374-366insAGCTTCGACGGA) c.*2323-367_*2323-366insAGCTTCGACGGA (n.*2323-367_*2323-366insAGCTTCGACGGA) c.4389-367_4389-366insAGCTTCGACGGA (n.4389-367_4389-366insAGCTTCGACGGA) c.4373+1411_4373+1412insAGCTTCGACGGA (n.4373+1411_4373+1412insAGCTTCGACGGA) c.4359-367_4359-366insAGCTTCGACGGA (n.4359-367_4359-366insAGCTTCGACGGA) c.4248-367_4248-366insAGCTTCGACGGA (n.4248-367_4248-366insAGCTTCGACGGA) c.4299-367_4299-366insAGCTTCGACGGA (n.4299-367_4299-366insAGCTTCGACGGA) c.4371+3667_4371+3668insAGCTTCGACGGA (n.4371+3667_4371+3668insAGCTTCGACGGA) c.1306-14179_1306-14178insAGCTTCGACGGA (n.1306-14179_1306-14178insAGCTTCGACGGA) c.1099-14179_1099-14178insAGCTTCGACGGA (n.1099-14179_1099-14178insAGCTTCGACGGA) c.2092-14179_2092-14178insAGCTTCGACGGA (n.2092-14179_2092-14178insAGCTTCGACGGA) c.3206+1411_3206+1412insAGCTTCGACGGA (n.3206+1411_3206+1412insAGCTTCGACGGA) c.*447+3668_*447+3669insAGCTTCGACGGA (n.*447+3668_*447+3669insAGCTTCGACGGA) c.4370+3668_4370+3669insAGCTTCGACGGA (n.4370+3668_4370+3669insAGCTTCGACGGA) c.4161-367_4161-366insAGCTTCGACGGA (n.4161-367_4161-366insAGCTTCGACGGA) c.*2329-367_*2329-366insAGCTTCGACGGA (n.*2329-367_*2329-366insAGCTTCGACGGA) n.1387-367_1387-366insAGCTTCGACGGA c.462-5712_462-5711insAGCTTCGACGGA (n.462-5712_462-5711insAGCTTCGACGGA) c.4406+3668_4406+3669insAGCTTCGACGGA (n.4406+3668_4406+3669insAGCTTCGACGGA) c.4385+3668_4385+3669insAGCTTCGACGGA (n.4385+3668_4385+3669insAGCTTCGACGGA) c.4367+3668_4367+3669insAGCTTCGACGGA (n.4367+3668_4367+3669insAGCTTCGACGGA) c.4386-358_4386-357insAGCTTCGACGGA (n.4386-358_4386-357insAGCTTCGACGGA) c.593+3668_593+3669insAGCTTCGACGGA (n.593+3668_593+3669insAGCTTCGACGGA) c.4388+1411_4388+1412insAGCTTCGACGGA (n.4388+1411_4388+1412insAGCTTCGACGGA) c.4158-358_4158-357insAGCTTCGACGGA (n.4158-358_4158-357insAGCTTCGACGGA) c.4308-367_4308-366insAGCTTCGACGGA (n.4308-367_4308-366insAGCTTCGACGGA) c.4302-367_4302-366insAGCTTCGACGGA (n.4302-367_4302-366insAGCTTCGACGGA) n.5381-367_5381-366insAGCTTCGACGGA n.5372-367_5372-366insAGCTTCGACGGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823726C>A | CA207221611 | PCDH15 | c.4409+1410G>T (n.4409+1410G>T) c.4368-368G>T (n.4368-368G>T) c.4388+3667G>T (n.4388+3667G>T) c.3227-3496G>T c.4368-3496G>T (n.4368-3496G>T) c.4374-368G>T (n.4374-368G>T) c.*2323-368G>T (n.*2323-368G>T) c.4389-368G>T (n.4389-368G>T) c.4373+1410G>T (n.4373+1410G>T) c.4359-368G>T (n.4359-368G>T) c.4248-368G>T (n.4248-368G>T) c.4299-368G>T (n.4299-368G>T) c.4371+3666G>T (n.4371+3666G>T) c.1306-14180G>T (n.1306-14180G>T) c.1099-14180G>T (n.1099-14180G>T) c.2092-14180G>T (n.2092-14180G>T) c.3206+1410G>T (n.3206+1410G>T) c.*447+3667G>T (n.*447+3667G>T) c.4370+3667G>T (n.4370+3667G>T) c.4161-368G>T (n.4161-368G>T) c.*2329-368G>T (n.*2329-368G>T) n.1387-368G>T c.462-5713G>T (n.462-5713G>T) c.4406+3667G>T (n.4406+3667G>T) c.4385+3667G>T (n.4385+3667G>T) c.4367+3667G>T (n.4367+3667G>T) c.4386-359G>T (n.4386-359G>T) c.593+3667G>T (n.593+3667G>T) c.4388+1410G>T (n.4388+1410G>T) c.4158-359G>T (n.4158-359G>T) c.4308-368G>T (n.4308-368G>T) c.4302-368G>T (n.4302-368G>T) n.5381-368G>T n.5372-368G>T | dbSNP |
| 10 | g.53823726C= | CA1910743212 | PCDH15 | c.4409+1410G= (n.4409+1410G=) c.4368-368G= (n.4368-368G=) c.4388+3667G= (n.4388+3667G=) c.3227-3496G= c.4368-3496G= (n.4368-3496G=) c.4374-368G= (n.4374-368G=) c.*2323-368G= (n.*2323-368G=) c.4389-368G= (n.4389-368G=) c.4373+1410G= (n.4373+1410G=) c.4359-368G= (n.4359-368G=) c.4248-368G= (n.4248-368G=) c.4299-368G= (n.4299-368G=) c.4371+3666G= (n.4371+3666G=) c.1306-14180G= (n.1306-14180G=) c.1099-14180G= (n.1099-14180G=) c.2092-14180G= (n.2092-14180G=) c.3206+1410G= (n.3206+1410G=) c.*447+3667G= (n.*447+3667G=) c.4370+3667G= (n.4370+3667G=) c.4161-368G= (n.4161-368G=) c.*2329-368G= (n.*2329-368G=) n.1387-368G= c.462-5713G= (n.462-5713G=) c.4406+3667G= (n.4406+3667G=) c.4385+3667G= (n.4385+3667G=) c.4367+3667G= (n.4367+3667G=) c.4386-359G= (n.4386-359G=) c.593+3667G= (n.593+3667G=) c.4388+1410G= (n.4388+1410G=) c.4158-359G= (n.4158-359G=) c.4308-368G= (n.4308-368G=) c.4302-368G= (n.4302-368G=) n.5381-368G= n.5372-368G= |