Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53823625del | CA1910743001 | PCDH15 | c.4409+1516del (n.4409+1516del) c.4368-262del (n.4368-262del) c.4388+3773del (n.4388+3773del) c.3227-3390del c.4368-3390del (n.4368-3390del) c.4374-262del (n.4374-262del) c.*2323-262del (n.*2323-262del) c.4389-262del (n.4389-262del) c.4373+1516del (n.4373+1516del) c.4359-262del (n.4359-262del) c.4248-262del (n.4248-262del) c.4299-262del (n.4299-262del) c.4371+3772del (n.4371+3772del) c.1306-14074del (n.1306-14074del) c.1099-14074del (n.1099-14074del) c.2092-14074del (n.2092-14074del) c.3206+1516del (n.3206+1516del) c.*447+3773del (n.*447+3773del) c.4370+3773del (n.4370+3773del) c.4161-262del (n.4161-262del) c.*2329-262del (n.*2329-262del) n.1387-262del c.462-5607del (n.462-5607del) c.4406+3773del (n.4406+3773del) c.4385+3773del (n.4385+3773del) c.4367+3773del (n.4367+3773del) c.4386-253del (n.4386-253del) c.593+3773del (n.593+3773del) c.4388+1516del (n.4388+1516del) c.4158-253del (n.4158-253del) c.4308-262del (n.4308-262del) c.4302-262del (n.4302-262del) n.5381-262del n.5372-262del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53823626_53823629dup | CA928498368 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513dup (n.4409+1510_4409+1513dup) c.4368-268_4368-265dup (n.4368-268_4368-265dup) c.4388+3767_4388+3770dup (n.4388+3767_4388+3770dup) c.3227-3396_3227-3393dup c.4368-3396_4368-3393dup (n.4368-3396_4368-3393dup) c.4374-268_4374-265dup (n.4374-268_4374-265dup) c.*2323-268_*2323-265dup (n.*2323-268_*2323-265dup) c.4389-268_4389-265dup (n.4389-268_4389-265dup) c.4373+1510_4373+1513dup (n.4373+1510_4373+1513dup) c.4359-268_4359-265dup (n.4359-268_4359-265dup) c.4248-268_4248-265dup (n.4248-268_4248-265dup) c.4299-268_4299-265dup (n.4299-268_4299-265dup) c.4371+3766_4371+3769dup (n.4371+3766_4371+3769dup) c.1306-14080_1306-14077dup (n.1306-14080_1306-14077dup) c.1099-14080_1099-14077dup (n.1099-14080_1099-14077dup) c.2092-14080_2092-14077dup (n.2092-14080_2092-14077dup) c.3206+1510_3206+1513dup (n.3206+1510_3206+1513dup) c.*447+3767_*447+3770dup (n.*447+3767_*447+3770dup) c.4370+3767_4370+3770dup (n.4370+3767_4370+3770dup) c.4161-268_4161-265dup (n.4161-268_4161-265dup) c.*2329-268_*2329-265dup (n.*2329-268_*2329-265dup) n.1387-268_1387-265dup c.462-5613_462-5610dup (n.462-5613_462-5610dup) c.4406+3767_4406+3770dup (n.4406+3767_4406+3770dup) c.4385+3767_4385+3770dup (n.4385+3767_4385+3770dup) c.4367+3767_4367+3770dup (n.4367+3767_4367+3770dup) c.4386-259_4386-256dup (n.4386-259_4386-256dup) c.593+3767_593+3770dup (n.593+3767_593+3770dup) c.4388+1510_4388+1513dup (n.4388+1510_4388+1513dup) c.4158-259_4158-256dup (n.4158-259_4158-256dup) c.4308-268_4308-265dup (n.4308-268_4308-265dup) c.4302-268_4302-265dup (n.4302-268_4302-265dup) n.5381-268_5381-265dup n.5372-268_5372-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823626_53823629del | CA207221449 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513del (n.4409+1510_4409+1513del) c.4368-268_4368-265del (n.4368-268_4368-265del) c.4388+3767_4388+3770del (n.4388+3767_4388+3770del) c.3227-3396_3227-3393del c.4368-3396_4368-3393del (n.4368-3396_4368-3393del) c.4374-268_4374-265del (n.4374-268_4374-265del) c.*2323-268_*2323-265del (n.*2323-268_*2323-265del) c.4389-268_4389-265del (n.4389-268_4389-265del) c.4373+1510_4373+1513del (n.4373+1510_4373+1513del) c.4359-268_4359-265del (n.4359-268_4359-265del) c.4248-268_4248-265del (n.4248-268_4248-265del) c.4299-268_4299-265del (n.4299-268_4299-265del) c.4371+3766_4371+3769del (n.4371+3766_4371+3769del) c.1306-14080_1306-14077del (n.1306-14080_1306-14077del) c.1099-14080_1099-14077del (n.1099-14080_1099-14077del) c.2092-14080_2092-14077del (n.2092-14080_2092-14077del) c.3206+1510_3206+1513del (n.3206+1510_3206+1513del) c.*447+3767_*447+3770del (n.*447+3767_*447+3770del) c.4370+3767_4370+3770del (n.4370+3767_4370+3770del) c.4161-268_4161-265del (n.4161-268_4161-265del) c.*2329-268_*2329-265del (n.*2329-268_*2329-265del) n.1387-268_1387-265del c.462-5613_462-5610del (n.462-5613_462-5610del) c.4406+3767_4406+3770del (n.4406+3767_4406+3770del) c.4385+3767_4385+3770del (n.4385+3767_4385+3770del) c.4367+3767_4367+3770del (n.4367+3767_4367+3770del) c.4386-259_4386-256del (n.4386-259_4386-256del) c.593+3767_593+3770del (n.593+3767_593+3770del) c.4388+1510_4388+1513del (n.4388+1510_4388+1513del) c.4158-259_4158-256del (n.4158-259_4158-256del) c.4308-268_4308-265del (n.4308-268_4308-265del) c.4302-268_4302-265del (n.4302-268_4302-265del) n.5381-268_5381-265del n.5372-268_5372-265del | dbSNP |
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10 | g.53823625T>A | CA2788035419 | PCDH15 | c.4409+1511A>T (n.4409+1511A>T) c.4368-267A>T (n.4368-267A>T) c.4388+3768A>T (n.4388+3768A>T) c.3227-3395A>T c.4368-3395A>T (n.4368-3395A>T) c.4374-267A>T (n.4374-267A>T) c.*2323-267A>T (n.*2323-267A>T) c.4389-267A>T (n.4389-267A>T) c.4373+1511A>T (n.4373+1511A>T) c.4359-267A>T (n.4359-267A>T) c.4248-267A>T (n.4248-267A>T) c.4299-267A>T (n.4299-267A>T) c.4371+3767A>T (n.4371+3767A>T) c.1306-14079A>T (n.1306-14079A>T) c.1099-14079A>T (n.1099-14079A>T) c.2092-14079A>T (n.2092-14079A>T) c.3206+1511A>T (n.3206+1511A>T) c.*447+3768A>T (n.*447+3768A>T) c.4370+3768A>T (n.4370+3768A>T) c.4161-267A>T (n.4161-267A>T) c.*2329-267A>T (n.*2329-267A>T) n.1387-267A>T c.462-5612A>T (n.462-5612A>T) c.4406+3768A>T (n.4406+3768A>T) c.4385+3768A>T (n.4385+3768A>T) c.4367+3768A>T (n.4367+3768A>T) c.4386-258A>T (n.4386-258A>T) c.593+3768A>T (n.593+3768A>T) c.4388+1511A>T (n.4388+1511A>T) c.4158-258A>T (n.4158-258A>T) c.4308-267A>T (n.4308-267A>T) c.4302-267A>T (n.4302-267A>T) n.5381-267A>T n.5372-267A>T | |
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10 | g.53823634T>A | CA2609212891 | PCDH15 | c.4409+1502A>T (n.4409+1502A>T) c.4368-276A>T (n.4368-276A>T) c.4388+3759A>T (n.4388+3759A>T) c.3227-3404A>T c.4368-3404A>T (n.4368-3404A>T) c.4374-276A>T (n.4374-276A>T) c.*2323-276A>T (n.*2323-276A>T) c.4389-276A>T (n.4389-276A>T) c.4373+1502A>T (n.4373+1502A>T) c.4359-276A>T (n.4359-276A>T) c.4248-276A>T (n.4248-276A>T) c.4299-276A>T (n.4299-276A>T) c.4371+3758A>T (n.4371+3758A>T) c.1306-14088A>T (n.1306-14088A>T) c.1099-14088A>T (n.1099-14088A>T) c.2092-14088A>T (n.2092-14088A>T) c.3206+1502A>T (n.3206+1502A>T) c.*447+3759A>T (n.*447+3759A>T) c.4370+3759A>T (n.4370+3759A>T) c.4161-276A>T (n.4161-276A>T) c.*2329-276A>T (n.*2329-276A>T) n.1387-276A>T c.462-5621A>T (n.462-5621A>T) c.4406+3759A>T (n.4406+3759A>T) c.4385+3759A>T (n.4385+3759A>T) c.4367+3759A>T (n.4367+3759A>T) c.4386-267A>T (n.4386-267A>T) c.593+3759A>T (n.593+3759A>T) c.4388+1502A>T (n.4388+1502A>T) c.4158-267A>T (n.4158-267A>T) c.4308-276A>T (n.4308-276A>T) c.4302-276A>T (n.4302-276A>T) n.5381-276A>T n.5372-276A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823636T>C | CA2537125365 | PCDH15 | c.4409+1500A>G (n.4409+1500A>G) c.4368-278A>G (n.4368-278A>G) c.4388+3757A>G (n.4388+3757A>G) c.3227-3406A>G c.4368-3406A>G (n.4368-3406A>G) c.4374-278A>G (n.4374-278A>G) c.*2323-278A>G (n.*2323-278A>G) c.4389-278A>G (n.4389-278A>G) c.4373+1500A>G (n.4373+1500A>G) c.4359-278A>G (n.4359-278A>G) c.4248-278A>G (n.4248-278A>G) c.4299-278A>G (n.4299-278A>G) c.4371+3756A>G (n.4371+3756A>G) c.1306-14090A>G (n.1306-14090A>G) c.1099-14090A>G (n.1099-14090A>G) c.2092-14090A>G (n.2092-14090A>G) c.3206+1500A>G (n.3206+1500A>G) c.*447+3757A>G (n.*447+3757A>G) c.4370+3757A>G (n.4370+3757A>G) c.4161-278A>G (n.4161-278A>G) c.*2329-278A>G (n.*2329-278A>G) n.1387-278A>G c.462-5623A>G (n.462-5623A>G) c.4406+3757A>G (n.4406+3757A>G) c.4385+3757A>G (n.4385+3757A>G) c.4367+3757A>G (n.4367+3757A>G) c.4386-269A>G (n.4386-269A>G) c.593+3757A>G (n.593+3757A>G) c.4388+1500A>G (n.4388+1500A>G) c.4158-269A>G (n.4158-269A>G) c.4308-278A>G (n.4308-278A>G) c.4302-278A>G (n.4302-278A>G) n.5381-278A>G n.5372-278A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823637T>A | CA666433757 | PCDH15 | c.4409+1499A>T (n.4409+1499A>T) c.4368-279A>T (n.4368-279A>T) c.4388+3756A>T (n.4388+3756A>T) c.3227-3407A>T c.4368-3407A>T (n.4368-3407A>T) c.4374-279A>T (n.4374-279A>T) c.*2323-279A>T (n.*2323-279A>T) c.4389-279A>T (n.4389-279A>T) c.4373+1499A>T (n.4373+1499A>T) c.4359-279A>T (n.4359-279A>T) c.4248-279A>T (n.4248-279A>T) c.4299-279A>T (n.4299-279A>T) c.4371+3755A>T (n.4371+3755A>T) c.1306-14091A>T (n.1306-14091A>T) c.1099-14091A>T (n.1099-14091A>T) c.2092-14091A>T (n.2092-14091A>T) c.3206+1499A>T (n.3206+1499A>T) c.*447+3756A>T (n.*447+3756A>T) c.4370+3756A>T (n.4370+3756A>T) c.4161-279A>T (n.4161-279A>T) c.*2329-279A>T (n.*2329-279A>T) n.1387-279A>T c.462-5624A>T (n.462-5624A>T) c.4406+3756A>T (n.4406+3756A>T) c.4385+3756A>T (n.4385+3756A>T) c.4367+3756A>T (n.4367+3756A>T) c.4386-270A>T (n.4386-270A>T) c.593+3756A>T (n.593+3756A>T) c.4388+1499A>T (n.4388+1499A>T) c.4158-270A>T (n.4158-270A>T) c.4308-279A>T (n.4308-279A>T) c.4302-279A>T (n.4302-279A>T) n.5381-279A>T n.5372-279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823637T= | CA1910743085 | PCDH15 | c.4409+1499A= (n.4409+1499A=) c.4368-279A= (n.4368-279A=) c.4388+3756A= (n.4388+3756A=) c.3227-3407A= c.4368-3407A= (n.4368-3407A=) c.4374-279A= (n.4374-279A=) c.*2323-279A= (n.*2323-279A=) c.4389-279A= (n.4389-279A=) c.4373+1499A= (n.4373+1499A=) c.4359-279A= (n.4359-279A=) c.4248-279A= (n.4248-279A=) c.4299-279A= (n.4299-279A=) c.4371+3755A= (n.4371+3755A=) c.1306-14091A= (n.1306-14091A=) c.1099-14091A= (n.1099-14091A=) c.2092-14091A= (n.2092-14091A=) c.3206+1499A= (n.3206+1499A=) c.*447+3756A= (n.*447+3756A=) c.4370+3756A= (n.4370+3756A=) c.4161-279A= (n.4161-279A=) c.*2329-279A= (n.*2329-279A=) n.1387-279A= c.462-5624A= (n.462-5624A=) c.4406+3756A= (n.4406+3756A=) c.4385+3756A= (n.4385+3756A=) c.4367+3756A= (n.4367+3756A=) c.4386-270A= (n.4386-270A=) c.593+3756A= (n.593+3756A=) c.4388+1499A= (n.4388+1499A=) c.4158-270A= (n.4158-270A=) c.4308-279A= (n.4308-279A=) c.4302-279A= (n.4302-279A=) n.5381-279A= n.5372-279A= | |
10 | g.53823638T>A | CA2788035421 | PCDH15 | c.4409+1498A>T (n.4409+1498A>T) c.4368-280A>T (n.4368-280A>T) c.4388+3755A>T (n.4388+3755A>T) c.3227-3408A>T c.4368-3408A>T (n.4368-3408A>T) c.4374-280A>T (n.4374-280A>T) c.*2323-280A>T (n.*2323-280A>T) c.4389-280A>T (n.4389-280A>T) c.4373+1498A>T (n.4373+1498A>T) c.4359-280A>T (n.4359-280A>T) c.4248-280A>T (n.4248-280A>T) c.4299-280A>T (n.4299-280A>T) c.4371+3754A>T (n.4371+3754A>T) c.1306-14092A>T (n.1306-14092A>T) c.1099-14092A>T (n.1099-14092A>T) c.2092-14092A>T (n.2092-14092A>T) c.3206+1498A>T (n.3206+1498A>T) c.*447+3755A>T (n.*447+3755A>T) c.4370+3755A>T (n.4370+3755A>T) c.4161-280A>T (n.4161-280A>T) c.*2329-280A>T (n.*2329-280A>T) n.1387-280A>T c.462-5625A>T (n.462-5625A>T) c.4406+3755A>T (n.4406+3755A>T) c.4385+3755A>T (n.4385+3755A>T) c.4367+3755A>T (n.4367+3755A>T) c.4386-271A>T (n.4386-271A>T) c.593+3755A>T (n.593+3755A>T) c.4388+1498A>T (n.4388+1498A>T) c.4158-271A>T (n.4158-271A>T) c.4308-280A>T (n.4308-280A>T) c.4302-280A>T (n.4302-280A>T) n.5381-280A>T n.5372-280A>T | |
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10 | g.53823640T>A | CA2788035423 | PCDH15 | c.4409+1496A>T (n.4409+1496A>T) c.4368-282A>T (n.4368-282A>T) c.4388+3753A>T (n.4388+3753A>T) c.3227-3410A>T c.4368-3410A>T (n.4368-3410A>T) c.4374-282A>T (n.4374-282A>T) c.*2323-282A>T (n.*2323-282A>T) c.4389-282A>T (n.4389-282A>T) c.4373+1496A>T (n.4373+1496A>T) c.4359-282A>T (n.4359-282A>T) c.4248-282A>T (n.4248-282A>T) c.4299-282A>T (n.4299-282A>T) c.4371+3752A>T (n.4371+3752A>T) c.1306-14094A>T (n.1306-14094A>T) c.1099-14094A>T (n.1099-14094A>T) c.2092-14094A>T (n.2092-14094A>T) c.3206+1496A>T (n.3206+1496A>T) c.*447+3753A>T (n.*447+3753A>T) c.4370+3753A>T (n.4370+3753A>T) c.4161-282A>T (n.4161-282A>T) c.*2329-282A>T (n.*2329-282A>T) n.1387-282A>T c.462-5627A>T (n.462-5627A>T) c.4406+3753A>T (n.4406+3753A>T) c.4385+3753A>T (n.4385+3753A>T) c.4367+3753A>T (n.4367+3753A>T) c.4386-273A>T (n.4386-273A>T) c.593+3753A>T (n.593+3753A>T) c.4388+1496A>T (n.4388+1496A>T) c.4158-273A>T (n.4158-273A>T) c.4308-282A>T (n.4308-282A>T) c.4302-282A>T (n.4302-282A>T) n.5381-282A>T n.5372-282A>T | |
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10 | g.53823677C>T | CA593500135 | PCDH15 | c.4409+1459G>A (n.4409+1459G>A) c.4368-319G>A (n.4368-319G>A) c.4388+3716G>A (n.4388+3716G>A) c.3227-3447G>A c.4368-3447G>A (n.4368-3447G>A) c.4374-319G>A (n.4374-319G>A) c.*2323-319G>A (n.*2323-319G>A) c.4389-319G>A (n.4389-319G>A) c.4373+1459G>A (n.4373+1459G>A) c.4359-319G>A (n.4359-319G>A) c.4248-319G>A (n.4248-319G>A) c.4299-319G>A (n.4299-319G>A) c.4371+3715G>A (n.4371+3715G>A) c.1306-14131G>A (n.1306-14131G>A) c.1099-14131G>A (n.1099-14131G>A) c.2092-14131G>A (n.2092-14131G>A) c.3206+1459G>A (n.3206+1459G>A) c.*447+3716G>A (n.*447+3716G>A) c.4370+3716G>A (n.4370+3716G>A) c.4161-319G>A (n.4161-319G>A) c.*2329-319G>A (n.*2329-319G>A) n.1387-319G>A c.462-5664G>A (n.462-5664G>A) c.4406+3716G>A (n.4406+3716G>A) c.4385+3716G>A (n.4385+3716G>A) c.4367+3716G>A (n.4367+3716G>A) c.4386-310G>A (n.4386-310G>A) c.593+3716G>A (n.593+3716G>A) c.4388+1459G>A (n.4388+1459G>A) c.4158-310G>A (n.4158-310G>A) c.4308-319G>A (n.4308-319G>A) c.4302-319G>A (n.4302-319G>A) n.5381-319G>A n.5372-319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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