Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53823540_53823595dup | CA928498301 | PCDH15 | c.4409+1541_4409+1596dup (n.4409+1541_4409+1596dup) c.4368-237_4368-182dup (n.4368-237_4368-182dup) c.4388+3798_4388+3853dup (n.4388+3798_4388+3853dup) c.3227-3365_3227-3310dup c.4368-3365_4368-3310dup (n.4368-3365_4368-3310dup) c.4374-237_4374-182dup (n.4374-237_4374-182dup) c.*2323-237_*2323-182dup (n.*2323-237_*2323-182dup) c.4389-237_4389-182dup (n.4389-237_4389-182dup) c.4373+1541_4373+1596dup (n.4373+1541_4373+1596dup) c.4359-237_4359-182dup (n.4359-237_4359-182dup) c.4248-237_4248-182dup (n.4248-237_4248-182dup) c.4299-237_4299-182dup (n.4299-237_4299-182dup) c.4371+3797_4371+3852dup (n.4371+3797_4371+3852dup) c.1306-14049_1306-13994dup (n.1306-14049_1306-13994dup) c.1099-14049_1099-13994dup (n.1099-14049_1099-13994dup) c.2092-14049_2092-13994dup (n.2092-14049_2092-13994dup) c.3206+1541_3206+1596dup (n.3206+1541_3206+1596dup) c.*447+3798_*447+3853dup (n.*447+3798_*447+3853dup) c.4370+3798_4370+3853dup (n.4370+3798_4370+3853dup) c.4161-237_4161-182dup (n.4161-237_4161-182dup) c.*2329-237_*2329-182dup (n.*2329-237_*2329-182dup) n.1387-237_1387-182dup c.462-5582_462-5527dup (n.462-5582_462-5527dup) c.4406+3798_4406+3853dup (n.4406+3798_4406+3853dup) c.4385+3798_4385+3853dup (n.4385+3798_4385+3853dup) c.4367+3798_4367+3853dup (n.4367+3798_4367+3853dup) c.4386-228_4386-173dup (n.4386-228_4386-173dup) c.593+3798_593+3853dup (n.593+3798_593+3853dup) c.4388+1541_4388+1596dup (n.4388+1541_4388+1596dup) c.4158-228_4158-173dup (n.4158-228_4158-173dup) c.4308-237_4308-182dup (n.4308-237_4308-182dup) c.4302-237_4302-182dup (n.4302-237_4302-182dup) n.5381-237_5381-182dup n.5372-237_5372-182dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53823554_53823580dup | CA2609212856 | PCDH15 | c.4409+1556_4409+1582dup (n.4409+1556_4409+1582dup) c.4368-222_4368-196dup (n.4368-222_4368-196dup) c.4388+3813_4388+3839dup (n.4388+3813_4388+3839dup) c.3227-3350_3227-3324dup c.4368-3350_4368-3324dup (n.4368-3350_4368-3324dup) c.4374-222_4374-196dup (n.4374-222_4374-196dup) c.*2323-222_*2323-196dup (n.*2323-222_*2323-196dup) c.4389-222_4389-196dup (n.4389-222_4389-196dup) c.4373+1556_4373+1582dup (n.4373+1556_4373+1582dup) c.4359-222_4359-196dup (n.4359-222_4359-196dup) c.4248-222_4248-196dup (n.4248-222_4248-196dup) c.4299-222_4299-196dup (n.4299-222_4299-196dup) c.4371+3812_4371+3838dup (n.4371+3812_4371+3838dup) c.1306-14034_1306-14008dup (n.1306-14034_1306-14008dup) c.1099-14034_1099-14008dup (n.1099-14034_1099-14008dup) c.2092-14034_2092-14008dup (n.2092-14034_2092-14008dup) c.3206+1556_3206+1582dup (n.3206+1556_3206+1582dup) c.*447+3813_*447+3839dup (n.*447+3813_*447+3839dup) c.4370+3813_4370+3839dup (n.4370+3813_4370+3839dup) c.4161-222_4161-196dup (n.4161-222_4161-196dup) c.*2329-222_*2329-196dup (n.*2329-222_*2329-196dup) n.1387-222_1387-196dup c.462-5567_462-5541dup (n.462-5567_462-5541dup) c.4406+3813_4406+3839dup (n.4406+3813_4406+3839dup) c.4385+3813_4385+3839dup (n.4385+3813_4385+3839dup) c.4367+3813_4367+3839dup (n.4367+3813_4367+3839dup) c.4386-213_4386-187dup (n.4386-213_4386-187dup) c.593+3813_593+3839dup (n.593+3813_593+3839dup) c.4388+1556_4388+1582dup (n.4388+1556_4388+1582dup) c.4158-213_4158-187dup (n.4158-213_4158-187dup) c.4308-222_4308-196dup (n.4308-222_4308-196dup) c.4302-222_4302-196dup (n.4302-222_4302-196dup) n.5381-222_5381-196dup n.5372-222_5372-196dup | gnomAD v4 |
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10 | g.53823592C>T | CA666433705 | PCDH15 | c.4409+1544G>A (n.4409+1544G>A) c.4368-234G>A (n.4368-234G>A) c.4388+3801G>A (n.4388+3801G>A) c.3227-3362G>A c.4368-3362G>A (n.4368-3362G>A) c.4374-234G>A (n.4374-234G>A) c.*2323-234G>A (n.*2323-234G>A) c.4389-234G>A (n.4389-234G>A) c.4373+1544G>A (n.4373+1544G>A) c.4359-234G>A (n.4359-234G>A) c.4248-234G>A (n.4248-234G>A) c.4299-234G>A (n.4299-234G>A) c.4371+3800G>A (n.4371+3800G>A) c.1306-14046G>A (n.1306-14046G>A) c.1099-14046G>A (n.1099-14046G>A) c.2092-14046G>A (n.2092-14046G>A) c.3206+1544G>A (n.3206+1544G>A) c.*447+3801G>A (n.*447+3801G>A) c.4370+3801G>A (n.4370+3801G>A) c.4161-234G>A (n.4161-234G>A) c.*2329-234G>A (n.*2329-234G>A) n.1387-234G>A c.462-5579G>A (n.462-5579G>A) c.4406+3801G>A (n.4406+3801G>A) c.4385+3801G>A (n.4385+3801G>A) c.4367+3801G>A (n.4367+3801G>A) c.4386-225G>A (n.4386-225G>A) c.593+3801G>A (n.593+3801G>A) c.4388+1544G>A (n.4388+1544G>A) c.4158-225G>A (n.4158-225G>A) c.4308-234G>A (n.4308-234G>A) c.4302-234G>A (n.4302-234G>A) n.5381-234G>A n.5372-234G>A | dbSNP |
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10 | g.53823605_53823614del | CA918677553 | PCDH15 | c.4409+1523_4409+1532del (n.4409+1523_4409+1532del) c.4368-255_4368-246del (n.4368-255_4368-246del) c.4388+3780_4388+3789del (n.4388+3780_4388+3789del) c.3227-3383_3227-3374del c.4368-3383_4368-3374del (n.4368-3383_4368-3374del) c.4374-255_4374-246del (n.4374-255_4374-246del) c.*2323-255_*2323-246del (n.*2323-255_*2323-246del) c.4389-255_4389-246del (n.4389-255_4389-246del) c.4373+1523_4373+1532del (n.4373+1523_4373+1532del) c.4359-255_4359-246del (n.4359-255_4359-246del) c.4248-255_4248-246del (n.4248-255_4248-246del) c.4299-255_4299-246del (n.4299-255_4299-246del) c.4371+3779_4371+3788del (n.4371+3779_4371+3788del) c.1306-14067_1306-14058del (n.1306-14067_1306-14058del) c.1099-14067_1099-14058del (n.1099-14067_1099-14058del) c.2092-14067_2092-14058del (n.2092-14067_2092-14058del) c.3206+1523_3206+1532del (n.3206+1523_3206+1532del) c.*447+3780_*447+3789del (n.*447+3780_*447+3789del) c.4370+3780_4370+3789del (n.4370+3780_4370+3789del) c.4161-255_4161-246del (n.4161-255_4161-246del) c.*2329-255_*2329-246del (n.*2329-255_*2329-246del) n.1387-255_1387-246del c.462-5600_462-5591del (n.462-5600_462-5591del) c.4406+3780_4406+3789del (n.4406+3780_4406+3789del) c.4385+3780_4385+3789del (n.4385+3780_4385+3789del) c.4367+3780_4367+3789del (n.4367+3780_4367+3789del) c.4386-246_4386-237del (n.4386-246_4386-237del) c.593+3780_593+3789del (n.593+3780_593+3789del) c.4388+1523_4388+1532del (n.4388+1523_4388+1532del) c.4158-246_4158-237del (n.4158-246_4158-237del) c.4308-255_4308-246del (n.4308-255_4308-246del) c.4302-255_4302-246del (n.4302-255_4302-246del) n.5381-255_5381-246del n.5372-255_5372-246del | dbSNP |
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10 | g.53823614A>G | CA666433716 | PCDH15 | c.4409+1522T>C (n.4409+1522T>C) c.4368-256T>C (n.4368-256T>C) c.4388+3779T>C (n.4388+3779T>C) c.3227-3384T>C c.4368-3384T>C (n.4368-3384T>C) c.4374-256T>C (n.4374-256T>C) c.*2323-256T>C (n.*2323-256T>C) c.4389-256T>C (n.4389-256T>C) c.4373+1522T>C (n.4373+1522T>C) c.4359-256T>C (n.4359-256T>C) c.4248-256T>C (n.4248-256T>C) c.4299-256T>C (n.4299-256T>C) c.4371+3778T>C (n.4371+3778T>C) c.1306-14068T>C (n.1306-14068T>C) c.1099-14068T>C (n.1099-14068T>C) c.2092-14068T>C (n.2092-14068T>C) c.3206+1522T>C (n.3206+1522T>C) c.*447+3779T>C (n.*447+3779T>C) c.4370+3779T>C (n.4370+3779T>C) c.4161-256T>C (n.4161-256T>C) c.*2329-256T>C (n.*2329-256T>C) n.1387-256T>C c.462-5601T>C (n.462-5601T>C) c.4406+3779T>C (n.4406+3779T>C) c.4385+3779T>C (n.4385+3779T>C) c.4367+3779T>C (n.4367+3779T>C) c.4386-247T>C (n.4386-247T>C) c.593+3779T>C (n.593+3779T>C) c.4388+1522T>C (n.4388+1522T>C) c.4158-247T>C (n.4158-247T>C) c.4308-256T>C (n.4308-256T>C) c.4302-256T>C (n.4302-256T>C) n.5381-256T>C n.5372-256T>C | dbSNP |
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10 | g.53823626_53823629dup | CA928498368 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513dup (n.4409+1510_4409+1513dup) c.4368-268_4368-265dup (n.4368-268_4368-265dup) c.4388+3767_4388+3770dup (n.4388+3767_4388+3770dup) c.3227-3396_3227-3393dup c.4368-3396_4368-3393dup (n.4368-3396_4368-3393dup) c.4374-268_4374-265dup (n.4374-268_4374-265dup) c.*2323-268_*2323-265dup (n.*2323-268_*2323-265dup) c.4389-268_4389-265dup (n.4389-268_4389-265dup) c.4373+1510_4373+1513dup (n.4373+1510_4373+1513dup) c.4359-268_4359-265dup (n.4359-268_4359-265dup) c.4248-268_4248-265dup (n.4248-268_4248-265dup) c.4299-268_4299-265dup (n.4299-268_4299-265dup) c.4371+3766_4371+3769dup (n.4371+3766_4371+3769dup) c.1306-14080_1306-14077dup (n.1306-14080_1306-14077dup) c.1099-14080_1099-14077dup (n.1099-14080_1099-14077dup) c.2092-14080_2092-14077dup (n.2092-14080_2092-14077dup) c.3206+1510_3206+1513dup (n.3206+1510_3206+1513dup) c.*447+3767_*447+3770dup (n.*447+3767_*447+3770dup) c.4370+3767_4370+3770dup (n.4370+3767_4370+3770dup) c.4161-268_4161-265dup (n.4161-268_4161-265dup) c.*2329-268_*2329-265dup (n.*2329-268_*2329-265dup) n.1387-268_1387-265dup c.462-5613_462-5610dup (n.462-5613_462-5610dup) c.4406+3767_4406+3770dup (n.4406+3767_4406+3770dup) c.4385+3767_4385+3770dup (n.4385+3767_4385+3770dup) c.4367+3767_4367+3770dup (n.4367+3767_4367+3770dup) c.4386-259_4386-256dup (n.4386-259_4386-256dup) c.593+3767_593+3770dup (n.593+3767_593+3770dup) c.4388+1510_4388+1513dup (n.4388+1510_4388+1513dup) c.4158-259_4158-256dup (n.4158-259_4158-256dup) c.4308-268_4308-265dup (n.4308-268_4308-265dup) c.4302-268_4302-265dup (n.4302-268_4302-265dup) n.5381-268_5381-265dup n.5372-268_5372-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823626_53823629del | CA207221449 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513del (n.4409+1510_4409+1513del) c.4368-268_4368-265del (n.4368-268_4368-265del) c.4388+3767_4388+3770del (n.4388+3767_4388+3770del) c.3227-3396_3227-3393del c.4368-3396_4368-3393del (n.4368-3396_4368-3393del) c.4374-268_4374-265del (n.4374-268_4374-265del) c.*2323-268_*2323-265del (n.*2323-268_*2323-265del) c.4389-268_4389-265del (n.4389-268_4389-265del) c.4373+1510_4373+1513del (n.4373+1510_4373+1513del) c.4359-268_4359-265del (n.4359-268_4359-265del) c.4248-268_4248-265del (n.4248-268_4248-265del) c.4299-268_4299-265del (n.4299-268_4299-265del) c.4371+3766_4371+3769del (n.4371+3766_4371+3769del) c.1306-14080_1306-14077del (n.1306-14080_1306-14077del) c.1099-14080_1099-14077del (n.1099-14080_1099-14077del) c.2092-14080_2092-14077del (n.2092-14080_2092-14077del) c.3206+1510_3206+1513del (n.3206+1510_3206+1513del) c.*447+3767_*447+3770del (n.*447+3767_*447+3770del) c.4370+3767_4370+3770del (n.4370+3767_4370+3770del) c.4161-268_4161-265del (n.4161-268_4161-265del) c.*2329-268_*2329-265del (n.*2329-268_*2329-265del) n.1387-268_1387-265del c.462-5613_462-5610del (n.462-5613_462-5610del) c.4406+3767_4406+3770del (n.4406+3767_4406+3770del) c.4385+3767_4385+3770del (n.4385+3767_4385+3770del) c.4367+3767_4367+3770del (n.4367+3767_4367+3770del) c.4386-259_4386-256del (n.4386-259_4386-256del) c.593+3767_593+3770del (n.593+3767_593+3770del) c.4388+1510_4388+1513del (n.4388+1510_4388+1513del) c.4158-259_4158-256del (n.4158-259_4158-256del) c.4308-268_4308-265del (n.4308-268_4308-265del) c.4302-268_4302-265del (n.4302-268_4302-265del) n.5381-268_5381-265del n.5372-268_5372-265del | dbSNP |
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10 | g.53823625T>A | CA2788035419 | PCDH15 | c.4409+1511A>T (n.4409+1511A>T) c.4368-267A>T (n.4368-267A>T) c.4388+3768A>T (n.4388+3768A>T) c.3227-3395A>T c.4368-3395A>T (n.4368-3395A>T) c.4374-267A>T (n.4374-267A>T) c.*2323-267A>T (n.*2323-267A>T) c.4389-267A>T (n.4389-267A>T) c.4373+1511A>T (n.4373+1511A>T) c.4359-267A>T (n.4359-267A>T) c.4248-267A>T (n.4248-267A>T) c.4299-267A>T (n.4299-267A>T) c.4371+3767A>T (n.4371+3767A>T) c.1306-14079A>T (n.1306-14079A>T) c.1099-14079A>T (n.1099-14079A>T) c.2092-14079A>T (n.2092-14079A>T) c.3206+1511A>T (n.3206+1511A>T) c.*447+3768A>T (n.*447+3768A>T) c.4370+3768A>T (n.4370+3768A>T) c.4161-267A>T (n.4161-267A>T) c.*2329-267A>T (n.*2329-267A>T) n.1387-267A>T c.462-5612A>T (n.462-5612A>T) c.4406+3768A>T (n.4406+3768A>T) c.4385+3768A>T (n.4385+3768A>T) c.4367+3768A>T (n.4367+3768A>T) c.4386-258A>T (n.4386-258A>T) c.593+3768A>T (n.593+3768A>T) c.4388+1511A>T (n.4388+1511A>T) c.4158-258A>T (n.4158-258A>T) c.4308-267A>T (n.4308-267A>T) c.4302-267A>T (n.4302-267A>T) n.5381-267A>T n.5372-267A>T | |
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10 | g.53823634T>A | CA2609212891 | PCDH15 | c.4409+1502A>T (n.4409+1502A>T) c.4368-276A>T (n.4368-276A>T) c.4388+3759A>T (n.4388+3759A>T) c.3227-3404A>T c.4368-3404A>T (n.4368-3404A>T) c.4374-276A>T (n.4374-276A>T) c.*2323-276A>T (n.*2323-276A>T) c.4389-276A>T (n.4389-276A>T) c.4373+1502A>T (n.4373+1502A>T) c.4359-276A>T (n.4359-276A>T) c.4248-276A>T (n.4248-276A>T) c.4299-276A>T (n.4299-276A>T) c.4371+3758A>T (n.4371+3758A>T) c.1306-14088A>T (n.1306-14088A>T) c.1099-14088A>T (n.1099-14088A>T) c.2092-14088A>T (n.2092-14088A>T) c.3206+1502A>T (n.3206+1502A>T) c.*447+3759A>T (n.*447+3759A>T) c.4370+3759A>T (n.4370+3759A>T) c.4161-276A>T (n.4161-276A>T) c.*2329-276A>T (n.*2329-276A>T) n.1387-276A>T c.462-5621A>T (n.462-5621A>T) c.4406+3759A>T (n.4406+3759A>T) c.4385+3759A>T (n.4385+3759A>T) c.4367+3759A>T (n.4367+3759A>T) c.4386-267A>T (n.4386-267A>T) c.593+3759A>T (n.593+3759A>T) c.4388+1502A>T (n.4388+1502A>T) c.4158-267A>T (n.4158-267A>T) c.4308-276A>T (n.4308-276A>T) c.4302-276A>T (n.4302-276A>T) n.5381-276A>T n.5372-276A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823636T>C | CA2537125365 | PCDH15 | c.4409+1500A>G (n.4409+1500A>G) c.4368-278A>G (n.4368-278A>G) c.4388+3757A>G (n.4388+3757A>G) c.3227-3406A>G c.4368-3406A>G (n.4368-3406A>G) c.4374-278A>G (n.4374-278A>G) c.*2323-278A>G (n.*2323-278A>G) c.4389-278A>G (n.4389-278A>G) c.4373+1500A>G (n.4373+1500A>G) c.4359-278A>G (n.4359-278A>G) c.4248-278A>G (n.4248-278A>G) c.4299-278A>G (n.4299-278A>G) c.4371+3756A>G (n.4371+3756A>G) c.1306-14090A>G (n.1306-14090A>G) c.1099-14090A>G (n.1099-14090A>G) c.2092-14090A>G (n.2092-14090A>G) c.3206+1500A>G (n.3206+1500A>G) c.*447+3757A>G (n.*447+3757A>G) c.4370+3757A>G (n.4370+3757A>G) c.4161-278A>G (n.4161-278A>G) c.*2329-278A>G (n.*2329-278A>G) n.1387-278A>G c.462-5623A>G (n.462-5623A>G) c.4406+3757A>G (n.4406+3757A>G) c.4385+3757A>G (n.4385+3757A>G) c.4367+3757A>G (n.4367+3757A>G) c.4386-269A>G (n.4386-269A>G) c.593+3757A>G (n.593+3757A>G) c.4388+1500A>G (n.4388+1500A>G) c.4158-269A>G (n.4158-269A>G) c.4308-278A>G (n.4308-278A>G) c.4302-278A>G (n.4302-278A>G) n.5381-278A>G n.5372-278A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823637T>A | CA666433757 | PCDH15 | c.4409+1499A>T (n.4409+1499A>T) c.4368-279A>T (n.4368-279A>T) c.4388+3756A>T (n.4388+3756A>T) c.3227-3407A>T c.4368-3407A>T (n.4368-3407A>T) c.4374-279A>T (n.4374-279A>T) c.*2323-279A>T (n.*2323-279A>T) c.4389-279A>T (n.4389-279A>T) c.4373+1499A>T (n.4373+1499A>T) c.4359-279A>T (n.4359-279A>T) c.4248-279A>T (n.4248-279A>T) c.4299-279A>T (n.4299-279A>T) c.4371+3755A>T (n.4371+3755A>T) c.1306-14091A>T (n.1306-14091A>T) c.1099-14091A>T (n.1099-14091A>T) c.2092-14091A>T (n.2092-14091A>T) c.3206+1499A>T (n.3206+1499A>T) c.*447+3756A>T (n.*447+3756A>T) c.4370+3756A>T (n.4370+3756A>T) c.4161-279A>T (n.4161-279A>T) c.*2329-279A>T (n.*2329-279A>T) n.1387-279A>T c.462-5624A>T (n.462-5624A>T) c.4406+3756A>T (n.4406+3756A>T) c.4385+3756A>T (n.4385+3756A>T) c.4367+3756A>T (n.4367+3756A>T) c.4386-270A>T (n.4386-270A>T) c.593+3756A>T (n.593+3756A>T) c.4388+1499A>T (n.4388+1499A>T) c.4158-270A>T (n.4158-270A>T) c.4308-279A>T (n.4308-279A>T) c.4302-279A>T (n.4302-279A>T) n.5381-279A>T n.5372-279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823637T= | CA1910743085 | PCDH15 | c.4409+1499A= (n.4409+1499A=) c.4368-279A= (n.4368-279A=) c.4388+3756A= (n.4388+3756A=) c.3227-3407A= c.4368-3407A= (n.4368-3407A=) c.4374-279A= (n.4374-279A=) c.*2323-279A= (n.*2323-279A=) c.4389-279A= (n.4389-279A=) c.4373+1499A= (n.4373+1499A=) c.4359-279A= (n.4359-279A=) c.4248-279A= (n.4248-279A=) c.4299-279A= (n.4299-279A=) c.4371+3755A= (n.4371+3755A=) c.1306-14091A= (n.1306-14091A=) c.1099-14091A= (n.1099-14091A=) c.2092-14091A= (n.2092-14091A=) c.3206+1499A= (n.3206+1499A=) c.*447+3756A= (n.*447+3756A=) c.4370+3756A= (n.4370+3756A=) c.4161-279A= (n.4161-279A=) c.*2329-279A= (n.*2329-279A=) n.1387-279A= c.462-5624A= (n.462-5624A=) c.4406+3756A= (n.4406+3756A=) c.4385+3756A= (n.4385+3756A=) c.4367+3756A= (n.4367+3756A=) c.4386-270A= (n.4386-270A=) c.593+3756A= (n.593+3756A=) c.4388+1499A= (n.4388+1499A=) c.4158-270A= (n.4158-270A=) c.4308-279A= (n.4308-279A=) c.4302-279A= (n.4302-279A=) n.5381-279A= n.5372-279A= | |
10 | g.53823638T>A | CA2788035421 | PCDH15 | c.4409+1498A>T (n.4409+1498A>T) c.4368-280A>T (n.4368-280A>T) c.4388+3755A>T (n.4388+3755A>T) c.3227-3408A>T c.4368-3408A>T (n.4368-3408A>T) c.4374-280A>T (n.4374-280A>T) c.*2323-280A>T (n.*2323-280A>T) c.4389-280A>T (n.4389-280A>T) c.4373+1498A>T (n.4373+1498A>T) c.4359-280A>T (n.4359-280A>T) c.4248-280A>T (n.4248-280A>T) c.4299-280A>T (n.4299-280A>T) c.4371+3754A>T (n.4371+3754A>T) c.1306-14092A>T (n.1306-14092A>T) c.1099-14092A>T (n.1099-14092A>T) c.2092-14092A>T (n.2092-14092A>T) c.3206+1498A>T (n.3206+1498A>T) c.*447+3755A>T (n.*447+3755A>T) c.4370+3755A>T (n.4370+3755A>T) c.4161-280A>T (n.4161-280A>T) c.*2329-280A>T (n.*2329-280A>T) n.1387-280A>T c.462-5625A>T (n.462-5625A>T) c.4406+3755A>T (n.4406+3755A>T) c.4385+3755A>T (n.4385+3755A>T) c.4367+3755A>T (n.4367+3755A>T) c.4386-271A>T (n.4386-271A>T) c.593+3755A>T (n.593+3755A>T) c.4388+1498A>T (n.4388+1498A>T) c.4158-271A>T (n.4158-271A>T) c.4308-280A>T (n.4308-280A>T) c.4302-280A>T (n.4302-280A>T) n.5381-280A>T n.5372-280A>T | |
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10 | g.53823640T>A | CA2788035423 | PCDH15 | c.4409+1496A>T (n.4409+1496A>T) c.4368-282A>T (n.4368-282A>T) c.4388+3753A>T (n.4388+3753A>T) c.3227-3410A>T c.4368-3410A>T (n.4368-3410A>T) c.4374-282A>T (n.4374-282A>T) c.*2323-282A>T (n.*2323-282A>T) c.4389-282A>T (n.4389-282A>T) c.4373+1496A>T (n.4373+1496A>T) c.4359-282A>T (n.4359-282A>T) c.4248-282A>T (n.4248-282A>T) c.4299-282A>T (n.4299-282A>T) c.4371+3752A>T (n.4371+3752A>T) c.1306-14094A>T (n.1306-14094A>T) c.1099-14094A>T (n.1099-14094A>T) c.2092-14094A>T (n.2092-14094A>T) c.3206+1496A>T (n.3206+1496A>T) c.*447+3753A>T (n.*447+3753A>T) c.4370+3753A>T (n.4370+3753A>T) c.4161-282A>T (n.4161-282A>T) c.*2329-282A>T (n.*2329-282A>T) n.1387-282A>T c.462-5627A>T (n.462-5627A>T) c.4406+3753A>T (n.4406+3753A>T) c.4385+3753A>T (n.4385+3753A>T) c.4367+3753A>T (n.4367+3753A>T) c.4386-273A>T (n.4386-273A>T) c.593+3753A>T (n.593+3753A>T) c.4388+1496A>T (n.4388+1496A>T) c.4158-273A>T (n.4158-273A>T) c.4308-282A>T (n.4308-282A>T) c.4302-282A>T (n.4302-282A>T) n.5381-282A>T n.5372-282A>T | |
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10 | g.53823677C>T | CA593500135 | PCDH15 | c.4409+1459G>A (n.4409+1459G>A) c.4368-319G>A (n.4368-319G>A) c.4388+3716G>A (n.4388+3716G>A) c.3227-3447G>A c.4368-3447G>A (n.4368-3447G>A) c.4374-319G>A (n.4374-319G>A) c.*2323-319G>A (n.*2323-319G>A) c.4389-319G>A (n.4389-319G>A) c.4373+1459G>A (n.4373+1459G>A) c.4359-319G>A (n.4359-319G>A) c.4248-319G>A (n.4248-319G>A) c.4299-319G>A (n.4299-319G>A) c.4371+3715G>A (n.4371+3715G>A) c.1306-14131G>A (n.1306-14131G>A) c.1099-14131G>A (n.1099-14131G>A) c.2092-14131G>A (n.2092-14131G>A) c.3206+1459G>A (n.3206+1459G>A) c.*447+3716G>A (n.*447+3716G>A) c.4370+3716G>A (n.4370+3716G>A) c.4161-319G>A (n.4161-319G>A) c.*2329-319G>A (n.*2329-319G>A) n.1387-319G>A c.462-5664G>A (n.462-5664G>A) c.4406+3716G>A (n.4406+3716G>A) c.4385+3716G>A (n.4385+3716G>A) c.4367+3716G>A (n.4367+3716G>A) c.4386-310G>A (n.4386-310G>A) c.593+3716G>A (n.593+3716G>A) c.4388+1459G>A (n.4388+1459G>A) c.4158-310G>A (n.4158-310G>A) c.4308-319G>A (n.4308-319G>A) c.4302-319G>A (n.4302-319G>A) n.5381-319G>A n.5372-319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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