Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53823536_53823563delinsAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAAT | CA1910742768 | PCDH15 | c.4409+1573_4409+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4409+1573_4409+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4368-205_4368-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4368-205_4368-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4388+3830_4388+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4388+3830_4388+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.3227-3333_3227-3306delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT c.4368-3333_4368-3306delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4368-3333_4368-3306delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4374-205_4374-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4374-205_4374-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.*2323-205_*2323-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.*2323-205_*2323-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4389-205_4389-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4389-205_4389-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4373+1573_4373+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4373+1573_4373+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4359-205_4359-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4359-205_4359-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4248-205_4248-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4248-205_4248-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4299-205_4299-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4299-205_4299-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4371+3829_4371+3856delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4371+3829_4371+3856delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.1306-14017_1306-13990delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.1306-14017_1306-13990delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.1099-14017_1099-13990delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.1099-14017_1099-13990delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.2092-14017_2092-13990delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.2092-14017_2092-13990delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.3206+1573_3206+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.3206+1573_3206+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.*447+3830_*447+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.*447+3830_*447+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4370+3830_4370+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4370+3830_4370+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4161-205_4161-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4161-205_4161-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.*2329-205_*2329-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.*2329-205_*2329-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) n.1387-205_1387-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT c.462-5550_462-5523delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.462-5550_462-5523delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4406+3830_4406+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4406+3830_4406+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4385+3830_4385+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4385+3830_4385+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4367+3830_4367+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4367+3830_4367+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4386-196_4386-169delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4386-196_4386-169delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.593+3830_593+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.593+3830_593+3857delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4388+1573_4388+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4388+1573_4388+1600delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4158-196_4158-169delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4158-196_4158-169delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4308-205_4308-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4308-205_4308-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) c.4302-205_4302-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT (n.4302-205_4302-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT) n.5381-205_5381-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT n.5372-205_5372-178delinsATTCTTCTCACAACTCTAAGATTTTTCT | |
10 | g.53823539_53823565del | CA666433651 | PCDH15 | c.4409+1573_4409+1599del (n.4409+1573_4409+1599del) c.4368-205_4368-179del (n.4368-205_4368-179del) c.4388+3830_4388+3856del (n.4388+3830_4388+3856del) c.3227-3333_3227-3307del c.4368-3333_4368-3307del (n.4368-3333_4368-3307del) c.4374-205_4374-179del (n.4374-205_4374-179del) c.*2323-205_*2323-179del (n.*2323-205_*2323-179del) c.4389-205_4389-179del (n.4389-205_4389-179del) c.4373+1573_4373+1599del (n.4373+1573_4373+1599del) c.4359-205_4359-179del (n.4359-205_4359-179del) c.4248-205_4248-179del (n.4248-205_4248-179del) c.4299-205_4299-179del (n.4299-205_4299-179del) c.4371+3829_4371+3855del (n.4371+3829_4371+3855del) c.1306-14017_1306-13991del (n.1306-14017_1306-13991del) c.1099-14017_1099-13991del (n.1099-14017_1099-13991del) c.2092-14017_2092-13991del (n.2092-14017_2092-13991del) c.3206+1573_3206+1599del (n.3206+1573_3206+1599del) c.*447+3830_*447+3856del (n.*447+3830_*447+3856del) c.4370+3830_4370+3856del (n.4370+3830_4370+3856del) c.4161-205_4161-179del (n.4161-205_4161-179del) c.*2329-205_*2329-179del (n.*2329-205_*2329-179del) n.1387-205_1387-179del c.462-5550_462-5524del (n.462-5550_462-5524del) c.4406+3830_4406+3856del (n.4406+3830_4406+3856del) c.4385+3830_4385+3856del (n.4385+3830_4385+3856del) c.4367+3830_4367+3856del (n.4367+3830_4367+3856del) c.4386-196_4386-170del (n.4386-196_4386-170del) c.593+3830_593+3856del (n.593+3830_593+3856del) c.4388+1573_4388+1599del (n.4388+1573_4388+1599del) c.4158-196_4158-170del (n.4158-196_4158-170del) c.4308-205_4308-179del (n.4308-205_4308-179del) c.4302-205_4302-179del (n.4302-205_4302-179del) n.5381-205_5381-179del n.5372-205_5372-179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823540_53823595dup | CA928498301 | PCDH15 | c.4409+1541_4409+1596dup (n.4409+1541_4409+1596dup) c.4368-237_4368-182dup (n.4368-237_4368-182dup) c.4388+3798_4388+3853dup (n.4388+3798_4388+3853dup) c.3227-3365_3227-3310dup c.4368-3365_4368-3310dup (n.4368-3365_4368-3310dup) c.4374-237_4374-182dup (n.4374-237_4374-182dup) c.*2323-237_*2323-182dup (n.*2323-237_*2323-182dup) c.4389-237_4389-182dup (n.4389-237_4389-182dup) c.4373+1541_4373+1596dup (n.4373+1541_4373+1596dup) c.4359-237_4359-182dup (n.4359-237_4359-182dup) c.4248-237_4248-182dup (n.4248-237_4248-182dup) c.4299-237_4299-182dup (n.4299-237_4299-182dup) c.4371+3797_4371+3852dup (n.4371+3797_4371+3852dup) c.1306-14049_1306-13994dup (n.1306-14049_1306-13994dup) c.1099-14049_1099-13994dup (n.1099-14049_1099-13994dup) c.2092-14049_2092-13994dup (n.2092-14049_2092-13994dup) c.3206+1541_3206+1596dup (n.3206+1541_3206+1596dup) c.*447+3798_*447+3853dup (n.*447+3798_*447+3853dup) c.4370+3798_4370+3853dup (n.4370+3798_4370+3853dup) c.4161-237_4161-182dup (n.4161-237_4161-182dup) c.*2329-237_*2329-182dup (n.*2329-237_*2329-182dup) n.1387-237_1387-182dup c.462-5582_462-5527dup (n.462-5582_462-5527dup) c.4406+3798_4406+3853dup (n.4406+3798_4406+3853dup) c.4385+3798_4385+3853dup (n.4385+3798_4385+3853dup) c.4367+3798_4367+3853dup (n.4367+3798_4367+3853dup) c.4386-228_4386-173dup (n.4386-228_4386-173dup) c.593+3798_593+3853dup (n.593+3798_593+3853dup) c.4388+1541_4388+1596dup (n.4388+1541_4388+1596dup) c.4158-228_4158-173dup (n.4158-228_4158-173dup) c.4308-237_4308-182dup (n.4308-237_4308-182dup) c.4302-237_4302-182dup (n.4302-237_4302-182dup) n.5381-237_5381-182dup n.5372-237_5372-182dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823551_53823582del | CA2553154668 | PCDH15 | c.4409+1554_4409+1585del (n.4409+1554_4409+1585del) c.4368-224_4368-193del (n.4368-224_4368-193del) c.4388+3811_4388+3842del (n.4388+3811_4388+3842del) c.3227-3352_3227-3321del c.4368-3352_4368-3321del (n.4368-3352_4368-3321del) c.4374-224_4374-193del (n.4374-224_4374-193del) c.*2323-224_*2323-193del (n.*2323-224_*2323-193del) c.4389-224_4389-193del (n.4389-224_4389-193del) c.4373+1554_4373+1585del (n.4373+1554_4373+1585del) c.4359-224_4359-193del (n.4359-224_4359-193del) c.4248-224_4248-193del (n.4248-224_4248-193del) c.4299-224_4299-193del (n.4299-224_4299-193del) c.4371+3810_4371+3841del (n.4371+3810_4371+3841del) c.1306-14036_1306-14005del (n.1306-14036_1306-14005del) c.1099-14036_1099-14005del (n.1099-14036_1099-14005del) c.2092-14036_2092-14005del (n.2092-14036_2092-14005del) c.3206+1554_3206+1585del (n.3206+1554_3206+1585del) c.*447+3811_*447+3842del (n.*447+3811_*447+3842del) c.4370+3811_4370+3842del (n.4370+3811_4370+3842del) c.4161-224_4161-193del (n.4161-224_4161-193del) c.*2329-224_*2329-193del (n.*2329-224_*2329-193del) n.1387-224_1387-193del c.462-5569_462-5538del (n.462-5569_462-5538del) c.4406+3811_4406+3842del (n.4406+3811_4406+3842del) c.4385+3811_4385+3842del (n.4385+3811_4385+3842del) c.4367+3811_4367+3842del (n.4367+3811_4367+3842del) c.4386-215_4386-184del (n.4386-215_4386-184del) c.593+3811_593+3842del (n.593+3811_593+3842del) c.4388+1554_4388+1585del (n.4388+1554_4388+1585del) c.4158-215_4158-184del (n.4158-215_4158-184del) c.4308-224_4308-193del (n.4308-224_4308-193del) c.4302-224_4302-193del (n.4302-224_4302-193del) n.5381-224_5381-193del n.5372-224_5372-193del | gnomAD v4 |
10 | g.53823554_53823580dup | CA2609212856 | PCDH15 | c.4409+1556_4409+1582dup (n.4409+1556_4409+1582dup) c.4368-222_4368-196dup (n.4368-222_4368-196dup) c.4388+3813_4388+3839dup (n.4388+3813_4388+3839dup) c.3227-3350_3227-3324dup c.4368-3350_4368-3324dup (n.4368-3350_4368-3324dup) c.4374-222_4374-196dup (n.4374-222_4374-196dup) c.*2323-222_*2323-196dup (n.*2323-222_*2323-196dup) c.4389-222_4389-196dup (n.4389-222_4389-196dup) c.4373+1556_4373+1582dup (n.4373+1556_4373+1582dup) c.4359-222_4359-196dup (n.4359-222_4359-196dup) c.4248-222_4248-196dup (n.4248-222_4248-196dup) c.4299-222_4299-196dup (n.4299-222_4299-196dup) c.4371+3812_4371+3838dup (n.4371+3812_4371+3838dup) c.1306-14034_1306-14008dup (n.1306-14034_1306-14008dup) c.1099-14034_1099-14008dup (n.1099-14034_1099-14008dup) c.2092-14034_2092-14008dup (n.2092-14034_2092-14008dup) c.3206+1556_3206+1582dup (n.3206+1556_3206+1582dup) c.*447+3813_*447+3839dup (n.*447+3813_*447+3839dup) c.4370+3813_4370+3839dup (n.4370+3813_4370+3839dup) c.4161-222_4161-196dup (n.4161-222_4161-196dup) c.*2329-222_*2329-196dup (n.*2329-222_*2329-196dup) n.1387-222_1387-196dup c.462-5567_462-5541dup (n.462-5567_462-5541dup) c.4406+3813_4406+3839dup (n.4406+3813_4406+3839dup) c.4385+3813_4385+3839dup (n.4385+3813_4385+3839dup) c.4367+3813_4367+3839dup (n.4367+3813_4367+3839dup) c.4386-213_4386-187dup (n.4386-213_4386-187dup) c.593+3813_593+3839dup (n.593+3813_593+3839dup) c.4388+1556_4388+1582dup (n.4388+1556_4388+1582dup) c.4158-213_4158-187dup (n.4158-213_4158-187dup) c.4308-222_4308-196dup (n.4308-222_4308-196dup) c.4302-222_4302-196dup (n.4302-222_4302-196dup) n.5381-222_5381-196dup n.5372-222_5372-196dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823557_53823601dup | CA2609212857 | PCDH15 | c.4409+1537_4409+1581dup (n.4409+1537_4409+1581dup) c.4368-241_4368-197dup (n.4368-241_4368-197dup) c.4388+3794_4388+3838dup (n.4388+3794_4388+3838dup) c.3227-3369_3227-3325dup c.4368-3369_4368-3325dup (n.4368-3369_4368-3325dup) c.4374-241_4374-197dup (n.4374-241_4374-197dup) c.*2323-241_*2323-197dup (n.*2323-241_*2323-197dup) c.4389-241_4389-197dup (n.4389-241_4389-197dup) c.4373+1537_4373+1581dup (n.4373+1537_4373+1581dup) c.4359-241_4359-197dup (n.4359-241_4359-197dup) c.4248-241_4248-197dup (n.4248-241_4248-197dup) c.4299-241_4299-197dup (n.4299-241_4299-197dup) c.4371+3793_4371+3837dup (n.4371+3793_4371+3837dup) c.1306-14053_1306-14009dup (n.1306-14053_1306-14009dup) c.1099-14053_1099-14009dup (n.1099-14053_1099-14009dup) c.2092-14053_2092-14009dup (n.2092-14053_2092-14009dup) c.3206+1537_3206+1581dup (n.3206+1537_3206+1581dup) c.*447+3794_*447+3838dup (n.*447+3794_*447+3838dup) c.4370+3794_4370+3838dup (n.4370+3794_4370+3838dup) c.4161-241_4161-197dup (n.4161-241_4161-197dup) c.*2329-241_*2329-197dup (n.*2329-241_*2329-197dup) n.1387-241_1387-197dup c.462-5586_462-5542dup (n.462-5586_462-5542dup) c.4406+3794_4406+3838dup (n.4406+3794_4406+3838dup) c.4385+3794_4385+3838dup (n.4385+3794_4385+3838dup) c.4367+3794_4367+3838dup (n.4367+3794_4367+3838dup) c.4386-232_4386-188dup (n.4386-232_4386-188dup) c.593+3794_593+3838dup (n.593+3794_593+3838dup) c.4388+1537_4388+1581dup (n.4388+1537_4388+1581dup) c.4158-232_4158-188dup (n.4158-232_4158-188dup) c.4308-241_4308-197dup (n.4308-241_4308-197dup) c.4302-241_4302-197dup (n.4302-241_4302-197dup) n.5381-241_5381-197dup n.5372-241_5372-197dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823560_53823562del | CA2609212859 | PCDH15 | c.4409+1578_4409+1580del (n.4409+1578_4409+1580del) c.4368-200_4368-198del (n.4368-200_4368-198del) c.4388+3835_4388+3837del (n.4388+3835_4388+3837del) c.3227-3328_3227-3326del c.4368-3328_4368-3326del (n.4368-3328_4368-3326del) c.4374-200_4374-198del (n.4374-200_4374-198del) c.*2323-200_*2323-198del (n.*2323-200_*2323-198del) c.4389-200_4389-198del (n.4389-200_4389-198del) c.4373+1578_4373+1580del (n.4373+1578_4373+1580del) c.4359-200_4359-198del (n.4359-200_4359-198del) c.4248-200_4248-198del (n.4248-200_4248-198del) c.4299-200_4299-198del (n.4299-200_4299-198del) c.4371+3834_4371+3836del (n.4371+3834_4371+3836del) c.1306-14012_1306-14010del (n.1306-14012_1306-14010del) c.1099-14012_1099-14010del (n.1099-14012_1099-14010del) c.2092-14012_2092-14010del (n.2092-14012_2092-14010del) c.3206+1578_3206+1580del (n.3206+1578_3206+1580del) c.*447+3835_*447+3837del (n.*447+3835_*447+3837del) c.4370+3835_4370+3837del (n.4370+3835_4370+3837del) c.4161-200_4161-198del (n.4161-200_4161-198del) c.*2329-200_*2329-198del (n.*2329-200_*2329-198del) n.1387-200_1387-198del c.462-5545_462-5543del (n.462-5545_462-5543del) c.4406+3835_4406+3837del (n.4406+3835_4406+3837del) c.4385+3835_4385+3837del (n.4385+3835_4385+3837del) c.4367+3835_4367+3837del (n.4367+3835_4367+3837del) c.4386-191_4386-189del (n.4386-191_4386-189del) c.593+3835_593+3837del (n.593+3835_593+3837del) c.4388+1578_4388+1580del (n.4388+1578_4388+1580del) c.4158-191_4158-189del (n.4158-191_4158-189del) c.4308-200_4308-198del (n.4308-200_4308-198del) c.4302-200_4302-198del (n.4302-200_4302-198del) n.5381-200_5381-198del n.5372-200_5372-198del | gnomAD v4 |
10 | g.53823560_53823572del | CA2540813530 | PCDH15 | c.4409+1564_4409+1576del (n.4409+1564_4409+1576del) c.4368-214_4368-202del (n.4368-214_4368-202del) c.4388+3821_4388+3833del (n.4388+3821_4388+3833del) c.3227-3342_3227-3330del c.4368-3342_4368-3330del (n.4368-3342_4368-3330del) c.4374-214_4374-202del (n.4374-214_4374-202del) c.*2323-214_*2323-202del (n.*2323-214_*2323-202del) c.4389-214_4389-202del (n.4389-214_4389-202del) c.4373+1564_4373+1576del (n.4373+1564_4373+1576del) c.4359-214_4359-202del (n.4359-214_4359-202del) c.4248-214_4248-202del (n.4248-214_4248-202del) c.4299-214_4299-202del (n.4299-214_4299-202del) c.4371+3820_4371+3832del (n.4371+3820_4371+3832del) c.1306-14026_1306-14014del (n.1306-14026_1306-14014del) c.1099-14026_1099-14014del (n.1099-14026_1099-14014del) c.2092-14026_2092-14014del (n.2092-14026_2092-14014del) c.3206+1564_3206+1576del (n.3206+1564_3206+1576del) c.*447+3821_*447+3833del (n.*447+3821_*447+3833del) c.4370+3821_4370+3833del (n.4370+3821_4370+3833del) c.4161-214_4161-202del (n.4161-214_4161-202del) c.*2329-214_*2329-202del (n.*2329-214_*2329-202del) n.1387-214_1387-202del c.462-5559_462-5547del (n.462-5559_462-5547del) c.4406+3821_4406+3833del (n.4406+3821_4406+3833del) c.4385+3821_4385+3833del (n.4385+3821_4385+3833del) c.4367+3821_4367+3833del (n.4367+3821_4367+3833del) c.4386-205_4386-193del (n.4386-205_4386-193del) c.593+3821_593+3833del (n.593+3821_593+3833del) c.4388+1564_4388+1576del (n.4388+1564_4388+1576del) c.4158-205_4158-193del (n.4158-205_4158-193del) c.4308-214_4308-202del (n.4308-214_4308-202del) c.4302-214_4302-202del (n.4302-214_4302-202del) n.5381-214_5381-202del n.5372-214_5372-202del | |
10 | g.53823560_53823572dup | CA2609212863 | PCDH15 | c.4409+1564_4409+1576dup (n.4409+1564_4409+1576dup) c.4368-214_4368-202dup (n.4368-214_4368-202dup) c.4388+3821_4388+3833dup (n.4388+3821_4388+3833dup) c.3227-3342_3227-3330dup c.4368-3342_4368-3330dup (n.4368-3342_4368-3330dup) c.4374-214_4374-202dup (n.4374-214_4374-202dup) c.*2323-214_*2323-202dup (n.*2323-214_*2323-202dup) c.4389-214_4389-202dup (n.4389-214_4389-202dup) c.4373+1564_4373+1576dup (n.4373+1564_4373+1576dup) c.4359-214_4359-202dup (n.4359-214_4359-202dup) c.4248-214_4248-202dup (n.4248-214_4248-202dup) c.4299-214_4299-202dup (n.4299-214_4299-202dup) c.4371+3820_4371+3832dup (n.4371+3820_4371+3832dup) c.1306-14026_1306-14014dup (n.1306-14026_1306-14014dup) c.1099-14026_1099-14014dup (n.1099-14026_1099-14014dup) c.2092-14026_2092-14014dup (n.2092-14026_2092-14014dup) c.3206+1564_3206+1576dup (n.3206+1564_3206+1576dup) c.*447+3821_*447+3833dup (n.*447+3821_*447+3833dup) c.4370+3821_4370+3833dup (n.4370+3821_4370+3833dup) c.4161-214_4161-202dup (n.4161-214_4161-202dup) c.*2329-214_*2329-202dup (n.*2329-214_*2329-202dup) n.1387-214_1387-202dup c.462-5559_462-5547dup (n.462-5559_462-5547dup) c.4406+3821_4406+3833dup (n.4406+3821_4406+3833dup) c.4385+3821_4385+3833dup (n.4385+3821_4385+3833dup) c.4367+3821_4367+3833dup (n.4367+3821_4367+3833dup) c.4386-205_4386-193dup (n.4386-205_4386-193dup) c.593+3821_593+3833dup (n.593+3821_593+3833dup) c.4388+1564_4388+1576dup (n.4388+1564_4388+1576dup) c.4158-205_4158-193dup (n.4158-205_4158-193dup) c.4308-214_4308-202dup (n.4308-214_4308-202dup) c.4302-214_4302-202dup (n.4302-214_4302-202dup) n.5381-214_5381-202dup n.5372-214_5372-202dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823560_53823573delinsGAATGAGAAATGTA | CA1910742852 | PCDH15 | c.4409+1563_4409+1576delinsTACATTTCTCATTC (n.4409+1563_4409+1576delinsTACATTTCTCATTC) c.4368-215_4368-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4368-215_4368-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4388+3820_4388+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.4388+3820_4388+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.3227-3343_3227-3330delinsTACATTTCTCATTC c.4368-3343_4368-3330delinsTACATTTCTCATTC (n.4368-3343_4368-3330delinsTACATTTCTCATTC) c.4374-215_4374-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4374-215_4374-202delinsTACATTTCTCATTC) c.*2323-215_*2323-202delinsTACATTTCTCATTC (n.*2323-215_*2323-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4389-215_4389-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4389-215_4389-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4373+1563_4373+1576delinsTACATTTCTCATTC (n.4373+1563_4373+1576delinsTACATTTCTCATTC) c.4359-215_4359-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4359-215_4359-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4248-215_4248-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4248-215_4248-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4299-215_4299-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4299-215_4299-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4371+3819_4371+3832delinsTACATTTCTCATTC (n.4371+3819_4371+3832delinsTACATTTCTCATTC) c.1306-14027_1306-14014delinsTACATTTCTCATTC (n.1306-14027_1306-14014delinsTACATTTCTCATTC) c.1099-14027_1099-14014delinsTACATTTCTCATTC (n.1099-14027_1099-14014delinsTACATTTCTCATTC) c.2092-14027_2092-14014delinsTACATTTCTCATTC (n.2092-14027_2092-14014delinsTACATTTCTCATTC) c.3206+1563_3206+1576delinsTACATTTCTCATTC (n.3206+1563_3206+1576delinsTACATTTCTCATTC) c.*447+3820_*447+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.*447+3820_*447+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.4370+3820_4370+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.4370+3820_4370+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.4161-215_4161-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4161-215_4161-202delinsTACATTTCTCATTC) c.*2329-215_*2329-202delinsTACATTTCTCATTC (n.*2329-215_*2329-202delinsTACATTTCTCATTC) n.1387-215_1387-202delinsTACATTTCTCATTC c.462-5560_462-5547delinsTACATTTCTCATTC (n.462-5560_462-5547delinsTACATTTCTCATTC) c.4406+3820_4406+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.4406+3820_4406+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.4385+3820_4385+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.4385+3820_4385+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.4367+3820_4367+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.4367+3820_4367+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.4386-206_4386-193delinsTACATTTCTCATTC (n.4386-206_4386-193delinsTACATTTCTCATTC) c.593+3820_593+3833delinsTACATTTCTCATTC (n.593+3820_593+3833delinsTACATTTCTCATTC) c.4388+1563_4388+1576delinsTACATTTCTCATTC (n.4388+1563_4388+1576delinsTACATTTCTCATTC) c.4158-206_4158-193delinsTACATTTCTCATTC (n.4158-206_4158-193delinsTACATTTCTCATTC) c.4308-215_4308-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4308-215_4308-202delinsTACATTTCTCATTC) c.4302-215_4302-202delinsTACATTTCTCATTC (n.4302-215_4302-202delinsTACATTTCTCATTC) n.5381-215_5381-202delinsTACATTTCTCATTC n.5372-215_5372-202delinsTACATTTCTCATTC | |
10 | g.53823562del | CA2609212865 | PCDH15 | c.4409+1575del (n.4409+1575del) c.4368-203del (n.4368-203del) c.4388+3832del (n.4388+3832del) c.3227-3331del c.4368-3331del (n.4368-3331del) c.4374-203del (n.4374-203del) c.*2323-203del (n.*2323-203del) c.4389-203del (n.4389-203del) c.4373+1575del (n.4373+1575del) c.4359-203del (n.4359-203del) c.4248-203del (n.4248-203del) c.4299-203del (n.4299-203del) c.4371+3831del (n.4371+3831del) c.1306-14015del (n.1306-14015del) c.1099-14015del (n.1099-14015del) c.2092-14015del (n.2092-14015del) c.3206+1575del (n.3206+1575del) c.*447+3832del (n.*447+3832del) c.4370+3832del (n.4370+3832del) c.4161-203del (n.4161-203del) c.*2329-203del (n.*2329-203del) n.1387-203del c.462-5548del (n.462-5548del) c.4406+3832del (n.4406+3832del) c.4385+3832del (n.4385+3832del) c.4367+3832del (n.4367+3832del) c.4386-194del (n.4386-194del) c.593+3832del (n.593+3832del) c.4388+1575del (n.4388+1575del) c.4158-194del (n.4158-194del) c.4308-203del (n.4308-203del) c.4302-203del (n.4302-203del) n.5381-203del n.5372-203del | gnomAD v4 |
10 | g.53823566_53823578del | CA666433679 | PCDH15 | c.4409+1563_4409+1575del (n.4409+1563_4409+1575del) c.4368-215_4368-203del (n.4368-215_4368-203del) c.4388+3820_4388+3832del (n.4388+3820_4388+3832del) c.3227-3343_3227-3331del c.4368-3343_4368-3331del (n.4368-3343_4368-3331del) c.4374-215_4374-203del (n.4374-215_4374-203del) c.*2323-215_*2323-203del (n.*2323-215_*2323-203del) c.4389-215_4389-203del (n.4389-215_4389-203del) c.4373+1563_4373+1575del (n.4373+1563_4373+1575del) c.4359-215_4359-203del (n.4359-215_4359-203del) c.4248-215_4248-203del (n.4248-215_4248-203del) c.4299-215_4299-203del (n.4299-215_4299-203del) c.4371+3819_4371+3831del (n.4371+3819_4371+3831del) c.1306-14027_1306-14015del (n.1306-14027_1306-14015del) c.1099-14027_1099-14015del (n.1099-14027_1099-14015del) c.2092-14027_2092-14015del (n.2092-14027_2092-14015del) c.3206+1563_3206+1575del (n.3206+1563_3206+1575del) c.*447+3820_*447+3832del (n.*447+3820_*447+3832del) c.4370+3820_4370+3832del (n.4370+3820_4370+3832del) c.4161-215_4161-203del (n.4161-215_4161-203del) c.*2329-215_*2329-203del (n.*2329-215_*2329-203del) n.1387-215_1387-203del c.462-5560_462-5548del (n.462-5560_462-5548del) c.4406+3820_4406+3832del (n.4406+3820_4406+3832del) c.4385+3820_4385+3832del (n.4385+3820_4385+3832del) c.4367+3820_4367+3832del (n.4367+3820_4367+3832del) c.4386-206_4386-194del (n.4386-206_4386-194del) c.593+3820_593+3832del (n.593+3820_593+3832del) c.4388+1563_4388+1575del (n.4388+1563_4388+1575del) c.4158-206_4158-194del (n.4158-206_4158-194del) c.4308-215_4308-203del (n.4308-215_4308-203del) c.4302-215_4302-203del (n.4302-215_4302-203del) n.5381-215_5381-203del n.5372-215_5372-203del | dbSNP |
10 | g.53823563T>A | CA2609212866 | PCDH15 | c.4409+1573A>T (n.4409+1573A>T) c.4368-205A>T (n.4368-205A>T) c.4388+3830A>T (n.4388+3830A>T) c.3227-3333A>T c.4368-3333A>T (n.4368-3333A>T) c.4374-205A>T (n.4374-205A>T) c.*2323-205A>T (n.*2323-205A>T) c.4389-205A>T (n.4389-205A>T) c.4373+1573A>T (n.4373+1573A>T) c.4359-205A>T (n.4359-205A>T) c.4248-205A>T (n.4248-205A>T) c.4299-205A>T (n.4299-205A>T) c.4371+3829A>T (n.4371+3829A>T) c.1306-14017A>T (n.1306-14017A>T) c.1099-14017A>T (n.1099-14017A>T) c.2092-14017A>T (n.2092-14017A>T) c.3206+1573A>T (n.3206+1573A>T) c.*447+3830A>T (n.*447+3830A>T) c.4370+3830A>T (n.4370+3830A>T) c.4161-205A>T (n.4161-205A>T) c.*2329-205A>T (n.*2329-205A>T) n.1387-205A>T c.462-5550A>T (n.462-5550A>T) c.4406+3830A>T (n.4406+3830A>T) c.4385+3830A>T (n.4385+3830A>T) c.4367+3830A>T (n.4367+3830A>T) c.4386-196A>T (n.4386-196A>T) c.593+3830A>T (n.593+3830A>T) c.4388+1573A>T (n.4388+1573A>T) c.4158-196A>T (n.4158-196A>T) c.4308-205A>T (n.4308-205A>T) c.4302-205A>T (n.4302-205A>T) n.5381-205A>T n.5372-205A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823563T>C | CA1910742859 | PCDH15 | c.4409+1573A>G (n.4409+1573A>G) c.4368-205A>G (n.4368-205A>G) c.4388+3830A>G (n.4388+3830A>G) c.3227-3333A>G c.4368-3333A>G (n.4368-3333A>G) c.4374-205A>G (n.4374-205A>G) c.*2323-205A>G (n.*2323-205A>G) c.4389-205A>G (n.4389-205A>G) c.4373+1573A>G (n.4373+1573A>G) c.4359-205A>G (n.4359-205A>G) c.4248-205A>G (n.4248-205A>G) c.4299-205A>G (n.4299-205A>G) c.4371+3829A>G (n.4371+3829A>G) c.1306-14017A>G (n.1306-14017A>G) c.1099-14017A>G (n.1099-14017A>G) c.2092-14017A>G (n.2092-14017A>G) c.3206+1573A>G (n.3206+1573A>G) c.*447+3830A>G (n.*447+3830A>G) c.4370+3830A>G (n.4370+3830A>G) c.4161-205A>G (n.4161-205A>G) c.*2329-205A>G (n.*2329-205A>G) n.1387-205A>G c.462-5550A>G (n.462-5550A>G) c.4406+3830A>G (n.4406+3830A>G) c.4385+3830A>G (n.4385+3830A>G) c.4367+3830A>G (n.4367+3830A>G) c.4386-196A>G (n.4386-196A>G) c.593+3830A>G (n.593+3830A>G) c.4388+1573A>G (n.4388+1573A>G) c.4158-196A>G (n.4158-196A>G) c.4308-205A>G (n.4308-205A>G) c.4302-205A>G (n.4302-205A>G) n.5381-205A>G n.5372-205A>G | dbSNP |
10 | g.53823563T>G | CA207221358 | PCDH15 | c.4409+1573A>C (n.4409+1573A>C) c.4368-205A>C (n.4368-205A>C) c.4388+3830A>C (n.4388+3830A>C) c.3227-3333A>C c.4368-3333A>C (n.4368-3333A>C) c.4374-205A>C (n.4374-205A>C) c.*2323-205A>C (n.*2323-205A>C) c.4389-205A>C (n.4389-205A>C) c.4373+1573A>C (n.4373+1573A>C) c.4359-205A>C (n.4359-205A>C) c.4248-205A>C (n.4248-205A>C) c.4299-205A>C (n.4299-205A>C) c.4371+3829A>C (n.4371+3829A>C) c.1306-14017A>C (n.1306-14017A>C) c.1099-14017A>C (n.1099-14017A>C) c.2092-14017A>C (n.2092-14017A>C) c.3206+1573A>C (n.3206+1573A>C) c.*447+3830A>C (n.*447+3830A>C) c.4370+3830A>C (n.4370+3830A>C) c.4161-205A>C (n.4161-205A>C) c.*2329-205A>C (n.*2329-205A>C) n.1387-205A>C c.462-5550A>C (n.462-5550A>C) c.4406+3830A>C (n.4406+3830A>C) c.4385+3830A>C (n.4385+3830A>C) c.4367+3830A>C (n.4367+3830A>C) c.4386-196A>C (n.4386-196A>C) c.593+3830A>C (n.593+3830A>C) c.4388+1573A>C (n.4388+1573A>C) c.4158-196A>C (n.4158-196A>C) c.4308-205A>C (n.4308-205A>C) c.4302-205A>C (n.4302-205A>C) n.5381-205A>C n.5372-205A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823563T= | CA1910742858 | PCDH15 | c.4409+1573A= (n.4409+1573A=) c.4368-205A= (n.4368-205A=) c.4388+3830A= (n.4388+3830A=) c.3227-3333A= c.4368-3333A= (n.4368-3333A=) c.4374-205A= (n.4374-205A=) c.*2323-205A= (n.*2323-205A=) c.4389-205A= (n.4389-205A=) c.4373+1573A= (n.4373+1573A=) c.4359-205A= (n.4359-205A=) c.4248-205A= (n.4248-205A=) c.4299-205A= (n.4299-205A=) c.4371+3829A= (n.4371+3829A=) c.1306-14017A= (n.1306-14017A=) c.1099-14017A= (n.1099-14017A=) c.2092-14017A= (n.2092-14017A=) c.3206+1573A= (n.3206+1573A=) c.*447+3830A= (n.*447+3830A=) c.4370+3830A= (n.4370+3830A=) c.4161-205A= (n.4161-205A=) c.*2329-205A= (n.*2329-205A=) n.1387-205A= c.462-5550A= (n.462-5550A=) c.4406+3830A= (n.4406+3830A=) c.4385+3830A= (n.4385+3830A=) c.4367+3830A= (n.4367+3830A=) c.4386-196A= (n.4386-196A=) c.593+3830A= (n.593+3830A=) c.4388+1573A= (n.4388+1573A=) c.4158-196A= (n.4158-196A=) c.4308-205A= (n.4308-205A=) c.4302-205A= (n.4302-205A=) n.5381-205A= n.5372-205A= | |
10 | g.53823564G>A | CA928498312 | PCDH15 | c.4409+1572C>T (n.4409+1572C>T) c.4368-206C>T (n.4368-206C>T) c.4388+3829C>T (n.4388+3829C>T) c.3227-3334C>T c.4368-3334C>T (n.4368-3334C>T) c.4374-206C>T (n.4374-206C>T) c.*2323-206C>T (n.*2323-206C>T) c.4389-206C>T (n.4389-206C>T) c.4373+1572C>T (n.4373+1572C>T) c.4359-206C>T (n.4359-206C>T) c.4248-206C>T (n.4248-206C>T) c.4299-206C>T (n.4299-206C>T) c.4371+3828C>T (n.4371+3828C>T) c.1306-14018C>T (n.1306-14018C>T) c.1099-14018C>T (n.1099-14018C>T) c.2092-14018C>T (n.2092-14018C>T) c.3206+1572C>T (n.3206+1572C>T) c.*447+3829C>T (n.*447+3829C>T) c.4370+3829C>T (n.4370+3829C>T) c.4161-206C>T (n.4161-206C>T) c.*2329-206C>T (n.*2329-206C>T) n.1387-206C>T c.462-5551C>T (n.462-5551C>T) c.4406+3829C>T (n.4406+3829C>T) c.4385+3829C>T (n.4385+3829C>T) c.4367+3829C>T (n.4367+3829C>T) c.4386-197C>T (n.4386-197C>T) c.593+3829C>T (n.593+3829C>T) c.4388+1572C>T (n.4388+1572C>T) c.4158-197C>T (n.4158-197C>T) c.4308-206C>T (n.4308-206C>T) c.4302-206C>T (n.4302-206C>T) n.5381-206C>T n.5372-206C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823564G= | CA1910742861 | PCDH15 | c.4409+1572C= (n.4409+1572C=) c.4368-206C= (n.4368-206C=) c.4388+3829C= (n.4388+3829C=) c.3227-3334C= c.4368-3334C= (n.4368-3334C=) c.4374-206C= (n.4374-206C=) c.*2323-206C= (n.*2323-206C=) c.4389-206C= (n.4389-206C=) c.4373+1572C= (n.4373+1572C=) c.4359-206C= (n.4359-206C=) c.4248-206C= (n.4248-206C=) c.4299-206C= (n.4299-206C=) c.4371+3828C= (n.4371+3828C=) c.1306-14018C= (n.1306-14018C=) c.1099-14018C= (n.1099-14018C=) c.2092-14018C= (n.2092-14018C=) c.3206+1572C= (n.3206+1572C=) c.*447+3829C= (n.*447+3829C=) c.4370+3829C= (n.4370+3829C=) c.4161-206C= (n.4161-206C=) c.*2329-206C= (n.*2329-206C=) n.1387-206C= c.462-5551C= (n.462-5551C=) c.4406+3829C= (n.4406+3829C=) c.4385+3829C= (n.4385+3829C=) c.4367+3829C= (n.4367+3829C=) c.4386-197C= (n.4386-197C=) c.593+3829C= (n.593+3829C=) c.4388+1572C= (n.4388+1572C=) c.4158-197C= (n.4158-197C=) c.4308-206C= (n.4308-206C=) c.4302-206C= (n.4302-206C=) n.5381-206C= n.5372-206C= | |
10 | g.53823565A= | CA1910742865 | PCDH15 | c.4409+1571T= (n.4409+1571T=) c.4368-207T= (n.4368-207T=) c.4388+3828T= (n.4388+3828T=) c.3227-3335T= c.4368-3335T= (n.4368-3335T=) c.4374-207T= (n.4374-207T=) c.*2323-207T= (n.*2323-207T=) c.4389-207T= (n.4389-207T=) c.4373+1571T= (n.4373+1571T=) c.4359-207T= (n.4359-207T=) c.4248-207T= (n.4248-207T=) c.4299-207T= (n.4299-207T=) c.4371+3827T= (n.4371+3827T=) c.1306-14019T= (n.1306-14019T=) c.1099-14019T= (n.1099-14019T=) c.2092-14019T= (n.2092-14019T=) c.3206+1571T= (n.3206+1571T=) c.*447+3828T= (n.*447+3828T=) c.4370+3828T= (n.4370+3828T=) c.4161-207T= (n.4161-207T=) c.*2329-207T= (n.*2329-207T=) n.1387-207T= c.462-5552T= (n.462-5552T=) c.4406+3828T= (n.4406+3828T=) c.4385+3828T= (n.4385+3828T=) c.4367+3828T= (n.4367+3828T=) c.4386-198T= (n.4386-198T=) c.593+3828T= (n.593+3828T=) c.4388+1571T= (n.4388+1571T=) c.4158-198T= (n.4158-198T=) c.4308-207T= (n.4308-207T=) c.4302-207T= (n.4302-207T=) n.5381-207T= n.5372-207T= | |
10 | g.53823565A>G | CA1910742868 | PCDH15 | c.4409+1571T>C (n.4409+1571T>C) c.4368-207T>C (n.4368-207T>C) c.4388+3828T>C (n.4388+3828T>C) c.3227-3335T>C c.4368-3335T>C (n.4368-3335T>C) c.4374-207T>C (n.4374-207T>C) c.*2323-207T>C (n.*2323-207T>C) c.4389-207T>C (n.4389-207T>C) c.4373+1571T>C (n.4373+1571T>C) c.4359-207T>C (n.4359-207T>C) c.4248-207T>C (n.4248-207T>C) c.4299-207T>C (n.4299-207T>C) c.4371+3827T>C (n.4371+3827T>C) c.1306-14019T>C (n.1306-14019T>C) c.1099-14019T>C (n.1099-14019T>C) c.2092-14019T>C (n.2092-14019T>C) c.3206+1571T>C (n.3206+1571T>C) c.*447+3828T>C (n.*447+3828T>C) c.4370+3828T>C (n.4370+3828T>C) c.4161-207T>C (n.4161-207T>C) c.*2329-207T>C (n.*2329-207T>C) n.1387-207T>C c.462-5552T>C (n.462-5552T>C) c.4406+3828T>C (n.4406+3828T>C) c.4385+3828T>C (n.4385+3828T>C) c.4367+3828T>C (n.4367+3828T>C) c.4386-198T>C (n.4386-198T>C) c.593+3828T>C (n.593+3828T>C) c.4388+1571T>C (n.4388+1571T>C) c.4158-198T>C (n.4158-198T>C) c.4308-207T>C (n.4308-207T>C) c.4302-207T>C (n.4302-207T>C) n.5381-207T>C n.5372-207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53823565A>T | CA666433683 | PCDH15 | c.4409+1571T>A (n.4409+1571T>A) c.4368-207T>A (n.4368-207T>A) c.4388+3828T>A (n.4388+3828T>A) c.3227-3335T>A c.4368-3335T>A (n.4368-3335T>A) c.4374-207T>A (n.4374-207T>A) c.*2323-207T>A (n.*2323-207T>A) c.4389-207T>A (n.4389-207T>A) c.4373+1571T>A (n.4373+1571T>A) c.4359-207T>A (n.4359-207T>A) c.4248-207T>A (n.4248-207T>A) c.4299-207T>A (n.4299-207T>A) c.4371+3827T>A (n.4371+3827T>A) c.1306-14019T>A (n.1306-14019T>A) c.1099-14019T>A (n.1099-14019T>A) c.2092-14019T>A (n.2092-14019T>A) c.3206+1571T>A (n.3206+1571T>A) c.*447+3828T>A (n.*447+3828T>A) c.4370+3828T>A (n.4370+3828T>A) c.4161-207T>A (n.4161-207T>A) c.*2329-207T>A (n.*2329-207T>A) n.1387-207T>A c.462-5552T>A (n.462-5552T>A) c.4406+3828T>A (n.4406+3828T>A) c.4385+3828T>A (n.4385+3828T>A) c.4367+3828T>A (n.4367+3828T>A) c.4386-198T>A (n.4386-198T>A) c.593+3828T>A (n.593+3828T>A) c.4388+1571T>A (n.4388+1571T>A) c.4158-198T>A (n.4158-198T>A) c.4308-207T>A (n.4308-207T>A) c.4302-207T>A (n.4302-207T>A) n.5381-207T>A n.5372-207T>A | dbSNP |
10 | g.53823565_53823570dup | CA2788035397 | PCDH15 | c.4409+1566_4409+1571dup (n.4409+1566_4409+1571dup) c.4368-212_4368-207dup (n.4368-212_4368-207dup) c.4388+3823_4388+3828dup (n.4388+3823_4388+3828dup) c.3227-3340_3227-3335dup c.4368-3340_4368-3335dup (n.4368-3340_4368-3335dup) c.4374-212_4374-207dup (n.4374-212_4374-207dup) c.*2323-212_*2323-207dup (n.*2323-212_*2323-207dup) c.4389-212_4389-207dup (n.4389-212_4389-207dup) c.4373+1566_4373+1571dup (n.4373+1566_4373+1571dup) c.4359-212_4359-207dup (n.4359-212_4359-207dup) c.4248-212_4248-207dup (n.4248-212_4248-207dup) c.4299-212_4299-207dup (n.4299-212_4299-207dup) c.4371+3822_4371+3827dup (n.4371+3822_4371+3827dup) c.1306-14024_1306-14019dup (n.1306-14024_1306-14019dup) c.1099-14024_1099-14019dup (n.1099-14024_1099-14019dup) c.2092-14024_2092-14019dup (n.2092-14024_2092-14019dup) c.3206+1566_3206+1571dup (n.3206+1566_3206+1571dup) c.*447+3823_*447+3828dup (n.*447+3823_*447+3828dup) c.4370+3823_4370+3828dup (n.4370+3823_4370+3828dup) c.4161-212_4161-207dup (n.4161-212_4161-207dup) c.*2329-212_*2329-207dup (n.*2329-212_*2329-207dup) n.1387-212_1387-207dup c.462-5557_462-5552dup (n.462-5557_462-5552dup) c.4406+3823_4406+3828dup (n.4406+3823_4406+3828dup) c.4385+3823_4385+3828dup (n.4385+3823_4385+3828dup) c.4367+3823_4367+3828dup (n.4367+3823_4367+3828dup) c.4386-203_4386-198dup (n.4386-203_4386-198dup) c.593+3823_593+3828dup (n.593+3823_593+3828dup) c.4388+1566_4388+1571dup (n.4388+1566_4388+1571dup) c.4158-203_4158-198dup (n.4158-203_4158-198dup) c.4308-212_4308-207dup (n.4308-212_4308-207dup) c.4302-212_4302-207dup (n.4302-212_4302-207dup) n.5381-212_5381-207dup n.5372-212_5372-207dup | |
10 | g.53823566_53823573dup | CA207221364 | PCDH15 | c.4409+1564_4409+1571dup (n.4409+1564_4409+1571dup) c.4368-214_4368-207dup (n.4368-214_4368-207dup) c.4388+3821_4388+3828dup (n.4388+3821_4388+3828dup) c.3227-3342_3227-3335dup c.4368-3342_4368-3335dup (n.4368-3342_4368-3335dup) c.4374-214_4374-207dup (n.4374-214_4374-207dup) c.*2323-214_*2323-207dup (n.*2323-214_*2323-207dup) c.4389-214_4389-207dup (n.4389-214_4389-207dup) c.4373+1564_4373+1571dup (n.4373+1564_4373+1571dup) c.4359-214_4359-207dup (n.4359-214_4359-207dup) c.4248-214_4248-207dup (n.4248-214_4248-207dup) c.4299-214_4299-207dup (n.4299-214_4299-207dup) c.4371+3820_4371+3827dup (n.4371+3820_4371+3827dup) c.1306-14026_1306-14019dup (n.1306-14026_1306-14019dup) c.1099-14026_1099-14019dup (n.1099-14026_1099-14019dup) c.2092-14026_2092-14019dup (n.2092-14026_2092-14019dup) c.3206+1564_3206+1571dup (n.3206+1564_3206+1571dup) c.*447+3821_*447+3828dup (n.*447+3821_*447+3828dup) c.4370+3821_4370+3828dup (n.4370+3821_4370+3828dup) c.4161-214_4161-207dup (n.4161-214_4161-207dup) c.*2329-214_*2329-207dup (n.*2329-214_*2329-207dup) n.1387-214_1387-207dup c.462-5559_462-5552dup (n.462-5559_462-5552dup) c.4406+3821_4406+3828dup (n.4406+3821_4406+3828dup) c.4385+3821_4385+3828dup (n.4385+3821_4385+3828dup) c.4367+3821_4367+3828dup (n.4367+3821_4367+3828dup) c.4386-205_4386-198dup (n.4386-205_4386-198dup) c.593+3821_593+3828dup (n.593+3821_593+3828dup) c.4388+1564_4388+1571dup (n.4388+1564_4388+1571dup) c.4158-205_4158-198dup (n.4158-205_4158-198dup) c.4308-214_4308-207dup (n.4308-214_4308-207dup) c.4302-214_4302-207dup (n.4302-214_4302-207dup) n.5381-214_5381-207dup n.5372-214_5372-207dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823566_53823573del | CA2721531078 | PCDH15 | c.4409+1564_4409+1571del (n.4409+1564_4409+1571del) c.4368-214_4368-207del (n.4368-214_4368-207del) c.4388+3821_4388+3828del (n.4388+3821_4388+3828del) c.3227-3342_3227-3335del c.4368-3342_4368-3335del (n.4368-3342_4368-3335del) c.4374-214_4374-207del (n.4374-214_4374-207del) c.*2323-214_*2323-207del (n.*2323-214_*2323-207del) c.4389-214_4389-207del (n.4389-214_4389-207del) c.4373+1564_4373+1571del (n.4373+1564_4373+1571del) c.4359-214_4359-207del (n.4359-214_4359-207del) c.4248-214_4248-207del (n.4248-214_4248-207del) c.4299-214_4299-207del (n.4299-214_4299-207del) c.4371+3820_4371+3827del (n.4371+3820_4371+3827del) c.1306-14026_1306-14019del (n.1306-14026_1306-14019del) c.1099-14026_1099-14019del (n.1099-14026_1099-14019del) c.2092-14026_2092-14019del (n.2092-14026_2092-14019del) c.3206+1564_3206+1571del (n.3206+1564_3206+1571del) c.*447+3821_*447+3828del (n.*447+3821_*447+3828del) c.4370+3821_4370+3828del (n.4370+3821_4370+3828del) c.4161-214_4161-207del (n.4161-214_4161-207del) c.*2329-214_*2329-207del (n.*2329-214_*2329-207del) n.1387-214_1387-207del c.462-5559_462-5552del (n.462-5559_462-5552del) c.4406+3821_4406+3828del (n.4406+3821_4406+3828del) c.4385+3821_4385+3828del (n.4385+3821_4385+3828del) c.4367+3821_4367+3828del (n.4367+3821_4367+3828del) c.4386-205_4386-198del (n.4386-205_4386-198del) c.593+3821_593+3828del (n.593+3821_593+3828del) c.4388+1564_4388+1571del (n.4388+1564_4388+1571del) c.4158-205_4158-198del (n.4158-205_4158-198del) c.4308-214_4308-207del (n.4308-214_4308-207del) c.4302-214_4302-207del (n.4302-214_4302-207del) n.5381-214_5381-207del n.5372-214_5372-207del | dbSNP |
10 | g.53823566G>A | CA2609212867 | PCDH15 | c.4409+1570C>T (n.4409+1570C>T) c.4368-208C>T (n.4368-208C>T) c.4388+3827C>T (n.4388+3827C>T) c.3227-3336C>T c.4368-3336C>T (n.4368-3336C>T) c.4374-208C>T (n.4374-208C>T) c.*2323-208C>T (n.*2323-208C>T) c.4389-208C>T (n.4389-208C>T) c.4373+1570C>T (n.4373+1570C>T) c.4359-208C>T (n.4359-208C>T) c.4248-208C>T (n.4248-208C>T) c.4299-208C>T (n.4299-208C>T) c.4371+3826C>T (n.4371+3826C>T) c.1306-14020C>T (n.1306-14020C>T) c.1099-14020C>T (n.1099-14020C>T) c.2092-14020C>T (n.2092-14020C>T) c.3206+1570C>T (n.3206+1570C>T) c.*447+3827C>T (n.*447+3827C>T) c.4370+3827C>T (n.4370+3827C>T) c.4161-208C>T (n.4161-208C>T) c.*2329-208C>T (n.*2329-208C>T) n.1387-208C>T c.462-5553C>T (n.462-5553C>T) c.4406+3827C>T (n.4406+3827C>T) c.4385+3827C>T (n.4385+3827C>T) c.4367+3827C>T (n.4367+3827C>T) c.4386-199C>T (n.4386-199C>T) c.593+3827C>T (n.593+3827C>T) c.4388+1570C>T (n.4388+1570C>T) c.4158-199C>T (n.4158-199C>T) c.4308-208C>T (n.4308-208C>T) c.4302-208C>T (n.4302-208C>T) n.5381-208C>T n.5372-208C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823566G>C | CA2788035398 | PCDH15 | c.4409+1570C>G (n.4409+1570C>G) c.4368-208C>G (n.4368-208C>G) c.4388+3827C>G (n.4388+3827C>G) c.3227-3336C>G c.4368-3336C>G (n.4368-3336C>G) c.4374-208C>G (n.4374-208C>G) c.*2323-208C>G (n.*2323-208C>G) c.4389-208C>G (n.4389-208C>G) c.4373+1570C>G (n.4373+1570C>G) c.4359-208C>G (n.4359-208C>G) c.4248-208C>G (n.4248-208C>G) c.4299-208C>G (n.4299-208C>G) c.4371+3826C>G (n.4371+3826C>G) c.1306-14020C>G (n.1306-14020C>G) c.1099-14020C>G (n.1099-14020C>G) c.2092-14020C>G (n.2092-14020C>G) c.3206+1570C>G (n.3206+1570C>G) c.*447+3827C>G (n.*447+3827C>G) c.4370+3827C>G (n.4370+3827C>G) c.4161-208C>G (n.4161-208C>G) c.*2329-208C>G (n.*2329-208C>G) n.1387-208C>G c.462-5553C>G (n.462-5553C>G) c.4406+3827C>G (n.4406+3827C>G) c.4385+3827C>G (n.4385+3827C>G) c.4367+3827C>G (n.4367+3827C>G) c.4386-199C>G (n.4386-199C>G) c.593+3827C>G (n.593+3827C>G) c.4388+1570C>G (n.4388+1570C>G) c.4158-199C>G (n.4158-199C>G) c.4308-208C>G (n.4308-208C>G) c.4302-208C>G (n.4302-208C>G) n.5381-208C>G n.5372-208C>G | |
10 | g.53823566G= | CA1910742871 | PCDH15 | c.4409+1570C= (n.4409+1570C=) c.4368-208C= (n.4368-208C=) c.4388+3827C= (n.4388+3827C=) c.3227-3336C= c.4368-3336C= (n.4368-3336C=) c.4374-208C= (n.4374-208C=) c.*2323-208C= (n.*2323-208C=) c.4389-208C= (n.4389-208C=) c.4373+1570C= (n.4373+1570C=) c.4359-208C= (n.4359-208C=) c.4248-208C= (n.4248-208C=) c.4299-208C= (n.4299-208C=) c.4371+3826C= (n.4371+3826C=) c.1306-14020C= (n.1306-14020C=) c.1099-14020C= (n.1099-14020C=) c.2092-14020C= (n.2092-14020C=) c.3206+1570C= (n.3206+1570C=) c.*447+3827C= (n.*447+3827C=) c.4370+3827C= (n.4370+3827C=) c.4161-208C= (n.4161-208C=) c.*2329-208C= (n.*2329-208C=) n.1387-208C= c.462-5553C= (n.462-5553C=) c.4406+3827C= (n.4406+3827C=) c.4385+3827C= (n.4385+3827C=) c.4367+3827C= (n.4367+3827C=) c.4386-199C= (n.4386-199C=) c.593+3827C= (n.593+3827C=) c.4388+1570C= (n.4388+1570C=) c.4158-199C= (n.4158-199C=) c.4308-208C= (n.4308-208C=) c.4302-208C= (n.4302-208C=) n.5381-208C= n.5372-208C= | |
10 | g.53823566G>T | CA207221371 | PCDH15 | c.4409+1570C>A (n.4409+1570C>A) c.4368-208C>A (n.4368-208C>A) c.4388+3827C>A (n.4388+3827C>A) c.3227-3336C>A c.4368-3336C>A (n.4368-3336C>A) c.4374-208C>A (n.4374-208C>A) c.*2323-208C>A (n.*2323-208C>A) c.4389-208C>A (n.4389-208C>A) c.4373+1570C>A (n.4373+1570C>A) c.4359-208C>A (n.4359-208C>A) c.4248-208C>A (n.4248-208C>A) c.4299-208C>A (n.4299-208C>A) c.4371+3826C>A (n.4371+3826C>A) c.1306-14020C>A (n.1306-14020C>A) c.1099-14020C>A (n.1099-14020C>A) c.2092-14020C>A (n.2092-14020C>A) c.3206+1570C>A (n.3206+1570C>A) c.*447+3827C>A (n.*447+3827C>A) c.4370+3827C>A (n.4370+3827C>A) c.4161-208C>A (n.4161-208C>A) c.*2329-208C>A (n.*2329-208C>A) n.1387-208C>A c.462-5553C>A (n.462-5553C>A) c.4406+3827C>A (n.4406+3827C>A) c.4385+3827C>A (n.4385+3827C>A) c.4367+3827C>A (n.4367+3827C>A) c.4386-199C>A (n.4386-199C>A) c.593+3827C>A (n.593+3827C>A) c.4388+1570C>A (n.4388+1570C>A) c.4158-199C>A (n.4158-199C>A) c.4308-208C>A (n.4308-208C>A) c.4302-208C>A (n.4302-208C>A) n.5381-208C>A n.5372-208C>A | dbSNP |
10 | g.53823567A>C | CA2609212868 | PCDH15 | c.4409+1569T>G (n.4409+1569T>G) c.4368-209T>G (n.4368-209T>G) c.4388+3826T>G (n.4388+3826T>G) c.3227-3337T>G c.4368-3337T>G (n.4368-3337T>G) c.4374-209T>G (n.4374-209T>G) c.*2323-209T>G (n.*2323-209T>G) c.4389-209T>G (n.4389-209T>G) c.4373+1569T>G (n.4373+1569T>G) c.4359-209T>G (n.4359-209T>G) c.4248-209T>G (n.4248-209T>G) c.4299-209T>G (n.4299-209T>G) c.4371+3825T>G (n.4371+3825T>G) c.1306-14021T>G (n.1306-14021T>G) c.1099-14021T>G (n.1099-14021T>G) c.2092-14021T>G (n.2092-14021T>G) c.3206+1569T>G (n.3206+1569T>G) c.*447+3826T>G (n.*447+3826T>G) c.4370+3826T>G (n.4370+3826T>G) c.4161-209T>G (n.4161-209T>G) c.*2329-209T>G (n.*2329-209T>G) n.1387-209T>G c.462-5554T>G (n.462-5554T>G) c.4406+3826T>G (n.4406+3826T>G) c.4385+3826T>G (n.4385+3826T>G) c.4367+3826T>G (n.4367+3826T>G) c.4386-200T>G (n.4386-200T>G) c.593+3826T>G (n.593+3826T>G) c.4388+1569T>G (n.4388+1569T>G) c.4158-200T>G (n.4158-200T>G) c.4308-209T>G (n.4308-209T>G) c.4302-209T>G (n.4302-209T>G) n.5381-209T>G n.5372-209T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823569A= | CA1910742872 | PCDH15 | c.4409+1567T= (n.4409+1567T=) c.4368-211T= (n.4368-211T=) c.4388+3824T= (n.4388+3824T=) c.3227-3339T= c.4368-3339T= (n.4368-3339T=) c.4374-211T= (n.4374-211T=) c.*2323-211T= (n.*2323-211T=) c.4389-211T= (n.4389-211T=) c.4373+1567T= (n.4373+1567T=) c.4359-211T= (n.4359-211T=) c.4248-211T= (n.4248-211T=) c.4299-211T= (n.4299-211T=) c.4371+3823T= (n.4371+3823T=) c.1306-14023T= (n.1306-14023T=) c.1099-14023T= (n.1099-14023T=) c.2092-14023T= (n.2092-14023T=) c.3206+1567T= (n.3206+1567T=) c.*447+3824T= (n.*447+3824T=) c.4370+3824T= (n.4370+3824T=) c.4161-211T= (n.4161-211T=) c.*2329-211T= (n.*2329-211T=) n.1387-211T= c.462-5556T= (n.462-5556T=) c.4406+3824T= (n.4406+3824T=) c.4385+3824T= (n.4385+3824T=) c.4367+3824T= (n.4367+3824T=) c.4386-202T= (n.4386-202T=) c.593+3824T= (n.593+3824T=) c.4388+1567T= (n.4388+1567T=) c.4158-202T= (n.4158-202T=) c.4308-211T= (n.4308-211T=) c.4302-211T= (n.4302-211T=) n.5381-211T= n.5372-211T= | |
10 | g.53823569A>C | CA2609212869 | PCDH15 | c.4409+1567T>G (n.4409+1567T>G) c.4368-211T>G (n.4368-211T>G) c.4388+3824T>G (n.4388+3824T>G) c.3227-3339T>G c.4368-3339T>G (n.4368-3339T>G) c.4374-211T>G (n.4374-211T>G) c.*2323-211T>G (n.*2323-211T>G) c.4389-211T>G (n.4389-211T>G) c.4373+1567T>G (n.4373+1567T>G) c.4359-211T>G (n.4359-211T>G) c.4248-211T>G (n.4248-211T>G) c.4299-211T>G (n.4299-211T>G) c.4371+3823T>G (n.4371+3823T>G) c.1306-14023T>G (n.1306-14023T>G) c.1099-14023T>G (n.1099-14023T>G) c.2092-14023T>G (n.2092-14023T>G) c.3206+1567T>G (n.3206+1567T>G) c.*447+3824T>G (n.*447+3824T>G) c.4370+3824T>G (n.4370+3824T>G) c.4161-211T>G (n.4161-211T>G) c.*2329-211T>G (n.*2329-211T>G) n.1387-211T>G c.462-5556T>G (n.462-5556T>G) c.4406+3824T>G (n.4406+3824T>G) c.4385+3824T>G (n.4385+3824T>G) c.4367+3824T>G (n.4367+3824T>G) c.4386-202T>G (n.4386-202T>G) c.593+3824T>G (n.593+3824T>G) c.4388+1567T>G (n.4388+1567T>G) c.4158-202T>G (n.4158-202T>G) c.4308-211T>G (n.4308-211T>G) c.4302-211T>G (n.4302-211T>G) n.5381-211T>G n.5372-211T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823569A>G | CA207221374 | PCDH15 | c.4409+1567T>C (n.4409+1567T>C) c.4368-211T>C (n.4368-211T>C) c.4388+3824T>C (n.4388+3824T>C) c.3227-3339T>C c.4368-3339T>C (n.4368-3339T>C) c.4374-211T>C (n.4374-211T>C) c.*2323-211T>C (n.*2323-211T>C) c.4389-211T>C (n.4389-211T>C) c.4373+1567T>C (n.4373+1567T>C) c.4359-211T>C (n.4359-211T>C) c.4248-211T>C (n.4248-211T>C) c.4299-211T>C (n.4299-211T>C) c.4371+3823T>C (n.4371+3823T>C) c.1306-14023T>C (n.1306-14023T>C) c.1099-14023T>C (n.1099-14023T>C) c.2092-14023T>C (n.2092-14023T>C) c.3206+1567T>C (n.3206+1567T>C) c.*447+3824T>C (n.*447+3824T>C) c.4370+3824T>C (n.4370+3824T>C) c.4161-211T>C (n.4161-211T>C) c.*2329-211T>C (n.*2329-211T>C) n.1387-211T>C c.462-5556T>C (n.462-5556T>C) c.4406+3824T>C (n.4406+3824T>C) c.4385+3824T>C (n.4385+3824T>C) c.4367+3824T>C (n.4367+3824T>C) c.4386-202T>C (n.4386-202T>C) c.593+3824T>C (n.593+3824T>C) c.4388+1567T>C (n.4388+1567T>C) c.4158-202T>C (n.4158-202T>C) c.4308-211T>C (n.4308-211T>C) c.4302-211T>C (n.4302-211T>C) n.5381-211T>C n.5372-211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823569A>T | CA2609212870 | PCDH15 | c.4409+1567T>A (n.4409+1567T>A) c.4368-211T>A (n.4368-211T>A) c.4388+3824T>A (n.4388+3824T>A) c.3227-3339T>A c.4368-3339T>A (n.4368-3339T>A) c.4374-211T>A (n.4374-211T>A) c.*2323-211T>A (n.*2323-211T>A) c.4389-211T>A (n.4389-211T>A) c.4373+1567T>A (n.4373+1567T>A) c.4359-211T>A (n.4359-211T>A) c.4248-211T>A (n.4248-211T>A) c.4299-211T>A (n.4299-211T>A) c.4371+3823T>A (n.4371+3823T>A) c.1306-14023T>A (n.1306-14023T>A) c.1099-14023T>A (n.1099-14023T>A) c.2092-14023T>A (n.2092-14023T>A) c.3206+1567T>A (n.3206+1567T>A) c.*447+3824T>A (n.*447+3824T>A) c.4370+3824T>A (n.4370+3824T>A) c.4161-211T>A (n.4161-211T>A) c.*2329-211T>A (n.*2329-211T>A) n.1387-211T>A c.462-5556T>A (n.462-5556T>A) c.4406+3824T>A (n.4406+3824T>A) c.4385+3824T>A (n.4385+3824T>A) c.4367+3824T>A (n.4367+3824T>A) c.4386-202T>A (n.4386-202T>A) c.593+3824T>A (n.593+3824T>A) c.4388+1567T>A (n.4388+1567T>A) c.4158-202T>A (n.4158-202T>A) c.4308-211T>A (n.4308-211T>A) c.4302-211T>A (n.4302-211T>A) n.5381-211T>A n.5372-211T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823570T>A | CA593500092 | PCDH15 | c.4409+1566A>T (n.4409+1566A>T) c.4368-212A>T (n.4368-212A>T) c.4388+3823A>T (n.4388+3823A>T) c.3227-3340A>T c.4368-3340A>T (n.4368-3340A>T) c.4374-212A>T (n.4374-212A>T) c.*2323-212A>T (n.*2323-212A>T) c.4389-212A>T (n.4389-212A>T) c.4373+1566A>T (n.4373+1566A>T) c.4359-212A>T (n.4359-212A>T) c.4248-212A>T (n.4248-212A>T) c.4299-212A>T (n.4299-212A>T) c.4371+3822A>T (n.4371+3822A>T) c.1306-14024A>T (n.1306-14024A>T) c.1099-14024A>T (n.1099-14024A>T) c.2092-14024A>T (n.2092-14024A>T) c.3206+1566A>T (n.3206+1566A>T) c.*447+3823A>T (n.*447+3823A>T) c.4370+3823A>T (n.4370+3823A>T) c.4161-212A>T (n.4161-212A>T) c.*2329-212A>T (n.*2329-212A>T) n.1387-212A>T c.462-5557A>T (n.462-5557A>T) c.4406+3823A>T (n.4406+3823A>T) c.4385+3823A>T (n.4385+3823A>T) c.4367+3823A>T (n.4367+3823A>T) c.4386-203A>T (n.4386-203A>T) c.593+3823A>T (n.593+3823A>T) c.4388+1566A>T (n.4388+1566A>T) c.4158-203A>T (n.4158-203A>T) c.4308-212A>T (n.4308-212A>T) c.4302-212A>T (n.4302-212A>T) n.5381-212A>T n.5372-212A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823570T>C | CA2609212872 | PCDH15 | c.4409+1566A>G (n.4409+1566A>G) c.4368-212A>G (n.4368-212A>G) c.4388+3823A>G (n.4388+3823A>G) c.3227-3340A>G c.4368-3340A>G (n.4368-3340A>G) c.4374-212A>G (n.4374-212A>G) c.*2323-212A>G (n.*2323-212A>G) c.4389-212A>G (n.4389-212A>G) c.4373+1566A>G (n.4373+1566A>G) c.4359-212A>G (n.4359-212A>G) c.4248-212A>G (n.4248-212A>G) c.4299-212A>G (n.4299-212A>G) c.4371+3822A>G (n.4371+3822A>G) c.1306-14024A>G (n.1306-14024A>G) c.1099-14024A>G (n.1099-14024A>G) c.2092-14024A>G (n.2092-14024A>G) c.3206+1566A>G (n.3206+1566A>G) c.*447+3823A>G (n.*447+3823A>G) c.4370+3823A>G (n.4370+3823A>G) c.4161-212A>G (n.4161-212A>G) c.*2329-212A>G (n.*2329-212A>G) n.1387-212A>G c.462-5557A>G (n.462-5557A>G) c.4406+3823A>G (n.4406+3823A>G) c.4385+3823A>G (n.4385+3823A>G) c.4367+3823A>G (n.4367+3823A>G) c.4386-203A>G (n.4386-203A>G) c.593+3823A>G (n.593+3823A>G) c.4388+1566A>G (n.4388+1566A>G) c.4158-203A>G (n.4158-203A>G) c.4308-212A>G (n.4308-212A>G) c.4302-212A>G (n.4302-212A>G) n.5381-212A>G n.5372-212A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823570T= | CA1910742876 | PCDH15 | c.4409+1566A= (n.4409+1566A=) c.4368-212A= (n.4368-212A=) c.4388+3823A= (n.4388+3823A=) c.3227-3340A= c.4368-3340A= (n.4368-3340A=) c.4374-212A= (n.4374-212A=) c.*2323-212A= (n.*2323-212A=) c.4389-212A= (n.4389-212A=) c.4373+1566A= (n.4373+1566A=) c.4359-212A= (n.4359-212A=) c.4248-212A= (n.4248-212A=) c.4299-212A= (n.4299-212A=) c.4371+3822A= (n.4371+3822A=) c.1306-14024A= (n.1306-14024A=) c.1099-14024A= (n.1099-14024A=) c.2092-14024A= (n.2092-14024A=) c.3206+1566A= (n.3206+1566A=) c.*447+3823A= (n.*447+3823A=) c.4370+3823A= (n.4370+3823A=) c.4161-212A= (n.4161-212A=) c.*2329-212A= (n.*2329-212A=) n.1387-212A= c.462-5557A= (n.462-5557A=) c.4406+3823A= (n.4406+3823A=) c.4385+3823A= (n.4385+3823A=) c.4367+3823A= (n.4367+3823A=) c.4386-203A= (n.4386-203A=) c.593+3823A= (n.593+3823A=) c.4388+1566A= (n.4388+1566A=) c.4158-203A= (n.4158-203A=) c.4308-212A= (n.4308-212A=) c.4302-212A= (n.4302-212A=) n.5381-212A= n.5372-212A= | |
10 | g.53823570_53823572del | CA2609212871 | PCDH15 | c.4409+1564_4409+1566del (n.4409+1564_4409+1566del) c.4368-214_4368-212del (n.4368-214_4368-212del) c.4388+3821_4388+3823del (n.4388+3821_4388+3823del) c.3227-3342_3227-3340del c.4368-3342_4368-3340del (n.4368-3342_4368-3340del) c.4374-214_4374-212del (n.4374-214_4374-212del) c.*2323-214_*2323-212del (n.*2323-214_*2323-212del) c.4389-214_4389-212del (n.4389-214_4389-212del) c.4373+1564_4373+1566del (n.4373+1564_4373+1566del) c.4359-214_4359-212del (n.4359-214_4359-212del) c.4248-214_4248-212del (n.4248-214_4248-212del) c.4299-214_4299-212del (n.4299-214_4299-212del) c.4371+3820_4371+3822del (n.4371+3820_4371+3822del) c.1306-14026_1306-14024del (n.1306-14026_1306-14024del) c.1099-14026_1099-14024del (n.1099-14026_1099-14024del) c.2092-14026_2092-14024del (n.2092-14026_2092-14024del) c.3206+1564_3206+1566del (n.3206+1564_3206+1566del) c.*447+3821_*447+3823del (n.*447+3821_*447+3823del) c.4370+3821_4370+3823del (n.4370+3821_4370+3823del) c.4161-214_4161-212del (n.4161-214_4161-212del) c.*2329-214_*2329-212del (n.*2329-214_*2329-212del) n.1387-214_1387-212del c.462-5559_462-5557del (n.462-5559_462-5557del) c.4406+3821_4406+3823del (n.4406+3821_4406+3823del) c.4385+3821_4385+3823del (n.4385+3821_4385+3823del) c.4367+3821_4367+3823del (n.4367+3821_4367+3823del) c.4386-205_4386-203del (n.4386-205_4386-203del) c.593+3821_593+3823del (n.593+3821_593+3823del) c.4388+1564_4388+1566del (n.4388+1564_4388+1566del) c.4158-205_4158-203del (n.4158-205_4158-203del) c.4308-214_4308-212del (n.4308-214_4308-212del) c.4302-214_4302-212del (n.4302-214_4302-212del) n.5381-214_5381-212del n.5372-214_5372-212del | gnomAD v4 |
10 | g.53823571_53823588del | CA2788035399 | PCDH15 | c.4409+1549_4409+1566del (n.4409+1549_4409+1566del) c.4368-229_4368-212del (n.4368-229_4368-212del) c.4388+3806_4388+3823del (n.4388+3806_4388+3823del) c.3227-3357_3227-3340del c.4368-3357_4368-3340del (n.4368-3357_4368-3340del) c.4374-229_4374-212del (n.4374-229_4374-212del) c.*2323-229_*2323-212del (n.*2323-229_*2323-212del) c.4389-229_4389-212del (n.4389-229_4389-212del) c.4373+1549_4373+1566del (n.4373+1549_4373+1566del) c.4359-229_4359-212del (n.4359-229_4359-212del) c.4248-229_4248-212del (n.4248-229_4248-212del) c.4299-229_4299-212del (n.4299-229_4299-212del) c.4371+3805_4371+3822del (n.4371+3805_4371+3822del) c.1306-14041_1306-14024del (n.1306-14041_1306-14024del) c.1099-14041_1099-14024del (n.1099-14041_1099-14024del) c.2092-14041_2092-14024del (n.2092-14041_2092-14024del) c.3206+1549_3206+1566del (n.3206+1549_3206+1566del) c.*447+3806_*447+3823del (n.*447+3806_*447+3823del) c.4370+3806_4370+3823del (n.4370+3806_4370+3823del) c.4161-229_4161-212del (n.4161-229_4161-212del) c.*2329-229_*2329-212del (n.*2329-229_*2329-212del) n.1387-229_1387-212del c.462-5574_462-5557del (n.462-5574_462-5557del) c.4406+3806_4406+3823del (n.4406+3806_4406+3823del) c.4385+3806_4385+3823del (n.4385+3806_4385+3823del) c.4367+3806_4367+3823del (n.4367+3806_4367+3823del) c.4386-220_4386-203del (n.4386-220_4386-203del) c.593+3806_593+3823del (n.593+3806_593+3823del) c.4388+1549_4388+1566del (n.4388+1549_4388+1566del) c.4158-220_4158-203del (n.4158-220_4158-203del) c.4308-229_4308-212del (n.4308-229_4308-212del) c.4302-229_4302-212del (n.4302-229_4302-212del) n.5381-229_5381-212del n.5372-229_5372-212del | |
10 | g.53823571G>A | CA593500095 | PCDH15 | c.4409+1565C>T (n.4409+1565C>T) c.4368-213C>T (n.4368-213C>T) c.4388+3822C>T (n.4388+3822C>T) c.3227-3341C>T c.4368-3341C>T (n.4368-3341C>T) c.4374-213C>T (n.4374-213C>T) c.*2323-213C>T (n.*2323-213C>T) c.4389-213C>T (n.4389-213C>T) c.4373+1565C>T (n.4373+1565C>T) c.4359-213C>T (n.4359-213C>T) c.4248-213C>T (n.4248-213C>T) c.4299-213C>T (n.4299-213C>T) c.4371+3821C>T (n.4371+3821C>T) c.1306-14025C>T (n.1306-14025C>T) c.1099-14025C>T (n.1099-14025C>T) c.2092-14025C>T (n.2092-14025C>T) c.3206+1565C>T (n.3206+1565C>T) c.*447+3822C>T (n.*447+3822C>T) c.4370+3822C>T (n.4370+3822C>T) c.4161-213C>T (n.4161-213C>T) c.*2329-213C>T (n.*2329-213C>T) n.1387-213C>T c.462-5558C>T (n.462-5558C>T) c.4406+3822C>T (n.4406+3822C>T) c.4385+3822C>T (n.4385+3822C>T) c.4367+3822C>T (n.4367+3822C>T) c.4386-204C>T (n.4386-204C>T) c.593+3822C>T (n.593+3822C>T) c.4388+1565C>T (n.4388+1565C>T) c.4158-204C>T (n.4158-204C>T) c.4308-213C>T (n.4308-213C>T) c.4302-213C>T (n.4302-213C>T) n.5381-213C>T n.5372-213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823571G= | CA1910742891 | PCDH15 | c.4409+1565C= (n.4409+1565C=) c.4368-213C= (n.4368-213C=) c.4388+3822C= (n.4388+3822C=) c.3227-3341C= c.4368-3341C= (n.4368-3341C=) c.4374-213C= (n.4374-213C=) c.*2323-213C= (n.*2323-213C=) c.4389-213C= (n.4389-213C=) c.4373+1565C= (n.4373+1565C=) c.4359-213C= (n.4359-213C=) c.4248-213C= (n.4248-213C=) c.4299-213C= (n.4299-213C=) c.4371+3821C= (n.4371+3821C=) c.1306-14025C= (n.1306-14025C=) c.1099-14025C= (n.1099-14025C=) c.2092-14025C= (n.2092-14025C=) c.3206+1565C= (n.3206+1565C=) c.*447+3822C= (n.*447+3822C=) c.4370+3822C= (n.4370+3822C=) c.4161-213C= (n.4161-213C=) c.*2329-213C= (n.*2329-213C=) n.1387-213C= c.462-5558C= (n.462-5558C=) c.4406+3822C= (n.4406+3822C=) c.4385+3822C= (n.4385+3822C=) c.4367+3822C= (n.4367+3822C=) c.4386-204C= (n.4386-204C=) c.593+3822C= (n.593+3822C=) c.4388+1565C= (n.4388+1565C=) c.4158-204C= (n.4158-204C=) c.4308-213C= (n.4308-213C=) c.4302-213C= (n.4302-213C=) n.5381-213C= n.5372-213C= | |
10 | g.53823571G>T | CA2788035400 | PCDH15 | c.4409+1565C>A (n.4409+1565C>A) c.4368-213C>A (n.4368-213C>A) c.4388+3822C>A (n.4388+3822C>A) c.3227-3341C>A c.4368-3341C>A (n.4368-3341C>A) c.4374-213C>A (n.4374-213C>A) c.*2323-213C>A (n.*2323-213C>A) c.4389-213C>A (n.4389-213C>A) c.4373+1565C>A (n.4373+1565C>A) c.4359-213C>A (n.4359-213C>A) c.4248-213C>A (n.4248-213C>A) c.4299-213C>A (n.4299-213C>A) c.4371+3821C>A (n.4371+3821C>A) c.1306-14025C>A (n.1306-14025C>A) c.1099-14025C>A (n.1099-14025C>A) c.2092-14025C>A (n.2092-14025C>A) c.3206+1565C>A (n.3206+1565C>A) c.*447+3822C>A (n.*447+3822C>A) c.4370+3822C>A (n.4370+3822C>A) c.4161-213C>A (n.4161-213C>A) c.*2329-213C>A (n.*2329-213C>A) n.1387-213C>A c.462-5558C>A (n.462-5558C>A) c.4406+3822C>A (n.4406+3822C>A) c.4385+3822C>A (n.4385+3822C>A) c.4367+3822C>A (n.4367+3822C>A) c.4386-204C>A (n.4386-204C>A) c.593+3822C>A (n.593+3822C>A) c.4388+1565C>A (n.4388+1565C>A) c.4158-204C>A (n.4158-204C>A) c.4308-213C>A (n.4308-213C>A) c.4302-213C>A (n.4302-213C>A) n.5381-213C>A n.5372-213C>A | |
10 | g.53823574_53823589del | CA2609212873 | PCDH15 | c.4409+1550_4409+1565del (n.4409+1550_4409+1565del) c.4368-228_4368-213del (n.4368-228_4368-213del) c.4388+3807_4388+3822del (n.4388+3807_4388+3822del) c.3227-3356_3227-3341del c.4368-3356_4368-3341del (n.4368-3356_4368-3341del) c.4374-228_4374-213del (n.4374-228_4374-213del) c.*2323-228_*2323-213del (n.*2323-228_*2323-213del) c.4389-228_4389-213del (n.4389-228_4389-213del) c.4373+1550_4373+1565del (n.4373+1550_4373+1565del) c.4359-228_4359-213del (n.4359-228_4359-213del) c.4248-228_4248-213del (n.4248-228_4248-213del) c.4299-228_4299-213del (n.4299-228_4299-213del) c.4371+3806_4371+3821del (n.4371+3806_4371+3821del) c.1306-14040_1306-14025del (n.1306-14040_1306-14025del) c.1099-14040_1099-14025del (n.1099-14040_1099-14025del) c.2092-14040_2092-14025del (n.2092-14040_2092-14025del) c.3206+1550_3206+1565del (n.3206+1550_3206+1565del) c.*447+3807_*447+3822del (n.*447+3807_*447+3822del) c.4370+3807_4370+3822del (n.4370+3807_4370+3822del) c.4161-228_4161-213del (n.4161-228_4161-213del) c.*2329-228_*2329-213del (n.*2329-228_*2329-213del) n.1387-228_1387-213del c.462-5573_462-5558del (n.462-5573_462-5558del) c.4406+3807_4406+3822del (n.4406+3807_4406+3822del) c.4385+3807_4385+3822del (n.4385+3807_4385+3822del) c.4367+3807_4367+3822del (n.4367+3807_4367+3822del) c.4386-219_4386-204del (n.4386-219_4386-204del) c.593+3807_593+3822del (n.593+3807_593+3822del) c.4388+1550_4388+1565del (n.4388+1550_4388+1565del) c.4158-219_4158-204del (n.4158-219_4158-204del) c.4308-228_4308-213del (n.4308-228_4308-213del) c.4302-228_4302-213del (n.4302-228_4302-213del) n.5381-228_5381-213del n.5372-228_5372-213del | gnomAD v4 |
10 | g.53823572T>A | CA593500097 | PCDH15 | c.4409+1564A>T (n.4409+1564A>T) c.4368-214A>T (n.4368-214A>T) c.4388+3821A>T (n.4388+3821A>T) c.3227-3342A>T c.4368-3342A>T (n.4368-3342A>T) c.4374-214A>T (n.4374-214A>T) c.*2323-214A>T (n.*2323-214A>T) c.4389-214A>T (n.4389-214A>T) c.4373+1564A>T (n.4373+1564A>T) c.4359-214A>T (n.4359-214A>T) c.4248-214A>T (n.4248-214A>T) c.4299-214A>T (n.4299-214A>T) c.4371+3820A>T (n.4371+3820A>T) c.1306-14026A>T (n.1306-14026A>T) c.1099-14026A>T (n.1099-14026A>T) c.2092-14026A>T (n.2092-14026A>T) c.3206+1564A>T (n.3206+1564A>T) c.*447+3821A>T (n.*447+3821A>T) c.4370+3821A>T (n.4370+3821A>T) c.4161-214A>T (n.4161-214A>T) c.*2329-214A>T (n.*2329-214A>T) n.1387-214A>T c.462-5559A>T (n.462-5559A>T) c.4406+3821A>T (n.4406+3821A>T) c.4385+3821A>T (n.4385+3821A>T) c.4367+3821A>T (n.4367+3821A>T) c.4386-205A>T (n.4386-205A>T) c.593+3821A>T (n.593+3821A>T) c.4388+1564A>T (n.4388+1564A>T) c.4158-205A>T (n.4158-205A>T) c.4308-214A>T (n.4308-214A>T) c.4302-214A>T (n.4302-214A>T) n.5381-214A>T n.5372-214A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823572T= | CA1910742893 | PCDH15 | c.4409+1564A= (n.4409+1564A=) c.4368-214A= (n.4368-214A=) c.4388+3821A= (n.4388+3821A=) c.3227-3342A= c.4368-3342A= (n.4368-3342A=) c.4374-214A= (n.4374-214A=) c.*2323-214A= (n.*2323-214A=) c.4389-214A= (n.4389-214A=) c.4373+1564A= (n.4373+1564A=) c.4359-214A= (n.4359-214A=) c.4248-214A= (n.4248-214A=) c.4299-214A= (n.4299-214A=) c.4371+3820A= (n.4371+3820A=) c.1306-14026A= (n.1306-14026A=) c.1099-14026A= (n.1099-14026A=) c.2092-14026A= (n.2092-14026A=) c.3206+1564A= (n.3206+1564A=) c.*447+3821A= (n.*447+3821A=) c.4370+3821A= (n.4370+3821A=) c.4161-214A= (n.4161-214A=) c.*2329-214A= (n.*2329-214A=) n.1387-214A= c.462-5559A= (n.462-5559A=) c.4406+3821A= (n.4406+3821A=) c.4385+3821A= (n.4385+3821A=) c.4367+3821A= (n.4367+3821A=) c.4386-205A= (n.4386-205A=) c.593+3821A= (n.593+3821A=) c.4388+1564A= (n.4388+1564A=) c.4158-205A= (n.4158-205A=) c.4308-214A= (n.4308-214A=) c.4302-214A= (n.4302-214A=) n.5381-214A= n.5372-214A= | |
10 | g.53823573A>G | CA2609212875 | PCDH15 | c.4409+1563T>C (n.4409+1563T>C) c.4368-215T>C (n.4368-215T>C) c.4388+3820T>C (n.4388+3820T>C) c.3227-3343T>C c.4368-3343T>C (n.4368-3343T>C) c.4374-215T>C (n.4374-215T>C) c.*2323-215T>C (n.*2323-215T>C) c.4389-215T>C (n.4389-215T>C) c.4373+1563T>C (n.4373+1563T>C) c.4359-215T>C (n.4359-215T>C) c.4248-215T>C (n.4248-215T>C) c.4299-215T>C (n.4299-215T>C) c.4371+3819T>C (n.4371+3819T>C) c.1306-14027T>C (n.1306-14027T>C) c.1099-14027T>C (n.1099-14027T>C) c.2092-14027T>C (n.2092-14027T>C) c.3206+1563T>C (n.3206+1563T>C) c.*447+3820T>C (n.*447+3820T>C) c.4370+3820T>C (n.4370+3820T>C) c.4161-215T>C (n.4161-215T>C) c.*2329-215T>C (n.*2329-215T>C) n.1387-215T>C c.462-5560T>C (n.462-5560T>C) c.4406+3820T>C (n.4406+3820T>C) c.4385+3820T>C (n.4385+3820T>C) c.4367+3820T>C (n.4367+3820T>C) c.4386-206T>C (n.4386-206T>C) c.593+3820T>C (n.593+3820T>C) c.4388+1563T>C (n.4388+1563T>C) c.4158-206T>C (n.4158-206T>C) c.4308-215T>C (n.4308-215T>C) c.4302-215T>C (n.4302-215T>C) n.5381-215T>C n.5372-215T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53823573A>T | CA2609212876 | PCDH15 | c.4409+1563T>A (n.4409+1563T>A) c.4368-215T>A (n.4368-215T>A) c.4388+3820T>A (n.4388+3820T>A) c.3227-3343T>A c.4368-3343T>A (n.4368-3343T>A) c.4374-215T>A (n.4374-215T>A) c.*2323-215T>A (n.*2323-215T>A) c.4389-215T>A (n.4389-215T>A) c.4373+1563T>A (n.4373+1563T>A) c.4359-215T>A (n.4359-215T>A) c.4248-215T>A (n.4248-215T>A) c.4299-215T>A (n.4299-215T>A) c.4371+3819T>A (n.4371+3819T>A) c.1306-14027T>A (n.1306-14027T>A) c.1099-14027T>A (n.1099-14027T>A) c.2092-14027T>A (n.2092-14027T>A) c.3206+1563T>A (n.3206+1563T>A) c.*447+3820T>A (n.*447+3820T>A) c.4370+3820T>A (n.4370+3820T>A) c.4161-215T>A (n.4161-215T>A) c.*2329-215T>A (n.*2329-215T>A) n.1387-215T>A c.462-5560T>A (n.462-5560T>A) c.4406+3820T>A (n.4406+3820T>A) c.4385+3820T>A (n.4385+3820T>A) c.4367+3820T>A (n.4367+3820T>A) c.4386-206T>A (n.4386-206T>A) c.593+3820T>A (n.593+3820T>A) c.4388+1563T>A (n.4388+1563T>A) c.4158-206T>A (n.4158-206T>A) c.4308-215T>A (n.4308-215T>A) c.4302-215T>A (n.4302-215T>A) n.5381-215T>A n.5372-215T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823573_53823574insGA | CA2609212874 | PCDH15 | c.4409+1563_4409+1564insCT (n.4409+1563_4409+1564insCT) c.4368-215_4368-214insCT (n.4368-215_4368-214insCT) c.4388+3820_4388+3821insCT (n.4388+3820_4388+3821insCT) c.3227-3343_3227-3342insCT c.4368-3343_4368-3342insCT (n.4368-3343_4368-3342insCT) c.4374-215_4374-214insCT (n.4374-215_4374-214insCT) c.*2323-215_*2323-214insCT (n.*2323-215_*2323-214insCT) c.4389-215_4389-214insCT (n.4389-215_4389-214insCT) c.4373+1563_4373+1564insCT (n.4373+1563_4373+1564insCT) c.4359-215_4359-214insCT (n.4359-215_4359-214insCT) c.4248-215_4248-214insCT (n.4248-215_4248-214insCT) c.4299-215_4299-214insCT (n.4299-215_4299-214insCT) c.4371+3819_4371+3820insCT (n.4371+3819_4371+3820insCT) c.1306-14027_1306-14026insCT (n.1306-14027_1306-14026insCT) c.1099-14027_1099-14026insCT (n.1099-14027_1099-14026insCT) c.2092-14027_2092-14026insCT (n.2092-14027_2092-14026insCT) c.3206+1563_3206+1564insCT (n.3206+1563_3206+1564insCT) c.*447+3820_*447+3821insCT (n.*447+3820_*447+3821insCT) c.4370+3820_4370+3821insCT (n.4370+3820_4370+3821insCT) c.4161-215_4161-214insCT (n.4161-215_4161-214insCT) c.*2329-215_*2329-214insCT (n.*2329-215_*2329-214insCT) n.1387-215_1387-214insCT c.462-5560_462-5559insCT (n.462-5560_462-5559insCT) c.4406+3820_4406+3821insCT (n.4406+3820_4406+3821insCT) c.4385+3820_4385+3821insCT (n.4385+3820_4385+3821insCT) c.4367+3820_4367+3821insCT (n.4367+3820_4367+3821insCT) c.4386-206_4386-205insCT (n.4386-206_4386-205insCT) c.593+3820_593+3821insCT (n.593+3820_593+3821insCT) c.4388+1563_4388+1564insCT (n.4388+1563_4388+1564insCT) c.4158-206_4158-205insCT (n.4158-206_4158-205insCT) c.4308-215_4308-214insCT (n.4308-215_4308-214insCT) c.4302-215_4302-214insCT (n.4302-215_4302-214insCT) n.5381-215_5381-214insCT n.5372-215_5372-214insCT | gnomAD v4 |
10 | g.53823573_53823574insGAAAAAAAAA | CA2788035401 | PCDH15 | c.4409+1563_4409+1564insTTTTTTTTCT (n.4409+1563_4409+1564insTTTTTTTTCT) c.4368-215_4368-214insTTTTTTTTCT (n.4368-215_4368-214insTTTTTTTTCT) c.4388+3820_4388+3821insTTTTTTTTCT (n.4388+3820_4388+3821insTTTTTTTTCT) c.3227-3343_3227-3342insTTTTTTTTCT c.4368-3343_4368-3342insTTTTTTTTCT (n.4368-3343_4368-3342insTTTTTTTTCT) c.4374-215_4374-214insTTTTTTTTCT (n.4374-215_4374-214insTTTTTTTTCT) c.*2323-215_*2323-214insTTTTTTTTCT (n.*2323-215_*2323-214insTTTTTTTTCT) c.4389-215_4389-214insTTTTTTTTCT (n.4389-215_4389-214insTTTTTTTTCT) c.4373+1563_4373+1564insTTTTTTTTCT (n.4373+1563_4373+1564insTTTTTTTTCT) c.4359-215_4359-214insTTTTTTTTCT (n.4359-215_4359-214insTTTTTTTTCT) c.4248-215_4248-214insTTTTTTTTCT (n.4248-215_4248-214insTTTTTTTTCT) c.4299-215_4299-214insTTTTTTTTCT (n.4299-215_4299-214insTTTTTTTTCT) c.4371+3819_4371+3820insTTTTTTTTCT (n.4371+3819_4371+3820insTTTTTTTTCT) c.1306-14027_1306-14026insTTTTTTTTCT (n.1306-14027_1306-14026insTTTTTTTTCT) c.1099-14027_1099-14026insTTTTTTTTCT (n.1099-14027_1099-14026insTTTTTTTTCT) c.2092-14027_2092-14026insTTTTTTTTCT (n.2092-14027_2092-14026insTTTTTTTTCT) c.3206+1563_3206+1564insTTTTTTTTCT (n.3206+1563_3206+1564insTTTTTTTTCT) c.*447+3820_*447+3821insTTTTTTTTCT (n.*447+3820_*447+3821insTTTTTTTTCT) c.4370+3820_4370+3821insTTTTTTTTCT (n.4370+3820_4370+3821insTTTTTTTTCT) c.4161-215_4161-214insTTTTTTTTCT (n.4161-215_4161-214insTTTTTTTTCT) c.*2329-215_*2329-214insTTTTTTTTCT (n.*2329-215_*2329-214insTTTTTTTTCT) n.1387-215_1387-214insTTTTTTTTCT c.462-5560_462-5559insTTTTTTTTCT (n.462-5560_462-5559insTTTTTTTTCT) c.4406+3820_4406+3821insTTTTTTTTCT (n.4406+3820_4406+3821insTTTTTTTTCT) c.4385+3820_4385+3821insTTTTTTTTCT (n.4385+3820_4385+3821insTTTTTTTTCT) c.4367+3820_4367+3821insTTTTTTTTCT (n.4367+3820_4367+3821insTTTTTTTTCT) c.4386-206_4386-205insTTTTTTTTCT (n.4386-206_4386-205insTTTTTTTTCT) c.593+3820_593+3821insTTTTTTTTCT (n.593+3820_593+3821insTTTTTTTTCT) c.4388+1563_4388+1564insTTTTTTTTCT (n.4388+1563_4388+1564insTTTTTTTTCT) c.4158-206_4158-205insTTTTTTTTCT (n.4158-206_4158-205insTTTTTTTTCT) c.4308-215_4308-214insTTTTTTTTCT (n.4308-215_4308-214insTTTTTTTTCT) c.4302-215_4302-214insTTTTTTTTCT (n.4302-215_4302-214insTTTTTTTTCT) n.5381-215_5381-214insTTTTTTTTCT n.5372-215_5372-214insTTTTTTTTCT | |
10 | g.53823574_53823576del | CA2609212877 | PCDH15 | c.4409+1560_4409+1562del (n.4409+1560_4409+1562del) c.4368-218_4368-216del (n.4368-218_4368-216del) c.4388+3817_4388+3819del (n.4388+3817_4388+3819del) c.3227-3346_3227-3344del c.4368-3346_4368-3344del (n.4368-3346_4368-3344del) c.4374-218_4374-216del (n.4374-218_4374-216del) c.*2323-218_*2323-216del (n.*2323-218_*2323-216del) c.4389-218_4389-216del (n.4389-218_4389-216del) c.4373+1560_4373+1562del (n.4373+1560_4373+1562del) c.4359-218_4359-216del (n.4359-218_4359-216del) c.4248-218_4248-216del (n.4248-218_4248-216del) c.4299-218_4299-216del (n.4299-218_4299-216del) c.4371+3816_4371+3818del (n.4371+3816_4371+3818del) c.1306-14030_1306-14028del (n.1306-14030_1306-14028del) c.1099-14030_1099-14028del (n.1099-14030_1099-14028del) c.2092-14030_2092-14028del (n.2092-14030_2092-14028del) c.3206+1560_3206+1562del (n.3206+1560_3206+1562del) c.*447+3817_*447+3819del (n.*447+3817_*447+3819del) c.4370+3817_4370+3819del (n.4370+3817_4370+3819del) c.4161-218_4161-216del (n.4161-218_4161-216del) c.*2329-218_*2329-216del (n.*2329-218_*2329-216del) n.1387-218_1387-216del c.462-5563_462-5561del (n.462-5563_462-5561del) c.4406+3817_4406+3819del (n.4406+3817_4406+3819del) c.4385+3817_4385+3819del (n.4385+3817_4385+3819del) c.4367+3817_4367+3819del (n.4367+3817_4367+3819del) c.4386-209_4386-207del (n.4386-209_4386-207del) c.593+3817_593+3819del (n.593+3817_593+3819del) c.4388+1560_4388+1562del (n.4388+1560_4388+1562del) c.4158-209_4158-207del (n.4158-209_4158-207del) c.4308-218_4308-216del (n.4308-218_4308-216del) c.4302-218_4302-216del (n.4302-218_4302-216del) n.5381-218_5381-216del n.5372-218_5372-216del | gnomAD v4 |
10 | g.53823575A>G | CA2609212878 | PCDH15 | c.4409+1561T>C (n.4409+1561T>C) c.4368-217T>C (n.4368-217T>C) c.4388+3818T>C (n.4388+3818T>C) c.3227-3345T>C c.4368-3345T>C (n.4368-3345T>C) c.4374-217T>C (n.4374-217T>C) c.*2323-217T>C (n.*2323-217T>C) c.4389-217T>C (n.4389-217T>C) c.4373+1561T>C (n.4373+1561T>C) c.4359-217T>C (n.4359-217T>C) c.4248-217T>C (n.4248-217T>C) c.4299-217T>C (n.4299-217T>C) c.4371+3817T>C (n.4371+3817T>C) c.1306-14029T>C (n.1306-14029T>C) c.1099-14029T>C (n.1099-14029T>C) c.2092-14029T>C (n.2092-14029T>C) c.3206+1561T>C (n.3206+1561T>C) c.*447+3818T>C (n.*447+3818T>C) c.4370+3818T>C (n.4370+3818T>C) c.4161-217T>C (n.4161-217T>C) c.*2329-217T>C (n.*2329-217T>C) n.1387-217T>C c.462-5562T>C (n.462-5562T>C) c.4406+3818T>C (n.4406+3818T>C) c.4385+3818T>C (n.4385+3818T>C) c.4367+3818T>C (n.4367+3818T>C) c.4386-208T>C (n.4386-208T>C) c.593+3818T>C (n.593+3818T>C) c.4388+1561T>C (n.4388+1561T>C) c.4158-208T>C (n.4158-208T>C) c.4308-217T>C (n.4308-217T>C) c.4302-217T>C (n.4302-217T>C) n.5381-217T>C n.5372-217T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53823576T>A | CA593500099 | PCDH15 | c.4409+1560A>T (n.4409+1560A>T) c.4368-218A>T (n.4368-218A>T) c.4388+3817A>T (n.4388+3817A>T) c.3227-3346A>T c.4368-3346A>T (n.4368-3346A>T) c.4374-218A>T (n.4374-218A>T) c.*2323-218A>T (n.*2323-218A>T) c.4389-218A>T (n.4389-218A>T) c.4373+1560A>T (n.4373+1560A>T) c.4359-218A>T (n.4359-218A>T) c.4248-218A>T (n.4248-218A>T) c.4299-218A>T (n.4299-218A>T) c.4371+3816A>T (n.4371+3816A>T) c.1306-14030A>T (n.1306-14030A>T) c.1099-14030A>T (n.1099-14030A>T) c.2092-14030A>T (n.2092-14030A>T) c.3206+1560A>T (n.3206+1560A>T) c.*447+3817A>T (n.*447+3817A>T) c.4370+3817A>T (n.4370+3817A>T) c.4161-218A>T (n.4161-218A>T) c.*2329-218A>T (n.*2329-218A>T) n.1387-218A>T c.462-5563A>T (n.462-5563A>T) c.4406+3817A>T (n.4406+3817A>T) c.4385+3817A>T (n.4385+3817A>T) c.4367+3817A>T (n.4367+3817A>T) c.4386-209A>T (n.4386-209A>T) c.593+3817A>T (n.593+3817A>T) c.4388+1560A>T (n.4388+1560A>T) c.4158-209A>T (n.4158-209A>T) c.4308-218A>T (n.4308-218A>T) c.4302-218A>T (n.4302-218A>T) n.5381-218A>T n.5372-218A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823576T= | CA1910742895 | PCDH15 | c.4409+1560A= (n.4409+1560A=) c.4368-218A= (n.4368-218A=) c.4388+3817A= (n.4388+3817A=) c.3227-3346A= c.4368-3346A= (n.4368-3346A=) c.4374-218A= (n.4374-218A=) c.*2323-218A= (n.*2323-218A=) c.4389-218A= (n.4389-218A=) c.4373+1560A= (n.4373+1560A=) c.4359-218A= (n.4359-218A=) c.4248-218A= (n.4248-218A=) c.4299-218A= (n.4299-218A=) c.4371+3816A= (n.4371+3816A=) c.1306-14030A= (n.1306-14030A=) c.1099-14030A= (n.1099-14030A=) c.2092-14030A= (n.2092-14030A=) c.3206+1560A= (n.3206+1560A=) c.*447+3817A= (n.*447+3817A=) c.4370+3817A= (n.4370+3817A=) c.4161-218A= (n.4161-218A=) c.*2329-218A= (n.*2329-218A=) n.1387-218A= c.462-5563A= (n.462-5563A=) c.4406+3817A= (n.4406+3817A=) c.4385+3817A= (n.4385+3817A=) c.4367+3817A= (n.4367+3817A=) c.4386-209A= (n.4386-209A=) c.593+3817A= (n.593+3817A=) c.4388+1560A= (n.4388+1560A=) c.4158-209A= (n.4158-209A=) c.4308-218A= (n.4308-218A=) c.4302-218A= (n.4302-218A=) n.5381-218A= n.5372-218A= | |
10 | g.53823576_53823577del | CA2609212879 | PCDH15 | c.4409+1559_4409+1560del (n.4409+1559_4409+1560del) c.4368-219_4368-218del (n.4368-219_4368-218del) c.4388+3816_4388+3817del (n.4388+3816_4388+3817del) c.3227-3347_3227-3346del c.4368-3347_4368-3346del (n.4368-3347_4368-3346del) c.4374-219_4374-218del (n.4374-219_4374-218del) c.*2323-219_*2323-218del (n.*2323-219_*2323-218del) c.4389-219_4389-218del (n.4389-219_4389-218del) c.4373+1559_4373+1560del (n.4373+1559_4373+1560del) c.4359-219_4359-218del (n.4359-219_4359-218del) c.4248-219_4248-218del (n.4248-219_4248-218del) c.4299-219_4299-218del (n.4299-219_4299-218del) c.4371+3815_4371+3816del (n.4371+3815_4371+3816del) c.1306-14031_1306-14030del (n.1306-14031_1306-14030del) c.1099-14031_1099-14030del (n.1099-14031_1099-14030del) c.2092-14031_2092-14030del (n.2092-14031_2092-14030del) c.3206+1559_3206+1560del (n.3206+1559_3206+1560del) c.*447+3816_*447+3817del (n.*447+3816_*447+3817del) c.4370+3816_4370+3817del (n.4370+3816_4370+3817del) c.4161-219_4161-218del (n.4161-219_4161-218del) c.*2329-219_*2329-218del (n.*2329-219_*2329-218del) n.1387-219_1387-218del c.462-5564_462-5563del (n.462-5564_462-5563del) c.4406+3816_4406+3817del (n.4406+3816_4406+3817del) c.4385+3816_4385+3817del (n.4385+3816_4385+3817del) c.4367+3816_4367+3817del (n.4367+3816_4367+3817del) c.4386-210_4386-209del (n.4386-210_4386-209del) c.593+3816_593+3817del (n.593+3816_593+3817del) c.4388+1559_4388+1560del (n.4388+1559_4388+1560del) c.4158-210_4158-209del (n.4158-210_4158-209del) c.4308-219_4308-218del (n.4308-219_4308-218del) c.4302-219_4302-218del (n.4302-219_4302-218del) n.5381-219_5381-218del n.5372-219_5372-218del | gnomAD v4 |
10 | g.53823577del | CA2609212882 | PCDH15 | c.4409+1559del (n.4409+1559del) c.4368-219del (n.4368-219del) c.4388+3816del (n.4388+3816del) c.3227-3347del c.4368-3347del (n.4368-3347del) c.4374-219del (n.4374-219del) c.*2323-219del (n.*2323-219del) c.4389-219del (n.4389-219del) c.4373+1559del (n.4373+1559del) c.4359-219del (n.4359-219del) c.4248-219del (n.4248-219del) c.4299-219del (n.4299-219del) c.4371+3815del (n.4371+3815del) c.1306-14031del (n.1306-14031del) c.1099-14031del (n.1099-14031del) c.2092-14031del (n.2092-14031del) c.3206+1559del (n.3206+1559del) c.*447+3816del (n.*447+3816del) c.4370+3816del (n.4370+3816del) c.4161-219del (n.4161-219del) c.*2329-219del (n.*2329-219del) n.1387-219del c.462-5564del (n.462-5564del) c.4406+3816del (n.4406+3816del) c.4385+3816del (n.4385+3816del) c.4367+3816del (n.4367+3816del) c.4386-210del (n.4386-210del) c.593+3816del (n.593+3816del) c.4388+1559del (n.4388+1559del) c.4158-210del (n.4158-210del) c.4308-219del (n.4308-219del) c.4302-219del (n.4302-219del) n.5381-219del n.5372-219del | gnomAD v4 |
10 | g.53823577G>A | CA593500100 | PCDH15 | c.4409+1559C>T (n.4409+1559C>T) c.4368-219C>T (n.4368-219C>T) c.4388+3816C>T (n.4388+3816C>T) c.3227-3347C>T c.4368-3347C>T (n.4368-3347C>T) c.4374-219C>T (n.4374-219C>T) c.*2323-219C>T (n.*2323-219C>T) c.4389-219C>T (n.4389-219C>T) c.4373+1559C>T (n.4373+1559C>T) c.4359-219C>T (n.4359-219C>T) c.4248-219C>T (n.4248-219C>T) c.4299-219C>T (n.4299-219C>T) c.4371+3815C>T (n.4371+3815C>T) c.1306-14031C>T (n.1306-14031C>T) c.1099-14031C>T (n.1099-14031C>T) c.2092-14031C>T (n.2092-14031C>T) c.3206+1559C>T (n.3206+1559C>T) c.*447+3816C>T (n.*447+3816C>T) c.4370+3816C>T (n.4370+3816C>T) c.4161-219C>T (n.4161-219C>T) c.*2329-219C>T (n.*2329-219C>T) n.1387-219C>T c.462-5564C>T (n.462-5564C>T) c.4406+3816C>T (n.4406+3816C>T) c.4385+3816C>T (n.4385+3816C>T) c.4367+3816C>T (n.4367+3816C>T) c.4386-210C>T (n.4386-210C>T) c.593+3816C>T (n.593+3816C>T) c.4388+1559C>T (n.4388+1559C>T) c.4158-210C>T (n.4158-210C>T) c.4308-219C>T (n.4308-219C>T) c.4302-219C>T (n.4302-219C>T) n.5381-219C>T n.5372-219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823577G>C | CA2788035402 | PCDH15 | c.4409+1559C>G (n.4409+1559C>G) c.4368-219C>G (n.4368-219C>G) c.4388+3816C>G (n.4388+3816C>G) c.3227-3347C>G c.4368-3347C>G (n.4368-3347C>G) c.4374-219C>G (n.4374-219C>G) c.*2323-219C>G (n.*2323-219C>G) c.4389-219C>G (n.4389-219C>G) c.4373+1559C>G (n.4373+1559C>G) c.4359-219C>G (n.4359-219C>G) c.4248-219C>G (n.4248-219C>G) c.4299-219C>G (n.4299-219C>G) c.4371+3815C>G (n.4371+3815C>G) c.1306-14031C>G (n.1306-14031C>G) c.1099-14031C>G (n.1099-14031C>G) c.2092-14031C>G (n.2092-14031C>G) c.3206+1559C>G (n.3206+1559C>G) c.*447+3816C>G (n.*447+3816C>G) c.4370+3816C>G (n.4370+3816C>G) c.4161-219C>G (n.4161-219C>G) c.*2329-219C>G (n.*2329-219C>G) n.1387-219C>G c.462-5564C>G (n.462-5564C>G) c.4406+3816C>G (n.4406+3816C>G) c.4385+3816C>G (n.4385+3816C>G) c.4367+3816C>G (n.4367+3816C>G) c.4386-210C>G (n.4386-210C>G) c.593+3816C>G (n.593+3816C>G) c.4388+1559C>G (n.4388+1559C>G) c.4158-210C>G (n.4158-210C>G) c.4308-219C>G (n.4308-219C>G) c.4302-219C>G (n.4302-219C>G) n.5381-219C>G n.5372-219C>G | |
10 | g.53823577G= | CA1910742900 | PCDH15 | c.4409+1559C= (n.4409+1559C=) c.4368-219C= (n.4368-219C=) c.4388+3816C= (n.4388+3816C=) c.3227-3347C= c.4368-3347C= (n.4368-3347C=) c.4374-219C= (n.4374-219C=) c.*2323-219C= (n.*2323-219C=) c.4389-219C= (n.4389-219C=) c.4373+1559C= (n.4373+1559C=) c.4359-219C= (n.4359-219C=) c.4248-219C= (n.4248-219C=) c.4299-219C= (n.4299-219C=) c.4371+3815C= (n.4371+3815C=) c.1306-14031C= (n.1306-14031C=) c.1099-14031C= (n.1099-14031C=) c.2092-14031C= (n.2092-14031C=) c.3206+1559C= (n.3206+1559C=) c.*447+3816C= (n.*447+3816C=) c.4370+3816C= (n.4370+3816C=) c.4161-219C= (n.4161-219C=) c.*2329-219C= (n.*2329-219C=) n.1387-219C= c.462-5564C= (n.462-5564C=) c.4406+3816C= (n.4406+3816C=) c.4385+3816C= (n.4385+3816C=) c.4367+3816C= (n.4367+3816C=) c.4386-210C= (n.4386-210C=) c.593+3816C= (n.593+3816C=) c.4388+1559C= (n.4388+1559C=) c.4158-210C= (n.4158-210C=) c.4308-219C= (n.4308-219C=) c.4302-219C= (n.4302-219C=) n.5381-219C= n.5372-219C= | |
10 | g.53823577G>T | CA2609212880 | PCDH15 | c.4409+1559C>A (n.4409+1559C>A) c.4368-219C>A (n.4368-219C>A) c.4388+3816C>A (n.4388+3816C>A) c.3227-3347C>A c.4368-3347C>A (n.4368-3347C>A) c.4374-219C>A (n.4374-219C>A) c.*2323-219C>A (n.*2323-219C>A) c.4389-219C>A (n.4389-219C>A) c.4373+1559C>A (n.4373+1559C>A) c.4359-219C>A (n.4359-219C>A) c.4248-219C>A (n.4248-219C>A) c.4299-219C>A (n.4299-219C>A) c.4371+3815C>A (n.4371+3815C>A) c.1306-14031C>A (n.1306-14031C>A) c.1099-14031C>A (n.1099-14031C>A) c.2092-14031C>A (n.2092-14031C>A) c.3206+1559C>A (n.3206+1559C>A) c.*447+3816C>A (n.*447+3816C>A) c.4370+3816C>A (n.4370+3816C>A) c.4161-219C>A (n.4161-219C>A) c.*2329-219C>A (n.*2329-219C>A) n.1387-219C>A c.462-5564C>A (n.462-5564C>A) c.4406+3816C>A (n.4406+3816C>A) c.4385+3816C>A (n.4385+3816C>A) c.4367+3816C>A (n.4367+3816C>A) c.4386-210C>A (n.4386-210C>A) c.593+3816C>A (n.593+3816C>A) c.4388+1559C>A (n.4388+1559C>A) c.4158-210C>A (n.4158-210C>A) c.4308-219C>A (n.4308-219C>A) c.4302-219C>A (n.4302-219C>A) n.5381-219C>A n.5372-219C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823577dup | CA2609212883 | PCDH15 | c.4409+1559dup (n.4409+1559dup) c.4368-219dup (n.4368-219dup) c.4388+3816dup (n.4388+3816dup) c.3227-3347dup c.4368-3347dup (n.4368-3347dup) c.4374-219dup (n.4374-219dup) c.*2323-219dup (n.*2323-219dup) c.4389-219dup (n.4389-219dup) c.4373+1559dup (n.4373+1559dup) c.4359-219dup (n.4359-219dup) c.4248-219dup (n.4248-219dup) c.4299-219dup (n.4299-219dup) c.4371+3815dup (n.4371+3815dup) c.1306-14031dup (n.1306-14031dup) c.1099-14031dup (n.1099-14031dup) c.2092-14031dup (n.2092-14031dup) c.3206+1559dup (n.3206+1559dup) c.*447+3816dup (n.*447+3816dup) c.4370+3816dup (n.4370+3816dup) c.4161-219dup (n.4161-219dup) c.*2329-219dup (n.*2329-219dup) n.1387-219dup c.462-5564dup (n.462-5564dup) c.4406+3816dup (n.4406+3816dup) c.4385+3816dup (n.4385+3816dup) c.4367+3816dup (n.4367+3816dup) c.4386-210dup (n.4386-210dup) c.593+3816dup (n.593+3816dup) c.4388+1559dup (n.4388+1559dup) c.4158-210dup (n.4158-210dup) c.4308-219dup (n.4308-219dup) c.4302-219dup (n.4302-219dup) n.5381-219dup n.5372-219dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823577_53823578delinsGA | CA1910742899 | PCDH15 | c.4409+1558_4409+1559delinsTC (n.4409+1558_4409+1559delinsTC) c.4368-220_4368-219delinsTC (n.4368-220_4368-219delinsTC) c.4388+3815_4388+3816delinsTC (n.4388+3815_4388+3816delinsTC) c.3227-3348_3227-3347delinsTC c.4368-3348_4368-3347delinsTC (n.4368-3348_4368-3347delinsTC) c.4374-220_4374-219delinsTC (n.4374-220_4374-219delinsTC) c.*2323-220_*2323-219delinsTC (n.*2323-220_*2323-219delinsTC) c.4389-220_4389-219delinsTC (n.4389-220_4389-219delinsTC) c.4373+1558_4373+1559delinsTC (n.4373+1558_4373+1559delinsTC) c.4359-220_4359-219delinsTC (n.4359-220_4359-219delinsTC) c.4248-220_4248-219delinsTC (n.4248-220_4248-219delinsTC) c.4299-220_4299-219delinsTC (n.4299-220_4299-219delinsTC) c.4371+3814_4371+3815delinsTC (n.4371+3814_4371+3815delinsTC) c.1306-14032_1306-14031delinsTC (n.1306-14032_1306-14031delinsTC) c.1099-14032_1099-14031delinsTC (n.1099-14032_1099-14031delinsTC) c.2092-14032_2092-14031delinsTC (n.2092-14032_2092-14031delinsTC) c.3206+1558_3206+1559delinsTC (n.3206+1558_3206+1559delinsTC) c.*447+3815_*447+3816delinsTC (n.*447+3815_*447+3816delinsTC) c.4370+3815_4370+3816delinsTC (n.4370+3815_4370+3816delinsTC) c.4161-220_4161-219delinsTC (n.4161-220_4161-219delinsTC) c.*2329-220_*2329-219delinsTC (n.*2329-220_*2329-219delinsTC) n.1387-220_1387-219delinsTC c.462-5565_462-5564delinsTC (n.462-5565_462-5564delinsTC) c.4406+3815_4406+3816delinsTC (n.4406+3815_4406+3816delinsTC) c.4385+3815_4385+3816delinsTC (n.4385+3815_4385+3816delinsTC) c.4367+3815_4367+3816delinsTC (n.4367+3815_4367+3816delinsTC) c.4386-211_4386-210delinsTC (n.4386-211_4386-210delinsTC) c.593+3815_593+3816delinsTC (n.593+3815_593+3816delinsTC) c.4388+1558_4388+1559delinsTC (n.4388+1558_4388+1559delinsTC) c.4158-211_4158-210delinsTC (n.4158-211_4158-210delinsTC) c.4308-220_4308-219delinsTC (n.4308-220_4308-219delinsTC) c.4302-220_4302-219delinsTC (n.4302-220_4302-219delinsTC) n.5381-220_5381-219delinsTC n.5372-220_5372-219delinsTC | |
10 | g.53823577_53823579del | CA2609212881 | PCDH15 | c.4409+1557_4409+1559del (n.4409+1557_4409+1559del) c.4368-221_4368-219del (n.4368-221_4368-219del) c.4388+3814_4388+3816del (n.4388+3814_4388+3816del) c.3227-3349_3227-3347del c.4368-3349_4368-3347del (n.4368-3349_4368-3347del) c.4374-221_4374-219del (n.4374-221_4374-219del) c.*2323-221_*2323-219del (n.*2323-221_*2323-219del) c.4389-221_4389-219del (n.4389-221_4389-219del) c.4373+1557_4373+1559del (n.4373+1557_4373+1559del) c.4359-221_4359-219del (n.4359-221_4359-219del) c.4248-221_4248-219del (n.4248-221_4248-219del) c.4299-221_4299-219del (n.4299-221_4299-219del) c.4371+3813_4371+3815del (n.4371+3813_4371+3815del) c.1306-14033_1306-14031del (n.1306-14033_1306-14031del) c.1099-14033_1099-14031del (n.1099-14033_1099-14031del) c.2092-14033_2092-14031del (n.2092-14033_2092-14031del) c.3206+1557_3206+1559del (n.3206+1557_3206+1559del) c.*447+3814_*447+3816del (n.*447+3814_*447+3816del) c.4370+3814_4370+3816del (n.4370+3814_4370+3816del) c.4161-221_4161-219del (n.4161-221_4161-219del) c.*2329-221_*2329-219del (n.*2329-221_*2329-219del) n.1387-221_1387-219del c.462-5566_462-5564del (n.462-5566_462-5564del) c.4406+3814_4406+3816del (n.4406+3814_4406+3816del) c.4385+3814_4385+3816del (n.4385+3814_4385+3816del) c.4367+3814_4367+3816del (n.4367+3814_4367+3816del) c.4386-212_4386-210del (n.4386-212_4386-210del) c.593+3814_593+3816del (n.593+3814_593+3816del) c.4388+1557_4388+1559del (n.4388+1557_4388+1559del) c.4158-212_4158-210del (n.4158-212_4158-210del) c.4308-221_4308-219del (n.4308-221_4308-219del) c.4302-221_4302-219del (n.4302-221_4302-219del) n.5381-221_5381-219del n.5372-221_5372-219del | gnomAD v4 |
10 | g.53823577_53823578insTAAATGA | CA2609212885 | PCDH15 | c.4409+1558_4409+1559insTCATTTA (n.4409+1558_4409+1559insTCATTTA) c.4368-220_4368-219insTCATTTA (n.4368-220_4368-219insTCATTTA) c.4388+3815_4388+3816insTCATTTA (n.4388+3815_4388+3816insTCATTTA) c.3227-3348_3227-3347insTCATTTA c.4368-3348_4368-3347insTCATTTA (n.4368-3348_4368-3347insTCATTTA) c.4374-220_4374-219insTCATTTA (n.4374-220_4374-219insTCATTTA) c.*2323-220_*2323-219insTCATTTA (n.*2323-220_*2323-219insTCATTTA) c.4389-220_4389-219insTCATTTA (n.4389-220_4389-219insTCATTTA) c.4373+1558_4373+1559insTCATTTA (n.4373+1558_4373+1559insTCATTTA) c.4359-220_4359-219insTCATTTA (n.4359-220_4359-219insTCATTTA) c.4248-220_4248-219insTCATTTA (n.4248-220_4248-219insTCATTTA) c.4299-220_4299-219insTCATTTA (n.4299-220_4299-219insTCATTTA) c.4371+3814_4371+3815insTCATTTA (n.4371+3814_4371+3815insTCATTTA) c.1306-14032_1306-14031insTCATTTA (n.1306-14032_1306-14031insTCATTTA) c.1099-14032_1099-14031insTCATTTA (n.1099-14032_1099-14031insTCATTTA) c.2092-14032_2092-14031insTCATTTA (n.2092-14032_2092-14031insTCATTTA) c.3206+1558_3206+1559insTCATTTA (n.3206+1558_3206+1559insTCATTTA) c.*447+3815_*447+3816insTCATTTA (n.*447+3815_*447+3816insTCATTTA) c.4370+3815_4370+3816insTCATTTA (n.4370+3815_4370+3816insTCATTTA) c.4161-220_4161-219insTCATTTA (n.4161-220_4161-219insTCATTTA) c.*2329-220_*2329-219insTCATTTA (n.*2329-220_*2329-219insTCATTTA) n.1387-220_1387-219insTCATTTA c.462-5565_462-5564insTCATTTA (n.462-5565_462-5564insTCATTTA) c.4406+3815_4406+3816insTCATTTA (n.4406+3815_4406+3816insTCATTTA) c.4385+3815_4385+3816insTCATTTA (n.4385+3815_4385+3816insTCATTTA) c.4367+3815_4367+3816insTCATTTA (n.4367+3815_4367+3816insTCATTTA) c.4386-211_4386-210insTCATTTA (n.4386-211_4386-210insTCATTTA) c.593+3815_593+3816insTCATTTA (n.593+3815_593+3816insTCATTTA) c.4388+1558_4388+1559insTCATTTA (n.4388+1558_4388+1559insTCATTTA) c.4158-211_4158-210insTCATTTA (n.4158-211_4158-210insTCATTTA) c.4308-220_4308-219insTCATTTA (n.4308-220_4308-219insTCATTTA) c.4302-220_4302-219insTCATTTA (n.4302-220_4302-219insTCATTTA) n.5381-220_5381-219insTCATTTA n.5372-220_5372-219insTCATTTA | gnomAD v4 |
10 | g.53823578A= | CA1910742913 | PCDH15 | c.4409+1558T= (n.4409+1558T=) c.4368-220T= (n.4368-220T=) c.4388+3815T= (n.4388+3815T=) c.3227-3348T= c.4368-3348T= (n.4368-3348T=) c.4374-220T= (n.4374-220T=) c.*2323-220T= (n.*2323-220T=) c.4389-220T= (n.4389-220T=) c.4373+1558T= (n.4373+1558T=) c.4359-220T= (n.4359-220T=) c.4248-220T= (n.4248-220T=) c.4299-220T= (n.4299-220T=) c.4371+3814T= (n.4371+3814T=) c.1306-14032T= (n.1306-14032T=) c.1099-14032T= (n.1099-14032T=) c.2092-14032T= (n.2092-14032T=) c.3206+1558T= (n.3206+1558T=) c.*447+3815T= (n.*447+3815T=) c.4370+3815T= (n.4370+3815T=) c.4161-220T= (n.4161-220T=) c.*2329-220T= (n.*2329-220T=) n.1387-220T= c.462-5565T= (n.462-5565T=) c.4406+3815T= (n.4406+3815T=) c.4385+3815T= (n.4385+3815T=) c.4367+3815T= (n.4367+3815T=) c.4386-211T= (n.4386-211T=) c.593+3815T= (n.593+3815T=) c.4388+1558T= (n.4388+1558T=) c.4158-211T= (n.4158-211T=) c.4308-220T= (n.4308-220T=) c.4302-220T= (n.4302-220T=) n.5381-220T= n.5372-220T= | |
10 | g.53823578A>C | CA1910742912 | PCDH15 | c.4409+1558T>G (n.4409+1558T>G) c.4368-220T>G (n.4368-220T>G) c.4388+3815T>G (n.4388+3815T>G) c.3227-3348T>G c.4368-3348T>G (n.4368-3348T>G) c.4374-220T>G (n.4374-220T>G) c.*2323-220T>G (n.*2323-220T>G) c.4389-220T>G (n.4389-220T>G) c.4373+1558T>G (n.4373+1558T>G) c.4359-220T>G (n.4359-220T>G) c.4248-220T>G (n.4248-220T>G) c.4299-220T>G (n.4299-220T>G) c.4371+3814T>G (n.4371+3814T>G) c.1306-14032T>G (n.1306-14032T>G) c.1099-14032T>G (n.1099-14032T>G) c.2092-14032T>G (n.2092-14032T>G) c.3206+1558T>G (n.3206+1558T>G) c.*447+3815T>G (n.*447+3815T>G) c.4370+3815T>G (n.4370+3815T>G) c.4161-220T>G (n.4161-220T>G) c.*2329-220T>G (n.*2329-220T>G) n.1387-220T>G c.462-5565T>G (n.462-5565T>G) c.4406+3815T>G (n.4406+3815T>G) c.4385+3815T>G (n.4385+3815T>G) c.4367+3815T>G (n.4367+3815T>G) c.4386-211T>G (n.4386-211T>G) c.593+3815T>G (n.593+3815T>G) c.4388+1558T>G (n.4388+1558T>G) c.4158-211T>G (n.4158-211T>G) c.4308-220T>G (n.4308-220T>G) c.4302-220T>G (n.4302-220T>G) n.5381-220T>G n.5372-220T>G | dbSNP |
10 | g.53823578A>G | CA207221386 | PCDH15 | c.4409+1558T>C (n.4409+1558T>C) c.4368-220T>C (n.4368-220T>C) c.4388+3815T>C (n.4388+3815T>C) c.3227-3348T>C c.4368-3348T>C (n.4368-3348T>C) c.4374-220T>C (n.4374-220T>C) c.*2323-220T>C (n.*2323-220T>C) c.4389-220T>C (n.4389-220T>C) c.4373+1558T>C (n.4373+1558T>C) c.4359-220T>C (n.4359-220T>C) c.4248-220T>C (n.4248-220T>C) c.4299-220T>C (n.4299-220T>C) c.4371+3814T>C (n.4371+3814T>C) c.1306-14032T>C (n.1306-14032T>C) c.1099-14032T>C (n.1099-14032T>C) c.2092-14032T>C (n.2092-14032T>C) c.3206+1558T>C (n.3206+1558T>C) c.*447+3815T>C (n.*447+3815T>C) c.4370+3815T>C (n.4370+3815T>C) c.4161-220T>C (n.4161-220T>C) c.*2329-220T>C (n.*2329-220T>C) n.1387-220T>C c.462-5565T>C (n.462-5565T>C) c.4406+3815T>C (n.4406+3815T>C) c.4385+3815T>C (n.4385+3815T>C) c.4367+3815T>C (n.4367+3815T>C) c.4386-211T>C (n.4386-211T>C) c.593+3815T>C (n.593+3815T>C) c.4388+1558T>C (n.4388+1558T>C) c.4158-211T>C (n.4158-211T>C) c.4308-220T>C (n.4308-220T>C) c.4302-220T>C (n.4302-220T>C) n.5381-220T>C n.5372-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823578A>T | CA207221381 | PCDH15 | c.4409+1558T>A (n.4409+1558T>A) c.4368-220T>A (n.4368-220T>A) c.4388+3815T>A (n.4388+3815T>A) c.3227-3348T>A c.4368-3348T>A (n.4368-3348T>A) c.4374-220T>A (n.4374-220T>A) c.*2323-220T>A (n.*2323-220T>A) c.4389-220T>A (n.4389-220T>A) c.4373+1558T>A (n.4373+1558T>A) c.4359-220T>A (n.4359-220T>A) c.4248-220T>A (n.4248-220T>A) c.4299-220T>A (n.4299-220T>A) c.4371+3814T>A (n.4371+3814T>A) c.1306-14032T>A (n.1306-14032T>A) c.1099-14032T>A (n.1099-14032T>A) c.2092-14032T>A (n.2092-14032T>A) c.3206+1558T>A (n.3206+1558T>A) c.*447+3815T>A (n.*447+3815T>A) c.4370+3815T>A (n.4370+3815T>A) c.4161-220T>A (n.4161-220T>A) c.*2329-220T>A (n.*2329-220T>A) n.1387-220T>A c.462-5565T>A (n.462-5565T>A) c.4406+3815T>A (n.4406+3815T>A) c.4385+3815T>A (n.4385+3815T>A) c.4367+3815T>A (n.4367+3815T>A) c.4386-211T>A (n.4386-211T>A) c.593+3815T>A (n.593+3815T>A) c.4388+1558T>A (n.4388+1558T>A) c.4158-211T>A (n.4158-211T>A) c.4308-220T>A (n.4308-220T>A) c.4302-220T>A (n.4302-220T>A) n.5381-220T>A n.5372-220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53823586dup | CA207221387 | PCDH15 | c.4409+1558dup (n.4409+1558dup) c.4368-220dup (n.4368-220dup) c.4388+3815dup (n.4388+3815dup) c.3227-3348dup c.4368-3348dup (n.4368-3348dup) c.4374-220dup (n.4374-220dup) c.*2323-220dup (n.*2323-220dup) c.4389-220dup (n.4389-220dup) c.4373+1558dup (n.4373+1558dup) c.4359-220dup (n.4359-220dup) c.4248-220dup (n.4248-220dup) c.4299-220dup (n.4299-220dup) c.4371+3814dup (n.4371+3814dup) c.1306-14032dup (n.1306-14032dup) c.1099-14032dup (n.1099-14032dup) c.2092-14032dup (n.2092-14032dup) c.3206+1558dup (n.3206+1558dup) c.*447+3815dup (n.*447+3815dup) c.4370+3815dup (n.4370+3815dup) c.4161-220dup (n.4161-220dup) c.*2329-220dup (n.*2329-220dup) n.1387-220dup c.462-5565dup (n.462-5565dup) c.4406+3815dup (n.4406+3815dup) c.4385+3815dup (n.4385+3815dup) c.4367+3815dup (n.4367+3815dup) c.4386-211dup (n.4386-211dup) c.593+3815dup (n.593+3815dup) c.4388+1558dup (n.4388+1558dup) c.4158-211dup (n.4158-211dup) c.4308-220dup (n.4308-220dup) c.4302-220dup (n.4302-220dup) n.5381-220dup n.5372-220dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823585_53823586dup | CA2609212884 | PCDH15 | c.4409+1557_4409+1558dup (n.4409+1557_4409+1558dup) c.4368-221_4368-220dup (n.4368-221_4368-220dup) c.4388+3814_4388+3815dup (n.4388+3814_4388+3815dup) c.3227-3349_3227-3348dup c.4368-3349_4368-3348dup (n.4368-3349_4368-3348dup) c.4374-221_4374-220dup (n.4374-221_4374-220dup) c.*2323-221_*2323-220dup (n.*2323-221_*2323-220dup) c.4389-221_4389-220dup (n.4389-221_4389-220dup) c.4373+1557_4373+1558dup (n.4373+1557_4373+1558dup) c.4359-221_4359-220dup (n.4359-221_4359-220dup) c.4248-221_4248-220dup (n.4248-221_4248-220dup) c.4299-221_4299-220dup (n.4299-221_4299-220dup) c.4371+3813_4371+3814dup (n.4371+3813_4371+3814dup) c.1306-14033_1306-14032dup (n.1306-14033_1306-14032dup) c.1099-14033_1099-14032dup (n.1099-14033_1099-14032dup) c.2092-14033_2092-14032dup (n.2092-14033_2092-14032dup) c.3206+1557_3206+1558dup (n.3206+1557_3206+1558dup) c.*447+3814_*447+3815dup (n.*447+3814_*447+3815dup) c.4370+3814_4370+3815dup (n.4370+3814_4370+3815dup) c.4161-221_4161-220dup (n.4161-221_4161-220dup) c.*2329-221_*2329-220dup (n.*2329-221_*2329-220dup) n.1387-221_1387-220dup c.462-5566_462-5565dup (n.462-5566_462-5565dup) c.4406+3814_4406+3815dup (n.4406+3814_4406+3815dup) c.4385+3814_4385+3815dup (n.4385+3814_4385+3815dup) c.4367+3814_4367+3815dup (n.4367+3814_4367+3815dup) c.4386-212_4386-211dup (n.4386-212_4386-211dup) c.593+3814_593+3815dup (n.593+3814_593+3815dup) c.4388+1557_4388+1558dup (n.4388+1557_4388+1558dup) c.4158-212_4158-211dup (n.4158-212_4158-211dup) c.4308-221_4308-220dup (n.4308-221_4308-220dup) c.4302-221_4302-220dup (n.4302-221_4302-220dup) n.5381-221_5381-220dup n.5372-221_5372-220dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823581_53823586dup | CA2788035403 | PCDH15 | c.4409+1553_4409+1558dup (n.4409+1553_4409+1558dup) c.4368-225_4368-220dup (n.4368-225_4368-220dup) c.4388+3810_4388+3815dup (n.4388+3810_4388+3815dup) c.3227-3353_3227-3348dup c.4368-3353_4368-3348dup (n.4368-3353_4368-3348dup) c.4374-225_4374-220dup (n.4374-225_4374-220dup) c.*2323-225_*2323-220dup (n.*2323-225_*2323-220dup) c.4389-225_4389-220dup (n.4389-225_4389-220dup) c.4373+1553_4373+1558dup (n.4373+1553_4373+1558dup) c.4359-225_4359-220dup (n.4359-225_4359-220dup) c.4248-225_4248-220dup (n.4248-225_4248-220dup) c.4299-225_4299-220dup (n.4299-225_4299-220dup) c.4371+3809_4371+3814dup (n.4371+3809_4371+3814dup) c.1306-14037_1306-14032dup (n.1306-14037_1306-14032dup) c.1099-14037_1099-14032dup (n.1099-14037_1099-14032dup) c.2092-14037_2092-14032dup (n.2092-14037_2092-14032dup) c.3206+1553_3206+1558dup (n.3206+1553_3206+1558dup) c.*447+3810_*447+3815dup (n.*447+3810_*447+3815dup) c.4370+3810_4370+3815dup (n.4370+3810_4370+3815dup) c.4161-225_4161-220dup (n.4161-225_4161-220dup) c.*2329-225_*2329-220dup (n.*2329-225_*2329-220dup) n.1387-225_1387-220dup c.462-5570_462-5565dup (n.462-5570_462-5565dup) c.4406+3810_4406+3815dup (n.4406+3810_4406+3815dup) c.4385+3810_4385+3815dup (n.4385+3810_4385+3815dup) c.4367+3810_4367+3815dup (n.4367+3810_4367+3815dup) c.4386-216_4386-211dup (n.4386-216_4386-211dup) c.593+3810_593+3815dup (n.593+3810_593+3815dup) c.4388+1553_4388+1558dup (n.4388+1553_4388+1558dup) c.4158-216_4158-211dup (n.4158-216_4158-211dup) c.4308-225_4308-220dup (n.4308-225_4308-220dup) c.4302-225_4302-220dup (n.4302-225_4302-220dup) n.5381-225_5381-220dup n.5372-225_5372-220dup | |
10 | g.53823586del | CA207221378 | PCDH15 | c.4409+1558del (n.4409+1558del) c.4368-220del (n.4368-220del) c.4388+3815del (n.4388+3815del) c.3227-3348del c.4368-3348del (n.4368-3348del) c.4374-220del (n.4374-220del) c.*2323-220del (n.*2323-220del) c.4389-220del (n.4389-220del) c.4373+1558del (n.4373+1558del) c.4359-220del (n.4359-220del) c.4248-220del (n.4248-220del) c.4299-220del (n.4299-220del) c.4371+3814del (n.4371+3814del) c.1306-14032del (n.1306-14032del) c.1099-14032del (n.1099-14032del) c.2092-14032del (n.2092-14032del) c.3206+1558del (n.3206+1558del) c.*447+3815del (n.*447+3815del) c.4370+3815del (n.4370+3815del) c.4161-220del (n.4161-220del) c.*2329-220del (n.*2329-220del) n.1387-220del c.462-5565del (n.462-5565del) c.4406+3815del (n.4406+3815del) c.4385+3815del (n.4385+3815del) c.4367+3815del (n.4367+3815del) c.4386-211del (n.4386-211del) c.593+3815del (n.593+3815del) c.4388+1558del (n.4388+1558del) c.4158-211del (n.4158-211del) c.4308-220del (n.4308-220del) c.4302-220del (n.4302-220del) n.5381-220del n.5372-220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53823580A>T | CA2609212886 | PCDH15 | c.4409+1556T>A (n.4409+1556T>A) c.4368-222T>A (n.4368-222T>A) c.4388+3813T>A (n.4388+3813T>A) c.3227-3350T>A c.4368-3350T>A (n.4368-3350T>A) c.4374-222T>A (n.4374-222T>A) c.*2323-222T>A (n.*2323-222T>A) c.4389-222T>A (n.4389-222T>A) c.4373+1556T>A (n.4373+1556T>A) c.4359-222T>A (n.4359-222T>A) c.4248-222T>A (n.4248-222T>A) c.4299-222T>A (n.4299-222T>A) c.4371+3812T>A (n.4371+3812T>A) c.1306-14034T>A (n.1306-14034T>A) c.1099-14034T>A (n.1099-14034T>A) c.2092-14034T>A (n.2092-14034T>A) c.3206+1556T>A (n.3206+1556T>A) c.*447+3813T>A (n.*447+3813T>A) c.4370+3813T>A (n.4370+3813T>A) c.4161-222T>A (n.4161-222T>A) c.*2329-222T>A (n.*2329-222T>A) n.1387-222T>A c.462-5567T>A (n.462-5567T>A) c.4406+3813T>A (n.4406+3813T>A) c.4385+3813T>A (n.4385+3813T>A) c.4367+3813T>A (n.4367+3813T>A) c.4386-213T>A (n.4386-213T>A) c.593+3813T>A (n.593+3813T>A) c.4388+1556T>A (n.4388+1556T>A) c.4158-213T>A (n.4158-213T>A) c.4308-222T>A (n.4308-222T>A) c.4302-222T>A (n.4302-222T>A) n.5381-222T>A n.5372-222T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823581A= | CA1910742914 | PCDH15 | c.4409+1555T= (n.4409+1555T=) c.4368-223T= (n.4368-223T=) c.4388+3812T= (n.4388+3812T=) c.3227-3351T= c.4368-3351T= (n.4368-3351T=) c.4374-223T= (n.4374-223T=) c.*2323-223T= (n.*2323-223T=) c.4389-223T= (n.4389-223T=) c.4373+1555T= (n.4373+1555T=) c.4359-223T= (n.4359-223T=) c.4248-223T= (n.4248-223T=) c.4299-223T= (n.4299-223T=) c.4371+3811T= (n.4371+3811T=) c.1306-14035T= (n.1306-14035T=) c.1099-14035T= (n.1099-14035T=) c.2092-14035T= (n.2092-14035T=) c.3206+1555T= (n.3206+1555T=) c.*447+3812T= (n.*447+3812T=) c.4370+3812T= (n.4370+3812T=) c.4161-223T= (n.4161-223T=) c.*2329-223T= (n.*2329-223T=) n.1387-223T= c.462-5568T= (n.462-5568T=) c.4406+3812T= (n.4406+3812T=) c.4385+3812T= (n.4385+3812T=) c.4367+3812T= (n.4367+3812T=) c.4386-214T= (n.4386-214T=) c.593+3812T= (n.593+3812T=) c.4388+1555T= (n.4388+1555T=) c.4158-214T= (n.4158-214T=) c.4308-223T= (n.4308-223T=) c.4302-223T= (n.4302-223T=) n.5381-223T= n.5372-223T= | |
10 | g.53823581A>G | CA928498328 | PCDH15 | c.4409+1555T>C (n.4409+1555T>C) c.4368-223T>C (n.4368-223T>C) c.4388+3812T>C (n.4388+3812T>C) c.3227-3351T>C c.4368-3351T>C (n.4368-3351T>C) c.4374-223T>C (n.4374-223T>C) c.*2323-223T>C (n.*2323-223T>C) c.4389-223T>C (n.4389-223T>C) c.4373+1555T>C (n.4373+1555T>C) c.4359-223T>C (n.4359-223T>C) c.4248-223T>C (n.4248-223T>C) c.4299-223T>C (n.4299-223T>C) c.4371+3811T>C (n.4371+3811T>C) c.1306-14035T>C (n.1306-14035T>C) c.1099-14035T>C (n.1099-14035T>C) c.2092-14035T>C (n.2092-14035T>C) c.3206+1555T>C (n.3206+1555T>C) c.*447+3812T>C (n.*447+3812T>C) c.4370+3812T>C (n.4370+3812T>C) c.4161-223T>C (n.4161-223T>C) c.*2329-223T>C (n.*2329-223T>C) n.1387-223T>C c.462-5568T>C (n.462-5568T>C) c.4406+3812T>C (n.4406+3812T>C) c.4385+3812T>C (n.4385+3812T>C) c.4367+3812T>C (n.4367+3812T>C) c.4386-214T>C (n.4386-214T>C) c.593+3812T>C (n.593+3812T>C) c.4388+1555T>C (n.4388+1555T>C) c.4158-214T>C (n.4158-214T>C) c.4308-223T>C (n.4308-223T>C) c.4302-223T>C (n.4302-223T>C) n.5381-223T>C n.5372-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823583A= | CA1910742915 | PCDH15 | c.4409+1553T= (n.4409+1553T=) c.4368-225T= (n.4368-225T=) c.4388+3810T= (n.4388+3810T=) c.3227-3353T= c.4368-3353T= (n.4368-3353T=) c.4374-225T= (n.4374-225T=) c.*2323-225T= (n.*2323-225T=) c.4389-225T= (n.4389-225T=) c.4373+1553T= (n.4373+1553T=) c.4359-225T= (n.4359-225T=) c.4248-225T= (n.4248-225T=) c.4299-225T= (n.4299-225T=) c.4371+3809T= (n.4371+3809T=) c.1306-14037T= (n.1306-14037T=) c.1099-14037T= (n.1099-14037T=) c.2092-14037T= (n.2092-14037T=) c.3206+1553T= (n.3206+1553T=) c.*447+3810T= (n.*447+3810T=) c.4370+3810T= (n.4370+3810T=) c.4161-225T= (n.4161-225T=) c.*2329-225T= (n.*2329-225T=) n.1387-225T= c.462-5570T= (n.462-5570T=) c.4406+3810T= (n.4406+3810T=) c.4385+3810T= (n.4385+3810T=) c.4367+3810T= (n.4367+3810T=) c.4386-216T= (n.4386-216T=) c.593+3810T= (n.593+3810T=) c.4388+1553T= (n.4388+1553T=) c.4158-216T= (n.4158-216T=) c.4308-225T= (n.4308-225T=) c.4302-225T= (n.4302-225T=) n.5381-225T= n.5372-225T= | |
10 | g.53823583A>C | CA1910742916 | PCDH15 | c.4409+1553T>G (n.4409+1553T>G) c.4368-225T>G (n.4368-225T>G) c.4388+3810T>G (n.4388+3810T>G) c.3227-3353T>G c.4368-3353T>G (n.4368-3353T>G) c.4374-225T>G (n.4374-225T>G) c.*2323-225T>G (n.*2323-225T>G) c.4389-225T>G (n.4389-225T>G) c.4373+1553T>G (n.4373+1553T>G) c.4359-225T>G (n.4359-225T>G) c.4248-225T>G (n.4248-225T>G) c.4299-225T>G (n.4299-225T>G) c.4371+3809T>G (n.4371+3809T>G) c.1306-14037T>G (n.1306-14037T>G) c.1099-14037T>G (n.1099-14037T>G) c.2092-14037T>G (n.2092-14037T>G) c.3206+1553T>G (n.3206+1553T>G) c.*447+3810T>G (n.*447+3810T>G) c.4370+3810T>G (n.4370+3810T>G) c.4161-225T>G (n.4161-225T>G) c.*2329-225T>G (n.*2329-225T>G) n.1387-225T>G c.462-5570T>G (n.462-5570T>G) c.4406+3810T>G (n.4406+3810T>G) c.4385+3810T>G (n.4385+3810T>G) c.4367+3810T>G (n.4367+3810T>G) c.4386-216T>G (n.4386-216T>G) c.593+3810T>G (n.593+3810T>G) c.4388+1553T>G (n.4388+1553T>G) c.4158-216T>G (n.4158-216T>G) c.4308-225T>G (n.4308-225T>G) c.4302-225T>G (n.4302-225T>G) n.5381-225T>G n.5372-225T>G | dbSNP |
10 | g.53823584A= | CA1910742918 | PCDH15 | c.4409+1552T= (n.4409+1552T=) c.4368-226T= (n.4368-226T=) c.4388+3809T= (n.4388+3809T=) c.3227-3354T= c.4368-3354T= (n.4368-3354T=) c.4374-226T= (n.4374-226T=) c.*2323-226T= (n.*2323-226T=) c.4389-226T= (n.4389-226T=) c.4373+1552T= (n.4373+1552T=) c.4359-226T= (n.4359-226T=) c.4248-226T= (n.4248-226T=) c.4299-226T= (n.4299-226T=) c.4371+3808T= (n.4371+3808T=) c.1306-14038T= (n.1306-14038T=) c.1099-14038T= (n.1099-14038T=) c.2092-14038T= (n.2092-14038T=) c.3206+1552T= (n.3206+1552T=) c.*447+3809T= (n.*447+3809T=) c.4370+3809T= (n.4370+3809T=) c.4161-226T= (n.4161-226T=) c.*2329-226T= (n.*2329-226T=) n.1387-226T= c.462-5571T= (n.462-5571T=) c.4406+3809T= (n.4406+3809T=) c.4385+3809T= (n.4385+3809T=) c.4367+3809T= (n.4367+3809T=) c.4386-217T= (n.4386-217T=) c.593+3809T= (n.593+3809T=) c.4388+1552T= (n.4388+1552T=) c.4158-217T= (n.4158-217T=) c.4308-226T= (n.4308-226T=) c.4302-226T= (n.4302-226T=) n.5381-226T= n.5372-226T= | |
10 | g.53823584A>C | CA1910742919 | PCDH15 | c.4409+1552T>G (n.4409+1552T>G) c.4368-226T>G (n.4368-226T>G) c.4388+3809T>G (n.4388+3809T>G) c.3227-3354T>G c.4368-3354T>G (n.4368-3354T>G) c.4374-226T>G (n.4374-226T>G) c.*2323-226T>G (n.*2323-226T>G) c.4389-226T>G (n.4389-226T>G) c.4373+1552T>G (n.4373+1552T>G) c.4359-226T>G (n.4359-226T>G) c.4248-226T>G (n.4248-226T>G) c.4299-226T>G (n.4299-226T>G) c.4371+3808T>G (n.4371+3808T>G) c.1306-14038T>G (n.1306-14038T>G) c.1099-14038T>G (n.1099-14038T>G) c.2092-14038T>G (n.2092-14038T>G) c.3206+1552T>G (n.3206+1552T>G) c.*447+3809T>G (n.*447+3809T>G) c.4370+3809T>G (n.4370+3809T>G) c.4161-226T>G (n.4161-226T>G) c.*2329-226T>G (n.*2329-226T>G) n.1387-226T>G c.462-5571T>G (n.462-5571T>G) c.4406+3809T>G (n.4406+3809T>G) c.4385+3809T>G (n.4385+3809T>G) c.4367+3809T>G (n.4367+3809T>G) c.4386-217T>G (n.4386-217T>G) c.593+3809T>G (n.593+3809T>G) c.4388+1552T>G (n.4388+1552T>G) c.4158-217T>G (n.4158-217T>G) c.4308-226T>G (n.4308-226T>G) c.4302-226T>G (n.4302-226T>G) n.5381-226T>G n.5372-226T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53823584A>G | CA928498338 | PCDH15 | c.4409+1552T>C (n.4409+1552T>C) c.4368-226T>C (n.4368-226T>C) c.4388+3809T>C (n.4388+3809T>C) c.3227-3354T>C c.4368-3354T>C (n.4368-3354T>C) c.4374-226T>C (n.4374-226T>C) c.*2323-226T>C (n.*2323-226T>C) c.4389-226T>C (n.4389-226T>C) c.4373+1552T>C (n.4373+1552T>C) c.4359-226T>C (n.4359-226T>C) c.4248-226T>C (n.4248-226T>C) c.4299-226T>C (n.4299-226T>C) c.4371+3808T>C (n.4371+3808T>C) c.1306-14038T>C (n.1306-14038T>C) c.1099-14038T>C (n.1099-14038T>C) c.2092-14038T>C (n.2092-14038T>C) c.3206+1552T>C (n.3206+1552T>C) c.*447+3809T>C (n.*447+3809T>C) c.4370+3809T>C (n.4370+3809T>C) c.4161-226T>C (n.4161-226T>C) c.*2329-226T>C (n.*2329-226T>C) n.1387-226T>C c.462-5571T>C (n.462-5571T>C) c.4406+3809T>C (n.4406+3809T>C) c.4385+3809T>C (n.4385+3809T>C) c.4367+3809T>C (n.4367+3809T>C) c.4386-217T>C (n.4386-217T>C) c.593+3809T>C (n.593+3809T>C) c.4388+1552T>C (n.4388+1552T>C) c.4158-217T>C (n.4158-217T>C) c.4308-226T>C (n.4308-226T>C) c.4302-226T>C (n.4302-226T>C) n.5381-226T>C n.5372-226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823585A= | CA1910742926 | PCDH15 | c.4409+1551T= (n.4409+1551T=) c.4368-227T= (n.4368-227T=) c.4388+3808T= (n.4388+3808T=) c.3227-3355T= c.4368-3355T= (n.4368-3355T=) c.4374-227T= (n.4374-227T=) c.*2323-227T= (n.*2323-227T=) c.4389-227T= (n.4389-227T=) c.4373+1551T= (n.4373+1551T=) c.4359-227T= (n.4359-227T=) c.4248-227T= (n.4248-227T=) c.4299-227T= (n.4299-227T=) c.4371+3807T= (n.4371+3807T=) c.1306-14039T= (n.1306-14039T=) c.1099-14039T= (n.1099-14039T=) c.2092-14039T= (n.2092-14039T=) c.3206+1551T= (n.3206+1551T=) c.*447+3808T= (n.*447+3808T=) c.4370+3808T= (n.4370+3808T=) c.4161-227T= (n.4161-227T=) c.*2329-227T= (n.*2329-227T=) n.1387-227T= c.462-5572T= (n.462-5572T=) c.4406+3808T= (n.4406+3808T=) c.4385+3808T= (n.4385+3808T=) c.4367+3808T= (n.4367+3808T=) c.4386-218T= (n.4386-218T=) c.593+3808T= (n.593+3808T=) c.4388+1551T= (n.4388+1551T=) c.4158-218T= (n.4158-218T=) c.4308-227T= (n.4308-227T=) c.4302-227T= (n.4302-227T=) n.5381-227T= n.5372-227T= | |
10 | g.53823585A>C | CA666433697 | PCDH15 | c.4409+1551T>G (n.4409+1551T>G) c.4368-227T>G (n.4368-227T>G) c.4388+3808T>G (n.4388+3808T>G) c.3227-3355T>G c.4368-3355T>G (n.4368-3355T>G) c.4374-227T>G (n.4374-227T>G) c.*2323-227T>G (n.*2323-227T>G) c.4389-227T>G (n.4389-227T>G) c.4373+1551T>G (n.4373+1551T>G) c.4359-227T>G (n.4359-227T>G) c.4248-227T>G (n.4248-227T>G) c.4299-227T>G (n.4299-227T>G) c.4371+3807T>G (n.4371+3807T>G) c.1306-14039T>G (n.1306-14039T>G) c.1099-14039T>G (n.1099-14039T>G) c.2092-14039T>G (n.2092-14039T>G) c.3206+1551T>G (n.3206+1551T>G) c.*447+3808T>G (n.*447+3808T>G) c.4370+3808T>G (n.4370+3808T>G) c.4161-227T>G (n.4161-227T>G) c.*2329-227T>G (n.*2329-227T>G) n.1387-227T>G c.462-5572T>G (n.462-5572T>G) c.4406+3808T>G (n.4406+3808T>G) c.4385+3808T>G (n.4385+3808T>G) c.4367+3808T>G (n.4367+3808T>G) c.4386-218T>G (n.4386-218T>G) c.593+3808T>G (n.593+3808T>G) c.4388+1551T>G (n.4388+1551T>G) c.4158-218T>G (n.4158-218T>G) c.4308-227T>G (n.4308-227T>G) c.4302-227T>G (n.4302-227T>G) n.5381-227T>G n.5372-227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823585A>T | CA593500105 | PCDH15 | c.4409+1551T>A (n.4409+1551T>A) c.4368-227T>A (n.4368-227T>A) c.4388+3808T>A (n.4388+3808T>A) c.3227-3355T>A c.4368-3355T>A (n.4368-3355T>A) c.4374-227T>A (n.4374-227T>A) c.*2323-227T>A (n.*2323-227T>A) c.4389-227T>A (n.4389-227T>A) c.4373+1551T>A (n.4373+1551T>A) c.4359-227T>A (n.4359-227T>A) c.4248-227T>A (n.4248-227T>A) c.4299-227T>A (n.4299-227T>A) c.4371+3807T>A (n.4371+3807T>A) c.1306-14039T>A (n.1306-14039T>A) c.1099-14039T>A (n.1099-14039T>A) c.2092-14039T>A (n.2092-14039T>A) c.3206+1551T>A (n.3206+1551T>A) c.*447+3808T>A (n.*447+3808T>A) c.4370+3808T>A (n.4370+3808T>A) c.4161-227T>A (n.4161-227T>A) c.*2329-227T>A (n.*2329-227T>A) n.1387-227T>A c.462-5572T>A (n.462-5572T>A) c.4406+3808T>A (n.4406+3808T>A) c.4385+3808T>A (n.4385+3808T>A) c.4367+3808T>A (n.4367+3808T>A) c.4386-218T>A (n.4386-218T>A) c.593+3808T>A (n.593+3808T>A) c.4388+1551T>A (n.4388+1551T>A) c.4158-218T>A (n.4158-218T>A) c.4308-227T>A (n.4308-227T>A) c.4302-227T>A (n.4302-227T>A) n.5381-227T>A n.5372-227T>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53823586A= | CA1910742927 | PCDH15 | c.4409+1550T= (n.4409+1550T=) c.4368-228T= (n.4368-228T=) c.4388+3807T= (n.4388+3807T=) c.3227-3356T= c.4368-3356T= (n.4368-3356T=) c.4374-228T= (n.4374-228T=) c.*2323-228T= (n.*2323-228T=) c.4389-228T= (n.4389-228T=) c.4373+1550T= (n.4373+1550T=) c.4359-228T= (n.4359-228T=) c.4248-228T= (n.4248-228T=) c.4299-228T= (n.4299-228T=) c.4371+3806T= (n.4371+3806T=) c.1306-14040T= (n.1306-14040T=) c.1099-14040T= (n.1099-14040T=) c.2092-14040T= (n.2092-14040T=) c.3206+1550T= (n.3206+1550T=) c.*447+3807T= (n.*447+3807T=) c.4370+3807T= (n.4370+3807T=) c.4161-228T= (n.4161-228T=) c.*2329-228T= (n.*2329-228T=) n.1387-228T= c.462-5573T= (n.462-5573T=) c.4406+3807T= (n.4406+3807T=) c.4385+3807T= (n.4385+3807T=) c.4367+3807T= (n.4367+3807T=) c.4386-219T= (n.4386-219T=) c.593+3807T= (n.593+3807T=) c.4388+1550T= (n.4388+1550T=) c.4158-219T= (n.4158-219T=) c.4308-228T= (n.4308-228T=) c.4302-228T= (n.4302-228T=) n.5381-228T= n.5372-228T= | |
10 | g.53823586A>C | CA1910742928 | PCDH15 | c.4409+1550T>G (n.4409+1550T>G) c.4368-228T>G (n.4368-228T>G) c.4388+3807T>G (n.4388+3807T>G) c.3227-3356T>G c.4368-3356T>G (n.4368-3356T>G) c.4374-228T>G (n.4374-228T>G) c.*2323-228T>G (n.*2323-228T>G) c.4389-228T>G (n.4389-228T>G) c.4373+1550T>G (n.4373+1550T>G) c.4359-228T>G (n.4359-228T>G) c.4248-228T>G (n.4248-228T>G) c.4299-228T>G (n.4299-228T>G) c.4371+3806T>G (n.4371+3806T>G) c.1306-14040T>G (n.1306-14040T>G) c.1099-14040T>G (n.1099-14040T>G) c.2092-14040T>G (n.2092-14040T>G) c.3206+1550T>G (n.3206+1550T>G) c.*447+3807T>G (n.*447+3807T>G) c.4370+3807T>G (n.4370+3807T>G) c.4161-228T>G (n.4161-228T>G) c.*2329-228T>G (n.*2329-228T>G) n.1387-228T>G c.462-5573T>G (n.462-5573T>G) c.4406+3807T>G (n.4406+3807T>G) c.4385+3807T>G (n.4385+3807T>G) c.4367+3807T>G (n.4367+3807T>G) c.4386-219T>G (n.4386-219T>G) c.593+3807T>G (n.593+3807T>G) c.4388+1550T>G (n.4388+1550T>G) c.4158-219T>G (n.4158-219T>G) c.4308-228T>G (n.4308-228T>G) c.4302-228T>G (n.4302-228T>G) n.5381-228T>G n.5372-228T>G | dbSNP |
10 | g.53823586A>G | CA1910742929 | PCDH15 | c.4409+1550T>C (n.4409+1550T>C) c.4368-228T>C (n.4368-228T>C) c.4388+3807T>C (n.4388+3807T>C) c.3227-3356T>C c.4368-3356T>C (n.4368-3356T>C) c.4374-228T>C (n.4374-228T>C) c.*2323-228T>C (n.*2323-228T>C) c.4389-228T>C (n.4389-228T>C) c.4373+1550T>C (n.4373+1550T>C) c.4359-228T>C (n.4359-228T>C) c.4248-228T>C (n.4248-228T>C) c.4299-228T>C (n.4299-228T>C) c.4371+3806T>C (n.4371+3806T>C) c.1306-14040T>C (n.1306-14040T>C) c.1099-14040T>C (n.1099-14040T>C) c.2092-14040T>C (n.2092-14040T>C) c.3206+1550T>C (n.3206+1550T>C) c.*447+3807T>C (n.*447+3807T>C) c.4370+3807T>C (n.4370+3807T>C) c.4161-228T>C (n.4161-228T>C) c.*2329-228T>C (n.*2329-228T>C) n.1387-228T>C c.462-5573T>C (n.462-5573T>C) c.4406+3807T>C (n.4406+3807T>C) c.4385+3807T>C (n.4385+3807T>C) c.4367+3807T>C (n.4367+3807T>C) c.4386-219T>C (n.4386-219T>C) c.593+3807T>C (n.593+3807T>C) c.4388+1550T>C (n.4388+1550T>C) c.4158-219T>C (n.4158-219T>C) c.4308-228T>C (n.4308-228T>C) c.4302-228T>C (n.4302-228T>C) n.5381-228T>C n.5372-228T>C | dbSNP |
10 | g.53823586_53823587delinsAG | CA1910742930 | PCDH15 | c.4409+1549_4409+1550delinsCT (n.4409+1549_4409+1550delinsCT) c.4368-229_4368-228delinsCT (n.4368-229_4368-228delinsCT) c.4388+3806_4388+3807delinsCT (n.4388+3806_4388+3807delinsCT) c.3227-3357_3227-3356delinsCT c.4368-3357_4368-3356delinsCT (n.4368-3357_4368-3356delinsCT) c.4374-229_4374-228delinsCT (n.4374-229_4374-228delinsCT) c.*2323-229_*2323-228delinsCT (n.*2323-229_*2323-228delinsCT) c.4389-229_4389-228delinsCT (n.4389-229_4389-228delinsCT) c.4373+1549_4373+1550delinsCT (n.4373+1549_4373+1550delinsCT) c.4359-229_4359-228delinsCT (n.4359-229_4359-228delinsCT) c.4248-229_4248-228delinsCT (n.4248-229_4248-228delinsCT) c.4299-229_4299-228delinsCT (n.4299-229_4299-228delinsCT) c.4371+3805_4371+3806delinsCT (n.4371+3805_4371+3806delinsCT) c.1306-14041_1306-14040delinsCT (n.1306-14041_1306-14040delinsCT) c.1099-14041_1099-14040delinsCT (n.1099-14041_1099-14040delinsCT) c.2092-14041_2092-14040delinsCT (n.2092-14041_2092-14040delinsCT) c.3206+1549_3206+1550delinsCT (n.3206+1549_3206+1550delinsCT) c.*447+3806_*447+3807delinsCT (n.*447+3806_*447+3807delinsCT) c.4370+3806_4370+3807delinsCT (n.4370+3806_4370+3807delinsCT) c.4161-229_4161-228delinsCT (n.4161-229_4161-228delinsCT) c.*2329-229_*2329-228delinsCT (n.*2329-229_*2329-228delinsCT) n.1387-229_1387-228delinsCT c.462-5574_462-5573delinsCT (n.462-5574_462-5573delinsCT) c.4406+3806_4406+3807delinsCT (n.4406+3806_4406+3807delinsCT) c.4385+3806_4385+3807delinsCT (n.4385+3806_4385+3807delinsCT) c.4367+3806_4367+3807delinsCT (n.4367+3806_4367+3807delinsCT) c.4386-220_4386-219delinsCT (n.4386-220_4386-219delinsCT) c.593+3806_593+3807delinsCT (n.593+3806_593+3807delinsCT) c.4388+1549_4388+1550delinsCT (n.4388+1549_4388+1550delinsCT) c.4158-220_4158-219delinsCT (n.4158-220_4158-219delinsCT) c.4308-229_4308-228delinsCT (n.4308-229_4308-228delinsCT) c.4302-229_4302-228delinsCT (n.4302-229_4302-228delinsCT) n.5381-229_5381-228delinsCT n.5372-229_5372-228delinsCT | |
10 | g.53823587del | CA1910742931 | PCDH15 | c.4409+1549del (n.4409+1549del) c.4368-229del (n.4368-229del) c.4388+3806del (n.4388+3806del) c.3227-3357del c.4368-3357del (n.4368-3357del) c.4374-229del (n.4374-229del) c.*2323-229del (n.*2323-229del) c.4389-229del (n.4389-229del) c.4373+1549del (n.4373+1549del) c.4359-229del (n.4359-229del) c.4248-229del (n.4248-229del) c.4299-229del (n.4299-229del) c.4371+3805del (n.4371+3805del) c.1306-14041del (n.1306-14041del) c.1099-14041del (n.1099-14041del) c.2092-14041del (n.2092-14041del) c.3206+1549del (n.3206+1549del) c.*447+3806del (n.*447+3806del) c.4370+3806del (n.4370+3806del) c.4161-229del (n.4161-229del) c.*2329-229del (n.*2329-229del) n.1387-229del c.462-5574del (n.462-5574del) c.4406+3806del (n.4406+3806del) c.4385+3806del (n.4385+3806del) c.4367+3806del (n.4367+3806del) c.4386-220del (n.4386-220del) c.593+3806del (n.593+3806del) c.4388+1549del (n.4388+1549del) c.4158-220del (n.4158-220del) c.4308-229del (n.4308-229del) c.4302-229del (n.4302-229del) n.5381-229del n.5372-229del | dbSNP |
10 | g.53823587_53823588insA | CA2788035404 | PCDH15 | c.4409+1548_4409+1549insT (n.4409+1548_4409+1549insT) c.4368-230_4368-229insT (n.4368-230_4368-229insT) c.4388+3805_4388+3806insT (n.4388+3805_4388+3806insT) c.3227-3358_3227-3357insT c.4368-3358_4368-3357insT (n.4368-3358_4368-3357insT) c.4374-230_4374-229insT (n.4374-230_4374-229insT) c.*2323-230_*2323-229insT (n.*2323-230_*2323-229insT) c.4389-230_4389-229insT (n.4389-230_4389-229insT) c.4373+1548_4373+1549insT (n.4373+1548_4373+1549insT) c.4359-230_4359-229insT (n.4359-230_4359-229insT) c.4248-230_4248-229insT (n.4248-230_4248-229insT) c.4299-230_4299-229insT (n.4299-230_4299-229insT) c.4371+3804_4371+3805insT (n.4371+3804_4371+3805insT) c.1306-14042_1306-14041insT (n.1306-14042_1306-14041insT) c.1099-14042_1099-14041insT (n.1099-14042_1099-14041insT) c.2092-14042_2092-14041insT (n.2092-14042_2092-14041insT) c.3206+1548_3206+1549insT (n.3206+1548_3206+1549insT) c.*447+3805_*447+3806insT (n.*447+3805_*447+3806insT) c.4370+3805_4370+3806insT (n.4370+3805_4370+3806insT) c.4161-230_4161-229insT (n.4161-230_4161-229insT) c.*2329-230_*2329-229insT (n.*2329-230_*2329-229insT) n.1387-230_1387-229insT c.462-5575_462-5574insT (n.462-5575_462-5574insT) c.4406+3805_4406+3806insT (n.4406+3805_4406+3806insT) c.4385+3805_4385+3806insT (n.4385+3805_4385+3806insT) c.4367+3805_4367+3806insT (n.4367+3805_4367+3806insT) c.4386-221_4386-220insT (n.4386-221_4386-220insT) c.593+3805_593+3806insT (n.593+3805_593+3806insT) c.4388+1548_4388+1549insT (n.4388+1548_4388+1549insT) c.4158-221_4158-220insT (n.4158-221_4158-220insT) c.4308-230_4308-229insT (n.4308-230_4308-229insT) c.4302-230_4302-229insT (n.4302-230_4302-229insT) n.5381-230_5381-229insT n.5372-230_5372-229insT | |
10 | g.53823588T>G | CA2788035405 | PCDH15 | c.4409+1548A>C (n.4409+1548A>C) c.4368-230A>C (n.4368-230A>C) c.4388+3805A>C (n.4388+3805A>C) c.3227-3358A>C c.4368-3358A>C (n.4368-3358A>C) c.4374-230A>C (n.4374-230A>C) c.*2323-230A>C (n.*2323-230A>C) c.4389-230A>C (n.4389-230A>C) c.4373+1548A>C (n.4373+1548A>C) c.4359-230A>C (n.4359-230A>C) c.4248-230A>C (n.4248-230A>C) c.4299-230A>C (n.4299-230A>C) c.4371+3804A>C (n.4371+3804A>C) c.1306-14042A>C (n.1306-14042A>C) c.1099-14042A>C (n.1099-14042A>C) c.2092-14042A>C (n.2092-14042A>C) c.3206+1548A>C (n.3206+1548A>C) c.*447+3805A>C (n.*447+3805A>C) c.4370+3805A>C (n.4370+3805A>C) c.4161-230A>C (n.4161-230A>C) c.*2329-230A>C (n.*2329-230A>C) n.1387-230A>C c.462-5575A>C (n.462-5575A>C) c.4406+3805A>C (n.4406+3805A>C) c.4385+3805A>C (n.4385+3805A>C) c.4367+3805A>C (n.4367+3805A>C) c.4386-221A>C (n.4386-221A>C) c.593+3805A>C (n.593+3805A>C) c.4388+1548A>C (n.4388+1548A>C) c.4158-221A>C (n.4158-221A>C) c.4308-230A>C (n.4308-230A>C) c.4302-230A>C (n.4302-230A>C) n.5381-230A>C n.5372-230A>C | |
10 | g.53823588T= | CA1910742932 | PCDH15 | c.4409+1548A= (n.4409+1548A=) c.4368-230A= (n.4368-230A=) c.4388+3805A= (n.4388+3805A=) c.3227-3358A= c.4368-3358A= (n.4368-3358A=) c.4374-230A= (n.4374-230A=) c.*2323-230A= (n.*2323-230A=) c.4389-230A= (n.4389-230A=) c.4373+1548A= (n.4373+1548A=) c.4359-230A= (n.4359-230A=) c.4248-230A= (n.4248-230A=) c.4299-230A= (n.4299-230A=) c.4371+3804A= (n.4371+3804A=) c.1306-14042A= (n.1306-14042A=) c.1099-14042A= (n.1099-14042A=) c.2092-14042A= (n.2092-14042A=) c.3206+1548A= (n.3206+1548A=) c.*447+3805A= (n.*447+3805A=) c.4370+3805A= (n.4370+3805A=) c.4161-230A= (n.4161-230A=) c.*2329-230A= (n.*2329-230A=) n.1387-230A= c.462-5575A= (n.462-5575A=) c.4406+3805A= (n.4406+3805A=) c.4385+3805A= (n.4385+3805A=) c.4367+3805A= (n.4367+3805A=) c.4386-221A= (n.4386-221A=) c.593+3805A= (n.593+3805A=) c.4388+1548A= (n.4388+1548A=) c.4158-221A= (n.4158-221A=) c.4308-230A= (n.4308-230A=) c.4302-230A= (n.4302-230A=) n.5381-230A= n.5372-230A= | |
10 | g.53823589_53823591delinsACT | CA1910742933 | PCDH15 | c.4409+1545_4409+1547delinsAGT (n.4409+1545_4409+1547delinsAGT) c.4368-233_4368-231delinsAGT (n.4368-233_4368-231delinsAGT) c.4388+3802_4388+3804delinsAGT (n.4388+3802_4388+3804delinsAGT) c.3227-3361_3227-3359delinsAGT c.4368-3361_4368-3359delinsAGT (n.4368-3361_4368-3359delinsAGT) c.4374-233_4374-231delinsAGT (n.4374-233_4374-231delinsAGT) c.*2323-233_*2323-231delinsAGT (n.*2323-233_*2323-231delinsAGT) c.4389-233_4389-231delinsAGT (n.4389-233_4389-231delinsAGT) c.4373+1545_4373+1547delinsAGT (n.4373+1545_4373+1547delinsAGT) c.4359-233_4359-231delinsAGT (n.4359-233_4359-231delinsAGT) c.4248-233_4248-231delinsAGT (n.4248-233_4248-231delinsAGT) c.4299-233_4299-231delinsAGT (n.4299-233_4299-231delinsAGT) c.4371+3801_4371+3803delinsAGT (n.4371+3801_4371+3803delinsAGT) c.1306-14045_1306-14043delinsAGT (n.1306-14045_1306-14043delinsAGT) c.1099-14045_1099-14043delinsAGT (n.1099-14045_1099-14043delinsAGT) c.2092-14045_2092-14043delinsAGT (n.2092-14045_2092-14043delinsAGT) c.3206+1545_3206+1547delinsAGT (n.3206+1545_3206+1547delinsAGT) c.*447+3802_*447+3804delinsAGT (n.*447+3802_*447+3804delinsAGT) c.4370+3802_4370+3804delinsAGT (n.4370+3802_4370+3804delinsAGT) c.4161-233_4161-231delinsAGT (n.4161-233_4161-231delinsAGT) c.*2329-233_*2329-231delinsAGT (n.*2329-233_*2329-231delinsAGT) n.1387-233_1387-231delinsAGT c.462-5578_462-5576delinsAGT (n.462-5578_462-5576delinsAGT) c.4406+3802_4406+3804delinsAGT (n.4406+3802_4406+3804delinsAGT) c.4385+3802_4385+3804delinsAGT (n.4385+3802_4385+3804delinsAGT) c.4367+3802_4367+3804delinsAGT (n.4367+3802_4367+3804delinsAGT) c.4386-224_4386-222delinsAGT (n.4386-224_4386-222delinsAGT) c.593+3802_593+3804delinsAGT (n.593+3802_593+3804delinsAGT) c.4388+1545_4388+1547delinsAGT (n.4388+1545_4388+1547delinsAGT) c.4158-224_4158-222delinsAGT (n.4158-224_4158-222delinsAGT) c.4308-233_4308-231delinsAGT (n.4308-233_4308-231delinsAGT) c.4302-233_4302-231delinsAGT (n.4302-233_4302-231delinsAGT) n.5381-233_5381-231delinsAGT n.5372-233_5372-231delinsAGT | |
10 | g.53823590_53823593dup | CA928498344 | PCDH15 | c.4409+1544_4409+1547dup (n.4409+1544_4409+1547dup) c.4368-234_4368-231dup (n.4368-234_4368-231dup) c.4388+3801_4388+3804dup (n.4388+3801_4388+3804dup) c.3227-3362_3227-3359dup c.4368-3362_4368-3359dup (n.4368-3362_4368-3359dup) c.4374-234_4374-231dup (n.4374-234_4374-231dup) c.*2323-234_*2323-231dup (n.*2323-234_*2323-231dup) c.4389-234_4389-231dup (n.4389-234_4389-231dup) c.4373+1544_4373+1547dup (n.4373+1544_4373+1547dup) c.4359-234_4359-231dup (n.4359-234_4359-231dup) c.4248-234_4248-231dup (n.4248-234_4248-231dup) c.4299-234_4299-231dup (n.4299-234_4299-231dup) c.4371+3800_4371+3803dup (n.4371+3800_4371+3803dup) c.1306-14046_1306-14043dup (n.1306-14046_1306-14043dup) c.1099-14046_1099-14043dup (n.1099-14046_1099-14043dup) c.2092-14046_2092-14043dup (n.2092-14046_2092-14043dup) c.3206+1544_3206+1547dup (n.3206+1544_3206+1547dup) c.*447+3801_*447+3804dup (n.*447+3801_*447+3804dup) c.4370+3801_4370+3804dup (n.4370+3801_4370+3804dup) c.4161-234_4161-231dup (n.4161-234_4161-231dup) c.*2329-234_*2329-231dup (n.*2329-234_*2329-231dup) n.1387-234_1387-231dup c.462-5579_462-5576dup (n.462-5579_462-5576dup) c.4406+3801_4406+3804dup (n.4406+3801_4406+3804dup) c.4385+3801_4385+3804dup (n.4385+3801_4385+3804dup) c.4367+3801_4367+3804dup (n.4367+3801_4367+3804dup) c.4386-225_4386-222dup (n.4386-225_4386-222dup) c.593+3801_593+3804dup (n.593+3801_593+3804dup) c.4388+1544_4388+1547dup (n.4388+1544_4388+1547dup) c.4158-225_4158-222dup (n.4158-225_4158-222dup) c.4308-234_4308-231dup (n.4308-234_4308-231dup) c.4302-234_4302-231dup (n.4302-234_4302-231dup) n.5381-234_5381-231dup n.5372-234_5372-231dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823590C= | CA1910742934 | PCDH15 | c.4409+1546G= (n.4409+1546G=) c.4368-232G= (n.4368-232G=) c.4388+3803G= (n.4388+3803G=) c.3227-3360G= c.4368-3360G= (n.4368-3360G=) c.4374-232G= (n.4374-232G=) c.*2323-232G= (n.*2323-232G=) c.4389-232G= (n.4389-232G=) c.4373+1546G= (n.4373+1546G=) c.4359-232G= (n.4359-232G=) c.4248-232G= (n.4248-232G=) c.4299-232G= (n.4299-232G=) c.4371+3802G= (n.4371+3802G=) c.1306-14044G= (n.1306-14044G=) c.1099-14044G= (n.1099-14044G=) c.2092-14044G= (n.2092-14044G=) c.3206+1546G= (n.3206+1546G=) c.*447+3803G= (n.*447+3803G=) c.4370+3803G= (n.4370+3803G=) c.4161-232G= (n.4161-232G=) c.*2329-232G= (n.*2329-232G=) n.1387-232G= c.462-5577G= (n.462-5577G=) c.4406+3803G= (n.4406+3803G=) c.4385+3803G= (n.4385+3803G=) c.4367+3803G= (n.4367+3803G=) c.4386-223G= (n.4386-223G=) c.593+3803G= (n.593+3803G=) c.4388+1546G= (n.4388+1546G=) c.4158-223G= (n.4158-223G=) c.4308-232G= (n.4308-232G=) c.4302-232G= (n.4302-232G=) n.5381-232G= n.5372-232G= | |
10 | g.53823590C>T | CA666433702 | PCDH15 | c.4409+1546G>A (n.4409+1546G>A) c.4368-232G>A (n.4368-232G>A) c.4388+3803G>A (n.4388+3803G>A) c.3227-3360G>A c.4368-3360G>A (n.4368-3360G>A) c.4374-232G>A (n.4374-232G>A) c.*2323-232G>A (n.*2323-232G>A) c.4389-232G>A (n.4389-232G>A) c.4373+1546G>A (n.4373+1546G>A) c.4359-232G>A (n.4359-232G>A) c.4248-232G>A (n.4248-232G>A) c.4299-232G>A (n.4299-232G>A) c.4371+3802G>A (n.4371+3802G>A) c.1306-14044G>A (n.1306-14044G>A) c.1099-14044G>A (n.1099-14044G>A) c.2092-14044G>A (n.2092-14044G>A) c.3206+1546G>A (n.3206+1546G>A) c.*447+3803G>A (n.*447+3803G>A) c.4370+3803G>A (n.4370+3803G>A) c.4161-232G>A (n.4161-232G>A) c.*2329-232G>A (n.*2329-232G>A) n.1387-232G>A c.462-5577G>A (n.462-5577G>A) c.4406+3803G>A (n.4406+3803G>A) c.4385+3803G>A (n.4385+3803G>A) c.4367+3803G>A (n.4367+3803G>A) c.4386-223G>A (n.4386-223G>A) c.593+3803G>A (n.593+3803G>A) c.4388+1546G>A (n.4388+1546G>A) c.4158-223G>A (n.4158-223G>A) c.4308-232G>A (n.4308-232G>A) c.4302-232G>A (n.4302-232G>A) n.5381-232G>A n.5372-232G>A | dbSNP |
10 | g.53823591_53823592del | CA593500108 | PCDH15 | c.4409+1545_4409+1546del (n.4409+1545_4409+1546del) c.4368-233_4368-232del (n.4368-233_4368-232del) c.4388+3802_4388+3803del (n.4388+3802_4388+3803del) c.3227-3361_3227-3360del c.4368-3361_4368-3360del (n.4368-3361_4368-3360del) c.4374-233_4374-232del (n.4374-233_4374-232del) c.*2323-233_*2323-232del (n.*2323-233_*2323-232del) c.4389-233_4389-232del (n.4389-233_4389-232del) c.4373+1545_4373+1546del (n.4373+1545_4373+1546del) c.4359-233_4359-232del (n.4359-233_4359-232del) c.4248-233_4248-232del (n.4248-233_4248-232del) c.4299-233_4299-232del (n.4299-233_4299-232del) c.4371+3801_4371+3802del (n.4371+3801_4371+3802del) c.1306-14045_1306-14044del (n.1306-14045_1306-14044del) c.1099-14045_1099-14044del (n.1099-14045_1099-14044del) c.2092-14045_2092-14044del (n.2092-14045_2092-14044del) c.3206+1545_3206+1546del (n.3206+1545_3206+1546del) c.*447+3802_*447+3803del (n.*447+3802_*447+3803del) c.4370+3802_4370+3803del (n.4370+3802_4370+3803del) c.4161-233_4161-232del (n.4161-233_4161-232del) c.*2329-233_*2329-232del (n.*2329-233_*2329-232del) n.1387-233_1387-232del c.462-5578_462-5577del (n.462-5578_462-5577del) c.4406+3802_4406+3803del (n.4406+3802_4406+3803del) c.4385+3802_4385+3803del (n.4385+3802_4385+3803del) c.4367+3802_4367+3803del (n.4367+3802_4367+3803del) c.4386-224_4386-223del (n.4386-224_4386-223del) c.593+3802_593+3803del (n.593+3802_593+3803del) c.4388+1545_4388+1546del (n.4388+1545_4388+1546del) c.4158-224_4158-223del (n.4158-224_4158-223del) c.4308-233_4308-232del (n.4308-233_4308-232del) c.4302-233_4302-232del (n.4302-233_4302-232del) n.5381-233_5381-232del n.5372-233_5372-232del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823592C= | CA1910742935 | PCDH15 | c.4409+1544G= (n.4409+1544G=) c.4368-234G= (n.4368-234G=) c.4388+3801G= (n.4388+3801G=) c.3227-3362G= c.4368-3362G= (n.4368-3362G=) c.4374-234G= (n.4374-234G=) c.*2323-234G= (n.*2323-234G=) c.4389-234G= (n.4389-234G=) c.4373+1544G= (n.4373+1544G=) c.4359-234G= (n.4359-234G=) c.4248-234G= (n.4248-234G=) c.4299-234G= (n.4299-234G=) c.4371+3800G= (n.4371+3800G=) c.1306-14046G= (n.1306-14046G=) c.1099-14046G= (n.1099-14046G=) c.2092-14046G= (n.2092-14046G=) c.3206+1544G= (n.3206+1544G=) c.*447+3801G= (n.*447+3801G=) c.4370+3801G= (n.4370+3801G=) c.4161-234G= (n.4161-234G=) c.*2329-234G= (n.*2329-234G=) n.1387-234G= c.462-5579G= (n.462-5579G=) c.4406+3801G= (n.4406+3801G=) c.4385+3801G= (n.4385+3801G=) c.4367+3801G= (n.4367+3801G=) c.4386-225G= (n.4386-225G=) c.593+3801G= (n.593+3801G=) c.4388+1544G= (n.4388+1544G=) c.4158-225G= (n.4158-225G=) c.4308-234G= (n.4308-234G=) c.4302-234G= (n.4302-234G=) n.5381-234G= n.5372-234G= | |
10 | g.53823592C>T | CA666433705 | PCDH15 | c.4409+1544G>A (n.4409+1544G>A) c.4368-234G>A (n.4368-234G>A) c.4388+3801G>A (n.4388+3801G>A) c.3227-3362G>A c.4368-3362G>A (n.4368-3362G>A) c.4374-234G>A (n.4374-234G>A) c.*2323-234G>A (n.*2323-234G>A) c.4389-234G>A (n.4389-234G>A) c.4373+1544G>A (n.4373+1544G>A) c.4359-234G>A (n.4359-234G>A) c.4248-234G>A (n.4248-234G>A) c.4299-234G>A (n.4299-234G>A) c.4371+3800G>A (n.4371+3800G>A) c.1306-14046G>A (n.1306-14046G>A) c.1099-14046G>A (n.1099-14046G>A) c.2092-14046G>A (n.2092-14046G>A) c.3206+1544G>A (n.3206+1544G>A) c.*447+3801G>A (n.*447+3801G>A) c.4370+3801G>A (n.4370+3801G>A) c.4161-234G>A (n.4161-234G>A) c.*2329-234G>A (n.*2329-234G>A) n.1387-234G>A c.462-5579G>A (n.462-5579G>A) c.4406+3801G>A (n.4406+3801G>A) c.4385+3801G>A (n.4385+3801G>A) c.4367+3801G>A (n.4367+3801G>A) c.4386-225G>A (n.4386-225G>A) c.593+3801G>A (n.593+3801G>A) c.4388+1544G>A (n.4388+1544G>A) c.4158-225G>A (n.4158-225G>A) c.4308-234G>A (n.4308-234G>A) c.4302-234G>A (n.4302-234G>A) n.5381-234G>A n.5372-234G>A | dbSNP |
10 | g.53823593A= | CA1910742937 | PCDH15 | c.4409+1543T= (n.4409+1543T=) c.4368-235T= (n.4368-235T=) c.4388+3800T= (n.4388+3800T=) c.3227-3363T= c.4368-3363T= (n.4368-3363T=) c.4374-235T= (n.4374-235T=) c.*2323-235T= (n.*2323-235T=) c.4389-235T= (n.4389-235T=) c.4373+1543T= (n.4373+1543T=) c.4359-235T= (n.4359-235T=) c.4248-235T= (n.4248-235T=) c.4299-235T= (n.4299-235T=) c.4371+3799T= (n.4371+3799T=) c.1306-14047T= (n.1306-14047T=) c.1099-14047T= (n.1099-14047T=) c.2092-14047T= (n.2092-14047T=) c.3206+1543T= (n.3206+1543T=) c.*447+3800T= (n.*447+3800T=) c.4370+3800T= (n.4370+3800T=) c.4161-235T= (n.4161-235T=) c.*2329-235T= (n.*2329-235T=) n.1387-235T= c.462-5580T= (n.462-5580T=) c.4406+3800T= (n.4406+3800T=) c.4385+3800T= (n.4385+3800T=) c.4367+3800T= (n.4367+3800T=) c.4386-226T= (n.4386-226T=) c.593+3800T= (n.593+3800T=) c.4388+1543T= (n.4388+1543T=) c.4158-226T= (n.4158-226T=) c.4308-235T= (n.4308-235T=) c.4302-235T= (n.4302-235T=) n.5381-235T= n.5372-235T= | |
10 | g.53823593A>G | CA666433710 | PCDH15 | c.4409+1543T>C (n.4409+1543T>C) c.4368-235T>C (n.4368-235T>C) c.4388+3800T>C (n.4388+3800T>C) c.3227-3363T>C c.4368-3363T>C (n.4368-3363T>C) c.4374-235T>C (n.4374-235T>C) c.*2323-235T>C (n.*2323-235T>C) c.4389-235T>C (n.4389-235T>C) c.4373+1543T>C (n.4373+1543T>C) c.4359-235T>C (n.4359-235T>C) c.4248-235T>C (n.4248-235T>C) c.4299-235T>C (n.4299-235T>C) c.4371+3799T>C (n.4371+3799T>C) c.1306-14047T>C (n.1306-14047T>C) c.1099-14047T>C (n.1099-14047T>C) c.2092-14047T>C (n.2092-14047T>C) c.3206+1543T>C (n.3206+1543T>C) c.*447+3800T>C (n.*447+3800T>C) c.4370+3800T>C (n.4370+3800T>C) c.4161-235T>C (n.4161-235T>C) c.*2329-235T>C (n.*2329-235T>C) n.1387-235T>C c.462-5580T>C (n.462-5580T>C) c.4406+3800T>C (n.4406+3800T>C) c.4385+3800T>C (n.4385+3800T>C) c.4367+3800T>C (n.4367+3800T>C) c.4386-226T>C (n.4386-226T>C) c.593+3800T>C (n.593+3800T>C) c.4388+1543T>C (n.4388+1543T>C) c.4158-226T>C (n.4158-226T>C) c.4308-235T>C (n.4308-235T>C) c.4302-235T>C (n.4302-235T>C) n.5381-235T>C n.5372-235T>C | dbSNP |
10 | g.53823594T>C | CA207221388 | PCDH15 | c.4409+1542A>G (n.4409+1542A>G) c.4368-236A>G (n.4368-236A>G) c.4388+3799A>G (n.4388+3799A>G) c.3227-3364A>G c.4368-3364A>G (n.4368-3364A>G) c.4374-236A>G (n.4374-236A>G) c.*2323-236A>G (n.*2323-236A>G) c.4389-236A>G (n.4389-236A>G) c.4373+1542A>G (n.4373+1542A>G) c.4359-236A>G (n.4359-236A>G) c.4248-236A>G (n.4248-236A>G) c.4299-236A>G (n.4299-236A>G) c.4371+3798A>G (n.4371+3798A>G) c.1306-14048A>G (n.1306-14048A>G) c.1099-14048A>G (n.1099-14048A>G) c.2092-14048A>G (n.2092-14048A>G) c.3206+1542A>G (n.3206+1542A>G) c.*447+3799A>G (n.*447+3799A>G) c.4370+3799A>G (n.4370+3799A>G) c.4161-236A>G (n.4161-236A>G) c.*2329-236A>G (n.*2329-236A>G) n.1387-236A>G c.462-5581A>G (n.462-5581A>G) c.4406+3799A>G (n.4406+3799A>G) c.4385+3799A>G (n.4385+3799A>G) c.4367+3799A>G (n.4367+3799A>G) c.4386-227A>G (n.4386-227A>G) c.593+3799A>G (n.593+3799A>G) c.4388+1542A>G (n.4388+1542A>G) c.4158-227A>G (n.4158-227A>G) c.4308-236A>G (n.4308-236A>G) c.4302-236A>G (n.4302-236A>G) n.5381-236A>G n.5372-236A>G | dbSNP |
10 | g.53823594T= | CA1910742941 | PCDH15 | c.4409+1542A= (n.4409+1542A=) c.4368-236A= (n.4368-236A=) c.4388+3799A= (n.4388+3799A=) c.3227-3364A= c.4368-3364A= (n.4368-3364A=) c.4374-236A= (n.4374-236A=) c.*2323-236A= (n.*2323-236A=) c.4389-236A= (n.4389-236A=) c.4373+1542A= (n.4373+1542A=) c.4359-236A= (n.4359-236A=) c.4248-236A= (n.4248-236A=) c.4299-236A= (n.4299-236A=) c.4371+3798A= (n.4371+3798A=) c.1306-14048A= (n.1306-14048A=) c.1099-14048A= (n.1099-14048A=) c.2092-14048A= (n.2092-14048A=) c.3206+1542A= (n.3206+1542A=) c.*447+3799A= (n.*447+3799A=) c.4370+3799A= (n.4370+3799A=) c.4161-236A= (n.4161-236A=) c.*2329-236A= (n.*2329-236A=) n.1387-236A= c.462-5581A= (n.462-5581A=) c.4406+3799A= (n.4406+3799A=) c.4385+3799A= (n.4385+3799A=) c.4367+3799A= (n.4367+3799A=) c.4386-227A= (n.4386-227A=) c.593+3799A= (n.593+3799A=) c.4388+1542A= (n.4388+1542A=) c.4158-227A= (n.4158-227A=) c.4308-236A= (n.4308-236A=) c.4302-236A= (n.4302-236A=) n.5381-236A= n.5372-236A= | |
10 | g.53823595_53823598dup | CA1910742938 | PCDH15 | c.4409+1539_4409+1542dup (n.4409+1539_4409+1542dup) c.4368-239_4368-236dup (n.4368-239_4368-236dup) c.4388+3796_4388+3799dup (n.4388+3796_4388+3799dup) c.3227-3367_3227-3364dup c.4368-3367_4368-3364dup (n.4368-3367_4368-3364dup) c.4374-239_4374-236dup (n.4374-239_4374-236dup) c.*2323-239_*2323-236dup (n.*2323-239_*2323-236dup) c.4389-239_4389-236dup (n.4389-239_4389-236dup) c.4373+1539_4373+1542dup (n.4373+1539_4373+1542dup) c.4359-239_4359-236dup (n.4359-239_4359-236dup) c.4248-239_4248-236dup (n.4248-239_4248-236dup) c.4299-239_4299-236dup (n.4299-239_4299-236dup) c.4371+3795_4371+3798dup (n.4371+3795_4371+3798dup) c.1306-14051_1306-14048dup (n.1306-14051_1306-14048dup) c.1099-14051_1099-14048dup (n.1099-14051_1099-14048dup) c.2092-14051_2092-14048dup (n.2092-14051_2092-14048dup) c.3206+1539_3206+1542dup (n.3206+1539_3206+1542dup) c.*447+3796_*447+3799dup (n.*447+3796_*447+3799dup) c.4370+3796_4370+3799dup (n.4370+3796_4370+3799dup) c.4161-239_4161-236dup (n.4161-239_4161-236dup) c.*2329-239_*2329-236dup (n.*2329-239_*2329-236dup) n.1387-239_1387-236dup c.462-5584_462-5581dup (n.462-5584_462-5581dup) c.4406+3796_4406+3799dup (n.4406+3796_4406+3799dup) c.4385+3796_4385+3799dup (n.4385+3796_4385+3799dup) c.4367+3796_4367+3799dup (n.4367+3796_4367+3799dup) c.4386-230_4386-227dup (n.4386-230_4386-227dup) c.593+3796_593+3799dup (n.593+3796_593+3799dup) c.4388+1539_4388+1542dup (n.4388+1539_4388+1542dup) c.4158-230_4158-227dup (n.4158-230_4158-227dup) c.4308-239_4308-236dup (n.4308-239_4308-236dup) c.4302-239_4302-236dup (n.4302-239_4302-236dup) n.5381-239_5381-236dup n.5372-239_5372-236dup | dbSNP |
10 | g.53823597_53823598del | CA2788035406 | PCDH15 | c.4409+1541_4409+1542del (n.4409+1541_4409+1542del) c.4368-237_4368-236del (n.4368-237_4368-236del) c.4388+3798_4388+3799del (n.4388+3798_4388+3799del) c.3227-3365_3227-3364del c.4368-3365_4368-3364del (n.4368-3365_4368-3364del) c.4374-237_4374-236del (n.4374-237_4374-236del) c.*2323-237_*2323-236del (n.*2323-237_*2323-236del) c.4389-237_4389-236del (n.4389-237_4389-236del) c.4373+1541_4373+1542del (n.4373+1541_4373+1542del) c.4359-237_4359-236del (n.4359-237_4359-236del) c.4248-237_4248-236del (n.4248-237_4248-236del) c.4299-237_4299-236del (n.4299-237_4299-236del) c.4371+3797_4371+3798del (n.4371+3797_4371+3798del) c.1306-14049_1306-14048del (n.1306-14049_1306-14048del) c.1099-14049_1099-14048del (n.1099-14049_1099-14048del) c.2092-14049_2092-14048del (n.2092-14049_2092-14048del) c.3206+1541_3206+1542del (n.3206+1541_3206+1542del) c.*447+3798_*447+3799del (n.*447+3798_*447+3799del) c.4370+3798_4370+3799del (n.4370+3798_4370+3799del) c.4161-237_4161-236del (n.4161-237_4161-236del) c.*2329-237_*2329-236del (n.*2329-237_*2329-236del) n.1387-237_1387-236del c.462-5582_462-5581del (n.462-5582_462-5581del) c.4406+3798_4406+3799del (n.4406+3798_4406+3799del) c.4385+3798_4385+3799del (n.4385+3798_4385+3799del) c.4367+3798_4367+3799del (n.4367+3798_4367+3799del) c.4386-228_4386-227del (n.4386-228_4386-227del) c.593+3798_593+3799del (n.593+3798_593+3799del) c.4388+1541_4388+1542del (n.4388+1541_4388+1542del) c.4158-228_4158-227del (n.4158-228_4158-227del) c.4308-237_4308-236del (n.4308-237_4308-236del) c.4302-237_4302-236del (n.4302-237_4302-236del) n.5381-237_5381-236del n.5372-237_5372-236del | |
10 | g.53823594_53823604delinsTCTCTAGATTA | CA1910742942 | PCDH15 | c.4409+1532_4409+1542delinsTAATCTAGAGA (n.4409+1532_4409+1542delinsTAATCTAGAGA) c.4368-246_4368-236delinsTAATCTAGAGA (n.4368-246_4368-236delinsTAATCTAGAGA) c.4388+3789_4388+3799delinsTAATCTAGAGA (n.4388+3789_4388+3799delinsTAATCTAGAGA) c.3227-3374_3227-3364delinsTAATCTAGAGA c.4368-3374_4368-3364delinsTAATCTAGAGA (n.4368-3374_4368-3364delinsTAATCTAGAGA) c.4374-246_4374-236delinsTAATCTAGAGA (n.4374-246_4374-236delinsTAATCTAGAGA) c.*2323-246_*2323-236delinsTAATCTAGAGA (n.*2323-246_*2323-236delinsTAATCTAGAGA) c.4389-246_4389-236delinsTAATCTAGAGA (n.4389-246_4389-236delinsTAATCTAGAGA) c.4373+1532_4373+1542delinsTAATCTAGAGA (n.4373+1532_4373+1542delinsTAATCTAGAGA) c.4359-246_4359-236delinsTAATCTAGAGA (n.4359-246_4359-236delinsTAATCTAGAGA) c.4248-246_4248-236delinsTAATCTAGAGA (n.4248-246_4248-236delinsTAATCTAGAGA) c.4299-246_4299-236delinsTAATCTAGAGA (n.4299-246_4299-236delinsTAATCTAGAGA) c.4371+3788_4371+3798delinsTAATCTAGAGA (n.4371+3788_4371+3798delinsTAATCTAGAGA) c.1306-14058_1306-14048delinsTAATCTAGAGA (n.1306-14058_1306-14048delinsTAATCTAGAGA) c.1099-14058_1099-14048delinsTAATCTAGAGA (n.1099-14058_1099-14048delinsTAATCTAGAGA) c.2092-14058_2092-14048delinsTAATCTAGAGA (n.2092-14058_2092-14048delinsTAATCTAGAGA) c.3206+1532_3206+1542delinsTAATCTAGAGA (n.3206+1532_3206+1542delinsTAATCTAGAGA) c.*447+3789_*447+3799delinsTAATCTAGAGA (n.*447+3789_*447+3799delinsTAATCTAGAGA) c.4370+3789_4370+3799delinsTAATCTAGAGA (n.4370+3789_4370+3799delinsTAATCTAGAGA) c.4161-246_4161-236delinsTAATCTAGAGA (n.4161-246_4161-236delinsTAATCTAGAGA) c.*2329-246_*2329-236delinsTAATCTAGAGA (n.*2329-246_*2329-236delinsTAATCTAGAGA) n.1387-246_1387-236delinsTAATCTAGAGA c.462-5591_462-5581delinsTAATCTAGAGA (n.462-5591_462-5581delinsTAATCTAGAGA) c.4406+3789_4406+3799delinsTAATCTAGAGA (n.4406+3789_4406+3799delinsTAATCTAGAGA) c.4385+3789_4385+3799delinsTAATCTAGAGA (n.4385+3789_4385+3799delinsTAATCTAGAGA) c.4367+3789_4367+3799delinsTAATCTAGAGA (n.4367+3789_4367+3799delinsTAATCTAGAGA) c.4386-237_4386-227delinsTAATCTAGAGA (n.4386-237_4386-227delinsTAATCTAGAGA) c.593+3789_593+3799delinsTAATCTAGAGA (n.593+3789_593+3799delinsTAATCTAGAGA) c.4388+1532_4388+1542delinsTAATCTAGAGA (n.4388+1532_4388+1542delinsTAATCTAGAGA) c.4158-237_4158-227delinsTAATCTAGAGA (n.4158-237_4158-227delinsTAATCTAGAGA) c.4308-246_4308-236delinsTAATCTAGAGA (n.4308-246_4308-236delinsTAATCTAGAGA) c.4302-246_4302-236delinsTAATCTAGAGA (n.4302-246_4302-236delinsTAATCTAGAGA) n.5381-246_5381-236delinsTAATCTAGAGA n.5372-246_5372-236delinsTAATCTAGAGA | |
10 | g.53823595_53823604del | CA207221392 | PCDH15 | c.4409+1532_4409+1541del (n.4409+1532_4409+1541del) c.4368-246_4368-237del (n.4368-246_4368-237del) c.4388+3789_4388+3798del (n.4388+3789_4388+3798del) c.3227-3374_3227-3365del c.4368-3374_4368-3365del (n.4368-3374_4368-3365del) c.4374-246_4374-237del (n.4374-246_4374-237del) c.*2323-246_*2323-237del (n.*2323-246_*2323-237del) c.4389-246_4389-237del (n.4389-246_4389-237del) c.4373+1532_4373+1541del (n.4373+1532_4373+1541del) c.4359-246_4359-237del (n.4359-246_4359-237del) c.4248-246_4248-237del (n.4248-246_4248-237del) c.4299-246_4299-237del (n.4299-246_4299-237del) c.4371+3788_4371+3797del (n.4371+3788_4371+3797del) c.1306-14058_1306-14049del (n.1306-14058_1306-14049del) c.1099-14058_1099-14049del (n.1099-14058_1099-14049del) c.2092-14058_2092-14049del (n.2092-14058_2092-14049del) c.3206+1532_3206+1541del (n.3206+1532_3206+1541del) c.*447+3789_*447+3798del (n.*447+3789_*447+3798del) c.4370+3789_4370+3798del (n.4370+3789_4370+3798del) c.4161-246_4161-237del (n.4161-246_4161-237del) c.*2329-246_*2329-237del (n.*2329-246_*2329-237del) n.1387-246_1387-237del c.462-5591_462-5582del (n.462-5591_462-5582del) c.4406+3789_4406+3798del (n.4406+3789_4406+3798del) c.4385+3789_4385+3798del (n.4385+3789_4385+3798del) c.4367+3789_4367+3798del (n.4367+3789_4367+3798del) c.4386-237_4386-228del (n.4386-237_4386-228del) c.593+3789_593+3798del (n.593+3789_593+3798del) c.4388+1532_4388+1541del (n.4388+1532_4388+1541del) c.4158-237_4158-228del (n.4158-237_4158-228del) c.4308-246_4308-237del (n.4308-246_4308-237del) c.4302-246_4302-237del (n.4302-246_4302-237del) n.5381-246_5381-237del n.5372-246_5372-237del | dbSNP |
10 | g.53823595_53823596insAG | CA2788035407 | PCDH15 | c.4409+1540_4409+1541insCT (n.4409+1540_4409+1541insCT) c.4368-238_4368-237insCT (n.4368-238_4368-237insCT) c.4388+3797_4388+3798insCT (n.4388+3797_4388+3798insCT) c.3227-3366_3227-3365insCT c.4368-3366_4368-3365insCT (n.4368-3366_4368-3365insCT) c.4374-238_4374-237insCT (n.4374-238_4374-237insCT) c.*2323-238_*2323-237insCT (n.*2323-238_*2323-237insCT) c.4389-238_4389-237insCT (n.4389-238_4389-237insCT) c.4373+1540_4373+1541insCT (n.4373+1540_4373+1541insCT) c.4359-238_4359-237insCT (n.4359-238_4359-237insCT) c.4248-238_4248-237insCT (n.4248-238_4248-237insCT) c.4299-238_4299-237insCT (n.4299-238_4299-237insCT) c.4371+3796_4371+3797insCT (n.4371+3796_4371+3797insCT) c.1306-14050_1306-14049insCT (n.1306-14050_1306-14049insCT) c.1099-14050_1099-14049insCT (n.1099-14050_1099-14049insCT) c.2092-14050_2092-14049insCT (n.2092-14050_2092-14049insCT) c.3206+1540_3206+1541insCT (n.3206+1540_3206+1541insCT) c.*447+3797_*447+3798insCT (n.*447+3797_*447+3798insCT) c.4370+3797_4370+3798insCT (n.4370+3797_4370+3798insCT) c.4161-238_4161-237insCT (n.4161-238_4161-237insCT) c.*2329-238_*2329-237insCT (n.*2329-238_*2329-237insCT) n.1387-238_1387-237insCT c.462-5583_462-5582insCT (n.462-5583_462-5582insCT) c.4406+3797_4406+3798insCT (n.4406+3797_4406+3798insCT) c.4385+3797_4385+3798insCT (n.4385+3797_4385+3798insCT) c.4367+3797_4367+3798insCT (n.4367+3797_4367+3798insCT) c.4386-229_4386-228insCT (n.4386-229_4386-228insCT) c.593+3797_593+3798insCT (n.593+3797_593+3798insCT) c.4388+1540_4388+1541insCT (n.4388+1540_4388+1541insCT) c.4158-229_4158-228insCT (n.4158-229_4158-228insCT) c.4308-238_4308-237insCT (n.4308-238_4308-237insCT) c.4302-238_4302-237insCT (n.4302-238_4302-237insCT) n.5381-238_5381-237insCT n.5372-238_5372-237insCT | |
10 | g.53823596T>A | CA2788035408 | PCDH15 | c.4409+1540A>T (n.4409+1540A>T) c.4368-238A>T (n.4368-238A>T) c.4388+3797A>T (n.4388+3797A>T) c.3227-3366A>T c.4368-3366A>T (n.4368-3366A>T) c.4374-238A>T (n.4374-238A>T) c.*2323-238A>T (n.*2323-238A>T) c.4389-238A>T (n.4389-238A>T) c.4373+1540A>T (n.4373+1540A>T) c.4359-238A>T (n.4359-238A>T) c.4248-238A>T (n.4248-238A>T) c.4299-238A>T (n.4299-238A>T) c.4371+3796A>T (n.4371+3796A>T) c.1306-14050A>T (n.1306-14050A>T) c.1099-14050A>T (n.1099-14050A>T) c.2092-14050A>T (n.2092-14050A>T) c.3206+1540A>T (n.3206+1540A>T) c.*447+3797A>T (n.*447+3797A>T) c.4370+3797A>T (n.4370+3797A>T) c.4161-238A>T (n.4161-238A>T) c.*2329-238A>T (n.*2329-238A>T) n.1387-238A>T c.462-5583A>T (n.462-5583A>T) c.4406+3797A>T (n.4406+3797A>T) c.4385+3797A>T (n.4385+3797A>T) c.4367+3797A>T (n.4367+3797A>T) c.4386-229A>T (n.4386-229A>T) c.593+3797A>T (n.593+3797A>T) c.4388+1540A>T (n.4388+1540A>T) c.4158-229A>T (n.4158-229A>T) c.4308-238A>T (n.4308-238A>T) c.4302-238A>T (n.4302-238A>T) n.5381-238A>T n.5372-238A>T | |
10 | g.53823596_53823597insACA | CA2788035409 | PCDH15 | c.4409+1539_4409+1540insTGT (n.4409+1539_4409+1540insTGT) c.4368-239_4368-238insTGT (n.4368-239_4368-238insTGT) c.4388+3796_4388+3797insTGT (n.4388+3796_4388+3797insTGT) c.3227-3367_3227-3366insTGT c.4368-3367_4368-3366insTGT (n.4368-3367_4368-3366insTGT) c.4374-239_4374-238insTGT (n.4374-239_4374-238insTGT) c.*2323-239_*2323-238insTGT (n.*2323-239_*2323-238insTGT) c.4389-239_4389-238insTGT (n.4389-239_4389-238insTGT) c.4373+1539_4373+1540insTGT (n.4373+1539_4373+1540insTGT) c.4359-239_4359-238insTGT (n.4359-239_4359-238insTGT) c.4248-239_4248-238insTGT (n.4248-239_4248-238insTGT) c.4299-239_4299-238insTGT (n.4299-239_4299-238insTGT) c.4371+3795_4371+3796insTGT (n.4371+3795_4371+3796insTGT) c.1306-14051_1306-14050insTGT (n.1306-14051_1306-14050insTGT) c.1099-14051_1099-14050insTGT (n.1099-14051_1099-14050insTGT) c.2092-14051_2092-14050insTGT (n.2092-14051_2092-14050insTGT) c.3206+1539_3206+1540insTGT (n.3206+1539_3206+1540insTGT) c.*447+3796_*447+3797insTGT (n.*447+3796_*447+3797insTGT) c.4370+3796_4370+3797insTGT (n.4370+3796_4370+3797insTGT) c.4161-239_4161-238insTGT (n.4161-239_4161-238insTGT) c.*2329-239_*2329-238insTGT (n.*2329-239_*2329-238insTGT) n.1387-239_1387-238insTGT c.462-5584_462-5583insTGT (n.462-5584_462-5583insTGT) c.4406+3796_4406+3797insTGT (n.4406+3796_4406+3797insTGT) c.4385+3796_4385+3797insTGT (n.4385+3796_4385+3797insTGT) c.4367+3796_4367+3797insTGT (n.4367+3796_4367+3797insTGT) c.4386-230_4386-229insTGT (n.4386-230_4386-229insTGT) c.593+3796_593+3797insTGT (n.593+3796_593+3797insTGT) c.4388+1539_4388+1540insTGT (n.4388+1539_4388+1540insTGT) c.4158-230_4158-229insTGT (n.4158-230_4158-229insTGT) c.4308-239_4308-238insTGT (n.4308-239_4308-238insTGT) c.4302-239_4302-238insTGT (n.4302-239_4302-238insTGT) n.5381-239_5381-238insTGT n.5372-239_5372-238insTGT | |
10 | g.53823597C= | CA1910742944 | PCDH15 | c.4409+1539G= (n.4409+1539G=) c.4368-239G= (n.4368-239G=) c.4388+3796G= (n.4388+3796G=) c.3227-3367G= c.4368-3367G= (n.4368-3367G=) c.4374-239G= (n.4374-239G=) c.*2323-239G= (n.*2323-239G=) c.4389-239G= (n.4389-239G=) c.4373+1539G= (n.4373+1539G=) c.4359-239G= (n.4359-239G=) c.4248-239G= (n.4248-239G=) c.4299-239G= (n.4299-239G=) c.4371+3795G= (n.4371+3795G=) c.1306-14051G= (n.1306-14051G=) c.1099-14051G= (n.1099-14051G=) c.2092-14051G= (n.2092-14051G=) c.3206+1539G= (n.3206+1539G=) c.*447+3796G= (n.*447+3796G=) c.4370+3796G= (n.4370+3796G=) c.4161-239G= (n.4161-239G=) c.*2329-239G= (n.*2329-239G=) n.1387-239G= c.462-5584G= (n.462-5584G=) c.4406+3796G= (n.4406+3796G=) c.4385+3796G= (n.4385+3796G=) c.4367+3796G= (n.4367+3796G=) c.4386-230G= (n.4386-230G=) c.593+3796G= (n.593+3796G=) c.4388+1539G= (n.4388+1539G=) c.4158-230G= (n.4158-230G=) c.4308-239G= (n.4308-239G=) c.4302-239G= (n.4302-239G=) n.5381-239G= n.5372-239G= | |
10 | g.53823597C>T | CA207221400 | PCDH15 | c.4409+1539G>A (n.4409+1539G>A) c.4368-239G>A (n.4368-239G>A) c.4388+3796G>A (n.4388+3796G>A) c.3227-3367G>A c.4368-3367G>A (n.4368-3367G>A) c.4374-239G>A (n.4374-239G>A) c.*2323-239G>A (n.*2323-239G>A) c.4389-239G>A (n.4389-239G>A) c.4373+1539G>A (n.4373+1539G>A) c.4359-239G>A (n.4359-239G>A) c.4248-239G>A (n.4248-239G>A) c.4299-239G>A (n.4299-239G>A) c.4371+3795G>A (n.4371+3795G>A) c.1306-14051G>A (n.1306-14051G>A) c.1099-14051G>A (n.1099-14051G>A) c.2092-14051G>A (n.2092-14051G>A) c.3206+1539G>A (n.3206+1539G>A) c.*447+3796G>A (n.*447+3796G>A) c.4370+3796G>A (n.4370+3796G>A) c.4161-239G>A (n.4161-239G>A) c.*2329-239G>A (n.*2329-239G>A) n.1387-239G>A c.462-5584G>A (n.462-5584G>A) c.4406+3796G>A (n.4406+3796G>A) c.4385+3796G>A (n.4385+3796G>A) c.4367+3796G>A (n.4367+3796G>A) c.4386-230G>A (n.4386-230G>A) c.593+3796G>A (n.593+3796G>A) c.4388+1539G>A (n.4388+1539G>A) c.4158-230G>A (n.4158-230G>A) c.4308-239G>A (n.4308-239G>A) c.4302-239G>A (n.4302-239G>A) n.5381-239G>A n.5372-239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823597_53823598insA | CA2788035412 | PCDH15 | c.4409+1538_4409+1539insT (n.4409+1538_4409+1539insT) c.4368-240_4368-239insT (n.4368-240_4368-239insT) c.4388+3795_4388+3796insT (n.4388+3795_4388+3796insT) c.3227-3368_3227-3367insT c.4368-3368_4368-3367insT (n.4368-3368_4368-3367insT) c.4374-240_4374-239insT (n.4374-240_4374-239insT) c.*2323-240_*2323-239insT (n.*2323-240_*2323-239insT) c.4389-240_4389-239insT (n.4389-240_4389-239insT) c.4373+1538_4373+1539insT (n.4373+1538_4373+1539insT) c.4359-240_4359-239insT (n.4359-240_4359-239insT) c.4248-240_4248-239insT (n.4248-240_4248-239insT) c.4299-240_4299-239insT (n.4299-240_4299-239insT) c.4371+3794_4371+3795insT (n.4371+3794_4371+3795insT) c.1306-14052_1306-14051insT (n.1306-14052_1306-14051insT) c.1099-14052_1099-14051insT (n.1099-14052_1099-14051insT) c.2092-14052_2092-14051insT (n.2092-14052_2092-14051insT) c.3206+1538_3206+1539insT (n.3206+1538_3206+1539insT) c.*447+3795_*447+3796insT (n.*447+3795_*447+3796insT) c.4370+3795_4370+3796insT (n.4370+3795_4370+3796insT) c.4161-240_4161-239insT (n.4161-240_4161-239insT) c.*2329-240_*2329-239insT (n.*2329-240_*2329-239insT) n.1387-240_1387-239insT c.462-5585_462-5584insT (n.462-5585_462-5584insT) c.4406+3795_4406+3796insT (n.4406+3795_4406+3796insT) c.4385+3795_4385+3796insT (n.4385+3795_4385+3796insT) c.4367+3795_4367+3796insT (n.4367+3795_4367+3796insT) c.4386-231_4386-230insT (n.4386-231_4386-230insT) c.593+3795_593+3796insT (n.593+3795_593+3796insT) c.4388+1538_4388+1539insT (n.4388+1538_4388+1539insT) c.4158-231_4158-230insT (n.4158-231_4158-230insT) c.4308-240_4308-239insT (n.4308-240_4308-239insT) c.4302-240_4302-239insT (n.4302-240_4302-239insT) n.5381-240_5381-239insT n.5372-240_5372-239insT | |
10 | g.53823598del | CA2788035411 | PCDH15 | c.4409+1538del (n.4409+1538del) c.4368-240del (n.4368-240del) c.4388+3795del (n.4388+3795del) c.3227-3368del c.4368-3368del (n.4368-3368del) c.4374-240del (n.4374-240del) c.*2323-240del (n.*2323-240del) c.4389-240del (n.4389-240del) c.4373+1538del (n.4373+1538del) c.4359-240del (n.4359-240del) c.4248-240del (n.4248-240del) c.4299-240del (n.4299-240del) c.4371+3794del (n.4371+3794del) c.1306-14052del (n.1306-14052del) c.1099-14052del (n.1099-14052del) c.2092-14052del (n.2092-14052del) c.3206+1538del (n.3206+1538del) c.*447+3795del (n.*447+3795del) c.4370+3795del (n.4370+3795del) c.4161-240del (n.4161-240del) c.*2329-240del (n.*2329-240del) n.1387-240del c.462-5585del (n.462-5585del) c.4406+3795del (n.4406+3795del) c.4385+3795del (n.4385+3795del) c.4367+3795del (n.4367+3795del) c.4386-231del (n.4386-231del) c.593+3795del (n.593+3795del) c.4388+1538del (n.4388+1538del) c.4158-231del (n.4158-231del) c.4308-240del (n.4308-240del) c.4302-240del (n.4302-240del) n.5381-240del n.5372-240del | |
10 | g.53823598T>C | CA2788035410 | PCDH15 | c.4409+1538A>G (n.4409+1538A>G) c.4368-240A>G (n.4368-240A>G) c.4388+3795A>G (n.4388+3795A>G) c.3227-3368A>G c.4368-3368A>G (n.4368-3368A>G) c.4374-240A>G (n.4374-240A>G) c.*2323-240A>G (n.*2323-240A>G) c.4389-240A>G (n.4389-240A>G) c.4373+1538A>G (n.4373+1538A>G) c.4359-240A>G (n.4359-240A>G) c.4248-240A>G (n.4248-240A>G) c.4299-240A>G (n.4299-240A>G) c.4371+3794A>G (n.4371+3794A>G) c.1306-14052A>G (n.1306-14052A>G) c.1099-14052A>G (n.1099-14052A>G) c.2092-14052A>G (n.2092-14052A>G) c.3206+1538A>G (n.3206+1538A>G) c.*447+3795A>G (n.*447+3795A>G) c.4370+3795A>G (n.4370+3795A>G) c.4161-240A>G (n.4161-240A>G) c.*2329-240A>G (n.*2329-240A>G) n.1387-240A>G c.462-5585A>G (n.462-5585A>G) c.4406+3795A>G (n.4406+3795A>G) c.4385+3795A>G (n.4385+3795A>G) c.4367+3795A>G (n.4367+3795A>G) c.4386-231A>G (n.4386-231A>G) c.593+3795A>G (n.593+3795A>G) c.4388+1538A>G (n.4388+1538A>G) c.4158-231A>G (n.4158-231A>G) c.4308-240A>G (n.4308-240A>G) c.4302-240A>G (n.4302-240A>G) n.5381-240A>G n.5372-240A>G | |
10 | g.53823600_53823604dup | CA593500113 | PCDH15 | c.4409+1534_4409+1538dup (n.4409+1534_4409+1538dup) c.4368-244_4368-240dup (n.4368-244_4368-240dup) c.4388+3791_4388+3795dup (n.4388+3791_4388+3795dup) c.3227-3372_3227-3368dup c.4368-3372_4368-3368dup (n.4368-3372_4368-3368dup) c.4374-244_4374-240dup (n.4374-244_4374-240dup) c.*2323-244_*2323-240dup (n.*2323-244_*2323-240dup) c.4389-244_4389-240dup (n.4389-244_4389-240dup) c.4373+1534_4373+1538dup (n.4373+1534_4373+1538dup) c.4359-244_4359-240dup (n.4359-244_4359-240dup) c.4248-244_4248-240dup (n.4248-244_4248-240dup) c.4299-244_4299-240dup (n.4299-244_4299-240dup) c.4371+3790_4371+3794dup (n.4371+3790_4371+3794dup) c.1306-14056_1306-14052dup (n.1306-14056_1306-14052dup) c.1099-14056_1099-14052dup (n.1099-14056_1099-14052dup) c.2092-14056_2092-14052dup (n.2092-14056_2092-14052dup) c.3206+1534_3206+1538dup (n.3206+1534_3206+1538dup) c.*447+3791_*447+3795dup (n.*447+3791_*447+3795dup) c.4370+3791_4370+3795dup (n.4370+3791_4370+3795dup) c.4161-244_4161-240dup (n.4161-244_4161-240dup) c.*2329-244_*2329-240dup (n.*2329-244_*2329-240dup) n.1387-244_1387-240dup c.462-5589_462-5585dup (n.462-5589_462-5585dup) c.4406+3791_4406+3795dup (n.4406+3791_4406+3795dup) c.4385+3791_4385+3795dup (n.4385+3791_4385+3795dup) c.4367+3791_4367+3795dup (n.4367+3791_4367+3795dup) c.4386-235_4386-231dup (n.4386-235_4386-231dup) c.593+3791_593+3795dup (n.593+3791_593+3795dup) c.4388+1534_4388+1538dup (n.4388+1534_4388+1538dup) c.4158-235_4158-231dup (n.4158-235_4158-231dup) c.4308-244_4308-240dup (n.4308-244_4308-240dup) c.4302-244_4302-240dup (n.4302-244_4302-240dup) n.5381-244_5381-240dup n.5372-244_5372-240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823600G>C | CA2788035413 | PCDH15 | c.4409+1536C>G (n.4409+1536C>G) c.4368-242C>G (n.4368-242C>G) c.4388+3793C>G (n.4388+3793C>G) c.3227-3370C>G c.4368-3370C>G (n.4368-3370C>G) c.4374-242C>G (n.4374-242C>G) c.*2323-242C>G (n.*2323-242C>G) c.4389-242C>G (n.4389-242C>G) c.4373+1536C>G (n.4373+1536C>G) c.4359-242C>G (n.4359-242C>G) c.4248-242C>G (n.4248-242C>G) c.4299-242C>G (n.4299-242C>G) c.4371+3792C>G (n.4371+3792C>G) c.1306-14054C>G (n.1306-14054C>G) c.1099-14054C>G (n.1099-14054C>G) c.2092-14054C>G (n.2092-14054C>G) c.3206+1536C>G (n.3206+1536C>G) c.*447+3793C>G (n.*447+3793C>G) c.4370+3793C>G (n.4370+3793C>G) c.4161-242C>G (n.4161-242C>G) c.*2329-242C>G (n.*2329-242C>G) n.1387-242C>G c.462-5587C>G (n.462-5587C>G) c.4406+3793C>G (n.4406+3793C>G) c.4385+3793C>G (n.4385+3793C>G) c.4367+3793C>G (n.4367+3793C>G) c.4386-233C>G (n.4386-233C>G) c.593+3793C>G (n.593+3793C>G) c.4388+1536C>G (n.4388+1536C>G) c.4158-233C>G (n.4158-233C>G) c.4308-242C>G (n.4308-242C>G) c.4302-242C>G (n.4302-242C>G) n.5381-242C>G n.5372-242C>G | |
10 | g.53823601A>T | CA2788035414 | PCDH15 | c.4409+1535T>A (n.4409+1535T>A) c.4368-243T>A (n.4368-243T>A) c.4388+3792T>A (n.4388+3792T>A) c.3227-3371T>A c.4368-3371T>A (n.4368-3371T>A) c.4374-243T>A (n.4374-243T>A) c.*2323-243T>A (n.*2323-243T>A) c.4389-243T>A (n.4389-243T>A) c.4373+1535T>A (n.4373+1535T>A) c.4359-243T>A (n.4359-243T>A) c.4248-243T>A (n.4248-243T>A) c.4299-243T>A (n.4299-243T>A) c.4371+3791T>A (n.4371+3791T>A) c.1306-14055T>A (n.1306-14055T>A) c.1099-14055T>A (n.1099-14055T>A) c.2092-14055T>A (n.2092-14055T>A) c.3206+1535T>A (n.3206+1535T>A) c.*447+3792T>A (n.*447+3792T>A) c.4370+3792T>A (n.4370+3792T>A) c.4161-243T>A (n.4161-243T>A) c.*2329-243T>A (n.*2329-243T>A) n.1387-243T>A c.462-5588T>A (n.462-5588T>A) c.4406+3792T>A (n.4406+3792T>A) c.4385+3792T>A (n.4385+3792T>A) c.4367+3792T>A (n.4367+3792T>A) c.4386-234T>A (n.4386-234T>A) c.593+3792T>A (n.593+3792T>A) c.4388+1535T>A (n.4388+1535T>A) c.4158-234T>A (n.4158-234T>A) c.4308-243T>A (n.4308-243T>A) c.4302-243T>A (n.4302-243T>A) n.5381-243T>A n.5372-243T>A | |
10 | g.53823603_53823613delinsTATTTTGGAAG | CA1910742946 | PCDH15 | c.4409+1523_4409+1533delinsCTTCCAAAATA (n.4409+1523_4409+1533delinsCTTCCAAAATA) c.4368-255_4368-245delinsCTTCCAAAATA (n.4368-255_4368-245delinsCTTCCAAAATA) c.4388+3780_4388+3790delinsCTTCCAAAATA (n.4388+3780_4388+3790delinsCTTCCAAAATA) c.3227-3383_3227-3373delinsCTTCCAAAATA c.4368-3383_4368-3373delinsCTTCCAAAATA (n.4368-3383_4368-3373delinsCTTCCAAAATA) c.4374-255_4374-245delinsCTTCCAAAATA (n.4374-255_4374-245delinsCTTCCAAAATA) c.*2323-255_*2323-245delinsCTTCCAAAATA (n.*2323-255_*2323-245delinsCTTCCAAAATA) c.4389-255_4389-245delinsCTTCCAAAATA (n.4389-255_4389-245delinsCTTCCAAAATA) c.4373+1523_4373+1533delinsCTTCCAAAATA (n.4373+1523_4373+1533delinsCTTCCAAAATA) c.4359-255_4359-245delinsCTTCCAAAATA (n.4359-255_4359-245delinsCTTCCAAAATA) c.4248-255_4248-245delinsCTTCCAAAATA (n.4248-255_4248-245delinsCTTCCAAAATA) c.4299-255_4299-245delinsCTTCCAAAATA (n.4299-255_4299-245delinsCTTCCAAAATA) c.4371+3779_4371+3789delinsCTTCCAAAATA (n.4371+3779_4371+3789delinsCTTCCAAAATA) c.1306-14067_1306-14057delinsCTTCCAAAATA (n.1306-14067_1306-14057delinsCTTCCAAAATA) c.1099-14067_1099-14057delinsCTTCCAAAATA (n.1099-14067_1099-14057delinsCTTCCAAAATA) c.2092-14067_2092-14057delinsCTTCCAAAATA (n.2092-14067_2092-14057delinsCTTCCAAAATA) c.3206+1523_3206+1533delinsCTTCCAAAATA (n.3206+1523_3206+1533delinsCTTCCAAAATA) c.*447+3780_*447+3790delinsCTTCCAAAATA (n.*447+3780_*447+3790delinsCTTCCAAAATA) c.4370+3780_4370+3790delinsCTTCCAAAATA (n.4370+3780_4370+3790delinsCTTCCAAAATA) c.4161-255_4161-245delinsCTTCCAAAATA (n.4161-255_4161-245delinsCTTCCAAAATA) c.*2329-255_*2329-245delinsCTTCCAAAATA (n.*2329-255_*2329-245delinsCTTCCAAAATA) n.1387-255_1387-245delinsCTTCCAAAATA c.462-5600_462-5590delinsCTTCCAAAATA (n.462-5600_462-5590delinsCTTCCAAAATA) c.4406+3780_4406+3790delinsCTTCCAAAATA (n.4406+3780_4406+3790delinsCTTCCAAAATA) c.4385+3780_4385+3790delinsCTTCCAAAATA (n.4385+3780_4385+3790delinsCTTCCAAAATA) c.4367+3780_4367+3790delinsCTTCCAAAATA (n.4367+3780_4367+3790delinsCTTCCAAAATA) c.4386-246_4386-236delinsCTTCCAAAATA (n.4386-246_4386-236delinsCTTCCAAAATA) c.593+3780_593+3790delinsCTTCCAAAATA (n.593+3780_593+3790delinsCTTCCAAAATA) c.4388+1523_4388+1533delinsCTTCCAAAATA (n.4388+1523_4388+1533delinsCTTCCAAAATA) c.4158-246_4158-236delinsCTTCCAAAATA (n.4158-246_4158-236delinsCTTCCAAAATA) c.4308-255_4308-245delinsCTTCCAAAATA (n.4308-255_4308-245delinsCTTCCAAAATA) c.4302-255_4302-245delinsCTTCCAAAATA (n.4302-255_4302-245delinsCTTCCAAAATA) n.5381-255_5381-245delinsCTTCCAAAATA n.5372-255_5372-245delinsCTTCCAAAATA | |
10 | g.53823605_53823614del | CA918677553 | PCDH15 | c.4409+1523_4409+1532del (n.4409+1523_4409+1532del) c.4368-255_4368-246del (n.4368-255_4368-246del) c.4388+3780_4388+3789del (n.4388+3780_4388+3789del) c.3227-3383_3227-3374del c.4368-3383_4368-3374del (n.4368-3383_4368-3374del) c.4374-255_4374-246del (n.4374-255_4374-246del) c.*2323-255_*2323-246del (n.*2323-255_*2323-246del) c.4389-255_4389-246del (n.4389-255_4389-246del) c.4373+1523_4373+1532del (n.4373+1523_4373+1532del) c.4359-255_4359-246del (n.4359-255_4359-246del) c.4248-255_4248-246del (n.4248-255_4248-246del) c.4299-255_4299-246del (n.4299-255_4299-246del) c.4371+3779_4371+3788del (n.4371+3779_4371+3788del) c.1306-14067_1306-14058del (n.1306-14067_1306-14058del) c.1099-14067_1099-14058del (n.1099-14067_1099-14058del) c.2092-14067_2092-14058del (n.2092-14067_2092-14058del) c.3206+1523_3206+1532del (n.3206+1523_3206+1532del) c.*447+3780_*447+3789del (n.*447+3780_*447+3789del) c.4370+3780_4370+3789del (n.4370+3780_4370+3789del) c.4161-255_4161-246del (n.4161-255_4161-246del) c.*2329-255_*2329-246del (n.*2329-255_*2329-246del) n.1387-255_1387-246del c.462-5600_462-5591del (n.462-5600_462-5591del) c.4406+3780_4406+3789del (n.4406+3780_4406+3789del) c.4385+3780_4385+3789del (n.4385+3780_4385+3789del) c.4367+3780_4367+3789del (n.4367+3780_4367+3789del) c.4386-246_4386-237del (n.4386-246_4386-237del) c.593+3780_593+3789del (n.593+3780_593+3789del) c.4388+1523_4388+1532del (n.4388+1523_4388+1532del) c.4158-246_4158-237del (n.4158-246_4158-237del) c.4308-255_4308-246del (n.4308-255_4308-246del) c.4302-255_4302-246del (n.4302-255_4302-246del) n.5381-255_5381-246del n.5372-255_5372-246del | dbSNP |
10 | g.53823605T>C | CA207221408 | PCDH15 | c.4409+1531A>G (n.4409+1531A>G) c.4368-247A>G (n.4368-247A>G) c.4388+3788A>G (n.4388+3788A>G) c.3227-3375A>G c.4368-3375A>G (n.4368-3375A>G) c.4374-247A>G (n.4374-247A>G) c.*2323-247A>G (n.*2323-247A>G) c.4389-247A>G (n.4389-247A>G) c.4373+1531A>G (n.4373+1531A>G) c.4359-247A>G (n.4359-247A>G) c.4248-247A>G (n.4248-247A>G) c.4299-247A>G (n.4299-247A>G) c.4371+3787A>G (n.4371+3787A>G) c.1306-14059A>G (n.1306-14059A>G) c.1099-14059A>G (n.1099-14059A>G) c.2092-14059A>G (n.2092-14059A>G) c.3206+1531A>G (n.3206+1531A>G) c.*447+3788A>G (n.*447+3788A>G) c.4370+3788A>G (n.4370+3788A>G) c.4161-247A>G (n.4161-247A>G) c.*2329-247A>G (n.*2329-247A>G) n.1387-247A>G c.462-5592A>G (n.462-5592A>G) c.4406+3788A>G (n.4406+3788A>G) c.4385+3788A>G (n.4385+3788A>G) c.4367+3788A>G (n.4367+3788A>G) c.4386-238A>G (n.4386-238A>G) c.593+3788A>G (n.593+3788A>G) c.4388+1531A>G (n.4388+1531A>G) c.4158-238A>G (n.4158-238A>G) c.4308-247A>G (n.4308-247A>G) c.4302-247A>G (n.4302-247A>G) n.5381-247A>G n.5372-247A>G | dbSNP |
10 | g.53823605T= | CA1910742951 | PCDH15 | c.4409+1531A= (n.4409+1531A=) c.4368-247A= (n.4368-247A=) c.4388+3788A= (n.4388+3788A=) c.3227-3375A= c.4368-3375A= (n.4368-3375A=) c.4374-247A= (n.4374-247A=) c.*2323-247A= (n.*2323-247A=) c.4389-247A= (n.4389-247A=) c.4373+1531A= (n.4373+1531A=) c.4359-247A= (n.4359-247A=) c.4248-247A= (n.4248-247A=) c.4299-247A= (n.4299-247A=) c.4371+3787A= (n.4371+3787A=) c.1306-14059A= (n.1306-14059A=) c.1099-14059A= (n.1099-14059A=) c.2092-14059A= (n.2092-14059A=) c.3206+1531A= (n.3206+1531A=) c.*447+3788A= (n.*447+3788A=) c.4370+3788A= (n.4370+3788A=) c.4161-247A= (n.4161-247A=) c.*2329-247A= (n.*2329-247A=) n.1387-247A= c.462-5592A= (n.462-5592A=) c.4406+3788A= (n.4406+3788A=) c.4385+3788A= (n.4385+3788A=) c.4367+3788A= (n.4367+3788A=) c.4386-238A= (n.4386-238A=) c.593+3788A= (n.593+3788A=) c.4388+1531A= (n.4388+1531A=) c.4158-238A= (n.4158-238A=) c.4308-247A= (n.4308-247A=) c.4302-247A= (n.4302-247A=) n.5381-247A= n.5372-247A= | |
10 | g.53823608T>C | CA666433714 | PCDH15 | c.4409+1528A>G (n.4409+1528A>G) c.4368-250A>G (n.4368-250A>G) c.4388+3785A>G (n.4388+3785A>G) c.3227-3378A>G c.4368-3378A>G (n.4368-3378A>G) c.4374-250A>G (n.4374-250A>G) c.*2323-250A>G (n.*2323-250A>G) c.4389-250A>G (n.4389-250A>G) c.4373+1528A>G (n.4373+1528A>G) c.4359-250A>G (n.4359-250A>G) c.4248-250A>G (n.4248-250A>G) c.4299-250A>G (n.4299-250A>G) c.4371+3784A>G (n.4371+3784A>G) c.1306-14062A>G (n.1306-14062A>G) c.1099-14062A>G (n.1099-14062A>G) c.2092-14062A>G (n.2092-14062A>G) c.3206+1528A>G (n.3206+1528A>G) c.*447+3785A>G (n.*447+3785A>G) c.4370+3785A>G (n.4370+3785A>G) c.4161-250A>G (n.4161-250A>G) c.*2329-250A>G (n.*2329-250A>G) n.1387-250A>G c.462-5595A>G (n.462-5595A>G) c.4406+3785A>G (n.4406+3785A>G) c.4385+3785A>G (n.4385+3785A>G) c.4367+3785A>G (n.4367+3785A>G) c.4386-241A>G (n.4386-241A>G) c.593+3785A>G (n.593+3785A>G) c.4388+1528A>G (n.4388+1528A>G) c.4158-241A>G (n.4158-241A>G) c.4308-250A>G (n.4308-250A>G) c.4302-250A>G (n.4302-250A>G) n.5381-250A>G n.5372-250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823608T= | CA1910742955 | PCDH15 | c.4409+1528A= (n.4409+1528A=) c.4368-250A= (n.4368-250A=) c.4388+3785A= (n.4388+3785A=) c.3227-3378A= c.4368-3378A= (n.4368-3378A=) c.4374-250A= (n.4374-250A=) c.*2323-250A= (n.*2323-250A=) c.4389-250A= (n.4389-250A=) c.4373+1528A= (n.4373+1528A=) c.4359-250A= (n.4359-250A=) c.4248-250A= (n.4248-250A=) c.4299-250A= (n.4299-250A=) c.4371+3784A= (n.4371+3784A=) c.1306-14062A= (n.1306-14062A=) c.1099-14062A= (n.1099-14062A=) c.2092-14062A= (n.2092-14062A=) c.3206+1528A= (n.3206+1528A=) c.*447+3785A= (n.*447+3785A=) c.4370+3785A= (n.4370+3785A=) c.4161-250A= (n.4161-250A=) c.*2329-250A= (n.*2329-250A=) n.1387-250A= c.462-5595A= (n.462-5595A=) c.4406+3785A= (n.4406+3785A=) c.4385+3785A= (n.4385+3785A=) c.4367+3785A= (n.4367+3785A=) c.4386-241A= (n.4386-241A=) c.593+3785A= (n.593+3785A=) c.4388+1528A= (n.4388+1528A=) c.4158-241A= (n.4158-241A=) c.4308-250A= (n.4308-250A=) c.4302-250A= (n.4302-250A=) n.5381-250A= n.5372-250A= | |
10 | g.53823611_53823613delinsAAG | CA1910742976 | PCDH15 | c.4409+1523_4409+1525delinsCTT (n.4409+1523_4409+1525delinsCTT) c.4368-255_4368-253delinsCTT (n.4368-255_4368-253delinsCTT) c.4388+3780_4388+3782delinsCTT (n.4388+3780_4388+3782delinsCTT) c.3227-3383_3227-3381delinsCTT c.4368-3383_4368-3381delinsCTT (n.4368-3383_4368-3381delinsCTT) c.4374-255_4374-253delinsCTT (n.4374-255_4374-253delinsCTT) c.*2323-255_*2323-253delinsCTT (n.*2323-255_*2323-253delinsCTT) c.4389-255_4389-253delinsCTT (n.4389-255_4389-253delinsCTT) c.4373+1523_4373+1525delinsCTT (n.4373+1523_4373+1525delinsCTT) c.4359-255_4359-253delinsCTT (n.4359-255_4359-253delinsCTT) c.4248-255_4248-253delinsCTT (n.4248-255_4248-253delinsCTT) c.4299-255_4299-253delinsCTT (n.4299-255_4299-253delinsCTT) c.4371+3779_4371+3781delinsCTT (n.4371+3779_4371+3781delinsCTT) c.1306-14067_1306-14065delinsCTT (n.1306-14067_1306-14065delinsCTT) c.1099-14067_1099-14065delinsCTT (n.1099-14067_1099-14065delinsCTT) c.2092-14067_2092-14065delinsCTT (n.2092-14067_2092-14065delinsCTT) c.3206+1523_3206+1525delinsCTT (n.3206+1523_3206+1525delinsCTT) c.*447+3780_*447+3782delinsCTT (n.*447+3780_*447+3782delinsCTT) c.4370+3780_4370+3782delinsCTT (n.4370+3780_4370+3782delinsCTT) c.4161-255_4161-253delinsCTT (n.4161-255_4161-253delinsCTT) c.*2329-255_*2329-253delinsCTT (n.*2329-255_*2329-253delinsCTT) n.1387-255_1387-253delinsCTT c.462-5600_462-5598delinsCTT (n.462-5600_462-5598delinsCTT) c.4406+3780_4406+3782delinsCTT (n.4406+3780_4406+3782delinsCTT) c.4385+3780_4385+3782delinsCTT (n.4385+3780_4385+3782delinsCTT) c.4367+3780_4367+3782delinsCTT (n.4367+3780_4367+3782delinsCTT) c.4386-246_4386-244delinsCTT (n.4386-246_4386-244delinsCTT) c.593+3780_593+3782delinsCTT (n.593+3780_593+3782delinsCTT) c.4388+1523_4388+1525delinsCTT (n.4388+1523_4388+1525delinsCTT) c.4158-246_4158-244delinsCTT (n.4158-246_4158-244delinsCTT) c.4308-255_4308-253delinsCTT (n.4308-255_4308-253delinsCTT) c.4302-255_4302-253delinsCTT (n.4302-255_4302-253delinsCTT) n.5381-255_5381-253delinsCTT n.5372-255_5372-253delinsCTT | |
10 | g.53823612A>C | CA2788035415 | PCDH15 | c.4409+1524T>G (n.4409+1524T>G) c.4368-254T>G (n.4368-254T>G) c.4388+3781T>G (n.4388+3781T>G) c.3227-3382T>G c.4368-3382T>G (n.4368-3382T>G) c.4374-254T>G (n.4374-254T>G) c.*2323-254T>G (n.*2323-254T>G) c.4389-254T>G (n.4389-254T>G) c.4373+1524T>G (n.4373+1524T>G) c.4359-254T>G (n.4359-254T>G) c.4248-254T>G (n.4248-254T>G) c.4299-254T>G (n.4299-254T>G) c.4371+3780T>G (n.4371+3780T>G) c.1306-14066T>G (n.1306-14066T>G) c.1099-14066T>G (n.1099-14066T>G) c.2092-14066T>G (n.2092-14066T>G) c.3206+1524T>G (n.3206+1524T>G) c.*447+3781T>G (n.*447+3781T>G) c.4370+3781T>G (n.4370+3781T>G) c.4161-254T>G (n.4161-254T>G) c.*2329-254T>G (n.*2329-254T>G) n.1387-254T>G c.462-5599T>G (n.462-5599T>G) c.4406+3781T>G (n.4406+3781T>G) c.4385+3781T>G (n.4385+3781T>G) c.4367+3781T>G (n.4367+3781T>G) c.4386-245T>G (n.4386-245T>G) c.593+3781T>G (n.593+3781T>G) c.4388+1524T>G (n.4388+1524T>G) c.4158-245T>G (n.4158-245T>G) c.4308-254T>G (n.4308-254T>G) c.4302-254T>G (n.4302-254T>G) n.5381-254T>G n.5372-254T>G | |
10 | g.53823616_53823617del | CA928498351 | PCDH15 | c.4409+1523_4409+1524del (n.4409+1523_4409+1524del) c.4368-255_4368-254del (n.4368-255_4368-254del) c.4388+3780_4388+3781del (n.4388+3780_4388+3781del) c.3227-3383_3227-3382del c.4368-3383_4368-3382del (n.4368-3383_4368-3382del) c.4374-255_4374-254del (n.4374-255_4374-254del) c.*2323-255_*2323-254del (n.*2323-255_*2323-254del) c.4389-255_4389-254del (n.4389-255_4389-254del) c.4373+1523_4373+1524del (n.4373+1523_4373+1524del) c.4359-255_4359-254del (n.4359-255_4359-254del) c.4248-255_4248-254del (n.4248-255_4248-254del) c.4299-255_4299-254del (n.4299-255_4299-254del) c.4371+3779_4371+3780del (n.4371+3779_4371+3780del) c.1306-14067_1306-14066del (n.1306-14067_1306-14066del) c.1099-14067_1099-14066del (n.1099-14067_1099-14066del) c.2092-14067_2092-14066del (n.2092-14067_2092-14066del) c.3206+1523_3206+1524del (n.3206+1523_3206+1524del) c.*447+3780_*447+3781del (n.*447+3780_*447+3781del) c.4370+3780_4370+3781del (n.4370+3780_4370+3781del) c.4161-255_4161-254del (n.4161-255_4161-254del) c.*2329-255_*2329-254del (n.*2329-255_*2329-254del) n.1387-255_1387-254del c.462-5600_462-5599del (n.462-5600_462-5599del) c.4406+3780_4406+3781del (n.4406+3780_4406+3781del) c.4385+3780_4385+3781del (n.4385+3780_4385+3781del) c.4367+3780_4367+3781del (n.4367+3780_4367+3781del) c.4386-246_4386-245del (n.4386-246_4386-245del) c.593+3780_593+3781del (n.593+3780_593+3781del) c.4388+1523_4388+1524del (n.4388+1523_4388+1524del) c.4158-246_4158-245del (n.4158-246_4158-245del) c.4308-255_4308-254del (n.4308-255_4308-254del) c.4302-255_4302-254del (n.4302-255_4302-254del) n.5381-255_5381-254del n.5372-255_5372-254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823613G= | CA1910742978 | PCDH15 | c.4409+1523C= (n.4409+1523C=) c.4368-255C= (n.4368-255C=) c.4388+3780C= (n.4388+3780C=) c.3227-3383C= c.4368-3383C= (n.4368-3383C=) c.4374-255C= (n.4374-255C=) c.*2323-255C= (n.*2323-255C=) c.4389-255C= (n.4389-255C=) c.4373+1523C= (n.4373+1523C=) c.4359-255C= (n.4359-255C=) c.4248-255C= (n.4248-255C=) c.4299-255C= (n.4299-255C=) c.4371+3779C= (n.4371+3779C=) c.1306-14067C= (n.1306-14067C=) c.1099-14067C= (n.1099-14067C=) c.2092-14067C= (n.2092-14067C=) c.3206+1523C= (n.3206+1523C=) c.*447+3780C= (n.*447+3780C=) c.4370+3780C= (n.4370+3780C=) c.4161-255C= (n.4161-255C=) c.*2329-255C= (n.*2329-255C=) n.1387-255C= c.462-5600C= (n.462-5600C=) c.4406+3780C= (n.4406+3780C=) c.4385+3780C= (n.4385+3780C=) c.4367+3780C= (n.4367+3780C=) c.4386-246C= (n.4386-246C=) c.593+3780C= (n.593+3780C=) c.4388+1523C= (n.4388+1523C=) c.4158-246C= (n.4158-246C=) c.4308-255C= (n.4308-255C=) c.4302-255C= (n.4302-255C=) n.5381-255C= n.5372-255C= | |
10 | g.53823614A= | CA1910742981 | PCDH15 | c.4409+1522T= (n.4409+1522T=) c.4368-256T= (n.4368-256T=) c.4388+3779T= (n.4388+3779T=) c.3227-3384T= c.4368-3384T= (n.4368-3384T=) c.4374-256T= (n.4374-256T=) c.*2323-256T= (n.*2323-256T=) c.4389-256T= (n.4389-256T=) c.4373+1522T= (n.4373+1522T=) c.4359-256T= (n.4359-256T=) c.4248-256T= (n.4248-256T=) c.4299-256T= (n.4299-256T=) c.4371+3778T= (n.4371+3778T=) c.1306-14068T= (n.1306-14068T=) c.1099-14068T= (n.1099-14068T=) c.2092-14068T= (n.2092-14068T=) c.3206+1522T= (n.3206+1522T=) c.*447+3779T= (n.*447+3779T=) c.4370+3779T= (n.4370+3779T=) c.4161-256T= (n.4161-256T=) c.*2329-256T= (n.*2329-256T=) n.1387-256T= c.462-5601T= (n.462-5601T=) c.4406+3779T= (n.4406+3779T=) c.4385+3779T= (n.4385+3779T=) c.4367+3779T= (n.4367+3779T=) c.4386-247T= (n.4386-247T=) c.593+3779T= (n.593+3779T=) c.4388+1522T= (n.4388+1522T=) c.4158-247T= (n.4158-247T=) c.4308-256T= (n.4308-256T=) c.4302-256T= (n.4302-256T=) n.5381-256T= n.5372-256T= | |
10 | g.53823614A>G | CA666433716 | PCDH15 | c.4409+1522T>C (n.4409+1522T>C) c.4368-256T>C (n.4368-256T>C) c.4388+3779T>C (n.4388+3779T>C) c.3227-3384T>C c.4368-3384T>C (n.4368-3384T>C) c.4374-256T>C (n.4374-256T>C) c.*2323-256T>C (n.*2323-256T>C) c.4389-256T>C (n.4389-256T>C) c.4373+1522T>C (n.4373+1522T>C) c.4359-256T>C (n.4359-256T>C) c.4248-256T>C (n.4248-256T>C) c.4299-256T>C (n.4299-256T>C) c.4371+3778T>C (n.4371+3778T>C) c.1306-14068T>C (n.1306-14068T>C) c.1099-14068T>C (n.1099-14068T>C) c.2092-14068T>C (n.2092-14068T>C) c.3206+1522T>C (n.3206+1522T>C) c.*447+3779T>C (n.*447+3779T>C) c.4370+3779T>C (n.4370+3779T>C) c.4161-256T>C (n.4161-256T>C) c.*2329-256T>C (n.*2329-256T>C) n.1387-256T>C c.462-5601T>C (n.462-5601T>C) c.4406+3779T>C (n.4406+3779T>C) c.4385+3779T>C (n.4385+3779T>C) c.4367+3779T>C (n.4367+3779T>C) c.4386-247T>C (n.4386-247T>C) c.593+3779T>C (n.593+3779T>C) c.4388+1522T>C (n.4388+1522T>C) c.4158-247T>C (n.4158-247T>C) c.4308-256T>C (n.4308-256T>C) c.4302-256T>C (n.4302-256T>C) n.5381-256T>C n.5372-256T>C | dbSNP |
10 | g.53823615_53823619dup | CA928498354 | PCDH15 | c.4409+1518_4409+1522dup (n.4409+1518_4409+1522dup) c.4368-260_4368-256dup (n.4368-260_4368-256dup) c.4388+3775_4388+3779dup (n.4388+3775_4388+3779dup) c.3227-3388_3227-3384dup c.4368-3388_4368-3384dup (n.4368-3388_4368-3384dup) c.4374-260_4374-256dup (n.4374-260_4374-256dup) c.*2323-260_*2323-256dup (n.*2323-260_*2323-256dup) c.4389-260_4389-256dup (n.4389-260_4389-256dup) c.4373+1518_4373+1522dup (n.4373+1518_4373+1522dup) c.4359-260_4359-256dup (n.4359-260_4359-256dup) c.4248-260_4248-256dup (n.4248-260_4248-256dup) c.4299-260_4299-256dup (n.4299-260_4299-256dup) c.4371+3774_4371+3778dup (n.4371+3774_4371+3778dup) c.1306-14072_1306-14068dup (n.1306-14072_1306-14068dup) c.1099-14072_1099-14068dup (n.1099-14072_1099-14068dup) c.2092-14072_2092-14068dup (n.2092-14072_2092-14068dup) c.3206+1518_3206+1522dup (n.3206+1518_3206+1522dup) c.*447+3775_*447+3779dup (n.*447+3775_*447+3779dup) c.4370+3775_4370+3779dup (n.4370+3775_4370+3779dup) c.4161-260_4161-256dup (n.4161-260_4161-256dup) c.*2329-260_*2329-256dup (n.*2329-260_*2329-256dup) n.1387-260_1387-256dup c.462-5605_462-5601dup (n.462-5605_462-5601dup) c.4406+3775_4406+3779dup (n.4406+3775_4406+3779dup) c.4385+3775_4385+3779dup (n.4385+3775_4385+3779dup) c.4367+3775_4367+3779dup (n.4367+3775_4367+3779dup) c.4386-251_4386-247dup (n.4386-251_4386-247dup) c.593+3775_593+3779dup (n.593+3775_593+3779dup) c.4388+1518_4388+1522dup (n.4388+1518_4388+1522dup) c.4158-251_4158-247dup (n.4158-251_4158-247dup) c.4308-260_4308-256dup (n.4308-260_4308-256dup) c.4302-260_4302-256dup (n.4302-260_4302-256dup) n.5381-260_5381-256dup n.5372-260_5372-256dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823615G>C | CA207221415 | PCDH15 | c.4409+1521C>G (n.4409+1521C>G) c.4368-257C>G (n.4368-257C>G) c.4388+3778C>G (n.4388+3778C>G) c.3227-3385C>G c.4368-3385C>G (n.4368-3385C>G) c.4374-257C>G (n.4374-257C>G) c.*2323-257C>G (n.*2323-257C>G) c.4389-257C>G (n.4389-257C>G) c.4373+1521C>G (n.4373+1521C>G) c.4359-257C>G (n.4359-257C>G) c.4248-257C>G (n.4248-257C>G) c.4299-257C>G (n.4299-257C>G) c.4371+3777C>G (n.4371+3777C>G) c.1306-14069C>G (n.1306-14069C>G) c.1099-14069C>G (n.1099-14069C>G) c.2092-14069C>G (n.2092-14069C>G) c.3206+1521C>G (n.3206+1521C>G) c.*447+3778C>G (n.*447+3778C>G) c.4370+3778C>G (n.4370+3778C>G) c.4161-257C>G (n.4161-257C>G) c.*2329-257C>G (n.*2329-257C>G) n.1387-257C>G c.462-5602C>G (n.462-5602C>G) c.4406+3778C>G (n.4406+3778C>G) c.4385+3778C>G (n.4385+3778C>G) c.4367+3778C>G (n.4367+3778C>G) c.4386-248C>G (n.4386-248C>G) c.593+3778C>G (n.593+3778C>G) c.4388+1521C>G (n.4388+1521C>G) c.4158-248C>G (n.4158-248C>G) c.4308-257C>G (n.4308-257C>G) c.4302-257C>G (n.4302-257C>G) n.5381-257C>G n.5372-257C>G | dbSNP |
10 | g.53823615G= | CA1910742983 | PCDH15 | c.4409+1521C= (n.4409+1521C=) c.4368-257C= (n.4368-257C=) c.4388+3778C= (n.4388+3778C=) c.3227-3385C= c.4368-3385C= (n.4368-3385C=) c.4374-257C= (n.4374-257C=) c.*2323-257C= (n.*2323-257C=) c.4389-257C= (n.4389-257C=) c.4373+1521C= (n.4373+1521C=) c.4359-257C= (n.4359-257C=) c.4248-257C= (n.4248-257C=) c.4299-257C= (n.4299-257C=) c.4371+3777C= (n.4371+3777C=) c.1306-14069C= (n.1306-14069C=) c.1099-14069C= (n.1099-14069C=) c.2092-14069C= (n.2092-14069C=) c.3206+1521C= (n.3206+1521C=) c.*447+3778C= (n.*447+3778C=) c.4370+3778C= (n.4370+3778C=) c.4161-257C= (n.4161-257C=) c.*2329-257C= (n.*2329-257C=) n.1387-257C= c.462-5602C= (n.462-5602C=) c.4406+3778C= (n.4406+3778C=) c.4385+3778C= (n.4385+3778C=) c.4367+3778C= (n.4367+3778C=) c.4386-248C= (n.4386-248C=) c.593+3778C= (n.593+3778C=) c.4388+1521C= (n.4388+1521C=) c.4158-248C= (n.4158-248C=) c.4308-257C= (n.4308-257C=) c.4302-257C= (n.4302-257C=) n.5381-257C= n.5372-257C= | |
10 | g.53823615G>T | CA2548623400 | PCDH15 | c.4409+1521C>A (n.4409+1521C>A) c.4368-257C>A (n.4368-257C>A) c.4388+3778C>A (n.4388+3778C>A) c.3227-3385C>A c.4368-3385C>A (n.4368-3385C>A) c.4374-257C>A (n.4374-257C>A) c.*2323-257C>A (n.*2323-257C>A) c.4389-257C>A (n.4389-257C>A) c.4373+1521C>A (n.4373+1521C>A) c.4359-257C>A (n.4359-257C>A) c.4248-257C>A (n.4248-257C>A) c.4299-257C>A (n.4299-257C>A) c.4371+3777C>A (n.4371+3777C>A) c.1306-14069C>A (n.1306-14069C>A) c.1099-14069C>A (n.1099-14069C>A) c.2092-14069C>A (n.2092-14069C>A) c.3206+1521C>A (n.3206+1521C>A) c.*447+3778C>A (n.*447+3778C>A) c.4370+3778C>A (n.4370+3778C>A) c.4161-257C>A (n.4161-257C>A) c.*2329-257C>A (n.*2329-257C>A) n.1387-257C>A c.462-5602C>A (n.462-5602C>A) c.4406+3778C>A (n.4406+3778C>A) c.4385+3778C>A (n.4385+3778C>A) c.4367+3778C>A (n.4367+3778C>A) c.4386-248C>A (n.4386-248C>A) c.593+3778C>A (n.593+3778C>A) c.4388+1521C>A (n.4388+1521C>A) c.4158-248C>A (n.4158-248C>A) c.4308-257C>A (n.4308-257C>A) c.4302-257C>A (n.4302-257C>A) n.5381-257C>A n.5372-257C>A | |
10 | g.53823616_53823617insACTG | CA2788035416 | PCDH15 | c.4409+1519_4409+1520insCAGT (n.4409+1519_4409+1520insCAGT) c.4368-259_4368-258insCAGT (n.4368-259_4368-258insCAGT) c.4388+3776_4388+3777insCAGT (n.4388+3776_4388+3777insCAGT) c.3227-3387_3227-3386insCAGT c.4368-3387_4368-3386insCAGT (n.4368-3387_4368-3386insCAGT) c.4374-259_4374-258insCAGT (n.4374-259_4374-258insCAGT) c.*2323-259_*2323-258insCAGT (n.*2323-259_*2323-258insCAGT) c.4389-259_4389-258insCAGT (n.4389-259_4389-258insCAGT) c.4373+1519_4373+1520insCAGT (n.4373+1519_4373+1520insCAGT) c.4359-259_4359-258insCAGT (n.4359-259_4359-258insCAGT) c.4248-259_4248-258insCAGT (n.4248-259_4248-258insCAGT) c.4299-259_4299-258insCAGT (n.4299-259_4299-258insCAGT) c.4371+3775_4371+3776insCAGT (n.4371+3775_4371+3776insCAGT) c.1306-14071_1306-14070insCAGT (n.1306-14071_1306-14070insCAGT) c.1099-14071_1099-14070insCAGT (n.1099-14071_1099-14070insCAGT) c.2092-14071_2092-14070insCAGT (n.2092-14071_2092-14070insCAGT) c.3206+1519_3206+1520insCAGT (n.3206+1519_3206+1520insCAGT) c.*447+3776_*447+3777insCAGT (n.*447+3776_*447+3777insCAGT) c.4370+3776_4370+3777insCAGT (n.4370+3776_4370+3777insCAGT) c.4161-259_4161-258insCAGT (n.4161-259_4161-258insCAGT) c.*2329-259_*2329-258insCAGT (n.*2329-259_*2329-258insCAGT) n.1387-259_1387-258insCAGT c.462-5604_462-5603insCAGT (n.462-5604_462-5603insCAGT) c.4406+3776_4406+3777insCAGT (n.4406+3776_4406+3777insCAGT) c.4385+3776_4385+3777insCAGT (n.4385+3776_4385+3777insCAGT) c.4367+3776_4367+3777insCAGT (n.4367+3776_4367+3777insCAGT) c.4386-250_4386-249insCAGT (n.4386-250_4386-249insCAGT) c.593+3776_593+3777insCAGT (n.593+3776_593+3777insCAGT) c.4388+1519_4388+1520insCAGT (n.4388+1519_4388+1520insCAGT) c.4158-250_4158-249insCAGT (n.4158-250_4158-249insCAGT) c.4308-259_4308-258insCAGT (n.4308-259_4308-258insCAGT) c.4302-259_4302-258insCAGT (n.4302-259_4302-258insCAGT) n.5381-259_5381-258insCAGT n.5372-259_5372-258insCAGT | |
10 | g.53823617G>A | CA666433727 | PCDH15 | c.4409+1519C>T (n.4409+1519C>T) c.4368-259C>T (n.4368-259C>T) c.4388+3776C>T (n.4388+3776C>T) c.3227-3387C>T c.4368-3387C>T (n.4368-3387C>T) c.4374-259C>T (n.4374-259C>T) c.*2323-259C>T (n.*2323-259C>T) c.4389-259C>T (n.4389-259C>T) c.4373+1519C>T (n.4373+1519C>T) c.4359-259C>T (n.4359-259C>T) c.4248-259C>T (n.4248-259C>T) c.4299-259C>T (n.4299-259C>T) c.4371+3775C>T (n.4371+3775C>T) c.1306-14071C>T (n.1306-14071C>T) c.1099-14071C>T (n.1099-14071C>T) c.2092-14071C>T (n.2092-14071C>T) c.3206+1519C>T (n.3206+1519C>T) c.*447+3776C>T (n.*447+3776C>T) c.4370+3776C>T (n.4370+3776C>T) c.4161-259C>T (n.4161-259C>T) c.*2329-259C>T (n.*2329-259C>T) n.1387-259C>T c.462-5604C>T (n.462-5604C>T) c.4406+3776C>T (n.4406+3776C>T) c.4385+3776C>T (n.4385+3776C>T) c.4367+3776C>T (n.4367+3776C>T) c.4386-250C>T (n.4386-250C>T) c.593+3776C>T (n.593+3776C>T) c.4388+1519C>T (n.4388+1519C>T) c.4158-250C>T (n.4158-250C>T) c.4308-259C>T (n.4308-259C>T) c.4302-259C>T (n.4302-259C>T) n.5381-259C>T n.5372-259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823617G= | CA1910742989 | PCDH15 | c.4409+1519C= (n.4409+1519C=) c.4368-259C= (n.4368-259C=) c.4388+3776C= (n.4388+3776C=) c.3227-3387C= c.4368-3387C= (n.4368-3387C=) c.4374-259C= (n.4374-259C=) c.*2323-259C= (n.*2323-259C=) c.4389-259C= (n.4389-259C=) c.4373+1519C= (n.4373+1519C=) c.4359-259C= (n.4359-259C=) c.4248-259C= (n.4248-259C=) c.4299-259C= (n.4299-259C=) c.4371+3775C= (n.4371+3775C=) c.1306-14071C= (n.1306-14071C=) c.1099-14071C= (n.1099-14071C=) c.2092-14071C= (n.2092-14071C=) c.3206+1519C= (n.3206+1519C=) c.*447+3776C= (n.*447+3776C=) c.4370+3776C= (n.4370+3776C=) c.4161-259C= (n.4161-259C=) c.*2329-259C= (n.*2329-259C=) n.1387-259C= c.462-5604C= (n.462-5604C=) c.4406+3776C= (n.4406+3776C=) c.4385+3776C= (n.4385+3776C=) c.4367+3776C= (n.4367+3776C=) c.4386-250C= (n.4386-250C=) c.593+3776C= (n.593+3776C=) c.4388+1519C= (n.4388+1519C=) c.4158-250C= (n.4158-250C=) c.4308-259C= (n.4308-259C=) c.4302-259C= (n.4302-259C=) n.5381-259C= n.5372-259C= | |
10 | g.53823619_53823621dup | CA207221419 | PCDH15 | c.4409+1516_4409+1518dup (n.4409+1516_4409+1518dup) c.4368-262_4368-260dup (n.4368-262_4368-260dup) c.4388+3773_4388+3775dup (n.4388+3773_4388+3775dup) c.3227-3390_3227-3388dup c.4368-3390_4368-3388dup (n.4368-3390_4368-3388dup) c.4374-262_4374-260dup (n.4374-262_4374-260dup) c.*2323-262_*2323-260dup (n.*2323-262_*2323-260dup) c.4389-262_4389-260dup (n.4389-262_4389-260dup) c.4373+1516_4373+1518dup (n.4373+1516_4373+1518dup) c.4359-262_4359-260dup (n.4359-262_4359-260dup) c.4248-262_4248-260dup (n.4248-262_4248-260dup) c.4299-262_4299-260dup (n.4299-262_4299-260dup) c.4371+3772_4371+3774dup (n.4371+3772_4371+3774dup) c.1306-14074_1306-14072dup (n.1306-14074_1306-14072dup) c.1099-14074_1099-14072dup (n.1099-14074_1099-14072dup) c.2092-14074_2092-14072dup (n.2092-14074_2092-14072dup) c.3206+1516_3206+1518dup (n.3206+1516_3206+1518dup) c.*447+3773_*447+3775dup (n.*447+3773_*447+3775dup) c.4370+3773_4370+3775dup (n.4370+3773_4370+3775dup) c.4161-262_4161-260dup (n.4161-262_4161-260dup) c.*2329-262_*2329-260dup (n.*2329-262_*2329-260dup) n.1387-262_1387-260dup c.462-5607_462-5605dup (n.462-5607_462-5605dup) c.4406+3773_4406+3775dup (n.4406+3773_4406+3775dup) c.4385+3773_4385+3775dup (n.4385+3773_4385+3775dup) c.4367+3773_4367+3775dup (n.4367+3773_4367+3775dup) c.4386-253_4386-251dup (n.4386-253_4386-251dup) c.593+3773_593+3775dup (n.593+3773_593+3775dup) c.4388+1516_4388+1518dup (n.4388+1516_4388+1518dup) c.4158-253_4158-251dup (n.4158-253_4158-251dup) c.4308-262_4308-260dup (n.4308-262_4308-260dup) c.4302-262_4302-260dup (n.4302-262_4302-260dup) n.5381-262_5381-260dup n.5372-262_5372-260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823619A= | CA1910742994 | PCDH15 | c.4409+1517T= (n.4409+1517T=) c.4368-261T= (n.4368-261T=) c.4388+3774T= (n.4388+3774T=) c.3227-3389T= c.4368-3389T= (n.4368-3389T=) c.4374-261T= (n.4374-261T=) c.*2323-261T= (n.*2323-261T=) c.4389-261T= (n.4389-261T=) c.4373+1517T= (n.4373+1517T=) c.4359-261T= (n.4359-261T=) c.4248-261T= (n.4248-261T=) c.4299-261T= (n.4299-261T=) c.4371+3773T= (n.4371+3773T=) c.1306-14073T= (n.1306-14073T=) c.1099-14073T= (n.1099-14073T=) c.2092-14073T= (n.2092-14073T=) c.3206+1517T= (n.3206+1517T=) c.*447+3774T= (n.*447+3774T=) c.4370+3774T= (n.4370+3774T=) c.4161-261T= (n.4161-261T=) c.*2329-261T= (n.*2329-261T=) n.1387-261T= c.462-5606T= (n.462-5606T=) c.4406+3774T= (n.4406+3774T=) c.4385+3774T= (n.4385+3774T=) c.4367+3774T= (n.4367+3774T=) c.4386-252T= (n.4386-252T=) c.593+3774T= (n.593+3774T=) c.4388+1517T= (n.4388+1517T=) c.4158-252T= (n.4158-252T=) c.4308-261T= (n.4308-261T=) c.4302-261T= (n.4302-261T=) n.5381-261T= n.5372-261T= | |
10 | g.53823619A>T | CA1910742996 | PCDH15 | c.4409+1517T>A (n.4409+1517T>A) c.4368-261T>A (n.4368-261T>A) c.4388+3774T>A (n.4388+3774T>A) c.3227-3389T>A c.4368-3389T>A (n.4368-3389T>A) c.4374-261T>A (n.4374-261T>A) c.*2323-261T>A (n.*2323-261T>A) c.4389-261T>A (n.4389-261T>A) c.4373+1517T>A (n.4373+1517T>A) c.4359-261T>A (n.4359-261T>A) c.4248-261T>A (n.4248-261T>A) c.4299-261T>A (n.4299-261T>A) c.4371+3773T>A (n.4371+3773T>A) c.1306-14073T>A (n.1306-14073T>A) c.1099-14073T>A (n.1099-14073T>A) c.2092-14073T>A (n.2092-14073T>A) c.3206+1517T>A (n.3206+1517T>A) c.*447+3774T>A (n.*447+3774T>A) c.4370+3774T>A (n.4370+3774T>A) c.4161-261T>A (n.4161-261T>A) c.*2329-261T>A (n.*2329-261T>A) n.1387-261T>A c.462-5606T>A (n.462-5606T>A) c.4406+3774T>A (n.4406+3774T>A) c.4385+3774T>A (n.4385+3774T>A) c.4367+3774T>A (n.4367+3774T>A) c.4386-252T>A (n.4386-252T>A) c.593+3774T>A (n.593+3774T>A) c.4388+1517T>A (n.4388+1517T>A) c.4158-252T>A (n.4158-252T>A) c.4308-261T>A (n.4308-261T>A) c.4302-261T>A (n.4302-261T>A) n.5381-261T>A n.5372-261T>A | dbSNP |
10 | g.53823619_53823620delinsAT | CA1910742998 | PCDH15 | c.4409+1516_4409+1517delinsAT (n.4409+1516_4409+1517delinsAT) c.4368-262_4368-261delinsAT (n.4368-262_4368-261delinsAT) c.4388+3773_4388+3774delinsAT (n.4388+3773_4388+3774delinsAT) c.3227-3390_3227-3389delinsAT c.4368-3390_4368-3389delinsAT (n.4368-3390_4368-3389delinsAT) c.4374-262_4374-261delinsAT (n.4374-262_4374-261delinsAT) c.*2323-262_*2323-261delinsAT (n.*2323-262_*2323-261delinsAT) c.4389-262_4389-261delinsAT (n.4389-262_4389-261delinsAT) c.4373+1516_4373+1517delinsAT (n.4373+1516_4373+1517delinsAT) c.4359-262_4359-261delinsAT (n.4359-262_4359-261delinsAT) c.4248-262_4248-261delinsAT (n.4248-262_4248-261delinsAT) c.4299-262_4299-261delinsAT (n.4299-262_4299-261delinsAT) c.4371+3772_4371+3773delinsAT (n.4371+3772_4371+3773delinsAT) c.1306-14074_1306-14073delinsAT (n.1306-14074_1306-14073delinsAT) c.1099-14074_1099-14073delinsAT (n.1099-14074_1099-14073delinsAT) c.2092-14074_2092-14073delinsAT (n.2092-14074_2092-14073delinsAT) c.3206+1516_3206+1517delinsAT (n.3206+1516_3206+1517delinsAT) c.*447+3773_*447+3774delinsAT (n.*447+3773_*447+3774delinsAT) c.4370+3773_4370+3774delinsAT (n.4370+3773_4370+3774delinsAT) c.4161-262_4161-261delinsAT (n.4161-262_4161-261delinsAT) c.*2329-262_*2329-261delinsAT (n.*2329-262_*2329-261delinsAT) n.1387-262_1387-261delinsAT c.462-5607_462-5606delinsAT (n.462-5607_462-5606delinsAT) c.4406+3773_4406+3774delinsAT (n.4406+3773_4406+3774delinsAT) c.4385+3773_4385+3774delinsAT (n.4385+3773_4385+3774delinsAT) c.4367+3773_4367+3774delinsAT (n.4367+3773_4367+3774delinsAT) c.4386-253_4386-252delinsAT (n.4386-253_4386-252delinsAT) c.593+3773_593+3774delinsAT (n.593+3773_593+3774delinsAT) c.4388+1516_4388+1517delinsAT (n.4388+1516_4388+1517delinsAT) c.4158-253_4158-252delinsAT (n.4158-253_4158-252delinsAT) c.4308-262_4308-261delinsAT (n.4308-262_4308-261delinsAT) c.4302-262_4302-261delinsAT (n.4302-262_4302-261delinsAT) n.5381-262_5381-261delinsAT n.5372-262_5372-261delinsAT | |
10 | g.53823620T>C | CA2561714227 | PCDH15 | c.4409+1516A>G (n.4409+1516A>G) c.4368-262A>G (n.4368-262A>G) c.4388+3773A>G (n.4388+3773A>G) c.3227-3390A>G c.4368-3390A>G (n.4368-3390A>G) c.4374-262A>G (n.4374-262A>G) c.*2323-262A>G (n.*2323-262A>G) c.4389-262A>G (n.4389-262A>G) c.4373+1516A>G (n.4373+1516A>G) c.4359-262A>G (n.4359-262A>G) c.4248-262A>G (n.4248-262A>G) c.4299-262A>G (n.4299-262A>G) c.4371+3772A>G (n.4371+3772A>G) c.1306-14074A>G (n.1306-14074A>G) c.1099-14074A>G (n.1099-14074A>G) c.2092-14074A>G (n.2092-14074A>G) c.3206+1516A>G (n.3206+1516A>G) c.*447+3773A>G (n.*447+3773A>G) c.4370+3773A>G (n.4370+3773A>G) c.4161-262A>G (n.4161-262A>G) c.*2329-262A>G (n.*2329-262A>G) n.1387-262A>G c.462-5607A>G (n.462-5607A>G) c.4406+3773A>G (n.4406+3773A>G) c.4385+3773A>G (n.4385+3773A>G) c.4367+3773A>G (n.4367+3773A>G) c.4386-253A>G (n.4386-253A>G) c.593+3773A>G (n.593+3773A>G) c.4388+1516A>G (n.4388+1516A>G) c.4158-253A>G (n.4158-253A>G) c.4308-262A>G (n.4308-262A>G) c.4302-262A>G (n.4302-262A>G) n.5381-262A>G n.5372-262A>G | |
10 | g.53823625del | CA1910743001 | PCDH15 | c.4409+1516del (n.4409+1516del) c.4368-262del (n.4368-262del) c.4388+3773del (n.4388+3773del) c.3227-3390del c.4368-3390del (n.4368-3390del) c.4374-262del (n.4374-262del) c.*2323-262del (n.*2323-262del) c.4389-262del (n.4389-262del) c.4373+1516del (n.4373+1516del) c.4359-262del (n.4359-262del) c.4248-262del (n.4248-262del) c.4299-262del (n.4299-262del) c.4371+3772del (n.4371+3772del) c.1306-14074del (n.1306-14074del) c.1099-14074del (n.1099-14074del) c.2092-14074del (n.2092-14074del) c.3206+1516del (n.3206+1516del) c.*447+3773del (n.*447+3773del) c.4370+3773del (n.4370+3773del) c.4161-262del (n.4161-262del) c.*2329-262del (n.*2329-262del) n.1387-262del c.462-5607del (n.462-5607del) c.4406+3773del (n.4406+3773del) c.4385+3773del (n.4385+3773del) c.4367+3773del (n.4367+3773del) c.4386-253del (n.4386-253del) c.593+3773del (n.593+3773del) c.4388+1516del (n.4388+1516del) c.4158-253del (n.4158-253del) c.4308-262del (n.4308-262del) c.4302-262del (n.4302-262del) n.5381-262del n.5372-262del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823620_53823626delinsTTTTTTG | CA1910743006 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1516delinsCAAAAAA (n.4409+1510_4409+1516delinsCAAAAAA) c.4368-268_4368-262delinsCAAAAAA (n.4368-268_4368-262delinsCAAAAAA) c.4388+3767_4388+3773delinsCAAAAAA (n.4388+3767_4388+3773delinsCAAAAAA) c.3227-3396_3227-3390delinsCAAAAAA c.4368-3396_4368-3390delinsCAAAAAA (n.4368-3396_4368-3390delinsCAAAAAA) c.4374-268_4374-262delinsCAAAAAA (n.4374-268_4374-262delinsCAAAAAA) c.*2323-268_*2323-262delinsCAAAAAA (n.*2323-268_*2323-262delinsCAAAAAA) c.4389-268_4389-262delinsCAAAAAA (n.4389-268_4389-262delinsCAAAAAA) c.4373+1510_4373+1516delinsCAAAAAA (n.4373+1510_4373+1516delinsCAAAAAA) c.4359-268_4359-262delinsCAAAAAA (n.4359-268_4359-262delinsCAAAAAA) c.4248-268_4248-262delinsCAAAAAA (n.4248-268_4248-262delinsCAAAAAA) c.4299-268_4299-262delinsCAAAAAA (n.4299-268_4299-262delinsCAAAAAA) c.4371+3766_4371+3772delinsCAAAAAA (n.4371+3766_4371+3772delinsCAAAAAA) c.1306-14080_1306-14074delinsCAAAAAA (n.1306-14080_1306-14074delinsCAAAAAA) c.1099-14080_1099-14074delinsCAAAAAA (n.1099-14080_1099-14074delinsCAAAAAA) c.2092-14080_2092-14074delinsCAAAAAA (n.2092-14080_2092-14074delinsCAAAAAA) c.3206+1510_3206+1516delinsCAAAAAA (n.3206+1510_3206+1516delinsCAAAAAA) c.*447+3767_*447+3773delinsCAAAAAA (n.*447+3767_*447+3773delinsCAAAAAA) c.4370+3767_4370+3773delinsCAAAAAA (n.4370+3767_4370+3773delinsCAAAAAA) c.4161-268_4161-262delinsCAAAAAA (n.4161-268_4161-262delinsCAAAAAA) c.*2329-268_*2329-262delinsCAAAAAA (n.*2329-268_*2329-262delinsCAAAAAA) n.1387-268_1387-262delinsCAAAAAA c.462-5613_462-5607delinsCAAAAAA (n.462-5613_462-5607delinsCAAAAAA) c.4406+3767_4406+3773delinsCAAAAAA (n.4406+3767_4406+3773delinsCAAAAAA) c.4385+3767_4385+3773delinsCAAAAAA (n.4385+3767_4385+3773delinsCAAAAAA) c.4367+3767_4367+3773delinsCAAAAAA (n.4367+3767_4367+3773delinsCAAAAAA) c.4386-259_4386-253delinsCAAAAAA (n.4386-259_4386-253delinsCAAAAAA) c.593+3767_593+3773delinsCAAAAAA (n.593+3767_593+3773delinsCAAAAAA) c.4388+1510_4388+1516delinsCAAAAAA (n.4388+1510_4388+1516delinsCAAAAAA) c.4158-259_4158-253delinsCAAAAAA (n.4158-259_4158-253delinsCAAAAAA) c.4308-268_4308-262delinsCAAAAAA (n.4308-268_4308-262delinsCAAAAAA) c.4302-268_4302-262delinsCAAAAAA (n.4302-268_4302-262delinsCAAAAAA) n.5381-268_5381-262delinsCAAAAAA n.5372-268_5372-262delinsCAAAAAA | |
10 | g.53823624_53823640dup | CA1910743003 | PCDH15 | c.4409+1500_4409+1516dup (n.4409+1500_4409+1516dup) c.4368-278_4368-262dup (n.4368-278_4368-262dup) c.4388+3757_4388+3773dup (n.4388+3757_4388+3773dup) c.3227-3406_3227-3390dup c.4368-3406_4368-3390dup (n.4368-3406_4368-3390dup) c.4374-278_4374-262dup (n.4374-278_4374-262dup) c.*2323-278_*2323-262dup (n.*2323-278_*2323-262dup) c.4389-278_4389-262dup (n.4389-278_4389-262dup) c.4373+1500_4373+1516dup (n.4373+1500_4373+1516dup) c.4359-278_4359-262dup (n.4359-278_4359-262dup) c.4248-278_4248-262dup (n.4248-278_4248-262dup) c.4299-278_4299-262dup (n.4299-278_4299-262dup) c.4371+3756_4371+3772dup (n.4371+3756_4371+3772dup) c.1306-14090_1306-14074dup (n.1306-14090_1306-14074dup) c.1099-14090_1099-14074dup (n.1099-14090_1099-14074dup) c.2092-14090_2092-14074dup (n.2092-14090_2092-14074dup) c.3206+1500_3206+1516dup (n.3206+1500_3206+1516dup) c.*447+3757_*447+3773dup (n.*447+3757_*447+3773dup) c.4370+3757_4370+3773dup (n.4370+3757_4370+3773dup) c.4161-278_4161-262dup (n.4161-278_4161-262dup) c.*2329-278_*2329-262dup (n.*2329-278_*2329-262dup) n.1387-278_1387-262dup c.462-5623_462-5607dup (n.462-5623_462-5607dup) c.4406+3757_4406+3773dup (n.4406+3757_4406+3773dup) c.4385+3757_4385+3773dup (n.4385+3757_4385+3773dup) c.4367+3757_4367+3773dup (n.4367+3757_4367+3773dup) c.4386-269_4386-253dup (n.4386-269_4386-253dup) c.593+3757_593+3773dup (n.593+3757_593+3773dup) c.4388+1500_4388+1516dup (n.4388+1500_4388+1516dup) c.4158-269_4158-253dup (n.4158-269_4158-253dup) c.4308-278_4308-262dup (n.4308-278_4308-262dup) c.4302-278_4302-262dup (n.4302-278_4302-262dup) n.5381-278_5381-262dup n.5372-278_5372-262dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823621T= | CA1910743008 | PCDH15 | c.4409+1515A= (n.4409+1515A=) c.4368-263A= (n.4368-263A=) c.4388+3772A= (n.4388+3772A=) c.3227-3391A= c.4368-3391A= (n.4368-3391A=) c.4374-263A= (n.4374-263A=) c.*2323-263A= (n.*2323-263A=) c.4389-263A= (n.4389-263A=) c.4373+1515A= (n.4373+1515A=) c.4359-263A= (n.4359-263A=) c.4248-263A= (n.4248-263A=) c.4299-263A= (n.4299-263A=) c.4371+3771A= (n.4371+3771A=) c.1306-14075A= (n.1306-14075A=) c.1099-14075A= (n.1099-14075A=) c.2092-14075A= (n.2092-14075A=) c.3206+1515A= (n.3206+1515A=) c.*447+3772A= (n.*447+3772A=) c.4370+3772A= (n.4370+3772A=) c.4161-263A= (n.4161-263A=) c.*2329-263A= (n.*2329-263A=) n.1387-263A= c.462-5608A= (n.462-5608A=) c.4406+3772A= (n.4406+3772A=) c.4385+3772A= (n.4385+3772A=) c.4367+3772A= (n.4367+3772A=) c.4386-254A= (n.4386-254A=) c.593+3772A= (n.593+3772A=) c.4388+1515A= (n.4388+1515A=) c.4158-254A= (n.4158-254A=) c.4308-263A= (n.4308-263A=) c.4302-263A= (n.4302-263A=) n.5381-263A= n.5372-263A= | |
10 | g.53823632_53823637dup | CA207221430 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1515dup (n.4409+1510_4409+1515dup) c.4368-268_4368-263dup (n.4368-268_4368-263dup) c.4388+3767_4388+3772dup (n.4388+3767_4388+3772dup) c.3227-3396_3227-3391dup c.4368-3396_4368-3391dup (n.4368-3396_4368-3391dup) c.4374-268_4374-263dup (n.4374-268_4374-263dup) c.*2323-268_*2323-263dup (n.*2323-268_*2323-263dup) c.4389-268_4389-263dup (n.4389-268_4389-263dup) c.4373+1510_4373+1515dup (n.4373+1510_4373+1515dup) c.4359-268_4359-263dup (n.4359-268_4359-263dup) c.4248-268_4248-263dup (n.4248-268_4248-263dup) c.4299-268_4299-263dup (n.4299-268_4299-263dup) c.4371+3766_4371+3771dup (n.4371+3766_4371+3771dup) c.1306-14080_1306-14075dup (n.1306-14080_1306-14075dup) c.1099-14080_1099-14075dup (n.1099-14080_1099-14075dup) c.2092-14080_2092-14075dup (n.2092-14080_2092-14075dup) c.3206+1510_3206+1515dup (n.3206+1510_3206+1515dup) c.*447+3767_*447+3772dup (n.*447+3767_*447+3772dup) c.4370+3767_4370+3772dup (n.4370+3767_4370+3772dup) c.4161-268_4161-263dup (n.4161-268_4161-263dup) c.*2329-268_*2329-263dup (n.*2329-268_*2329-263dup) n.1387-268_1387-263dup c.462-5613_462-5608dup (n.462-5613_462-5608dup) c.4406+3767_4406+3772dup (n.4406+3767_4406+3772dup) c.4385+3767_4385+3772dup (n.4385+3767_4385+3772dup) c.4367+3767_4367+3772dup (n.4367+3767_4367+3772dup) c.4386-259_4386-254dup (n.4386-259_4386-254dup) c.593+3767_593+3772dup (n.593+3767_593+3772dup) c.4388+1510_4388+1515dup (n.4388+1510_4388+1515dup) c.4158-259_4158-254dup (n.4158-259_4158-254dup) c.4308-268_4308-263dup (n.4308-268_4308-263dup) c.4302-268_4302-263dup (n.4302-268_4302-263dup) n.5381-268_5381-263dup n.5372-268_5372-263dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823632_53823637del | CA207221431 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1515del (n.4409+1510_4409+1515del) c.4368-268_4368-263del (n.4368-268_4368-263del) c.4388+3767_4388+3772del (n.4388+3767_4388+3772del) c.3227-3396_3227-3391del c.4368-3396_4368-3391del (n.4368-3396_4368-3391del) c.4374-268_4374-263del (n.4374-268_4374-263del) c.*2323-268_*2323-263del (n.*2323-268_*2323-263del) c.4389-268_4389-263del (n.4389-268_4389-263del) c.4373+1510_4373+1515del (n.4373+1510_4373+1515del) c.4359-268_4359-263del (n.4359-268_4359-263del) c.4248-268_4248-263del (n.4248-268_4248-263del) c.4299-268_4299-263del (n.4299-268_4299-263del) c.4371+3766_4371+3771del (n.4371+3766_4371+3771del) c.1306-14080_1306-14075del (n.1306-14080_1306-14075del) c.1099-14080_1099-14075del (n.1099-14080_1099-14075del) c.2092-14080_2092-14075del (n.2092-14080_2092-14075del) c.3206+1510_3206+1515del (n.3206+1510_3206+1515del) c.*447+3767_*447+3772del (n.*447+3767_*447+3772del) c.4370+3767_4370+3772del (n.4370+3767_4370+3772del) c.4161-268_4161-263del (n.4161-268_4161-263del) c.*2329-268_*2329-263del (n.*2329-268_*2329-263del) n.1387-268_1387-263del c.462-5613_462-5608del (n.462-5613_462-5608del) c.4406+3767_4406+3772del (n.4406+3767_4406+3772del) c.4385+3767_4385+3772del (n.4385+3767_4385+3772del) c.4367+3767_4367+3772del (n.4367+3767_4367+3772del) c.4386-259_4386-254del (n.4386-259_4386-254del) c.593+3767_593+3772del (n.593+3767_593+3772del) c.4388+1510_4388+1515del (n.4388+1510_4388+1515del) c.4158-259_4158-254del (n.4158-259_4158-254del) c.4308-268_4308-263del (n.4308-268_4308-263del) c.4302-268_4302-263del (n.4302-268_4302-263del) n.5381-268_5381-263del n.5372-268_5372-263del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823622_53823626delinsTTTTG | CA1910743013 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1514delinsCAAAA (n.4409+1510_4409+1514delinsCAAAA) c.4368-268_4368-264delinsCAAAA (n.4368-268_4368-264delinsCAAAA) c.4388+3767_4388+3771delinsCAAAA (n.4388+3767_4388+3771delinsCAAAA) c.3227-3396_3227-3392delinsCAAAA c.4368-3396_4368-3392delinsCAAAA (n.4368-3396_4368-3392delinsCAAAA) c.4374-268_4374-264delinsCAAAA (n.4374-268_4374-264delinsCAAAA) c.*2323-268_*2323-264delinsCAAAA (n.*2323-268_*2323-264delinsCAAAA) c.4389-268_4389-264delinsCAAAA (n.4389-268_4389-264delinsCAAAA) c.4373+1510_4373+1514delinsCAAAA (n.4373+1510_4373+1514delinsCAAAA) c.4359-268_4359-264delinsCAAAA (n.4359-268_4359-264delinsCAAAA) c.4248-268_4248-264delinsCAAAA (n.4248-268_4248-264delinsCAAAA) c.4299-268_4299-264delinsCAAAA (n.4299-268_4299-264delinsCAAAA) c.4371+3766_4371+3770delinsCAAAA (n.4371+3766_4371+3770delinsCAAAA) c.1306-14080_1306-14076delinsCAAAA (n.1306-14080_1306-14076delinsCAAAA) c.1099-14080_1099-14076delinsCAAAA (n.1099-14080_1099-14076delinsCAAAA) c.2092-14080_2092-14076delinsCAAAA (n.2092-14080_2092-14076delinsCAAAA) c.3206+1510_3206+1514delinsCAAAA (n.3206+1510_3206+1514delinsCAAAA) c.*447+3767_*447+3771delinsCAAAA (n.*447+3767_*447+3771delinsCAAAA) c.4370+3767_4370+3771delinsCAAAA (n.4370+3767_4370+3771delinsCAAAA) c.4161-268_4161-264delinsCAAAA (n.4161-268_4161-264delinsCAAAA) c.*2329-268_*2329-264delinsCAAAA (n.*2329-268_*2329-264delinsCAAAA) n.1387-268_1387-264delinsCAAAA c.462-5613_462-5609delinsCAAAA (n.462-5613_462-5609delinsCAAAA) c.4406+3767_4406+3771delinsCAAAA (n.4406+3767_4406+3771delinsCAAAA) c.4385+3767_4385+3771delinsCAAAA (n.4385+3767_4385+3771delinsCAAAA) c.4367+3767_4367+3771delinsCAAAA (n.4367+3767_4367+3771delinsCAAAA) c.4386-259_4386-255delinsCAAAA (n.4386-259_4386-255delinsCAAAA) c.593+3767_593+3771delinsCAAAA (n.593+3767_593+3771delinsCAAAA) c.4388+1510_4388+1514delinsCAAAA (n.4388+1510_4388+1514delinsCAAAA) c.4158-259_4158-255delinsCAAAA (n.4158-259_4158-255delinsCAAAA) c.4308-268_4308-264delinsCAAAA (n.4308-268_4308-264delinsCAAAA) c.4302-268_4302-264delinsCAAAA (n.4302-268_4302-264delinsCAAAA) n.5381-268_5381-264delinsCAAAA n.5372-268_5372-264delinsCAAAA | |
10 | g.53823626_53823630dup | CA666433733 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1514dup (n.4409+1510_4409+1514dup) c.4368-268_4368-264dup (n.4368-268_4368-264dup) c.4388+3767_4388+3771dup (n.4388+3767_4388+3771dup) c.3227-3396_3227-3392dup c.4368-3396_4368-3392dup (n.4368-3396_4368-3392dup) c.4374-268_4374-264dup (n.4374-268_4374-264dup) c.*2323-268_*2323-264dup (n.*2323-268_*2323-264dup) c.4389-268_4389-264dup (n.4389-268_4389-264dup) c.4373+1510_4373+1514dup (n.4373+1510_4373+1514dup) c.4359-268_4359-264dup (n.4359-268_4359-264dup) c.4248-268_4248-264dup (n.4248-268_4248-264dup) c.4299-268_4299-264dup (n.4299-268_4299-264dup) c.4371+3766_4371+3770dup (n.4371+3766_4371+3770dup) c.1306-14080_1306-14076dup (n.1306-14080_1306-14076dup) c.1099-14080_1099-14076dup (n.1099-14080_1099-14076dup) c.2092-14080_2092-14076dup (n.2092-14080_2092-14076dup) c.3206+1510_3206+1514dup (n.3206+1510_3206+1514dup) c.*447+3767_*447+3771dup (n.*447+3767_*447+3771dup) c.4370+3767_4370+3771dup (n.4370+3767_4370+3771dup) c.4161-268_4161-264dup (n.4161-268_4161-264dup) c.*2329-268_*2329-264dup (n.*2329-268_*2329-264dup) n.1387-268_1387-264dup c.462-5613_462-5609dup (n.462-5613_462-5609dup) c.4406+3767_4406+3771dup (n.4406+3767_4406+3771dup) c.4385+3767_4385+3771dup (n.4385+3767_4385+3771dup) c.4367+3767_4367+3771dup (n.4367+3767_4367+3771dup) c.4386-259_4386-255dup (n.4386-259_4386-255dup) c.593+3767_593+3771dup (n.593+3767_593+3771dup) c.4388+1510_4388+1514dup (n.4388+1510_4388+1514dup) c.4158-259_4158-255dup (n.4158-259_4158-255dup) c.4308-268_4308-264dup (n.4308-268_4308-264dup) c.4302-268_4302-264dup (n.4302-268_4302-264dup) n.5381-268_5381-264dup n.5372-268_5372-264dup | dbSNP |
10 | g.53823623T>A | CA2788035417 | PCDH15 | c.4409+1513A>T (n.4409+1513A>T) c.4368-265A>T (n.4368-265A>T) c.4388+3770A>T (n.4388+3770A>T) c.3227-3393A>T c.4368-3393A>T (n.4368-3393A>T) c.4374-265A>T (n.4374-265A>T) c.*2323-265A>T (n.*2323-265A>T) c.4389-265A>T (n.4389-265A>T) c.4373+1513A>T (n.4373+1513A>T) c.4359-265A>T (n.4359-265A>T) c.4248-265A>T (n.4248-265A>T) c.4299-265A>T (n.4299-265A>T) c.4371+3769A>T (n.4371+3769A>T) c.1306-14077A>T (n.1306-14077A>T) c.1099-14077A>T (n.1099-14077A>T) c.2092-14077A>T (n.2092-14077A>T) c.3206+1513A>T (n.3206+1513A>T) c.*447+3770A>T (n.*447+3770A>T) c.4370+3770A>T (n.4370+3770A>T) c.4161-265A>T (n.4161-265A>T) c.*2329-265A>T (n.*2329-265A>T) n.1387-265A>T c.462-5610A>T (n.462-5610A>T) c.4406+3770A>T (n.4406+3770A>T) c.4385+3770A>T (n.4385+3770A>T) c.4367+3770A>T (n.4367+3770A>T) c.4386-256A>T (n.4386-256A>T) c.593+3770A>T (n.593+3770A>T) c.4388+1513A>T (n.4388+1513A>T) c.4158-256A>T (n.4158-256A>T) c.4308-265A>T (n.4308-265A>T) c.4302-265A>T (n.4302-265A>T) n.5381-265A>T n.5372-265A>T | |
10 | g.53823626_53823629dup | CA928498368 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513dup (n.4409+1510_4409+1513dup) c.4368-268_4368-265dup (n.4368-268_4368-265dup) c.4388+3767_4388+3770dup (n.4388+3767_4388+3770dup) c.3227-3396_3227-3393dup c.4368-3396_4368-3393dup (n.4368-3396_4368-3393dup) c.4374-268_4374-265dup (n.4374-268_4374-265dup) c.*2323-268_*2323-265dup (n.*2323-268_*2323-265dup) c.4389-268_4389-265dup (n.4389-268_4389-265dup) c.4373+1510_4373+1513dup (n.4373+1510_4373+1513dup) c.4359-268_4359-265dup (n.4359-268_4359-265dup) c.4248-268_4248-265dup (n.4248-268_4248-265dup) c.4299-268_4299-265dup (n.4299-268_4299-265dup) c.4371+3766_4371+3769dup (n.4371+3766_4371+3769dup) c.1306-14080_1306-14077dup (n.1306-14080_1306-14077dup) c.1099-14080_1099-14077dup (n.1099-14080_1099-14077dup) c.2092-14080_2092-14077dup (n.2092-14080_2092-14077dup) c.3206+1510_3206+1513dup (n.3206+1510_3206+1513dup) c.*447+3767_*447+3770dup (n.*447+3767_*447+3770dup) c.4370+3767_4370+3770dup (n.4370+3767_4370+3770dup) c.4161-268_4161-265dup (n.4161-268_4161-265dup) c.*2329-268_*2329-265dup (n.*2329-268_*2329-265dup) n.1387-268_1387-265dup c.462-5613_462-5610dup (n.462-5613_462-5610dup) c.4406+3767_4406+3770dup (n.4406+3767_4406+3770dup) c.4385+3767_4385+3770dup (n.4385+3767_4385+3770dup) c.4367+3767_4367+3770dup (n.4367+3767_4367+3770dup) c.4386-259_4386-256dup (n.4386-259_4386-256dup) c.593+3767_593+3770dup (n.593+3767_593+3770dup) c.4388+1510_4388+1513dup (n.4388+1510_4388+1513dup) c.4158-259_4158-256dup (n.4158-259_4158-256dup) c.4308-268_4308-265dup (n.4308-268_4308-265dup) c.4302-268_4302-265dup (n.4302-268_4302-265dup) n.5381-268_5381-265dup n.5372-268_5372-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823626_53823629del | CA207221449 | PCDH15 | c.4409+1510_4409+1513del (n.4409+1510_4409+1513del) c.4368-268_4368-265del (n.4368-268_4368-265del) c.4388+3767_4388+3770del (n.4388+3767_4388+3770del) c.3227-3396_3227-3393del c.4368-3396_4368-3393del (n.4368-3396_4368-3393del) c.4374-268_4374-265del (n.4374-268_4374-265del) c.*2323-268_*2323-265del (n.*2323-268_*2323-265del) c.4389-268_4389-265del (n.4389-268_4389-265del) c.4373+1510_4373+1513del (n.4373+1510_4373+1513del) c.4359-268_4359-265del (n.4359-268_4359-265del) c.4248-268_4248-265del (n.4248-268_4248-265del) c.4299-268_4299-265del (n.4299-268_4299-265del) c.4371+3766_4371+3769del (n.4371+3766_4371+3769del) c.1306-14080_1306-14077del (n.1306-14080_1306-14077del) c.1099-14080_1099-14077del (n.1099-14080_1099-14077del) c.2092-14080_2092-14077del (n.2092-14080_2092-14077del) c.3206+1510_3206+1513del (n.3206+1510_3206+1513del) c.*447+3767_*447+3770del (n.*447+3767_*447+3770del) c.4370+3767_4370+3770del (n.4370+3767_4370+3770del) c.4161-268_4161-265del (n.4161-268_4161-265del) c.*2329-268_*2329-265del (n.*2329-268_*2329-265del) n.1387-268_1387-265del c.462-5613_462-5610del (n.462-5613_462-5610del) c.4406+3767_4406+3770del (n.4406+3767_4406+3770del) c.4385+3767_4385+3770del (n.4385+3767_4385+3770del) c.4367+3767_4367+3770del (n.4367+3767_4367+3770del) c.4386-259_4386-256del (n.4386-259_4386-256del) c.593+3767_593+3770del (n.593+3767_593+3770del) c.4388+1510_4388+1513del (n.4388+1510_4388+1513del) c.4158-259_4158-256del (n.4158-259_4158-256del) c.4308-268_4308-265del (n.4308-268_4308-265del) c.4302-268_4302-265del (n.4302-268_4302-265del) n.5381-268_5381-265del n.5372-268_5372-265del | dbSNP |
10 | g.53823624T>C | CA2788035418 | PCDH15 | c.4409+1512A>G (n.4409+1512A>G) c.4368-266A>G (n.4368-266A>G) c.4388+3769A>G (n.4388+3769A>G) c.3227-3394A>G c.4368-3394A>G (n.4368-3394A>G) c.4374-266A>G (n.4374-266A>G) c.*2323-266A>G (n.*2323-266A>G) c.4389-266A>G (n.4389-266A>G) c.4373+1512A>G (n.4373+1512A>G) c.4359-266A>G (n.4359-266A>G) c.4248-266A>G (n.4248-266A>G) c.4299-266A>G (n.4299-266A>G) c.4371+3768A>G (n.4371+3768A>G) c.1306-14078A>G (n.1306-14078A>G) c.1099-14078A>G (n.1099-14078A>G) c.2092-14078A>G (n.2092-14078A>G) c.3206+1512A>G (n.3206+1512A>G) c.*447+3769A>G (n.*447+3769A>G) c.4370+3769A>G (n.4370+3769A>G) c.4161-266A>G (n.4161-266A>G) c.*2329-266A>G (n.*2329-266A>G) n.1387-266A>G c.462-5611A>G (n.462-5611A>G) c.4406+3769A>G (n.4406+3769A>G) c.4385+3769A>G (n.4385+3769A>G) c.4367+3769A>G (n.4367+3769A>G) c.4386-257A>G (n.4386-257A>G) c.593+3769A>G (n.593+3769A>G) c.4388+1512A>G (n.4388+1512A>G) c.4158-257A>G (n.4158-257A>G) c.4308-266A>G (n.4308-266A>G) c.4302-266A>G (n.4302-266A>G) n.5381-266A>G n.5372-266A>G | |
10 | g.53823625T>A | CA2788035419 | PCDH15 | c.4409+1511A>T (n.4409+1511A>T) c.4368-267A>T (n.4368-267A>T) c.4388+3768A>T (n.4388+3768A>T) c.3227-3395A>T c.4368-3395A>T (n.4368-3395A>T) c.4374-267A>T (n.4374-267A>T) c.*2323-267A>T (n.*2323-267A>T) c.4389-267A>T (n.4389-267A>T) c.4373+1511A>T (n.4373+1511A>T) c.4359-267A>T (n.4359-267A>T) c.4248-267A>T (n.4248-267A>T) c.4299-267A>T (n.4299-267A>T) c.4371+3767A>T (n.4371+3767A>T) c.1306-14079A>T (n.1306-14079A>T) c.1099-14079A>T (n.1099-14079A>T) c.2092-14079A>T (n.2092-14079A>T) c.3206+1511A>T (n.3206+1511A>T) c.*447+3768A>T (n.*447+3768A>T) c.4370+3768A>T (n.4370+3768A>T) c.4161-267A>T (n.4161-267A>T) c.*2329-267A>T (n.*2329-267A>T) n.1387-267A>T c.462-5612A>T (n.462-5612A>T) c.4406+3768A>T (n.4406+3768A>T) c.4385+3768A>T (n.4385+3768A>T) c.4367+3768A>T (n.4367+3768A>T) c.4386-258A>T (n.4386-258A>T) c.593+3768A>T (n.593+3768A>T) c.4388+1511A>T (n.4388+1511A>T) c.4158-258A>T (n.4158-258A>T) c.4308-267A>T (n.4308-267A>T) c.4302-267A>T (n.4302-267A>T) n.5381-267A>T n.5372-267A>T | |
10 | g.53823626G>C | CA207221450 | PCDH15 | c.4409+1510C>G (n.4409+1510C>G) c.4368-268C>G (n.4368-268C>G) c.4388+3767C>G (n.4388+3767C>G) c.3227-3396C>G c.4368-3396C>G (n.4368-3396C>G) c.4374-268C>G (n.4374-268C>G) c.*2323-268C>G (n.*2323-268C>G) c.4389-268C>G (n.4389-268C>G) c.4373+1510C>G (n.4373+1510C>G) c.4359-268C>G (n.4359-268C>G) c.4248-268C>G (n.4248-268C>G) c.4299-268C>G (n.4299-268C>G) c.4371+3766C>G (n.4371+3766C>G) c.1306-14080C>G (n.1306-14080C>G) c.1099-14080C>G (n.1099-14080C>G) c.2092-14080C>G (n.2092-14080C>G) c.3206+1510C>G (n.3206+1510C>G) c.*447+3767C>G (n.*447+3767C>G) c.4370+3767C>G (n.4370+3767C>G) c.4161-268C>G (n.4161-268C>G) c.*2329-268C>G (n.*2329-268C>G) n.1387-268C>G c.462-5613C>G (n.462-5613C>G) c.4406+3767C>G (n.4406+3767C>G) c.4385+3767C>G (n.4385+3767C>G) c.4367+3767C>G (n.4367+3767C>G) c.4386-259C>G (n.4386-259C>G) c.593+3767C>G (n.593+3767C>G) c.4388+1510C>G (n.4388+1510C>G) c.4158-259C>G (n.4158-259C>G) c.4308-268C>G (n.4308-268C>G) c.4302-268C>G (n.4302-268C>G) n.5381-268C>G n.5372-268C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823626G= | CA1910743020 | PCDH15 | c.4409+1510C= (n.4409+1510C=) c.4368-268C= (n.4368-268C=) c.4388+3767C= (n.4388+3767C=) c.3227-3396C= c.4368-3396C= (n.4368-3396C=) c.4374-268C= (n.4374-268C=) c.*2323-268C= (n.*2323-268C=) c.4389-268C= (n.4389-268C=) c.4373+1510C= (n.4373+1510C=) c.4359-268C= (n.4359-268C=) c.4248-268C= (n.4248-268C=) c.4299-268C= (n.4299-268C=) c.4371+3766C= (n.4371+3766C=) c.1306-14080C= (n.1306-14080C=) c.1099-14080C= (n.1099-14080C=) c.2092-14080C= (n.2092-14080C=) c.3206+1510C= (n.3206+1510C=) c.*447+3767C= (n.*447+3767C=) c.4370+3767C= (n.4370+3767C=) c.4161-268C= (n.4161-268C=) c.*2329-268C= (n.*2329-268C=) n.1387-268C= c.462-5613C= (n.462-5613C=) c.4406+3767C= (n.4406+3767C=) c.4385+3767C= (n.4385+3767C=) c.4367+3767C= (n.4367+3767C=) c.4386-259C= (n.4386-259C=) c.593+3767C= (n.593+3767C=) c.4388+1510C= (n.4388+1510C=) c.4158-259C= (n.4158-259C=) c.4308-268C= (n.4308-268C=) c.4302-268C= (n.4302-268C=) n.5381-268C= n.5372-268C= | |
10 | g.53823626G>T | CA593500121 | PCDH15 | c.4409+1510C>A (n.4409+1510C>A) c.4368-268C>A (n.4368-268C>A) c.4388+3767C>A (n.4388+3767C>A) c.3227-3396C>A c.4368-3396C>A (n.4368-3396C>A) c.4374-268C>A (n.4374-268C>A) c.*2323-268C>A (n.*2323-268C>A) c.4389-268C>A (n.4389-268C>A) c.4373+1510C>A (n.4373+1510C>A) c.4359-268C>A (n.4359-268C>A) c.4248-268C>A (n.4248-268C>A) c.4299-268C>A (n.4299-268C>A) c.4371+3766C>A (n.4371+3766C>A) c.1306-14080C>A (n.1306-14080C>A) c.1099-14080C>A (n.1099-14080C>A) c.2092-14080C>A (n.2092-14080C>A) c.3206+1510C>A (n.3206+1510C>A) c.*447+3767C>A (n.*447+3767C>A) c.4370+3767C>A (n.4370+3767C>A) c.4161-268C>A (n.4161-268C>A) c.*2329-268C>A (n.*2329-268C>A) n.1387-268C>A c.462-5613C>A (n.462-5613C>A) c.4406+3767C>A (n.4406+3767C>A) c.4385+3767C>A (n.4385+3767C>A) c.4367+3767C>A (n.4367+3767C>A) c.4386-259C>A (n.4386-259C>A) c.593+3767C>A (n.593+3767C>A) c.4388+1510C>A (n.4388+1510C>A) c.4158-259C>A (n.4158-259C>A) c.4308-268C>A (n.4308-268C>A) c.4302-268C>A (n.4302-268C>A) n.5381-268C>A n.5372-268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823626_53823631delinsGTTTTT | CA1910743022 | PCDH15 | c.4409+1505_4409+1510delinsAAAAAC (n.4409+1505_4409+1510delinsAAAAAC) c.4368-273_4368-268delinsAAAAAC (n.4368-273_4368-268delinsAAAAAC) c.4388+3762_4388+3767delinsAAAAAC (n.4388+3762_4388+3767delinsAAAAAC) c.3227-3401_3227-3396delinsAAAAAC c.4368-3401_4368-3396delinsAAAAAC (n.4368-3401_4368-3396delinsAAAAAC) c.4374-273_4374-268delinsAAAAAC (n.4374-273_4374-268delinsAAAAAC) c.*2323-273_*2323-268delinsAAAAAC (n.*2323-273_*2323-268delinsAAAAAC) c.4389-273_4389-268delinsAAAAAC (n.4389-273_4389-268delinsAAAAAC) c.4373+1505_4373+1510delinsAAAAAC (n.4373+1505_4373+1510delinsAAAAAC) c.4359-273_4359-268delinsAAAAAC (n.4359-273_4359-268delinsAAAAAC) c.4248-273_4248-268delinsAAAAAC (n.4248-273_4248-268delinsAAAAAC) c.4299-273_4299-268delinsAAAAAC (n.4299-273_4299-268delinsAAAAAC) c.4371+3761_4371+3766delinsAAAAAC (n.4371+3761_4371+3766delinsAAAAAC) c.1306-14085_1306-14080delinsAAAAAC (n.1306-14085_1306-14080delinsAAAAAC) c.1099-14085_1099-14080delinsAAAAAC (n.1099-14085_1099-14080delinsAAAAAC) c.2092-14085_2092-14080delinsAAAAAC (n.2092-14085_2092-14080delinsAAAAAC) c.3206+1505_3206+1510delinsAAAAAC (n.3206+1505_3206+1510delinsAAAAAC) c.*447+3762_*447+3767delinsAAAAAC (n.*447+3762_*447+3767delinsAAAAAC) c.4370+3762_4370+3767delinsAAAAAC (n.4370+3762_4370+3767delinsAAAAAC) c.4161-273_4161-268delinsAAAAAC (n.4161-273_4161-268delinsAAAAAC) c.*2329-273_*2329-268delinsAAAAAC (n.*2329-273_*2329-268delinsAAAAAC) n.1387-273_1387-268delinsAAAAAC c.462-5618_462-5613delinsAAAAAC (n.462-5618_462-5613delinsAAAAAC) c.4406+3762_4406+3767delinsAAAAAC (n.4406+3762_4406+3767delinsAAAAAC) c.4385+3762_4385+3767delinsAAAAAC (n.4385+3762_4385+3767delinsAAAAAC) c.4367+3762_4367+3767delinsAAAAAC (n.4367+3762_4367+3767delinsAAAAAC) c.4386-264_4386-259delinsAAAAAC (n.4386-264_4386-259delinsAAAAAC) c.593+3762_593+3767delinsAAAAAC (n.593+3762_593+3767delinsAAAAAC) c.4388+1505_4388+1510delinsAAAAAC (n.4388+1505_4388+1510delinsAAAAAC) c.4158-264_4158-259delinsAAAAAC (n.4158-264_4158-259delinsAAAAAC) c.4308-273_4308-268delinsAAAAAC (n.4308-273_4308-268delinsAAAAAC) c.4302-273_4302-268delinsAAAAAC (n.4302-273_4302-268delinsAAAAAC) n.5381-273_5381-268delinsAAAAAC n.5372-273_5372-268delinsAAAAAC | |
10 | g.53823627_53823631del | CA666433743 | PCDH15 | c.4409+1505_4409+1509del (n.4409+1505_4409+1509del) c.4368-273_4368-269del (n.4368-273_4368-269del) c.4388+3762_4388+3766del (n.4388+3762_4388+3766del) c.3227-3401_3227-3397del c.4368-3401_4368-3397del (n.4368-3401_4368-3397del) c.4374-273_4374-269del (n.4374-273_4374-269del) c.*2323-273_*2323-269del (n.*2323-273_*2323-269del) c.4389-273_4389-269del (n.4389-273_4389-269del) c.4373+1505_4373+1509del (n.4373+1505_4373+1509del) c.4359-273_4359-269del (n.4359-273_4359-269del) c.4248-273_4248-269del (n.4248-273_4248-269del) c.4299-273_4299-269del (n.4299-273_4299-269del) c.4371+3761_4371+3765del (n.4371+3761_4371+3765del) c.1306-14085_1306-14081del (n.1306-14085_1306-14081del) c.1099-14085_1099-14081del (n.1099-14085_1099-14081del) c.2092-14085_2092-14081del (n.2092-14085_2092-14081del) c.3206+1505_3206+1509del (n.3206+1505_3206+1509del) c.*447+3762_*447+3766del (n.*447+3762_*447+3766del) c.4370+3762_4370+3766del (n.4370+3762_4370+3766del) c.4161-273_4161-269del (n.4161-273_4161-269del) c.*2329-273_*2329-269del (n.*2329-273_*2329-269del) n.1387-273_1387-269del c.462-5618_462-5614del (n.462-5618_462-5614del) c.4406+3762_4406+3766del (n.4406+3762_4406+3766del) c.4385+3762_4385+3766del (n.4385+3762_4385+3766del) c.4367+3762_4367+3766del (n.4367+3762_4367+3766del) c.4386-264_4386-260del (n.4386-264_4386-260del) c.593+3762_593+3766del (n.593+3762_593+3766del) c.4388+1505_4388+1509del (n.4388+1505_4388+1509del) c.4158-264_4158-260del (n.4158-264_4158-260del) c.4308-273_4308-269del (n.4308-273_4308-269del) c.4302-273_4302-269del (n.4302-273_4302-269del) n.5381-273_5381-269del n.5372-273_5372-269del | dbSNP |
10 | g.53823628_53823632delinsTTTTG | CA1910743025 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1508delinsCAAAA (n.4409+1504_4409+1508delinsCAAAA) c.4368-274_4368-270delinsCAAAA (n.4368-274_4368-270delinsCAAAA) c.4388+3761_4388+3765delinsCAAAA (n.4388+3761_4388+3765delinsCAAAA) c.3227-3402_3227-3398delinsCAAAA c.4368-3402_4368-3398delinsCAAAA (n.4368-3402_4368-3398delinsCAAAA) c.4374-274_4374-270delinsCAAAA (n.4374-274_4374-270delinsCAAAA) c.*2323-274_*2323-270delinsCAAAA (n.*2323-274_*2323-270delinsCAAAA) c.4389-274_4389-270delinsCAAAA (n.4389-274_4389-270delinsCAAAA) c.4373+1504_4373+1508delinsCAAAA (n.4373+1504_4373+1508delinsCAAAA) c.4359-274_4359-270delinsCAAAA (n.4359-274_4359-270delinsCAAAA) c.4248-274_4248-270delinsCAAAA (n.4248-274_4248-270delinsCAAAA) c.4299-274_4299-270delinsCAAAA (n.4299-274_4299-270delinsCAAAA) c.4371+3760_4371+3764delinsCAAAA (n.4371+3760_4371+3764delinsCAAAA) c.1306-14086_1306-14082delinsCAAAA (n.1306-14086_1306-14082delinsCAAAA) c.1099-14086_1099-14082delinsCAAAA (n.1099-14086_1099-14082delinsCAAAA) c.2092-14086_2092-14082delinsCAAAA (n.2092-14086_2092-14082delinsCAAAA) c.3206+1504_3206+1508delinsCAAAA (n.3206+1504_3206+1508delinsCAAAA) c.*447+3761_*447+3765delinsCAAAA (n.*447+3761_*447+3765delinsCAAAA) c.4370+3761_4370+3765delinsCAAAA (n.4370+3761_4370+3765delinsCAAAA) c.4161-274_4161-270delinsCAAAA (n.4161-274_4161-270delinsCAAAA) c.*2329-274_*2329-270delinsCAAAA (n.*2329-274_*2329-270delinsCAAAA) n.1387-274_1387-270delinsCAAAA c.462-5619_462-5615delinsCAAAA (n.462-5619_462-5615delinsCAAAA) c.4406+3761_4406+3765delinsCAAAA (n.4406+3761_4406+3765delinsCAAAA) c.4385+3761_4385+3765delinsCAAAA (n.4385+3761_4385+3765delinsCAAAA) c.4367+3761_4367+3765delinsCAAAA (n.4367+3761_4367+3765delinsCAAAA) c.4386-265_4386-261delinsCAAAA (n.4386-265_4386-261delinsCAAAA) c.593+3761_593+3765delinsCAAAA (n.593+3761_593+3765delinsCAAAA) c.4388+1504_4388+1508delinsCAAAA (n.4388+1504_4388+1508delinsCAAAA) c.4158-265_4158-261delinsCAAAA (n.4158-265_4158-261delinsCAAAA) c.4308-274_4308-270delinsCAAAA (n.4308-274_4308-270delinsCAAAA) c.4302-274_4302-270delinsCAAAA (n.4302-274_4302-270delinsCAAAA) n.5381-274_5381-270delinsCAAAA n.5372-274_5372-270delinsCAAAA | |
10 | g.53823629T>G | CA2609212887 | PCDH15 | c.4409+1507A>C (n.4409+1507A>C) c.4368-271A>C (n.4368-271A>C) c.4388+3764A>C (n.4388+3764A>C) c.3227-3399A>C c.4368-3399A>C (n.4368-3399A>C) c.4374-271A>C (n.4374-271A>C) c.*2323-271A>C (n.*2323-271A>C) c.4389-271A>C (n.4389-271A>C) c.4373+1507A>C (n.4373+1507A>C) c.4359-271A>C (n.4359-271A>C) c.4248-271A>C (n.4248-271A>C) c.4299-271A>C (n.4299-271A>C) c.4371+3763A>C (n.4371+3763A>C) c.1306-14083A>C (n.1306-14083A>C) c.1099-14083A>C (n.1099-14083A>C) c.2092-14083A>C (n.2092-14083A>C) c.3206+1507A>C (n.3206+1507A>C) c.*447+3764A>C (n.*447+3764A>C) c.4370+3764A>C (n.4370+3764A>C) c.4161-271A>C (n.4161-271A>C) c.*2329-271A>C (n.*2329-271A>C) n.1387-271A>C c.462-5616A>C (n.462-5616A>C) c.4406+3764A>C (n.4406+3764A>C) c.4385+3764A>C (n.4385+3764A>C) c.4367+3764A>C (n.4367+3764A>C) c.4386-262A>C (n.4386-262A>C) c.593+3764A>C (n.593+3764A>C) c.4388+1507A>C (n.4388+1507A>C) c.4158-262A>C (n.4158-262A>C) c.4308-271A>C (n.4308-271A>C) c.4302-271A>C (n.4302-271A>C) n.5381-271A>C n.5372-271A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53823629_53823632delinsTTTG | CA1910743027 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1507delinsCAAA (n.4409+1504_4409+1507delinsCAAA) c.4368-274_4368-271delinsCAAA (n.4368-274_4368-271delinsCAAA) c.4388+3761_4388+3764delinsCAAA (n.4388+3761_4388+3764delinsCAAA) c.3227-3402_3227-3399delinsCAAA c.4368-3402_4368-3399delinsCAAA (n.4368-3402_4368-3399delinsCAAA) c.4374-274_4374-271delinsCAAA (n.4374-274_4374-271delinsCAAA) c.*2323-274_*2323-271delinsCAAA (n.*2323-274_*2323-271delinsCAAA) c.4389-274_4389-271delinsCAAA (n.4389-274_4389-271delinsCAAA) c.4373+1504_4373+1507delinsCAAA (n.4373+1504_4373+1507delinsCAAA) c.4359-274_4359-271delinsCAAA (n.4359-274_4359-271delinsCAAA) c.4248-274_4248-271delinsCAAA (n.4248-274_4248-271delinsCAAA) c.4299-274_4299-271delinsCAAA (n.4299-274_4299-271delinsCAAA) c.4371+3760_4371+3763delinsCAAA (n.4371+3760_4371+3763delinsCAAA) c.1306-14086_1306-14083delinsCAAA (n.1306-14086_1306-14083delinsCAAA) c.1099-14086_1099-14083delinsCAAA (n.1099-14086_1099-14083delinsCAAA) c.2092-14086_2092-14083delinsCAAA (n.2092-14086_2092-14083delinsCAAA) c.3206+1504_3206+1507delinsCAAA (n.3206+1504_3206+1507delinsCAAA) c.*447+3761_*447+3764delinsCAAA (n.*447+3761_*447+3764delinsCAAA) c.4370+3761_4370+3764delinsCAAA (n.4370+3761_4370+3764delinsCAAA) c.4161-274_4161-271delinsCAAA (n.4161-274_4161-271delinsCAAA) c.*2329-274_*2329-271delinsCAAA (n.*2329-274_*2329-271delinsCAAA) n.1387-274_1387-271delinsCAAA c.462-5619_462-5616delinsCAAA (n.462-5619_462-5616delinsCAAA) c.4406+3761_4406+3764delinsCAAA (n.4406+3761_4406+3764delinsCAAA) c.4385+3761_4385+3764delinsCAAA (n.4385+3761_4385+3764delinsCAAA) c.4367+3761_4367+3764delinsCAAA (n.4367+3761_4367+3764delinsCAAA) c.4386-265_4386-262delinsCAAA (n.4386-265_4386-262delinsCAAA) c.593+3761_593+3764delinsCAAA (n.593+3761_593+3764delinsCAAA) c.4388+1504_4388+1507delinsCAAA (n.4388+1504_4388+1507delinsCAAA) c.4158-265_4158-262delinsCAAA (n.4158-265_4158-262delinsCAAA) c.4308-274_4308-271delinsCAAA (n.4308-274_4308-271delinsCAAA) c.4302-274_4302-271delinsCAAA (n.4302-274_4302-271delinsCAAA) n.5381-274_5381-271delinsCAAA n.5372-274_5372-271delinsCAAA | |
10 | g.53823632_53823635del | CA928498373 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1507del (n.4409+1504_4409+1507del) c.4368-274_4368-271del (n.4368-274_4368-271del) c.4388+3761_4388+3764del (n.4388+3761_4388+3764del) c.3227-3402_3227-3399del c.4368-3402_4368-3399del (n.4368-3402_4368-3399del) c.4374-274_4374-271del (n.4374-274_4374-271del) c.*2323-274_*2323-271del (n.*2323-274_*2323-271del) c.4389-274_4389-271del (n.4389-274_4389-271del) c.4373+1504_4373+1507del (n.4373+1504_4373+1507del) c.4359-274_4359-271del (n.4359-274_4359-271del) c.4248-274_4248-271del (n.4248-274_4248-271del) c.4299-274_4299-271del (n.4299-274_4299-271del) c.4371+3760_4371+3763del (n.4371+3760_4371+3763del) c.1306-14086_1306-14083del (n.1306-14086_1306-14083del) c.1099-14086_1099-14083del (n.1099-14086_1099-14083del) c.2092-14086_2092-14083del (n.2092-14086_2092-14083del) c.3206+1504_3206+1507del (n.3206+1504_3206+1507del) c.*447+3761_*447+3764del (n.*447+3761_*447+3764del) c.4370+3761_4370+3764del (n.4370+3761_4370+3764del) c.4161-274_4161-271del (n.4161-274_4161-271del) c.*2329-274_*2329-271del (n.*2329-274_*2329-271del) n.1387-274_1387-271del c.462-5619_462-5616del (n.462-5619_462-5616del) c.4406+3761_4406+3764del (n.4406+3761_4406+3764del) c.4385+3761_4385+3764del (n.4385+3761_4385+3764del) c.4367+3761_4367+3764del (n.4367+3761_4367+3764del) c.4386-265_4386-262del (n.4386-265_4386-262del) c.593+3761_593+3764del (n.593+3761_593+3764del) c.4388+1504_4388+1507del (n.4388+1504_4388+1507del) c.4158-265_4158-262del (n.4158-265_4158-262del) c.4308-274_4308-271del (n.4308-274_4308-271del) c.4302-274_4302-271del (n.4302-274_4302-271del) n.5381-274_5381-271del n.5372-274_5372-271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823630T>C | CA1910743033 | PCDH15 | c.4409+1506A>G (n.4409+1506A>G) c.4368-272A>G (n.4368-272A>G) c.4388+3763A>G (n.4388+3763A>G) c.3227-3400A>G c.4368-3400A>G (n.4368-3400A>G) c.4374-272A>G (n.4374-272A>G) c.*2323-272A>G (n.*2323-272A>G) c.4389-272A>G (n.4389-272A>G) c.4373+1506A>G (n.4373+1506A>G) c.4359-272A>G (n.4359-272A>G) c.4248-272A>G (n.4248-272A>G) c.4299-272A>G (n.4299-272A>G) c.4371+3762A>G (n.4371+3762A>G) c.1306-14084A>G (n.1306-14084A>G) c.1099-14084A>G (n.1099-14084A>G) c.2092-14084A>G (n.2092-14084A>G) c.3206+1506A>G (n.3206+1506A>G) c.*447+3763A>G (n.*447+3763A>G) c.4370+3763A>G (n.4370+3763A>G) c.4161-272A>G (n.4161-272A>G) c.*2329-272A>G (n.*2329-272A>G) n.1387-272A>G c.462-5617A>G (n.462-5617A>G) c.4406+3763A>G (n.4406+3763A>G) c.4385+3763A>G (n.4385+3763A>G) c.4367+3763A>G (n.4367+3763A>G) c.4386-263A>G (n.4386-263A>G) c.593+3763A>G (n.593+3763A>G) c.4388+1506A>G (n.4388+1506A>G) c.4158-263A>G (n.4158-263A>G) c.4308-272A>G (n.4308-272A>G) c.4302-272A>G (n.4302-272A>G) n.5381-272A>G n.5372-272A>G | dbSNP |
10 | g.53823630T= | CA1910743031 | PCDH15 | c.4409+1506A= (n.4409+1506A=) c.4368-272A= (n.4368-272A=) c.4388+3763A= (n.4388+3763A=) c.3227-3400A= c.4368-3400A= (n.4368-3400A=) c.4374-272A= (n.4374-272A=) c.*2323-272A= (n.*2323-272A=) c.4389-272A= (n.4389-272A=) c.4373+1506A= (n.4373+1506A=) c.4359-272A= (n.4359-272A=) c.4248-272A= (n.4248-272A=) c.4299-272A= (n.4299-272A=) c.4371+3762A= (n.4371+3762A=) c.1306-14084A= (n.1306-14084A=) c.1099-14084A= (n.1099-14084A=) c.2092-14084A= (n.2092-14084A=) c.3206+1506A= (n.3206+1506A=) c.*447+3763A= (n.*447+3763A=) c.4370+3763A= (n.4370+3763A=) c.4161-272A= (n.4161-272A=) c.*2329-272A= (n.*2329-272A=) n.1387-272A= c.462-5617A= (n.462-5617A=) c.4406+3763A= (n.4406+3763A=) c.4385+3763A= (n.4385+3763A=) c.4367+3763A= (n.4367+3763A=) c.4386-263A= (n.4386-263A=) c.593+3763A= (n.593+3763A=) c.4388+1506A= (n.4388+1506A=) c.4158-263A= (n.4158-263A=) c.4308-272A= (n.4308-272A=) c.4302-272A= (n.4302-272A=) n.5381-272A= n.5372-272A= | |
10 | g.53823632_53823634del | CA666433746 | PCDH15 | c.4409+1504_4409+1506del (n.4409+1504_4409+1506del) c.4368-274_4368-272del (n.4368-274_4368-272del) c.4388+3761_4388+3763del (n.4388+3761_4388+3763del) c.3227-3402_3227-3400del c.4368-3402_4368-3400del (n.4368-3402_4368-3400del) c.4374-274_4374-272del (n.4374-274_4374-272del) c.*2323-274_*2323-272del (n.*2323-274_*2323-272del) c.4389-274_4389-272del (n.4389-274_4389-272del) c.4373+1504_4373+1506del (n.4373+1504_4373+1506del) c.4359-274_4359-272del (n.4359-274_4359-272del) c.4248-274_4248-272del (n.4248-274_4248-272del) c.4299-274_4299-272del (n.4299-274_4299-272del) c.4371+3760_4371+3762del (n.4371+3760_4371+3762del) c.1306-14086_1306-14084del (n.1306-14086_1306-14084del) c.1099-14086_1099-14084del (n.1099-14086_1099-14084del) c.2092-14086_2092-14084del (n.2092-14086_2092-14084del) c.3206+1504_3206+1506del (n.3206+1504_3206+1506del) c.*447+3761_*447+3763del (n.*447+3761_*447+3763del) c.4370+3761_4370+3763del (n.4370+3761_4370+3763del) c.4161-274_4161-272del (n.4161-274_4161-272del) c.*2329-274_*2329-272del (n.*2329-274_*2329-272del) n.1387-274_1387-272del c.462-5619_462-5617del (n.462-5619_462-5617del) c.4406+3761_4406+3763del (n.4406+3761_4406+3763del) c.4385+3761_4385+3763del (n.4385+3761_4385+3763del) c.4367+3761_4367+3763del (n.4367+3761_4367+3763del) c.4386-265_4386-263del (n.4386-265_4386-263del) c.593+3761_593+3763del (n.593+3761_593+3763del) c.4388+1504_4388+1506del (n.4388+1504_4388+1506del) c.4158-265_4158-263del (n.4158-265_4158-263del) c.4308-274_4308-272del (n.4308-274_4308-272del) c.4302-274_4302-272del (n.4302-274_4302-272del) n.5381-274_5381-272del n.5372-274_5372-272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823631T>G | CA2609212888 | PCDH15 | c.4409+1505A>C (n.4409+1505A>C) c.4368-273A>C (n.4368-273A>C) c.4388+3762A>C (n.4388+3762A>C) c.3227-3401A>C c.4368-3401A>C (n.4368-3401A>C) c.4374-273A>C (n.4374-273A>C) c.*2323-273A>C (n.*2323-273A>C) c.4389-273A>C (n.4389-273A>C) c.4373+1505A>C (n.4373+1505A>C) c.4359-273A>C (n.4359-273A>C) c.4248-273A>C (n.4248-273A>C) c.4299-273A>C (n.4299-273A>C) c.4371+3761A>C (n.4371+3761A>C) c.1306-14085A>C (n.1306-14085A>C) c.1099-14085A>C (n.1099-14085A>C) c.2092-14085A>C (n.2092-14085A>C) c.3206+1505A>C (n.3206+1505A>C) c.*447+3762A>C (n.*447+3762A>C) c.4370+3762A>C (n.4370+3762A>C) c.4161-273A>C (n.4161-273A>C) c.*2329-273A>C (n.*2329-273A>C) n.1387-273A>C c.462-5618A>C (n.462-5618A>C) c.4406+3762A>C (n.4406+3762A>C) c.4385+3762A>C (n.4385+3762A>C) c.4367+3762A>C (n.4367+3762A>C) c.4386-264A>C (n.4386-264A>C) c.593+3762A>C (n.593+3762A>C) c.4388+1505A>C (n.4388+1505A>C) c.4158-264A>C (n.4158-264A>C) c.4308-273A>C (n.4308-273A>C) c.4302-273A>C (n.4302-273A>C) n.5381-273A>C n.5372-273A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53823632del | CA2609212889 | PCDH15 | c.4409+1504del (n.4409+1504del) c.4368-274del (n.4368-274del) c.4388+3761del (n.4388+3761del) c.3227-3402del c.4368-3402del (n.4368-3402del) c.4374-274del (n.4374-274del) c.*2323-274del (n.*2323-274del) c.4389-274del (n.4389-274del) c.4373+1504del (n.4373+1504del) c.4359-274del (n.4359-274del) c.4248-274del (n.4248-274del) c.4299-274del (n.4299-274del) c.4371+3760del (n.4371+3760del) c.1306-14086del (n.1306-14086del) c.1099-14086del (n.1099-14086del) c.2092-14086del (n.2092-14086del) c.3206+1504del (n.3206+1504del) c.*447+3761del (n.*447+3761del) c.4370+3761del (n.4370+3761del) c.4161-274del (n.4161-274del) c.*2329-274del (n.*2329-274del) n.1387-274del c.462-5619del (n.462-5619del) c.4406+3761del (n.4406+3761del) c.4385+3761del (n.4385+3761del) c.4367+3761del (n.4367+3761del) c.4386-265del (n.4386-265del) c.593+3761del (n.593+3761del) c.4388+1504del (n.4388+1504del) c.4158-265del (n.4158-265del) c.4308-274del (n.4308-274del) c.4302-274del (n.4302-274del) n.5381-274del n.5372-274del | gnomAD v4 |
10 | g.53823632G>A | CA2721539179 | PCDH15 | c.4409+1504C>T (n.4409+1504C>T) c.4368-274C>T (n.4368-274C>T) c.4388+3761C>T (n.4388+3761C>T) c.3227-3402C>T c.4368-3402C>T (n.4368-3402C>T) c.4374-274C>T (n.4374-274C>T) c.*2323-274C>T (n.*2323-274C>T) c.4389-274C>T (n.4389-274C>T) c.4373+1504C>T (n.4373+1504C>T) c.4359-274C>T (n.4359-274C>T) c.4248-274C>T (n.4248-274C>T) c.4299-274C>T (n.4299-274C>T) c.4371+3760C>T (n.4371+3760C>T) c.1306-14086C>T (n.1306-14086C>T) c.1099-14086C>T (n.1099-14086C>T) c.2092-14086C>T (n.2092-14086C>T) c.3206+1504C>T (n.3206+1504C>T) c.*447+3761C>T (n.*447+3761C>T) c.4370+3761C>T (n.4370+3761C>T) c.4161-274C>T (n.4161-274C>T) c.*2329-274C>T (n.*2329-274C>T) n.1387-274C>T c.462-5619C>T (n.462-5619C>T) c.4406+3761C>T (n.4406+3761C>T) c.4385+3761C>T (n.4385+3761C>T) c.4367+3761C>T (n.4367+3761C>T) c.4386-265C>T (n.4386-265C>T) c.593+3761C>T (n.593+3761C>T) c.4388+1504C>T (n.4388+1504C>T) c.4158-265C>T (n.4158-265C>T) c.4308-274C>T (n.4308-274C>T) c.4302-274C>T (n.4302-274C>T) n.5381-274C>T n.5372-274C>T | dbSNP |
10 | g.53823632G= | CA1910743069 | PCDH15 | c.4409+1504C= (n.4409+1504C=) c.4368-274C= (n.4368-274C=) c.4388+3761C= (n.4388+3761C=) c.3227-3402C= c.4368-3402C= (n.4368-3402C=) c.4374-274C= (n.4374-274C=) c.*2323-274C= (n.*2323-274C=) c.4389-274C= (n.4389-274C=) c.4373+1504C= (n.4373+1504C=) c.4359-274C= (n.4359-274C=) c.4248-274C= (n.4248-274C=) c.4299-274C= (n.4299-274C=) c.4371+3760C= (n.4371+3760C=) c.1306-14086C= (n.1306-14086C=) c.1099-14086C= (n.1099-14086C=) c.2092-14086C= (n.2092-14086C=) c.3206+1504C= (n.3206+1504C=) c.*447+3761C= (n.*447+3761C=) c.4370+3761C= (n.4370+3761C=) c.4161-274C= (n.4161-274C=) c.*2329-274C= (n.*2329-274C=) n.1387-274C= c.462-5619C= (n.462-5619C=) c.4406+3761C= (n.4406+3761C=) c.4385+3761C= (n.4385+3761C=) c.4367+3761C= (n.4367+3761C=) c.4386-265C= (n.4386-265C=) c.593+3761C= (n.593+3761C=) c.4388+1504C= (n.4388+1504C=) c.4158-265C= (n.4158-265C=) c.4308-274C= (n.4308-274C=) c.4302-274C= (n.4302-274C=) n.5381-274C= n.5372-274C= | |
10 | g.53823632G>T | CA207221451 | PCDH15 | c.4409+1504C>A (n.4409+1504C>A) c.4368-274C>A (n.4368-274C>A) c.4388+3761C>A (n.4388+3761C>A) c.3227-3402C>A c.4368-3402C>A (n.4368-3402C>A) c.4374-274C>A (n.4374-274C>A) c.*2323-274C>A (n.*2323-274C>A) c.4389-274C>A (n.4389-274C>A) c.4373+1504C>A (n.4373+1504C>A) c.4359-274C>A (n.4359-274C>A) c.4248-274C>A (n.4248-274C>A) c.4299-274C>A (n.4299-274C>A) c.4371+3760C>A (n.4371+3760C>A) c.1306-14086C>A (n.1306-14086C>A) c.1099-14086C>A (n.1099-14086C>A) c.2092-14086C>A (n.2092-14086C>A) c.3206+1504C>A (n.3206+1504C>A) c.*447+3761C>A (n.*447+3761C>A) c.4370+3761C>A (n.4370+3761C>A) c.4161-274C>A (n.4161-274C>A) c.*2329-274C>A (n.*2329-274C>A) n.1387-274C>A c.462-5619C>A (n.462-5619C>A) c.4406+3761C>A (n.4406+3761C>A) c.4385+3761C>A (n.4385+3761C>A) c.4367+3761C>A (n.4367+3761C>A) c.4386-265C>A (n.4386-265C>A) c.593+3761C>A (n.593+3761C>A) c.4388+1504C>A (n.4388+1504C>A) c.4158-265C>A (n.4158-265C>A) c.4308-274C>A (n.4308-274C>A) c.4302-274C>A (n.4302-274C>A) n.5381-274C>A n.5372-274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823632_53823638delinsGTTTTTT | CA1910743067 | PCDH15 | c.4409+1498_4409+1504delinsAAAAAAC (n.4409+1498_4409+1504delinsAAAAAAC) c.4368-280_4368-274delinsAAAAAAC (n.4368-280_4368-274delinsAAAAAAC) c.4388+3755_4388+3761delinsAAAAAAC (n.4388+3755_4388+3761delinsAAAAAAC) c.3227-3408_3227-3402delinsAAAAAAC c.4368-3408_4368-3402delinsAAAAAAC (n.4368-3408_4368-3402delinsAAAAAAC) c.4374-280_4374-274delinsAAAAAAC (n.4374-280_4374-274delinsAAAAAAC) c.*2323-280_*2323-274delinsAAAAAAC (n.*2323-280_*2323-274delinsAAAAAAC) c.4389-280_4389-274delinsAAAAAAC (n.4389-280_4389-274delinsAAAAAAC) c.4373+1498_4373+1504delinsAAAAAAC (n.4373+1498_4373+1504delinsAAAAAAC) c.4359-280_4359-274delinsAAAAAAC (n.4359-280_4359-274delinsAAAAAAC) c.4248-280_4248-274delinsAAAAAAC (n.4248-280_4248-274delinsAAAAAAC) c.4299-280_4299-274delinsAAAAAAC (n.4299-280_4299-274delinsAAAAAAC) c.4371+3754_4371+3760delinsAAAAAAC (n.4371+3754_4371+3760delinsAAAAAAC) c.1306-14092_1306-14086delinsAAAAAAC (n.1306-14092_1306-14086delinsAAAAAAC) c.1099-14092_1099-14086delinsAAAAAAC (n.1099-14092_1099-14086delinsAAAAAAC) c.2092-14092_2092-14086delinsAAAAAAC (n.2092-14092_2092-14086delinsAAAAAAC) c.3206+1498_3206+1504delinsAAAAAAC (n.3206+1498_3206+1504delinsAAAAAAC) c.*447+3755_*447+3761delinsAAAAAAC (n.*447+3755_*447+3761delinsAAAAAAC) c.4370+3755_4370+3761delinsAAAAAAC (n.4370+3755_4370+3761delinsAAAAAAC) c.4161-280_4161-274delinsAAAAAAC (n.4161-280_4161-274delinsAAAAAAC) c.*2329-280_*2329-274delinsAAAAAAC (n.*2329-280_*2329-274delinsAAAAAAC) n.1387-280_1387-274delinsAAAAAAC c.462-5625_462-5619delinsAAAAAAC (n.462-5625_462-5619delinsAAAAAAC) c.4406+3755_4406+3761delinsAAAAAAC (n.4406+3755_4406+3761delinsAAAAAAC) c.4385+3755_4385+3761delinsAAAAAAC (n.4385+3755_4385+3761delinsAAAAAAC) c.4367+3755_4367+3761delinsAAAAAAC (n.4367+3755_4367+3761delinsAAAAAAC) c.4386-271_4386-265delinsAAAAAAC (n.4386-271_4386-265delinsAAAAAAC) c.593+3755_593+3761delinsAAAAAAC (n.593+3755_593+3761delinsAAAAAAC) c.4388+1498_4388+1504delinsAAAAAAC (n.4388+1498_4388+1504delinsAAAAAAC) c.4158-271_4158-265delinsAAAAAAC (n.4158-271_4158-265delinsAAAAAAC) c.4308-280_4308-274delinsAAAAAAC (n.4308-280_4308-274delinsAAAAAAC) c.4302-280_4302-274delinsAAAAAAC (n.4302-280_4302-274delinsAAAAAAC) n.5381-280_5381-274delinsAAAAAAC n.5372-280_5372-274delinsAAAAAAC | |
10 | g.53823633T>C | CA928498391 | PCDH15 | c.4409+1503A>G (n.4409+1503A>G) c.4368-275A>G (n.4368-275A>G) c.4388+3760A>G (n.4388+3760A>G) c.3227-3403A>G c.4368-3403A>G (n.4368-3403A>G) c.4374-275A>G (n.4374-275A>G) c.*2323-275A>G (n.*2323-275A>G) c.4389-275A>G (n.4389-275A>G) c.4373+1503A>G (n.4373+1503A>G) c.4359-275A>G (n.4359-275A>G) c.4248-275A>G (n.4248-275A>G) c.4299-275A>G (n.4299-275A>G) c.4371+3759A>G (n.4371+3759A>G) c.1306-14087A>G (n.1306-14087A>G) c.1099-14087A>G (n.1099-14087A>G) c.2092-14087A>G (n.2092-14087A>G) c.3206+1503A>G (n.3206+1503A>G) c.*447+3760A>G (n.*447+3760A>G) c.4370+3760A>G (n.4370+3760A>G) c.4161-275A>G (n.4161-275A>G) c.*2329-275A>G (n.*2329-275A>G) n.1387-275A>G c.462-5620A>G (n.462-5620A>G) c.4406+3760A>G (n.4406+3760A>G) c.4385+3760A>G (n.4385+3760A>G) c.4367+3760A>G (n.4367+3760A>G) c.4386-266A>G (n.4386-266A>G) c.593+3760A>G (n.593+3760A>G) c.4388+1503A>G (n.4388+1503A>G) c.4158-266A>G (n.4158-266A>G) c.4308-275A>G (n.4308-275A>G) c.4302-275A>G (n.4302-275A>G) n.5381-275A>G n.5372-275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823633T>G | CA1910743081 | PCDH15 | c.4409+1503A>C (n.4409+1503A>C) c.4368-275A>C (n.4368-275A>C) c.4388+3760A>C (n.4388+3760A>C) c.3227-3403A>C c.4368-3403A>C (n.4368-3403A>C) c.4374-275A>C (n.4374-275A>C) c.*2323-275A>C (n.*2323-275A>C) c.4389-275A>C (n.4389-275A>C) c.4373+1503A>C (n.4373+1503A>C) c.4359-275A>C (n.4359-275A>C) c.4248-275A>C (n.4248-275A>C) c.4299-275A>C (n.4299-275A>C) c.4371+3759A>C (n.4371+3759A>C) c.1306-14087A>C (n.1306-14087A>C) c.1099-14087A>C (n.1099-14087A>C) c.2092-14087A>C (n.2092-14087A>C) c.3206+1503A>C (n.3206+1503A>C) c.*447+3760A>C (n.*447+3760A>C) c.4370+3760A>C (n.4370+3760A>C) c.4161-275A>C (n.4161-275A>C) c.*2329-275A>C (n.*2329-275A>C) n.1387-275A>C c.462-5620A>C (n.462-5620A>C) c.4406+3760A>C (n.4406+3760A>C) c.4385+3760A>C (n.4385+3760A>C) c.4367+3760A>C (n.4367+3760A>C) c.4386-266A>C (n.4386-266A>C) c.593+3760A>C (n.593+3760A>C) c.4388+1503A>C (n.4388+1503A>C) c.4158-266A>C (n.4158-266A>C) c.4308-275A>C (n.4308-275A>C) c.4302-275A>C (n.4302-275A>C) n.5381-275A>C n.5372-275A>C | dbSNP |
10 | g.53823633T= | CA1910743079 | PCDH15 | c.4409+1503A= (n.4409+1503A=) c.4368-275A= (n.4368-275A=) c.4388+3760A= (n.4388+3760A=) c.3227-3403A= c.4368-3403A= (n.4368-3403A=) c.4374-275A= (n.4374-275A=) c.*2323-275A= (n.*2323-275A=) c.4389-275A= (n.4389-275A=) c.4373+1503A= (n.4373+1503A=) c.4359-275A= (n.4359-275A=) c.4248-275A= (n.4248-275A=) c.4299-275A= (n.4299-275A=) c.4371+3759A= (n.4371+3759A=) c.1306-14087A= (n.1306-14087A=) c.1099-14087A= (n.1099-14087A=) c.2092-14087A= (n.2092-14087A=) c.3206+1503A= (n.3206+1503A=) c.*447+3760A= (n.*447+3760A=) c.4370+3760A= (n.4370+3760A=) c.4161-275A= (n.4161-275A=) c.*2329-275A= (n.*2329-275A=) n.1387-275A= c.462-5620A= (n.462-5620A=) c.4406+3760A= (n.4406+3760A=) c.4385+3760A= (n.4385+3760A=) c.4367+3760A= (n.4367+3760A=) c.4386-266A= (n.4386-266A=) c.593+3760A= (n.593+3760A=) c.4388+1503A= (n.4388+1503A=) c.4158-266A= (n.4158-266A=) c.4308-275A= (n.4308-275A=) c.4302-275A= (n.4302-275A=) n.5381-275A= n.5372-275A= | |
10 | g.53823640dup | CA207221470 | PCDH15 | c.4409+1503dup (n.4409+1503dup) c.4368-275dup (n.4368-275dup) c.4388+3760dup (n.4388+3760dup) c.3227-3403dup c.4368-3403dup (n.4368-3403dup) c.4374-275dup (n.4374-275dup) c.*2323-275dup (n.*2323-275dup) c.4389-275dup (n.4389-275dup) c.4373+1503dup (n.4373+1503dup) c.4359-275dup (n.4359-275dup) c.4248-275dup (n.4248-275dup) c.4299-275dup (n.4299-275dup) c.4371+3759dup (n.4371+3759dup) c.1306-14087dup (n.1306-14087dup) c.1099-14087dup (n.1099-14087dup) c.2092-14087dup (n.2092-14087dup) c.3206+1503dup (n.3206+1503dup) c.*447+3760dup (n.*447+3760dup) c.4370+3760dup (n.4370+3760dup) c.4161-275dup (n.4161-275dup) c.*2329-275dup (n.*2329-275dup) n.1387-275dup c.462-5620dup (n.462-5620dup) c.4406+3760dup (n.4406+3760dup) c.4385+3760dup (n.4385+3760dup) c.4367+3760dup (n.4367+3760dup) c.4386-266dup (n.4386-266dup) c.593+3760dup (n.593+3760dup) c.4388+1503dup (n.4388+1503dup) c.4158-266dup (n.4158-266dup) c.4308-275dup (n.4308-275dup) c.4302-275dup (n.4302-275dup) n.5381-275dup n.5372-275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823639_53823640dup | CA2609212890 | PCDH15 | c.4409+1502_4409+1503dup (n.4409+1502_4409+1503dup) c.4368-276_4368-275dup (n.4368-276_4368-275dup) c.4388+3759_4388+3760dup (n.4388+3759_4388+3760dup) c.3227-3404_3227-3403dup c.4368-3404_4368-3403dup (n.4368-3404_4368-3403dup) c.4374-276_4374-275dup (n.4374-276_4374-275dup) c.*2323-276_*2323-275dup (n.*2323-276_*2323-275dup) c.4389-276_4389-275dup (n.4389-276_4389-275dup) c.4373+1502_4373+1503dup (n.4373+1502_4373+1503dup) c.4359-276_4359-275dup (n.4359-276_4359-275dup) c.4248-276_4248-275dup (n.4248-276_4248-275dup) c.4299-276_4299-275dup (n.4299-276_4299-275dup) c.4371+3758_4371+3759dup (n.4371+3758_4371+3759dup) c.1306-14088_1306-14087dup (n.1306-14088_1306-14087dup) c.1099-14088_1099-14087dup (n.1099-14088_1099-14087dup) c.2092-14088_2092-14087dup (n.2092-14088_2092-14087dup) c.3206+1502_3206+1503dup (n.3206+1502_3206+1503dup) c.*447+3759_*447+3760dup (n.*447+3759_*447+3760dup) c.4370+3759_4370+3760dup (n.4370+3759_4370+3760dup) c.4161-276_4161-275dup (n.4161-276_4161-275dup) c.*2329-276_*2329-275dup (n.*2329-276_*2329-275dup) n.1387-276_1387-275dup c.462-5621_462-5620dup (n.462-5621_462-5620dup) c.4406+3759_4406+3760dup (n.4406+3759_4406+3760dup) c.4385+3759_4385+3760dup (n.4385+3759_4385+3760dup) c.4367+3759_4367+3760dup (n.4367+3759_4367+3760dup) c.4386-267_4386-266dup (n.4386-267_4386-266dup) c.593+3759_593+3760dup (n.593+3759_593+3760dup) c.4388+1502_4388+1503dup (n.4388+1502_4388+1503dup) c.4158-267_4158-266dup (n.4158-267_4158-266dup) c.4308-276_4308-275dup (n.4308-276_4308-275dup) c.4302-276_4302-275dup (n.4302-276_4302-275dup) n.5381-276_5381-275dup n.5372-276_5372-275dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823640del | CA207221462 | PCDH15 | c.4409+1503del (n.4409+1503del) c.4368-275del (n.4368-275del) c.4388+3760del (n.4388+3760del) c.3227-3403del c.4368-3403del (n.4368-3403del) c.4374-275del (n.4374-275del) c.*2323-275del (n.*2323-275del) c.4389-275del (n.4389-275del) c.4373+1503del (n.4373+1503del) c.4359-275del (n.4359-275del) c.4248-275del (n.4248-275del) c.4299-275del (n.4299-275del) c.4371+3759del (n.4371+3759del) c.1306-14087del (n.1306-14087del) c.1099-14087del (n.1099-14087del) c.2092-14087del (n.2092-14087del) c.3206+1503del (n.3206+1503del) c.*447+3760del (n.*447+3760del) c.4370+3760del (n.4370+3760del) c.4161-275del (n.4161-275del) c.*2329-275del (n.*2329-275del) n.1387-275del c.462-5620del (n.462-5620del) c.4406+3760del (n.4406+3760del) c.4385+3760del (n.4385+3760del) c.4367+3760del (n.4367+3760del) c.4386-266del (n.4386-266del) c.593+3760del (n.593+3760del) c.4388+1503del (n.4388+1503del) c.4158-266del (n.4158-266del) c.4308-275del (n.4308-275del) c.4302-275del (n.4302-275del) n.5381-275del n.5372-275del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823635_53823640del | CA666433752 | PCDH15 | c.4409+1498_4409+1503del (n.4409+1498_4409+1503del) c.4368-280_4368-275del (n.4368-280_4368-275del) c.4388+3755_4388+3760del (n.4388+3755_4388+3760del) c.3227-3408_3227-3403del c.4368-3408_4368-3403del (n.4368-3408_4368-3403del) c.4374-280_4374-275del (n.4374-280_4374-275del) c.*2323-280_*2323-275del (n.*2323-280_*2323-275del) c.4389-280_4389-275del (n.4389-280_4389-275del) c.4373+1498_4373+1503del (n.4373+1498_4373+1503del) c.4359-280_4359-275del (n.4359-280_4359-275del) c.4248-280_4248-275del (n.4248-280_4248-275del) c.4299-280_4299-275del (n.4299-280_4299-275del) c.4371+3754_4371+3759del (n.4371+3754_4371+3759del) c.1306-14092_1306-14087del (n.1306-14092_1306-14087del) c.1099-14092_1099-14087del (n.1099-14092_1099-14087del) c.2092-14092_2092-14087del (n.2092-14092_2092-14087del) c.3206+1498_3206+1503del (n.3206+1498_3206+1503del) c.*447+3755_*447+3760del (n.*447+3755_*447+3760del) c.4370+3755_4370+3760del (n.4370+3755_4370+3760del) c.4161-280_4161-275del (n.4161-280_4161-275del) c.*2329-280_*2329-275del (n.*2329-280_*2329-275del) n.1387-280_1387-275del c.462-5625_462-5620del (n.462-5625_462-5620del) c.4406+3755_4406+3760del (n.4406+3755_4406+3760del) c.4385+3755_4385+3760del (n.4385+3755_4385+3760del) c.4367+3755_4367+3760del (n.4367+3755_4367+3760del) c.4386-271_4386-266del (n.4386-271_4386-266del) c.593+3755_593+3760del (n.593+3755_593+3760del) c.4388+1498_4388+1503del (n.4388+1498_4388+1503del) c.4158-271_4158-266del (n.4158-271_4158-266del) c.4308-280_4308-275del (n.4308-280_4308-275del) c.4302-280_4302-275del (n.4302-280_4302-275del) n.5381-280_5381-275del n.5372-280_5372-275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823634_53823645del | CA2788035420 | PCDH15 | c.4409+1492_4409+1503del (n.4409+1492_4409+1503del) c.4368-286_4368-275del (n.4368-286_4368-275del) c.4388+3749_4388+3760del (n.4388+3749_4388+3760del) c.3227-3414_3227-3403del c.4368-3414_4368-3403del (n.4368-3414_4368-3403del) c.4374-286_4374-275del (n.4374-286_4374-275del) c.*2323-286_*2323-275del (n.*2323-286_*2323-275del) c.4389-286_4389-275del (n.4389-286_4389-275del) c.4373+1492_4373+1503del (n.4373+1492_4373+1503del) c.4359-286_4359-275del (n.4359-286_4359-275del) c.4248-286_4248-275del (n.4248-286_4248-275del) c.4299-286_4299-275del (n.4299-286_4299-275del) c.4371+3748_4371+3759del (n.4371+3748_4371+3759del) c.1306-14098_1306-14087del (n.1306-14098_1306-14087del) c.1099-14098_1099-14087del (n.1099-14098_1099-14087del) c.2092-14098_2092-14087del (n.2092-14098_2092-14087del) c.3206+1492_3206+1503del (n.3206+1492_3206+1503del) c.*447+3749_*447+3760del (n.*447+3749_*447+3760del) c.4370+3749_4370+3760del (n.4370+3749_4370+3760del) c.4161-286_4161-275del (n.4161-286_4161-275del) c.*2329-286_*2329-275del (n.*2329-286_*2329-275del) n.1387-286_1387-275del c.462-5631_462-5620del (n.462-5631_462-5620del) c.4406+3749_4406+3760del (n.4406+3749_4406+3760del) c.4385+3749_4385+3760del (n.4385+3749_4385+3760del) c.4367+3749_4367+3760del (n.4367+3749_4367+3760del) c.4386-277_4386-266del (n.4386-277_4386-266del) c.593+3749_593+3760del (n.593+3749_593+3760del) c.4388+1492_4388+1503del (n.4388+1492_4388+1503del) c.4158-277_4158-266del (n.4158-277_4158-266del) c.4308-286_4308-275del (n.4308-286_4308-275del) c.4302-286_4302-275del (n.4302-286_4302-275del) n.5381-286_5381-275del n.5372-286_5372-275del | |
10 | g.53823634T>A | CA2609212891 | PCDH15 | c.4409+1502A>T (n.4409+1502A>T) c.4368-276A>T (n.4368-276A>T) c.4388+3759A>T (n.4388+3759A>T) c.3227-3404A>T c.4368-3404A>T (n.4368-3404A>T) c.4374-276A>T (n.4374-276A>T) c.*2323-276A>T (n.*2323-276A>T) c.4389-276A>T (n.4389-276A>T) c.4373+1502A>T (n.4373+1502A>T) c.4359-276A>T (n.4359-276A>T) c.4248-276A>T (n.4248-276A>T) c.4299-276A>T (n.4299-276A>T) c.4371+3758A>T (n.4371+3758A>T) c.1306-14088A>T (n.1306-14088A>T) c.1099-14088A>T (n.1099-14088A>T) c.2092-14088A>T (n.2092-14088A>T) c.3206+1502A>T (n.3206+1502A>T) c.*447+3759A>T (n.*447+3759A>T) c.4370+3759A>T (n.4370+3759A>T) c.4161-276A>T (n.4161-276A>T) c.*2329-276A>T (n.*2329-276A>T) n.1387-276A>T c.462-5621A>T (n.462-5621A>T) c.4406+3759A>T (n.4406+3759A>T) c.4385+3759A>T (n.4385+3759A>T) c.4367+3759A>T (n.4367+3759A>T) c.4386-267A>T (n.4386-267A>T) c.593+3759A>T (n.593+3759A>T) c.4388+1502A>T (n.4388+1502A>T) c.4158-267A>T (n.4158-267A>T) c.4308-276A>T (n.4308-276A>T) c.4302-276A>T (n.4302-276A>T) n.5381-276A>T n.5372-276A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823636T>C | CA2537125365 | PCDH15 | c.4409+1500A>G (n.4409+1500A>G) c.4368-278A>G (n.4368-278A>G) c.4388+3757A>G (n.4388+3757A>G) c.3227-3406A>G c.4368-3406A>G (n.4368-3406A>G) c.4374-278A>G (n.4374-278A>G) c.*2323-278A>G (n.*2323-278A>G) c.4389-278A>G (n.4389-278A>G) c.4373+1500A>G (n.4373+1500A>G) c.4359-278A>G (n.4359-278A>G) c.4248-278A>G (n.4248-278A>G) c.4299-278A>G (n.4299-278A>G) c.4371+3756A>G (n.4371+3756A>G) c.1306-14090A>G (n.1306-14090A>G) c.1099-14090A>G (n.1099-14090A>G) c.2092-14090A>G (n.2092-14090A>G) c.3206+1500A>G (n.3206+1500A>G) c.*447+3757A>G (n.*447+3757A>G) c.4370+3757A>G (n.4370+3757A>G) c.4161-278A>G (n.4161-278A>G) c.*2329-278A>G (n.*2329-278A>G) n.1387-278A>G c.462-5623A>G (n.462-5623A>G) c.4406+3757A>G (n.4406+3757A>G) c.4385+3757A>G (n.4385+3757A>G) c.4367+3757A>G (n.4367+3757A>G) c.4386-269A>G (n.4386-269A>G) c.593+3757A>G (n.593+3757A>G) c.4388+1500A>G (n.4388+1500A>G) c.4158-269A>G (n.4158-269A>G) c.4308-278A>G (n.4308-278A>G) c.4302-278A>G (n.4302-278A>G) n.5381-278A>G n.5372-278A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823637T>A | CA666433757 | PCDH15 | c.4409+1499A>T (n.4409+1499A>T) c.4368-279A>T (n.4368-279A>T) c.4388+3756A>T (n.4388+3756A>T) c.3227-3407A>T c.4368-3407A>T (n.4368-3407A>T) c.4374-279A>T (n.4374-279A>T) c.*2323-279A>T (n.*2323-279A>T) c.4389-279A>T (n.4389-279A>T) c.4373+1499A>T (n.4373+1499A>T) c.4359-279A>T (n.4359-279A>T) c.4248-279A>T (n.4248-279A>T) c.4299-279A>T (n.4299-279A>T) c.4371+3755A>T (n.4371+3755A>T) c.1306-14091A>T (n.1306-14091A>T) c.1099-14091A>T (n.1099-14091A>T) c.2092-14091A>T (n.2092-14091A>T) c.3206+1499A>T (n.3206+1499A>T) c.*447+3756A>T (n.*447+3756A>T) c.4370+3756A>T (n.4370+3756A>T) c.4161-279A>T (n.4161-279A>T) c.*2329-279A>T (n.*2329-279A>T) n.1387-279A>T c.462-5624A>T (n.462-5624A>T) c.4406+3756A>T (n.4406+3756A>T) c.4385+3756A>T (n.4385+3756A>T) c.4367+3756A>T (n.4367+3756A>T) c.4386-270A>T (n.4386-270A>T) c.593+3756A>T (n.593+3756A>T) c.4388+1499A>T (n.4388+1499A>T) c.4158-270A>T (n.4158-270A>T) c.4308-279A>T (n.4308-279A>T) c.4302-279A>T (n.4302-279A>T) n.5381-279A>T n.5372-279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823637T= | CA1910743085 | PCDH15 | c.4409+1499A= (n.4409+1499A=) c.4368-279A= (n.4368-279A=) c.4388+3756A= (n.4388+3756A=) c.3227-3407A= c.4368-3407A= (n.4368-3407A=) c.4374-279A= (n.4374-279A=) c.*2323-279A= (n.*2323-279A=) c.4389-279A= (n.4389-279A=) c.4373+1499A= (n.4373+1499A=) c.4359-279A= (n.4359-279A=) c.4248-279A= (n.4248-279A=) c.4299-279A= (n.4299-279A=) c.4371+3755A= (n.4371+3755A=) c.1306-14091A= (n.1306-14091A=) c.1099-14091A= (n.1099-14091A=) c.2092-14091A= (n.2092-14091A=) c.3206+1499A= (n.3206+1499A=) c.*447+3756A= (n.*447+3756A=) c.4370+3756A= (n.4370+3756A=) c.4161-279A= (n.4161-279A=) c.*2329-279A= (n.*2329-279A=) n.1387-279A= c.462-5624A= (n.462-5624A=) c.4406+3756A= (n.4406+3756A=) c.4385+3756A= (n.4385+3756A=) c.4367+3756A= (n.4367+3756A=) c.4386-270A= (n.4386-270A=) c.593+3756A= (n.593+3756A=) c.4388+1499A= (n.4388+1499A=) c.4158-270A= (n.4158-270A=) c.4308-279A= (n.4308-279A=) c.4302-279A= (n.4302-279A=) n.5381-279A= n.5372-279A= | |
10 | g.53823638T>A | CA2788035421 | PCDH15 | c.4409+1498A>T (n.4409+1498A>T) c.4368-280A>T (n.4368-280A>T) c.4388+3755A>T (n.4388+3755A>T) c.3227-3408A>T c.4368-3408A>T (n.4368-3408A>T) c.4374-280A>T (n.4374-280A>T) c.*2323-280A>T (n.*2323-280A>T) c.4389-280A>T (n.4389-280A>T) c.4373+1498A>T (n.4373+1498A>T) c.4359-280A>T (n.4359-280A>T) c.4248-280A>T (n.4248-280A>T) c.4299-280A>T (n.4299-280A>T) c.4371+3754A>T (n.4371+3754A>T) c.1306-14092A>T (n.1306-14092A>T) c.1099-14092A>T (n.1099-14092A>T) c.2092-14092A>T (n.2092-14092A>T) c.3206+1498A>T (n.3206+1498A>T) c.*447+3755A>T (n.*447+3755A>T) c.4370+3755A>T (n.4370+3755A>T) c.4161-280A>T (n.4161-280A>T) c.*2329-280A>T (n.*2329-280A>T) n.1387-280A>T c.462-5625A>T (n.462-5625A>T) c.4406+3755A>T (n.4406+3755A>T) c.4385+3755A>T (n.4385+3755A>T) c.4367+3755A>T (n.4367+3755A>T) c.4386-271A>T (n.4386-271A>T) c.593+3755A>T (n.593+3755A>T) c.4388+1498A>T (n.4388+1498A>T) c.4158-271A>T (n.4158-271A>T) c.4308-280A>T (n.4308-280A>T) c.4302-280A>T (n.4302-280A>T) n.5381-280A>T n.5372-280A>T | |
10 | g.53823639T>G | CA2788035422 | PCDH15 | c.4409+1497A>C (n.4409+1497A>C) c.4368-281A>C (n.4368-281A>C) c.4388+3754A>C (n.4388+3754A>C) c.3227-3409A>C c.4368-3409A>C (n.4368-3409A>C) c.4374-281A>C (n.4374-281A>C) c.*2323-281A>C (n.*2323-281A>C) c.4389-281A>C (n.4389-281A>C) c.4373+1497A>C (n.4373+1497A>C) c.4359-281A>C (n.4359-281A>C) c.4248-281A>C (n.4248-281A>C) c.4299-281A>C (n.4299-281A>C) c.4371+3753A>C (n.4371+3753A>C) c.1306-14093A>C (n.1306-14093A>C) c.1099-14093A>C (n.1099-14093A>C) c.2092-14093A>C (n.2092-14093A>C) c.3206+1497A>C (n.3206+1497A>C) c.*447+3754A>C (n.*447+3754A>C) c.4370+3754A>C (n.4370+3754A>C) c.4161-281A>C (n.4161-281A>C) c.*2329-281A>C (n.*2329-281A>C) n.1387-281A>C c.462-5626A>C (n.462-5626A>C) c.4406+3754A>C (n.4406+3754A>C) c.4385+3754A>C (n.4385+3754A>C) c.4367+3754A>C (n.4367+3754A>C) c.4386-272A>C (n.4386-272A>C) c.593+3754A>C (n.593+3754A>C) c.4388+1497A>C (n.4388+1497A>C) c.4158-272A>C (n.4158-272A>C) c.4308-281A>C (n.4308-281A>C) c.4302-281A>C (n.4302-281A>C) n.5381-281A>C n.5372-281A>C | |
10 | g.53823640T>A | CA2788035423 | PCDH15 | c.4409+1496A>T (n.4409+1496A>T) c.4368-282A>T (n.4368-282A>T) c.4388+3753A>T (n.4388+3753A>T) c.3227-3410A>T c.4368-3410A>T (n.4368-3410A>T) c.4374-282A>T (n.4374-282A>T) c.*2323-282A>T (n.*2323-282A>T) c.4389-282A>T (n.4389-282A>T) c.4373+1496A>T (n.4373+1496A>T) c.4359-282A>T (n.4359-282A>T) c.4248-282A>T (n.4248-282A>T) c.4299-282A>T (n.4299-282A>T) c.4371+3752A>T (n.4371+3752A>T) c.1306-14094A>T (n.1306-14094A>T) c.1099-14094A>T (n.1099-14094A>T) c.2092-14094A>T (n.2092-14094A>T) c.3206+1496A>T (n.3206+1496A>T) c.*447+3753A>T (n.*447+3753A>T) c.4370+3753A>T (n.4370+3753A>T) c.4161-282A>T (n.4161-282A>T) c.*2329-282A>T (n.*2329-282A>T) n.1387-282A>T c.462-5627A>T (n.462-5627A>T) c.4406+3753A>T (n.4406+3753A>T) c.4385+3753A>T (n.4385+3753A>T) c.4367+3753A>T (n.4367+3753A>T) c.4386-273A>T (n.4386-273A>T) c.593+3753A>T (n.593+3753A>T) c.4388+1496A>T (n.4388+1496A>T) c.4158-273A>T (n.4158-273A>T) c.4308-282A>T (n.4308-282A>T) c.4302-282A>T (n.4302-282A>T) n.5381-282A>T n.5372-282A>T | |
10 | g.53823640T>C | CA207221478 | PCDH15 | c.4409+1496A>G (n.4409+1496A>G) c.4368-282A>G (n.4368-282A>G) c.4388+3753A>G (n.4388+3753A>G) c.3227-3410A>G c.4368-3410A>G (n.4368-3410A>G) c.4374-282A>G (n.4374-282A>G) c.*2323-282A>G (n.*2323-282A>G) c.4389-282A>G (n.4389-282A>G) c.4373+1496A>G (n.4373+1496A>G) c.4359-282A>G (n.4359-282A>G) c.4248-282A>G (n.4248-282A>G) c.4299-282A>G (n.4299-282A>G) c.4371+3752A>G (n.4371+3752A>G) c.1306-14094A>G (n.1306-14094A>G) c.1099-14094A>G (n.1099-14094A>G) c.2092-14094A>G (n.2092-14094A>G) c.3206+1496A>G (n.3206+1496A>G) c.*447+3753A>G (n.*447+3753A>G) c.4370+3753A>G (n.4370+3753A>G) c.4161-282A>G (n.4161-282A>G) c.*2329-282A>G (n.*2329-282A>G) n.1387-282A>G c.462-5627A>G (n.462-5627A>G) c.4406+3753A>G (n.4406+3753A>G) c.4385+3753A>G (n.4385+3753A>G) c.4367+3753A>G (n.4367+3753A>G) c.4386-273A>G (n.4386-273A>G) c.593+3753A>G (n.593+3753A>G) c.4388+1496A>G (n.4388+1496A>G) c.4158-273A>G (n.4158-273A>G) c.4308-282A>G (n.4308-282A>G) c.4302-282A>G (n.4302-282A>G) n.5381-282A>G n.5372-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823640T= | CA1910743087 | PCDH15 | c.4409+1496A= (n.4409+1496A=) c.4368-282A= (n.4368-282A=) c.4388+3753A= (n.4388+3753A=) c.3227-3410A= c.4368-3410A= (n.4368-3410A=) c.4374-282A= (n.4374-282A=) c.*2323-282A= (n.*2323-282A=) c.4389-282A= (n.4389-282A=) c.4373+1496A= (n.4373+1496A=) c.4359-282A= (n.4359-282A=) c.4248-282A= (n.4248-282A=) c.4299-282A= (n.4299-282A=) c.4371+3752A= (n.4371+3752A=) c.1306-14094A= (n.1306-14094A=) c.1099-14094A= (n.1099-14094A=) c.2092-14094A= (n.2092-14094A=) c.3206+1496A= (n.3206+1496A=) c.*447+3753A= (n.*447+3753A=) c.4370+3753A= (n.4370+3753A=) c.4161-282A= (n.4161-282A=) c.*2329-282A= (n.*2329-282A=) n.1387-282A= c.462-5627A= (n.462-5627A=) c.4406+3753A= (n.4406+3753A=) c.4385+3753A= (n.4385+3753A=) c.4367+3753A= (n.4367+3753A=) c.4386-273A= (n.4386-273A=) c.593+3753A= (n.593+3753A=) c.4388+1496A= (n.4388+1496A=) c.4158-273A= (n.4158-273A=) c.4308-282A= (n.4308-282A=) c.4302-282A= (n.4302-282A=) n.5381-282A= n.5372-282A= | |
10 | g.53823640_53823646dup | CA2609212892 | PCDH15 | c.4409+1490_4409+1496dup (n.4409+1490_4409+1496dup) c.4368-288_4368-282dup (n.4368-288_4368-282dup) c.4388+3747_4388+3753dup (n.4388+3747_4388+3753dup) c.3227-3416_3227-3410dup c.4368-3416_4368-3410dup (n.4368-3416_4368-3410dup) c.4374-288_4374-282dup (n.4374-288_4374-282dup) c.*2323-288_*2323-282dup (n.*2323-288_*2323-282dup) c.4389-288_4389-282dup (n.4389-288_4389-282dup) c.4373+1490_4373+1496dup (n.4373+1490_4373+1496dup) c.4359-288_4359-282dup (n.4359-288_4359-282dup) c.4248-288_4248-282dup (n.4248-288_4248-282dup) c.4299-288_4299-282dup (n.4299-288_4299-282dup) c.4371+3746_4371+3752dup (n.4371+3746_4371+3752dup) c.1306-14100_1306-14094dup (n.1306-14100_1306-14094dup) c.1099-14100_1099-14094dup (n.1099-14100_1099-14094dup) c.2092-14100_2092-14094dup (n.2092-14100_2092-14094dup) c.3206+1490_3206+1496dup (n.3206+1490_3206+1496dup) c.*447+3747_*447+3753dup (n.*447+3747_*447+3753dup) c.4370+3747_4370+3753dup (n.4370+3747_4370+3753dup) c.4161-288_4161-282dup (n.4161-288_4161-282dup) c.*2329-288_*2329-282dup (n.*2329-288_*2329-282dup) n.1387-288_1387-282dup c.462-5633_462-5627dup (n.462-5633_462-5627dup) c.4406+3747_4406+3753dup (n.4406+3747_4406+3753dup) c.4385+3747_4385+3753dup (n.4385+3747_4385+3753dup) c.4367+3747_4367+3753dup (n.4367+3747_4367+3753dup) c.4386-279_4386-273dup (n.4386-279_4386-273dup) c.593+3747_593+3753dup (n.593+3747_593+3753dup) c.4388+1490_4388+1496dup (n.4388+1490_4388+1496dup) c.4158-279_4158-273dup (n.4158-279_4158-273dup) c.4308-288_4308-282dup (n.4308-288_4308-282dup) c.4302-288_4302-282dup (n.4302-288_4302-282dup) n.5381-288_5381-282dup n.5372-288_5372-282dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823641C>T | CA2609212894 | PCDH15 | c.4409+1495G>A (n.4409+1495G>A) c.4368-283G>A (n.4368-283G>A) c.4388+3752G>A (n.4388+3752G>A) c.3227-3411G>A c.4368-3411G>A (n.4368-3411G>A) c.4374-283G>A (n.4374-283G>A) c.*2323-283G>A (n.*2323-283G>A) c.4389-283G>A (n.4389-283G>A) c.4373+1495G>A (n.4373+1495G>A) c.4359-283G>A (n.4359-283G>A) c.4248-283G>A (n.4248-283G>A) c.4299-283G>A (n.4299-283G>A) c.4371+3751G>A (n.4371+3751G>A) c.1306-14095G>A (n.1306-14095G>A) c.1099-14095G>A (n.1099-14095G>A) c.2092-14095G>A (n.2092-14095G>A) c.3206+1495G>A (n.3206+1495G>A) c.*447+3752G>A (n.*447+3752G>A) c.4370+3752G>A (n.4370+3752G>A) c.4161-283G>A (n.4161-283G>A) c.*2329-283G>A (n.*2329-283G>A) n.1387-283G>A c.462-5628G>A (n.462-5628G>A) c.4406+3752G>A (n.4406+3752G>A) c.4385+3752G>A (n.4385+3752G>A) c.4367+3752G>A (n.4367+3752G>A) c.4386-274G>A (n.4386-274G>A) c.593+3752G>A (n.593+3752G>A) c.4388+1495G>A (n.4388+1495G>A) c.4158-274G>A (n.4158-274G>A) c.4308-283G>A (n.4308-283G>A) c.4302-283G>A (n.4302-283G>A) n.5381-283G>A n.5372-283G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823641_53823647del | CA2609212893 | PCDH15 | c.4409+1489_4409+1495del (n.4409+1489_4409+1495del) c.4368-289_4368-283del (n.4368-289_4368-283del) c.4388+3746_4388+3752del (n.4388+3746_4388+3752del) c.3227-3417_3227-3411del c.4368-3417_4368-3411del (n.4368-3417_4368-3411del) c.4374-289_4374-283del (n.4374-289_4374-283del) c.*2323-289_*2323-283del (n.*2323-289_*2323-283del) c.4389-289_4389-283del (n.4389-289_4389-283del) c.4373+1489_4373+1495del (n.4373+1489_4373+1495del) c.4359-289_4359-283del (n.4359-289_4359-283del) c.4248-289_4248-283del (n.4248-289_4248-283del) c.4299-289_4299-283del (n.4299-289_4299-283del) c.4371+3745_4371+3751del (n.4371+3745_4371+3751del) c.1306-14101_1306-14095del (n.1306-14101_1306-14095del) c.1099-14101_1099-14095del (n.1099-14101_1099-14095del) c.2092-14101_2092-14095del (n.2092-14101_2092-14095del) c.3206+1489_3206+1495del (n.3206+1489_3206+1495del) c.*447+3746_*447+3752del (n.*447+3746_*447+3752del) c.4370+3746_4370+3752del (n.4370+3746_4370+3752del) c.4161-289_4161-283del (n.4161-289_4161-283del) c.*2329-289_*2329-283del (n.*2329-289_*2329-283del) n.1387-289_1387-283del c.462-5634_462-5628del (n.462-5634_462-5628del) c.4406+3746_4406+3752del (n.4406+3746_4406+3752del) c.4385+3746_4385+3752del (n.4385+3746_4385+3752del) c.4367+3746_4367+3752del (n.4367+3746_4367+3752del) c.4386-280_4386-274del (n.4386-280_4386-274del) c.593+3746_593+3752del (n.593+3746_593+3752del) c.4388+1489_4388+1495del (n.4388+1489_4388+1495del) c.4158-280_4158-274del (n.4158-280_4158-274del) c.4308-289_4308-283del (n.4308-289_4308-283del) c.4302-289_4302-283del (n.4302-289_4302-283del) n.5381-289_5381-283del n.5372-289_5372-283del | gnomAD v4 |
10 | g.53823642A>G | CA2609212895 | PCDH15 | c.4409+1494T>C (n.4409+1494T>C) c.4368-284T>C (n.4368-284T>C) c.4388+3751T>C (n.4388+3751T>C) c.3227-3412T>C c.4368-3412T>C (n.4368-3412T>C) c.4374-284T>C (n.4374-284T>C) c.*2323-284T>C (n.*2323-284T>C) c.4389-284T>C (n.4389-284T>C) c.4373+1494T>C (n.4373+1494T>C) c.4359-284T>C (n.4359-284T>C) c.4248-284T>C (n.4248-284T>C) c.4299-284T>C (n.4299-284T>C) c.4371+3750T>C (n.4371+3750T>C) c.1306-14096T>C (n.1306-14096T>C) c.1099-14096T>C (n.1099-14096T>C) c.2092-14096T>C (n.2092-14096T>C) c.3206+1494T>C (n.3206+1494T>C) c.*447+3751T>C (n.*447+3751T>C) c.4370+3751T>C (n.4370+3751T>C) c.4161-284T>C (n.4161-284T>C) c.*2329-284T>C (n.*2329-284T>C) n.1387-284T>C c.462-5629T>C (n.462-5629T>C) c.4406+3751T>C (n.4406+3751T>C) c.4385+3751T>C (n.4385+3751T>C) c.4367+3751T>C (n.4367+3751T>C) c.4386-275T>C (n.4386-275T>C) c.593+3751T>C (n.593+3751T>C) c.4388+1494T>C (n.4388+1494T>C) c.4158-275T>C (n.4158-275T>C) c.4308-284T>C (n.4308-284T>C) c.4302-284T>C (n.4302-284T>C) n.5381-284T>C n.5372-284T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53823643G>A | CA207221502 | PCDH15 | c.4409+1493C>T (n.4409+1493C>T) c.4368-285C>T (n.4368-285C>T) c.4388+3750C>T (n.4388+3750C>T) c.3227-3413C>T c.4368-3413C>T (n.4368-3413C>T) c.4374-285C>T (n.4374-285C>T) c.*2323-285C>T (n.*2323-285C>T) c.4389-285C>T (n.4389-285C>T) c.4373+1493C>T (n.4373+1493C>T) c.4359-285C>T (n.4359-285C>T) c.4248-285C>T (n.4248-285C>T) c.4299-285C>T (n.4299-285C>T) c.4371+3749C>T (n.4371+3749C>T) c.1306-14097C>T (n.1306-14097C>T) c.1099-14097C>T (n.1099-14097C>T) c.2092-14097C>T (n.2092-14097C>T) c.3206+1493C>T (n.3206+1493C>T) c.*447+3750C>T (n.*447+3750C>T) c.4370+3750C>T (n.4370+3750C>T) c.4161-285C>T (n.4161-285C>T) c.*2329-285C>T (n.*2329-285C>T) n.1387-285C>T c.462-5630C>T (n.462-5630C>T) c.4406+3750C>T (n.4406+3750C>T) c.4385+3750C>T (n.4385+3750C>T) c.4367+3750C>T (n.4367+3750C>T) c.4386-276C>T (n.4386-276C>T) c.593+3750C>T (n.593+3750C>T) c.4388+1493C>T (n.4388+1493C>T) c.4158-276C>T (n.4158-276C>T) c.4308-285C>T (n.4308-285C>T) c.4302-285C>T (n.4302-285C>T) n.5381-285C>T n.5372-285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823643G= | CA1910743088 | PCDH15 | c.4409+1493C= (n.4409+1493C=) c.4368-285C= (n.4368-285C=) c.4388+3750C= (n.4388+3750C=) c.3227-3413C= c.4368-3413C= (n.4368-3413C=) c.4374-285C= (n.4374-285C=) c.*2323-285C= (n.*2323-285C=) c.4389-285C= (n.4389-285C=) c.4373+1493C= (n.4373+1493C=) c.4359-285C= (n.4359-285C=) c.4248-285C= (n.4248-285C=) c.4299-285C= (n.4299-285C=) c.4371+3749C= (n.4371+3749C=) c.1306-14097C= (n.1306-14097C=) c.1099-14097C= (n.1099-14097C=) c.2092-14097C= (n.2092-14097C=) c.3206+1493C= (n.3206+1493C=) c.*447+3750C= (n.*447+3750C=) c.4370+3750C= (n.4370+3750C=) c.4161-285C= (n.4161-285C=) c.*2329-285C= (n.*2329-285C=) n.1387-285C= c.462-5630C= (n.462-5630C=) c.4406+3750C= (n.4406+3750C=) c.4385+3750C= (n.4385+3750C=) c.4367+3750C= (n.4367+3750C=) c.4386-276C= (n.4386-276C=) c.593+3750C= (n.593+3750C=) c.4388+1493C= (n.4388+1493C=) c.4158-276C= (n.4158-276C=) c.4308-285C= (n.4308-285C=) c.4302-285C= (n.4302-285C=) n.5381-285C= n.5372-285C= | |
10 | g.53823643G>T | CA2609212896 | PCDH15 | c.4409+1493C>A (n.4409+1493C>A) c.4368-285C>A (n.4368-285C>A) c.4388+3750C>A (n.4388+3750C>A) c.3227-3413C>A c.4368-3413C>A (n.4368-3413C>A) c.4374-285C>A (n.4374-285C>A) c.*2323-285C>A (n.*2323-285C>A) c.4389-285C>A (n.4389-285C>A) c.4373+1493C>A (n.4373+1493C>A) c.4359-285C>A (n.4359-285C>A) c.4248-285C>A (n.4248-285C>A) c.4299-285C>A (n.4299-285C>A) c.4371+3749C>A (n.4371+3749C>A) c.1306-14097C>A (n.1306-14097C>A) c.1099-14097C>A (n.1099-14097C>A) c.2092-14097C>A (n.2092-14097C>A) c.3206+1493C>A (n.3206+1493C>A) c.*447+3750C>A (n.*447+3750C>A) c.4370+3750C>A (n.4370+3750C>A) c.4161-285C>A (n.4161-285C>A) c.*2329-285C>A (n.*2329-285C>A) n.1387-285C>A c.462-5630C>A (n.462-5630C>A) c.4406+3750C>A (n.4406+3750C>A) c.4385+3750C>A (n.4385+3750C>A) c.4367+3750C>A (n.4367+3750C>A) c.4386-276C>A (n.4386-276C>A) c.593+3750C>A (n.593+3750C>A) c.4388+1493C>A (n.4388+1493C>A) c.4158-276C>A (n.4158-276C>A) c.4308-285C>A (n.4308-285C>A) c.4302-285C>A (n.4302-285C>A) n.5381-285C>A n.5372-285C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823644C>A | CA1910743091 | PCDH15 | c.4409+1492G>T (n.4409+1492G>T) c.4368-286G>T (n.4368-286G>T) c.4388+3749G>T (n.4388+3749G>T) c.3227-3414G>T c.4368-3414G>T (n.4368-3414G>T) c.4374-286G>T (n.4374-286G>T) c.*2323-286G>T (n.*2323-286G>T) c.4389-286G>T (n.4389-286G>T) c.4373+1492G>T (n.4373+1492G>T) c.4359-286G>T (n.4359-286G>T) c.4248-286G>T (n.4248-286G>T) c.4299-286G>T (n.4299-286G>T) c.4371+3748G>T (n.4371+3748G>T) c.1306-14098G>T (n.1306-14098G>T) c.1099-14098G>T (n.1099-14098G>T) c.2092-14098G>T (n.2092-14098G>T) c.3206+1492G>T (n.3206+1492G>T) c.*447+3749G>T (n.*447+3749G>T) c.4370+3749G>T (n.4370+3749G>T) c.4161-286G>T (n.4161-286G>T) c.*2329-286G>T (n.*2329-286G>T) n.1387-286G>T c.462-5631G>T (n.462-5631G>T) c.4406+3749G>T (n.4406+3749G>T) c.4385+3749G>T (n.4385+3749G>T) c.4367+3749G>T (n.4367+3749G>T) c.4386-277G>T (n.4386-277G>T) c.593+3749G>T (n.593+3749G>T) c.4388+1492G>T (n.4388+1492G>T) c.4158-277G>T (n.4158-277G>T) c.4308-286G>T (n.4308-286G>T) c.4302-286G>T (n.4302-286G>T) n.5381-286G>T n.5372-286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53823644C= | CA1910743092 | PCDH15 | c.4409+1492G= (n.4409+1492G=) c.4368-286G= (n.4368-286G=) c.4388+3749G= (n.4388+3749G=) c.3227-3414G= c.4368-3414G= (n.4368-3414G=) c.4374-286G= (n.4374-286G=) c.*2323-286G= (n.*2323-286G=) c.4389-286G= (n.4389-286G=) c.4373+1492G= (n.4373+1492G=) c.4359-286G= (n.4359-286G=) c.4248-286G= (n.4248-286G=) c.4299-286G= (n.4299-286G=) c.4371+3748G= (n.4371+3748G=) c.1306-14098G= (n.1306-14098G=) c.1099-14098G= (n.1099-14098G=) c.2092-14098G= (n.2092-14098G=) c.3206+1492G= (n.3206+1492G=) c.*447+3749G= (n.*447+3749G=) c.4370+3749G= (n.4370+3749G=) c.4161-286G= (n.4161-286G=) c.*2329-286G= (n.*2329-286G=) n.1387-286G= c.462-5631G= (n.462-5631G=) c.4406+3749G= (n.4406+3749G=) c.4385+3749G= (n.4385+3749G=) c.4367+3749G= (n.4367+3749G=) c.4386-277G= (n.4386-277G=) c.593+3749G= (n.593+3749G=) c.4388+1492G= (n.4388+1492G=) c.4158-277G= (n.4158-277G=) c.4308-286G= (n.4308-286G=) c.4302-286G= (n.4302-286G=) n.5381-286G= n.5372-286G= | |
10 | g.53823646A= | CA1910743094 | PCDH15 | c.4409+1490T= (n.4409+1490T=) c.4368-288T= (n.4368-288T=) c.4388+3747T= (n.4388+3747T=) c.3227-3416T= c.4368-3416T= (n.4368-3416T=) c.4374-288T= (n.4374-288T=) c.*2323-288T= (n.*2323-288T=) c.4389-288T= (n.4389-288T=) c.4373+1490T= (n.4373+1490T=) c.4359-288T= (n.4359-288T=) c.4248-288T= (n.4248-288T=) c.4299-288T= (n.4299-288T=) c.4371+3746T= (n.4371+3746T=) c.1306-14100T= (n.1306-14100T=) c.1099-14100T= (n.1099-14100T=) c.2092-14100T= (n.2092-14100T=) c.3206+1490T= (n.3206+1490T=) c.*447+3747T= (n.*447+3747T=) c.4370+3747T= (n.4370+3747T=) c.4161-288T= (n.4161-288T=) c.*2329-288T= (n.*2329-288T=) n.1387-288T= c.462-5633T= (n.462-5633T=) c.4406+3747T= (n.4406+3747T=) c.4385+3747T= (n.4385+3747T=) c.4367+3747T= (n.4367+3747T=) c.4386-279T= (n.4386-279T=) c.593+3747T= (n.593+3747T=) c.4388+1490T= (n.4388+1490T=) c.4158-279T= (n.4158-279T=) c.4308-288T= (n.4308-288T=) c.4302-288T= (n.4302-288T=) n.5381-288T= n.5372-288T= | |
10 | g.53823646A>G | CA207221514 | PCDH15 | c.4409+1490T>C (n.4409+1490T>C) c.4368-288T>C (n.4368-288T>C) c.4388+3747T>C (n.4388+3747T>C) c.3227-3416T>C c.4368-3416T>C (n.4368-3416T>C) c.4374-288T>C (n.4374-288T>C) c.*2323-288T>C (n.*2323-288T>C) c.4389-288T>C (n.4389-288T>C) c.4373+1490T>C (n.4373+1490T>C) c.4359-288T>C (n.4359-288T>C) c.4248-288T>C (n.4248-288T>C) c.4299-288T>C (n.4299-288T>C) c.4371+3746T>C (n.4371+3746T>C) c.1306-14100T>C (n.1306-14100T>C) c.1099-14100T>C (n.1099-14100T>C) c.2092-14100T>C (n.2092-14100T>C) c.3206+1490T>C (n.3206+1490T>C) c.*447+3747T>C (n.*447+3747T>C) c.4370+3747T>C (n.4370+3747T>C) c.4161-288T>C (n.4161-288T>C) c.*2329-288T>C (n.*2329-288T>C) n.1387-288T>C c.462-5633T>C (n.462-5633T>C) c.4406+3747T>C (n.4406+3747T>C) c.4385+3747T>C (n.4385+3747T>C) c.4367+3747T>C (n.4367+3747T>C) c.4386-279T>C (n.4386-279T>C) c.593+3747T>C (n.593+3747T>C) c.4388+1490T>C (n.4388+1490T>C) c.4158-279T>C (n.4158-279T>C) c.4308-288T>C (n.4308-288T>C) c.4302-288T>C (n.4302-288T>C) n.5381-288T>C n.5372-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823647G>A | CA2609212898 | PCDH15 | c.4409+1489C>T (n.4409+1489C>T) c.4368-289C>T (n.4368-289C>T) c.4388+3746C>T (n.4388+3746C>T) c.3227-3417C>T c.4368-3417C>T (n.4368-3417C>T) c.4374-289C>T (n.4374-289C>T) c.*2323-289C>T (n.*2323-289C>T) c.4389-289C>T (n.4389-289C>T) c.4373+1489C>T (n.4373+1489C>T) c.4359-289C>T (n.4359-289C>T) c.4248-289C>T (n.4248-289C>T) c.4299-289C>T (n.4299-289C>T) c.4371+3745C>T (n.4371+3745C>T) c.1306-14101C>T (n.1306-14101C>T) c.1099-14101C>T (n.1099-14101C>T) c.2092-14101C>T (n.2092-14101C>T) c.3206+1489C>T (n.3206+1489C>T) c.*447+3746C>T (n.*447+3746C>T) c.4370+3746C>T (n.4370+3746C>T) c.4161-289C>T (n.4161-289C>T) c.*2329-289C>T (n.*2329-289C>T) n.1387-289C>T c.462-5634C>T (n.462-5634C>T) c.4406+3746C>T (n.4406+3746C>T) c.4385+3746C>T (n.4385+3746C>T) c.4367+3746C>T (n.4367+3746C>T) c.4386-280C>T (n.4386-280C>T) c.593+3746C>T (n.593+3746C>T) c.4388+1489C>T (n.4388+1489C>T) c.4158-280C>T (n.4158-280C>T) c.4308-289C>T (n.4308-289C>T) c.4302-289C>T (n.4302-289C>T) n.5381-289C>T n.5372-289C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823647G>T | CA2609212897 | PCDH15 | c.4409+1489C>A (n.4409+1489C>A) c.4368-289C>A (n.4368-289C>A) c.4388+3746C>A (n.4388+3746C>A) c.3227-3417C>A c.4368-3417C>A (n.4368-3417C>A) c.4374-289C>A (n.4374-289C>A) c.*2323-289C>A (n.*2323-289C>A) c.4389-289C>A (n.4389-289C>A) c.4373+1489C>A (n.4373+1489C>A) c.4359-289C>A (n.4359-289C>A) c.4248-289C>A (n.4248-289C>A) c.4299-289C>A (n.4299-289C>A) c.4371+3745C>A (n.4371+3745C>A) c.1306-14101C>A (n.1306-14101C>A) c.1099-14101C>A (n.1099-14101C>A) c.2092-14101C>A (n.2092-14101C>A) c.3206+1489C>A (n.3206+1489C>A) c.*447+3746C>A (n.*447+3746C>A) c.4370+3746C>A (n.4370+3746C>A) c.4161-289C>A (n.4161-289C>A) c.*2329-289C>A (n.*2329-289C>A) n.1387-289C>A c.462-5634C>A (n.462-5634C>A) c.4406+3746C>A (n.4406+3746C>A) c.4385+3746C>A (n.4385+3746C>A) c.4367+3746C>A (n.4367+3746C>A) c.4386-280C>A (n.4386-280C>A) c.593+3746C>A (n.593+3746C>A) c.4388+1489C>A (n.4388+1489C>A) c.4158-280C>A (n.4158-280C>A) c.4308-289C>A (n.4308-289C>A) c.4302-289C>A (n.4302-289C>A) n.5381-289C>A n.5372-289C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823650_53823651del | CA2609212899 | PCDH15 | c.4409+1488_4409+1489del (n.4409+1488_4409+1489del) c.4368-290_4368-289del (n.4368-290_4368-289del) c.4388+3745_4388+3746del (n.4388+3745_4388+3746del) c.3227-3418_3227-3417del c.4368-3418_4368-3417del (n.4368-3418_4368-3417del) c.4374-290_4374-289del (n.4374-290_4374-289del) c.*2323-290_*2323-289del (n.*2323-290_*2323-289del) c.4389-290_4389-289del (n.4389-290_4389-289del) c.4373+1488_4373+1489del (n.4373+1488_4373+1489del) c.4359-290_4359-289del (n.4359-290_4359-289del) c.4248-290_4248-289del (n.4248-290_4248-289del) c.4299-290_4299-289del (n.4299-290_4299-289del) c.4371+3744_4371+3745del (n.4371+3744_4371+3745del) c.1306-14102_1306-14101del (n.1306-14102_1306-14101del) c.1099-14102_1099-14101del (n.1099-14102_1099-14101del) c.2092-14102_2092-14101del (n.2092-14102_2092-14101del) c.3206+1488_3206+1489del (n.3206+1488_3206+1489del) c.*447+3745_*447+3746del (n.*447+3745_*447+3746del) c.4370+3745_4370+3746del (n.4370+3745_4370+3746del) c.4161-290_4161-289del (n.4161-290_4161-289del) c.*2329-290_*2329-289del (n.*2329-290_*2329-289del) n.1387-290_1387-289del c.462-5635_462-5634del (n.462-5635_462-5634del) c.4406+3745_4406+3746del (n.4406+3745_4406+3746del) c.4385+3745_4385+3746del (n.4385+3745_4385+3746del) c.4367+3745_4367+3746del (n.4367+3745_4367+3746del) c.4386-281_4386-280del (n.4386-281_4386-280del) c.593+3745_593+3746del (n.593+3745_593+3746del) c.4388+1488_4388+1489del (n.4388+1488_4388+1489del) c.4158-281_4158-280del (n.4158-281_4158-280del) c.4308-290_4308-289del (n.4308-290_4308-289del) c.4302-290_4302-289del (n.4302-290_4302-289del) n.5381-290_5381-289del n.5372-290_5372-289del | gnomAD v4 |
10 | g.53823647_53823657dup | CA928498406 | PCDH15 | c.4409+1479_4409+1489dup (n.4409+1479_4409+1489dup) c.4368-299_4368-289dup (n.4368-299_4368-289dup) c.4388+3736_4388+3746dup (n.4388+3736_4388+3746dup) c.3227-3427_3227-3417dup c.4368-3427_4368-3417dup (n.4368-3427_4368-3417dup) c.4374-299_4374-289dup (n.4374-299_4374-289dup) c.*2323-299_*2323-289dup (n.*2323-299_*2323-289dup) c.4389-299_4389-289dup (n.4389-299_4389-289dup) c.4373+1479_4373+1489dup (n.4373+1479_4373+1489dup) c.4359-299_4359-289dup (n.4359-299_4359-289dup) c.4248-299_4248-289dup (n.4248-299_4248-289dup) c.4299-299_4299-289dup (n.4299-299_4299-289dup) c.4371+3735_4371+3745dup (n.4371+3735_4371+3745dup) c.1306-14111_1306-14101dup (n.1306-14111_1306-14101dup) c.1099-14111_1099-14101dup (n.1099-14111_1099-14101dup) c.2092-14111_2092-14101dup (n.2092-14111_2092-14101dup) c.3206+1479_3206+1489dup (n.3206+1479_3206+1489dup) c.*447+3736_*447+3746dup (n.*447+3736_*447+3746dup) c.4370+3736_4370+3746dup (n.4370+3736_4370+3746dup) c.4161-299_4161-289dup (n.4161-299_4161-289dup) c.*2329-299_*2329-289dup (n.*2329-299_*2329-289dup) n.1387-299_1387-289dup c.462-5644_462-5634dup (n.462-5644_462-5634dup) c.4406+3736_4406+3746dup (n.4406+3736_4406+3746dup) c.4385+3736_4385+3746dup (n.4385+3736_4385+3746dup) c.4367+3736_4367+3746dup (n.4367+3736_4367+3746dup) c.4386-290_4386-280dup (n.4386-290_4386-280dup) c.593+3736_593+3746dup (n.593+3736_593+3746dup) c.4388+1479_4388+1489dup (n.4388+1479_4388+1489dup) c.4158-290_4158-280dup (n.4158-290_4158-280dup) c.4308-299_4308-289dup (n.4308-299_4308-289dup) c.4302-299_4302-289dup (n.4302-299_4302-289dup) n.5381-299_5381-289dup n.5372-299_5372-289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823648T>C | CA2609212900 | PCDH15 | c.4409+1488A>G (n.4409+1488A>G) c.4368-290A>G (n.4368-290A>G) c.4388+3745A>G (n.4388+3745A>G) c.3227-3418A>G c.4368-3418A>G (n.4368-3418A>G) c.4374-290A>G (n.4374-290A>G) c.*2323-290A>G (n.*2323-290A>G) c.4389-290A>G (n.4389-290A>G) c.4373+1488A>G (n.4373+1488A>G) c.4359-290A>G (n.4359-290A>G) c.4248-290A>G (n.4248-290A>G) c.4299-290A>G (n.4299-290A>G) c.4371+3744A>G (n.4371+3744A>G) c.1306-14102A>G (n.1306-14102A>G) c.1099-14102A>G (n.1099-14102A>G) c.2092-14102A>G (n.2092-14102A>G) c.3206+1488A>G (n.3206+1488A>G) c.*447+3745A>G (n.*447+3745A>G) c.4370+3745A>G (n.4370+3745A>G) c.4161-290A>G (n.4161-290A>G) c.*2329-290A>G (n.*2329-290A>G) n.1387-290A>G c.462-5635A>G (n.462-5635A>G) c.4406+3745A>G (n.4406+3745A>G) c.4385+3745A>G (n.4385+3745A>G) c.4367+3745A>G (n.4367+3745A>G) c.4386-281A>G (n.4386-281A>G) c.593+3745A>G (n.593+3745A>G) c.4388+1488A>G (n.4388+1488A>G) c.4158-281A>G (n.4158-281A>G) c.4308-290A>G (n.4308-290A>G) c.4302-290A>G (n.4302-290A>G) n.5381-290A>G n.5372-290A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53823649G>A | CA207221522 | PCDH15 | c.4409+1487C>T (n.4409+1487C>T) c.4368-291C>T (n.4368-291C>T) c.4388+3744C>T (n.4388+3744C>T) c.3227-3419C>T c.4368-3419C>T (n.4368-3419C>T) c.4374-291C>T (n.4374-291C>T) c.*2323-291C>T (n.*2323-291C>T) c.4389-291C>T (n.4389-291C>T) c.4373+1487C>T (n.4373+1487C>T) c.4359-291C>T (n.4359-291C>T) c.4248-291C>T (n.4248-291C>T) c.4299-291C>T (n.4299-291C>T) c.4371+3743C>T (n.4371+3743C>T) c.1306-14103C>T (n.1306-14103C>T) c.1099-14103C>T (n.1099-14103C>T) c.2092-14103C>T (n.2092-14103C>T) c.3206+1487C>T (n.3206+1487C>T) c.*447+3744C>T (n.*447+3744C>T) c.4370+3744C>T (n.4370+3744C>T) c.4161-291C>T (n.4161-291C>T) c.*2329-291C>T (n.*2329-291C>T) n.1387-291C>T c.462-5636C>T (n.462-5636C>T) c.4406+3744C>T (n.4406+3744C>T) c.4385+3744C>T (n.4385+3744C>T) c.4367+3744C>T (n.4367+3744C>T) c.4386-282C>T (n.4386-282C>T) c.593+3744C>T (n.593+3744C>T) c.4388+1487C>T (n.4388+1487C>T) c.4158-282C>T (n.4158-282C>T) c.4308-291C>T (n.4308-291C>T) c.4302-291C>T (n.4302-291C>T) n.5381-291C>T n.5372-291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823649G>C | CA1910743100 | PCDH15 | c.4409+1487C>G (n.4409+1487C>G) c.4368-291C>G (n.4368-291C>G) c.4388+3744C>G (n.4388+3744C>G) c.3227-3419C>G c.4368-3419C>G (n.4368-3419C>G) c.4374-291C>G (n.4374-291C>G) c.*2323-291C>G (n.*2323-291C>G) c.4389-291C>G (n.4389-291C>G) c.4373+1487C>G (n.4373+1487C>G) c.4359-291C>G (n.4359-291C>G) c.4248-291C>G (n.4248-291C>G) c.4299-291C>G (n.4299-291C>G) c.4371+3743C>G (n.4371+3743C>G) c.1306-14103C>G (n.1306-14103C>G) c.1099-14103C>G (n.1099-14103C>G) c.2092-14103C>G (n.2092-14103C>G) c.3206+1487C>G (n.3206+1487C>G) c.*447+3744C>G (n.*447+3744C>G) c.4370+3744C>G (n.4370+3744C>G) c.4161-291C>G (n.4161-291C>G) c.*2329-291C>G (n.*2329-291C>G) n.1387-291C>G c.462-5636C>G (n.462-5636C>G) c.4406+3744C>G (n.4406+3744C>G) c.4385+3744C>G (n.4385+3744C>G) c.4367+3744C>G (n.4367+3744C>G) c.4386-282C>G (n.4386-282C>G) c.593+3744C>G (n.593+3744C>G) c.4388+1487C>G (n.4388+1487C>G) c.4158-282C>G (n.4158-282C>G) c.4308-291C>G (n.4308-291C>G) c.4302-291C>G (n.4302-291C>G) n.5381-291C>G n.5372-291C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53823649G= | CA1910743098 | PCDH15 | c.4409+1487C= (n.4409+1487C=) c.4368-291C= (n.4368-291C=) c.4388+3744C= (n.4388+3744C=) c.3227-3419C= c.4368-3419C= (n.4368-3419C=) c.4374-291C= (n.4374-291C=) c.*2323-291C= (n.*2323-291C=) c.4389-291C= (n.4389-291C=) c.4373+1487C= (n.4373+1487C=) c.4359-291C= (n.4359-291C=) c.4248-291C= (n.4248-291C=) c.4299-291C= (n.4299-291C=) c.4371+3743C= (n.4371+3743C=) c.1306-14103C= (n.1306-14103C=) c.1099-14103C= (n.1099-14103C=) c.2092-14103C= (n.2092-14103C=) c.3206+1487C= (n.3206+1487C=) c.*447+3744C= (n.*447+3744C=) c.4370+3744C= (n.4370+3744C=) c.4161-291C= (n.4161-291C=) c.*2329-291C= (n.*2329-291C=) n.1387-291C= c.462-5636C= (n.462-5636C=) c.4406+3744C= (n.4406+3744C=) c.4385+3744C= (n.4385+3744C=) c.4367+3744C= (n.4367+3744C=) c.4386-282C= (n.4386-282C=) c.593+3744C= (n.593+3744C=) c.4388+1487C= (n.4388+1487C=) c.4158-282C= (n.4158-282C=) c.4308-291C= (n.4308-291C=) c.4302-291C= (n.4302-291C=) n.5381-291C= n.5372-291C= | |
10 | g.53823649G>T | CA2609212901 | PCDH15 | c.4409+1487C>A (n.4409+1487C>A) c.4368-291C>A (n.4368-291C>A) c.4388+3744C>A (n.4388+3744C>A) c.3227-3419C>A c.4368-3419C>A (n.4368-3419C>A) c.4374-291C>A (n.4374-291C>A) c.*2323-291C>A (n.*2323-291C>A) c.4389-291C>A (n.4389-291C>A) c.4373+1487C>A (n.4373+1487C>A) c.4359-291C>A (n.4359-291C>A) c.4248-291C>A (n.4248-291C>A) c.4299-291C>A (n.4299-291C>A) c.4371+3743C>A (n.4371+3743C>A) c.1306-14103C>A (n.1306-14103C>A) c.1099-14103C>A (n.1099-14103C>A) c.2092-14103C>A (n.2092-14103C>A) c.3206+1487C>A (n.3206+1487C>A) c.*447+3744C>A (n.*447+3744C>A) c.4370+3744C>A (n.4370+3744C>A) c.4161-291C>A (n.4161-291C>A) c.*2329-291C>A (n.*2329-291C>A) n.1387-291C>A c.462-5636C>A (n.462-5636C>A) c.4406+3744C>A (n.4406+3744C>A) c.4385+3744C>A (n.4385+3744C>A) c.4367+3744C>A (n.4367+3744C>A) c.4386-282C>A (n.4386-282C>A) c.593+3744C>A (n.593+3744C>A) c.4388+1487C>A (n.4388+1487C>A) c.4158-282C>A (n.4158-282C>A) c.4308-291C>A (n.4308-291C>A) c.4302-291C>A (n.4302-291C>A) n.5381-291C>A n.5372-291C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823651_53823653dup | CA666433761 | PCDH15 | c.4409+1484_4409+1486dup (n.4409+1484_4409+1486dup) c.4368-294_4368-292dup (n.4368-294_4368-292dup) c.4388+3741_4388+3743dup (n.4388+3741_4388+3743dup) c.3227-3422_3227-3420dup c.4368-3422_4368-3420dup (n.4368-3422_4368-3420dup) c.4374-294_4374-292dup (n.4374-294_4374-292dup) c.*2323-294_*2323-292dup (n.*2323-294_*2323-292dup) c.4389-294_4389-292dup (n.4389-294_4389-292dup) c.4373+1484_4373+1486dup (n.4373+1484_4373+1486dup) c.4359-294_4359-292dup (n.4359-294_4359-292dup) c.4248-294_4248-292dup (n.4248-294_4248-292dup) c.4299-294_4299-292dup (n.4299-294_4299-292dup) c.4371+3740_4371+3742dup (n.4371+3740_4371+3742dup) c.1306-14106_1306-14104dup (n.1306-14106_1306-14104dup) c.1099-14106_1099-14104dup (n.1099-14106_1099-14104dup) c.2092-14106_2092-14104dup (n.2092-14106_2092-14104dup) c.3206+1484_3206+1486dup (n.3206+1484_3206+1486dup) c.*447+3741_*447+3743dup (n.*447+3741_*447+3743dup) c.4370+3741_4370+3743dup (n.4370+3741_4370+3743dup) c.4161-294_4161-292dup (n.4161-294_4161-292dup) c.*2329-294_*2329-292dup (n.*2329-294_*2329-292dup) n.1387-294_1387-292dup c.462-5639_462-5637dup (n.462-5639_462-5637dup) c.4406+3741_4406+3743dup (n.4406+3741_4406+3743dup) c.4385+3741_4385+3743dup (n.4385+3741_4385+3743dup) c.4367+3741_4367+3743dup (n.4367+3741_4367+3743dup) c.4386-285_4386-283dup (n.4386-285_4386-283dup) c.593+3741_593+3743dup (n.593+3741_593+3743dup) c.4388+1484_4388+1486dup (n.4388+1484_4388+1486dup) c.4158-285_4158-283dup (n.4158-285_4158-283dup) c.4308-294_4308-292dup (n.4308-294_4308-292dup) c.4302-294_4302-292dup (n.4302-294_4302-292dup) n.5381-294_5381-292dup n.5372-294_5372-292dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823651G>A | CA2609212902 | PCDH15 | c.4409+1485C>T (n.4409+1485C>T) c.4368-293C>T (n.4368-293C>T) c.4388+3742C>T (n.4388+3742C>T) c.3227-3421C>T c.4368-3421C>T (n.4368-3421C>T) c.4374-293C>T (n.4374-293C>T) c.*2323-293C>T (n.*2323-293C>T) c.4389-293C>T (n.4389-293C>T) c.4373+1485C>T (n.4373+1485C>T) c.4359-293C>T (n.4359-293C>T) c.4248-293C>T (n.4248-293C>T) c.4299-293C>T (n.4299-293C>T) c.4371+3741C>T (n.4371+3741C>T) c.1306-14105C>T (n.1306-14105C>T) c.1099-14105C>T (n.1099-14105C>T) c.2092-14105C>T (n.2092-14105C>T) c.3206+1485C>T (n.3206+1485C>T) c.*447+3742C>T (n.*447+3742C>T) c.4370+3742C>T (n.4370+3742C>T) c.4161-293C>T (n.4161-293C>T) c.*2329-293C>T (n.*2329-293C>T) n.1387-293C>T c.462-5638C>T (n.462-5638C>T) c.4406+3742C>T (n.4406+3742C>T) c.4385+3742C>T (n.4385+3742C>T) c.4367+3742C>T (n.4367+3742C>T) c.4386-284C>T (n.4386-284C>T) c.593+3742C>T (n.593+3742C>T) c.4388+1485C>T (n.4388+1485C>T) c.4158-284C>T (n.4158-284C>T) c.4308-293C>T (n.4308-293C>T) c.4302-293C>T (n.4302-293C>T) n.5381-293C>T n.5372-293C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823655C>A | CA2540267578 | PCDH15 | c.4409+1481G>T (n.4409+1481G>T) c.4368-297G>T (n.4368-297G>T) c.4388+3738G>T (n.4388+3738G>T) c.3227-3425G>T c.4368-3425G>T (n.4368-3425G>T) c.4374-297G>T (n.4374-297G>T) c.*2323-297G>T (n.*2323-297G>T) c.4389-297G>T (n.4389-297G>T) c.4373+1481G>T (n.4373+1481G>T) c.4359-297G>T (n.4359-297G>T) c.4248-297G>T (n.4248-297G>T) c.4299-297G>T (n.4299-297G>T) c.4371+3737G>T (n.4371+3737G>T) c.1306-14109G>T (n.1306-14109G>T) c.1099-14109G>T (n.1099-14109G>T) c.2092-14109G>T (n.2092-14109G>T) c.3206+1481G>T (n.3206+1481G>T) c.*447+3738G>T (n.*447+3738G>T) c.4370+3738G>T (n.4370+3738G>T) c.4161-297G>T (n.4161-297G>T) c.*2329-297G>T (n.*2329-297G>T) n.1387-297G>T c.462-5642G>T (n.462-5642G>T) c.4406+3738G>T (n.4406+3738G>T) c.4385+3738G>T (n.4385+3738G>T) c.4367+3738G>T (n.4367+3738G>T) c.4386-288G>T (n.4386-288G>T) c.593+3738G>T (n.593+3738G>T) c.4388+1481G>T (n.4388+1481G>T) c.4158-288G>T (n.4158-288G>T) c.4308-297G>T (n.4308-297G>T) c.4302-297G>T (n.4302-297G>T) n.5381-297G>T n.5372-297G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823655C= | CA1910743101 | PCDH15 | c.4409+1481G= (n.4409+1481G=) c.4368-297G= (n.4368-297G=) c.4388+3738G= (n.4388+3738G=) c.3227-3425G= c.4368-3425G= (n.4368-3425G=) c.4374-297G= (n.4374-297G=) c.*2323-297G= (n.*2323-297G=) c.4389-297G= (n.4389-297G=) c.4373+1481G= (n.4373+1481G=) c.4359-297G= (n.4359-297G=) c.4248-297G= (n.4248-297G=) c.4299-297G= (n.4299-297G=) c.4371+3737G= (n.4371+3737G=) c.1306-14109G= (n.1306-14109G=) c.1099-14109G= (n.1099-14109G=) c.2092-14109G= (n.2092-14109G=) c.3206+1481G= (n.3206+1481G=) c.*447+3738G= (n.*447+3738G=) c.4370+3738G= (n.4370+3738G=) c.4161-297G= (n.4161-297G=) c.*2329-297G= (n.*2329-297G=) n.1387-297G= c.462-5642G= (n.462-5642G=) c.4406+3738G= (n.4406+3738G=) c.4385+3738G= (n.4385+3738G=) c.4367+3738G= (n.4367+3738G=) c.4386-288G= (n.4386-288G=) c.593+3738G= (n.593+3738G=) c.4388+1481G= (n.4388+1481G=) c.4158-288G= (n.4158-288G=) c.4308-297G= (n.4308-297G=) c.4302-297G= (n.4302-297G=) n.5381-297G= n.5372-297G= | |
10 | g.53823655C>T | CA2609212903 | PCDH15 | c.4409+1481G>A (n.4409+1481G>A) c.4368-297G>A (n.4368-297G>A) c.4388+3738G>A (n.4388+3738G>A) c.3227-3425G>A c.4368-3425G>A (n.4368-3425G>A) c.4374-297G>A (n.4374-297G>A) c.*2323-297G>A (n.*2323-297G>A) c.4389-297G>A (n.4389-297G>A) c.4373+1481G>A (n.4373+1481G>A) c.4359-297G>A (n.4359-297G>A) c.4248-297G>A (n.4248-297G>A) c.4299-297G>A (n.4299-297G>A) c.4371+3737G>A (n.4371+3737G>A) c.1306-14109G>A (n.1306-14109G>A) c.1099-14109G>A (n.1099-14109G>A) c.2092-14109G>A (n.2092-14109G>A) c.3206+1481G>A (n.3206+1481G>A) c.*447+3738G>A (n.*447+3738G>A) c.4370+3738G>A (n.4370+3738G>A) c.4161-297G>A (n.4161-297G>A) c.*2329-297G>A (n.*2329-297G>A) n.1387-297G>A c.462-5642G>A (n.462-5642G>A) c.4406+3738G>A (n.4406+3738G>A) c.4385+3738G>A (n.4385+3738G>A) c.4367+3738G>A (n.4367+3738G>A) c.4386-288G>A (n.4386-288G>A) c.593+3738G>A (n.593+3738G>A) c.4388+1481G>A (n.4388+1481G>A) c.4158-288G>A (n.4158-288G>A) c.4308-297G>A (n.4308-297G>A) c.4302-297G>A (n.4302-297G>A) n.5381-297G>A n.5372-297G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53823656A= | CA1910743103 | PCDH15 | c.4409+1480T= (n.4409+1480T=) c.4368-298T= (n.4368-298T=) c.4388+3737T= (n.4388+3737T=) c.3227-3426T= c.4368-3426T= (n.4368-3426T=) c.4374-298T= (n.4374-298T=) c.*2323-298T= (n.*2323-298T=) c.4389-298T= (n.4389-298T=) c.4373+1480T= (n.4373+1480T=) c.4359-298T= (n.4359-298T=) c.4248-298T= (n.4248-298T=) c.4299-298T= (n.4299-298T=) c.4371+3736T= (n.4371+3736T=) c.1306-14110T= (n.1306-14110T=) c.1099-14110T= (n.1099-14110T=) c.2092-14110T= (n.2092-14110T=) c.3206+1480T= (n.3206+1480T=) c.*447+3737T= (n.*447+3737T=) c.4370+3737T= (n.4370+3737T=) c.4161-298T= (n.4161-298T=) c.*2329-298T= (n.*2329-298T=) n.1387-298T= c.462-5643T= (n.462-5643T=) c.4406+3737T= (n.4406+3737T=) c.4385+3737T= (n.4385+3737T=) c.4367+3737T= (n.4367+3737T=) c.4386-289T= (n.4386-289T=) c.593+3737T= (n.593+3737T=) c.4388+1480T= (n.4388+1480T=) c.4158-289T= (n.4158-289T=) c.4308-298T= (n.4308-298T=) c.4302-298T= (n.4302-298T=) n.5381-298T= n.5372-298T= | |
10 | g.53823656A>C | CA2788035424 | PCDH15 | c.4409+1480T>G (n.4409+1480T>G) c.4368-298T>G (n.4368-298T>G) c.4388+3737T>G (n.4388+3737T>G) c.3227-3426T>G c.4368-3426T>G (n.4368-3426T>G) c.4374-298T>G (n.4374-298T>G) c.*2323-298T>G (n.*2323-298T>G) c.4389-298T>G (n.4389-298T>G) c.4373+1480T>G (n.4373+1480T>G) c.4359-298T>G (n.4359-298T>G) c.4248-298T>G (n.4248-298T>G) c.4299-298T>G (n.4299-298T>G) c.4371+3736T>G (n.4371+3736T>G) c.1306-14110T>G (n.1306-14110T>G) c.1099-14110T>G (n.1099-14110T>G) c.2092-14110T>G (n.2092-14110T>G) c.3206+1480T>G (n.3206+1480T>G) c.*447+3737T>G (n.*447+3737T>G) c.4370+3737T>G (n.4370+3737T>G) c.4161-298T>G (n.4161-298T>G) c.*2329-298T>G (n.*2329-298T>G) n.1387-298T>G c.462-5643T>G (n.462-5643T>G) c.4406+3737T>G (n.4406+3737T>G) c.4385+3737T>G (n.4385+3737T>G) c.4367+3737T>G (n.4367+3737T>G) c.4386-289T>G (n.4386-289T>G) c.593+3737T>G (n.593+3737T>G) c.4388+1480T>G (n.4388+1480T>G) c.4158-289T>G (n.4158-289T>G) c.4308-298T>G (n.4308-298T>G) c.4302-298T>G (n.4302-298T>G) n.5381-298T>G n.5372-298T>G | |
10 | g.53823656A>G | CA666433767 | PCDH15 | c.4409+1480T>C (n.4409+1480T>C) c.4368-298T>C (n.4368-298T>C) c.4388+3737T>C (n.4388+3737T>C) c.3227-3426T>C c.4368-3426T>C (n.4368-3426T>C) c.4374-298T>C (n.4374-298T>C) c.*2323-298T>C (n.*2323-298T>C) c.4389-298T>C (n.4389-298T>C) c.4373+1480T>C (n.4373+1480T>C) c.4359-298T>C (n.4359-298T>C) c.4248-298T>C (n.4248-298T>C) c.4299-298T>C (n.4299-298T>C) c.4371+3736T>C (n.4371+3736T>C) c.1306-14110T>C (n.1306-14110T>C) c.1099-14110T>C (n.1099-14110T>C) c.2092-14110T>C (n.2092-14110T>C) c.3206+1480T>C (n.3206+1480T>C) c.*447+3737T>C (n.*447+3737T>C) c.4370+3737T>C (n.4370+3737T>C) c.4161-298T>C (n.4161-298T>C) c.*2329-298T>C (n.*2329-298T>C) n.1387-298T>C c.462-5643T>C (n.462-5643T>C) c.4406+3737T>C (n.4406+3737T>C) c.4385+3737T>C (n.4385+3737T>C) c.4367+3737T>C (n.4367+3737T>C) c.4386-289T>C (n.4386-289T>C) c.593+3737T>C (n.593+3737T>C) c.4388+1480T>C (n.4388+1480T>C) c.4158-289T>C (n.4158-289T>C) c.4308-298T>C (n.4308-298T>C) c.4302-298T>C (n.4302-298T>C) n.5381-298T>C n.5372-298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823660_53823664dup | CA207221550 | PCDH15 | c.4409+1476_4409+1480dup (n.4409+1476_4409+1480dup) c.4368-302_4368-298dup (n.4368-302_4368-298dup) c.4388+3733_4388+3737dup (n.4388+3733_4388+3737dup) c.3227-3430_3227-3426dup c.4368-3430_4368-3426dup (n.4368-3430_4368-3426dup) c.4374-302_4374-298dup (n.4374-302_4374-298dup) c.*2323-302_*2323-298dup (n.*2323-302_*2323-298dup) c.4389-302_4389-298dup (n.4389-302_4389-298dup) c.4373+1476_4373+1480dup (n.4373+1476_4373+1480dup) c.4359-302_4359-298dup (n.4359-302_4359-298dup) c.4248-302_4248-298dup (n.4248-302_4248-298dup) c.4299-302_4299-298dup (n.4299-302_4299-298dup) c.4371+3732_4371+3736dup (n.4371+3732_4371+3736dup) c.1306-14114_1306-14110dup (n.1306-14114_1306-14110dup) c.1099-14114_1099-14110dup (n.1099-14114_1099-14110dup) c.2092-14114_2092-14110dup (n.2092-14114_2092-14110dup) c.3206+1476_3206+1480dup (n.3206+1476_3206+1480dup) c.*447+3733_*447+3737dup (n.*447+3733_*447+3737dup) c.4370+3733_4370+3737dup (n.4370+3733_4370+3737dup) c.4161-302_4161-298dup (n.4161-302_4161-298dup) c.*2329-302_*2329-298dup (n.*2329-302_*2329-298dup) n.1387-302_1387-298dup c.462-5647_462-5643dup (n.462-5647_462-5643dup) c.4406+3733_4406+3737dup (n.4406+3733_4406+3737dup) c.4385+3733_4385+3737dup (n.4385+3733_4385+3737dup) c.4367+3733_4367+3737dup (n.4367+3733_4367+3737dup) c.4386-293_4386-289dup (n.4386-293_4386-289dup) c.593+3733_593+3737dup (n.593+3733_593+3737dup) c.4388+1476_4388+1480dup (n.4388+1476_4388+1480dup) c.4158-293_4158-289dup (n.4158-293_4158-289dup) c.4308-302_4308-298dup (n.4308-302_4308-298dup) c.4302-302_4302-298dup (n.4302-302_4302-298dup) n.5381-302_5381-298dup n.5372-302_5372-298dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823658C= | CA1910743105 | PCDH15 | c.4409+1478G= (n.4409+1478G=) c.4368-300G= (n.4368-300G=) c.4388+3735G= (n.4388+3735G=) c.3227-3428G= c.4368-3428G= (n.4368-3428G=) c.4374-300G= (n.4374-300G=) c.*2323-300G= (n.*2323-300G=) c.4389-300G= (n.4389-300G=) c.4373+1478G= (n.4373+1478G=) c.4359-300G= (n.4359-300G=) c.4248-300G= (n.4248-300G=) c.4299-300G= (n.4299-300G=) c.4371+3734G= (n.4371+3734G=) c.1306-14112G= (n.1306-14112G=) c.1099-14112G= (n.1099-14112G=) c.2092-14112G= (n.2092-14112G=) c.3206+1478G= (n.3206+1478G=) c.*447+3735G= (n.*447+3735G=) c.4370+3735G= (n.4370+3735G=) c.4161-300G= (n.4161-300G=) c.*2329-300G= (n.*2329-300G=) n.1387-300G= c.462-5645G= (n.462-5645G=) c.4406+3735G= (n.4406+3735G=) c.4385+3735G= (n.4385+3735G=) c.4367+3735G= (n.4367+3735G=) c.4386-291G= (n.4386-291G=) c.593+3735G= (n.593+3735G=) c.4388+1478G= (n.4388+1478G=) c.4158-291G= (n.4158-291G=) c.4308-300G= (n.4308-300G=) c.4302-300G= (n.4302-300G=) n.5381-300G= n.5372-300G= | |
10 | g.53823658C>T | CA207221552 | PCDH15 | c.4409+1478G>A (n.4409+1478G>A) c.4368-300G>A (n.4368-300G>A) c.4388+3735G>A (n.4388+3735G>A) c.3227-3428G>A c.4368-3428G>A (n.4368-3428G>A) c.4374-300G>A (n.4374-300G>A) c.*2323-300G>A (n.*2323-300G>A) c.4389-300G>A (n.4389-300G>A) c.4373+1478G>A (n.4373+1478G>A) c.4359-300G>A (n.4359-300G>A) c.4248-300G>A (n.4248-300G>A) c.4299-300G>A (n.4299-300G>A) c.4371+3734G>A (n.4371+3734G>A) c.1306-14112G>A (n.1306-14112G>A) c.1099-14112G>A (n.1099-14112G>A) c.2092-14112G>A (n.2092-14112G>A) c.3206+1478G>A (n.3206+1478G>A) c.*447+3735G>A (n.*447+3735G>A) c.4370+3735G>A (n.4370+3735G>A) c.4161-300G>A (n.4161-300G>A) c.*2329-300G>A (n.*2329-300G>A) n.1387-300G>A c.462-5645G>A (n.462-5645G>A) c.4406+3735G>A (n.4406+3735G>A) c.4385+3735G>A (n.4385+3735G>A) c.4367+3735G>A (n.4367+3735G>A) c.4386-291G>A (n.4386-291G>A) c.593+3735G>A (n.593+3735G>A) c.4388+1478G>A (n.4388+1478G>A) c.4158-291G>A (n.4158-291G>A) c.4308-300G>A (n.4308-300G>A) c.4302-300G>A (n.4302-300G>A) n.5381-300G>A n.5372-300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823661A= | CA1910743108 | PCDH15 | c.4409+1475T= (n.4409+1475T=) c.4368-303T= (n.4368-303T=) c.4388+3732T= (n.4388+3732T=) c.3227-3431T= c.4368-3431T= (n.4368-3431T=) c.4374-303T= (n.4374-303T=) c.*2323-303T= (n.*2323-303T=) c.4389-303T= (n.4389-303T=) c.4373+1475T= (n.4373+1475T=) c.4359-303T= (n.4359-303T=) c.4248-303T= (n.4248-303T=) c.4299-303T= (n.4299-303T=) c.4371+3731T= (n.4371+3731T=) c.1306-14115T= (n.1306-14115T=) c.1099-14115T= (n.1099-14115T=) c.2092-14115T= (n.2092-14115T=) c.3206+1475T= (n.3206+1475T=) c.*447+3732T= (n.*447+3732T=) c.4370+3732T= (n.4370+3732T=) c.4161-303T= (n.4161-303T=) c.*2329-303T= (n.*2329-303T=) n.1387-303T= c.462-5648T= (n.462-5648T=) c.4406+3732T= (n.4406+3732T=) c.4385+3732T= (n.4385+3732T=) c.4367+3732T= (n.4367+3732T=) c.4386-294T= (n.4386-294T=) c.593+3732T= (n.593+3732T=) c.4388+1475T= (n.4388+1475T=) c.4158-294T= (n.4158-294T=) c.4308-303T= (n.4308-303T=) c.4302-303T= (n.4302-303T=) n.5381-303T= n.5372-303T= | |
10 | g.53823661A>G | CA1910743110 | PCDH15 | c.4409+1475T>C (n.4409+1475T>C) c.4368-303T>C (n.4368-303T>C) c.4388+3732T>C (n.4388+3732T>C) c.3227-3431T>C c.4368-3431T>C (n.4368-3431T>C) c.4374-303T>C (n.4374-303T>C) c.*2323-303T>C (n.*2323-303T>C) c.4389-303T>C (n.4389-303T>C) c.4373+1475T>C (n.4373+1475T>C) c.4359-303T>C (n.4359-303T>C) c.4248-303T>C (n.4248-303T>C) c.4299-303T>C (n.4299-303T>C) c.4371+3731T>C (n.4371+3731T>C) c.1306-14115T>C (n.1306-14115T>C) c.1099-14115T>C (n.1099-14115T>C) c.2092-14115T>C (n.2092-14115T>C) c.3206+1475T>C (n.3206+1475T>C) c.*447+3732T>C (n.*447+3732T>C) c.4370+3732T>C (n.4370+3732T>C) c.4161-303T>C (n.4161-303T>C) c.*2329-303T>C (n.*2329-303T>C) n.1387-303T>C c.462-5648T>C (n.462-5648T>C) c.4406+3732T>C (n.4406+3732T>C) c.4385+3732T>C (n.4385+3732T>C) c.4367+3732T>C (n.4367+3732T>C) c.4386-294T>C (n.4386-294T>C) c.593+3732T>C (n.593+3732T>C) c.4388+1475T>C (n.4388+1475T>C) c.4158-294T>C (n.4158-294T>C) c.4308-303T>C (n.4308-303T>C) c.4302-303T>C (n.4302-303T>C) n.5381-303T>C n.5372-303T>C | dbSNP |